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c.1879-61_2002-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA c.373-61_496-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA | |
16 | g.2070396_2071309del | CA1139664301 | TSC2 | c.*264-60_*387-201del c.1762-60_1885-201del c.1717-60_1840-201del c.*1154-60_*1277-201del c.*1322-60_*1445-201del c.1750-60_1873-201del c.374-60_497-201del c.*1219-60_*1342-201del c.*217-60_*340-201del c.1710-60_1833-201del n.709-60_832-201del n.730-60_853-201del c.1570-60_1693-201del c.*1016-60_*1139-201del c.1606-60_1729-201del n.224-60_347-201del n.442-60_565-201del c.357-60_480-201del c.1117-60_1240-201del c.1879-60_2002-201del c.373-60_496-201del | ClinVar dbSNP |
16 | g.2070808T>C | CA620374846 | TSC2 | c.*386+230T>C (n.*386+230T>C) c.1884+230T>C (n.1884+230T>C) c.1839+230T>C (n.1839+230T>C) c.*1276+230T>C (n.*1276+230T>C) c.*1444+230T>C (n.*1444+230T>C) c.1872+230T>C (n.1872+230T>C) c.496+230T>C c.*1341+230T>C (n.*1341+230T>C) c.*339+230T>C (n.*339+230T>C) c.1832+230T>C n.831+230T>C n.119+230T>C n.852+230T>C c.1692+230T>C (n.1692+230T>C) c.*1138+230T>C (n.*1138+230T>C) c.1728+230T>C (n.1728+230T>C) n.346+230T>C n.564+230T>C c.479+230T>C (n.479+230T>C) c.1239+230T>C (n.1239+230T>C) c.2001+230T>C (n.2001+230T>C) c.495+230T>C (n.495+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070808T>G | CA276736248 | TSC2 | c.*386+230T>G (n.*386+230T>G) c.1884+230T>G (n.1884+230T>G) c.1839+230T>G (n.1839+230T>G) c.*1276+230T>G (n.*1276+230T>G) c.*1444+230T>G (n.*1444+230T>G) c.1872+230T>G (n.1872+230T>G) c.496+230T>G c.*1341+230T>G (n.*1341+230T>G) c.*339+230T>G (n.*339+230T>G) c.1832+230T>G n.831+230T>G n.119+230T>G n.852+230T>G c.1692+230T>G (n.1692+230T>G) c.*1138+230T>G (n.*1138+230T>G) c.1728+230T>G (n.1728+230T>G) n.346+230T>G n.564+230T>G c.479+230T>G (n.479+230T>G) c.1239+230T>G (n.1239+230T>G) c.2001+230T>G (n.2001+230T>G) c.495+230T>G (n.495+230T>G) | dbSNP |
16 | g.2070808T= | CA2202018892 | TSC2 | c.*386+230T= (n.*386+230T=) c.1884+230T= (n.1884+230T=) c.1839+230T= (n.1839+230T=) c.*1276+230T= (n.*1276+230T=) c.*1444+230T= (n.*1444+230T=) c.1872+230T= (n.1872+230T=) c.496+230T= c.*1341+230T= (n.*1341+230T=) c.*339+230T= (n.*339+230T=) c.1832+230T= n.831+230T= n.119+230T= n.852+230T= c.1692+230T= (n.1692+230T=) c.*1138+230T= (n.*1138+230T=) c.1728+230T= (n.1728+230T=) n.346+230T= n.564+230T= c.479+230T= (n.479+230T=) c.1239+230T= (n.1239+230T=) c.2001+230T= (n.2001+230T=) c.495+230T= (n.495+230T=) | |
16 | g.2070810G>A | CA276736250 | TSC2 | c.*386+232G>A (n.*386+232G>A) c.1884+232G>A (n.1884+232G>A) c.1839+232G>A (n.1839+232G>A) c.*1276+232G>A (n.*1276+232G>A) c.*1444+232G>A (n.*1444+232G>A) c.1872+232G>A (n.1872+232G>A) c.496+232G>A c.*1341+232G>A (n.*1341+232G>A) c.*339+232G>A (n.*339+232G>A) c.1832+232G>A n.831+232G>A n.119+232G>A n.852+232G>A c.1692+232G>A (n.1692+232G>A) c.*1138+232G>A (n.*1138+232G>A) c.1728+232G>A (n.1728+232G>A) n.346+232G>A n.564+232G>A c.479+232G>A (n.479+232G>A) c.1239+232G>A (n.1239+232G>A) c.2001+232G>A (n.2001+232G>A) c.495+232G>A (n.495+232G>A) | dbSNP |
16 | g.2070810G= | CA2202018896 | TSC2 | c.*386+232G= (n.*386+232G=) c.1884+232G= (n.1884+232G=) c.1839+232G= (n.1839+232G=) c.*1276+232G= (n.*1276+232G=) c.*1444+232G= (n.*1444+232G=) c.1872+232G= (n.1872+232G=) c.496+232G= c.*1341+232G= (n.*1341+232G=) c.*339+232G= (n.*339+232G=) c.1832+232G= n.831+232G= n.119+232G= n.852+232G= c.1692+232G= (n.1692+232G=) c.*1138+232G= (n.*1138+232G=) c.1728+232G= (n.1728+232G=) n.346+232G= n.564+232G= c.479+232G= (n.479+232G=) c.1239+232G= (n.1239+232G=) c.2001+232G= (n.2001+232G=) c.495+232G= (n.495+232G=) | |
16 | g.2070814C= | CA2202018899 | TSC2 | c.*386+236C= (n.*386+236C=) c.1884+236C= (n.1884+236C=) c.1839+236C= (n.1839+236C=) c.*1276+236C= (n.*1276+236C=) c.*1444+236C= (n.*1444+236C=) c.1872+236C= (n.1872+236C=) c.496+236C= c.*1341+236C= (n.*1341+236C=) c.*339+236C= (n.*339+236C=) c.1832+236C= n.831+236C= n.119+236C= n.852+236C= c.1692+236C= (n.1692+236C=) c.*1138+236C= (n.*1138+236C=) c.1728+236C= (n.1728+236C=) n.346+236C= n.564+236C= c.479+236C= (n.479+236C=) c.1239+236C= (n.1239+236C=) c.2001+236C= (n.2001+236C=) c.495+236C= (n.495+236C=) | |
16 | g.2070814C>T | CA973770487 | TSC2 | c.*386+236C>T (n.*386+236C>T) c.1884+236C>T (n.1884+236C>T) c.1839+236C>T (n.1839+236C>T) c.*1276+236C>T (n.*1276+236C>T) c.*1444+236C>T (n.*1444+236C>T) c.1872+236C>T (n.1872+236C>T) c.496+236C>T c.*1341+236C>T (n.*1341+236C>T) c.*339+236C>T (n.*339+236C>T) c.1832+236C>T n.831+236C>T n.119+236C>T n.852+236C>T c.1692+236C>T (n.1692+236C>T) c.*1138+236C>T (n.*1138+236C>T) c.1728+236C>T (n.1728+236C>T) n.346+236C>T n.564+236C>T c.479+236C>T (n.479+236C>T) c.1239+236C>T (n.1239+236C>T) c.2001+236C>T (n.2001+236C>T) c.495+236C>T (n.495+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070816G>A | CA2202018908 | TSC2 | c.*386+238G>A (n.*386+238G>A) c.1884+238G>A (n.1884+238G>A) c.1839+238G>A (n.1839+238G>A) c.*1276+238G>A (n.*1276+238G>A) c.*1444+238G>A (n.*1444+238G>A) c.1872+238G>A (n.1872+238G>A) c.496+238G>A c.*1341+238G>A (n.*1341+238G>A) c.*339+238G>A (n.*339+238G>A) c.1832+238G>A n.831+238G>A n.119+238G>A n.852+238G>A c.1692+238G>A (n.1692+238G>A) c.*1138+238G>A (n.*1138+238G>A) c.1728+238G>A (n.1728+238G>A) n.346+238G>A n.564+238G>A c.479+238G>A (n.479+238G>A) c.1239+238G>A (n.1239+238G>A) c.2001+238G>A (n.2001+238G>A) c.495+238G>A (n.495+238G>A) | dbSNP |
16 | g.2070816G>C | CA276736257 | TSC2 | c.*386+238G>C (n.*386+238G>C) c.1884+238G>C (n.1884+238G>C) c.1839+238G>C (n.1839+238G>C) c.*1276+238G>C (n.*1276+238G>C) c.*1444+238G>C (n.*1444+238G>C) c.1872+238G>C (n.1872+238G>C) c.496+238G>C c.*1341+238G>C (n.*1341+238G>C) c.*339+238G>C (n.*339+238G>C) c.1832+238G>C n.831+238G>C n.119+238G>C n.852+238G>C c.1692+238G>C (n.1692+238G>C) c.*1138+238G>C (n.*1138+238G>C) c.1728+238G>C (n.1728+238G>C) n.346+238G>C n.564+238G>C c.479+238G>C (n.479+238G>C) c.1239+238G>C (n.1239+238G>C) c.2001+238G>C (n.2001+238G>C) c.495+238G>C (n.495+238G>C) | dbSNP |
16 | g.2070816G= | CA2202018907 | TSC2 | c.*386+238G= (n.*386+238G=) c.1884+238G= (n.1884+238G=) c.1839+238G= (n.1839+238G=) c.*1276+238G= (n.*1276+238G=) c.*1444+238G= (n.*1444+238G=) c.1872+238G= (n.1872+238G=) c.496+238G= c.*1341+238G= (n.*1341+238G=) c.*339+238G= (n.*339+238G=) c.1832+238G= n.831+238G= n.119+238G= n.852+238G= c.1692+238G= (n.1692+238G=) c.*1138+238G= (n.*1138+238G=) c.1728+238G= (n.1728+238G=) n.346+238G= n.564+238G= c.479+238G= (n.479+238G=) c.1239+238G= (n.1239+238G=) c.2001+238G= (n.2001+238G=) c.495+238G= (n.495+238G=) | |
16 | g.2070817A= | CA2202018911 | TSC2 | c.*386+239A= (n.*386+239A=) c.1884+239A= (n.1884+239A=) c.1839+239A= (n.1839+239A=) c.*1276+239A= (n.*1276+239A=) c.*1444+239A= (n.*1444+239A=) c.1872+239A= (n.1872+239A=) c.496+239A= c.*1341+239A= (n.*1341+239A=) c.*339+239A= (n.*339+239A=) c.1832+239A= n.831+239A= n.119+239A= n.852+239A= c.1692+239A= (n.1692+239A=) c.*1138+239A= (n.*1138+239A=) c.1728+239A= (n.1728+239A=) n.346+239A= n.564+239A= c.479+239A= (n.479+239A=) c.1239+239A= (n.1239+239A=) c.2001+239A= (n.2001+239A=) c.495+239A= (n.495+239A=) | |
16 | g.2070817A>C | CA276736263 | TSC2 | c.*386+239A>C (n.*386+239A>C) c.1884+239A>C (n.1884+239A>C) c.1839+239A>C (n.1839+239A>C) c.*1276+239A>C (n.*1276+239A>C) c.*1444+239A>C (n.*1444+239A>C) c.1872+239A>C (n.1872+239A>C) c.496+239A>C c.*1341+239A>C (n.*1341+239A>C) c.*339+239A>C (n.*339+239A>C) c.1832+239A>C n.831+239A>C n.119+239A>C n.852+239A>C c.1692+239A>C (n.1692+239A>C) c.*1138+239A>C (n.*1138+239A>C) c.1728+239A>C (n.1728+239A>C) n.346+239A>C n.564+239A>C c.479+239A>C (n.479+239A>C) c.1239+239A>C (n.1239+239A>C) c.2001+239A>C (n.2001+239A>C) c.495+239A>C (n.495+239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070819A= | CA2202018917 | TSC2 | c.*386+241A= (n.*386+241A=) c.1884+241A= (n.1884+241A=) c.1839+241A= (n.1839+241A=) c.*1276+241A= (n.*1276+241A=) c.*1444+241A= (n.*1444+241A=) c.1872+241A= (n.1872+241A=) c.496+241A= c.*1341+241A= (n.*1341+241A=) c.*339+241A= (n.*339+241A=) c.1832+241A= n.831+241A= n.119+241A= n.852+241A= c.1692+241A= (n.1692+241A=) c.*1138+241A= (n.*1138+241A=) c.1728+241A= (n.1728+241A=) n.346+241A= n.564+241A= c.479+241A= (n.479+241A=) c.1239+241A= (n.1239+241A=) c.2001+241A= (n.2001+241A=) c.495+241A= (n.495+241A=) | |
16 | g.2070819A>G | CA718907841 | TSC2 | c.*386+241A>G (n.*386+241A>G) c.1884+241A>G (n.1884+241A>G) c.1839+241A>G (n.1839+241A>G) c.*1276+241A>G (n.*1276+241A>G) c.*1444+241A>G (n.*1444+241A>G) c.1872+241A>G (n.1872+241A>G) c.496+241A>G c.*1341+241A>G (n.*1341+241A>G) c.*339+241A>G (n.*339+241A>G) c.1832+241A>G n.831+241A>G n.119+241A>G n.852+241A>G c.1692+241A>G (n.1692+241A>G) c.*1138+241A>G (n.*1138+241A>G) c.1728+241A>G (n.1728+241A>G) n.346+241A>G n.564+241A>G c.479+241A>G (n.479+241A>G) c.1239+241A>G (n.1239+241A>G) c.2001+241A>G (n.2001+241A>G) c.495+241A>G (n.495+241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070820A= | CA2202018922 | TSC2 | c.*386+242A= (n.*386+242A=) c.1884+242A= (n.1884+242A=) c.1839+242A= (n.1839+242A=) c.*1276+242A= (n.*1276+242A=) c.*1444+242A= (n.*1444+242A=) c.1872+242A= (n.1872+242A=) c.496+242A= c.*1341+242A= (n.*1341+242A=) c.*339+242A= (n.*339+242A=) c.1832+242A= n.831+242A= n.119+242A= n.852+242A= c.1692+242A= (n.1692+242A=) c.*1138+242A= (n.*1138+242A=) c.1728+242A= (n.1728+242A=) n.346+242A= n.564+242A= c.479+242A= (n.479+242A=) c.1239+242A= (n.1239+242A=) c.2001+242A= (n.2001+242A=) c.495+242A= (n.495+242A=) | |
16 | g.2070820A>G | CA718907843 | TSC2 | c.*386+242A>G (n.*386+242A>G) c.1884+242A>G (n.1884+242A>G) c.1839+242A>G (n.1839+242A>G) c.*1276+242A>G (n.*1276+242A>G) c.*1444+242A>G (n.*1444+242A>G) c.1872+242A>G (n.1872+242A>G) c.496+242A>G c.*1341+242A>G (n.*1341+242A>G) c.*339+242A>G (n.*339+242A>G) c.1832+242A>G n.831+242A>G n.119+242A>G n.852+242A>G c.1692+242A>G (n.1692+242A>G) c.*1138+242A>G (n.*1138+242A>G) c.1728+242A>G (n.1728+242A>G) n.346+242A>G n.564+242A>G c.479+242A>G (n.479+242A>G) c.1239+242A>G (n.1239+242A>G) c.2001+242A>G (n.2001+242A>G) c.495+242A>G (n.495+242A>G) | dbSNP |
16 | g.2070821A= | CA2202018924 | TSC2 | c.*386+243A= (n.*386+243A=) c.1884+243A= (n.1884+243A=) c.1839+243A= (n.1839+243A=) c.*1276+243A= (n.*1276+243A=) c.*1444+243A= (n.*1444+243A=) c.1872+243A= (n.1872+243A=) c.496+243A= c.*1341+243A= (n.*1341+243A=) c.*339+243A= (n.*339+243A=) c.1832+243A= n.831+243A= n.119+243A= n.852+243A= c.1692+243A= (n.1692+243A=) c.*1138+243A= (n.*1138+243A=) c.1728+243A= (n.1728+243A=) n.346+243A= n.564+243A= c.479+243A= (n.479+243A=) c.1239+243A= (n.1239+243A=) c.2001+243A= (n.2001+243A=) c.495+243A= (n.495+243A=) | |
16 | g.2070821A>G | CA718907846 | TSC2 | c.*386+243A>G (n.*386+243A>G) c.1884+243A>G (n.1884+243A>G) c.1839+243A>G (n.1839+243A>G) c.*1276+243A>G (n.*1276+243A>G) c.*1444+243A>G (n.*1444+243A>G) c.1872+243A>G (n.1872+243A>G) c.496+243A>G c.*1341+243A>G (n.*1341+243A>G) c.*339+243A>G (n.*339+243A>G) c.1832+243A>G n.831+243A>G n.119+243A>G n.852+243A>G c.1692+243A>G (n.1692+243A>G) c.*1138+243A>G (n.*1138+243A>G) c.1728+243A>G (n.1728+243A>G) n.346+243A>G n.564+243A>G c.479+243A>G (n.479+243A>G) c.1239+243A>G (n.1239+243A>G) c.2001+243A>G (n.2001+243A>G) c.495+243A>G (n.495+243A>G) | dbSNP |
16 | g.2070822A= | CA2202018927 | TSC2 | c.*386+244A= (n.*386+244A=) c.1884+244A= (n.1884+244A=) c.1839+244A= (n.1839+244A=) c.*1276+244A= (n.*1276+244A=) c.*1444+244A= (n.*1444+244A=) c.1872+244A= (n.1872+244A=) c.496+244A= c.*1341+244A= (n.*1341+244A=) c.*339+244A= (n.*339+244A=) c.1832+244A= n.831+244A= n.119+244A= n.852+244A= c.1692+244A= (n.1692+244A=) c.*1138+244A= (n.*1138+244A=) c.1728+244A= (n.1728+244A=) n.346+244A= n.564+244A= c.479+244A= (n.479+244A=) c.1239+244A= (n.1239+244A=) c.2001+244A= (n.2001+244A=) c.495+244A= (n.495+244A=) | |
