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c.373-61_496-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA | |
| 16 | g.2070396_2071309del | CA1139664301 | TSC2 | c.*264-60_*387-201del c.1762-60_1885-201del c.1717-60_1840-201del c.*1154-60_*1277-201del c.*1322-60_*1445-201del c.1750-60_1873-201del c.374-60_497-201del c.*1219-60_*1342-201del c.*217-60_*340-201del c.1710-60_1833-201del n.709-60_832-201del n.730-60_853-201del c.1570-60_1693-201del c.*1016-60_*1139-201del c.1606-60_1729-201del n.224-60_347-201del n.442-60_565-201del c.357-60_480-201del c.1117-60_1240-201del c.1879-60_2002-201del c.373-60_496-201del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2070480_2070760del | CA2580090556 | TSC2 | c.*288_*386+182del c.1786_1884+182del c.1741_1839+182del c.*1178_*1276+182del c.*1346_*1444+182del c.1774_1872+182del c.398_496+182del c.*1243_*1341+182del c.*241_*339+182del c.1734_1832+182del n.733_831+182del n.21_119+182del n.754_852+182del c.1594_1692+182del c.*1040_*1138+182del c.1630_1728+182del n.248_346+182del n.466_564+182del c.381_479+182del c.1141_1239+182del c.1903_2001+182del c.397_495+182del | ClinVar |
| 16 | g.2070686T>A | CA2731662094 | TSC2 | c.*386+108T>A (n.*386+108T>A) c.1884+108T>A (n.1884+108T>A) c.1839+108T>A (n.1839+108T>A) c.*1276+108T>A (n.*1276+108T>A) c.*1444+108T>A (n.*1444+108T>A) c.1872+108T>A (n.1872+108T>A) c.496+108T>A c.*1341+108T>A (n.*1341+108T>A) c.*339+108T>A (n.*339+108T>A) c.1832+108T>A n.831+108T>A n.119+108T>A n.852+108T>A c.1692+108T>A (n.1692+108T>A) c.*1138+108T>A (n.*1138+108T>A) c.1728+108T>A (n.1728+108T>A) n.346+108T>A n.564+108T>A c.479+108T>A (n.479+108T>A) c.1239+108T>A (n.1239+108T>A) c.2001+108T>A (n.2001+108T>A) c.495+108T>A (n.495+108T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070686T>C | CA973770403 | TSC2 | c.*386+108T>C (n.*386+108T>C) c.1884+108T>C (n.1884+108T>C) c.1839+108T>C (n.1839+108T>C) c.*1276+108T>C (n.*1276+108T>C) c.*1444+108T>C (n.*1444+108T>C) c.1872+108T>C (n.1872+108T>C) c.496+108T>C c.*1341+108T>C (n.*1341+108T>C) c.*339+108T>C (n.*339+108T>C) c.1832+108T>C n.831+108T>C n.119+108T>C n.852+108T>C c.1692+108T>C (n.1692+108T>C) c.*1138+108T>C (n.*1138+108T>C) c.1728+108T>C (n.1728+108T>C) n.346+108T>C n.564+108T>C c.479+108T>C (n.479+108T>C) c.1239+108T>C (n.1239+108T>C) c.2001+108T>C (n.2001+108T>C) c.495+108T>C (n.495+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070686T= | CA2202018582 | TSC2 | c.*386+108T= (n.*386+108T=) c.1884+108T= (n.1884+108T=) c.1839+108T= (n.1839+108T=) c.*1276+108T= (n.*1276+108T=) c.*1444+108T= (n.*1444+108T=) c.1872+108T= (n.1872+108T=) c.496+108T= c.*1341+108T= (n.*1341+108T=) c.*339+108T= (n.*339+108T=) c.1832+108T= n.831+108T= n.119+108T= n.852+108T= c.1692+108T= (n.1692+108T=) c.*1138+108T= (n.*1138+108T=) c.1728+108T= (n.1728+108T=) n.346+108T= n.564+108T= c.479+108T= (n.479+108T=) c.1239+108T= (n.1239+108T=) c.2001+108T= (n.2001+108T=) c.495+108T= (n.495+108T=) | |
| 16 | g.2070687C>A | CA2631134141 | TSC2 | c.*386+109C>A (n.*386+109C>A) c.1884+109C>A (n.1884+109C>A) c.1839+109C>A (n.1839+109C>A) c.*1276+109C>A (n.*1276+109C>A) c.*1444+109C>A (n.*1444+109C>A) c.1872+109C>A (n.1872+109C>A) c.496+109C>A c.*1341+109C>A (n.*1341+109C>A) c.*339+109C>A (n.*339+109C>A) c.1832+109C>A n.831+109C>A n.119+109C>A n.852+109C>A c.1692+109C>A (n.1692+109C>A) c.*1138+109C>A (n.*1138+109C>A) c.1728+109C>A (n.1728+109C>A) n.346+109C>A n.564+109C>A c.479+109C>A (n.479+109C>A) c.1239+109C>A (n.1239+109C>A) c.2001+109C>A (n.2001+109C>A) c.495+109C>A (n.495+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070687C>T | CA2631134143 | TSC2 | c.*386+109C>T (n.*386+109C>T) c.1884+109C>T (n.1884+109C>T) c.1839+109C>T (n.1839+109C>T) c.*1276+109C>T (n.*1276+109C>T) c.*1444+109C>T (n.*1444+109C>T) c.1872+109C>T (n.1872+109C>T) c.496+109C>T c.*1341+109C>T (n.*1341+109C>T) c.*339+109C>T (n.*339+109C>T) c.1832+109C>T n.831+109C>T n.119+109C>T n.852+109C>T c.1692+109C>T (n.1692+109C>T) c.*1138+109C>T (n.*1138+109C>T) c.1728+109C>T (n.1728+109C>T) n.346+109C>T n.564+109C>T c.479+109C>T (n.479+109C>T) c.1239+109C>T (n.1239+109C>T) c.2001+109C>T (n.2001+109C>T) c.495+109C>T (n.495+109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070688A>G | CA2631134168 | TSC2 | c.*386+110A>G (n.*386+110A>G) c.1884+110A>G (n.1884+110A>G) c.1839+110A>G (n.1839+110A>G) c.*1276+110A>G (n.*1276+110A>G) c.*1444+110A>G (n.*1444+110A>G) c.1872+110A>G (n.1872+110A>G) c.496+110A>G c.*1341+110A>G (n.*1341+110A>G) c.*339+110A>G (n.*339+110A>G) c.1832+110A>G n.831+110A>G n.119+110A>G n.852+110A>G c.1692+110A>G (n.1692+110A>G) c.*1138+110A>G (n.*1138+110A>G) c.1728+110A>G (n.1728+110A>G) n.346+110A>G n.564+110A>G c.479+110A>G (n.479+110A>G) c.1239+110A>G (n.1239+110A>G) c.2001+110A>G (n.2001+110A>G) c.495+110A>G (n.495+110A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070688A>T | CA656219207 | TSC2 | c.*386+110A>T (n.*386+110A>T) c.1884+110A>T (n.1884+110A>T) c.1839+110A>T (n.1839+110A>T) c.*1276+110A>T (n.*1276+110A>T) c.*1444+110A>T (n.*1444+110A>T) c.1872+110A>T (n.1872+110A>T) c.496+110A>T c.*1341+110A>T (n.*1341+110A>T) c.*339+110A>T (n.*339+110A>T) c.1832+110A>T n.831+110A>T n.119+110A>T n.852+110A>T c.1692+110A>T (n.1692+110A>T) c.*1138+110A>T (n.*1138+110A>T) c.1728+110A>T (n.1728+110A>T) n.346+110A>T n.564+110A>T c.479+110A>T (n.479+110A>T) c.1239+110A>T (n.1239+110A>T) c.2001+110A>T (n.2001+110A>T) c.495+110A>T (n.495+110A>T) | COSMIC |
| 16 | g.2070690C>A | CA2631134172 | TSC2 | c.*386+112C>A (n.*386+112C>A) c.1884+112C>A (n.1884+112C>A) c.1839+112C>A (n.1839+112C>A) c.*1276+112C>A (n.*1276+112C>A) c.*1444+112C>A (n.*1444+112C>A) c.1872+112C>A (n.1872+112C>A) c.496+112C>A c.*1341+112C>A (n.*1341+112C>A) c.*339+112C>A (n.*339+112C>A) c.1832+112C>A n.831+112C>A n.119+112C>A n.852+112C>A c.1692+112C>A (n.1692+112C>A) c.*1138+112C>A (n.*1138+112C>A) c.1728+112C>A (n.1728+112C>A) n.346+112C>A n.564+112C>A c.479+112C>A (n.479+112C>A) c.1239+112C>A (n.1239+112C>A) c.2001+112C>A (n.2001+112C>A) c.495+112C>A (n.495+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070690C>G | CA2631134173 | TSC2 | c.*386+112C>G (n.*386+112C>G) c.1884+112C>G (n.1884+112C>G) c.1839+112C>G (n.1839+112C>G) c.*1276+112C>G (n.*1276+112C>G) c.*1444+112C>G (n.*1444+112C>G) c.1872+112C>G (n.1872+112C>G) c.496+112C>G c.*1341+112C>G (n.*1341+112C>G) c.*339+112C>G (n.*339+112C>G) c.1832+112C>G n.831+112C>G n.119+112C>G n.852+112C>G c.1692+112C>G (n.1692+112C>G) c.*1138+112C>G (n.*1138+112C>G) c.1728+112C>G (n.1728+112C>G) n.346+112C>G n.564+112C>G c.479+112C>G (n.479+112C>G) c.1239+112C>G (n.1239+112C>G) c.2001+112C>G (n.2001+112C>G) c.495+112C>G (n.495+112C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>A | CA2631134179 | TSC2 | c.*386+114G>A (n.*386+114G>A) c.1884+114G>A (n.1884+114G>A) c.1839+114G>A (n.1839+114G>A) c.*1276+114G>A (n.*1276+114G>A) c.*1444+114G>A (n.*1444+114G>A) c.1872+114G>A (n.1872+114G>A) c.496+114G>A c.*1341+114G>A (n.*1341+114G>A) c.*339+114G>A (n.*339+114G>A) c.1832+114G>A n.831+114G>A n.119+114G>A n.852+114G>A c.1692+114G>A (n.1692+114G>A) c.*1138+114G>A (n.*1138+114G>A) c.1728+114G>A (n.1728+114G>A) n.346+114G>A n.564+114G>A c.479+114G>A (n.479+114G>A) c.1239+114G>A (n.1239+114G>A) c.2001+114G>A (n.2001+114G>A) c.495+114G>A (n.495+114G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>C | CA2631134181 | TSC2 | c.*386+114G>C (n.*386+114G>C) c.1884+114G>C (n.1884+114G>C) c.1839+114G>C (n.1839+114G>C) c.*1276+114G>C (n.*1276+114G>C) c.*1444+114G>C (n.*1444+114G>C) c.1872+114G>C (n.1872+114G>C) c.496+114G>C c.*1341+114G>C (n.*1341+114G>C) c.*339+114G>C (n.*339+114G>C) c.1832+114G>C n.831+114G>C n.119+114G>C n.852+114G>C c.1692+114G>C (n.1692+114G>C) c.*1138+114G>C (n.*1138+114G>C) c.1728+114G>C (n.1728+114G>C) n.346+114G>C n.564+114G>C c.479+114G>C (n.479+114G>C) c.1239+114G>C (n.1239+114G>C) c.2001+114G>C (n.2001+114G>C) c.495+114G>C (n.495+114G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>T | CA2631134182 | TSC2 | c.*386+114G>T (n.*386+114G>T) c.1884+114G>T (n.1884+114G>T) c.1839+114G>T (n.1839+114G>T) c.*1276+114G>T (n.*1276+114G>T) c.*1444+114G>T (n.*1444+114G>T) c.1872+114G>T (n.1872+114G>T) c.496+114G>T c.*1341+114G>T (n.*1341+114G>T) c.*339+114G>T (n.*339+114G>T) c.1832+114G>T n.831+114G>T n.119+114G>T n.852+114G>T c.1692+114G>T (n.1692+114G>T) c.*1138+114G>T (n.*1138+114G>T) c.1728+114G>T (n.1728+114G>T) n.346+114G>T n.564+114G>T c.479+114G>T (n.479+114G>T) c.1239+114G>T (n.1239+114G>T) c.2001+114G>T (n.2001+114G>T) c.495+114G>T (n.495+114G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070693A= | CA2202018587 | TSC2 | c.*386+115A= (n.*386+115A=) c.1884+115A= (n.1884+115A=) c.1839+115A= (n.1839+115A=) c.*1276+115A= (n.*1276+115A=) c.*1444+115A= (n.*1444+115A=) c.1872+115A= (n.1872+115A=) c.496+115A= c.*1341+115A= (n.*1341+115A=) c.*339+115A= (n.*339+115A=) c.1832+115A= n.831+115A= n.119+115A= n.852+115A= c.1692+115A= (n.1692+115A=) c.*1138+115A= (n.*1138+115A=) c.1728+115A= (n.1728+115A=) n.346+115A= n.564+115A= c.479+115A= (n.479+115A=) c.1239+115A= (n.1239+115A=) c.2001+115A= (n.2001+115A=) c.495+115A= (n.495+115A=) | |
| 16 | g.2070693A>C | CA2202018612 | TSC2 | c.*386+115A>C (n.*386+115A>C) c.1884+115A>C (n.1884+115A>C) c.1839+115A>C (n.1839+115A>C) c.*1276+115A>C (n.*1276+115A>C) c.*1444+115A>C (n.*1444+115A>C) c.1872+115A>C (n.1872+115A>C) c.496+115A>C c.*1341+115A>C (n.*1341+115A>C) c.*339+115A>C (n.*339+115A>C) c.1832+115A>C n.831+115A>C n.119+115A>C n.852+115A>C c.1692+115A>C (n.1692+115A>C) c.*1138+115A>C (n.*1138+115A>C) c.1728+115A>C (n.1728+115A>C) n.346+115A>C n.564+115A>C c.479+115A>C (n.479+115A>C) c.1239+115A>C (n.1239+115A>C) c.2001+115A>C (n.2001+115A>C) c.495+115A>C (n.495+115A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070693A>G | CA973770420 | TSC2 | c.*386+115A>G (n.*386+115A>G) c.1884+115A>G (n.1884+115A>G) c.1839+115A>G (n.1839+115A>G) c.*1276+115A>G (n.*1276+115A>G) c.*1444+115A>G (n.*1444+115A>G) c.1872+115A>G (n.1872+115A>G) c.496+115A>G c.*1341+115A>G (n.*1341+115A>G) c.*339+115A>G (n.*339+115A>G) c.1832+115A>G n.831+115A>G n.119+115A>G n.852+115A>G c.1692+115A>G (n.1692+115A>G) c.*1138+115A>G (n.*1138+115A>G) c.1728+115A>G (n.1728+115A>G) n.346+115A>G n.564+115A>G c.479+115A>G (n.479+115A>G) c.1239+115A>G (n.1239+115A>G) c.2001+115A>G (n.2001+115A>G) c.495+115A>G (n.495+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070694C>A | CA2631134188 | TSC2 | c.*386+116C>A (n.*386+116C>A) c.1884+116C>A (n.1884+116C>A) c.1839+116C>A (n.1839+116C>A) c.*1276+116C>A (n.*1276+116C>A) c.*1444+116C>A (n.*1444+116C>A) c.1872+116C>A (n.1872+116C>A) c.496+116C>A c.*1341+116C>A (n.*1341+116C>A) c.*339+116C>A (n.*339+116C>A) c.1832+116C>A n.831+116C>A n.119+116C>A n.852+116C>A c.1692+116C>A (n.1692+116C>A) c.*1138+116C>A (n.*1138+116C>A) c.1728+116C>A (n.1728+116C>A) n.346+116C>A n.564+116C>A c.479+116C>A (n.479+116C>A) c.1239+116C>A (n.1239+116C>A) c.2001+116C>A (n.2001+116C>A) c.495+116C>A (n.495+116C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070694C= | CA2202018616 | TSC2 | c.*386+116C= (n.*386+116C=) c.1884+116C= (n.1884+116C=) c.1839+116C= (n.1839+116C=) c.*1276+116C= (n.*1276+116C=) c.*1444+116C= (n.*1444+116C=) c.1872+116C= (n.1872+116C=) c.496+116C= c.*1341+116C= (n.*1341+116C=) c.*339+116C= (n.*339+116C=) c.1832+116C= n.831+116C= n.119+116C= n.852+116C= c.1692+116C= (n.1692+116C=) c.*1138+116C= (n.*1138+116C=) c.1728+116C= (n.1728+116C=) n.346+116C= n.564+116C= c.479+116C= (n.479+116C=) c.1239+116C= (n.1239+116C=) c.2001+116C= (n.2001+116C=) c.495+116C= (n.495+116C=) | |
| 16 | g.2070694C>G | CA276736152 | TSC2 | c.*386+116C>G (n.*386+116C>G) c.1884+116C>G (n.1884+116C>G) c.1839+116C>G (n.1839+116C>G) c.*1276+116C>G (n.*1276+116C>G) c.*1444+116C>G (n.*1444+116C>G) c.1872+116C>G (n.1872+116C>G) c.496+116C>G c.*1341+116C>G (n.*1341+116C>G) c.*339+116C>G (n.*339+116C>G) c.1832+116C>G n.831+116C>G n.119+116C>G n.852+116C>G c.1692+116C>G (n.1692+116C>G) c.*1138+116C>G (n.*1138+116C>G) c.1728+116C>G (n.1728+116C>G) n.346+116C>G n.564+116C>G c.479+116C>G (n.479+116C>G) c.1239+116C>G (n.1239+116C>G) c.2001+116C>G (n.2001+116C>G) c.495+116C>G (n.495+116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695del | CA2631134187 | TSC2 | c.*386+117del (n.*386+117del) c.1884+117del (n.1884+117del) c.1839+117del (n.1839+117del) c.*1276+117del (n.*1276+117del) c.*1444+117del (n.*1444+117del) c.1872+117del (n.1872+117del) c.496+117del c.*1341+117del (n.*1341+117del) c.*339+117del (n.*339+117del) c.1832+117del n.831+117del n.119+117del n.852+117del c.1692+117del (n.1692+117del) c.*1138+117del (n.*1138+117del) c.1728+117del (n.1728+117del) n.346+117del n.564+117del c.479+117del (n.479+117del) c.1239+117del (n.1239+117del) c.2001+117del (n.2001+117del) c.495+117del (n.495+117del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C>A | CA2631134198 | TSC2 | c.*386+117C>A (n.*386+117C>A) c.1884+117C>A (n.1884+117C>A) c.1839+117C>A (n.1839+117C>A) c.*1276+117C>A (n.*1276+117C>A) c.*1444+117C>A (n.*1444+117C>A) c.1872+117C>A (n.1872+117C>A) c.496+117C>A c.*1341+117C>A (n.*1341+117C>A) c.*339+117C>A (n.*339+117C>A) c.1832+117C>A n.831+117C>A n.119+117C>A n.852+117C>A c.1692+117C>A (n.1692+117C>A) c.*1138+117C>A (n.*1138+117C>A) c.1728+117C>A (n.1728+117C>A) n.346+117C>A n.564+117C>A c.479+117C>A (n.479+117C>A) c.1239+117C>A (n.1239+117C>A) c.2001+117C>A (n.2001+117C>A) c.495+117C>A (n.495+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C= | CA2202018621 | TSC2 | c.*386+117C= (n.*386+117C=) c.1884+117C= (n.1884+117C=) c.1839+117C= (n.1839+117C=) c.*1276+117C= (n.*1276+117C=) c.*1444+117C= (n.*1444+117C=) c.1872+117C= (n.1872+117C=) c.496+117C= c.*1341+117C= (n.*1341+117C=) c.*339+117C= (n.*339+117C=) c.1832+117C= n.831+117C= n.119+117C= n.852+117C= c.1692+117C= (n.1692+117C=) c.*1138+117C= (n.*1138+117C=) c.1728+117C= (n.1728+117C=) n.346+117C= n.564+117C= c.479+117C= (n.479+117C=) c.1239+117C= (n.1239+117C=) c.2001+117C= (n.2001+117C=) c.495+117C= (n.495+117C=) | |
