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c.1879-61_2002-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA c.373-61_496-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA | |
| 16 | g.2070396_2071309del | CA1139664301 | TSC2 | c.*264-60_*387-201del c.1762-60_1885-201del c.1717-60_1840-201del c.*1154-60_*1277-201del c.*1322-60_*1445-201del c.1750-60_1873-201del c.374-60_497-201del c.*1219-60_*1342-201del c.*217-60_*340-201del c.1710-60_1833-201del n.709-60_832-201del n.730-60_853-201del c.1570-60_1693-201del c.*1016-60_*1139-201del c.1606-60_1729-201del n.224-60_347-201del n.442-60_565-201del c.357-60_480-201del c.1117-60_1240-201del c.1879-60_2002-201del c.373-60_496-201del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2070480_2070760del | CA2580090556 | TSC2 | c.*288_*386+182del c.1786_1884+182del c.1741_1839+182del c.*1178_*1276+182del c.*1346_*1444+182del c.1774_1872+182del c.398_496+182del c.*1243_*1341+182del c.*241_*339+182del c.1734_1832+182del n.733_831+182del n.21_119+182del n.754_852+182del c.1594_1692+182del c.*1040_*1138+182del c.1630_1728+182del n.248_346+182del n.466_564+182del c.381_479+182del c.1141_1239+182del c.1903_2001+182del c.397_495+182del | ClinVar |
| 16 | g.2070644T>C | CA2202018500 | TSC2 | c.*386+66T>C (n.*386+66T>C) c.1884+66T>C (n.1884+66T>C) c.1839+66T>C (n.1839+66T>C) c.*1276+66T>C (n.*1276+66T>C) c.*1444+66T>C (n.*1444+66T>C) c.1872+66T>C (n.1872+66T>C) c.496+66T>C c.*1341+66T>C (n.*1341+66T>C) c.*339+66T>C (n.*339+66T>C) c.1832+66T>C n.831+66T>C n.119+66T>C n.852+66T>C c.1692+66T>C (n.1692+66T>C) c.*1138+66T>C (n.*1138+66T>C) c.1728+66T>C (n.1728+66T>C) n.346+66T>C n.564+66T>C c.479+66T>C (n.479+66T>C) c.1239+66T>C (n.1239+66T>C) c.2001+66T>C (n.2001+66T>C) c.495+66T>C (n.495+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070644T>G | CA276736112 | TSC2 | c.*386+66T>G (n.*386+66T>G) c.1884+66T>G (n.1884+66T>G) c.1839+66T>G (n.1839+66T>G) c.*1276+66T>G (n.*1276+66T>G) c.*1444+66T>G (n.*1444+66T>G) c.1872+66T>G (n.1872+66T>G) c.496+66T>G c.*1341+66T>G (n.*1341+66T>G) c.*339+66T>G (n.*339+66T>G) c.1832+66T>G n.831+66T>G n.119+66T>G n.852+66T>G c.1692+66T>G (n.1692+66T>G) c.*1138+66T>G (n.*1138+66T>G) c.1728+66T>G (n.1728+66T>G) n.346+66T>G n.564+66T>G c.479+66T>G (n.479+66T>G) c.1239+66T>G (n.1239+66T>G) c.2001+66T>G (n.2001+66T>G) c.495+66T>G (n.495+66T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070644T= | CA2202018499 | TSC2 | c.*386+66T= (n.*386+66T=) c.1884+66T= (n.1884+66T=) c.1839+66T= (n.1839+66T=) c.*1276+66T= (n.*1276+66T=) c.*1444+66T= (n.*1444+66T=) c.1872+66T= (n.1872+66T=) c.496+66T= c.*1341+66T= (n.*1341+66T=) c.*339+66T= (n.*339+66T=) c.1832+66T= n.831+66T= n.119+66T= n.852+66T= c.1692+66T= (n.1692+66T=) c.*1138+66T= (n.*1138+66T=) c.1728+66T= (n.1728+66T=) n.346+66T= n.564+66T= c.479+66T= (n.479+66T=) c.1239+66T= (n.1239+66T=) c.2001+66T= (n.2001+66T=) c.495+66T= (n.495+66T=) | |
| 16 | g.2070645G>A | CA2631133949 | TSC2 | c.*386+67G>A (n.*386+67G>A) c.1884+67G>A (n.1884+67G>A) c.1839+67G>A (n.1839+67G>A) c.*1276+67G>A (n.*1276+67G>A) c.*1444+67G>A (n.*1444+67G>A) c.1872+67G>A (n.1872+67G>A) c.496+67G>A c.*1341+67G>A (n.*1341+67G>A) c.*339+67G>A (n.*339+67G>A) c.1832+67G>A n.831+67G>A n.119+67G>A n.852+67G>A c.1692+67G>A (n.1692+67G>A) c.*1138+67G>A (n.*1138+67G>A) c.1728+67G>A (n.1728+67G>A) n.346+67G>A n.564+67G>A c.479+67G>A (n.479+67G>A) c.1239+67G>A (n.1239+67G>A) c.2001+67G>A (n.2001+67G>A) c.495+67G>A (n.495+67G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070645G>C | CA276736121 | TSC2 | c.*386+67G>C (n.*386+67G>C) c.1884+67G>C (n.1884+67G>C) c.1839+67G>C (n.1839+67G>C) c.*1276+67G>C (n.*1276+67G>C) c.*1444+67G>C (n.*1444+67G>C) c.1872+67G>C (n.1872+67G>C) c.496+67G>C c.*1341+67G>C (n.*1341+67G>C) c.*339+67G>C (n.*339+67G>C) c.1832+67G>C n.831+67G>C n.119+67G>C n.852+67G>C c.1692+67G>C (n.1692+67G>C) c.*1138+67G>C (n.*1138+67G>C) c.1728+67G>C (n.1728+67G>C) n.346+67G>C n.564+67G>C c.479+67G>C (n.479+67G>C) c.1239+67G>C (n.1239+67G>C) c.2001+67G>C (n.2001+67G>C) c.495+67G>C (n.495+67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070645G= | CA2202018505 | TSC2 | c.*386+67G= (n.*386+67G=) c.1884+67G= (n.1884+67G=) c.1839+67G= (n.1839+67G=) c.*1276+67G= (n.*1276+67G=) c.*1444+67G= (n.*1444+67G=) c.1872+67G= (n.1872+67G=) c.496+67G= c.*1341+67G= (n.*1341+67G=) c.*339+67G= (n.*339+67G=) c.1832+67G= n.831+67G= n.119+67G= n.852+67G= c.1692+67G= (n.1692+67G=) c.*1138+67G= (n.*1138+67G=) c.1728+67G= (n.1728+67G=) n.346+67G= n.564+67G= c.479+67G= (n.479+67G=) c.1239+67G= (n.1239+67G=) c.2001+67G= (n.2001+67G=) c.495+67G= (n.495+67G=) | |
| 16 | g.2070646T>C | CA2731628962 | TSC2 | c.*386+68T>C (n.*386+68T>C) c.1884+68T>C (n.1884+68T>C) c.1839+68T>C (n.1839+68T>C) c.*1276+68T>C (n.*1276+68T>C) c.*1444+68T>C (n.*1444+68T>C) c.1872+68T>C (n.1872+68T>C) c.496+68T>C c.*1341+68T>C (n.*1341+68T>C) c.*339+68T>C (n.*339+68T>C) c.1832+68T>C n.831+68T>C n.119+68T>C n.852+68T>C c.1692+68T>C (n.1692+68T>C) c.*1138+68T>C (n.*1138+68T>C) c.1728+68T>C (n.1728+68T>C) n.346+68T>C n.564+68T>C c.479+68T>C (n.479+68T>C) c.1239+68T>C (n.1239+68T>C) c.2001+68T>C (n.2001+68T>C) c.495+68T>C (n.495+68T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070646T>G | CA2202018509 | TSC2 | c.*386+68T>G (n.*386+68T>G) c.1884+68T>G (n.1884+68T>G) c.1839+68T>G (n.1839+68T>G) c.*1276+68T>G (n.*1276+68T>G) c.*1444+68T>G (n.*1444+68T>G) c.1872+68T>G (n.1872+68T>G) c.496+68T>G c.*1341+68T>G (n.*1341+68T>G) c.*339+68T>G (n.*339+68T>G) c.1832+68T>G n.831+68T>G n.119+68T>G n.852+68T>G c.1692+68T>G (n.1692+68T>G) c.*1138+68T>G (n.*1138+68T>G) c.1728+68T>G (n.1728+68T>G) n.346+68T>G n.564+68T>G c.479+68T>G (n.479+68T>G) c.1239+68T>G (n.1239+68T>G) c.2001+68T>G (n.2001+68T>G) c.495+68T>G (n.495+68T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070646T= | CA2202018508 | TSC2 | c.*386+68T= (n.*386+68T=) c.1884+68T= (n.1884+68T=) c.1839+68T= (n.1839+68T=) c.*1276+68T= (n.*1276+68T=) c.*1444+68T= (n.*1444+68T=) c.1872+68T= (n.1872+68T=) c.496+68T= c.*1341+68T= (n.*1341+68T=) c.*339+68T= (n.*339+68T=) c.1832+68T= n.831+68T= n.119+68T= n.852+68T= c.1692+68T= (n.1692+68T=) c.*1138+68T= (n.*1138+68T=) c.1728+68T= (n.1728+68T=) n.346+68T= n.564+68T= c.479+68T= (n.479+68T=) c.1239+68T= (n.1239+68T=) c.2001+68T= (n.2001+68T=) c.495+68T= (n.495+68T=) | |
| 16 | g.2070647G>T | CA2631133951 | TSC2 | c.*386+69G>T (n.*386+69G>T) c.1884+69G>T (n.1884+69G>T) c.1839+69G>T (n.1839+69G>T) c.*1276+69G>T (n.*1276+69G>T) c.*1444+69G>T (n.*1444+69G>T) c.1872+69G>T (n.1872+69G>T) c.496+69G>T c.*1341+69G>T (n.*1341+69G>T) c.*339+69G>T (n.*339+69G>T) c.1832+69G>T n.831+69G>T n.119+69G>T n.852+69G>T c.1692+69G>T (n.1692+69G>T) c.*1138+69G>T (n.*1138+69G>T) c.1728+69G>T (n.1728+69G>T) n.346+69G>T n.564+69G>T c.479+69G>T (n.479+69G>T) c.1239+69G>T (n.1239+69G>T) c.2001+69G>T (n.2001+69G>T) c.495+69G>T (n.495+69G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070648del | CA2575877449 | TSC2 | c.*386+70del (n.*386+70del) c.1884+70del (n.1884+70del) c.1839+70del (n.1839+70del) c.*1276+70del (n.*1276+70del) c.*1444+70del (n.*1444+70del) c.1872+70del (n.1872+70del) c.496+70del c.*1341+70del (n.*1341+70del) c.*339+70del (n.*339+70del) c.1832+70del n.831+70del n.119+70del n.852+70del c.1692+70del (n.1692+70del) c.*1138+70del (n.*1138+70del) c.1728+70del (n.1728+70del) n.346+70del n.564+70del c.479+70del (n.479+70del) c.1239+70del (n.1239+70del) c.2001+70del (n.2001+70del) c.495+70del (n.495+70del) | |
| 16 | g.2070648G>A | CA2631133955 | TSC2 | c.*386+70G>A (n.*386+70G>A) c.1884+70G>A (n.1884+70G>A) c.1839+70G>A (n.1839+70G>A) c.*1276+70G>A (n.*1276+70G>A) c.*1444+70G>A (n.*1444+70G>A) c.1872+70G>A (n.1872+70G>A) c.496+70G>A c.*1341+70G>A (n.*1341+70G>A) c.*339+70G>A (n.*339+70G>A) c.1832+70G>A n.831+70G>A n.119+70G>A n.852+70G>A c.1692+70G>A (n.1692+70G>A) c.*1138+70G>A (n.*1138+70G>A) c.1728+70G>A (n.1728+70G>A) n.346+70G>A n.564+70G>A c.479+70G>A (n.479+70G>A) c.1239+70G>A (n.1239+70G>A) c.2001+70G>A (n.2001+70G>A) c.495+70G>A (n.495+70G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070648G>T | CA2631133958 | TSC2 | c.*386+70G>T (n.*386+70G>T) c.1884+70G>T (n.1884+70G>T) c.1839+70G>T (n.1839+70G>T) c.*1276+70G>T (n.*1276+70G>T) c.*1444+70G>T (n.*1444+70G>T) c.1872+70G>T (n.1872+70G>T) c.496+70G>T c.*1341+70G>T (n.*1341+70G>T) c.*339+70G>T (n.*339+70G>T) c.1832+70G>T n.831+70G>T n.119+70G>T n.852+70G>T c.1692+70G>T (n.1692+70G>T) c.*1138+70G>T (n.*1138+70G>T) c.1728+70G>T (n.1728+70G>T) n.346+70G>T n.564+70G>T c.479+70G>T (n.479+70G>T) c.1239+70G>T (n.1239+70G>T) c.2001+70G>T (n.2001+70G>T) c.495+70G>T (n.495+70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070649T>G | CA2202018512 | TSC2 | c.*386+71T>G (n.*386+71T>G) c.1884+71T>G (n.1884+71T>G) c.1839+71T>G (n.1839+71T>G) c.*1276+71T>G (n.*1276+71T>G) c.*1444+71T>G (n.*1444+71T>G) c.1872+71T>G (n.1872+71T>G) c.496+71T>G c.*1341+71T>G (n.*1341+71T>G) c.*339+71T>G (n.*339+71T>G) c.1832+71T>G n.831+71T>G n.119+71T>G n.852+71T>G c.1692+71T>G (n.1692+71T>G) c.*1138+71T>G (n.*1138+71T>G) c.1728+71T>G (n.1728+71T>G) n.346+71T>G n.564+71T>G c.479+71T>G (n.479+71T>G) c.1239+71T>G (n.1239+71T>G) c.2001+71T>G (n.2001+71T>G) c.495+71T>G (n.495+71T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070649T= | CA2202018511 | TSC2 | c.*386+71T= (n.*386+71T=) c.1884+71T= (n.1884+71T=) c.1839+71T= (n.1839+71T=) c.*1276+71T= (n.*1276+71T=) c.*1444+71T= (n.*1444+71T=) c.1872+71T= (n.1872+71T=) c.496+71T= c.*1341+71T= (n.*1341+71T=) c.*339+71T= (n.*339+71T=) c.1832+71T= n.831+71T= n.119+71T= n.852+71T= c.1692+71T= (n.1692+71T=) c.*1138+71T= (n.*1138+71T=) c.1728+71T= (n.1728+71T=) n.346+71T= n.564+71T= c.479+71T= (n.479+71T=) c.1239+71T= (n.1239+71T=) c.2001+71T= (n.2001+71T=) c.495+71T= (n.495+71T=) | |
| 16 | g.2070651C>A | CA2631133962 | TSC2 | c.*386+73C>A (n.*386+73C>A) c.1884+73C>A (n.1884+73C>A) c.1839+73C>A (n.1839+73C>A) c.*1276+73C>A (n.*1276+73C>A) c.*1444+73C>A (n.*1444+73C>A) c.1872+73C>A (n.1872+73C>A) c.496+73C>A c.*1341+73C>A (n.*1341+73C>A) c.*339+73C>A (n.*339+73C>A) c.1832+73C>A n.831+73C>A n.119+73C>A n.852+73C>A c.1692+73C>A (n.1692+73C>A) c.*1138+73C>A (n.*1138+73C>A) c.1728+73C>A (n.1728+73C>A) n.346+73C>A n.564+73C>A c.479+73C>A (n.479+73C>A) c.1239+73C>A (n.1239+73C>A) c.2001+73C>A (n.2001+73C>A) c.495+73C>A (n.495+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070651C>G | CA2731828824 | TSC2 | c.*386+73C>G (n.*386+73C>G) c.1884+73C>G (n.1884+73C>G) c.1839+73C>G (n.1839+73C>G) c.*1276+73C>G (n.*1276+73C>G) c.*1444+73C>G (n.*1444+73C>G) c.1872+73C>G (n.1872+73C>G) c.496+73C>G c.*1341+73C>G (n.*1341+73C>G) c.*339+73C>G (n.*339+73C>G) c.1832+73C>G n.831+73C>G n.119+73C>G n.852+73C>G c.1692+73C>G (n.1692+73C>G) c.*1138+73C>G (n.*1138+73C>G) c.1728+73C>G (n.1728+73C>G) n.346+73C>G n.564+73C>G c.479+73C>G (n.479+73C>G) c.1239+73C>G (n.1239+73C>G) c.2001+73C>G (n.2001+73C>G) c.495+73C>G (n.495+73C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070651C>T | CA2731828825 | TSC2 | c.*386+73C>T (n.*386+73C>T) c.1884+73C>T (n.1884+73C>T) c.1839+73C>T (n.1839+73C>T) c.*1276+73C>T (n.*1276+73C>T) c.*1444+73C>T (n.*1444+73C>T) c.1872+73C>T (n.1872+73C>T) c.496+73C>T c.*1341+73C>T (n.*1341+73C>T) c.*339+73C>T (n.*339+73C>T) c.1832+73C>T n.831+73C>T n.119+73C>T n.852+73C>T c.1692+73C>T (n.1692+73C>T) c.*1138+73C>T (n.*1138+73C>T) c.1728+73C>T (n.1728+73C>T) n.346+73C>T n.564+73C>T c.479+73C>T (n.479+73C>T) c.1239+73C>T (n.1239+73C>T) c.2001+73C>T (n.2001+73C>T) c.495+73C>T (n.495+73C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070652_2070656del | CA2590038594 | TSC2 | c.*386+74_*386+78del (n.*386+74_*386+78del) c.1884+74_1884+78del (n.1884+74_1884+78del) c.1839+74_1839+78del (n.1839+74_1839+78del) c.*1276+74_*1276+78del (n.*1276+74_*1276+78del) c.*1444+74_*1444+78del (n.*1444+74_*1444+78del) c.1872+74_1872+78del (n.1872+74_1872+78del) c.496+74_496+78del c.*1341+74_*1341+78del (n.*1341+74_*1341+78del) c.*339+74_*339+78del (n.*339+74_*339+78del) c.1832+74_1832+78del n.831+74_831+78del n.119+74_119+78del n.852+74_852+78del c.1692+74_1692+78del (n.1692+74_1692+78del) c.*1138+74_*1138+78del (n.*1138+74_*1138+78del) c.1728+74_1728+78del (n.1728+74_1728+78del) n.346+74_346+78del n.564+74_564+78del c.479+74_479+78del (n.479+74_479+78del) c.1239+74_1239+78del (n.1239+74_1239+78del) c.2001+74_2001+78del (n.2001+74_2001+78del) c.495+74_495+78del (n.495+74_495+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070653T>C | CA2631133965 | TSC2 | c.*386+75T>C (n.*386+75T>C) c.1884+75T>C (n.1884+75T>C) c.1839+75T>C (n.1839+75T>C) c.*1276+75T>C (n.*1276+75T>C) c.*1444+75T>C (n.*1444+75T>C) c.1872+75T>C (n.1872+75T>C) c.496+75T>C c.*1341+75T>C (n.*1341+75T>C) c.*339+75T>C (n.*339+75T>C) c.1832+75T>C n.831+75T>C n.119+75T>C n.852+75T>C c.1692+75T>C (n.1692+75T>C) c.*1138+75T>C (n.*1138+75T>C) c.1728+75T>C (n.1728+75T>C) n.346+75T>C n.564+75T>C c.479+75T>C (n.479+75T>C) c.1239+75T>C (n.1239+75T>C) c.2001+75T>C (n.2001+75T>C) c.495+75T>C (n.495+75T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070654G>A | CA2805573826 | TSC2 | c.*386+76G>A (n.*386+76G>A) c.1884+76G>A (n.1884+76G>A) c.1839+76G>A (n.1839+76G>A) c.*1276+76G>A (n.*1276+76G>A) c.*1444+76G>A (n.*1444+76G>A) c.1872+76G>A (n.1872+76G>A) c.496+76G>A c.*1341+76G>A (n.*1341+76G>A) c.*339+76G>A (n.*339+76G>A) c.1832+76G>A n.831+76G>A n.119+76G>A n.852+76G>A c.1692+76G>A (n.1692+76G>A) c.*1138+76G>A (n.*1138+76G>A) c.1728+76G>A (n.1728+76G>A) n.346+76G>A n.564+76G>A c.479+76G>A (n.479+76G>A) c.1239+76G>A (n.1239+76G>A) c.2001+76G>A (n.2001+76G>A) c.495+76G>A (n.495+76G>A) | |
| 16 | g.2070654G>T | CA2805573827 | TSC2 | c.*386+76G>T (n.*386+76G>T) c.1884+76G>T (n.1884+76G>T) c.1839+76G>T (n.1839+76G>T) c.*1276+76G>T (n.*1276+76G>T) c.*1444+76G>T (n.*1444+76G>T) c.1872+76G>T (n.1872+76G>T) c.496+76G>T c.*1341+76G>T (n.*1341+76G>T) c.*339+76G>T (n.*339+76G>T) c.1832+76G>T n.831+76G>T n.119+76G>T n.852+76G>T c.1692+76G>T (n.1692+76G>T) c.*1138+76G>T (n.*1138+76G>T) c.1728+76G>T (n.1728+76G>T) n.346+76G>T n.564+76G>T c.479+76G>T (n.479+76G>T) c.1239+76G>T (n.1239+76G>T) c.2001+76G>T (n.2001+76G>T) c.495+76G>T (n.495+76G>T) | |
| 16 | g.2070655G>A | CA718907745 | TSC2 | c.*386+77G>A (n.*386+77G>A) c.1884+77G>A (n.1884+77G>A) c.1839+77G>A (n.1839+77G>A) c.*1276+77G>A (n.*1276+77G>A) c.*1444+77G>A (n.*1444+77G>A) c.1872+77G>A (n.1872+77G>A) c.496+77G>A c.*1341+77G>A (n.*1341+77G>A) c.*339+77G>A (n.*339+77G>A) c.1832+77G>A n.831+77G>A n.119+77G>A n.852+77G>A c.1692+77G>A (n.1692+77G>A) c.*1138+77G>A (n.*1138+77G>A) c.1728+77G>A (n.1728+77G>A) n.346+77G>A n.564+77G>A c.479+77G>A (n.479+77G>A) c.1239+77G>A (n.1239+77G>A) c.2001+77G>A (n.2001+77G>A) c.495+77G>A (n.495+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070655G= | CA2202018515 | TSC2 | c.*386+77G= (n.*386+77G=) c.1884+77G= (n.1884+77G=) c.1839+77G= (n.1839+77G=) c.*1276+77G= (n.*1276+77G=) c.*1444+77G= (n.*1444+77G=) c.1872+77G= (n.1872+77G=) c.496+77G= c.*1341+77G= (n.*1341+77G=) c.*339+77G= (n.*339+77G=) c.1832+77G= n.831+77G= n.119+77G= n.852+77G= c.1692+77G= (n.1692+77G=) c.*1138+77G= (n.*1138+77G=) c.1728+77G= (n.1728+77G=) n.346+77G= n.564+77G= c.479+77G= (n.479+77G=) c.1239+77G= (n.1239+77G=) c.2001+77G= (n.2001+77G=) c.495+77G= (n.495+77G=) | |
