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c.1117-61_1240-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA c.1879-61_2002-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA c.373-61_496-201delinsGCTGTCTTAGGACTGCGTTTTCACCTCCTGCGCCGTGGTGAGCTGCGTCCTCTCTCTGCAGACCAAGCTGTACACCCTGCCTGCAAGCCACGCCACGCGTGTGTATGAGATGCTGGTCAGCCACATTCAGCTCCACTACAAGCACAGCTACACCCTGCCAATCGCGAGCAGCATCCGGCTGCAGGTATGGTGGCTGGGGTTGCGCAGCCAGTTCCTGGGGGCCCAGCCAGGTATCCCCGTCTCGGCAGGTGTGGTTCCTGGAAGCTGCAGAGACGGCCCCAGGATGGGGCCTCAGCTGACCGTCCCTCCTCTGCACCCACTGTGGCCGCAGCCTCCCCAGTCCTGGTGTCCTTCCCTCTGCCTGCAGTCCACACATCTGTGGCTTGTCGCTCTAAGCCGCACGGTGACATGGGTTGGGGCAGAGAAAAGGACGCACGGCGACTTCCGGGGCAGTGCATGGCCCTGACGCTCCTGGTGCTGCAGAATCTGTGAAGGACCTGCAGCAGAGGGCTGGGCAGGTGGGCGGCACAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGAGCTGAGACGGCAGGGCAGGGCTGGAGAGGGCAGAGCTGAGAGGGCAGGGCAGGGATGGGCAGAACAGGGCTGGAGGAGTTTCGCTGAGTTTGCGCTATAGATGTTGGCACCAGGCTGAGCAGAGGTGACTGGGATGGGAGCCCTCCCTCCTAGAGCAGGTGCTCTCTGGGGCCACCCCTGTGGCCTCAGAGTCCTGTTCAGCCTGTCGATGGAAGAAGTGGCAGGGCTGGGAGCTGAGCTCCGCTTTCTGGCAGTTGGGGGCGTGTGGTGCTGCCAGAGGAGCGAGGCGCCCATCCCTTCCATCCCAGGCGGGCCCAGCTGTGGTGGTGGGGACACCAGGCTCTGTGAGCTCCGAGGCAAGGGA | |
| 16 | g.2070396_2071309del | CA1139664301 | TSC2 | c.*264-60_*387-201del c.1762-60_1885-201del c.1717-60_1840-201del c.*1154-60_*1277-201del c.*1322-60_*1445-201del c.1750-60_1873-201del c.374-60_497-201del c.*1219-60_*1342-201del c.*217-60_*340-201del c.1710-60_1833-201del n.709-60_832-201del n.730-60_853-201del c.1570-60_1693-201del c.*1016-60_*1139-201del c.1606-60_1729-201del n.224-60_347-201del n.442-60_565-201del c.357-60_480-201del c.1117-60_1240-201del c.1879-60_2002-201del c.373-60_496-201del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2070480_2070760del | CA2580090556 | TSC2 | c.*288_*386+182del c.1786_1884+182del c.1741_1839+182del c.*1178_*1276+182del c.*1346_*1444+182del c.1774_1872+182del c.398_496+182del c.*1243_*1341+182del c.*241_*339+182del c.1734_1832+182del n.733_831+182del n.21_119+182del n.754_852+182del c.1594_1692+182del c.*1040_*1138+182del c.1630_1728+182del n.248_346+182del n.466_564+182del c.381_479+182del c.1141_1239+182del c.1903_2001+182del c.397_495+182del | ClinVar |
| 16 | g.2070598_2070616del | CA2573151534 | TSC2 | c.*386+20_*386+38del (n.*386+20_*386+38del) c.1884+20_1884+38del (n.1884+20_1884+38del) c.1839+20_1839+38del (n.1839+20_1839+38del) c.*1276+20_*1276+38del (n.*1276+20_*1276+38del) c.*1444+20_*1444+38del (n.*1444+20_*1444+38del) c.1872+20_1872+38del (n.1872+20_1872+38del) c.496+20_496+38del c.*1341+20_*1341+38del (n.*1341+20_*1341+38del) c.*339+20_*339+38del (n.*339+20_*339+38del) c.1832+20_1832+38del n.831+20_831+38del n.119+20_119+38del n.852+20_852+38del c.1692+20_1692+38del (n.1692+20_1692+38del) c.*1138+20_*1138+38del (n.*1138+20_*1138+38del) c.1728+20_1728+38del (n.1728+20_1728+38del) n.346+20_346+38del n.564+20_564+38del c.479+20_479+38del (n.479+20_479+38del) c.1239+20_1239+38del (n.1239+20_1239+38del) c.2001+20_2001+38del (n.2001+20_2001+38del) c.495+20_495+38del (n.495+20_495+38del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2070598G>A | CA015956 | TSC2 | c.*386+20G>A (n.*386+20G>A) c.1884+20G>A (n.1884+20G>A) c.1839+20G>A (n.1839+20G>A) c.*1276+20G>A (n.*1276+20G>A) c.*1444+20G>A (n.*1444+20G>A) c.1872+20G>A (n.1872+20G>A) c.496+20G>A c.*1341+20G>A (n.*1341+20G>A) c.*339+20G>A (n.*339+20G>A) c.1832+20G>A n.831+20G>A n.119+20G>A n.852+20G>A c.1692+20G>A (n.1692+20G>A) c.*1138+20G>A (n.*1138+20G>A) c.1728+20G>A (n.1728+20G>A) n.346+20G>A n.564+20G>A c.479+20G>A (n.479+20G>A) c.1239+20G>A (n.1239+20G>A) c.2001+20G>A (n.2001+20G>A) c.495+20G>A (n.495+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070598G>C | CA033825 | TSC2 | c.*386+20G>C (n.*386+20G>C) c.1884+20G>C (n.1884+20G>C) c.1839+20G>C (n.1839+20G>C) c.*1276+20G>C (n.*1276+20G>C) c.*1444+20G>C (n.*1444+20G>C) c.1872+20G>C (n.1872+20G>C) c.496+20G>C c.*1341+20G>C (n.*1341+20G>C) c.*339+20G>C (n.*339+20G>C) c.1832+20G>C n.831+20G>C n.119+20G>C n.852+20G>C c.1692+20G>C (n.1692+20G>C) c.*1138+20G>C (n.*1138+20G>C) c.1728+20G>C (n.1728+20G>C) n.346+20G>C n.564+20G>C c.479+20G>C (n.479+20G>C) c.1239+20G>C (n.1239+20G>C) c.2001+20G>C (n.2001+20G>C) c.495+20G>C (n.495+20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070598G= | CA2202018360 | TSC2 | c.*386+20G= (n.*386+20G=) c.1884+20G= (n.1884+20G=) c.1839+20G= (n.1839+20G=) c.*1276+20G= (n.*1276+20G=) c.*1444+20G= (n.*1444+20G=) c.1872+20G= (n.1872+20G=) c.496+20G= c.*1341+20G= (n.*1341+20G=) c.*339+20G= (n.*339+20G=) c.1832+20G= n.831+20G= n.119+20G= n.852+20G= c.1692+20G= (n.1692+20G=) c.*1138+20G= (n.*1138+20G=) c.1728+20G= (n.1728+20G=) n.346+20G= n.564+20G= c.479+20G= (n.479+20G=) c.1239+20G= (n.1239+20G=) c.2001+20G= (n.2001+20G=) c.495+20G= (n.495+20G=) | |
| 16 | g.2070598G>T | CA2573151536 | TSC2 | c.*386+20G>T (n.*386+20G>T) c.1884+20G>T (n.1884+20G>T) c.1839+20G>T (n.1839+20G>T) c.*1276+20G>T (n.*1276+20G>T) c.*1444+20G>T (n.*1444+20G>T) c.1872+20G>T (n.1872+20G>T) c.496+20G>T c.*1341+20G>T (n.*1341+20G>T) c.*339+20G>T (n.*339+20G>T) c.1832+20G>T n.831+20G>T n.119+20G>T n.852+20G>T c.1692+20G>T (n.1692+20G>T) c.*1138+20G>T (n.*1138+20G>T) c.1728+20G>T (n.1728+20G>T) n.346+20G>T n.564+20G>T c.479+20G>T (n.479+20G>T) c.1239+20G>T (n.1239+20G>T) c.2001+20G>T (n.2001+20G>T) c.495+20G>T (n.495+20G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.2070599C>A | CA2731828287 | TSC2 | c.*386+21C>A (n.*386+21C>A) c.1884+21C>A (n.1884+21C>A) c.1839+21C>A (n.1839+21C>A) c.*1276+21C>A (n.*1276+21C>A) c.*1444+21C>A (n.*1444+21C>A) c.1872+21C>A (n.1872+21C>A) c.496+21C>A c.*1341+21C>A (n.*1341+21C>A) c.*339+21C>A (n.*339+21C>A) c.1832+21C>A n.831+21C>A n.119+21C>A n.852+21C>A c.1692+21C>A (n.1692+21C>A) c.*1138+21C>A (n.*1138+21C>A) c.1728+21C>A (n.1728+21C>A) n.346+21C>A n.564+21C>A c.479+21C>A (n.479+21C>A) c.1239+21C>A (n.1239+21C>A) c.2001+21C>A (n.2001+21C>A) c.495+21C>A (n.495+21C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070599C>T | CA2631133639 | TSC2 | c.*386+21C>T (n.*386+21C>T) c.1884+21C>T (n.1884+21C>T) c.1839+21C>T (n.1839+21C>T) c.*1276+21C>T (n.*1276+21C>T) c.*1444+21C>T (n.*1444+21C>T) c.1872+21C>T (n.1872+21C>T) c.496+21C>T c.*1341+21C>T (n.*1341+21C>T) c.*339+21C>T (n.*339+21C>T) c.1832+21C>T n.831+21C>T n.119+21C>T n.852+21C>T c.1692+21C>T (n.1692+21C>T) c.*1138+21C>T (n.*1138+21C>T) c.1728+21C>T (n.1728+21C>T) n.346+21C>T n.564+21C>T c.479+21C>T (n.479+21C>T) c.1239+21C>T (n.1239+21C>T) c.2001+21C>T (n.2001+21C>T) c.495+21C>T (n.495+21C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070600A>T | CA2631133644 | TSC2 | c.*386+22A>T (n.*386+22A>T) c.1884+22A>T (n.1884+22A>T) c.1839+22A>T (n.1839+22A>T) c.*1276+22A>T (n.*1276+22A>T) c.*1444+22A>T (n.*1444+22A>T) c.1872+22A>T (n.1872+22A>T) c.496+22A>T c.*1341+22A>T (n.*1341+22A>T) c.*339+22A>T (n.*339+22A>T) c.1832+22A>T n.831+22A>T n.119+22A>T n.852+22A>T c.1692+22A>T (n.1692+22A>T) c.*1138+22A>T (n.*1138+22A>T) c.1728+22A>T (n.1728+22A>T) n.346+22A>T n.564+22A>T c.479+22A>T (n.479+22A>T) c.1239+22A>T (n.1239+22A>T) c.2001+22A>T (n.2001+22A>T) c.495+22A>T (n.495+22A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070601G>A | CA2631133653 | TSC2 | c.*386+23G>A (n.*386+23G>A) c.1884+23G>A (n.1884+23G>A) c.1839+23G>A (n.1839+23G>A) c.*1276+23G>A (n.*1276+23G>A) c.*1444+23G>A (n.*1444+23G>A) c.1872+23G>A (n.1872+23G>A) c.496+23G>A c.*1341+23G>A (n.*1341+23G>A) c.*339+23G>A (n.*339+23G>A) c.1832+23G>A n.831+23G>A n.119+23G>A n.852+23G>A c.1692+23G>A (n.1692+23G>A) c.*1138+23G>A (n.*1138+23G>A) c.1728+23G>A (n.1728+23G>A) n.346+23G>A n.564+23G>A c.479+23G>A (n.479+23G>A) c.1239+23G>A (n.1239+23G>A) c.2001+23G>A (n.2001+23G>A) c.495+23G>A (n.495+23G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070601G>T | CA2631133650 | TSC2 | c.*386+23G>T (n.*386+23G>T) c.1884+23G>T (n.1884+23G>T) c.1839+23G>T (n.1839+23G>T) c.*1276+23G>T (n.*1276+23G>T) c.*1444+23G>T (n.*1444+23G>T) c.1872+23G>T (n.1872+23G>T) c.496+23G>T c.*1341+23G>T (n.*1341+23G>T) c.*339+23G>T (n.*339+23G>T) c.1832+23G>T n.831+23G>T n.119+23G>T n.852+23G>T c.1692+23G>T (n.1692+23G>T) c.*1138+23G>T (n.*1138+23G>T) c.1728+23G>T (n.1728+23G>T) n.346+23G>T n.564+23G>T c.479+23G>T (n.479+23G>T) c.1239+23G>T (n.1239+23G>T) c.2001+23G>T (n.2001+23G>T) c.495+23G>T (n.495+23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070602C>A | CA2731828302 | TSC2 | c.*386+24C>A (n.*386+24C>A) c.1884+24C>A (n.1884+24C>A) c.1839+24C>A (n.1839+24C>A) c.*1276+24C>A (n.*1276+24C>A) c.*1444+24C>A (n.*1444+24C>A) c.1872+24C>A (n.1872+24C>A) c.496+24C>A c.*1341+24C>A (n.*1341+24C>A) c.*339+24C>A (n.*339+24C>A) c.1832+24C>A n.831+24C>A n.119+24C>A n.852+24C>A c.1692+24C>A (n.1692+24C>A) c.*1138+24C>A (n.*1138+24C>A) c.1728+24C>A (n.1728+24C>A) n.346+24C>A n.564+24C>A c.479+24C>A (n.479+24C>A) c.1239+24C>A (n.1239+24C>A) c.2001+24C>A (n.2001+24C>A) c.495+24C>A (n.495+24C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070602C>G | CA2731828292 | TSC2 | c.*386+24C>G (n.*386+24C>G) c.1884+24C>G (n.1884+24C>G) c.1839+24C>G (n.1839+24C>G) c.*1276+24C>G (n.*1276+24C>G) c.*1444+24C>G (n.*1444+24C>G) c.1872+24C>G (n.1872+24C>G) c.496+24C>G c.*1341+24C>G (n.*1341+24C>G) c.*339+24C>G (n.*339+24C>G) c.1832+24C>G n.831+24C>G n.119+24C>G n.852+24C>G c.1692+24C>G (n.1692+24C>G) c.*1138+24C>G (n.*1138+24C>G) c.1728+24C>G (n.1728+24C>G) n.346+24C>G n.564+24C>G c.479+24C>G (n.479+24C>G) c.1239+24C>G (n.1239+24C>G) c.2001+24C>G (n.2001+24C>G) c.495+24C>G (n.495+24C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070602C>T | CA2731828299 | TSC2 | c.*386+24C>T (n.*386+24C>T) c.1884+24C>T (n.1884+24C>T) c.1839+24C>T (n.1839+24C>T) c.*1276+24C>T (n.*1276+24C>T) c.*1444+24C>T (n.*1444+24C>T) c.1872+24C>T (n.1872+24C>T) c.496+24C>T c.*1341+24C>T (n.*1341+24C>T) c.*339+24C>T (n.*339+24C>T) c.1832+24C>T n.831+24C>T n.119+24C>T n.852+24C>T c.1692+24C>T (n.1692+24C>T) c.*1138+24C>T (n.*1138+24C>T) c.1728+24C>T (n.1728+24C>T) n.346+24C>T n.564+24C>T c.479+24C>T (n.479+24C>T) c.1239+24C>T (n.1239+24C>T) c.2001+24C>T (n.2001+24C>T) c.495+24C>T (n.495+24C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070603C>G | CA2575877438 | TSC2 | c.*386+25C>G (n.*386+25C>G) c.1884+25C>G (n.1884+25C>G) c.1839+25C>G (n.1839+25C>G) c.*1276+25C>G (n.*1276+25C>G) c.*1444+25C>G (n.*1444+25C>G) c.1872+25C>G (n.1872+25C>G) c.496+25C>G c.*1341+25C>G (n.*1341+25C>G) c.*339+25C>G (n.*339+25C>G) c.1832+25C>G n.831+25C>G n.119+25C>G n.852+25C>G c.1692+25C>G (n.1692+25C>G) c.*1138+25C>G (n.*1138+25C>G) c.1728+25C>G (n.1728+25C>G) n.346+25C>G n.564+25C>G c.479+25C>G (n.479+25C>G) c.1239+25C>G (n.1239+25C>G) c.2001+25C>G (n.2001+25C>G) c.495+25C>G (n.495+25C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070603C>T | CA2631133663 | TSC2 | c.*386+25C>T (n.*386+25C>T) c.1884+25C>T (n.1884+25C>T) c.1839+25C>T (n.1839+25C>T) c.*1276+25C>T (n.*1276+25C>T) c.*1444+25C>T (n.*1444+25C>T) c.1872+25C>T (n.1872+25C>T) c.496+25C>T c.*1341+25C>T (n.*1341+25C>T) c.*339+25C>T (n.*339+25C>T) c.1832+25C>T n.831+25C>T n.119+25C>T n.852+25C>T c.1692+25C>T (n.1692+25C>T) c.*1138+25C>T (n.*1138+25C>T) c.1728+25C>T (n.1728+25C>T) n.346+25C>T n.564+25C>T c.479+25C>T (n.479+25C>T) c.1239+25C>T (n.1239+25C>T) c.2001+25C>T (n.2001+25C>T) c.495+25C>T (n.495+25C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070604A= | CA2202018364 | TSC2 | c.*386+26A= (n.*386+26A=) c.1884+26A= (n.1884+26A=) c.1839+26A= (n.1839+26A=) c.*1276+26A= (n.*1276+26A=) c.*1444+26A= (n.*1444+26A=) c.1872+26A= (n.1872+26A=) c.496+26A= c.*1341+26A= (n.*1341+26A=) c.*339+26A= (n.*339+26A=) c.1832+26A= n.831+26A= n.119+26A= n.852+26A= c.1692+26A= (n.1692+26A=) c.*1138+26A= (n.*1138+26A=) c.1728+26A= (n.1728+26A=) n.346+26A= n.564+26A= c.479+26A= (n.479+26A=) c.1239+26A= (n.1239+26A=) c.2001+26A= (n.2001+26A=) c.495+26A= (n.495+26A=) | |
| 16 | g.2070604A>G | CA276735986 | TSC2 | c.*386+26A>G (n.*386+26A>G) c.1884+26A>G (n.1884+26A>G) c.1839+26A>G (n.1839+26A>G) c.*1276+26A>G (n.*1276+26A>G) c.*1444+26A>G (n.*1444+26A>G) c.1872+26A>G (n.1872+26A>G) c.496+26A>G c.*1341+26A>G (n.*1341+26A>G) c.*339+26A>G (n.*339+26A>G) c.1832+26A>G n.831+26A>G n.119+26A>G n.852+26A>G c.1692+26A>G (n.1692+26A>G) c.*1138+26A>G (n.*1138+26A>G) c.1728+26A>G (n.1728+26A>G) n.346+26A>G n.564+26A>G c.479+26A>G (n.479+26A>G) c.1239+26A>G (n.1239+26A>G) c.2001+26A>G (n.2001+26A>G) c.495+26A>G (n.495+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070605G>A | CA2631133694 | TSC2 | c.*386+27G>A (n.*386+27G>A) c.1884+27G>A (n.1884+27G>A) c.1839+27G>A (n.1839+27G>A) c.*1276+27G>A (n.*1276+27G>A) c.*1444+27G>A (n.*1444+27G>A) c.1872+27G>A (n.1872+27G>A) c.496+27G>A c.*1341+27G>A (n.*1341+27G>A) c.*339+27G>A (n.*339+27G>A) c.1832+27G>A n.831+27G>A n.119+27G>A n.852+27G>A c.1692+27G>A (n.1692+27G>A) c.*1138+27G>A (n.*1138+27G>A) c.1728+27G>A (n.1728+27G>A) n.346+27G>A n.564+27G>A c.479+27G>A (n.479+27G>A) c.1239+27G>A (n.1239+27G>A) c.2001+27G>A (n.2001+27G>A) c.495+27G>A (n.495+27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070605G>C | CA2631133682 | TSC2 | c.*386+27G>C (n.*386+27G>C) c.1884+27G>C (n.1884+27G>C) c.1839+27G>C (n.1839+27G>C) c.*1276+27G>C (n.*1276+27G>C) c.*1444+27G>C (n.*1444+27G>C) c.1872+27G>C (n.1872+27G>C) c.496+27G>C c.*1341+27G>C (n.*1341+27G>C) c.*339+27G>C (n.*339+27G>C) c.1832+27G>C n.831+27G>C n.119+27G>C n.852+27G>C c.1692+27G>C (n.1692+27G>C) c.*1138+27G>C (n.*1138+27G>C) c.1728+27G>C (n.1728+27G>C) n.346+27G>C n.564+27G>C c.479+27G>C (n.479+27G>C) c.1239+27G>C (n.1239+27G>C) c.2001+27G>C (n.2001+27G>C) c.495+27G>C (n.495+27G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070605G>T | CA2631133689 | TSC2 | c.*386+27G>T (n.*386+27G>T) c.1884+27G>T (n.1884+27G>T) c.1839+27G>T (n.1839+27G>T) c.*1276+27G>T (n.*1276+27G>T) c.*1444+27G>T (n.*1444+27G>T) c.1872+27G>T (n.1872+27G>T) c.496+27G>T c.*1341+27G>T (n.*1341+27G>T) c.*339+27G>T (n.*339+27G>T) c.1832+27G>T n.831+27G>T n.119+27G>T n.852+27G>T c.1692+27G>T (n.1692+27G>T) c.*1138+27G>T (n.*1138+27G>T) c.1728+27G>T (n.1728+27G>T) n.346+27G>T n.564+27G>T c.479+27G>T (n.479+27G>T) c.1239+27G>T (n.1239+27G>T) c.2001+27G>T (n.2001+27G>T) c.495+27G>T (n.495+27G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070606T>C | CA2631133701 | TSC2 | c.*386+28T>C (n.*386+28T>C) c.1884+28T>C (n.1884+28T>C) c.1839+28T>C (n.1839+28T>C) c.*1276+28T>C (n.*1276+28T>C) c.*1444+28T>C (n.*1444+28T>C) c.1872+28T>C (n.1872+28T>C) c.496+28T>C c.*1341+28T>C (n.*1341+28T>C) c.*339+28T>C (n.*339+28T>C) c.1832+28T>C n.831+28T>C n.119+28T>C n.852+28T>C c.1692+28T>C (n.1692+28T>C) c.*1138+28T>C (n.*1138+28T>C) c.1728+28T>C (n.1728+28T>C) n.346+28T>C n.564+28T>C c.479+28T>C (n.479+28T>C) c.1239+28T>C (n.1239+28T>C) c.2001+28T>C (n.2001+28T>C) c.495+28T>C (n.495+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070606T>G | CA2731828527 | TSC2 | c.*386+28T>G (n.*386+28T>G) c.1884+28T>G (n.1884+28T>G) c.1839+28T>G (n.1839+28T>G) c.*1276+28T>G (n.*1276+28T>G) c.*1444+28T>G (n.*1444+28T>G) c.1872+28T>G (n.1872+28T>G) c.496+28T>G c.*1341+28T>G (n.*1341+28T>G) c.*339+28T>G (n.*339+28T>G) c.1832+28T>G n.831+28T>G n.119+28T>G n.852+28T>G c.1692+28T>G (n.1692+28T>G) c.*1138+28T>G (n.*1138+28T>G) c.1728+28T>G (n.1728+28T>G) n.346+28T>G n.564+28T>G c.479+28T>G (n.479+28T>G) c.1239+28T>G (n.1239+28T>G) c.2001+28T>G (n.2001+28T>G) c.495+28T>G (n.495+28T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070607T>A | CA2731582709 | TSC2 | c.*386+29T>A (n.*386+29T>A) c.1884+29T>A (n.1884+29T>A) c.1839+29T>A (n.1839+29T>A) c.*1276+29T>A (n.*1276+29T>A) c.*1444+29T>A (n.*1444+29T>A) c.1872+29T>A (n.1872+29T>A) c.496+29T>A c.*1341+29T>A (n.*1341+29T>A) c.*339+29T>A (n.*339+29T>A) c.1832+29T>A n.831+29T>A n.119+29T>A n.852+29T>A c.1692+29T>A (n.1692+29T>A) c.*1138+29T>A (n.*1138+29T>A) c.1728+29T>A (n.1728+29T>A) n.346+29T>A n.564+29T>A c.479+29T>A (n.479+29T>A) c.1239+29T>A (n.1239+29T>A) c.2001+29T>A (n.2001+29T>A) c.495+29T>A (n.495+29T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070607T>C | CA276735987 | TSC2 | c.*386+29T>C (n.*386+29T>C) c.1884+29T>C (n.1884+29T>C) c.1839+29T>C (n.1839+29T>C) c.*1276+29T>C (n.*1276+29T>C) c.*1444+29T>C (n.*1444+29T>C) c.1872+29T>C (n.1872+29T>C) c.496+29T>C c.*1341+29T>C (n.*1341+29T>C) c.*339+29T>C (n.*339+29T>C) c.1832+29T>C n.831+29T>C n.119+29T>C n.852+29T>C c.1692+29T>C (n.1692+29T>C) c.*1138+29T>C (n.*1138+29T>C) c.1728+29T>C (n.1728+29T>C) n.346+29T>C n.564+29T>C c.479+29T>C (n.479+29T>C) c.1239+29T>C (n.1239+29T>C) c.2001+29T>C (n.2001+29T>C) c.495+29T>C (n.495+29T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070607T= | CA2202018368 | TSC2 | c.*386+29T= (n.*386+29T=) c.1884+29T= (n.1884+29T=) c.1839+29T= (n.1839+29T=) c.*1276+29T= (n.*1276+29T=) c.*1444+29T= (n.*1444+29T=) c.1872+29T= (n.1872+29T=) c.496+29T= c.*1341+29T= (n.*1341+29T=) c.*339+29T= (n.*339+29T=) c.1832+29T= n.831+29T= n.119+29T= n.852+29T= c.1692+29T= (n.1692+29T=) c.*1138+29T= (n.*1138+29T=) c.1728+29T= (n.1728+29T=) n.346+29T= n.564+29T= c.479+29T= (n.479+29T=) c.1239+29T= (n.1239+29T=) c.2001+29T= (n.2001+29T=) c.495+29T= (n.495+29T=) | |