| 16 | g.2070695C>G | CA620705921 | TSC2 | c.*386+117C>G (n.*386+117C>G) c.1884+117C>G (n.1884+117C>G) c.1839+117C>G (n.1839+117C>G) c.*1276+117C>G (n.*1276+117C>G) c.*1444+117C>G (n.*1444+117C>G) c.1872+117C>G (n.1872+117C>G) c.496+117C>G c.*1341+117C>G (n.*1341+117C>G) c.*339+117C>G (n.*339+117C>G) c.1832+117C>G n.831+117C>G n.119+117C>G n.852+117C>G c.1692+117C>G (n.1692+117C>G) c.*1138+117C>G (n.*1138+117C>G) c.1728+117C>G (n.1728+117C>G) n.346+117C>G n.564+117C>G c.479+117C>G (n.479+117C>G) c.1239+117C>G (n.1239+117C>G) c.2001+117C>G (n.2001+117C>G) c.495+117C>G (n.495+117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C>T | CA973770424 | TSC2 | c.*386+117C>T (n.*386+117C>T) c.1884+117C>T (n.1884+117C>T) c.1839+117C>T (n.1839+117C>T) c.*1276+117C>T (n.*1276+117C>T) c.*1444+117C>T (n.*1444+117C>T) c.1872+117C>T (n.1872+117C>T) c.496+117C>T c.*1341+117C>T (n.*1341+117C>T) c.*339+117C>T (n.*339+117C>T) c.1832+117C>T n.831+117C>T n.119+117C>T n.852+117C>T c.1692+117C>T (n.1692+117C>T) c.*1138+117C>T (n.*1138+117C>T) c.1728+117C>T (n.1728+117C>T) n.346+117C>T n.564+117C>T c.479+117C>T (n.479+117C>T) c.1239+117C>T (n.1239+117C>T) c.2001+117C>T (n.2001+117C>T) c.495+117C>T (n.495+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070696G>A | CA276736153 | TSC2 | c.*386+118G>A (n.*386+118G>A) c.1884+118G>A (n.1884+118G>A) c.1839+118G>A (n.1839+118G>A) c.*1276+118G>A (n.*1276+118G>A) c.*1444+118G>A (n.*1444+118G>A) c.1872+118G>A (n.1872+118G>A) c.496+118G>A c.*1341+118G>A (n.*1341+118G>A) c.*339+118G>A (n.*339+118G>A) c.1832+118G>A n.831+118G>A n.119+118G>A n.852+118G>A c.1692+118G>A (n.1692+118G>A) c.*1138+118G>A (n.*1138+118G>A) c.1728+118G>A (n.1728+118G>A) n.346+118G>A n.564+118G>A c.479+118G>A (n.479+118G>A) c.1239+118G>A (n.1239+118G>A) c.2001+118G>A (n.2001+118G>A) c.495+118G>A (n.495+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070696G= | CA2202018625 | TSC2 | c.*386+118G= (n.*386+118G=) c.1884+118G= (n.1884+118G=) c.1839+118G= (n.1839+118G=) c.*1276+118G= (n.*1276+118G=) c.*1444+118G= (n.*1444+118G=) c.1872+118G= (n.1872+118G=) c.496+118G= c.*1341+118G= (n.*1341+118G=) c.*339+118G= (n.*339+118G=) c.1832+118G= n.831+118G= n.119+118G= n.852+118G= c.1692+118G= (n.1692+118G=) c.*1138+118G= (n.*1138+118G=) c.1728+118G= (n.1728+118G=) n.346+118G= n.564+118G= c.479+118G= (n.479+118G=) c.1239+118G= (n.1239+118G=) c.2001+118G= (n.2001+118G=) c.495+118G= (n.495+118G=) | |
| 16 | g.2070697T>C | CA973770428 | TSC2 | c.*386+119T>C (n.*386+119T>C) c.1884+119T>C (n.1884+119T>C) c.1839+119T>C (n.1839+119T>C) c.*1276+119T>C (n.*1276+119T>C) c.*1444+119T>C (n.*1444+119T>C) c.1872+119T>C (n.1872+119T>C) c.496+119T>C c.*1341+119T>C (n.*1341+119T>C) c.*339+119T>C (n.*339+119T>C) c.1832+119T>C n.831+119T>C n.119+119T>C n.852+119T>C c.1692+119T>C (n.1692+119T>C) c.*1138+119T>C (n.*1138+119T>C) c.1728+119T>C (n.1728+119T>C) n.346+119T>C n.564+119T>C c.479+119T>C (n.479+119T>C) c.1239+119T>C (n.1239+119T>C) c.2001+119T>C (n.2001+119T>C) c.495+119T>C (n.495+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070697T>G | CA2631134210 | TSC2 | c.*386+119T>G (n.*386+119T>G) c.1884+119T>G (n.1884+119T>G) c.1839+119T>G (n.1839+119T>G) c.*1276+119T>G (n.*1276+119T>G) c.*1444+119T>G (n.*1444+119T>G) c.1872+119T>G (n.1872+119T>G) c.496+119T>G c.*1341+119T>G (n.*1341+119T>G) c.*339+119T>G (n.*339+119T>G) c.1832+119T>G n.831+119T>G n.119+119T>G n.852+119T>G c.1692+119T>G (n.1692+119T>G) c.*1138+119T>G (n.*1138+119T>G) c.1728+119T>G (n.1728+119T>G) n.346+119T>G n.564+119T>G c.479+119T>G (n.479+119T>G) c.1239+119T>G (n.1239+119T>G) c.2001+119T>G (n.2001+119T>G) c.495+119T>G (n.495+119T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070697T= | CA2202018626 | TSC2 | c.*386+119T= (n.*386+119T=) c.1884+119T= (n.1884+119T=) c.1839+119T= (n.1839+119T=) c.*1276+119T= (n.*1276+119T=) c.*1444+119T= (n.*1444+119T=) c.1872+119T= (n.1872+119T=) c.496+119T= c.*1341+119T= (n.*1341+119T=) c.*339+119T= (n.*339+119T=) c.1832+119T= n.831+119T= n.119+119T= n.852+119T= c.1692+119T= (n.1692+119T=) c.*1138+119T= (n.*1138+119T=) c.1728+119T= (n.1728+119T=) n.346+119T= n.564+119T= c.479+119T= (n.479+119T=) c.1239+119T= (n.1239+119T=) c.2001+119T= (n.2001+119T=) c.495+119T= (n.495+119T=) | |
| 16 | g.2070698C>A | CA2631134228 | TSC2 | c.*386+120C>A (n.*386+120C>A) c.1884+120C>A (n.1884+120C>A) c.1839+120C>A (n.1839+120C>A) c.*1276+120C>A (n.*1276+120C>A) c.*1444+120C>A (n.*1444+120C>A) c.1872+120C>A (n.1872+120C>A) c.496+120C>A c.*1341+120C>A (n.*1341+120C>A) c.*339+120C>A (n.*339+120C>A) c.1832+120C>A n.831+120C>A n.119+120C>A n.852+120C>A c.1692+120C>A (n.1692+120C>A) c.*1138+120C>A (n.*1138+120C>A) c.1728+120C>A (n.1728+120C>A) n.346+120C>A n.564+120C>A c.479+120C>A (n.479+120C>A) c.1239+120C>A (n.1239+120C>A) c.2001+120C>A (n.2001+120C>A) c.495+120C>A (n.495+120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698C>G | CA2631134225 | TSC2 | c.*386+120C>G (n.*386+120C>G) c.1884+120C>G (n.1884+120C>G) c.1839+120C>G (n.1839+120C>G) c.*1276+120C>G (n.*1276+120C>G) c.*1444+120C>G (n.*1444+120C>G) c.1872+120C>G (n.1872+120C>G) c.496+120C>G c.*1341+120C>G (n.*1341+120C>G) c.*339+120C>G (n.*339+120C>G) c.1832+120C>G n.831+120C>G n.119+120C>G n.852+120C>G c.1692+120C>G (n.1692+120C>G) c.*1138+120C>G (n.*1138+120C>G) c.1728+120C>G (n.1728+120C>G) n.346+120C>G n.564+120C>G c.479+120C>G (n.479+120C>G) c.1239+120C>G (n.1239+120C>G) c.2001+120C>G (n.2001+120C>G) c.495+120C>G (n.495+120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698C>T | CA2631134223 | TSC2 | c.*386+120C>T (n.*386+120C>T) c.1884+120C>T (n.1884+120C>T) c.1839+120C>T (n.1839+120C>T) c.*1276+120C>T (n.*1276+120C>T) c.*1444+120C>T (n.*1444+120C>T) c.1872+120C>T (n.1872+120C>T) c.496+120C>T c.*1341+120C>T (n.*1341+120C>T) c.*339+120C>T (n.*339+120C>T) c.1832+120C>T n.831+120C>T n.119+120C>T n.852+120C>T c.1692+120C>T (n.1692+120C>T) c.*1138+120C>T (n.*1138+120C>T) c.1728+120C>T (n.1728+120C>T) n.346+120C>T n.564+120C>T c.479+120C>T (n.479+120C>T) c.1239+120C>T (n.1239+120C>T) c.2001+120C>T (n.2001+120C>T) c.495+120C>T (n.495+120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698_2070701delinsCCCT | CA2202018628 | TSC2 | c.*386+120_*386+123delinsCCCT (n.*386+120_*386+123delinsCCCT) c.1884+120_1884+123delinsCCCT (n.1884+120_1884+123delinsCCCT) c.1839+120_1839+123delinsCCCT (n.1839+120_1839+123delinsCCCT) c.*1276+120_*1276+123delinsCCCT (n.*1276+120_*1276+123delinsCCCT) c.*1444+120_*1444+123delinsCCCT (n.*1444+120_*1444+123delinsCCCT) c.1872+120_1872+123delinsCCCT (n.1872+120_1872+123delinsCCCT) c.496+120_496+123delinsCCCT c.*1341+120_*1341+123delinsCCCT (n.*1341+120_*1341+123delinsCCCT) c.*339+120_*339+123delinsCCCT (n.*339+120_*339+123delinsCCCT) c.1832+120_1832+123delinsCCCT n.831+120_831+123delinsCCCT n.119+120_119+123delinsCCCT n.852+120_852+123delinsCCCT c.1692+120_1692+123delinsCCCT (n.1692+120_1692+123delinsCCCT) c.*1138+120_*1138+123delinsCCCT (n.*1138+120_*1138+123delinsCCCT) c.1728+120_1728+123delinsCCCT (n.1728+120_1728+123delinsCCCT) n.346+120_346+123delinsCCCT n.564+120_564+123delinsCCCT c.479+120_479+123delinsCCCT (n.479+120_479+123delinsCCCT) c.1239+120_1239+123delinsCCCT (n.1239+120_1239+123delinsCCCT) c.2001+120_2001+123delinsCCCT (n.2001+120_2001+123delinsCCCT) c.495+120_495+123delinsCCCT (n.495+120_495+123delinsCCCT) | |
| 16 | g.2070699C>A | CA2631134240 | TSC2 | c.*386+121C>A (n.*386+121C>A) c.1884+121C>A (n.1884+121C>A) c.1839+121C>A (n.1839+121C>A) c.*1276+121C>A (n.*1276+121C>A) c.*1444+121C>A (n.*1444+121C>A) c.1872+121C>A (n.1872+121C>A) c.496+121C>A c.*1341+121C>A (n.*1341+121C>A) c.*339+121C>A (n.*339+121C>A) c.1832+121C>A n.831+121C>A n.119+121C>A n.852+121C>A c.1692+121C>A (n.1692+121C>A) c.*1138+121C>A (n.*1138+121C>A) c.1728+121C>A (n.1728+121C>A) n.346+121C>A n.564+121C>A c.479+121C>A (n.479+121C>A) c.1239+121C>A (n.1239+121C>A) c.2001+121C>A (n.2001+121C>A) c.495+121C>A (n.495+121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070699C>T | CA2631134236 | TSC2 | c.*386+121C>T (n.*386+121C>T) c.1884+121C>T (n.1884+121C>T) c.1839+121C>T (n.1839+121C>T) c.*1276+121C>T (n.*1276+121C>T) c.*1444+121C>T (n.*1444+121C>T) c.1872+121C>T (n.1872+121C>T) c.496+121C>T c.*1341+121C>T (n.*1341+121C>T) c.*339+121C>T (n.*339+121C>T) c.1832+121C>T n.831+121C>T n.119+121C>T n.852+121C>T c.1692+121C>T (n.1692+121C>T) c.*1138+121C>T (n.*1138+121C>T) c.1728+121C>T (n.1728+121C>T) n.346+121C>T n.564+121C>T c.479+121C>T (n.479+121C>T) c.1239+121C>T (n.1239+121C>T) c.2001+121C>T (n.2001+121C>T) c.495+121C>T (n.495+121C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070703_2070705del | CA973770429 | TSC2 | c.*386+125_*386+127del (n.*386+125_*386+127del) c.1884+125_1884+127del (n.1884+125_1884+127del) c.1839+125_1839+127del (n.1839+125_1839+127del) c.*1276+125_*1276+127del (n.*1276+125_*1276+127del) c.*1444+125_*1444+127del (n.*1444+125_*1444+127del) c.1872+125_1872+127del (n.1872+125_1872+127del) c.496+125_496+127del c.*1341+125_*1341+127del (n.*1341+125_*1341+127del) c.*339+125_*339+127del (n.*339+125_*339+127del) c.1832+125_1832+127del n.831+125_831+127del n.119+125_119+127del n.852+125_852+127del c.1692+125_1692+127del (n.1692+125_1692+127del) c.*1138+125_*1138+127del (n.*1138+125_*1138+127del) c.1728+125_1728+127del (n.1728+125_1728+127del) n.346+125_346+127del n.564+125_564+127del c.479+125_479+127del (n.479+125_479+127del) c.1239+125_1239+127del (n.1239+125_1239+127del) c.2001+125_2001+127del (n.2001+125_2001+127del) c.495+125_495+127del (n.495+125_495+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070700C>A | CA2522306903 | TSC2 | c.*386+122C>A (n.*386+122C>A) c.1884+122C>A (n.1884+122C>A) c.1839+122C>A (n.1839+122C>A) c.*1276+122C>A (n.*1276+122C>A) c.*1444+122C>A (n.*1444+122C>A) c.1872+122C>A (n.1872+122C>A) c.496+122C>A c.*1341+122C>A (n.*1341+122C>A) c.*339+122C>A (n.*339+122C>A) c.1832+122C>A n.831+122C>A n.119+122C>A n.852+122C>A c.1692+122C>A (n.1692+122C>A) c.*1138+122C>A (n.*1138+122C>A) c.1728+122C>A (n.1728+122C>A) n.346+122C>A n.564+122C>A c.479+122C>A (n.479+122C>A) c.1239+122C>A (n.1239+122C>A) c.2001+122C>A (n.2001+122C>A) c.495+122C>A (n.495+122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070700C= | CA2202018637 | TSC2 | c.*386+122C= (n.*386+122C=) c.1884+122C= (n.1884+122C=) c.1839+122C= (n.1839+122C=) c.*1276+122C= (n.*1276+122C=) c.*1444+122C= (n.*1444+122C=) c.1872+122C= (n.1872+122C=) c.496+122C= c.*1341+122C= (n.*1341+122C=) c.*339+122C= (n.*339+122C=) c.1832+122C= n.831+122C= n.119+122C= n.852+122C= c.1692+122C= (n.1692+122C=) c.*1138+122C= (n.*1138+122C=) c.1728+122C= (n.1728+122C=) n.346+122C= n.564+122C= c.479+122C= (n.479+122C=) c.1239+122C= (n.1239+122C=) c.2001+122C= (n.2001+122C=) c.495+122C= (n.495+122C=) | |
| 16 | g.2070700C>G | CA973770433 | TSC2 | c.*386+122C>G (n.*386+122C>G) c.1884+122C>G (n.1884+122C>G) c.1839+122C>G (n.1839+122C>G) c.*1276+122C>G (n.*1276+122C>G) c.*1444+122C>G (n.*1444+122C>G) c.1872+122C>G (n.1872+122C>G) c.496+122C>G c.*1341+122C>G (n.*1341+122C>G) c.*339+122C>G (n.*339+122C>G) c.1832+122C>G n.831+122C>G n.119+122C>G n.852+122C>G c.1692+122C>G (n.1692+122C>G) c.*1138+122C>G (n.*1138+122C>G) c.1728+122C>G (n.1728+122C>G) n.346+122C>G n.564+122C>G c.479+122C>G (n.479+122C>G) c.1239+122C>G (n.1239+122C>G) c.2001+122C>G (n.2001+122C>G) c.495+122C>G (n.495+122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070700C>T | CA718907777 | TSC2 | c.*386+122C>T (n.*386+122C>T) c.1884+122C>T (n.1884+122C>T) c.1839+122C>T (n.1839+122C>T) c.*1276+122C>T (n.*1276+122C>T) c.*1444+122C>T (n.*1444+122C>T) c.1872+122C>T (n.1872+122C>T) c.496+122C>T c.*1341+122C>T (n.*1341+122C>T) c.*339+122C>T (n.*339+122C>T) c.1832+122C>T n.831+122C>T n.119+122C>T n.852+122C>T c.1692+122C>T (n.1692+122C>T) c.*1138+122C>T (n.*1138+122C>T) c.1728+122C>T (n.1728+122C>T) n.346+122C>T n.564+122C>T c.479+122C>T (n.479+122C>T) c.1239+122C>T (n.1239+122C>T) c.2001+122C>T (n.2001+122C>T) c.495+122C>T (n.495+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070703C>A | CA2631134255 | TSC2 | c.*386+125C>A (n.*386+125C>A) c.1884+125C>A (n.1884+125C>A) c.1839+125C>A (n.1839+125C>A) c.*1276+125C>A (n.*1276+125C>A) c.*1444+125C>A (n.*1444+125C>A) c.1872+125C>A (n.1872+125C>A) c.496+125C>A c.*1341+125C>A (n.*1341+125C>A) c.*339+125C>A (n.*339+125C>A) c.1832+125C>A n.831+125C>A n.119+125C>A n.852+125C>A c.1692+125C>A (n.1692+125C>A) c.*1138+125C>A (n.*1138+125C>A) c.1728+125C>A (n.1728+125C>A) n.346+125C>A n.564+125C>A c.479+125C>A (n.479+125C>A) c.1239+125C>A (n.1239+125C>A) c.2001+125C>A (n.2001+125C>A) c.495+125C>A (n.495+125C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070703C= | CA2202018642 | TSC2 | c.*386+125C= (n.*386+125C=) c.1884+125C= (n.1884+125C=) c.1839+125C= (n.1839+125C=) c.*1276+125C= (n.*1276+125C=) c.*1444+125C= (n.*1444+125C=) c.1872+125C= (n.1872+125C=) c.496+125C= c.*1341+125C= (n.*1341+125C=) c.*339+125C= (n.*339+125C=) c.1832+125C= n.831+125C= n.119+125C= n.852+125C= c.1692+125C= (n.1692+125C=) c.*1138+125C= (n.*1138+125C=) c.1728+125C= (n.1728+125C=) n.346+125C= n.564+125C= c.479+125C= (n.479+125C=) c.1239+125C= (n.1239+125C=) c.2001+125C= (n.2001+125C=) c.495+125C= (n.495+125C=) | |