| 16 | g.2070655G>T | CA2631133968 | TSC2 | c.*386+77G>T (n.*386+77G>T) c.1884+77G>T (n.1884+77G>T) c.1839+77G>T (n.1839+77G>T) c.*1276+77G>T (n.*1276+77G>T) c.*1444+77G>T (n.*1444+77G>T) c.1872+77G>T (n.1872+77G>T) c.496+77G>T c.*1341+77G>T (n.*1341+77G>T) c.*339+77G>T (n.*339+77G>T) c.1832+77G>T n.831+77G>T n.119+77G>T n.852+77G>T c.1692+77G>T (n.1692+77G>T) c.*1138+77G>T (n.*1138+77G>T) c.1728+77G>T (n.1728+77G>T) n.346+77G>T n.564+77G>T c.479+77G>T (n.479+77G>T) c.1239+77G>T (n.1239+77G>T) c.2001+77G>T (n.2001+77G>T) c.495+77G>T (n.495+77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070656A>C | CA2631133974 | TSC2 | c.*386+78A>C (n.*386+78A>C) c.1884+78A>C (n.1884+78A>C) c.1839+78A>C (n.1839+78A>C) c.*1276+78A>C (n.*1276+78A>C) c.*1444+78A>C (n.*1444+78A>C) c.1872+78A>C (n.1872+78A>C) c.496+78A>C c.*1341+78A>C (n.*1341+78A>C) c.*339+78A>C (n.*339+78A>C) c.1832+78A>C n.831+78A>C n.119+78A>C n.852+78A>C c.1692+78A>C (n.1692+78A>C) c.*1138+78A>C (n.*1138+78A>C) c.1728+78A>C (n.1728+78A>C) n.346+78A>C n.564+78A>C c.479+78A>C (n.479+78A>C) c.1239+78A>C (n.1239+78A>C) c.2001+78A>C (n.2001+78A>C) c.495+78A>C (n.495+78A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070659C>A | CA2631133982 | TSC2 | c.*386+81C>A (n.*386+81C>A) c.1884+81C>A (n.1884+81C>A) c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) c.*1276+81C>A (n.*1276+81C>A) c.*1444+81C>A (n.*1444+81C>A) c.1872+81C>A (n.1872+81C>A) c.496+81C>A c.*1341+81C>A (n.*1341+81C>A) c.*339+81C>A (n.*339+81C>A) c.1832+81C>A n.831+81C>A n.119+81C>A n.852+81C>A c.1692+81C>A (n.1692+81C>A) c.*1138+81C>A (n.*1138+81C>A) c.1728+81C>A (n.1728+81C>A) n.346+81C>A n.564+81C>A c.479+81C>A (n.479+81C>A) c.1239+81C>A (n.1239+81C>A) c.2001+81C>A (n.2001+81C>A) c.495+81C>A (n.495+81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070659C= | CA2202018519 | TSC2 | c.*386+81C= (n.*386+81C=) c.1884+81C= (n.1884+81C=) c.1839+81C= (n.1839+81C=) c.*1276+81C= (n.*1276+81C=) c.*1444+81C= (n.*1444+81C=) c.1872+81C= (n.1872+81C=) c.496+81C= c.*1341+81C= (n.*1341+81C=) c.*339+81C= (n.*339+81C=) c.1832+81C= n.831+81C= n.119+81C= n.852+81C= c.1692+81C= (n.1692+81C=) c.*1138+81C= (n.*1138+81C=) c.1728+81C= (n.1728+81C=) n.346+81C= n.564+81C= c.479+81C= (n.479+81C=) c.1239+81C= (n.1239+81C=) c.2001+81C= (n.2001+81C=) c.495+81C= (n.495+81C=) | |
| 16 | g.2070659C>T | CA2202018522 | TSC2 | c.*386+81C>T (n.*386+81C>T) c.1884+81C>T (n.1884+81C>T) c.1839+81C>T (n.1839+81C>T) c.*1276+81C>T (n.*1276+81C>T) c.*1444+81C>T (n.*1444+81C>T) c.1872+81C>T (n.1872+81C>T) c.496+81C>T c.*1341+81C>T (n.*1341+81C>T) c.*339+81C>T (n.*339+81C>T) c.1832+81C>T n.831+81C>T n.119+81C>T n.852+81C>T c.1692+81C>T (n.1692+81C>T) c.*1138+81C>T (n.*1138+81C>T) c.1728+81C>T (n.1728+81C>T) n.346+81C>T n.564+81C>T c.479+81C>T (n.479+81C>T) c.1239+81C>T (n.1239+81C>T) c.2001+81C>T (n.2001+81C>T) c.495+81C>T (n.495+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070659_2070662del | CA2590038595 | TSC2 | c.*386+81_*386+84del (n.*386+81_*386+84del) c.1884+81_1884+84del (n.1884+81_1884+84del) c.1839+81_1839+84del (n.1839+81_1839+84del) c.*1276+81_*1276+84del (n.*1276+81_*1276+84del) c.*1444+81_*1444+84del (n.*1444+81_*1444+84del) c.1872+81_1872+84del (n.1872+81_1872+84del) c.496+81_496+84del c.*1341+81_*1341+84del (n.*1341+81_*1341+84del) c.*339+81_*339+84del (n.*339+81_*339+84del) c.1832+81_1832+84del n.831+81_831+84del n.119+81_119+84del n.852+81_852+84del c.1692+81_1692+84del (n.1692+81_1692+84del) c.*1138+81_*1138+84del (n.*1138+81_*1138+84del) c.1728+81_1728+84del (n.1728+81_1728+84del) n.346+81_346+84del n.564+81_564+84del c.479+81_479+84del (n.479+81_479+84del) c.1239+81_1239+84del (n.1239+81_1239+84del) c.2001+81_2001+84del (n.2001+81_2001+84del) c.495+81_495+84del (n.495+81_495+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070661G>A | CA2631133985 | TSC2 | c.*386+83G>A (n.*386+83G>A) c.1884+83G>A (n.1884+83G>A) c.1839+83G>A (n.1839+83G>A) c.*1276+83G>A (n.*1276+83G>A) c.*1444+83G>A (n.*1444+83G>A) c.1872+83G>A (n.1872+83G>A) c.496+83G>A c.*1341+83G>A (n.*1341+83G>A) c.*339+83G>A (n.*339+83G>A) c.1832+83G>A n.831+83G>A n.119+83G>A n.852+83G>A c.1692+83G>A (n.1692+83G>A) c.*1138+83G>A (n.*1138+83G>A) c.1728+83G>A (n.1728+83G>A) n.346+83G>A n.564+83G>A c.479+83G>A (n.479+83G>A) c.1239+83G>A (n.1239+83G>A) c.2001+83G>A (n.2001+83G>A) c.495+83G>A (n.495+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070661G>C | CA2631133989 | TSC2 | c.*386+83G>C (n.*386+83G>C) c.1884+83G>C (n.1884+83G>C) c.1839+83G>C (n.1839+83G>C) c.*1276+83G>C (n.*1276+83G>C) c.*1444+83G>C (n.*1444+83G>C) c.1872+83G>C (n.1872+83G>C) c.496+83G>C c.*1341+83G>C (n.*1341+83G>C) c.*339+83G>C (n.*339+83G>C) c.1832+83G>C n.831+83G>C n.119+83G>C n.852+83G>C c.1692+83G>C (n.1692+83G>C) c.*1138+83G>C (n.*1138+83G>C) c.1728+83G>C (n.1728+83G>C) n.346+83G>C n.564+83G>C c.479+83G>C (n.479+83G>C) c.1239+83G>C (n.1239+83G>C) c.2001+83G>C (n.2001+83G>C) c.495+83G>C (n.495+83G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070662C= | CA2202018524 | TSC2 | c.*386+84C= (n.*386+84C=) c.1884+84C= (n.1884+84C=) c.1839+84C= (n.1839+84C=) c.*1276+84C= (n.*1276+84C=) c.*1444+84C= (n.*1444+84C=) c.1872+84C= (n.1872+84C=) c.496+84C= c.*1341+84C= (n.*1341+84C=) c.*339+84C= (n.*339+84C=) c.1832+84C= n.831+84C= n.119+84C= n.852+84C= c.1692+84C= (n.1692+84C=) c.*1138+84C= (n.*1138+84C=) c.1728+84C= (n.1728+84C=) n.346+84C= n.564+84C= c.479+84C= (n.479+84C=) c.1239+84C= (n.1239+84C=) c.2001+84C= (n.2001+84C=) c.495+84C= (n.495+84C=) | |
| 16 | g.2070662C>T | CA2202018526 | TSC2 | c.*386+84C>T (n.*386+84C>T) c.1884+84C>T (n.1884+84C>T) c.1839+84C>T (n.1839+84C>T) c.*1276+84C>T (n.*1276+84C>T) c.*1444+84C>T (n.*1444+84C>T) c.1872+84C>T (n.1872+84C>T) c.496+84C>T c.*1341+84C>T (n.*1341+84C>T) c.*339+84C>T (n.*339+84C>T) c.1832+84C>T n.831+84C>T n.119+84C>T n.852+84C>T c.1692+84C>T (n.1692+84C>T) c.*1138+84C>T (n.*1138+84C>T) c.1728+84C>T (n.1728+84C>T) n.346+84C>T n.564+84C>T c.479+84C>T (n.479+84C>T) c.1239+84C>T (n.1239+84C>T) c.2001+84C>T (n.2001+84C>T) c.495+84C>T (n.495+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070664G>A | CA718907747 | TSC2 | c.*386+86G>A (n.*386+86G>A) c.1884+86G>A (n.1884+86G>A) c.1839+86G>A (n.1839+86G>A) c.*1276+86G>A (n.*1276+86G>A) c.*1444+86G>A (n.*1444+86G>A) c.1872+86G>A (n.1872+86G>A) c.496+86G>A c.*1341+86G>A (n.*1341+86G>A) c.*339+86G>A (n.*339+86G>A) c.1832+86G>A n.831+86G>A n.119+86G>A n.852+86G>A c.1692+86G>A (n.1692+86G>A) c.*1138+86G>A (n.*1138+86G>A) c.1728+86G>A (n.1728+86G>A) n.346+86G>A n.564+86G>A c.479+86G>A (n.479+86G>A) c.1239+86G>A (n.1239+86G>A) c.2001+86G>A (n.2001+86G>A) c.495+86G>A (n.495+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070664G= | CA2202018533 | TSC2 | c.*386+86G= (n.*386+86G=) c.1884+86G= (n.1884+86G=) c.1839+86G= (n.1839+86G=) c.*1276+86G= (n.*1276+86G=) c.*1444+86G= (n.*1444+86G=) c.1872+86G= (n.1872+86G=) c.496+86G= c.*1341+86G= (n.*1341+86G=) c.*339+86G= (n.*339+86G=) c.1832+86G= n.831+86G= n.119+86G= n.852+86G= c.1692+86G= (n.1692+86G=) c.*1138+86G= (n.*1138+86G=) c.1728+86G= (n.1728+86G=) n.346+86G= n.564+86G= c.479+86G= (n.479+86G=) c.1239+86G= (n.1239+86G=) c.2001+86G= (n.2001+86G=) c.495+86G= (n.495+86G=) | |
| 16 | g.2070664G>T | CA2631133995 | TSC2 | c.*386+86G>T (n.*386+86G>T) c.1884+86G>T (n.1884+86G>T) c.1839+86G>T (n.1839+86G>T) c.*1276+86G>T (n.*1276+86G>T) c.*1444+86G>T (n.*1444+86G>T) c.1872+86G>T (n.1872+86G>T) c.496+86G>T c.*1341+86G>T (n.*1341+86G>T) c.*339+86G>T (n.*339+86G>T) c.1832+86G>T n.831+86G>T n.119+86G>T n.852+86G>T c.1692+86G>T (n.1692+86G>T) c.*1138+86G>T (n.*1138+86G>T) c.1728+86G>T (n.1728+86G>T) n.346+86G>T n.564+86G>T c.479+86G>T (n.479+86G>T) c.1239+86G>T (n.1239+86G>T) c.2001+86G>T (n.2001+86G>T) c.495+86G>T (n.495+86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070666G>A | CA718907748 | TSC2 | c.*386+88G>A (n.*386+88G>A) c.1884+88G>A (n.1884+88G>A) c.1839+88G>A (n.1839+88G>A) c.*1276+88G>A (n.*1276+88G>A) c.*1444+88G>A (n.*1444+88G>A) c.1872+88G>A (n.1872+88G>A) c.496+88G>A c.*1341+88G>A (n.*1341+88G>A) c.*339+88G>A (n.*339+88G>A) c.1832+88G>A n.831+88G>A n.119+88G>A n.852+88G>A c.1692+88G>A (n.1692+88G>A) c.*1138+88G>A (n.*1138+88G>A) c.1728+88G>A (n.1728+88G>A) n.346+88G>A n.564+88G>A c.479+88G>A (n.479+88G>A) c.1239+88G>A (n.1239+88G>A) c.2001+88G>A (n.2001+88G>A) c.495+88G>A (n.495+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070666G>C | CA2731610493 | TSC2 | c.*386+88G>C (n.*386+88G>C) c.1884+88G>C (n.1884+88G>C) c.1839+88G>C (n.1839+88G>C) c.*1276+88G>C (n.*1276+88G>C) c.*1444+88G>C (n.*1444+88G>C) c.1872+88G>C (n.1872+88G>C) c.496+88G>C c.*1341+88G>C (n.*1341+88G>C) c.*339+88G>C (n.*339+88G>C) c.1832+88G>C n.831+88G>C n.119+88G>C n.852+88G>C c.1692+88G>C (n.1692+88G>C) c.*1138+88G>C (n.*1138+88G>C) c.1728+88G>C (n.1728+88G>C) n.346+88G>C n.564+88G>C c.479+88G>C (n.479+88G>C) c.1239+88G>C (n.1239+88G>C) c.2001+88G>C (n.2001+88G>C) c.495+88G>C (n.495+88G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070666G= | CA2202018538 | TSC2 | c.*386+88G= (n.*386+88G=) c.1884+88G= (n.1884+88G=) c.1839+88G= (n.1839+88G=) c.*1276+88G= (n.*1276+88G=) c.*1444+88G= (n.*1444+88G=) c.1872+88G= (n.1872+88G=) c.496+88G= c.*1341+88G= (n.*1341+88G=) c.*339+88G= (n.*339+88G=) c.1832+88G= n.831+88G= n.119+88G= n.852+88G= c.1692+88G= (n.1692+88G=) c.*1138+88G= (n.*1138+88G=) c.1728+88G= (n.1728+88G=) n.346+88G= n.564+88G= c.479+88G= (n.479+88G=) c.1239+88G= (n.1239+88G=) c.2001+88G= (n.2001+88G=) c.495+88G= (n.495+88G=) | |
| 16 | g.2070667A>C | CA2731828883 | TSC2 | c.*386+89A>C (n.*386+89A>C) c.1884+89A>C (n.1884+89A>C) c.1839+89A>C (n.1839+89A>C) c.*1276+89A>C (n.*1276+89A>C) c.*1444+89A>C (n.*1444+89A>C) c.1872+89A>C (n.1872+89A>C) c.496+89A>C c.*1341+89A>C (n.*1341+89A>C) c.*339+89A>C (n.*339+89A>C) c.1832+89A>C n.831+89A>C n.119+89A>C n.852+89A>C c.1692+89A>C (n.1692+89A>C) c.*1138+89A>C (n.*1138+89A>C) c.1728+89A>C (n.1728+89A>C) n.346+89A>C n.564+89A>C c.479+89A>C (n.479+89A>C) c.1239+89A>C (n.1239+89A>C) c.2001+89A>C (n.2001+89A>C) c.495+89A>C (n.495+89A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070667A>G | CA2575877450 | TSC2 | c.*386+89A>G (n.*386+89A>G) c.1884+89A>G (n.1884+89A>G) c.1839+89A>G (n.1839+89A>G) c.*1276+89A>G (n.*1276+89A>G) c.*1444+89A>G (n.*1444+89A>G) c.1872+89A>G (n.1872+89A>G) c.496+89A>G c.*1341+89A>G (n.*1341+89A>G) c.*339+89A>G (n.*339+89A>G) c.1832+89A>G n.831+89A>G n.119+89A>G n.852+89A>G c.1692+89A>G (n.1692+89A>G) c.*1138+89A>G (n.*1138+89A>G) c.1728+89A>G (n.1728+89A>G) n.346+89A>G n.564+89A>G c.479+89A>G (n.479+89A>G) c.1239+89A>G (n.1239+89A>G) c.2001+89A>G (n.2001+89A>G) c.495+89A>G (n.495+89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070667A>T | CA2731828879 | TSC2 | c.*386+89A>T (n.*386+89A>T) c.1884+89A>T (n.1884+89A>T) c.1839+89A>T (n.1839+89A>T) c.*1276+89A>T (n.*1276+89A>T) c.*1444+89A>T (n.*1444+89A>T) c.1872+89A>T (n.1872+89A>T) c.496+89A>T c.*1341+89A>T (n.*1341+89A>T) c.*339+89A>T (n.*339+89A>T) c.1832+89A>T n.831+89A>T n.119+89A>T n.852+89A>T c.1692+89A>T (n.1692+89A>T) c.*1138+89A>T (n.*1138+89A>T) c.1728+89A>T (n.1728+89A>T) n.346+89A>T n.564+89A>T c.479+89A>T (n.479+89A>T) c.1239+89A>T (n.1239+89A>T) c.2001+89A>T (n.2001+89A>T) c.495+89A>T (n.495+89A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070668C>A | CA2631134021 | TSC2 | c.*386+90C>A (n.*386+90C>A) c.1884+90C>A (n.1884+90C>A) c.1839+90C>A (n.1839+90C>A) c.*1276+90C>A (n.*1276+90C>A) c.*1444+90C>A (n.*1444+90C>A) c.1872+90C>A (n.1872+90C>A) c.496+90C>A c.*1341+90C>A (n.*1341+90C>A) c.*339+90C>A (n.*339+90C>A) c.1832+90C>A n.831+90C>A n.119+90C>A n.852+90C>A c.1692+90C>A (n.1692+90C>A) c.*1138+90C>A (n.*1138+90C>A) c.1728+90C>A (n.1728+90C>A) n.346+90C>A n.564+90C>A c.479+90C>A (n.479+90C>A) c.1239+90C>A (n.1239+90C>A) c.2001+90C>A (n.2001+90C>A) c.495+90C>A (n.495+90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070668C= | CA2202018540 | TSC2 | c.*386+90C= (n.*386+90C=) c.1884+90C= (n.1884+90C=) c.1839+90C= (n.1839+90C=) c.*1276+90C= (n.*1276+90C=) c.*1444+90C= (n.*1444+90C=) c.1872+90C= (n.1872+90C=) c.496+90C= c.*1341+90C= (n.*1341+90C=) c.*339+90C= (n.*339+90C=) c.1832+90C= n.831+90C= n.119+90C= n.852+90C= c.1692+90C= (n.1692+90C=) c.*1138+90C= (n.*1138+90C=) c.1728+90C= (n.1728+90C=) n.346+90C= n.564+90C= c.479+90C= (n.479+90C=) c.1239+90C= (n.1239+90C=) c.2001+90C= (n.2001+90C=) c.495+90C= (n.495+90C=) | |
| 16 | g.2070668C>G | CA2631134025 | TSC2 | c.*386+90C>G (n.*386+90C>G) c.1884+90C>G (n.1884+90C>G) c.1839+90C>G (n.1839+90C>G) c.*1276+90C>G (n.*1276+90C>G) c.*1444+90C>G (n.*1444+90C>G) c.1872+90C>G (n.1872+90C>G) c.496+90C>G c.*1341+90C>G (n.*1341+90C>G) c.*339+90C>G (n.*339+90C>G) c.1832+90C>G n.831+90C>G n.119+90C>G n.852+90C>G c.1692+90C>G (n.1692+90C>G) c.*1138+90C>G (n.*1138+90C>G) c.1728+90C>G (n.1728+90C>G) n.346+90C>G n.564+90C>G c.479+90C>G (n.479+90C>G) c.1239+90C>G (n.1239+90C>G) c.2001+90C>G (n.2001+90C>G) c.495+90C>G (n.495+90C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070668C>T | CA276736128 | TSC2 | c.*386+90C>T (n.*386+90C>T) c.1884+90C>T (n.1884+90C>T) c.1839+90C>T (n.1839+90C>T) c.*1276+90C>T (n.*1276+90C>T) c.*1444+90C>T (n.*1444+90C>T) c.1872+90C>T (n.1872+90C>T) c.496+90C>T c.*1341+90C>T (n.*1341+90C>T) c.*339+90C>T (n.*339+90C>T) c.1832+90C>T n.831+90C>T n.119+90C>T n.852+90C>T c.1692+90C>T (n.1692+90C>T) c.*1138+90C>T (n.*1138+90C>T) c.1728+90C>T (n.1728+90C>T) n.346+90C>T n.564+90C>T c.479+90C>T (n.479+90C>T) c.1239+90C>T (n.1239+90C>T) c.2001+90C>T (n.2001+90C>T) c.495+90C>T (n.495+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070669G>A | CA276736134 | TSC2 | c.*386+91G>A (n.*386+91G>A) c.1884+91G>A (n.1884+91G>A) c.1839+91G>A (n.1839+91G>A) c.*1276+91G>A (n.*1276+91G>A) c.*1444+91G>A (n.*1444+91G>A) c.1872+91G>A (n.1872+91G>A) c.496+91G>A c.*1341+91G>A (n.*1341+91G>A) c.*339+91G>A (n.*339+91G>A) c.1832+91G>A n.831+91G>A n.119+91G>A n.852+91G>A c.1692+91G>A (n.1692+91G>A) c.*1138+91G>A (n.*1138+91G>A) c.1728+91G>A (n.1728+91G>A) n.346+91G>A n.564+91G>A c.479+91G>A (n.479+91G>A) c.1239+91G>A (n.1239+91G>A) c.2001+91G>A (n.2001+91G>A) c.495+91G>A (n.495+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070669G= | CA2202018545 | TSC2 | c.*386+91G= (n.*386+91G=) c.1884+91G= (n.1884+91G=) c.1839+91G= (n.1839+91G=) c.*1276+91G= (n.*1276+91G=) c.*1444+91G= (n.*1444+91G=) c.1872+91G= (n.1872+91G=) c.496+91G= c.*1341+91G= (n.*1341+91G=) c.*339+91G= (n.*339+91G=) c.1832+91G= n.831+91G= n.119+91G= n.852+91G= c.1692+91G= (n.1692+91G=) c.*1138+91G= (n.*1138+91G=) c.1728+91G= (n.1728+91G=) n.346+91G= n.564+91G= c.479+91G= (n.479+91G=) c.1239+91G= (n.1239+91G=) c.2001+91G= (n.2001+91G=) c.495+91G= (n.495+91G=) | |
| 16 | g.2070669G>T | CA620705917 | TSC2 | c.*386+91G>T (n.*386+91G>T) c.1884+91G>T (n.1884+91G>T) c.1839+91G>T (n.1839+91G>T) c.*1276+91G>T (n.*1276+91G>T) c.*1444+91G>T (n.*1444+91G>T) c.1872+91G>T (n.1872+91G>T) c.496+91G>T c.*1341+91G>T (n.*1341+91G>T) c.*339+91G>T (n.*339+91G>T) c.1832+91G>T n.831+91G>T n.119+91G>T n.852+91G>T c.1692+91G>T (n.1692+91G>T) c.*1138+91G>T (n.*1138+91G>T) c.1728+91G>T (n.1728+91G>T) n.346+91G>T n.564+91G>T c.479+91G>T (n.479+91G>T) c.1239+91G>T (n.1239+91G>T) c.2001+91G>T (n.2001+91G>T) c.495+91G>T (n.495+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070670G>A | CA2202018555 | TSC2 | c.*386+92G>A (n.*386+92G>A) c.1884+92G>A (n.1884+92G>A) c.1839+92G>A (n.1839+92G>A) c.*1276+92G>A (n.*1276+92G>A) c.*1444+92G>A (n.*1444+92G>A) c.1872+92G>A (n.1872+92G>A) c.496+92G>A c.*1341+92G>A (n.*1341+92G>A) c.*339+92G>A (n.*339+92G>A) c.1832+92G>A n.831+92G>A n.119+92G>A n.852+92G>A c.1692+92G>A (n.1692+92G>A) c.*1138+92G>A (n.*1138+92G>A) c.1728+92G>A (n.1728+92G>A) n.346+92G>A n.564+92G>A c.479+92G>A (n.479+92G>A) c.1239+92G>A (n.1239+92G>A) c.2001+92G>A (n.2001+92G>A) c.495+92G>A (n.495+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070670G= | CA2202018551 | TSC2 | c.*386+92G= (n.*386+92G=) c.1884+92G= (n.1884+92G=) c.1839+92G= (n.1839+92G=) c.*1276+92G= (n.*1276+92G=) c.*1444+92G= (n.*1444+92G=) c.1872+92G= (n.1872+92G=) c.496+92G= c.*1341+92G= (n.*1341+92G=) c.*339+92G= (n.*339+92G=) c.1832+92G= n.831+92G= n.119+92G= n.852+92G= c.1692+92G= (n.1692+92G=) c.*1138+92G= (n.*1138+92G=) c.1728+92G= (n.1728+92G=) n.346+92G= n.564+92G= c.479+92G= (n.479+92G=) c.1239+92G= (n.1239+92G=) c.2001+92G= (n.2001+92G=) c.495+92G= (n.495+92G=) | |