16 | g.2070822A>G | CA718907848 | TSC2 | c.*386+244A>G (n.*386+244A>G) c.1884+244A>G (n.1884+244A>G) c.1839+244A>G (n.1839+244A>G) c.*1276+244A>G (n.*1276+244A>G) c.*1444+244A>G (n.*1444+244A>G) c.1872+244A>G (n.1872+244A>G) c.496+244A>G c.*1341+244A>G (n.*1341+244A>G) c.*339+244A>G (n.*339+244A>G) c.1832+244A>G n.831+244A>G n.119+244A>G n.852+244A>G c.1692+244A>G (n.1692+244A>G) c.*1138+244A>G (n.*1138+244A>G) c.1728+244A>G (n.1728+244A>G) n.346+244A>G n.564+244A>G c.479+244A>G (n.479+244A>G) c.1239+244A>G (n.1239+244A>G) c.2001+244A>G (n.2001+244A>G) c.495+244A>G (n.495+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070823G>A | CA2202018932 | TSC2 | c.*386+245G>A (n.*386+245G>A) c.1884+245G>A (n.1884+245G>A) c.1839+245G>A (n.1839+245G>A) c.*1276+245G>A (n.*1276+245G>A) c.*1444+245G>A (n.*1444+245G>A) c.1872+245G>A (n.1872+245G>A) c.496+245G>A c.*1341+245G>A (n.*1341+245G>A) c.*339+245G>A (n.*339+245G>A) c.1832+245G>A n.831+245G>A n.119+245G>A n.852+245G>A c.1692+245G>A (n.1692+245G>A) c.*1138+245G>A (n.*1138+245G>A) c.1728+245G>A (n.1728+245G>A) n.346+245G>A n.564+245G>A c.479+245G>A (n.479+245G>A) c.1239+245G>A (n.1239+245G>A) c.2001+245G>A (n.2001+245G>A) c.495+245G>A (n.495+245G>A) | dbSNP |
16 | g.2070823G= | CA2202018931 | TSC2 | c.*386+245G= (n.*386+245G=) c.1884+245G= (n.1884+245G=) c.1839+245G= (n.1839+245G=) c.*1276+245G= (n.*1276+245G=) c.*1444+245G= (n.*1444+245G=) c.1872+245G= (n.1872+245G=) c.496+245G= c.*1341+245G= (n.*1341+245G=) c.*339+245G= (n.*339+245G=) c.1832+245G= n.831+245G= n.119+245G= n.852+245G= c.1692+245G= (n.1692+245G=) c.*1138+245G= (n.*1138+245G=) c.1728+245G= (n.1728+245G=) n.346+245G= n.564+245G= c.479+245G= (n.479+245G=) c.1239+245G= (n.1239+245G=) c.2001+245G= (n.2001+245G=) c.495+245G= (n.495+245G=) | |
16 | g.2070823G>T | CA2202018933 | TSC2 | c.*386+245G>T (n.*386+245G>T) c.1884+245G>T (n.1884+245G>T) c.1839+245G>T (n.1839+245G>T) c.*1276+245G>T (n.*1276+245G>T) c.*1444+245G>T (n.*1444+245G>T) c.1872+245G>T (n.1872+245G>T) c.496+245G>T c.*1341+245G>T (n.*1341+245G>T) c.*339+245G>T (n.*339+245G>T) c.1832+245G>T n.831+245G>T n.119+245G>T n.852+245G>T c.1692+245G>T (n.1692+245G>T) c.*1138+245G>T (n.*1138+245G>T) c.1728+245G>T (n.1728+245G>T) n.346+245G>T n.564+245G>T c.479+245G>T (n.479+245G>T) c.1239+245G>T (n.1239+245G>T) c.2001+245G>T (n.2001+245G>T) c.495+245G>T (n.495+245G>T) | dbSNP |
16 | g.2070825A= | CA2202018935 | TSC2 | c.*386+247A= (n.*386+247A=) c.1884+247A= (n.1884+247A=) c.1839+247A= (n.1839+247A=) c.*1276+247A= (n.*1276+247A=) c.*1444+247A= (n.*1444+247A=) c.1872+247A= (n.1872+247A=) c.496+247A= c.*1341+247A= (n.*1341+247A=) c.*339+247A= (n.*339+247A=) c.1832+247A= n.831+247A= n.119+247A= n.852+247A= c.1692+247A= (n.1692+247A=) c.*1138+247A= (n.*1138+247A=) c.1728+247A= (n.1728+247A=) n.346+247A= n.564+247A= c.479+247A= (n.479+247A=) c.1239+247A= (n.1239+247A=) c.2001+247A= (n.2001+247A=) c.495+247A= (n.495+247A=) | |
16 | g.2070825A>T | CA620374847 | TSC2 | c.*386+247A>T (n.*386+247A>T) c.1884+247A>T (n.1884+247A>T) c.1839+247A>T (n.1839+247A>T) c.*1276+247A>T (n.*1276+247A>T) c.*1444+247A>T (n.*1444+247A>T) c.1872+247A>T (n.1872+247A>T) c.496+247A>T c.*1341+247A>T (n.*1341+247A>T) c.*339+247A>T (n.*339+247A>T) c.1832+247A>T n.831+247A>T n.119+247A>T n.852+247A>T c.1692+247A>T (n.1692+247A>T) c.*1138+247A>T (n.*1138+247A>T) c.1728+247A>T (n.1728+247A>T) n.346+247A>T n.564+247A>T c.479+247A>T (n.479+247A>T) c.1239+247A>T (n.1239+247A>T) c.2001+247A>T (n.2001+247A>T) c.495+247A>T (n.495+247A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070826C= | CA2202018939 | TSC2 | c.*386+248C= (n.*386+248C=) c.1884+248C= (n.1884+248C=) c.1839+248C= (n.1839+248C=) c.*1276+248C= (n.*1276+248C=) c.*1444+248C= (n.*1444+248C=) c.1872+248C= (n.1872+248C=) c.496+248C= c.*1341+248C= (n.*1341+248C=) c.*339+248C= (n.*339+248C=) c.1832+248C= n.831+248C= n.119+248C= n.852+248C= c.1692+248C= (n.1692+248C=) c.*1138+248C= (n.*1138+248C=) c.1728+248C= (n.1728+248C=) n.346+248C= n.564+248C= c.479+248C= (n.479+248C=) c.1239+248C= (n.1239+248C=) c.2001+248C= (n.2001+248C=) c.495+248C= (n.495+248C=) | |
16 | g.2070826C>T | CA276736267 | TSC2 | c.*386+248C>T (n.*386+248C>T) c.1884+248C>T (n.1884+248C>T) c.1839+248C>T (n.1839+248C>T) c.*1276+248C>T (n.*1276+248C>T) c.*1444+248C>T (n.*1444+248C>T) c.1872+248C>T (n.1872+248C>T) c.496+248C>T c.*1341+248C>T (n.*1341+248C>T) c.*339+248C>T (n.*339+248C>T) c.1832+248C>T n.831+248C>T n.119+248C>T n.852+248C>T c.1692+248C>T (n.1692+248C>T) c.*1138+248C>T (n.*1138+248C>T) c.1728+248C>T (n.1728+248C>T) n.346+248C>T n.564+248C>T c.479+248C>T (n.479+248C>T) c.1239+248C>T (n.1239+248C>T) c.2001+248C>T (n.2001+248C>T) c.495+248C>T (n.495+248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070827G>A | CA276736270 | TSC2 | c.*386+249G>A (n.*386+249G>A) c.1884+249G>A (n.1884+249G>A) c.1839+249G>A (n.1839+249G>A) c.*1276+249G>A (n.*1276+249G>A) c.*1444+249G>A (n.*1444+249G>A) c.1872+249G>A (n.1872+249G>A) c.496+249G>A c.*1341+249G>A (n.*1341+249G>A) c.*339+249G>A (n.*339+249G>A) c.1832+249G>A n.831+249G>A n.119+249G>A n.852+249G>A c.1692+249G>A (n.1692+249G>A) c.*1138+249G>A (n.*1138+249G>A) c.1728+249G>A (n.1728+249G>A) n.346+249G>A n.564+249G>A c.479+249G>A (n.479+249G>A) c.1239+249G>A (n.1239+249G>A) c.2001+249G>A (n.2001+249G>A) c.495+249G>A (n.495+249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070827G= | CA2202018946 | TSC2 | c.*386+249G= (n.*386+249G=) c.1884+249G= (n.1884+249G=) c.1839+249G= (n.1839+249G=) c.*1276+249G= (n.*1276+249G=) c.*1444+249G= (n.*1444+249G=) c.1872+249G= (n.1872+249G=) c.496+249G= c.*1341+249G= (n.*1341+249G=) c.*339+249G= (n.*339+249G=) c.1832+249G= n.831+249G= n.119+249G= n.852+249G= c.1692+249G= (n.1692+249G=) c.*1138+249G= (n.*1138+249G=) c.1728+249G= (n.1728+249G=) n.346+249G= n.564+249G= c.479+249G= (n.479+249G=) c.1239+249G= (n.1239+249G=) c.2001+249G= (n.2001+249G=) c.495+249G= (n.495+249G=) | |
16 | g.2070829A= | CA2202018950 | TSC2 | c.*386+251A= (n.*386+251A=) c.1884+251A= (n.1884+251A=) c.1839+251A= (n.1839+251A=) c.*1276+251A= (n.*1276+251A=) c.*1444+251A= (n.*1444+251A=) c.1872+251A= (n.1872+251A=) c.496+251A= c.*1341+251A= (n.*1341+251A=) c.*339+251A= (n.*339+251A=) c.1832+251A= n.831+251A= n.119+251A= n.852+251A= c.1692+251A= (n.1692+251A=) c.*1138+251A= (n.*1138+251A=) c.1728+251A= (n.1728+251A=) n.346+251A= n.564+251A= c.479+251A= (n.479+251A=) c.1239+251A= (n.1239+251A=) c.2001+251A= (n.2001+251A=) c.495+251A= (n.495+251A=) | |
16 | g.2070829A>G | CA2202018951 | TSC2 | c.*386+251A>G (n.*386+251A>G) c.1884+251A>G (n.1884+251A>G) c.1839+251A>G (n.1839+251A>G) c.*1276+251A>G (n.*1276+251A>G) c.*1444+251A>G (n.*1444+251A>G) c.1872+251A>G (n.1872+251A>G) c.496+251A>G c.*1341+251A>G (n.*1341+251A>G) c.*339+251A>G (n.*339+251A>G) c.1832+251A>G n.831+251A>G n.119+251A>G n.852+251A>G c.1692+251A>G (n.1692+251A>G) c.*1138+251A>G (n.*1138+251A>G) c.1728+251A>G (n.1728+251A>G) n.346+251A>G n.564+251A>G c.479+251A>G (n.479+251A>G) c.1239+251A>G (n.1239+251A>G) c.2001+251A>G (n.2001+251A>G) c.495+251A>G (n.495+251A>G) | dbSNP |
16 | g.2070830C= | CA2202018954 | TSC2 | c.*386+252C= (n.*386+252C=) c.1884+252C= (n.1884+252C=) c.1839+252C= (n.1839+252C=) c.*1276+252C= (n.*1276+252C=) c.*1444+252C= (n.*1444+252C=) c.1872+252C= (n.1872+252C=) c.496+252C= c.*1341+252C= (n.*1341+252C=) c.*339+252C= (n.*339+252C=) c.1832+252C= n.831+252C= n.119+252C= n.852+252C= c.1692+252C= (n.1692+252C=) c.*1138+252C= (n.*1138+252C=) c.1728+252C= (n.1728+252C=) n.346+252C= n.564+252C= c.479+252C= (n.479+252C=) c.1239+252C= (n.1239+252C=) c.2001+252C= (n.2001+252C=) c.495+252C= (n.495+252C=) | |
16 | g.2070830C>T | CA276736282 | TSC2 | c.*386+252C>T (n.*386+252C>T) c.1884+252C>T (n.1884+252C>T) c.1839+252C>T (n.1839+252C>T) c.*1276+252C>T (n.*1276+252C>T) c.*1444+252C>T (n.*1444+252C>T) c.1872+252C>T (n.1872+252C>T) c.496+252C>T c.*1341+252C>T (n.*1341+252C>T) c.*339+252C>T (n.*339+252C>T) c.1832+252C>T n.831+252C>T n.119+252C>T n.852+252C>T c.1692+252C>T (n.1692+252C>T) c.*1138+252C>T (n.*1138+252C>T) c.1728+252C>T (n.1728+252C>T) n.346+252C>T n.564+252C>T c.479+252C>T (n.479+252C>T) c.1239+252C>T (n.1239+252C>T) c.2001+252C>T (n.2001+252C>T) c.495+252C>T (n.495+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070831G>A | CA276736283 | TSC2 | c.*386+253G>A (n.*386+253G>A) c.1884+253G>A (n.1884+253G>A) c.1839+253G>A (n.1839+253G>A) c.*1276+253G>A (n.*1276+253G>A) c.*1444+253G>A (n.*1444+253G>A) c.1872+253G>A (n.1872+253G>A) c.496+253G>A c.*1341+253G>A (n.*1341+253G>A) c.*339+253G>A (n.*339+253G>A) c.1832+253G>A n.831+253G>A n.119+253G>A n.852+253G>A c.1692+253G>A (n.1692+253G>A) c.*1138+253G>A (n.*1138+253G>A) c.1728+253G>A (n.1728+253G>A) n.346+253G>A n.564+253G>A c.479+253G>A (n.479+253G>A) c.1239+253G>A (n.1239+253G>A) c.2001+253G>A (n.2001+253G>A) c.495+253G>A (n.495+253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070831G= | CA2202018958 | TSC2 | c.*386+253G= (n.*386+253G=) c.1884+253G= (n.1884+253G=) c.1839+253G= (n.1839+253G=) c.*1276+253G= (n.*1276+253G=) c.*1444+253G= (n.*1444+253G=) c.1872+253G= (n.1872+253G=) c.496+253G= c.*1341+253G= (n.*1341+253G=) c.*339+253G= (n.*339+253G=) c.1832+253G= n.831+253G= n.119+253G= n.852+253G= c.1692+253G= (n.1692+253G=) c.*1138+253G= (n.*1138+253G=) c.1728+253G= (n.1728+253G=) n.346+253G= n.564+253G= c.479+253G= (n.479+253G=) c.1239+253G= (n.1239+253G=) c.2001+253G= (n.2001+253G=) c.495+253G= (n.495+253G=) | |
16 | g.2070832G>A | CA2512149034 | TSC2 | c.*386+254G>A (n.*386+254G>A) c.1884+254G>A (n.1884+254G>A) c.1839+254G>A (n.1839+254G>A) c.*1276+254G>A (n.*1276+254G>A) c.*1444+254G>A (n.*1444+254G>A) c.1872+254G>A (n.1872+254G>A) c.496+254G>A c.*1341+254G>A (n.*1341+254G>A) c.*339+254G>A (n.*339+254G>A) c.1832+254G>A n.831+254G>A n.119+254G>A n.852+254G>A c.1692+254G>A (n.1692+254G>A) c.*1138+254G>A (n.*1138+254G>A) c.1728+254G>A (n.1728+254G>A) n.346+254G>A n.564+254G>A c.479+254G>A (n.479+254G>A) c.1239+254G>A (n.1239+254G>A) c.2001+254G>A (n.2001+254G>A) c.495+254G>A (n.495+254G>A) | |
16 | g.2070833C= | CA2202018966 | TSC2 | c.*386+255C= (n.*386+255C=) c.1884+255C= (n.1884+255C=) c.1839+255C= (n.1839+255C=) c.*1276+255C= (n.*1276+255C=) c.*1444+255C= (n.*1444+255C=) c.1872+255C= (n.1872+255C=) c.496+255C= c.*1341+255C= (n.*1341+255C=) c.*339+255C= (n.*339+255C=) c.1832+255C= n.831+255C= n.119+255C= n.852+255C= c.1692+255C= (n.1692+255C=) c.*1138+255C= (n.*1138+255C=) c.1728+255C= (n.1728+255C=) n.346+255C= n.564+255C= c.479+255C= (n.479+255C=) c.1239+255C= (n.1239+255C=) c.2001+255C= (n.2001+255C=) c.495+255C= (n.495+255C=) | |
