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c.373-61_496-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA | |
| 16 | g.2070396_2071309del | CA1139664301 | TSC2 | c.*264-60_*387-201del c.1762-60_1885-201del c.1717-60_1840-201del c.*1154-60_*1277-201del c.*1322-60_*1445-201del c.1750-60_1873-201del c.374-60_497-201del c.*1219-60_*1342-201del c.*217-60_*340-201del c.1710-60_1833-201del n.709-60_832-201del n.730-60_853-201del c.1570-60_1693-201del c.*1016-60_*1139-201del c.1606-60_1729-201del n.224-60_347-201del n.442-60_565-201del c.357-60_480-201del c.1117-60_1240-201del c.1879-60_2002-201del c.373-60_496-201del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2070480_2070760del | CA2580090556 | TSC2 | c.*288_*386+182del c.1786_1884+182del c.1741_1839+182del c.*1178_*1276+182del c.*1346_*1444+182del c.1774_1872+182del c.398_496+182del c.*1243_*1341+182del c.*241_*339+182del c.1734_1832+182del n.733_831+182del n.21_119+182del n.754_852+182del c.1594_1692+182del c.*1040_*1138+182del c.1630_1728+182del n.248_346+182del n.466_564+182del c.381_479+182del c.1141_1239+182del c.1903_2001+182del c.397_495+182del | ClinVar |
| 16 | g.2070710C>A | CA620705922 | TSC2 | c.*386+132C>A (n.*386+132C>A) c.1884+132C>A (n.1884+132C>A) c.1839+132C>A (n.1839+132C>A) c.*1276+132C>A (n.*1276+132C>A) c.*1444+132C>A (n.*1444+132C>A) c.1872+132C>A (n.1872+132C>A) c.496+132C>A c.*1341+132C>A (n.*1341+132C>A) c.*339+132C>A (n.*339+132C>A) c.1832+132C>A n.831+132C>A n.119+132C>A n.852+132C>A c.1692+132C>A (n.1692+132C>A) c.*1138+132C>A (n.*1138+132C>A) c.1728+132C>A (n.1728+132C>A) n.346+132C>A n.564+132C>A c.479+132C>A (n.479+132C>A) c.1239+132C>A (n.1239+132C>A) c.2001+132C>A (n.2001+132C>A) c.495+132C>A (n.495+132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070710C= | CA2202018654 | TSC2 | c.*386+132C= (n.*386+132C=) c.1884+132C= (n.1884+132C=) c.1839+132C= (n.1839+132C=) c.*1276+132C= (n.*1276+132C=) c.*1444+132C= (n.*1444+132C=) c.1872+132C= (n.1872+132C=) c.496+132C= c.*1341+132C= (n.*1341+132C=) c.*339+132C= (n.*339+132C=) c.1832+132C= n.831+132C= n.119+132C= n.852+132C= c.1692+132C= (n.1692+132C=) c.*1138+132C= (n.*1138+132C=) c.1728+132C= (n.1728+132C=) n.346+132C= n.564+132C= c.479+132C= (n.479+132C=) c.1239+132C= (n.1239+132C=) c.2001+132C= (n.2001+132C=) c.495+132C= (n.495+132C=) | |
| 16 | g.2070710C>T | CA973770457 | TSC2 | c.*386+132C>T (n.*386+132C>T) c.1884+132C>T (n.1884+132C>T) c.1839+132C>T (n.1839+132C>T) c.*1276+132C>T (n.*1276+132C>T) c.*1444+132C>T (n.*1444+132C>T) c.1872+132C>T (n.1872+132C>T) c.496+132C>T c.*1341+132C>T (n.*1341+132C>T) c.*339+132C>T (n.*339+132C>T) c.1832+132C>T n.831+132C>T n.119+132C>T n.852+132C>T c.1692+132C>T (n.1692+132C>T) c.*1138+132C>T (n.*1138+132C>T) c.1728+132C>T (n.1728+132C>T) n.346+132C>T n.564+132C>T c.479+132C>T (n.479+132C>T) c.1239+132C>T (n.1239+132C>T) c.2001+132C>T (n.2001+132C>T) c.495+132C>T (n.495+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C>A | CA2631134317 | TSC2 | c.*386+133C>A (n.*386+133C>A) c.1884+133C>A (n.1884+133C>A) c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) c.*1276+133C>A (n.*1276+133C>A) c.*1444+133C>A (n.*1444+133C>A) c.1872+133C>A (n.1872+133C>A) c.496+133C>A c.*1341+133C>A (n.*1341+133C>A) c.*339+133C>A (n.*339+133C>A) c.1832+133C>A n.831+133C>A n.119+133C>A n.852+133C>A c.1692+133C>A (n.1692+133C>A) c.*1138+133C>A (n.*1138+133C>A) c.1728+133C>A (n.1728+133C>A) n.346+133C>A n.564+133C>A c.479+133C>A (n.479+133C>A) c.1239+133C>A (n.1239+133C>A) c.2001+133C>A (n.2001+133C>A) c.495+133C>A (n.495+133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C= | CA2202018658 | TSC2 | c.*386+133C= (n.*386+133C=) c.1884+133C= (n.1884+133C=) c.1839+133C= (n.1839+133C=) c.*1276+133C= (n.*1276+133C=) c.*1444+133C= (n.*1444+133C=) c.1872+133C= (n.1872+133C=) c.496+133C= c.*1341+133C= (n.*1341+133C=) c.*339+133C= (n.*339+133C=) c.1832+133C= n.831+133C= n.119+133C= n.852+133C= c.1692+133C= (n.1692+133C=) c.*1138+133C= (n.*1138+133C=) c.1728+133C= (n.1728+133C=) n.346+133C= n.564+133C= c.479+133C= (n.479+133C=) c.1239+133C= (n.1239+133C=) c.2001+133C= (n.2001+133C=) c.495+133C= (n.495+133C=) | |
| 16 | g.2070711C>G | CA718907783 | TSC2 | c.*386+133C>G (n.*386+133C>G) c.1884+133C>G (n.1884+133C>G) c.1839+133C>G (n.1839+133C>G) c.*1276+133C>G (n.*1276+133C>G) c.*1444+133C>G (n.*1444+133C>G) c.1872+133C>G (n.1872+133C>G) c.496+133C>G c.*1341+133C>G (n.*1341+133C>G) c.*339+133C>G (n.*339+133C>G) c.1832+133C>G n.831+133C>G n.119+133C>G n.852+133C>G c.1692+133C>G (n.1692+133C>G) c.*1138+133C>G (n.*1138+133C>G) c.1728+133C>G (n.1728+133C>G) n.346+133C>G n.564+133C>G c.479+133C>G (n.479+133C>G) c.1239+133C>G (n.1239+133C>G) c.2001+133C>G (n.2001+133C>G) c.495+133C>G (n.495+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C>T | CA2631134316 | TSC2 | c.*386+133C>T (n.*386+133C>T) c.1884+133C>T (n.1884+133C>T) c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) c.*1276+133C>T (n.*1276+133C>T) c.*1444+133C>T (n.*1444+133C>T) c.1872+133C>T (n.1872+133C>T) c.496+133C>T c.*1341+133C>T (n.*1341+133C>T) c.*339+133C>T (n.*339+133C>T) c.1832+133C>T n.831+133C>T n.119+133C>T n.852+133C>T c.1692+133C>T (n.1692+133C>T) c.*1138+133C>T (n.*1138+133C>T) c.1728+133C>T (n.1728+133C>T) n.346+133C>T n.564+133C>T c.479+133C>T (n.479+133C>T) c.1239+133C>T (n.1239+133C>T) c.2001+133C>T (n.2001+133C>T) c.495+133C>T (n.495+133C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070712C>A | CA2631134321 | TSC2 | c.*386+134C>A (n.*386+134C>A) c.1884+134C>A (n.1884+134C>A) c.1839+134C>A (n.1839+134C>A) c.*1276+134C>A (n.*1276+134C>A) c.*1444+134C>A (n.*1444+134C>A) c.1872+134C>A (n.1872+134C>A) c.496+134C>A c.*1341+134C>A (n.*1341+134C>A) c.*339+134C>A (n.*339+134C>A) c.1832+134C>A n.831+134C>A n.119+134C>A n.852+134C>A c.1692+134C>A (n.1692+134C>A) c.*1138+134C>A (n.*1138+134C>A) c.1728+134C>A (n.1728+134C>A) n.346+134C>A n.564+134C>A c.479+134C>A (n.479+134C>A) c.1239+134C>A (n.1239+134C>A) c.2001+134C>A (n.2001+134C>A) c.495+134C>A (n.495+134C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070712C= | CA2202018660 | TSC2 | c.*386+134C= (n.*386+134C=) c.1884+134C= (n.1884+134C=) c.1839+134C= (n.1839+134C=) c.*1276+134C= (n.*1276+134C=) c.*1444+134C= (n.*1444+134C=) c.1872+134C= (n.1872+134C=) c.496+134C= c.*1341+134C= (n.*1341+134C=) c.*339+134C= (n.*339+134C=) c.1832+134C= n.831+134C= n.119+134C= n.852+134C= c.1692+134C= (n.1692+134C=) c.*1138+134C= (n.*1138+134C=) c.1728+134C= (n.1728+134C=) n.346+134C= n.564+134C= c.479+134C= (n.479+134C=) c.1239+134C= (n.1239+134C=) c.2001+134C= (n.2001+134C=) c.495+134C= (n.495+134C=) | |
| 16 | g.2070712C>T | CA973770458 | TSC2 | c.*386+134C>T (n.*386+134C>T) c.1884+134C>T (n.1884+134C>T) c.1839+134C>T (n.1839+134C>T) c.*1276+134C>T (n.*1276+134C>T) c.*1444+134C>T (n.*1444+134C>T) c.1872+134C>T (n.1872+134C>T) c.496+134C>T c.*1341+134C>T (n.*1341+134C>T) c.*339+134C>T (n.*339+134C>T) c.1832+134C>T n.831+134C>T n.119+134C>T n.852+134C>T c.1692+134C>T (n.1692+134C>T) c.*1138+134C>T (n.*1138+134C>T) c.1728+134C>T (n.1728+134C>T) n.346+134C>T n.564+134C>T c.479+134C>T (n.479+134C>T) c.1239+134C>T (n.1239+134C>T) c.2001+134C>T (n.2001+134C>T) c.495+134C>T (n.495+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070713A= | CA2202018662 | TSC2 | c.*386+135A= (n.*386+135A=) c.1884+135A= (n.1884+135A=) c.1839+135A= (n.1839+135A=) c.*1276+135A= (n.*1276+135A=) c.*1444+135A= (n.*1444+135A=) c.1872+135A= (n.1872+135A=) c.496+135A= c.*1341+135A= (n.*1341+135A=) c.*339+135A= (n.*339+135A=) c.1832+135A= n.831+135A= n.119+135A= n.852+135A= c.1692+135A= (n.1692+135A=) c.*1138+135A= (n.*1138+135A=) c.1728+135A= (n.1728+135A=) n.346+135A= n.564+135A= c.479+135A= (n.479+135A=) c.1239+135A= (n.1239+135A=) c.2001+135A= (n.2001+135A=) c.495+135A= (n.495+135A=) | |
| 16 | g.2070713A>C | CA2202018663 | TSC2 | c.*386+135A>C (n.*386+135A>C) c.1884+135A>C (n.1884+135A>C) c.1839+135A>C (n.1839+135A>C) c.*1276+135A>C (n.*1276+135A>C) c.*1444+135A>C (n.*1444+135A>C) c.1872+135A>C (n.1872+135A>C) c.496+135A>C c.*1341+135A>C (n.*1341+135A>C) c.*339+135A>C (n.*339+135A>C) c.1832+135A>C n.831+135A>C n.119+135A>C n.852+135A>C c.1692+135A>C (n.1692+135A>C) c.*1138+135A>C (n.*1138+135A>C) c.1728+135A>C (n.1728+135A>C) n.346+135A>C n.564+135A>C c.479+135A>C (n.479+135A>C) c.1239+135A>C (n.1239+135A>C) c.2001+135A>C (n.2001+135A>C) c.495+135A>C (n.495+135A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070713A>G | CA973770459 | TSC2 | c.*386+135A>G (n.*386+135A>G) c.1884+135A>G (n.1884+135A>G) c.1839+135A>G (n.1839+135A>G) c.*1276+135A>G (n.*1276+135A>G) c.*1444+135A>G (n.*1444+135A>G) c.1872+135A>G (n.1872+135A>G) c.496+135A>G c.*1341+135A>G (n.*1341+135A>G) c.*339+135A>G (n.*339+135A>G) c.1832+135A>G n.831+135A>G n.119+135A>G n.852+135A>G c.1692+135A>G (n.1692+135A>G) c.*1138+135A>G (n.*1138+135A>G) c.1728+135A>G (n.1728+135A>G) n.346+135A>G n.564+135A>G c.479+135A>G (n.479+135A>G) c.1239+135A>G (n.1239+135A>G) c.2001+135A>G (n.2001+135A>G) c.495+135A>G (n.495+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070714C>T | CA2631134341 | TSC2 | c.*386+136C>T (n.*386+136C>T) c.1884+136C>T (n.1884+136C>T) c.1839+136C>T (n.1839+136C>T) c.*1276+136C>T (n.*1276+136C>T) c.*1444+136C>T (n.*1444+136C>T) c.1872+136C>T (n.1872+136C>T) c.496+136C>T c.*1341+136C>T (n.*1341+136C>T) c.*339+136C>T (n.*339+136C>T) c.1832+136C>T n.831+136C>T n.119+136C>T n.852+136C>T c.1692+136C>T (n.1692+136C>T) c.*1138+136C>T (n.*1138+136C>T) c.1728+136C>T (n.1728+136C>T) n.346+136C>T n.564+136C>T c.479+136C>T (n.479+136C>T) c.1239+136C>T (n.1239+136C>T) c.2001+136C>T (n.2001+136C>T) c.495+136C>T (n.495+136C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070716G>A | CA2631134344 | TSC2 | c.*386+138G>A (n.*386+138G>A) c.1884+138G>A (n.1884+138G>A) c.1839+138G>A (n.1839+138G>A) c.*1276+138G>A (n.*1276+138G>A) c.*1444+138G>A (n.*1444+138G>A) c.1872+138G>A (n.1872+138G>A) c.496+138G>A c.*1341+138G>A (n.*1341+138G>A) c.*339+138G>A (n.*339+138G>A) c.1832+138G>A n.831+138G>A n.119+138G>A n.852+138G>A c.1692+138G>A (n.1692+138G>A) c.*1138+138G>A (n.*1138+138G>A) c.1728+138G>A (n.1728+138G>A) n.346+138G>A n.564+138G>A c.479+138G>A (n.479+138G>A) c.1239+138G>A (n.1239+138G>A) c.2001+138G>A (n.2001+138G>A) c.495+138G>A (n.495+138G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070717T>A | CA2631134348 | TSC2 | c.*386+139T>A (n.*386+139T>A) c.1884+139T>A (n.1884+139T>A) c.1839+139T>A (n.1839+139T>A) c.*1276+139T>A (n.*1276+139T>A) c.*1444+139T>A (n.*1444+139T>A) c.1872+139T>A (n.1872+139T>A) c.496+139T>A c.*1341+139T>A (n.*1341+139T>A) c.*339+139T>A (n.*339+139T>A) c.1832+139T>A n.831+139T>A n.119+139T>A n.852+139T>A c.1692+139T>A (n.1692+139T>A) c.*1138+139T>A (n.*1138+139T>A) c.1728+139T>A (n.1728+139T>A) n.346+139T>A n.564+139T>A c.479+139T>A (n.479+139T>A) c.1239+139T>A (n.1239+139T>A) c.2001+139T>A (n.2001+139T>A) c.495+139T>A (n.495+139T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070717T>C | CA2631134350 | TSC2 | c.