| 16 | g.2070670G>T | CA2631134035 | TSC2 | c.*386+92G>T (n.*386+92G>T) c.1884+92G>T (n.1884+92G>T) c.1839+92G>T (n.1839+92G>T) c.*1276+92G>T (n.*1276+92G>T) c.*1444+92G>T (n.*1444+92G>T) c.1872+92G>T (n.1872+92G>T) c.496+92G>T c.*1341+92G>T (n.*1341+92G>T) c.*339+92G>T (n.*339+92G>T) c.1832+92G>T n.831+92G>T n.119+92G>T n.852+92G>T c.1692+92G>T (n.1692+92G>T) c.*1138+92G>T (n.*1138+92G>T) c.1728+92G>T (n.1728+92G>T) n.346+92G>T n.564+92G>T c.479+92G>T (n.479+92G>T) c.1239+92G>T (n.1239+92G>T) c.2001+92G>T (n.2001+92G>T) c.495+92G>T (n.495+92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070671C>G | CA2731828947 | TSC2 | c.*386+93C>G (n.*386+93C>G) c.1884+93C>G (n.1884+93C>G) c.1839+93C>G (n.1839+93C>G) c.*1276+93C>G (n.*1276+93C>G) c.*1444+93C>G (n.*1444+93C>G) c.1872+93C>G (n.1872+93C>G) c.496+93C>G c.*1341+93C>G (n.*1341+93C>G) c.*339+93C>G (n.*339+93C>G) c.1832+93C>G n.831+93C>G n.119+93C>G n.852+93C>G c.1692+93C>G (n.1692+93C>G) c.*1138+93C>G (n.*1138+93C>G) c.1728+93C>G (n.1728+93C>G) n.346+93C>G n.564+93C>G c.479+93C>G (n.479+93C>G) c.1239+93C>G (n.1239+93C>G) c.2001+93C>G (n.2001+93C>G) c.495+93C>G (n.495+93C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070671C>T | CA2631134039 | TSC2 | c.*386+93C>T (n.*386+93C>T) c.1884+93C>T (n.1884+93C>T) c.1839+93C>T (n.1839+93C>T) c.*1276+93C>T (n.*1276+93C>T) c.*1444+93C>T (n.*1444+93C>T) c.1872+93C>T (n.1872+93C>T) c.496+93C>T c.*1341+93C>T (n.*1341+93C>T) c.*339+93C>T (n.*339+93C>T) c.1832+93C>T n.831+93C>T n.119+93C>T n.852+93C>T c.1692+93C>T (n.1692+93C>T) c.*1138+93C>T (n.*1138+93C>T) c.1728+93C>T (n.1728+93C>T) n.346+93C>T n.564+93C>T c.479+93C>T (n.479+93C>T) c.1239+93C>T (n.1239+93C>T) c.2001+93C>T (n.2001+93C>T) c.495+93C>T (n.495+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070673_2070674del | CA2731828948 | TSC2 | c.*386+95_*386+96del (n.*386+95_*386+96del) c.1884+95_1884+96del (n.1884+95_1884+96del) c.1839+95_1839+96del (n.1839+95_1839+96del) c.*1276+95_*1276+96del (n.*1276+95_*1276+96del) c.*1444+95_*1444+96del (n.*1444+95_*1444+96del) c.1872+95_1872+96del (n.1872+95_1872+96del) c.496+95_496+96del c.*1341+95_*1341+96del (n.*1341+95_*1341+96del) c.*339+95_*339+96del (n.*339+95_*339+96del) c.1832+95_1832+96del n.831+95_831+96del n.119+95_119+96del n.852+95_852+96del c.1692+95_1692+96del (n.1692+95_1692+96del) c.*1138+95_*1138+96del (n.*1138+95_*1138+96del) c.1728+95_1728+96del (n.1728+95_1728+96del) n.346+95_346+96del n.564+95_564+96del c.479+95_479+96del (n.479+95_479+96del) c.1239+95_1239+96del (n.1239+95_1239+96del) c.2001+95_2001+96del (n.2001+95_2001+96del) c.495+95_495+96del (n.495+95_495+96del) | dbSNP |
| 16 | g.2070672C= | CA2202018557 | TSC2 | c.*386+94C= (n.*386+94C=) c.1884+94C= (n.1884+94C=) c.1839+94C= (n.1839+94C=) c.*1276+94C= (n.*1276+94C=) c.*1444+94C= (n.*1444+94C=) c.1872+94C= (n.1872+94C=) c.496+94C= c.*1341+94C= (n.*1341+94C=) c.*339+94C= (n.*339+94C=) c.1832+94C= n.831+94C= n.119+94C= n.852+94C= c.1692+94C= (n.1692+94C=) c.*1138+94C= (n.*1138+94C=) c.1728+94C= (n.1728+94C=) n.346+94C= n.564+94C= c.479+94C= (n.479+94C=) c.1239+94C= (n.1239+94C=) c.2001+94C= (n.2001+94C=) c.495+94C= (n.495+94C=) | |
| 16 | g.2070672C>T | CA620705918 | TSC2 | c.*386+94C>T (n.*386+94C>T) c.1884+94C>T (n.1884+94C>T) c.1839+94C>T (n.1839+94C>T) c.*1276+94C>T (n.*1276+94C>T) c.*1444+94C>T (n.*1444+94C>T) c.1872+94C>T (n.1872+94C>T) c.496+94C>T c.*1341+94C>T (n.*1341+94C>T) c.*339+94C>T (n.*339+94C>T) c.1832+94C>T n.831+94C>T n.119+94C>T n.852+94C>T c.1692+94C>T (n.1692+94C>T) c.*1138+94C>T (n.*1138+94C>T) c.1728+94C>T (n.1728+94C>T) n.346+94C>T n.564+94C>T c.479+94C>T (n.479+94C>T) c.1239+94C>T (n.1239+94C>T) c.2001+94C>T (n.2001+94C>T) c.495+94C>T (n.495+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070673C= | CA2202018558 | TSC2 | c.*386+95C= (n.*386+95C=) c.1884+95C= (n.1884+95C=) c.1839+95C= (n.1839+95C=) c.*1276+95C= (n.*1276+95C=) c.*1444+95C= (n.*1444+95C=) c.1872+95C= (n.1872+95C=) c.496+95C= c.*1341+95C= (n.*1341+95C=) c.*339+95C= (n.*339+95C=) c.1832+95C= n.831+95C= n.119+95C= n.852+95C= c.1692+95C= (n.1692+95C=) c.*1138+95C= (n.*1138+95C=) c.1728+95C= (n.1728+95C=) n.346+95C= n.564+95C= c.479+95C= (n.479+95C=) c.1239+95C= (n.1239+95C=) c.2001+95C= (n.2001+95C=) c.495+95C= (n.495+95C=) | |
| 16 | g.2070673C>T | CA718907756 | TSC2 | c.*386+95C>T (n.*386+95C>T) c.1884+95C>T (n.1884+95C>T) c.1839+95C>T (n.1839+95C>T) c.*1276+95C>T (n.*1276+95C>T) c.*1444+95C>T (n.*1444+95C>T) c.1872+95C>T (n.1872+95C>T) c.496+95C>T c.*1341+95C>T (n.*1341+95C>T) c.*339+95C>T (n.*339+95C>T) c.1832+95C>T n.831+95C>T n.119+95C>T n.852+95C>T c.1692+95C>T (n.1692+95C>T) c.*1138+95C>T (n.*1138+95C>T) c.1728+95C>T (n.1728+95C>T) n.346+95C>T n.564+95C>T c.479+95C>T (n.479+95C>T) c.1239+95C>T (n.1239+95C>T) c.2001+95C>T (n.2001+95C>T) c.495+95C>T (n.495+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070674C>T | CA2631134046 | TSC2 | c.*386+96C>T (n.*386+96C>T) c.1884+96C>T (n.1884+96C>T) c.1839+96C>T (n.1839+96C>T) c.*1276+96C>T (n.*1276+96C>T) c.*1444+96C>T (n.*1444+96C>T) c.1872+96C>T (n.1872+96C>T) c.496+96C>T c.*1341+96C>T (n.*1341+96C>T) c.*339+96C>T (n.*339+96C>T) c.1832+96C>T n.831+96C>T n.119+96C>T n.852+96C>T c.1692+96C>T (n.1692+96C>T) c.*1138+96C>T (n.*1138+96C>T) c.1728+96C>T (n.1728+96C>T) n.346+96C>T n.564+96C>T c.479+96C>T (n.479+96C>T) c.1239+96C>T (n.1239+96C>T) c.2001+96C>T (n.2001+96C>T) c.495+96C>T (n.495+96C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070675A= | CA2202018560 | TSC2 | c.*386+97A= (n.*386+97A=) c.1884+97A= (n.1884+97A=) c.1839+97A= (n.1839+97A=) c.*1276+97A= (n.*1276+97A=) c.*1444+97A= (n.*1444+97A=) c.1872+97A= (n.1872+97A=) c.496+97A= c.*1341+97A= (n.*1341+97A=) c.*339+97A= (n.*339+97A=) c.1832+97A= n.831+97A= n.119+97A= n.852+97A= c.1692+97A= (n.1692+97A=) c.*1138+97A= (n.*1138+97A=) c.1728+97A= (n.1728+97A=) n.346+97A= n.564+97A= c.479+97A= (n.479+97A=) c.1239+97A= (n.1239+97A=) c.2001+97A= (n.2001+97A=) c.495+97A= (n.495+97A=) | |
| 16 | g.2070675A>G | CA276736138 | TSC2 | c.*386+97A>G (n.*386+97A>G) c.1884+97A>G (n.1884+97A>G) c.1839+97A>G (n.1839+97A>G) c.*1276+97A>G (n.*1276+97A>G) c.*1444+97A>G (n.*1444+97A>G) c.1872+97A>G (n.1872+97A>G) c.496+97A>G c.*1341+97A>G (n.*1341+97A>G) c.*339+97A>G (n.*339+97A>G) c.1832+97A>G n.831+97A>G n.119+97A>G n.852+97A>G c.1692+97A>G (n.1692+97A>G) c.*1138+97A>G (n.*1138+97A>G) c.1728+97A>G (n.1728+97A>G) n.346+97A>G n.564+97A>G c.479+97A>G (n.479+97A>G) c.1239+97A>G (n.1239+97A>G) c.2001+97A>G (n.2001+97A>G) c.495+97A>G (n.495+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070676G>A | CA2631134053 | TSC2 | c.*386+98G>A (n.*386+98G>A) c.1884+98G>A (n.1884+98G>A) c.1839+98G>A (n.1839+98G>A) c.*1276+98G>A (n.*1276+98G>A) c.*1444+98G>A (n.*1444+98G>A) c.1872+98G>A (n.1872+98G>A) c.496+98G>A c.*1341+98G>A (n.*1341+98G>A) c.*339+98G>A (n.*339+98G>A) c.1832+98G>A n.831+98G>A n.119+98G>A n.852+98G>A c.1692+98G>A (n.1692+98G>A) c.*1138+98G>A (n.*1138+98G>A) c.1728+98G>A (n.1728+98G>A) n.346+98G>A n.564+98G>A c.479+98G>A (n.479+98G>A) c.1239+98G>A (n.1239+98G>A) c.2001+98G>A (n.2001+98G>A) c.495+98G>A (n.495+98G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070676G>C | CA620705919 | TSC2 | c.*386+98G>C (n.*386+98G>C) c.1884+98G>C (n.1884+98G>C) c.1839+98G>C (n.1839+98G>C) c.*1276+98G>C (n.*1276+98G>C) c.*1444+98G>C (n.*1444+98G>C) c.1872+98G>C (n.1872+98G>C) c.496+98G>C c.*1341+98G>C (n.*1341+98G>C) c.*339+98G>C (n.*339+98G>C) c.1832+98G>C n.831+98G>C n.119+98G>C n.852+98G>C c.1692+98G>C (n.1692+98G>C) c.*1138+98G>C (n.*1138+98G>C) c.1728+98G>C (n.1728+98G>C) n.346+98G>C n.564+98G>C c.479+98G>C (n.479+98G>C) c.1239+98G>C (n.1239+98G>C) c.2001+98G>C (n.2001+98G>C) c.495+98G>C (n.495+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070676G= | CA2202018562 | TSC2 | c.*386+98G= (n.*386+98G=) c.1884+98G= (n.1884+98G=) c.1839+98G= (n.1839+98G=) c.*1276+98G= (n.*1276+98G=) c.*1444+98G= (n.*1444+98G=) c.1872+98G= (n.1872+98G=) c.496+98G= c.*1341+98G= (n.*1341+98G=) c.*339+98G= (n.*339+98G=) c.1832+98G= n.831+98G= n.119+98G= n.852+98G= c.1692+98G= (n.1692+98G=) c.*1138+98G= (n.*1138+98G=) c.1728+98G= (n.1728+98G=) n.346+98G= n.564+98G= c.479+98G= (n.479+98G=) c.1239+98G= (n.1239+98G=) c.2001+98G= (n.2001+98G=) c.495+98G= (n.495+98G=) | |
| 16 | g.2070676G>T | CA2631134058 | TSC2 | c.*386+98G>T (n.*386+98G>T) c.1884+98G>T (n.1884+98G>T) c.1839+98G>T (n.1839+98G>T) c.*1276+98G>T (n.*1276+98G>T) c.*1444+98G>T (n.*1444+98G>T) c.1872+98G>T (n.1872+98G>T) c.496+98G>T c.*1341+98G>T (n.*1341+98G>T) c.*339+98G>T (n.*339+98G>T) c.1832+98G>T n.831+98G>T n.119+98G>T n.852+98G>T c.1692+98G>T (n.1692+98G>T) c.*1138+98G>T (n.*1138+98G>T) c.1728+98G>T (n.1728+98G>T) n.346+98G>T n.564+98G>T c.479+98G>T (n.479+98G>T) c.1239+98G>T (n.1239+98G>T) c.2001+98G>T (n.2001+98G>T) c.495+98G>T (n.495+98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070677G>C | CA2631134062 | TSC2 | c.*386+99G>C (n.*386+99G>C) c.1884+99G>C (n.1884+99G>C) c.1839+99G>C (n.1839+99G>C) c.*1276+99G>C (n.*1276+99G>C) c.*1444+99G>C (n.*1444+99G>C) c.1872+99G>C (n.1872+99G>C) c.496+99G>C c.*1341+99G>C (n.*1341+99G>C) c.*339+99G>C (n.*339+99G>C) c.1832+99G>C n.831+99G>C n.119+99G>C n.852+99G>C c.1692+99G>C (n.1692+99G>C) c.*1138+99G>C (n.*1138+99G>C) c.1728+99G>C (n.1728+99G>C) n.346+99G>C n.564+99G>C c.479+99G>C (n.479+99G>C) c.1239+99G>C (n.1239+99G>C) c.2001+99G>C (n.2001+99G>C) c.495+99G>C (n.495+99G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070678A= | CA2202018565 | TSC2 | c.*386+100A= (n.*386+100A=) c.1884+100A= (n.1884+100A=) c.1839+100A= (n.1839+100A=) c.*1276+100A= (n.*1276+100A=) c.*1444+100A= (n.*1444+100A=) c.1872+100A= (n.1872+100A=) c.496+100A= c.*1341+100A= (n.*1341+100A=) c.*339+100A= (n.*339+100A=) c.1832+100A= n.831+100A= n.119+100A= n.852+100A= c.1692+100A= (n.1692+100A=) c.*1138+100A= (n.*1138+100A=) c.1728+100A= (n.1728+100A=) n.346+100A= n.564+100A= c.479+100A= (n.479+100A=) c.1239+100A= (n.1239+100A=) c.2001+100A= (n.2001+100A=) c.495+100A= (n.495+100A=) | |
| 16 | g.2070678A>C | CA2631134064 | TSC2 | c.*386+100A>C (n.*386+100A>C) c.1884+100A>C (n.1884+100A>C) c.1839+100A>C (n.1839+100A>C) c.*1276+100A>C (n.*1276+100A>C) c.*1444+100A>C (n.*1444+100A>C) c.1872+100A>C (n.1872+100A>C) c.496+100A>C c.*1341+100A>C (n.*1341+100A>C) c.*339+100A>C (n.*339+100A>C) c.1832+100A>C n.831+100A>C n.119+100A>C n.852+100A>C c.1692+100A>C (n.1692+100A>C) c.*1138+100A>C (n.*1138+100A>C) c.1728+100A>C (n.1728+100A>C) n.346+100A>C n.564+100A>C c.479+100A>C (n.479+100A>C) c.1239+100A>C (n.1239+100A>C) c.2001+100A>C (n.2001+100A>C) c.495+100A>C (n.495+100A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070678A>G | CA2631134066 | TSC2 | c.*386+100A>G (n.*386+100A>G) c.1884+100A>G (n.1884+100A>G) c.1839+100A>G (n.1839+100A>G) c.*1276+100A>G (n.*1276+100A>G) c.*1444+100A>G (n.*1444+100A>G) c.1872+100A>G (n.1872+100A>G) c.496+100A>G c.*1341+100A>G (n.*1341+100A>G) c.*339+100A>G (n.*339+100A>G) c.1832+100A>G n.831+100A>G n.119+100A>G n.852+100A>G c.1692+100A>G (n.1692+100A>G) c.*1138+100A>G (n.*1138+100A>G) c.1728+100A>G (n.1728+100A>G) n.346+100A>G n.564+100A>G c.479+100A>G (n.479+100A>G) c.1239+100A>G (n.1239+100A>G) c.2001+100A>G (n.2001+100A>G) c.495+100A>G (n.495+100A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070678A>T | CA718907762 | TSC2 | c.*386+100A>T (n.*386+100A>T) c.1884+100A>T (n.1884+100A>T) c.1839+100A>T (n.1839+100A>T) c.*1276+100A>T (n.*1276+100A>T) c.*1444+100A>T (n.*1444+100A>T) c.1872+100A>T (n.1872+100A>T) c.496+100A>T c.*1341+100A>T (n.*1341+100A>T) c.*339+100A>T (n.*339+100A>T) c.1832+100A>T n.831+100A>T n.119+100A>T n.852+100A>T c.1692+100A>T (n.1692+100A>T) c.*1138+100A>T (n.*1138+100A>T) c.1728+100A>T (n.1728+100A>T) n.346+100A>T n.564+100A>T c.479+100A>T (n.479+100A>T) c.1239+100A>T (n.1239+100A>T) c.2001+100A>T (n.2001+100A>T) c.495+100A>T (n.495+100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070680G>A | CA276736145 | TSC2 | c.*386+102G>A (n.*386+102G>A) c.1884+102G>A (n.1884+102G>A) c.1839+102G>A (n.1839+102G>A) c.*1276+102G>A (n.*1276+102G>A) c.*1444+102G>A (n.*1444+102G>A) c.1872+102G>A (n.1872+102G>A) c.496+102G>A c.*1341+102G>A (n.*1341+102G>A) c.*339+102G>A (n.*339+102G>A) c.1832+102G>A n.831+102G>A n.119+102G>A n.852+102G>A c.1692+102G>A (n.1692+102G>A) c.*1138+102G>A (n.*1138+102G>A) c.1728+102G>A (n.1728+102G>A) n.346+102G>A n.564+102G>A c.479+102G>A (n.479+102G>A) c.1239+102G>A (n.1239+102G>A) c.2001+102G>A (n.2001+102G>A) c.495+102G>A (n.495+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070680G= | CA2202018571 | TSC2 | c.*386+102G= (n.*386+102G=) c.1884+102G= (n.1884+102G=) c.1839+102G= (n.1839+102G=) c.*1276+102G= (n.*1276+102G=) c.*1444+102G= (n.*1444+102G=) c.1872+102G= (n.1872+102G=) c.496+102G= c.*1341+102G= (n.*1341+102G=) c.*339+102G= (n.*339+102G=) c.1832+102G= n.831+102G= n.119+102G= n.852+102G= c.1692+102G= (n.1692+102G=) c.*1138+102G= (n.*1138+102G=) c.1728+102G= (n.1728+102G=) n.346+102G= n.564+102G= c.479+102G= (n.479+102G=) c.1239+102G= (n.1239+102G=) c.2001+102G= (n.2001+102G=) c.495+102G= (n.495+102G=) | |
| 16 | g.2070683del | CA2631134070 | TSC2 | c.*386+105del (n.*386+105del) c.1884+105del (n.1884+105del) c.1839+105del (n.1839+105del) c.*1276+105del (n.*1276+105del) c.*1444+105del (n.*1444+105del) c.1872+105del (n.1872+105del) c.496+105del c.*1341+105del (n.*1341+105del) c.*339+105del (n.*339+105del) c.1832+105del n.831+105del n.119+105del n.852+105del c.1692+105del (n.1692+105del) c.*1138+105del (n.*1138+105del) c.1728+105del (n.1728+105del) n.346+105del n.564+105del c.479+105del (n.479+105del) c.1239+105del (n.1239+105del) c.2001+105del (n.2001+105del) c.495+105del (n.495+105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070681G>A | CA2631134080 | TSC2 | c.*386+103G>A (n.*386+103G>A) c.1884+103G>A (n.1884+103G>A) c.1839+103G>A (n.1839+103G>A) c.*1276+103G>A (n.*1276+103G>A) c.*1444+103G>A (n.*1444+103G>A) c.1872+103G>A (n.1872+103G>A) c.496+103G>A c.*1341+103G>A (n.*1341+103G>A) c.*339+103G>A (n.*339+103G>A) c.1832+103G>A n.831+103G>A n.119+103G>A n.852+103G>A c.1692+103G>A (n.1692+103G>A) c.*1138+103G>A (n.*1138+103G>A) c.1728+103G>A (n.1728+103G>A) n.346+103G>A n.564+103G>A c.479+103G>A (n.479+103G>A) c.1239+103G>A (n.1239+103G>A) c.2001+103G>A (n.2001+103G>A) c.495+103G>A (n.495+103G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070681G>T | CA2631134081 | TSC2 | c.*386+103G>T (n.*386+103G>T) c.1884+103G>T (n.1884+103G>T) c.1839+103G>T (n.1839+103G>T) c.*1276+103G>T (n.*1276+103G>T) c.*1444+103G>T (n.*1444+103G>T) c.1872+103G>T (n.1872+103G>T) c.496+103G>T c.*1341+103G>T (n.*1341+103G>T) c.*339+103G>T (n.*339+103G>T) c.1832+103G>T n.831+103G>T n.119+103G>T n.852+103G>T c.1692+103G>T (n.1692+103G>T) c.*1138+103G>T (n.*1138+103G>T) c.1728+103G>T (n.1728+103G>T) n.346+103G>T n.564+103G>T c.479+103G>T (n.479+103G>T) c.1239+103G>T (n.1239+103G>T) c.2001+103G>T (n.2001+103G>T) c.495+103G>T (n.495+103G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070682G>A | CA620705920 | TSC2 | c.*386+104G>A (n.*386+104G>A) c.1884+104G>A (n.1884+104G>A) c.1839+104G>A (n.1839+104G>A) c.*1276+104G>A (n.*1276+104G>A) c.*1444+104G>A (n.*1444+104G>A) c.1872+104G>A (n.1872+104G>A) c.496+104G>A c.*1341+104G>A (n.*1341+104G>A) c.*339+104G>A (n.*339+104G>A) c.1832+104G>A n.831+104G>A n.119+104G>A n.852+104G>A c.1692+104G>A (n.1692+104G>A) c.*1138+104G>A (n.*1138+104G>A) c.1728+104G>A (n.1728+104G>A) n.346+104G>A n.564+104G>A c.479+104G>A (n.479+104G>A) c.1239+104G>A (n.1239+104G>A) c.2001+104G>A (n.2001+104G>A) c.495+104G>A (n.495+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070682G= | CA2202018573 | TSC2 | c.*386+104G= (n.*386+104G=) c.1884+104G= (n.1884+104G=) c.1839+104G= (n.1839+104G=) c.*1276+104G= (n.*1276+104G=) c.*1444+104G= (n.*1444+104G=) c.1872+104G= (n.1872+104G=) c.496+104G= c.*1341+104G= (n.*1341+104G=) c.*339+104G= (n.*339+104G=) c.1832+104G= n.831+104G= n.119+104G= n.852+104G= c.1692+104G= (n.1692+104G=) c.*1138+104G= (n.*1138+104G=) c.1728+104G= (n.1728+104G=) n.346+104G= n.564+104G= c.479+104G= (n.479+104G=) c.1239+104G= (n.1239+104G=) c.2001+104G= (n.2001+104G=) c.495+104G= (n.495+104G=) | |