16 | g.2070833C>T | CA276736284 | TSC2 | c.*386+255C>T (n.*386+255C>T) c.1884+255C>T (n.1884+255C>T) c.1839+255C>T (n.1839+255C>T) c.*1276+255C>T (n.*1276+255C>T) c.*1444+255C>T (n.*1444+255C>T) c.1872+255C>T (n.1872+255C>T) c.496+255C>T c.*1341+255C>T (n.*1341+255C>T) c.*339+255C>T (n.*339+255C>T) c.1832+255C>T n.831+255C>T n.119+255C>T n.852+255C>T c.1692+255C>T (n.1692+255C>T) c.*1138+255C>T (n.*1138+255C>T) c.1728+255C>T (n.1728+255C>T) n.346+255C>T n.564+255C>T c.479+255C>T (n.479+255C>T) c.1239+255C>T (n.1239+255C>T) c.2001+255C>T (n.2001+255C>T) c.495+255C>T (n.495+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070834G>A | CA276736285 | TSC2 | c.*386+256G>A (n.*386+256G>A) c.1884+256G>A (n.1884+256G>A) c.1839+256G>A (n.1839+256G>A) c.*1276+256G>A (n.*1276+256G>A) c.*1444+256G>A (n.*1444+256G>A) c.1872+256G>A (n.1872+256G>A) c.496+256G>A c.*1341+256G>A (n.*1341+256G>A) c.*339+256G>A (n.*339+256G>A) c.1832+256G>A n.831+256G>A n.119+256G>A n.852+256G>A c.1692+256G>A (n.1692+256G>A) c.*1138+256G>A (n.*1138+256G>A) c.1728+256G>A (n.1728+256G>A) n.346+256G>A n.564+256G>A c.479+256G>A (n.479+256G>A) c.1239+256G>A (n.1239+256G>A) c.2001+256G>A (n.2001+256G>A) c.495+256G>A (n.495+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070834G= | CA2202018972 | TSC2 | c.*386+256G= (n.*386+256G=) c.1884+256G= (n.1884+256G=) c.1839+256G= (n.1839+256G=) c.*1276+256G= (n.*1276+256G=) c.*1444+256G= (n.*1444+256G=) c.1872+256G= (n.1872+256G=) c.496+256G= c.*1341+256G= (n.*1341+256G=) c.*339+256G= (n.*339+256G=) c.1832+256G= n.831+256G= n.119+256G= n.852+256G= c.1692+256G= (n.1692+256G=) c.*1138+256G= (n.*1138+256G=) c.1728+256G= (n.1728+256G=) n.346+256G= n.564+256G= c.479+256G= (n.479+256G=) c.1239+256G= (n.1239+256G=) c.2001+256G= (n.2001+256G=) c.495+256G= (n.495+256G=) | |
16 | g.2070836C>A | CA718907857 | TSC2 | c.*386+258C>A (n.*386+258C>A) c.1884+258C>A (n.1884+258C>A) c.1839+258C>A (n.1839+258C>A) c.*1276+258C>A (n.*1276+258C>A) c.*1444+258C>A (n.*1444+258C>A) c.1872+258C>A (n.1872+258C>A) c.496+258C>A c.*1341+258C>A (n.*1341+258C>A) c.*339+258C>A (n.*339+258C>A) c.1832+258C>A n.831+258C>A n.119+258C>A n.852+258C>A c.1692+258C>A (n.1692+258C>A) c.*1138+258C>A (n.*1138+258C>A) c.1728+258C>A (n.1728+258C>A) n.346+258C>A n.564+258C>A c.479+258C>A (n.479+258C>A) c.1239+258C>A (n.1239+258C>A) c.2001+258C>A (n.2001+258C>A) c.495+258C>A (n.495+258C>A) | dbSNP |
16 | g.2070836C= | CA2202018980 | TSC2 | c.*386+258C= (n.*386+258C=) c.1884+258C= (n.1884+258C=) c.1839+258C= (n.1839+258C=) c.*1276+258C= (n.*1276+258C=) c.*1444+258C= (n.*1444+258C=) c.1872+258C= (n.1872+258C=) c.496+258C= c.*1341+258C= (n.*1341+258C=) c.*339+258C= (n.*339+258C=) c.1832+258C= n.831+258C= n.119+258C= n.852+258C= c.1692+258C= (n.1692+258C=) c.*1138+258C= (n.*1138+258C=) c.1728+258C= (n.1728+258C=) n.346+258C= n.564+258C= c.479+258C= (n.479+258C=) c.1239+258C= (n.1239+258C=) c.2001+258C= (n.2001+258C=) c.495+258C= (n.495+258C=) | |
16 | g.2070836C>T | CA2202018979 | TSC2 | c.*386+258C>T (n.*386+258C>T) c.1884+258C>T (n.1884+258C>T) c.1839+258C>T (n.1839+258C>T) c.*1276+258C>T (n.*1276+258C>T) c.*1444+258C>T (n.*1444+258C>T) c.1872+258C>T (n.1872+258C>T) c.496+258C>T c.*1341+258C>T (n.*1341+258C>T) c.*339+258C>T (n.*339+258C>T) c.1832+258C>T n.831+258C>T n.119+258C>T n.852+258C>T c.1692+258C>T (n.1692+258C>T) c.*1138+258C>T (n.*1138+258C>T) c.1728+258C>T (n.1728+258C>T) n.346+258C>T n.564+258C>T c.479+258C>T (n.479+258C>T) c.1239+258C>T (n.1239+258C>T) c.2001+258C>T (n.2001+258C>T) c.495+258C>T (n.495+258C>T) | dbSNP |
16 | g.2070837T>C | CA620374856 | TSC2 | c.*386+259T>C (n.*386+259T>C) c.1884+259T>C (n.1884+259T>C) c.1839+259T>C (n.1839+259T>C) c.*1276+259T>C (n.*1276+259T>C) c.*1444+259T>C (n.*1444+259T>C) c.1872+259T>C (n.1872+259T>C) c.496+259T>C c.*1341+259T>C (n.*1341+259T>C) c.*339+259T>C (n.*339+259T>C) c.1832+259T>C n.831+259T>C n.119+259T>C n.852+259T>C c.1692+259T>C (n.1692+259T>C) c.*1138+259T>C (n.*1138+259T>C) c.1728+259T>C (n.1728+259T>C) n.346+259T>C n.564+259T>C c.479+259T>C (n.479+259T>C) c.1239+259T>C (n.1239+259T>C) c.2001+259T>C (n.2001+259T>C) c.495+259T>C (n.495+259T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070837T= | CA2202018984 | TSC2 | c.*386+259T= (n.*386+259T=) c.1884+259T= (n.1884+259T=) c.1839+259T= (n.1839+259T=) c.*1276+259T= (n.*1276+259T=) c.*1444+259T= (n.*1444+259T=) c.1872+259T= (n.1872+259T=) c.496+259T= c.*1341+259T= (n.*1341+259T=) c.*339+259T= (n.*339+259T=) c.1832+259T= n.831+259T= n.119+259T= n.852+259T= c.1692+259T= (n.1692+259T=) c.*1138+259T= (n.*1138+259T=) c.1728+259T= (n.1728+259T=) n.346+259T= n.564+259T= c.479+259T= (n.479+259T=) c.1239+259T= (n.1239+259T=) c.2001+259T= (n.2001+259T=) c.495+259T= (n.495+259T=) | |
16 | g.2070837_2070838insA | CA718907862 | TSC2 | c.*386+259_*386+260insA (n.*386+259_*386+260insA) c.1884+259_1884+260insA (n.1884+259_1884+260insA) c.1839+259_1839+260insA (n.1839+259_1839+260insA) c.*1276+259_*1276+260insA (n.*1276+259_*1276+260insA) c.*1444+259_*1444+260insA (n.*1444+259_*1444+260insA) c.1872+259_1872+260insA (n.1872+259_1872+260insA) c.496+259_496+260insA c.*1341+259_*1341+260insA (n.*1341+259_*1341+260insA) c.*339+259_*339+260insA (n.*339+259_*339+260insA) c.1832+259_1832+260insA n.831+259_831+260insA n.119+259_119+260insA n.852+259_852+260insA c.1692+259_1692+260insA (n.1692+259_1692+260insA) c.*1138+259_*1138+260insA (n.*1138+259_*1138+260insA) c.1728+259_1728+260insA (n.1728+259_1728+260insA) n.346+259_346+260insA n.564+259_564+260insA c.479+259_479+260insA (n.479+259_479+260insA) c.1239+259_1239+260insA (n.1239+259_1239+260insA) c.2001+259_2001+260insA (n.2001+259_2001+260insA) c.495+259_495+260insA (n.495+259_495+260insA) | dbSNP |
16 | g.2070838T>C | CA276736289 | TSC2 | c.*386+260T>C (n.*386+260T>C) c.1884+260T>C (n.1884+260T>C) c.1839+260T>C (n.1839+260T>C) c.*1276+260T>C (n.*1276+260T>C) c.*1444+260T>C (n.*1444+260T>C) c.1872+260T>C (n.1872+260T>C) c.496+260T>C c.*1341+260T>C (n.*1341+260T>C) c.*339+260T>C (n.*339+260T>C) c.1832+260T>C n.831+260T>C n.119+260T>C n.852+260T>C c.1692+260T>C (n.1692+260T>C) c.*1138+260T>C (n.*1138+260T>C) c.1728+260T>C (n.1728+260T>C) n.346+260T>C n.564+260T>C c.479+260T>C (n.479+260T>C) c.1239+260T>C (n.1239+260T>C) c.2001+260T>C (n.2001+260T>C) c.495+260T>C (n.495+260T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070838T= | CA2202018988 | TSC2 | c.*386+260T= (n.*386+260T=) c.1884+260T= (n.1884+260T=) c.1839+260T= (n.1839+260T=) c.*1276+260T= (n.*1276+260T=) c.*1444+260T= (n.*1444+260T=) c.1872+260T= (n.1872+260T=) c.496+260T= c.*1341+260T= (n.*1341+260T=) c.*339+260T= (n.*339+260T=) c.1832+260T= n.831+260T= n.119+260T= n.852+260T= c.1692+260T= (n.1692+260T=) c.*1138+260T= (n.*1138+260T=) c.1728+260T= (n.1728+260T=) n.346+260T= n.564+260T= c.479+260T= (n.479+260T=) c.1239+260T= (n.1239+260T=) c.2001+260T= (n.2001+260T=) c.495+260T= (n.495+260T=) | |
16 | g.2070838_2070839delinsTC | CA2202018987 | TSC2 | c.*386+260_*386+261delinsTC (n.*386+260_*386+261delinsTC) c.1884+260_1884+261delinsTC (n.1884+260_1884+261delinsTC) c.1839+260_1839+261delinsTC (n.1839+260_1839+261delinsTC) c.*1276+260_*1276+261delinsTC (n.*1276+260_*1276+261delinsTC) c.*1444+260_*1444+261delinsTC (n.*1444+260_*1444+261delinsTC) c.1872+260_1872+261delinsTC (n.1872+260_1872+261delinsTC) c.496+260_496+261delinsTC c.*1341+260_*1341+261delinsTC (n.*1341+260_*1341+261delinsTC) c.*339+260_*339+261delinsTC (n.*339+260_*339+261delinsTC) c.1832+260_1832+261delinsTC n.831+260_831+261delinsTC n.119+260_119+261delinsTC n.852+260_852+261delinsTC c.1692+260_1692+261delinsTC (n.1692+260_1692+261delinsTC) c.*1138+260_*1138+261delinsTC (n.*1138+260_*1138+261delinsTC) c.1728+260_1728+261delinsTC (n.1728+260_1728+261delinsTC) n.346+260_346+261delinsTC n.564+260_564+261delinsTC c.479+260_479+261delinsTC (n.479+260_479+261delinsTC) c.1239+260_1239+261delinsTC (n.1239+260_1239+261delinsTC) c.2001+260_2001+261delinsTC (n.2001+260_2001+261delinsTC) c.495+260_495+261delinsTC (n.495+260_495+261delinsTC) | |
16 | g.2070839C>A | CA620374858 | TSC2 | c.*386+261C>A (n.*386+261C>A) c.1884+261C>A (n.1884+261C>A) c.1839+261C>A (n.1839+261C>A) c.*1276+261C>A (n.*1276+261C>A) c.*1444+261C>A (n.*1444+261C>A) c.1872+261C>A (n.1872+261C>A) c.496+261C>A c.*1341+261C>A (n.*1341+261C>A) c.*339+261C>A (n.*339+261C>A) c.1832+261C>A n.831+261C>A n.119+261C>A n.852+261C>A c.1692+261C>A (n.1692+261C>A) c.*1138+261C>A (n.*1138+261C>A) c.1728+261C>A (n.1728+261C>A) n.346+261C>A n.564+261C>A c.479+261C>A (n.479+261C>A) c.1239+261C>A (n.1239+261C>A) c.2001+261C>A (n.2001+261C>A) c.495+261C>A (n.495+261C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2070839C= | CA2202018989 | TSC2 | c.*386+261C= (n.*386+261C=) c.1884+261C= (n.1884+261C=) c.1839+261C= (n.1839+261C=) c.*1276+261C= (n.*1276+261C=) c.*1444+261C= (n.*1444+261C=) c.1872+261C= (n.1872+261C=) c.496+261C= c.*1341+261C= (n.*1341+261C=) c.*339+261C= (n.*339+261C=) c.1832+261C= n.831+261C= n.119+261C= n.852+261C= c.1692+261C= (n.1692+261C=) c.*1138+261C= (n.*1138+261C=) c.1728+261C= (n.1728+261C=) n.346+261C= n.564+261C= c.479+261C= (n.479+261C=) c.1239+261C= (n.1239+261C=) c.2001+261C= (n.2001+261C=) c.495+261C= (n.495+261C=) | |
16 | g.2070840del | CA718907868 | TSC2 | c.*386+262del (n.*386+262del) c.1884+262del (n.1884+262del) c.1839+262del (n.1839+262del) c.*1276+262del (n.*1276+262del) c.*1444+262del (n.*1444+262del) c.1872+262del (n.1872+262del) c.496+262del c.*1341+262del (n.*1341+262del) c.*339+262del (n.*339+262del) c.1832+262del n.831+262del n.119+262del n.852+262del c.1692+262del (n.1692+262del) c.*1138+262del (n.*1138+262del) c.1728+262del (n.1728+262del) n.346+262del n.564+262del c.479+262del (n.479+262del) c.1239+262del (n.1239+262del) c.2001+262del (n.2001+262del) c.495+262del (n.495+262del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070840C= | CA2202018992 | TSC2 | c.*386+262C= (n.*386+262C=) c.1884+262C= (n.1884+262C=) c.1839+262C= (n.1839+262C=) c.*1276+262C= (n.*1276+262C=) c.*1444+262C= (n.*1444+262C=) c.1872+262C= (n.1872+262C=) c.496+262C= c.*1341+262C= (n.*1341+262C=) c.*339+262C= (n.*339+262C=) c.1832+262C= n.831+262C= n.119+262C= n.852+262C= c.1692+262C= (n.1692+262C=) c.*1138+262C= (n.*1138+262C=) c.1728+262C= (n.1728+262C=) n.346+262C= n.564+262C= c.479+262C= (n.479+262C=) c.1239+262C= (n.1239+262C=) c.2001+262C= (n.2001+262C=) c.495+262C= (n.495+262C=) | |
16 | g.2070840C>T | CA276736296 | TSC2 | c.*386+262C>T (n.*386+262C>T) c.1884+262C>T (n.1884+262C>T) c.1839+262C>T (n.1839+262C>T) c.*1276+262C>T (n.*1276+262C>T) c.*1444+262C>T (n.*1444+262C>T) c.1872+262C>T (n.1872+262C>T) c.496+262C>T c.*1341+262C>T (n.*1341+262C>T) c.*339+262C>T (n.*339+262C>T) c.1832+262C>T n.831+262C>T n.119+262C>T n.852+262C>T c.1692+262C>T (n.1692+262C>T) c.*1138+262C>T (n.*1138+262C>T) c.1728+262C>T (n.1728+262C>T) n.346+262C>T n.564+262C>T c.479+262C>T (n.479+262C>T) c.1239+262C>T (n.1239+262C>T) c.2001+262C>T (n.2001+262C>T) c.495+262C>T (n.495+262C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070840_2070841delinsCG | CA2202018995 | TSC2 | c.*386+262_*386+263delinsCG (n.*386+262_*386+263delinsCG) c.1884+262_1884+263delinsCG (n.1884+262_1884+263delinsCG) c.1839+262_1839+263delinsCG (n.1839+262_1839+263delinsCG) c.*1276+262_*1276+263delinsCG (n.*1276+262_*1276+263delinsCG) c.*1444+262_*1444+263delinsCG (n.*1444+262_*1444+263delinsCG) c.1872+262_1872+263delinsCG (n.1872+262_1872+263delinsCG) c.496+262_496+263delinsCG c.*1341+262_*1341+263delinsCG (n.*1341+262_*1341+263delinsCG) c.*339+262_*339+263delinsCG (n.*339+262_*339+263delinsCG) c.1832+262_1832+263delinsCG n.831+262_831+263delinsCG n.119+262_119+263delinsCG n.852+262_852+263delinsCG c.1692+262_1692+263delinsCG (n.1692+262_1692+263delinsCG) c.*1138+262_*1138+263delinsCG (n.*1138+262_*1138+263delinsCG) c.1728+262_1728+263delinsCG (n.1728+262_1728+263delinsCG) n.346+262_346+263delinsCG n.564+262_564+263delinsCG c.479+262_479+263delinsCG (n.479+262_479+263delinsCG) c.1239+262_1239+263delinsCG (n.1239+262_1239+263delinsCG) c.2001+262_2001+263delinsCG (n.2001+262_2001+263delinsCG) c.495+262_495+263delinsCG (n.495+262_495+263delinsCG) | |
