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c.373-61_496-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA | |
| 16 | g.2070396_2071309del | CA1139664301 | TSC2 | c.*264-60_*387-201del c.1762-60_1885-201del c.1717-60_1840-201del c.*1154-60_*1277-201del c.*1322-60_*1445-201del c.1750-60_1873-201del c.374-60_497-201del c.*1219-60_*1342-201del c.*217-60_*340-201del c.1710-60_1833-201del n.709-60_832-201del n.730-60_853-201del c.1570-60_1693-201del c.*1016-60_*1139-201del c.1606-60_1729-201del n.224-60_347-201del n.442-60_565-201del c.357-60_480-201del c.1117-60_1240-201del c.1879-60_2002-201del c.373-60_496-201del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2070480_2070760del | CA2580090556 | TSC2 | c.*288_*386+182del c.1786_1884+182del c.1741_1839+182del c.*1178_*1276+182del c.*1346_*1444+182del c.1774_1872+182del c.398_496+182del c.*1243_*1341+182del c.*241_*339+182del c.1734_1832+182del n.733_831+182del n.21_119+182del n.754_852+182del c.1594_1692+182del c.*1040_*1138+182del c.1630_1728+182del n.248_346+182del n.466_564+182del c.381_479+182del c.1141_1239+182del c.1903_2001+182del c.397_495+182del | ClinVar |
| 16 | g.2070739G>C | CA276736177 | TSC2 | c.*386+161G>C (n.*386+161G>C) c.1884+161G>C (n.1884+161G>C) c.1839+161G>C (n.1839+161G>C) c.*1276+161G>C (n.*1276+161G>C) c.*1444+161G>C (n.*1444+161G>C) c.1872+161G>C (n.1872+161G>C) c.496+161G>C c.*1341+161G>C (n.*1341+161G>C) c.*339+161G>C (n.*339+161G>C) c.1832+161G>C n.831+161G>C n.119+161G>C n.852+161G>C c.1692+161G>C (n.1692+161G>C) c.*1138+161G>C (n.*1138+161G>C) c.1728+161G>C (n.1728+161G>C) n.346+161G>C n.564+161G>C c.479+161G>C (n.479+161G>C) c.1239+161G>C (n.1239+161G>C) c.2001+161G>C (n.2001+161G>C) c.495+161G>C (n.495+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2070739G= | CA2202018732 | TSC2 | c.*386+161G= (n.*386+161G=) c.1884+161G= (n.1884+161G=) c.1839+161G= (n.1839+161G=) c.*1276+161G= (n.*1276+161G=) c.*1444+161G= (n.*1444+161G=) c.1872+161G= (n.1872+161G=) c.496+161G= c.*1341+161G= (n.*1341+161G=) c.*339+161G= (n.*339+161G=) c.1832+161G= n.831+161G= n.119+161G= n.852+161G= c.1692+161G= (n.1692+161G=) c.*1138+161G= (n.*1138+161G=) c.1728+161G= (n.1728+161G=) n.346+161G= n.564+161G= c.479+161G= (n.479+161G=) c.1239+161G= (n.1239+161G=) c.2001+161G= (n.2001+161G=) c.495+161G= (n.495+161G=) | |
| 16 | g.2070739G>T | CA620705923 | TSC2 | c.*386+161G>T (n.*386+161G>T) c.1884+161G>T (n.1884+161G>T) c.1839+161G>T (n.1839+161G>T) c.*1276+161G>T (n.*1276+161G>T) c.*1444+161G>T (n.*1444+161G>T) c.1872+161G>T (n.1872+161G>T) c.496+161G>T c.*1341+161G>T (n.*1341+161G>T) c.*339+161G>T (n.*339+161G>T) c.1832+161G>T n.831+161G>T n.119+161G>T n.852+161G>T c.1692+161G>T (n.1692+161G>T) c.*1138+161G>T (n.*1138+161G>T) c.1728+161G>T (n.1728+161G>T) n.346+161G>T n.564+161G>T c.479+161G>T (n.479+161G>T) c.1239+161G>T (n.1239+161G>T) c.2001+161G>T (n.2001+161G>T) c.495+161G>T (n.495+161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070740G>C | CA973770465 | TSC2 | c.*386+162G>C (n.*386+162G>C) c.1884+162G>C (n.1884+162G>C) c.1839+162G>C (n.1839+162G>C) c.*1276+162G>C (n.*1276+162G>C) c.*1444+162G>C (n.*1444+162G>C) c.1872+162G>C (n.1872+162G>C) c.496+162G>C c.*1341+162G>C (n.*1341+162G>C) c.*339+162G>C (n.*339+162G>C) c.1832+162G>C n.831+162G>C n.119+162G>C n.852+162G>C c.1692+162G>C (n.1692+162G>C) c.*1138+162G>C (n.*1138+162G>C) c.1728+162G>C (n.1728+162G>C) n.346+162G>C n.564+162G>C c.479+162G>C (n.479+162G>C) c.1239+162G>C (n.1239+162G>C) c.2001+162G>C (n.2001+162G>C) c.495+162G>C (n.495+162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070740G= | CA2202018734 | TSC2 | c.*386+162G= (n.*386+162G=) c.1884+162G= (n.1884+162G=) c.1839+162G= (n.1839+162G=) c.*1276+162G= (n.*1276+162G=) c.*1444+162G= (n.*1444+162G=) c.1872+162G= (n.1872+162G=) c.496+162G= c.*1341+162G= (n.*1341+162G=) c.*339+162G= (n.*339+162G=) c.1832+162G= n.831+162G= n.119+162G= n.852+162G= c.1692+162G= (n.1692+162G=) c.*1138+162G= (n.*1138+162G=) c.1728+162G= (n.1728+162G=) n.346+162G= n.564+162G= c.479+162G= (n.479+162G=) c.1239+162G= (n.1239+162G=) c.2001+162G= (n.2001+162G=) c.495+162G= (n.495+162G=) | |
| 16 | g.2070741T>G | CA718907800 | TSC2 | c.*386+163T>G (n.*386+163T>G) c.1884+163T>G (n.1884+163T>G) c.1839+163T>G (n.1839+163T>G) c.*1276+163T>G (n.*1276+163T>G) c.*1444+163T>G (n.*1444+163T>G) c.1872+163T>G (n.1872+163T>G) c.496+163T>G c.*1341+163T>G (n.*1341+163T>G) c.*339+163T>G (n.*339+163T>G) c.1832+163T>G n.831+163T>G n.119+163T>G n.852+163T>G c.1692+163T>G (n.1692+163T>G) c.*1138+163T>G (n.*1138+163T>G) c.1728+163T>G (n.1728+163T>G) n.346+163T>G n.564+163T>G c.479+163T>G (n.479+163T>G) c.1239+163T>G (n.1239+163T>G) c.2001+163T>G (n.2001+163T>G) c.495+163T>G (n.495+163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070741T= | CA2202018742 | TSC2 | c.*386+163T= (n.*386+163T=) c.1884+163T= (n.1884+163T=) c.1839+163T= (n.1839+163T=) c.*1276+163T= (n.*1276+163T=) c.*1444+163T= (n.*1444+163T=) c.1872+163T= (n.1872+163T=) c.496+163T= c.*1341+163T= (n.*1341+163T=) c.*339+163T= (n.*339+163T=) c.1832+163T= n.831+163T= n.119+163T= n.852+163T= c.1692+163T= (n.1692+163T=) c.*1138+163T= (n.*1138+163T=) c.1728+163T= (n.1728+163T=) n.346+163T= n.564+163T= c.479+163T= (n.479+163T=) c.1239+163T= (n.1239+163T=) c.2001+163T= (n.2001+163T=) c.495+163T= (n.495+163T=) | |
| 16 | g.2070744C= | CA2202018751 | TSC2 | c.*386+166C= (n.*386+166C=) c.1884+166C= (n.1884+166C=) c.1839+166C= (n.1839+166C=) c.*1276+166C= (n.*1276+166C=) c.*1444+166C= (n.*1444+166C=) c.1872+166C= (n.1872+166C=) c.496+166C= c.*1341+166C= (n.*1341+166C=) c.*339+166C= (n.*339+166C=) c.1832+166C= n.831+166C= n.119+166C= n.852+166C= c.1692+166C= (n.1692+166C=) c.*1138+166C= (n.*1138+166C=) c.1728+166C= (n.1728+166C=) n.346+166C= n.564+166C= c.479+166C= (n.479+166C=) c.1239+166C= (n.1239+166C=) c.2001+166C= (n.2001+166C=) c.495+166C= (n.495+166C=) | |
| 16 | g.2070744C>G | CA2202018752 | TSC2 | c.*386+166C>G (n.*386+166C>G) c.1884+166C>G (n.1884+166C>G) c.1839+166C>G (n.1839+166C>G) c.*1276+166C>G (n.*1276+166C>G) c.*1444+166C>G (n.*1444+166C>G) c.1872+166C>G (n.1872+166C>G) c.496+166C>G c.*1341+166C>G (n.*1341+166C>G) c.*339+166C>G (n.*339+166C>G) c.1832+166C>G n.831+166C>G n.119+166C>G n.852+166C>G c.1692+166C>G (n.1692+166C>G) c.*1138+166C>G (n.*1138+166C>G) c.1728+166C>G (n.1728+166C>G) n.346+166C>G n.564+166C>G c.479+166C>G (n.479+166C>G) c.1239+166C>G (n.1239+166C>G) c.2001+166C>G (n.2001+166C>G) c.495+166C>G (n.495+166C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070748C= | CA2202018754 | TSC2 | c.*386+170C= (n.*386+170C=) c.1884+170C= (n.1884+170C=) c.1839+170C= (n.1839+170C=) c.*1276+170C= (n.*1276+170C=) c.*1444+170C= (n.*1444+170C=) c.1872+170C= (n.1872+170C=) c.496+170C= c.*1341+170C= (n.*1341+170C=) c.*339+170C= (n.*339+170C=) c.1832+170C= n.831+170C= n.119+170C= n.852+170C= c.1692+170C= (n.1692+170C=) c.*1138+170C= (n.*1138+170C=) c.1728+170C= (n.1728+170C=) n.346+170C= n.564+170C= c.479+170C= (n.479+170C=) c.1239+170C= (n.1239+170C=) c.2001+170C= (n.2001+170C=) c.495+170C= (n.495+170C=) | |
| 16 | g.2070748C>G | CA2202018755 | TSC2 | c.*386+170C>G (n.*386+170C>G) c.1884+170C>G (n.1884+170C>G) c.1839+170C>G (n.1839+170C>G) c.*1276+170C>G (n.*1276+170C>G) c.*1444+170C>G (n.*1444+170C>G) c.1872+170C>G (n.1872+170C>G) c.496+170C>G c.*1341+170C>G (n.*1341+170C>G) c.*339+170C>G (n.*339+170C>G) c.1832+170C>G n.831+170C>G n.119+170C>G n.852+170C>G c.1692+170C>G (n.1692+170C>G) c.*1138+170C>G (n.*1138+170C>G) c.1728+170C>G (n.1728+170C>G) n.346+170C>G n.564+170C>G c.479+170C>G (n.479+170C>G) c.1239+170C>G (n.1239+170C>G) c.2001+170C>G (n.2001+170C>G) c.495+170C>G (n.495+170C>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2070754G>A | CA2202018758 | TSC2 | c.*386+176G>A (n.*386+176G>A) c.1884+176G>A (n.1884+176G>A) c.1839+176G>A (n.1839+176G>A) c.*1276+176G>A (n.*1276+176G>A) c.*1444+176G>A (n.*1444+176G>A) c.1872+176G>A (n.1872+176G>A) c.496+176G>A c.*1341+176G>A (n.*1341+176G>A) c.*339+176G>A (n.*339+176G>A) c.1832+176G>A n.831+176G>A n.119+176G>A n.852+176G>A c.1692+176G>A (n.1692+176G>A) c.*1138+176G>A (n.*1138+176G>A) c.1728+176G>A (n.1728+176G>A) n.346+176G>A n.564+176G>A c.479+176G>A (n.479+176G>A) c.1239+176G>A (n.1239+176G>A) c.2001+176G>A (n.2001+176G>A) c.495+176G>A (n.495+176G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070754G= | CA2202018757 | TSC2 | c.*386+176G= (n.*386+176G=) c.1884+176G= (n.1884+176G=) c.1839+176G= (n.1839+176G=) c.*1276+176G= (n.*1276+176G=) c.*1444+176G= (n.*1444+176G=) c.1872+176G= (n.1872+176G=) c.496+176G= c.*1341+176G= (n.*1341+176G=) c.*339+176G= (n.*339+176G=) c.1832+176G= n.831+176G= n.119+176G= n.852+176G= c.1692+176G= (n.1692+176G=) c.*1138+176G= (n.*1138+176G=) c.1728+176G= (n.1728+176G=) n.346+176G= n.564+176G= c.479+176G= (n.479+176G=) c.1239+176G= (n.1239+176G=) c.2001+176G= (n.2001+176G=) c.495+176G= (n.495+176G=) | |
| 16 | g.2070756C>T | CA2805573847 | TSC2 | c.*386+178C>T (n.*386+178C>T) c.1884+178C>T (n.1884+178C>T) c.1839+178C>T (n.1839+178C>T) c.*1276+178C>T (n.*1276+178C>T) c.*1444+178C>T (n.*1444+178C>T) c.1872+178C>T (n.1872+178C>T) c.496+178C>T c.*1341+178C>T (n.*1341+178C>T) c.*339+178C>T (n.*339+178C>T) c.1832+178C>T n.831+178C>T n.119+178C>T n.852+178C>T c.1692+178C>T (n.1692+178C>T) c.*1138+178C>T (n.*1138+178C>T) c.1728+178C>T (n.1728+178C>T) n.346+178C>T n.564+178C>T c.479+178C>T (n.479+178C>T) c.1239+178C>T (n.1239+178C>T) c.2001+178C>T (n.2001+178C>T) c.495+178C>T (n.495+178C>T) | |
| 16 | g.2070761G= | CA2202018760 | TSC2 | c.*386+183G= (n.*386+183G=) c.1884+183G= (n.1884+183G=) c.1839+183G= (n.1839+183G=) c.*1276+183G= (n.*1276+183G=) c.*1444+183G= (n.*1444+183G=) c.1872+183G= (n.1872+183G=) c.496+183G= c.*1341+183G= (n.*1341+183G=) c.*339+183G= (n.*339+183G=) c.1832+183G= n.831+183G= n.119+183G= n.852+183G= c.1692+183G= (n.1692+183G=) c.*1138+183G= (n.*1138+183G=) c.1728+183G= (n.1728+183G=) n.346+183G= n.564+183G= c.479+183G= (n.479+183G=) c.1239+183G= (n.1239+183G=) c.2001+183G= (n.2001+183G=) c.495+183G= (n.495+183G=) | |