| 16 | g.2070682G>T | CA276736150 | TSC2 | c.*386+104G>T (n.*386+104G>T) c.1884+104G>T (n.1884+104G>T) c.1839+104G>T (n.1839+104G>T) c.*1276+104G>T (n.*1276+104G>T) c.*1444+104G>T (n.*1444+104G>T) c.1872+104G>T (n.1872+104G>T) c.496+104G>T c.*1341+104G>T (n.*1341+104G>T) c.*339+104G>T (n.*339+104G>T) c.1832+104G>T n.831+104G>T n.119+104G>T n.852+104G>T c.1692+104G>T (n.1692+104G>T) c.*1138+104G>T (n.*1138+104G>T) c.1728+104G>T (n.1728+104G>T) n.346+104G>T n.564+104G>T c.479+104G>T (n.479+104G>T) c.1239+104G>T (n.1239+104G>T) c.2001+104G>T (n.2001+104G>T) c.495+104G>T (n.495+104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070683G>A | CA2631134090 | TSC2 | c.*386+105G>A (n.*386+105G>A) c.1884+105G>A (n.1884+105G>A) c.1839+105G>A (n.1839+105G>A) c.*1276+105G>A (n.*1276+105G>A) c.*1444+105G>A (n.*1444+105G>A) c.1872+105G>A (n.1872+105G>A) c.496+105G>A c.*1341+105G>A (n.*1341+105G>A) c.*339+105G>A (n.*339+105G>A) c.1832+105G>A n.831+105G>A n.119+105G>A n.852+105G>A c.1692+105G>A (n.1692+105G>A) c.*1138+105G>A (n.*1138+105G>A) c.1728+105G>A (n.1728+105G>A) n.346+105G>A n.564+105G>A c.479+105G>A (n.479+105G>A) c.1239+105G>A (n.1239+105G>A) c.2001+105G>A (n.2001+105G>A) c.495+105G>A (n.495+105G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070683G>T | CA2631134095 | TSC2 | c.*386+105G>T (n.*386+105G>T) c.1884+105G>T (n.1884+105G>T) c.1839+105G>T (n.1839+105G>T) c.*1276+105G>T (n.*1276+105G>T) c.*1444+105G>T (n.*1444+105G>T) c.1872+105G>T (n.1872+105G>T) c.496+105G>T c.*1341+105G>T (n.*1341+105G>T) c.*339+105G>T (n.*339+105G>T) c.1832+105G>T n.831+105G>T n.119+105G>T n.852+105G>T c.1692+105G>T (n.1692+105G>T) c.*1138+105G>T (n.*1138+105G>T) c.1728+105G>T (n.1728+105G>T) n.346+105G>T n.564+105G>T c.479+105G>T (n.479+105G>T) c.1239+105G>T (n.1239+105G>T) c.2001+105G>T (n.2001+105G>T) c.495+105G>T (n.495+105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070684C>A | CA2202018580 | TSC2 | c.*386+106C>A (n.*386+106C>A) c.1884+106C>A (n.1884+106C>A) c.1839+106C>A (n.1839+106C>A) c.*1276+106C>A (n.*1276+106C>A) c.*1444+106C>A (n.*1444+106C>A) c.1872+106C>A (n.1872+106C>A) c.496+106C>A c.*1341+106C>A (n.*1341+106C>A) c.*339+106C>A (n.*339+106C>A) c.1832+106C>A n.831+106C>A n.119+106C>A n.852+106C>A c.1692+106C>A (n.1692+106C>A) c.*1138+106C>A (n.*1138+106C>A) c.1728+106C>A (n.1728+106C>A) n.346+106C>A n.564+106C>A c.479+106C>A (n.479+106C>A) c.1239+106C>A (n.1239+106C>A) c.2001+106C>A (n.2001+106C>A) c.495+106C>A (n.495+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070684C= | CA2202018578 | TSC2 | c.*386+106C= (n.*386+106C=) c.1884+106C= (n.1884+106C=) c.1839+106C= (n.1839+106C=) c.*1276+106C= (n.*1276+106C=) c.*1444+106C= (n.*1444+106C=) c.1872+106C= (n.1872+106C=) c.496+106C= c.*1341+106C= (n.*1341+106C=) c.*339+106C= (n.*339+106C=) c.1832+106C= n.831+106C= n.119+106C= n.852+106C= c.1692+106C= (n.1692+106C=) c.*1138+106C= (n.*1138+106C=) c.1728+106C= (n.1728+106C=) n.346+106C= n.564+106C= c.479+106C= (n.479+106C=) c.1239+106C= (n.1239+106C=) c.2001+106C= (n.2001+106C=) c.495+106C= (n.495+106C=) | |
| 16 | g.2070684C>T | CA2631134100 | TSC2 | c.*386+106C>T (n.*386+106C>T) c.1884+106C>T (n.1884+106C>T) c.1839+106C>T (n.1839+106C>T) c.*1276+106C>T (n.*1276+106C>T) c.*1444+106C>T (n.*1444+106C>T) c.1872+106C>T (n.1872+106C>T) c.496+106C>T c.*1341+106C>T (n.*1341+106C>T) c.*339+106C>T (n.*339+106C>T) c.1832+106C>T n.831+106C>T n.119+106C>T n.852+106C>T c.1692+106C>T (n.1692+106C>T) c.*1138+106C>T (n.*1138+106C>T) c.1728+106C>T (n.1728+106C>T) n.346+106C>T n.564+106C>T c.479+106C>T (n.479+106C>T) c.1239+106C>T (n.1239+106C>T) c.2001+106C>T (n.2001+106C>T) c.495+106C>T (n.495+106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070685C>G | CA2631134109 | TSC2 | c.*386+107C>G (n.*386+107C>G) c.1884+107C>G (n.1884+107C>G) c.1839+107C>G (n.1839+107C>G) c.*1276+107C>G (n.*1276+107C>G) c.*1444+107C>G (n.*1444+107C>G) c.1872+107C>G (n.1872+107C>G) c.496+107C>G c.*1341+107C>G (n.*1341+107C>G) c.*339+107C>G (n.*339+107C>G) c.1832+107C>G n.831+107C>G n.119+107C>G n.852+107C>G c.1692+107C>G (n.1692+107C>G) c.*1138+107C>G (n.*1138+107C>G) c.1728+107C>G (n.1728+107C>G) n.346+107C>G n.564+107C>G c.479+107C>G (n.479+107C>G) c.1239+107C>G (n.1239+107C>G) c.2001+107C>G (n.2001+107C>G) c.495+107C>G (n.495+107C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070685C>T | CA2631134110 | TSC2 | c.*386+107C>T (n.*386+107C>T) c.1884+107C>T (n.1884+107C>T) c.1839+107C>T (n.1839+107C>T) c.*1276+107C>T (n.*1276+107C>T) c.*1444+107C>T (n.*1444+107C>T) c.1872+107C>T (n.1872+107C>T) c.496+107C>T c.*1341+107C>T (n.*1341+107C>T) c.*339+107C>T (n.*339+107C>T) c.1832+107C>T n.831+107C>T n.119+107C>T n.852+107C>T c.1692+107C>T (n.1692+107C>T) c.*1138+107C>T (n.*1138+107C>T) c.1728+107C>T (n.1728+107C>T) n.346+107C>T n.564+107C>T c.479+107C>T (n.479+107C>T) c.1239+107C>T (n.1239+107C>T) c.2001+107C>T (n.2001+107C>T) c.495+107C>T (n.495+107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070685_2070686insGTC | CA2631134106 | TSC2 | c.*386+107_*386+108insGTC (n.*386+107_*386+108insGTC) c.1884+107_1884+108insGTC (n.1884+107_1884+108insGTC) c.1839+107_1839+108insGTC (n.1839+107_1839+108insGTC) c.*1276+107_*1276+108insGTC (n.*1276+107_*1276+108insGTC) c.*1444+107_*1444+108insGTC (n.*1444+107_*1444+108insGTC) c.1872+107_1872+108insGTC (n.1872+107_1872+108insGTC) c.496+107_496+108insGTC c.*1341+107_*1341+108insGTC (n.*1341+107_*1341+108insGTC) c.*339+107_*339+108insGTC (n.*339+107_*339+108insGTC) c.1832+107_1832+108insGTC n.831+107_831+108insGTC n.119+107_119+108insGTC n.852+107_852+108insGTC c.1692+107_1692+108insGTC (n.1692+107_1692+108insGTC) c.*1138+107_*1138+108insGTC (n.*1138+107_*1138+108insGTC) c.1728+107_1728+108insGTC (n.1728+107_1728+108insGTC) n.346+107_346+108insGTC n.564+107_564+108insGTC c.479+107_479+108insGTC (n.479+107_479+108insGTC) c.1239+107_1239+108insGTC (n.1239+107_1239+108insGTC) c.2001+107_2001+108insGTC (n.2001+107_2001+108insGTC) c.495+107_495+108insGTC (n.495+107_495+108insGTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070685_2070686insG | CA2631134138 | TSC2 | c.*386+107_*386+108insG (n.*386+107_*386+108insG) c.1884+107_1884+108insG (n.1884+107_1884+108insG) c.1839+107_1839+108insG (n.1839+107_1839+108insG) c.*1276+107_*1276+108insG (n.*1276+107_*1276+108insG) c.*1444+107_*1444+108insG (n.*1444+107_*1444+108insG) c.1872+107_1872+108insG (n.1872+107_1872+108insG) c.496+107_496+108insG c.*1341+107_*1341+108insG (n.*1341+107_*1341+108insG) c.*339+107_*339+108insG (n.*339+107_*339+108insG) c.1832+107_1832+108insG n.831+107_831+108insG n.119+107_119+108insG n.852+107_852+108insG c.1692+107_1692+108insG (n.1692+107_1692+108insG) c.*1138+107_*1138+108insG (n.*1138+107_*1138+108insG) c.1728+107_1728+108insG (n.1728+107_1728+108insG) n.346+107_346+108insG n.564+107_564+108insG c.479+107_479+108insG (n.479+107_479+108insG) c.1239+107_1239+108insG (n.1239+107_1239+108insG) c.2001+107_2001+108insG (n.2001+107_2001+108insG) c.495+107_495+108insG (n.495+107_495+108insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070686T>A | CA2731662094 | TSC2 | c.*386+108T>A (n.*386+108T>A) c.1884+108T>A (n.1884+108T>A) c.1839+108T>A (n.1839+108T>A) c.*1276+108T>A (n.*1276+108T>A) c.*1444+108T>A (n.*1444+108T>A) c.1872+108T>A (n.1872+108T>A) c.496+108T>A c.*1341+108T>A (n.*1341+108T>A) c.*339+108T>A (n.*339+108T>A) c.1832+108T>A n.831+108T>A n.119+108T>A n.852+108T>A c.1692+108T>A (n.1692+108T>A) c.*1138+108T>A (n.*1138+108T>A) c.1728+108T>A (n.1728+108T>A) n.346+108T>A n.564+108T>A c.479+108T>A (n.479+108T>A) c.1239+108T>A (n.1239+108T>A) c.2001+108T>A (n.2001+108T>A) c.495+108T>A (n.495+108T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070686T>C | CA973770403 | TSC2 | c.*386+108T>C (n.*386+108T>C) c.1884+108T>C (n.1884+108T>C) c.1839+108T>C (n.1839+108T>C) c.*1276+108T>C (n.*1276+108T>C) c.*1444+108T>C (n.*1444+108T>C) c.1872+108T>C (n.1872+108T>C) c.496+108T>C c.*1341+108T>C (n.*1341+108T>C) c.*339+108T>C (n.*339+108T>C) c.1832+108T>C n.831+108T>C n.119+108T>C n.852+108T>C c.1692+108T>C (n.1692+108T>C) c.*1138+108T>C (n.*1138+108T>C) c.1728+108T>C (n.1728+108T>C) n.346+108T>C n.564+108T>C c.479+108T>C (n.479+108T>C) c.1239+108T>C (n.1239+108T>C) c.2001+108T>C (n.2001+108T>C) c.495+108T>C (n.495+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070686T= | CA2202018582 | TSC2 | c.*386+108T= (n.*386+108T=) c.1884+108T= (n.1884+108T=) c.1839+108T= (n.1839+108T=) c.*1276+108T= (n.*1276+108T=) c.*1444+108T= (n.*1444+108T=) c.1872+108T= (n.1872+108T=) c.496+108T= c.*1341+108T= (n.*1341+108T=) c.*339+108T= (n.*339+108T=) c.1832+108T= n.831+108T= n.119+108T= n.852+108T= c.1692+108T= (n.1692+108T=) c.*1138+108T= (n.*1138+108T=) c.1728+108T= (n.1728+108T=) n.346+108T= n.564+108T= c.479+108T= (n.479+108T=) c.1239+108T= (n.1239+108T=) c.2001+108T= (n.2001+108T=) c.495+108T= (n.495+108T=) | |
| 16 | g.2070687C>A | CA2631134141 | TSC2 | c.*386+109C>A (n.*386+109C>A) c.1884+109C>A (n.1884+109C>A) c.1839+109C>A (n.1839+109C>A) c.*1276+109C>A (n.*1276+109C>A) c.*1444+109C>A (n.*1444+109C>A) c.1872+109C>A (n.1872+109C>A) c.496+109C>A c.*1341+109C>A (n.*1341+109C>A) c.*339+109C>A (n.*339+109C>A) c.1832+109C>A n.831+109C>A n.119+109C>A n.852+109C>A c.1692+109C>A (n.1692+109C>A) c.*1138+109C>A (n.*1138+109C>A) c.1728+109C>A (n.1728+109C>A) n.346+109C>A n.564+109C>A c.479+109C>A (n.479+109C>A) c.1239+109C>A (n.1239+109C>A) c.2001+109C>A (n.2001+109C>A) c.495+109C>A (n.495+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070687C>T | CA2631134143 | TSC2 | c.*386+109C>T (n.*386+109C>T) c.1884+109C>T (n.1884+109C>T) c.1839+109C>T (n.1839+109C>T) c.*1276+109C>T (n.*1276+109C>T) c.*1444+109C>T (n.*1444+109C>T) c.1872+109C>T (n.1872+109C>T) c.496+109C>T c.*1341+109C>T (n.*1341+109C>T) c.*339+109C>T (n.*339+109C>T) c.1832+109C>T n.831+109C>T n.119+109C>T n.852+109C>T c.1692+109C>T (n.1692+109C>T) c.*1138+109C>T (n.*1138+109C>T) c.1728+109C>T (n.1728+109C>T) n.346+109C>T n.564+109C>T c.479+109C>T (n.479+109C>T) c.1239+109C>T (n.1239+109C>T) c.2001+109C>T (n.2001+109C>T) c.495+109C>T (n.495+109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070688A>G | CA2631134168 | TSC2 | c.*386+110A>G (n.*386+110A>G) c.1884+110A>G (n.1884+110A>G) c.1839+110A>G (n.1839+110A>G) c.*1276+110A>G (n.*1276+110A>G) c.*1444+110A>G (n.*1444+110A>G) c.1872+110A>G (n.1872+110A>G) c.496+110A>G c.*1341+110A>G (n.*1341+110A>G) c.*339+110A>G (n.*339+110A>G) c.1832+110A>G n.831+110A>G n.119+110A>G n.852+110A>G c.1692+110A>G (n.1692+110A>G) c.*1138+110A>G (n.*1138+110A>G) c.1728+110A>G (n.1728+110A>G) n.346+110A>G n.564+110A>G c.479+110A>G (n.479+110A>G) c.1239+110A>G (n.1239+110A>G) c.2001+110A>G (n.2001+110A>G) c.495+110A>G (n.495+110A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070688A>T | CA656219207 | TSC2 | c.*386+110A>T (n.*386+110A>T) c.1884+110A>T (n.1884+110A>T) c.1839+110A>T (n.1839+110A>T) c.*1276+110A>T (n.*1276+110A>T) c.*1444+110A>T (n.*1444+110A>T) c.1872+110A>T (n.1872+110A>T) c.496+110A>T c.*1341+110A>T (n.*1341+110A>T) c.*339+110A>T (n.*339+110A>T) c.1832+110A>T n.831+110A>T n.119+110A>T n.852+110A>T c.1692+110A>T (n.1692+110A>T) c.*1138+110A>T (n.*1138+110A>T) c.1728+110A>T (n.1728+110A>T) n.346+110A>T n.564+110A>T c.479+110A>T (n.479+110A>T) c.1239+110A>T (n.1239+110A>T) c.2001+110A>T (n.2001+110A>T) c.495+110A>T (n.495+110A>T) | COSMIC |
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| 16 | g.2070690C>G | CA2631134173 | TSC2 | c.*386+112C>G (n.*386+112C>G) c.1884+112C>G (n.1884+112C>G) c.1839+112C>G (n.1839+112C>G) c.*1276+112C>G (n.*1276+112C>G) c.*1444+112C>G (n.*1444+112C>G) c.1872+112C>G (n.1872+112C>G) c.496+112C>G c.*1341+112C>G (n.*1341+112C>G) c.*339+112C>G (n.*339+112C>G) c.1832+112C>G n.831+112C>G n.119+112C>G n.852+112C>G c.1692+112C>G (n.1692+112C>G) c.*1138+112C>G (n.*1138+112C>G) c.1728+112C>G (n.1728+112C>G) n.346+112C>G n.564+112C>G c.479+112C>G (n.479+112C>G) c.1239+112C>G (n.1239+112C>G) c.2001+112C>G (n.2001+112C>G) c.495+112C>G (n.495+112C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>A | CA2631134179 | TSC2 | c.*386+114G>A (n.*386+114G>A) c.1884+114G>A (n.1884+114G>A) c.1839+114G>A (n.1839+114G>A) c.*1276+114G>A (n.*1276+114G>A) c.*1444+114G>A (n.*1444+114G>A) c.1872+114G>A (n.1872+114G>A) c.496+114G>A c.*1341+114G>A (n.*1341+114G>A) c.*339+114G>A (n.*339+114G>A) c.1832+114G>A n.831+114G>A n.119+114G>A n.852+114G>A c.1692+114G>A (n.1692+114G>A) c.*1138+114G>A (n.*1138+114G>A) c.1728+114G>A (n.1728+114G>A) n.346+114G>A n.564+114G>A c.479+114G>A (n.479+114G>A) c.1239+114G>A (n.1239+114G>A) c.2001+114G>A (n.2001+114G>A) c.495+114G>A (n.495+114G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>C | CA2631134181 | TSC2 | c.*386+114G>C (n.*386+114G>C) c.1884+114G>C (n.1884+114G>C) c.1839+114G>C (n.1839+114G>C) c.*1276+114G>C (n.*1276+114G>C) c.*1444+114G>C (n.*1444+114G>C) c.1872+114G>C (n.1872+114G>C) c.496+114G>C c.*1341+114G>C (n.*1341+114G>C) c.*339+114G>C (n.*339+114G>C) c.1832+114G>C n.831+114G>C n.119+114G>C n.852+114G>C c.1692+114G>C (n.1692+114G>C) c.*1138+114G>C (n.*1138+114G>C) c.1728+114G>C (n.1728+114G>C) n.346+114G>C n.564+114G>C c.479+114G>C (n.479+114G>C) c.1239+114G>C (n.1239+114G>C) c.2001+114G>C (n.2001+114G>C) c.495+114G>C (n.495+114G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>T | CA2631134182 | TSC2 | c.*386+114G>T (n.*386+114G>T) c.1884+114G>T (n.1884+114G>T) c.1839+114G>T (n.1839+114G>T) c.*1276+114G>T (n.*1276+114G>T) c.*1444+114G>T (n.*1444+114G>T) c.1872+114G>T (n.1872+114G>T) c.496+114G>T c.*1341+114G>T (n.*1341+114G>T) c.*339+114G>T (n.*339+114G>T) c.1832+114G>T n.831+114G>T n.119+114G>T n.852+114G>T c.1692+114G>T (n.1692+114G>T) c.*1138+114G>T (n.*1138+114G>T) c.1728+114G>T (n.1728+114G>T) n.346+114G>T n.564+114G>T c.479+114G>T (n.479+114G>T) c.1239+114G>T (n.1239+114G>T) c.2001+114G>T (n.2001+114G>T) c.495+114G>T (n.495+114G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070693A= | CA2202018587 | TSC2 | c.*386+115A= (n.*386+115A=) c.1884+115A= (n.1884+115A=) c.1839+115A= (n.1839+115A=) c.*1276+115A= (n.*1276+115A=) c.*1444+115A= (n.*1444+115A=) c.1872+115A= (n.1872+115A=) c.496+115A= c.*1341+115A= (n.*1341+115A=) c.*339+115A= (n.*339+115A=) c.1832+115A= n.831+115A= n.119+115A= n.852+115A= c.1692+115A= (n.1692+115A=) c.*1138+115A= (n.*1138+115A=) c.1728+115A= (n.1728+115A=) n.346+115A= n.564+115A= c.479+115A= (n.479+115A=) c.1239+115A= (n.1239+115A=) c.2001+115A= (n.2001+115A=) c.495+115A= (n.495+115A=) | |