| 16 | g.2070703C>T | CA2202018643 | TSC2 | c.*386+125C>T (n.*386+125C>T) c.1884+125C>T (n.1884+125C>T) c.1839+125C>T (n.1839+125C>T) c.*1276+125C>T (n.*1276+125C>T) c.*1444+125C>T (n.*1444+125C>T) c.1872+125C>T (n.1872+125C>T) c.496+125C>T c.*1341+125C>T (n.*1341+125C>T) c.*339+125C>T (n.*339+125C>T) c.1832+125C>T n.831+125C>T n.119+125C>T n.852+125C>T c.1692+125C>T (n.1692+125C>T) c.*1138+125C>T (n.*1138+125C>T) c.1728+125C>T (n.1728+125C>T) n.346+125C>T n.564+125C>T c.479+125C>T (n.479+125C>T) c.1239+125C>T (n.1239+125C>T) c.2001+125C>T (n.2001+125C>T) c.495+125C>T (n.495+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070704T>C | CA2631134268 | TSC2 | c.*386+126T>C (n.*386+126T>C) c.1884+126T>C (n.1884+126T>C) c.1839+126T>C (n.1839+126T>C) c.*1276+126T>C (n.*1276+126T>C) c.*1444+126T>C (n.*1444+126T>C) c.1872+126T>C (n.1872+126T>C) c.496+126T>C c.*1341+126T>C (n.*1341+126T>C) c.*339+126T>C (n.*339+126T>C) c.1832+126T>C n.831+126T>C n.119+126T>C n.852+126T>C c.1692+126T>C (n.1692+126T>C) c.*1138+126T>C (n.*1138+126T>C) c.1728+126T>C (n.1728+126T>C) n.346+126T>C n.564+126T>C c.479+126T>C (n.479+126T>C) c.1239+126T>C (n.1239+126T>C) c.2001+126T>C (n.2001+126T>C) c.495+126T>C (n.495+126T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070705C>A | CA973770450 | TSC2 | c.*386+127C>A (n.*386+127C>A) c.1884+127C>A (n.1884+127C>A) c.1839+127C>A (n.1839+127C>A) c.*1276+127C>A (n.*1276+127C>A) c.*1444+127C>A (n.*1444+127C>A) c.1872+127C>A (n.1872+127C>A) c.496+127C>A c.*1341+127C>A (n.*1341+127C>A) c.*339+127C>A (n.*339+127C>A) c.1832+127C>A n.831+127C>A n.119+127C>A n.852+127C>A c.1692+127C>A (n.1692+127C>A) c.*1138+127C>A (n.*1138+127C>A) c.1728+127C>A (n.1728+127C>A) n.346+127C>A n.564+127C>A c.479+127C>A (n.479+127C>A) c.1239+127C>A (n.1239+127C>A) c.2001+127C>A (n.2001+127C>A) c.495+127C>A (n.495+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070705C= | CA2202018644 | TSC2 | c.*386+127C= (n.*386+127C=) c.1884+127C= (n.1884+127C=) c.1839+127C= (n.1839+127C=) c.*1276+127C= (n.*1276+127C=) c.*1444+127C= (n.*1444+127C=) c.1872+127C= (n.1872+127C=) c.496+127C= c.*1341+127C= (n.*1341+127C=) c.*339+127C= (n.*339+127C=) c.1832+127C= n.831+127C= n.119+127C= n.852+127C= c.1692+127C= (n.1692+127C=) c.*1138+127C= (n.*1138+127C=) c.1728+127C= (n.1728+127C=) n.346+127C= n.564+127C= c.479+127C= (n.479+127C=) c.1239+127C= (n.1239+127C=) c.2001+127C= (n.2001+127C=) c.495+127C= (n.495+127C=) | |
| 16 | g.2070705C>G | CA2631134274 | TSC2 | c.*386+127C>G (n.*386+127C>G) c.1884+127C>G (n.1884+127C>G) c.1839+127C>G (n.1839+127C>G) c.*1276+127C>G (n.*1276+127C>G) c.*1444+127C>G (n.*1444+127C>G) c.1872+127C>G (n.1872+127C>G) c.496+127C>G c.*1341+127C>G (n.*1341+127C>G) c.*339+127C>G (n.*339+127C>G) c.1832+127C>G n.831+127C>G n.119+127C>G n.852+127C>G c.1692+127C>G (n.1692+127C>G) c.*1138+127C>G (n.*1138+127C>G) c.1728+127C>G (n.1728+127C>G) n.346+127C>G n.564+127C>G c.479+127C>G (n.479+127C>G) c.1239+127C>G (n.1239+127C>G) c.2001+127C>G (n.2001+127C>G) c.495+127C>G (n.495+127C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070706T>A | CA2631134281 | TSC2 | c.*386+128T>A (n.*386+128T>A) c.1884+128T>A (n.1884+128T>A) c.1839+128T>A (n.1839+128T>A) c.*1276+128T>A (n.*1276+128T>A) c.*1444+128T>A (n.*1444+128T>A) c.1872+128T>A (n.1872+128T>A) c.496+128T>A c.*1341+128T>A (n.*1341+128T>A) c.*339+128T>A (n.*339+128T>A) c.1832+128T>A n.831+128T>A n.119+128T>A n.852+128T>A c.1692+128T>A (n.1692+128T>A) c.*1138+128T>A (n.*1138+128T>A) c.1728+128T>A (n.1728+128T>A) n.346+128T>A n.564+128T>A c.479+128T>A (n.479+128T>A) c.1239+128T>A (n.1239+128T>A) c.2001+128T>A (n.2001+128T>A) c.495+128T>A (n.495+128T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070706T>C | CA718907781 | TSC2 | c.*386+128T>C (n.*386+128T>C) c.1884+128T>C (n.1884+128T>C) c.1839+128T>C (n.1839+128T>C) c.*1276+128T>C (n.*1276+128T>C) c.*1444+128T>C (n.*1444+128T>C) c.1872+128T>C (n.1872+128T>C) c.496+128T>C c.*1341+128T>C (n.*1341+128T>C) c.*339+128T>C (n.*339+128T>C) c.1832+128T>C n.831+128T>C n.119+128T>C n.852+128T>C c.1692+128T>C (n.1692+128T>C) c.*1138+128T>C (n.*1138+128T>C) c.1728+128T>C (n.1728+128T>C) n.346+128T>C n.564+128T>C c.479+128T>C (n.479+128T>C) c.1239+128T>C (n.1239+128T>C) c.2001+128T>C (n.2001+128T>C) c.495+128T>C (n.495+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070706T= | CA2202018645 | TSC2 | c.*386+128T= (n.*386+128T=) c.1884+128T= (n.1884+128T=) c.1839+128T= (n.1839+128T=) c.*1276+128T= (n.*1276+128T=) c.*1444+128T= (n.*1444+128T=) c.1872+128T= (n.1872+128T=) c.496+128T= c.*1341+128T= (n.*1341+128T=) c.*339+128T= (n.*339+128T=) c.1832+128T= n.831+128T= n.119+128T= n.852+128T= c.1692+128T= (n.1692+128T=) c.*1138+128T= (n.*1138+128T=) c.1728+128T= (n.1728+128T=) n.346+128T= n.564+128T= c.479+128T= (n.479+128T=) c.1239+128T= (n.1239+128T=) c.2001+128T= (n.2001+128T=) c.495+128T= (n.495+128T=) | |
| 16 | g.2070707G>A | CA276736154 | TSC2 | c.*386+129G>A (n.*386+129G>A) c.1884+129G>A (n.1884+129G>A) c.1839+129G>A (n.1839+129G>A) c.*1276+129G>A (n.*1276+129G>A) c.*1444+129G>A (n.*1444+129G>A) c.1872+129G>A (n.1872+129G>A) c.496+129G>A c.*1341+129G>A (n.*1341+129G>A) c.*339+129G>A (n.*339+129G>A) c.1832+129G>A n.831+129G>A n.119+129G>A n.852+129G>A c.1692+129G>A (n.1692+129G>A) c.*1138+129G>A (n.*1138+129G>A) c.1728+129G>A (n.1728+129G>A) n.346+129G>A n.564+129G>A c.479+129G>A (n.479+129G>A) c.1239+129G>A (n.1239+129G>A) c.2001+129G>A (n.2001+129G>A) c.495+129G>A (n.495+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070707G= | CA2202018648 | TSC2 | c.*386+129G= (n.*386+129G=) c.1884+129G= (n.1884+129G=) c.1839+129G= (n.1839+129G=) c.*1276+129G= (n.*1276+129G=) c.*1444+129G= (n.*1444+129G=) c.1872+129G= (n.1872+129G=) c.496+129G= c.*1341+129G= (n.*1341+129G=) c.*339+129G= (n.*339+129G=) c.1832+129G= n.831+129G= n.119+129G= n.852+129G= c.1692+129G= (n.1692+129G=) c.*1138+129G= (n.*1138+129G=) c.1728+129G= (n.1728+129G=) n.346+129G= n.564+129G= c.479+129G= (n.479+129G=) c.1239+129G= (n.1239+129G=) c.2001+129G= (n.2001+129G=) c.495+129G= (n.495+129G=) | |
| 16 | g.2070707G>T | CA2631134290 | TSC2 | c.*386+129G>T (n.*386+129G>T) c.1884+129G>T (n.1884+129G>T) c.1839+129G>T (n.1839+129G>T) c.*1276+129G>T (n.*1276+129G>T) c.*1444+129G>T (n.*1444+129G>T) c.1872+129G>T (n.1872+129G>T) c.496+129G>T c.*1341+129G>T (n.*1341+129G>T) c.*339+129G>T (n.*339+129G>T) c.1832+129G>T n.831+129G>T n.119+129G>T n.852+129G>T c.1692+129G>T (n.1692+129G>T) c.*1138+129G>T (n.*1138+129G>T) c.1728+129G>T (n.1728+129G>T) n.346+129G>T n.564+129G>T c.479+129G>T (n.479+129G>T) c.1239+129G>T (n.1239+129G>T) c.2001+129G>T (n.2001+129G>T) c.495+129G>T (n.495+129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070708C>A | CA2631134300 | TSC2 | c.*386+130C>A (n.*386+130C>A) c.1884+130C>A (n.1884+130C>A) c.1839+130C>A (n.1839+130C>A) c.*1276+130C>A (n.*1276+130C>A) c.*1444+130C>A (n.*1444+130C>A) c.1872+130C>A (n.1872+130C>A) c.496+130C>A c.*1341+130C>A (n.*1341+130C>A) c.*339+130C>A (n.*339+130C>A) c.1832+130C>A n.831+130C>A n.119+130C>A n.852+130C>A c.1692+130C>A (n.1692+130C>A) c.*1138+130C>A (n.*1138+130C>A) c.1728+130C>A (n.1728+130C>A) n.346+130C>A n.564+130C>A c.479+130C>A (n.479+130C>A) c.1239+130C>A (n.1239+130C>A) c.2001+130C>A (n.2001+130C>A) c.495+130C>A (n.495+130C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070708C>T | CA2631134305 | TSC2 | c.*386+130C>T (n.*386+130C>T) c.1884+130C>T (n.1884+130C>T) c.1839+130C>T (n.1839+130C>T) c.*1276+130C>T (n.*1276+130C>T) c.*1444+130C>T (n.*1444+130C>T) c.1872+130C>T (n.1872+130C>T) c.496+130C>T c.*1341+130C>T (n.*1341+130C>T) c.*339+130C>T (n.*339+130C>T) c.1832+130C>T n.831+130C>T n.119+130C>T n.852+130C>T c.1692+130C>T (n.1692+130C>T) c.*1138+130C>T (n.*1138+130C>T) c.1728+130C>T (n.1728+130C>T) n.346+130C>T n.564+130C>T c.479+130C>T (n.479+130C>T) c.1239+130C>T (n.1239+130C>T) c.2001+130C>T (n.2001+130C>T) c.495+130C>T (n.495+130C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070709A= | CA2202018650 | TSC2 | c.*386+131A= (n.*386+131A=) c.1884+131A= (n.1884+131A=) c.1839+131A= (n.1839+131A=) c.*1276+131A= (n.*1276+131A=) c.*1444+131A= (n.*1444+131A=) c.1872+131A= (n.1872+131A=) c.496+131A= c.*1341+131A= (n.*1341+131A=) c.*339+131A= (n.*339+131A=) c.1832+131A= n.831+131A= n.119+131A= n.852+131A= c.1692+131A= (n.1692+131A=) c.*1138+131A= (n.*1138+131A=) c.1728+131A= (n.1728+131A=) n.346+131A= n.564+131A= c.479+131A= (n.479+131A=) c.1239+131A= (n.1239+131A=) c.2001+131A= (n.2001+131A=) c.495+131A= (n.495+131A=) | |
| 16 | g.2070709A>C | CA2202018651 | TSC2 | c.*386+131A>C (n.*386+131A>C) c.1884+131A>C (n.1884+131A>C) c.1839+131A>C (n.1839+131A>C) c.*1276+131A>C (n.*1276+131A>C) c.*1444+131A>C (n.*1444+131A>C) c.1872+131A>C (n.1872+131A>C) c.496+131A>C c.*1341+131A>C (n.*1341+131A>C) c.*339+131A>C (n.*339+131A>C) c.1832+131A>C n.831+131A>C n.119+131A>C n.852+131A>C c.1692+131A>C (n.1692+131A>C) c.*1138+131A>C (n.*1138+131A>C) c.1728+131A>C (n.1728+131A>C) n.346+131A>C n.564+131A>C c.479+131A>C (n.479+131A>C) c.1239+131A>C (n.1239+131A>C) c.2001+131A>C (n.2001+131A>C) c.495+131A>C (n.495+131A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070710C>A | CA620705922 | TSC2 | c.*386+132C>A (n.*386+132C>A) c.1884+132C>A (n.1884+132C>A) c.1839+132C>A (n.1839+132C>A) c.*1276+132C>A (n.*1276+132C>A) c.*1444+132C>A (n.*1444+132C>A) c.1872+132C>A (n.1872+132C>A) c.496+132C>A c.*1341+132C>A (n.*1341+132C>A) c.*339+132C>A (n.*339+132C>A) c.1832+132C>A n.831+132C>A n.119+132C>A n.852+132C>A c.1692+132C>A (n.1692+132C>A) c.*1138+132C>A (n.*1138+132C>A) c.1728+132C>A (n.1728+132C>A) n.346+132C>A n.564+132C>A c.479+132C>A (n.479+132C>A) c.1239+132C>A (n.1239+132C>A) c.2001+132C>A (n.2001+132C>A) c.495+132C>A (n.495+132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070710C= | CA2202018654 | TSC2 | c.*386+132C= (n.*386+132C=) c.1884+132C= (n.1884+132C=) c.1839+132C= (n.1839+132C=) c.*1276+132C= (n.*1276+132C=) c.*1444+132C= (n.*1444+132C=) c.1872+132C= (n.1872+132C=) c.496+132C= c.*1341+132C= (n.*1341+132C=) c.*339+132C= (n.*339+132C=) c.1832+132C= n.831+132C= n.119+132C= n.852+132C= c.1692+132C= (n.1692+132C=) c.*1138+132C= (n.*1138+132C=) c.1728+132C= (n.1728+132C=) n.346+132C= n.564+132C= c.479+132C= (n.479+132C=) c.1239+132C= (n.1239+132C=) c.2001+132C= (n.2001+132C=) c.495+132C= (n.495+132C=) | |
| 16 | g.2070710C>T | CA973770457 | TSC2 | c.*386+132C>T (n.*386+132C>T) c.1884+132C>T (n.1884+132C>T) c.1839+132C>T (n.1839+132C>T) c.*1276+132C>T (n.*1276+132C>T) c.*1444+132C>T (n.*1444+132C>T) c.1872+132C>T (n.1872+132C>T) c.496+132C>T c.*1341+132C>T (n.*1341+132C>T) c.*339+132C>T (n.*339+132C>T) c.1832+132C>T n.831+132C>T n.119+132C>T n.852+132C>T c.1692+132C>T (n.1692+132C>T) c.*1138+132C>T (n.*1138+132C>T) c.1728+132C>T (n.1728+132C>T) n.346+132C>T n.564+132C>T c.479+132C>T (n.479+132C>T) c.1239+132C>T (n.1239+132C>T) c.2001+132C>T (n.2001+132C>T) c.495+132C>T (n.495+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C>A | CA2631134317 | TSC2 | c.*386+133C>A (n.*386+133C>A) c.1884+133C>A (n.1884+133C>A) c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) c.*1276+133C>A (n.*1276+133C>A) c.*1444+133C>A (n.*1444+133C>A) c.1872+133C>A (n.1872+133C>A) c.496+133C>A c.*1341+133C>A (n.*1341+133C>A) c.*339+133C>A (n.*339+133C>A) c.1832+133C>A n.831+133C>A n.119+133C>A n.852+133C>A c.1692+133C>A (n.1692+133C>A) c.*1138+133C>A (n.*1138+133C>A) c.1728+133C>A (n.1728+133C>A) n.346+133C>A n.564+133C>A c.479+133C>A (n.479+133C>A) c.1239+133C>A (n.1239+133C>A) c.2001+133C>A (n.2001+133C>A) c.495+133C>A (n.495+133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C= | CA2202018658 | TSC2 | c.*386+133C= (n.*386+133C=) c.1884+133C= (n.1884+133C=) c.1839+133C= (n.1839+133C=) c.*1276+133C= (n.*1276+133C=) c.*1444+133C= (n.*1444+133C=) c.1872+133C= (n.1872+133C=) c.496+133C= c.*1341+133C= (n.*1341+133C=) c.*339+133C= (n.*339+133C=) c.1832+133C= n.831+133C= n.119+133C= n.852+133C= c.1692+133C= (n.1692+133C=) c.*1138+133C= (n.*1138+133C=) c.1728+133C= (n.1728+133C=) n.346+133C= n.564+133C= c.479+133C= (n.479+133C=) c.1239+133C= (n.1239+133C=) c.2001+133C= (n.2001+133C=) c.495+133C= (n.495+133C=) | |
| 16 | g.2070711C>G | CA718907783 | TSC2 | c.*386+133C>G (n.*386+133C>G) c.1884+133C>G (n.1884+133C>G) c.1839+133C>G (n.1839+133C>G) c.*1276+133C>G (n.*1276+133C>G) c.*1444+133C>G (n.*1444+133C>G) c.1872+133C>G (n.1872+133C>G) c.496+133C>G c.*1341+133C>G (n.*1341+133C>G) c.*339+133C>G (n.*339+133C>G) c.1832+133C>G n.831+133C>G n.119+133C>G n.852+133C>G c.1692+133C>G (n.1692+133C>G) c.*1138+133C>G (n.*1138+133C>G) c.1728+133C>G (n.1728+133C>G) n.346+133C>G n.564+133C>G c.479+133C>G (n.479+133C>G) c.1239+133C>G (n.1239+133C>G) c.2001+133C>G (n.2001+133C>G) c.495+133C>G (n.495+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C>T | CA2631134316 | TSC2 | c.*386+133C>T (n.*386+133C>T) c.1884+133C>T (n.1884+133C>T) c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) c.*1276+133C>T (n.*1276+133C>T) c.*1444+133C>T (n.*1444+133C>T) c.1872+133C>T (n.1872+133C>T) c.496+133C>T c.*1341+133C>T (n.*1341+133C>T) c.*339+133C>T (n.*339+133C>T) c.1832+133C>T n.831+133C>T n.119+133C>T n.852+133C>T c.1692+133C>T (n.1692+133C>T) c.*1138+133C>T (n.*1138+133C>T) c.1728+133C>T (n.1728+133C>T) n.346+133C>T n.564+133C>T c.479+133C>T (n.479+133C>T) c.1239+133C>T (n.1239+133C>T) c.2001+133C>T (n.2001+133C>T) c.495+133C>T (n.495+133C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070712C>A | CA2631134321 | TSC2 | c.*386+134C>A (n.*386+134C>A) c.1884+134C>A (n.1884+134C>A) c.1839+134C>A (n.1839+134C>A) c.*1276+134C>A (n.*1276+134C>A) c.*1444+134C>A (n.*1444+134C>A) c.1872+134C>A (n.1872+134C>A) c.496+134C>A c.*1341+134C>A (n.*1341+134C>A) c.*339+134C>A (n.*339+134C>A) c.1832+134C>A n.831+134C>A n.119+134C>A n.852+134C>A c.1692+134C>A (n.1692+134C>A) c.*1138+134C>A (n.*1138+134C>A) c.1728+134C>A (n.1728+134C>A) n.346+134C>A n.564+134C>A c.479+134C>A (n.479+134C>A) c.1239+134C>A (n.1239+134C>A) c.2001+134C>A (n.2001+134C>A) c.495+134C>A (n.495+134C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070712C= | CA2202018660 | TSC2 | c.*386+134C= (n.*386+134C=) c.1884+134C= (n.1884+134C=) c.1839+134C= (n.1839+134C=) c.*1276+134C= (n.*1276+134C=) c.*1444+134C= (n.*1444+134C=) c.1872+134C= (n.1872+134C=) c.496+134C= c.*1341+134C= (n.*1341+134C=) c.*339+134C= (n.*339+134C=) c.1832+134C= n.831+134C= n.119+134C= n.852+134C= c.1692+134C= (n.1692+134C=) c.*1138+134C= (n.*1138+134C=) c.1728+134C= (n.1728+134C=) n.346+134C= n.564+134C= c.479+134C= (n.479+134C=) c.1239+134C= (n.1239+134C=) c.2001+134C= (n.2001+134C=) c.495+134C= (n.495+134C=) | |