| 16 | g.2070761G>T | CA718907804 | TSC2 | c.*386+183G>T (n.*386+183G>T) c.1884+183G>T (n.1884+183G>T) c.1839+183G>T (n.1839+183G>T) c.*1276+183G>T (n.*1276+183G>T) c.*1444+183G>T (n.*1444+183G>T) c.1872+183G>T (n.1872+183G>T) c.496+183G>T c.*1341+183G>T (n.*1341+183G>T) c.*339+183G>T (n.*339+183G>T) c.1832+183G>T n.831+183G>T n.119+183G>T n.852+183G>T c.1692+183G>T (n.1692+183G>T) c.*1138+183G>T (n.*1138+183G>T) c.1728+183G>T (n.1728+183G>T) n.346+183G>T n.564+183G>T c.479+183G>T (n.479+183G>T) c.1239+183G>T (n.1239+183G>T) c.2001+183G>T (n.2001+183G>T) c.495+183G>T (n.495+183G>T) | dbSNP |
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| 16 | g.2070762T= | CA2202018762 | TSC2 | c.*386+184T= (n.*386+184T=) c.1884+184T= (n.1884+184T=) c.1839+184T= (n.1839+184T=) c.*1276+184T= (n.*1276+184T=) c.*1444+184T= (n.*1444+184T=) c.1872+184T= (n.1872+184T=) c.496+184T= c.*1341+184T= (n.*1341+184T=) c.*339+184T= (n.*339+184T=) c.1832+184T= n.831+184T= n.119+184T= n.852+184T= c.1692+184T= (n.1692+184T=) c.*1138+184T= (n.*1138+184T=) c.1728+184T= (n.1728+184T=) n.346+184T= n.564+184T= c.479+184T= (n.479+184T=) c.1239+184T= (n.1239+184T=) c.2001+184T= (n.2001+184T=) c.495+184T= (n.495+184T=) | |
| 16 | g.2070763C>A | CA718907807 | TSC2 | c.*386+185C>A (n.*386+185C>A) c.1884+185C>A (n.1884+185C>A) c.1839+185C>A (n.1839+185C>A) c.*1276+185C>A (n.*1276+185C>A) c.*1444+185C>A (n.*1444+185C>A) c.1872+185C>A (n.1872+185C>A) c.496+185C>A c.*1341+185C>A (n.*1341+185C>A) c.*339+185C>A (n.*339+185C>A) c.1832+185C>A n.831+185C>A n.119+185C>A n.852+185C>A c.1692+185C>A (n.1692+185C>A) c.*1138+185C>A (n.*1138+185C>A) c.1728+185C>A (n.1728+185C>A) n.346+185C>A n.564+185C>A c.479+185C>A (n.479+185C>A) c.1239+185C>A (n.1239+185C>A) c.2001+185C>A (n.2001+185C>A) c.495+185C>A (n.495+185C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070763C= | CA2202018767 | TSC2 | c.*386+185C= (n.*386+185C=) c.1884+185C= (n.1884+185C=) c.1839+185C= (n.1839+185C=) c.*1276+185C= (n.*1276+185C=) c.*1444+185C= (n.*1444+185C=) c.1872+185C= (n.1872+185C=) c.496+185C= c.*1341+185C= (n.*1341+185C=) c.*339+185C= (n.*339+185C=) c.1832+185C= n.831+185C= n.119+185C= n.852+185C= c.1692+185C= (n.1692+185C=) c.*1138+185C= (n.*1138+185C=) c.1728+185C= (n.1728+185C=) n.346+185C= n.564+185C= c.479+185C= (n.479+185C=) c.1239+185C= (n.1239+185C=) c.2001+185C= (n.2001+185C=) c.495+185C= (n.495+185C=) | |
| 16 | g.2070764C= | CA2202018769 | TSC2 | c.*386+186C= (n.*386+186C=) c.1884+186C= (n.1884+186C=) c.1839+186C= (n.1839+186C=) c.*1276+186C= (n.*1276+186C=) c.*1444+186C= (n.*1444+186C=) c.1872+186C= (n.1872+186C=) c.496+186C= c.*1341+186C= (n.*1341+186C=) c.*339+186C= (n.*339+186C=) c.1832+186C= n.831+186C= n.119+186C= n.852+186C= c.1692+186C= (n.1692+186C=) c.*1138+186C= (n.*1138+186C=) c.1728+186C= (n.1728+186C=) n.346+186C= n.564+186C= c.479+186C= (n.479+186C=) c.1239+186C= (n.1239+186C=) c.2001+186C= (n.2001+186C=) c.495+186C= (n.495+186C=) | |
| 16 | g.2070764C>T | CA276736191 | TSC2 | c.*386+186C>T (n.*386+186C>T) c.1884+186C>T (n.1884+186C>T) c.1839+186C>T (n.1839+186C>T) c.*1276+186C>T (n.*1276+186C>T) c.*1444+186C>T (n.*1444+186C>T) c.1872+186C>T (n.1872+186C>T) c.496+186C>T c.*1341+186C>T (n.*1341+186C>T) c.*339+186C>T (n.*339+186C>T) c.1832+186C>T n.831+186C>T n.119+186C>T n.852+186C>T c.1692+186C>T (n.1692+186C>T) c.*1138+186C>T (n.*1138+186C>T) c.1728+186C>T (n.1728+186C>T) n.346+186C>T n.564+186C>T c.479+186C>T (n.479+186C>T) c.1239+186C>T (n.1239+186C>T) c.2001+186C>T (n.2001+186C>T) c.495+186C>T (n.495+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070765A= | CA2202018771 | TSC2 | c.*386+187A= (n.*386+187A=) c.1884+187A= (n.1884+187A=) c.1839+187A= (n.1839+187A=) c.*1276+187A= (n.*1276+187A=) c.*1444+187A= (n.*1444+187A=) c.1872+187A= (n.1872+187A=) c.496+187A= c.*1341+187A= (n.*1341+187A=) c.*339+187A= (n.*339+187A=) c.1832+187A= n.831+187A= n.119+187A= n.852+187A= c.1692+187A= (n.1692+187A=) c.*1138+187A= (n.*1138+187A=) c.1728+187A= (n.1728+187A=) n.346+187A= n.564+187A= c.479+187A= (n.479+187A=) c.1239+187A= (n.1239+187A=) c.2001+187A= (n.2001+187A=) c.495+187A= (n.495+187A=) | |
| 16 | g.2070765A>C | CA973770468 | TSC2 | c.*386+187A>C (n.*386+187A>C) c.1884+187A>C (n.1884+187A>C) c.1839+187A>C (n.1839+187A>C) c.*1276+187A>C (n.*1276+187A>C) c.*1444+187A>C (n.*1444+187A>C) c.1872+187A>C (n.1872+187A>C) c.496+187A>C c.*1341+187A>C (n.*1341+187A>C) c.*339+187A>C (n.*339+187A>C) c.1832+187A>C n.831+187A>C n.119+187A>C n.852+187A>C c.1692+187A>C (n.1692+187A>C) c.*1138+187A>C (n.*1138+187A>C) c.1728+187A>C (n.1728+187A>C) n.346+187A>C n.564+187A>C c.479+187A>C (n.479+187A>C) c.1239+187A>C (n.1239+187A>C) c.2001+187A>C (n.2001+187A>C) c.495+187A>C (n.495+187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070768C= | CA2202018773 | TSC2 | c.*386+190C= (n.*386+190C=) c.1884+190C= (n.1884+190C=) c.1839+190C= (n.1839+190C=) c.*1276+190C= (n.*1276+190C=) c.*1444+190C= (n.*1444+190C=) c.1872+190C= (n.1872+190C=) c.496+190C= c.*1341+190C= (n.*1341+190C=) c.*339+190C= (n.*339+190C=) c.1832+190C= n.831+190C= n.119+190C= n.852+190C= c.1692+190C= (n.1692+190C=) c.*1138+190C= (n.*1138+190C=) c.1728+190C= (n.1728+190C=) n.346+190C= n.564+190C= c.479+190C= (n.479+190C=) c.1239+190C= (n.1239+190C=) c.2001+190C= (n.2001+190C=) c.495+190C= (n.495+190C=) | |
| 16 | g.2070768C>T | CA620705924 | TSC2 | c.*386+190C>T (n.*386+190C>T) c.1884+190C>T (n.1884+190C>T) c.1839+190C>T (n.1839+190C>T) c.*1276+190C>T (n.*1276+190C>T) c.*1444+190C>T (n.*1444+190C>T) c.1872+190C>T (n.1872+190C>T) c.496+190C>T c.*1341+190C>T (n.*1341+190C>T) c.*339+190C>T (n.*339+190C>T) c.1832+190C>T n.831+190C>T n.119+190C>T n.852+190C>T c.1692+190C>T (n.1692+190C>T) c.*1138+190C>T (n.*1138+190C>T) c.1728+190C>T (n.1728+190C>T) n.346+190C>T n.564+190C>T c.479+190C>T (n.479+190C>T) c.1239+190C>T (n.1239+190C>T) c.2001+190C>T (n.2001+190C>T) c.495+190C>T (n.495+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070769A= | CA2202018776 | TSC2 | c.*386+191A= (n.*386+191A=) c.1884+191A= (n.1884+191A=) c.1839+191A= (n.1839+191A=) c.*1276+191A= (n.*1276+191A=) c.*1444+191A= (n.*1444+191A=) c.1872+191A= (n.1872+191A=) c.496+191A= c.*1341+191A= (n.*1341+191A=) c.*339+191A= (n.*339+191A=) c.1832+191A= n.831+191A= n.119+191A= n.852+191A= c.1692+191A= (n.1692+191A=) c.*1138+191A= (n.*1138+191A=) c.1728+191A= (n.1728+191A=) n.346+191A= n.564+191A= c.479+191A= (n.479+191A=) c.1239+191A= (n.1239+191A=) c.2001+191A= (n.2001+191A=) c.495+191A= (n.495+191A=) | |
| 16 | g.2070769A>G | CA620705925 | TSC2 | c.*386+191A>G (n.*386+191A>G) c.1884+191A>G (n.1884+191A>G) c.1839+191A>G (n.1839+191A>G) c.*1276+191A>G (n.*1276+191A>G) c.*1444+191A>G (n.*1444+191A>G) c.1872+191A>G (n.1872+191A>G) c.496+191A>G c.*1341+191A>G (n.*1341+191A>G) c.*339+191A>G (n.*339+191A>G) c.1832+191A>G n.831+191A>G n.119+191A>G n.852+191A>G c.1692+191A>G (n.1692+191A>G) c.*1138+191A>G (n.*1138+191A>G) c.1728+191A>G (n.1728+191A>G) n.346+191A>G n.564+191A>G c.479+191A>G (n.479+191A>G) c.1239+191A>G (n.1239+191A>G) c.2001+191A>G (n.2001+191A>G) c.495+191A>G (n.495+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070769A>T | CA718907811 | TSC2 | c.*386+191A>T (n.*386+191A>T) c.1884+191A>T (n.1884+191A>T) c.1839+191A>T (n.1839+191A>T) c.*1276+191A>T (n.*1276+191A>T) c.*1444+191A>T (n.*1444+191A>T) c.1872+191A>T (n.1872+191A>T) c.496+191A>T c.*1341+191A>T (n.*1341+191A>T) c.*339+191A>T (n.*339+191A>T) c.1832+191A>T n.831+191A>T n.119+191A>T n.852+191A>T c.1692+191A>T (n.1692+191A>T) c.*1138+191A>T (n.*1138+191A>T) c.1728+191A>T (n.1728+191A>T) n.346+191A>T n.564+191A>T c.479+191A>T (n.479+191A>T) c.1239+191A>T (n.1239+191A>T) c.2001+191A>T (n.2001+191A>T) c.495+191A>T (n.495+191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070770del | CA2529592255 | TSC2 | c.*386+192del (n.*386+192del) c.1884+192del (n.1884+192del) c.1839+192del (n.1839+192del) c.*1276+192del (n.*1276+192del) c.*1444+192del (n.*1444+192del) c.1872+192del (n.1872+192del) c.496+192del c.*1341+192del (n.*1341+192del) c.*339+192del (n.*339+192del) c.1832+192del n.831+192del n.119+192del n.852+192del c.1692+192del (n.1692+192del) c.*1138+192del (n.*1138+192del) c.1728+192del (n.1728+192del) n.346+192del n.564+192del c.479+192del (n.479+192del) c.1239+192del (n.1239+192del) c.2001+192del (n.2001+192del) c.495+192del (n.495+192del) | |
| 16 | g.2070770T>G | CA2202018778 | TSC2 | c.*386+192T>G (n.*386+192T>G) c.1884+192T>G (n.1884+192T>G) c.1839+192T>G (n.1839+192T>G) c.*1276+192T>G (n.*1276+192T>G) c.*1444+192T>G (n.*1444+192T>G) c.1872+192T>G (n.1872+192T>G) c.496+192T>G c.*1341+192T>G (n.*1341+192T>G) c.*339+192T>G (n.*339+192T>G) c.1832+192T>G n.831+192T>G n.119+192T>G n.852+192T>G c.1692+192T>G (n.1692+192T>G) c.*1138+192T>G (n.*1138+192T>G) c.1728+192T>G (n.1728+192T>G) n.346+192T>G n.564+192T>G c.479+192T>G (n.479+192T>G) c.1239+192T>G (n.1239+192T>G) c.2001+192T>G (n.2001+192T>G) c.495+192T>G (n.495+192T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070770T= | CA2202018780 | TSC2 | c.*386+192T= (n.*386+192T=) c.1884+192T= (n.1884+192T=) c.1839+192T= (n.1839+192T=) c.*1276+192T= (n.*1276+192T=) c.*1444+192T= (n.*1444+192T=) c.1872+192T= (n.1872+192T=) c.496+192T= c.*1341+192T= (n.*1341+192T=) c.*339+192T= (n.*339+192T=) c.1832+192T= n.831+192T= n.119+192T= n.852+192T= c.1692+192T= (n.1692+192T=) c.*1138+192T= (n.*1138+192T=) c.1728+192T= (n.1728+192T=) n.346+192T= n.564+192T= c.479+192T= (n.479+192T=) c.1239+192T= (n.1239+192T=) c.2001+192T= (n.2001+192T=) c.495+192T= (n.495+192T=) | |