| 16 | g.2070608C>A | CA2731828541 | TSC2 | c.*386+30C>A (n.*386+30C>A) c.1884+30C>A (n.1884+30C>A) c.1839+30C>A (n.1839+30C>A) c.*1276+30C>A (n.*1276+30C>A) c.*1444+30C>A (n.*1444+30C>A) c.1872+30C>A (n.1872+30C>A) c.496+30C>A c.*1341+30C>A (n.*1341+30C>A) c.*339+30C>A (n.*339+30C>A) c.1832+30C>A n.831+30C>A n.119+30C>A n.852+30C>A c.1692+30C>A (n.1692+30C>A) c.*1138+30C>A (n.*1138+30C>A) c.1728+30C>A (n.1728+30C>A) n.346+30C>A n.564+30C>A c.479+30C>A (n.479+30C>A) c.1239+30C>A (n.1239+30C>A) c.2001+30C>A (n.2001+30C>A) c.495+30C>A (n.495+30C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070608C>G | CA2731828552 | TSC2 | c.*386+30C>G (n.*386+30C>G) c.1884+30C>G (n.1884+30C>G) c.1839+30C>G (n.1839+30C>G) c.*1276+30C>G (n.*1276+30C>G) c.*1444+30C>G (n.*1444+30C>G) c.1872+30C>G (n.1872+30C>G) c.496+30C>G c.*1341+30C>G (n.*1341+30C>G) c.*339+30C>G (n.*339+30C>G) c.1832+30C>G n.831+30C>G n.119+30C>G n.852+30C>G c.1692+30C>G (n.1692+30C>G) c.*1138+30C>G (n.*1138+30C>G) c.1728+30C>G (n.1728+30C>G) n.346+30C>G n.564+30C>G c.479+30C>G (n.479+30C>G) c.1239+30C>G (n.1239+30C>G) c.2001+30C>G (n.2001+30C>G) c.495+30C>G (n.495+30C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070608C>T | CA2731828537 | TSC2 | c.*386+30C>T (n.*386+30C>T) c.1884+30C>T (n.1884+30C>T) c.1839+30C>T (n.1839+30C>T) c.*1276+30C>T (n.*1276+30C>T) c.*1444+30C>T (n.*1444+30C>T) c.1872+30C>T (n.1872+30C>T) c.496+30C>T c.*1341+30C>T (n.*1341+30C>T) c.*339+30C>T (n.*339+30C>T) c.1832+30C>T n.831+30C>T n.119+30C>T n.852+30C>T c.1692+30C>T (n.1692+30C>T) c.*1138+30C>T (n.*1138+30C>T) c.1728+30C>T (n.1728+30C>T) n.346+30C>T n.564+30C>T c.479+30C>T (n.479+30C>T) c.1239+30C>T (n.1239+30C>T) c.2001+30C>T (n.2001+30C>T) c.495+30C>T (n.495+30C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070609C>G | CA2731828585 | TSC2 | c.*386+31C>G (n.*386+31C>G) c.1884+31C>G (n.1884+31C>G) c.1839+31C>G (n.1839+31C>G) c.*1276+31C>G (n.*1276+31C>G) c.*1444+31C>G (n.*1444+31C>G) c.1872+31C>G (n.1872+31C>G) c.496+31C>G c.*1341+31C>G (n.*1341+31C>G) c.*339+31C>G (n.*339+31C>G) c.1832+31C>G n.831+31C>G n.119+31C>G n.852+31C>G c.1692+31C>G (n.1692+31C>G) c.*1138+31C>G (n.*1138+31C>G) c.1728+31C>G (n.1728+31C>G) n.346+31C>G n.564+31C>G c.479+31C>G (n.479+31C>G) c.1239+31C>G (n.1239+31C>G) c.2001+31C>G (n.2001+31C>G) c.495+31C>G (n.495+31C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070609C>T | CA2631133705 | TSC2 | c.*386+31C>T (n.*386+31C>T) c.1884+31C>T (n.1884+31C>T) c.1839+31C>T (n.1839+31C>T) c.*1276+31C>T (n.*1276+31C>T) c.*1444+31C>T (n.*1444+31C>T) c.1872+31C>T (n.1872+31C>T) c.496+31C>T c.*1341+31C>T (n.*1341+31C>T) c.*339+31C>T (n.*339+31C>T) c.1832+31C>T n.831+31C>T n.119+31C>T n.852+31C>T c.1692+31C>T (n.1692+31C>T) c.*1138+31C>T (n.*1138+31C>T) c.1728+31C>T (n.1728+31C>T) n.346+31C>T n.564+31C>T c.479+31C>T (n.479+31C>T) c.1239+31C>T (n.1239+31C>T) c.2001+31C>T (n.2001+31C>T) c.495+31C>T (n.495+31C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070610T= | CA2202018374 | TSC2 | c.*386+32T= (n.*386+32T=) c.1884+32T= (n.1884+32T=) c.1839+32T= (n.1839+32T=) c.*1276+32T= (n.*1276+32T=) c.*1444+32T= (n.*1444+32T=) c.1872+32T= (n.1872+32T=) c.496+32T= c.*1341+32T= (n.*1341+32T=) c.*339+32T= (n.*339+32T=) c.1832+32T= n.831+32T= n.119+32T= n.852+32T= c.1692+32T= (n.1692+32T=) c.*1138+32T= (n.*1138+32T=) c.1728+32T= (n.1728+32T=) n.346+32T= n.564+32T= c.479+32T= (n.479+32T=) c.1239+32T= (n.1239+32T=) c.2001+32T= (n.2001+32T=) c.495+32T= (n.495+32T=) | |
| 16 | g.2070611G>A | CA033861 | TSC2 | c.*386+33G>A (n.*386+33G>A) c.1884+33G>A (n.1884+33G>A) c.1839+33G>A (n.1839+33G>A) c.*1276+33G>A (n.*1276+33G>A) c.*1444+33G>A (n.*1444+33G>A) c.1872+33G>A (n.1872+33G>A) c.496+33G>A c.*1341+33G>A (n.*1341+33G>A) c.*339+33G>A (n.*339+33G>A) c.1832+33G>A n.831+33G>A n.119+33G>A n.852+33G>A c.1692+33G>A (n.1692+33G>A) c.*1138+33G>A (n.*1138+33G>A) c.1728+33G>A (n.1728+33G>A) n.346+33G>A n.564+33G>A c.479+33G>A (n.479+33G>A) c.1239+33G>A (n.1239+33G>A) c.2001+33G>A (n.2001+33G>A) c.495+33G>A (n.495+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070611G>C | CA2631133727 | TSC2 | c.*386+33G>C (n.*386+33G>C) c.1884+33G>C (n.1884+33G>C) c.1839+33G>C (n.1839+33G>C) c.*1276+33G>C (n.*1276+33G>C) c.*1444+33G>C (n.*1444+33G>C) c.1872+33G>C (n.1872+33G>C) c.496+33G>C c.*1341+33G>C (n.*1341+33G>C) c.*339+33G>C (n.*339+33G>C) c.1832+33G>C n.831+33G>C n.119+33G>C n.852+33G>C c.1692+33G>C (n.1692+33G>C) c.*1138+33G>C (n.*1138+33G>C) c.1728+33G>C (n.1728+33G>C) n.346+33G>C n.564+33G>C c.479+33G>C (n.479+33G>C) c.1239+33G>C (n.1239+33G>C) c.2001+33G>C (n.2001+33G>C) c.495+33G>C (n.495+33G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070611G= | CA2202018382 | TSC2 | c.*386+33G= (n.*386+33G=) c.1884+33G= (n.1884+33G=) c.1839+33G= (n.1839+33G=) c.*1276+33G= (n.*1276+33G=) c.*1444+33G= (n.*1444+33G=) c.1872+33G= (n.1872+33G=) c.496+33G= c.*1341+33G= (n.*1341+33G=) c.*339+33G= (n.*339+33G=) c.1832+33G= n.831+33G= n.119+33G= n.852+33G= c.1692+33G= (n.1692+33G=) c.*1138+33G= (n.*1138+33G=) c.1728+33G= (n.1728+33G=) n.346+33G= n.564+33G= c.479+33G= (n.479+33G=) c.1239+33G= (n.1239+33G=) c.2001+33G= (n.2001+33G=) c.495+33G= (n.495+33G=) | |
| 16 | g.2070615dup | CA033834 | TSC2 | c.*386+37dup (n.*386+37dup) c.1884+37dup (n.1884+37dup) c.1839+37dup (n.1839+37dup) c.*1276+37dup (n.*1276+37dup) c.*1444+37dup (n.*1444+37dup) c.1872+37dup (n.1872+37dup) c.496+37dup c.*1341+37dup (n.*1341+37dup) c.*339+37dup (n.*339+37dup) c.1832+37dup n.831+37dup n.119+37dup n.852+37dup c.1692+37dup (n.1692+37dup) c.*1138+37dup (n.*1138+37dup) c.1728+37dup (n.1728+37dup) n.346+37dup n.564+37dup c.479+37dup (n.479+37dup) c.1239+37dup (n.1239+37dup) c.2001+37dup (n.2001+37dup) c.495+37dup (n.495+37dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070615del | CA2631133721 | TSC2 | c.*386+37del (n.*386+37del) c.1884+37del (n.1884+37del) c.1839+37del (n.1839+37del) c.*1276+37del (n.*1276+37del) c.*1444+37del (n.*1444+37del) c.1872+37del (n.1872+37del) c.496+37del c.*1341+37del (n.*1341+37del) c.*339+37del (n.*339+37del) c.1832+37del n.831+37del n.119+37del n.852+37del c.1692+37del (n.1692+37del) c.*1138+37del (n.*1138+37del) c.1728+37del (n.1728+37del) n.346+37del n.564+37del c.479+37del (n.479+37del) c.1239+37del (n.1239+37del) c.2001+37del (n.2001+37del) c.495+37del (n.495+37del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070612G>A | CA2631133733 | TSC2 | c.*386+34G>A (n.*386+34G>A) c.1884+34G>A (n.1884+34G>A) c.1839+34G>A (n.1839+34G>A) c.*1276+34G>A (n.*1276+34G>A) c.*1444+34G>A (n.*1444+34G>A) c.1872+34G>A (n.1872+34G>A) c.496+34G>A c.*1341+34G>A (n.*1341+34G>A) c.*339+34G>A (n.*339+34G>A) c.1832+34G>A n.831+34G>A n.119+34G>A n.852+34G>A c.1692+34G>A (n.1692+34G>A) c.*1138+34G>A (n.*1138+34G>A) c.1728+34G>A (n.1728+34G>A) n.346+34G>A n.564+34G>A c.479+34G>A (n.479+34G>A) c.1239+34G>A (n.1239+34G>A) c.2001+34G>A (n.2001+34G>A) c.495+34G>A (n.495+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070613G>A | CA620705910 | TSC2 | c.*386+35G>A (n.*386+35G>A) c.1884+35G>A (n.1884+35G>A) c.1839+35G>A (n.1839+35G>A) c.*1276+35G>A (n.*1276+35G>A) c.*1444+35G>A (n.*1444+35G>A) c.1872+35G>A (n.1872+35G>A) c.496+35G>A c.*1341+35G>A (n.*1341+35G>A) c.*339+35G>A (n.*339+35G>A) c.1832+35G>A n.831+35G>A n.119+35G>A n.852+35G>A c.1692+35G>A (n.1692+35G>A) c.*1138+35G>A (n.*1138+35G>A) c.1728+35G>A (n.1728+35G>A) n.346+35G>A n.564+35G>A c.479+35G>A (n.479+35G>A) c.1239+35G>A (n.1239+35G>A) c.2001+35G>A (n.2001+35G>A) c.495+35G>A (n.495+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070613G= | CA2202018387 | TSC2 | c.*386+35G= (n.*386+35G=) c.1884+35G= (n.1884+35G=) c.1839+35G= (n.1839+35G=) c.*1276+35G= (n.*1276+35G=) c.*1444+35G= (n.*1444+35G=) c.1872+35G= (n.1872+35G=) c.496+35G= c.*1341+35G= (n.*1341+35G=) c.*339+35G= (n.*339+35G=) c.1832+35G= n.831+35G= n.119+35G= n.852+35G= c.1692+35G= (n.1692+35G=) c.*1138+35G= (n.*1138+35G=) c.1728+35G= (n.1728+35G=) n.346+35G= n.564+35G= c.479+35G= (n.479+35G=) c.1239+35G= (n.1239+35G=) c.2001+35G= (n.2001+35G=) c.495+35G= (n.495+35G=) | |
| 16 | g.2070613G>T | CA2631133739 | TSC2 | c.*386+35G>T (n.*386+35G>T) c.1884+35G>T (n.1884+35G>T) c.1839+35G>T (n.1839+35G>T) c.*1276+35G>T (n.*1276+35G>T) c.*1444+35G>T (n.*1444+35G>T) c.1872+35G>T (n.1872+35G>T) c.496+35G>T c.*1341+35G>T (n.*1341+35G>T) c.*339+35G>T (n.*339+35G>T) c.1832+35G>T n.831+35G>T n.119+35G>T n.852+35G>T c.1692+35G>T (n.1692+35G>T) c.*1138+35G>T (n.*1138+35G>T) c.1728+35G>T (n.1728+35G>T) n.346+35G>T n.564+35G>T c.479+35G>T (n.479+35G>T) c.1239+35G>T (n.1239+35G>T) c.2001+35G>T (n.2001+35G>T) c.495+35G>T (n.495+35G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070614G>A | CA718907714 | TSC2 | c.*386+36G>A (n.*386+36G>A) c.1884+36G>A (n.1884+36G>A) c.1839+36G>A (n.1839+36G>A) c.*1276+36G>A (n.*1276+36G>A) c.*1444+36G>A (n.*1444+36G>A) c.1872+36G>A (n.1872+36G>A) c.496+36G>A c.*1341+36G>A (n.*1341+36G>A) c.*339+36G>A (n.*339+36G>A) c.1832+36G>A n.831+36G>A n.119+36G>A n.852+36G>A c.1692+36G>A (n.1692+36G>A) c.*1138+36G>A (n.*1138+36G>A) c.1728+36G>A (n.1728+36G>A) n.346+36G>A n.564+36G>A c.479+36G>A (n.479+36G>A) c.1239+36G>A (n.1239+36G>A) c.2001+36G>A (n.2001+36G>A) c.495+36G>A (n.495+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070614G= | CA2202018390 | TSC2 | c.*386+36G= (n.*386+36G=) c.1884+36G= (n.1884+36G=) c.1839+36G= (n.1839+36G=) c.*1276+36G= (n.*1276+36G=) c.*1444+36G= (n.*1444+36G=) c.1872+36G= (n.1872+36G=) c.496+36G= c.*1341+36G= (n.*1341+36G=) c.*339+36G= (n.*339+36G=) c.1832+36G= n.831+36G= n.119+36G= n.852+36G= c.1692+36G= (n.1692+36G=) c.*1138+36G= (n.*1138+36G=) c.1728+36G= (n.1728+36G=) n.346+36G= n.564+36G= c.479+36G= (n.479+36G=) c.1239+36G= (n.1239+36G=) c.2001+36G= (n.2001+36G=) c.495+36G= (n.495+36G=) | |
| 16 | g.2070614G>T | CA033889 | TSC2 | c.*386+36G>T (n.*386+36G>T) c.1884+36G>T (n.1884+36G>T) c.1839+36G>T (n.1839+36G>T) c.*1276+36G>T (n.*1276+36G>T) c.*1444+36G>T (n.*1444+36G>T) c.1872+36G>T (n.1872+36G>T) c.496+36G>T c.*1341+36G>T (n.*1341+36G>T) c.*339+36G>T (n.*339+36G>T) c.1832+36G>T n.831+36G>T n.119+36G>T n.852+36G>T c.1692+36G>T (n.1692+36G>T) c.*1138+36G>T (n.*1138+36G>T) c.1728+36G>T (n.1728+36G>T) n.346+36G>T n.564+36G>T c.479+36G>T (n.479+36G>T) c.1239+36G>T (n.1239+36G>T) c.2001+36G>T (n.2001+36G>T) c.495+36G>T (n.495+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070615G>A | CA033914 | TSC2 | c.*386+37G>A (n.*386+37G>A) c.1884+37G>A (n.1884+37G>A) c.1839+37G>A (n.1839+37G>A) c.*1276+37G>A (n.*1276+37G>A) c.*1444+37G>A (n.*1444+37G>A) c.1872+37G>A (n.1872+37G>A) c.496+37G>A c.*1341+37G>A (n.*1341+37G>A) c.*339+37G>A (n.*339+37G>A) c.1832+37G>A n.831+37G>A n.119+37G>A n.852+37G>A c.1692+37G>A (n.1692+37G>A) c.*1138+37G>A (n.*1138+37G>A) c.1728+37G>A (n.1728+37G>A) n.346+37G>A n.564+37G>A c.479+37G>A (n.479+37G>A) c.1239+37G>A (n.1239+37G>A) c.2001+37G>A (n.2001+37G>A) c.495+37G>A (n.495+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070615G= | CA2202018394 | TSC2 | c.*386+37G= (n.*386+37G=) c.1884+37G= (n.1884+37G=) c.1839+37G= (n.1839+37G=) c.*1276+37G= (n.*1276+37G=) c.*1444+37G= (n.*1444+37G=) c.1872+37G= (n.1872+37G=) c.496+37G= c.*1341+37G= (n.*1341+37G=) c.*339+37G= (n.*339+37G=) c.1832+37G= n.831+37G= n.119+37G= n.852+37G= c.1692+37G= (n.1692+37G=) c.*1138+37G= (n.*1138+37G=) c.1728+37G= (n.1728+37G=) n.346+37G= n.564+37G= c.479+37G= (n.479+37G=) c.1239+37G= (n.1239+37G=) c.2001+37G= (n.2001+37G=) c.495+37G= (n.495+37G=) | |
| 16 | g.2070615G>T | CA2202018397 | TSC2 | c.*386+37G>T (n.*386+37G>T) c.1884+37G>T (n.1884+37G>T) c.1839+37G>T (n.1839+37G>T) c.*1276+37G>T (n.*1276+37G>T) c.*1444+37G>T (n.*1444+37G>T) c.1872+37G>T (n.1872+37G>T) c.496+37G>T c.*1341+37G>T (n.*1341+37G>T) c.*339+37G>T (n.*339+37G>T) c.1832+37G>T n.831+37G>T n.119+37G>T n.852+37G>T c.1692+37G>T (n.1692+37G>T) c.*1138+37G>T (n.*1138+37G>T) c.1728+37G>T (n.1728+37G>T) n.346+37G>T n.564+37G>T c.479+37G>T (n.479+37G>T) c.1239+37G>T (n.1239+37G>T) c.2001+37G>T (n.2001+37G>T) c.495+37G>T (n.495+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070616C>A | CA033927 | TSC2 | c.*386+38C>A (n.*386+38C>A) c.1884+38C>A (n.1884+38C>A) c.1839+38C>A (n.1839+38C>A) c.*1276+38C>A (n.*1276+38C>A) c.*1444+38C>A (n.*1444+38C>A) c.1872+38C>A (n.1872+38C>A) c.496+38C>A c.*1341+38C>A (n.*1341+38C>A) c.*339+38C>A (n.*339+38C>A) c.1832+38C>A n.831+38C>A n.119+38C>A n.852+38C>A c.1692+38C>A (n.1692+38C>A) c.*1138+38C>A (n.*1138+38C>A) c.1728+38C>A (n.1728+38C>A) n.346+38C>A n.564+38C>A c.479+38C>A (n.479+38C>A) c.1239+38C>A (n.1239+38C>A) c.2001+38C>A (n.2001+38C>A) c.495+38C>A (n.495+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070616C= | CA2202018402 | TSC2 | c.*386+38C= (n.*386+38C=) c.1884+38C= (n.1884+38C=) c.1839+38C= (n.1839+38C=) c.*1276+38C= (n.*1276+38C=) c.*1444+38C= (n.*1444+38C=) c.1872+38C= (n.1872+38C=) c.496+38C= c.*1341+38C= (n.*1341+38C=) c.*339+38C= (n.*339+38C=) c.1832+38C= n.831+38C= n.119+38C= n.852+38C= c.1692+38C= (n.1692+38C=) c.*1138+38C= (n.*1138+38C=) c.1728+38C= (n.1728+38C=) n.346+38C= n.564+38C= c.479+38C= (n.479+38C=) c.1239+38C= (n.1239+38C=) c.2001+38C= (n.2001+38C=) c.495+38C= (n.495+38C=) | |
| 16 | g.2070616C>G | CA2631133759 | TSC2 | c.*386+38C>G (n.*386+38C>G) c.1884+38C>G (n.1884+38C>G) c.1839+38C>G (n.1839+38C>G) c.*1276+38C>G (n.*1276+38C>G) c.*1444+38C>G (n.*1444+38C>G) c.1872+38C>G (n.1872+38C>G) c.496+38C>G c.*1341+38C>G (n.*1341+38C>G) c.*339+38C>G (n.*339+38C>G) c.1832+38C>G n.831+38C>G n.119+38C>G n.852+38C>G c.1692+38C>G (n.1692+38C>G) c.*1138+38C>G (n.*1138+38C>G) c.1728+38C>G (n.1728+38C>G) n.346+38C>G n.564+38C>G c.479+38C>G (n.479+38C>G) c.1239+38C>G (n.1239+38C>G) c.2001+38C>G (n.2001+38C>G) c.495+38C>G (n.495+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070616C>T | CA620705911 | TSC2 | c.*386+38C>T (n.*386+38C>T) c.1884+38C>T (n.1884+38C>T) c.1839+38C>T (n.1839+38C>T) c.*1276+38C>T (n.*1276+38C>T) c.*1444+38C>T (n.*1444+38C>T) c.1872+38C>T (n.1872+38C>T) c.496+38C>T c.*1341+38C>T (n.*1341+38C>T) c.*339+38C>T (n.*339+38C>T) c.1832+38C>T n.831+38C>T n.119+38C>T n.852+38C>T c.1692+38C>T (n.1692+38C>T) c.*1138+38C>T (n.*1138+38C>T) c.1728+38C>T (n.1728+38C>T) n.346+38C>T n.564+38C>T c.479+38C>T (n.479+38C>T) c.1239+38C>T (n.1239+38C>T) c.2001+38C>T (n.2001+38C>T) c.495+38C>T (n.495+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070617C>A | CA2731622669 | TSC2 | c.*386+39C>A (n.*386+39C>A) c.1884+39C>A (n.1884+39C>A) c.1839+39C>A (n.1839+39C>A) c.*1276+39C>A (n.*1276+39C>A) c.*1444+39C>A (n.*1444+39C>A) c.1872+39C>A (n.1872+39C>A) c.496+39C>A c.*1341+39C>A (n.*1341+39C>A) c.*339+39C>A (n.*339+39C>A) c.1832+39C>A n.831+39C>A n.119+39C>A n.852+39C>A c.1692+39C>A (n.1692+39C>A) c.*1138+39C>A (n.*1138+39C>A) c.1728+39C>A (n.1728+39C>A) n.346+39C>A n.564+39C>A c.479+39C>A (n.479+39C>A) c.1239+39C>A (n.1239+39C>A) c.2001+39C>A (n.2001+39C>A) c.495+39C>A (n.495+39C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070617C= | CA2202018407 | TSC2 | c.*386+39C= (n.*386+39C=) c.1884+39C= (n.1884+39C=) c.1839+39C= (n.1839+39C=) c.*1276+39C= (n.*1276+39C=) c.*1444+39C= (n.*1444+39C=) c.1872+39C= (n.1872+39C=) c.496+39C= c.*1341+39C= (n.*1341+39C=) c.*339+39C= (n.*339+39C=) c.1832+39C= n.831+39C= n.119+39C= n.852+39C= c.1692+39C= (n.1692+39C=) c.*1138+39C= (n.*1138+39C=) c.1728+39C= (n.1728+39C=) n.346+39C= n.564+39C= c.479+39C= (n.479+39C=) c.1239+39C= (n.1239+39C=) c.2001+39C= (n.2001+39C=) c.495+39C= (n.495+39C=) | |
| 16 | g.2070617C>G | CA2731622670 | TSC2 | c.*386+39C>G (n.*386+39C>G) c.1884+39C>G (n.1884+39C>G) c.1839+39C>G (n.1839+39C>G) c.*1276+39C>G (n.*1276+39C>G) c.*1444+39C>G (n.*1444+39C>G) c.1872+39C>G (n.1872+39C>G) c.496+39C>G c.*1341+39C>G (n.*1341+39C>G) c.*339+39C>G (n.*339+39C>G) c.1832+39C>G n.831+39C>G n.119+39C>G n.852+39C>G c.1692+39C>G (n.1692+39C>G) c.*1138+39C>G (n.*1138+39C>G) c.1728+39C>G (n.1728+39C>G) n.346+39C>G n.564+39C>G c.479+39C>G (n.479+39C>G) c.1239+39C>G (n.1239+39C>G) c.2001+39C>G (n.2001+39C>G) c.495+39C>G (n.495+39C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070617C>T | CA718907720 | TSC2 | c.*386+39C>T (n.*386+39C>T) c.1884+39C>T (n.1884+39C>T) c.1839+39C>T (n.1839+39C>T) c.*1276+39C>T (n.*1276+39C>T) c.*1444+39C>T (n.*1444+39C>T) c.1872+39C>T (n.1872+39C>T) c.496+39C>T c.*1341+39C>T (n.*1341+39C>T) c.*339+39C>T (n.*339+39C>T) c.1832+39C>T n.831+39C>T n.119+39C>T n.852+39C>T c.1692+39C>T (n.1692+39C>T) c.*1138+39C>T (n.*1138+39C>T) c.1728+39C>T (n.1728+39C>T) n.346+39C>T n.564+39C>T c.479+39C>T (n.479+39C>T) c.1239+39C>T (n.1239+39C>T) c.2001+39C>T (n.2001+39C>T) c.495+39C>T (n.495+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070618C= | CA2202018408 | TSC2 | c.*386+40C= (n.*386+40C=) c.1884+40C= (n.1884+40C=) c.1839+40C= (n.1839+40C=) c.*1276+40C= (n.*1276+40C=) c.*1444+40C= (n.*1444+40C=) c.1872+40C= (n.1872+40C=) c.496+40C= c.*1341+40C= (n.*1341+40C=) c.*339+40C= (n.*339+40C=) c.1832+40C= n.831+40C= n.119+40C= n.852+40C= c.1692+40C= (n.1692+40C=) c.*1138+40C= (n.*1138+40C=) c.1728+40C= (n.1728+40C=) n.346+40C= n.564+40C= c.479+40C= (n.479+40C=) c.1239+40C= (n.1239+40C=) c.2001+40C= (n.2001+40C=) c.495+40C= (n.495+40C=) | |
| 16 | g.2070618C>T | CA2202018409 | TSC2 | c.*386+40C>T (n.*386+40C>T) c.1884+40C>T (n.1884+40C>T) c.1839+40C>T (n.1839+40C>T) c.*1276+40C>T (n.*1276+40C>T) c.*1444+40C>T (n.*1444+40C>T) c.1872+40C>T (n.1872+40C>T) c.496+40C>T c.*1341+40C>T (n.*1341+40C>T) c.*339+40C>T (n.*339+40C>T) c.1832+40C>T n.831+40C>T n.119+40C>T n.852+40C>T c.1692+40C>T (n.1692+40C>T) c.*1138+40C>T (n.*1138+40C>T) c.1728+40C>T (n.1728+40C>T) n.346+40C>T n.564+40C>T c.479+40C>T (n.479+40C>T) c.1239+40C>T (n.1239+40C>T) c.2001+40C>T (n.2001+40C>T) c.495+40C>T (n.495+40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070619A= | CA2202018411 | TSC2 | c.*386+41A= (n.*386+41A=) c.1884+41A= (n.1884+41A=) c.1839+41A= (n.1839+41A=) c.*1276+41A= (n.*1276+41A=) c.*1444+41A= (n.*1444+41A=) c.1872+41A= (n.1872+41A=) c.496+41A= c.*1341+41A= (n.*1341+41A=) c.*339+41A= (n.*339+41A=) c.1832+41A= n.831+41A= n.119+41A= n.852+41A= c.1692+41A= (n.1692+41A=) c.*1138+41A= (n.*1138+41A=) c.1728+41A= (n.1728+41A=) n.346+41A= n.564+41A= c.479+41A= (n.479+41A=) c.1239+41A= (n.1239+41A=) c.2001+41A= (n.2001+41A=) c.495+41A= (n.495+41A=) | |
| 16 | g.2070619A>C | CA2202018412 | TSC2 | c.*386+41A>C (n.*386+41A>C) c.1884+41A>C (n.1884+41A>C) c.1839+41A>C (n.1839+41A>C) c.*1276+41A>C (n.*1276+41A>C) c.*1444+41A>C (n.*1444+41A>C) c.1872+41A>C (n.1872+41A>C) c.496+41A>C c.*1341+41A>C (n.*1341+41A>C) c.*339+41A>C (n.*339+41A>C) c.1832+41A>C n.831+41A>C n.119+41A>C n.852+41A>C c.1692+41A>C (n.1692+41A>C) c.*1138+41A>C (n.*1138+41A>C) c.1728+41A>C (n.1728+41A>C) n.346+41A>C n.564+41A>C c.479+41A>C (n.479+41A>C) c.1239+41A>C (n.1239+41A>C) c.2001+41A>C (n.2001+41A>C) c.495+41A>C (n.495+41A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070619A>T | CA2731627678 | TSC2 | c.*386+41A>T (n.*386+41A>T) c.1884+41A>T (n.1884+41A>T) c.1839+41A>T (n.1839+41A>T) c.*1276+41A>T (n.*1276+41A>T) c.*1444+41A>T (n.*1444+41A>T) c.1872+41A>T (n.1872+41A>T) c.496+41A>T c.*1341+41A>T (n.*1341+41A>T) c.*339+41A>T (n.*339+41A>T) c.1832+41A>T n.831+41A>T n.119+41A>T n.852+41A>T c.1692+41A>T (n.1692+41A>T) c.*1138+41A>T (n.*1138+41A>T) c.1728+41A>T (n.1728+41A>T) n.346+41A>T n.564+41A>T c.479+41A>T (n.479+41A>T) c.1239+41A>T (n.1239+41A>T) c.2001+41A>T (n.2001+41A>T) c.495+41A>T (n.495+41A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070621C>A | CA2731609168 | TSC2 | c.*386+43C>A (n.*386+43C>A) c.1884+43C>A (n.1884+43C>A) c.1839+43C>A (n.1839+43C>A) c.*1276+43C>A (n.*1276+43C>A) c.*1444+43C>A (n.*1444+43C>A) c.1872+43C>A (n.1872+43C>A) c.496+43C>A c.*1341+43C>A (n.*1341+43C>A) c.*339+43C>A (n.*339+43C>A) c.1832+43C>A n.831+43C>A n.119+43C>A n.852+43C>A c.1692+43C>A (n.1692+43C>A) c.*1138+43C>A (n.*1138+43C>A) c.1728+43C>A (n.1728+43C>A) n.346+43C>A n.564+43C>A c.479+43C>A (n.479+43C>A) c.1239+43C>A (n.1239+43C>A) c.2001+43C>A (n.2001+43C>A) c.495+43C>A (n.495+43C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070621C= | CA2202018415 | TSC2 | c.*386+43C= (n.*386+43C=) c.1884+43C= (n.1884+43C=) c.1839+43C= (n.1839+43C=) c.*1276+43C= (n.*1276+43C=) c.*1444+43C= (n.*1444+43C=) c.1872+43C= (n.1872+43C=) c.496+43C= c.*1341+43C= (n.*1341+43C=) c.*339+43C= (n.*339+43C=) c.1832+43C= n.831+43C= n.119+43C= n.852+43C= c.1692+43C= (n.1692+43C=) c.*1138+43C= (n.*1138+43C=) c.1728+43C= (n.1728+43C=) n.346+43C= n.564+43C= c.479+43C= (n.479+43C=) c.1239+43C= (n.1239+43C=) c.2001+43C= (n.2001+43C=) c.495+43C= (n.495+43C=) | |