*386+139T>C (n.*386+139T>C) c.1884+139T>C (n.1884+139T>C) c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) c.*1276+139T>C (n.*1276+139T>C) c.*1444+139T>C (n.*1444+139T>C) c.1872+139T>C (n.1872+139T>C) c.496+139T>C c.*1341+139T>C (n.*1341+139T>C) c.*339+139T>C (n.*339+139T>C) c.1832+139T>C n.831+139T>C n.119+139T>C n.852+139T>C c.1692+139T>C (n.1692+139T>C) c.*1138+139T>C (n.*1138+139T>C) c.1728+139T>C (n.1728+139T>C) n.346+139T>C n.564+139T>C c.479+139T>C (n.479+139T>C) c.1239+139T>C (n.1239+139T>C) c.2001+139T>C (n.2001+139T>C) c.495+139T>C (n.495+139T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070718G>A | CA973770460 | TSC2 | c.*386+140G>A (n.*386+140G>A) c.1884+140G>A (n.1884+140G>A) c.1839+140G>A (n.1839+140G>A) c.*1276+140G>A (n.*1276+140G>A) c.*1444+140G>A (n.*1444+140G>A) c.1872+140G>A (n.1872+140G>A) c.496+140G>A c.*1341+140G>A (n.*1341+140G>A) c.*339+140G>A (n.*339+140G>A) c.1832+140G>A n.831+140G>A n.119+140G>A n.852+140G>A c.1692+140G>A (n.1692+140G>A) c.*1138+140G>A (n.*1138+140G>A) c.1728+140G>A (n.1728+140G>A) n.346+140G>A n.564+140G>A c.479+140G>A (n.479+140G>A) c.1239+140G>A (n.1239+140G>A) c.2001+140G>A (n.2001+140G>A) c.495+140G>A (n.495+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070720C>A | CA2631134378 | TSC2 | c.*386+142C>A (n.*386+142C>A) c.1884+142C>A (n.1884+142C>A) c.1839+142C>A (n.1839+142C>A) c.*1276+142C>A (n.*1276+142C>A) c.*1444+142C>A (n.*1444+142C>A) c.1872+142C>A (n.1872+142C>A) c.496+142C>A c.*1341+142C>A (n.*1341+142C>A) c.*339+142C>A (n.*339+142C>A) c.1832+142C>A n.831+142C>A n.119+142C>A n.852+142C>A c.1692+142C>A (n.1692+142C>A) c.*1138+142C>A (n.*1138+142C>A) c.1728+142C>A (n.1728+142C>A) n.346+142C>A n.564+142C>A c.479+142C>A (n.479+142C>A) c.1239+142C>A (n.1239+142C>A) c.2001+142C>A (n.2001+142C>A) c.495+142C>A (n.495+142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070720C>T | CA2631134377 | TSC2 | c.*386+142C>T (n.*386+142C>T) c.1884+142C>T (n.1884+142C>T) c.1839+142C>T (n.1839+142C>T) c.*1276+142C>T (n.*1276+142C>T) c.*1444+142C>T (n.*1444+142C>T) c.1872+142C>T (n.1872+142C>T) c.496+142C>T c.*1341+142C>T (n.*1341+142C>T) c.*339+142C>T (n.*339+142C>T) c.1832+142C>T n.831+142C>T n.119+142C>T n.852+142C>T c.1692+142C>T (n.1692+142C>T) c.*1138+142C>T (n.*1138+142C>T) c.1728+142C>T (n.1728+142C>T) n.346+142C>T n.564+142C>T c.479+142C>T (n.479+142C>T) c.1239+142C>T (n.1239+142C>T) c.2001+142C>T (n.2001+142C>T) c.495+142C>T (n.495+142C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070721C>A | CA2631134379 | TSC2 | c.*386+143C>A (n.*386+143C>A) c.1884+143C>A (n.1884+143C>A) c.1839+143C>A (n.1839+143C>A) c.*1276+143C>A (n.*1276+143C>A) c.*1444+143C>A (n.*1444+143C>A) c.1872+143C>A (n.1872+143C>A) c.496+143C>A c.*1341+143C>A (n.*1341+143C>A) c.*339+143C>A (n.*339+143C>A) c.1832+143C>A n.831+143C>A n.119+143C>A n.852+143C>A c.1692+143C>A (n.1692+143C>A) c.*1138+143C>A (n.*1138+143C>A) c.1728+143C>A (n.1728+143C>A) n.346+143C>A n.564+143C>A c.479+143C>A (n.479+143C>A) c.1239+143C>A (n.1239+143C>A) c.2001+143C>A (n.2001+143C>A) c.495+143C>A (n.495+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070721C= | CA2202018680 | TSC2 | c.*386+143C= (n.*386+143C=) c.1884+143C= (n.1884+143C=) c.1839+143C= (n.1839+143C=) c.*1276+143C= (n.*1276+143C=) c.*1444+143C= (n.*1444+143C=) c.1872+143C= (n.1872+143C=) c.496+143C= c.*1341+143C= (n.*1341+143C=) c.*339+143C= (n.*339+143C=) c.1832+143C= n.831+143C= n.119+143C= n.852+143C= c.1692+143C= (n.1692+143C=) c.*1138+143C= (n.*1138+143C=) c.1728+143C= (n.1728+143C=) n.346+143C= n.564+143C= c.479+143C= (n.479+143C=) c.1239+143C= (n.1239+143C=) c.2001+143C= (n.2001+143C=) c.495+143C= (n.495+143C=) | |
| 16 | g.2070721C>T | CA2202018694 | TSC2 | c.*386+143C>T (n.*386+143C>T) c.1884+143C>T (n.1884+143C>T) c.1839+143C>T (n.1839+143C>T) c.*1276+143C>T (n.*1276+143C>T) c.*1444+143C>T (n.*1444+143C>T) c.1872+143C>T (n.1872+143C>T) c.496+143C>T c.*1341+143C>T (n.*1341+143C>T) c.*339+143C>T (n.*339+143C>T) c.1832+143C>T n.831+143C>T n.119+143C>T n.852+143C>T c.1692+143C>T (n.1692+143C>T) c.*1138+143C>T (n.*1138+143C>T) c.1728+143C>T (n.1728+143C>T) n.346+143C>T n.564+143C>T c.479+143C>T (n.479+143C>T) c.1239+143C>T (n.1239+143C>T) c.2001+143C>T (n.2001+143C>T) c.495+143C>T (n.495+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070722G>A | CA276736161 | TSC2 | c.*386+144G>A (n.*386+144G>A) c.1884+144G>A (n.1884+144G>A) c.1839+144G>A (n.1839+144G>A) c.*1276+144G>A (n.*1276+144G>A) c.*1444+144G>A (n.*1444+144G>A) c.1872+144G>A (n.1872+144G>A) c.496+144G>A c.*1341+144G>A (n.*1341+144G>A) c.*339+144G>A (n.*339+144G>A) c.1832+144G>A n.831+144G>A n.119+144G>A n.852+144G>A c.1692+144G>A (n.1692+144G>A) c.*1138+144G>A (n.*1138+144G>A) c.1728+144G>A (n.1728+144G>A) n.346+144G>A n.564+144G>A c.479+144G>A (n.479+144G>A) c.1239+144G>A (n.1239+144G>A) c.2001+144G>A (n.2001+144G>A) c.495+144G>A (n.495+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070722G= | CA2202018698 | TSC2 | c.*386+144G= (n.*386+144G=) c.1884+144G= (n.1884+144G=) c.1839+144G= (n.1839+144G=) c.*1276+144G= (n.*1276+144G=) c.*1444+144G= (n.*1444+144G=) c.1872+144G= (n.1872+144G=) c.496+144G= c.*1341+144G= (n.*1341+144G=) c.*339+144G= (n.*339+144G=) c.1832+144G= n.831+144G= n.119+144G= n.852+144G= c.1692+144G= (n.1692+144G=) c.*1138+144G= (n.*1138+144G=) c.1728+144G= (n.1728+144G=) n.346+144G= n.564+144G= c.479+144G= (n.479+144G=) c.1239+144G= (n.1239+144G=) c.2001+144G= (n.2001+144G=) c.495+144G= (n.495+144G=) | |
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| 16 | g.2070723C>G | CA2631134390 | TSC2 | c.*386+145C>G (n.*386+145C>G) c.1884+145C>G (n.1884+145C>G) c.1839+145C>G (n.1839+145C>G) c.*1276+145C>G (n.*1276+145C>G) c.*1444+145C>G (n.*1444+145C>G) c.1872+145C>G (n.1872+145C>G) c.496+145C>G c.*1341+145C>G (n.*1341+145C>G) c.*339+145C>G (n.*339+145C>G) c.1832+145C>G n.831+145C>G n.119+145C>G n.852+145C>G c.1692+145C>G (n.1692+145C>G) c.*1138+145C>G (n.*1138+145C>G) c.1728+145C>G (n.1728+145C>G) n.346+145C>G n.564+145C>G c.479+145C>G (n.479+145C>G) c.1239+145C>G (n.1239+145C>G) c.2001+145C>G (n.2001+145C>G) c.495+145C>G (n.495+145C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070723C>T | CA718907785 | TSC2 | c.*386+145C>T (n.*386+145C>T) c.1884+145C>T (n.1884+145C>T) c.1839+145C>T (n.1839+145C>T) c.*1276+145C>T (n.*1276+145C>T) c.*1444+145C>T (n.*1444+145C>T) c.1872+145C>T (n.1872+145C>T) c.496+145C>T c.*1341+145C>T (n.*1341+145C>T) c.*339+145C>T (n.*339+145C>T) c.1832+145C>T n.831+145C>T n.119+145C>T n.852+145C>T c.1692+145C>T (n.1692+145C>T) c.*1138+145C>T (n.*1138+145C>T) c.1728+145C>T (n.1728+145C>T) n.346+145C>T n.564+145C>T c.479+145C>T (n.479+145C>T) c.1239+145C>T (n.1239+145C>T) c.2001+145C>T (n.2001+145C>T) c.495+145C>T (n.495+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070725G>T | CA2631134401 | TSC2 | c.*386+147G>T (n.*386+147G>T) c.1884+147G>T (n.1884+147G>T) c.1839+147G>T (n.1839+147G>T) c.*1276+147G>T (n.*1276+147G>T) c.*1444+147G>T (n.*1444+147G>T) c.1872+147G>T (n.1872+147G>T) c.496+147G>T c.*1341+147G>T (n.*1341+147G>T) c.*339+147G>T (n.*339+147G>T) c.1832+147G>T n.831+147G>T n.119+147G>T n.852+147G>T c.1692+147G>T (n.1692+147G>T) c.*1138+147G>T (n.*1138+147G>T) c.1728+147G>T (n.1728+147G>T) n.346+147G>T n.564+147G>T c.479+147G>T (n.479+147G>T) c.1239+147G>T (n.1239+147G>T) c.2001+147G>T (n.2001+147G>T) c.495+147G>T (n.495+147G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070727C= | CA2202018702 | TSC2 | c.*386+149C= (n.*386+149C=) c.1884+149C= (n.1884+149C=) c.1839+149C= (n.1839+149C=) c.*1276+149C= (n.*1276+149C=) c.*1444+149C= (n.*1444+149C=) c.1872+149C= (n.1872+149C=) c.496+149C= c.*1341+149C= (n.*1341+149C=) c.*339+149C= (n.*339+149C=) c.1832+149C= n.831+149C= n.119+149C= n.852+149C= c.1692+149C= (n.1692+149C=) c.*1138+149C= (n.*1138+149C=) c.1728+149C= (n.1728+149C=) n.346+149C= n.564+149C= c.479+149C= (n.479+149C=) c.1239+149C= (n.1239+149C=) c.2001+149C= (n.2001+149C=) c.495+149C= (n.495+149C=) | |
| 16 | g.2070727C>G | CA718907786 | TSC2 | c.*386+149C>G (n.*386+149C>G) c.1884+149C>G (n.1884+149C>G) c.1839+149C>G (n.1839+149C>G) c.*1276+149C>G (n.*1276+149C>G) c.*1444+149C>G (n.*1444+149C>G) c.1872+149C>G (n.1872+149C>G) c.496+149C>G c.*1341+149C>G (n.*1341+149C>G) c.*339+149C>G (n.*339+149C>G) c.1832+149C>G n.831+149C>G n.119+149C>G n.852+149C>G c.1692+149C>G (n.1692+149C>G) c.*1138+149C>G (n.*1138+149C>G) c.1728+149C>G (n.1728+149C>G) n.346+149C>G n.564+149C>G c.479+149C>G (n.479+149C>G) c.1239+149C>G (n.1239+149C>G) c.2001+149C>G (n.2001+149C>G) c.495+149C>G (n.495+149C>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2070728T>A | CA2631134443 | TSC2 | c.*386+150T>A (n.*386+150T>A) c.1884+150T>A (n.1884+150T>A) c.1839+150T>A (n.1839+150T>A) c.*1276+150T>A (n.*1276+150T>A) c.*1444+150T>A (n.*1444+150T>A) c.1872+150T>A (n.1872+150T>A) c.496+150T>A c.*1341+150T>A (n.*1341+150T>A) c.*339+150T>A (n.*339+150T>A) c.1832+150T>A n.831+150T>A n.119+150T>A n.852+150T>A c.1692+150T>A (n.1692+150T>A) c.*1138+150T>A (n.*1138+150T>A) c.1728+150T>A (n.1728+150T>A) n.346+150T>A n.564+150T>A c.479+150T>A (n.479+150T>A) c.1239+150T>A (n.1239+150T>A) c.2001+150T>A (n.2001+150T>A) c.495+150T>A (n.495+150T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070728T>C | CA718907787 | TSC2 | c.*386+150T>C (n.*386+150T>C) c.1884+150T>C (n.1884+150T>C) c.1839+150T>C (n.1839+150T>C) c.*1276+150T>C (n.*1276+150T>C) c.*1444+150T>C (n.*1444+150T>C) c.1872+150T>C (n.1872+150T>C) c.496+150T>C c.*1341+150T>C (n.*1341+150T>C) c.*339+150T>C (n.*339+150T>C) c.1832+150T>C n.831+150T>C n.119+150T>C n.852+150T>C c.1692+150T>C (n.1692+150T>C) c.*1138+150T>C (n.*1138+150T>C) c.1728+150T>C (n.1728+150T>C) n.346+150T>C n.564+150T>C c.479+150T>C (n.479+150T>C) c.1239+150T>C (n.1239+150T>C) c.2001+150T>C (n.2001+150T>C) c.495+150T>C (n.495+150T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070728T>G | CA2202018706 | TSC2 | c.*386+150T>G (n.*386+150T>G) c.1884+150T>G (n.1884+150T>G) c.1839+150T>G (n.1839+150T>G) c.*1276+150T>G (n.*1276+150T>G) c.*1444+150T>G (n.*1444+150T>G) c.1872+150T>G (n.1872+150T>G) c.496+150T>G c.*1341+150T>G (n.*1341+150T>G) c.*339+150T>G (n.*339+150T>G) c.1832+150T>G n.831+150T>G n.119+150T>G n.852+150T>G c.1692+150T>G (n.1692+150T>G) c.*1138+150T>G (n.*1138+150T>G) c.1728+150T>G (n.1728+150T>G) n.346+150T>G n.564+150T>G c.479+150T>G (n.479+150T>G) c.1239+150T>G (n.1239+150T>G) c.2001+150T>G (n.2001+150T>G) c.495+150T>G (n.495+150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070728T= | CA2202018707 | TSC2 | c.*386+150T= (n.*386+150T=) c.1884+150T= (n.1884+150T=) c.1839+150T= (n.1839+150T=) c.*1276+150T= (n.*1276+150T=) c.*1444+150T= (n.*1444+150T=) c.1872+150T= (n.1872+150T=) c.496+150T= c.*1341+150T= (n.*1341+150T=) c.*339+150T= (n.*339+150T=) c.1832+150T= n.831+150T= n.119+150T= n.852+150T= c.1692+150T= (n.1692+150T=) c.*1138+150T= (n.*1138+150T=) c.1728+150T= (n.1728+150T=) n.346+150T= n.564+150T= c.479+150T= (n.479+150T=) c.1239+150T= (n.1239+150T=) c.2001+150T= (n.2001+150T=) c.495+150T= (n.495+150T=) | |