| 16 | g.2070771C= | CA2202018782 | TSC2 | c.*386+193C= (n.*386+193C=) c.1884+193C= (n.1884+193C=) c.1839+193C= (n.1839+193C=) c.*1276+193C= (n.*1276+193C=) c.*1444+193C= (n.*1444+193C=) c.1872+193C= (n.1872+193C=) c.496+193C= c.*1341+193C= (n.*1341+193C=) c.*339+193C= (n.*339+193C=) c.1832+193C= n.831+193C= n.119+193C= n.852+193C= c.1692+193C= (n.1692+193C=) c.*1138+193C= (n.*1138+193C=) c.1728+193C= (n.1728+193C=) n.346+193C= n.564+193C= c.479+193C= (n.479+193C=) c.1239+193C= (n.1239+193C=) c.2001+193C= (n.2001+193C=) c.495+193C= (n.495+193C=) | |
| 16 | g.2070771C>T | CA276736195 | TSC2 | c.*386+193C>T (n.*386+193C>T) c.1884+193C>T (n.1884+193C>T) c.1839+193C>T (n.1839+193C>T) c.*1276+193C>T (n.*1276+193C>T) c.*1444+193C>T (n.*1444+193C>T) c.1872+193C>T (n.1872+193C>T) c.496+193C>T c.*1341+193C>T (n.*1341+193C>T) c.*339+193C>T (n.*339+193C>T) c.1832+193C>T n.831+193C>T n.119+193C>T n.852+193C>T c.1692+193C>T (n.1692+193C>T) c.*1138+193C>T (n.*1138+193C>T) c.1728+193C>T (n.1728+193C>T) n.346+193C>T n.564+193C>T c.479+193C>T (n.479+193C>T) c.1239+193C>T (n.1239+193C>T) c.2001+193C>T (n.2001+193C>T) c.495+193C>T (n.495+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070772T>C | CA2202018790 | TSC2 | c.*386+194T>C (n.*386+194T>C) c.1884+194T>C (n.1884+194T>C) c.1839+194T>C (n.1839+194T>C) c.*1276+194T>C (n.*1276+194T>C) c.*1444+194T>C (n.*1444+194T>C) c.1872+194T>C (n.1872+194T>C) c.496+194T>C c.*1341+194T>C (n.*1341+194T>C) c.*339+194T>C (n.*339+194T>C) c.1832+194T>C n.831+194T>C n.119+194T>C n.852+194T>C c.1692+194T>C (n.1692+194T>C) c.*1138+194T>C (n.*1138+194T>C) c.1728+194T>C (n.1728+194T>C) n.346+194T>C n.564+194T>C c.479+194T>C (n.479+194T>C) c.1239+194T>C (n.1239+194T>C) c.2001+194T>C (n.2001+194T>C) c.495+194T>C (n.495+194T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070772T= | CA2202018789 | TSC2 | c.*386+194T= (n.*386+194T=) c.1884+194T= (n.1884+194T=) c.1839+194T= (n.1839+194T=) c.*1276+194T= (n.*1276+194T=) c.*1444+194T= (n.*1444+194T=) c.1872+194T= (n.1872+194T=) c.496+194T= c.*1341+194T= (n.*1341+194T=) c.*339+194T= (n.*339+194T=) c.1832+194T= n.831+194T= n.119+194T= n.852+194T= c.1692+194T= (n.1692+194T=) c.*1138+194T= (n.*1138+194T=) c.1728+194T= (n.1728+194T=) n.346+194T= n.564+194T= c.479+194T= (n.479+194T=) c.1239+194T= (n.1239+194T=) c.2001+194T= (n.2001+194T=) c.495+194T= (n.495+194T=) | |
| 16 | g.2070774T>C | CA276736197 | TSC2 | c.*386+196T>C (n.*386+196T>C) c.1884+196T>C (n.1884+196T>C) c.1839+196T>C (n.1839+196T>C) c.*1276+196T>C (n.*1276+196T>C) c.*1444+196T>C (n.*1444+196T>C) c.1872+196T>C (n.1872+196T>C) c.496+196T>C c.*1341+196T>C (n.*1341+196T>C) c.*339+196T>C (n.*339+196T>C) c.1832+196T>C n.831+196T>C n.119+196T>C n.852+196T>C c.1692+196T>C (n.1692+196T>C) c.*1138+196T>C (n.*1138+196T>C) c.1728+196T>C (n.1728+196T>C) n.346+196T>C n.564+196T>C c.479+196T>C (n.479+196T>C) c.1239+196T>C (n.1239+196T>C) c.2001+196T>C (n.2001+196T>C) c.495+196T>C (n.495+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070774T= | CA2202018792 | TSC2 | c.*386+196T= (n.*386+196T=) c.1884+196T= (n.1884+196T=) c.1839+196T= (n.1839+196T=) c.*1276+196T= (n.*1276+196T=) c.*1444+196T= (n.*1444+196T=) c.1872+196T= (n.1872+196T=) c.496+196T= c.*1341+196T= (n.*1341+196T=) c.*339+196T= (n.*339+196T=) c.1832+196T= n.831+196T= n.119+196T= n.852+196T= c.1692+196T= (n.1692+196T=) c.*1138+196T= (n.*1138+196T=) c.1728+196T= (n.1728+196T=) n.346+196T= n.564+196T= c.479+196T= (n.479+196T=) c.1239+196T= (n.1239+196T=) c.2001+196T= (n.2001+196T=) c.495+196T= (n.495+196T=) | |
| 16 | g.2070776G>A | CA718907812 | TSC2 | c.*386+198G>A (n.*386+198G>A) c.1884+198G>A (n.1884+198G>A) c.1839+198G>A (n.1839+198G>A) c.*1276+198G>A (n.*1276+198G>A) c.*1444+198G>A (n.*1444+198G>A) c.1872+198G>A (n.1872+198G>A) c.496+198G>A c.*1341+198G>A (n.*1341+198G>A) c.*339+198G>A (n.*339+198G>A) c.1832+198G>A n.831+198G>A n.119+198G>A n.852+198G>A c.1692+198G>A (n.1692+198G>A) c.*1138+198G>A (n.*1138+198G>A) c.1728+198G>A (n.1728+198G>A) n.346+198G>A n.564+198G>A c.479+198G>A (n.479+198G>A) c.1239+198G>A (n.1239+198G>A) c.2001+198G>A (n.2001+198G>A) c.495+198G>A (n.495+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070776G= | CA2202018796 | TSC2 | c.*386+198G= (n.*386+198G=) c.1884+198G= (n.1884+198G=) c.1839+198G= (n.1839+198G=) c.*1276+198G= (n.*1276+198G=) c.*1444+198G= (n.*1444+198G=) c.1872+198G= (n.1872+198G=) c.496+198G= c.*1341+198G= (n.*1341+198G=) c.*339+198G= (n.*339+198G=) c.1832+198G= n.831+198G= n.119+198G= n.852+198G= c.1692+198G= (n.1692+198G=) c.*1138+198G= (n.*1138+198G=) c.1728+198G= (n.1728+198G=) n.346+198G= n.564+198G= c.479+198G= (n.479+198G=) c.1239+198G= (n.1239+198G=) c.2001+198G= (n.2001+198G=) c.495+198G= (n.495+198G=) | |
| 16 | g.2070776_2070781del | CA2550079845 | TSC2 | c.*386+198_*386+203del (n.*386+198_*386+203del) c.1884+198_1884+203del (n.1884+198_1884+203del) c.1839+198_1839+203del (n.1839+198_1839+203del) c.*1276+198_*1276+203del (n.*1276+198_*1276+203del) c.*1444+198_*1444+203del (n.*1444+198_*1444+203del) c.1872+198_1872+203del (n.1872+198_1872+203del) c.496+198_496+203del c.*1341+198_*1341+203del (n.*1341+198_*1341+203del) c.*339+198_*339+203del (n.*339+198_*339+203del) c.1832+198_1832+203del n.831+198_831+203del n.119+198_119+203del n.852+198_852+203del c.1692+198_1692+203del (n.1692+198_1692+203del) c.*1138+198_*1138+203del (n.*1138+198_*1138+203del) c.1728+198_1728+203del (n.1728+198_1728+203del) n.346+198_346+203del n.564+198_564+203del c.479+198_479+203del (n.479+198_479+203del) c.1239+198_1239+203del (n.1239+198_1239+203del) c.2001+198_2001+203del (n.2001+198_2001+203del) c.495+198_495+203del (n.495+198_495+203del) | |
| 16 | g.2070777C= | CA2202018799 | TSC2 | c.*386+199C= (n.*386+199C=) c.1884+199C= (n.1884+199C=) c.1839+199C= (n.1839+199C=) c.*1276+199C= (n.*1276+199C=) c.*1444+199C= (n.*1444+199C=) c.1872+199C= (n.1872+199C=) c.496+199C= c.*1341+199C= (n.*1341+199C=) c.*339+199C= (n.*339+199C=) c.1832+199C= n.831+199C= n.119+199C= n.852+199C= c.1692+199C= (n.1692+199C=) c.*1138+199C= (n.*1138+199C=) c.1728+199C= (n.1728+199C=) n.346+199C= n.564+199C= c.479+199C= (n.479+199C=) c.1239+199C= (n.1239+199C=) c.2001+199C= (n.2001+199C=) c.495+199C= (n.495+199C=) | |
| 16 | g.2070777C>T | CA276736198 | TSC2 | c.*386+199C>T (n.*386+199C>T) c.1884+199C>T (n.1884+199C>T) c.1839+199C>T (n.1839+199C>T) c.*1276+199C>T (n.*1276+199C>T) c.*1444+199C>T (n.*1444+199C>T) c.1872+199C>T (n.1872+199C>T) c.496+199C>T c.*1341+199C>T (n.*1341+199C>T) c.*339+199C>T (n.*339+199C>T) c.1832+199C>T n.831+199C>T n.119+199C>T n.852+199C>T c.1692+199C>T (n.1692+199C>T) c.*1138+199C>T (n.*1138+199C>T) c.1728+199C>T (n.1728+199C>T) n.346+199C>T n.564+199C>T c.479+199C>T (n.479+199C>T) c.1239+199C>T (n.1239+199C>T) c.2001+199C>T (n.2001+199C>T) c.495+199C>T (n.495+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070779T>C | CA276736199 | TSC2 | c.*386+201T>C (n.*386+201T>C) c.1884+201T>C (n.1884+201T>C) c.1839+201T>C (n.1839+201T>C) c.*1276+201T>C (n.*1276+201T>C) c.*1444+201T>C (n.*1444+201T>C) c.1872+201T>C (n.1872+201T>C) c.496+201T>C c.*1341+201T>C (n.*1341+201T>C) c.*339+201T>C (n.*339+201T>C) c.1832+201T>C n.831+201T>C n.119+201T>C n.852+201T>C c.1692+201T>C (n.1692+201T>C) c.*1138+201T>C (n.*1138+201T>C) c.1728+201T>C (n.1728+201T>C) n.346+201T>C n.564+201T>C c.479+201T>C (n.479+201T>C) c.1239+201T>C (n.1239+201T>C) c.2001+201T>C (n.2001+201T>C) c.495+201T>C (n.495+201T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070779T>G | CA2202018805 | TSC2 | c.*386+201T>G (n.*386+201T>G) c.1884+201T>G (n.1884+201T>G) c.1839+201T>G (n.1839+201T>G) c.*1276+201T>G (n.*1276+201T>G) c.*1444+201T>G (n.*1444+201T>G) c.1872+201T>G (n.1872+201T>G) c.496+201T>G c.*1341+201T>G (n.*1341+201T>G) c.*339+201T>G (n.*339+201T>G) c.1832+201T>G n.831+201T>G n.119+201T>G n.852+201T>G c.1692+201T>G (n.1692+201T>G) c.*1138+201T>G (n.*1138+201T>G) c.1728+201T>G (n.1728+201T>G) n.346+201T>G n.564+201T>G c.479+201T>G (n.479+201T>G) c.1239+201T>G (n.1239+201T>G) c.2001+201T>G (n.2001+201T>G) c.495+201T>G (n.495+201T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070779T= | CA2202018808 | TSC2 | c.*386+201T= (n.*386+201T=) c.1884+201T= (n.1884+201T=) c.1839+201T= (n.1839+201T=) c.*1276+201T= (n.*1276+201T=) c.*1444+201T= (n.*1444+201T=) c.1872+201T= (n.1872+201T=) c.496+201T= c.*1341+201T= (n.*1341+201T=) c.*339+201T= (n.*339+201T=) c.1832+201T= n.831+201T= n.119+201T= n.852+201T= c.1692+201T= (n.1692+201T=) c.*1138+201T= (n.*1138+201T=) c.1728+201T= (n.1728+201T=) n.346+201T= n.564+201T= c.479+201T= (n.479+201T=) c.1239+201T= (n.1239+201T=) c.2001+201T= (n.2001+201T=) c.495+201T= (n.495+201T=) | |
| 16 | g.2070780G= | CA2202018814 | TSC2 | c.*386+202G= (n.*386+202G=) c.1884+202G= (n.1884+202G=) c.1839+202G= (n.1839+202G=) c.*1276+202G= (n.*1276+202G=) c.*1444+202G= (n.*1444+202G=) c.1872+202G= (n.1872+202G=) c.496+202G= c.*1341+202G= (n.*1341+202G=) c.*339+202G= (n.*339+202G=) c.1832+202G= n.831+202G= n.119+202G= n.852+202G= c.1692+202G= (n.1692+202G=) c.*1138+202G= (n.*1138+202G=) c.1728+202G= (n.1728+202G=) n.346+202G= n.564+202G= c.479+202G= (n.479+202G=) c.1239+202G= (n.1239+202G=) c.2001+202G= (n.2001+202G=) c.495+202G= (n.495+202G=) | |
| 16 | g.2070780G>T | CA276736202 | TSC2 | c.*386+202G>T (n.*386+202G>T) c.1884+202G>T (n.1884+202G>T) c.1839+202G>T (n.1839+202G>T) c.*1276+202G>T (n.*1276+202G>T) c.*1444+202G>T (n.*1444+202G>T) c.1872+202G>T (n.1872+202G>T) c.496+202G>T c.*1341+202G>T (n.*1341+202G>T) c.*339+202G>T (n.*339+202G>T) c.1832+202G>T n.831+202G>T n.119+202G>T n.852+202G>T c.1692+202G>T (n.1692+202G>T) c.*1138+202G>T (n.*1138+202G>T) c.1728+202G>T (n.1728+202G>T) n.346+202G>T n.564+202G>T c.479+202G>T (n.479+202G>T) c.1239+202G>T (n.1239+202G>T) c.2001+202G>T (n.2001+202G>T) c.495+202G>T (n.495+202G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070782C= | CA2202018817 | TSC2 | c.*386+204C= (n.*386+204C=) c.1884+204C= (n.1884+204C=) c.1839+204C= (n.1839+204C=) c.*1276+204C= (n.*1276+204C=) c.*1444+204C= (n.*1444+204C=) c.1872+204C= (n.1872+204C=) c.496+204C= c.*1341+204C= (n.*1341+204C=) c.*339+204C= (n.*339+204C=) c.1832+204C= n.831+204C= n.119+204C= n.852+204C= c.1692+204C= (n.1692+204C=) c.*1138+204C= (n.*1138+204C=) c.1728+204C= (n.1728+204C=) n.346+204C= n.564+204C= c.479+204C= (n.479+204C=) c.1239+204C= (n.1239+204C=) c.2001+204C= (n.2001+204C=) c.495+204C= (n.495+204C=) | |