16 | g.2070841G>A | CA276736298 | TSC2 | c.*386+263G>A (n.*386+263G>A) c.1884+263G>A (n.1884+263G>A) c.1839+263G>A (n.1839+263G>A) c.*1276+263G>A (n.*1276+263G>A) c.*1444+263G>A (n.*1444+263G>A) c.1872+263G>A (n.1872+263G>A) c.496+263G>A c.*1341+263G>A (n.*1341+263G>A) c.*339+263G>A (n.*339+263G>A) c.1832+263G>A n.831+263G>A n.119+263G>A n.852+263G>A c.1692+263G>A (n.1692+263G>A) c.*1138+263G>A (n.*1138+263G>A) c.1728+263G>A (n.1728+263G>A) n.346+263G>A n.564+263G>A c.479+263G>A (n.479+263G>A) c.1239+263G>A (n.1239+263G>A) c.2001+263G>A (n.2001+263G>A) c.495+263G>A (n.495+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070841G= | CA2202019000 | TSC2 | c.*386+263G= (n.*386+263G=) c.1884+263G= (n.1884+263G=) c.1839+263G= (n.1839+263G=) c.*1276+263G= (n.*1276+263G=) c.*1444+263G= (n.*1444+263G=) c.1872+263G= (n.1872+263G=) c.496+263G= c.*1341+263G= (n.*1341+263G=) c.*339+263G= (n.*339+263G=) c.1832+263G= n.831+263G= n.119+263G= n.852+263G= c.1692+263G= (n.1692+263G=) c.*1138+263G= (n.*1138+263G=) c.1728+263G= (n.1728+263G=) n.346+263G= n.564+263G= c.479+263G= (n.479+263G=) c.1239+263G= (n.1239+263G=) c.2001+263G= (n.2001+263G=) c.495+263G= (n.495+263G=) | |
16 | g.2070844del | CA973770502 | TSC2 | c.*386+266del (n.*386+266del) c.1884+266del (n.1884+266del) c.1839+266del (n.1839+266del) c.*1276+266del (n.*1276+266del) c.*1444+266del (n.*1444+266del) c.1872+266del (n.1872+266del) c.496+266del c.*1341+266del (n.*1341+266del) c.*339+266del (n.*339+266del) c.1832+266del n.831+266del n.119+266del n.852+266del c.1692+266del (n.1692+266del) c.*1138+266del (n.*1138+266del) c.1728+266del (n.1728+266del) n.346+266del n.564+266del c.479+266del (n.479+266del) c.1239+266del (n.1239+266del) c.2001+266del (n.2001+266del) c.495+266del (n.495+266del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070842G>A | CA718907870 | TSC2 | c.*386+264G>A (n.*386+264G>A) c.1884+264G>A (n.1884+264G>A) c.1839+264G>A (n.1839+264G>A) c.*1276+264G>A (n.*1276+264G>A) c.*1444+264G>A (n.*1444+264G>A) c.1872+264G>A (n.1872+264G>A) c.496+264G>A c.*1341+264G>A (n.*1341+264G>A) c.*339+264G>A (n.*339+264G>A) c.1832+264G>A n.831+264G>A n.119+264G>A n.852+264G>A c.1692+264G>A (n.1692+264G>A) c.*1138+264G>A (n.*1138+264G>A) c.1728+264G>A (n.1728+264G>A) n.346+264G>A n.564+264G>A c.479+264G>A (n.479+264G>A) c.1239+264G>A (n.1239+264G>A) c.2001+264G>A (n.2001+264G>A) c.495+264G>A (n.495+264G>A) | dbSNP |
16 | g.2070842G= | CA2202019001 | TSC2 | c.*386+264G= (n.*386+264G=) c.1884+264G= (n.1884+264G=) c.1839+264G= (n.1839+264G=) c.*1276+264G= (n.*1276+264G=) c.*1444+264G= (n.*1444+264G=) c.1872+264G= (n.1872+264G=) c.496+264G= c.*1341+264G= (n.*1341+264G=) c.*339+264G= (n.*339+264G=) c.1832+264G= n.831+264G= n.119+264G= n.852+264G= c.1692+264G= (n.1692+264G=) c.*1138+264G= (n.*1138+264G=) c.1728+264G= (n.1728+264G=) n.346+264G= n.564+264G= c.479+264G= (n.479+264G=) c.1239+264G= (n.1239+264G=) c.2001+264G= (n.2001+264G=) c.495+264G= (n.495+264G=) | |
16 | g.2070842G>T | CA2741459524 | TSC2 | c.*386+264G>T (n.*386+264G>T) c.1884+264G>T (n.1884+264G>T) c.1839+264G>T (n.1839+264G>T) c.*1276+264G>T (n.*1276+264G>T) c.*1444+264G>T (n.*1444+264G>T) c.1872+264G>T (n.1872+264G>T) c.496+264G>T c.*1341+264G>T (n.*1341+264G>T) c.*339+264G>T (n.*339+264G>T) c.1832+264G>T n.831+264G>T n.119+264G>T n.852+264G>T c.1692+264G>T (n.1692+264G>T) c.*1138+264G>T (n.*1138+264G>T) c.1728+264G>T (n.1728+264G>T) n.346+264G>T n.564+264G>T c.479+264G>T (n.479+264G>T) c.1239+264G>T (n.1239+264G>T) c.2001+264G>T (n.2001+264G>T) c.495+264G>T (n.495+264G>T) | |
16 | g.2070843G>A | CA2202019005 | TSC2 | c.*386+265G>A (n.*386+265G>A) c.1884+265G>A (n.1884+265G>A) c.1839+265G>A (n.1839+265G>A) c.*1276+265G>A (n.*1276+265G>A) c.*1444+265G>A (n.*1444+265G>A) c.1872+265G>A (n.1872+265G>A) c.496+265G>A c.*1341+265G>A (n.*1341+265G>A) c.*339+265G>A (n.*339+265G>A) c.1832+265G>A n.831+265G>A n.119+265G>A n.852+265G>A c.1692+265G>A (n.1692+265G>A) c.*1138+265G>A (n.*1138+265G>A) c.1728+265G>A (n.1728+265G>A) n.346+265G>A n.564+265G>A c.479+265G>A (n.479+265G>A) c.1239+265G>A (n.1239+265G>A) c.2001+265G>A (n.2001+265G>A) c.495+265G>A (n.495+265G>A) | dbSNP |
16 | g.2070843G= | CA2202019003 | TSC2 | c.*386+265G= (n.*386+265G=) c.1884+265G= (n.1884+265G=) c.1839+265G= (n.1839+265G=) c.*1276+265G= (n.*1276+265G=) c.*1444+265G= (n.*1444+265G=) c.1872+265G= (n.1872+265G=) c.496+265G= c.*1341+265G= (n.*1341+265G=) c.*339+265G= (n.*339+265G=) c.1832+265G= n.831+265G= n.119+265G= n.852+265G= c.1692+265G= (n.1692+265G=) c.*1138+265G= (n.*1138+265G=) c.1728+265G= (n.1728+265G=) n.346+265G= n.564+265G= c.479+265G= (n.479+265G=) c.1239+265G= (n.1239+265G=) c.2001+265G= (n.2001+265G=) c.495+265G= (n.495+265G=) | |
16 | g.2070844G>A | CA276736299 | TSC2 | c.*386+266G>A (n.*386+266G>A) c.1884+266G>A (n.1884+266G>A) c.1839+266G>A (n.1839+266G>A) c.*1276+266G>A (n.*1276+266G>A) c.*1444+266G>A (n.*1444+266G>A) c.1872+266G>A (n.1872+266G>A) c.496+266G>A c.*1341+266G>A (n.*1341+266G>A) c.*339+266G>A (n.*339+266G>A) c.1832+266G>A n.831+266G>A n.119+266G>A n.852+266G>A c.1692+266G>A (n.1692+266G>A) c.*1138+266G>A (n.*1138+266G>A) c.1728+266G>A (n.1728+266G>A) n.346+266G>A n.564+266G>A c.479+266G>A (n.479+266G>A) c.1239+266G>A (n.1239+266G>A) c.2001+266G>A (n.2001+266G>A) c.495+266G>A (n.495+266G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070844G= | CA2202019008 | TSC2 | c.*386+266G= (n.*386+266G=) c.1884+266G= (n.1884+266G=) c.1839+266G= (n.1839+266G=) c.*1276+266G= (n.*1276+266G=) c.*1444+266G= (n.*1444+266G=) c.1872+266G= (n.1872+266G=) c.496+266G= c.*1341+266G= (n.*1341+266G=) c.*339+266G= (n.*339+266G=) c.1832+266G= n.831+266G= n.119+266G= n.852+266G= c.1692+266G= (n.1692+266G=) c.*1138+266G= (n.*1138+266G=) c.1728+266G= (n.1728+266G=) n.346+266G= n.564+266G= c.479+266G= (n.479+266G=) c.1239+266G= (n.1239+266G=) c.2001+266G= (n.2001+266G=) c.495+266G= (n.495+266G=) | |
16 | g.2070845C= | CA2202019027 | TSC2 | c.*386+267C= (n.*386+267C=) c.1884+267C= (n.1884+267C=) c.1839+267C= (n.1839+267C=) c.*1276+267C= (n.*1276+267C=) c.*1444+267C= (n.*1444+267C=) c.1872+267C= (n.1872+267C=) c.496+267C= c.*1341+267C= (n.*1341+267C=) c.*339+267C= (n.*339+267C=) c.1832+267C= n.831+267C= n.119+267C= n.852+267C= c.1692+267C= (n.1692+267C=) c.*1138+267C= (n.*1138+267C=) c.1728+267C= (n.1728+267C=) n.346+267C= n.564+267C= c.479+267C= (n.479+267C=) c.1239+267C= (n.1239+267C=) c.2001+267C= (n.2001+267C=) c.495+267C= (n.495+267C=) | |
16 | g.2070845C>T | CA276736300 | TSC2 | c.*386+267C>T (n.*386+267C>T) c.1884+267C>T (n.1884+267C>T) c.1839+267C>T (n.1839+267C>T) c.*1276+267C>T (n.*1276+267C>T) c.*1444+267C>T (n.*1444+267C>T) c.1872+267C>T (n.1872+267C>T) c.496+267C>T c.*1341+267C>T (n.*1341+267C>T) c.*339+267C>T (n.*339+267C>T) c.1832+267C>T n.831+267C>T n.119+267C>T n.852+267C>T c.1692+267C>T (n.1692+267C>T) c.*1138+267C>T (n.*1138+267C>T) c.1728+267C>T (n.1728+267C>T) n.346+267C>T n.564+267C>T c.479+267C>T (n.479+267C>T) c.1239+267C>T (n.1239+267C>T) c.2001+267C>T (n.2001+267C>T) c.495+267C>T (n.495+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070845_2070846insT | CA2202019032 | TSC2 | c.*386+267_*386+268insT (n.*386+267_*386+268insT) c.1884+267_1884+268insT (n.1884+267_1884+268insT) c.1839+267_1839+268insT (n.1839+267_1839+268insT) c.*1276+267_*1276+268insT (n.*1276+267_*1276+268insT) c.*1444+267_*1444+268insT (n.*1444+267_*1444+268insT) c.1872+267_1872+268insT (n.1872+267_1872+268insT) c.496+267_496+268insT c.*1341+267_*1341+268insT (n.*1341+267_*1341+268insT) c.*339+267_*339+268insT (n.*339+267_*339+268insT) c.1832+267_1832+268insT n.831+267_831+268insT n.119+267_119+268insT n.852+267_852+268insT c.1692+267_1692+268insT (n.1692+267_1692+268insT) c.*1138+267_*1138+268insT (n.*1138+267_*1138+268insT) c.1728+267_1728+268insT (n.1728+267_1728+268insT) n.346+267_346+268insT n.564+267_564+268insT c.479+267_479+268insT (n.479+267_479+268insT) c.1239+267_1239+268insT (n.1239+267_1239+268insT) c.2001+267_2001+268insT (n.2001+267_2001+268insT) c.495+267_495+268insT (n.495+267_495+268insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070847G>A | CA276736302 | TSC2 | c.*386+269G>A (n.*386+269G>A) c.1884+269G>A (n.1884+269G>A) c.1839+269G>A (n.1839+269G>A) c.*1276+269G>A (n.*1276+269G>A) c.*1444+269G>A (n.*1444+269G>A) c.1872+269G>A (n.1872+269G>A) c.496+269G>A c.*1341+269G>A (n.*1341+269G>A) c.*339+269G>A (n.*339+269G>A) c.1832+269G>A n.831+269G>A n.119+269G>A n.852+269G>A c.1692+269G>A (n.1692+269G>A) c.*1138+269G>A (n.*1138+269G>A) c.1728+269G>A (n.1728+269G>A) n.346+269G>A n.564+269G>A c.479+269G>A (n.479+269G>A) c.1239+269G>A (n.1239+269G>A) c.2001+269G>A (n.2001+269G>A) c.495+269G>A (n.495+269G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070847G>C | CA276736312 | TSC2 | c.*386+269G>C (n.*386+269G>C) c.1884+269G>C (n.1884+269G>C) c.1839+269G>C (n.1839+269G>C) c.*1276+269G>C (n.*1276+269G>C) c.*1444+269G>C (n.*1444+269G>C) c.1872+269G>C (n.1872+269G>C) c.496+269G>C c.*1341+269G>C (n.*1341+269G>C) c.*339+269G>C (n.*339+269G>C) c.1832+269G>C n.831+269G>C n.119+269G>C n.852+269G>C c.1692+269G>C (n.1692+269G>C) c.*1138+269G>C (n.*1138+269G>C) c.1728+269G>C (n.1728+269G>C) n.346+269G>C n.564+269G>C c.479+269G>C (n.479+269G>C) c.1239+269G>C (n.1239+269G>C) c.2001+269G>C (n.2001+269G>C) c.495+269G>C (n.495+269G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070847G= | CA2202019042 | TSC2 | c.*386+269G= (n.*386+269G=) c.1884+269G= (n.1884+269G=) c.1839+269G= (n.1839+269G=) c.*1276+269G= (n.*1276+269G=) c.*1444+269G= (n.*1444+269G=) c.1872+269G= (n.1872+269G=) c.496+269G= c.*1341+269G= (n.*1341+269G=) c.*339+269G= (n.*339+269G=) c.1832+269G= n.831+269G= n.119+269G= n.852+269G= c.1692+269G= (n.1692+269G=) c.*1138+269G= (n.*1138+269G=) c.1728+269G= (n.1728+269G=) n.346+269G= n.564+269G= c.479+269G= (n.479+269G=) c.1239+269G= (n.1239+269G=) c.2001+269G= (n.2001+269G=) c.495+269G= (n.495+269G=) | |
16 | g.2070851A= | CA2202019059 | TSC2 | c.*386+273A= (n.*386+273A=) c.1884+273A= (n.1884+273A=) c.1839+273A= (n.1839+273A=) c.*1276+273A= (n.*1276+273A=) c.*1444+273A= (n.*1444+273A=) c.1872+273A= (n.1872+273A=) c.496+273A= c.*1341+273A= (n.*1341+273A=) c.*339+273A= (n.*339+273A=) c.1832+273A= n.831+273A= n.119+273A= n.852+273A= c.1692+273A= (n.1692+273A=) c.*1138+273A= (n.*1138+273A=) c.1728+273A= (n.1728+273A=) n.346+273A= n.564+273A= c.479+273A= (n.479+273A=) c.1239+273A= (n.1239+273A=) c.2001+273A= (n.2001+273A=) c.495+273A= (n.495+273A=) | |
16 | g.2070851A>G | CA276736315 | TSC2 | c.*386+273A>G (n.*386+273A>G) c.1884+273A>G (n.1884+273A>G) c.1839+273A>G (n.1839+273A>G) c.*1276+273A>G (n.*1276+273A>G) c.*1444+273A>G (n.*1444+273A>G) c.1872+273A>G (n.1872+273A>G) c.496+273A>G c.*1341+273A>G (n.*1341+273A>G) c.*339+273A>G (n.*339+273A>G) c.1832+273A>G n.831+273A>G n.119+273A>G n.852+273A>G c.1692+273A>G (n.1692+273A>G) c.*1138+273A>G (n.*1138+273A>G) c.1728+273A>G (n.1728+273A>G) n.346+273A>G n.564+273A>G c.479+273A>G (n.479+273A>G) c.1239+273A>G (n.1239+273A>G) c.2001+273A>G (n.2001+273A>G) c.495+273A>G (n.495+273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070852T>G | CA276736322 | TSC2 | c.*386+274T>G (n.*386+274T>G) c.1884+274T>G (n.1884+274T>G) c.1839+274T>G (n.1839+274T>G) c.*1276+274T>G (n.*1276+274T>G) c.*1444+274T>G (n.*1444+274T>G) c.1872+274T>G (n.1872+274T>G) c.496+274T>G c.*1341+274T>G (n.*1341+274T>G) c.*339+274T>G (n.*339+274T>G) c.1832+274T>G n.831+274T>G n.119+274T>G n.852+274T>G c.1692+274T>G (n.1692+274T>G) c.*1138+274T>G (n.*1138+274T>G) c.1728+274T>G (n.1728+274T>G) n.346+274T>G n.564+274T>G c.479+274T>G (n.479+274T>G) c.1239+274T>G (n.1239+274T>G) c.2001+274T>G (n.2001+274T>G) c.495+274T>G (n.495+274T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070852T= | CA2202019062 | TSC2 | c.*386+274T= (n.*386+274T=) c.1884+274T= (n.1884+274T=) c.1839+274T= (n.1839+274T=) c.*1276+274T= (n.*1276+274T=) c.*1444+274T= (n.*1444+274T=) c.1872+274T= (n.1872+274T=) c.496+274T= c.*1341+274T= (n.*1341+274T=) c.*339+274T= (n.*339+274T=) c.1832+274T= n.831+274T= n.119+274T= n.852+274T= c.1692+274T= (n.1692+274T=) c.*1138+274T= (n.*1138+274T=) c.1728+274T= (n.1728+274T=) n.346+274T= n.564+274T= c.479+274T= (n.479+274T=) c.1239+274T= (n.1239+274T=) c.2001+274T= (n.2001+274T=) c.495+274T= (n.495+274T=) | |