| 16 | g.2070621C>G | CA620705912 | TSC2 | c.*386+43C>G (n.*386+43C>G) c.1884+43C>G (n.1884+43C>G) c.1839+43C>G (n.1839+43C>G) c.*1276+43C>G (n.*1276+43C>G) c.*1444+43C>G (n.*1444+43C>G) c.1872+43C>G (n.1872+43C>G) c.496+43C>G c.*1341+43C>G (n.*1341+43C>G) c.*339+43C>G (n.*339+43C>G) c.1832+43C>G n.831+43C>G n.119+43C>G n.852+43C>G c.1692+43C>G (n.1692+43C>G) c.*1138+43C>G (n.*1138+43C>G) c.1728+43C>G (n.1728+43C>G) n.346+43C>G n.564+43C>G c.479+43C>G (n.479+43C>G) c.1239+43C>G (n.1239+43C>G) c.2001+43C>G (n.2001+43C>G) c.495+43C>G (n.495+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070621C>T | CA620705913 | TSC2 | c.*386+43C>T (n.*386+43C>T) c.1884+43C>T (n.1884+43C>T) c.1839+43C>T (n.1839+43C>T) c.*1276+43C>T (n.*1276+43C>T) c.*1444+43C>T (n.*1444+43C>T) c.1872+43C>T (n.1872+43C>T) c.496+43C>T c.*1341+43C>T (n.*1341+43C>T) c.*339+43C>T (n.*339+43C>T) c.1832+43C>T n.831+43C>T n.119+43C>T n.852+43C>T c.1692+43C>T (n.1692+43C>T) c.*1138+43C>T (n.*1138+43C>T) c.1728+43C>T (n.1728+43C>T) n.346+43C>T n.564+43C>T c.479+43C>T (n.479+43C>T) c.1239+43C>T (n.1239+43C>T) c.2001+43C>T (n.2001+43C>T) c.495+43C>T (n.495+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.2070622C>A | CA2202018422 | TSC2 | c.*386+44C>A (n.*386+44C>A) c.1884+44C>A (n.1884+44C>A) c.1839+44C>A (n.1839+44C>A) c.*1276+44C>A (n.*1276+44C>A) c.*1444+44C>A (n.*1444+44C>A) c.1872+44C>A (n.1872+44C>A) c.496+44C>A c.*1341+44C>A (n.*1341+44C>A) c.*339+44C>A (n.*339+44C>A) c.1832+44C>A n.831+44C>A n.119+44C>A n.852+44C>A c.1692+44C>A (n.1692+44C>A) c.*1138+44C>A (n.*1138+44C>A) c.1728+44C>A (n.1728+44C>A) n.346+44C>A n.564+44C>A c.479+44C>A (n.479+44C>A) c.1239+44C>A (n.1239+44C>A) c.2001+44C>A (n.2001+44C>A) c.495+44C>A (n.495+44C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070622C= | CA2202018418 | TSC2 | c.*386+44C= (n.*386+44C=) c.1884+44C= (n.1884+44C=) c.1839+44C= (n.1839+44C=) c.*1276+44C= (n.*1276+44C=) c.*1444+44C= (n.*1444+44C=) c.1872+44C= (n.1872+44C=) c.496+44C= c.*1341+44C= (n.*1341+44C=) c.*339+44C= (n.*339+44C=) c.1832+44C= n.831+44C= n.119+44C= n.852+44C= c.1692+44C= (n.1692+44C=) c.*1138+44C= (n.*1138+44C=) c.1728+44C= (n.1728+44C=) n.346+44C= n.564+44C= c.479+44C= (n.479+44C=) c.1239+44C= (n.1239+44C=) c.2001+44C= (n.2001+44C=) c.495+44C= (n.495+44C=) | |
| 16 | g.2070622C>G | CA2631133793 | TSC2 | c.*386+44C>G (n.*386+44C>G) c.1884+44C>G (n.1884+44C>G) c.1839+44C>G (n.1839+44C>G) c.*1276+44C>G (n.*1276+44C>G) c.*1444+44C>G (n.*1444+44C>G) c.1872+44C>G (n.1872+44C>G) c.496+44C>G c.*1341+44C>G (n.*1341+44C>G) c.*339+44C>G (n.*339+44C>G) c.1832+44C>G n.831+44C>G n.119+44C>G n.852+44C>G c.1692+44C>G (n.1692+44C>G) c.*1138+44C>G (n.*1138+44C>G) c.1728+44C>G (n.1728+44C>G) n.346+44C>G n.564+44C>G c.479+44C>G (n.479+44C>G) c.1239+44C>G (n.1239+44C>G) c.2001+44C>G (n.2001+44C>G) c.495+44C>G (n.495+44C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070622C>T | CA033940 | TSC2 | c.*386+44C>T (n.*386+44C>T) c.1884+44C>T (n.1884+44C>T) c.1839+44C>T (n.1839+44C>T) c.*1276+44C>T (n.*1276+44C>T) c.*1444+44C>T (n.*1444+44C>T) c.1872+44C>T (n.1872+44C>T) c.496+44C>T c.*1341+44C>T (n.*1341+44C>T) c.*339+44C>T (n.*339+44C>T) c.1832+44C>T n.831+44C>T n.119+44C>T n.852+44C>T c.1692+44C>T (n.1692+44C>T) c.*1138+44C>T (n.*1138+44C>T) c.1728+44C>T (n.1728+44C>T) n.346+44C>T n.564+44C>T c.479+44C>T (n.479+44C>T) c.1239+44C>T (n.1239+44C>T) c.2001+44C>T (n.2001+44C>T) c.495+44C>T (n.495+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070623A= | CA2202018426 | TSC2 | c.*386+45A= (n.*386+45A=) c.1884+45A= (n.1884+45A=) c.1839+45A= (n.1839+45A=) c.*1276+45A= (n.*1276+45A=) c.*1444+45A= (n.*1444+45A=) c.1872+45A= (n.1872+45A=) c.496+45A= c.*1341+45A= (n.*1341+45A=) c.*339+45A= (n.*339+45A=) c.1832+45A= n.831+45A= n.119+45A= n.852+45A= c.1692+45A= (n.1692+45A=) c.*1138+45A= (n.*1138+45A=) c.1728+45A= (n.1728+45A=) n.346+45A= n.564+45A= c.479+45A= (n.479+45A=) c.1239+45A= (n.1239+45A=) c.2001+45A= (n.2001+45A=) c.495+45A= (n.495+45A=) | |
| 16 | g.2070623A>G | CA033959 | TSC2 | c.*386+45A>G (n.*386+45A>G) c.1884+45A>G (n.1884+45A>G) c.1839+45A>G (n.1839+45A>G) c.*1276+45A>G (n.*1276+45A>G) c.*1444+45A>G (n.*1444+45A>G) c.1872+45A>G (n.1872+45A>G) c.496+45A>G c.*1341+45A>G (n.*1341+45A>G) c.*339+45A>G (n.*339+45A>G) c.1832+45A>G n.831+45A>G n.119+45A>G n.852+45A>G c.1692+45A>G (n.1692+45A>G) c.*1138+45A>G (n.*1138+45A>G) c.1728+45A>G (n.1728+45A>G) n.346+45A>G n.564+45A>G c.479+45A>G (n.479+45A>G) c.1239+45A>G (n.1239+45A>G) c.2001+45A>G (n.2001+45A>G) c.495+45A>G (n.495+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070623A>T | CA2731578419 | TSC2 | c.*386+45A>T (n.*386+45A>T) c.1884+45A>T (n.1884+45A>T) c.1839+45A>T (n.1839+45A>T) c.*1276+45A>T (n.*1276+45A>T) c.*1444+45A>T (n.*1444+45A>T) c.1872+45A>T (n.1872+45A>T) c.496+45A>T c.*1341+45A>T (n.*1341+45A>T) c.*339+45A>T (n.*339+45A>T) c.1832+45A>T n.831+45A>T n.119+45A>T n.852+45A>T c.1692+45A>T (n.1692+45A>T) c.*1138+45A>T (n.*1138+45A>T) c.1728+45A>T (n.1728+45A>T) n.346+45A>T n.564+45A>T c.479+45A>T (n.479+45A>T) c.1239+45A>T (n.1239+45A>T) c.2001+45A>T (n.2001+45A>T) c.495+45A>T (n.495+45A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070624G>A | CA015960 | TSC2 | c.*386+46G>A (n.*386+46G>A) c.1884+46G>A (n.1884+46G>A) c.1839+46G>A (n.1839+46G>A) c.*1276+46G>A (n.*1276+46G>A) c.*1444+46G>A (n.*1444+46G>A) c.1872+46G>A (n.1872+46G>A) c.496+46G>A c.*1341+46G>A (n.*1341+46G>A) c.*339+46G>A (n.*339+46G>A) c.1832+46G>A n.831+46G>A n.119+46G>A n.852+46G>A c.1692+46G>A (n.1692+46G>A) c.*1138+46G>A (n.*1138+46G>A) c.1728+46G>A (n.1728+46G>A) n.346+46G>A n.564+46G>A c.479+46G>A (n.479+46G>A) c.1239+46G>A (n.1239+46G>A) c.2001+46G>A (n.2001+46G>A) c.495+46G>A (n.495+46G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070624G>C | CA2575877440 | TSC2 | c.*386+46G>C (n.*386+46G>C) c.1884+46G>C (n.1884+46G>C) c.1839+46G>C (n.1839+46G>C) c.*1276+46G>C (n.*1276+46G>C) c.*1444+46G>C (n.*1444+46G>C) c.1872+46G>C (n.1872+46G>C) c.496+46G>C c.*1341+46G>C (n.*1341+46G>C) c.*339+46G>C (n.*339+46G>C) c.1832+46G>C n.831+46G>C n.119+46G>C n.852+46G>C c.1692+46G>C (n.1692+46G>C) c.*1138+46G>C (n.*1138+46G>C) c.1728+46G>C (n.1728+46G>C) n.346+46G>C n.564+46G>C c.479+46G>C (n.479+46G>C) c.1239+46G>C (n.1239+46G>C) c.2001+46G>C (n.2001+46G>C) c.495+46G>C (n.495+46G>C) | |
| 16 | g.2070624G= | CA2202018427 | TSC2 | c.*386+46G= (n.*386+46G=) c.1884+46G= (n.1884+46G=) c.1839+46G= (n.1839+46G=) c.*1276+46G= (n.*1276+46G=) c.*1444+46G= (n.*1444+46G=) c.1872+46G= (n.1872+46G=) c.496+46G= c.*1341+46G= (n.*1341+46G=) c.*339+46G= (n.*339+46G=) c.1832+46G= n.831+46G= n.119+46G= n.852+46G= c.1692+46G= (n.1692+46G=) c.*1138+46G= (n.*1138+46G=) c.1728+46G= (n.1728+46G=) n.346+46G= n.564+46G= c.479+46G= (n.479+46G=) c.1239+46G= (n.1239+46G=) c.2001+46G= (n.2001+46G=) c.495+46G= (n.495+46G=) | |
| 16 | g.2070625del | CA2575877439 | TSC2 | c.*386+47del (n.*386+47del) c.1884+47del (n.1884+47del) c.1839+47del (n.1839+47del) c.*1276+47del (n.*1276+47del) c.*1444+47del (n.*1444+47del) c.1872+47del (n.1872+47del) c.496+47del c.*1341+47del (n.*1341+47del) c.*339+47del (n.*339+47del) c.1832+47del n.831+47del n.119+47del n.852+47del c.1692+47del (n.1692+47del) c.*1138+47del (n.*1138+47del) c.1728+47del (n.1728+47del) n.346+47del n.564+47del c.479+47del (n.479+47del) c.1239+47del (n.1239+47del) c.2001+47del (n.2001+47del) c.495+47del (n.495+47del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070625G>A | CA2731828819 | TSC2 | c.*386+47G>A (n.*386+47G>A) c.1884+47G>A (n.1884+47G>A) c.1839+47G>A (n.1839+47G>A) c.*1276+47G>A (n.*1276+47G>A) c.*1444+47G>A (n.*1444+47G>A) c.1872+47G>A (n.1872+47G>A) c.496+47G>A c.*1341+47G>A (n.*1341+47G>A) c.*339+47G>A (n.*339+47G>A) c.1832+47G>A n.831+47G>A n.119+47G>A n.852+47G>A c.1692+47G>A (n.1692+47G>A) c.*1138+47G>A (n.*1138+47G>A) c.1728+47G>A (n.1728+47G>A) n.346+47G>A n.564+47G>A c.479+47G>A (n.479+47G>A) c.1239+47G>A (n.1239+47G>A) c.2001+47G>A (n.2001+47G>A) c.495+47G>A (n.495+47G>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070625G>C | CA2731828810 | TSC2 | c.*386+47G>C (n.*386+47G>C) c.1884+47G>C (n.1884+47G>C) c.1839+47G>C (n.1839+47G>C) c.*1276+47G>C (n.*1276+47G>C) c.*1444+47G>C (n.*1444+47G>C) c.1872+47G>C (n.1872+47G>C) c.496+47G>C c.*1341+47G>C (n.*1341+47G>C) c.*339+47G>C (n.*339+47G>C) c.1832+47G>C n.831+47G>C n.119+47G>C n.852+47G>C c.1692+47G>C (n.1692+47G>C) c.*1138+47G>C (n.*1138+47G>C) c.1728+47G>C (n.1728+47G>C) n.346+47G>C n.564+47G>C c.479+47G>C (n.479+47G>C) c.1239+47G>C (n.1239+47G>C) c.2001+47G>C (n.2001+47G>C) c.495+47G>C (n.495+47G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070626T>C | CA620705914 | TSC2 | c.*386+48T>C (n.*386+48T>C) c.1884+48T>C (n.1884+48T>C) c.1839+48T>C (n.1839+48T>C) c.*1276+48T>C (n.*1276+48T>C) c.*1444+48T>C (n.*1444+48T>C) c.1872+48T>C (n.1872+48T>C) c.496+48T>C c.*1341+48T>C (n.*1341+48T>C) c.*339+48T>C (n.*339+48T>C) c.1832+48T>C n.831+48T>C n.119+48T>C n.852+48T>C c.1692+48T>C (n.1692+48T>C) c.*1138+48T>C (n.*1138+48T>C) c.1728+48T>C (n.1728+48T>C) n.346+48T>C n.564+48T>C c.479+48T>C (n.479+48T>C) c.1239+48T>C (n.1239+48T>C) c.2001+48T>C (n.2001+48T>C) c.495+48T>C (n.495+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070626T= | CA2202018447 | TSC2 | c.*386+48T= (n.*386+48T=) c.1884+48T= (n.1884+48T=) c.1839+48T= (n.1839+48T=) c.*1276+48T= (n.*1276+48T=) c.*1444+48T= (n.*1444+48T=) c.1872+48T= (n.1872+48T=) c.496+48T= c.*1341+48T= (n.*1341+48T=) c.*339+48T= (n.*339+48T=) c.1832+48T= n.831+48T= n.119+48T= n.852+48T= c.1692+48T= (n.1692+48T=) c.*1138+48T= (n.*1138+48T=) c.1728+48T= (n.1728+48T=) n.346+48T= n.564+48T= c.479+48T= (n.479+48T=) c.1239+48T= (n.1239+48T=) c.2001+48T= (n.2001+48T=) c.495+48T= (n.495+48T=) | |
| 16 | g.2070627A= | CA2202018448 | TSC2 | c.*386+49A= (n.*386+49A=) c.1884+49A= (n.1884+49A=) c.1839+49A= (n.1839+49A=) c.*1276+49A= (n.*1276+49A=) c.*1444+49A= (n.*1444+49A=) c.1872+49A= (n.1872+49A=) c.496+49A= c.*1341+49A= (n.*1341+49A=) c.*339+49A= (n.*339+49A=) c.1832+49A= n.831+49A= n.119+49A= n.852+49A= c.1692+49A= (n.1692+49A=) c.*1138+49A= (n.*1138+49A=) c.1728+49A= (n.1728+49A=) n.346+49A= n.564+49A= c.479+49A= (n.479+49A=) c.1239+49A= (n.1239+49A=) c.2001+49A= (n.2001+49A=) c.495+49A= (n.495+49A=) | |
| 16 | g.2070627A>G | CA620705915 | TSC2 | c.*386+49A>G (n.*386+49A>G) c.1884+49A>G (n.1884+49A>G) c.1839+49A>G (n.1839+49A>G) c.*1276+49A>G (n.*1276+49A>G) c.*1444+49A>G (n.*1444+49A>G) c.1872+49A>G (n.1872+49A>G) c.496+49A>G c.*1341+49A>G (n.*1341+49A>G) c.*339+49A>G (n.*339+49A>G) c.1832+49A>G n.831+49A>G n.119+49A>G n.852+49A>G c.1692+49A>G (n.1692+49A>G) c.*1138+49A>G (n.*1138+49A>G) c.1728+49A>G (n.1728+49A>G) n.346+49A>G n.564+49A>G c.479+49A>G (n.479+49A>G) c.1239+49A>G (n.1239+49A>G) c.2001+49A>G (n.2001+49A>G) c.495+49A>G (n.495+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070628T>A | CA2202018451 | TSC2 | c.*386+50T>A (n.*386+50T>A) c.1884+50T>A (n.1884+50T>A) c.1839+50T>A (n.1839+50T>A) c.*1276+50T>A (n.*1276+50T>A) c.*1444+50T>A (n.*1444+50T>A) c.1872+50T>A (n.1872+50T>A) c.496+50T>A c.*1341+50T>A (n.*1341+50T>A) c.*339+50T>A (n.*339+50T>A) c.1832+50T>A n.831+50T>A n.119+50T>A n.852+50T>A c.1692+50T>A (n.1692+50T>A) c.*1138+50T>A (n.*1138+50T>A) c.1728+50T>A (n.1728+50T>A) n.346+50T>A n.564+50T>A c.479+50T>A (n.479+50T>A) c.1239+50T>A (n.1239+50T>A) c.2001+50T>A (n.2001+50T>A) c.495+50T>A (n.495+50T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070628T= | CA2202018449 | TSC2 | c.*386+50T= (n.*386+50T=) c.1884+50T= (n.1884+50T=) c.1839+50T= (n.1839+50T=) c.*1276+50T= (n.*1276+50T=) c.*1444+50T= (n.*1444+50T=) c.1872+50T= (n.1872+50T=) c.496+50T= c.*1341+50T= (n.*1341+50T=) c.*339+50T= (n.*339+50T=) c.1832+50T= n.831+50T= n.119+50T= n.852+50T= c.1692+50T= (n.1692+50T=) c.*1138+50T= (n.*1138+50T=) c.1728+50T= (n.1728+50T=) n.346+50T= n.564+50T= c.479+50T= (n.479+50T=) c.1239+50T= (n.1239+50T=) c.2001+50T= (n.2001+50T=) c.495+50T= (n.495+50T=) | |
| 16 | g.2070629C= | CA2202018454 | TSC2 | c.*386+51C= (n.*386+51C=) c.1884+51C= (n.1884+51C=) c.1839+51C= (n.1839+51C=) c.*1276+51C= (n.*1276+51C=) c.*1444+51C= (n.*1444+51C=) c.1872+51C= (n.1872+51C=) c.496+51C= c.*1341+51C= (n.*1341+51C=) c.*339+51C= (n.*339+51C=) c.1832+51C= n.831+51C= n.119+51C= n.852+51C= c.1692+51C= (n.1692+51C=) c.*1138+51C= (n.*1138+51C=) c.1728+51C= (n.1728+51C=) n.346+51C= n.564+51C= c.479+51C= (n.479+51C=) c.1239+51C= (n.1239+51C=) c.2001+51C= (n.2001+51C=) c.495+51C= (n.495+51C=) | |
| 16 | g.2070629C>G | CA2731662092 | TSC2 | c.*386+51C>G (n.*386+51C>G) c.1884+51C>G (n.1884+51C>G) c.1839+51C>G (n.1839+51C>G) c.*1276+51C>G (n.*1276+51C>G) c.*1444+51C>G (n.*1444+51C>G) c.1872+51C>G (n.1872+51C>G) c.496+51C>G c.*1341+51C>G (n.*1341+51C>G) c.*339+51C>G (n.*339+51C>G) c.1832+51C>G n.831+51C>G n.119+51C>G n.852+51C>G c.1692+51C>G (n.1692+51C>G) c.*1138+51C>G (n.*1138+51C>G) c.1728+51C>G (n.1728+51C>G) n.346+51C>G n.564+51C>G c.479+51C>G (n.479+51C>G) c.1239+51C>G (n.1239+51C>G) c.2001+51C>G (n.2001+51C>G) c.495+51C>G (n.495+51C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070629C>T | CA2202018455 | TSC2 | c.*386+51C>T (n.*386+51C>T) c.1884+51C>T (n.1884+51C>T) c.1839+51C>T (n.1839+51C>T) c.*1276+51C>T (n.*1276+51C>T) c.*1444+51C>T (n.*1444+51C>T) c.1872+51C>T (n.1872+51C>T) c.496+51C>T c.*1341+51C>T (n.*1341+51C>T) c.*339+51C>T (n.*339+51C>T) c.1832+51C>T n.831+51C>T n.119+51C>T n.852+51C>T c.1692+51C>T (n.1692+51C>T) c.*1138+51C>T (n.*1138+51C>T) c.1728+51C>T (n.1728+51C>T) n.346+51C>T n.564+51C>T c.479+51C>T (n.479+51C>T) c.1239+51C>T (n.1239+51C>T) c.2001+51C>T (n.2001+51C>T) c.495+51C>T (n.495+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070632dup | CA2575877441 | TSC2 | c.*386+54dup (n.*386+54dup) c.1884+54dup (n.1884+54dup) c.1839+54dup (n.1839+54dup) c.*1276+54dup (n.*1276+54dup) c.*1444+54dup (n.*1444+54dup) c.1872+54dup (n.1872+54dup) c.496+54dup c.*1341+54dup (n.*1341+54dup) c.*339+54dup (n.*339+54dup) c.1832+54dup n.831+54dup n.119+54dup n.852+54dup c.1692+54dup (n.1692+54dup) c.*1138+54dup (n.*1138+54dup) c.1728+54dup (n.1728+54dup) n.346+54dup n.564+54dup c.479+54dup (n.479+54dup) c.1239+54dup (n.1239+54dup) c.2001+54dup (n.2001+54dup) c.495+54dup (n.495+54dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070630C= | CA2202018456 | TSC2 | c.*386+52C= (n.*386+52C=) c.1884+52C= (n.1884+52C=) c.1839+52C= (n.1839+52C=) c.*1276+52C= (n.*1276+52C=) c.*1444+52C= (n.*1444+52C=) c.1872+52C= (n.1872+52C=) c.496+52C= c.*1341+52C= (n.*1341+52C=) c.*339+52C= (n.*339+52C=) c.1832+52C= n.831+52C= n.119+52C= n.852+52C= c.1692+52C= (n.1692+52C=) c.*1138+52C= (n.*1138+52C=) c.1728+52C= (n.1728+52C=) n.346+52C= n.564+52C= c.479+52C= (n.479+52C=) c.1239+52C= (n.1239+52C=) c.2001+52C= (n.2001+52C=) c.495+52C= (n.495+52C=) | |
| 16 | g.2070630C>T | CA620705916 | TSC2 | c.*386+52C>T (n.*386+52C>T) c.1884+52C>T (n.1884+52C>T) c.1839+52C>T (n.1839+52C>T) c.*1276+52C>T (n.*1276+52C>T) c.*1444+52C>T (n.*1444+52C>T) c.1872+52C>T (n.1872+52C>T) c.496+52C>T c.*1341+52C>T (n.*1341+52C>T) c.*339+52C>T (n.*339+52C>T) c.1832+52C>T n.831+52C>T n.119+52C>T n.852+52C>T c.1692+52C>T (n.1692+52C>T) c.*1138+52C>T (n.*1138+52C>T) c.1728+52C>T (n.1728+52C>T) n.346+52C>T n.564+52C>T c.479+52C>T (n.479+52C>T) c.1239+52C>T (n.1239+52C>T) c.2001+52C>T (n.2001+52C>T) c.495+52C>T (n.495+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070631C>A | CA2631133840 | TSC2 | c.*386+53C>A (n.*386+53C>A) c.1884+53C>A (n.1884+53C>A) c.1839+53C>A (n.1839+53C>A) c.*1276+53C>A (n.*1276+53C>A) c.*1444+53C>A (n.*1444+53C>A) c.1872+53C>A (n.1872+53C>A) c.496+53C>A c.*1341+53C>A (n.*1341+53C>A) c.*339+53C>A (n.*339+53C>A) c.1832+53C>A n.831+53C>A n.119+53C>A n.852+53C>A c.1692+53C>A (n.1692+53C>A) c.*1138+53C>A (n.*1138+53C>A) c.1728+53C>A (n.1728+53C>A) n.346+53C>A n.564+53C>A c.479+53C>A (n.479+53C>A) c.1239+53C>A (n.1239+53C>A) c.2001+53C>A (n.2001+53C>A) c.495+53C>A (n.495+53C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070631C= | CA2202018459 | TSC2 | c.*386+53C= (n.*386+53C=) c.1884+53C= (n.1884+53C=) c.1839+53C= (n.1839+53C=) c.*1276+53C= (n.*1276+53C=) c.*1444+53C= (n.*1444+53C=) c.1872+53C= (n.1872+53C=) c.496+53C= c.*1341+53C= (n.*1341+53C=) c.*339+53C= (n.*339+53C=) c.1832+53C= n.831+53C= n.119+53C= n.852+53C= c.1692+53C= (n.1692+53C=) c.*1138+53C= (n.*1138+53C=) c.1728+53C= (n.1728+53C=) n.346+53C= n.564+53C= c.479+53C= (n.479+53C=) c.1239+53C= (n.1239+53C=) c.2001+53C= (n.2001+53C=) c.495+53C= (n.495+53C=) | |