| 16 | g.2070693A>C | CA2202018612 | TSC2 | c.*386+115A>C (n.*386+115A>C) c.1884+115A>C (n.1884+115A>C) c.1839+115A>C (n.1839+115A>C) c.*1276+115A>C (n.*1276+115A>C) c.*1444+115A>C (n.*1444+115A>C) c.1872+115A>C (n.1872+115A>C) c.496+115A>C c.*1341+115A>C (n.*1341+115A>C) c.*339+115A>C (n.*339+115A>C) c.1832+115A>C n.831+115A>C n.119+115A>C n.852+115A>C c.1692+115A>C (n.1692+115A>C) c.*1138+115A>C (n.*1138+115A>C) c.1728+115A>C (n.1728+115A>C) n.346+115A>C n.564+115A>C c.479+115A>C (n.479+115A>C) c.1239+115A>C (n.1239+115A>C) c.2001+115A>C (n.2001+115A>C) c.495+115A>C (n.495+115A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070693A>G | CA973770420 | TSC2 | c.*386+115A>G (n.*386+115A>G) c.1884+115A>G (n.1884+115A>G) c.1839+115A>G (n.1839+115A>G) c.*1276+115A>G (n.*1276+115A>G) c.*1444+115A>G (n.*1444+115A>G) c.1872+115A>G (n.1872+115A>G) c.496+115A>G c.*1341+115A>G (n.*1341+115A>G) c.*339+115A>G (n.*339+115A>G) c.1832+115A>G n.831+115A>G n.119+115A>G n.852+115A>G c.1692+115A>G (n.1692+115A>G) c.*1138+115A>G (n.*1138+115A>G) c.1728+115A>G (n.1728+115A>G) n.346+115A>G n.564+115A>G c.479+115A>G (n.479+115A>G) c.1239+115A>G (n.1239+115A>G) c.2001+115A>G (n.2001+115A>G) c.495+115A>G (n.495+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070694C>A | CA2631134188 | TSC2 | c.*386+116C>A (n.*386+116C>A) c.1884+116C>A (n.1884+116C>A) c.1839+116C>A (n.1839+116C>A) c.*1276+116C>A (n.*1276+116C>A) c.*1444+116C>A (n.*1444+116C>A) c.1872+116C>A (n.1872+116C>A) c.496+116C>A c.*1341+116C>A (n.*1341+116C>A) c.*339+116C>A (n.*339+116C>A) c.1832+116C>A n.831+116C>A n.119+116C>A n.852+116C>A c.1692+116C>A (n.1692+116C>A) c.*1138+116C>A (n.*1138+116C>A) c.1728+116C>A (n.1728+116C>A) n.346+116C>A n.564+116C>A c.479+116C>A (n.479+116C>A) c.1239+116C>A (n.1239+116C>A) c.2001+116C>A (n.2001+116C>A) c.495+116C>A (n.495+116C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070694C= | CA2202018616 | TSC2 | c.*386+116C= (n.*386+116C=) c.1884+116C= (n.1884+116C=) c.1839+116C= (n.1839+116C=) c.*1276+116C= (n.*1276+116C=) c.*1444+116C= (n.*1444+116C=) c.1872+116C= (n.1872+116C=) c.496+116C= c.*1341+116C= (n.*1341+116C=) c.*339+116C= (n.*339+116C=) c.1832+116C= n.831+116C= n.119+116C= n.852+116C= c.1692+116C= (n.1692+116C=) c.*1138+116C= (n.*1138+116C=) c.1728+116C= (n.1728+116C=) n.346+116C= n.564+116C= c.479+116C= (n.479+116C=) c.1239+116C= (n.1239+116C=) c.2001+116C= (n.2001+116C=) c.495+116C= (n.495+116C=) | |
| 16 | g.2070694C>G | CA276736152 | TSC2 | c.*386+116C>G (n.*386+116C>G) c.1884+116C>G (n.1884+116C>G) c.1839+116C>G (n.1839+116C>G) c.*1276+116C>G (n.*1276+116C>G) c.*1444+116C>G (n.*1444+116C>G) c.1872+116C>G (n.1872+116C>G) c.496+116C>G c.*1341+116C>G (n.*1341+116C>G) c.*339+116C>G (n.*339+116C>G) c.1832+116C>G n.831+116C>G n.119+116C>G n.852+116C>G c.1692+116C>G (n.1692+116C>G) c.*1138+116C>G (n.*1138+116C>G) c.1728+116C>G (n.1728+116C>G) n.346+116C>G n.564+116C>G c.479+116C>G (n.479+116C>G) c.1239+116C>G (n.1239+116C>G) c.2001+116C>G (n.2001+116C>G) c.495+116C>G (n.495+116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695del | CA2631134187 | TSC2 | c.*386+117del (n.*386+117del) c.1884+117del (n.1884+117del) c.1839+117del (n.1839+117del) c.*1276+117del (n.*1276+117del) c.*1444+117del (n.*1444+117del) c.1872+117del (n.1872+117del) c.496+117del c.*1341+117del (n.*1341+117del) c.*339+117del (n.*339+117del) c.1832+117del n.831+117del n.119+117del n.852+117del c.1692+117del (n.1692+117del) c.*1138+117del (n.*1138+117del) c.1728+117del (n.1728+117del) n.346+117del n.564+117del c.479+117del (n.479+117del) c.1239+117del (n.1239+117del) c.2001+117del (n.2001+117del) c.495+117del (n.495+117del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C>A | CA2631134198 | TSC2 | c.*386+117C>A (n.*386+117C>A) c.1884+117C>A (n.1884+117C>A) c.1839+117C>A (n.1839+117C>A) c.*1276+117C>A (n.*1276+117C>A) c.*1444+117C>A (n.*1444+117C>A) c.1872+117C>A (n.1872+117C>A) c.496+117C>A c.*1341+117C>A (n.*1341+117C>A) c.*339+117C>A (n.*339+117C>A) c.1832+117C>A n.831+117C>A n.119+117C>A n.852+117C>A c.1692+117C>A (n.1692+117C>A) c.*1138+117C>A (n.*1138+117C>A) c.1728+117C>A (n.1728+117C>A) n.346+117C>A n.564+117C>A c.479+117C>A (n.479+117C>A) c.1239+117C>A (n.1239+117C>A) c.2001+117C>A (n.2001+117C>A) c.495+117C>A (n.495+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C= | CA2202018621 | TSC2 | c.*386+117C= (n.*386+117C=) c.1884+117C= (n.1884+117C=) c.1839+117C= (n.1839+117C=) c.*1276+117C= (n.*1276+117C=) c.*1444+117C= (n.*1444+117C=) c.1872+117C= (n.1872+117C=) c.496+117C= c.*1341+117C= (n.*1341+117C=) c.*339+117C= (n.*339+117C=) c.1832+117C= n.831+117C= n.119+117C= n.852+117C= c.1692+117C= (n.1692+117C=) c.*1138+117C= (n.*1138+117C=) c.1728+117C= (n.1728+117C=) n.346+117C= n.564+117C= c.479+117C= (n.479+117C=) c.1239+117C= (n.1239+117C=) c.2001+117C= (n.2001+117C=) c.495+117C= (n.495+117C=) | |
| 16 | g.2070695C>G | CA620705921 | TSC2 | c.*386+117C>G (n.*386+117C>G) c.1884+117C>G (n.1884+117C>G) c.1839+117C>G (n.1839+117C>G) c.*1276+117C>G (n.*1276+117C>G) c.*1444+117C>G (n.*1444+117C>G) c.1872+117C>G (n.1872+117C>G) c.496+117C>G c.*1341+117C>G (n.*1341+117C>G) c.*339+117C>G (n.*339+117C>G) c.1832+117C>G n.831+117C>G n.119+117C>G n.852+117C>G c.1692+117C>G (n.1692+117C>G) c.*1138+117C>G (n.*1138+117C>G) c.1728+117C>G (n.1728+117C>G) n.346+117C>G n.564+117C>G c.479+117C>G (n.479+117C>G) c.1239+117C>G (n.1239+117C>G) c.2001+117C>G (n.2001+117C>G) c.495+117C>G (n.495+117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C>T | CA973770424 | TSC2 | c.*386+117C>T (n.*386+117C>T) c.1884+117C>T (n.1884+117C>T) c.1839+117C>T (n.1839+117C>T) c.*1276+117C>T (n.*1276+117C>T) c.*1444+117C>T (n.*1444+117C>T) c.1872+117C>T (n.1872+117C>T) c.496+117C>T c.*1341+117C>T (n.*1341+117C>T) c.*339+117C>T (n.*339+117C>T) c.1832+117C>T n.831+117C>T n.119+117C>T n.852+117C>T c.1692+117C>T (n.1692+117C>T) c.*1138+117C>T (n.*1138+117C>T) c.1728+117C>T (n.1728+117C>T) n.346+117C>T n.564+117C>T c.479+117C>T (n.479+117C>T) c.1239+117C>T (n.1239+117C>T) c.2001+117C>T (n.2001+117C>T) c.495+117C>T (n.495+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070696G>A | CA276736153 | TSC2 | c.*386+118G>A (n.*386+118G>A) c.1884+118G>A (n.1884+118G>A) c.1839+118G>A (n.1839+118G>A) c.*1276+118G>A (n.*1276+118G>A) c.*1444+118G>A (n.*1444+118G>A) c.1872+118G>A (n.1872+118G>A) c.496+118G>A c.*1341+118G>A (n.*1341+118G>A) c.*339+118G>A (n.*339+118G>A) c.1832+118G>A n.831+118G>A n.119+118G>A n.852+118G>A c.1692+118G>A (n.1692+118G>A) c.*1138+118G>A (n.*1138+118G>A) c.1728+118G>A (n.1728+118G>A) n.346+118G>A n.564+118G>A c.479+118G>A (n.479+118G>A) c.1239+118G>A (n.1239+118G>A) c.2001+118G>A (n.2001+118G>A) c.495+118G>A (n.495+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070696G= | CA2202018625 | TSC2 | c.*386+118G= (n.*386+118G=) c.1884+118G= (n.1884+118G=) c.1839+118G= (n.1839+118G=) c.*1276+118G= (n.*1276+118G=) c.*1444+118G= (n.*1444+118G=) c.1872+118G= (n.1872+118G=) c.496+118G= c.*1341+118G= (n.*1341+118G=) c.*339+118G= (n.*339+118G=) c.1832+118G= n.831+118G= n.119+118G= n.852+118G= c.1692+118G= (n.1692+118G=) c.*1138+118G= (n.*1138+118G=) c.1728+118G= (n.1728+118G=) n.346+118G= n.564+118G= c.479+118G= (n.479+118G=) c.1239+118G= (n.1239+118G=) c.2001+118G= (n.2001+118G=) c.495+118G= (n.495+118G=) | |
| 16 | g.2070697T>C | CA973770428 | TSC2 | c.*386+119T>C (n.*386+119T>C) c.1884+119T>C (n.1884+119T>C) c.1839+119T>C (n.1839+119T>C) c.*1276+119T>C (n.*1276+119T>C) c.*1444+119T>C (n.*1444+119T>C) c.1872+119T>C (n.1872+119T>C) c.496+119T>C c.*1341+119T>C (n.*1341+119T>C) c.*339+119T>C (n.*339+119T>C) c.1832+119T>C n.831+119T>C n.119+119T>C n.852+119T>C c.1692+119T>C (n.1692+119T>C) c.*1138+119T>C (n.*1138+119T>C) c.1728+119T>C (n.1728+119T>C) n.346+119T>C n.564+119T>C c.479+119T>C (n.479+119T>C) c.1239+119T>C (n.1239+119T>C) c.2001+119T>C (n.2001+119T>C) c.495+119T>C (n.495+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070697T>G | CA2631134210 | TSC2 | c.*386+119T>G (n.*386+119T>G) c.1884+119T>G (n.1884+119T>G) c.1839+119T>G (n.1839+119T>G) c.*1276+119T>G (n.*1276+119T>G) c.*1444+119T>G (n.*1444+119T>G) c.1872+119T>G (n.1872+119T>G) c.496+119T>G c.*1341+119T>G (n.*1341+119T>G) c.*339+119T>G (n.*339+119T>G) c.1832+119T>G n.831+119T>G n.119+119T>G n.852+119T>G c.1692+119T>G (n.1692+119T>G) c.*1138+119T>G (n.*1138+119T>G) c.1728+119T>G (n.1728+119T>G) n.346+119T>G n.564+119T>G c.479+119T>G (n.479+119T>G) c.1239+119T>G (n.1239+119T>G) c.2001+119T>G (n.2001+119T>G) c.495+119T>G (n.495+119T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070697T= | CA2202018626 | TSC2 | c.*386+119T= (n.*386+119T=) c.1884+119T= (n.1884+119T=) c.1839+119T= (n.1839+119T=) c.*1276+119T= (n.*1276+119T=) c.*1444+119T= (n.*1444+119T=) c.1872+119T= (n.1872+119T=) c.496+119T= c.*1341+119T= (n.*1341+119T=) c.*339+119T= (n.*339+119T=) c.1832+119T= n.831+119T= n.119+119T= n.852+119T= c.1692+119T= (n.1692+119T=) c.*1138+119T= (n.*1138+119T=) c.1728+119T= (n.1728+119T=) n.346+119T= n.564+119T= c.479+119T= (n.479+119T=) c.1239+119T= (n.1239+119T=) c.2001+119T= (n.2001+119T=) c.495+119T= (n.495+119T=) | |
| 16 | g.2070698C>A | CA2631134228 | TSC2 | c.*386+120C>A (n.*386+120C>A) c.1884+120C>A (n.1884+120C>A) c.1839+120C>A (n.1839+120C>A) c.*1276+120C>A (n.*1276+120C>A) c.*1444+120C>A (n.*1444+120C>A) c.1872+120C>A (n.1872+120C>A) c.496+120C>A c.*1341+120C>A (n.*1341+120C>A) c.*339+120C>A (n.*339+120C>A) c.1832+120C>A n.831+120C>A n.119+120C>A n.852+120C>A c.1692+120C>A (n.1692+120C>A) c.*1138+120C>A (n.*1138+120C>A) c.1728+120C>A (n.1728+120C>A) n.346+120C>A n.564+120C>A c.479+120C>A (n.479+120C>A) c.1239+120C>A (n.1239+120C>A) c.2001+120C>A (n.2001+120C>A) c.495+120C>A (n.495+120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698C>G | CA2631134225 | TSC2 | c.*386+120C>G (n.*386+120C>G) c.1884+120C>G (n.1884+120C>G) c.1839+120C>G (n.1839+120C>G) c.*1276+120C>G (n.*1276+120C>G) c.*1444+120C>G (n.*1444+120C>G) c.1872+120C>G (n.1872+120C>G) c.496+120C>G c.*1341+120C>G (n.*1341+120C>G) c.*339+120C>G (n.*339+120C>G) c.1832+120C>G n.831+120C>G n.119+120C>G n.852+120C>G c.1692+120C>G (n.1692+120C>G) c.*1138+120C>G (n.*1138+120C>G) c.1728+120C>G (n.1728+120C>G) n.346+120C>G n.564+120C>G c.479+120C>G (n.479+120C>G) c.1239+120C>G (n.1239+120C>G) c.2001+120C>G (n.2001+120C>G) c.495+120C>G (n.495+120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698C>T | CA2631134223 | TSC2 | c.*386+120C>T (n.*386+120C>T) c.1884+120C>T (n.1884+120C>T) c.1839+120C>T (n.1839+120C>T) c.*1276+120C>T (n.*1276+120C>T) c.*1444+120C>T (n.*1444+120C>T) c.1872+120C>T (n.1872+120C>T) c.496+120C>T c.*1341+120C>T (n.*1341+120C>T) c.*339+120C>T (n.*339+120C>T) c.1832+120C>T n.831+120C>T n.119+120C>T n.852+120C>T c.1692+120C>T (n.1692+120C>T) c.*1138+120C>T (n.*1138+120C>T) c.1728+120C>T (n.1728+120C>T) n.346+120C>T n.564+120C>T c.479+120C>T (n.479+120C>T) c.1239+120C>T (n.1239+120C>T) c.2001+120C>T (n.2001+120C>T) c.495+120C>T (n.495+120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698_2070701delinsCCCT | CA2202018628 | TSC2 | c.*386+120_*386+123delinsCCCT (n.*386+120_*386+123delinsCCCT) c.1884+120_1884+123delinsCCCT (n.1884+120_1884+123delinsCCCT) c.1839+120_1839+123delinsCCCT (n.1839+120_1839+123delinsCCCT) c.*1276+120_*1276+123delinsCCCT (n.*1276+120_*1276+123delinsCCCT) c.*1444+120_*1444+123delinsCCCT (n.*1444+120_*1444+123delinsCCCT) c.1872+120_1872+123delinsCCCT (n.1872+120_1872+123delinsCCCT) c.496+120_496+123delinsCCCT c.*1341+120_*1341+123delinsCCCT (n.*1341+120_*1341+123delinsCCCT) c.*339+120_*339+123delinsCCCT (n.*339+120_*339+123delinsCCCT) c.1832+120_1832+123delinsCCCT n.831+120_831+123delinsCCCT n.119+120_119+123delinsCCCT n.852+120_852+123delinsCCCT c.1692+120_1692+123delinsCCCT (n.1692+120_1692+123delinsCCCT) c.*1138+120_*1138+123delinsCCCT (n.*1138+120_*1138+123delinsCCCT) c.1728+120_1728+123delinsCCCT (n.1728+120_1728+123delinsCCCT) n.346+120_346+123delinsCCCT n.564+120_564+123delinsCCCT c.479+120_479+123delinsCCCT (n.479+120_479+123delinsCCCT) c.1239+120_1239+123delinsCCCT (n.1239+120_1239+123delinsCCCT) c.2001+120_2001+123delinsCCCT (n.2001+120_2001+123delinsCCCT) c.495+120_495+123delinsCCCT (n.495+120_495+123delinsCCCT) | |
| 16 | g.2070699C>A | CA2631134240 | TSC2 | c.*386+121C>A (n.*386+121C>A) c.1884+121C>A (n.1884+121C>A) c.1839+121C>A (n.1839+121C>A) c.*1276+121C>A (n.*1276+121C>A) c.*1444+121C>A (n.*1444+121C>A) c.1872+121C>A (n.1872+121C>A) c.496+121C>A c.*1341+121C>A (n.*1341+121C>A) c.*339+121C>A (n.*339+121C>A) c.1832+121C>A n.831+121C>A n.119+121C>A n.852+121C>A c.1692+121C>A (n.1692+121C>A) c.*1138+121C>A (n.*1138+121C>A) c.1728+121C>A (n.1728+121C>A) n.346+121C>A n.564+121C>A c.479+121C>A (n.479+121C>A) c.1239+121C>A (n.1239+121C>A) c.2001+121C>A (n.2001+121C>A) c.495+121C>A (n.495+121C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070699C>T | CA2631134236 | TSC2 | c.*386+121C>T (n.*386+121C>T) c.1884+121C>T (n.1884+121C>T) c.1839+121C>T (n.1839+121C>T) c.*1276+121C>T (n.*1276+121C>T) c.*1444+121C>T (n.*1444+121C>T) c.1872+121C>T (n.1872+121C>T) c.496+121C>T c.*1341+121C>T (n.*1341+121C>T) c.*339+121C>T (n.*339+121C>T) c.1832+121C>T n.831+121C>T n.119+121C>T n.852+121C>T c.1692+121C>T (n.1692+121C>T) c.*1138+121C>T (n.*1138+121C>T) c.1728+121C>T (n.1728+121C>T) n.346+121C>T n.564+121C>T c.479+121C>T (n.479+121C>T) c.1239+121C>T (n.1239+121C>T) c.2001+121C>T (n.2001+121C>T) c.495+121C>T (n.495+121C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070703_2070705del | CA973770429 | TSC2 | c.*386+125_*386+127del (n.*386+125_*386+127del) c.1884+125_1884+127del (n.1884+125_1884+127del) c.1839+125_1839+127del (n.1839+125_1839+127del) c.*1276+125_*1276+127del (n.*1276+125_*1276+127del) c.*1444+125_*1444+127del (n.*1444+125_*1444+127del) c.1872+125_1872+127del (n.1872+125_1872+127del) c.496+125_496+127del c.*1341+125_*1341+127del (n.*1341+125_*1341+127del) c.*339+125_*339+127del (n.*339+125_*339+127del) c.1832+125_1832+127del n.831+125_831+127del n.119+125_119+127del n.852+125_852+127del c.1692+125_1692+127del (n.1692+125_1692+127del) c.*1138+125_*1138+127del (n.*1138+125_*1138+127del) c.1728+125_1728+127del (n.1728+125_1728+127del) n.346+125_346+127del n.564+125_564+127del c.479+125_479+127del (n.479+125_479+127del) c.1239+125_1239+127del (n.1239+125_1239+127del) c.2001+125_2001+127del (n.2001+125_2001+127del) c.495+125_495+127del (n.495+125_495+127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070700C>A | CA2522306903 | TSC2 | c.*386+122C>A (n.*386+122C>A) c.1884+122C>A (n.1884+122C>A) c.1839+122C>A (n.1839+122C>A) c.*1276+122C>A (n.*1276+122C>A) c.*1444+122C>A (n.*1444+122C>A) c.1872+122C>A (n.1872+122C>A) c.496+122C>A c.*1341+122C>A (n.*1341+122C>A) c.*339+122C>A (n.*339+122C>A) c.1832+122C>A n.831+122C>A n.119+122C>A n.852+122C>A c.1692+122C>A (n.1692+122C>A) c.*1138+122C>A (n.*1138+122C>A) c.1728+122C>A (n.1728+122C>A) n.346+122C>A n.564+122C>A c.479+122C>A (n.479+122C>A) c.1239+122C>A (n.1239+122C>A) c.2001+122C>A (n.2001+122C>A) c.495+122C>A (n.495+122C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070700C= | CA2202018637 | TSC2 | c.*386+122C= (n.*386+122C=) c.1884+122C= (n.1884+122C=) c.1839+122C= (n.1839+122C=) c.*1276+122C= (n.*1276+122C=) c.*1444+122C= (n.*1444+122C=) c.1872+122C= (n.1872+122C=) c.496+122C= c.*1341+122C= (n.*1341+122C=) c.*339+122C= (n.*339+122C=) c.1832+122C= n.831+122C= n.119+122C= n.852+122C= c.1692+122C= (n.1692+122C=) c.*1138+122C= (n.*1138+122C=) c.1728+122C= (n.1728+122C=) n.346+122C= n.564+122C= c.479+122C= (n.479+122C=) c.1239+122C= (n.1239+122C=) c.2001+122C= (n.2001+122C=) c.495+122C= (n.495+122C=) | |