| 16 | g.2070782C>T | CA718907818 | TSC2 | c.*386+204C>T (n.*386+204C>T) c.1884+204C>T (n.1884+204C>T) c.1839+204C>T (n.1839+204C>T) c.*1276+204C>T (n.*1276+204C>T) c.*1444+204C>T (n.*1444+204C>T) c.1872+204C>T (n.1872+204C>T) c.496+204C>T c.*1341+204C>T (n.*1341+204C>T) c.*339+204C>T (n.*339+204C>T) c.1832+204C>T n.831+204C>T n.119+204C>T n.852+204C>T c.1692+204C>T (n.1692+204C>T) c.*1138+204C>T (n.*1138+204C>T) c.1728+204C>T (n.1728+204C>T) n.346+204C>T n.564+204C>T c.479+204C>T (n.479+204C>T) c.1239+204C>T (n.1239+204C>T) c.2001+204C>T (n.2001+204C>T) c.495+204C>T (n.495+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070783G>A | CA276736207 | TSC2 | c.*386+205G>A (n.*386+205G>A) c.1884+205G>A (n.1884+205G>A) c.1839+205G>A (n.1839+205G>A) c.*1276+205G>A (n.*1276+205G>A) c.*1444+205G>A (n.*1444+205G>A) c.1872+205G>A (n.1872+205G>A) c.496+205G>A c.*1341+205G>A (n.*1341+205G>A) c.*339+205G>A (n.*339+205G>A) c.1832+205G>A n.831+205G>A n.119+205G>A n.852+205G>A c.1692+205G>A (n.1692+205G>A) c.*1138+205G>A (n.*1138+205G>A) c.1728+205G>A (n.1728+205G>A) n.346+205G>A n.564+205G>A c.479+205G>A (n.479+205G>A) c.1239+205G>A (n.1239+205G>A) c.2001+205G>A (n.2001+205G>A) c.495+205G>A (n.495+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070783G= | CA2202018819 | TSC2 | c.*386+205G= (n.*386+205G=) c.1884+205G= (n.1884+205G=) c.1839+205G= (n.1839+205G=) c.*1276+205G= (n.*1276+205G=) c.*1444+205G= (n.*1444+205G=) c.1872+205G= (n.1872+205G=) c.496+205G= c.*1341+205G= (n.*1341+205G=) c.*339+205G= (n.*339+205G=) c.1832+205G= n.831+205G= n.119+205G= n.852+205G= c.1692+205G= (n.1692+205G=) c.*1138+205G= (n.*1138+205G=) c.1728+205G= (n.1728+205G=) n.346+205G= n.564+205G= c.479+205G= (n.479+205G=) c.1239+205G= (n.1239+205G=) c.2001+205G= (n.2001+205G=) c.495+205G= (n.495+205G=) | |
| 16 | g.2070783G>T | CA2202018821 | TSC2 | c.*386+205G>T (n.*386+205G>T) c.1884+205G>T (n.1884+205G>T) c.1839+205G>T (n.1839+205G>T) c.*1276+205G>T (n.*1276+205G>T) c.*1444+205G>T (n.*1444+205G>T) c.1872+205G>T (n.1872+205G>T) c.496+205G>T c.*1341+205G>T (n.*1341+205G>T) c.*339+205G>T (n.*339+205G>T) c.1832+205G>T n.831+205G>T n.119+205G>T n.852+205G>T c.1692+205G>T (n.1692+205G>T) c.*1138+205G>T (n.*1138+205G>T) c.1728+205G>T (n.1728+205G>T) n.346+205G>T n.564+205G>T c.479+205G>T (n.479+205G>T) c.1239+205G>T (n.1239+205G>T) c.2001+205G>T (n.2001+205G>T) c.495+205G>T (n.495+205G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070784C= | CA2202018826 | TSC2 | c.*386+206C= (n.*386+206C=) c.1884+206C= (n.1884+206C=) c.1839+206C= (n.1839+206C=) c.*1276+206C= (n.*1276+206C=) c.*1444+206C= (n.*1444+206C=) c.1872+206C= (n.1872+206C=) c.496+206C= c.*1341+206C= (n.*1341+206C=) c.*339+206C= (n.*339+206C=) c.1832+206C= n.831+206C= n.119+206C= n.852+206C= c.1692+206C= (n.1692+206C=) c.*1138+206C= (n.*1138+206C=) c.1728+206C= (n.1728+206C=) n.346+206C= n.564+206C= c.479+206C= (n.479+206C=) c.1239+206C= (n.1239+206C=) c.2001+206C= (n.2001+206C=) c.495+206C= (n.495+206C=) | |
| 16 | g.2070784C>T | CA276736219 | TSC2 | c.*386+206C>T (n.*386+206C>T) c.1884+206C>T (n.1884+206C>T) c.1839+206C>T (n.1839+206C>T) c.*1276+206C>T (n.*1276+206C>T) c.*1444+206C>T (n.*1444+206C>T) c.1872+206C>T (n.1872+206C>T) c.496+206C>T c.*1341+206C>T (n.*1341+206C>T) c.*339+206C>T (n.*339+206C>T) c.1832+206C>T n.831+206C>T n.119+206C>T n.852+206C>T c.1692+206C>T (n.1692+206C>T) c.*1138+206C>T (n.*1138+206C>T) c.1728+206C>T (n.1728+206C>T) n.346+206C>T n.564+206C>T c.479+206C>T (n.479+206C>T) c.1239+206C>T (n.1239+206C>T) c.2001+206C>T (n.2001+206C>T) c.495+206C>T (n.495+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070785T>C | CA2202018831 | TSC2 | c.*386+207T>C (n.*386+207T>C) c.1884+207T>C (n.1884+207T>C) c.1839+207T>C (n.1839+207T>C) c.*1276+207T>C (n.*1276+207T>C) c.*1444+207T>C (n.*1444+207T>C) c.1872+207T>C (n.1872+207T>C) c.496+207T>C c.*1341+207T>C (n.*1341+207T>C) c.*339+207T>C (n.*339+207T>C) c.1832+207T>C n.831+207T>C n.119+207T>C n.852+207T>C c.1692+207T>C (n.1692+207T>C) c.*1138+207T>C (n.*1138+207T>C) c.1728+207T>C (n.1728+207T>C) n.346+207T>C n.564+207T>C c.479+207T>C (n.479+207T>C) c.1239+207T>C (n.1239+207T>C) c.2001+207T>C (n.2001+207T>C) c.495+207T>C (n.495+207T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070785T= | CA2202018829 | TSC2 | c.*386+207T= (n.*386+207T=) c.1884+207T= (n.1884+207T=) c.1839+207T= (n.1839+207T=) c.*1276+207T= (n.*1276+207T=) c.*1444+207T= (n.*1444+207T=) c.1872+207T= (n.1872+207T=) c.496+207T= c.*1341+207T= (n.*1341+207T=) c.*339+207T= (n.*339+207T=) c.1832+207T= n.831+207T= n.119+207T= n.852+207T= c.1692+207T= (n.1692+207T=) c.*1138+207T= (n.*1138+207T=) c.1728+207T= (n.1728+207T=) n.346+207T= n.564+207T= c.479+207T= (n.479+207T=) c.1239+207T= (n.1239+207T=) c.2001+207T= (n.2001+207T=) c.495+207T= (n.495+207T=) | |
| 16 | g.2070788A= | CA2202018838 | TSC2 | c.*386+210A= (n.*386+210A=) c.1884+210A= (n.1884+210A=) c.1839+210A= (n.1839+210A=) c.*1276+210A= (n.*1276+210A=) c.*1444+210A= (n.*1444+210A=) c.1872+210A= (n.1872+210A=) c.496+210A= c.*1341+210A= (n.*1341+210A=) c.*339+210A= (n.*339+210A=) c.1832+210A= n.831+210A= n.119+210A= n.852+210A= c.1692+210A= (n.1692+210A=) c.*1138+210A= (n.*1138+210A=) c.1728+210A= (n.1728+210A=) n.346+210A= n.564+210A= c.479+210A= (n.479+210A=) c.1239+210A= (n.1239+210A=) c.2001+210A= (n.2001+210A=) c.495+210A= (n.495+210A=) | |
| 16 | g.2070788A>G | CA276736222 | TSC2 | c.*386+210A>G (n.*386+210A>G) c.1884+210A>G (n.1884+210A>G) c.1839+210A>G (n.1839+210A>G) c.*1276+210A>G (n.*1276+210A>G) c.*1444+210A>G (n.*1444+210A>G) c.1872+210A>G (n.1872+210A>G) c.496+210A>G c.*1341+210A>G (n.*1341+210A>G) c.*339+210A>G (n.*339+210A>G) c.1832+210A>G n.831+210A>G n.119+210A>G n.852+210A>G c.1692+210A>G (n.1692+210A>G) c.*1138+210A>G (n.*1138+210A>G) c.1728+210A>G (n.1728+210A>G) n.346+210A>G n.564+210A>G c.479+210A>G (n.479+210A>G) c.1239+210A>G (n.1239+210A>G) c.2001+210A>G (n.2001+210A>G) c.495+210A>G (n.495+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070791_2070794del | CA2805573858 | TSC2 | c.*386+213_*386+216del (n.*386+213_*386+216del) c.1884+213_1884+216del (n.1884+213_1884+216del) c.1839+213_1839+216del (n.1839+213_1839+216del) c.*1276+213_*1276+216del (n.*1276+213_*1276+216del) c.*1444+213_*1444+216del (n.*1444+213_*1444+216del) c.1872+213_1872+216del (n.1872+213_1872+216del) c.496+213_496+216del c.*1341+213_*1341+216del (n.*1341+213_*1341+216del) c.*339+213_*339+216del (n.*339+213_*339+216del) c.1832+213_1832+216del n.831+213_831+216del n.119+213_119+216del n.852+213_852+216del c.1692+213_1692+216del (n.1692+213_1692+216del) c.*1138+213_*1138+216del (n.*1138+213_*1138+216del) c.1728+213_1728+216del (n.1728+213_1728+216del) n.346+213_346+216del n.564+213_564+216del c.479+213_479+216del (n.479+213_479+216del) c.1239+213_1239+216del (n.1239+213_1239+216del) c.2001+213_2001+216del (n.2001+213_2001+216del) c.495+213_495+216del (n.495+213_495+216del) | |
| 16 | g.2070792C= | CA2202018845 | TSC2 | c.*386+214C= (n.*386+214C=) c.1884+214C= (n.1884+214C=) c.1839+214C= (n.1839+214C=) c.*1276+214C= (n.*1276+214C=) c.*1444+214C= (n.*1444+214C=) c.1872+214C= (n.1872+214C=) c.496+214C= c.*1341+214C= (n.*1341+214C=) c.*339+214C= (n.*339+214C=) c.1832+214C= n.831+214C= n.119+214C= n.852+214C= c.1692+214C= (n.1692+214C=) c.*1138+214C= (n.*1138+214C=) c.1728+214C= (n.1728+214C=) n.346+214C= n.564+214C= c.479+214C= (n.479+214C=) c.1239+214C= (n.1239+214C=) c.2001+214C= (n.2001+214C=) c.495+214C= (n.495+214C=) | |
| 16 | g.2070792C>T | CA973770475 | TSC2 | c.*386+214C>T (n.*386+214C>T) c.1884+214C>T (n.1884+214C>T) c.1839+214C>T (n.1839+214C>T) c.*1276+214C>T (n.*1276+214C>T) c.*1444+214C>T (n.*1444+214C>T) c.1872+214C>T (n.1872+214C>T) c.496+214C>T c.*1341+214C>T (n.*1341+214C>T) c.*339+214C>T (n.*339+214C>T) c.1832+214C>T n.831+214C>T n.119+214C>T n.852+214C>T c.1692+214C>T (n.1692+214C>T) c.*1138+214C>T (n.*1138+214C>T) c.1728+214C>T (n.1728+214C>T) n.346+214C>T n.564+214C>T c.479+214C>T (n.479+214C>T) c.1239+214C>T (n.1239+214C>T) c.2001+214C>T (n.2001+214C>T) c.495+214C>T (n.495+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070793G>A | CA276736226 | TSC2 | c.*386+215G>A (n.*386+215G>A) c.1884+215G>A (n.1884+215G>A) c.1839+215G>A (n.1839+215G>A) c.*1276+215G>A (n.*1276+215G>A) c.*1444+215G>A (n.*1444+215G>A) c.1872+215G>A (n.1872+215G>A) c.496+215G>A c.*1341+215G>A (n.*1341+215G>A) c.*339+215G>A (n.*339+215G>A) c.1832+215G>A n.831+215G>A n.119+215G>A n.852+215G>A c.1692+215G>A (n.1692+215G>A) c.*1138+215G>A (n.*1138+215G>A) c.1728+215G>A (n.1728+215G>A) n.346+215G>A n.564+215G>A c.479+215G>A (n.479+215G>A) c.1239+215G>A (n.1239+215G>A) c.2001+215G>A (n.2001+215G>A) c.495+215G>A (n.495+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070793G= | CA2202018850 | TSC2 | c.*386+215G= (n.*386+215G=) c.1884+215G= (n.1884+215G=) c.1839+215G= (n.1839+215G=) c.*1276+215G= (n.*1276+215G=) c.*1444+215G= (n.*1444+215G=) c.1872+215G= (n.1872+215G=) c.496+215G= c.*1341+215G= (n.*1341+215G=) c.*339+215G= (n.*339+215G=) c.1832+215G= n.831+215G= n.119+215G= n.852+215G= c.1692+215G= (n.1692+215G=) c.*1138+215G= (n.*1138+215G=) c.1728+215G= (n.1728+215G=) n.346+215G= n.564+215G= c.479+215G= (n.479+215G=) c.1239+215G= (n.1239+215G=) c.2001+215G= (n.2001+215G=) c.495+215G= (n.495+215G=) | |