| 16 | g.2070729C= | CA2202018710 | TSC2 | c.*386+151C= (n.*386+151C=) c.1884+151C= (n.1884+151C=) c.1839+151C= (n.1839+151C=) c.*1276+151C= (n.*1276+151C=) c.*1444+151C= (n.*1444+151C=) c.1872+151C= (n.1872+151C=) c.496+151C= c.*1341+151C= (n.*1341+151C=) c.*339+151C= (n.*339+151C=) c.1832+151C= n.831+151C= n.119+151C= n.852+151C= c.1692+151C= (n.1692+151C=) c.*1138+151C= (n.*1138+151C=) c.1728+151C= (n.1728+151C=) n.346+151C= n.564+151C= c.479+151C= (n.479+151C=) c.1239+151C= (n.1239+151C=) c.2001+151C= (n.2001+151C=) c.495+151C= (n.495+151C=) | |
| 16 | g.2070729C>T | CA718907789 | TSC2 | c.*386+151C>T (n.*386+151C>T) c.1884+151C>T (n.1884+151C>T) c.1839+151C>T (n.1839+151C>T) c.*1276+151C>T (n.*1276+151C>T) c.*1444+151C>T (n.*1444+151C>T) c.1872+151C>T (n.1872+151C>T) c.496+151C>T c.*1341+151C>T (n.*1341+151C>T) c.*339+151C>T (n.*339+151C>T) c.1832+151C>T n.831+151C>T n.119+151C>T n.852+151C>T c.1692+151C>T (n.1692+151C>T) c.*1138+151C>T (n.*1138+151C>T) c.1728+151C>T (n.1728+151C>T) n.346+151C>T n.564+151C>T c.479+151C>T (n.479+151C>T) c.1239+151C>T (n.1239+151C>T) c.2001+151C>T (n.2001+151C>T) c.495+151C>T (n.495+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070732del | CA2631134448 | TSC2 | c.*386+154del (n.*386+154del) c.1884+154del (n.1884+154del) c.1839+154del (n.1839+154del) c.*1276+154del (n.*1276+154del) c.*1444+154del (n.*1444+154del) c.1872+154del (n.1872+154del) c.496+154del c.*1341+154del (n.*1341+154del) c.*339+154del (n.*339+154del) c.1832+154del n.831+154del n.119+154del n.852+154del c.1692+154del (n.1692+154del) c.*1138+154del (n.*1138+154del) c.1728+154del (n.1728+154del) n.346+154del n.564+154del c.479+154del (n.479+154del) c.1239+154del (n.1239+154del) c.2001+154del (n.2001+154del) c.495+154del (n.495+154del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070731_2070732del | CA2631134450 | TSC2 | c.*386+153_*386+154del (n.*386+153_*386+154del) c.1884+153_1884+154del (n.1884+153_1884+154del) c.1839+153_1839+154del (n.1839+153_1839+154del) c.*1276+153_*1276+154del (n.*1276+153_*1276+154del) c.*1444+153_*1444+154del (n.*1444+153_*1444+154del) c.1872+153_1872+154del (n.1872+153_1872+154del) c.496+153_496+154del c.*1341+153_*1341+154del (n.*1341+153_*1341+154del) c.*339+153_*339+154del (n.*339+153_*339+154del) c.1832+153_1832+154del n.831+153_831+154del n.119+153_119+154del n.852+153_852+154del c.1692+153_1692+154del (n.1692+153_1692+154del) c.*1138+153_*1138+154del (n.*1138+153_*1138+154del) c.1728+153_1728+154del (n.1728+153_1728+154del) n.346+153_346+154del n.564+153_564+154del c.479+153_479+154del (n.479+153_479+154del) c.1239+153_1239+154del (n.1239+153_1239+154del) c.2001+153_2001+154del (n.2001+153_2001+154del) c.495+153_495+154del (n.495+153_495+154del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070730C>A | CA2631134454 | TSC2 | c.*386+152C>A (n.*386+152C>A) c.1884+152C>A (n.1884+152C>A) c.1839+152C>A (n.1839+152C>A) c.*1276+152C>A (n.*1276+152C>A) c.*1444+152C>A (n.*1444+152C>A) c.1872+152C>A (n.1872+152C>A) c.496+152C>A c.*1341+152C>A (n.*1341+152C>A) c.*339+152C>A (n.*339+152C>A) c.1832+152C>A n.831+152C>A n.119+152C>A n.852+152C>A c.1692+152C>A (n.1692+152C>A) c.*1138+152C>A (n.*1138+152C>A) c.1728+152C>A (n.1728+152C>A) n.346+152C>A n.564+152C>A c.479+152C>A (n.479+152C>A) c.1239+152C>A (n.1239+152C>A) c.2001+152C>A (n.2001+152C>A) c.495+152C>A (n.495+152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070730C>T | CA2631134455 | TSC2 | c.*386+152C>T (n.*386+152C>T) c.1884+152C>T (n.1884+152C>T) c.1839+152C>T (n.1839+152C>T) c.*1276+152C>T (n.*1276+152C>T) c.*1444+152C>T (n.*1444+152C>T) c.1872+152C>T (n.1872+152C>T) c.496+152C>T c.*1341+152C>T (n.*1341+152C>T) c.*339+152C>T (n.*339+152C>T) c.1832+152C>T n.831+152C>T n.119+152C>T n.852+152C>T c.1692+152C>T (n.1692+152C>T) c.*1138+152C>T (n.*1138+152C>T) c.1728+152C>T (n.1728+152C>T) n.346+152C>T n.564+152C>T c.479+152C>T (n.479+152C>T) c.1239+152C>T (n.1239+152C>T) c.2001+152C>T (n.2001+152C>T) c.495+152C>T (n.495+152C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070731C= | CA2202018716 | TSC2 | c.*386+153C= (n.*386+153C=) c.1884+153C= (n.1884+153C=) c.1839+153C= (n.1839+153C=) c.*1276+153C= (n.*1276+153C=) c.*1444+153C= (n.*1444+153C=) c.1872+153C= (n.1872+153C=) c.496+153C= c.*1341+153C= (n.*1341+153C=) c.*339+153C= (n.*339+153C=) c.1832+153C= n.831+153C= n.119+153C= n.852+153C= c.1692+153C= (n.1692+153C=) c.*1138+153C= (n.*1138+153C=) c.1728+153C= (n.1728+153C=) n.346+153C= n.564+153C= c.479+153C= (n.479+153C=) c.1239+153C= (n.1239+153C=) c.2001+153C= (n.2001+153C=) c.495+153C= (n.495+153C=) | |
| 16 | g.2070731C>T | CA276736166 | TSC2 | c.*386+153C>T (n.*386+153C>T) c.1884+153C>T (n.1884+153C>T) c.1839+153C>T (n.1839+153C>T) c.*1276+153C>T (n.*1276+153C>T) c.*1444+153C>T (n.*1444+153C>T) c.1872+153C>T (n.1872+153C>T) c.496+153C>T c.*1341+153C>T (n.*1341+153C>T) c.*339+153C>T (n.*339+153C>T) c.1832+153C>T n.831+153C>T n.119+153C>T n.852+153C>T c.1692+153C>T (n.1692+153C>T) c.*1138+153C>T (n.*1138+153C>T) c.1728+153C>T (n.1728+153C>T) n.346+153C>T n.564+153C>T c.479+153C>T (n.479+153C>T) c.1239+153C>T (n.1239+153C>T) c.2001+153C>T (n.2001+153C>T) c.495+153C>T (n.495+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070732C= | CA2202018721 | TSC2 | c.*386+154C= (n.*386+154C=) c.1884+154C= (n.1884+154C=) c.1839+154C= (n.1839+154C=) c.*1276+154C= (n.*1276+154C=) c.*1444+154C= (n.*1444+154C=) c.1872+154C= (n.1872+154C=) c.496+154C= c.*1341+154C= (n.*1341+154C=) c.*339+154C= (n.*339+154C=) c.1832+154C= n.831+154C= n.119+154C= n.852+154C= c.1692+154C= (n.1692+154C=) c.*1138+154C= (n.*1138+154C=) c.1728+154C= (n.1728+154C=) n.346+154C= n.564+154C= c.479+154C= (n.479+154C=) c.1239+154C= (n.1239+154C=) c.2001+154C= (n.2001+154C=) c.495+154C= (n.495+154C=) | |
| 16 | g.2070732C>T | CA276736175 | TSC2 | c.*386+154C>T (n.*386+154C>T) c.1884+154C>T (n.1884+154C>T) c.1839+154C>T (n.1839+154C>T) c.*1276+154C>T (n.*1276+154C>T) c.*1444+154C>T (n.*1444+154C>T) c.1872+154C>T (n.1872+154C>T) c.496+154C>T c.*1341+154C>T (n.*1341+154C>T) c.*339+154C>T (n.*339+154C>T) c.1832+154C>T n.831+154C>T n.119+154C>T n.852+154C>T c.1692+154C>T (n.1692+154C>T) c.*1138+154C>T (n.*1138+154C>T) c.1728+154C>T (n.1728+154C>T) n.346+154C>T n.564+154C>T c.479+154C>T (n.479+154C>T) c.1239+154C>T (n.1239+154C>T) c.2001+154C>T (n.2001+154C>T) c.495+154C>T (n.495+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070733A= | CA2202018724 | TSC2 | c.*386+155A= (n.*386+155A=) c.1884+155A= (n.1884+155A=) c.1839+155A= (n.1839+155A=) c.*1276+155A= (n.*1276+155A=) c.*1444+155A= (n.*1444+155A=) c.1872+155A= (n.1872+155A=) c.496+155A= c.*1341+155A= (n.*1341+155A=) c.*339+155A= (n.*339+155A=) c.1832+155A= n.831+155A= n.119+155A= n.852+155A= c.1692+155A= (n.1692+155A=) c.*1138+155A= (n.*1138+155A=) c.1728+155A= (n.1728+155A=) n.346+155A= n.564+155A= c.479+155A= (n.479+155A=) c.1239+155A= (n.1239+155A=) c.2001+155A= (n.2001+155A=) c.495+155A= (n.495+155A=) | |
| 16 | g.2070733A>C | CA2202018725 | TSC2 | c.*386+155A>C (n.*386+155A>C) c.1884+155A>C (n.1884+155A>C) c.1839+155A>C (n.1839+155A>C) c.*1276+155A>C (n.*1276+155A>C) c.*1444+155A>C (n.*1444+155A>C) c.1872+155A>C (n.1872+155A>C) c.496+155A>C c.*1341+155A>C (n.*1341+155A>C) c.*339+155A>C (n.*339+155A>C) c.1832+155A>C n.831+155A>C n.119+155A>C n.852+155A>C c.1692+155A>C (n.1692+155A>C) c.*1138+155A>C (n.*1138+155A>C) c.1728+155A>C (n.1728+155A>C) n.346+155A>C n.564+155A>C c.479+155A>C (n.479+155A>C) c.1239+155A>C (n.1239+155A>C) c.2001+155A>C (n.2001+155A>C) c.495+155A>C (n.495+155A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070733A>G | CA2590038598 | TSC2 | c.*386+155A>G (n.*386+155A>G) c.1884+155A>G (n.1884+155A>G) c.1839+155A>G (n.1839+155A>G) c.*1276+155A>G (n.*1276+155A>G) c.*1444+155A>G (n.*1444+155A>G) c.1872+155A>G (n.1872+155A>G) c.496+155A>G c.*1341+155A>G (n.*1341+155A>G) c.*339+155A>G (n.*339+155A>G) c.1832+155A>G n.831+155A>G n.119+155A>G n.852+155A>G c.1692+155A>G (n.1692+155A>G) c.*1138+155A>G (n.*1138+155A>G) c.1728+155A>G (n.1728+155A>G) n.346+155A>G n.564+155A>G c.479+155A>G (n.479+155A>G) c.1239+155A>G (n.1239+155A>G) c.2001+155A>G (n.2001+155A>G) c.495+155A>G (n.495+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070734G>A | CA718907792 | TSC2 | c.*386+156G>A (n.*386+156G>A) c.1884+156G>A (n.1884+156G>A) c.1839+156G>A (n.1839+156G>A) c.*1276+156G>A (n.*1276+156G>A) c.*1444+156G>A (n.*1444+156G>A) c.1872+156G>A (n.1872+156G>A) c.496+156G>A c.*1341+156G>A (n.*1341+156G>A) c.*339+156G>A (n.*339+156G>A) c.1832+156G>A n.831+156G>A n.119+156G>A n.852+156G>A c.1692+156G>A (n.1692+156G>A) c.*1138+156G>A (n.*1138+156G>A) c.1728+156G>A (n.1728+156G>A) n.346+156G>A n.564+156G>A c.479+156G>A (n.479+156G>A) c.1239+156G>A (n.1239+156G>A) c.2001+156G>A (n.2001+156G>A) c.495+156G>A (n.495+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070734G= | CA2202018727 | TSC2 | c.*386+156G= (n.*386+156G=) c.1884+156G= (n.1884+156G=) c.1839+156G= (n.1839+156G=) c.*1276+156G= (n.*1276+156G=) c.*1444+156G= (n.*1444+156G=) c.1872+156G= (n.1872+156G=) c.496+156G= c.*1341+156G= (n.*1341+156G=) c.*339+156G= (n.*339+156G=) c.1832+156G= n.831+156G= n.119+156G= n.852+156G= c.1692+156G= (n.1692+156G=) c.*1138+156G= (n.*1138+156G=) c.1728+156G= (n.1728+156G=) n.346+156G= n.564+156G= c.479+156G= (n.479+156G=) c.1239+156G= (n.1239+156G=) c.2001+156G= (n.2001+156G=) c.495+156G= (n.495+156G=) | |
| 16 | g.2070739G>C | CA276736177 | TSC2 | c.*386+161G>C (n.*386+161G>C) c.1884+161G>C (n.1884+161G>C) c.1839+161G>C (n.1839+161G>C) c.*1276+161G>C (n.*1276+161G>C) c.*1444+161G>C (n.*1444+161G>C) c.1872+161G>C (n.1872+161G>C) c.496+161G>C c.*1341+161G>C (n.*1341+161G>C) c.*339+161G>C (n.*339+161G>C) c.1832+161G>C n.831+161G>C n.119+161G>C n.852+161G>C c.1692+161G>C (n.1692+161G>C) c.*1138+161G>C (n.*1138+161G>C) c.1728+161G>C (n.1728+161G>C) n.346+161G>C n.564+161G>C c.479+161G>C (n.479+161G>C) c.1239+161G>C (n.1239+161G>C) c.2001+161G>C (n.2001+161G>C) c.495+161G>C (n.495+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2070739G= | CA2202018732 | TSC2 | c.*386+161G= (n.*386+161G=) c.1884+161G= (n.1884+161G=) c.1839+161G= (n.1839+161G=) c.*1276+161G= (n.*1276+161G=) c.*1444+161G= (n.*1444+161G=) c.1872+161G= (n.1872+161G=) c.496+161G= c.*1341+161G= (n.*1341+161G=) c.*339+161G= (n.*339+161G=) c.1832+161G= n.831+161G= n.119+161G= n.852+161G= c.1692+161G= (n.1692+161G=) c.*1138+161G= (n.*1138+161G=) c.1728+161G= (n.1728+161G=) n.346+161G= n.564+161G= c.479+161G= (n.479+161G=) c.1239+161G= (n.1239+161G=) c.2001+161G= (n.2001+161G=) c.495+161G= (n.495+161G=) | |