| 16 | g.2070712C>T | CA973770458 | TSC2 | c.*386+134C>T (n.*386+134C>T) c.1884+134C>T (n.1884+134C>T) c.1839+134C>T (n.1839+134C>T) c.*1276+134C>T (n.*1276+134C>T) c.*1444+134C>T (n.*1444+134C>T) c.1872+134C>T (n.1872+134C>T) c.496+134C>T c.*1341+134C>T (n.*1341+134C>T) c.*339+134C>T (n.*339+134C>T) c.1832+134C>T n.831+134C>T n.119+134C>T n.852+134C>T c.1692+134C>T (n.1692+134C>T) c.*1138+134C>T (n.*1138+134C>T) c.1728+134C>T (n.1728+134C>T) n.346+134C>T n.564+134C>T c.479+134C>T (n.479+134C>T) c.1239+134C>T (n.1239+134C>T) c.2001+134C>T (n.2001+134C>T) c.495+134C>T (n.495+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070713A= | CA2202018662 | TSC2 | c.*386+135A= (n.*386+135A=) c.1884+135A= (n.1884+135A=) c.1839+135A= (n.1839+135A=) c.*1276+135A= (n.*1276+135A=) c.*1444+135A= (n.*1444+135A=) c.1872+135A= (n.1872+135A=) c.496+135A= c.*1341+135A= (n.*1341+135A=) c.*339+135A= (n.*339+135A=) c.1832+135A= n.831+135A= n.119+135A= n.852+135A= c.1692+135A= (n.1692+135A=) c.*1138+135A= (n.*1138+135A=) c.1728+135A= (n.1728+135A=) n.346+135A= n.564+135A= c.479+135A= (n.479+135A=) c.1239+135A= (n.1239+135A=) c.2001+135A= (n.2001+135A=) c.495+135A= (n.495+135A=) | |
| 16 | g.2070713A>C | CA2202018663 | TSC2 | c.*386+135A>C (n.*386+135A>C) c.1884+135A>C (n.1884+135A>C) c.1839+135A>C (n.1839+135A>C) c.*1276+135A>C (n.*1276+135A>C) c.*1444+135A>C (n.*1444+135A>C) c.1872+135A>C (n.1872+135A>C) c.496+135A>C c.*1341+135A>C (n.*1341+135A>C) c.*339+135A>C (n.*339+135A>C) c.1832+135A>C n.831+135A>C n.119+135A>C n.852+135A>C c.1692+135A>C (n.1692+135A>C) c.*1138+135A>C (n.*1138+135A>C) c.1728+135A>C (n.1728+135A>C) n.346+135A>C n.564+135A>C c.479+135A>C (n.479+135A>C) c.1239+135A>C (n.1239+135A>C) c.2001+135A>C (n.2001+135A>C) c.495+135A>C (n.495+135A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070713A>G | CA973770459 | TSC2 | c.*386+135A>G (n.*386+135A>G) c.1884+135A>G (n.1884+135A>G) c.1839+135A>G (n.1839+135A>G) c.*1276+135A>G (n.*1276+135A>G) c.*1444+135A>G (n.*1444+135A>G) c.1872+135A>G (n.1872+135A>G) c.496+135A>G c.*1341+135A>G (n.*1341+135A>G) c.*339+135A>G (n.*339+135A>G) c.1832+135A>G n.831+135A>G n.119+135A>G n.852+135A>G c.1692+135A>G (n.1692+135A>G) c.*1138+135A>G (n.*1138+135A>G) c.1728+135A>G (n.1728+135A>G) n.346+135A>G n.564+135A>G c.479+135A>G (n.479+135A>G) c.1239+135A>G (n.1239+135A>G) c.2001+135A>G (n.2001+135A>G) c.495+135A>G (n.495+135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070714C>A | CA2631134335 | TSC2 | c.*386+136C>A (n.*386+136C>A) c.1884+136C>A (n.1884+136C>A) c.1839+136C>A (n.1839+136C>A) c.*1276+136C>A (n.*1276+136C>A) c.*1444+136C>A (n.*1444+136C>A) c.1872+136C>A (n.1872+136C>A) c.496+136C>A c.*1341+136C>A (n.*1341+136C>A) c.*339+136C>A (n.*339+136C>A) c.1832+136C>A n.831+136C>A n.119+136C>A n.852+136C>A c.1692+136C>A (n.1692+136C>A) c.*1138+136C>A (n.*1138+136C>A) c.1728+136C>A (n.1728+136C>A) n.346+136C>A n.564+136C>A c.479+136C>A (n.479+136C>A) c.1239+136C>A (n.1239+136C>A) c.2001+136C>A (n.2001+136C>A) c.495+136C>A (n.495+136C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070714C>T | CA2631134341 | TSC2 | c.*386+136C>T (n.*386+136C>T) c.1884+136C>T (n.1884+136C>T) c.1839+136C>T (n.1839+136C>T) c.*1276+136C>T (n.*1276+136C>T) c.*1444+136C>T (n.*1444+136C>T) c.1872+136C>T (n.1872+136C>T) c.496+136C>T c.*1341+136C>T (n.*1341+136C>T) c.*339+136C>T (n.*339+136C>T) c.1832+136C>T n.831+136C>T n.119+136C>T n.852+136C>T c.1692+136C>T (n.1692+136C>T) c.*1138+136C>T (n.*1138+136C>T) c.1728+136C>T (n.1728+136C>T) n.346+136C>T n.564+136C>T c.479+136C>T (n.479+136C>T) c.1239+136C>T (n.1239+136C>T) c.2001+136C>T (n.2001+136C>T) c.495+136C>T (n.495+136C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070716G>A | CA2631134344 | TSC2 | c.*386+138G>A (n.*386+138G>A) c.1884+138G>A (n.1884+138G>A) c.1839+138G>A (n.1839+138G>A) c.*1276+138G>A (n.*1276+138G>A) c.*1444+138G>A (n.*1444+138G>A) c.1872+138G>A (n.1872+138G>A) c.496+138G>A c.*1341+138G>A (n.*1341+138G>A) c.*339+138G>A (n.*339+138G>A) c.1832+138G>A n.831+138G>A n.119+138G>A n.852+138G>A c.1692+138G>A (n.1692+138G>A) c.*1138+138G>A (n.*1138+138G>A) c.1728+138G>A (n.1728+138G>A) n.346+138G>A n.564+138G>A c.479+138G>A (n.479+138G>A) c.1239+138G>A (n.1239+138G>A) c.2001+138G>A (n.2001+138G>A) c.495+138G>A (n.495+138G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070717T>A | CA2631134348 | TSC2 | c.*386+139T>A (n.*386+139T>A) c.1884+139T>A (n.1884+139T>A) c.1839+139T>A (n.1839+139T>A) c.*1276+139T>A (n.*1276+139T>A) c.*1444+139T>A (n.*1444+139T>A) c.1872+139T>A (n.1872+139T>A) c.496+139T>A c.*1341+139T>A (n.*1341+139T>A) c.*339+139T>A (n.*339+139T>A) c.1832+139T>A n.831+139T>A n.119+139T>A n.852+139T>A c.1692+139T>A (n.1692+139T>A) c.*1138+139T>A (n.*1138+139T>A) c.1728+139T>A (n.1728+139T>A) n.346+139T>A n.564+139T>A c.479+139T>A (n.479+139T>A) c.1239+139T>A (n.1239+139T>A) c.2001+139T>A (n.2001+139T>A) c.495+139T>A (n.495+139T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070717T>C | CA2631134350 | TSC2 | c.*386+139T>C (n.*386+139T>C) c.1884+139T>C (n.1884+139T>C) c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) c.*1276+139T>C (n.*1276+139T>C) c.*1444+139T>C (n.*1444+139T>C) c.1872+139T>C (n.1872+139T>C) c.496+139T>C c.*1341+139T>C (n.*1341+139T>C) c.*339+139T>C (n.*339+139T>C) c.1832+139T>C n.831+139T>C n.119+139T>C n.852+139T>C c.1692+139T>C (n.1692+139T>C) c.*1138+139T>C (n.*1138+139T>C) c.1728+139T>C (n.1728+139T>C) n.346+139T>C n.564+139T>C c.479+139T>C (n.479+139T>C) c.1239+139T>C (n.1239+139T>C) c.2001+139T>C (n.2001+139T>C) c.495+139T>C (n.495+139T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070718G>A | CA973770460 | TSC2 | c.*386+140G>A (n.*386+140G>A) c.1884+140G>A (n.1884+140G>A) c.1839+140G>A (n.1839+140G>A) c.*1276+140G>A (n.*1276+140G>A) c.*1444+140G>A (n.*1444+140G>A) c.1872+140G>A (n.1872+140G>A) c.496+140G>A c.*1341+140G>A (n.*1341+140G>A) c.*339+140G>A (n.*339+140G>A) c.1832+140G>A n.831+140G>A n.119+140G>A n.852+140G>A c.1692+140G>A (n.1692+140G>A) c.*1138+140G>A (n.*1138+140G>A) c.1728+140G>A (n.1728+140G>A) n.346+140G>A n.564+140G>A c.479+140G>A (n.479+140G>A) c.1239+140G>A (n.1239+140G>A) c.2001+140G>A (n.2001+140G>A) c.495+140G>A (n.495+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070718G= | CA2202018667 | TSC2 | c.*386+140G= (n.*386+140G=) c.1884+140G= (n.1884+140G=) c.1839+140G= (n.1839+140G=) c.*1276+140G= (n.*1276+140G=) c.*1444+140G= (n.*1444+140G=) c.1872+140G= (n.1872+140G=) c.496+140G= c.*1341+140G= (n.*1341+140G=) c.*339+140G= (n.*339+140G=) c.1832+140G= n.831+140G= n.119+140G= n.852+140G= c.1692+140G= (n.1692+140G=) c.*1138+140G= (n.*1138+140G=) c.1728+140G= (n.1728+140G=) n.346+140G= n.564+140G= c.479+140G= (n.479+140G=) c.1239+140G= (n.1239+140G=) c.2001+140G= (n.2001+140G=) c.495+140G= (n.495+140G=) | |
| 16 | g.2070718G>T | CA2631134358 | TSC2 | c.*386+140G>T (n.*386+140G>T) c.1884+140G>T (n.1884+140G>T) c.1839+140G>T (n.1839+140G>T) c.*1276+140G>T (n.*1276+140G>T) c.*1444+140G>T (n.*1444+140G>T) c.1872+140G>T (n.1872+140G>T) c.496+140G>T c.*1341+140G>T (n.*1341+140G>T) c.*339+140G>T (n.*339+140G>T) c.1832+140G>T n.831+140G>T n.119+140G>T n.852+140G>T c.1692+140G>T (n.1692+140G>T) c.*1138+140G>T (n.*1138+140G>T) c.1728+140G>T (n.1728+140G>T) n.346+140G>T n.564+140G>T c.479+140G>T (n.479+140G>T) c.1239+140G>T (n.1239+140G>T) c.2001+140G>T (n.2001+140G>T) c.495+140G>T (n.495+140G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070719G>T | CA2631134376 | TSC2 | c.*386+141G>T (n.*386+141G>T) c.1884+141G>T (n.1884+141G>T) c.1839+141G>T (n.1839+141G>T) c.*1276+141G>T (n.*1276+141G>T) c.*1444+141G>T (n.*1444+141G>T) c.1872+141G>T (n.1872+141G>T) c.496+141G>T c.*1341+141G>T (n.*1341+141G>T) c.*339+141G>T (n.*339+141G>T) c.1832+141G>T n.831+141G>T n.119+141G>T n.852+141G>T c.1692+141G>T (n.1692+141G>T) c.*1138+141G>T (n.*1138+141G>T) c.1728+141G>T (n.1728+141G>T) n.346+141G>T n.564+141G>T c.479+141G>T (n.479+141G>T) c.1239+141G>T (n.1239+141G>T) c.2001+141G>T (n.2001+141G>T) c.495+141G>T (n.495+141G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070720C>A | CA2631134378 | TSC2 | c.*386+142C>A (n.*386+142C>A) c.1884+142C>A (n.1884+142C>A) c.1839+142C>A (n.1839+142C>A) c.*1276+142C>A (n.*1276+142C>A) c.*1444+142C>A (n.*1444+142C>A) c.1872+142C>A (n.1872+142C>A) c.496+142C>A c.*1341+142C>A (n.*1341+142C>A) c.*339+142C>A (n.*339+142C>A) c.1832+142C>A n.831+142C>A n.119+142C>A n.852+142C>A c.1692+142C>A (n.1692+142C>A) c.*1138+142C>A (n.*1138+142C>A) c.1728+142C>A (n.1728+142C>A) n.346+142C>A n.564+142C>A c.479+142C>A (n.479+142C>A) c.1239+142C>A (n.1239+142C>A) c.2001+142C>A (n.2001+142C>A) c.495+142C>A (n.495+142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070720C>T | CA2631134377 | TSC2 | c.*386+142C>T (n.*386+142C>T) c.1884+142C>T (n.1884+142C>T) c.1839+142C>T (n.1839+142C>T) c.*1276+142C>T (n.*1276+142C>T) c.*1444+142C>T (n.*1444+142C>T) c.1872+142C>T (n.1872+142C>T) c.496+142C>T c.*1341+142C>T (n.*1341+142C>T) c.*339+142C>T (n.*339+142C>T) c.1832+142C>T n.831+142C>T n.119+142C>T n.852+142C>T c.1692+142C>T (n.1692+142C>T) c.*1138+142C>T (n.*1138+142C>T) c.1728+142C>T (n.1728+142C>T) n.346+142C>T n.564+142C>T c.479+142C>T (n.479+142C>T) c.1239+142C>T (n.1239+142C>T) c.2001+142C>T (n.2001+142C>T) c.495+142C>T (n.495+142C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070721C>A | CA2631134379 | TSC2 | c.*386+143C>A (n.*386+143C>A) c.1884+143C>A (n.1884+143C>A) c.1839+143C>A (n.1839+143C>A) c.*1276+143C>A (n.*1276+143C>A) c.*1444+143C>A (n.*1444+143C>A) c.1872+143C>A (n.1872+143C>A) c.496+143C>A c.*1341+143C>A (n.*1341+143C>A) c.*339+143C>A (n.*339+143C>A) c.1832+143C>A n.831+143C>A n.119+143C>A n.852+143C>A c.1692+143C>A (n.1692+143C>A) c.*1138+143C>A (n.*1138+143C>A) c.1728+143C>A (n.1728+143C>A) n.346+143C>A n.564+143C>A c.479+143C>A (n.479+143C>A) c.1239+143C>A (n.1239+143C>A) c.2001+143C>A (n.2001+143C>A) c.495+143C>A (n.495+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070721C= | CA2202018680 | TSC2 | c.*386+143C= (n.*386+143C=) c.1884+143C= (n.1884+143C=) c.1839+143C= (n.1839+143C=) c.*1276+143C= (n.*1276+143C=) c.*1444+143C= (n.*1444+143C=) c.1872+143C= (n.1872+143C=) c.496+143C= c.*1341+143C= (n.*1341+143C=) c.*339+143C= (n.*339+143C=) c.1832+143C= n.831+143C= n.119+143C= n.852+143C= c.1692+143C= (n.1692+143C=) c.*1138+143C= (n.*1138+143C=) c.1728+143C= (n.1728+143C=) n.346+143C= n.564+143C= c.479+143C= (n.479+143C=) c.1239+143C= (n.1239+143C=) c.2001+143C= (n.2001+143C=) c.495+143C= (n.495+143C=) | |
| 16 | g.2070721C>T | CA2202018694 | TSC2 | c.*386+143C>T (n.*386+143C>T) c.1884+143C>T (n.1884+143C>T) c.1839+143C>T (n.1839+143C>T) c.*1276+143C>T (n.*1276+143C>T) c.*1444+143C>T (n.*1444+143C>T) c.1872+143C>T (n.1872+143C>T) c.496+143C>T c.*1341+143C>T (n.*1341+143C>T) c.*339+143C>T (n.*339+143C>T) c.1832+143C>T n.831+143C>T n.119+143C>T n.852+143C>T c.1692+143C>T (n.1692+143C>T) c.*1138+143C>T (n.*1138+143C>T) c.1728+143C>T (n.1728+143C>T) n.346+143C>T n.564+143C>T c.479+143C>T (n.479+143C>T) c.1239+143C>T (n.1239+143C>T) c.2001+143C>T (n.2001+143C>T) c.495+143C>T (n.495+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070722G>A | CA276736161 | TSC2 | c.*386+144G>A (n.*386+144G>A) c.1884+144G>A (n.1884+144G>A) c.1839+144G>A (n.1839+144G>A) c.*1276+144G>A (n.*1276+144G>A) c.*1444+144G>A (n.*1444+144G>A) c.1872+144G>A (n.1872+144G>A) c.496+144G>A c.*1341+144G>A (n.*1341+144G>A) c.*339+144G>A (n.*339+144G>A) c.1832+144G>A n.831+144G>A n.119+144G>A n.852+144G>A c.1692+144G>A (n.1692+144G>A) c.*1138+144G>A (n.*1138+144G>A) c.1728+144G>A (n.1728+144G>A) n.346+144G>A n.564+144G>A c.479+144G>A (n.479+144G>A) c.1239+144G>A (n.1239+144G>A) c.2001+144G>A (n.2001+144G>A) c.495+144G>A (n.495+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070722G>C | CA2631134383 | TSC2 | c.*386+144G>C (n.*386+144G>C) c.1884+144G>C (n.1884+144G>C) c.1839+144G>C (n.1839+144G>C) c.*1276+144G>C (n.*1276+144G>C) c.*1444+144G>C (n.*1444+144G>C) c.1872+144G>C (n.1872+144G>C) c.496+144G>C c.*1341+144G>C (n.*1341+144G>C) c.*339+144G>C (n.*339+144G>C) c.1832+144G>C n.831+144G>C n.119+144G>C n.852+144G>C c.1692+144G>C (n.1692+144G>C) c.*1138+144G>C (n.*1138+144G>C) c.1728+144G>C (n.1728+144G>C) n.346+144G>C n.564+144G>C c.479+144G>C (n.479+144G>C) c.1239+144G>C (n.1239+144G>C) c.2001+144G>C (n.2001+144G>C) c.495+144G>C (n.495+144G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070722G= | CA2202018698 | TSC2 | c.*386+144G= (n.*386+144G=) c.1884+144G= (n.1884+144G=) c.1839+144G= (n.1839+144G=) c.*1276+144G= (n.*1276+144G=) c.*1444+144G= (n.*1444+144G=) c.1872+144G= (n.1872+144G=) c.496+144G= c.*1341+144G= (n.*1341+144G=) c.*339+144G= (n.*339+144G=) c.1832+144G= n.831+144G= n.119+144G= n.852+144G= c.1692+144G= (n.1692+144G=) c.*1138+144G= (n.*1138+144G=) c.1728+144G= (n.1728+144G=) n.346+144G= n.564+144G= c.479+144G= (n.479+144G=) c.1239+144G= (n.1239+144G=) c.2001+144G= (n.2001+144G=) c.495+144G= (n.495+144G=) | |