| 16 | g.2070794C= | CA2202018851 | TSC2 | c.*386+216C= (n.*386+216C=) c.1884+216C= (n.1884+216C=) c.1839+216C= (n.1839+216C=) c.*1276+216C= (n.*1276+216C=) c.*1444+216C= (n.*1444+216C=) c.1872+216C= (n.1872+216C=) c.496+216C= c.*1341+216C= (n.*1341+216C=) c.*339+216C= (n.*339+216C=) c.1832+216C= n.831+216C= n.119+216C= n.852+216C= c.1692+216C= (n.1692+216C=) c.*1138+216C= (n.*1138+216C=) c.1728+216C= (n.1728+216C=) n.346+216C= n.564+216C= c.479+216C= (n.479+216C=) c.1239+216C= (n.1239+216C=) c.2001+216C= (n.2001+216C=) c.495+216C= (n.495+216C=) | |
| 16 | g.2070794C>T | CA276736232 | TSC2 | c.*386+216C>T (n.*386+216C>T) c.1884+216C>T (n.1884+216C>T) c.1839+216C>T (n.1839+216C>T) c.*1276+216C>T (n.*1276+216C>T) c.*1444+216C>T (n.*1444+216C>T) c.1872+216C>T (n.1872+216C>T) c.496+216C>T c.*1341+216C>T (n.*1341+216C>T) c.*339+216C>T (n.*339+216C>T) c.1832+216C>T n.831+216C>T n.119+216C>T n.852+216C>T c.1692+216C>T (n.1692+216C>T) c.*1138+216C>T (n.*1138+216C>T) c.1728+216C>T (n.1728+216C>T) n.346+216C>T n.564+216C>T c.479+216C>T (n.479+216C>T) c.1239+216C>T (n.1239+216C>T) c.2001+216C>T (n.2001+216C>T) c.495+216C>T (n.495+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070795A>T | CA656219208 | TSC2 | c.*386+217A>T (n.*386+217A>T) c.1884+217A>T (n.1884+217A>T) c.1839+217A>T (n.1839+217A>T) c.*1276+217A>T (n.*1276+217A>T) c.*1444+217A>T (n.*1444+217A>T) c.1872+217A>T (n.1872+217A>T) c.496+217A>T c.*1341+217A>T (n.*1341+217A>T) c.*339+217A>T (n.*339+217A>T) c.1832+217A>T n.831+217A>T n.119+217A>T n.852+217A>T c.1692+217A>T (n.1692+217A>T) c.*1138+217A>T (n.*1138+217A>T) c.1728+217A>T (n.1728+217A>T) n.346+217A>T n.564+217A>T c.479+217A>T (n.479+217A>T) c.1239+217A>T (n.1239+217A>T) c.2001+217A>T (n.2001+217A>T) c.495+217A>T (n.495+217A>T) | COSMIC |
| 16 | g.2070796C= | CA2202018854 | TSC2 | c.*386+218C= (n.*386+218C=) c.1884+218C= (n.1884+218C=) c.1839+218C= (n.1839+218C=) c.*1276+218C= (n.*1276+218C=) c.*1444+218C= (n.*1444+218C=) c.1872+218C= (n.1872+218C=) c.496+218C= c.*1341+218C= (n.*1341+218C=) c.*339+218C= (n.*339+218C=) c.1832+218C= n.831+218C= n.119+218C= n.852+218C= c.1692+218C= (n.1692+218C=) c.*1138+218C= (n.*1138+218C=) c.1728+218C= (n.1728+218C=) n.346+218C= n.564+218C= c.479+218C= (n.479+218C=) c.1239+218C= (n.1239+218C=) c.2001+218C= (n.2001+218C=) c.495+218C= (n.495+218C=) | |
| 16 | g.2070796C>G | CA276736237 | TSC2 | c.*386+218C>G (n.*386+218C>G) c.1884+218C>G (n.1884+218C>G) c.1839+218C>G (n.1839+218C>G) c.*1276+218C>G (n.*1276+218C>G) c.*1444+218C>G (n.*1444+218C>G) c.1872+218C>G (n.1872+218C>G) c.496+218C>G c.*1341+218C>G (n.*1341+218C>G) c.*339+218C>G (n.*339+218C>G) c.1832+218C>G n.831+218C>G n.119+218C>G n.852+218C>G c.1692+218C>G (n.1692+218C>G) c.*1138+218C>G (n.*1138+218C>G) c.1728+218C>G (n.1728+218C>G) n.346+218C>G n.564+218C>G c.479+218C>G (n.479+218C>G) c.1239+218C>G (n.1239+218C>G) c.2001+218C>G (n.2001+218C>G) c.495+218C>G (n.495+218C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070796C>T | CA718907824 | TSC2 | c.*386+218C>T (n.*386+218C>T) c.1884+218C>T (n.1884+218C>T) c.1839+218C>T (n.1839+218C>T) c.*1276+218C>T (n.*1276+218C>T) c.*1444+218C>T (n.*1444+218C>T) c.1872+218C>T (n.1872+218C>T) c.496+218C>T c.*1341+218C>T (n.*1341+218C>T) c.*339+218C>T (n.*339+218C>T) c.1832+218C>T n.831+218C>T n.119+218C>T n.852+218C>T c.1692+218C>T (n.1692+218C>T) c.*1138+218C>T (n.*1138+218C>T) c.1728+218C>T (n.1728+218C>T) n.346+218C>T n.564+218C>T c.479+218C>T (n.479+218C>T) c.1239+218C>T (n.1239+218C>T) c.2001+218C>T (n.2001+218C>T) c.495+218C>T (n.495+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070796_2070797del | CA2805573859 | TSC2 | c.*386+218_*386+219del (n.*386+218_*386+219del) c.1884+218_1884+219del (n.1884+218_1884+219del) c.1839+218_1839+219del (n.1839+218_1839+219del) c.*1276+218_*1276+219del (n.*1276+218_*1276+219del) c.*1444+218_*1444+219del (n.*1444+218_*1444+219del) c.1872+218_1872+219del (n.1872+218_1872+219del) c.496+218_496+219del c.*1341+218_*1341+219del (n.*1341+218_*1341+219del) c.*339+218_*339+219del (n.*339+218_*339+219del) c.1832+218_1832+219del n.831+218_831+219del n.119+218_119+219del n.852+218_852+219del c.1692+218_1692+219del (n.1692+218_1692+219del) c.*1138+218_*1138+219del (n.*1138+218_*1138+219del) c.1728+218_1728+219del (n.1728+218_1728+219del) n.346+218_346+219del n.564+218_564+219del c.479+218_479+219del (n.479+218_479+219del) c.1239+218_1239+219del (n.1239+218_1239+219del) c.2001+218_2001+219del (n.2001+218_2001+219del) c.495+218_495+219del (n.495+218_495+219del) | |
| 16 | g.2070797G>A | CA276736244 | TSC2 | c.*386+219G>A (n.*386+219G>A) c.1884+219G>A (n.1884+219G>A) c.1839+219G>A (n.1839+219G>A) c.*1276+219G>A (n.*1276+219G>A) c.*1444+219G>A (n.*1444+219G>A) c.1872+219G>A (n.1872+219G>A) c.496+219G>A c.*1341+219G>A (n.*1341+219G>A) c.*339+219G>A (n.*339+219G>A) c.1832+219G>A n.831+219G>A n.119+219G>A n.852+219G>A c.1692+219G>A (n.1692+219G>A) c.*1138+219G>A (n.*1138+219G>A) c.1728+219G>A (n.1728+219G>A) n.346+219G>A n.564+219G>A c.479+219G>A (n.479+219G>A) c.1239+219G>A (n.1239+219G>A) c.2001+219G>A (n.2001+219G>A) c.495+219G>A (n.495+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070797G= | CA2202018857 | TSC2 | c.*386+219G= (n.*386+219G=) c.1884+219G= (n.1884+219G=) c.1839+219G= (n.1839+219G=) c.*1276+219G= (n.*1276+219G=) c.*1444+219G= (n.*1444+219G=) c.1872+219G= (n.1872+219G=) c.496+219G= c.*1341+219G= (n.*1341+219G=) c.*339+219G= (n.*339+219G=) c.1832+219G= n.831+219G= n.119+219G= n.852+219G= c.1692+219G= (n.1692+219G=) c.*1138+219G= (n.*1138+219G=) c.1728+219G= (n.1728+219G=) n.346+219G= n.564+219G= c.479+219G= (n.479+219G=) c.1239+219G= (n.1239+219G=) c.2001+219G= (n.2001+219G=) c.495+219G= (n.495+219G=) | |
| 16 | g.2070798G>A | CA718907829 | TSC2 | c.*386+220G>A (n.*386+220G>A) c.1884+220G>A (n.1884+220G>A) c.1839+220G>A (n.1839+220G>A) c.*1276+220G>A (n.*1276+220G>A) c.*1444+220G>A (n.*1444+220G>A) c.1872+220G>A (n.1872+220G>A) c.496+220G>A c.*1341+220G>A (n.*1341+220G>A) c.*339+220G>A (n.*339+220G>A) c.1832+220G>A n.831+220G>A n.119+220G>A n.852+220G>A c.1692+220G>A (n.1692+220G>A) c.*1138+220G>A (n.*1138+220G>A) c.1728+220G>A (n.1728+220G>A) n.346+220G>A n.564+220G>A c.479+220G>A (n.479+220G>A) c.1239+220G>A (n.1239+220G>A) c.2001+220G>A (n.2001+220G>A) c.495+220G>A (n.495+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070798G= | CA2202018862 | TSC2 | c.*386+220G= (n.*386+220G=) c.1884+220G= (n.1884+220G=) c.1839+220G= (n.1839+220G=) c.*1276+220G= (n.*1276+220G=) c.*1444+220G= (n.*1444+220G=) c.1872+220G= (n.1872+220G=) c.496+220G= c.*1341+220G= (n.*1341+220G=) c.*339+220G= (n.*339+220G=) c.1832+220G= n.831+220G= n.119+220G= n.852+220G= c.1692+220G= (n.1692+220G=) c.*1138+220G= (n.*1138+220G=) c.1728+220G= (n.1728+220G=) n.346+220G= n.564+220G= c.479+220G= (n.479+220G=) c.1239+220G= (n.1239+220G=) c.2001+220G= (n.2001+220G=) c.495+220G= (n.495+220G=) | |
| 16 | g.2070800G>C | CA2202018873 | TSC2 | c.*386+222G>C (n.*386+222G>C) c.1884+222G>C (n.1884+222G>C) c.1839+222G>C (n.1839+222G>C) c.*1276+222G>C (n.*1276+222G>C) c.*1444+222G>C (n.*1444+222G>C) c.1872+222G>C (n.1872+222G>C) c.496+222G>C c.*1341+222G>C (n.*1341+222G>C) c.*339+222G>C (n.*339+222G>C) c.1832+222G>C n.831+222G>C n.119+222G>C n.852+222G>C c.1692+222G>C (n.1692+222G>C) c.*1138+222G>C (n.*1138+222G>C) c.1728+222G>C (n.1728+222G>C) n.346+222G>C n.564+222G>C c.479+222G>C (n.479+222G>C) c.1239+222G>C (n.1239+222G>C) c.2001+222G>C (n.2001+222G>C) c.495+222G>C (n.495+222G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070800G= | CA2202018864 | TSC2 | c.*386+222G= (n.*386+222G=) c.1884+222G= (n.1884+222G=) c.1839+222G= (n.1839+222G=) c.*1276+222G= (n.*1276+222G=) c.*1444+222G= (n.*1444+222G=) c.1872+222G= (n.1872+222G=) c.496+222G= c.*1341+222G= (n.*1341+222G=) c.*339+222G= (n.*339+222G=) c.1832+222G= n.831+222G= n.119+222G= n.852+222G= c.1692+222G= (n.1692+222G=) c.*1138+222G= (n.*1138+222G=) c.1728+222G= (n.1728+222G=) n.346+222G= n.564+222G= c.479+222G= (n.479+222G=) c.1239+222G= (n.1239+222G=) c.2001+222G= (n.2001+222G=) c.495+222G= (n.495+222G=) | |
| 16 | g.2070802C= | CA2202018877 | TSC2 | c.*386+224C= (n.*386+224C=) c.1884+224C= (n.1884+224C=) c.1839+224C= (n.1839+224C=) c.*1276+224C= (n.*1276+224C=) c.*1444+224C= (n.*1444+224C=) c.1872+224C= (n.1872+224C=) c.496+224C= c.*1341+224C= (n.*1341+224C=) c.*339+224C= (n.*339+224C=) c.1832+224C= n.831+224C= n.119+224C= n.852+224C= c.1692+224C= (n.1692+224C=) c.*1138+224C= (n.*1138+224C=) c.1728+224C= (n.1728+224C=) n.346+224C= n.564+224C= c.479+224C= (n.479+224C=) c.1239+224C= (n.1239+224C=) c.2001+224C= (n.2001+224C=) c.495+224C= (n.495+224C=) | |
| 16 | g.2070802C>T | CA718907831 | TSC2 | c.*386+224C>T (n.*386+224C>T) c.1884+224C>T (n.1884+224C>T) c.1839+224C>T (n.1839+224C>T) c.*1276+224C>T (n.*1276+224C>T) c.*1444+224C>T (n.*1444+224C>T) c.1872+224C>T (n.1872+224C>T) c.496+224C>T c.*1341+224C>T (n.*1341+224C>T) c.*339+224C>T (n.*339+224C>T) c.1832+224C>T n.831+224C>T n.119+224C>T n.852+224C>T c.1692+224C>T (n.1692+224C>T) c.*1138+224C>T (n.*1138+224C>T) c.1728+224C>T (n.1728+224C>T) n.346+224C>T n.564+224C>T c.479+224C>T (n.479+224C>T) c.1239+224C>T (n.1239+224C>T) c.2001+224C>T (n.2001+224C>T) c.495+224C>T (n.495+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070803A= | CA2202018881 | TSC2 | c.*386+225A= (n.*386+225A=) c.1884+225A= (n.1884+225A=) c.1839+225A= (n.1839+225A=) c.*1276+225A= (n.*1276+225A=) c.*1444+225A= (n.*1444+225A=) c.1872+225A= (n.1872+225A=) c.496+225A= c.*1341+225A= (n.*1341+225A=) c.*339+225A= (n.*339+225A=) c.1832+225A= n.831+225A= n.119+225A= n.852+225A= c.1692+225A= (n.1692+225A=) c.*1138+225A= (n.*1138+225A=) c.1728+225A= (n.1728+225A=) n.346+225A= n.564+225A= c.479+225A= (n.479+225A=) c.1239+225A= (n.1239+225A=) c.2001+225A= (n.2001+225A=) c.495+225A= (n.495+225A=) | |