| 16 | g.2070739G>T | CA620705923 | TSC2 | c.*386+161G>T (n.*386+161G>T) c.1884+161G>T (n.1884+161G>T) c.1839+161G>T (n.1839+161G>T) c.*1276+161G>T (n.*1276+161G>T) c.*1444+161G>T (n.*1444+161G>T) c.1872+161G>T (n.1872+161G>T) c.496+161G>T c.*1341+161G>T (n.*1341+161G>T) c.*339+161G>T (n.*339+161G>T) c.1832+161G>T n.831+161G>T n.119+161G>T n.852+161G>T c.1692+161G>T (n.1692+161G>T) c.*1138+161G>T (n.*1138+161G>T) c.1728+161G>T (n.1728+161G>T) n.346+161G>T n.564+161G>T c.479+161G>T (n.479+161G>T) c.1239+161G>T (n.1239+161G>T) c.2001+161G>T (n.2001+161G>T) c.495+161G>T (n.495+161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070740G>C | CA973770465 | TSC2 | c.*386+162G>C (n.*386+162G>C) c.1884+162G>C (n.1884+162G>C) c.1839+162G>C (n.1839+162G>C) c.*1276+162G>C (n.*1276+162G>C) c.*1444+162G>C (n.*1444+162G>C) c.1872+162G>C (n.1872+162G>C) c.496+162G>C c.*1341+162G>C (n.*1341+162G>C) c.*339+162G>C (n.*339+162G>C) c.1832+162G>C n.831+162G>C n.119+162G>C n.852+162G>C c.1692+162G>C (n.1692+162G>C) c.*1138+162G>C (n.*1138+162G>C) c.1728+162G>C (n.1728+162G>C) n.346+162G>C n.564+162G>C c.479+162G>C (n.479+162G>C) c.1239+162G>C (n.1239+162G>C) c.2001+162G>C (n.2001+162G>C) c.495+162G>C (n.495+162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070740G= | CA2202018734 | TSC2 | c.*386+162G= (n.*386+162G=) c.1884+162G= (n.1884+162G=) c.1839+162G= (n.1839+162G=) c.*1276+162G= (n.*1276+162G=) c.*1444+162G= (n.*1444+162G=) c.1872+162G= (n.1872+162G=) c.496+162G= c.*1341+162G= (n.*1341+162G=) c.*339+162G= (n.*339+162G=) c.1832+162G= n.831+162G= n.119+162G= n.852+162G= c.1692+162G= (n.1692+162G=) c.*1138+162G= (n.*1138+162G=) c.1728+162G= (n.1728+162G=) n.346+162G= n.564+162G= c.479+162G= (n.479+162G=) c.1239+162G= (n.1239+162G=) c.2001+162G= (n.2001+162G=) c.495+162G= (n.495+162G=) | |
| 16 | g.2070741T>G | CA718907800 | TSC2 | c.*386+163T>G (n.*386+163T>G) c.1884+163T>G (n.1884+163T>G) c.1839+163T>G (n.1839+163T>G) c.*1276+163T>G (n.*1276+163T>G) c.*1444+163T>G (n.*1444+163T>G) c.1872+163T>G (n.1872+163T>G) c.496+163T>G c.*1341+163T>G (n.*1341+163T>G) c.*339+163T>G (n.*339+163T>G) c.1832+163T>G n.831+163T>G n.119+163T>G n.852+163T>G c.1692+163T>G (n.1692+163T>G) c.*1138+163T>G (n.*1138+163T>G) c.1728+163T>G (n.1728+163T>G) n.346+163T>G n.564+163T>G c.479+163T>G (n.479+163T>G) c.1239+163T>G (n.1239+163T>G) c.2001+163T>G (n.2001+163T>G) c.495+163T>G (n.495+163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070741T= | CA2202018742 | TSC2 | c.*386+163T= (n.*386+163T=) c.1884+163T= (n.1884+163T=) c.1839+163T= (n.1839+163T=) c.*1276+163T= (n.*1276+163T=) c.*1444+163T= (n.*1444+163T=) c.1872+163T= (n.1872+163T=) c.496+163T= c.*1341+163T= (n.*1341+163T=) c.*339+163T= (n.*339+163T=) c.1832+163T= n.831+163T= n.119+163T= n.852+163T= c.1692+163T= (n.1692+163T=) c.*1138+163T= (n.*1138+163T=) c.1728+163T= (n.1728+163T=) n.346+163T= n.564+163T= c.479+163T= (n.479+163T=) c.1239+163T= (n.1239+163T=) c.2001+163T= (n.2001+163T=) c.495+163T= (n.495+163T=) | |
| 16 | g.2070744C= | CA2202018751 | TSC2 | c.*386+166C= (n.*386+166C=) c.1884+166C= (n.1884+166C=) c.1839+166C= (n.1839+166C=) c.*1276+166C= (n.*1276+166C=) c.*1444+166C= (n.*1444+166C=) c.1872+166C= (n.1872+166C=) c.496+166C= c.*1341+166C= (n.*1341+166C=) c.*339+166C= (n.*339+166C=) c.1832+166C= n.831+166C= n.119+166C= n.852+166C= c.1692+166C= (n.1692+166C=) c.*1138+166C= (n.*1138+166C=) c.1728+166C= (n.1728+166C=) n.346+166C= n.564+166C= c.479+166C= (n.479+166C=) c.1239+166C= (n.1239+166C=) c.2001+166C= (n.2001+166C=) c.495+166C= (n.495+166C=) | |
| 16 | g.2070744C>G | CA2202018752 | TSC2 | c.*386+166C>G (n.*386+166C>G) c.1884+166C>G (n.1884+166C>G) c.1839+166C>G (n.1839+166C>G) c.*1276+166C>G (n.*1276+166C>G) c.*1444+166C>G (n.*1444+166C>G) c.1872+166C>G (n.1872+166C>G) c.496+166C>G c.*1341+166C>G (n.*1341+166C>G) c.*339+166C>G (n.*339+166C>G) c.1832+166C>G n.831+166C>G n.119+166C>G n.852+166C>G c.1692+166C>G (n.1692+166C>G) c.*1138+166C>G (n.*1138+166C>G) c.1728+166C>G (n.1728+166C>G) n.346+166C>G n.564+166C>G c.479+166C>G (n.479+166C>G) c.1239+166C>G (n.1239+166C>G) c.2001+166C>G (n.2001+166C>G) c.495+166C>G (n.495+166C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070748C= | CA2202018754 | TSC2 | c.*386+170C= (n.*386+170C=) c.1884+170C= (n.1884+170C=) c.1839+170C= (n.1839+170C=) c.*1276+170C= (n.*1276+170C=) c.*1444+170C= (n.*1444+170C=) c.1872+170C= (n.1872+170C=) c.496+170C= c.*1341+170C= (n.*1341+170C=) c.*339+170C= (n.*339+170C=) c.1832+170C= n.831+170C= n.119+170C= n.852+170C= c.1692+170C= (n.1692+170C=) c.*1138+170C= (n.*1138+170C=) c.1728+170C= (n.1728+170C=) n.346+170C= n.564+170C= c.479+170C= (n.479+170C=) c.1239+170C= (n.1239+170C=) c.2001+170C= (n.2001+170C=) c.495+170C= (n.495+170C=) | |
| 16 | g.2070748C>G | CA2202018755 | TSC2 | c.*386+170C>G (n.*386+170C>G) c.1884+170C>G (n.1884+170C>G) c.1839+170C>G (n.1839+170C>G) c.*1276+170C>G (n.*1276+170C>G) c.*1444+170C>G (n.*1444+170C>G) c.1872+170C>G (n.1872+170C>G) c.496+170C>G c.*1341+170C>G (n.*1341+170C>G) c.*339+170C>G (n.*339+170C>G) c.1832+170C>G n.831+170C>G n.119+170C>G n.852+170C>G c.1692+170C>G (n.1692+170C>G) c.*1138+170C>G (n.*1138+170C>G) c.1728+170C>G (n.1728+170C>G) n.346+170C>G n.564+170C>G c.479+170C>G (n.479+170C>G) c.1239+170C>G (n.1239+170C>G) c.2001+170C>G (n.2001+170C>G) c.495+170C>G (n.495+170C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070748C>T | CA276736183 | TSC2 | c.*386+170C>T (n.*386+170C>T) c.1884+170C>T (n.1884+170C>T) c.1839+170C>T (n.1839+170C>T) c.*1276+170C>T (n.*1276+170C>T) c.*1444+170C>T (n.*1444+170C>T) c.1872+170C>T (n.1872+170C>T) c.496+170C>T c.*1341+170C>T (n.*1341+170C>T) c.*339+170C>T (n.*339+170C>T) c.1832+170C>T n.831+170C>T n.119+170C>T n.852+170C>T c.1692+170C>T (n.1692+170C>T) c.*1138+170C>T (n.*1138+170C>T) c.1728+170C>T (n.1728+170C>T) n.346+170C>T n.564+170C>T c.479+170C>T (n.479+170C>T) c.1239+170C>T (n.1239+170C>T) c.2001+170C>T (n.2001+170C>T) c.495+170C>T (n.495+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070754G>A | CA2202018758 | TSC2 | c.*386+176G>A (n.*386+176G>A) c.1884+176G>A (n.1884+176G>A) c.1839+176G>A (n.1839+176G>A) c.*1276+176G>A (n.*1276+176G>A) c.*1444+176G>A (n.*1444+176G>A) c.1872+176G>A (n.1872+176G>A) c.496+176G>A c.*1341+176G>A (n.*1341+176G>A) c.*339+176G>A (n.*339+176G>A) c.1832+176G>A n.831+176G>A n.119+176G>A n.852+176G>A c.1692+176G>A (n.1692+176G>A) c.*1138+176G>A (n.*1138+176G>A) c.1728+176G>A (n.1728+176G>A) n.346+176G>A n.564+176G>A c.479+176G>A (n.479+176G>A) c.1239+176G>A (n.1239+176G>A) c.2001+176G>A (n.2001+176G>A) c.495+176G>A (n.495+176G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070754G= | CA2202018757 | TSC2 | c.*386+176G= (n.*386+176G=) c.1884+176G= (n.1884+176G=) c.1839+176G= (n.1839+176G=) c.*1276+176G= (n.*1276+176G=) c.*1444+176G= (n.*1444+176G=) c.1872+176G= (n.1872+176G=) c.496+176G= c.*1341+176G= (n.*1341+176G=) c.*339+176G= (n.*339+176G=) c.1832+176G= n.831+176G= n.119+176G= n.852+176G= c.1692+176G= (n.1692+176G=) c.*1138+176G= (n.*1138+176G=) c.1728+176G= (n.1728+176G=) n.346+176G= n.564+176G= c.479+176G= (n.479+176G=) c.1239+176G= (n.1239+176G=) c.2001+176G= (n.2001+176G=) c.495+176G= (n.495+176G=) | |
| 16 | g.2070756C>T | CA2805573847 | TSC2 | c.*386+178C>T (n.*386+178C>T) c.1884+178C>T (n.1884+178C>T) c.1839+178C>T (n.1839+178C>T) c.*1276+178C>T (n.*1276+178C>T) c.*1444+178C>T (n.*1444+178C>T) c.1872+178C>T (n.1872+178C>T) c.496+178C>T c.*1341+178C>T (n.*1341+178C>T) c.*339+178C>T (n.*339+178C>T) c.1832+178C>T n.831+178C>T n.119+178C>T n.852+178C>T c.1692+178C>T (n.1692+178C>T) c.*1138+178C>T (n.*1138+178C>T) c.1728+178C>T (n.1728+178C>T) n.346+178C>T n.564+178C>T c.479+178C>T (n.479+178C>T) c.1239+178C>T (n.1239+178C>T) c.2001+178C>T (n.2001+178C>T) c.495+178C>T (n.495+178C>T) | |
| 16 | g.2070761G= | CA2202018760 | TSC2 | c.*386+183G= (n.*386+183G=) c.1884+183G= (n.1884+183G=) c.1839+183G= (n.1839+183G=) c.*1276+183G= (n.*1276+183G=) c.*1444+183G= (n.*1444+183G=) c.1872+183G= (n.1872+183G=) c.496+183G= c.*1341+183G= (n.*1341+183G=) c.*339+183G= (n.*339+183G=) c.1832+183G= n.831+183G= n.119+183G= n.852+183G= c.1692+183G= (n.1692+183G=) c.*1138+183G= (n.*1138+183G=) c.1728+183G= (n.1728+183G=) n.346+183G= n.564+183G= c.479+183G= (n.479+183G=) c.1239+183G= (n.1239+183G=) c.2001+183G= (n.2001+183G=) c.495+183G= (n.495+183G=) | |
| 16 | g.2070761G>T | CA718907804 | TSC2 | c.*386+183G>T (n.*386+183G>T) c.1884+183G>T (n.1884+183G>T) c.1839+183G>T (n.1839+183G>T) c.*1276+183G>T (n.*1276+183G>T) c.*1444+183G>T (n.*1444+183G>T) c.1872+183G>T (n.1872+183G>T) c.496+183G>T c.*1341+183G>T (n.*1341+183G>T) c.*339+183G>T (n.*339+183G>T) c.1832+183G>T n.831+183G>T n.119+183G>T n.852+183G>T c.1692+183G>T (n.1692+183G>T) c.*1138+183G>T (n.*1138+183G>T) c.1728+183G>T (n.1728+183G>T) n.346+183G>T n.564+183G>T c.479+183G>T (n.479+183G>T) c.1239+183G>T (n.1239+183G>T) c.2001+183G>T (n.2001+183G>T) c.495+183G>T (n.495+183G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070762T>G | CA2202018764 | TSC2 | c.*386+184T>G (n.*386+184T>G) c.1884+184T>G (n.1884+184T>G) c.1839+184T>G (n.1839+184T>G) c.*1276+184T>G (n.*1276+184T>G) c.*1444+184T>G (n.*1444+184T>G) c.1872+184T>G (n.1872+184T>G) c.496+184T>G c.*1341+184T>G (n.*1341+184T>G) c.*339+184T>G (n.*339+184T>G) c.1832+184T>G n.831+184T>G n.119+184T>G n.852+184T>G c.1692+184T>G (n.1692+184T>G) c.*1138+184T>G (n.*1138+184T>G) c.1728+184T>G (n.1728+184T>G) n.346+184T>G n.564+184T>G c.479+184T>G (n.479+184T>G) c.1239+184T>G (n.1239+184T>G) c.2001+184T>G (n.2001+184T>G) c.495+184T>G (n.495+184T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070762T= | CA2202018762 | TSC2 | c.*386+184T= (n.*386+184T=) c.1884+184T= (n.1884+184T=) c.1839+184T= (n.1839+184T=) c.*1276+184T= (n.*1276+184T=) c.*1444+184T= (n.*1444+184T=) c.1872+184T= (n.1872+184T=) c.496+184T= c.*1341+184T= (n.*1341+184T=) c.*339+184T= (n.*339+184T=) c.1832+184T= n.831+184T= n.119+184T= n.852+184T= c.1692+184T= (n.1692+184T=) c.*1138+184T= (n.*1138+184T=) c.1728+184T= (n.1728+184T=) n.346+184T= n.564+184T= c.479+184T= (n.479+184T=) c.1239+184T= (n.1239+184T=) c.2001+184T= (n.2001+184T=) c.495+184T= (n.495+184T=) | |
| 16 | g.2070763C>A | CA718907807 | TSC2 | c.*386+185C>A (n.*386+185C>A) c.1884+185C>A (n.1884+185C>A) c.1839+185C>A (n.1839+185C>A) c.*1276+185C>A (n.*1276+185C>A) c.*1444+185C>A (n.*1444+185C>A) c.1872+185C>A (n.1872+185C>A) c.496+185C>A c.*1341+185C>A (n.*1341+185C>A) c.*339+185C>A (n.*339+185C>A) c.1832+185C>A n.831+185C>A n.119+185C>A n.852+185C>A c.1692+185C>A (n.1692+185C>A) c.*1138+185C>A (n.*1138+185C>A) c.1728+185C>A (n.1728+185C>A) n.346+185C>A n.564+185C>A c.479+185C>A (n.479+185C>A) c.1239+185C>A (n.1239+185C>A) c.2001+185C>A (n.2001+185C>A) c.495+185C>A (n.495+185C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070763C= | CA2202018767 | TSC2 | c.*386+185C= (n.*386+185C=) c.1884+185C= (n.1884+185C=) c.1839+185C= (n.1839+185C=) c.*1276+185C= (n.*1276+185C=) c.*1444+185C= (n.*1444+185C=) c.1872+185C= (n.1872+185C=) c.496+185C= c.*1341+185C= (n.*1341+185C=) c.*339+185C= (n.*339+185C=) c.1832+185C= n.831+185C= n.119+185C= n.852+185C= c.1692+185C= (n.1692+185C=) c.*1138+185C= (n.*1138+185C=) c.1728+185C= (n.1728+185C=) n.346+185C= n.564+185C= c.479+185C= (n.479+185C=) c.1239+185C= (n.1239+185C=) c.2001+185C= (n.2001+185C=) c.495+185C= (n.495+185C=) | |