16 | g.2070854G= | CA2202019067 | TSC2 | c.*386+276G= (n.*386+276G=) c.1884+276G= (n.1884+276G=) c.1839+276G= (n.1839+276G=) c.*1276+276G= (n.*1276+276G=) c.*1444+276G= (n.*1444+276G=) c.1872+276G= (n.1872+276G=) c.496+276G= c.*1341+276G= (n.*1341+276G=) c.*339+276G= (n.*339+276G=) c.1832+276G= n.831+276G= n.119+276G= n.852+276G= c.1692+276G= (n.1692+276G=) c.*1138+276G= (n.*1138+276G=) c.1728+276G= (n.1728+276G=) n.346+276G= n.564+276G= c.479+276G= (n.479+276G=) c.1239+276G= (n.1239+276G=) c.2001+276G= (n.2001+276G=) c.495+276G= (n.495+276G=) | |
16 | g.2070854G>T | CA276736326 | TSC2 | c.*386+276G>T (n.*386+276G>T) c.1884+276G>T (n.1884+276G>T) c.1839+276G>T (n.1839+276G>T) c.*1276+276G>T (n.*1276+276G>T) c.*1444+276G>T (n.*1444+276G>T) c.1872+276G>T (n.1872+276G>T) c.496+276G>T c.*1341+276G>T (n.*1341+276G>T) c.*339+276G>T (n.*339+276G>T) c.1832+276G>T n.831+276G>T n.119+276G>T n.852+276G>T c.1692+276G>T (n.1692+276G>T) c.*1138+276G>T (n.*1138+276G>T) c.1728+276G>T (n.1728+276G>T) n.346+276G>T n.564+276G>T c.479+276G>T (n.479+276G>T) c.1239+276G>T (n.1239+276G>T) c.2001+276G>T (n.2001+276G>T) c.495+276G>T (n.495+276G>T) | dbSNP |
16 | g.2070855C= | CA2202019071 | TSC2 | c.*386+277C= (n.*386+277C=) c.1884+277C= (n.1884+277C=) c.1839+277C= (n.1839+277C=) c.*1276+277C= (n.*1276+277C=) c.*1444+277C= (n.*1444+277C=) c.1872+277C= (n.1872+277C=) c.496+277C= c.*1341+277C= (n.*1341+277C=) c.*339+277C= (n.*339+277C=) c.1832+277C= n.831+277C= n.119+277C= n.852+277C= c.1692+277C= (n.1692+277C=) c.*1138+277C= (n.*1138+277C=) c.1728+277C= (n.1728+277C=) n.346+277C= n.564+277C= c.479+277C= (n.479+277C=) c.1239+277C= (n.1239+277C=) c.2001+277C= (n.2001+277C=) c.495+277C= (n.495+277C=) | |
16 | g.2070855C>T | CA2202019072 | TSC2 | c.*386+277C>T (n.*386+277C>T) c.1884+277C>T (n.1884+277C>T) c.1839+277C>T (n.1839+277C>T) c.*1276+277C>T (n.*1276+277C>T) c.*1444+277C>T (n.*1444+277C>T) c.1872+277C>T (n.1872+277C>T) c.496+277C>T c.*1341+277C>T (n.*1341+277C>T) c.*339+277C>T (n.*339+277C>T) c.1832+277C>T n.831+277C>T n.119+277C>T n.852+277C>T c.1692+277C>T (n.1692+277C>T) c.*1138+277C>T (n.*1138+277C>T) c.1728+277C>T (n.1728+277C>T) n.346+277C>T n.564+277C>T c.479+277C>T (n.479+277C>T) c.1239+277C>T (n.1239+277C>T) c.2001+277C>T (n.2001+277C>T) c.495+277C>T (n.495+277C>T) | dbSNP |
16 | g.2070856C>A | CA973770511 | TSC2 | c.*386+278C>A (n.*386+278C>A) c.1884+278C>A (n.1884+278C>A) c.1839+278C>A (n.1839+278C>A) c.*1276+278C>A (n.*1276+278C>A) c.*1444+278C>A (n.*1444+278C>A) c.1872+278C>A (n.1872+278C>A) c.496+278C>A c.*1341+278C>A (n.*1341+278C>A) c.*339+278C>A (n.*339+278C>A) c.1832+278C>A n.831+278C>A n.119+278C>A n.852+278C>A c.1692+278C>A (n.1692+278C>A) c.*1138+278C>A (n.*1138+278C>A) c.1728+278C>A (n.1728+278C>A) n.346+278C>A n.564+278C>A c.479+278C>A (n.479+278C>A) c.1239+278C>A (n.1239+278C>A) c.2001+278C>A (n.2001+278C>A) c.495+278C>A (n.495+278C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070856C= | CA2202019076 | TSC2 | c.*386+278C= (n.*386+278C=) c.1884+278C= (n.1884+278C=) c.1839+278C= (n.1839+278C=) c.*1276+278C= (n.*1276+278C=) c.*1444+278C= (n.*1444+278C=) c.1872+278C= (n.1872+278C=) c.496+278C= c.*1341+278C= (n.*1341+278C=) c.*339+278C= (n.*339+278C=) c.1832+278C= n.831+278C= n.119+278C= n.852+278C= c.1692+278C= (n.1692+278C=) c.*1138+278C= (n.*1138+278C=) c.1728+278C= (n.1728+278C=) n.346+278C= n.564+278C= c.479+278C= (n.479+278C=) c.1239+278C= (n.1239+278C=) c.2001+278C= (n.2001+278C=) c.495+278C= (n.495+278C=) | |
16 | g.2070856C>T | CA2202019080 | TSC2 | c.*386+278C>T (n.*386+278C>T) c.1884+278C>T (n.1884+278C>T) c.1839+278C>T (n.1839+278C>T) c.*1276+278C>T (n.*1276+278C>T) c.*1444+278C>T (n.*1444+278C>T) c.1872+278C>T (n.1872+278C>T) c.496+278C>T c.*1341+278C>T (n.*1341+278C>T) c.*339+278C>T (n.*339+278C>T) c.1832+278C>T n.831+278C>T n.119+278C>T n.852+278C>T c.1692+278C>T (n.1692+278C>T) c.*1138+278C>T (n.*1138+278C>T) c.1728+278C>T (n.1728+278C>T) n.346+278C>T n.564+278C>T c.479+278C>T (n.479+278C>T) c.1239+278C>T (n.1239+278C>T) c.2001+278C>T (n.2001+278C>T) c.495+278C>T (n.495+278C>T) | dbSNP |
16 | g.2070857C= | CA2202019087 | TSC2 | c.*386+279C= (n.*386+279C=) c.1884+279C= (n.1884+279C=) c.1839+279C= (n.1839+279C=) c.*1276+279C= (n.*1276+279C=) c.*1444+279C= (n.*1444+279C=) c.1872+279C= (n.1872+279C=) c.496+279C= c.*1341+279C= (n.*1341+279C=) c.*339+279C= (n.*339+279C=) c.1832+279C= n.831+279C= n.119+279C= n.852+279C= c.1692+279C= (n.1692+279C=) c.*1138+279C= (n.*1138+279C=) c.1728+279C= (n.1728+279C=) n.346+279C= n.564+279C= c.479+279C= (n.479+279C=) c.1239+279C= (n.1239+279C=) c.2001+279C= (n.2001+279C=) c.495+279C= (n.495+279C=) | |
16 | g.2070857C>G | CA973770516 | TSC2 | c.*386+279C>G (n.*386+279C>G) c.1884+279C>G (n.1884+279C>G) c.1839+279C>G (n.1839+279C>G) c.*1276+279C>G (n.*1276+279C>G) c.*1444+279C>G (n.*1444+279C>G) c.1872+279C>G (n.1872+279C>G) c.496+279C>G c.*1341+279C>G (n.*1341+279C>G) c.*339+279C>G (n.*339+279C>G) c.1832+279C>G n.831+279C>G n.119+279C>G n.852+279C>G c.1692+279C>G (n.1692+279C>G) c.*1138+279C>G (n.*1138+279C>G) c.1728+279C>G (n.1728+279C>G) n.346+279C>G n.564+279C>G c.479+279C>G (n.479+279C>G) c.1239+279C>G (n.1239+279C>G) c.2001+279C>G (n.2001+279C>G) c.495+279C>G (n.495+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070857C>T | CA2805573864 | TSC2 | c.*386+279C>T (n.*386+279C>T) c.1884+279C>T (n.1884+279C>T) c.1839+279C>T (n.1839+279C>T) c.*1276+279C>T (n.*1276+279C>T) c.*1444+279C>T (n.*1444+279C>T) c.1872+279C>T (n.1872+279C>T) c.496+279C>T c.*1341+279C>T (n.*1341+279C>T) c.*339+279C>T (n.*339+279C>T) c.1832+279C>T n.831+279C>T n.119+279C>T n.852+279C>T c.1692+279C>T (n.1692+279C>T) c.*1138+279C>T (n.*1138+279C>T) c.1728+279C>T (n.1728+279C>T) n.346+279C>T n.564+279C>T c.479+279C>T (n.479+279C>T) c.1239+279C>T (n.1239+279C>T) c.2001+279C>T (n.2001+279C>T) c.495+279C>T (n.495+279C>T) | |
16 | g.2070859G>C | CA2202019090 | TSC2 | c.*386+281G>C (n.*386+281G>C) c.1884+281G>C (n.1884+281G>C) c.1839+281G>C (n.1839+281G>C) c.*1276+281G>C (n.*1276+281G>C) c.*1444+281G>C (n.*1444+281G>C) c.1872+281G>C (n.1872+281G>C) c.496+281G>C c.*1341+281G>C (n.*1341+281G>C) c.*339+281G>C (n.*339+281G>C) c.1832+281G>C n.831+281G>C n.119+281G>C n.852+281G>C c.1692+281G>C (n.1692+281G>C) c.*1138+281G>C (n.*1138+281G>C) c.1728+281G>C (n.1728+281G>C) n.346+281G>C n.564+281G>C c.479+281G>C (n.479+281G>C) c.1239+281G>C (n.1239+281G>C) c.2001+281G>C (n.2001+281G>C) c.495+281G>C (n.495+281G>C) | dbSNP |
16 | g.2070859G= | CA2202019094 | TSC2 | c.*386+281G= (n.*386+281G=) c.1884+281G= (n.1884+281G=) c.1839+281G= (n.1839+281G=) c.*1276+281G= (n.*1276+281G=) c.*1444+281G= (n.*1444+281G=) c.1872+281G= (n.1872+281G=) c.496+281G= c.*1341+281G= (n.*1341+281G=) c.*339+281G= (n.*339+281G=) c.1832+281G= n.831+281G= n.119+281G= n.852+281G= c.1692+281G= (n.1692+281G=) c.*1138+281G= (n.*1138+281G=) c.1728+281G= (n.1728+281G=) n.346+281G= n.564+281G= c.479+281G= (n.479+281G=) c.1239+281G= (n.1239+281G=) c.2001+281G= (n.2001+281G=) c.495+281G= (n.495+281G=) | |
16 | g.2070859G>T | CA2202019091 | TSC2 | c.*386+281G>T (n.*386+281G>T) c.1884+281G>T (n.1884+281G>T) c.1839+281G>T (n.1839+281G>T) c.*1276+281G>T (n.*1276+281G>T) c.*1444+281G>T (n.*1444+281G>T) c.1872+281G>T (n.1872+281G>T) c.496+281G>T c.*1341+281G>T (n.*1341+281G>T) c.*339+281G>T (n.*339+281G>T) c.1832+281G>T n.831+281G>T n.119+281G>T n.852+281G>T c.1692+281G>T (n.1692+281G>T) c.*1138+281G>T (n.*1138+281G>T) c.1728+281G>T (n.1728+281G>T) n.346+281G>T n.564+281G>T c.479+281G>T (n.479+281G>T) c.1239+281G>T (n.1239+281G>T) c.2001+281G>T (n.2001+281G>T) c.495+281G>T (n.495+281G>T) | dbSNP |
16 | g.2070861C= | CA2202019099 | TSC2 | c.*386+283C= (n.*386+283C=) c.1884+283C= (n.1884+283C=) c.1839+283C= (n.1839+283C=) c.*1276+283C= (n.*1276+283C=) c.*1444+283C= (n.*1444+283C=) c.1872+283C= (n.1872+283C=) c.496+283C= c.*1341+283C= (n.*1341+283C=) c.*339+283C= (n.*339+283C=) c.1832+283C= n.831+283C= n.119+283C= n.852+283C= c.1692+283C= (n.1692+283C=) c.*1138+283C= (n.*1138+283C=) c.1728+283C= (n.1728+283C=) n.346+283C= n.564+283C= c.479+283C= (n.479+283C=) c.1239+283C= (n.1239+283C=) c.2001+283C= (n.2001+283C=) c.495+283C= (n.495+283C=) | |
16 | g.2070861C>G | CA276736330 | TSC2 | c.*386+283C>G (n.*386+283C>G) c.1884+283C>G (n.1884+283C>G) c.1839+283C>G (n.1839+283C>G) c.*1276+283C>G (n.*1276+283C>G) c.*1444+283C>G (n.*1444+283C>G) c.1872+283C>G (n.1872+283C>G) c.496+283C>G c.*1341+283C>G (n.*1341+283C>G) c.*339+283C>G (n.*339+283C>G) c.1832+283C>G n.831+283C>G n.119+283C>G n.852+283C>G c.1692+283C>G (n.1692+283C>G) c.*1138+283C>G (n.*1138+283C>G) c.1728+283C>G (n.1728+283C>G) n.346+283C>G n.564+283C>G c.479+283C>G (n.479+283C>G) c.1239+283C>G (n.1239+283C>G) c.2001+283C>G (n.2001+283C>G) c.495+283C>G (n.495+283C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070861C>T | CA276736332 | TSC2 | c.*386+283C>T (n.*386+283C>T) c.1884+283C>T (n.1884+283C>T) c.1839+283C>T (n.1839+283C>T) c.*1276+283C>T (n.*1276+283C>T) c.*1444+283C>T (n.*1444+283C>T) c.1872+283C>T (n.1872+283C>T) c.496+283C>T c.*1341+283C>T (n.*1341+283C>T) c.*339+283C>T (n.*339+283C>T) c.1832+283C>T n.831+283C>T n.119+283C>T n.852+283C>T c.1692+283C>T (n.1692+283C>T) c.*1138+283C>T (n.*1138+283C>T) c.1728+283C>T (n.1728+283C>T) n.346+283C>T n.564+283C>T c.479+283C>T (n.479+283C>T) c.1239+283C>T (n.1239+283C>T) c.2001+283C>T (n.2001+283C>T) c.495+283C>T (n.495+283C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070862G>A | CA718907875 | TSC2 | c.*386+284G>A (n.*386+284G>A) c.1884+284G>A (n.1884+284G>A) c.1839+284G>A (n.1839+284G>A) c.*1276+284G>A (n.*1276+284G>A) c.*1444+284G>A (n.*1444+284G>A) c.1872+284G>A (n.1872+284G>A) c.496+284G>A c.*1341+284G>A (n.*1341+284G>A) c.*339+284G>A (n.*339+284G>A) c.1832+284G>A n.831+284G>A n.119+284G>A n.852+284G>A c.1692+284G>A (n.1692+284G>A) c.*1138+284G>A (n.*1138+284G>A) c.1728+284G>A (n.1728+284G>A) n.346+284G>A n.564+284G>A c.479+284G>A (n.479+284G>A) c.1239+284G>A (n.1239+284G>A) c.2001+284G>A (n.2001+284G>A) c.495+284G>A (n.495+284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070862G= | CA2202019105 | TSC2 | c.*386+284G= (n.*386+284G=) c.1884+284G= (n.1884+284G=) c.1839+284G= (n.1839+284G=) c.*1276+284G= (n.*1276+284G=) c.*1444+284G= (n.*1444+284G=) c.1872+284G= (n.1872+284G=) c.496+284G= c.*1341+284G= (n.*1341+284G=) c.*339+284G= (n.*339+284G=) c.1832+284G= n.831+284G= n.119+284G= n.852+284G= c.1692+284G= (n.1692+284G=) c.*1138+284G= (n.*1138+284G=) c.1728+284G= (n.1728+284G=) n.346+284G= n.564+284G= c.479+284G= (n.479+284G=) c.1239+284G= (n.1239+284G=) c.2001+284G= (n.2001+284G=) c.495+284G= (n.495+284G=) | |