| 16 | g.2070631C>G | CA2631133845 | TSC2 | c.*386+53C>G (n.*386+53C>G) c.1884+53C>G (n.1884+53C>G) c.1839+53C>G (n.1839+53C>G) c.*1276+53C>G (n.*1276+53C>G) c.*1444+53C>G (n.*1444+53C>G) c.1872+53C>G (n.1872+53C>G) c.496+53C>G c.*1341+53C>G (n.*1341+53C>G) c.*339+53C>G (n.*339+53C>G) c.1832+53C>G n.831+53C>G n.119+53C>G n.852+53C>G c.1692+53C>G (n.1692+53C>G) c.*1138+53C>G (n.*1138+53C>G) c.1728+53C>G (n.1728+53C>G) n.346+53C>G n.564+53C>G c.479+53C>G (n.479+53C>G) c.1239+53C>G (n.1239+53C>G) c.2001+53C>G (n.2001+53C>G) c.495+53C>G (n.495+53C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070631C>T | CA276736025 | TSC2 | c.*386+53C>T (n.*386+53C>T) c.1884+53C>T (n.1884+53C>T) c.1839+53C>T (n.1839+53C>T) c.*1276+53C>T (n.*1276+53C>T) c.*1444+53C>T (n.*1444+53C>T) c.1872+53C>T (n.1872+53C>T) c.496+53C>T c.*1341+53C>T (n.*1341+53C>T) c.*339+53C>T (n.*339+53C>T) c.1832+53C>T n.831+53C>T n.119+53C>T n.852+53C>T c.1692+53C>T (n.1692+53C>T) c.*1138+53C>T (n.*1138+53C>T) c.1728+53C>T (n.1728+53C>T) n.346+53C>T n.564+53C>T c.479+53C>T (n.479+53C>T) c.1239+53C>T (n.1239+53C>T) c.2001+53C>T (n.2001+53C>T) c.495+53C>T (n.495+53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070632C= | CA2202018464 | TSC2 | c.*386+54C= (n.*386+54C=) c.1884+54C= (n.1884+54C=) c.1839+54C= (n.1839+54C=) c.*1276+54C= (n.*1276+54C=) c.*1444+54C= (n.*1444+54C=) c.1872+54C= (n.1872+54C=) c.496+54C= c.*1341+54C= (n.*1341+54C=) c.*339+54C= (n.*339+54C=) c.1832+54C= n.831+54C= n.119+54C= n.852+54C= c.1692+54C= (n.1692+54C=) c.*1138+54C= (n.*1138+54C=) c.1728+54C= (n.1728+54C=) n.346+54C= n.564+54C= c.479+54C= (n.479+54C=) c.1239+54C= (n.1239+54C=) c.2001+54C= (n.2001+54C=) c.495+54C= (n.495+54C=) | |
| 16 | g.2070632C>T | CA276736034 | TSC2 | c.*386+54C>T (n.*386+54C>T) c.1884+54C>T (n.1884+54C>T) c.1839+54C>T (n.1839+54C>T) c.*1276+54C>T (n.*1276+54C>T) c.*1444+54C>T (n.*1444+54C>T) c.1872+54C>T (n.1872+54C>T) c.496+54C>T c.*1341+54C>T (n.*1341+54C>T) c.*339+54C>T (n.*339+54C>T) c.1832+54C>T n.831+54C>T n.119+54C>T n.852+54C>T c.1692+54C>T (n.1692+54C>T) c.*1138+54C>T (n.*1138+54C>T) c.1728+54C>T (n.1728+54C>T) n.346+54C>T n.564+54C>T c.479+54C>T (n.479+54C>T) c.1239+54C>T (n.1239+54C>T) c.2001+54C>T (n.2001+54C>T) c.495+54C>T (n.495+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070633G>A | CA276736040 | TSC2 | c.*386+55G>A (n.*386+55G>A) c.1884+55G>A (n.1884+55G>A) c.1839+55G>A (n.1839+55G>A) c.*1276+55G>A (n.*1276+55G>A) c.*1444+55G>A (n.*1444+55G>A) c.1872+55G>A (n.1872+55G>A) c.496+55G>A c.*1341+55G>A (n.*1341+55G>A) c.*339+55G>A (n.*339+55G>A) c.1832+55G>A n.831+55G>A n.119+55G>A n.852+55G>A c.1692+55G>A (n.1692+55G>A) c.*1138+55G>A (n.*1138+55G>A) c.1728+55G>A (n.1728+55G>A) n.346+55G>A n.564+55G>A c.479+55G>A (n.479+55G>A) c.1239+55G>A (n.1239+55G>A) c.2001+55G>A (n.2001+55G>A) c.495+55G>A (n.495+55G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070633G>C | CA2631133853 | TSC2 | c.*386+55G>C (n.*386+55G>C) c.1884+55G>C (n.1884+55G>C) c.1839+55G>C (n.1839+55G>C) c.*1276+55G>C (n.*1276+55G>C) c.*1444+55G>C (n.*1444+55G>C) c.1872+55G>C (n.1872+55G>C) c.496+55G>C c.*1341+55G>C (n.*1341+55G>C) c.*339+55G>C (n.*339+55G>C) c.1832+55G>C n.831+55G>C n.119+55G>C n.852+55G>C c.1692+55G>C (n.1692+55G>C) c.*1138+55G>C (n.*1138+55G>C) c.1728+55G>C (n.1728+55G>C) n.346+55G>C n.564+55G>C c.479+55G>C (n.479+55G>C) c.1239+55G>C (n.1239+55G>C) c.2001+55G>C (n.2001+55G>C) c.495+55G>C (n.495+55G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070633G= | CA2202018468 | TSC2 | c.*386+55G= (n.*386+55G=) c.1884+55G= (n.1884+55G=) c.1839+55G= (n.1839+55G=) c.*1276+55G= (n.*1276+55G=) c.*1444+55G= (n.*1444+55G=) c.1872+55G= (n.1872+55G=) c.496+55G= c.*1341+55G= (n.*1341+55G=) c.*339+55G= (n.*339+55G=) c.1832+55G= n.831+55G= n.119+55G= n.852+55G= c.1692+55G= (n.1692+55G=) c.*1138+55G= (n.*1138+55G=) c.1728+55G= (n.1728+55G=) n.346+55G= n.564+55G= c.479+55G= (n.479+55G=) c.1239+55G= (n.1239+55G=) c.2001+55G= (n.2001+55G=) c.495+55G= (n.495+55G=) | |
| 16 | g.2070633G>T | CA2631133855 | TSC2 | c.*386+55G>T (n.*386+55G>T) c.1884+55G>T (n.1884+55G>T) c.1839+55G>T (n.1839+55G>T) c.*1276+55G>T (n.*1276+55G>T) c.*1444+55G>T (n.*1444+55G>T) c.1872+55G>T (n.1872+55G>T) c.496+55G>T c.*1341+55G>T (n.*1341+55G>T) c.*339+55G>T (n.*339+55G>T) c.1832+55G>T n.831+55G>T n.119+55G>T n.852+55G>T c.1692+55G>T (n.1692+55G>T) c.*1138+55G>T (n.*1138+55G>T) c.1728+55G>T (n.1728+55G>T) n.346+55G>T n.564+55G>T c.479+55G>T (n.479+55G>T) c.1239+55G>T (n.1239+55G>T) c.2001+55G>T (n.2001+55G>T) c.495+55G>T (n.495+55G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070634T>C | CA718907733 | TSC2 | c.*386+56T>C (n.*386+56T>C) c.1884+56T>C (n.1884+56T>C) c.1839+56T>C (n.1839+56T>C) c.*1276+56T>C (n.*1276+56T>C) c.*1444+56T>C (n.*1444+56T>C) c.1872+56T>C (n.1872+56T>C) c.496+56T>C c.*1341+56T>C (n.*1341+56T>C) c.*339+56T>C (n.*339+56T>C) c.1832+56T>C n.831+56T>C n.119+56T>C n.852+56T>C c.1692+56T>C (n.1692+56T>C) c.*1138+56T>C (n.*1138+56T>C) c.1728+56T>C (n.1728+56T>C) n.346+56T>C n.564+56T>C c.479+56T>C (n.479+56T>C) c.1239+56T>C (n.1239+56T>C) c.2001+56T>C (n.2001+56T>C) c.495+56T>C (n.495+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070634T= | CA2202018475 | TSC2 | c.*386+56T= (n.*386+56T=) c.1884+56T= (n.1884+56T=) c.1839+56T= (n.1839+56T=) c.*1276+56T= (n.*1276+56T=) c.*1444+56T= (n.*1444+56T=) c.1872+56T= (n.1872+56T=) c.496+56T= c.*1341+56T= (n.*1341+56T=) c.*339+56T= (n.*339+56T=) c.1832+56T= n.831+56T= n.119+56T= n.852+56T= c.1692+56T= (n.1692+56T=) c.*1138+56T= (n.*1138+56T=) c.1728+56T= (n.1728+56T=) n.346+56T= n.564+56T= c.479+56T= (n.479+56T=) c.1239+56T= (n.1239+56T=) c.2001+56T= (n.2001+56T=) c.495+56T= (n.495+56T=) | |
| 16 | g.2070635C>A | CA2731573955 | TSC2 | c.*386+57C>A (n.*386+57C>A) c.1884+57C>A (n.1884+57C>A) c.1839+57C>A (n.1839+57C>A) c.*1276+57C>A (n.*1276+57C>A) c.*1444+57C>A (n.*1444+57C>A) c.1872+57C>A (n.1872+57C>A) c.496+57C>A c.*1341+57C>A (n.*1341+57C>A) c.*339+57C>A (n.*339+57C>A) c.1832+57C>A n.831+57C>A n.119+57C>A n.852+57C>A c.1692+57C>A (n.1692+57C>A) c.*1138+57C>A (n.*1138+57C>A) c.1728+57C>A (n.1728+57C>A) n.346+57C>A n.564+57C>A c.479+57C>A (n.479+57C>A) c.1239+57C>A (n.1239+57C>A) c.2001+57C>A (n.2001+57C>A) c.495+57C>A (n.495+57C>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070635C= | CA2202018479 | TSC2 | c.*386+57C= (n.*386+57C=) c.1884+57C= (n.1884+57C=) c.1839+57C= (n.1839+57C=) c.*1276+57C= (n.*1276+57C=) c.*1444+57C= (n.*1444+57C=) c.1872+57C= (n.1872+57C=) c.496+57C= c.*1341+57C= (n.*1341+57C=) c.*339+57C= (n.*339+57C=) c.1832+57C= n.831+57C= n.119+57C= n.852+57C= c.1692+57C= (n.1692+57C=) c.*1138+57C= (n.*1138+57C=) c.1728+57C= (n.1728+57C=) n.346+57C= n.564+57C= c.479+57C= (n.479+57C=) c.1239+57C= (n.1239+57C=) c.2001+57C= (n.2001+57C=) c.495+57C= (n.495+57C=) | |
| 16 | g.2070635C>T | CA276736047 | TSC2 | c.*386+57C>T (n.*386+57C>T) c.1884+57C>T (n.1884+57C>T) c.1839+57C>T (n.1839+57C>T) c.*1276+57C>T (n.*1276+57C>T) c.*1444+57C>T (n.*1444+57C>T) c.1872+57C>T (n.1872+57C>T) c.496+57C>T c.*1341+57C>T (n.*1341+57C>T) c.*339+57C>T (n.*339+57C>T) c.1832+57C>T n.831+57C>T n.119+57C>T n.852+57C>T c.1692+57C>T (n.1692+57C>T) c.*1138+57C>T (n.*1138+57C>T) c.1728+57C>T (n.1728+57C>T) n.346+57C>T n.564+57C>T c.479+57C>T (n.479+57C>T) c.1239+57C>T (n.1239+57C>T) c.2001+57C>T (n.2001+57C>T) c.495+57C>T (n.495+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070636T>A | CA2575877445 | TSC2 | c.*386+58T>A (n.*386+58T>A) c.1884+58T>A (n.1884+58T>A) c.1839+58T>A (n.1839+58T>A) c.*1276+58T>A (n.*1276+58T>A) c.*1444+58T>A (n.*1444+58T>A) c.1872+58T>A (n.1872+58T>A) c.496+58T>A c.*1341+58T>A (n.*1341+58T>A) c.*339+58T>A (n.*339+58T>A) c.1832+58T>A n.831+58T>A n.119+58T>A n.852+58T>A c.1692+58T>A (n.1692+58T>A) c.*1138+58T>A (n.*1138+58T>A) c.1728+58T>A (n.1728+58T>A) n.346+58T>A n.564+58T>A c.479+58T>A (n.479+58T>A) c.1239+58T>A (n.1239+58T>A) c.2001+58T>A (n.2001+58T>A) c.495+58T>A (n.495+58T>A) | |
| 16 | g.2070636T>C | CA2575877446 | TSC2 | c.*386+58T>C (n.*386+58T>C) c.1884+58T>C (n.1884+58T>C) c.1839+58T>C (n.1839+58T>C) c.*1276+58T>C (n.*1276+58T>C) c.*1444+58T>C (n.*1444+58T>C) c.1872+58T>C (n.1872+58T>C) c.496+58T>C c.*1341+58T>C (n.*1341+58T>C) c.*339+58T>C (n.*339+58T>C) c.1832+58T>C n.831+58T>C n.119+58T>C n.852+58T>C c.1692+58T>C (n.1692+58T>C) c.*1138+58T>C (n.*1138+58T>C) c.1728+58T>C (n.1728+58T>C) n.346+58T>C n.564+58T>C c.479+58T>C (n.479+58T>C) c.1239+58T>C (n.1239+58T>C) c.2001+58T>C (n.2001+58T>C) c.495+58T>C (n.495+58T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070636dup | CA718907741 | TSC2 | c.*386+58dup (n.*386+58dup) c.1884+58dup (n.1884+58dup) c.1839+58dup (n.1839+58dup) c.*1276+58dup (n.*1276+58dup) c.*1444+58dup (n.*1444+58dup) c.1872+58dup (n.1872+58dup) c.496+58dup c.*1341+58dup (n.*1341+58dup) c.*339+58dup (n.*339+58dup) c.1832+58dup n.831+58dup n.119+58dup n.852+58dup c.1692+58dup (n.1692+58dup) c.*1138+58dup (n.*1138+58dup) c.1728+58dup (n.1728+58dup) n.346+58dup n.564+58dup c.479+58dup (n.479+58dup) c.1239+58dup (n.1239+58dup) c.2001+58dup (n.2001+58dup) c.495+58dup (n.495+58dup) | dbSNP |
| 16 | g.2070637C= | CA2202018484 | TSC2 | c.*386+59C= (n.*386+59C=) c.1884+59C= (n.1884+59C=) c.1839+59C= (n.1839+59C=) c.*1276+59C= (n.*1276+59C=) c.*1444+59C= (n.*1444+59C=) c.1872+59C= (n.1872+59C=) c.496+59C= c.*1341+59C= (n.*1341+59C=) c.*339+59C= (n.*339+59C=) c.1832+59C= n.831+59C= n.119+59C= n.852+59C= c.1692+59C= (n.1692+59C=) c.*1138+59C= (n.*1138+59C=) c.1728+59C= (n.1728+59C=) n.346+59C= n.564+59C= c.479+59C= (n.479+59C=) c.1239+59C= (n.1239+59C=) c.2001+59C= (n.2001+59C=) c.495+59C= (n.495+59C=) | |
| 16 | g.2070637C>G | CA718907742 | TSC2 | c.*386+59C>G (n.*386+59C>G) c.1884+59C>G (n.1884+59C>G) c.1839+59C>G (n.1839+59C>G) c.*1276+59C>G (n.*1276+59C>G) c.*1444+59C>G (n.*1444+59C>G) c.1872+59C>G (n.1872+59C>G) c.496+59C>G c.*1341+59C>G (n.*1341+59C>G) c.*339+59C>G (n.*339+59C>G) c.1832+59C>G n.831+59C>G n.119+59C>G n.852+59C>G c.1692+59C>G (n.1692+59C>G) c.*1138+59C>G (n.*1138+59C>G) c.1728+59C>G (n.1728+59C>G) n.346+59C>G n.564+59C>G c.479+59C>G (n.479+59C>G) c.1239+59C>G (n.1239+59C>G) c.2001+59C>G (n.2001+59C>G) c.495+59C>G (n.495+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070637C>T | CA276736072 | TSC2 | c.*386+59C>T (n.*386+59C>T) c.1884+59C>T (n.1884+59C>T) c.1839+59C>T (n.1839+59C>T) c.*1276+59C>T (n.*1276+59C>T) c.*1444+59C>T (n.*1444+59C>T) c.1872+59C>T (n.1872+59C>T) c.496+59C>T c.*1341+59C>T (n.*1341+59C>T) c.*339+59C>T (n.*339+59C>T) c.1832+59C>T n.831+59C>T n.119+59C>T n.852+59C>T c.1692+59C>T (n.1692+59C>T) c.*1138+59C>T (n.*1138+59C>T) c.1728+59C>T (n.1728+59C>T) n.346+59C>T n.564+59C>T c.479+59C>T (n.479+59C>T) c.1239+59C>T (n.1239+59C>T) c.2001+59C>T (n.2001+59C>T) c.495+59C>T (n.495+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.2070638G>A | CA276736074 | TSC2 | c.*386+60G>A (n.*386+60G>A) c.1884+60G>A (n.1884+60G>A) c.1839+60G>A (n.1839+60G>A) c.*1276+60G>A (n.*1276+60G>A) c.*1444+60G>A (n.*1444+60G>A) c.1872+60G>A (n.1872+60G>A) c.496+60G>A c.*1341+60G>A (n.*1341+60G>A) c.*339+60G>A (n.*339+60G>A) c.1832+60G>A n.831+60G>A n.119+60G>A n.852+60G>A c.1692+60G>A (n.1692+60G>A) c.*1138+60G>A (n.*1138+60G>A) c.1728+60G>A (n.1728+60G>A) n.346+60G>A n.564+60G>A c.479+60G>A (n.479+60G>A) c.1239+60G>A (n.1239+60G>A) c.2001+60G>A (n.2001+60G>A) c.495+60G>A (n.495+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070638G>C | CA276736075 | TSC2 | c.*386+60G>C (n.*386+60G>C) c.1884+60G>C (n.1884+60G>C) c.1839+60G>C (n.1839+60G>C) c.*1276+60G>C (n.*1276+60G>C) c.*1444+60G>C (n.*1444+60G>C) c.1872+60G>C (n.1872+60G>C) c.496+60G>C c.*1341+60G>C (n.*1341+60G>C) c.*339+60G>C (n.*339+60G>C) c.1832+60G>C n.831+60G>C n.119+60G>C n.852+60G>C c.1692+60G>C (n.1692+60G>C) c.*1138+60G>C (n.*1138+60G>C) c.1728+60G>C (n.1728+60G>C) n.346+60G>C n.564+60G>C c.479+60G>C (n.479+60G>C) c.1239+60G>C (n.1239+60G>C) c.2001+60G>C (n.2001+60G>C) c.495+60G>C (n.495+60G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070638G= | CA2202018488 | TSC2 | c.*386+60G= (n.*386+60G=) c.1884+60G= (n.1884+60G=) c.1839+60G= (n.1839+60G=) c.*1276+60G= (n.*1276+60G=) c.*1444+60G= (n.*1444+60G=) c.1872+60G= (n.1872+60G=) c.496+60G= c.*1341+60G= (n.*1341+60G=) c.*339+60G= (n.*339+60G=) c.1832+60G= n.831+60G= n.119+60G= n.852+60G= c.1692+60G= (n.1692+60G=) c.*1138+60G= (n.*1138+60G=) c.1728+60G= (n.1728+60G=) n.346+60G= n.564+60G= c.479+60G= (n.479+60G=) c.1239+60G= (n.1239+60G=) c.2001+60G= (n.2001+60G=) c.495+60G= (n.495+60G=) | |
| 16 | g.2070640C= | CA2202018491 | TSC2 | c.*386+62C= (n.*386+62C=) c.1884+62C= (n.1884+62C=) c.1839+62C= (n.1839+62C=) c.*1276+62C= (n.*1276+62C=) c.*1444+62C= (n.*1444+62C=) c.1872+62C= (n.1872+62C=) c.496+62C= c.*1341+62C= (n.*1341+62C=) c.*339+62C= (n.*339+62C=) c.1832+62C= n.831+62C= n.119+62C= n.852+62C= c.1692+62C= (n.1692+62C=) c.*1138+62C= (n.*1138+62C=) c.1728+62C= (n.1728+62C=) n.346+62C= n.564+62C= c.479+62C= (n.479+62C=) c.1239+62C= (n.1239+62C=) c.2001+62C= (n.2001+62C=) c.495+62C= (n.495+62C=) | |
| 16 | g.2070640C>T | CA718907743 | TSC2 | c.*386+62C>T (n.*386+62C>T) c.1884+62C>T (n.1884+62C>T) c.1839+62C>T (n.1839+62C>T) c.*1276+62C>T (n.*1276+62C>T) c.*1444+62C>T (n.*1444+62C>T) c.1872+62C>T (n.1872+62C>T) c.496+62C>T c.*1341+62C>T (n.*1341+62C>T) c.*339+62C>T (n.*339+62C>T) c.1832+62C>T n.831+62C>T n.119+62C>T n.852+62C>T c.1692+62C>T (n.1692+62C>T) c.*1138+62C>T (n.*1138+62C>T) c.1728+62C>T (n.1728+62C>T) n.346+62C>T n.564+62C>T c.479+62C>T (n.479+62C>T) c.1239+62C>T (n.1239+62C>T) c.2001+62C>T (n.2001+62C>T) c.495+62C>T (n.495+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070641A>C | CA2631133878 | TSC2 | c.*386+63A>C (n.*386+63A>C) c.1884+63A>C (n.1884+63A>C) c.1839+63A>C (n.1839+63A>C) c.*1276+63A>C (n.*1276+63A>C) c.*1444+63A>C (n.*1444+63A>C) c.1872+63A>C (n.1872+63A>C) c.496+63A>C c.*1341+63A>C (n.*1341+63A>C) c.*339+63A>C (n.*339+63A>C) c.1832+63A>C n.831+63A>C n.119+63A>C n.852+63A>C c.1692+63A>C (n.1692+63A>C) c.*1138+63A>C (n.*1138+63A>C) c.1728+63A>C (n.1728+63A>C) n.346+63A>C n.564+63A>C c.479+63A>C (n.479+63A>C) c.1239+63A>C (n.1239+63A>C) c.2001+63A>C (n.2001+63A>C) c.495+63A>C (n.495+63A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070641A>T | CA656219206 | TSC2 | c.*386+63A>T (n.*386+63A>T) c.1884+63A>T (n.1884+63A>T) c.1839+63A>T (n.1839+63A>T) c.*1276+63A>T (n.*1276+63A>T) c.*1444+63A>T (n.*1444+63A>T) c.1872+63A>T (n.1872+63A>T) c.496+63A>T c.*1341+63A>T (n.*1341+63A>T) c.*339+63A>T (n.*339+63A>T) c.1832+63A>T n.831+63A>T n.119+63A>T n.852+63A>T c.1692+63A>T (n.1692+63A>T) c.*1138+63A>T (n.*1138+63A>T) c.1728+63A>T (n.1728+63A>T) n.346+63A>T n.564+63A>T c.479+63A>T (n.479+63A>T) c.1239+63A>T (n.1239+63A>T) c.2001+63A>T (n.2001+63A>T) c.495+63A>T (n.495+63A>T) | COSMIC |
| 16 | g.2070642G>A | CA973770388 | TSC2 | c.*386+64G>A (n.*386+64G>A) c.1884+64G>A (n.1884+64G>A) c.1839+64G>A (n.1839+64G>A) c.*1276+64G>A (n.*1276+64G>A) c.*1444+64G>A (n.*1444+64G>A) c.1872+64G>A (n.1872+64G>A) c.496+64G>A c.*1341+64G>A (n.*1341+64G>A) c.*339+64G>A (n.*339+64G>A) c.1832+64G>A n.831+64G>A n.119+64G>A n.852+64G>A c.1692+64G>A (n.1692+64G>A) c.*1138+64G>A (n.*1138+64G>A) c.1728+64G>A (n.1728+64G>A) n.346+64G>A n.564+64G>A c.479+64G>A (n.479+64G>A) c.1239+64G>A (n.1239+64G>A) c.2001+64G>A (n.2001+64G>A) c.495+64G>A (n.495+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070642G>C | CA276736089 | TSC2 | c.*386+64G>C (n.*386+64G>C) c.1884+64G>C (n.1884+64G>C) c.1839+64G>C (n.1839+64G>C) c.*1276+64G>C (n.*1276+64G>C) c.*1444+64G>C (n.*1444+64G>C) c.1872+64G>C (n.1872+64G>C) c.496+64G>C c.*1341+64G>C (n.*1341+64G>C) c.*339+64G>C (n.*339+64G>C) c.1832+64G>C n.831+64G>C n.119+64G>C n.852+64G>C c.1692+64G>C (n.1692+64G>C) c.*1138+64G>C (n.*1138+64G>C) c.1728+64G>C (n.1728+64G>C) n.346+64G>C n.564+64G>C c.479+64G>C (n.479+64G>C) c.1239+64G>C (n.1239+64G>C) c.2001+64G>C (n.2001+64G>C) c.495+64G>C (n.495+64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070642G= | CA2202018498 | TSC2 | c.*386+64G= (n.*386+64G=) c.1884+64G= (n.1884+64G=) c.1839+64G= (n.1839+64G=) c.*1276+64G= (n.*1276+64G=) c.*1444+64G= (n.*1444+64G=) c.1872+64G= (n.1872+64G=) c.496+64G= c.*1341+64G= (n.*1341+64G=) c.*339+64G= (n.*339+64G=) c.1832+64G= n.831+64G= n.119+64G= n.852+64G= c.1692+64G= (n.1692+64G=) c.*1138+64G= (n.*1138+64G=) c.1728+64G= (n.1728+64G=) n.346+64G= n.564+64G= c.479+64G= (n.479+64G=) c.1239+64G= (n.1239+64G=) c.2001+64G= (n.2001+64G=) c.495+64G= (n.495+64G=) | |
| 16 | g.2070642G>T | CA718907744 | TSC2 | c.*386+64G>T (n.*386+64G>T) c.1884+64G>T (n.1884+64G>T) c.1839+64G>T (n.1839+64G>T) c.*1276+64G>T (n.*1276+64G>T) c.*1444+64G>T (n.*1444+64G>T) c.1872+64G>T (n.1872+64G>T) c.496+64G>T c.*1341+64G>T (n.*1341+64G>T) c.*339+64G>T (n.*339+64G>T) c.1832+64G>T n.831+64G>T n.119+64G>T n.852+64G>T c.1692+64G>T (n.1692+64G>T) c.*1138+64G>T (n.*1138+64G>T) c.1728+64G>T (n.1728+64G>T) n.346+64G>T n.564+64G>T c.479+64G>T (n.479+64G>T) c.1239+64G>T (n.1239+64G>T) c.2001+64G>T (n.2001+64G>T) c.495+64G>T (n.495+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070643G>A | CA2575877448 | TSC2 | c.*386+65G>A (n.*386+65G>A) c.1884+65G>A (n.1884+65G>A) c.1839+65G>A (n.1839+65G>A) c.*1276+65G>A (n.*1276+65G>A) c.*1444+65G>A (n.*1444+65G>A) c.1872+65G>A (n.1872+65G>A) c.496+65G>A c.*1341+65G>A (n.*1341+65G>A) c.*339+65G>A (n.*339+65G>A) c.1832+65G>A n.831+65G>A n.119+65G>A n.852+65G>A c.1692+65G>A (n.1692+65G>A) c.*1138+65G>A (n.*1138+65G>A) c.1728+65G>A (n.1728+65G>A) n.346+65G>A n.564+65G>A c.479+65G>A (n.479+65G>A) c.1239+65G>A (n.1239+65G>A) c.2001+65G>A (n.2001+65G>A) c.495+65G>A (n.495+65G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070643G>T | CA2631133936 | TSC2 | c.*386+65G>T (n.*386+65G>T) c.1884+65G>T (n.1884+65G>T) c.1839+65G>T (n.1839+65G>T) c.*1276+65G>T (n.*1276+65G>T) c.*1444+65G>T (n.*1444+65G>T) c.1872+65G>T (n.1872+65G>T) c.496+65G>T c.*1341+65G>T (n.*1341+65G>T) c.*339+65G>T (n.*339+65G>T) c.1832+65G>T n.831+65G>T n.119+65G>T n.852+65G>T c.1692+65G>T (n.1692+65G>T) c.*1138+65G>T (n.*1138+65G>T) c.1728+65G>T (n.1728+65G>T) n.346+65G>T n.564+65G>T c.479+65G>T (n.479+65G>T) c.1239+65G>T (n.1239+65G>T) c.2001+65G>T (n.2001+65G>T) c.495+65G>T (n.495+65G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070644T>C | CA2202018500 | TSC2 | c.*386+66T>C (n.*386+66T>C) c.1884+66T>C (n.1884+66T>C) c.1839+66T>C (n.1839+66T>C) c.*1276+66T>C (n.*1276+66T>C) c.*1444+66T>C (n.*1444+66T>C) c.1872+66T>C (n.1872+66T>C) c.496+66T>C c.*1341+66T>C (n.*1341+66T>C) c.*339+66T>C (n.*339+66T>C) c.1832+66T>C n.831+66T>C n.119+66T>C n.852+66T>C c.1692+66T>C (n.1692+66T>C) c.*1138+66T>C (n.*1138+66T>C) c.1728+66T>C (n.1728+66T>C) n.346+66T>C n.564+66T>C c.479+66T>C (n.479+66T>C) c.1239+66T>C (n.1239+66T>C) c.2001+66T>C (n.2001+66T>C) c.495+66T>C (n.495+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070644T>G | CA276736112 | TSC2 | c.*386+66T>G (n.*386+66T>G) c.1884+66T>G (n.1884+66T>G) c.1839+66T>G (n.1839+66T>G) c.*1276+66T>G (n.*1276+66T>G) c.*1444+66T>G (n.*1444+66T>G) c.1872+66T>G (n.1872+66T>G) c.496+66T>G c.*1341+66T>G (n.*1341+66T>G) c.*339+66T>G (n.*339+66T>G) c.1832+66T>G n.831+66T>G n.119+66T>G n.852+66T>G c.1692+66T>G (n.1692+66T>G) c.*1138+66T>G (n.*1138+66T>G) c.1728+66T>G (n.1728+66T>G) n.346+66T>G n.564+66T>G c.479+66T>G (n.479+66T>G) c.1239+66T>G (n.1239+66T>G) c.2001+66T>G (n.2001+66T>G) c.495+66T>G (n.495+66T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070644T= | CA2202018499 | TSC2 | c.*386+66T= (n.*386+66T=) c.1884+66T= (n.1884+66T=) c.1839+66T= (n.1839+66T=) c.*1276+66T= (n.*1276+66T=) c.*1444+66T= (n.*1444+66T=) c.1872+66T= (n.1872+66T=) c.496+66T= c.*1341+66T= (n.*1341+66T=) c.*339+66T= (n.*339+66T=) c.1832+66T= n.831+66T= n.119+66T= n.852+66T= c.1692+66T= (n.1692+66T=) c.*1138+66T= (n.*1138+66T=) c.1728+66T= (n.1728+66T=) n.346+66T= n.564+66T= c.479+66T= (n.479+66T=) c.1239+66T= (n.1239+66T=) c.2001+66T= (n.2001+66T=) c.495+66T= (n.495+66T=) | |