| 16 | g.2070764C= | CA2202018769 | TSC2 | c.*386+186C= (n.*386+186C=) c.1884+186C= (n.1884+186C=) c.1839+186C= (n.1839+186C=) c.*1276+186C= (n.*1276+186C=) c.*1444+186C= (n.*1444+186C=) c.1872+186C= (n.1872+186C=) c.496+186C= c.*1341+186C= (n.*1341+186C=) c.*339+186C= (n.*339+186C=) c.1832+186C= n.831+186C= n.119+186C= n.852+186C= c.1692+186C= (n.1692+186C=) c.*1138+186C= (n.*1138+186C=) c.1728+186C= (n.1728+186C=) n.346+186C= n.564+186C= c.479+186C= (n.479+186C=) c.1239+186C= (n.1239+186C=) c.2001+186C= (n.2001+186C=) c.495+186C= (n.495+186C=) | |
| 16 | g.2070764C>T | CA276736191 | TSC2 | c.*386+186C>T (n.*386+186C>T) c.1884+186C>T (n.1884+186C>T) c.1839+186C>T (n.1839+186C>T) c.*1276+186C>T (n.*1276+186C>T) c.*1444+186C>T (n.*1444+186C>T) c.1872+186C>T (n.1872+186C>T) c.496+186C>T c.*1341+186C>T (n.*1341+186C>T) c.*339+186C>T (n.*339+186C>T) c.1832+186C>T n.831+186C>T n.119+186C>T n.852+186C>T c.1692+186C>T (n.1692+186C>T) c.*1138+186C>T (n.*1138+186C>T) c.1728+186C>T (n.1728+186C>T) n.346+186C>T n.564+186C>T c.479+186C>T (n.479+186C>T) c.1239+186C>T (n.1239+186C>T) c.2001+186C>T (n.2001+186C>T) c.495+186C>T (n.495+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070765A= | CA2202018771 | TSC2 | c.*386+187A= (n.*386+187A=) c.1884+187A= (n.1884+187A=) c.1839+187A= (n.1839+187A=) c.*1276+187A= (n.*1276+187A=) c.*1444+187A= (n.*1444+187A=) c.1872+187A= (n.1872+187A=) c.496+187A= c.*1341+187A= (n.*1341+187A=) c.*339+187A= (n.*339+187A=) c.1832+187A= n.831+187A= n.119+187A= n.852+187A= c.1692+187A= (n.1692+187A=) c.*1138+187A= (n.*1138+187A=) c.1728+187A= (n.1728+187A=) n.346+187A= n.564+187A= c.479+187A= (n.479+187A=) c.1239+187A= (n.1239+187A=) c.2001+187A= (n.2001+187A=) c.495+187A= (n.495+187A=) | |
| 16 | g.2070765A>C | CA973770468 | TSC2 | c.*386+187A>C (n.*386+187A>C) c.1884+187A>C (n.1884+187A>C) c.1839+187A>C (n.1839+187A>C) c.*1276+187A>C (n.*1276+187A>C) c.*1444+187A>C (n.*1444+187A>C) c.1872+187A>C (n.1872+187A>C) c.496+187A>C c.*1341+187A>C (n.*1341+187A>C) c.*339+187A>C (n.*339+187A>C) c.1832+187A>C n.831+187A>C n.119+187A>C n.852+187A>C c.1692+187A>C (n.1692+187A>C) c.*1138+187A>C (n.*1138+187A>C) c.1728+187A>C (n.1728+187A>C) n.346+187A>C n.564+187A>C c.479+187A>C (n.479+187A>C) c.1239+187A>C (n.1239+187A>C) c.2001+187A>C (n.2001+187A>C) c.495+187A>C (n.495+187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070768C= | CA2202018773 | TSC2 | c.*386+190C= (n.*386+190C=) c.1884+190C= (n.1884+190C=) c.1839+190C= (n.1839+190C=) c.*1276+190C= (n.*1276+190C=) c.*1444+190C= (n.*1444+190C=) c.1872+190C= (n.1872+190C=) c.496+190C= c.*1341+190C= (n.*1341+190C=) c.*339+190C= (n.*339+190C=) c.1832+190C= n.831+190C= n.119+190C= n.852+190C= c.1692+190C= (n.1692+190C=) c.*1138+190C= (n.*1138+190C=) c.1728+190C= (n.1728+190C=) n.346+190C= n.564+190C= c.479+190C= (n.479+190C=) c.1239+190C= (n.1239+190C=) c.2001+190C= (n.2001+190C=) c.495+190C= (n.495+190C=) | |
| 16 | g.2070768C>T | CA620705924 | TSC2 | c.*386+190C>T (n.*386+190C>T) c.1884+190C>T (n.1884+190C>T) c.1839+190C>T (n.1839+190C>T) c.*1276+190C>T (n.*1276+190C>T) c.*1444+190C>T (n.*1444+190C>T) c.1872+190C>T (n.1872+190C>T) c.496+190C>T c.*1341+190C>T (n.*1341+190C>T) c.*339+190C>T (n.*339+190C>T) c.1832+190C>T n.831+190C>T n.119+190C>T n.852+190C>T c.1692+190C>T (n.1692+190C>T) c.*1138+190C>T (n.*1138+190C>T) c.1728+190C>T (n.1728+190C>T) n.346+190C>T n.564+190C>T c.479+190C>T (n.479+190C>T) c.1239+190C>T (n.1239+190C>T) c.2001+190C>T (n.2001+190C>T) c.495+190C>T (n.495+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070769A= | CA2202018776 | TSC2 | c.*386+191A= (n.*386+191A=) c.1884+191A= (n.1884+191A=) c.1839+191A= (n.1839+191A=) c.*1276+191A= (n.*1276+191A=) c.*1444+191A= (n.*1444+191A=) c.1872+191A= (n.1872+191A=) c.496+191A= c.*1341+191A= (n.*1341+191A=) c.*339+191A= (n.*339+191A=) c.1832+191A= n.831+191A= n.119+191A= n.852+191A= c.1692+191A= (n.1692+191A=) c.*1138+191A= (n.*1138+191A=) c.1728+191A= (n.1728+191A=) n.346+191A= n.564+191A= c.479+191A= (n.479+191A=) c.1239+191A= (n.1239+191A=) c.2001+191A= (n.2001+191A=) c.495+191A= (n.495+191A=) | |
| 16 | g.2070769A>G | CA620705925 | TSC2 | c.*386+191A>G (n.*386+191A>G) c.1884+191A>G (n.1884+191A>G) c.1839+191A>G (n.1839+191A>G) c.*1276+191A>G (n.*1276+191A>G) c.*1444+191A>G (n.*1444+191A>G) c.1872+191A>G (n.1872+191A>G) c.496+191A>G c.*1341+191A>G (n.*1341+191A>G) c.*339+191A>G (n.*339+191A>G) c.1832+191A>G n.831+191A>G n.119+191A>G n.852+191A>G c.1692+191A>G (n.1692+191A>G) c.*1138+191A>G (n.*1138+191A>G) c.1728+191A>G (n.1728+191A>G) n.346+191A>G n.564+191A>G c.479+191A>G (n.479+191A>G) c.1239+191A>G (n.1239+191A>G) c.2001+191A>G (n.2001+191A>G) c.495+191A>G (n.495+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070769A>T | CA718907811 | TSC2 | c.*386+191A>T (n.*386+191A>T) c.1884+191A>T (n.1884+191A>T) c.1839+191A>T (n.1839+191A>T) c.*1276+191A>T (n.*1276+191A>T) c.*1444+191A>T (n.*1444+191A>T) c.1872+191A>T (n.1872+191A>T) c.496+191A>T c.*1341+191A>T (n.*1341+191A>T) c.*339+191A>T (n.*339+191A>T) c.1832+191A>T n.831+191A>T n.119+191A>T n.852+191A>T c.1692+191A>T (n.1692+191A>T) c.*1138+191A>T (n.*1138+191A>T) c.1728+191A>T (n.1728+191A>T) n.346+191A>T n.564+191A>T c.479+191A>T (n.479+191A>T) c.1239+191A>T (n.1239+191A>T) c.2001+191A>T (n.2001+191A>T) c.495+191A>T (n.495+191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070770del | CA2529592255 | TSC2 | c.*386+192del (n.*386+192del) c.1884+192del (n.1884+192del) c.1839+192del (n.1839+192del) c.*1276+192del (n.*1276+192del) c.*1444+192del (n.*1444+192del) c.1872+192del (n.1872+192del) c.496+192del c.*1341+192del (n.*1341+192del) c.*339+192del (n.*339+192del) c.1832+192del n.831+192del n.119+192del n.852+192del c.1692+192del (n.1692+192del) c.*1138+192del (n.*1138+192del) c.1728+192del (n.1728+192del) n.346+192del n.564+192del c.479+192del (n.479+192del) c.1239+192del (n.1239+192del) c.2001+192del (n.2001+192del) c.495+192del (n.495+192del) | |
| 16 | g.2070770T>G | CA2202018778 | TSC2 | c.*386+192T>G (n.*386+192T>G) c.1884+192T>G (n.1884+192T>G) c.1839+192T>G (n.1839+192T>G) c.*1276+192T>G (n.*1276+192T>G) c.*1444+192T>G (n.*1444+192T>G) c.1872+192T>G (n.1872+192T>G) c.496+192T>G c.*1341+192T>G (n.*1341+192T>G) c.*339+192T>G (n.*339+192T>G) c.1832+192T>G n.831+192T>G n.119+192T>G n.852+192T>G c.1692+192T>G (n.1692+192T>G) c.*1138+192T>G (n.*1138+192T>G) c.1728+192T>G (n.1728+192T>G) n.346+192T>G n.564+192T>G c.479+192T>G (n.479+192T>G) c.1239+192T>G (n.1239+192T>G) c.2001+192T>G (n.2001+192T>G) c.495+192T>G (n.495+192T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070770T= | CA2202018780 | TSC2 | c.*386+192T= (n.*386+192T=) c.1884+192T= (n.1884+192T=) c.1839+192T= (n.1839+192T=) c.*1276+192T= (n.*1276+192T=) c.*1444+192T= (n.*1444+192T=) c.1872+192T= (n.1872+192T=) c.496+192T= c.*1341+192T= (n.*1341+192T=) c.*339+192T= (n.*339+192T=) c.1832+192T= n.831+192T= n.119+192T= n.852+192T= c.1692+192T= (n.1692+192T=) c.*1138+192T= (n.*1138+192T=) c.1728+192T= (n.1728+192T=) n.346+192T= n.564+192T= c.479+192T= (n.479+192T=) c.1239+192T= (n.1239+192T=) c.2001+192T= (n.2001+192T=) c.495+192T= (n.495+192T=) | |
| 16 | g.2070771C= | CA2202018782 | TSC2 | c.*386+193C= (n.*386+193C=) c.1884+193C= (n.1884+193C=) c.1839+193C= (n.1839+193C=) c.*1276+193C= (n.*1276+193C=) c.*1444+193C= (n.*1444+193C=) c.1872+193C= (n.1872+193C=) c.496+193C= c.*1341+193C= (n.*1341+193C=) c.*339+193C= (n.*339+193C=) c.1832+193C= n.831+193C= n.119+193C= n.852+193C= c.1692+193C= (n.1692+193C=) c.*1138+193C= (n.*1138+193C=) c.1728+193C= (n.1728+193C=) n.346+193C= n.564+193C= c.479+193C= (n.479+193C=) c.1239+193C= (n.1239+193C=) c.2001+193C= (n.2001+193C=) c.495+193C= (n.495+193C=) | |
| 16 | g.2070771C>T | CA276736195 | TSC2 | c.*386+193C>T (n.*386+193C>T) c.1884+193C>T (n.1884+193C>T) c.1839+193C>T (n.1839+193C>T) c.*1276+193C>T (n.*1276+193C>T) c.*1444+193C>T (n.*1444+193C>T) c.1872+193C>T (n.1872+193C>T) c.496+193C>T c.*1341+193C>T (n.*1341+193C>T) c.*339+193C>T (n.*339+193C>T) c.1832+193C>T n.831+193C>T n.119+193C>T n.852+193C>T c.1692+193C>T (n.1692+193C>T) c.*1138+193C>T (n.*1138+193C>T) c.1728+193C>T (n.1728+193C>T) n.346+193C>T n.564+193C>T c.479+193C>T (n.479+193C>T) c.1239+193C>T (n.1239+193C>T) c.2001+193C>T (n.2001+193C>T) c.495+193C>T (n.495+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070772T>C | CA2202018790 | TSC2 | c.*386+194T>C (n.*386+194T>C) c.1884+194T>C (n.1884+194T>C) c.1839+194T>C (n.1839+194T>C) c.*1276+194T>C (n.*1276+194T>C) c.*1444+194T>C (n.*1444+194T>C) c.1872+194T>C (n.1872+194T>C) c.496+194T>C c.*1341+194T>C (n.*1341+194T>C) c.*339+194T>C (n.*339+194T>C) c.1832+194T>C n.831+194T>C n.119+194T>C n.852+194T>C c.1692+194T>C (n.1692+194T>C) c.*1138+194T>C (n.*1138+194T>C) c.1728+194T>C (n.1728+194T>C) n.346+194T>C n.564+194T>C c.479+194T>C (n.479+194T>C) c.1239+194T>C (n.1239+194T>C) c.2001+194T>C (n.2001+194T>C) c.495+194T>C (n.495+194T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070772T= | CA2202018789 | TSC2 | c.*386+194T= (n.*386+194T=) c.1884+194T= (n.1884+194T=) c.1839+194T= (n.1839+194T=) c.*1276+194T= (n.*1276+194T=) c.*1444+194T= (n.*1444+194T=) c.1872+194T= (n.1872+194T=) c.496+194T= c.*1341+194T= (n.*1341+194T=) c.*339+194T= (n.*339+194T=) c.1832+194T= n.831+194T= n.119+194T= n.852+194T= c.1692+194T= (n.1692+194T=) c.*1138+194T= (n.*1138+194T=) c.1728+194T= (n.1728+194T=) n.346+194T= n.564+194T= c.479+194T= (n.479+194T=) c.1239+194T= (n.1239+194T=) c.2001+194T= (n.2001+194T=) c.495+194T= (n.495+194T=) | |
| 16 | g.2070774T>C | CA276736197 | TSC2 | c.*386+196T>C (n.*386+196T>C) c.1884+196T>C (n.1884+196T>C) c.1839+196T>C (n.1839+196T>C) c.*1276+196T>C (n.*1276+196T>C) c.*1444+196T>C (n.*1444+196T>C) c.1872+196T>C (n.1872+196T>C) c.496+196T>C c.*1341+196T>C (n.*1341+196T>C) c.*339+196T>C (n.*339+196T>C) c.1832+196T>C n.831+196T>C n.119+196T>C n.852+196T>C c.1692+196T>C (n.1692+196T>C) c.*1138+196T>C (n.*1138+196T>C) c.1728+196T>C (n.1728+196T>C) n.346+196T>C n.564+196T>C c.479+196T>C (n.479+196T>C) c.1239+196T>C (n.1239+196T>C) c.2001+196T>C (n.2001+196T>C) c.495+196T>C (n.495+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070774T= | CA2202018792 | TSC2 | c.*386+196T= (n.*386+196T=) c.1884+196T= (n.1884+196T=) c.1839+196T= (n.1839+196T=) c.*1276+196T= (n.*1276+196T=) c.*1444+196T= (n.*1444+196T=) c.1872+196T= (n.1872+196T=) c.496+196T= c.*1341+196T= (n.*1341+196T=) c.*339+196T= (n.*339+196T=) c.1832+196T= n.831+196T= n.119+196T= n.852+196T= c.1692+196T= (n.1692+196T=) c.*1138+196T= (n.*1138+196T=) c.1728+196T= (n.1728+196T=) n.346+196T= n.564+196T= c.479+196T= (n.479+196T=) c.1239+196T= (n.1239+196T=) c.2001+196T= (n.2001+196T=) c.495+196T= (n.495+196T=) | |