| 16 | g.2070700C>G | CA973770433 | TSC2 | c.*386+122C>G (n.*386+122C>G) c.1884+122C>G (n.1884+122C>G) c.1839+122C>G (n.1839+122C>G) c.*1276+122C>G (n.*1276+122C>G) c.*1444+122C>G (n.*1444+122C>G) c.1872+122C>G (n.1872+122C>G) c.496+122C>G c.*1341+122C>G (n.*1341+122C>G) c.*339+122C>G (n.*339+122C>G) c.1832+122C>G n.831+122C>G n.119+122C>G n.852+122C>G c.1692+122C>G (n.1692+122C>G) c.*1138+122C>G (n.*1138+122C>G) c.1728+122C>G (n.1728+122C>G) n.346+122C>G n.564+122C>G c.479+122C>G (n.479+122C>G) c.1239+122C>G (n.1239+122C>G) c.2001+122C>G (n.2001+122C>G) c.495+122C>G (n.495+122C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070700C>T | CA718907777 | TSC2 | c.*386+122C>T (n.*386+122C>T) c.1884+122C>T (n.1884+122C>T) c.1839+122C>T (n.1839+122C>T) c.*1276+122C>T (n.*1276+122C>T) c.*1444+122C>T (n.*1444+122C>T) c.1872+122C>T (n.1872+122C>T) c.496+122C>T c.*1341+122C>T (n.*1341+122C>T) c.*339+122C>T (n.*339+122C>T) c.1832+122C>T n.831+122C>T n.119+122C>T n.852+122C>T c.1692+122C>T (n.1692+122C>T) c.*1138+122C>T (n.*1138+122C>T) c.1728+122C>T (n.1728+122C>T) n.346+122C>T n.564+122C>T c.479+122C>T (n.479+122C>T) c.1239+122C>T (n.1239+122C>T) c.2001+122C>T (n.2001+122C>T) c.495+122C>T (n.495+122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070703C>A | CA2631134255 | TSC2 | c.*386+125C>A (n.*386+125C>A) c.1884+125C>A (n.1884+125C>A) c.1839+125C>A (n.1839+125C>A) c.*1276+125C>A (n.*1276+125C>A) c.*1444+125C>A (n.*1444+125C>A) c.1872+125C>A (n.1872+125C>A) c.496+125C>A c.*1341+125C>A (n.*1341+125C>A) c.*339+125C>A (n.*339+125C>A) c.1832+125C>A n.831+125C>A n.119+125C>A n.852+125C>A c.1692+125C>A (n.1692+125C>A) c.*1138+125C>A (n.*1138+125C>A) c.1728+125C>A (n.1728+125C>A) n.346+125C>A n.564+125C>A c.479+125C>A (n.479+125C>A) c.1239+125C>A (n.1239+125C>A) c.2001+125C>A (n.2001+125C>A) c.495+125C>A (n.495+125C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070703C= | CA2202018642 | TSC2 | c.*386+125C= (n.*386+125C=) c.1884+125C= (n.1884+125C=) c.1839+125C= (n.1839+125C=) c.*1276+125C= (n.*1276+125C=) c.*1444+125C= (n.*1444+125C=) c.1872+125C= (n.1872+125C=) c.496+125C= c.*1341+125C= (n.*1341+125C=) c.*339+125C= (n.*339+125C=) c.1832+125C= n.831+125C= n.119+125C= n.852+125C= c.1692+125C= (n.1692+125C=) c.*1138+125C= (n.*1138+125C=) c.1728+125C= (n.1728+125C=) n.346+125C= n.564+125C= c.479+125C= (n.479+125C=) c.1239+125C= (n.1239+125C=) c.2001+125C= (n.2001+125C=) c.495+125C= (n.495+125C=) | |
| 16 | g.2070703C>T | CA2202018643 | TSC2 | c.*386+125C>T (n.*386+125C>T) c.1884+125C>T (n.1884+125C>T) c.1839+125C>T (n.1839+125C>T) c.*1276+125C>T (n.*1276+125C>T) c.*1444+125C>T (n.*1444+125C>T) c.1872+125C>T (n.1872+125C>T) c.496+125C>T c.*1341+125C>T (n.*1341+125C>T) c.*339+125C>T (n.*339+125C>T) c.1832+125C>T n.831+125C>T n.119+125C>T n.852+125C>T c.1692+125C>T (n.1692+125C>T) c.*1138+125C>T (n.*1138+125C>T) c.1728+125C>T (n.1728+125C>T) n.346+125C>T n.564+125C>T c.479+125C>T (n.479+125C>T) c.1239+125C>T (n.1239+125C>T) c.2001+125C>T (n.2001+125C>T) c.495+125C>T (n.495+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070704T>C | CA2631134268 | TSC2 | c.*386+126T>C (n.*386+126T>C) c.1884+126T>C (n.1884+126T>C) c.1839+126T>C (n.1839+126T>C) c.*1276+126T>C (n.*1276+126T>C) c.*1444+126T>C (n.*1444+126T>C) c.1872+126T>C (n.1872+126T>C) c.496+126T>C c.*1341+126T>C (n.*1341+126T>C) c.*339+126T>C (n.*339+126T>C) c.1832+126T>C n.831+126T>C n.119+126T>C n.852+126T>C c.1692+126T>C (n.1692+126T>C) c.*1138+126T>C (n.*1138+126T>C) c.1728+126T>C (n.1728+126T>C) n.346+126T>C n.564+126T>C c.479+126T>C (n.479+126T>C) c.1239+126T>C (n.1239+126T>C) c.2001+126T>C (n.2001+126T>C) c.495+126T>C (n.495+126T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070705C>A | CA973770450 | TSC2 | c.*386+127C>A (n.*386+127C>A) c.1884+127C>A (n.1884+127C>A) c.1839+127C>A (n.1839+127C>A) c.*1276+127C>A (n.*1276+127C>A) c.*1444+127C>A (n.*1444+127C>A) c.1872+127C>A (n.1872+127C>A) c.496+127C>A c.*1341+127C>A (n.*1341+127C>A) c.*339+127C>A (n.*339+127C>A) c.1832+127C>A n.831+127C>A n.119+127C>A n.852+127C>A c.1692+127C>A (n.1692+127C>A) c.*1138+127C>A (n.*1138+127C>A) c.1728+127C>A (n.1728+127C>A) n.346+127C>A n.564+127C>A c.479+127C>A (n.479+127C>A) c.1239+127C>A (n.1239+127C>A) c.2001+127C>A (n.2001+127C>A) c.495+127C>A (n.495+127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070705C= | CA2202018644 | TSC2 | c.*386+127C= (n.*386+127C=) c.1884+127C= (n.1884+127C=) c.1839+127C= (n.1839+127C=) c.*1276+127C= (n.*1276+127C=) c.*1444+127C= (n.*1444+127C=) c.1872+127C= (n.1872+127C=) c.496+127C= c.*1341+127C= (n.*1341+127C=) c.*339+127C= (n.*339+127C=) c.1832+127C= n.831+127C= n.119+127C= n.852+127C= c.1692+127C= (n.1692+127C=) c.*1138+127C= (n.*1138+127C=) c.1728+127C= (n.1728+127C=) n.346+127C= n.564+127C= c.479+127C= (n.479+127C=) c.1239+127C= (n.1239+127C=) c.2001+127C= (n.2001+127C=) c.495+127C= (n.495+127C=) | |
| 16 | g.2070705C>G | CA2631134274 | TSC2 | c.*386+127C>G (n.*386+127C>G) c.1884+127C>G (n.1884+127C>G) c.1839+127C>G (n.1839+127C>G) c.*1276+127C>G (n.*1276+127C>G) c.*1444+127C>G (n.*1444+127C>G) c.1872+127C>G (n.1872+127C>G) c.496+127C>G c.*1341+127C>G (n.*1341+127C>G) c.*339+127C>G (n.*339+127C>G) c.1832+127C>G n.831+127C>G n.119+127C>G n.852+127C>G c.1692+127C>G (n.1692+127C>G) c.*1138+127C>G (n.*1138+127C>G) c.1728+127C>G (n.1728+127C>G) n.346+127C>G n.564+127C>G c.479+127C>G (n.479+127C>G) c.1239+127C>G (n.1239+127C>G) c.2001+127C>G (n.2001+127C>G) c.495+127C>G (n.495+127C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070706T>A | CA2631134281 | TSC2 | c.*386+128T>A (n.*386+128T>A) c.1884+128T>A (n.1884+128T>A) c.1839+128T>A (n.1839+128T>A) c.*1276+128T>A (n.*1276+128T>A) c.*1444+128T>A (n.*1444+128T>A) c.1872+128T>A (n.1872+128T>A) c.496+128T>A c.*1341+128T>A (n.*1341+128T>A) c.*339+128T>A (n.*339+128T>A) c.1832+128T>A n.831+128T>A n.119+128T>A n.852+128T>A c.1692+128T>A (n.1692+128T>A) c.*1138+128T>A (n.*1138+128T>A) c.1728+128T>A (n.1728+128T>A) n.346+128T>A n.564+128T>A c.479+128T>A (n.479+128T>A) c.1239+128T>A (n.1239+128T>A) c.2001+128T>A (n.2001+128T>A) c.495+128T>A (n.495+128T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070706T>C | CA718907781 | TSC2 | c.*386+128T>C (n.*386+128T>C) c.1884+128T>C (n.1884+128T>C) c.1839+128T>C (n.1839+128T>C) c.*1276+128T>C (n.*1276+128T>C) c.*1444+128T>C (n.*1444+128T>C) c.1872+128T>C (n.1872+128T>C) c.496+128T>C c.*1341+128T>C (n.*1341+128T>C) c.*339+128T>C (n.*339+128T>C) c.1832+128T>C n.831+128T>C n.119+128T>C n.852+128T>C c.1692+128T>C (n.1692+128T>C) c.*1138+128T>C (n.*1138+128T>C) c.1728+128T>C (n.1728+128T>C) n.346+128T>C n.564+128T>C c.479+128T>C (n.479+128T>C) c.1239+128T>C (n.1239+128T>C) c.2001+128T>C (n.2001+128T>C) c.495+128T>C (n.495+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070706T= | CA2202018645 | TSC2 | c.*386+128T= (n.*386+128T=) c.1884+128T= (n.1884+128T=) c.1839+128T= (n.1839+128T=) c.*1276+128T= (n.*1276+128T=) c.*1444+128T= (n.*1444+128T=) c.1872+128T= (n.1872+128T=) c.496+128T= c.*1341+128T= (n.*1341+128T=) c.*339+128T= (n.*339+128T=) c.1832+128T= n.831+128T= n.119+128T= n.852+128T= c.1692+128T= (n.1692+128T=) c.*1138+128T= (n.*1138+128T=) c.1728+128T= (n.1728+128T=) n.346+128T= n.564+128T= c.479+128T= (n.479+128T=) c.1239+128T= (n.1239+128T=) c.2001+128T= (n.2001+128T=) c.495+128T= (n.495+128T=) | |
| 16 | g.2070707G>A | CA276736154 | TSC2 | c.*386+129G>A (n.*386+129G>A) c.1884+129G>A (n.1884+129G>A) c.1839+129G>A (n.1839+129G>A) c.*1276+129G>A (n.*1276+129G>A) c.*1444+129G>A (n.*1444+129G>A) c.1872+129G>A (n.1872+129G>A) c.496+129G>A c.*1341+129G>A (n.*1341+129G>A) c.*339+129G>A (n.*339+129G>A) c.1832+129G>A n.831+129G>A n.119+129G>A n.852+129G>A c.1692+129G>A (n.1692+129G>A) c.*1138+129G>A (n.*1138+129G>A) c.1728+129G>A (n.1728+129G>A) n.346+129G>A n.564+129G>A c.479+129G>A (n.479+129G>A) c.1239+129G>A (n.1239+129G>A) c.2001+129G>A (n.2001+129G>A) c.495+129G>A (n.495+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070707G= | CA2202018648 | TSC2 | c.*386+129G= (n.*386+129G=) c.1884+129G= (n.1884+129G=) c.1839+129G= (n.1839+129G=) c.*1276+129G= (n.*1276+129G=) c.*1444+129G= (n.*1444+129G=) c.1872+129G= (n.1872+129G=) c.496+129G= c.*1341+129G= (n.*1341+129G=) c.*339+129G= (n.*339+129G=) c.1832+129G= n.831+129G= n.119+129G= n.852+129G= c.1692+129G= (n.1692+129G=) c.*1138+129G= (n.*1138+129G=) c.1728+129G= (n.1728+129G=) n.346+129G= n.564+129G= c.479+129G= (n.479+129G=) c.1239+129G= (n.1239+129G=) c.2001+129G= (n.2001+129G=) c.495+129G= (n.495+129G=) | |
| 16 | g.2070707G>T | CA2631134290 | TSC2 | c.*386+129G>T (n.*386+129G>T) c.1884+129G>T (n.1884+129G>T) c.1839+129G>T (n.1839+129G>T) c.*1276+129G>T (n.*1276+129G>T) c.*1444+129G>T (n.*1444+129G>T) c.1872+129G>T (n.1872+129G>T) c.496+129G>T c.*1341+129G>T (n.*1341+129G>T) c.*339+129G>T (n.*339+129G>T) c.1832+129G>T n.831+129G>T n.119+129G>T n.852+129G>T c.1692+129G>T (n.1692+129G>T) c.*1138+129G>T (n.*1138+129G>T) c.1728+129G>T (n.1728+129G>T) n.346+129G>T n.564+129G>T c.479+129G>T (n.479+129G>T) c.1239+129G>T (n.1239+129G>T) c.2001+129G>T (n.2001+129G>T) c.495+129G>T (n.495+129G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070708C>A | CA2631134300 | TSC2 | c.*386+130C>A (n.*386+130C>A) c.1884+130C>A (n.1884+130C>A) c.1839+130C>A (n.1839+130C>A) c.*1276+130C>A (n.*1276+130C>A) c.*1444+130C>A (n.*1444+130C>A) c.1872+130C>A (n.1872+130C>A) c.496+130C>A c.*1341+130C>A (n.*1341+130C>A) c.*339+130C>A (n.*339+130C>A) c.1832+130C>A n.831+130C>A n.119+130C>A n.852+130C>A c.1692+130C>A (n.1692+130C>A) c.*1138+130C>A (n.*1138+130C>A) c.1728+130C>A (n.1728+130C>A) n.346+130C>A n.564+130C>A c.479+130C>A (n.479+130C>A) c.1239+130C>A (n.1239+130C>A) c.2001+130C>A (n.2001+130C>A) c.495+130C>A (n.495+130C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070708C>T | CA2631134305 | TSC2 | c.*386+130C>T (n.*386+130C>T) c.1884+130C>T (n.1884+130C>T) c.1839+130C>T (n.1839+130C>T) c.*1276+130C>T (n.*1276+130C>T) c.*1444+130C>T (n.*1444+130C>T) c.1872+130C>T (n.1872+130C>T) c.496+130C>T c.*1341+130C>T (n.*1341+130C>T) c.*339+130C>T (n.*339+130C>T) c.1832+130C>T n.831+130C>T n.119+130C>T n.852+130C>T c.1692+130C>T (n.1692+130C>T) c.*1138+130C>T (n.*1138+130C>T) c.1728+130C>T (n.1728+130C>T) n.346+130C>T n.564+130C>T c.479+130C>T (n.479+130C>T) c.1239+130C>T (n.1239+130C>T) c.2001+130C>T (n.2001+130C>T) c.495+130C>T (n.495+130C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070709A= | CA2202018650 | TSC2 | c.*386+131A= (n.*386+131A=) c.1884+131A= (n.1884+131A=) c.1839+131A= (n.1839+131A=) c.*1276+131A= (n.*1276+131A=) c.*1444+131A= (n.*1444+131A=) c.1872+131A= (n.1872+131A=) c.496+131A= c.*1341+131A= (n.*1341+131A=) c.*339+131A= (n.*339+131A=) c.1832+131A= n.831+131A= n.119+131A= n.852+131A= c.1692+131A= (n.1692+131A=) c.*1138+131A= (n.*1138+131A=) c.1728+131A= (n.1728+131A=) n.346+131A= n.564+131A= c.479+131A= (n.479+131A=) c.1239+131A= (n.1239+131A=) c.2001+131A= (n.2001+131A=) c.495+131A= (n.495+131A=) | |
| 16 | g.2070709A>C | CA2202018651 | TSC2 | c.*386+131A>C (n.*386+131A>C) c.1884+131A>C (n.1884+131A>C) c.1839+131A>C (n.1839+131A>C) c.*1276+131A>C (n.*1276+131A>C) c.*1444+131A>C (n.*1444+131A>C) c.1872+131A>C (n.1872+131A>C) c.496+131A>C c.*1341+131A>C (n.*1341+131A>C) c.*339+131A>C (n.*339+131A>C) c.1832+131A>C n.831+131A>C n.119+131A>C n.852+131A>C c.1692+131A>C (n.1692+131A>C) c.*1138+131A>C (n.*1138+131A>C) c.1728+131A>C (n.1728+131A>C) n.346+131A>C n.564+131A>C c.479+131A>C (n.479+131A>C) c.1239+131A>C (n.1239+131A>C) c.2001+131A>C (n.2001+131A>C) c.495+131A>C (n.495+131A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070710C>A | CA620705922 | TSC2 | c.*386+132C>A (n.*386+132C>A) c.1884+132C>A (n.1884+132C>A) c.1839+132C>A (n.1839+132C>A) c.*1276+132C>A (n.*1276+132C>A) c.*1444+132C>A (n.*1444+132C>A) c.1872+132C>A (n.1872+132C>A) c.496+132C>A c.*1341+132C>A (n.*1341+132C>A) c.*339+132C>A (n.*339+132C>A) c.1832+132C>A n.831+132C>A n.119+132C>A n.852+132C>A c.1692+132C>A (n.1692+132C>A) c.*1138+132C>A (n.*1138+132C>A) c.1728+132C>A (n.1728+132C>A) n.346+132C>A n.564+132C>A c.479+132C>A (n.479+132C>A) c.1239+132C>A (n.1239+132C>A) c.2001+132C>A (n.2001+132C>A) c.495+132C>A (n.495+132C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070710C= | CA2202018654 | TSC2 | c.*386+132C= (n.*386+132C=) c.1884+132C= (n.1884+132C=) c.1839+132C= (n.1839+132C=) c.*1276+132C= (n.*1276+132C=) c.*1444+132C= (n.*1444+132C=) c.1872+132C= (n.1872+132C=) c.496+132C= c.*1341+132C= (n.*1341+132C=) c.*339+132C= (n.*339+132C=) c.1832+132C= n.831+132C= n.119+132C= n.852+132C= c.1692+132C= (n.1692+132C=) c.*1138+132C= (n.*1138+132C=) c.1728+132C= (n.1728+132C=) n.346+132C= n.564+132C= c.479+132C= (n.479+132C=) c.1239+132C= (n.1239+132C=) c.2001+132C= (n.2001+132C=) c.495+132C= (n.495+132C=) | |
| 16 | g.2070710C>T | CA973770457 | TSC2 | c.*386+132C>T (n.*386+132C>T) c.1884+132C>T (n.1884+132C>T) c.1839+132C>T (n.1839+132C>T) c.*1276+132C>T (n.*1276+132C>T) c.*1444+132C>T (n.*1444+132C>T) c.1872+132C>T (n.1872+132C>T) c.496+132C>T c.*1341+132C>T (n.*1341+132C>T) c.*339+132C>T (n.*339+132C>T) c.1832+132C>T n.831+132C>T n.119+132C>T n.852+132C>T c.1692+132C>T (n.1692+132C>T) c.*1138+132C>T (n.*1138+132C>T) c.1728+132C>T (n.1728+132C>T) n.346+132C>T n.564+132C>T c.479+132C>T (n.479+132C>T) c.1239+132C>T (n.1239+132C>T) c.2001+132C>T (n.2001+132C>T) c.495+132C>T (n.495+132C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C>A | CA2631134317 | TSC2 | c.*386+133C>A (n.*386+133C>A) c.1884+133C>A (n.1884+133C>A) c.1839+133C>A (n.1839+133C>A) c.*1276+133C>A (n.*1276+133C>A) c.*1444+133C>A (n.*1444+133C>A) c.1872+133C>A (n.1872+133C>A) c.496+133C>A c.*1341+133C>A (n.*1341+133C>A) c.*339+133C>A (n.*339+133C>A) c.1832+133C>A n.831+133C>A n.119+133C>A n.852+133C>A c.1692+133C>A (n.1692+133C>A) c.*1138+133C>A (n.*1138+133C>A) c.1728+133C>A (n.1728+133C>A) n.346+133C>A n.564+133C>A c.479+133C>A (n.479+133C>A) c.1239+133C>A (n.1239+133C>A) c.2001+133C>A (n.2001+133C>A) c.495+133C>A (n.495+133C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C= | CA2202018658 | TSC2 | c.*386+133C= (n.*386+133C=) c.1884+133C= (n.1884+133C=) c.1839+133C= (n.1839+133C=) c.*1276+133C= (n.*1276+133C=) c.*1444+133C= (n.*1444+133C=) c.1872+133C= (n.1872+133C=) c.496+133C= c.*1341+133C= (n.*1341+133C=) c.*339+133C= (n.*339+133C=) c.1832+133C= n.831+133C= n.119+133C= n.852+133C= c.1692+133C= (n.1692+133C=) c.*1138+133C= (n.*1138+133C=) c.1728+133C= (n.1728+133C=) n.346+133C= n.564+133C= c.479+133C= (n.479+133C=) c.1239+133C= (n.1239+133C=) c.2001+133C= (n.2001+133C=) c.495+133C= (n.495+133C=) | |