| 16 | g.2070645G>A | CA2631133949 | TSC2 | c.*386+67G>A (n.*386+67G>A) c.1884+67G>A (n.1884+67G>A) c.1839+67G>A (n.1839+67G>A) c.*1276+67G>A (n.*1276+67G>A) c.*1444+67G>A (n.*1444+67G>A) c.1872+67G>A (n.1872+67G>A) c.496+67G>A c.*1341+67G>A (n.*1341+67G>A) c.*339+67G>A (n.*339+67G>A) c.1832+67G>A n.831+67G>A n.119+67G>A n.852+67G>A c.1692+67G>A (n.1692+67G>A) c.*1138+67G>A (n.*1138+67G>A) c.1728+67G>A (n.1728+67G>A) n.346+67G>A n.564+67G>A c.479+67G>A (n.479+67G>A) c.1239+67G>A (n.1239+67G>A) c.2001+67G>A (n.2001+67G>A) c.495+67G>A (n.495+67G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070645G>C | CA276736121 | TSC2 | c.*386+67G>C (n.*386+67G>C) c.1884+67G>C (n.1884+67G>C) c.1839+67G>C (n.1839+67G>C) c.*1276+67G>C (n.*1276+67G>C) c.*1444+67G>C (n.*1444+67G>C) c.1872+67G>C (n.1872+67G>C) c.496+67G>C c.*1341+67G>C (n.*1341+67G>C) c.*339+67G>C (n.*339+67G>C) c.1832+67G>C n.831+67G>C n.119+67G>C n.852+67G>C c.1692+67G>C (n.1692+67G>C) c.*1138+67G>C (n.*1138+67G>C) c.1728+67G>C (n.1728+67G>C) n.346+67G>C n.564+67G>C c.479+67G>C (n.479+67G>C) c.1239+67G>C (n.1239+67G>C) c.2001+67G>C (n.2001+67G>C) c.495+67G>C (n.495+67G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070645G= | CA2202018505 | TSC2 | c.*386+67G= (n.*386+67G=) c.1884+67G= (n.1884+67G=) c.1839+67G= (n.1839+67G=) c.*1276+67G= (n.*1276+67G=) c.*1444+67G= (n.*1444+67G=) c.1872+67G= (n.1872+67G=) c.496+67G= c.*1341+67G= (n.*1341+67G=) c.*339+67G= (n.*339+67G=) c.1832+67G= n.831+67G= n.119+67G= n.852+67G= c.1692+67G= (n.1692+67G=) c.*1138+67G= (n.*1138+67G=) c.1728+67G= (n.1728+67G=) n.346+67G= n.564+67G= c.479+67G= (n.479+67G=) c.1239+67G= (n.1239+67G=) c.2001+67G= (n.2001+67G=) c.495+67G= (n.495+67G=) | |
| 16 | g.2070646T>C | CA2731628962 | TSC2 | c.*386+68T>C (n.*386+68T>C) c.1884+68T>C (n.1884+68T>C) c.1839+68T>C (n.1839+68T>C) c.*1276+68T>C (n.*1276+68T>C) c.*1444+68T>C (n.*1444+68T>C) c.1872+68T>C (n.1872+68T>C) c.496+68T>C c.*1341+68T>C (n.*1341+68T>C) c.*339+68T>C (n.*339+68T>C) c.1832+68T>C n.831+68T>C n.119+68T>C n.852+68T>C c.1692+68T>C (n.1692+68T>C) c.*1138+68T>C (n.*1138+68T>C) c.1728+68T>C (n.1728+68T>C) n.346+68T>C n.564+68T>C c.479+68T>C (n.479+68T>C) c.1239+68T>C (n.1239+68T>C) c.2001+68T>C (n.2001+68T>C) c.495+68T>C (n.495+68T>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070646T>G | CA2202018509 | TSC2 | c.*386+68T>G (n.*386+68T>G) c.1884+68T>G (n.1884+68T>G) c.1839+68T>G (n.1839+68T>G) c.*1276+68T>G (n.*1276+68T>G) c.*1444+68T>G (n.*1444+68T>G) c.1872+68T>G (n.1872+68T>G) c.496+68T>G c.*1341+68T>G (n.*1341+68T>G) c.*339+68T>G (n.*339+68T>G) c.1832+68T>G n.831+68T>G n.119+68T>G n.852+68T>G c.1692+68T>G (n.1692+68T>G) c.*1138+68T>G (n.*1138+68T>G) c.1728+68T>G (n.1728+68T>G) n.346+68T>G n.564+68T>G c.479+68T>G (n.479+68T>G) c.1239+68T>G (n.1239+68T>G) c.2001+68T>G (n.2001+68T>G) c.495+68T>G (n.495+68T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070646T= | CA2202018508 | TSC2 | c.*386+68T= (n.*386+68T=) c.1884+68T= (n.1884+68T=) c.1839+68T= (n.1839+68T=) c.*1276+68T= (n.*1276+68T=) c.*1444+68T= (n.*1444+68T=) c.1872+68T= (n.1872+68T=) c.496+68T= c.*1341+68T= (n.*1341+68T=) c.*339+68T= (n.*339+68T=) c.1832+68T= n.831+68T= n.119+68T= n.852+68T= c.1692+68T= (n.1692+68T=) c.*1138+68T= (n.*1138+68T=) c.1728+68T= (n.1728+68T=) n.346+68T= n.564+68T= c.479+68T= (n.479+68T=) c.1239+68T= (n.1239+68T=) c.2001+68T= (n.2001+68T=) c.495+68T= (n.495+68T=) | |
| 16 | g.2070647G>T | CA2631133951 | TSC2 | c.*386+69G>T (n.*386+69G>T) c.1884+69G>T (n.1884+69G>T) c.1839+69G>T (n.1839+69G>T) c.*1276+69G>T (n.*1276+69G>T) c.*1444+69G>T (n.*1444+69G>T) c.1872+69G>T (n.1872+69G>T) c.496+69G>T c.*1341+69G>T (n.*1341+69G>T) c.*339+69G>T (n.*339+69G>T) c.1832+69G>T n.831+69G>T n.119+69G>T n.852+69G>T c.1692+69G>T (n.1692+69G>T) c.*1138+69G>T (n.*1138+69G>T) c.1728+69G>T (n.1728+69G>T) n.346+69G>T n.564+69G>T c.479+69G>T (n.479+69G>T) c.1239+69G>T (n.1239+69G>T) c.2001+69G>T (n.2001+69G>T) c.495+69G>T (n.495+69G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070648del | CA2575877449 | TSC2 | c.*386+70del (n.*386+70del) c.1884+70del (n.1884+70del) c.1839+70del (n.1839+70del) c.*1276+70del (n.*1276+70del) c.*1444+70del (n.*1444+70del) c.1872+70del (n.1872+70del) c.496+70del c.*1341+70del (n.*1341+70del) c.*339+70del (n.*339+70del) c.1832+70del n.831+70del n.119+70del n.852+70del c.1692+70del (n.1692+70del) c.*1138+70del (n.*1138+70del) c.1728+70del (n.1728+70del) n.346+70del n.564+70del c.479+70del (n.479+70del) c.1239+70del (n.1239+70del) c.2001+70del (n.2001+70del) c.495+70del (n.495+70del) | |
| 16 | g.2070648G>A | CA2631133955 | TSC2 | c.*386+70G>A (n.*386+70G>A) c.1884+70G>A (n.1884+70G>A) c.1839+70G>A (n.1839+70G>A) c.*1276+70G>A (n.*1276+70G>A) c.*1444+70G>A (n.*1444+70G>A) c.1872+70G>A (n.1872+70G>A) c.496+70G>A c.*1341+70G>A (n.*1341+70G>A) c.*339+70G>A (n.*339+70G>A) c.1832+70G>A n.831+70G>A n.119+70G>A n.852+70G>A c.1692+70G>A (n.1692+70G>A) c.*1138+70G>A (n.*1138+70G>A) c.1728+70G>A (n.1728+70G>A) n.346+70G>A n.564+70G>A c.479+70G>A (n.479+70G>A) c.1239+70G>A (n.1239+70G>A) c.2001+70G>A (n.2001+70G>A) c.495+70G>A (n.495+70G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070648G>T | CA2631133958 | TSC2 | c.*386+70G>T (n.*386+70G>T) c.1884+70G>T (n.1884+70G>T) c.1839+70G>T (n.1839+70G>T) c.*1276+70G>T (n.*1276+70G>T) c.*1444+70G>T (n.*1444+70G>T) c.1872+70G>T (n.1872+70G>T) c.496+70G>T c.*1341+70G>T (n.*1341+70G>T) c.*339+70G>T (n.*339+70G>T) c.1832+70G>T n.831+70G>T n.119+70G>T n.852+70G>T c.1692+70G>T (n.1692+70G>T) c.*1138+70G>T (n.*1138+70G>T) c.1728+70G>T (n.1728+70G>T) n.346+70G>T n.564+70G>T c.479+70G>T (n.479+70G>T) c.1239+70G>T (n.1239+70G>T) c.2001+70G>T (n.2001+70G>T) c.495+70G>T (n.495+70G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070649T>G | CA2202018512 | TSC2 | c.*386+71T>G (n.*386+71T>G) c.1884+71T>G (n.1884+71T>G) c.1839+71T>G (n.1839+71T>G) c.*1276+71T>G (n.*1276+71T>G) c.*1444+71T>G (n.*1444+71T>G) c.1872+71T>G (n.1872+71T>G) c.496+71T>G c.*1341+71T>G (n.*1341+71T>G) c.*339+71T>G (n.*339+71T>G) c.1832+71T>G n.831+71T>G n.119+71T>G n.852+71T>G c.1692+71T>G (n.1692+71T>G) c.*1138+71T>G (n.*1138+71T>G) c.1728+71T>G (n.1728+71T>G) n.346+71T>G n.564+71T>G c.479+71T>G (n.479+71T>G) c.1239+71T>G (n.1239+71T>G) c.2001+71T>G (n.2001+71T>G) c.495+71T>G (n.495+71T>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070649T= | CA2202018511 | TSC2 | c.*386+71T= (n.*386+71T=) c.1884+71T= (n.1884+71T=) c.1839+71T= (n.1839+71T=) c.*1276+71T= (n.*1276+71T=) c.*1444+71T= (n.*1444+71T=) c.1872+71T= (n.1872+71T=) c.496+71T= c.*1341+71T= (n.*1341+71T=) c.*339+71T= (n.*339+71T=) c.1832+71T= n.831+71T= n.119+71T= n.852+71T= c.1692+71T= (n.1692+71T=) c.*1138+71T= (n.*1138+71T=) c.1728+71T= (n.1728+71T=) n.346+71T= n.564+71T= c.479+71T= (n.479+71T=) c.1239+71T= (n.1239+71T=) c.2001+71T= (n.2001+71T=) c.495+71T= (n.495+71T=) | |
| 16 | g.2070651C>A | CA2631133962 | TSC2 | c.*386+73C>A (n.*386+73C>A) c.1884+73C>A (n.1884+73C>A) c.1839+73C>A (n.1839+73C>A) c.*1276+73C>A (n.*1276+73C>A) c.*1444+73C>A (n.*1444+73C>A) c.1872+73C>A (n.1872+73C>A) c.496+73C>A c.*1341+73C>A (n.*1341+73C>A) c.*339+73C>A (n.*339+73C>A) c.1832+73C>A n.831+73C>A n.119+73C>A n.852+73C>A c.1692+73C>A (n.1692+73C>A) c.*1138+73C>A (n.*1138+73C>A) c.1728+73C>A (n.1728+73C>A) n.346+73C>A n.564+73C>A c.479+73C>A (n.479+73C>A) c.1239+73C>A (n.1239+73C>A) c.2001+73C>A (n.2001+73C>A) c.495+73C>A (n.495+73C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070651C>G | CA2731828824 | TSC2 | c.*386+73C>G (n.*386+73C>G) c.1884+73C>G (n.1884+73C>G) c.1839+73C>G (n.1839+73C>G) c.*1276+73C>G (n.*1276+73C>G) c.*1444+73C>G (n.*1444+73C>G) c.1872+73C>G (n.1872+73C>G) c.496+73C>G c.*1341+73C>G (n.*1341+73C>G) c.*339+73C>G (n.*339+73C>G) c.1832+73C>G n.831+73C>G n.119+73C>G n.852+73C>G c.1692+73C>G (n.1692+73C>G) c.*1138+73C>G (n.*1138+73C>G) c.1728+73C>G (n.1728+73C>G) n.346+73C>G n.564+73C>G c.479+73C>G (n.479+73C>G) c.1239+73C>G (n.1239+73C>G) c.2001+73C>G (n.2001+73C>G) c.495+73C>G (n.495+73C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070651C>T | CA2731828825 | TSC2 | c.*386+73C>T (n.*386+73C>T) c.1884+73C>T (n.1884+73C>T) c.1839+73C>T (n.1839+73C>T) c.*1276+73C>T (n.*1276+73C>T) c.*1444+73C>T (n.*1444+73C>T) c.1872+73C>T (n.1872+73C>T) c.496+73C>T c.*1341+73C>T (n.*1341+73C>T) c.*339+73C>T (n.*339+73C>T) c.1832+73C>T n.831+73C>T n.119+73C>T n.852+73C>T c.1692+73C>T (n.1692+73C>T) c.*1138+73C>T (n.*1138+73C>T) c.1728+73C>T (n.1728+73C>T) n.346+73C>T n.564+73C>T c.479+73C>T (n.479+73C>T) c.1239+73C>T (n.1239+73C>T) c.2001+73C>T (n.2001+73C>T) c.495+73C>T (n.495+73C>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070652_2070656del | CA2590038594 | TSC2 | c.*386+74_*386+78del (n.*386+74_*386+78del) c.1884+74_1884+78del (n.1884+74_1884+78del) c.1839+74_1839+78del (n.1839+74_1839+78del) c.*1276+74_*1276+78del (n.*1276+74_*1276+78del) c.*1444+74_*1444+78del (n.*1444+74_*1444+78del) c.1872+74_1872+78del (n.1872+74_1872+78del) c.496+74_496+78del c.*1341+74_*1341+78del (n.*1341+74_*1341+78del) c.*339+74_*339+78del (n.*339+74_*339+78del) c.1832+74_1832+78del n.831+74_831+78del n.119+74_119+78del n.852+74_852+78del c.1692+74_1692+78del (n.1692+74_1692+78del) c.*1138+74_*1138+78del (n.*1138+74_*1138+78del) c.1728+74_1728+78del (n.1728+74_1728+78del) n.346+74_346+78del n.564+74_564+78del c.479+74_479+78del (n.479+74_479+78del) c.1239+74_1239+78del (n.1239+74_1239+78del) c.2001+74_2001+78del (n.2001+74_2001+78del) c.495+74_495+78del (n.495+74_495+78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070653T>C | CA2631133965 | TSC2 | c.*386+75T>C (n.*386+75T>C) c.1884+75T>C (n.1884+75T>C) c.1839+75T>C (n.1839+75T>C) c.*1276+75T>C (n.*1276+75T>C) c.*1444+75T>C (n.*1444+75T>C) c.1872+75T>C (n.1872+75T>C) c.496+75T>C c.*1341+75T>C (n.*1341+75T>C) c.*339+75T>C (n.*339+75T>C) c.1832+75T>C n.831+75T>C n.119+75T>C n.852+75T>C c.1692+75T>C (n.1692+75T>C) c.*1138+75T>C (n.*1138+75T>C) c.1728+75T>C (n.1728+75T>C) n.346+75T>C n.564+75T>C c.479+75T>C (n.479+75T>C) c.1239+75T>C (n.1239+75T>C) c.2001+75T>C (n.2001+75T>C) c.495+75T>C (n.495+75T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070654G>A | CA2805573826 | TSC2 | c.*386+76G>A (n.*386+76G>A) c.1884+76G>A (n.1884+76G>A) c.1839+76G>A (n.1839+76G>A) c.*1276+76G>A (n.*1276+76G>A) c.*1444+76G>A (n.*1444+76G>A) c.1872+76G>A (n.1872+76G>A) c.496+76G>A c.*1341+76G>A (n.*1341+76G>A) c.*339+76G>A (n.*339+76G>A) c.1832+76G>A n.831+76G>A n.119+76G>A n.852+76G>A c.1692+76G>A (n.1692+76G>A) c.*1138+76G>A (n.*1138+76G>A) c.1728+76G>A (n.1728+76G>A) n.346+76G>A n.564+76G>A c.479+76G>A (n.479+76G>A) c.1239+76G>A (n.1239+76G>A) c.2001+76G>A (n.2001+76G>A) c.495+76G>A (n.495+76G>A) | |
| 16 | g.2070654G>T | CA2805573827 | TSC2 | c.*386+76G>T (n.*386+76G>T) c.1884+76G>T (n.1884+76G>T) c.1839+76G>T (n.1839+76G>T) c.*1276+76G>T (n.*1276+76G>T) c.*1444+76G>T (n.*1444+76G>T) c.1872+76G>T (n.1872+76G>T) c.496+76G>T c.*1341+76G>T (n.*1341+76G>T) c.*339+76G>T (n.*339+76G>T) c.1832+76G>T n.831+76G>T n.119+76G>T n.852+76G>T c.1692+76G>T (n.1692+76G>T) c.*1138+76G>T (n.*1138+76G>T) c.1728+76G>T (n.1728+76G>T) n.346+76G>T n.564+76G>T c.479+76G>T (n.479+76G>T) c.1239+76G>T (n.1239+76G>T) c.2001+76G>T (n.2001+76G>T) c.495+76G>T (n.495+76G>T) | |
| 16 | g.2070655G>A | CA718907745 | TSC2 | c.*386+77G>A (n.*386+77G>A) c.1884+77G>A (n.1884+77G>A) c.1839+77G>A (n.1839+77G>A) c.*1276+77G>A (n.*1276+77G>A) c.*1444+77G>A (n.*1444+77G>A) c.1872+77G>A (n.1872+77G>A) c.496+77G>A c.*1341+77G>A (n.*1341+77G>A) c.*339+77G>A (n.*339+77G>A) c.1832+77G>A n.831+77G>A n.119+77G>A n.852+77G>A c.1692+77G>A (n.1692+77G>A) c.*1138+77G>A (n.*1138+77G>A) c.1728+77G>A (n.1728+77G>A) n.346+77G>A n.564+77G>A c.479+77G>A (n.479+77G>A) c.1239+77G>A (n.1239+77G>A) c.2001+77G>A (n.2001+77G>A) c.495+77G>A (n.495+77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070655G= | CA2202018515 | TSC2 | c.*386+77G= (n.*386+77G=) c.1884+77G= (n.1884+77G=) c.1839+77G= (n.1839+77G=) c.*1276+77G= (n.*1276+77G=) c.*1444+77G= (n.*1444+77G=) c.1872+77G= (n.1872+77G=) c.496+77G= c.*1341+77G= (n.*1341+77G=) c.*339+77G= (n.*339+77G=) c.1832+77G= n.831+77G= n.119+77G= n.852+77G= c.1692+77G= (n.1692+77G=) c.*1138+77G= (n.*1138+77G=) c.1728+77G= (n.1728+77G=) n.346+77G= n.564+77G= c.479+77G= (n.479+77G=) c.1239+77G= (n.1239+77G=) c.2001+77G= (n.2001+77G=) c.495+77G= (n.495+77G=) | |
| 16 | g.2070655G>T | CA2631133968 | TSC2 | c.*386+77G>T (n.*386+77G>T) c.1884+77G>T (n.1884+77G>T) c.1839+77G>T (n.1839+77G>T) c.*1276+77G>T (n.*1276+77G>T) c.*1444+77G>T (n.*1444+77G>T) c.1872+77G>T (n.1872+77G>T) c.496+77G>T c.*1341+77G>T (n.*1341+77G>T) c.*339+77G>T (n.*339+77G>T) c.1832+77G>T n.831+77G>T n.119+77G>T n.852+77G>T c.1692+77G>T (n.1692+77G>T) c.*1138+77G>T (n.*1138+77G>T) c.1728+77G>T (n.1728+77G>T) n.346+77G>T n.564+77G>T c.479+77G>T (n.479+77G>T) c.1239+77G>T (n.1239+77G>T) c.2001+77G>T (n.2001+77G>T) c.495+77G>T (n.495+77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070656A>C | CA2631133974 | TSC2 | c.*386+78A>C (n.*386+78A>C) c.1884+78A>C (n.1884+78A>C) c.1839+78A>C (n.1839+78A>C) c.*1276+78A>C (n.*1276+78A>C) c.*1444+78A>C (n.*1444+78A>C) c.1872+78A>C (n.1872+78A>C) c.496+78A>C c.*1341+78A>C (n.*1341+78A>C) c.*339+78A>C (n.*339+78A>C) c.1832+78A>C n.831+78A>C n.119+78A>C n.852+78A>C c.1692+78A>C (n.1692+78A>C) c.*1138+78A>C (n.*1138+78A>C) c.1728+78A>C (n.1728+78A>C) n.346+78A>C n.564+78A>C c.479+78A>C (n.479+78A>C) c.1239+78A>C (n.1239+78A>C) c.2001+78A>C (n.2001+78A>C) c.495+78A>C (n.495+78A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070659C>A | CA2631133982 | TSC2 | c.*386+81C>A (n.*386+81C>A) c.1884+81C>A (n.1884+81C>A) c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) c.*1276+81C>A (n.*1276+81C>A) c.*1444+81C>A (n.*1444+81C>A) c.1872+81C>A (n.1872+81C>A) c.496+81C>A c.*1341+81C>A (n.*1341+81C>A) c.*339+81C>A (n.*339+81C>A) c.1832+81C>A n.831+81C>A n.119+81C>A n.852+81C>A c.1692+81C>A (n.1692+81C>A) c.*1138+81C>A (n.*1138+81C>A) c.1728+81C>A (n.1728+81C>A) n.346+81C>A n.564+81C>A c.479+81C>A (n.479+81C>A) c.1239+81C>A (n.1239+81C>A) c.2001+81C>A (n.2001+81C>A) c.495+81C>A (n.495+81C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070659C= | CA2202018519 | TSC2 | c.*386+81C= (n.*386+81C=) c.1884+81C= (n.1884+81C=) c.1839+81C= (n.1839+81C=) c.*1276+81C= (n.*1276+81C=) c.*1444+81C= (n.*1444+81C=) c.1872+81C= (n.1872+81C=) c.496+81C= c.*1341+81C= (n.*1341+81C=) c.*339+81C= (n.*339+81C=) c.1832+81C= n.831+81C= n.119+81C= n.852+81C= c.1692+81C= (n.1692+81C=) c.*1138+81C= (n.*1138+81C=) c.1728+81C= (n.1728+81C=) n.346+81C= n.564+81C= c.479+81C= (n.479+81C=) c.1239+81C= (n.1239+81C=) c.2001+81C= (n.2001+81C=) c.495+81C= (n.495+81C=) | |
| 16 | g.2070659C>T | CA2202018522 | TSC2 | c.*386+81C>T (n.*386+81C>T) c.1884+81C>T (n.1884+81C>T) c.1839+81C>T (n.1839+81C>T) c.*1276+81C>T (n.*1276+81C>T) c.*1444+81C>T (n.*1444+81C>T) c.1872+81C>T (n.1872+81C>T) c.496+81C>T c.*1341+81C>T (n.*1341+81C>T) c.*339+81C>T (n.*339+81C>T) c.1832+81C>T n.831+81C>T n.119+81C>T n.852+81C>T c.1692+81C>T (n.1692+81C>T) c.*1138+81C>T (n.*1138+81C>T) c.1728+81C>T (n.1728+81C>T) n.346+81C>T n.564+81C>T c.479+81C>T (n.479+81C>T) c.1239+81C>T (n.1239+81C>T) c.2001+81C>T (n.2001+81C>T) c.495+81C>T (n.495+81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070659_2070662del | CA2590038595 | TSC2 | c.*386+81_*386+84del (n.*386+81_*386+84del) c.1884+81_1884+84del (n.1884+81_1884+84del) c.1839+81_1839+84del (n.1839+81_1839+84del) c.*1276+81_*1276+84del (n.*1276+81_*1276+84del) c.*1444+81_*1444+84del (n.*1444+81_*1444+84del) c.1872+81_1872+84del (n.1872+81_1872+84del) c.496+81_496+84del c.*1341+81_*1341+84del (n.*1341+81_*1341+84del) c.*339+81_*339+84del (n.*339+81_*339+84del) c.1832+81_1832+84del n.831+81_831+84del n.119+81_119+84del n.852+81_852+84del c.1692+81_1692+84del (n.1692+81_1692+84del) c.*1138+81_*1138+84del (n.*1138+81_*1138+84del) c.1728+81_1728+84del (n.1728+81_1728+84del) n.346+81_346+84del n.564+81_564+84del c.479+81_479+84del (n.479+81_479+84del) c.1239+81_1239+84del (n.1239+81_1239+84del) c.2001+81_2001+84del (n.2001+81_2001+84del) c.495+81_495+84del (n.495+81_495+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070661G>A | CA2631133985 | TSC2 | c.*386+83G>A (n.*386+83G>A) c.1884+83G>A (n.1884+83G>A) c.1839+83G>A (n.1839+83G>A) c.*1276+83G>A (n.*1276+83G>A) c.*1444+83G>A (n.*1444+83G>A) c.1872+83G>A (n.1872+83G>A) c.496+83G>A c.*1341+83G>A (n.*1341+83G>A) c.*339+83G>A (n.*339+83G>A) c.1832+83G>A n.831+83G>A n.119+83G>A n.852+83G>A c.1692+83G>A (n.1692+83G>A) c.*1138+83G>A (n.*1138+83G>A) c.1728+83G>A (n.1728+83G>A) n.346+83G>A n.564+83G>A c.479+83G>A (n.479+83G>A) c.1239+83G>A (n.1239+83G>A) c.2001+83G>A (n.2001+83G>A) c.495+83G>A (n.495+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070661G>C | CA2631133989 | TSC2 | c.*386+83G>C (n.*386+83G>C) c.1884+83G>C (n.1884+83G>C) c.1839+83G>C (n.1839+83G>C) c.*1276+83G>C (n.*1276+83G>C) c.*1444+83G>C (n.*1444+83G>C) c.1872+83G>C (n.1872+83G>C) c.496+83G>C c.*1341+83G>C (n.*1341+83G>C) c.*339+83G>C (n.*339+83G>C) c.1832+83G>C n.831+83G>C n.119+83G>C n.852+83G>C c.1692+83G>C (n.1692+83G>C) c.*1138+83G>C (n.*1138+83G>C) c.1728+83G>C (n.1728+83G>C) n.346+83G>C n.564+83G>C c.479+83G>C (n.479+83G>C) c.1239+83G>C (n.1239+83G>C) c.2001+83G>C (n.2001+83G>C) c.495+83G>C (n.495+83G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070662C= | CA2202018524 | TSC2 | c.*386+84C= (n.*386+84C=) c.1884+84C= (n.1884+84C=) c.1839+84C= (n.1839+84C=) c.*1276+84C= (n.*1276+84C=) c.*1444+84C= (n.*1444+84C=) c.1872+84C= (n.1872+84C=) c.496+84C= c.*1341+84C= (n.*1341+84C=) c.*339+84C= (n.*339+84C=) c.1832+84C= n.831+84C= n.119+84C= n.852+84C= c.1692+84C= (n.1692+84C=) c.*1138+84C= (n.*1138+84C=) c.1728+84C= (n.1728+84C=) n.346+84C= n.564+84C= c.479+84C= (n.479+84C=) c.1239+84C= (n.1239+84C=) c.2001+84C= (n.2001+84C=) c.495+84C= (n.495+84C=) | |