| 16 | g.2070803A>G | CA2202018882 | TSC2 | c.*386+225A>G (n.*386+225A>G) c.1884+225A>G (n.1884+225A>G) c.1839+225A>G (n.1839+225A>G) c.*1276+225A>G (n.*1276+225A>G) c.*1444+225A>G (n.*1444+225A>G) c.1872+225A>G (n.1872+225A>G) c.496+225A>G c.*1341+225A>G (n.*1341+225A>G) c.*339+225A>G (n.*339+225A>G) c.1832+225A>G n.831+225A>G n.119+225A>G n.852+225A>G c.1692+225A>G (n.1692+225A>G) c.*1138+225A>G (n.*1138+225A>G) c.1728+225A>G (n.1728+225A>G) n.346+225A>G n.564+225A>G c.479+225A>G (n.479+225A>G) c.1239+225A>G (n.1239+225A>G) c.2001+225A>G (n.2001+225A>G) c.495+225A>G (n.495+225A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070804T>G | CA718907832 | TSC2 | c.*386+226T>G (n.*386+226T>G) c.1884+226T>G (n.1884+226T>G) c.1839+226T>G (n.1839+226T>G) c.*1276+226T>G (n.*1276+226T>G) c.*1444+226T>G (n.*1444+226T>G) c.1872+226T>G (n.1872+226T>G) c.496+226T>G c.*1341+226T>G (n.*1341+226T>G) c.*339+226T>G (n.*339+226T>G) c.1832+226T>G n.831+226T>G n.119+226T>G n.852+226T>G c.1692+226T>G (n.1692+226T>G) c.*1138+226T>G (n.*1138+226T>G) c.1728+226T>G (n.1728+226T>G) n.346+226T>G n.564+226T>G c.479+226T>G (n.479+226T>G) c.1239+226T>G (n.1239+226T>G) c.2001+226T>G (n.2001+226T>G) c.495+226T>G (n.495+226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070804T= | CA2202018884 | TSC2 | c.*386+226T= (n.*386+226T=) c.1884+226T= (n.1884+226T=) c.1839+226T= (n.1839+226T=) c.*1276+226T= (n.*1276+226T=) c.*1444+226T= (n.*1444+226T=) c.1872+226T= (n.1872+226T=) c.496+226T= c.*1341+226T= (n.*1341+226T=) c.*339+226T= (n.*339+226T=) c.1832+226T= n.831+226T= n.119+226T= n.852+226T= c.1692+226T= (n.1692+226T=) c.*1138+226T= (n.*1138+226T=) c.1728+226T= (n.1728+226T=) n.346+226T= n.564+226T= c.479+226T= (n.479+226T=) c.1239+226T= (n.1239+226T=) c.2001+226T= (n.2001+226T=) c.495+226T= (n.495+226T=) | |
| 16 | g.2070804_2070805delinsTG | CA2202018885 | TSC2 | c.*386+226_*386+227delinsTG (n.*386+226_*386+227delinsTG) c.1884+226_1884+227delinsTG (n.1884+226_1884+227delinsTG) c.1839+226_1839+227delinsTG (n.1839+226_1839+227delinsTG) c.*1276+226_*1276+227delinsTG (n.*1276+226_*1276+227delinsTG) c.*1444+226_*1444+227delinsTG (n.*1444+226_*1444+227delinsTG) c.1872+226_1872+227delinsTG (n.1872+226_1872+227delinsTG) c.496+226_496+227delinsTG c.*1341+226_*1341+227delinsTG (n.*1341+226_*1341+227delinsTG) c.*339+226_*339+227delinsTG (n.*339+226_*339+227delinsTG) c.1832+226_1832+227delinsTG n.831+226_831+227delinsTG n.119+226_119+227delinsTG n.852+226_852+227delinsTG c.1692+226_1692+227delinsTG (n.1692+226_1692+227delinsTG) c.*1138+226_*1138+227delinsTG (n.*1138+226_*1138+227delinsTG) c.1728+226_1728+227delinsTG (n.1728+226_1728+227delinsTG) n.346+226_346+227delinsTG n.564+226_564+227delinsTG c.479+226_479+227delinsTG (n.479+226_479+227delinsTG) c.1239+226_1239+227delinsTG (n.1239+226_1239+227delinsTG) c.2001+226_2001+227delinsTG (n.2001+226_2001+227delinsTG) c.495+226_495+227delinsTG (n.495+226_495+227delinsTG) | |
| 16 | g.2070805G>A | CA2731828960 | TSC2 | c.*386+227G>A (n.*386+227G>A) c.1884+227G>A (n.1884+227G>A) c.1839+227G>A (n.1839+227G>A) c.*1276+227G>A (n.*1276+227G>A) c.*1444+227G>A (n.*1444+227G>A) c.1872+227G>A (n.1872+227G>A) c.496+227G>A c.*1341+227G>A (n.*1341+227G>A) c.*339+227G>A (n.*339+227G>A) c.1832+227G>A n.831+227G>A n.119+227G>A n.852+227G>A c.1692+227G>A (n.1692+227G>A) c.*1138+227G>A (n.*1138+227G>A) c.1728+227G>A (n.1728+227G>A) n.346+227G>A n.564+227G>A c.479+227G>A (n.479+227G>A) c.1239+227G>A (n.1239+227G>A) c.2001+227G>A (n.2001+227G>A) c.495+227G>A (n.495+227G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070807del | CA2202018888 | TSC2 | c.*386+229del (n.*386+229del) c.1884+229del (n.1884+229del) c.1839+229del (n.1839+229del) c.*1276+229del (n.*1276+229del) c.*1444+229del (n.*1444+229del) c.1872+229del (n.1872+229del) c.496+229del c.*1341+229del (n.*1341+229del) c.*339+229del (n.*339+229del) c.1832+229del n.831+229del n.119+229del n.852+229del c.1692+229del (n.1692+229del) c.*1138+229del (n.*1138+229del) c.1728+229del (n.1728+229del) n.346+229del n.564+229del c.479+229del (n.479+229del) c.1239+229del (n.1239+229del) c.2001+229del (n.2001+229del) c.495+229del (n.495+229del) | dbSNP |
| 16 | g.2070807G>C | CA973770484 | TSC2 | c.*386+229G>C (n.*386+229G>C) c.1884+229G>C (n.1884+229G>C) c.1839+229G>C (n.1839+229G>C) c.*1276+229G>C (n.*1276+229G>C) c.*1444+229G>C (n.*1444+229G>C) c.1872+229G>C (n.1872+229G>C) c.496+229G>C c.*1341+229G>C (n.*1341+229G>C) c.*339+229G>C (n.*339+229G>C) c.1832+229G>C n.831+229G>C n.119+229G>C n.852+229G>C c.1692+229G>C (n.1692+229G>C) c.*1138+229G>C (n.*1138+229G>C) c.1728+229G>C (n.1728+229G>C) n.346+229G>C n.564+229G>C c.479+229G>C (n.479+229G>C) c.1239+229G>C (n.1239+229G>C) c.2001+229G>C (n.2001+229G>C) c.495+229G>C (n.495+229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070807G= | CA2202018890 | TSC2 | c.*386+229G= (n.*386+229G=) c.1884+229G= (n.1884+229G=) c.1839+229G= (n.1839+229G=) c.*1276+229G= (n.*1276+229G=) c.*1444+229G= (n.*1444+229G=) c.1872+229G= (n.1872+229G=) c.496+229G= c.*1341+229G= (n.*1341+229G=) c.*339+229G= (n.*339+229G=) c.1832+229G= n.831+229G= n.119+229G= n.852+229G= c.1692+229G= (n.1692+229G=) c.*1138+229G= (n.*1138+229G=) c.1728+229G= (n.1728+229G=) n.346+229G= n.564+229G= c.479+229G= (n.479+229G=) c.1239+229G= (n.1239+229G=) c.2001+229G= (n.2001+229G=) c.495+229G= (n.495+229G=) | |
| 16 | g.2070808T>C | CA620374846 | TSC2 | c.*386+230T>C (n.*386+230T>C) c.1884+230T>C (n.1884+230T>C) c.1839+230T>C (n.1839+230T>C) c.*1276+230T>C (n.*1276+230T>C) c.*1444+230T>C (n.*1444+230T>C) c.1872+230T>C (n.1872+230T>C) c.496+230T>C c.*1341+230T>C (n.*1341+230T>C) c.*339+230T>C (n.*339+230T>C) c.1832+230T>C n.831+230T>C n.119+230T>C n.852+230T>C c.1692+230T>C (n.1692+230T>C) c.*1138+230T>C (n.*1138+230T>C) c.1728+230T>C (n.1728+230T>C) n.346+230T>C n.564+230T>C c.479+230T>C (n.479+230T>C) c.1239+230T>C (n.1239+230T>C) c.2001+230T>C (n.2001+230T>C) c.495+230T>C (n.495+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070808T>G | CA276736248 | TSC2 | c.*386+230T>G (n.*386+230T>G) c.1884+230T>G (n.1884+230T>G) c.1839+230T>G (n.1839+230T>G) c.*1276+230T>G (n.*1276+230T>G) c.*1444+230T>G (n.*1444+230T>G) c.1872+230T>G (n.1872+230T>G) c.496+230T>G c.*1341+230T>G (n.*1341+230T>G) c.*339+230T>G (n.*339+230T>G) c.1832+230T>G n.831+230T>G n.119+230T>G n.852+230T>G c.1692+230T>G (n.1692+230T>G) c.*1138+230T>G (n.*1138+230T>G) c.1728+230T>G (n.1728+230T>G) n.346+230T>G n.564+230T>G c.479+230T>G (n.479+230T>G) c.1239+230T>G (n.1239+230T>G) c.2001+230T>G (n.2001+230T>G) c.495+230T>G (n.495+230T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070808T= | CA2202018892 | TSC2 | c.*386+230T= (n.*386+230T=) c.1884+230T= (n.1884+230T=) c.1839+230T= (n.1839+230T=) c.*1276+230T= (n.*1276+230T=) c.*1444+230T= (n.*1444+230T=) c.1872+230T= (n.1872+230T=) c.496+230T= c.*1341+230T= (n.*1341+230T=) c.*339+230T= (n.*339+230T=) c.1832+230T= n.831+230T= n.119+230T= n.852+230T= c.1692+230T= (n.1692+230T=) c.*1138+230T= (n.*1138+230T=) c.1728+230T= (n.1728+230T=) n.346+230T= n.564+230T= c.479+230T= (n.479+230T=) c.1239+230T= (n.1239+230T=) c.2001+230T= (n.2001+230T=) c.495+230T= (n.495+230T=) | |
| 16 | g.2070810G>A | CA276736250 | TSC2 | c.*386+232G>A (n.*386+232G>A) c.1884+232G>A (n.1884+232G>A) c.1839+232G>A (n.1839+232G>A) c.*1276+232G>A (n.*1276+232G>A) c.*1444+232G>A (n.*1444+232G>A) c.1872+232G>A (n.1872+232G>A) c.496+232G>A c.*1341+232G>A (n.*1341+232G>A) c.*339+232G>A (n.*339+232G>A) c.1832+232G>A n.831+232G>A n.119+232G>A n.852+232G>A c.1692+232G>A (n.1692+232G>A) c.*1138+232G>A (n.*1138+232G>A) c.1728+232G>A (n.1728+232G>A) n.346+232G>A n.564+232G>A c.479+232G>A (n.479+232G>A) c.1239+232G>A (n.1239+232G>A) c.2001+232G>A (n.2001+232G>A) c.495+232G>A (n.495+232G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070810G= | CA2202018896 | TSC2 | c.*386+232G= (n.*386+232G=) c.1884+232G= (n.1884+232G=) c.1839+232G= (n.1839+232G=) c.*1276+232G= (n.*1276+232G=) c.*1444+232G= (n.*1444+232G=) c.1872+232G= (n.1872+232G=) c.496+232G= c.*1341+232G= (n.*1341+232G=) c.*339+232G= (n.*339+232G=) c.1832+232G= n.831+232G= n.119+232G= n.852+232G= c.1692+232G= (n.1692+232G=) c.*1138+232G= (n.*1138+232G=) c.1728+232G= (n.1728+232G=) n.346+232G= n.564+232G= c.479+232G= (n.479+232G=) c.1239+232G= (n.1239+232G=) c.2001+232G= (n.2001+232G=) c.495+232G= (n.495+232G=) | |
| 16 | g.2070814C= | CA2202018899 | TSC2 | c.*386+236C= (n.*386+236C=) c.1884+236C= (n.1884+236C=) c.1839+236C= (n.1839+236C=) c.*1276+236C= (n.*1276+236C=) c.*1444+236C= (n.*1444+236C=) c.1872+236C= (n.1872+236C=) c.496+236C= c.*1341+236C= (n.*1341+236C=) c.*339+236C= (n.*339+236C=) c.1832+236C= n.831+236C= n.119+236C= n.852+236C= c.1692+236C= (n.1692+236C=) c.*1138+236C= (n.*1138+236C=) c.1728+236C= (n.1728+236C=) n.346+236C= n.564+236C= c.479+236C= (n.479+236C=) c.1239+236C= (n.1239+236C=) c.2001+236C= (n.2001+236C=) c.495+236C= (n.495+236C=) | |