16 | g.2070863_2070864delinsCT | CA2202019107 | TSC2 | c.*386+285_*386+286delinsCT (n.*386+285_*386+286delinsCT) c.1884+285_1884+286delinsCT (n.1884+285_1884+286delinsCT) c.1839+285_1839+286delinsCT (n.1839+285_1839+286delinsCT) c.*1276+285_*1276+286delinsCT (n.*1276+285_*1276+286delinsCT) c.*1444+285_*1444+286delinsCT (n.*1444+285_*1444+286delinsCT) c.1872+285_1872+286delinsCT (n.1872+285_1872+286delinsCT) c.496+285_496+286delinsCT c.*1341+285_*1341+286delinsCT (n.*1341+285_*1341+286delinsCT) c.*339+285_*339+286delinsCT (n.*339+285_*339+286delinsCT) c.1832+285_1832+286delinsCT n.831+285_831+286delinsCT n.119+285_119+286delinsCT n.852+285_852+286delinsCT c.1692+285_1692+286delinsCT (n.1692+285_1692+286delinsCT) c.*1138+285_*1138+286delinsCT (n.*1138+285_*1138+286delinsCT) c.1728+285_1728+286delinsCT (n.1728+285_1728+286delinsCT) n.346+285_346+286delinsCT n.564+285_564+286delinsCT c.479+285_479+286delinsCT (n.479+285_479+286delinsCT) c.1239+285_1239+286delinsCT (n.1239+285_1239+286delinsCT) c.2001+285_2001+286delinsCT (n.2001+285_2001+286delinsCT) c.495+285_495+286delinsCT (n.495+285_495+286delinsCT) | |
16 | g.2070864del | CA718907878 | TSC2 | c.*386+286del (n.*386+286del) c.1884+286del (n.1884+286del) c.1839+286del (n.1839+286del) c.*1276+286del (n.*1276+286del) c.*1444+286del (n.*1444+286del) c.1872+286del (n.1872+286del) c.496+286del c.*1341+286del (n.*1341+286del) c.*339+286del (n.*339+286del) c.1832+286del n.831+286del n.119+286del n.852+286del c.1692+286del (n.1692+286del) c.*1138+286del (n.*1138+286del) c.1728+286del (n.1728+286del) n.346+286del n.564+286del c.479+286del (n.479+286del) c.1239+286del (n.1239+286del) c.2001+286del (n.2001+286del) c.495+286del (n.495+286del) | dbSNP |
16 | g.2070865C>A | CA2569360774 | TSC2 | c.*386+287C>A (n.*386+287C>A) c.1884+287C>A (n.1884+287C>A) c.1839+287C>A (n.1839+287C>A) c.*1276+287C>A (n.*1276+287C>A) c.*1444+287C>A (n.*1444+287C>A) c.1872+287C>A (n.1872+287C>A) c.496+287C>A c.*1341+287C>A (n.*1341+287C>A) c.*339+287C>A (n.*339+287C>A) c.1832+287C>A n.831+287C>A n.119+287C>A n.852+287C>A c.1692+287C>A (n.1692+287C>A) c.*1138+287C>A (n.*1138+287C>A) c.1728+287C>A (n.1728+287C>A) n.346+287C>A n.564+287C>A c.479+287C>A (n.479+287C>A) c.1239+287C>A (n.1239+287C>A) c.2001+287C>A (n.2001+287C>A) c.495+287C>A (n.495+287C>A) | |
16 | g.2070865C= | CA2202019124 | TSC2 | c.*386+287C= (n.*386+287C=) c.1884+287C= (n.1884+287C=) c.1839+287C= (n.1839+287C=) c.*1276+287C= (n.*1276+287C=) c.*1444+287C= (n.*1444+287C=) c.1872+287C= (n.1872+287C=) c.496+287C= c.*1341+287C= (n.*1341+287C=) c.*339+287C= (n.*339+287C=) c.1832+287C= n.831+287C= n.119+287C= n.852+287C= c.1692+287C= (n.1692+287C=) c.*1138+287C= (n.*1138+287C=) c.1728+287C= (n.1728+287C=) n.346+287C= n.564+287C= c.479+287C= (n.479+287C=) c.1239+287C= (n.1239+287C=) c.2001+287C= (n.2001+287C=) c.495+287C= (n.495+287C=) | |
16 | g.2070865C>G | CA2202019125 | TSC2 | c.*386+287C>G (n.*386+287C>G) c.1884+287C>G (n.1884+287C>G) c.1839+287C>G (n.1839+287C>G) c.*1276+287C>G (n.*1276+287C>G) c.*1444+287C>G (n.*1444+287C>G) c.1872+287C>G (n.1872+287C>G) c.496+287C>G c.*1341+287C>G (n.*1341+287C>G) c.*339+287C>G (n.*339+287C>G) c.1832+287C>G n.831+287C>G n.119+287C>G n.852+287C>G c.1692+287C>G (n.1692+287C>G) c.*1138+287C>G (n.*1138+287C>G) c.1728+287C>G (n.1728+287C>G) n.346+287C>G n.564+287C>G c.479+287C>G (n.479+287C>G) c.1239+287C>G (n.1239+287C>G) c.2001+287C>G (n.2001+287C>G) c.495+287C>G (n.495+287C>G) | dbSNP |
16 | g.2070866C= | CA2202019131 | TSC2 | c.*386+288C= (n.*386+288C=) c.1884+288C= (n.1884+288C=) c.1839+288C= (n.1839+288C=) c.*1276+288C= (n.*1276+288C=) c.*1444+288C= (n.*1444+288C=) c.1872+288C= (n.1872+288C=) c.496+288C= c.*1341+288C= (n.*1341+288C=) c.*339+288C= (n.*339+288C=) c.1832+288C= n.831+288C= n.119+288C= n.852+288C= c.1692+288C= (n.1692+288C=) c.*1138+288C= (n.*1138+288C=) c.1728+288C= (n.1728+288C=) n.346+288C= n.564+288C= c.479+288C= (n.479+288C=) c.1239+288C= (n.1239+288C=) c.2001+288C= (n.2001+288C=) c.495+288C= (n.495+288C=) | |
16 | g.2070866C>G | CA2202019130 | TSC2 | c.*386+288C>G (n.*386+288C>G) c.1884+288C>G (n.1884+288C>G) c.1839+288C>G (n.1839+288C>G) c.*1276+288C>G (n.*1276+288C>G) c.*1444+288C>G (n.*1444+288C>G) c.1872+288C>G (n.1872+288C>G) c.496+288C>G c.*1341+288C>G (n.*1341+288C>G) c.*339+288C>G (n.*339+288C>G) c.1832+288C>G n.831+288C>G n.119+288C>G n.852+288C>G c.1692+288C>G (n.1692+288C>G) c.*1138+288C>G (n.*1138+288C>G) c.1728+288C>G (n.1728+288C>G) n.346+288C>G n.564+288C>G c.479+288C>G (n.479+288C>G) c.1239+288C>G (n.1239+288C>G) c.2001+288C>G (n.2001+288C>G) c.495+288C>G (n.495+288C>G) | dbSNP |
16 | g.2070866C>T | CA276736333 | TSC2 | c.*386+288C>T (n.*386+288C>T) c.1884+288C>T (n.1884+288C>T) c.1839+288C>T (n.1839+288C>T) c.*1276+288C>T (n.*1276+288C>T) c.*1444+288C>T (n.*1444+288C>T) c.1872+288C>T (n.1872+288C>T) c.496+288C>T c.*1341+288C>T (n.*1341+288C>T) c.*339+288C>T (n.*339+288C>T) c.1832+288C>T n.831+288C>T n.119+288C>T n.852+288C>T c.1692+288C>T (n.1692+288C>T) c.*1138+288C>T (n.*1138+288C>T) c.1728+288C>T (n.1728+288C>T) n.346+288C>T n.564+288C>T c.479+288C>T (n.479+288C>T) c.1239+288C>T (n.1239+288C>T) c.2001+288C>T (n.2001+288C>T) c.495+288C>T (n.495+288C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.2070867T>C | CA276736334 | TSC2 | c.*386+289T>C (n.*386+289T>C) c.1884+289T>C (n.1884+289T>C) c.1839+289T>C (n.1839+289T>C) c.*1276+289T>C (n.*1276+289T>C) c.*1444+289T>C (n.*1444+289T>C) c.1872+289T>C (n.1872+289T>C) c.496+289T>C c.*1341+289T>C (n.*1341+289T>C) c.*339+289T>C (n.*339+289T>C) c.1832+289T>C n.831+289T>C n.119+289T>C n.852+289T>C c.1692+289T>C (n.1692+289T>C) c.*1138+289T>C (n.*1138+289T>C) c.1728+289T>C (n.1728+289T>C) n.346+289T>C n.564+289T>C c.479+289T>C (n.479+289T>C) c.1239+289T>C (n.1239+289T>C) c.2001+289T>C (n.2001+289T>C) c.495+289T>C (n.495+289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070867T= | CA2202019133 | TSC2 | c.*386+289T= (n.*386+289T=) c.1884+289T= (n.1884+289T=) c.1839+289T= (n.1839+289T=) c.*1276+289T= (n.*1276+289T=) c.*1444+289T= (n.*1444+289T=) c.1872+289T= (n.1872+289T=) c.496+289T= c.*1341+289T= (n.*1341+289T=) c.*339+289T= (n.*339+289T=) c.1832+289T= n.831+289T= n.119+289T= n.852+289T= c.1692+289T= (n.1692+289T=) c.*1138+289T= (n.*1138+289T=) c.1728+289T= (n.1728+289T=) n.346+289T= n.564+289T= c.479+289T= (n.479+289T=) c.1239+289T= (n.1239+289T=) c.2001+289T= (n.2001+289T=) c.495+289T= (n.495+289T=) | |
16 | g.2070869G>C | CA718907882 | TSC2 | c.*386+291G>C (n.*386+291G>C) c.1884+291G>C (n.1884+291G>C) c.1839+291G>C (n.1839+291G>C) c.*1276+291G>C (n.*1276+291G>C) c.*1444+291G>C (n.*1444+291G>C) c.1872+291G>C (n.1872+291G>C) c.496+291G>C c.*1341+291G>C (n.*1341+291G>C) c.*339+291G>C (n.*339+291G>C) c.1832+291G>C n.831+291G>C n.119+291G>C n.852+291G>C c.1692+291G>C (n.1692+291G>C) c.*1138+291G>C (n.*1138+291G>C) c.1728+291G>C (n.1728+291G>C) n.346+291G>C n.564+291G>C c.479+291G>C (n.479+291G>C) c.1239+291G>C (n.1239+291G>C) c.2001+291G>C (n.2001+291G>C) c.495+291G>C (n.495+291G>C) | dbSNP |
16 | g.2070869G= | CA2202019137 | TSC2 | c.*386+291G= (n.*386+291G=) c.1884+291G= (n.1884+291G=) c.1839+291G= (n.1839+291G=) c.*1276+291G= (n.*1276+291G=) c.*1444+291G= (n.*1444+291G=) c.1872+291G= (n.1872+291G=) c.496+291G= c.*1341+291G= (n.*1341+291G=) c.*339+291G= (n.*339+291G=) c.1832+291G= n.831+291G= n.119+291G= n.852+291G= c.1692+291G= (n.1692+291G=) c.*1138+291G= (n.*1138+291G=) c.1728+291G= (n.1728+291G=) n.346+291G= n.564+291G= c.479+291G= (n.479+291G=) c.1239+291G= (n.1239+291G=) c.2001+291G= (n.2001+291G=) c.495+291G= (n.495+291G=) | |
16 | g.2070870T>C | CA2202019140 | TSC2 | c.*386+292T>C (n.*386+292T>C) c.1884+292T>C (n.1884+292T>C) c.1839+292T>C (n.1839+292T>C) c.*1276+292T>C (n.*1276+292T>C) c.*1444+292T>C (n.*1444+292T>C) c.1872+292T>C (n.1872+292T>C) c.496+292T>C c.*1341+292T>C (n.*1341+292T>C) c.*339+292T>C (n.*339+292T>C) c.1832+292T>C n.831+292T>C n.119+292T>C n.852+292T>C c.1692+292T>C (n.1692+292T>C) c.*1138+292T>C (n.*1138+292T>C) c.1728+292T>C (n.1728+292T>C) n.346+292T>C n.564+292T>C c.479+292T>C (n.479+292T>C) c.1239+292T>C (n.1239+292T>C) c.2001+292T>C (n.2001+292T>C) c.495+292T>C (n.495+292T>C) | dbSNP |
16 | g.2070870T= | CA2202019139 | TSC2 | c.*386+292T= (n.*386+292T=) c.1884+292T= (n.1884+292T=) c.1839+292T= (n.1839+292T=) c.*1276+292T= (n.*1276+292T=) c.*1444+292T= (n.*1444+292T=) c.1872+292T= (n.1872+292T=) c.496+292T= c.*1341+292T= (n.*1341+292T=) c.*339+292T= (n.*339+292T=) c.1832+292T= n.831+292T= n.119+292T= n.852+292T= c.1692+292T= (n.1692+292T=) c.*1138+292T= (n.*1138+292T=) c.1728+292T= (n.1728+292T=) n.346+292T= n.564+292T= c.479+292T= (n.479+292T=) c.1239+292T= (n.1239+292T=) c.2001+292T= (n.2001+292T=) c.495+292T= (n.495+292T=) | |
16 | g.2070872C= | CA2202019141 | TSC2 | c.*386+294C= (n.*386+294C=) c.1884+294C= (n.1884+294C=) c.1839+294C= (n.1839+294C=) c.*1276+294C= (n.*1276+294C=) c.*1444+294C= (n.*1444+294C=) c.1872+294C= (n.1872+294C=) c.496+294C= c.*1341+294C= (n.*1341+294C=) c.*339+294C= (n.*339+294C=) c.1832+294C= n.831+294C= n.119+294C= n.852+294C= c.1692+294C= (n.1692+294C=) c.*1138+294C= (n.*1138+294C=) c.1728+294C= (n.1728+294C=) n.346+294C= n.564+294C= c.479+294C= (n.479+294C=) c.1239+294C= (n.1239+294C=) c.2001+294C= (n.2001+294C=) c.495+294C= (n.495+294C=) | |
16 | g.2070872C>T | CA2202019142 | TSC2 | c.*386+294C>T (n.*386+294C>T) c.1884+294C>T (n.1884+294C>T) c.1839+294C>T (n.1839+294C>T) c.*1276+294C>T (n.*1276+294C>T) c.*1444+294C>T (n.*1444+294C>T) c.1872+294C>T (n.1872+294C>T) c.496+294C>T c.*1341+294C>T (n.*1341+294C>T) c.*339+294C>T (n.*339+294C>T) c.1832+294C>T n.831+294C>T n.119+294C>T n.852+294C>T c.1692+294C>T (n.1692+294C>T) c.*1138+294C>T (n.*1138+294C>T) c.1728+294C>T (n.1728+294C>T) n.346+294C>T n.564+294C>T c.479+294C>T (n.479+294C>T) c.1239+294C>T (n.1239+294C>T) c.2001+294C>T (n.2001+294C>T) c.495+294C>T (n.495+294C>T) | dbSNP |
16 | g.2070874G>A | CA718907884 | TSC2 | c.*386+296G>A (n.*386+296G>A) c.1884+296G>A (n.1884+296G>A) c.1839+296G>A (n.1839+296G>A) c.*1276+296G>A (n.*1276+296G>A) c.*1444+296G>A (n.*1444+296G>A) c.1872+296G>A (n.1872+296G>A) c.496+296G>A c.*1341+296G>A (n.*1341+296G>A) c.*339+296G>A (n.*339+296G>A) c.1832+296G>A n.831+296G>A n.119+296G>A n.852+296G>A c.1692+296G>A (n.1692+296G>A) c.*1138+296G>A (n.*1138+296G>A) c.1728+296G>A (n.1728+296G>A) n.346+296G>A n.564+296G>A c.479+296G>A (n.479+296G>A) c.1239+296G>A (n.1239+296G>A) c.2001+296G>A (n.2001+296G>A) c.495+296G>A (n.495+296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070874G= | CA2202019145 | TSC2 | c.*386+296G= (n.*386+296G=) c.1884+296G= (n.1884+296G=) c.1839+296G= (n.1839+296G=) c.*1276+296G= (n.*1276+296G=) c.*1444+296G= (n.*1444+296G=) c.1872+296G= (n.1872+296G=) c.496+296G= c.*1341+296G= (n.*1341+296G=) c.*339+296G= (n.*339+296G=) c.1832+296G= n.831+296G= n.119+296G= n.852+296G= c.1692+296G= (n.1692+296G=) c.*1138+296G= (n.*1138+296G=) c.1728+296G= (n.1728+296G=) n.346+296G= n.564+296G= c.479+296G= (n.479+296G=) c.1239+296G= (n.1239+296G=) c.2001+296G= (n.2001+296G=) c.495+296G= (n.495+296G=) | |
16 | g.2070876A= | CA2202019150 | TSC2 | c.*386+298A= (n.*386+298A=) c.1884+298A= (n.1884+298A=) c.1839+298A= (n.1839+298A=) c.*1276+298A= (n.*1276+298A=) c.*1444+298A= (n.*1444+298A=) c.1872+298A= (n.1872+298A=) c.496+298A= c.*1341+298A= (n.*1341+298A=) c.*339+298A= (n.*339+298A=) c.1832+298A= n.831+298A= n.119+298A= n.852+298A= c.1692+298A= (n.1692+298A=) c.*1138+298A= (n.*1138+298A=) c.1728+298A= (n.1728+298A=) n.346+298A= n.564+298A= c.479+298A= (n.479+298A=) c.1239+298A= (n.1239+298A=) c.2001+298A= (n.2001+298A=) c.495+298A= (n.495+298A=) | |