| 16 | g.2070662C>T | CA2202018526 | TSC2 | c.*386+84C>T (n.*386+84C>T) c.1884+84C>T (n.1884+84C>T) c.1839+84C>T (n.1839+84C>T) c.*1276+84C>T (n.*1276+84C>T) c.*1444+84C>T (n.*1444+84C>T) c.1872+84C>T (n.1872+84C>T) c.496+84C>T c.*1341+84C>T (n.*1341+84C>T) c.*339+84C>T (n.*339+84C>T) c.1832+84C>T n.831+84C>T n.119+84C>T n.852+84C>T c.1692+84C>T (n.1692+84C>T) c.*1138+84C>T (n.*1138+84C>T) c.1728+84C>T (n.1728+84C>T) n.346+84C>T n.564+84C>T c.479+84C>T (n.479+84C>T) c.1239+84C>T (n.1239+84C>T) c.2001+84C>T (n.2001+84C>T) c.495+84C>T (n.495+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070664G>A | CA718907747 | TSC2 | c.*386+86G>A (n.*386+86G>A) c.1884+86G>A (n.1884+86G>A) c.1839+86G>A (n.1839+86G>A) c.*1276+86G>A (n.*1276+86G>A) c.*1444+86G>A (n.*1444+86G>A) c.1872+86G>A (n.1872+86G>A) c.496+86G>A c.*1341+86G>A (n.*1341+86G>A) c.*339+86G>A (n.*339+86G>A) c.1832+86G>A n.831+86G>A n.119+86G>A n.852+86G>A c.1692+86G>A (n.1692+86G>A) c.*1138+86G>A (n.*1138+86G>A) c.1728+86G>A (n.1728+86G>A) n.346+86G>A n.564+86G>A c.479+86G>A (n.479+86G>A) c.1239+86G>A (n.1239+86G>A) c.2001+86G>A (n.2001+86G>A) c.495+86G>A (n.495+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070664G= | CA2202018533 | TSC2 | c.*386+86G= (n.*386+86G=) c.1884+86G= (n.1884+86G=) c.1839+86G= (n.1839+86G=) c.*1276+86G= (n.*1276+86G=) c.*1444+86G= (n.*1444+86G=) c.1872+86G= (n.1872+86G=) c.496+86G= c.*1341+86G= (n.*1341+86G=) c.*339+86G= (n.*339+86G=) c.1832+86G= n.831+86G= n.119+86G= n.852+86G= c.1692+86G= (n.1692+86G=) c.*1138+86G= (n.*1138+86G=) c.1728+86G= (n.1728+86G=) n.346+86G= n.564+86G= c.479+86G= (n.479+86G=) c.1239+86G= (n.1239+86G=) c.2001+86G= (n.2001+86G=) c.495+86G= (n.495+86G=) | |
| 16 | g.2070664G>T | CA2631133995 | TSC2 | c.*386+86G>T (n.*386+86G>T) c.1884+86G>T (n.1884+86G>T) c.1839+86G>T (n.1839+86G>T) c.*1276+86G>T (n.*1276+86G>T) c.*1444+86G>T (n.*1444+86G>T) c.1872+86G>T (n.1872+86G>T) c.496+86G>T c.*1341+86G>T (n.*1341+86G>T) c.*339+86G>T (n.*339+86G>T) c.1832+86G>T n.831+86G>T n.119+86G>T n.852+86G>T c.1692+86G>T (n.1692+86G>T) c.*1138+86G>T (n.*1138+86G>T) c.1728+86G>T (n.1728+86G>T) n.346+86G>T n.564+86G>T c.479+86G>T (n.479+86G>T) c.1239+86G>T (n.1239+86G>T) c.2001+86G>T (n.2001+86G>T) c.495+86G>T (n.495+86G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070666G>A | CA718907748 | TSC2 | c.*386+88G>A (n.*386+88G>A) c.1884+88G>A (n.1884+88G>A) c.1839+88G>A (n.1839+88G>A) c.*1276+88G>A (n.*1276+88G>A) c.*1444+88G>A (n.*1444+88G>A) c.1872+88G>A (n.1872+88G>A) c.496+88G>A c.*1341+88G>A (n.*1341+88G>A) c.*339+88G>A (n.*339+88G>A) c.1832+88G>A n.831+88G>A n.119+88G>A n.852+88G>A c.1692+88G>A (n.1692+88G>A) c.*1138+88G>A (n.*1138+88G>A) c.1728+88G>A (n.1728+88G>A) n.346+88G>A n.564+88G>A c.479+88G>A (n.479+88G>A) c.1239+88G>A (n.1239+88G>A) c.2001+88G>A (n.2001+88G>A) c.495+88G>A (n.495+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070666G>C | CA2731610493 | TSC2 | c.*386+88G>C (n.*386+88G>C) c.1884+88G>C (n.1884+88G>C) c.1839+88G>C (n.1839+88G>C) c.*1276+88G>C (n.*1276+88G>C) c.*1444+88G>C (n.*1444+88G>C) c.1872+88G>C (n.1872+88G>C) c.496+88G>C c.*1341+88G>C (n.*1341+88G>C) c.*339+88G>C (n.*339+88G>C) c.1832+88G>C n.831+88G>C n.119+88G>C n.852+88G>C c.1692+88G>C (n.1692+88G>C) c.*1138+88G>C (n.*1138+88G>C) c.1728+88G>C (n.1728+88G>C) n.346+88G>C n.564+88G>C c.479+88G>C (n.479+88G>C) c.1239+88G>C (n.1239+88G>C) c.2001+88G>C (n.2001+88G>C) c.495+88G>C (n.495+88G>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070666G= | CA2202018538 | TSC2 | c.*386+88G= (n.*386+88G=) c.1884+88G= (n.1884+88G=) c.1839+88G= (n.1839+88G=) c.*1276+88G= (n.*1276+88G=) c.*1444+88G= (n.*1444+88G=) c.1872+88G= (n.1872+88G=) c.496+88G= c.*1341+88G= (n.*1341+88G=) c.*339+88G= (n.*339+88G=) c.1832+88G= n.831+88G= n.119+88G= n.852+88G= c.1692+88G= (n.1692+88G=) c.*1138+88G= (n.*1138+88G=) c.1728+88G= (n.1728+88G=) n.346+88G= n.564+88G= c.479+88G= (n.479+88G=) c.1239+88G= (n.1239+88G=) c.2001+88G= (n.2001+88G=) c.495+88G= (n.495+88G=) | |
| 16 | g.2070667A>C | CA2731828883 | TSC2 | c.*386+89A>C (n.*386+89A>C) c.1884+89A>C (n.1884+89A>C) c.1839+89A>C (n.1839+89A>C) c.*1276+89A>C (n.*1276+89A>C) c.*1444+89A>C (n.*1444+89A>C) c.1872+89A>C (n.1872+89A>C) c.496+89A>C c.*1341+89A>C (n.*1341+89A>C) c.*339+89A>C (n.*339+89A>C) c.1832+89A>C n.831+89A>C n.119+89A>C n.852+89A>C c.1692+89A>C (n.1692+89A>C) c.*1138+89A>C (n.*1138+89A>C) c.1728+89A>C (n.1728+89A>C) n.346+89A>C n.564+89A>C c.479+89A>C (n.479+89A>C) c.1239+89A>C (n.1239+89A>C) c.2001+89A>C (n.2001+89A>C) c.495+89A>C (n.495+89A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070667A>G | CA2575877450 | TSC2 | c.*386+89A>G (n.*386+89A>G) c.1884+89A>G (n.1884+89A>G) c.1839+89A>G (n.1839+89A>G) c.*1276+89A>G (n.*1276+89A>G) c.*1444+89A>G (n.*1444+89A>G) c.1872+89A>G (n.1872+89A>G) c.496+89A>G c.*1341+89A>G (n.*1341+89A>G) c.*339+89A>G (n.*339+89A>G) c.1832+89A>G n.831+89A>G n.119+89A>G n.852+89A>G c.1692+89A>G (n.1692+89A>G) c.*1138+89A>G (n.*1138+89A>G) c.1728+89A>G (n.1728+89A>G) n.346+89A>G n.564+89A>G c.479+89A>G (n.479+89A>G) c.1239+89A>G (n.1239+89A>G) c.2001+89A>G (n.2001+89A>G) c.495+89A>G (n.495+89A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070667A>T | CA2731828879 | TSC2 | c.*386+89A>T (n.*386+89A>T) c.1884+89A>T (n.1884+89A>T) c.1839+89A>T (n.1839+89A>T) c.*1276+89A>T (n.*1276+89A>T) c.*1444+89A>T (n.*1444+89A>T) c.1872+89A>T (n.1872+89A>T) c.496+89A>T c.*1341+89A>T (n.*1341+89A>T) c.*339+89A>T (n.*339+89A>T) c.1832+89A>T n.831+89A>T n.119+89A>T n.852+89A>T c.1692+89A>T (n.1692+89A>T) c.*1138+89A>T (n.*1138+89A>T) c.1728+89A>T (n.1728+89A>T) n.346+89A>T n.564+89A>T c.479+89A>T (n.479+89A>T) c.1239+89A>T (n.1239+89A>T) c.2001+89A>T (n.2001+89A>T) c.495+89A>T (n.495+89A>T) | dbSNP |
| 16 | g.2070668C>A | CA2631134021 | TSC2 | c.*386+90C>A (n.*386+90C>A) c.1884+90C>A (n.1884+90C>A) c.1839+90C>A (n.1839+90C>A) c.*1276+90C>A (n.*1276+90C>A) c.*1444+90C>A (n.*1444+90C>A) c.1872+90C>A (n.1872+90C>A) c.496+90C>A c.*1341+90C>A (n.*1341+90C>A) c.*339+90C>A (n.*339+90C>A) c.1832+90C>A n.831+90C>A n.119+90C>A n.852+90C>A c.1692+90C>A (n.1692+90C>A) c.*1138+90C>A (n.*1138+90C>A) c.1728+90C>A (n.1728+90C>A) n.346+90C>A n.564+90C>A c.479+90C>A (n.479+90C>A) c.1239+90C>A (n.1239+90C>A) c.2001+90C>A (n.2001+90C>A) c.495+90C>A (n.495+90C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070668C= | CA2202018540 | TSC2 | c.*386+90C= (n.*386+90C=) c.1884+90C= (n.1884+90C=) c.1839+90C= (n.1839+90C=) c.*1276+90C= (n.*1276+90C=) c.*1444+90C= (n.*1444+90C=) c.1872+90C= (n.1872+90C=) c.496+90C= c.*1341+90C= (n.*1341+90C=) c.*339+90C= (n.*339+90C=) c.1832+90C= n.831+90C= n.119+90C= n.852+90C= c.1692+90C= (n.1692+90C=) c.*1138+90C= (n.*1138+90C=) c.1728+90C= (n.1728+90C=) n.346+90C= n.564+90C= c.479+90C= (n.479+90C=) c.1239+90C= (n.1239+90C=) c.2001+90C= (n.2001+90C=) c.495+90C= (n.495+90C=) | |
| 16 | g.2070668C>G | CA2631134025 | TSC2 | c.*386+90C>G (n.*386+90C>G) c.1884+90C>G (n.1884+90C>G) c.1839+90C>G (n.1839+90C>G) c.*1276+90C>G (n.*1276+90C>G) c.*1444+90C>G (n.*1444+90C>G) c.1872+90C>G (n.1872+90C>G) c.496+90C>G c.*1341+90C>G (n.*1341+90C>G) c.*339+90C>G (n.*339+90C>G) c.1832+90C>G n.831+90C>G n.119+90C>G n.852+90C>G c.1692+90C>G (n.1692+90C>G) c.*1138+90C>G (n.*1138+90C>G) c.1728+90C>G (n.1728+90C>G) n.346+90C>G n.564+90C>G c.479+90C>G (n.479+90C>G) c.1239+90C>G (n.1239+90C>G) c.2001+90C>G (n.2001+90C>G) c.495+90C>G (n.495+90C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070668C>T | CA276736128 | TSC2 | c.*386+90C>T (n.*386+90C>T) c.1884+90C>T (n.1884+90C>T) c.1839+90C>T (n.1839+90C>T) c.*1276+90C>T (n.*1276+90C>T) c.*1444+90C>T (n.*1444+90C>T) c.1872+90C>T (n.1872+90C>T) c.496+90C>T c.*1341+90C>T (n.*1341+90C>T) c.*339+90C>T (n.*339+90C>T) c.1832+90C>T n.831+90C>T n.119+90C>T n.852+90C>T c.1692+90C>T (n.1692+90C>T) c.*1138+90C>T (n.*1138+90C>T) c.1728+90C>T (n.1728+90C>T) n.346+90C>T n.564+90C>T c.479+90C>T (n.479+90C>T) c.1239+90C>T (n.1239+90C>T) c.2001+90C>T (n.2001+90C>T) c.495+90C>T (n.495+90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070669G>A | CA276736134 | TSC2 | c.*386+91G>A (n.*386+91G>A) c.1884+91G>A (n.1884+91G>A) c.1839+91G>A (n.1839+91G>A) c.*1276+91G>A (n.*1276+91G>A) c.*1444+91G>A (n.*1444+91G>A) c.1872+91G>A (n.1872+91G>A) c.496+91G>A c.*1341+91G>A (n.*1341+91G>A) c.*339+91G>A (n.*339+91G>A) c.1832+91G>A n.831+91G>A n.119+91G>A n.852+91G>A c.1692+91G>A (n.1692+91G>A) c.*1138+91G>A (n.*1138+91G>A) c.1728+91G>A (n.1728+91G>A) n.346+91G>A n.564+91G>A c.479+91G>A (n.479+91G>A) c.1239+91G>A (n.1239+91G>A) c.2001+91G>A (n.2001+91G>A) c.495+91G>A (n.495+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070669G= | CA2202018545 | TSC2 | c.*386+91G= (n.*386+91G=) c.1884+91G= (n.1884+91G=) c.1839+91G= (n.1839+91G=) c.*1276+91G= (n.*1276+91G=) c.*1444+91G= (n.*1444+91G=) c.1872+91G= (n.1872+91G=) c.496+91G= c.*1341+91G= (n.*1341+91G=) c.*339+91G= (n.*339+91G=) c.1832+91G= n.831+91G= n.119+91G= n.852+91G= c.1692+91G= (n.1692+91G=) c.*1138+91G= (n.*1138+91G=) c.1728+91G= (n.1728+91G=) n.346+91G= n.564+91G= c.479+91G= (n.479+91G=) c.1239+91G= (n.1239+91G=) c.2001+91G= (n.2001+91G=) c.495+91G= (n.495+91G=) | |
| 16 | g.2070669G>T | CA620705917 | TSC2 | c.*386+91G>T (n.*386+91G>T) c.1884+91G>T (n.1884+91G>T) c.1839+91G>T (n.1839+91G>T) c.*1276+91G>T (n.*1276+91G>T) c.*1444+91G>T (n.*1444+91G>T) c.1872+91G>T (n.1872+91G>T) c.496+91G>T c.*1341+91G>T (n.*1341+91G>T) c.*339+91G>T (n.*339+91G>T) c.1832+91G>T n.831+91G>T n.119+91G>T n.852+91G>T c.1692+91G>T (n.1692+91G>T) c.*1138+91G>T (n.*1138+91G>T) c.1728+91G>T (n.1728+91G>T) n.346+91G>T n.564+91G>T c.479+91G>T (n.479+91G>T) c.1239+91G>T (n.1239+91G>T) c.2001+91G>T (n.2001+91G>T) c.495+91G>T (n.495+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070670G>A | CA2202018555 | TSC2 | c.*386+92G>A (n.*386+92G>A) c.1884+92G>A (n.1884+92G>A) c.1839+92G>A (n.1839+92G>A) c.*1276+92G>A (n.*1276+92G>A) c.*1444+92G>A (n.*1444+92G>A) c.1872+92G>A (n.1872+92G>A) c.496+92G>A c.*1341+92G>A (n.*1341+92G>A) c.*339+92G>A (n.*339+92G>A) c.1832+92G>A n.831+92G>A n.119+92G>A n.852+92G>A c.1692+92G>A (n.1692+92G>A) c.*1138+92G>A (n.*1138+92G>A) c.1728+92G>A (n.1728+92G>A) n.346+92G>A n.564+92G>A c.479+92G>A (n.479+92G>A) c.1239+92G>A (n.1239+92G>A) c.2001+92G>A (n.2001+92G>A) c.495+92G>A (n.495+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070670G= | CA2202018551 | TSC2 | c.*386+92G= (n.*386+92G=) c.1884+92G= (n.1884+92G=) c.1839+92G= (n.1839+92G=) c.*1276+92G= (n.*1276+92G=) c.*1444+92G= (n.*1444+92G=) c.1872+92G= (n.1872+92G=) c.496+92G= c.*1341+92G= (n.*1341+92G=) c.*339+92G= (n.*339+92G=) c.1832+92G= n.831+92G= n.119+92G= n.852+92G= c.1692+92G= (n.1692+92G=) c.*1138+92G= (n.*1138+92G=) c.1728+92G= (n.1728+92G=) n.346+92G= n.564+92G= c.479+92G= (n.479+92G=) c.1239+92G= (n.1239+92G=) c.2001+92G= (n.2001+92G=) c.495+92G= (n.495+92G=) | |
| 16 | g.2070670G>T | CA2631134035 | TSC2 | c.*386+92G>T (n.*386+92G>T) c.1884+92G>T (n.1884+92G>T) c.1839+92G>T (n.1839+92G>T) c.*1276+92G>T (n.*1276+92G>T) c.*1444+92G>T (n.*1444+92G>T) c.1872+92G>T (n.1872+92G>T) c.496+92G>T c.*1341+92G>T (n.*1341+92G>T) c.*339+92G>T (n.*339+92G>T) c.1832+92G>T n.831+92G>T n.119+92G>T n.852+92G>T c.1692+92G>T (n.1692+92G>T) c.*1138+92G>T (n.*1138+92G>T) c.1728+92G>T (n.1728+92G>T) n.346+92G>T n.564+92G>T c.479+92G>T (n.479+92G>T) c.1239+92G>T (n.1239+92G>T) c.2001+92G>T (n.2001+92G>T) c.495+92G>T (n.495+92G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070671C>G | CA2731828947 | TSC2 | c.*386+93C>G (n.*386+93C>G) c.1884+93C>G (n.1884+93C>G) c.1839+93C>G (n.1839+93C>G) c.*1276+93C>G (n.*1276+93C>G) c.*1444+93C>G (n.*1444+93C>G) c.1872+93C>G (n.1872+93C>G) c.496+93C>G c.*1341+93C>G (n.*1341+93C>G) c.*339+93C>G (n.*339+93C>G) c.1832+93C>G n.831+93C>G n.119+93C>G n.852+93C>G c.1692+93C>G (n.1692+93C>G) c.*1138+93C>G (n.*1138+93C>G) c.1728+93C>G (n.1728+93C>G) n.346+93C>G n.564+93C>G c.479+93C>G (n.479+93C>G) c.1239+93C>G (n.1239+93C>G) c.2001+93C>G (n.2001+93C>G) c.495+93C>G (n.495+93C>G) | dbSNP |
| 16 | g.2070671C>T | CA2631134039 | TSC2 | c.*386+93C>T (n.*386+93C>T) c.1884+93C>T (n.1884+93C>T) c.1839+93C>T (n.1839+93C>T) c.*1276+93C>T (n.*1276+93C>T) c.*1444+93C>T (n.*1444+93C>T) c.1872+93C>T (n.1872+93C>T) c.496+93C>T c.*1341+93C>T (n.*1341+93C>T) c.*339+93C>T (n.*339+93C>T) c.1832+93C>T n.831+93C>T n.119+93C>T n.852+93C>T c.1692+93C>T (n.1692+93C>T) c.*1138+93C>T (n.*1138+93C>T) c.1728+93C>T (n.1728+93C>T) n.346+93C>T n.564+93C>T c.479+93C>T (n.479+93C>T) c.1239+93C>T (n.1239+93C>T) c.2001+93C>T (n.2001+93C>T) c.495+93C>T (n.495+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070673_2070674del | CA2731828948 | TSC2 | c.*386+95_*386+96del (n.*386+95_*386+96del) c.1884+95_1884+96del (n.1884+95_1884+96del) c.1839+95_1839+96del (n.1839+95_1839+96del) c.*1276+95_*1276+96del (n.*1276+95_*1276+96del) c.*1444+95_*1444+96del (n.*1444+95_*1444+96del) c.1872+95_1872+96del (n.1872+95_1872+96del) c.496+95_496+96del c.*1341+95_*1341+96del (n.*1341+95_*1341+96del) c.*339+95_*339+96del (n.*339+95_*339+96del) c.1832+95_1832+96del n.831+95_831+96del n.119+95_119+96del n.852+95_852+96del c.1692+95_1692+96del (n.1692+95_1692+96del) c.*1138+95_*1138+96del (n.*1138+95_*1138+96del) c.1728+95_1728+96del (n.1728+95_1728+96del) n.346+95_346+96del n.564+95_564+96del c.479+95_479+96del (n.479+95_479+96del) c.1239+95_1239+96del (n.1239+95_1239+96del) c.2001+95_2001+96del (n.2001+95_2001+96del) c.495+95_495+96del (n.495+95_495+96del) | dbSNP |
| 16 | g.2070672C= | CA2202018557 | TSC2 | c.*386+94C= (n.*386+94C=) c.1884+94C= (n.1884+94C=) c.1839+94C= (n.1839+94C=) c.*1276+94C= (n.*1276+94C=) c.*1444+94C= (n.*1444+94C=) c.1872+94C= (n.1872+94C=) c.496+94C= c.*1341+94C= (n.*1341+94C=) c.*339+94C= (n.*339+94C=) c.1832+94C= n.831+94C= n.119+94C= n.852+94C= c.1692+94C= (n.1692+94C=) c.*1138+94C= (n.*1138+94C=) c.1728+94C= (n.1728+94C=) n.346+94C= n.564+94C= c.479+94C= (n.479+94C=) c.1239+94C= (n.1239+94C=) c.2001+94C= (n.2001+94C=) c.495+94C= (n.495+94C=) | |
| 16 | g.2070672C>T | CA620705918 | TSC2 | c.*386+94C>T (n.*386+94C>T) c.1884+94C>T (n.1884+94C>T) c.1839+94C>T (n.1839+94C>T) c.*1276+94C>T (n.*1276+94C>T) c.*1444+94C>T (n.*1444+94C>T) c.1872+94C>T (n.1872+94C>T) c.496+94C>T c.*1341+94C>T (n.*1341+94C>T) c.*339+94C>T (n.*339+94C>T) c.1832+94C>T n.831+94C>T n.119+94C>T n.852+94C>T c.1692+94C>T (n.1692+94C>T) c.*1138+94C>T (n.*1138+94C>T) c.1728+94C>T (n.1728+94C>T) n.346+94C>T n.564+94C>T c.479+94C>T (n.479+94C>T) c.1239+94C>T (n.1239+94C>T) c.2001+94C>T (n.2001+94C>T) c.495+94C>T (n.495+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070673C= | CA2202018558 | TSC2 | c.*386+95C= (n.*386+95C=) c.1884+95C= (n.1884+95C=) c.1839+95C= (n.1839+95C=) c.*1276+95C= (n.*1276+95C=) c.*1444+95C= (n.*1444+95C=) c.1872+95C= (n.1872+95C=) c.496+95C= c.*1341+95C= (n.*1341+95C=) c.*339+95C= (n.*339+95C=) c.1832+95C= n.831+95C= n.119+95C= n.852+95C= c.1692+95C= (n.1692+95C=) c.*1138+95C= (n.*1138+95C=) c.1728+95C= (n.1728+95C=) n.346+95C= n.564+95C= c.479+95C= (n.479+95C=) c.1239+95C= (n.1239+95C=) c.2001+95C= (n.2001+95C=) c.495+95C= (n.495+95C=) | |
| 16 | g.2070673C>T | CA718907756 | TSC2 | c.*386+95C>T (n.*386+95C>T) c.1884+95C>T (n.1884+95C>T) c.1839+95C>T (n.1839+95C>T) c.*1276+95C>T (n.*1276+95C>T) c.*1444+95C>T (n.*1444+95C>T) c.1872+95C>T (n.1872+95C>T) c.496+95C>T c.*1341+95C>T (n.*1341+95C>T) c.*339+95C>T (n.*339+95C>T) c.1832+95C>T n.831+95C>T n.119+95C>T n.852+95C>T c.1692+95C>T (n.1692+95C>T) c.*1138+95C>T (n.*1138+95C>T) c.1728+95C>T (n.1728+95C>T) n.346+95C>T n.564+95C>T c.479+95C>T (n.479+95C>T) c.1239+95C>T (n.1239+95C>T) c.2001+95C>T (n.2001+95C>T) c.495+95C>T (n.495+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070674C>T | CA2631134046 | TSC2 | c.*386+96C>T (n.*386+96C>T) c.1884+96C>T (n.1884+96C>T) c.1839+96C>T (n.1839+96C>T) c.*1276+96C>T (n.*1276+96C>T) c.*1444+96C>T (n.*1444+96C>T) c.1872+96C>T (n.1872+96C>T) c.496+96C>T c.*1341+96C>T (n.*1341+96C>T) c.*339+96C>T (n.*339+96C>T) c.1832+96C>T n.831+96C>T n.119+96C>T n.852+96C>T c.1692+96C>T (n.1692+96C>T) c.*1138+96C>T (n.*1138+96C>T) c.1728+96C>T (n.1728+96C>T) n.346+96C>T n.564+96C>T c.479+96C>T (n.479+96C>T) c.1239+96C>T (n.1239+96C>T) c.2001+96C>T (n.2001+96C>T) c.495+96C>T (n.495+96C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070675A= | CA2202018560 | TSC2 | c.*386+97A= (n.*386+97A=) c.1884+97A= (n.1884+97A=) c.1839+97A= (n.1839+97A=) c.*1276+97A= (n.*1276+97A=) c.*1444+97A= (n.*1444+97A=) c.1872+97A= (n.1872+97A=) c.496+97A= c.*1341+97A= (n.*1341+97A=) c.*339+97A= (n.*339+97A=) c.1832+97A= n.831+97A= n.119+97A= n.852+97A= c.1692+97A= (n.1692+97A=) c.*1138+97A= (n.*1138+97A=) c.1728+97A= (n.1728+97A=) n.346+97A= n.564+97A= c.479+97A= (n.479+97A=) c.1239+97A= (n.1239+97A=) c.2001+97A= (n.2001+97A=) c.495+97A= (n.495+97A=) | |