| 16 | g.2070776G>A | CA718907812 | TSC2 | c.*386+198G>A (n.*386+198G>A) c.1884+198G>A (n.1884+198G>A) c.1839+198G>A (n.1839+198G>A) c.*1276+198G>A (n.*1276+198G>A) c.*1444+198G>A (n.*1444+198G>A) c.1872+198G>A (n.1872+198G>A) c.496+198G>A c.*1341+198G>A (n.*1341+198G>A) c.*339+198G>A (n.*339+198G>A) c.1832+198G>A n.831+198G>A n.119+198G>A n.852+198G>A c.1692+198G>A (n.1692+198G>A) c.*1138+198G>A (n.*1138+198G>A) c.1728+198G>A (n.1728+198G>A) n.346+198G>A n.564+198G>A c.479+198G>A (n.479+198G>A) c.1239+198G>A (n.1239+198G>A) c.2001+198G>A (n.2001+198G>A) c.495+198G>A (n.495+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070776G= | CA2202018796 | TSC2 | c.*386+198G= (n.*386+198G=) c.1884+198G= (n.1884+198G=) c.1839+198G= (n.1839+198G=) c.*1276+198G= (n.*1276+198G=) c.*1444+198G= (n.*1444+198G=) c.1872+198G= (n.1872+198G=) c.496+198G= c.*1341+198G= (n.*1341+198G=) c.*339+198G= (n.*339+198G=) c.1832+198G= n.831+198G= n.119+198G= n.852+198G= c.1692+198G= (n.1692+198G=) c.*1138+198G= (n.*1138+198G=) c.1728+198G= (n.1728+198G=) n.346+198G= n.564+198G= c.479+198G= (n.479+198G=) c.1239+198G= (n.1239+198G=) c.2001+198G= (n.2001+198G=) c.495+198G= (n.495+198G=) | |
| 16 | g.2070776_2070781del | CA2550079845 | TSC2 | c.*386+198_*386+203del (n.*386+198_*386+203del) c.1884+198_1884+203del (n.1884+198_1884+203del) c.1839+198_1839+203del (n.1839+198_1839+203del) c.*1276+198_*1276+203del (n.*1276+198_*1276+203del) c.*1444+198_*1444+203del (n.*1444+198_*1444+203del) c.1872+198_1872+203del (n.1872+198_1872+203del) c.496+198_496+203del c.*1341+198_*1341+203del (n.*1341+198_*1341+203del) c.*339+198_*339+203del (n.*339+198_*339+203del) c.1832+198_1832+203del n.831+198_831+203del n.119+198_119+203del n.852+198_852+203del c.1692+198_1692+203del (n.1692+198_1692+203del) c.*1138+198_*1138+203del (n.*1138+198_*1138+203del) c.1728+198_1728+203del (n.1728+198_1728+203del) n.346+198_346+203del n.564+198_564+203del c.479+198_479+203del (n.479+198_479+203del) c.1239+198_1239+203del (n.1239+198_1239+203del) c.2001+198_2001+203del (n.2001+198_2001+203del) c.495+198_495+203del (n.495+198_495+203del) | |
| 16 | g.2070777C= | CA2202018799 | TSC2 | c.*386+199C= (n.*386+199C=) c.1884+199C= (n.1884+199C=) c.1839+199C= (n.1839+199C=) c.*1276+199C= (n.*1276+199C=) c.*1444+199C= (n.*1444+199C=) c.1872+199C= (n.1872+199C=) c.496+199C= c.*1341+199C= (n.*1341+199C=) c.*339+199C= (n.*339+199C=) c.1832+199C= n.831+199C= n.119+199C= n.852+199C= c.1692+199C= (n.1692+199C=) c.*1138+199C= (n.*1138+199C=) c.1728+199C= (n.1728+199C=) n.346+199C= n.564+199C= c.479+199C= (n.479+199C=) c.1239+199C= (n.1239+199C=) c.2001+199C= (n.2001+199C=) c.495+199C= (n.495+199C=) | |
| 16 | g.2070777C>T | CA276736198 | TSC2 | c.*386+199C>T (n.*386+199C>T) c.1884+199C>T (n.1884+199C>T) c.1839+199C>T (n.1839+199C>T) c.*1276+199C>T (n.*1276+199C>T) c.*1444+199C>T (n.*1444+199C>T) c.1872+199C>T (n.1872+199C>T) c.496+199C>T c.*1341+199C>T (n.*1341+199C>T) c.*339+199C>T (n.*339+199C>T) c.1832+199C>T n.831+199C>T n.119+199C>T n.852+199C>T c.1692+199C>T (n.1692+199C>T) c.*1138+199C>T (n.*1138+199C>T) c.1728+199C>T (n.1728+199C>T) n.346+199C>T n.564+199C>T c.479+199C>T (n.479+199C>T) c.1239+199C>T (n.1239+199C>T) c.2001+199C>T (n.2001+199C>T) c.495+199C>T (n.495+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070779T>C | CA276736199 | TSC2 | c.*386+201T>C (n.*386+201T>C) c.1884+201T>C (n.1884+201T>C) c.1839+201T>C (n.1839+201T>C) c.*1276+201T>C (n.*1276+201T>C) c.*1444+201T>C (n.*1444+201T>C) c.1872+201T>C (n.1872+201T>C) c.496+201T>C c.*1341+201T>C (n.*1341+201T>C) c.*339+201T>C (n.*339+201T>C) c.1832+201T>C n.831+201T>C n.119+201T>C n.852+201T>C c.1692+201T>C (n.1692+201T>C) c.*1138+201T>C (n.*1138+201T>C) c.1728+201T>C (n.1728+201T>C) n.346+201T>C n.564+201T>C c.479+201T>C (n.479+201T>C) c.1239+201T>C (n.1239+201T>C) c.2001+201T>C (n.2001+201T>C) c.495+201T>C (n.495+201T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070779T>G | CA2202018805 | TSC2 | c.*386+201T>G (n.*386+201T>G) c.1884+201T>G (n.1884+201T>G) c.1839+201T>G (n.1839+201T>G) c.*1276+201T>G (n.*1276+201T>G) c.*1444+201T>G (n.*1444+201T>G) c.1872+201T>G (n.1872+201T>G) c.496+201T>G c.*1341+201T>G (n.*1341+201T>G) c.*339+201T>G (n.*339+201T>G) c.1832+201T>G n.831+201T>G n.119+201T>G n.852+201T>G c.1692+201T>G (n.1692+201T>G) c.*1138+201T>G (n.*1138+201T>G) c.1728+201T>G (n.1728+201T>G) n.346+201T>G n.564+201T>G c.479+201T>G (n.479+201T>G) c.1239+201T>G (n.1239+201T>G) c.2001+201T>G (n.2001+201T>G) c.495+201T>G (n.495+201T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070779T= | CA2202018808 | TSC2 | c.*386+201T= (n.*386+201T=) c.1884+201T= (n.1884+201T=) c.1839+201T= (n.1839+201T=) c.*1276+201T= (n.*1276+201T=) c.*1444+201T= (n.*1444+201T=) c.1872+201T= (n.1872+201T=) c.496+201T= c.*1341+201T= (n.*1341+201T=) c.*339+201T= (n.*339+201T=) c.1832+201T= n.831+201T= n.119+201T= n.852+201T= c.1692+201T= (n.1692+201T=) c.*1138+201T= (n.*1138+201T=) c.1728+201T= (n.1728+201T=) n.346+201T= n.564+201T= c.479+201T= (n.479+201T=) c.1239+201T= (n.1239+201T=) c.2001+201T= (n.2001+201T=) c.495+201T= (n.495+201T=) | |
| 16 | g.2070780G= | CA2202018814 | TSC2 | c.*386+202G= (n.*386+202G=) c.1884+202G= (n.1884+202G=) c.1839+202G= (n.1839+202G=) c.*1276+202G= (n.*1276+202G=) c.*1444+202G= (n.*1444+202G=) c.1872+202G= (n.1872+202G=) c.496+202G= c.*1341+202G= (n.*1341+202G=) c.*339+202G= (n.*339+202G=) c.1832+202G= n.831+202G= n.119+202G= n.852+202G= c.1692+202G= (n.1692+202G=) c.*1138+202G= (n.*1138+202G=) c.1728+202G= (n.1728+202G=) n.346+202G= n.564+202G= c.479+202G= (n.479+202G=) c.1239+202G= (n.1239+202G=) c.2001+202G= (n.2001+202G=) c.495+202G= (n.495+202G=) | |
| 16 | g.2070780G>T | CA276736202 | TSC2 | c.*386+202G>T (n.*386+202G>T) c.1884+202G>T (n.1884+202G>T) c.1839+202G>T (n.1839+202G>T) c.*1276+202G>T (n.*1276+202G>T) c.*1444+202G>T (n.*1444+202G>T) c.1872+202G>T (n.1872+202G>T) c.496+202G>T c.*1341+202G>T (n.*1341+202G>T) c.*339+202G>T (n.*339+202G>T) c.1832+202G>T n.831+202G>T n.119+202G>T n.852+202G>T c.1692+202G>T (n.1692+202G>T) c.*1138+202G>T (n.*1138+202G>T) c.1728+202G>T (n.1728+202G>T) n.346+202G>T n.564+202G>T c.479+202G>T (n.479+202G>T) c.1239+202G>T (n.1239+202G>T) c.2001+202G>T (n.2001+202G>T) c.495+202G>T (n.495+202G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070782C= | CA2202018817 | TSC2 | c.*386+204C= (n.*386+204C=) c.1884+204C= (n.1884+204C=) c.1839+204C= (n.1839+204C=) c.*1276+204C= (n.*1276+204C=) c.*1444+204C= (n.*1444+204C=) c.1872+204C= (n.1872+204C=) c.496+204C= c.*1341+204C= (n.*1341+204C=) c.*339+204C= (n.*339+204C=) c.1832+204C= n.831+204C= n.119+204C= n.852+204C= c.1692+204C= (n.1692+204C=) c.*1138+204C= (n.*1138+204C=) c.1728+204C= (n.1728+204C=) n.346+204C= n.564+204C= c.479+204C= (n.479+204C=) c.1239+204C= (n.1239+204C=) c.2001+204C= (n.2001+204C=) c.495+204C= (n.495+204C=) | |
| 16 | g.2070782C>T | CA718907818 | TSC2 | c.*386+204C>T (n.*386+204C>T) c.1884+204C>T (n.1884+204C>T) c.1839+204C>T (n.1839+204C>T) c.*1276+204C>T (n.*1276+204C>T) c.*1444+204C>T (n.*1444+204C>T) c.1872+204C>T (n.1872+204C>T) c.496+204C>T c.*1341+204C>T (n.*1341+204C>T) c.*339+204C>T (n.*339+204C>T) c.1832+204C>T n.831+204C>T n.119+204C>T n.852+204C>T c.1692+204C>T (n.1692+204C>T) c.*1138+204C>T (n.*1138+204C>T) c.1728+204C>T (n.1728+204C>T) n.346+204C>T n.564+204C>T c.479+204C>T (n.479+204C>T) c.1239+204C>T (n.1239+204C>T) c.2001+204C>T (n.2001+204C>T) c.495+204C>T (n.495+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070783G>A | CA276736207 | TSC2 | c.*386+205G>A (n.*386+205G>A) c.1884+205G>A (n.1884+205G>A) c.1839+205G>A (n.1839+205G>A) c.*1276+205G>A (n.*1276+205G>A) c.*1444+205G>A (n.*1444+205G>A) c.1872+205G>A (n.1872+205G>A) c.496+205G>A c.*1341+205G>A (n.*1341+205G>A) c.*339+205G>A (n.*339+205G>A) c.1832+205G>A n.831+205G>A n.119+205G>A n.852+205G>A c.1692+205G>A (n.1692+205G>A) c.*1138+205G>A (n.*1138+205G>A) c.1728+205G>A (n.1728+205G>A) n.346+205G>A n.564+205G>A c.479+205G>A (n.479+205G>A) c.1239+205G>A (n.1239+205G>A) c.2001+205G>A (n.2001+205G>A) c.495+205G>A (n.495+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070783G= | CA2202018819 | TSC2 | c.*386+205G= (n.*386+205G=) c.1884+205G= (n.1884+205G=) c.1839+205G= (n.1839+205G=) c.*1276+205G= (n.*1276+205G=) c.*1444+205G= (n.*1444+205G=) c.1872+205G= (n.1872+205G=) c.496+205G= c.*1341+205G= (n.*1341+205G=) c.*339+205G= (n.*339+205G=) c.1832+205G= n.831+205G= n.119+205G= n.852+205G= c.1692+205G= (n.1692+205G=) c.*1138+205G= (n.*1138+205G=) c.1728+205G= (n.1728+205G=) n.346+205G= n.564+205G= c.479+205G= (n.479+205G=) c.1239+205G= (n.1239+205G=) c.2001+205G= (n.2001+205G=) c.495+205G= (n.495+205G=) | |
| 16 | g.2070783G>T | CA2202018821 | TSC2 | c.*386+205G>T (n.*386+205G>T) c.1884+205G>T (n.1884+205G>T) c.1839+205G>T (n.1839+205G>T) c.*1276+205G>T (n.*1276+205G>T) c.*1444+205G>T (n.*1444+205G>T) c.1872+205G>T (n.1872+205G>T) c.496+205G>T c.*1341+205G>T (n.*1341+205G>T) c.*339+205G>T (n.*339+205G>T) c.1832+205G>T n.831+205G>T n.119+205G>T n.852+205G>T c.1692+205G>T (n.1692+205G>T) c.*1138+205G>T (n.*1138+205G>T) c.1728+205G>T (n.1728+205G>T) n.346+205G>T n.564+205G>T c.479+205G>T (n.479+205G>T) c.1239+205G>T (n.1239+205G>T) c.2001+205G>T (n.2001+205G>T) c.495+205G>T (n.495+205G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070784C= | CA2202018826 | TSC2 | c.*386+206C= (n.*386+206C=) c.1884+206C= (n.1884+206C=) c.1839+206C= (n.1839+206C=) c.*1276+206C= (n.*1276+206C=) c.*1444+206C= (n.*1444+206C=) c.1872+206C= (n.1872+206C=) c.496+206C= c.*1341+206C= (n.*1341+206C=) c.*339+206C= (n.*339+206C=) c.1832+206C= n.831+206C= n.119+206C= n.852+206C= c.1692+206C= (n.1692+206C=) c.*1138+206C= (n.*1138+206C=) c.1728+206C= (n.1728+206C=) n.346+206C= n.564+206C= c.479+206C= (n.479+206C=) c.1239+206C= (n.1239+206C=) c.2001+206C= (n.2001+206C=) c.495+206C= (n.495+206C=) | |
| 16 | g.2070784C>T | CA276736219 | TSC2 | c.*386+206C>T (n.*386+206C>T) c.1884+206C>T (n.1884+206C>T) c.1839+206C>T (n.1839+206C>T) c.*1276+206C>T (n.*1276+206C>T) c.*1444+206C>T (n.*1444+206C>T) c.1872+206C>T (n.1872+206C>T) c.496+206C>T c.*1341+206C>T (n.*1341+206C>T) c.*339+206C>T (n.*339+206C>T) c.1832+206C>T n.831+206C>T n.119+206C>T n.852+206C>T c.1692+206C>T (n.1692+206C>T) c.*1138+206C>T (n.*1138+206C>T) c.1728+206C>T (n.1728+206C>T) n.346+206C>T n.564+206C>T c.479+206C>T (n.479+206C>T) c.1239+206C>T (n.1239+206C>T) c.2001+206C>T (n.2001+206C>T) c.495+206C>T (n.495+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070785T>C | CA2202018831 | TSC2 | c.*386+207T>C (n.*386+207T>C) c.1884+207T>C (n.1884+207T>C) c.1839+207T>C (n.1839+207T>C) c.*1276+207T>C (n.*1276+207T>C) c.*1444+207T>C (n.*1444+207T>C) c.1872+207T>C (n.1872+207T>C) c.496+207T>C c.*1341+207T>C (n.*1341+207T>C) c.*339+207T>C (n.*339+207T>C) c.1832+207T>C n.831+207T>C n.119+207T>C n.852+207T>C c.1692+207T>C (n.1692+207T>C) c.*1138+207T>C (n.*1138+207T>C) c.1728+207T>C (n.1728+207T>C) n.346+207T>C n.564+207T>C c.479+207T>C (n.479+207T>C) c.1239+207T>C (n.1239+207T>C) c.2001+207T>C (n.2001+207T>C) c.495+207T>C (n.495+207T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070785T= | CA2202018829 | TSC2 | c.*386+207T= (n.*386+207T=) c.1884+207T= (n.1884+207T=) c.1839+207T= (n.1839+207T=) c.*1276+207T= (n.*1276+207T=) c.*1444+207T= (n.*1444+207T=) c.1872+207T= (n.1872+207T=) c.496+207T= c.*1341+207T= (n.*1341+207T=) c.*339+207T= (n.*339+207T=) c.1832+207T= n.831+207T= n.119+207T= n.852+207T= c.1692+207T= (n.1692+207T=) c.*1138+207T= (n.*1138+207T=) c.1728+207T= (n.1728+207T=) n.346+207T= n.564+207T= c.479+207T= (n.479+207T=) c.1239+207T= (n.1239+207T=) c.2001+207T= (n.2001+207T=) c.495+207T= (n.495+207T=) | |