| 16 | g.2070722G>T | CA2631134386 | TSC2 | c.*386+144G>T (n.*386+144G>T) c.1884+144G>T (n.1884+144G>T) c.1839+144G>T (n.1839+144G>T) c.*1276+144G>T (n.*1276+144G>T) c.*1444+144G>T (n.*1444+144G>T) c.1872+144G>T (n.1872+144G>T) c.496+144G>T c.*1341+144G>T (n.*1341+144G>T) c.*339+144G>T (n.*339+144G>T) c.1832+144G>T n.831+144G>T n.119+144G>T n.852+144G>T c.1692+144G>T (n.1692+144G>T) c.*1138+144G>T (n.*1138+144G>T) c.1728+144G>T (n.1728+144G>T) n.346+144G>T n.564+144G>T c.479+144G>T (n.479+144G>T) c.1239+144G>T (n.1239+144G>T) c.2001+144G>T (n.2001+144G>T) c.495+144G>T (n.495+144G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070723C>A | CA2631134388 | TSC2 | c.*386+145C>A (n.*386+145C>A) c.1884+145C>A (n.1884+145C>A) c.1839+145C>A (n.1839+145C>A) c.*1276+145C>A (n.*1276+145C>A) c.*1444+145C>A (n.*1444+145C>A) c.1872+145C>A (n.1872+145C>A) c.496+145C>A c.*1341+145C>A (n.*1341+145C>A) c.*339+145C>A (n.*339+145C>A) c.1832+145C>A n.831+145C>A n.119+145C>A n.852+145C>A c.1692+145C>A (n.1692+145C>A) c.*1138+145C>A (n.*1138+145C>A) c.1728+145C>A (n.1728+145C>A) n.346+145C>A n.564+145C>A c.479+145C>A (n.479+145C>A) c.1239+145C>A (n.1239+145C>A) c.2001+145C>A (n.2001+145C>A) c.495+145C>A (n.495+145C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070723C= | CA2202018700 | TSC2 | c.*386+145C= (n.*386+145C=) c.1884+145C= (n.1884+145C=) c.1839+145C= (n.1839+145C=) c.*1276+145C= (n.*1276+145C=) c.*1444+145C= (n.*1444+145C=) c.1872+145C= (n.1872+145C=) c.496+145C= c.*1341+145C= (n.*1341+145C=) c.*339+145C= (n.*339+145C=) c.1832+145C= n.831+145C= n.119+145C= n.852+145C= c.1692+145C= (n.1692+145C=) c.*1138+145C= (n.*1138+145C=) c.1728+145C= (n.1728+145C=) n.346+145C= n.564+145C= c.479+145C= (n.479+145C=) c.1239+145C= (n.1239+145C=) c.2001+145C= (n.2001+145C=) c.495+145C= (n.495+145C=) | |
| 16 | g.2070723C>G | CA2631134390 | TSC2 | c.*386+145C>G (n.*386+145C>G) c.1884+145C>G (n.1884+145C>G) c.1839+145C>G (n.1839+145C>G) c.*1276+145C>G (n.*1276+145C>G) c.*1444+145C>G (n.*1444+145C>G) c.1872+145C>G (n.1872+145C>G) c.496+145C>G c.*1341+145C>G (n.*1341+145C>G) c.*339+145C>G (n.*339+145C>G) c.1832+145C>G n.831+145C>G n.119+145C>G n.852+145C>G c.1692+145C>G (n.1692+145C>G) c.*1138+145C>G (n.*1138+145C>G) c.1728+145C>G (n.1728+145C>G) n.346+145C>G n.564+145C>G c.479+145C>G (n.479+145C>G) c.1239+145C>G (n.1239+145C>G) c.2001+145C>G (n.2001+145C>G) c.495+145C>G (n.495+145C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070723C>T | CA718907785 | TSC2 | c.*386+145C>T (n.*386+145C>T) c.1884+145C>T (n.1884+145C>T) c.1839+145C>T (n.1839+145C>T) c.*1276+145C>T (n.*1276+145C>T) c.*1444+145C>T (n.*1444+145C>T) c.1872+145C>T (n.1872+145C>T) c.496+145C>T c.*1341+145C>T (n.*1341+145C>T) c.*339+145C>T (n.*339+145C>T) c.1832+145C>T n.831+145C>T n.119+145C>T n.852+145C>T c.1692+145C>T (n.1692+145C>T) c.*1138+145C>T (n.*1138+145C>T) c.1728+145C>T (n.1728+145C>T) n.346+145C>T n.564+145C>T c.479+145C>T (n.479+145C>T) c.1239+145C>T (n.1239+145C>T) c.2001+145C>T (n.2001+145C>T) c.495+145C>T (n.495+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070724A>C | CA2731828957 | TSC2 | c.*386+146A>C (n.*386+146A>C) c.1884+146A>C (n.1884+146A>C) c.1839+146A>C (n.1839+146A>C) c.*1276+146A>C (n.*1276+146A>C) c.*1444+146A>C (n.*1444+146A>C) c.1872+146A>C (n.1872+146A>C) c.496+146A>C c.*1341+146A>C (n.*1341+146A>C) c.*339+146A>C (n.*339+146A>C) c.1832+146A>C n.831+146A>C n.119+146A>C n.852+146A>C c.1692+146A>C (n.1692+146A>C) c.*1138+146A>C (n.*1138+146A>C) c.1728+146A>C (n.1728+146A>C) n.346+146A>C n.564+146A>C c.479+146A>C (n.479+146A>C) c.1239+146A>C (n.1239+146A>C) c.2001+146A>C (n.2001+146A>C) c.495+146A>C (n.495+146A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070724A>G | CA2631134395 | TSC2 | c.*386+146A>G (n.*386+146A>G) c.1884+146A>G (n.1884+146A>G) c.1839+146A>G (n.1839+146A>G) c.*1276+146A>G (n.*1276+146A>G) c.*1444+146A>G (n.*1444+146A>G) c.1872+146A>G (n.1872+146A>G) c.496+146A>G c.*1341+146A>G (n.*1341+146A>G) c.*339+146A>G (n.*339+146A>G) c.1832+146A>G n.831+146A>G n.119+146A>G n.852+146A>G c.1692+146A>G (n.1692+146A>G) c.*1138+146A>G (n.*1138+146A>G) c.1728+146A>G (n.1728+146A>G) n.346+146A>G n.564+146A>G c.479+146A>G (n.479+146A>G) c.1239+146A>G (n.1239+146A>G) c.2001+146A>G (n.2001+146A>G) c.495+146A>G (n.495+146A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070724_2070725del | CA2631134393 | TSC2 | c.*386+146_*386+147del (n.*386+146_*386+147del) c.1884+146_1884+147del (n.1884+146_1884+147del) c.1839+146_1839+147del (n.1839+146_1839+147del) c.*1276+146_*1276+147del (n.*1276+146_*1276+147del) c.*1444+146_*1444+147del (n.*1444+146_*1444+147del) c.1872+146_1872+147del (n.1872+146_1872+147del) c.496+146_496+147del c.*1341+146_*1341+147del (n.*1341+146_*1341+147del) c.*339+146_*339+147del (n.*339+146_*339+147del) c.1832+146_1832+147del n.831+146_831+147del n.119+146_119+147del n.852+146_852+147del c.1692+146_1692+147del (n.1692+146_1692+147del) c.*1138+146_*1138+147del (n.*1138+146_*1138+147del) c.1728+146_1728+147del (n.1728+146_1728+147del) n.346+146_346+147del n.564+146_564+147del c.479+146_479+147del (n.479+146_479+147del) c.1239+146_1239+147del (n.1239+146_1239+147del) c.2001+146_2001+147del (n.2001+146_2001+147del) c.495+146_495+147del (n.495+146_495+147del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070725G>A | CA2631134398 | TSC2 | c.*386+147G>A (n.*386+147G>A) c.1884+147G>A (n.1884+147G>A) c.1839+147G>A (n.1839+147G>A) c.*1276+147G>A (n.*1276+147G>A) c.*1444+147G>A (n.*1444+147G>A) c.1872+147G>A (n.1872+147G>A) c.496+147G>A c.*1341+147G>A (n.*1341+147G>A) c.*339+147G>A (n.*339+147G>A) c.1832+147G>A n.831+147G>A n.119+147G>A n.852+147G>A c.1692+147G>A (n.1692+147G>A) c.*1138+147G>A (n.*1138+147G>A) c.1728+147G>A (n.1728+147G>A) n.346+147G>A n.564+147G>A c.479+147G>A (n.479+147G>A) c.1239+147G>A (n.1239+147G>A) c.2001+147G>A (n.2001+147G>A) c.495+147G>A (n.495+147G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070725G>T | CA2631134401 | TSC2 | c.*386+147G>T (n.*386+147G>T) c.1884+147G>T (n.1884+147G>T) c.1839+147G>T (n.1839+147G>T) c.*1276+147G>T (n.*1276+147G>T) c.*1444+147G>T (n.*1444+147G>T) c.1872+147G>T (n.1872+147G>T) c.496+147G>T c.*1341+147G>T (n.*1341+147G>T) c.*339+147G>T (n.*339+147G>T) c.1832+147G>T n.831+147G>T n.119+147G>T n.852+147G>T c.1692+147G>T (n.1692+147G>T) c.*1138+147G>T (n.*1138+147G>T) c.1728+147G>T (n.1728+147G>T) n.346+147G>T n.564+147G>T c.479+147G>T (n.479+147G>T) c.1239+147G>T (n.1239+147G>T) c.2001+147G>T (n.2001+147G>T) c.495+147G>T (n.495+147G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070726C>A | CA2631134405 | TSC2 | c.*386+148C>A (n.*386+148C>A) c.1884+148C>A (n.1884+148C>A) c.1839+148C>A (n.1839+148C>A) c.*1276+148C>A (n.*1276+148C>A) c.*1444+148C>A (n.*1444+148C>A) c.1872+148C>A (n.1872+148C>A) c.496+148C>A c.*1341+148C>A (n.*1341+148C>A) c.*339+148C>A (n.*339+148C>A) c.1832+148C>A n.831+148C>A n.119+148C>A n.852+148C>A c.1692+148C>A (n.1692+148C>A) c.*1138+148C>A (n.*1138+148C>A) c.1728+148C>A (n.1728+148C>A) n.346+148C>A n.564+148C>A c.479+148C>A (n.479+148C>A) c.1239+148C>A (n.1239+148C>A) c.2001+148C>A (n.2001+148C>A) c.495+148C>A (n.495+148C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070726C>T | CA2631134407 | TSC2 | c.*386+148C>T (n.*386+148C>T) c.1884+148C>T (n.1884+148C>T) c.1839+148C>T (n.1839+148C>T) c.*1276+148C>T (n.*1276+148C>T) c.*1444+148C>T (n.*1444+148C>T) c.1872+148C>T (n.1872+148C>T) c.496+148C>T c.*1341+148C>T (n.*1341+148C>T) c.*339+148C>T (n.*339+148C>T) c.1832+148C>T n.831+148C>T n.119+148C>T n.852+148C>T c.1692+148C>T (n.1692+148C>T) c.*1138+148C>T (n.*1138+148C>T) c.1728+148C>T (n.1728+148C>T) n.346+148C>T n.564+148C>T c.479+148C>T (n.479+148C>T) c.1239+148C>T (n.1239+148C>T) c.2001+148C>T (n.2001+148C>T) c.495+148C>T (n.495+148C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070727C>A | CA2631134411 | TSC2 | c.*386+149C>A (n.*386+149C>A) c.1884+149C>A (n.1884+149C>A) c.1839+149C>A (n.1839+149C>A) c.*1276+149C>A (n.*1276+149C>A) c.*1444+149C>A (n.*1444+149C>A) c.1872+149C>A (n.1872+149C>A) c.496+149C>A c.*1341+149C>A (n.*1341+149C>A) c.*339+149C>A (n.*339+149C>A) c.1832+149C>A n.831+149C>A n.119+149C>A n.852+149C>A c.1692+149C>A (n.1692+149C>A) c.*1138+149C>A (n.*1138+149C>A) c.1728+149C>A (n.1728+149C>A) n.346+149C>A n.564+149C>A c.479+149C>A (n.479+149C>A) c.1239+149C>A (n.1239+149C>A) c.2001+149C>A (n.2001+149C>A) c.495+149C>A (n.495+149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070727C= | CA2202018702 | TSC2 | c.*386+149C= (n.*386+149C=) c.1884+149C= (n.1884+149C=) c.1839+149C= (n.1839+149C=) c.*1276+149C= (n.*1276+149C=) c.*1444+149C= (n.*1444+149C=) c.1872+149C= (n.1872+149C=) c.496+149C= c.*1341+149C= (n.*1341+149C=) c.*339+149C= (n.*339+149C=) c.1832+149C= n.831+149C= n.119+149C= n.852+149C= c.1692+149C= (n.1692+149C=) c.*1138+149C= (n.*1138+149C=) c.1728+149C= (n.1728+149C=) n.346+149C= n.564+149C= c.479+149C= (n.479+149C=) c.1239+149C= (n.1239+149C=) c.2001+149C= (n.2001+149C=) c.495+149C= (n.495+149C=) | |
| 16 | g.2070727C>G | CA718907786 | TSC2 | c.*386+149C>G (n.*386+149C>G) c.1884+149C>G (n.1884+149C>G) c.1839+149C>G (n.1839+149C>G) c.*1276+149C>G (n.*1276+149C>G) c.*1444+149C>G (n.*1444+149C>G) c.1872+149C>G (n.1872+149C>G) c.496+149C>G c.*1341+149C>G (n.*1341+149C>G) c.*339+149C>G (n.*339+149C>G) c.1832+149C>G n.831+149C>G n.119+149C>G n.852+149C>G c.1692+149C>G (n.1692+149C>G) c.*1138+149C>G (n.*1138+149C>G) c.1728+149C>G (n.1728+149C>G) n.346+149C>G n.564+149C>G c.479+149C>G (n.479+149C>G) c.1239+149C>G (n.1239+149C>G) c.2001+149C>G (n.2001+149C>G) c.495+149C>G (n.495+149C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070727C>T | CA2631134439 | TSC2 | c.*386+149C>T (n.*386+149C>T) c.1884+149C>T (n.1884+149C>T) c.1839+149C>T (n.1839+149C>T) c.*1276+149C>T (n.*1276+149C>T) c.*1444+149C>T (n.*1444+149C>T) c.1872+149C>T (n.1872+149C>T) c.496+149C>T c.*1341+149C>T (n.*1341+149C>T) c.*339+149C>T (n.*339+149C>T) c.1832+149C>T n.831+149C>T n.119+149C>T n.852+149C>T c.1692+149C>T (n.1692+149C>T) c.*1138+149C>T (n.*1138+149C>T) c.1728+149C>T (n.1728+149C>T) n.346+149C>T n.564+149C>T c.479+149C>T (n.479+149C>T) c.1239+149C>T (n.1239+149C>T) c.2001+149C>T (n.2001+149C>T) c.495+149C>T (n.495+149C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070728T>A | CA2631134443 | TSC2 | c.*386+150T>A (n.*386+150T>A) c.1884+150T>A (n.1884+150T>A) c.1839+150T>A (n.1839+150T>A) c.*1276+150T>A (n.*1276+150T>A) c.*1444+150T>A (n.*1444+150T>A) c.1872+150T>A (n.1872+150T>A) c.496+150T>A c.*1341+150T>A (n.*1341+150T>A) c.*339+150T>A (n.*339+150T>A) c.1832+150T>A n.831+150T>A n.119+150T>A n.852+150T>A c.1692+150T>A (n.1692+150T>A) c.*1138+150T>A (n.*1138+150T>A) c.1728+150T>A (n.1728+150T>A) n.346+150T>A n.564+150T>A c.479+150T>A (n.479+150T>A) c.1239+150T>A (n.1239+150T>A) c.2001+150T>A (n.2001+150T>A) c.495+150T>A (n.495+150T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070728T>C | CA718907787 | TSC2 | c.*386+150T>C (n.*386+150T>C) c.1884+150T>C (n.1884+150T>C) c.1839+150T>C (n.1839+150T>C) c.*1276+150T>C (n.*1276+150T>C) c.*1444+150T>C (n.*1444+150T>C) c.1872+150T>C (n.1872+150T>C) c.496+150T>C c.*1341+150T>C (n.*1341+150T>C) c.*339+150T>C (n.*339+150T>C) c.1832+150T>C n.831+150T>C n.119+150T>C n.852+150T>C c.1692+150T>C (n.1692+150T>C) c.*1138+150T>C (n.*1138+150T>C) c.1728+150T>C (n.1728+150T>C) n.346+150T>C n.564+150T>C c.479+150T>C (n.479+150T>C) c.1239+150T>C (n.1239+150T>C) c.2001+150T>C (n.2001+150T>C) c.495+150T>C (n.495+150T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070728T>G | CA2202018706 | TSC2 | c.*386+150T>G (n.*386+150T>G) c.1884+150T>G (n.1884+150T>G) c.1839+150T>G (n.1839+150T>G) c.*1276+150T>G (n.*1276+150T>G) c.*1444+150T>G (n.*1444+150T>G) c.1872+150T>G (n.1872+150T>G) c.496+150T>G c.*1341+150T>G (n.*1341+150T>G) c.*339+150T>G (n.*339+150T>G) c.1832+150T>G n.831+150T>G n.119+150T>G n.852+150T>G c.1692+150T>G (n.1692+150T>G) c.*1138+150T>G (n.*1138+150T>G) c.1728+150T>G (n.1728+150T>G) n.346+150T>G n.564+150T>G c.479+150T>G (n.479+150T>G) c.1239+150T>G (n.1239+150T>G) c.2001+150T>G (n.2001+150T>G) c.495+150T>G (n.495+150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070728T= | CA2202018707 | TSC2 | c.*386+150T= (n.*386+150T=) c.1884+150T= (n.1884+150T=) c.1839+150T= (n.1839+150T=) c.*1276+150T= (n.*1276+150T=) c.*1444+150T= (n.*1444+150T=) c.1872+150T= (n.1872+150T=) c.496+150T= c.*1341+150T= (n.*1341+150T=) c.*339+150T= (n.*339+150T=) c.1832+150T= n.831+150T= n.119+150T= n.852+150T= c.1692+150T= (n.1692+150T=) c.*1138+150T= (n.*1138+150T=) c.1728+150T= (n.1728+150T=) n.346+150T= n.564+150T= c.479+150T= (n.479+150T=) c.1239+150T= (n.1239+150T=) c.2001+150T= (n.2001+150T=) c.495+150T= (n.495+150T=) | |
| 16 | g.2070729C= | CA2202018710 | TSC2 | c.*386+151C= (n.*386+151C=) c.1884+151C= (n.1884+151C=) c.1839+151C= (n.1839+151C=) c.*1276+151C= (n.*1276+151C=) c.*1444+151C= (n.*1444+151C=) c.1872+151C= (n.1872+151C=) c.496+151C= c.*1341+151C= (n.*1341+151C=) c.*339+151C= (n.*339+151C=) c.1832+151C= n.831+151C= n.119+151C= n.852+151C= c.1692+151C= (n.1692+151C=) c.*1138+151C= (n.*1138+151C=) c.1728+151C= (n.1728+151C=) n.346+151C= n.564+151C= c.479+151C= (n.479+151C=) c.1239+151C= (n.1239+151C=) c.2001+151C= (n.2001+151C=) c.495+151C= (n.495+151C=) | |