16 | g.2070876A>G | CA276736335 | TSC2 | c.*386+298A>G (n.*386+298A>G) c.1884+298A>G (n.1884+298A>G) c.1839+298A>G (n.1839+298A>G) c.*1276+298A>G (n.*1276+298A>G) c.*1444+298A>G (n.*1444+298A>G) c.1872+298A>G (n.1872+298A>G) c.496+298A>G c.*1341+298A>G (n.*1341+298A>G) c.*339+298A>G (n.*339+298A>G) c.1832+298A>G n.831+298A>G n.119+298A>G n.852+298A>G c.1692+298A>G (n.1692+298A>G) c.*1138+298A>G (n.*1138+298A>G) c.1728+298A>G (n.1728+298A>G) n.346+298A>G n.564+298A>G c.479+298A>G (n.479+298A>G) c.1239+298A>G (n.1239+298A>G) c.2001+298A>G (n.2001+298A>G) c.495+298A>G (n.495+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070877G>A | CA2202019158 | TSC2 | c.*386+299G>A (n.*386+299G>A) c.1884+299G>A (n.1884+299G>A) c.1839+299G>A (n.1839+299G>A) c.*1276+299G>A (n.*1276+299G>A) c.*1444+299G>A (n.*1444+299G>A) c.1872+299G>A (n.1872+299G>A) c.496+299G>A c.*1341+299G>A (n.*1341+299G>A) c.*339+299G>A (n.*339+299G>A) c.1832+299G>A n.831+299G>A n.119+299G>A n.852+299G>A c.1692+299G>A (n.1692+299G>A) c.*1138+299G>A (n.*1138+299G>A) c.1728+299G>A (n.1728+299G>A) n.346+299G>A n.564+299G>A c.479+299G>A (n.479+299G>A) c.1239+299G>A (n.1239+299G>A) c.2001+299G>A (n.2001+299G>A) c.495+299G>A (n.495+299G>A) | dbSNP |
16 | g.2070877G>C | CA718907886 | TSC2 | c.*386+299G>C (n.*386+299G>C) c.1884+299G>C (n.1884+299G>C) c.1839+299G>C (n.1839+299G>C) c.*1276+299G>C (n.*1276+299G>C) c.*1444+299G>C (n.*1444+299G>C) c.1872+299G>C (n.1872+299G>C) c.496+299G>C c.*1341+299G>C (n.*1341+299G>C) c.*339+299G>C (n.*339+299G>C) c.1832+299G>C n.831+299G>C n.119+299G>C n.852+299G>C c.1692+299G>C (n.1692+299G>C) c.*1138+299G>C (n.*1138+299G>C) c.1728+299G>C (n.1728+299G>C) n.346+299G>C n.564+299G>C c.479+299G>C (n.479+299G>C) c.1239+299G>C (n.1239+299G>C) c.2001+299G>C (n.2001+299G>C) c.495+299G>C (n.495+299G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070877G= | CA2202019161 | TSC2 | c.*386+299G= (n.*386+299G=) c.1884+299G= (n.1884+299G=) c.1839+299G= (n.1839+299G=) c.*1276+299G= (n.*1276+299G=) c.*1444+299G= (n.*1444+299G=) c.1872+299G= (n.1872+299G=) c.496+299G= c.*1341+299G= (n.*1341+299G=) c.*339+299G= (n.*339+299G=) c.1832+299G= n.831+299G= n.119+299G= n.852+299G= c.1692+299G= (n.1692+299G=) c.*1138+299G= (n.*1138+299G=) c.1728+299G= (n.1728+299G=) n.346+299G= n.564+299G= c.479+299G= (n.479+299G=) c.1239+299G= (n.1239+299G=) c.2001+299G= (n.2001+299G=) c.495+299G= (n.495+299G=) | |
16 | g.2070879A= | CA2202019168 | TSC2 | c.*386+301A= (n.*386+301A=) c.1884+301A= (n.1884+301A=) c.1839+301A= (n.1839+301A=) c.*1276+301A= (n.*1276+301A=) c.*1444+301A= (n.*1444+301A=) c.1872+301A= (n.1872+301A=) c.496+301A= c.*1341+301A= (n.*1341+301A=) c.*339+301A= (n.*339+301A=) c.1832+301A= n.831+301A= n.119+301A= n.852+301A= c.1692+301A= (n.1692+301A=) c.*1138+301A= (n.*1138+301A=) c.1728+301A= (n.1728+301A=) n.346+301A= n.564+301A= c.479+301A= (n.479+301A=) c.1239+301A= (n.1239+301A=) c.2001+301A= (n.2001+301A=) c.495+301A= (n.495+301A=) | |
16 | g.2070879A>C | CA718907888 | TSC2 | c.*386+301A>C (n.*386+301A>C) c.1884+301A>C (n.1884+301A>C) c.1839+301A>C (n.1839+301A>C) c.*1276+301A>C (n.*1276+301A>C) c.*1444+301A>C (n.*1444+301A>C) c.1872+301A>C (n.1872+301A>C) c.496+301A>C c.*1341+301A>C (n.*1341+301A>C) c.*339+301A>C (n.*339+301A>C) c.1832+301A>C n.831+301A>C n.119+301A>C n.852+301A>C c.1692+301A>C (n.1692+301A>C) c.*1138+301A>C (n.*1138+301A>C) c.1728+301A>C (n.1728+301A>C) n.346+301A>C n.564+301A>C c.479+301A>C (n.479+301A>C) c.1239+301A>C (n.1239+301A>C) c.2001+301A>C (n.2001+301A>C) c.495+301A>C (n.495+301A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070879A>G | CA973770528 | TSC2 | c.*386+301A>G (n.*386+301A>G) c.1884+301A>G (n.1884+301A>G) c.1839+301A>G (n.1839+301A>G) c.*1276+301A>G (n.*1276+301A>G) c.*1444+301A>G (n.*1444+301A>G) c.1872+301A>G (n.1872+301A>G) c.496+301A>G c.*1341+301A>G (n.*1341+301A>G) c.*339+301A>G (n.*339+301A>G) c.1832+301A>G n.831+301A>G n.119+301A>G n.852+301A>G c.1692+301A>G (n.1692+301A>G) c.*1138+301A>G (n.*1138+301A>G) c.1728+301A>G (n.1728+301A>G) n.346+301A>G n.564+301A>G c.479+301A>G (n.479+301A>G) c.1239+301A>G (n.1239+301A>G) c.2001+301A>G (n.2001+301A>G) c.495+301A>G (n.495+301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070881C= | CA2202019173 | TSC2 | c.*386+303C= (n.*386+303C=) c.1884+303C= (n.1884+303C=) c.1839+303C= (n.1839+303C=) c.*1276+303C= (n.*1276+303C=) c.*1444+303C= (n.*1444+303C=) c.1872+303C= (n.1872+303C=) c.496+303C= c.*1341+303C= (n.*1341+303C=) c.*339+303C= (n.*339+303C=) c.1832+303C= n.831+303C= n.119+303C= n.852+303C= c.1692+303C= (n.1692+303C=) c.*1138+303C= (n.*1138+303C=) c.1728+303C= (n.1728+303C=) n.346+303C= n.564+303C= c.479+303C= (n.479+303C=) c.1239+303C= (n.1239+303C=) c.2001+303C= (n.2001+303C=) c.495+303C= (n.495+303C=) | |
16 | g.2070881C>G | CA973770531 | TSC2 | c.*386+303C>G (n.*386+303C>G) c.1884+303C>G (n.1884+303C>G) c.1839+303C>G (n.1839+303C>G) c.*1276+303C>G (n.*1276+303C>G) c.*1444+303C>G (n.*1444+303C>G) c.1872+303C>G (n.1872+303C>G) c.496+303C>G c.*1341+303C>G (n.*1341+303C>G) c.*339+303C>G (n.*339+303C>G) c.1832+303C>G n.831+303C>G n.119+303C>G n.852+303C>G c.1692+303C>G (n.1692+303C>G) c.*1138+303C>G (n.*1138+303C>G) c.1728+303C>G (n.1728+303C>G) n.346+303C>G n.564+303C>G c.479+303C>G (n.479+303C>G) c.1239+303C>G (n.1239+303C>G) c.2001+303C>G (n.2001+303C>G) c.495+303C>G (n.495+303C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070881_2070883delinsCTG | CA2202019172 | TSC2 | c.*386+303_*386+305delinsCTG (n.*386+303_*386+305delinsCTG) c.1884+303_1884+305delinsCTG (n.1884+303_1884+305delinsCTG) c.1839+303_1839+305delinsCTG (n.1839+303_1839+305delinsCTG) c.*1276+303_*1276+305delinsCTG (n.*1276+303_*1276+305delinsCTG) c.*1444+303_*1444+305delinsCTG (n.*1444+303_*1444+305delinsCTG) c.1872+303_1872+305delinsCTG (n.1872+303_1872+305delinsCTG) c.496+303_496+305delinsCTG c.*1341+303_*1341+305delinsCTG (n.*1341+303_*1341+305delinsCTG) c.*339+303_*339+305delinsCTG (n.*339+303_*339+305delinsCTG) c.1832+303_1832+305delinsCTG n.831+303_831+305delinsCTG n.119+303_119+305delinsCTG n.852+303_852+305delinsCTG c.1692+303_1692+305delinsCTG (n.1692+303_1692+305delinsCTG) c.*1138+303_*1138+305delinsCTG (n.*1138+303_*1138+305delinsCTG) c.1728+303_1728+305delinsCTG (n.1728+303_1728+305delinsCTG) n.346+303_346+305delinsCTG n.564+303_564+305delinsCTG c.479+303_479+305delinsCTG (n.479+303_479+305delinsCTG) c.1239+303_1239+305delinsCTG (n.1239+303_1239+305delinsCTG) c.2001+303_2001+305delinsCTG (n.2001+303_2001+305delinsCTG) c.495+303_495+305delinsCTG (n.495+303_495+305delinsCTG) | |
16 | g.2070882T>C | CA718907891 | TSC2 | c.*386+304T>C (n.*386+304T>C) c.1884+304T>C (n.1884+304T>C) c.1839+304T>C (n.1839+304T>C) c.*1276+304T>C (n.*1276+304T>C) c.*1444+304T>C (n.*1444+304T>C) c.1872+304T>C (n.1872+304T>C) c.496+304T>C c.*1341+304T>C (n.*1341+304T>C) c.*339+304T>C (n.*339+304T>C) c.1832+304T>C n.831+304T>C n.119+304T>C n.852+304T>C c.1692+304T>C (n.1692+304T>C) c.*1138+304T>C (n.*1138+304T>C) c.1728+304T>C (n.1728+304T>C) n.346+304T>C n.564+304T>C c.479+304T>C (n.479+304T>C) c.1239+304T>C (n.1239+304T>C) c.2001+304T>C (n.2001+304T>C) c.495+304T>C (n.495+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070882T= | CA2202019179 | TSC2 | c.*386+304T= (n.*386+304T=) c.1884+304T= (n.1884+304T=) c.1839+304T= (n.1839+304T=) c.*1276+304T= (n.*1276+304T=) c.*1444+304T= (n.*1444+304T=) c.1872+304T= (n.1872+304T=) c.496+304T= c.*1341+304T= (n.*1341+304T=) c.*339+304T= (n.*339+304T=) c.1832+304T= n.831+304T= n.119+304T= n.852+304T= c.1692+304T= (n.1692+304T=) c.*1138+304T= (n.*1138+304T=) c.1728+304T= (n.1728+304T=) n.346+304T= n.564+304T= c.479+304T= (n.479+304T=) c.1239+304T= (n.1239+304T=) c.2001+304T= (n.2001+304T=) c.495+304T= (n.495+304T=) | |
16 | g.2070884_2070885del | CA620374865 | TSC2 | c.*386+306_*386+307del (n.*386+306_*386+307del) c.1884+306_1884+307del (n.1884+306_1884+307del) c.1839+306_1839+307del (n.1839+306_1839+307del) c.*1276+306_*1276+307del (n.*1276+306_*1276+307del) c.*1444+306_*1444+307del (n.*1444+306_*1444+307del) c.1872+306_1872+307del (n.1872+306_1872+307del) c.496+306_496+307del c.*1341+306_*1341+307del (n.*1341+306_*1341+307del) c.*339+306_*339+307del (n.*339+306_*339+307del) c.1832+306_1832+307del n.831+306_831+307del n.119+306_119+307del n.852+306_852+307del c.1692+306_1692+307del (n.1692+306_1692+307del) c.*1138+306_*1138+307del (n.*1138+306_*1138+307del) c.1728+306_1728+307del (n.1728+306_1728+307del) n.346+306_346+307del n.564+306_564+307del c.479+306_479+307del (n.479+306_479+307del) c.1239+306_1239+307del (n.1239+306_1239+307del) c.2001+306_2001+307del (n.2001+306_2001+307del) c.495+306_495+307del (n.495+306_495+307del) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2070883G>A | CA718907893 | TSC2 | c.*386+305G>A (n.*386+305G>A) c.1884+305G>A (n.1884+305G>A) c.1839+305G>A (n.1839+305G>A) c.*1276+305G>A (n.*1276+305G>A) c.*1444+305G>A (n.*1444+305G>A) c.1872+305G>A (n.1872+305G>A) c.496+305G>A c.*1341+305G>A (n.*1341+305G>A) c.*339+305G>A (n.*339+305G>A) c.1832+305G>A n.831+305G>A n.119+305G>A n.852+305G>A c.1692+305G>A (n.1692+305G>A) c.*1138+305G>A (n.*1138+305G>A) c.1728+305G>A (n.1728+305G>A) n.346+305G>A n.564+305G>A c.479+305G>A (n.479+305G>A) c.1239+305G>A (n.1239+305G>A) c.2001+305G>A (n.2001+305G>A) c.495+305G>A (n.495+305G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070883G= | CA2202019183 | TSC2 | c.*386+305G= (n.*386+305G=) c.1884+305G= (n.1884+305G=) c.1839+305G= (n.1839+305G=) c.*1276+305G= (n.*1276+305G=) c.*1444+305G= (n.*1444+305G=) c.1872+305G= (n.1872+305G=) c.496+305G= c.*1341+305G= (n.*1341+305G=) c.*339+305G= (n.*339+305G=) c.1832+305G= n.831+305G= n.119+305G= n.852+305G= c.1692+305G= (n.1692+305G=) c.*1138+305G= (n.*1138+305G=) c.1728+305G= (n.1728+305G=) n.346+305G= n.564+305G= c.479+305G= (n.479+305G=) c.1239+305G= (n.1239+305G=) c.2001+305G= (n.2001+305G=) c.495+305G= (n.495+305G=) | |
16 | g.2070885G>A | CA973770534 | TSC2 | c.*386+307G>A (n.*386+307G>A) c.1884+307G>A (n.1884+307G>A) c.1839+307G>A (n.1839+307G>A) c.*1276+307G>A (n.*1276+307G>A) c.*1444+307G>A (n.*1444+307G>A) c.1872+307G>A (n.1872+307G>A) c.496+307G>A c.*1341+307G>A (n.*1341+307G>A) c.*339+307G>A (n.*339+307G>A) c.1832+307G>A n.831+307G>A n.119+307G>A n.852+307G>A c.1692+307G>A (n.1692+307G>A) c.*1138+307G>A (n.*1138+307G>A) c.1728+307G>A (n.1728+307G>A) n.346+307G>A n.564+307G>A c.479+307G>A (n.479+307G>A) c.1239+307G>A (n.1239+307G>A) c.2001+307G>A (n.2001+307G>A) c.495+307G>A (n.495+307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070885G= | CA2202019189 | TSC2 | c.*386+307G= (n.*386+307G=) c.1884+307G= (n.1884+307G=) c.1839+307G= (n.1839+307G=) c.*1276+307G= (n.*1276+307G=) c.*1444+307G= (n.*1444+307G=) c.1872+307G= (n.1872+307G=) c.496+307G= c.*1341+307G= (n.*1341+307G=) c.*339+307G= (n.*339+307G=) c.1832+307G= n.831+307G= n.119+307G= n.852+307G= c.1692+307G= (n.1692+307G=) c.*1138+307G= (n.*1138+307G=) c.1728+307G= (n.1728+307G=) n.346+307G= n.564+307G= c.479+307G= (n.479+307G=) c.1239+307G= (n.1239+307G=) c.2001+307G= (n.2001+307G=) c.495+307G= (n.495+307G=) | |
16 | g.2070887A= | CA2202019194 | TSC2 | c.*386+309A= (n.*386+309A=) c.1884+309A= (n.1884+309A=) c.1839+309A= (n.1839+309A=) c.*1276+309A= (n.*1276+309A=) c.*1444+309A= (n.*1444+309A=) c.1872+309A= (n.1872+309A=) c.496+309A= c.*1341+309A= (n.*1341+309A=) c.*339+309A= (n.*339+309A=) c.1832+309A= n.831+309A= n.119+309A= n.852+309A= c.1692+309A= (n.1692+309A=) c.*1138+309A= (n.*1138+309A=) c.1728+309A= (n.1728+309A=) n.346+309A= n.564+309A= c.479+309A= (n.479+309A=) c.1239+309A= (n.1239+309A=) c.2001+309A= (n.2001+309A=) c.495+309A= (n.495+309A=) | |