| 16 | g.2070814C>T | CA973770487 | TSC2 | c.*386+236C>T (n.*386+236C>T) c.1884+236C>T (n.1884+236C>T) c.1839+236C>T (n.1839+236C>T) c.*1276+236C>T (n.*1276+236C>T) c.*1444+236C>T (n.*1444+236C>T) c.1872+236C>T (n.1872+236C>T) c.496+236C>T c.*1341+236C>T (n.*1341+236C>T) c.*339+236C>T (n.*339+236C>T) c.1832+236C>T n.831+236C>T n.119+236C>T n.852+236C>T c.1692+236C>T (n.1692+236C>T) c.*1138+236C>T (n.*1138+236C>T) c.1728+236C>T (n.1728+236C>T) n.346+236C>T n.564+236C>T c.479+236C>T (n.479+236C>T) c.1239+236C>T (n.1239+236C>T) c.2001+236C>T (n.2001+236C>T) c.495+236C>T (n.495+236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070816G>A | CA2202018908 | TSC2 | c.*386+238G>A (n.*386+238G>A) c.1884+238G>A (n.1884+238G>A) c.1839+238G>A (n.1839+238G>A) c.*1276+238G>A (n.*1276+238G>A) c.*1444+238G>A (n.*1444+238G>A) c.1872+238G>A (n.1872+238G>A) c.496+238G>A c.*1341+238G>A (n.*1341+238G>A) c.*339+238G>A (n.*339+238G>A) c.1832+238G>A n.831+238G>A n.119+238G>A n.852+238G>A c.1692+238G>A (n.1692+238G>A) c.*1138+238G>A (n.*1138+238G>A) c.1728+238G>A (n.1728+238G>A) n.346+238G>A n.564+238G>A c.479+238G>A (n.479+238G>A) c.1239+238G>A (n.1239+238G>A) c.2001+238G>A (n.2001+238G>A) c.495+238G>A (n.495+238G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070816G>C | CA276736257 | TSC2 | c.*386+238G>C (n.*386+238G>C) c.1884+238G>C (n.1884+238G>C) c.1839+238G>C (n.1839+238G>C) c.*1276+238G>C (n.*1276+238G>C) c.*1444+238G>C (n.*1444+238G>C) c.1872+238G>C (n.1872+238G>C) c.496+238G>C c.*1341+238G>C (n.*1341+238G>C) c.*339+238G>C (n.*339+238G>C) c.1832+238G>C n.831+238G>C n.119+238G>C n.852+238G>C c.1692+238G>C (n.1692+238G>C) c.*1138+238G>C (n.*1138+238G>C) c.1728+238G>C (n.1728+238G>C) n.346+238G>C n.564+238G>C c.479+238G>C (n.479+238G>C) c.1239+238G>C (n.1239+238G>C) c.2001+238G>C (n.2001+238G>C) c.495+238G>C (n.495+238G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070816G= | CA2202018907 | TSC2 | c.*386+238G= (n.*386+238G=) c.1884+238G= (n.1884+238G=) c.1839+238G= (n.1839+238G=) c.*1276+238G= (n.*1276+238G=) c.*1444+238G= (n.*1444+238G=) c.1872+238G= (n.1872+238G=) c.496+238G= c.*1341+238G= (n.*1341+238G=) c.*339+238G= (n.*339+238G=) c.1832+238G= n.831+238G= n.119+238G= n.852+238G= c.1692+238G= (n.1692+238G=) c.*1138+238G= (n.*1138+238G=) c.1728+238G= (n.1728+238G=) n.346+238G= n.564+238G= c.479+238G= (n.479+238G=) c.1239+238G= (n.1239+238G=) c.2001+238G= (n.2001+238G=) c.495+238G= (n.495+238G=) | |
| 16 | g.2070817A= | CA2202018911 | TSC2 | c.*386+239A= (n.*386+239A=) c.1884+239A= (n.1884+239A=) c.1839+239A= (n.1839+239A=) c.*1276+239A= (n.*1276+239A=) c.*1444+239A= (n.*1444+239A=) c.1872+239A= (n.1872+239A=) c.496+239A= c.*1341+239A= (n.*1341+239A=) c.*339+239A= (n.*339+239A=) c.1832+239A= n.831+239A= n.119+239A= n.852+239A= c.1692+239A= (n.1692+239A=) c.*1138+239A= (n.*1138+239A=) c.1728+239A= (n.1728+239A=) n.346+239A= n.564+239A= c.479+239A= (n.479+239A=) c.1239+239A= (n.1239+239A=) c.2001+239A= (n.2001+239A=) c.495+239A= (n.495+239A=) | |
| 16 | g.2070817A>C | CA276736263 | TSC2 | c.*386+239A>C (n.*386+239A>C) c.1884+239A>C (n.1884+239A>C) c.1839+239A>C (n.1839+239A>C) c.*1276+239A>C (n.*1276+239A>C) c.*1444+239A>C (n.*1444+239A>C) c.1872+239A>C (n.1872+239A>C) c.496+239A>C c.*1341+239A>C (n.*1341+239A>C) c.*339+239A>C (n.*339+239A>C) c.1832+239A>C n.831+239A>C n.119+239A>C n.852+239A>C c.1692+239A>C (n.1692+239A>C) c.*1138+239A>C (n.*1138+239A>C) c.1728+239A>C (n.1728+239A>C) n.346+239A>C n.564+239A>C c.479+239A>C (n.479+239A>C) c.1239+239A>C (n.1239+239A>C) c.2001+239A>C (n.2001+239A>C) c.495+239A>C (n.495+239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070819A= | CA2202018917 | TSC2 | c.*386+241A= (n.*386+241A=) c.1884+241A= (n.1884+241A=) c.1839+241A= (n.1839+241A=) c.*1276+241A= (n.*1276+241A=) c.*1444+241A= (n.*1444+241A=) c.1872+241A= (n.1872+241A=) c.496+241A= c.*1341+241A= (n.*1341+241A=) c.*339+241A= (n.*339+241A=) c.1832+241A= n.831+241A= n.119+241A= n.852+241A= c.1692+241A= (n.1692+241A=) c.*1138+241A= (n.*1138+241A=) c.1728+241A= (n.1728+241A=) n.346+241A= n.564+241A= c.479+241A= (n.479+241A=) c.1239+241A= (n.1239+241A=) c.2001+241A= (n.2001+241A=) c.495+241A= (n.495+241A=) | |
| 16 | g.2070819A>G | CA718907841 | TSC2 | c.*386+241A>G (n.*386+241A>G) c.1884+241A>G (n.1884+241A>G) c.1839+241A>G (n.1839+241A>G) c.*1276+241A>G (n.*1276+241A>G) c.*1444+241A>G (n.*1444+241A>G) c.1872+241A>G (n.1872+241A>G) c.496+241A>G c.*1341+241A>G (n.*1341+241A>G) c.*339+241A>G (n.*339+241A>G) c.1832+241A>G n.831+241A>G n.119+241A>G n.852+241A>G c.1692+241A>G (n.1692+241A>G) c.*1138+241A>G (n.*1138+241A>G) c.1728+241A>G (n.1728+241A>G) n.346+241A>G n.564+241A>G c.479+241A>G (n.479+241A>G) c.1239+241A>G (n.1239+241A>G) c.2001+241A>G (n.2001+241A>G) c.495+241A>G (n.495+241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070820A= | CA2202018922 | TSC2 | c.*386+242A= (n.*386+242A=) c.1884+242A= (n.1884+242A=) c.1839+242A= (n.1839+242A=) c.*1276+242A= (n.*1276+242A=) c.*1444+242A= (n.*1444+242A=) c.1872+242A= (n.1872+242A=) c.496+242A= c.*1341+242A= (n.*1341+242A=) c.*339+242A= (n.*339+242A=) c.1832+242A= n.831+242A= n.119+242A= n.852+242A= c.1692+242A= (n.1692+242A=) c.*1138+242A= (n.*1138+242A=) c.1728+242A= (n.1728+242A=) n.346+242A= n.564+242A= c.479+242A= (n.479+242A=) c.1239+242A= (n.1239+242A=) c.2001+242A= (n.2001+242A=) c.495+242A= (n.495+242A=) | |
| 16 | g.2070820A>G | CA718907843 | TSC2 | c.*386+242A>G (n.*386+242A>G) c.1884+242A>G (n.1884+242A>G) c.1839+242A>G (n.1839+242A>G) c.*1276+242A>G (n.*1276+242A>G) c.*1444+242A>G (n.*1444+242A>G) c.1872+242A>G (n.1872+242A>G) c.496+242A>G c.*1341+242A>G (n.*1341+242A>G) c.*339+242A>G (n.*339+242A>G) c.1832+242A>G n.831+242A>G n.119+242A>G n.852+242A>G c.1692+242A>G (n.1692+242A>G) c.*1138+242A>G (n.*1138+242A>G) c.1728+242A>G (n.1728+242A>G) n.346+242A>G n.564+242A>G c.479+242A>G (n.479+242A>G) c.1239+242A>G (n.1239+242A>G) c.2001+242A>G (n.2001+242A>G) c.495+242A>G (n.495+242A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070821A= | CA2202018924 | TSC2 | c.*386+243A= (n.*386+243A=) c.1884+243A= (n.1884+243A=) c.1839+243A= (n.1839+243A=) c.*1276+243A= (n.*1276+243A=) c.*1444+243A= (n.*1444+243A=) c.1872+243A= (n.1872+243A=) c.496+243A= c.*1341+243A= (n.*1341+243A=) c.*339+243A= (n.*339+243A=) c.1832+243A= n.831+243A= n.119+243A= n.852+243A= c.1692+243A= (n.1692+243A=) c.*1138+243A= (n.*1138+243A=) c.1728+243A= (n.1728+243A=) n.346+243A= n.564+243A= c.479+243A= (n.479+243A=) c.1239+243A= (n.1239+243A=) c.2001+243A= (n.2001+243A=) c.495+243A= (n.495+243A=) | |
| 16 | g.2070821A>G | CA718907846 | TSC2 | c.*386+243A>G (n.*386+243A>G) c.1884+243A>G (n.1884+243A>G) c.1839+243A>G (n.1839+243A>G) c.*1276+243A>G (n.*1276+243A>G) c.*1444+243A>G (n.*1444+243A>G) c.1872+243A>G (n.1872+243A>G) c.496+243A>G c.*1341+243A>G (n.*1341+243A>G) c.*339+243A>G (n.*339+243A>G) c.1832+243A>G n.831+243A>G n.119+243A>G n.852+243A>G c.1692+243A>G (n.1692+243A>G) c.*1138+243A>G (n.*1138+243A>G) c.1728+243A>G (n.1728+243A>G) n.346+243A>G n.564+243A>G c.479+243A>G (n.479+243A>G) c.1239+243A>G (n.1239+243A>G) c.2001+243A>G (n.2001+243A>G) c.495+243A>G (n.495+243A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070822A= | CA2202018927 | TSC2 | c.*386+244A= (n.*386+244A=) c.1884+244A= (n.1884+244A=) c.1839+244A= (n.1839+244A=) c.*1276+244A= (n.*1276+244A=) c.*1444+244A= (n.*1444+244A=) c.1872+244A= (n.1872+244A=) c.496+244A= c.*1341+244A= (n.*1341+244A=) c.*339+244A= (n.*339+244A=) c.1832+244A= n.831+244A= n.119+244A= n.852+244A= c.1692+244A= (n.1692+244A=) c.*1138+244A= (n.*1138+244A=) c.1728+244A= (n.1728+244A=) n.346+244A= n.564+244A= c.479+244A= (n.479+244A=) c.1239+244A= (n.1239+244A=) c.2001+244A= (n.2001+244A=) c.495+244A= (n.495+244A=) | |
| 16 | g.2070822A>G | CA718907848 | TSC2 | c.*386+244A>G (n.*386+244A>G) c.1884+244A>G (n.1884+244A>G) c.1839+244A>G (n.1839+244A>G) c.*1276+244A>G (n.*1276+244A>G) c.*1444+244A>G (n.*1444+244A>G) c.1872+244A>G (n.1872+244A>G) c.496+244A>G c.*1341+244A>G (n.*1341+244A>G) c.*339+244A>G (n.*339+244A>G) c.1832+244A>G n.831+244A>G n.119+244A>G n.852+244A>G c.1692+244A>G (n.1692+244A>G) c.*1138+244A>G (n.*1138+244A>G) c.1728+244A>G (n.1728+244A>G) n.346+244A>G n.564+244A>G c.479+244A>G (n.479+244A>G) c.1239+244A>G (n.1239+244A>G) c.2001+244A>G (n.2001+244A>G) c.495+244A>G (n.495+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070823G>A | CA2202018932 | TSC2 | c.*386+245G>A (n.*386+245G>A) c.1884+245G>A (n.1884+245G>A) c.1839+245G>A (n.1839+245G>A) c.*1276+245G>A (n.*1276+245G>A) c.*1444+245G>A (n.*1444+245G>A) c.1872+245G>A (n.1872+245G>A) c.496+245G>A c.*1341+245G>A (n.*1341+245G>A) c.*339+245G>A (n.*339+245G>A) c.1832+245G>A n.831+245G>A n.119+245G>A n.852+245G>A c.1692+245G>A (n.1692+245G>A) c.*1138+245G>A (n.*1138+245G>A) c.1728+245G>A (n.1728+245G>A) n.346+245G>A n.564+245G>A c.479+245G>A (n.479+245G>A) c.1239+245G>A (n.1239+245G>A) c.2001+245G>A (n.2001+245G>A) c.495+245G>A (n.495+245G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070823G= | CA2202018931 | TSC2 | c.*386+245G= (n.*386+245G=) c.1884+245G= (n.1884+245G=) c.1839+245G= (n.1839+245G=) c.*1276+245G= (n.*1276+245G=) c.*1444+245G= (n.*1444+245G=) c.1872+245G= (n.1872+245G=) c.496+245G= c.*1341+245G= (n.*1341+245G=) c.*339+245G= (n.*339+245G=) c.1832+245G= n.831+245G= n.119+245G= n.852+245G= c.1692+245G= (n.1692+245G=) c.*1138+245G= (n.*1138+245G=) c.1728+245G= (n.1728+245G=) n.346+245G= n.564+245G= c.479+245G= (n.479+245G=) c.1239+245G= (n.1239+245G=) c.2001+245G= (n.2001+245G=) c.495+245G= (n.495+245G=) | |
| 16 | g.2070823G>T | CA2202018933 | TSC2 | c.*386+245G>T (n.*386+245G>T) c.1884+245G>T (n.1884+245G>T) c.1839+245G>T (n.1839+245G>T) c.*1276+245G>T (n.*1276+245G>T) c.*1444+245G>T (n.*1444+245G>T) c.1872+245G>T (n.1872+245G>T) c.496+245G>T c.*1341+245G>T (n.*1341+245G>T) c.*339+245G>T (n.*339+245G>T) c.1832+245G>T n.831+245G>T n.119+245G>T n.852+245G>T c.1692+245G>T (n.1692+245G>T) c.*1138+245G>T (n.*1138+245G>T) c.1728+245G>T (n.1728+245G>T) n.346+245G>T n.564+245G>T c.479+245G>T (n.479+245G>T) c.1239+245G>T (n.1239+245G>T) c.2001+245G>T (n.2001+245G>T) c.495+245G>T (n.495+245G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070825A= | CA2202018935 | TSC2 | c.*386+247A= (n.*386+247A=) c.1884+247A= (n.1884+247A=) c.1839+247A= (n.1839+247A=) c.*1276+247A= (n.*1276+247A=) c.*1444+247A= (n.*1444+247A=) c.1872+247A= (n.1872+247A=) c.496+247A= c.*1341+247A= (n.*1341+247A=) c.*339+247A= (n.*339+247A=) c.1832+247A= n.831+247A= n.119+247A= n.852+247A= c.1692+247A= (n.1692+247A=) c.*1138+247A= (n.*1138+247A=) c.1728+247A= (n.1728+247A=) n.346+247A= n.564+247A= c.479+247A= (n.479+247A=) c.1239+247A= (n.1239+247A=) c.2001+247A= (n.2001+247A=) c.495+247A= (n.495+247A=) | |