| 16 | g.2070729C>T | CA718907789 | TSC2 | c.*386+151C>T (n.*386+151C>T) c.1884+151C>T (n.1884+151C>T) c.1839+151C>T (n.1839+151C>T) c.*1276+151C>T (n.*1276+151C>T) c.*1444+151C>T (n.*1444+151C>T) c.1872+151C>T (n.1872+151C>T) c.496+151C>T c.*1341+151C>T (n.*1341+151C>T) c.*339+151C>T (n.*339+151C>T) c.1832+151C>T n.831+151C>T n.119+151C>T n.852+151C>T c.1692+151C>T (n.1692+151C>T) c.*1138+151C>T (n.*1138+151C>T) c.1728+151C>T (n.1728+151C>T) n.346+151C>T n.564+151C>T c.479+151C>T (n.479+151C>T) c.1239+151C>T (n.1239+151C>T) c.2001+151C>T (n.2001+151C>T) c.495+151C>T (n.495+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070732del | CA2631134448 | TSC2 | c.*386+154del (n.*386+154del) c.1884+154del (n.1884+154del) c.1839+154del (n.1839+154del) c.*1276+154del (n.*1276+154del) c.*1444+154del (n.*1444+154del) c.1872+154del (n.1872+154del) c.496+154del c.*1341+154del (n.*1341+154del) c.*339+154del (n.*339+154del) c.1832+154del n.831+154del n.119+154del n.852+154del c.1692+154del (n.1692+154del) c.*1138+154del (n.*1138+154del) c.1728+154del (n.1728+154del) n.346+154del n.564+154del c.479+154del (n.479+154del) c.1239+154del (n.1239+154del) c.2001+154del (n.2001+154del) c.495+154del (n.495+154del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070731_2070732del | CA2631134450 | TSC2 | c.*386+153_*386+154del (n.*386+153_*386+154del) c.1884+153_1884+154del (n.1884+153_1884+154del) c.1839+153_1839+154del (n.1839+153_1839+154del) c.*1276+153_*1276+154del (n.*1276+153_*1276+154del) c.*1444+153_*1444+154del (n.*1444+153_*1444+154del) c.1872+153_1872+154del (n.1872+153_1872+154del) c.496+153_496+154del c.*1341+153_*1341+154del (n.*1341+153_*1341+154del) c.*339+153_*339+154del (n.*339+153_*339+154del) c.1832+153_1832+154del n.831+153_831+154del n.119+153_119+154del n.852+153_852+154del c.1692+153_1692+154del (n.1692+153_1692+154del) c.*1138+153_*1138+154del (n.*1138+153_*1138+154del) c.1728+153_1728+154del (n.1728+153_1728+154del) n.346+153_346+154del n.564+153_564+154del c.479+153_479+154del (n.479+153_479+154del) c.1239+153_1239+154del (n.1239+153_1239+154del) c.2001+153_2001+154del (n.2001+153_2001+154del) c.495+153_495+154del (n.495+153_495+154del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070730C>A | CA2631134454 | TSC2 | c.*386+152C>A (n.*386+152C>A) c.1884+152C>A (n.1884+152C>A) c.1839+152C>A (n.1839+152C>A) c.*1276+152C>A (n.*1276+152C>A) c.*1444+152C>A (n.*1444+152C>A) c.1872+152C>A (n.1872+152C>A) c.496+152C>A c.*1341+152C>A (n.*1341+152C>A) c.*339+152C>A (n.*339+152C>A) c.1832+152C>A n.831+152C>A n.119+152C>A n.852+152C>A c.1692+152C>A (n.1692+152C>A) c.*1138+152C>A (n.*1138+152C>A) c.1728+152C>A (n.1728+152C>A) n.346+152C>A n.564+152C>A c.479+152C>A (n.479+152C>A) c.1239+152C>A (n.1239+152C>A) c.2001+152C>A (n.2001+152C>A) c.495+152C>A (n.495+152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070730C>T | CA2631134455 | TSC2 | c.*386+152C>T (n.*386+152C>T) c.1884+152C>T (n.1884+152C>T) c.1839+152C>T (n.1839+152C>T) c.*1276+152C>T (n.*1276+152C>T) c.*1444+152C>T (n.*1444+152C>T) c.1872+152C>T (n.1872+152C>T) c.496+152C>T c.*1341+152C>T (n.*1341+152C>T) c.*339+152C>T (n.*339+152C>T) c.1832+152C>T n.831+152C>T n.119+152C>T n.852+152C>T c.1692+152C>T (n.1692+152C>T) c.*1138+152C>T (n.*1138+152C>T) c.1728+152C>T (n.1728+152C>T) n.346+152C>T n.564+152C>T c.479+152C>T (n.479+152C>T) c.1239+152C>T (n.1239+152C>T) c.2001+152C>T (n.2001+152C>T) c.495+152C>T (n.495+152C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070731C= | CA2202018716 | TSC2 | c.*386+153C= (n.*386+153C=) c.1884+153C= (n.1884+153C=) c.1839+153C= (n.1839+153C=) c.*1276+153C= (n.*1276+153C=) c.*1444+153C= (n.*1444+153C=) c.1872+153C= (n.1872+153C=) c.496+153C= c.*1341+153C= (n.*1341+153C=) c.*339+153C= (n.*339+153C=) c.1832+153C= n.831+153C= n.119+153C= n.852+153C= c.1692+153C= (n.1692+153C=) c.*1138+153C= (n.*1138+153C=) c.1728+153C= (n.1728+153C=) n.346+153C= n.564+153C= c.479+153C= (n.479+153C=) c.1239+153C= (n.1239+153C=) c.2001+153C= (n.2001+153C=) c.495+153C= (n.495+153C=) | |
| 16 | g.2070731C>T | CA276736166 | TSC2 | c.*386+153C>T (n.*386+153C>T) c.1884+153C>T (n.1884+153C>T) c.1839+153C>T (n.1839+153C>T) c.*1276+153C>T (n.*1276+153C>T) c.*1444+153C>T (n.*1444+153C>T) c.1872+153C>T (n.1872+153C>T) c.496+153C>T c.*1341+153C>T (n.*1341+153C>T) c.*339+153C>T (n.*339+153C>T) c.1832+153C>T n.831+153C>T n.119+153C>T n.852+153C>T c.1692+153C>T (n.1692+153C>T) c.*1138+153C>T (n.*1138+153C>T) c.1728+153C>T (n.1728+153C>T) n.346+153C>T n.564+153C>T c.479+153C>T (n.479+153C>T) c.1239+153C>T (n.1239+153C>T) c.2001+153C>T (n.2001+153C>T) c.495+153C>T (n.495+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070732C= | CA2202018721 | TSC2 | c.*386+154C= (n.*386+154C=) c.1884+154C= (n.1884+154C=) c.1839+154C= (n.1839+154C=) c.*1276+154C= (n.*1276+154C=) c.*1444+154C= (n.*1444+154C=) c.1872+154C= (n.1872+154C=) c.496+154C= c.*1341+154C= (n.*1341+154C=) c.*339+154C= (n.*339+154C=) c.1832+154C= n.831+154C= n.119+154C= n.852+154C= c.1692+154C= (n.1692+154C=) c.*1138+154C= (n.*1138+154C=) c.1728+154C= (n.1728+154C=) n.346+154C= n.564+154C= c.479+154C= (n.479+154C=) c.1239+154C= (n.1239+154C=) c.2001+154C= (n.2001+154C=) c.495+154C= (n.495+154C=) | |
| 16 | g.2070732C>T | CA276736175 | TSC2 | c.*386+154C>T (n.*386+154C>T) c.1884+154C>T (n.1884+154C>T) c.1839+154C>T (n.1839+154C>T) c.*1276+154C>T (n.*1276+154C>T) c.*1444+154C>T (n.*1444+154C>T) c.1872+154C>T (n.1872+154C>T) c.496+154C>T c.*1341+154C>T (n.*1341+154C>T) c.*339+154C>T (n.*339+154C>T) c.1832+154C>T n.831+154C>T n.119+154C>T n.852+154C>T c.1692+154C>T (n.1692+154C>T) c.*1138+154C>T (n.*1138+154C>T) c.1728+154C>T (n.1728+154C>T) n.346+154C>T n.564+154C>T c.479+154C>T (n.479+154C>T) c.1239+154C>T (n.1239+154C>T) c.2001+154C>T (n.2001+154C>T) c.495+154C>T (n.495+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070733A= | CA2202018724 | TSC2 | c.*386+155A= (n.*386+155A=) c.1884+155A= (n.1884+155A=) c.1839+155A= (n.1839+155A=) c.*1276+155A= (n.*1276+155A=) c.*1444+155A= (n.*1444+155A=) c.1872+155A= (n.1872+155A=) c.496+155A= c.*1341+155A= (n.*1341+155A=) c.*339+155A= (n.*339+155A=) c.1832+155A= n.831+155A= n.119+155A= n.852+155A= c.1692+155A= (n.1692+155A=) c.*1138+155A= (n.*1138+155A=) c.1728+155A= (n.1728+155A=) n.346+155A= n.564+155A= c.479+155A= (n.479+155A=) c.1239+155A= (n.1239+155A=) c.2001+155A= (n.2001+155A=) c.495+155A= (n.495+155A=) | |
| 16 | g.2070733A>C | CA2202018725 | TSC2 | c.*386+155A>C (n.*386+155A>C) c.1884+155A>C (n.1884+155A>C) c.1839+155A>C (n.1839+155A>C) c.*1276+155A>C (n.*1276+155A>C) c.*1444+155A>C (n.*1444+155A>C) c.1872+155A>C (n.1872+155A>C) c.496+155A>C c.*1341+155A>C (n.*1341+155A>C) c.*339+155A>C (n.*339+155A>C) c.1832+155A>C n.831+155A>C n.119+155A>C n.852+155A>C c.1692+155A>C (n.1692+155A>C) c.*1138+155A>C (n.*1138+155A>C) c.1728+155A>C (n.1728+155A>C) n.346+155A>C n.564+155A>C c.479+155A>C (n.479+155A>C) c.1239+155A>C (n.1239+155A>C) c.2001+155A>C (n.2001+155A>C) c.495+155A>C (n.495+155A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070733A>G | CA2590038598 | TSC2 | c.*386+155A>G (n.*386+155A>G) c.1884+155A>G (n.1884+155A>G) c.1839+155A>G (n.1839+155A>G) c.*1276+155A>G (n.*1276+155A>G) c.*1444+155A>G (n.*1444+155A>G) c.1872+155A>G (n.1872+155A>G) c.496+155A>G c.*1341+155A>G (n.*1341+155A>G) c.*339+155A>G (n.*339+155A>G) c.1832+155A>G n.831+155A>G n.119+155A>G n.852+155A>G c.1692+155A>G (n.1692+155A>G) c.*1138+155A>G (n.*1138+155A>G) c.1728+155A>G (n.1728+155A>G) n.346+155A>G n.564+155A>G c.479+155A>G (n.479+155A>G) c.1239+155A>G (n.1239+155A>G) c.2001+155A>G (n.2001+155A>G) c.495+155A>G (n.495+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070734G>A | CA718907792 | TSC2 | c.*386+156G>A (n.*386+156G>A) c.1884+156G>A (n.1884+156G>A) c.1839+156G>A (n.1839+156G>A) c.*1276+156G>A (n.*1276+156G>A) c.*1444+156G>A (n.*1444+156G>A) c.1872+156G>A (n.1872+156G>A) c.496+156G>A c.*1341+156G>A (n.*1341+156G>A) c.*339+156G>A (n.*339+156G>A) c.1832+156G>A n.831+156G>A n.119+156G>A n.852+156G>A c.1692+156G>A (n.1692+156G>A) c.*1138+156G>A (n.*1138+156G>A) c.1728+156G>A (n.1728+156G>A) n.346+156G>A n.564+156G>A c.479+156G>A (n.479+156G>A) c.1239+156G>A (n.1239+156G>A) c.2001+156G>A (n.2001+156G>A) c.495+156G>A (n.495+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070734G= | CA2202018727 | TSC2 | c.*386+156G= (n.*386+156G=) c.1884+156G= (n.1884+156G=) c.1839+156G= (n.1839+156G=) c.*1276+156G= (n.*1276+156G=) c.*1444+156G= (n.*1444+156G=) c.1872+156G= (n.1872+156G=) c.496+156G= c.*1341+156G= (n.*1341+156G=) c.*339+156G= (n.*339+156G=) c.1832+156G= n.831+156G= n.119+156G= n.852+156G= c.1692+156G= (n.1692+156G=) c.*1138+156G= (n.*1138+156G=) c.1728+156G= (n.1728+156G=) n.346+156G= n.564+156G= c.479+156G= (n.479+156G=) c.1239+156G= (n.1239+156G=) c.2001+156G= (n.2001+156G=) c.495+156G= (n.495+156G=) | |
| 16 | g.2070739G>C | CA276736177 | TSC2 | c.*386+161G>C (n.*386+161G>C) c.1884+161G>C (n.1884+161G>C) c.1839+161G>C (n.1839+161G>C) c.*1276+161G>C (n.*1276+161G>C) c.*1444+161G>C (n.*1444+161G>C) c.1872+161G>C (n.1872+161G>C) c.496+161G>C c.*1341+161G>C (n.*1341+161G>C) c.*339+161G>C (n.*339+161G>C) c.1832+161G>C n.831+161G>C n.119+161G>C n.852+161G>C c.1692+161G>C (n.1692+161G>C) c.*1138+161G>C (n.*1138+161G>C) c.1728+161G>C (n.1728+161G>C) n.346+161G>C n.564+161G>C c.479+161G>C (n.479+161G>C) c.1239+161G>C (n.1239+161G>C) c.2001+161G>C (n.2001+161G>C) c.495+161G>C (n.495+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2070739G= | CA2202018732 | TSC2 | c.*386+161G= (n.*386+161G=) c.1884+161G= (n.1884+161G=) c.1839+161G= (n.1839+161G=) c.*1276+161G= (n.*1276+161G=) c.*1444+161G= (n.*1444+161G=) c.1872+161G= (n.1872+161G=) c.496+161G= c.*1341+161G= (n.*1341+161G=) c.*339+161G= (n.*339+161G=) c.1832+161G= n.831+161G= n.119+161G= n.852+161G= c.1692+161G= (n.1692+161G=) c.*1138+161G= (n.*1138+161G=) c.1728+161G= (n.1728+161G=) n.346+161G= n.564+161G= c.479+161G= (n.479+161G=) c.1239+161G= (n.1239+161G=) c.2001+161G= (n.2001+161G=) c.495+161G= (n.495+161G=) | |
| 16 | g.2070739G>T | CA620705923 | TSC2 | c.*386+161G>T (n.*386+161G>T) c.1884+161G>T (n.1884+161G>T) c.1839+161G>T (n.1839+161G>T) c.*1276+161G>T (n.*1276+161G>T) c.*1444+161G>T (n.*1444+161G>T) c.1872+161G>T (n.1872+161G>T) c.496+161G>T c.*1341+161G>T (n.*1341+161G>T) c.*339+161G>T (n.*339+161G>T) c.1832+161G>T n.831+161G>T n.119+161G>T n.852+161G>T c.1692+161G>T (n.1692+161G>T) c.*1138+161G>T (n.*1138+161G>T) c.1728+161G>T (n.1728+161G>T) n.346+161G>T n.564+161G>T c.479+161G>T (n.479+161G>T) c.1239+161G>T (n.1239+161G>T) c.2001+161G>T (n.2001+161G>T) c.495+161G>T (n.495+161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070740G>C | CA973770465 | TSC2 | c.*386+162G>C (n.*386+162G>C) c.1884+162G>C (n.1884+162G>C) c.1839+162G>C (n.1839+162G>C) c.*1276+162G>C (n.*1276+162G>C) c.*1444+162G>C (n.*1444+162G>C) c.1872+162G>C (n.1872+162G>C) c.496+162G>C c.*1341+162G>C (n.*1341+162G>C) c.*339+162G>C (n.*339+162G>C) c.1832+162G>C n.831+162G>C n.119+162G>C n.852+162G>C c.1692+162G>C (n.1692+162G>C) c.*1138+162G>C (n.*1138+162G>C) c.1728+162G>C (n.1728+162G>C) n.346+162G>C n.564+162G>C c.479+162G>C (n.479+162G>C) c.1239+162G>C (n.1239+162G>C) c.2001+162G>C (n.2001+162G>C) c.495+162G>C (n.495+162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070740G= | CA2202018734 | TSC2 | c.*386+162G= (n.*386+162G=) c.1884+162G= (n.1884+162G=) c.1839+162G= (n.1839+162G=) c.*1276+162G= (n.*1276+162G=) c.*1444+162G= (n.*1444+162G=) c.1872+162G= (n.1872+162G=) c.496+162G= c.*1341+162G= (n.*1341+162G=) c.*339+162G= (n.*339+162G=) c.1832+162G= n.831+162G= n.119+162G= n.852+162G= c.1692+162G= (n.1692+162G=) c.*1138+162G= (n.*1138+162G=) c.1728+162G= (n.1728+162G=) n.346+162G= n.564+162G= c.479+162G= (n.479+162G=) c.1239+162G= (n.1239+162G=) c.2001+162G= (n.2001+162G=) c.495+162G= (n.495+162G=) | |
| 16 | g.2070741T>G | CA718907800 | TSC2 | c.*386+163T>G (n.*386+163T>G) c.1884+163T>G (n.1884+163T>G) c.1839+163T>G (n.1839+163T>G) c.*1276+163T>G (n.*1276+163T>G) c.*1444+163T>G (n.*1444+163T>G) c.1872+163T>G (n.1872+163T>G) c.496+163T>G c.*1341+163T>G (n.*1341+163T>G) c.*339+163T>G (n.*339+163T>G) c.1832+163T>G n.831+163T>G n.119+163T>G n.852+163T>G c.1692+163T>G (n.1692+163T>G) c.*1138+163T>G (n.*1138+163T>G) c.1728+163T>G (n.1728+163T>G) n.346+163T>G n.564+163T>G c.479+163T>G (n.479+163T>G) c.1239+163T>G (n.1239+163T>G) c.2001+163T>G (n.2001+163T>G) c.495+163T>G (n.495+163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070744C= | CA2202018751 | TSC2 | c.*386+166C= (n.*386+166C=) c.1884+166C= (n.1884+166C=) c.1839+166C= (n.1839+166C=) c.*1276+166C= (n.*1276+166C=) c.*1444+166C= (n.*1444+166C=) c.1872+166C= (n.1872+166C=) c.496+166C= c.*1341+166C= (n.*1341+166C=) c.*339+166C= (n.*339+166C=) c.1832+166C= n.831+166C= n.119+166C= n.852+166C= c.1692+166C= (n.1692+166C=) c.*1138+166C= (n.*1138+166C=) c.1728+166C= (n.1728+166C=) n.346+166C= n.564+166C= c.479+166C= (n.479+166C=) c.1239+166C= (n.1239+166C=) c.2001+166C= (n.2001+166C=) c.495+166C= (n.495+166C=) | |
| 16 | g.2070744C>G | CA2202018752 | TSC2 | c.*386+166C>G (n.*386+166C>G) c.1884+166C>G (n.1884+166C>G) c.1839+166C>G (n.1839+166C>G) c.*1276+166C>G (n.*1276+166C>G) c.*1444+166C>G (n.*1444+166C>G) c.1872+166C>G (n.1872+166C>G) c.496+166C>G c.*1341+166C>G (n.*1341+166C>G) c.*339+166C>G (n.*339+166C>G) c.1832+166C>G n.831+166C>G n.119+166C>G n.852+166C>G c.1692+166C>G (n.1692+166C>G) c.*1138+166C>G (n.*1138+166C>G) c.1728+166C>G (n.1728+166C>G) n.346+166C>G n.564+166C>G c.479+166C>G (n.479+166C>G) c.1239+166C>G (n.1239+166C>G) c.2001+166C>G (n.2001+166C>G) c.495+166C>G (n.495+166C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070748C= | CA2202018754 | TSC2 | c.*386+170C= (n.*386+170C=) c.1884+170C= (n.1884+170C=) c.1839+170C= (n.1839+170C=) c.*1276+170C= (n.*1276+170C=) c.*1444+170C= (n.*1444+170C=) c.1872+170C= (n.1872+170C=) c.496+170C= c.*1341+170C= (n.*1341+170C=) c.*339+170C= (n.*339+170C=) c.1832+170C= n.831+170C= n.119+170C= n.852+170C= c.1692+170C= (n.1692+170C=) c.*1138+170C= (n.*1138+170C=) c.1728+170C= (n.1728+170C=) n.346+170C= n.564+170C= c.479+170C= (n.479+170C=) c.1239+170C= (n.1239+170C=) c.2001+170C= (n.2001+170C=) c.495+170C= (n.495+170C=) | |