16 | g.2070887A>C | CA620374868 | TSC2 | c.*386+309A>C (n.*386+309A>C) c.1884+309A>C (n.1884+309A>C) c.1839+309A>C (n.1839+309A>C) c.*1276+309A>C (n.*1276+309A>C) c.*1444+309A>C (n.*1444+309A>C) c.1872+309A>C (n.1872+309A>C) c.496+309A>C c.*1341+309A>C (n.*1341+309A>C) c.*339+309A>C (n.*339+309A>C) c.1832+309A>C n.831+309A>C n.119+309A>C n.852+309A>C c.1692+309A>C (n.1692+309A>C) c.*1138+309A>C (n.*1138+309A>C) c.1728+309A>C (n.1728+309A>C) n.346+309A>C n.564+309A>C c.479+309A>C (n.479+309A>C) c.1239+309A>C (n.1239+309A>C) c.2001+309A>C (n.2001+309A>C) c.495+309A>C (n.495+309A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070887A>G | CA718907895 | TSC2 | c.*386+309A>G (n.*386+309A>G) c.1884+309A>G (n.1884+309A>G) c.1839+309A>G (n.1839+309A>G) c.*1276+309A>G (n.*1276+309A>G) c.*1444+309A>G (n.*1444+309A>G) c.1872+309A>G (n.1872+309A>G) c.496+309A>G c.*1341+309A>G (n.*1341+309A>G) c.*339+309A>G (n.*339+309A>G) c.1832+309A>G n.831+309A>G n.119+309A>G n.852+309A>G c.1692+309A>G (n.1692+309A>G) c.*1138+309A>G (n.*1138+309A>G) c.1728+309A>G (n.1728+309A>G) n.346+309A>G n.564+309A>G c.479+309A>G (n.479+309A>G) c.1239+309A>G (n.1239+309A>G) c.2001+309A>G (n.2001+309A>G) c.495+309A>G (n.495+309A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070891C= | CA2202019204 | TSC2 | c.*386+313C= (n.*386+313C=) c.1884+313C= (n.1884+313C=) c.1839+313C= (n.1839+313C=) c.*1276+313C= (n.*1276+313C=) c.*1444+313C= (n.*1444+313C=) c.1872+313C= (n.1872+313C=) c.496+313C= c.*1341+313C= (n.*1341+313C=) c.*339+313C= (n.*339+313C=) c.1832+313C= n.831+313C= n.119+313C= n.852+313C= c.1692+313C= (n.1692+313C=) c.*1138+313C= (n.*1138+313C=) c.1728+313C= (n.1728+313C=) n.346+313C= n.564+313C= c.479+313C= (n.479+313C=) c.1239+313C= (n.1239+313C=) c.2001+313C= (n.2001+313C=) c.495+313C= (n.495+313C=) | |
16 | g.2070891C>T | CA718907905 | TSC2 | c.*386+313C>T (n.*386+313C>T) c.1884+313C>T (n.1884+313C>T) c.1839+313C>T (n.1839+313C>T) c.*1276+313C>T (n.*1276+313C>T) c.*1444+313C>T (n.*1444+313C>T) c.1872+313C>T (n.1872+313C>T) c.496+313C>T c.*1341+313C>T (n.*1341+313C>T) c.*339+313C>T (n.*339+313C>T) c.1832+313C>T n.831+313C>T n.119+313C>T n.852+313C>T c.1692+313C>T (n.1692+313C>T) c.*1138+313C>T (n.*1138+313C>T) c.1728+313C>T (n.1728+313C>T) n.346+313C>T n.564+313C>T c.479+313C>T (n.479+313C>T) c.1239+313C>T (n.1239+313C>T) c.2001+313C>T (n.2001+313C>T) c.495+313C>T (n.495+313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070892C= | CA2202019208 | TSC2 | c.*386+314C= (n.*386+314C=) c.1884+314C= (n.1884+314C=) c.1839+314C= (n.1839+314C=) c.*1276+314C= (n.*1276+314C=) c.*1444+314C= (n.*1444+314C=) c.1872+314C= (n.1872+314C=) c.496+314C= c.*1341+314C= (n.*1341+314C=) c.*339+314C= (n.*339+314C=) c.1832+314C= n.831+314C= n.119+314C= n.852+314C= c.1692+314C= (n.1692+314C=) c.*1138+314C= (n.*1138+314C=) c.1728+314C= (n.1728+314C=) n.346+314C= n.564+314C= c.479+314C= (n.479+314C=) c.1239+314C= (n.1239+314C=) c.2001+314C= (n.2001+314C=) c.495+314C= (n.495+314C=) | |
16 | g.2070892C>G | CA718907913 | TSC2 | c.*386+314C>G (n.*386+314C>G) c.1884+314C>G (n.1884+314C>G) c.1839+314C>G (n.1839+314C>G) c.*1276+314C>G (n.*1276+314C>G) c.*1444+314C>G (n.*1444+314C>G) c.1872+314C>G (n.1872+314C>G) c.496+314C>G c.*1341+314C>G (n.*1341+314C>G) c.*339+314C>G (n.*339+314C>G) c.1832+314C>G n.831+314C>G n.119+314C>G n.852+314C>G c.1692+314C>G (n.1692+314C>G) c.*1138+314C>G (n.*1138+314C>G) c.1728+314C>G (n.1728+314C>G) n.346+314C>G n.564+314C>G c.479+314C>G (n.479+314C>G) c.1239+314C>G (n.1239+314C>G) c.2001+314C>G (n.2001+314C>G) c.495+314C>G (n.495+314C>G) | dbSNP |
16 | g.2070892C>T | CA276736337 | TSC2 | c.*386+314C>T (n.*386+314C>T) c.1884+314C>T (n.1884+314C>T) c.1839+314C>T (n.1839+314C>T) c.*1276+314C>T (n.*1276+314C>T) c.*1444+314C>T (n.*1444+314C>T) c.1872+314C>T (n.1872+314C>T) c.496+314C>T c.*1341+314C>T (n.*1341+314C>T) c.*339+314C>T (n.*339+314C>T) c.1832+314C>T n.831+314C>T n.119+314C>T n.852+314C>T c.1692+314C>T (n.1692+314C>T) c.*1138+314C>T (n.*1138+314C>T) c.1728+314C>T (n.1728+314C>T) n.346+314C>T n.564+314C>T c.479+314C>T (n.479+314C>T) c.1239+314C>T (n.1239+314C>T) c.2001+314C>T (n.2001+314C>T) c.495+314C>T (n.495+314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070893T>C | CA973770538 | TSC2 | c.*386+315T>C (n.*386+315T>C) c.1884+315T>C (n.1884+315T>C) c.1839+315T>C (n.1839+315T>C) c.*1276+315T>C (n.*1276+315T>C) c.*1444+315T>C (n.*1444+315T>C) c.1872+315T>C (n.1872+315T>C) c.496+315T>C c.*1341+315T>C (n.*1341+315T>C) c.*339+315T>C (n.*339+315T>C) c.1832+315T>C n.831+315T>C n.119+315T>C n.852+315T>C c.1692+315T>C (n.1692+315T>C) c.*1138+315T>C (n.*1138+315T>C) c.1728+315T>C (n.1728+315T>C) n.346+315T>C n.564+315T>C c.479+315T>C (n.479+315T>C) c.1239+315T>C (n.1239+315T>C) c.2001+315T>C (n.2001+315T>C) c.495+315T>C (n.495+315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070893T= | CA2202019210 | TSC2 | c.*386+315T= (n.*386+315T=) c.1884+315T= (n.1884+315T=) c.1839+315T= (n.1839+315T=) c.*1276+315T= (n.*1276+315T=) c.*1444+315T= (n.*1444+315T=) c.1872+315T= (n.1872+315T=) c.496+315T= c.*1341+315T= (n.*1341+315T=) c.*339+315T= (n.*339+315T=) c.1832+315T= n.831+315T= n.119+315T= n.852+315T= c.1692+315T= (n.1692+315T=) c.*1138+315T= (n.*1138+315T=) c.1728+315T= (n.1728+315T=) n.346+315T= n.564+315T= c.479+315T= (n.479+315T=) c.1239+315T= (n.1239+315T=) c.2001+315T= (n.2001+315T=) c.495+315T= (n.495+315T=) | |
16 | g.2070894G>C | CA2202019212 | TSC2 | c.*386+316G>C (n.*386+316G>C) c.1884+316G>C (n.1884+316G>C) c.1839+316G>C (n.1839+316G>C) c.*1276+316G>C (n.*1276+316G>C) c.*1444+316G>C (n.*1444+316G>C) c.1872+316G>C (n.1872+316G>C) c.496+316G>C c.*1341+316G>C (n.*1341+316G>C) c.*339+316G>C (n.*339+316G>C) c.1832+316G>C n.831+316G>C n.119+316G>C n.852+316G>C c.1692+316G>C (n.1692+316G>C) c.*1138+316G>C (n.*1138+316G>C) c.1728+316G>C (n.1728+316G>C) n.346+316G>C n.564+316G>C c.479+316G>C (n.479+316G>C) c.1239+316G>C (n.1239+316G>C) c.2001+316G>C (n.2001+316G>C) c.495+316G>C (n.495+316G>C) | dbSNP |
16 | g.2070894G= | CA2202019211 | TSC2 | c.*386+316G= (n.*386+316G=) c.1884+316G= (n.1884+316G=) c.1839+316G= (n.1839+316G=) c.*1276+316G= (n.*1276+316G=) c.*1444+316G= (n.*1444+316G=) c.1872+316G= (n.1872+316G=) c.496+316G= c.*1341+316G= (n.*1341+316G=) c.*339+316G= (n.*339+316G=) c.1832+316G= n.831+316G= n.119+316G= n.852+316G= c.1692+316G= (n.1692+316G=) c.*1138+316G= (n.*1138+316G=) c.1728+316G= (n.1728+316G=) n.346+316G= n.564+316G= c.479+316G= (n.479+316G=) c.1239+316G= (n.1239+316G=) c.2001+316G= (n.2001+316G=) c.495+316G= (n.495+316G=) | |
16 | g.2070895C>A | CA276736342 | TSC2 | c.*386+317C>A (n.*386+317C>A) c.1884+317C>A (n.1884+317C>A) c.1839+317C>A (n.1839+317C>A) c.*1276+317C>A (n.*1276+317C>A) c.*1444+317C>A (n.*1444+317C>A) c.1872+317C>A (n.1872+317C>A) c.496+317C>A c.*1341+317C>A (n.*1341+317C>A) c.*339+317C>A (n.*339+317C>A) c.1832+317C>A n.831+317C>A n.119+317C>A n.852+317C>A c.1692+317C>A (n.1692+317C>A) c.*1138+317C>A (n.*1138+317C>A) c.1728+317C>A (n.1728+317C>A) n.346+317C>A n.564+317C>A c.479+317C>A (n.479+317C>A) c.1239+317C>A (n.1239+317C>A) c.2001+317C>A (n.2001+317C>A) c.495+317C>A (n.495+317C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070895C= | CA2202019216 | TSC2 | c.*386+317C= (n.*386+317C=) c.1884+317C= (n.1884+317C=) c.1839+317C= (n.1839+317C=) c.*1276+317C= (n.*1276+317C=) c.*1444+317C= (n.*1444+317C=) c.1872+317C= (n.1872+317C=) c.496+317C= c.*1341+317C= (n.*1341+317C=) c.*339+317C= (n.*339+317C=) c.1832+317C= n.831+317C= n.119+317C= n.852+317C= c.1692+317C= (n.1692+317C=) c.*1138+317C= (n.*1138+317C=) c.1728+317C= (n.1728+317C=) n.346+317C= n.564+317C= c.479+317C= (n.479+317C=) c.1239+317C= (n.1239+317C=) c.2001+317C= (n.2001+317C=) c.495+317C= (n.495+317C=) | |
16 | g.2070897G>A | CA718907915 | TSC2 | c.*386+319G>A (n.*386+319G>A) c.1884+319G>A (n.1884+319G>A) c.1839+319G>A (n.1839+319G>A) c.*1276+319G>A (n.*1276+319G>A) c.*1444+319G>A (n.*1444+319G>A) c.1872+319G>A (n.1872+319G>A) c.496+319G>A c.*1341+319G>A (n.*1341+319G>A) c.*339+319G>A (n.*339+319G>A) c.1832+319G>A n.831+319G>A n.119+319G>A n.852+319G>A c.1692+319G>A (n.1692+319G>A) c.*1138+319G>A (n.*1138+319G>A) c.1728+319G>A (n.1728+319G>A) n.346+319G>A n.564+319G>A c.479+319G>A (n.479+319G>A) c.1239+319G>A (n.1239+319G>A) c.2001+319G>A (n.2001+319G>A) c.495+319G>A (n.495+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2070897G= | CA2202019217 | TSC2 | c.*386+319G= (n.*386+319G=) c.1884+319G= (n.1884+319G=) c.1839+319G= (n.1839+319G=) c.*1276+319G= (n.*1276+319G=) c.*1444+319G= (n.*1444+319G=) c.1872+319G= (n.1872+319G=) c.496+319G= c.*1341+319G= (n.*1341+319G=) c.*339+319G= (n.*339+319G=) c.1832+319G= n.831+319G= n.119+319G= n.852+319G= c.1692+319G= (n.1692+319G=) c.*1138+319G= (n.*1138+319G=) c.1728+319G= (n.1728+319G=) n.346+319G= n.564+319G= c.479+319G= (n.479+319G=) c.1239+319G= (n.1239+319G=) c.2001+319G= (n.2001+319G=) c.495+319G= (n.495+319G=) | |
16 | g.2070898C= | CA2202019219 | TSC2 | c.*386+320C= (n.*386+320C=) c.1884+320C= (n.1884+320C=) c.1839+320C= (n.1839+320C=) c.*1276+320C= (n.*1276+320C=) c.*1444+320C= (n.*1444+320C=) c.1872+320C= (n.1872+320C=) c.496+320C= c.*1341+320C= (n.*1341+320C=) c.*339+320C= (n.*339+320C=) c.1832+320C= n.831+320C= n.119+320C= n.852+320C= c.1692+320C= (n.1692+320C=) c.*1138+320C= (n.*1138+320C=) c.1728+320C= (n.1728+320C=) n.346+320C= n.564+320C= c.479+320C= (n.479+320C=) c.1239+320C= (n.1239+320C=) c.2001+320C= (n.2001+320C=) c.495+320C= (n.495+320C=) | |
16 | g.2070898C>T | CA276736343 | TSC2 | c.*386+320C>T (n.*386+320C>T) c.1884+320C>T (n.1884+320C>T) c.1839+320C>T (n.1839+320C>T) c.*1276+320C>T (n.*1276+320C>T) c.*1444+320C>T (n.*1444+320C>T) c.1872+320C>T (n.1872+320C>T) c.496+320C>T c.*1341+320C>T (n.*1341+320C>T) c.*339+320C>T (n.*339+320C>T) c.1832+320C>T n.831+320C>T n.119+320C>T n.852+320C>T c.1692+320C>T (n.1692+320C>T) c.*1138+320C>T (n.*1138+320C>T) c.1728+320C>T (n.1728+320C>T) n.346+320C>T n.564+320C>T c.479+320C>T (n.479+320C>T) c.1239+320C>T (n.1239+320C>T) c.2001+320C>T (n.2001+320C>T) c.495+320C>T (n.495+320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2070900G= | CA2202019222 | TSC2 | c.*386+322G= (n.*386+322G=) c.1884+322G= (n.1884+322G=) c.1839+322G= (n.1839+322G=) c.*1276+322G= (n.*1276+322G=) c.*1444+322G= (n.*1444+322G=) c.1872+322G= (n.1872+322G=) c.496+322G= c.*1341+322G= (n.*1341+322G=) c.*339+322G= (n.*339+322G=) c.1832+322G= n.831+322G= n.119+322G= n.852+322G= c.1692+322G= (n.1692+322G=) c.*1138+322G= (n.*1138+322G=) c.1728+322G= (n.1728+322G=) n.346+322G= n.564+322G= c.479+322G= (n.479+322G=) c.1239+322G= (n.1239+322G=) c.2001+322G= (n.2001+322G=) c.495+322G= (n.495+322G=) | |
16 | g.2070901A= | CA2202019236 | TSC2 | c.*386+323A= (n.*386+323A=) c.1884+323A= (n.1884+323A=) c.1839+323A= (n.1839+323A=) c.*1276+323A= (n.*1276+323A=) c.*1444+323A= (n.*1444+323A=) c.1872+323A= (n.1872+323A=) c.496+323A= c.*1341+323A= (n.*1341+323A=) c.*339+323A= (n.*339+323A=) c.1832+323A= n.831+323A= n.119+323A= n.852+323A= c.1692+323A= (n.1692+323A=) c.*1138+323A= (n.*1138+323A=) c.1728+323A= (n.1728+323A=) n.346+323A= n.564+323A= c.479+323A= (n.479+323A=) c.1239+323A= (n.1239+323A=) c.2001+323A= (n.2001+323A=) c.495+323A= (n.495+323A=) | |
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16 | g.2070907G= | CA2202019243 | TSC2 | c.*386+329G= (n.*386+329G=) c.1884+329G= (n.1884+329G=) c.1839+329G= (n.1839+329G=) c.*1276+329G= (n.*1276+329G=) c.*1444+329G= (n.*1444+329G=) c.1872+329G= (n.1872+329G=) c.496+329G= c.*1341+329G= (n.*1341+329G=) c.*339+329G= (n.*339+329G=) c.1832+329G= n.831+329G= n.119+329G= n.852+329G= c.1692+329G= (n.1692+329G=) c.*1138+329G= (n.*1138+329G=) c.1728+329G= (n.1728+329G=) n.346+329G= n.564+329G= c.479+329G= (n.479+329G=) c.1239+329G= (n.1239+329G=) c.2001+329G= (n.2001+329G=) c.495+329G= (n.495+329G=) |