| 16 | g.2070711C>G | CA718907783 | TSC2 | c.*386+133C>G (n.*386+133C>G) c.1884+133C>G (n.1884+133C>G) c.1839+133C>G (n.1839+133C>G) c.*1276+133C>G (n.*1276+133C>G) c.*1444+133C>G (n.*1444+133C>G) c.1872+133C>G (n.1872+133C>G) c.496+133C>G c.*1341+133C>G (n.*1341+133C>G) c.*339+133C>G (n.*339+133C>G) c.1832+133C>G n.831+133C>G n.119+133C>G n.852+133C>G c.1692+133C>G (n.1692+133C>G) c.*1138+133C>G (n.*1138+133C>G) c.1728+133C>G (n.1728+133C>G) n.346+133C>G n.564+133C>G c.479+133C>G (n.479+133C>G) c.1239+133C>G (n.1239+133C>G) c.2001+133C>G (n.2001+133C>G) c.495+133C>G (n.495+133C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070711C>T | CA2631134316 | TSC2 | c.*386+133C>T (n.*386+133C>T) c.1884+133C>T (n.1884+133C>T) c.1839+133C>T (n.1839+133C>T) c.*1276+133C>T (n.*1276+133C>T) c.*1444+133C>T (n.*1444+133C>T) c.1872+133C>T (n.1872+133C>T) c.496+133C>T c.*1341+133C>T (n.*1341+133C>T) c.*339+133C>T (n.*339+133C>T) c.1832+133C>T n.831+133C>T n.119+133C>T n.852+133C>T c.1692+133C>T (n.1692+133C>T) c.*1138+133C>T (n.*1138+133C>T) c.1728+133C>T (n.1728+133C>T) n.346+133C>T n.564+133C>T c.479+133C>T (n.479+133C>T) c.1239+133C>T (n.1239+133C>T) c.2001+133C>T (n.2001+133C>T) c.495+133C>T (n.495+133C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070712C>A | CA2631134321 | TSC2 | c.*386+134C>A (n.*386+134C>A) c.1884+134C>A (n.1884+134C>A) c.1839+134C>A (n.1839+134C>A) c.*1276+134C>A (n.*1276+134C>A) c.*1444+134C>A (n.*1444+134C>A) c.1872+134C>A (n.1872+134C>A) c.496+134C>A c.*1341+134C>A (n.*1341+134C>A) c.*339+134C>A (n.*339+134C>A) c.1832+134C>A n.831+134C>A n.119+134C>A n.852+134C>A c.1692+134C>A (n.1692+134C>A) c.*1138+134C>A (n.*1138+134C>A) c.1728+134C>A (n.1728+134C>A) n.346+134C>A n.564+134C>A c.479+134C>A (n.479+134C>A) c.1239+134C>A (n.1239+134C>A) c.2001+134C>A (n.2001+134C>A) c.495+134C>A (n.495+134C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070712C= | CA2202018660 | TSC2 | c.*386+134C= (n.*386+134C=) c.1884+134C= (n.1884+134C=) c.1839+134C= (n.1839+134C=) c.*1276+134C= (n.*1276+134C=) c.*1444+134C= (n.*1444+134C=) c.1872+134C= (n.1872+134C=) c.496+134C= c.*1341+134C= (n.*1341+134C=) c.*339+134C= (n.*339+134C=) c.1832+134C= n.831+134C= n.119+134C= n.852+134C= c.1692+134C= (n.1692+134C=) c.*1138+134C= (n.*1138+134C=) c.1728+134C= (n.1728+134C=) n.346+134C= n.564+134C= c.479+134C= (n.479+134C=) c.1239+134C= (n.1239+134C=) c.2001+134C= (n.2001+134C=) c.495+134C= (n.495+134C=) | |
| 16 | g.2070712C>T | CA973770458 | TSC2 | c.*386+134C>T (n.*386+134C>T) c.1884+134C>T (n.1884+134C>T) c.1839+134C>T (n.1839+134C>T) c.*1276+134C>T (n.*1276+134C>T) c.*1444+134C>T (n.*1444+134C>T) c.1872+134C>T (n.1872+134C>T) c.496+134C>T c.*1341+134C>T (n.*1341+134C>T) c.*339+134C>T (n.*339+134C>T) c.1832+134C>T n.831+134C>T n.119+134C>T n.852+134C>T c.1692+134C>T (n.1692+134C>T) c.*1138+134C>T (n.*1138+134C>T) c.1728+134C>T (n.1728+134C>T) n.346+134C>T n.564+134C>T c.479+134C>T (n.479+134C>T) c.1239+134C>T (n.1239+134C>T) c.2001+134C>T (n.2001+134C>T) c.495+134C>T (n.495+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070713A= | CA2202018662 | TSC2 | c.*386+135A= (n.*386+135A=) c.1884+135A= (n.1884+135A=) c.1839+135A= (n.1839+135A=) c.*1276+135A= (n.*1276+135A=) c.*1444+135A= (n.*1444+135A=) c.1872+135A= (n.1872+135A=) c.496+135A= c.*1341+135A= (n.*1341+135A=) c.*339+135A= (n.*339+135A=) c.1832+135A= n.831+135A= n.119+135A= n.852+135A= c.1692+135A= (n.1692+135A=) c.*1138+135A= (n.*1138+135A=) c.1728+135A= (n.1728+135A=) n.346+135A= n.564+135A= c.479+135A= (n.479+135A=) c.1239+135A= (n.1239+135A=) c.2001+135A= (n.2001+135A=) c.495+135A= (n.495+135A=) | |
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| 16 | g.2070717T>C | CA2631134350 | TSC2 | c.*386+139T>C (n.*386+139T>C) c.1884+139T>C (n.1884+139T>C) c.1839+139T>C (n.1839+139T>C) c.*1276+139T>C (n.*1276+139T>C) c.*1444+139T>C (n.*1444+139T>C) c.1872+139T>C (n.1872+139T>C) c.496+139T>C c.*1341+139T>C (n.*1341+139T>C) c.*339+139T>C (n.*339+139T>C) c.1832+139T>C n.831+139T>C n.119+139T>C n.852+139T>C c.1692+139T>C (n.1692+139T>C) c.*1138+139T>C (n.*1138+139T>C) c.1728+139T>C (n.1728+139T>C) n.346+139T>C n.564+139T>C c.479+139T>C (n.479+139T>C) c.1239+139T>C (n.1239+139T>C) c.2001+139T>C (n.2001+139T>C) c.495+139T>C (n.495+139T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070718G>A | CA973770460 | TSC2 | c.*386+140G>A (n.*386+140G>A) c.1884+140G>A (n.1884+140G>A) c.1839+140G>A (n.1839+140G>A) c.*1276+140G>A (n.*1276+140G>A) c.*1444+140G>A (n.*1444+140G>A) c.1872+140G>A (n.1872+140G>A) c.496+140G>A c.*1341+140G>A (n.*1341+140G>A) c.*339+140G>A (n.*339+140G>A) c.1832+140G>A n.831+140G>A n.119+140G>A n.852+140G>A c.1692+140G>A (n.1692+140G>A) c.*1138+140G>A (n.*1138+140G>A) c.1728+140G>A (n.1728+140G>A) n.346+140G>A n.564+140G>A c.479+140G>A (n.479+140G>A) c.1239+140G>A (n.1239+140G>A) c.2001+140G>A (n.2001+140G>A) c.495+140G>A (n.495+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070720C>A | CA2631134378 | TSC2 | c.*386+142C>A (n.*386+142C>A) c.1884+142C>A (n.1884+142C>A) c.1839+142C>A (n.1839+142C>A) c.*1276+142C>A (n.*1276+142C>A) c.*1444+142C>A (n.*1444+142C>A) c.1872+142C>A (n.1872+142C>A) c.496+142C>A c.*1341+142C>A (n.*1341+142C>A) c.*339+142C>A (n.*339+142C>A) c.1832+142C>A n.831+142C>A n.119+142C>A n.852+142C>A c.1692+142C>A (n.1692+142C>A) c.*1138+142C>A (n.*1138+142C>A) c.1728+142C>A (n.1728+142C>A) n.346+142C>A n.564+142C>A c.479+142C>A (n.479+142C>A) c.1239+142C>A (n.1239+142C>A) c.2001+142C>A (n.2001+142C>A) c.495+142C>A (n.495+142C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070720C>T | CA2631134377 | TSC2 | c.*386+142C>T (n.*386+142C>T) c.1884+142C>T (n.1884+142C>T) c.1839+142C>T (n.1839+142C>T) c.*1276+142C>T (n.*1276+142C>T) c.*1444+142C>T (n.*1444+142C>T) c.1872+142C>T (n.1872+142C>T) c.496+142C>T c.*1341+142C>T (n.*1341+142C>T) c.*339+142C>T (n.*339+142C>T) c.1832+142C>T n.831+142C>T n.119+142C>T n.852+142C>T c.1692+142C>T (n.1692+142C>T) c.*1138+142C>T (n.*1138+142C>T) c.1728+142C>T (n.1728+142C>T) n.346+142C>T n.564+142C>T c.479+142C>T (n.479+142C>T) c.1239+142C>T (n.1239+142C>T) c.2001+142C>T (n.2001+142C>T) c.495+142C>T (n.495+142C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070721C>A | CA2631134379 | TSC2 | c.*386+143C>A (n.*386+143C>A) c.1884+143C>A (n.1884+143C>A) c.1839+143C>A (n.1839+143C>A) c.*1276+143C>A (n.*1276+143C>A) c.*1444+143C>A (n.*1444+143C>A) c.1872+143C>A (n.1872+143C>A) c.496+143C>A c.*1341+143C>A (n.*1341+143C>A) c.*339+143C>A (n.*339+143C>A) c.1832+143C>A n.831+143C>A n.119+143C>A n.852+143C>A c.1692+143C>A (n.1692+143C>A) c.*1138+143C>A (n.*1138+143C>A) c.1728+143C>A (n.1728+143C>A) n.346+143C>A n.564+143C>A c.479+143C>A (n.479+143C>A) c.1239+143C>A (n.1239+143C>A) c.2001+143C>A (n.2001+143C>A) c.495+143C>A (n.495+143C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070721C= | CA2202018680 | TSC2 | c.*386+143C= (n.*386+143C=) c.1884+143C= (n.1884+143C=) c.1839+143C= (n.1839+143C=) c.*1276+143C= (n.*1276+143C=) c.*1444+143C= (n.*1444+143C=) c.1872+143C= (n.1872+143C=) c.496+143C= c.*1341+143C= (n.*1341+143C=) c.*339+143C= (n.*339+143C=) c.1832+143C= n.831+143C= n.119+143C= n.852+143C= c.1692+143C= (n.1692+143C=) c.*1138+143C= (n.*1138+143C=) c.1728+143C= (n.1728+143C=) n.346+143C= n.564+143C= c.479+143C= (n.479+143C=) c.1239+143C= (n.1239+143C=) c.2001+143C= (n.2001+143C=) c.495+143C= (n.495+143C=) | |
| 16 | g.2070721C>T | CA2202018694 | TSC2 | c.*386+143C>T (n.*386+143C>T) c.1884+143C>T (n.1884+143C>T) c.1839+143C>T (n.1839+143C>T) c.*1276+143C>T (n.*1276+143C>T) c.*1444+143C>T (n.*1444+143C>T) c.1872+143C>T (n.1872+143C>T) c.496+143C>T c.*1341+143C>T (n.*1341+143C>T) c.*339+143C>T (n.*339+143C>T) c.1832+143C>T n.831+143C>T n.119+143C>T n.852+143C>T c.1692+143C>T (n.1692+143C>T) c.*1138+143C>T (n.*1138+143C>T) c.1728+143C>T (n.1728+143C>T) n.346+143C>T n.564+143C>T c.479+143C>T (n.479+143C>T) c.1239+143C>T (n.1239+143C>T) c.2001+143C>T (n.2001+143C>T) c.495+143C>T (n.495+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070722G>A | CA276736161 | TSC2 | c.*386+144G>A (n.*386+144G>A) c.1884+144G>A (n.1884+144G>A) c.1839+144G>A (n.1839+144G>A) c.*1276+144G>A (n.*1276+144G>A) c.*1444+144G>A (n.*1444+144G>A) c.1872+144G>A (n.1872+144G>A) c.496+144G>A c.*1341+144G>A (n.*1341+144G>A) c.*339+144G>A (n.*339+144G>A) c.1832+144G>A n.831+144G>A n.119+144G>A n.852+144G>A c.1692+144G>A (n.1692+144G>A) c.*1138+144G>A (n.*1138+144G>A) c.1728+144G>A (n.1728+144G>A) n.346+144G>A n.564+144G>A c.479+144G>A (n.479+144G>A) c.1239+144G>A (n.1239+144G>A) c.2001+144G>A (n.2001+144G>A) c.495+144G>A (n.495+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070722G>C | CA2631134383 | TSC2 | c.*386+144G>C (n.*386+144G>C) c.1884+144G>C (n.1884+144G>C) c.1839+144G>C (n.1839+144G>C) c.*1276+144G>C (n.*1276+144G>C) c.*1444+144G>C (n.*1444+144G>C) c.1872+144G>C (n.1872+144G>C) c.496+144G>C c.*1341+144G>C (n.*1341+144G>C) c.*339+144G>C (n.*339+144G>C) c.1832+144G>C n.831+144G>C n.119+144G>C n.852+144G>C c.1692+144G>C (n.1692+144G>C) c.*1138+144G>C (n.*1138+144G>C) c.1728+144G>C (n.1728+144G>C) n.346+144G>C n.564+144G>C c.479+144G>C (n.479+144G>C) c.1239+144G>C (n.1239+144G>C) c.2001+144G>C (n.2001+144G>C) c.495+144G>C (n.495+144G>C) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070722G>T | CA2631134386 | TSC2 | c.*386+144G>T (n.*386+144G>T) c.1884+144G>T (n.1884+144G>T) c.1839+144G>T (n.1839+144G>T) c.*1276+144G>T (n.*1276+144G>T) c.*1444+144G>T (n.*1444+144G>T) c.1872+144G>T (n.1872+144G>T) c.496+144G>T c.*1341+144G>T (n.*1341+144G>T) c.*339+144G>T (n.*339+144G>T) c.1832+144G>T n.831+144G>T n.119+144G>T n.852+144G>T c.1692+144G>T (n.1692+144G>T) c.*1138+144G>T (n.*1138+144G>T) c.1728+144G>T (n.1728+144G>T) n.346+144G>T n.564+144G>T c.479+144G>T (n.479+144G>T) c.1239+144G>T (n.1239+144G>T) c.2001+144G>T (n.2001+144G>T) c.495+144G>T (n.495+144G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070723C= | CA2202018700 | TSC2 | c.*386+145C= (n.*386+145C=) c.1884+145C= (n.1884+145C=) c.1839+145C= (n.1839+145C=) c.*1276+145C= (n.*1276+145C=) c.*1444+145C= (n.*1444+145C=) c.1872+145C= (n.1872+145C=) c.496+145C= c.*1341+145C= (n.*1341+145C=) c.*339+145C= (n.*339+145C=) c.1832+145C= n.831+145C= n.119+145C= n.852+145C= c.1692+145C= (n.1692+145C=) c.*1138+145C= (n.*1138+145C=) c.1728+145C= (n.1728+145C=) n.346+145C= n.564+145C= c.479+145C= (n.479+145C=) c.1239+145C= (n.1239+145C=) c.2001+145C= (n.2001+145C=) c.495+145C= (n.495+145C=) | |
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| 16 | g.2070723C>T | CA718907785 | TSC2 | c.*386+145C>T (n.*386+145C>T) c.1884+145C>T (n.1884+145C>T) c.1839+145C>T (n.1839+145C>T) c.*1276+145C>T (n.*1276+145C>T) c.*1444+145C>T (n.*1444+145C>T) c.1872+145C>T (n.1872+145C>T) c.496+145C>T c.*1341+145C>T (n.*1341+145C>T) c.*339+145C>T (n.*339+145C>T) c.1832+145C>T n.831+145C>T n.119+145C>T n.852+145C>T c.1692+145C>T (n.1692+145C>T) c.*1138+145C>T (n.*1138+145C>T) c.1728+145C>T (n.1728+145C>T) n.346+145C>T n.564+145C>T c.479+145C>T (n.479+145C>T) c.1239+145C>T (n.1239+145C>T) c.2001+145C>T (n.2001+145C>T) c.495+145C>T (n.495+145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070724A>C | CA2731828957 | TSC2 | c.*386+146A>C (n.*386+146A>C) c.1884+146A>C (n.1884+146A>C) c.1839+146A>C (n.1839+146A>C) c.*1276+146A>C (n.*1276+146A>C) c.*1444+146A>C (n.*1444+146A>C) c.1872+146A>C (n.1872+146A>C) c.496+146A>C c.*1341+146A>C (n.*1341+146A>C) c.*339+146A>C (n.*339+146A>C) c.1832+146A>C n.831+146A>C n.119+146A>C n.852+146A>C c.1692+146A>C (n.1692+146A>C) c.*1138+146A>C (n.*1138+146A>C) c.1728+146A>C (n.1728+146A>C) n.346+146A>C n.564+146A>C c.479+146A>C (n.479+146A>C) c.1239+146A>C (n.1239+146A>C) c.2001+146A>C (n.2001+146A>C) c.495+146A>C (n.495+146A>C) | dbSNP |
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| 16 | g.2070725G>A | CA2631134398 | TSC2 | c.*386+147G>A (n.*386+147G>A) c.1884+147G>A (n.1884+147G>A) c.1839+147G>A (n.1839+147G>A) c.*1276+147G>A (n.*1276+147G>A) c.*1444+147G>A (n.*1444+147G>A) c.1872+147G>A (n.1872+147G>A) c.496+147G>A c.*1341+147G>A (n.*1341+147G>A) c.*339+147G>A (n.*339+147G>A) c.1832+147G>A n.831+147G>A n.119+147G>A n.852+147G>A c.1692+147G>A (n.1692+147G>A) c.*1138+147G>A (n.*1138+147G>A) c.1728+147G>A (n.1728+147G>A) n.346+147G>A n.564+147G>A c.479+147G>A (n.479+147G>A) c.1239+147G>A (n.1239+147G>A) c.2001+147G>A (n.2001+147G>A) c.495+147G>A (n.495+147G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070725G>T | CA2631134401 | TSC2 | c.*386+147G>T (n.*386+147G>T) c.1884+147G>T (n.1884+147G>T) c.1839+147G>T (n.1839+147G>T) c.*1276+147G>T (n.*1276+147G>T) c.*1444+147G>T (n.*1444+147G>T) c.1872+147G>T (n.1872+147G>T) c.496+147G>T c.*1341+147G>T (n.*1341+147G>T) c.*339+147G>T (n.*339+147G>T) c.1832+147G>T n.831+147G>T n.119+147G>T n.852+147G>T c.1692+147G>T (n.1692+147G>T) c.*1138+147G>T (n.*1138+147G>T) c.1728+147G>T (n.1728+147G>T) n.346+147G>T n.564+147G>T c.479+147G>T (n.479+147G>T) c.1239+147G>T (n.1239+147G>T) c.2001+147G>T (n.2001+147G>T) c.495+147G>T (n.495+147G>T) | gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070726C>T | CA2631134407 | TSC2 | c.*386+148C>T (n.*386+148C>T) c.1884+148C>T (n.1884+148C>T) c.1839+148C>T (n.1839+148C>T) c.*1276+148C>T (n.*1276+148C>T) c.*1444+148C>T (n.*1444+148C>T) c.1872+148C>T (n.1872+148C>T) c.496+148C>T c.*1341+148C>T (n.*1341+148C>T) c.*339+148C>T (n.*339+148C>T) c.1832+148C>T n.831+148C>T n.119+148C>T n.852+148C>T c.1692+148C>T (n.1692+148C>T) c.*1138+148C>T (n.*1138+148C>T) c.1728+148C>T (n.1728+148C>T) n.346+148C>T n.564+148C>T c.479+148C>T (n.479+148C>T) c.1239+148C>T (n.1239+148C>T) c.2001+148C>T (n.2001+148C>T) c.495+148C>T (n.495+148C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070727C>A | CA2631134411 | TSC2 | c.*386+149C>A (n.*386+149C>A) c.1884+149C>A (n.1884+149C>A) c.1839+149C>A (n.1839+149C>A) c.*1276+149C>A (n.*1276+149C>A) c.*1444+149C>A (n.*1444+149C>A) c.1872+149C>A (n.1872+149C>A) c.496+149C>A c.*1341+149C>A (n.*1341+149C>A) c.*339+149C>A (n.*339+149C>A) c.1832+149C>A n.831+149C>A n.119+149C>A n.852+149C>A c.1692+149C>A (n.1692+149C>A) c.*1138+149C>A (n.*1138+149C>A) c.1728+149C>A (n.1728+149C>A) n.346+149C>A n.564+149C>A c.479+149C>A (n.479+149C>A) c.1239+149C>A (n.1239+149C>A) c.2001+149C>A (n.2001+149C>A) c.495+149C>A (n.495+149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070727C= | CA2202018702 | TSC2 | c.*386+149C= (n.*386+149C=) c.1884+149C= (n.1884+149C=) c.1839+149C= (n.1839+149C=) c.*1276+149C= (n.*1276+149C=) c.*1444+149C= (n.*1444+149C=) c.1872+149C= (n.1872+149C=) c.496+149C= c.*1341+149C= (n.*1341+149C=) c.*339+149C= (n.*339+149C=) c.1832+149C= n.831+149C= n.119+149C= n.852+149C= c.1692+149C= (n.1692+149C=) c.*1138+149C= (n.*1138+149C=) c.1728+149C= (n.1728+149C=) n.346+149C= n.564+149C= c.479+149C= (n.479+149C=) c.1239+149C= (n.1239+149C=) c.2001+149C= (n.2001+149C=) c.495+149C= (n.495+149C=) | |
| 16 | g.2070727C>G | CA718907786 | TSC2 | c.*386+149C>G (n.*386+149C>G) c.1884+149C>G (n.1884+149C>G) c.1839+149C>G (n.1839+149C>G) c.*1276+149C>G (n.*1276+149C>G) c.*1444+149C>G (n.*1444+149C>G) c.1872+149C>G (n.1872+149C>G) c.496+149C>G c.*1341+149C>G (n.*1341+149C>G) c.*339+149C>G (n.*339+149C>G) c.1832+149C>G n.831+149C>G n.119+149C>G n.852+149C>G c.1692+149C>G (n.1692+149C>G) c.*1138+149C>G (n.*1138+149C>G) c.1728+149C>G (n.1728+149C>G) n.346+149C>G n.564+149C>G c.479+149C>G (n.479+149C>G) c.1239+149C>G (n.1239+149C>G) c.2001+149C>G (n.2001+149C>G) c.495+149C>G (n.495+149C>G) | dbSNP |