| 16 | g.2070748C>G | CA2202018755 | TSC2 | c.*386+170C>G (n.*386+170C>G) c.1884+170C>G (n.1884+170C>G) c.1839+170C>G (n.1839+170C>G) c.*1276+170C>G (n.*1276+170C>G) c.*1444+170C>G (n.*1444+170C>G) c.1872+170C>G (n.1872+170C>G) c.496+170C>G c.*1341+170C>G (n.*1341+170C>G) c.*339+170C>G (n.*339+170C>G) c.1832+170C>G n.831+170C>G n.119+170C>G n.852+170C>G c.1692+170C>G (n.1692+170C>G) c.*1138+170C>G (n.*1138+170C>G) c.1728+170C>G (n.1728+170C>G) n.346+170C>G n.564+170C>G c.479+170C>G (n.479+170C>G) c.1239+170C>G (n.1239+170C>G) c.2001+170C>G (n.2001+170C>G) c.495+170C>G (n.495+170C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070748C>T | CA276736183 | TSC2 | c.*386+170C>T (n.*386+170C>T) c.1884+170C>T (n.1884+170C>T) c.1839+170C>T (n.1839+170C>T) c.*1276+170C>T (n.*1276+170C>T) c.*1444+170C>T (n.*1444+170C>T) c.1872+170C>T (n.1872+170C>T) c.496+170C>T c.*1341+170C>T (n.*1341+170C>T) c.*339+170C>T (n.*339+170C>T) c.1832+170C>T n.831+170C>T n.119+170C>T n.852+170C>T c.1692+170C>T (n.1692+170C>T) c.*1138+170C>T (n.*1138+170C>T) c.1728+170C>T (n.1728+170C>T) n.346+170C>T n.564+170C>T c.479+170C>T (n.479+170C>T) c.1239+170C>T (n.1239+170C>T) c.2001+170C>T (n.2001+170C>T) c.495+170C>T (n.495+170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070754G>A | CA2202018758 | TSC2 | c.*386+176G>A (n.*386+176G>A) c.1884+176G>A (n.1884+176G>A) c.1839+176G>A (n.1839+176G>A) c.*1276+176G>A (n.*1276+176G>A) c.*1444+176G>A (n.*1444+176G>A) c.1872+176G>A (n.1872+176G>A) c.496+176G>A c.*1341+176G>A (n.*1341+176G>A) c.*339+176G>A (n.*339+176G>A) c.1832+176G>A n.831+176G>A n.119+176G>A n.852+176G>A c.1692+176G>A (n.1692+176G>A) c.*1138+176G>A (n.*1138+176G>A) c.1728+176G>A (n.1728+176G>A) n.346+176G>A n.564+176G>A c.479+176G>A (n.479+176G>A) c.1239+176G>A (n.1239+176G>A) c.2001+176G>A (n.2001+176G>A) c.495+176G>A (n.495+176G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070754G= | CA2202018757 | TSC2 | c.*386+176G= (n.*386+176G=) c.1884+176G= (n.1884+176G=) c.1839+176G= (n.1839+176G=) c.*1276+176G= (n.*1276+176G=) c.*1444+176G= (n.*1444+176G=) c.1872+176G= (n.1872+176G=) c.496+176G= c.*1341+176G= (n.*1341+176G=) c.*339+176G= (n.*339+176G=) c.1832+176G= n.831+176G= n.119+176G= n.852+176G= c.1692+176G= (n.1692+176G=) c.*1138+176G= (n.*1138+176G=) c.1728+176G= (n.1728+176G=) n.346+176G= n.564+176G= c.479+176G= (n.479+176G=) c.1239+176G= (n.1239+176G=) c.2001+176G= (n.2001+176G=) c.495+176G= (n.495+176G=) | |
| 16 | g.2070756C>T | CA2805573847 | TSC2 | c.*386+178C>T (n.*386+178C>T) c.1884+178C>T (n.1884+178C>T) c.1839+178C>T (n.1839+178C>T) c.*1276+178C>T (n.*1276+178C>T) c.*1444+178C>T (n.*1444+178C>T) c.1872+178C>T (n.1872+178C>T) c.496+178C>T c.*1341+178C>T (n.*1341+178C>T) c.*339+178C>T (n.*339+178C>T) c.1832+178C>T n.831+178C>T n.119+178C>T n.852+178C>T c.1692+178C>T (n.1692+178C>T) c.*1138+178C>T (n.*1138+178C>T) c.1728+178C>T (n.1728+178C>T) n.346+178C>T n.564+178C>T c.479+178C>T (n.479+178C>T) c.1239+178C>T (n.1239+178C>T) c.2001+178C>T (n.2001+178C>T) c.495+178C>T (n.495+178C>T) | |
| 16 | g.2070761G= | CA2202018760 | TSC2 | c.*386+183G= (n.*386+183G=) c.1884+183G= (n.1884+183G=) c.1839+183G= (n.1839+183G=) c.*1276+183G= (n.*1276+183G=) c.*1444+183G= (n.*1444+183G=) c.1872+183G= (n.1872+183G=) c.496+183G= c.*1341+183G= (n.*1341+183G=) c.*339+183G= (n.*339+183G=) c.1832+183G= n.831+183G= n.119+183G= n.852+183G= c.1692+183G= (n.1692+183G=) c.*1138+183G= (n.*1138+183G=) c.1728+183G= (n.1728+183G=) n.346+183G= n.564+183G= c.479+183G= (n.479+183G=) c.1239+183G= (n.1239+183G=) c.2001+183G= (n.2001+183G=) c.495+183G= (n.495+183G=) | |
| 16 | g.2070761G>T | CA718907804 | TSC2 | c.*386+183G>T (n.*386+183G>T) c.1884+183G>T (n.1884+183G>T) c.1839+183G>T (n.1839+183G>T) c.*1276+183G>T (n.*1276+183G>T) c.*1444+183G>T (n.*1444+183G>T) c.1872+183G>T (n.1872+183G>T) c.496+183G>T c.*1341+183G>T (n.*1341+183G>T) c.*339+183G>T (n.*339+183G>T) c.1832+183G>T n.831+183G>T n.119+183G>T n.852+183G>T c.1692+183G>T (n.1692+183G>T) c.*1138+183G>T (n.*1138+183G>T) c.1728+183G>T (n.1728+183G>T) n.346+183G>T n.564+183G>T c.479+183G>T (n.479+183G>T) c.1239+183G>T (n.1239+183G>T) c.2001+183G>T (n.2001+183G>T) c.495+183G>T (n.495+183G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070762T>G | CA2202018764 | TSC2 | c.*386+184T>G (n.*386+184T>G) c.1884+184T>G (n.1884+184T>G) c.1839+184T>G (n.1839+184T>G) c.*1276+184T>G (n.*1276+184T>G) c.*1444+184T>G (n.*1444+184T>G) c.1872+184T>G (n.1872+184T>G) c.496+184T>G c.*1341+184T>G (n.*1341+184T>G) c.*339+184T>G (n.*339+184T>G) c.1832+184T>G n.831+184T>G n.119+184T>G n.852+184T>G c.1692+184T>G (n.1692+184T>G) c.*1138+184T>G (n.*1138+184T>G) c.1728+184T>G (n.1728+184T>G) n.346+184T>G n.564+184T>G c.479+184T>G (n.479+184T>G) c.1239+184T>G (n.1239+184T>G) c.2001+184T>G (n.2001+184T>G) c.495+184T>G (n.495+184T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070762T= | CA2202018762 | TSC2 | c.*386+184T= (n.*386+184T=) c.1884+184T= (n.1884+184T=) c.1839+184T= (n.1839+184T=) c.*1276+184T= (n.*1276+184T=) c.*1444+184T= (n.*1444+184T=) c.1872+184T= (n.1872+184T=) c.496+184T= c.*1341+184T= (n.*1341+184T=) c.*339+184T= (n.*339+184T=) c.1832+184T= n.831+184T= n.119+184T= n.852+184T= c.1692+184T= (n.1692+184T=) c.*1138+184T= (n.*1138+184T=) c.1728+184T= (n.1728+184T=) n.346+184T= n.564+184T= c.479+184T= (n.479+184T=) c.1239+184T= (n.1239+184T=) c.2001+184T= (n.2001+184T=) c.495+184T= (n.495+184T=) | |
| 16 | g.2070763C>A | CA718907807 | TSC2 | c.*386+185C>A (n.*386+185C>A) c.1884+185C>A (n.1884+185C>A) c.1839+185C>A (n.1839+185C>A) c.*1276+185C>A (n.*1276+185C>A) c.*1444+185C>A (n.*1444+185C>A) c.1872+185C>A (n.1872+185C>A) c.496+185C>A c.*1341+185C>A (n.*1341+185C>A) c.*339+185C>A (n.*339+185C>A) c.1832+185C>A n.831+185C>A n.119+185C>A n.852+185C>A c.1692+185C>A (n.1692+185C>A) c.*1138+185C>A (n.*1138+185C>A) c.1728+185C>A (n.1728+185C>A) n.346+185C>A n.564+185C>A c.479+185C>A (n.479+185C>A) c.1239+185C>A (n.1239+185C>A) c.2001+185C>A (n.2001+185C>A) c.495+185C>A (n.495+185C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070763C= | CA2202018767 | TSC2 | c.*386+185C= (n.*386+185C=) c.1884+185C= (n.1884+185C=) c.1839+185C= (n.1839+185C=) c.*1276+185C= (n.*1276+185C=) c.*1444+185C= (n.*1444+185C=) c.1872+185C= (n.1872+185C=) c.496+185C= c.*1341+185C= (n.*1341+185C=) c.*339+185C= (n.*339+185C=) c.1832+185C= n.831+185C= n.119+185C= n.852+185C= c.1692+185C= (n.1692+185C=) c.*1138+185C= (n.*1138+185C=) c.1728+185C= (n.1728+185C=) n.346+185C= n.564+185C= c.479+185C= (n.479+185C=) c.1239+185C= (n.1239+185C=) c.2001+185C= (n.2001+185C=) c.495+185C= (n.495+185C=) | |
| 16 | g.2070764C= | CA2202018769 | TSC2 | c.*386+186C= (n.*386+186C=) c.1884+186C= (n.1884+186C=) c.1839+186C= (n.1839+186C=) c.*1276+186C= (n.*1276+186C=) c.*1444+186C= (n.*1444+186C=) c.1872+186C= (n.1872+186C=) c.496+186C= c.*1341+186C= (n.*1341+186C=) c.*339+186C= (n.*339+186C=) c.1832+186C= n.831+186C= n.119+186C= n.852+186C= c.1692+186C= (n.1692+186C=) c.*1138+186C= (n.*1138+186C=) c.1728+186C= (n.1728+186C=) n.346+186C= n.564+186C= c.479+186C= (n.479+186C=) c.1239+186C= (n.1239+186C=) c.2001+186C= (n.2001+186C=) c.495+186C= (n.495+186C=) | |
| 16 | g.2070764C>T | CA276736191 | TSC2 | c.*386+186C>T (n.*386+186C>T) c.1884+186C>T (n.1884+186C>T) c.1839+186C>T (n.1839+186C>T) c.*1276+186C>T (n.*1276+186C>T) c.*1444+186C>T (n.*1444+186C>T) c.1872+186C>T (n.1872+186C>T) c.496+186C>T c.*1341+186C>T (n.*1341+186C>T) c.*339+186C>T (n.*339+186C>T) c.1832+186C>T n.831+186C>T n.119+186C>T n.852+186C>T c.1692+186C>T (n.1692+186C>T) c.*1138+186C>T (n.*1138+186C>T) c.1728+186C>T (n.1728+186C>T) n.346+186C>T n.564+186C>T c.479+186C>T (n.479+186C>T) c.1239+186C>T (n.1239+186C>T) c.2001+186C>T (n.2001+186C>T) c.495+186C>T (n.495+186C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070765A= | CA2202018771 | TSC2 | c.*386+187A= (n.*386+187A=) c.1884+187A= (n.1884+187A=) c.1839+187A= (n.1839+187A=) c.*1276+187A= (n.*1276+187A=) c.*1444+187A= (n.*1444+187A=) c.1872+187A= (n.1872+187A=) c.496+187A= c.*1341+187A= (n.*1341+187A=) c.*339+187A= (n.*339+187A=) c.1832+187A= n.831+187A= n.119+187A= n.852+187A= c.1692+187A= (n.1692+187A=) c.*1138+187A= (n.*1138+187A=) c.1728+187A= (n.1728+187A=) n.346+187A= n.564+187A= c.479+187A= (n.479+187A=) c.1239+187A= (n.1239+187A=) c.2001+187A= (n.2001+187A=) c.495+187A= (n.495+187A=) | |
| 16 | g.2070765A>C | CA973770468 | TSC2 | c.*386+187A>C (n.*386+187A>C) c.1884+187A>C (n.1884+187A>C) c.1839+187A>C (n.1839+187A>C) c.*1276+187A>C (n.*1276+187A>C) c.*1444+187A>C (n.*1444+187A>C) c.1872+187A>C (n.1872+187A>C) c.496+187A>C c.*1341+187A>C (n.*1341+187A>C) c.*339+187A>C (n.*339+187A>C) c.1832+187A>C n.831+187A>C n.119+187A>C n.852+187A>C c.1692+187A>C (n.1692+187A>C) c.*1138+187A>C (n.*1138+187A>C) c.1728+187A>C (n.1728+187A>C) n.346+187A>C n.564+187A>C c.479+187A>C (n.479+187A>C) c.1239+187A>C (n.1239+187A>C) c.2001+187A>C (n.2001+187A>C) c.495+187A>C (n.495+187A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070768C= | CA2202018773 | TSC2 | c.*386+190C= (n.*386+190C=) c.1884+190C= (n.1884+190C=) c.1839+190C= (n.1839+190C=) c.*1276+190C= (n.*1276+190C=) c.*1444+190C= (n.*1444+190C=) c.1872+190C= (n.1872+190C=) c.496+190C= c.*1341+190C= (n.*1341+190C=) c.*339+190C= (n.*339+190C=) c.1832+190C= n.831+190C= n.119+190C= n.852+190C= c.1692+190C= (n.1692+190C=) c.*1138+190C= (n.*1138+190C=) c.1728+190C= (n.1728+190C=) n.346+190C= n.564+190C= c.479+190C= (n.479+190C=) c.1239+190C= (n.1239+190C=) c.2001+190C= (n.2001+190C=) c.495+190C= (n.495+190C=) | |
| 16 | g.2070768C>T | CA620705924 | TSC2 | c.*386+190C>T (n.*386+190C>T) c.1884+190C>T (n.1884+190C>T) c.1839+190C>T (n.1839+190C>T) c.*1276+190C>T (n.*1276+190C>T) c.*1444+190C>T (n.*1444+190C>T) c.1872+190C>T (n.1872+190C>T) c.496+190C>T c.*1341+190C>T (n.*1341+190C>T) c.*339+190C>T (n.*339+190C>T) c.1832+190C>T n.831+190C>T n.119+190C>T n.852+190C>T c.1692+190C>T (n.1692+190C>T) c.*1138+190C>T (n.*1138+190C>T) c.1728+190C>T (n.1728+190C>T) n.346+190C>T n.564+190C>T c.479+190C>T (n.479+190C>T) c.1239+190C>T (n.1239+190C>T) c.2001+190C>T (n.2001+190C>T) c.495+190C>T (n.495+190C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070769A= | CA2202018776 | TSC2 | c.*386+191A= (n.*386+191A=) c.1884+191A= (n.1884+191A=) c.1839+191A= (n.1839+191A=) c.*1276+191A= (n.*1276+191A=) c.*1444+191A= (n.*1444+191A=) c.1872+191A= (n.1872+191A=) c.496+191A= c.*1341+191A= (n.*1341+191A=) c.*339+191A= (n.*339+191A=) c.1832+191A= n.831+191A= n.119+191A= n.852+191A= c.1692+191A= (n.1692+191A=) c.*1138+191A= (n.*1138+191A=) c.1728+191A= (n.1728+191A=) n.346+191A= n.564+191A= c.479+191A= (n.479+191A=) c.1239+191A= (n.1239+191A=) c.2001+191A= (n.2001+191A=) c.495+191A= (n.495+191A=) | |
| 16 | g.2070769A>G | CA620705925 | TSC2 | c.*386+191A>G (n.*386+191A>G) c.1884+191A>G (n.1884+191A>G) c.1839+191A>G (n.1839+191A>G) c.*1276+191A>G (n.*1276+191A>G) c.*1444+191A>G (n.*1444+191A>G) c.1872+191A>G (n.1872+191A>G) c.496+191A>G c.*1341+191A>G (n.*1341+191A>G) c.*339+191A>G (n.*339+191A>G) c.1832+191A>G n.831+191A>G n.119+191A>G n.852+191A>G c.1692+191A>G (n.1692+191A>G) c.*1138+191A>G (n.*1138+191A>G) c.1728+191A>G (n.1728+191A>G) n.346+191A>G n.564+191A>G c.479+191A>G (n.479+191A>G) c.1239+191A>G (n.1239+191A>G) c.2001+191A>G (n.2001+191A>G) c.495+191A>G (n.495+191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070769A>T | CA718907811 | TSC2 | c.*386+191A>T (n.*386+191A>T) c.1884+191A>T (n.1884+191A>T) c.1839+191A>T (n.1839+191A>T) c.*1276+191A>T (n.*1276+191A>T) c.*1444+191A>T (n.*1444+191A>T) c.1872+191A>T (n.1872+191A>T) c.496+191A>T c.*1341+191A>T (n.*1341+191A>T) c.*339+191A>T (n.*339+191A>T) c.1832+191A>T n.831+191A>T n.119+191A>T n.852+191A>T c.1692+191A>T (n.1692+191A>T) c.*1138+191A>T (n.*1138+191A>T) c.1728+191A>T (n.1728+191A>T) n.346+191A>T n.564+191A>T c.479+191A>T (n.479+191A>T) c.1239+191A>T (n.1239+191A>T) c.2001+191A>T (n.2001+191A>T) c.495+191A>T (n.495+191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070770del | CA2529592255 | TSC2 | c.*386+192del (n.*386+192del) c.1884+192del (n.1884+192del) c.1839+192del (n.1839+192del) c.*1276+192del (n.*1276+192del) c.*1444+192del (n.*1444+192del) c.1872+192del (n.1872+192del) c.496+192del c.*1341+192del (n.*1341+192del) c.*339+192del (n.*339+192del) c.1832+192del n.831+192del n.119+192del n.852+192del c.1692+192del (n.1692+192del) c.*1138+192del (n.*1138+192del) c.1728+192del (n.1728+192del) n.346+192del n.564+192del c.479+192del (n.479+192del) c.1239+192del (n.1239+192del) c.2001+192del (n.2001+192del) c.495+192del (n.495+192del) | |
| 16 | g.2070770T>G | CA2202018778 | TSC2 | c.*386+192T>G (n.*386+192T>G) c.1884+192T>G (n.1884+192T>G) c.1839+192T>G (n.1839+192T>G) c.*1276+192T>G (n.*1276+192T>G) c.*1444+192T>G (n.*1444+192T>G) c.1872+192T>G (n.1872+192T>G) c.496+192T>G c.*1341+192T>G (n.*1341+192T>G) c.*339+192T>G (n.*339+192T>G) c.1832+192T>G n.831+192T>G n.119+192T>G n.852+192T>G c.1692+192T>G (n.1692+192T>G) c.*1138+192T>G (n.*1138+192T>G) c.1728+192T>G (n.1728+192T>G) n.346+192T>G n.564+192T>G c.479+192T>G (n.479+192T>G) c.1239+192T>G (n.1239+192T>G) c.2001+192T>G (n.2001+192T>G) c.495+192T>G (n.495+192T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070770T= | CA2202018780 | TSC2 | c.*386+192T= (n.*386+192T=) c.1884+192T= (n.1884+192T=) c.1839+192T= (n.1839+192T=) c.*1276+192T= (n.*1276+192T=) c.*1444+192T= (n.*1444+192T=) c.1872+192T= (n.1872+192T=) c.496+192T= c.*1341+192T= (n.*1341+192T=) c.*339+192T= (n.*339+192T=) c.1832+192T= n.831+192T= n.119+192T= n.852+192T= c.1692+192T= (n.1692+192T=) c.*1138+192T= (n.*1138+192T=) c.1728+192T= (n.1728+192T=) n.346+192T= n.564+192T= c.479+192T= (n.479+192T=) c.1239+192T= (n.1239+192T=) c.2001+192T= (n.2001+192T=) c.495+192T= (n.495+192T=) | |
| 16 | g.2070771C= | CA2202018782 | TSC2 | c.*386+193C= (n.*386+193C=) c.1884+193C= (n.1884+193C=) c.1839+193C= (n.1839+193C=) c.*1276+193C= (n.*1276+193C=) c.*1444+193C= (n.*1444+193C=) c.1872+193C= (n.1872+193C=) c.496+193C= c.*1341+193C= (n.*1341+193C=) c.*339+193C= (n.*339+193C=) c.1832+193C= n.831+193C= n.119+193C= n.852+193C= c.1692+193C= (n.1692+193C=) c.*1138+193C= (n.*1138+193C=) c.1728+193C= (n.1728+193C=) n.346+193C= n.564+193C= c.479+193C= (n.479+193C=) c.1239+193C= (n.1239+193C=) c.2001+193C= (n.2001+193C=) c.495+193C= (n.495+193C=) | |