| 16 | g.2070825A>T | CA620374847 | TSC2 | c.*386+247A>T (n.*386+247A>T) c.1884+247A>T (n.1884+247A>T) c.1839+247A>T (n.1839+247A>T) c.*1276+247A>T (n.*1276+247A>T) c.*1444+247A>T (n.*1444+247A>T) c.1872+247A>T (n.1872+247A>T) c.496+247A>T c.*1341+247A>T (n.*1341+247A>T) c.*339+247A>T (n.*339+247A>T) c.1832+247A>T n.831+247A>T n.119+247A>T n.852+247A>T c.1692+247A>T (n.1692+247A>T) c.*1138+247A>T (n.*1138+247A>T) c.1728+247A>T (n.1728+247A>T) n.346+247A>T n.564+247A>T c.479+247A>T (n.479+247A>T) c.1239+247A>T (n.1239+247A>T) c.2001+247A>T (n.2001+247A>T) c.495+247A>T (n.495+247A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070826C= | CA2202018939 | TSC2 | c.*386+248C= (n.*386+248C=) c.1884+248C= (n.1884+248C=) c.1839+248C= (n.1839+248C=) c.*1276+248C= (n.*1276+248C=) c.*1444+248C= (n.*1444+248C=) c.1872+248C= (n.1872+248C=) c.496+248C= c.*1341+248C= (n.*1341+248C=) c.*339+248C= (n.*339+248C=) c.1832+248C= n.831+248C= n.119+248C= n.852+248C= c.1692+248C= (n.1692+248C=) c.*1138+248C= (n.*1138+248C=) c.1728+248C= (n.1728+248C=) n.346+248C= n.564+248C= c.479+248C= (n.479+248C=) c.1239+248C= (n.1239+248C=) c.2001+248C= (n.2001+248C=) c.495+248C= (n.495+248C=) | |
| 16 | g.2070826C>T | CA276736267 | TSC2 | c.*386+248C>T (n.*386+248C>T) c.1884+248C>T (n.1884+248C>T) c.1839+248C>T (n.1839+248C>T) c.*1276+248C>T (n.*1276+248C>T) c.*1444+248C>T (n.*1444+248C>T) c.1872+248C>T (n.1872+248C>T) c.496+248C>T c.*1341+248C>T (n.*1341+248C>T) c.*339+248C>T (n.*339+248C>T) c.1832+248C>T n.831+248C>T n.119+248C>T n.852+248C>T c.1692+248C>T (n.1692+248C>T) c.*1138+248C>T (n.*1138+248C>T) c.1728+248C>T (n.1728+248C>T) n.346+248C>T n.564+248C>T c.479+248C>T (n.479+248C>T) c.1239+248C>T (n.1239+248C>T) c.2001+248C>T (n.2001+248C>T) c.495+248C>T (n.495+248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070827G>A | CA276736270 | TSC2 | c.*386+249G>A (n.*386+249G>A) c.1884+249G>A (n.1884+249G>A) c.1839+249G>A (n.1839+249G>A) c.*1276+249G>A (n.*1276+249G>A) c.*1444+249G>A (n.*1444+249G>A) c.1872+249G>A (n.1872+249G>A) c.496+249G>A c.*1341+249G>A (n.*1341+249G>A) c.*339+249G>A (n.*339+249G>A) c.1832+249G>A n.831+249G>A n.119+249G>A n.852+249G>A c.1692+249G>A (n.1692+249G>A) c.*1138+249G>A (n.*1138+249G>A) c.1728+249G>A (n.1728+249G>A) n.346+249G>A n.564+249G>A c.479+249G>A (n.479+249G>A) c.1239+249G>A (n.1239+249G>A) c.2001+249G>A (n.2001+249G>A) c.495+249G>A (n.495+249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070827G= | CA2202018946 | TSC2 | c.*386+249G= (n.*386+249G=) c.1884+249G= (n.1884+249G=) c.1839+249G= (n.1839+249G=) c.*1276+249G= (n.*1276+249G=) c.*1444+249G= (n.*1444+249G=) c.1872+249G= (n.1872+249G=) c.496+249G= c.*1341+249G= (n.*1341+249G=) c.*339+249G= (n.*339+249G=) c.1832+249G= n.831+249G= n.119+249G= n.852+249G= c.1692+249G= (n.1692+249G=) c.*1138+249G= (n.*1138+249G=) c.1728+249G= (n.1728+249G=) n.346+249G= n.564+249G= c.479+249G= (n.479+249G=) c.1239+249G= (n.1239+249G=) c.2001+249G= (n.2001+249G=) c.495+249G= (n.495+249G=) | |
| 16 | g.2070829A= | CA2202018950 | TSC2 | c.*386+251A= (n.*386+251A=) c.1884+251A= (n.1884+251A=) c.1839+251A= (n.1839+251A=) c.*1276+251A= (n.*1276+251A=) c.*1444+251A= (n.*1444+251A=) c.1872+251A= (n.1872+251A=) c.496+251A= c.*1341+251A= (n.*1341+251A=) c.*339+251A= (n.*339+251A=) c.1832+251A= n.831+251A= n.119+251A= n.852+251A= c.1692+251A= (n.1692+251A=) c.*1138+251A= (n.*1138+251A=) c.1728+251A= (n.1728+251A=) n.346+251A= n.564+251A= c.479+251A= (n.479+251A=) c.1239+251A= (n.1239+251A=) c.2001+251A= (n.2001+251A=) c.495+251A= (n.495+251A=) | |
| 16 | g.2070829A>G | CA2202018951 | TSC2 | c.*386+251A>G (n.*386+251A>G) c.1884+251A>G (n.1884+251A>G) c.1839+251A>G (n.1839+251A>G) c.*1276+251A>G (n.*1276+251A>G) c.*1444+251A>G (n.*1444+251A>G) c.1872+251A>G (n.1872+251A>G) c.496+251A>G c.*1341+251A>G (n.*1341+251A>G) c.*339+251A>G (n.*339+251A>G) c.1832+251A>G n.831+251A>G n.119+251A>G n.852+251A>G c.1692+251A>G (n.1692+251A>G) c.*1138+251A>G (n.*1138+251A>G) c.1728+251A>G (n.1728+251A>G) n.346+251A>G n.564+251A>G c.479+251A>G (n.479+251A>G) c.1239+251A>G (n.1239+251A>G) c.2001+251A>G (n.2001+251A>G) c.495+251A>G (n.495+251A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070830C= | CA2202018954 | TSC2 | c.*386+252C= (n.*386+252C=) c.1884+252C= (n.1884+252C=) c.1839+252C= (n.1839+252C=) c.*1276+252C= (n.*1276+252C=) c.*1444+252C= (n.*1444+252C=) c.1872+252C= (n.1872+252C=) c.496+252C= c.*1341+252C= (n.*1341+252C=) c.*339+252C= (n.*339+252C=) c.1832+252C= n.831+252C= n.119+252C= n.852+252C= c.1692+252C= (n.1692+252C=) c.*1138+252C= (n.*1138+252C=) c.1728+252C= (n.1728+252C=) n.346+252C= n.564+252C= c.479+252C= (n.479+252C=) c.1239+252C= (n.1239+252C=) c.2001+252C= (n.2001+252C=) c.495+252C= (n.495+252C=) | |
| 16 | g.2070830C>T | CA276736282 | TSC2 | c.*386+252C>T (n.*386+252C>T) c.1884+252C>T (n.1884+252C>T) c.1839+252C>T (n.1839+252C>T) c.*1276+252C>T (n.*1276+252C>T) c.*1444+252C>T (n.*1444+252C>T) c.1872+252C>T (n.1872+252C>T) c.496+252C>T c.*1341+252C>T (n.*1341+252C>T) c.*339+252C>T (n.*339+252C>T) c.1832+252C>T n.831+252C>T n.119+252C>T n.852+252C>T c.1692+252C>T (n.1692+252C>T) c.*1138+252C>T (n.*1138+252C>T) c.1728+252C>T (n.1728+252C>T) n.346+252C>T n.564+252C>T c.479+252C>T (n.479+252C>T) c.1239+252C>T (n.1239+252C>T) c.2001+252C>T (n.2001+252C>T) c.495+252C>T (n.495+252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070831G>A | CA276736283 | TSC2 | c.*386+253G>A (n.*386+253G>A) c.1884+253G>A (n.1884+253G>A) c.1839+253G>A (n.1839+253G>A) c.*1276+253G>A (n.*1276+253G>A) c.*1444+253G>A (n.*1444+253G>A) c.1872+253G>A (n.1872+253G>A) c.496+253G>A c.*1341+253G>A (n.*1341+253G>A) c.*339+253G>A (n.*339+253G>A) c.1832+253G>A n.831+253G>A n.119+253G>A n.852+253G>A c.1692+253G>A (n.1692+253G>A) c.*1138+253G>A (n.*1138+253G>A) c.1728+253G>A (n.1728+253G>A) n.346+253G>A n.564+253G>A c.479+253G>A (n.479+253G>A) c.1239+253G>A (n.1239+253G>A) c.2001+253G>A (n.2001+253G>A) c.495+253G>A (n.495+253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070831G= | CA2202018958 | TSC2 | c.*386+253G= (n.*386+253G=) c.1884+253G= (n.1884+253G=) c.1839+253G= (n.1839+253G=) c.*1276+253G= (n.*1276+253G=) c.*1444+253G= (n.*1444+253G=) c.1872+253G= (n.1872+253G=) c.496+253G= c.*1341+253G= (n.*1341+253G=) c.*339+253G= (n.*339+253G=) c.1832+253G= n.831+253G= n.119+253G= n.852+253G= c.1692+253G= (n.1692+253G=) c.*1138+253G= (n.*1138+253G=) c.1728+253G= (n.1728+253G=) n.346+253G= n.564+253G= c.479+253G= (n.479+253G=) c.1239+253G= (n.1239+253G=) c.2001+253G= (n.2001+253G=) c.495+253G= (n.495+253G=) | |
| 16 | g.2070832G>A | CA2512149034 | TSC2 | c.*386+254G>A (n.*386+254G>A) c.1884+254G>A (n.1884+254G>A) c.1839+254G>A (n.1839+254G>A) c.*1276+254G>A (n.*1276+254G>A) c.*1444+254G>A (n.*1444+254G>A) c.1872+254G>A (n.1872+254G>A) c.496+254G>A c.*1341+254G>A (n.*1341+254G>A) c.*339+254G>A (n.*339+254G>A) c.1832+254G>A n.831+254G>A n.119+254G>A n.852+254G>A c.1692+254G>A (n.1692+254G>A) c.*1138+254G>A (n.*1138+254G>A) c.1728+254G>A (n.1728+254G>A) n.346+254G>A n.564+254G>A c.479+254G>A (n.479+254G>A) c.1239+254G>A (n.1239+254G>A) c.2001+254G>A (n.2001+254G>A) c.495+254G>A (n.495+254G>A) | |
| 16 | g.2070833C= | CA2202018966 | TSC2 | c.*386+255C= (n.*386+255C=) c.1884+255C= (n.1884+255C=) c.1839+255C= (n.1839+255C=) c.*1276+255C= (n.*1276+255C=) c.*1444+255C= (n.*1444+255C=) c.1872+255C= (n.1872+255C=) c.496+255C= c.*1341+255C= (n.*1341+255C=) c.*339+255C= (n.*339+255C=) c.1832+255C= n.831+255C= n.119+255C= n.852+255C= c.1692+255C= (n.1692+255C=) c.*1138+255C= (n.*1138+255C=) c.1728+255C= (n.1728+255C=) n.346+255C= n.564+255C= c.479+255C= (n.479+255C=) c.1239+255C= (n.1239+255C=) c.2001+255C= (n.2001+255C=) c.495+255C= (n.495+255C=) | |
| 16 | g.2070833C>T | CA276736284 | TSC2 | c.*386+255C>T (n.*386+255C>T) c.1884+255C>T (n.1884+255C>T) c.1839+255C>T (n.1839+255C>T) c.*1276+255C>T (n.*1276+255C>T) c.*1444+255C>T (n.*1444+255C>T) c.1872+255C>T (n.1872+255C>T) c.496+255C>T c.*1341+255C>T (n.*1341+255C>T) c.*339+255C>T (n.*339+255C>T) c.1832+255C>T n.831+255C>T n.119+255C>T n.852+255C>T c.1692+255C>T (n.1692+255C>T) c.*1138+255C>T (n.*1138+255C>T) c.1728+255C>T (n.1728+255C>T) n.346+255C>T n.564+255C>T c.479+255C>T (n.479+255C>T) c.1239+255C>T (n.1239+255C>T) c.2001+255C>T (n.2001+255C>T) c.495+255C>T (n.495+255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070834G>A | CA276736285 | TSC2 | c.*386+256G>A (n.*386+256G>A) c.1884+256G>A (n.1884+256G>A) c.1839+256G>A (n.1839+256G>A) c.*1276+256G>A (n.*1276+256G>A) c.*1444+256G>A (n.*1444+256G>A) c.1872+256G>A (n.1872+256G>A) c.496+256G>A c.*1341+256G>A (n.*1341+256G>A) c.*339+256G>A (n.*339+256G>A) c.1832+256G>A n.831+256G>A n.119+256G>A n.852+256G>A c.1692+256G>A (n.1692+256G>A) c.*1138+256G>A (n.*1138+256G>A) c.1728+256G>A (n.1728+256G>A) n.346+256G>A n.564+256G>A c.479+256G>A (n.479+256G>A) c.1239+256G>A (n.1239+256G>A) c.2001+256G>A (n.2001+256G>A) c.495+256G>A (n.495+256G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070834G= | CA2202018972 | TSC2 | c.*386+256G= (n.*386+256G=) c.1884+256G= (n.1884+256G=) c.1839+256G= (n.1839+256G=) c.*1276+256G= (n.*1276+256G=) c.*1444+256G= (n.*1444+256G=) c.1872+256G= (n.1872+256G=) c.496+256G= c.*1341+256G= (n.*1341+256G=) c.*339+256G= (n.*339+256G=) c.1832+256G= n.831+256G= n.119+256G= n.852+256G= c.1692+256G= (n.1692+256G=) c.*1138+256G= (n.*1138+256G=) c.1728+256G= (n.1728+256G=) n.346+256G= n.564+256G= c.479+256G= (n.479+256G=) c.1239+256G= (n.1239+256G=) c.2001+256G= (n.2001+256G=) c.495+256G= (n.495+256G=) | |
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| 16 | g.2070836C>T | CA2202018979 | TSC2 | c.*386+258C>T (n.*386+258C>T) c.1884+258C>T (n.1884+258C>T) c.1839+258C>T (n.1839+258C>T) c.*1276+258C>T (n.*1276+258C>T) c.*1444+258C>T (n.*1444+258C>T) c.1872+258C>T (n.1872+258C>T) c.496+258C>T c.*1341+258C>T (n.*1341+258C>T) c.*339+258C>T (n.*339+258C>T) c.1832+258C>T n.831+258C>T n.119+258C>T n.852+258C>T c.1692+258C>T (n.1692+258C>T) c.*1138+258C>T (n.*1138+258C>T) c.1728+258C>T (n.1728+258C>T) n.346+258C>T n.564+258C>T c.479+258C>T (n.479+258C>T) c.1239+258C>T (n.1239+258C>T) c.2001+258C>T (n.2001+258C>T) c.495+258C>T (n.495+258C>T) | dbSNP |