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| 16 | g.2070728T>A | CA2631134443 | TSC2 | c.*386+150T>A (n.*386+150T>A) c.1884+150T>A (n.1884+150T>A) c.1839+150T>A (n.1839+150T>A) c.*1276+150T>A (n.*1276+150T>A) c.*1444+150T>A (n.*1444+150T>A) c.1872+150T>A (n.1872+150T>A) c.496+150T>A c.*1341+150T>A (n.*1341+150T>A) c.*339+150T>A (n.*339+150T>A) c.1832+150T>A n.831+150T>A n.119+150T>A n.852+150T>A c.1692+150T>A (n.1692+150T>A) c.*1138+150T>A (n.*1138+150T>A) c.1728+150T>A (n.1728+150T>A) n.346+150T>A n.564+150T>A c.479+150T>A (n.479+150T>A) c.1239+150T>A (n.1239+150T>A) c.2001+150T>A (n.2001+150T>A) c.495+150T>A (n.495+150T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070728T>C | CA718907787 | TSC2 | c.*386+150T>C (n.*386+150T>C) c.1884+150T>C (n.1884+150T>C) c.1839+150T>C (n.1839+150T>C) c.*1276+150T>C (n.*1276+150T>C) c.*1444+150T>C (n.*1444+150T>C) c.1872+150T>C (n.1872+150T>C) c.496+150T>C c.*1341+150T>C (n.*1341+150T>C) c.*339+150T>C (n.*339+150T>C) c.1832+150T>C n.831+150T>C n.119+150T>C n.852+150T>C c.1692+150T>C (n.1692+150T>C) c.*1138+150T>C (n.*1138+150T>C) c.1728+150T>C (n.1728+150T>C) n.346+150T>C n.564+150T>C c.479+150T>C (n.479+150T>C) c.1239+150T>C (n.1239+150T>C) c.2001+150T>C (n.2001+150T>C) c.495+150T>C (n.495+150T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070728T>G | CA2202018706 | TSC2 | c.*386+150T>G (n.*386+150T>G) c.1884+150T>G (n.1884+150T>G) c.1839+150T>G (n.1839+150T>G) c.*1276+150T>G (n.*1276+150T>G) c.*1444+150T>G (n.*1444+150T>G) c.1872+150T>G (n.1872+150T>G) c.496+150T>G c.*1341+150T>G (n.*1341+150T>G) c.*339+150T>G (n.*339+150T>G) c.1832+150T>G n.831+150T>G n.119+150T>G n.852+150T>G c.1692+150T>G (n.1692+150T>G) c.*1138+150T>G (n.*1138+150T>G) c.1728+150T>G (n.1728+150T>G) n.346+150T>G n.564+150T>G c.479+150T>G (n.479+150T>G) c.1239+150T>G (n.1239+150T>G) c.2001+150T>G (n.2001+150T>G) c.495+150T>G (n.495+150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070728T= | CA2202018707 | TSC2 | c.*386+150T= (n.*386+150T=) c.1884+150T= (n.1884+150T=) c.1839+150T= (n.1839+150T=) c.*1276+150T= (n.*1276+150T=) c.*1444+150T= (n.*1444+150T=) c.1872+150T= (n.1872+150T=) c.496+150T= c.*1341+150T= (n.*1341+150T=) c.*339+150T= (n.*339+150T=) c.1832+150T= n.831+150T= n.119+150T= n.852+150T= c.1692+150T= (n.1692+150T=) c.*1138+150T= (n.*1138+150T=) c.1728+150T= (n.1728+150T=) n.346+150T= n.564+150T= c.479+150T= (n.479+150T=) c.1239+150T= (n.1239+150T=) c.2001+150T= (n.2001+150T=) c.495+150T= (n.495+150T=) | |
| 16 | g.2070729C= | CA2202018710 | TSC2 | c.*386+151C= (n.*386+151C=) c.1884+151C= (n.1884+151C=) c.1839+151C= (n.1839+151C=) c.*1276+151C= (n.*1276+151C=) c.*1444+151C= (n.*1444+151C=) c.1872+151C= (n.1872+151C=) c.496+151C= c.*1341+151C= (n.*1341+151C=) c.*339+151C= (n.*339+151C=) c.1832+151C= n.831+151C= n.119+151C= n.852+151C= c.1692+151C= (n.1692+151C=) c.*1138+151C= (n.*1138+151C=) c.1728+151C= (n.1728+151C=) n.346+151C= n.564+151C= c.479+151C= (n.479+151C=) c.1239+151C= (n.1239+151C=) c.2001+151C= (n.2001+151C=) c.495+151C= (n.495+151C=) | |
| 16 | g.2070729C>T | CA718907789 | TSC2 | c.*386+151C>T (n.*386+151C>T) c.1884+151C>T (n.1884+151C>T) c.1839+151C>T (n.1839+151C>T) c.*1276+151C>T (n.*1276+151C>T) c.*1444+151C>T (n.*1444+151C>T) c.1872+151C>T (n.1872+151C>T) c.496+151C>T c.*1341+151C>T (n.*1341+151C>T) c.*339+151C>T (n.*339+151C>T) c.1832+151C>T n.831+151C>T n.119+151C>T n.852+151C>T c.1692+151C>T (n.1692+151C>T) c.*1138+151C>T (n.*1138+151C>T) c.1728+151C>T (n.1728+151C>T) n.346+151C>T n.564+151C>T c.479+151C>T (n.479+151C>T) c.1239+151C>T (n.1239+151C>T) c.2001+151C>T (n.2001+151C>T) c.495+151C>T (n.495+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070732del | CA2631134448 | TSC2 | c.*386+154del (n.*386+154del) c.1884+154del (n.1884+154del) c.1839+154del (n.1839+154del) c.*1276+154del (n.*1276+154del) c.*1444+154del (n.*1444+154del) c.1872+154del (n.1872+154del) c.496+154del c.*1341+154del (n.*1341+154del) c.*339+154del (n.*339+154del) c.1832+154del n.831+154del n.119+154del n.852+154del c.1692+154del (n.1692+154del) c.*1138+154del (n.*1138+154del) c.1728+154del (n.1728+154del) n.346+154del n.564+154del c.479+154del (n.479+154del) c.1239+154del (n.1239+154del) c.2001+154del (n.2001+154del) c.495+154del (n.495+154del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070731_2070732del | CA2631134450 | TSC2 | c.*386+153_*386+154del (n.*386+153_*386+154del) c.1884+153_1884+154del (n.1884+153_1884+154del) c.1839+153_1839+154del (n.1839+153_1839+154del) c.*1276+153_*1276+154del (n.*1276+153_*1276+154del) c.*1444+153_*1444+154del (n.*1444+153_*1444+154del) c.1872+153_1872+154del (n.1872+153_1872+154del) c.496+153_496+154del c.*1341+153_*1341+154del (n.*1341+153_*1341+154del) c.*339+153_*339+154del (n.*339+153_*339+154del) c.1832+153_1832+154del n.831+153_831+154del n.119+153_119+154del n.852+153_852+154del c.1692+153_1692+154del (n.1692+153_1692+154del) c.*1138+153_*1138+154del (n.*1138+153_*1138+154del) c.1728+153_1728+154del (n.1728+153_1728+154del) n.346+153_346+154del n.564+153_564+154del c.479+153_479+154del (n.479+153_479+154del) c.1239+153_1239+154del (n.1239+153_1239+154del) c.2001+153_2001+154del (n.2001+153_2001+154del) c.495+153_495+154del (n.495+153_495+154del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070730C>A | CA2631134454 | TSC2 | c.*386+152C>A (n.*386+152C>A) c.1884+152C>A (n.1884+152C>A) c.1839+152C>A (n.1839+152C>A) c.*1276+152C>A (n.*1276+152C>A) c.*1444+152C>A (n.*1444+152C>A) c.1872+152C>A (n.1872+152C>A) c.496+152C>A c.*1341+152C>A (n.*1341+152C>A) c.*339+152C>A (n.*339+152C>A) c.1832+152C>A n.831+152C>A n.119+152C>A n.852+152C>A c.1692+152C>A (n.1692+152C>A) c.*1138+152C>A (n.*1138+152C>A) c.1728+152C>A (n.1728+152C>A) n.346+152C>A n.564+152C>A c.479+152C>A (n.479+152C>A) c.1239+152C>A (n.1239+152C>A) c.2001+152C>A (n.2001+152C>A) c.495+152C>A (n.495+152C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070730C>T | CA2631134455 | TSC2 | c.*386+152C>T (n.*386+152C>T) c.1884+152C>T (n.1884+152C>T) c.1839+152C>T (n.1839+152C>T) c.*1276+152C>T (n.*1276+152C>T) c.*1444+152C>T (n.*1444+152C>T) c.1872+152C>T (n.1872+152C>T) c.496+152C>T c.*1341+152C>T (n.*1341+152C>T) c.*339+152C>T (n.*339+152C>T) c.1832+152C>T n.831+152C>T n.119+152C>T n.852+152C>T c.1692+152C>T (n.1692+152C>T) c.*1138+152C>T (n.*1138+152C>T) c.1728+152C>T (n.1728+152C>T) n.346+152C>T n.564+152C>T c.479+152C>T (n.479+152C>T) c.1239+152C>T (n.1239+152C>T) c.2001+152C>T (n.2001+152C>T) c.495+152C>T (n.495+152C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070731C= | CA2202018716 | TSC2 | c.*386+153C= (n.*386+153C=) c.1884+153C= (n.1884+153C=) c.1839+153C= (n.1839+153C=) c.*1276+153C= (n.*1276+153C=) c.*1444+153C= (n.*1444+153C=) c.1872+153C= (n.1872+153C=) c.496+153C= c.*1341+153C= (n.*1341+153C=) c.*339+153C= (n.*339+153C=) c.1832+153C= n.831+153C= n.119+153C= n.852+153C= c.1692+153C= (n.1692+153C=) c.*1138+153C= (n.*1138+153C=) c.1728+153C= (n.1728+153C=) n.346+153C= n.564+153C= c.479+153C= (n.479+153C=) c.1239+153C= (n.1239+153C=) c.2001+153C= (n.2001+153C=) c.495+153C= (n.495+153C=) | |
| 16 | g.2070731C>T | CA276736166 | TSC2 | c.*386+153C>T (n.*386+153C>T) c.1884+153C>T (n.1884+153C>T) c.1839+153C>T (n.1839+153C>T) c.*1276+153C>T (n.*1276+153C>T) c.*1444+153C>T (n.*1444+153C>T) c.1872+153C>T (n.1872+153C>T) c.496+153C>T c.*1341+153C>T (n.*1341+153C>T) c.*339+153C>T (n.*339+153C>T) c.1832+153C>T n.831+153C>T n.119+153C>T n.852+153C>T c.1692+153C>T (n.1692+153C>T) c.*1138+153C>T (n.*1138+153C>T) c.1728+153C>T (n.1728+153C>T) n.346+153C>T n.564+153C>T c.479+153C>T (n.479+153C>T) c.1239+153C>T (n.1239+153C>T) c.2001+153C>T (n.2001+153C>T) c.495+153C>T (n.495+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070732C= | CA2202018721 | TSC2 | c.*386+154C= (n.*386+154C=) c.1884+154C= (n.1884+154C=) c.1839+154C= (n.1839+154C=) c.*1276+154C= (n.*1276+154C=) c.*1444+154C= (n.*1444+154C=) c.1872+154C= (n.1872+154C=) c.496+154C= c.*1341+154C= (n.*1341+154C=) c.*339+154C= (n.*339+154C=) c.1832+154C= n.831+154C= n.119+154C= n.852+154C= c.1692+154C= (n.1692+154C=) c.*1138+154C= (n.*1138+154C=) c.1728+154C= (n.1728+154C=) n.346+154C= n.564+154C= c.479+154C= (n.479+154C=) c.1239+154C= (n.1239+154C=) c.2001+154C= (n.2001+154C=) c.495+154C= (n.495+154C=) | |
| 16 | g.2070732C>T | CA276736175 | TSC2 | c.*386+154C>T (n.*386+154C>T) c.1884+154C>T (n.1884+154C>T) c.1839+154C>T (n.1839+154C>T) c.*1276+154C>T (n.*1276+154C>T) c.*1444+154C>T (n.*1444+154C>T) c.1872+154C>T (n.1872+154C>T) c.496+154C>T c.*1341+154C>T (n.*1341+154C>T) c.*339+154C>T (n.*339+154C>T) c.1832+154C>T n.831+154C>T n.119+154C>T n.852+154C>T c.1692+154C>T (n.1692+154C>T) c.*1138+154C>T (n.*1138+154C>T) c.1728+154C>T (n.1728+154C>T) n.346+154C>T n.564+154C>T c.479+154C>T (n.479+154C>T) c.1239+154C>T (n.1239+154C>T) c.2001+154C>T (n.2001+154C>T) c.495+154C>T (n.495+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070733A= | CA2202018724 | TSC2 | c.*386+155A= (n.*386+155A=) c.1884+155A= (n.1884+155A=) c.1839+155A= (n.1839+155A=) c.*1276+155A= (n.*1276+155A=) c.*1444+155A= (n.*1444+155A=) c.1872+155A= (n.1872+155A=) c.496+155A= c.*1341+155A= (n.*1341+155A=) c.*339+155A= (n.*339+155A=) c.1832+155A= n.831+155A= n.119+155A= n.852+155A= c.1692+155A= (n.1692+155A=) c.*1138+155A= (n.*1138+155A=) c.1728+155A= (n.1728+155A=) n.346+155A= n.564+155A= c.479+155A= (n.479+155A=) c.1239+155A= (n.1239+155A=) c.2001+155A= (n.2001+155A=) c.495+155A= (n.495+155A=) | |
| 16 | g.2070733A>C | CA2202018725 | TSC2 | c.*386+155A>C (n.*386+155A>C) c.1884+155A>C (n.1884+155A>C) c.1839+155A>C (n.1839+155A>C) c.*1276+155A>C (n.*1276+155A>C) c.*1444+155A>C (n.*1444+155A>C) c.1872+155A>C (n.1872+155A>C) c.496+155A>C c.*1341+155A>C (n.*1341+155A>C) c.*339+155A>C (n.*339+155A>C) c.1832+155A>C n.831+155A>C n.119+155A>C n.852+155A>C c.1692+155A>C (n.1692+155A>C) c.*1138+155A>C (n.*1138+155A>C) c.1728+155A>C (n.1728+155A>C) n.346+155A>C n.564+155A>C c.479+155A>C (n.479+155A>C) c.1239+155A>C (n.1239+155A>C) c.2001+155A>C (n.2001+155A>C) c.495+155A>C (n.495+155A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070733A>G | CA2590038598 | TSC2 | c.*386+155A>G (n.*386+155A>G) c.1884+155A>G (n.1884+155A>G) c.1839+155A>G (n.1839+155A>G) c.*1276+155A>G (n.*1276+155A>G) c.*1444+155A>G (n.*1444+155A>G) c.1872+155A>G (n.1872+155A>G) c.496+155A>G c.*1341+155A>G (n.*1341+155A>G) c.*339+155A>G (n.*339+155A>G) c.1832+155A>G n.831+155A>G n.119+155A>G n.852+155A>G c.1692+155A>G (n.1692+155A>G) c.*1138+155A>G (n.*1138+155A>G) c.1728+155A>G (n.1728+155A>G) n.346+155A>G n.564+155A>G c.479+155A>G (n.479+155A>G) c.1239+155A>G (n.1239+155A>G) c.2001+155A>G (n.2001+155A>G) c.495+155A>G (n.495+155A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070734G>A | CA718907792 | TSC2 | c.*386+156G>A (n.*386+156G>A) c.1884+156G>A (n.1884+156G>A) c.1839+156G>A (n.1839+156G>A) c.*1276+156G>A (n.*1276+156G>A) c.*1444+156G>A (n.*1444+156G>A) c.1872+156G>A (n.1872+156G>A) c.496+156G>A c.*1341+156G>A (n.*1341+156G>A) c.*339+156G>A (n.*339+156G>A) c.1832+156G>A n.831+156G>A n.119+156G>A n.852+156G>A c.1692+156G>A (n.1692+156G>A) c.*1138+156G>A (n.*1138+156G>A) c.1728+156G>A (n.1728+156G>A) n.346+156G>A n.564+156G>A c.479+156G>A (n.479+156G>A) c.1239+156G>A (n.1239+156G>A) c.2001+156G>A (n.2001+156G>A) c.495+156G>A (n.495+156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070734G= | CA2202018727 | TSC2 | c.*386+156G= (n.*386+156G=) c.1884+156G= (n.1884+156G=) c.1839+156G= (n.1839+156G=) c.*1276+156G= (n.*1276+156G=) c.*1444+156G= (n.*1444+156G=) c.1872+156G= (n.1872+156G=) c.496+156G= c.*1341+156G= (n.*1341+156G=) c.*339+156G= (n.*339+156G=) c.1832+156G= n.831+156G= n.119+156G= n.852+156G= c.1692+156G= (n.1692+156G=) c.*1138+156G= (n.*1138+156G=) c.1728+156G= (n.1728+156G=) n.346+156G= n.564+156G= c.479+156G= (n.479+156G=) c.1239+156G= (n.1239+156G=) c.2001+156G= (n.2001+156G=) c.495+156G= (n.495+156G=) | |
| 16 | g.2070739G>C | CA276736177 | TSC2 | c.*386+161G>C (n.*386+161G>C) c.1884+161G>C (n.1884+161G>C) c.1839+161G>C (n.1839+161G>C) c.*1276+161G>C (n.*1276+161G>C) c.*1444+161G>C (n.*1444+161G>C) c.1872+161G>C (n.1872+161G>C) c.496+161G>C c.*1341+161G>C (n.*1341+161G>C) c.*339+161G>C (n.*339+161G>C) c.1832+161G>C n.831+161G>C n.119+161G>C n.852+161G>C c.1692+161G>C (n.1692+161G>C) c.*1138+161G>C (n.*1138+161G>C) c.1728+161G>C (n.1728+161G>C) n.346+161G>C n.564+161G>C c.479+161G>C (n.479+161G>C) c.1239+161G>C (n.1239+161G>C) c.2001+161G>C (n.2001+161G>C) c.495+161G>C (n.495+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2070739G= | CA2202018732 | TSC2 | c.*386+161G= (n.*386+161G=) c.1884+161G= (n.1884+161G=) c.1839+161G= (n.1839+161G=) c.*1276+161G= (n.*1276+161G=) c.*1444+161G= (n.*1444+161G=) c.1872+161G= (n.1872+161G=) c.496+161G= c.*1341+161G= (n.*1341+161G=) c.*339+161G= (n.*339+161G=) c.1832+161G= n.831+161G= n.119+161G= n.852+161G= c.1692+161G= (n.1692+161G=) c.*1138+161G= (n.*1138+161G=) c.1728+161G= (n.1728+161G=) n.346+161G= n.564+161G= c.479+161G= (n.479+161G=) c.1239+161G= (n.1239+161G=) c.2001+161G= (n.2001+161G=) c.495+161G= (n.495+161G=) | |
| 16 | g.2070739G>T | CA620705923 | TSC2 | c.*386+161G>T (n.*386+161G>T) c.1884+161G>T (n.1884+161G>T) c.1839+161G>T (n.1839+161G>T) c.*1276+161G>T (n.*1276+161G>T) c.*1444+161G>T (n.*1444+161G>T) c.1872+161G>T (n.1872+161G>T) c.496+161G>T c.*1341+161G>T (n.*1341+161G>T) c.*339+161G>T (n.*339+161G>T) c.1832+161G>T n.831+161G>T n.119+161G>T n.852+161G>T c.1692+161G>T (n.1692+161G>T) c.*1138+161G>T (n.*1138+161G>T) c.1728+161G>T (n.1728+161G>T) n.346+161G>T n.564+161G>T c.479+161G>T (n.479+161G>T) c.1239+161G>T (n.1239+161G>T) c.2001+161G>T (n.2001+161G>T) c.495+161G>T (n.495+161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070740G>C | CA973770465 | TSC2 | c.*386+162G>C (n.*386+162G>C) c.1884+162G>C (n.1884+162G>C) c.1839+162G>C (n.1839+162G>C) c.*1276+162G>C (n.*1276+162G>C) c.*1444+162G>C (n.*1444+162G>C) c.1872+162G>C (n.1872+162G>C) c.496+162G>C c.*1341+162G>C (n.*1341+162G>C) c.*339+162G>C (n.*339+162G>C) c.1832+162G>C n.831+162G>C n.119+162G>C n.852+162G>C c.1692+162G>C (n.1692+162G>C) c.*1138+162G>C (n.*1138+162G>C) c.1728+162G>C (n.1728+162G>C) n.346+162G>C n.564+162G>C c.479+162G>C (n.479+162G>C) c.1239+162G>C (n.1239+162G>C) c.2001+162G>C (n.2001+162G>C) c.495+162G>C (n.495+162G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070740G= | CA2202018734 | TSC2 | c.*386+162G= (n.*386+162G=) c.1884+162G= (n.1884+162G=) c.1839+162G= (n.1839+162G=) c.*1276+162G= (n.*1276+162G=) c.*1444+162G= (n.*1444+162G=) c.1872+162G= (n.1872+162G=) c.496+162G= c.*1341+162G= (n.*1341+162G=) c.*339+162G= (n.*339+162G=) c.1832+162G= n.831+162G= n.119+162G= n.852+162G= c.1692+162G= (n.1692+162G=) c.*1138+162G= (n.*1138+162G=) c.1728+162G= (n.1728+162G=) n.346+162G= n.564+162G= c.479+162G= (n.479+162G=) c.1239+162G= (n.1239+162G=) c.2001+162G= (n.2001+162G=) c.495+162G= (n.495+162G=) | |
| 16 | g.2070741T>G | CA718907800 | TSC2 | c.*386+163T>G (n.*386+163T>G) c.1884+163T>G (n.1884+163T>G) c.1839+163T>G (n.1839+163T>G) c.*1276+163T>G (n.*1276+163T>G) c.*1444+163T>G (n.*1444+163T>G) c.1872+163T>G (n.1872+163T>G) c.496+163T>G c.*1341+163T>G (n.*1341+163T>G) c.*339+163T>G (n.*339+163T>G) c.1832+163T>G n.831+163T>G n.119+163T>G n.852+163T>G c.1692+163T>G (n.1692+163T>G) c.*1138+163T>G (n.*1138+163T>G) c.1728+163T>G (n.1728+163T>G) n.346+163T>G n.564+163T>G c.479+163T>G (n.479+163T>G) c.1239+163T>G (n.1239+163T>G) c.2001+163T>G (n.2001+163T>G) c.495+163T>G (n.495+163T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.2070744C= | CA2202018751 | TSC2 | c.*386+166C= (n.*386+166C=) c.1884+166C= (n.1884+166C=) c.1839+166C= (n.1839+166C=) c.*1276+166C= (n.*1276+166C=) c.*1444+166C= (n.*1444+166C=) c.1872+166C= (n.1872+166C=) c.496+166C= c.*1341+166C= (n.*1341+166C=) c.*339+166C= (n.*339+166C=) c.1832+166C= n.831+166C= n.119+166C= n.852+166C= c.1692+166C= (n.1692+166C=) c.*1138+166C= (n.*1138+166C=) c.1728+166C= (n.1728+166C=) n.346+166C= n.564+166C= c.479+166C= (n.479+166C=) c.1239+166C= (n.1239+166C=) c.2001+166C= (n.2001+166C=) c.495+166C= (n.495+166C=) | |
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