| 16 | g.2070771C>T | CA276736195 | TSC2 | c.*386+193C>T (n.*386+193C>T) c.1884+193C>T (n.1884+193C>T) c.1839+193C>T (n.1839+193C>T) c.*1276+193C>T (n.*1276+193C>T) c.*1444+193C>T (n.*1444+193C>T) c.1872+193C>T (n.1872+193C>T) c.496+193C>T c.*1341+193C>T (n.*1341+193C>T) c.*339+193C>T (n.*339+193C>T) c.1832+193C>T n.831+193C>T n.119+193C>T n.852+193C>T c.1692+193C>T (n.1692+193C>T) c.*1138+193C>T (n.*1138+193C>T) c.1728+193C>T (n.1728+193C>T) n.346+193C>T n.564+193C>T c.479+193C>T (n.479+193C>T) c.1239+193C>T (n.1239+193C>T) c.2001+193C>T (n.2001+193C>T) c.495+193C>T (n.495+193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070772T>C | CA2202018790 | TSC2 | c.*386+194T>C (n.*386+194T>C) c.1884+194T>C (n.1884+194T>C) c.1839+194T>C (n.1839+194T>C) c.*1276+194T>C (n.*1276+194T>C) c.*1444+194T>C (n.*1444+194T>C) c.1872+194T>C (n.1872+194T>C) c.496+194T>C c.*1341+194T>C (n.*1341+194T>C) c.*339+194T>C (n.*339+194T>C) c.1832+194T>C n.831+194T>C n.119+194T>C n.852+194T>C c.1692+194T>C (n.1692+194T>C) c.*1138+194T>C (n.*1138+194T>C) c.1728+194T>C (n.1728+194T>C) n.346+194T>C n.564+194T>C c.479+194T>C (n.479+194T>C) c.1239+194T>C (n.1239+194T>C) c.2001+194T>C (n.2001+194T>C) c.495+194T>C (n.495+194T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070772T= | CA2202018789 | TSC2 | c.*386+194T= (n.*386+194T=) c.1884+194T= (n.1884+194T=) c.1839+194T= (n.1839+194T=) c.*1276+194T= (n.*1276+194T=) c.*1444+194T= (n.*1444+194T=) c.1872+194T= (n.1872+194T=) c.496+194T= c.*1341+194T= (n.*1341+194T=) c.*339+194T= (n.*339+194T=) c.1832+194T= n.831+194T= n.119+194T= n.852+194T= c.1692+194T= (n.1692+194T=) c.*1138+194T= (n.*1138+194T=) c.1728+194T= (n.1728+194T=) n.346+194T= n.564+194T= c.479+194T= (n.479+194T=) c.1239+194T= (n.1239+194T=) c.2001+194T= (n.2001+194T=) c.495+194T= (n.495+194T=) | |
| 16 | g.2070774T>C | CA276736197 | TSC2 | c.*386+196T>C (n.*386+196T>C) c.1884+196T>C (n.1884+196T>C) c.1839+196T>C (n.1839+196T>C) c.*1276+196T>C (n.*1276+196T>C) c.*1444+196T>C (n.*1444+196T>C) c.1872+196T>C (n.1872+196T>C) c.496+196T>C c.*1341+196T>C (n.*1341+196T>C) c.*339+196T>C (n.*339+196T>C) c.1832+196T>C n.831+196T>C n.119+196T>C n.852+196T>C c.1692+196T>C (n.1692+196T>C) c.*1138+196T>C (n.*1138+196T>C) c.1728+196T>C (n.1728+196T>C) n.346+196T>C n.564+196T>C c.479+196T>C (n.479+196T>C) c.1239+196T>C (n.1239+196T>C) c.2001+196T>C (n.2001+196T>C) c.495+196T>C (n.495+196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070774T= | CA2202018792 | TSC2 | c.*386+196T= (n.*386+196T=) c.1884+196T= (n.1884+196T=) c.1839+196T= (n.1839+196T=) c.*1276+196T= (n.*1276+196T=) c.*1444+196T= (n.*1444+196T=) c.1872+196T= (n.1872+196T=) c.496+196T= c.*1341+196T= (n.*1341+196T=) c.*339+196T= (n.*339+196T=) c.1832+196T= n.831+196T= n.119+196T= n.852+196T= c.1692+196T= (n.1692+196T=) c.*1138+196T= (n.*1138+196T=) c.1728+196T= (n.1728+196T=) n.346+196T= n.564+196T= c.479+196T= (n.479+196T=) c.1239+196T= (n.1239+196T=) c.2001+196T= (n.2001+196T=) c.495+196T= (n.495+196T=) | |
| 16 | g.2070776G>A | CA718907812 | TSC2 | c.*386+198G>A (n.*386+198G>A) c.1884+198G>A (n.1884+198G>A) c.1839+198G>A (n.1839+198G>A) c.*1276+198G>A (n.*1276+198G>A) c.*1444+198G>A (n.*1444+198G>A) c.1872+198G>A (n.1872+198G>A) c.496+198G>A c.*1341+198G>A (n.*1341+198G>A) c.*339+198G>A (n.*339+198G>A) c.1832+198G>A n.831+198G>A n.119+198G>A n.852+198G>A c.1692+198G>A (n.1692+198G>A) c.*1138+198G>A (n.*1138+198G>A) c.1728+198G>A (n.1728+198G>A) n.346+198G>A n.564+198G>A c.479+198G>A (n.479+198G>A) c.1239+198G>A (n.1239+198G>A) c.2001+198G>A (n.2001+198G>A) c.495+198G>A (n.495+198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070776G= | CA2202018796 | TSC2 | c.*386+198G= (n.*386+198G=) c.1884+198G= (n.1884+198G=) c.1839+198G= (n.1839+198G=) c.*1276+198G= (n.*1276+198G=) c.*1444+198G= (n.*1444+198G=) c.1872+198G= (n.1872+198G=) c.496+198G= c.*1341+198G= (n.*1341+198G=) c.*339+198G= (n.*339+198G=) c.1832+198G= n.831+198G= n.119+198G= n.852+198G= c.1692+198G= (n.1692+198G=) c.*1138+198G= (n.*1138+198G=) c.1728+198G= (n.1728+198G=) n.346+198G= n.564+198G= c.479+198G= (n.479+198G=) c.1239+198G= (n.1239+198G=) c.2001+198G= (n.2001+198G=) c.495+198G= (n.495+198G=) | |
| 16 | g.2070776_2070781del | CA2550079845 | TSC2 | c.*386+198_*386+203del (n.*386+198_*386+203del) c.1884+198_1884+203del (n.1884+198_1884+203del) c.1839+198_1839+203del (n.1839+198_1839+203del) c.*1276+198_*1276+203del (n.*1276+198_*1276+203del) c.*1444+198_*1444+203del (n.*1444+198_*1444+203del) c.1872+198_1872+203del (n.1872+198_1872+203del) c.496+198_496+203del c.*1341+198_*1341+203del (n.*1341+198_*1341+203del) c.*339+198_*339+203del (n.*339+198_*339+203del) c.1832+198_1832+203del n.831+198_831+203del n.119+198_119+203del n.852+198_852+203del c.1692+198_1692+203del (n.1692+198_1692+203del) c.*1138+198_*1138+203del (n.*1138+198_*1138+203del) c.1728+198_1728+203del (n.1728+198_1728+203del) n.346+198_346+203del n.564+198_564+203del c.479+198_479+203del (n.479+198_479+203del) c.1239+198_1239+203del (n.1239+198_1239+203del) c.2001+198_2001+203del (n.2001+198_2001+203del) c.495+198_495+203del (n.495+198_495+203del) | |
| 16 | g.2070777C= | CA2202018799 | TSC2 | c.*386+199C= (n.*386+199C=) c.1884+199C= (n.1884+199C=) c.1839+199C= (n.1839+199C=) c.*1276+199C= (n.*1276+199C=) c.*1444+199C= (n.*1444+199C=) c.1872+199C= (n.1872+199C=) c.496+199C= c.*1341+199C= (n.*1341+199C=) c.*339+199C= (n.*339+199C=) c.1832+199C= n.831+199C= n.119+199C= n.852+199C= c.1692+199C= (n.1692+199C=) c.*1138+199C= (n.*1138+199C=) c.1728+199C= (n.1728+199C=) n.346+199C= n.564+199C= c.479+199C= (n.479+199C=) c.1239+199C= (n.1239+199C=) c.2001+199C= (n.2001+199C=) c.495+199C= (n.495+199C=) | |
| 16 | g.2070777C>T | CA276736198 | TSC2 | c.*386+199C>T (n.*386+199C>T) c.1884+199C>T (n.1884+199C>T) c.1839+199C>T (n.1839+199C>T) c.*1276+199C>T (n.*1276+199C>T) c.*1444+199C>T (n.*1444+199C>T) c.1872+199C>T (n.1872+199C>T) c.496+199C>T c.*1341+199C>T (n.*1341+199C>T) c.*339+199C>T (n.*339+199C>T) c.1832+199C>T n.831+199C>T n.119+199C>T n.852+199C>T c.1692+199C>T (n.1692+199C>T) c.*1138+199C>T (n.*1138+199C>T) c.1728+199C>T (n.1728+199C>T) n.346+199C>T n.564+199C>T c.479+199C>T (n.479+199C>T) c.1239+199C>T (n.1239+199C>T) c.2001+199C>T (n.2001+199C>T) c.495+199C>T (n.495+199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070779T>C | CA276736199 | TSC2 | c.*386+201T>C (n.*386+201T>C) c.1884+201T>C (n.1884+201T>C) c.1839+201T>C (n.1839+201T>C) c.*1276+201T>C (n.*1276+201T>C) c.*1444+201T>C (n.*1444+201T>C) c.1872+201T>C (n.1872+201T>C) c.496+201T>C c.*1341+201T>C (n.*1341+201T>C) c.*339+201T>C (n.*339+201T>C) c.1832+201T>C n.831+201T>C n.119+201T>C n.852+201T>C c.1692+201T>C (n.1692+201T>C) c.*1138+201T>C (n.*1138+201T>C) c.1728+201T>C (n.1728+201T>C) n.346+201T>C n.564+201T>C c.479+201T>C (n.479+201T>C) c.1239+201T>C (n.1239+201T>C) c.2001+201T>C (n.2001+201T>C) c.495+201T>C (n.495+201T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070779T>G | CA2202018805 | TSC2 | c.*386+201T>G (n.*386+201T>G) c.1884+201T>G (n.1884+201T>G) c.1839+201T>G (n.1839+201T>G) c.*1276+201T>G (n.*1276+201T>G) c.*1444+201T>G (n.*1444+201T>G) c.1872+201T>G (n.1872+201T>G) c.496+201T>G c.*1341+201T>G (n.*1341+201T>G) c.*339+201T>G (n.*339+201T>G) c.1832+201T>G n.831+201T>G n.119+201T>G n.852+201T>G c.1692+201T>G (n.1692+201T>G) c.*1138+201T>G (n.*1138+201T>G) c.1728+201T>G (n.1728+201T>G) n.346+201T>G n.564+201T>G c.479+201T>G (n.479+201T>G) c.1239+201T>G (n.1239+201T>G) c.2001+201T>G (n.2001+201T>G) c.495+201T>G (n.495+201T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070779T= | CA2202018808 | TSC2 | c.*386+201T= (n.*386+201T=) c.1884+201T= (n.1884+201T=) c.1839+201T= (n.1839+201T=) c.*1276+201T= (n.*1276+201T=) c.*1444+201T= (n.*1444+201T=) c.1872+201T= (n.1872+201T=) c.496+201T= c.*1341+201T= (n.*1341+201T=) c.*339+201T= (n.*339+201T=) c.1832+201T= n.831+201T= n.119+201T= n.852+201T= c.1692+201T= (n.1692+201T=) c.*1138+201T= (n.*1138+201T=) c.1728+201T= (n.1728+201T=) n.346+201T= n.564+201T= c.479+201T= (n.479+201T=) c.1239+201T= (n.1239+201T=) c.2001+201T= (n.2001+201T=) c.495+201T= (n.495+201T=) | |
| 16 | g.2070780G= | CA2202018814 | TSC2 | c.*386+202G= (n.*386+202G=) c.1884+202G= (n.1884+202G=) c.1839+202G= (n.1839+202G=) c.*1276+202G= (n.*1276+202G=) c.*1444+202G= (n.*1444+202G=) c.1872+202G= (n.1872+202G=) c.496+202G= c.*1341+202G= (n.*1341+202G=) c.*339+202G= (n.*339+202G=) c.1832+202G= n.831+202G= n.119+202G= n.852+202G= c.1692+202G= (n.1692+202G=) c.*1138+202G= (n.*1138+202G=) c.1728+202G= (n.1728+202G=) n.346+202G= n.564+202G= c.479+202G= (n.479+202G=) c.1239+202G= (n.1239+202G=) c.2001+202G= (n.2001+202G=) c.495+202G= (n.495+202G=) | |
| 16 | g.2070780G>T | CA276736202 | TSC2 | c.*386+202G>T (n.*386+202G>T) c.1884+202G>T (n.1884+202G>T) c.1839+202G>T (n.1839+202G>T) c.*1276+202G>T (n.*1276+202G>T) c.*1444+202G>T (n.*1444+202G>T) c.1872+202G>T (n.1872+202G>T) c.496+202G>T c.*1341+202G>T (n.*1341+202G>T) c.*339+202G>T (n.*339+202G>T) c.1832+202G>T n.831+202G>T n.119+202G>T n.852+202G>T c.1692+202G>T (n.1692+202G>T) c.*1138+202G>T (n.*1138+202G>T) c.1728+202G>T (n.1728+202G>T) n.346+202G>T n.564+202G>T c.479+202G>T (n.479+202G>T) c.1239+202G>T (n.1239+202G>T) c.2001+202G>T (n.2001+202G>T) c.495+202G>T (n.495+202G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070782C= | CA2202018817 | TSC2 | c.*386+204C= (n.*386+204C=) c.1884+204C= (n.1884+204C=) c.1839+204C= (n.1839+204C=) c.*1276+204C= (n.*1276+204C=) c.*1444+204C= (n.*1444+204C=) c.1872+204C= (n.1872+204C=) c.496+204C= c.*1341+204C= (n.*1341+204C=) c.*339+204C= (n.*339+204C=) c.1832+204C= n.831+204C= n.119+204C= n.852+204C= c.1692+204C= (n.1692+204C=) c.*1138+204C= (n.*1138+204C=) c.1728+204C= (n.1728+204C=) n.346+204C= n.564+204C= c.479+204C= (n.479+204C=) c.1239+204C= (n.1239+204C=) c.2001+204C= (n.2001+204C=) c.495+204C= (n.495+204C=) | |
| 16 | g.2070782C>T | CA718907818 | TSC2 | c.*386+204C>T (n.*386+204C>T) c.1884+204C>T (n.1884+204C>T) c.1839+204C>T (n.1839+204C>T) c.*1276+204C>T (n.*1276+204C>T) c.*1444+204C>T (n.*1444+204C>T) c.1872+204C>T (n.1872+204C>T) c.496+204C>T c.*1341+204C>T (n.*1341+204C>T) c.*339+204C>T (n.*339+204C>T) c.1832+204C>T n.831+204C>T n.119+204C>T n.852+204C>T c.1692+204C>T (n.1692+204C>T) c.*1138+204C>T (n.*1138+204C>T) c.1728+204C>T (n.1728+204C>T) n.346+204C>T n.564+204C>T c.479+204C>T (n.479+204C>T) c.1239+204C>T (n.1239+204C>T) c.2001+204C>T (n.2001+204C>T) c.495+204C>T (n.495+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070783G>A | CA276736207 | TSC2 | c.*386+205G>A (n.*386+205G>A) c.1884+205G>A (n.1884+205G>A) c.1839+205G>A (n.1839+205G>A) c.*1276+205G>A (n.*1276+205G>A) c.*1444+205G>A (n.*1444+205G>A) c.1872+205G>A (n.1872+205G>A) c.496+205G>A c.*1341+205G>A (n.*1341+205G>A) c.*339+205G>A (n.*339+205G>A) c.1832+205G>A n.831+205G>A n.119+205G>A n.852+205G>A c.1692+205G>A (n.1692+205G>A) c.*1138+205G>A (n.*1138+205G>A) c.1728+205G>A (n.1728+205G>A) n.346+205G>A n.564+205G>A c.479+205G>A (n.479+205G>A) c.1239+205G>A (n.1239+205G>A) c.2001+205G>A (n.2001+205G>A) c.495+205G>A (n.495+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070783G= | CA2202018819 | TSC2 | c.*386+205G= (n.*386+205G=) c.1884+205G= (n.1884+205G=) c.1839+205G= (n.1839+205G=) c.*1276+205G= (n.*1276+205G=) c.*1444+205G= (n.*1444+205G=) c.1872+205G= (n.1872+205G=) c.496+205G= c.*1341+205G= (n.*1341+205G=) c.*339+205G= (n.*339+205G=) c.1832+205G= n.831+205G= n.119+205G= n.852+205G= c.1692+205G= (n.1692+205G=) c.*1138+205G= (n.*1138+205G=) c.1728+205G= (n.1728+205G=) n.346+205G= n.564+205G= c.479+205G= (n.479+205G=) c.1239+205G= (n.1239+205G=) c.2001+205G= (n.2001+205G=) c.495+205G= (n.495+205G=) | |
| 16 | g.2070783G>T | CA2202018821 | TSC2 | c.*386+205G>T (n.*386+205G>T) c.1884+205G>T (n.1884+205G>T) c.1839+205G>T (n.1839+205G>T) c.*1276+205G>T (n.*1276+205G>T) c.*1444+205G>T (n.*1444+205G>T) c.1872+205G>T (n.1872+205G>T) c.496+205G>T c.*1341+205G>T (n.*1341+205G>T) c.*339+205G>T (n.*339+205G>T) c.1832+205G>T n.831+205G>T n.119+205G>T n.852+205G>T c.1692+205G>T (n.1692+205G>T) c.*1138+205G>T (n.*1138+205G>T) c.1728+205G>T (n.1728+205G>T) n.346+205G>T n.564+205G>T c.479+205G>T (n.479+205G>T) c.1239+205G>T (n.1239+205G>T) c.2001+205G>T (n.2001+205G>T) c.495+205G>T (n.495+205G>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070784C= | CA2202018826 | TSC2 | c.*386+206C= (n.*386+206C=) c.1884+206C= (n.1884+206C=) c.1839+206C= (n.1839+206C=) c.*1276+206C= (n.*1276+206C=) c.*1444+206C= (n.*1444+206C=) c.1872+206C= (n.1872+206C=) c.496+206C= c.*1341+206C= (n.*1341+206C=) c.*339+206C= (n.*339+206C=) c.1832+206C= n.831+206C= n.119+206C= n.852+206C= c.1692+206C= (n.1692+206C=) c.*1138+206C= (n.*1138+206C=) c.1728+206C= (n.1728+206C=) n.346+206C= n.564+206C= c.479+206C= (n.479+206C=) c.1239+206C= (n.1239+206C=) c.2001+206C= (n.2001+206C=) c.495+206C= (n.495+206C=) | |
| 16 | g.2070784C>T | CA276736219 | TSC2 | c.*386+206C>T (n.*386+206C>T) c.1884+206C>T (n.1884+206C>T) c.1839+206C>T (n.1839+206C>T) c.*1276+206C>T (n.*1276+206C>T) c.*1444+206C>T (n.*1444+206C>T) c.1872+206C>T (n.1872+206C>T) c.496+206C>T c.*1341+206C>T (n.*1341+206C>T) c.*339+206C>T (n.*339+206C>T) c.1832+206C>T n.831+206C>T n.119+206C>T n.852+206C>T c.1692+206C>T (n.1692+206C>T) c.*1138+206C>T (n.*1138+206C>T) c.1728+206C>T (n.1728+206C>T) n.346+206C>T n.564+206C>T c.479+206C>T (n.479+206C>T) c.1239+206C>T (n.1239+206C>T) c.2001+206C>T (n.2001+206C>T) c.495+206C>T (n.495+206C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070785T>C | CA2202018831 | TSC2 | c.*386+207T>C (n.*386+207T>C) c.1884+207T>C (n.1884+207T>C) c.1839+207T>C (n.1839+207T>C) c.*1276+207T>C (n.*1276+207T>C) c.*1444+207T>C (n.*1444+207T>C) c.1872+207T>C (n.1872+207T>C) c.496+207T>C c.*1341+207T>C (n.*1341+207T>C) c.*339+207T>C (n.*339+207T>C) c.1832+207T>C n.831+207T>C n.119+207T>C n.852+207T>C c.1692+207T>C (n.1692+207T>C) c.*1138+207T>C (n.*1138+207T>C) c.1728+207T>C (n.1728+207T>C) n.346+207T>C n.564+207T>C c.479+207T>C (n.479+207T>C) c.1239+207T>C (n.1239+207T>C) c.2001+207T>C (n.2001+207T>C) c.495+207T>C (n.495+207T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070785T= | CA2202018829 | TSC2 | c.*386+207T= (n.*386+207T=) c.1884+207T= (n.1884+207T=) c.1839+207T= (n.1839+207T=) c.*1276+207T= (n.*1276+207T=) c.*1444+207T= (n.*1444+207T=) c.1872+207T= (n.1872+207T=) c.496+207T= c.*1341+207T= (n.*1341+207T=) c.*339+207T= (n.*339+207T=) c.1832+207T= n.831+207T= n.119+207T= n.852+207T= c.1692+207T= (n.1692+207T=) c.*1138+207T= (n.*1138+207T=) c.1728+207T= (n.1728+207T=) n.346+207T= n.564+207T= c.479+207T= (n.479+207T=) c.1239+207T= (n.1239+207T=) c.2001+207T= (n.2001+207T=) c.495+207T= (n.495+207T=) |