| 16 | g.2070788A= | CA2202018838 | TSC2 | c.*386+210A= (n.*386+210A=) c.1884+210A= (n.1884+210A=) c.1839+210A= (n.1839+210A=) c.*1276+210A= (n.*1276+210A=) c.*1444+210A= (n.*1444+210A=) c.1872+210A= (n.1872+210A=) c.496+210A= c.*1341+210A= (n.*1341+210A=) c.*339+210A= (n.*339+210A=) c.1832+210A= n.831+210A= n.119+210A= n.852+210A= c.1692+210A= (n.1692+210A=) c.*1138+210A= (n.*1138+210A=) c.1728+210A= (n.1728+210A=) n.346+210A= n.564+210A= c.479+210A= (n.479+210A=) c.1239+210A= (n.1239+210A=) c.2001+210A= (n.2001+210A=) c.495+210A= (n.495+210A=) | |
| 16 | g.2070788A>G | CA276736222 | TSC2 | c.*386+210A>G (n.*386+210A>G) c.1884+210A>G (n.1884+210A>G) c.1839+210A>G (n.1839+210A>G) c.*1276+210A>G (n.*1276+210A>G) c.*1444+210A>G (n.*1444+210A>G) c.1872+210A>G (n.1872+210A>G) c.496+210A>G c.*1341+210A>G (n.*1341+210A>G) c.*339+210A>G (n.*339+210A>G) c.1832+210A>G n.831+210A>G n.119+210A>G n.852+210A>G c.1692+210A>G (n.1692+210A>G) c.*1138+210A>G (n.*1138+210A>G) c.1728+210A>G (n.1728+210A>G) n.346+210A>G n.564+210A>G c.479+210A>G (n.479+210A>G) c.1239+210A>G (n.1239+210A>G) c.2001+210A>G (n.2001+210A>G) c.495+210A>G (n.495+210A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070791_2070794del | CA2805573858 | TSC2 | c.*386+213_*386+216del (n.*386+213_*386+216del) c.1884+213_1884+216del (n.1884+213_1884+216del) c.1839+213_1839+216del (n.1839+213_1839+216del) c.*1276+213_*1276+216del (n.*1276+213_*1276+216del) c.*1444+213_*1444+216del (n.*1444+213_*1444+216del) c.1872+213_1872+216del (n.1872+213_1872+216del) c.496+213_496+216del c.*1341+213_*1341+216del (n.*1341+213_*1341+216del) c.*339+213_*339+216del (n.*339+213_*339+216del) c.1832+213_1832+216del n.831+213_831+216del n.119+213_119+216del n.852+213_852+216del c.1692+213_1692+216del (n.1692+213_1692+216del) c.*1138+213_*1138+216del (n.*1138+213_*1138+216del) c.1728+213_1728+216del (n.1728+213_1728+216del) n.346+213_346+216del n.564+213_564+216del c.479+213_479+216del (n.479+213_479+216del) c.1239+213_1239+216del (n.1239+213_1239+216del) c.2001+213_2001+216del (n.2001+213_2001+216del) c.495+213_495+216del (n.495+213_495+216del) | |
| 16 | g.2070792C= | CA2202018845 | TSC2 | c.*386+214C= (n.*386+214C=) c.1884+214C= (n.1884+214C=) c.1839+214C= (n.1839+214C=) c.*1276+214C= (n.*1276+214C=) c.*1444+214C= (n.*1444+214C=) c.1872+214C= (n.1872+214C=) c.496+214C= c.*1341+214C= (n.*1341+214C=) c.*339+214C= (n.*339+214C=) c.1832+214C= n.831+214C= n.119+214C= n.852+214C= c.1692+214C= (n.1692+214C=) c.*1138+214C= (n.*1138+214C=) c.1728+214C= (n.1728+214C=) n.346+214C= n.564+214C= c.479+214C= (n.479+214C=) c.1239+214C= (n.1239+214C=) c.2001+214C= (n.2001+214C=) c.495+214C= (n.495+214C=) | |
| 16 | g.2070792C>T | CA973770475 | TSC2 | c.*386+214C>T (n.*386+214C>T) c.1884+214C>T (n.1884+214C>T) c.1839+214C>T (n.1839+214C>T) c.*1276+214C>T (n.*1276+214C>T) c.*1444+214C>T (n.*1444+214C>T) c.1872+214C>T (n.1872+214C>T) c.496+214C>T c.*1341+214C>T (n.*1341+214C>T) c.*339+214C>T (n.*339+214C>T) c.1832+214C>T n.831+214C>T n.119+214C>T n.852+214C>T c.1692+214C>T (n.1692+214C>T) c.*1138+214C>T (n.*1138+214C>T) c.1728+214C>T (n.1728+214C>T) n.346+214C>T n.564+214C>T c.479+214C>T (n.479+214C>T) c.1239+214C>T (n.1239+214C>T) c.2001+214C>T (n.2001+214C>T) c.495+214C>T (n.495+214C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070793G>A | CA276736226 | TSC2 | c.*386+215G>A (n.*386+215G>A) c.1884+215G>A (n.1884+215G>A) c.1839+215G>A (n.1839+215G>A) c.*1276+215G>A (n.*1276+215G>A) c.*1444+215G>A (n.*1444+215G>A) c.1872+215G>A (n.1872+215G>A) c.496+215G>A c.*1341+215G>A (n.*1341+215G>A) c.*339+215G>A (n.*339+215G>A) c.1832+215G>A n.831+215G>A n.119+215G>A n.852+215G>A c.1692+215G>A (n.1692+215G>A) c.*1138+215G>A (n.*1138+215G>A) c.1728+215G>A (n.1728+215G>A) n.346+215G>A n.564+215G>A c.479+215G>A (n.479+215G>A) c.1239+215G>A (n.1239+215G>A) c.2001+215G>A (n.2001+215G>A) c.495+215G>A (n.495+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070793G= | CA2202018850 | TSC2 | c.*386+215G= (n.*386+215G=) c.1884+215G= (n.1884+215G=) c.1839+215G= (n.1839+215G=) c.*1276+215G= (n.*1276+215G=) c.*1444+215G= (n.*1444+215G=) c.1872+215G= (n.1872+215G=) c.496+215G= c.*1341+215G= (n.*1341+215G=) c.*339+215G= (n.*339+215G=) c.1832+215G= n.831+215G= n.119+215G= n.852+215G= c.1692+215G= (n.1692+215G=) c.*1138+215G= (n.*1138+215G=) c.1728+215G= (n.1728+215G=) n.346+215G= n.564+215G= c.479+215G= (n.479+215G=) c.1239+215G= (n.1239+215G=) c.2001+215G= (n.2001+215G=) c.495+215G= (n.495+215G=) | |
| 16 | g.2070794C= | CA2202018851 | TSC2 | c.*386+216C= (n.*386+216C=) c.1884+216C= (n.1884+216C=) c.1839+216C= (n.1839+216C=) c.*1276+216C= (n.*1276+216C=) c.*1444+216C= (n.*1444+216C=) c.1872+216C= (n.1872+216C=) c.496+216C= c.*1341+216C= (n.*1341+216C=) c.*339+216C= (n.*339+216C=) c.1832+216C= n.831+216C= n.119+216C= n.852+216C= c.1692+216C= (n.1692+216C=) c.*1138+216C= (n.*1138+216C=) c.1728+216C= (n.1728+216C=) n.346+216C= n.564+216C= c.479+216C= (n.479+216C=) c.1239+216C= (n.1239+216C=) c.2001+216C= (n.2001+216C=) c.495+216C= (n.495+216C=) | |
| 16 | g.2070794C>T | CA276736232 | TSC2 | c.*386+216C>T (n.*386+216C>T) c.1884+216C>T (n.1884+216C>T) c.1839+216C>T (n.1839+216C>T) c.*1276+216C>T (n.*1276+216C>T) c.*1444+216C>T (n.*1444+216C>T) c.1872+216C>T (n.1872+216C>T) c.496+216C>T c.*1341+216C>T (n.*1341+216C>T) c.*339+216C>T (n.*339+216C>T) c.1832+216C>T n.831+216C>T n.119+216C>T n.852+216C>T c.1692+216C>T (n.1692+216C>T) c.*1138+216C>T (n.*1138+216C>T) c.1728+216C>T (n.1728+216C>T) n.346+216C>T n.564+216C>T c.479+216C>T (n.479+216C>T) c.1239+216C>T (n.1239+216C>T) c.2001+216C>T (n.2001+216C>T) c.495+216C>T (n.495+216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070795A>T | CA656219208 | TSC2 | c.*386+217A>T (n.*386+217A>T) c.1884+217A>T (n.1884+217A>T) c.1839+217A>T (n.1839+217A>T) c.*1276+217A>T (n.*1276+217A>T) c.*1444+217A>T (n.*1444+217A>T) c.1872+217A>T (n.1872+217A>T) c.496+217A>T c.*1341+217A>T (n.*1341+217A>T) c.*339+217A>T (n.*339+217A>T) c.1832+217A>T n.831+217A>T n.119+217A>T n.852+217A>T c.1692+217A>T (n.1692+217A>T) c.*1138+217A>T (n.*1138+217A>T) c.1728+217A>T (n.1728+217A>T) n.346+217A>T n.564+217A>T c.479+217A>T (n.479+217A>T) c.1239+217A>T (n.1239+217A>T) c.2001+217A>T (n.2001+217A>T) c.495+217A>T (n.495+217A>T) | COSMIC |
| 16 | g.2070796C= | CA2202018854 | TSC2 | c.*386+218C= (n.*386+218C=) c.1884+218C= (n.1884+218C=) c.1839+218C= (n.1839+218C=) c.*1276+218C= (n.*1276+218C=) c.*1444+218C= (n.*1444+218C=) c.1872+218C= (n.1872+218C=) c.496+218C= c.*1341+218C= (n.*1341+218C=) c.*339+218C= (n.*339+218C=) c.1832+218C= n.831+218C= n.119+218C= n.852+218C= c.1692+218C= (n.1692+218C=) c.*1138+218C= (n.*1138+218C=) c.1728+218C= (n.1728+218C=) n.346+218C= n.564+218C= c.479+218C= (n.479+218C=) c.1239+218C= (n.1239+218C=) c.2001+218C= (n.2001+218C=) c.495+218C= (n.495+218C=) | |
| 16 | g.2070796C>G | CA276736237 | TSC2 | c.*386+218C>G (n.*386+218C>G) c.1884+218C>G (n.1884+218C>G) c.1839+218C>G (n.1839+218C>G) c.*1276+218C>G (n.*1276+218C>G) c.*1444+218C>G (n.*1444+218C>G) c.1872+218C>G (n.1872+218C>G) c.496+218C>G c.*1341+218C>G (n.*1341+218C>G) c.*339+218C>G (n.*339+218C>G) c.1832+218C>G n.831+218C>G n.119+218C>G n.852+218C>G c.1692+218C>G (n.1692+218C>G) c.*1138+218C>G (n.*1138+218C>G) c.1728+218C>G (n.1728+218C>G) n.346+218C>G n.564+218C>G c.479+218C>G (n.479+218C>G) c.1239+218C>G (n.1239+218C>G) c.2001+218C>G (n.2001+218C>G) c.495+218C>G (n.495+218C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070796C>T | CA718907824 | TSC2 | c.*386+218C>T (n.*386+218C>T) c.1884+218C>T (n.1884+218C>T) c.1839+218C>T (n.1839+218C>T) c.*1276+218C>T (n.*1276+218C>T) c.*1444+218C>T (n.*1444+218C>T) c.1872+218C>T (n.1872+218C>T) c.496+218C>T c.*1341+218C>T (n.*1341+218C>T) c.*339+218C>T (n.*339+218C>T) c.1832+218C>T n.831+218C>T n.119+218C>T n.852+218C>T c.1692+218C>T (n.1692+218C>T) c.*1138+218C>T (n.*1138+218C>T) c.1728+218C>T (n.1728+218C>T) n.346+218C>T n.564+218C>T c.479+218C>T (n.479+218C>T) c.1239+218C>T (n.1239+218C>T) c.2001+218C>T (n.2001+218C>T) c.495+218C>T (n.495+218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070796_2070797del | CA2805573859 | TSC2 | c.*386+218_*386+219del (n.*386+218_*386+219del) c.1884+218_1884+219del (n.1884+218_1884+219del) c.1839+218_1839+219del (n.1839+218_1839+219del) c.*1276+218_*1276+219del (n.*1276+218_*1276+219del) c.*1444+218_*1444+219del (n.*1444+218_*1444+219del) c.1872+218_1872+219del (n.1872+218_1872+219del) c.496+218_496+219del c.*1341+218_*1341+219del (n.*1341+218_*1341+219del) c.*339+218_*339+219del (n.*339+218_*339+219del) c.1832+218_1832+219del n.831+218_831+219del n.119+218_119+219del n.852+218_852+219del c.1692+218_1692+219del (n.1692+218_1692+219del) c.*1138+218_*1138+219del (n.*1138+218_*1138+219del) c.1728+218_1728+219del (n.1728+218_1728+219del) n.346+218_346+219del n.564+218_564+219del c.479+218_479+219del (n.479+218_479+219del) c.1239+218_1239+219del (n.1239+218_1239+219del) c.2001+218_2001+219del (n.2001+218_2001+219del) c.495+218_495+219del (n.495+218_495+219del) | |
| 16 | g.2070797G>A | CA276736244 | TSC2 | c.*386+219G>A (n.*386+219G>A) c.1884+219G>A (n.1884+219G>A) c.1839+219G>A (n.1839+219G>A) c.*1276+219G>A (n.*1276+219G>A) c.*1444+219G>A (n.*1444+219G>A) c.1872+219G>A (n.1872+219G>A) c.496+219G>A c.*1341+219G>A (n.*1341+219G>A) c.*339+219G>A (n.*339+219G>A) c.1832+219G>A n.831+219G>A n.119+219G>A n.852+219G>A c.1692+219G>A (n.1692+219G>A) c.*1138+219G>A (n.*1138+219G>A) c.1728+219G>A (n.1728+219G>A) n.346+219G>A n.564+219G>A c.479+219G>A (n.479+219G>A) c.1239+219G>A (n.1239+219G>A) c.2001+219G>A (n.2001+219G>A) c.495+219G>A (n.495+219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070797G= | CA2202018857 | TSC2 | c.*386+219G= (n.*386+219G=) c.1884+219G= (n.1884+219G=) c.1839+219G= (n.1839+219G=) c.*1276+219G= (n.*1276+219G=) c.*1444+219G= (n.*1444+219G=) c.1872+219G= (n.1872+219G=) c.496+219G= c.*1341+219G= (n.*1341+219G=) c.*339+219G= (n.*339+219G=) c.1832+219G= n.831+219G= n.119+219G= n.852+219G= c.1692+219G= (n.1692+219G=) c.*1138+219G= (n.*1138+219G=) c.1728+219G= (n.1728+219G=) n.346+219G= n.564+219G= c.479+219G= (n.479+219G=) c.1239+219G= (n.1239+219G=) c.2001+219G= (n.2001+219G=) c.495+219G= (n.495+219G=) | |