| 16 | g.2070675A>G | CA276736138 | TSC2 | c.*386+97A>G (n.*386+97A>G) c.1884+97A>G (n.1884+97A>G) c.1839+97A>G (n.1839+97A>G) c.*1276+97A>G (n.*1276+97A>G) c.*1444+97A>G (n.*1444+97A>G) c.1872+97A>G (n.1872+97A>G) c.496+97A>G c.*1341+97A>G (n.*1341+97A>G) c.*339+97A>G (n.*339+97A>G) c.1832+97A>G n.831+97A>G n.119+97A>G n.852+97A>G c.1692+97A>G (n.1692+97A>G) c.*1138+97A>G (n.*1138+97A>G) c.1728+97A>G (n.1728+97A>G) n.346+97A>G n.564+97A>G c.479+97A>G (n.479+97A>G) c.1239+97A>G (n.1239+97A>G) c.2001+97A>G (n.2001+97A>G) c.495+97A>G (n.495+97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070676G>A | CA2631134053 | TSC2 | c.*386+98G>A (n.*386+98G>A) c.1884+98G>A (n.1884+98G>A) c.1839+98G>A (n.1839+98G>A) c.*1276+98G>A (n.*1276+98G>A) c.*1444+98G>A (n.*1444+98G>A) c.1872+98G>A (n.1872+98G>A) c.496+98G>A c.*1341+98G>A (n.*1341+98G>A) c.*339+98G>A (n.*339+98G>A) c.1832+98G>A n.831+98G>A n.119+98G>A n.852+98G>A c.1692+98G>A (n.1692+98G>A) c.*1138+98G>A (n.*1138+98G>A) c.1728+98G>A (n.1728+98G>A) n.346+98G>A n.564+98G>A c.479+98G>A (n.479+98G>A) c.1239+98G>A (n.1239+98G>A) c.2001+98G>A (n.2001+98G>A) c.495+98G>A (n.495+98G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070676G>C | CA620705919 | TSC2 | c.*386+98G>C (n.*386+98G>C) c.1884+98G>C (n.1884+98G>C) c.1839+98G>C (n.1839+98G>C) c.*1276+98G>C (n.*1276+98G>C) c.*1444+98G>C (n.*1444+98G>C) c.1872+98G>C (n.1872+98G>C) c.496+98G>C c.*1341+98G>C (n.*1341+98G>C) c.*339+98G>C (n.*339+98G>C) c.1832+98G>C n.831+98G>C n.119+98G>C n.852+98G>C c.1692+98G>C (n.1692+98G>C) c.*1138+98G>C (n.*1138+98G>C) c.1728+98G>C (n.1728+98G>C) n.346+98G>C n.564+98G>C c.479+98G>C (n.479+98G>C) c.1239+98G>C (n.1239+98G>C) c.2001+98G>C (n.2001+98G>C) c.495+98G>C (n.495+98G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070676G= | CA2202018562 | TSC2 | c.*386+98G= (n.*386+98G=) c.1884+98G= (n.1884+98G=) c.1839+98G= (n.1839+98G=) c.*1276+98G= (n.*1276+98G=) c.*1444+98G= (n.*1444+98G=) c.1872+98G= (n.1872+98G=) c.496+98G= c.*1341+98G= (n.*1341+98G=) c.*339+98G= (n.*339+98G=) c.1832+98G= n.831+98G= n.119+98G= n.852+98G= c.1692+98G= (n.1692+98G=) c.*1138+98G= (n.*1138+98G=) c.1728+98G= (n.1728+98G=) n.346+98G= n.564+98G= c.479+98G= (n.479+98G=) c.1239+98G= (n.1239+98G=) c.2001+98G= (n.2001+98G=) c.495+98G= (n.495+98G=) | |
| 16 | g.2070676G>T | CA2631134058 | TSC2 | c.*386+98G>T (n.*386+98G>T) c.1884+98G>T (n.1884+98G>T) c.1839+98G>T (n.1839+98G>T) c.*1276+98G>T (n.*1276+98G>T) c.*1444+98G>T (n.*1444+98G>T) c.1872+98G>T (n.1872+98G>T) c.496+98G>T c.*1341+98G>T (n.*1341+98G>T) c.*339+98G>T (n.*339+98G>T) c.1832+98G>T n.831+98G>T n.119+98G>T n.852+98G>T c.1692+98G>T (n.1692+98G>T) c.*1138+98G>T (n.*1138+98G>T) c.1728+98G>T (n.1728+98G>T) n.346+98G>T n.564+98G>T c.479+98G>T (n.479+98G>T) c.1239+98G>T (n.1239+98G>T) c.2001+98G>T (n.2001+98G>T) c.495+98G>T (n.495+98G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070677G>C | CA2631134062 | TSC2 | c.*386+99G>C (n.*386+99G>C) c.1884+99G>C (n.1884+99G>C) c.1839+99G>C (n.1839+99G>C) c.*1276+99G>C (n.*1276+99G>C) c.*1444+99G>C (n.*1444+99G>C) c.1872+99G>C (n.1872+99G>C) c.496+99G>C c.*1341+99G>C (n.*1341+99G>C) c.*339+99G>C (n.*339+99G>C) c.1832+99G>C n.831+99G>C n.119+99G>C n.852+99G>C c.1692+99G>C (n.1692+99G>C) c.*1138+99G>C (n.*1138+99G>C) c.1728+99G>C (n.1728+99G>C) n.346+99G>C n.564+99G>C c.479+99G>C (n.479+99G>C) c.1239+99G>C (n.1239+99G>C) c.2001+99G>C (n.2001+99G>C) c.495+99G>C (n.495+99G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070678A= | CA2202018565 | TSC2 | c.*386+100A= (n.*386+100A=) c.1884+100A= (n.1884+100A=) c.1839+100A= (n.1839+100A=) c.*1276+100A= (n.*1276+100A=) c.*1444+100A= (n.*1444+100A=) c.1872+100A= (n.1872+100A=) c.496+100A= c.*1341+100A= (n.*1341+100A=) c.*339+100A= (n.*339+100A=) c.1832+100A= n.831+100A= n.119+100A= n.852+100A= c.1692+100A= (n.1692+100A=) c.*1138+100A= (n.*1138+100A=) c.1728+100A= (n.1728+100A=) n.346+100A= n.564+100A= c.479+100A= (n.479+100A=) c.1239+100A= (n.1239+100A=) c.2001+100A= (n.2001+100A=) c.495+100A= (n.495+100A=) | |
| 16 | g.2070678A>C | CA2631134064 | TSC2 | c.*386+100A>C (n.*386+100A>C) c.1884+100A>C (n.1884+100A>C) c.1839+100A>C (n.1839+100A>C) c.*1276+100A>C (n.*1276+100A>C) c.*1444+100A>C (n.*1444+100A>C) c.1872+100A>C (n.1872+100A>C) c.496+100A>C c.*1341+100A>C (n.*1341+100A>C) c.*339+100A>C (n.*339+100A>C) c.1832+100A>C n.831+100A>C n.119+100A>C n.852+100A>C c.1692+100A>C (n.1692+100A>C) c.*1138+100A>C (n.*1138+100A>C) c.1728+100A>C (n.1728+100A>C) n.346+100A>C n.564+100A>C c.479+100A>C (n.479+100A>C) c.1239+100A>C (n.1239+100A>C) c.2001+100A>C (n.2001+100A>C) c.495+100A>C (n.495+100A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070678A>G | CA2631134066 | TSC2 | c.*386+100A>G (n.*386+100A>G) c.1884+100A>G (n.1884+100A>G) c.1839+100A>G (n.1839+100A>G) c.*1276+100A>G (n.*1276+100A>G) c.*1444+100A>G (n.*1444+100A>G) c.1872+100A>G (n.1872+100A>G) c.496+100A>G c.*1341+100A>G (n.*1341+100A>G) c.*339+100A>G (n.*339+100A>G) c.1832+100A>G n.831+100A>G n.119+100A>G n.852+100A>G c.1692+100A>G (n.1692+100A>G) c.*1138+100A>G (n.*1138+100A>G) c.1728+100A>G (n.1728+100A>G) n.346+100A>G n.564+100A>G c.479+100A>G (n.479+100A>G) c.1239+100A>G (n.1239+100A>G) c.2001+100A>G (n.2001+100A>G) c.495+100A>G (n.495+100A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070678A>T | CA718907762 | TSC2 | c.*386+100A>T (n.*386+100A>T) c.1884+100A>T (n.1884+100A>T) c.1839+100A>T (n.1839+100A>T) c.*1276+100A>T (n.*1276+100A>T) c.*1444+100A>T (n.*1444+100A>T) c.1872+100A>T (n.1872+100A>T) c.496+100A>T c.*1341+100A>T (n.*1341+100A>T) c.*339+100A>T (n.*339+100A>T) c.1832+100A>T n.831+100A>T n.119+100A>T n.852+100A>T c.1692+100A>T (n.1692+100A>T) c.*1138+100A>T (n.*1138+100A>T) c.1728+100A>T (n.1728+100A>T) n.346+100A>T n.564+100A>T c.479+100A>T (n.479+100A>T) c.1239+100A>T (n.1239+100A>T) c.2001+100A>T (n.2001+100A>T) c.495+100A>T (n.495+100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070680G>A | CA276736145 | TSC2 | c.*386+102G>A (n.*386+102G>A) c.1884+102G>A (n.1884+102G>A) c.1839+102G>A (n.1839+102G>A) c.*1276+102G>A (n.*1276+102G>A) c.*1444+102G>A (n.*1444+102G>A) c.1872+102G>A (n.1872+102G>A) c.496+102G>A c.*1341+102G>A (n.*1341+102G>A) c.*339+102G>A (n.*339+102G>A) c.1832+102G>A n.831+102G>A n.119+102G>A n.852+102G>A c.1692+102G>A (n.1692+102G>A) c.*1138+102G>A (n.*1138+102G>A) c.1728+102G>A (n.1728+102G>A) n.346+102G>A n.564+102G>A c.479+102G>A (n.479+102G>A) c.1239+102G>A (n.1239+102G>A) c.2001+102G>A (n.2001+102G>A) c.495+102G>A (n.495+102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070680G= | CA2202018571 | TSC2 | c.*386+102G= (n.*386+102G=) c.1884+102G= (n.1884+102G=) c.1839+102G= (n.1839+102G=) c.*1276+102G= (n.*1276+102G=) c.*1444+102G= (n.*1444+102G=) c.1872+102G= (n.1872+102G=) c.496+102G= c.*1341+102G= (n.*1341+102G=) c.*339+102G= (n.*339+102G=) c.1832+102G= n.831+102G= n.119+102G= n.852+102G= c.1692+102G= (n.1692+102G=) c.*1138+102G= (n.*1138+102G=) c.1728+102G= (n.1728+102G=) n.346+102G= n.564+102G= c.479+102G= (n.479+102G=) c.1239+102G= (n.1239+102G=) c.2001+102G= (n.2001+102G=) c.495+102G= (n.495+102G=) | |
| 16 | g.2070683del | CA2631134070 | TSC2 | c.*386+105del (n.*386+105del) c.1884+105del (n.1884+105del) c.1839+105del (n.1839+105del) c.*1276+105del (n.*1276+105del) c.*1444+105del (n.*1444+105del) c.1872+105del (n.1872+105del) c.496+105del c.*1341+105del (n.*1341+105del) c.*339+105del (n.*339+105del) c.1832+105del n.831+105del n.119+105del n.852+105del c.1692+105del (n.1692+105del) c.*1138+105del (n.*1138+105del) c.1728+105del (n.1728+105del) n.346+105del n.564+105del c.479+105del (n.479+105del) c.1239+105del (n.1239+105del) c.2001+105del (n.2001+105del) c.495+105del (n.495+105del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070681G>A | CA2631134080 | TSC2 | c.*386+103G>A (n.*386+103G>A) c.1884+103G>A (n.1884+103G>A) c.1839+103G>A (n.1839+103G>A) c.*1276+103G>A (n.*1276+103G>A) c.*1444+103G>A (n.*1444+103G>A) c.1872+103G>A (n.1872+103G>A) c.496+103G>A c.*1341+103G>A (n.*1341+103G>A) c.*339+103G>A (n.*339+103G>A) c.1832+103G>A n.831+103G>A n.119+103G>A n.852+103G>A c.1692+103G>A (n.1692+103G>A) c.*1138+103G>A (n.*1138+103G>A) c.1728+103G>A (n.1728+103G>A) n.346+103G>A n.564+103G>A c.479+103G>A (n.479+103G>A) c.1239+103G>A (n.1239+103G>A) c.2001+103G>A (n.2001+103G>A) c.495+103G>A (n.495+103G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070681G>T | CA2631134081 | TSC2 | c.*386+103G>T (n.*386+103G>T) c.1884+103G>T (n.1884+103G>T) c.1839+103G>T (n.1839+103G>T) c.*1276+103G>T (n.*1276+103G>T) c.*1444+103G>T (n.*1444+103G>T) c.1872+103G>T (n.1872+103G>T) c.496+103G>T c.*1341+103G>T (n.*1341+103G>T) c.*339+103G>T (n.*339+103G>T) c.1832+103G>T n.831+103G>T n.119+103G>T n.852+103G>T c.1692+103G>T (n.1692+103G>T) c.*1138+103G>T (n.*1138+103G>T) c.1728+103G>T (n.1728+103G>T) n.346+103G>T n.564+103G>T c.479+103G>T (n.479+103G>T) c.1239+103G>T (n.1239+103G>T) c.2001+103G>T (n.2001+103G>T) c.495+103G>T (n.495+103G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070682G>A | CA620705920 | TSC2 | c.*386+104G>A (n.*386+104G>A) c.1884+104G>A (n.1884+104G>A) c.1839+104G>A (n.1839+104G>A) c.*1276+104G>A (n.*1276+104G>A) c.*1444+104G>A (n.*1444+104G>A) c.1872+104G>A (n.1872+104G>A) c.496+104G>A c.*1341+104G>A (n.*1341+104G>A) c.*339+104G>A (n.*339+104G>A) c.1832+104G>A n.831+104G>A n.119+104G>A n.852+104G>A c.1692+104G>A (n.1692+104G>A) c.*1138+104G>A (n.*1138+104G>A) c.1728+104G>A (n.1728+104G>A) n.346+104G>A n.564+104G>A c.479+104G>A (n.479+104G>A) c.1239+104G>A (n.1239+104G>A) c.2001+104G>A (n.2001+104G>A) c.495+104G>A (n.495+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070682G= | CA2202018573 | TSC2 | c.*386+104G= (n.*386+104G=) c.1884+104G= (n.1884+104G=) c.1839+104G= (n.1839+104G=) c.*1276+104G= (n.*1276+104G=) c.*1444+104G= (n.*1444+104G=) c.1872+104G= (n.1872+104G=) c.496+104G= c.*1341+104G= (n.*1341+104G=) c.*339+104G= (n.*339+104G=) c.1832+104G= n.831+104G= n.119+104G= n.852+104G= c.1692+104G= (n.1692+104G=) c.*1138+104G= (n.*1138+104G=) c.1728+104G= (n.1728+104G=) n.346+104G= n.564+104G= c.479+104G= (n.479+104G=) c.1239+104G= (n.1239+104G=) c.2001+104G= (n.2001+104G=) c.495+104G= (n.495+104G=) | |
| 16 | g.2070682G>T | CA276736150 | TSC2 | c.*386+104G>T (n.*386+104G>T) c.1884+104G>T (n.1884+104G>T) c.1839+104G>T (n.1839+104G>T) c.*1276+104G>T (n.*1276+104G>T) c.*1444+104G>T (n.*1444+104G>T) c.1872+104G>T (n.1872+104G>T) c.496+104G>T c.*1341+104G>T (n.*1341+104G>T) c.*339+104G>T (n.*339+104G>T) c.1832+104G>T n.831+104G>T n.119+104G>T n.852+104G>T c.1692+104G>T (n.1692+104G>T) c.*1138+104G>T (n.*1138+104G>T) c.1728+104G>T (n.1728+104G>T) n.346+104G>T n.564+104G>T c.479+104G>T (n.479+104G>T) c.1239+104G>T (n.1239+104G>T) c.2001+104G>T (n.2001+104G>T) c.495+104G>T (n.495+104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070683G>A | CA2631134090 | TSC2 | c.*386+105G>A (n.*386+105G>A) c.1884+105G>A (n.1884+105G>A) c.1839+105G>A (n.1839+105G>A) c.*1276+105G>A (n.*1276+105G>A) c.*1444+105G>A (n.*1444+105G>A) c.1872+105G>A (n.1872+105G>A) c.496+105G>A c.*1341+105G>A (n.*1341+105G>A) c.*339+105G>A (n.*339+105G>A) c.1832+105G>A n.831+105G>A n.119+105G>A n.852+105G>A c.1692+105G>A (n.1692+105G>A) c.*1138+105G>A (n.*1138+105G>A) c.1728+105G>A (n.1728+105G>A) n.346+105G>A n.564+105G>A c.479+105G>A (n.479+105G>A) c.1239+105G>A (n.1239+105G>A) c.2001+105G>A (n.2001+105G>A) c.495+105G>A (n.495+105G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070683G>T | CA2631134095 | TSC2 | c.*386+105G>T (n.*386+105G>T) c.1884+105G>T (n.1884+105G>T) c.1839+105G>T (n.1839+105G>T) c.*1276+105G>T (n.*1276+105G>T) c.*1444+105G>T (n.*1444+105G>T) c.1872+105G>T (n.1872+105G>T) c.496+105G>T c.*1341+105G>T (n.*1341+105G>T) c.*339+105G>T (n.*339+105G>T) c.1832+105G>T n.831+105G>T n.119+105G>T n.852+105G>T c.1692+105G>T (n.1692+105G>T) c.*1138+105G>T (n.*1138+105G>T) c.1728+105G>T (n.1728+105G>T) n.346+105G>T n.564+105G>T c.479+105G>T (n.479+105G>T) c.1239+105G>T (n.1239+105G>T) c.2001+105G>T (n.2001+105G>T) c.495+105G>T (n.495+105G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070684C>A | CA2202018580 | TSC2 | c.*386+106C>A (n.*386+106C>A) c.1884+106C>A (n.1884+106C>A) c.1839+106C>A (n.1839+106C>A) c.*1276+106C>A (n.*1276+106C>A) c.*1444+106C>A (n.*1444+106C>A) c.1872+106C>A (n.1872+106C>A) c.496+106C>A c.*1341+106C>A (n.*1341+106C>A) c.*339+106C>A (n.*339+106C>A) c.1832+106C>A n.831+106C>A n.119+106C>A n.852+106C>A c.1692+106C>A (n.1692+106C>A) c.*1138+106C>A (n.*1138+106C>A) c.1728+106C>A (n.1728+106C>A) n.346+106C>A n.564+106C>A c.479+106C>A (n.479+106C>A) c.1239+106C>A (n.1239+106C>A) c.2001+106C>A (n.2001+106C>A) c.495+106C>A (n.495+106C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.2070684C= | CA2202018578 | TSC2 | c.*386+106C= (n.*386+106C=) c.1884+106C= (n.1884+106C=) c.1839+106C= (n.1839+106C=) c.*1276+106C= (n.*1276+106C=) c.*1444+106C= (n.*1444+106C=) c.1872+106C= (n.1872+106C=) c.496+106C= c.*1341+106C= (n.*1341+106C=) c.*339+106C= (n.*339+106C=) c.1832+106C= n.831+106C= n.119+106C= n.852+106C= c.1692+106C= (n.1692+106C=) c.*1138+106C= (n.*1138+106C=) c.1728+106C= (n.1728+106C=) n.346+106C= n.564+106C= c.479+106C= (n.479+106C=) c.1239+106C= (n.1239+106C=) c.2001+106C= (n.2001+106C=) c.495+106C= (n.495+106C=) | |
| 16 | g.2070684C>T | CA2631134100 | TSC2 | c.*386+106C>T (n.*386+106C>T) c.1884+106C>T (n.1884+106C>T) c.1839+106C>T (n.1839+106C>T) c.*1276+106C>T (n.*1276+106C>T) c.*1444+106C>T (n.*1444+106C>T) c.1872+106C>T (n.1872+106C>T) c.496+106C>T c.*1341+106C>T (n.*1341+106C>T) c.*339+106C>T (n.*339+106C>T) c.1832+106C>T n.831+106C>T n.119+106C>T n.852+106C>T c.1692+106C>T (n.1692+106C>T) c.*1138+106C>T (n.*1138+106C>T) c.1728+106C>T (n.1728+106C>T) n.346+106C>T n.564+106C>T c.479+106C>T (n.479+106C>T) c.1239+106C>T (n.1239+106C>T) c.2001+106C>T (n.2001+106C>T) c.495+106C>T (n.495+106C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070685C>G | CA2631134109 | TSC2 | c.*386+107C>G (n.*386+107C>G) c.1884+107C>G (n.1884+107C>G) c.1839+107C>G (n.1839+107C>G) c.*1276+107C>G (n.*1276+107C>G) c.*1444+107C>G (n.*1444+107C>G) c.1872+107C>G (n.1872+107C>G) c.496+107C>G c.*1341+107C>G (n.*1341+107C>G) c.*339+107C>G (n.*339+107C>G) c.1832+107C>G n.831+107C>G n.119+107C>G n.852+107C>G c.1692+107C>G (n.1692+107C>G) c.*1138+107C>G (n.*1138+107C>G) c.1728+107C>G (n.1728+107C>G) n.346+107C>G n.564+107C>G c.479+107C>G (n.479+107C>G) c.1239+107C>G (n.1239+107C>G) c.2001+107C>G (n.2001+107C>G) c.495+107C>G (n.495+107C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070685C>T | CA2631134110 | TSC2 | c.*386+107C>T (n.*386+107C>T) c.1884+107C>T (n.1884+107C>T) c.1839+107C>T (n.1839+107C>T) c.*1276+107C>T (n.*1276+107C>T) c.*1444+107C>T (n.*1444+107C>T) c.1872+107C>T (n.1872+107C>T) c.496+107C>T c.*1341+107C>T (n.*1341+107C>T) c.*339+107C>T (n.*339+107C>T) c.1832+107C>T n.831+107C>T n.119+107C>T n.852+107C>T c.1692+107C>T (n.1692+107C>T) c.*1138+107C>T (n.*1138+107C>T) c.1728+107C>T (n.1728+107C>T) n.346+107C>T n.564+107C>T c.479+107C>T (n.479+107C>T) c.1239+107C>T (n.1239+107C>T) c.2001+107C>T (n.2001+107C>T) c.495+107C>T (n.495+107C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070685_2070686insGTC | CA2631134106 | TSC2 | c.*386+107_*386+108insGTC (n.*386+107_*386+108insGTC) c.1884+107_1884+108insGTC (n.1884+107_1884+108insGTC) c.1839+107_1839+108insGTC (n.1839+107_1839+108insGTC) c.*1276+107_*1276+108insGTC (n.*1276+107_*1276+108insGTC) c.*1444+107_*1444+108insGTC (n.*1444+107_*1444+108insGTC) c.1872+107_1872+108insGTC (n.1872+107_1872+108insGTC) c.496+107_496+108insGTC c.*1341+107_*1341+108insGTC (n.*1341+107_*1341+108insGTC) c.*339+107_*339+108insGTC (n.*339+107_*339+108insGTC) c.1832+107_1832+108insGTC n.831+107_831+108insGTC n.119+107_119+108insGTC n.852+107_852+108insGTC c.1692+107_1692+108insGTC (n.1692+107_1692+108insGTC) c.*1138+107_*1138+108insGTC (n.*1138+107_*1138+108insGTC) c.1728+107_1728+108insGTC (n.1728+107_1728+108insGTC) n.346+107_346+108insGTC n.564+107_564+108insGTC c.479+107_479+108insGTC (n.479+107_479+108insGTC) c.1239+107_1239+108insGTC (n.1239+107_1239+108insGTC) c.2001+107_2001+108insGTC (n.2001+107_2001+108insGTC) c.495+107_495+108insGTC (n.495+107_495+108insGTC) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070685_2070686insG | CA2631134138 | TSC2 | c.*386+107_*386+108insG (n.*386+107_*386+108insG) c.1884+107_1884+108insG (n.1884+107_1884+108insG) c.1839+107_1839+108insG (n.1839+107_1839+108insG) c.*1276+107_*1276+108insG (n.*1276+107_*1276+108insG) c.*1444+107_*1444+108insG (n.*1444+107_*1444+108insG) c.1872+107_1872+108insG (n.1872+107_1872+108insG) c.496+107_496+108insG c.*1341+107_*1341+108insG (n.*1341+107_*1341+108insG) c.*339+107_*339+108insG (n.*339+107_*339+108insG) c.1832+107_1832+108insG n.831+107_831+108insG n.119+107_119+108insG n.852+107_852+108insG c.1692+107_1692+108insG (n.1692+107_1692+108insG) c.*1138+107_*1138+108insG (n.*1138+107_*1138+108insG) c.1728+107_1728+108insG (n.1728+107_1728+108insG) n.346+107_346+108insG n.564+107_564+108insG c.479+107_479+108insG (n.479+107_479+108insG) c.1239+107_1239+108insG (n.1239+107_1239+108insG) c.2001+107_2001+108insG (n.2001+107_2001+108insG) c.495+107_495+108insG (n.495+107_495+108insG) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070686T>A | CA2731662094 | TSC2 | c.*386+108T>A (n.*386+108T>A) c.1884+108T>A (n.1884+108T>A) c.1839+108T>A (n.1839+108T>A) c.*1276+108T>A (n.*1276+108T>A) c.*1444+108T>A (n.*1444+108T>A) c.1872+108T>A (n.1872+108T>A) c.496+108T>A c.*1341+108T>A (n.*1341+108T>A) c.*339+108T>A (n.*339+108T>A) c.1832+108T>A n.831+108T>A n.119+108T>A n.852+108T>A c.1692+108T>A (n.1692+108T>A) c.*1138+108T>A (n.*1138+108T>A) c.1728+108T>A (n.1728+108T>A) n.346+108T>A n.564+108T>A c.479+108T>A (n.479+108T>A) c.1239+108T>A (n.1239+108T>A) c.2001+108T>A (n.2001+108T>A) c.495+108T>A (n.495+108T>A) | dbSNP |
| 16 | g.2070686T>C | CA973770403 | TSC2 | c.*386+108T>C (n.*386+108T>C) c.1884+108T>C (n.1884+108T>C) c.1839+108T>C (n.1839+108T>C) c.*1276+108T>C (n.*1276+108T>C) c.*1444+108T>C (n.*1444+108T>C) c.1872+108T>C (n.1872+108T>C) c.496+108T>C c.*1341+108T>C (n.*1341+108T>C) c.*339+108T>C (n.*339+108T>C) c.1832+108T>C n.831+108T>C n.119+108T>C n.852+108T>C c.1692+108T>C (n.1692+108T>C) c.*1138+108T>C (n.*1138+108T>C) c.1728+108T>C (n.1728+108T>C) n.346+108T>C n.564+108T>C c.479+108T>C (n.479+108T>C) c.1239+108T>C (n.1239+108T>C) c.2001+108T>C (n.2001+108T>C) c.495+108T>C (n.495+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070686T= | CA2202018582 | TSC2 | c.*386+108T= (n.*386+108T=) c.1884+108T= (n.1884+108T=) c.1839+108T= (n.1839+108T=) c.*1276+108T= (n.*1276+108T=) c.*1444+108T= (n.*1444+108T=) c.1872+108T= (n.1872+108T=) c.496+108T= c.*1341+108T= (n.*1341+108T=) c.*339+108T= (n.*339+108T=) c.1832+108T= n.831+108T= n.119+108T= n.852+108T= c.1692+108T= (n.1692+108T=) c.*1138+108T= (n.*1138+108T=) c.1728+108T= (n.1728+108T=) n.346+108T= n.564+108T= c.479+108T= (n.479+108T=) c.1239+108T= (n.1239+108T=) c.2001+108T= (n.2001+108T=) c.495+108T= (n.495+108T=) | |