| 16 | g.2070798G>A | CA718907829 | TSC2 | c.*386+220G>A (n.*386+220G>A) c.1884+220G>A (n.1884+220G>A) c.1839+220G>A (n.1839+220G>A) c.*1276+220G>A (n.*1276+220G>A) c.*1444+220G>A (n.*1444+220G>A) c.1872+220G>A (n.1872+220G>A) c.496+220G>A c.*1341+220G>A (n.*1341+220G>A) c.*339+220G>A (n.*339+220G>A) c.1832+220G>A n.831+220G>A n.119+220G>A n.852+220G>A c.1692+220G>A (n.1692+220G>A) c.*1138+220G>A (n.*1138+220G>A) c.1728+220G>A (n.1728+220G>A) n.346+220G>A n.564+220G>A c.479+220G>A (n.479+220G>A) c.1239+220G>A (n.1239+220G>A) c.2001+220G>A (n.2001+220G>A) c.495+220G>A (n.495+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070798G= | CA2202018862 | TSC2 | c.*386+220G= (n.*386+220G=) c.1884+220G= (n.1884+220G=) c.1839+220G= (n.1839+220G=) c.*1276+220G= (n.*1276+220G=) c.*1444+220G= (n.*1444+220G=) c.1872+220G= (n.1872+220G=) c.496+220G= c.*1341+220G= (n.*1341+220G=) c.*339+220G= (n.*339+220G=) c.1832+220G= n.831+220G= n.119+220G= n.852+220G= c.1692+220G= (n.1692+220G=) c.*1138+220G= (n.*1138+220G=) c.1728+220G= (n.1728+220G=) n.346+220G= n.564+220G= c.479+220G= (n.479+220G=) c.1239+220G= (n.1239+220G=) c.2001+220G= (n.2001+220G=) c.495+220G= (n.495+220G=) | |
| 16 | g.2070800G>C | CA2202018873 | TSC2 | c.*386+222G>C (n.*386+222G>C) c.1884+222G>C (n.1884+222G>C) c.1839+222G>C (n.1839+222G>C) c.*1276+222G>C (n.*1276+222G>C) c.*1444+222G>C (n.*1444+222G>C) c.1872+222G>C (n.1872+222G>C) c.496+222G>C c.*1341+222G>C (n.*1341+222G>C) c.*339+222G>C (n.*339+222G>C) c.1832+222G>C n.831+222G>C n.119+222G>C n.852+222G>C c.1692+222G>C (n.1692+222G>C) c.*1138+222G>C (n.*1138+222G>C) c.1728+222G>C (n.1728+222G>C) n.346+222G>C n.564+222G>C c.479+222G>C (n.479+222G>C) c.1239+222G>C (n.1239+222G>C) c.2001+222G>C (n.2001+222G>C) c.495+222G>C (n.495+222G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070800G= | CA2202018864 | TSC2 | c.*386+222G= (n.*386+222G=) c.1884+222G= (n.1884+222G=) c.1839+222G= (n.1839+222G=) c.*1276+222G= (n.*1276+222G=) c.*1444+222G= (n.*1444+222G=) c.1872+222G= (n.1872+222G=) c.496+222G= c.*1341+222G= (n.*1341+222G=) c.*339+222G= (n.*339+222G=) c.1832+222G= n.831+222G= n.119+222G= n.852+222G= c.1692+222G= (n.1692+222G=) c.*1138+222G= (n.*1138+222G=) c.1728+222G= (n.1728+222G=) n.346+222G= n.564+222G= c.479+222G= (n.479+222G=) c.1239+222G= (n.1239+222G=) c.2001+222G= (n.2001+222G=) c.495+222G= (n.495+222G=) | |
| 16 | g.2070802C= | CA2202018877 | TSC2 | c.*386+224C= (n.*386+224C=) c.1884+224C= (n.1884+224C=) c.1839+224C= (n.1839+224C=) c.*1276+224C= (n.*1276+224C=) c.*1444+224C= (n.*1444+224C=) c.1872+224C= (n.1872+224C=) c.496+224C= c.*1341+224C= (n.*1341+224C=) c.*339+224C= (n.*339+224C=) c.1832+224C= n.831+224C= n.119+224C= n.852+224C= c.1692+224C= (n.1692+224C=) c.*1138+224C= (n.*1138+224C=) c.1728+224C= (n.1728+224C=) n.346+224C= n.564+224C= c.479+224C= (n.479+224C=) c.1239+224C= (n.1239+224C=) c.2001+224C= (n.2001+224C=) c.495+224C= (n.495+224C=) | |
| 16 | g.2070802C>T | CA718907831 | TSC2 | c.*386+224C>T (n.*386+224C>T) c.1884+224C>T (n.1884+224C>T) c.1839+224C>T (n.1839+224C>T) c.*1276+224C>T (n.*1276+224C>T) c.*1444+224C>T (n.*1444+224C>T) c.1872+224C>T (n.1872+224C>T) c.496+224C>T c.*1341+224C>T (n.*1341+224C>T) c.*339+224C>T (n.*339+224C>T) c.1832+224C>T n.831+224C>T n.119+224C>T n.852+224C>T c.1692+224C>T (n.1692+224C>T) c.*1138+224C>T (n.*1138+224C>T) c.1728+224C>T (n.1728+224C>T) n.346+224C>T n.564+224C>T c.479+224C>T (n.479+224C>T) c.1239+224C>T (n.1239+224C>T) c.2001+224C>T (n.2001+224C>T) c.495+224C>T (n.495+224C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070803A= | CA2202018881 | TSC2 | c.*386+225A= (n.*386+225A=) c.1884+225A= (n.1884+225A=) c.1839+225A= (n.1839+225A=) c.*1276+225A= (n.*1276+225A=) c.*1444+225A= (n.*1444+225A=) c.1872+225A= (n.1872+225A=) c.496+225A= c.*1341+225A= (n.*1341+225A=) c.*339+225A= (n.*339+225A=) c.1832+225A= n.831+225A= n.119+225A= n.852+225A= c.1692+225A= (n.1692+225A=) c.*1138+225A= (n.*1138+225A=) c.1728+225A= (n.1728+225A=) n.346+225A= n.564+225A= c.479+225A= (n.479+225A=) c.1239+225A= (n.1239+225A=) c.2001+225A= (n.2001+225A=) c.495+225A= (n.495+225A=) | |
| 16 | g.2070803A>G | CA2202018882 | TSC2 | c.*386+225A>G (n.*386+225A>G) c.1884+225A>G (n.1884+225A>G) c.1839+225A>G (n.1839+225A>G) c.*1276+225A>G (n.*1276+225A>G) c.*1444+225A>G (n.*1444+225A>G) c.1872+225A>G (n.1872+225A>G) c.496+225A>G c.*1341+225A>G (n.*1341+225A>G) c.*339+225A>G (n.*339+225A>G) c.1832+225A>G n.831+225A>G n.119+225A>G n.852+225A>G c.1692+225A>G (n.1692+225A>G) c.*1138+225A>G (n.*1138+225A>G) c.1728+225A>G (n.1728+225A>G) n.346+225A>G n.564+225A>G c.479+225A>G (n.479+225A>G) c.1239+225A>G (n.1239+225A>G) c.2001+225A>G (n.2001+225A>G) c.495+225A>G (n.495+225A>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070804T>G | CA718907832 | TSC2 | c.*386+226T>G (n.*386+226T>G) c.1884+226T>G (n.1884+226T>G) c.1839+226T>G (n.1839+226T>G) c.*1276+226T>G (n.*1276+226T>G) c.*1444+226T>G (n.*1444+226T>G) c.1872+226T>G (n.1872+226T>G) c.496+226T>G c.*1341+226T>G (n.*1341+226T>G) c.*339+226T>G (n.*339+226T>G) c.1832+226T>G n.831+226T>G n.119+226T>G n.852+226T>G c.1692+226T>G (n.1692+226T>G) c.*1138+226T>G (n.*1138+226T>G) c.1728+226T>G (n.1728+226T>G) n.346+226T>G n.564+226T>G c.479+226T>G (n.479+226T>G) c.1239+226T>G (n.1239+226T>G) c.2001+226T>G (n.2001+226T>G) c.495+226T>G (n.495+226T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070804T= | CA2202018884 | TSC2 | c.*386+226T= (n.*386+226T=) c.1884+226T= (n.1884+226T=) c.1839+226T= (n.1839+226T=) c.*1276+226T= (n.*1276+226T=) c.*1444+226T= (n.*1444+226T=) c.1872+226T= (n.1872+226T=) c.496+226T= c.*1341+226T= (n.*1341+226T=) c.*339+226T= (n.*339+226T=) c.1832+226T= n.831+226T= n.119+226T= n.852+226T= c.1692+226T= (n.1692+226T=) c.*1138+226T= (n.*1138+226T=) c.1728+226T= (n.1728+226T=) n.346+226T= n.564+226T= c.479+226T= (n.479+226T=) c.1239+226T= (n.1239+226T=) c.2001+226T= (n.2001+226T=) c.495+226T= (n.495+226T=) | |
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| 16 | g.2070805G>A | CA2731828960 | TSC2 | c.*386+227G>A (n.*386+227G>A) c.1884+227G>A (n.1884+227G>A) c.1839+227G>A (n.1839+227G>A) c.*1276+227G>A (n.*1276+227G>A) c.*1444+227G>A (n.*1444+227G>A) c.1872+227G>A (n.1872+227G>A) c.496+227G>A c.*1341+227G>A (n.*1341+227G>A) c.*339+227G>A (n.*339+227G>A) c.1832+227G>A n.831+227G>A n.119+227G>A n.852+227G>A c.1692+227G>A (n.1692+227G>A) c.*1138+227G>A (n.*1138+227G>A) c.1728+227G>A (n.1728+227G>A) n.346+227G>A n.564+227G>A c.479+227G>A (n.479+227G>A) c.1239+227G>A (n.1239+227G>A) c.2001+227G>A (n.2001+227G>A) c.495+227G>A (n.495+227G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070807del | CA2202018888 | TSC2 | c.*386+229del (n.*386+229del) c.1884+229del (n.1884+229del) c.1839+229del (n.1839+229del) c.*1276+229del (n.*1276+229del) c.*1444+229del (n.*1444+229del) c.1872+229del (n.1872+229del) c.496+229del c.*1341+229del (n.*1341+229del) c.*339+229del (n.*339+229del) c.1832+229del n.831+229del n.119+229del n.852+229del c.1692+229del (n.1692+229del) c.*1138+229del (n.*1138+229del) c.1728+229del (n.1728+229del) n.346+229del n.564+229del c.479+229del (n.479+229del) c.1239+229del (n.1239+229del) c.2001+229del (n.2001+229del) c.495+229del (n.495+229del) | dbSNP |
| 16 | g.2070807G>C | CA973770484 | TSC2 | c.*386+229G>C (n.*386+229G>C) c.1884+229G>C (n.1884+229G>C) c.1839+229G>C (n.1839+229G>C) c.*1276+229G>C (n.*1276+229G>C) c.*1444+229G>C (n.*1444+229G>C) c.1872+229G>C (n.1872+229G>C) c.496+229G>C c.*1341+229G>C (n.*1341+229G>C) c.*339+229G>C (n.*339+229G>C) c.1832+229G>C n.831+229G>C n.119+229G>C n.852+229G>C c.1692+229G>C (n.1692+229G>C) c.*1138+229G>C (n.*1138+229G>C) c.1728+229G>C (n.1728+229G>C) n.346+229G>C n.564+229G>C c.479+229G>C (n.479+229G>C) c.1239+229G>C (n.1239+229G>C) c.2001+229G>C (n.2001+229G>C) c.495+229G>C (n.495+229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070808T>C | CA620374846 | TSC2 | c.*386+230T>C (n.*386+230T>C) c.1884+230T>C (n.1884+230T>C) c.1839+230T>C (n.1839+230T>C) c.*1276+230T>C (n.*1276+230T>C) c.*1444+230T>C (n.*1444+230T>C) c.1872+230T>C (n.1872+230T>C) c.496+230T>C c.*1341+230T>C (n.*1341+230T>C) c.*339+230T>C (n.*339+230T>C) c.1832+230T>C n.831+230T>C n.119+230T>C n.852+230T>C c.1692+230T>C (n.1692+230T>C) c.*1138+230T>C (n.*1138+230T>C) c.1728+230T>C (n.1728+230T>C) n.346+230T>C n.564+230T>C c.479+230T>C (n.479+230T>C) c.1239+230T>C (n.1239+230T>C) c.2001+230T>C (n.2001+230T>C) c.495+230T>C (n.495+230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070808T>G | CA276736248 | TSC2 | c.*386+230T>G (n.*386+230T>G) c.1884+230T>G (n.1884+230T>G) c.1839+230T>G (n.1839+230T>G) c.*1276+230T>G (n.*1276+230T>G) c.*1444+230T>G (n.*1444+230T>G) c.1872+230T>G (n.1872+230T>G) c.496+230T>G c.*1341+230T>G (n.*1341+230T>G) c.*339+230T>G (n.*339+230T>G) c.1832+230T>G n.831+230T>G n.119+230T>G n.852+230T>G c.1692+230T>G (n.1692+230T>G) c.*1138+230T>G (n.*1138+230T>G) c.1728+230T>G (n.1728+230T>G) n.346+230T>G n.564+230T>G c.479+230T>G (n.479+230T>G) c.1239+230T>G (n.1239+230T>G) c.2001+230T>G (n.2001+230T>G) c.495+230T>G (n.495+230T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070808T= | CA2202018892 | TSC2 | c.*386+230T= (n.*386+230T=) c.1884+230T= (n.1884+230T=) c.1839+230T= (n.1839+230T=) c.*1276+230T= (n.*1276+230T=) c.*1444+230T= (n.*1444+230T=) c.1872+230T= (n.1872+230T=) c.496+230T= c.*1341+230T= (n.*1341+230T=) c.*339+230T= (n.*339+230T=) c.1832+230T= n.831+230T= n.119+230T= n.852+230T= c.1692+230T= (n.1692+230T=) c.*1138+230T= (n.*1138+230T=) c.1728+230T= (n.1728+230T=) n.346+230T= n.564+230T= c.479+230T= (n.479+230T=) c.1239+230T= (n.1239+230T=) c.2001+230T= (n.2001+230T=) c.495+230T= (n.495+230T=) | |
| 16 | g.2070810G>A | CA276736250 | TSC2 | c.*386+232G>A (n.*386+232G>A) c.1884+232G>A (n.1884+232G>A) c.1839+232G>A (n.1839+232G>A) c.*1276+232G>A (n.*1276+232G>A) c.*1444+232G>A (n.*1444+232G>A) c.1872+232G>A (n.1872+232G>A) c.496+232G>A c.*1341+232G>A (n.*1341+232G>A) c.*339+232G>A (n.*339+232G>A) c.1832+232G>A n.831+232G>A n.119+232G>A n.852+232G>A c.1692+232G>A (n.1692+232G>A) c.*1138+232G>A (n.*1138+232G>A) c.1728+232G>A (n.1728+232G>A) n.346+232G>A n.564+232G>A c.479+232G>A (n.479+232G>A) c.1239+232G>A (n.1239+232G>A) c.2001+232G>A (n.2001+232G>A) c.495+232G>A (n.495+232G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070810G= | CA2202018896 | TSC2 | c.*386+232G= (n.*386+232G=) c.1884+232G= (n.1884+232G=) c.1839+232G= (n.1839+232G=) c.*1276+232G= (n.*1276+232G=) c.*1444+232G= (n.*1444+232G=) c.1872+232G= (n.1872+232G=) c.496+232G= c.*1341+232G= (n.*1341+232G=) c.*339+232G= (n.*339+232G=) c.1832+232G= n.831+232G= n.119+232G= n.852+232G= c.1692+232G= (n.1692+232G=) c.*1138+232G= (n.*1138+232G=) c.1728+232G= (n.1728+232G=) n.346+232G= n.564+232G= c.479+232G= (n.479+232G=) c.1239+232G= (n.1239+232G=) c.2001+232G= (n.2001+232G=) c.495+232G= (n.495+232G=) |