| 16 | g.2070687C>A | CA2631134141 | TSC2 | c.*386+109C>A (n.*386+109C>A) c.1884+109C>A (n.1884+109C>A) c.1839+109C>A (n.1839+109C>A) c.*1276+109C>A (n.*1276+109C>A) c.*1444+109C>A (n.*1444+109C>A) c.1872+109C>A (n.1872+109C>A) c.496+109C>A c.*1341+109C>A (n.*1341+109C>A) c.*339+109C>A (n.*339+109C>A) c.1832+109C>A n.831+109C>A n.119+109C>A n.852+109C>A c.1692+109C>A (n.1692+109C>A) c.*1138+109C>A (n.*1138+109C>A) c.1728+109C>A (n.1728+109C>A) n.346+109C>A n.564+109C>A c.479+109C>A (n.479+109C>A) c.1239+109C>A (n.1239+109C>A) c.2001+109C>A (n.2001+109C>A) c.495+109C>A (n.495+109C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070687C>T | CA2631134143 | TSC2 | c.*386+109C>T (n.*386+109C>T) c.1884+109C>T (n.1884+109C>T) c.1839+109C>T (n.1839+109C>T) c.*1276+109C>T (n.*1276+109C>T) c.*1444+109C>T (n.*1444+109C>T) c.1872+109C>T (n.1872+109C>T) c.496+109C>T c.*1341+109C>T (n.*1341+109C>T) c.*339+109C>T (n.*339+109C>T) c.1832+109C>T n.831+109C>T n.119+109C>T n.852+109C>T c.1692+109C>T (n.1692+109C>T) c.*1138+109C>T (n.*1138+109C>T) c.1728+109C>T (n.1728+109C>T) n.346+109C>T n.564+109C>T c.479+109C>T (n.479+109C>T) c.1239+109C>T (n.1239+109C>T) c.2001+109C>T (n.2001+109C>T) c.495+109C>T (n.495+109C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070688A>G | CA2631134168 | TSC2 | c.*386+110A>G (n.*386+110A>G) c.1884+110A>G (n.1884+110A>G) c.1839+110A>G (n.1839+110A>G) c.*1276+110A>G (n.*1276+110A>G) c.*1444+110A>G (n.*1444+110A>G) c.1872+110A>G (n.1872+110A>G) c.496+110A>G c.*1341+110A>G (n.*1341+110A>G) c.*339+110A>G (n.*339+110A>G) c.1832+110A>G n.831+110A>G n.119+110A>G n.852+110A>G c.1692+110A>G (n.1692+110A>G) c.*1138+110A>G (n.*1138+110A>G) c.1728+110A>G (n.1728+110A>G) n.346+110A>G n.564+110A>G c.479+110A>G (n.479+110A>G) c.1239+110A>G (n.1239+110A>G) c.2001+110A>G (n.2001+110A>G) c.495+110A>G (n.495+110A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070688A>T | CA656219207 | TSC2 | c.*386+110A>T (n.*386+110A>T) c.1884+110A>T (n.1884+110A>T) c.1839+110A>T (n.1839+110A>T) c.*1276+110A>T (n.*1276+110A>T) c.*1444+110A>T (n.*1444+110A>T) c.1872+110A>T (n.1872+110A>T) c.496+110A>T c.*1341+110A>T (n.*1341+110A>T) c.*339+110A>T (n.*339+110A>T) c.1832+110A>T n.831+110A>T n.119+110A>T n.852+110A>T c.1692+110A>T (n.1692+110A>T) c.*1138+110A>T (n.*1138+110A>T) c.1728+110A>T (n.1728+110A>T) n.346+110A>T n.564+110A>T c.479+110A>T (n.479+110A>T) c.1239+110A>T (n.1239+110A>T) c.2001+110A>T (n.2001+110A>T) c.495+110A>T (n.495+110A>T) | COSMIC |
| 16 | g.2070690C>A | CA2631134172 | TSC2 | c.*386+112C>A (n.*386+112C>A) c.1884+112C>A (n.1884+112C>A) c.1839+112C>A (n.1839+112C>A) c.*1276+112C>A (n.*1276+112C>A) c.*1444+112C>A (n.*1444+112C>A) c.1872+112C>A (n.1872+112C>A) c.496+112C>A c.*1341+112C>A (n.*1341+112C>A) c.*339+112C>A (n.*339+112C>A) c.1832+112C>A n.831+112C>A n.119+112C>A n.852+112C>A c.1692+112C>A (n.1692+112C>A) c.*1138+112C>A (n.*1138+112C>A) c.1728+112C>A (n.1728+112C>A) n.346+112C>A n.564+112C>A c.479+112C>A (n.479+112C>A) c.1239+112C>A (n.1239+112C>A) c.2001+112C>A (n.2001+112C>A) c.495+112C>A (n.495+112C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070690C>G | CA2631134173 | TSC2 | c.*386+112C>G (n.*386+112C>G) c.1884+112C>G (n.1884+112C>G) c.1839+112C>G (n.1839+112C>G) c.*1276+112C>G (n.*1276+112C>G) c.*1444+112C>G (n.*1444+112C>G) c.1872+112C>G (n.1872+112C>G) c.496+112C>G c.*1341+112C>G (n.*1341+112C>G) c.*339+112C>G (n.*339+112C>G) c.1832+112C>G n.831+112C>G n.119+112C>G n.852+112C>G c.1692+112C>G (n.1692+112C>G) c.*1138+112C>G (n.*1138+112C>G) c.1728+112C>G (n.1728+112C>G) n.346+112C>G n.564+112C>G c.479+112C>G (n.479+112C>G) c.1239+112C>G (n.1239+112C>G) c.2001+112C>G (n.2001+112C>G) c.495+112C>G (n.495+112C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>A | CA2631134179 | TSC2 | c.*386+114G>A (n.*386+114G>A) c.1884+114G>A (n.1884+114G>A) c.1839+114G>A (n.1839+114G>A) c.*1276+114G>A (n.*1276+114G>A) c.*1444+114G>A (n.*1444+114G>A) c.1872+114G>A (n.1872+114G>A) c.496+114G>A c.*1341+114G>A (n.*1341+114G>A) c.*339+114G>A (n.*339+114G>A) c.1832+114G>A n.831+114G>A n.119+114G>A n.852+114G>A c.1692+114G>A (n.1692+114G>A) c.*1138+114G>A (n.*1138+114G>A) c.1728+114G>A (n.1728+114G>A) n.346+114G>A n.564+114G>A c.479+114G>A (n.479+114G>A) c.1239+114G>A (n.1239+114G>A) c.2001+114G>A (n.2001+114G>A) c.495+114G>A (n.495+114G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>C | CA2631134181 | TSC2 | c.*386+114G>C (n.*386+114G>C) c.1884+114G>C (n.1884+114G>C) c.1839+114G>C (n.1839+114G>C) c.*1276+114G>C (n.*1276+114G>C) c.*1444+114G>C (n.*1444+114G>C) c.1872+114G>C (n.1872+114G>C) c.496+114G>C c.*1341+114G>C (n.*1341+114G>C) c.*339+114G>C (n.*339+114G>C) c.1832+114G>C n.831+114G>C n.119+114G>C n.852+114G>C c.1692+114G>C (n.1692+114G>C) c.*1138+114G>C (n.*1138+114G>C) c.1728+114G>C (n.1728+114G>C) n.346+114G>C n.564+114G>C c.479+114G>C (n.479+114G>C) c.1239+114G>C (n.1239+114G>C) c.2001+114G>C (n.2001+114G>C) c.495+114G>C (n.495+114G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070692G>T | CA2631134182 | TSC2 | c.*386+114G>T (n.*386+114G>T) c.1884+114G>T (n.1884+114G>T) c.1839+114G>T (n.1839+114G>T) c.*1276+114G>T (n.*1276+114G>T) c.*1444+114G>T (n.*1444+114G>T) c.1872+114G>T (n.1872+114G>T) c.496+114G>T c.*1341+114G>T (n.*1341+114G>T) c.*339+114G>T (n.*339+114G>T) c.1832+114G>T n.831+114G>T n.119+114G>T n.852+114G>T c.1692+114G>T (n.1692+114G>T) c.*1138+114G>T (n.*1138+114G>T) c.1728+114G>T (n.1728+114G>T) n.346+114G>T n.564+114G>T c.479+114G>T (n.479+114G>T) c.1239+114G>T (n.1239+114G>T) c.2001+114G>T (n.2001+114G>T) c.495+114G>T (n.495+114G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070693A= | CA2202018587 | TSC2 | c.*386+115A= (n.*386+115A=) c.1884+115A= (n.1884+115A=) c.1839+115A= (n.1839+115A=) c.*1276+115A= (n.*1276+115A=) c.*1444+115A= (n.*1444+115A=) c.1872+115A= (n.1872+115A=) c.496+115A= c.*1341+115A= (n.*1341+115A=) c.*339+115A= (n.*339+115A=) c.1832+115A= n.831+115A= n.119+115A= n.852+115A= c.1692+115A= (n.1692+115A=) c.*1138+115A= (n.*1138+115A=) c.1728+115A= (n.1728+115A=) n.346+115A= n.564+115A= c.479+115A= (n.479+115A=) c.1239+115A= (n.1239+115A=) c.2001+115A= (n.2001+115A=) c.495+115A= (n.495+115A=) | |
| 16 | g.2070693A>C | CA2202018612 | TSC2 | c.*386+115A>C (n.*386+115A>C) c.1884+115A>C (n.1884+115A>C) c.1839+115A>C (n.1839+115A>C) c.*1276+115A>C (n.*1276+115A>C) c.*1444+115A>C (n.*1444+115A>C) c.1872+115A>C (n.1872+115A>C) c.496+115A>C c.*1341+115A>C (n.*1341+115A>C) c.*339+115A>C (n.*339+115A>C) c.1832+115A>C n.831+115A>C n.119+115A>C n.852+115A>C c.1692+115A>C (n.1692+115A>C) c.*1138+115A>C (n.*1138+115A>C) c.1728+115A>C (n.1728+115A>C) n.346+115A>C n.564+115A>C c.479+115A>C (n.479+115A>C) c.1239+115A>C (n.1239+115A>C) c.2001+115A>C (n.2001+115A>C) c.495+115A>C (n.495+115A>C) | dbSNP |
| 16 | g.2070693A>G | CA973770420 | TSC2 | c.*386+115A>G (n.*386+115A>G) c.1884+115A>G (n.1884+115A>G) c.1839+115A>G (n.1839+115A>G) c.*1276+115A>G (n.*1276+115A>G) c.*1444+115A>G (n.*1444+115A>G) c.1872+115A>G (n.1872+115A>G) c.496+115A>G c.*1341+115A>G (n.*1341+115A>G) c.*339+115A>G (n.*339+115A>G) c.1832+115A>G n.831+115A>G n.119+115A>G n.852+115A>G c.1692+115A>G (n.1692+115A>G) c.*1138+115A>G (n.*1138+115A>G) c.1728+115A>G (n.1728+115A>G) n.346+115A>G n.564+115A>G c.479+115A>G (n.479+115A>G) c.1239+115A>G (n.1239+115A>G) c.2001+115A>G (n.2001+115A>G) c.495+115A>G (n.495+115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070694C>A | CA2631134188 | TSC2 | c.*386+116C>A (n.*386+116C>A) c.1884+116C>A (n.1884+116C>A) c.1839+116C>A (n.1839+116C>A) c.*1276+116C>A (n.*1276+116C>A) c.*1444+116C>A (n.*1444+116C>A) c.1872+116C>A (n.1872+116C>A) c.496+116C>A c.*1341+116C>A (n.*1341+116C>A) c.*339+116C>A (n.*339+116C>A) c.1832+116C>A n.831+116C>A n.119+116C>A n.852+116C>A c.1692+116C>A (n.1692+116C>A) c.*1138+116C>A (n.*1138+116C>A) c.1728+116C>A (n.1728+116C>A) n.346+116C>A n.564+116C>A c.479+116C>A (n.479+116C>A) c.1239+116C>A (n.1239+116C>A) c.2001+116C>A (n.2001+116C>A) c.495+116C>A (n.495+116C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070694C= | CA2202018616 | TSC2 | c.*386+116C= (n.*386+116C=) c.1884+116C= (n.1884+116C=) c.1839+116C= (n.1839+116C=) c.*1276+116C= (n.*1276+116C=) c.*1444+116C= (n.*1444+116C=) c.1872+116C= (n.1872+116C=) c.496+116C= c.*1341+116C= (n.*1341+116C=) c.*339+116C= (n.*339+116C=) c.1832+116C= n.831+116C= n.119+116C= n.852+116C= c.1692+116C= (n.1692+116C=) c.*1138+116C= (n.*1138+116C=) c.1728+116C= (n.1728+116C=) n.346+116C= n.564+116C= c.479+116C= (n.479+116C=) c.1239+116C= (n.1239+116C=) c.2001+116C= (n.2001+116C=) c.495+116C= (n.495+116C=) | |
| 16 | g.2070694C>G | CA276736152 | TSC2 | c.*386+116C>G (n.*386+116C>G) c.1884+116C>G (n.1884+116C>G) c.1839+116C>G (n.1839+116C>G) c.*1276+116C>G (n.*1276+116C>G) c.*1444+116C>G (n.*1444+116C>G) c.1872+116C>G (n.1872+116C>G) c.496+116C>G c.*1341+116C>G (n.*1341+116C>G) c.*339+116C>G (n.*339+116C>G) c.1832+116C>G n.831+116C>G n.119+116C>G n.852+116C>G c.1692+116C>G (n.1692+116C>G) c.*1138+116C>G (n.*1138+116C>G) c.1728+116C>G (n.1728+116C>G) n.346+116C>G n.564+116C>G c.479+116C>G (n.479+116C>G) c.1239+116C>G (n.1239+116C>G) c.2001+116C>G (n.2001+116C>G) c.495+116C>G (n.495+116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695del | CA2631134187 | TSC2 | c.*386+117del (n.*386+117del) c.1884+117del (n.1884+117del) c.1839+117del (n.1839+117del) c.*1276+117del (n.*1276+117del) c.*1444+117del (n.*1444+117del) c.1872+117del (n.1872+117del) c.496+117del c.*1341+117del (n.*1341+117del) c.*339+117del (n.*339+117del) c.1832+117del n.831+117del n.119+117del n.852+117del c.1692+117del (n.1692+117del) c.*1138+117del (n.*1138+117del) c.1728+117del (n.1728+117del) n.346+117del n.564+117del c.479+117del (n.479+117del) c.1239+117del (n.1239+117del) c.2001+117del (n.2001+117del) c.495+117del (n.495+117del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C>A | CA2631134198 | TSC2 | c.*386+117C>A (n.*386+117C>A) c.1884+117C>A (n.1884+117C>A) c.1839+117C>A (n.1839+117C>A) c.*1276+117C>A (n.*1276+117C>A) c.*1444+117C>A (n.*1444+117C>A) c.1872+117C>A (n.1872+117C>A) c.496+117C>A c.*1341+117C>A (n.*1341+117C>A) c.*339+117C>A (n.*339+117C>A) c.1832+117C>A n.831+117C>A n.119+117C>A n.852+117C>A c.1692+117C>A (n.1692+117C>A) c.*1138+117C>A (n.*1138+117C>A) c.1728+117C>A (n.1728+117C>A) n.346+117C>A n.564+117C>A c.479+117C>A (n.479+117C>A) c.1239+117C>A (n.1239+117C>A) c.2001+117C>A (n.2001+117C>A) c.495+117C>A (n.495+117C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C= | CA2202018621 | TSC2 | c.*386+117C= (n.*386+117C=) c.1884+117C= (n.1884+117C=) c.1839+117C= (n.1839+117C=) c.*1276+117C= (n.*1276+117C=) c.*1444+117C= (n.*1444+117C=) c.1872+117C= (n.1872+117C=) c.496+117C= c.*1341+117C= (n.*1341+117C=) c.*339+117C= (n.*339+117C=) c.1832+117C= n.831+117C= n.119+117C= n.852+117C= c.1692+117C= (n.1692+117C=) c.*1138+117C= (n.*1138+117C=) c.1728+117C= (n.1728+117C=) n.346+117C= n.564+117C= c.479+117C= (n.479+117C=) c.1239+117C= (n.1239+117C=) c.2001+117C= (n.2001+117C=) c.495+117C= (n.495+117C=) | |
| 16 | g.2070695C>G | CA620705921 | TSC2 | c.*386+117C>G (n.*386+117C>G) c.1884+117C>G (n.1884+117C>G) c.1839+117C>G (n.1839+117C>G) c.*1276+117C>G (n.*1276+117C>G) c.*1444+117C>G (n.*1444+117C>G) c.1872+117C>G (n.1872+117C>G) c.496+117C>G c.*1341+117C>G (n.*1341+117C>G) c.*339+117C>G (n.*339+117C>G) c.1832+117C>G n.831+117C>G n.119+117C>G n.852+117C>G c.1692+117C>G (n.1692+117C>G) c.*1138+117C>G (n.*1138+117C>G) c.1728+117C>G (n.1728+117C>G) n.346+117C>G n.564+117C>G c.479+117C>G (n.479+117C>G) c.1239+117C>G (n.1239+117C>G) c.2001+117C>G (n.2001+117C>G) c.495+117C>G (n.495+117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070695C>T | CA973770424 | TSC2 | c.*386+117C>T (n.*386+117C>T) c.1884+117C>T (n.1884+117C>T) c.1839+117C>T (n.1839+117C>T) c.*1276+117C>T (n.*1276+117C>T) c.*1444+117C>T (n.*1444+117C>T) c.1872+117C>T (n.1872+117C>T) c.496+117C>T c.*1341+117C>T (n.*1341+117C>T) c.*339+117C>T (n.*339+117C>T) c.1832+117C>T n.831+117C>T n.119+117C>T n.852+117C>T c.1692+117C>T (n.1692+117C>T) c.*1138+117C>T (n.*1138+117C>T) c.1728+117C>T (n.1728+117C>T) n.346+117C>T n.564+117C>T c.479+117C>T (n.479+117C>T) c.1239+117C>T (n.1239+117C>T) c.2001+117C>T (n.2001+117C>T) c.495+117C>T (n.495+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070696G>A | CA276736153 | TSC2 | c.*386+118G>A (n.*386+118G>A) c.1884+118G>A (n.1884+118G>A) c.1839+118G>A (n.1839+118G>A) c.*1276+118G>A (n.*1276+118G>A) c.*1444+118G>A (n.*1444+118G>A) c.1872+118G>A (n.1872+118G>A) c.496+118G>A c.*1341+118G>A (n.*1341+118G>A) c.*339+118G>A (n.*339+118G>A) c.1832+118G>A n.831+118G>A n.119+118G>A n.852+118G>A c.1692+118G>A (n.1692+118G>A) c.*1138+118G>A (n.*1138+118G>A) c.1728+118G>A (n.1728+118G>A) n.346+118G>A n.564+118G>A c.479+118G>A (n.479+118G>A) c.1239+118G>A (n.1239+118G>A) c.2001+118G>A (n.2001+118G>A) c.495+118G>A (n.495+118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070696G= | CA2202018625 | TSC2 | c.*386+118G= (n.*386+118G=) c.1884+118G= (n.1884+118G=) c.1839+118G= (n.1839+118G=) c.*1276+118G= (n.*1276+118G=) c.*1444+118G= (n.*1444+118G=) c.1872+118G= (n.1872+118G=) c.496+118G= c.*1341+118G= (n.*1341+118G=) c.*339+118G= (n.*339+118G=) c.1832+118G= n.831+118G= n.119+118G= n.852+118G= c.1692+118G= (n.1692+118G=) c.*1138+118G= (n.*1138+118G=) c.1728+118G= (n.1728+118G=) n.346+118G= n.564+118G= c.479+118G= (n.479+118G=) c.1239+118G= (n.1239+118G=) c.2001+118G= (n.2001+118G=) c.495+118G= (n.495+118G=) | |
| 16 | g.2070697T>C | CA973770428 | TSC2 | c.*386+119T>C (n.*386+119T>C) c.1884+119T>C (n.1884+119T>C) c.1839+119T>C (n.1839+119T>C) c.*1276+119T>C (n.*1276+119T>C) c.*1444+119T>C (n.*1444+119T>C) c.1872+119T>C (n.1872+119T>C) c.496+119T>C c.*1341+119T>C (n.*1341+119T>C) c.*339+119T>C (n.*339+119T>C) c.1832+119T>C n.831+119T>C n.119+119T>C n.852+119T>C c.1692+119T>C (n.1692+119T>C) c.*1138+119T>C (n.*1138+119T>C) c.1728+119T>C (n.1728+119T>C) n.346+119T>C n.564+119T>C c.479+119T>C (n.479+119T>C) c.1239+119T>C (n.1239+119T>C) c.2001+119T>C (n.2001+119T>C) c.495+119T>C (n.495+119T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.2070697T>G | CA2631134210 | TSC2 | c.*386+119T>G (n.*386+119T>G) c.1884+119T>G (n.1884+119T>G) c.1839+119T>G (n.1839+119T>G) c.*1276+119T>G (n.*1276+119T>G) c.*1444+119T>G (n.*1444+119T>G) c.1872+119T>G (n.1872+119T>G) c.496+119T>G c.*1341+119T>G (n.*1341+119T>G) c.*339+119T>G (n.*339+119T>G) c.1832+119T>G n.831+119T>G n.119+119T>G n.852+119T>G c.1692+119T>G (n.1692+119T>G) c.*1138+119T>G (n.*1138+119T>G) c.1728+119T>G (n.1728+119T>G) n.346+119T>G n.564+119T>G c.479+119T>G (n.479+119T>G) c.1239+119T>G (n.1239+119T>G) c.2001+119T>G (n.2001+119T>G) c.495+119T>G (n.495+119T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070697T= | CA2202018626 | TSC2 | c.*386+119T= (n.*386+119T=) c.1884+119T= (n.1884+119T=) c.1839+119T= (n.1839+119T=) c.*1276+119T= (n.*1276+119T=) c.*1444+119T= (n.*1444+119T=) c.1872+119T= (n.1872+119T=) c.496+119T= c.*1341+119T= (n.*1341+119T=) c.*339+119T= (n.*339+119T=) c.1832+119T= n.831+119T= n.119+119T= n.852+119T= c.1692+119T= (n.1692+119T=) c.*1138+119T= (n.*1138+119T=) c.1728+119T= (n.1728+119T=) n.346+119T= n.564+119T= c.479+119T= (n.479+119T=) c.1239+119T= (n.1239+119T=) c.2001+119T= (n.2001+119T=) c.495+119T= (n.495+119T=) | |
| 16 | g.2070698C>A | CA2631134228 | TSC2 | c.*386+120C>A (n.*386+120C>A) c.1884+120C>A (n.1884+120C>A) c.1839+120C>A (n.1839+120C>A) c.*1276+120C>A (n.*1276+120C>A) c.*1444+120C>A (n.*1444+120C>A) c.1872+120C>A (n.1872+120C>A) c.496+120C>A c.*1341+120C>A (n.*1341+120C>A) c.*339+120C>A (n.*339+120C>A) c.1832+120C>A n.831+120C>A n.119+120C>A n.852+120C>A c.1692+120C>A (n.1692+120C>A) c.*1138+120C>A (n.*1138+120C>A) c.1728+120C>A (n.1728+120C>A) n.346+120C>A n.564+120C>A c.479+120C>A (n.479+120C>A) c.1239+120C>A (n.1239+120C>A) c.2001+120C>A (n.2001+120C>A) c.495+120C>A (n.495+120C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698C>G | CA2631134225 | TSC2 | c.*386+120C>G (n.*386+120C>G) c.1884+120C>G (n.1884+120C>G) c.1839+120C>G (n.1839+120C>G) c.*1276+120C>G (n.*1276+120C>G) c.*1444+120C>G (n.*1444+120C>G) c.1872+120C>G (n.1872+120C>G) c.496+120C>G c.*1341+120C>G (n.*1341+120C>G) c.*339+120C>G (n.*339+120C>G) c.1832+120C>G n.831+120C>G n.119+120C>G n.852+120C>G c.1692+120C>G (n.1692+120C>G) c.*1138+120C>G (n.*1138+120C>G) c.1728+120C>G (n.1728+120C>G) n.346+120C>G n.564+120C>G c.479+120C>G (n.479+120C>G) c.1239+120C>G (n.1239+120C>G) c.2001+120C>G (n.2001+120C>G) c.495+120C>G (n.495+120C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698C>T | CA2631134223 | TSC2 | c.*386+120C>T (n.*386+120C>T) c.1884+120C>T (n.1884+120C>T) c.1839+120C>T (n.1839+120C>T) c.*1276+120C>T (n.*1276+120C>T) c.*1444+120C>T (n.*1444+120C>T) c.1872+120C>T (n.1872+120C>T) c.496+120C>T c.*1341+120C>T (n.*1341+120C>T) c.*339+120C>T (n.*339+120C>T) c.1832+120C>T n.831+120C>T n.119+120C>T n.852+120C>T c.1692+120C>T (n.1692+120C>T) c.*1138+120C>T (n.*1138+120C>T) c.1728+120C>T (n.1728+120C>T) n.346+120C>T n.564+120C>T c.479+120C>T (n.479+120C>T) c.1239+120C>T (n.1239+120C>T) c.2001+120C>T (n.2001+120C>T) c.495+120C>T (n.495+120C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.2070698_2070701delinsCCCT | CA2202018628 | TSC2 | c.*386+120_*386+123delinsCCCT (n.*386+120_*386+123delinsCCCT) c.1884+120_1884+123delinsCCCT (n.1884+120_1884+123delinsCCCT) c.1839+120_1839+123delinsCCCT (n.1839+120_1839+123delinsCCCT) c.*1276+120_*1276+123delinsCCCT (n.*1276+120_*1276+123delinsCCCT) c.*1444+120_*1444+123delinsCCCT (n.*1444+120_*1444+123delinsCCCT) c.1872+120_1872+123delinsCCCT (n.1872+120_1872+123delinsCCCT) c.496+120_496+123delinsCCCT c.*1341+120_*1341+123delinsCCCT (n.*1341+120_*1341+123delinsCCCT) c.*339+120_*339+123delinsCCCT (n.*339+120_*339+123delinsCCCT) c.1832+120_1832+123delinsCCCT n.831+120_831+123delinsCCCT n.119+120_119+123delinsCCCT n.852+120_852+123delinsCCCT c.1692+120_1692+123delinsCCCT (n.1692+120_1692+123delinsCCCT) c.*1138+120_*1138+123delinsCCCT (n.*1138+120_*1138+123delinsCCCT) c.1728+120_1728+123delinsCCCT (n.1728+120_1728+123delinsCCCT) n.346+120_346+123delinsCCCT n.564+120_564+123delinsCCCT c.479+120_479+123delinsCCCT (n.479+120_479+123delinsCCCT) c.1239+120_1239+123delinsCCCT (n.1239+120_1239+123delinsCCCT) c.2001+120_2001+123delinsCCCT (n.2001+120_2001+123delinsCCCT) c.495+120_495+123delinsCCCT (n.495+120_495+123delinsCCCT) |