Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693885A>CCA485452570ANG,EGILA,RNASE4c.321A>C (p.Leu107=)
c.-17-5470A>C (n.-17-5470A>C)
c.86+235A>C (n.86+235A>C)
n.146-4981A>C
c.-18+5011A>C (n.-18+5011A>C)
c.-18+235A>C (n.-18+235A>C)
n.467-136T>G
14g.20693885A>GCA485452571ANG,EGILA,RNASE4c.321A>G (p.Leu107=)
c.-17-5470A>G (n.-17-5470A>G)
c.86+235A>G (n.86+235A>G)
n.146-4981A>G
c.-18+5011A>G (n.-18+5011A>G)
c.-18+235A>G (n.-18+235A>G)
n.467-136T>C
14g.20693885A>TCA485452569ANG,EGILA,RNASE4c.321A>T (p.Leu107=)
c.-17-5470A>T (n.-17-5470A>T)
c.86+235A>T (n.86+235A>T)
n.146-4981A>T
c.-18+5011A>T (n.-18+5011A>T)
c.-18+235A>T (n.-18+235A>T)
n.467-136T>A
 COSMIC
14g.20693886_20693887dupCA704045783ANG,EGILA,RNASE4c.322_323dup (p.Gly109MetfsTer?)
c.-17-5469_-17-5468dup (n.-17-5469_-17-5468dup)
c.86+236_86+237dup (n.86+236_86+237dup)
n.146-4980_146-4979dup
c.-18+5012_-18+5013dup (n.-18+5012_-18+5013dup)
c.-18+236_-18+237dup (n.-18+236_-18+237dup)
n.467-137_467-136dup
 dbSNP
14g.20693886C>ACA389116355ANG,EGILA,RNASE4c.322C>A (p.His108Asn)
c.-17-5469C>A (n.-17-5469C>A)
c.86+236C>A (n.86+236C>A)
n.146-4980C>A
c.-18+5012C>A (n.-18+5012C>A)
c.-18+236C>A (n.-18+236C>A)
n.467-137G>T
14g.20693886C=CA2122157851ANG,EGILA,RNASE4c.322C= (p.His108=)
c.-17-5469C= (n.-17-5469C=)
c.86+236C= (n.86+236C=)
n.146-4980C=
c.-18+5012C= (n.-18+5012C=)
c.-18+236C= (n.-18+236C=)
n.467-137G=
14g.20693886C>GCA389116362ANG,EGILA,RNASE4c.322C>G (p.His108Asp)
c.-17-5469C>G (n.-17-5469C>G)
c.86+236C>G (n.86+236C>G)
n.146-4980C>G
c.-18+5012C>G (n.-18+5012C>G)
c.-18+236C>G (n.-18+236C>G)
n.467-137G>C
14g.20693886C>TCA389116375ANG,EGILA,RNASE4c.322C>T (p.His108Tyr)
c.-17-5469C>T (n.-17-5469C>T)
c.86+236C>T (n.86+236C>T)
n.146-4980C>T
c.-18+5012C>T (n.-18+5012C>T)
c.-18+236C>T (n.-18+236C>T)
n.467-137G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693887A=CA2122157852ANG,EGILA,RNASE4c.323A= (p.His108=)
c.-17-5468A= (n.-17-5468A=)
c.86+237A= (n.86+237A=)
n.146-4979A=
c.-18+5013A= (n.-18+5013A=)
c.-18+237A= (n.-18+237A=)
n.467-138T=
14g.20693887A>CCA389116379ANG,EGILA,RNASE4c.323A>C (p.His108Pro)
c.-17-5468A>C (n.-17-5468A>C)
c.86+237A>C (n.86+237A>C)
n.146-4979A>C
c.-18+5013A>C (n.-18+5013A>C)
c.-18+237A>C (n.-18+237A>C)
n.467-138T>G
14g.20693887A>GCA7083171ANG,EGILA,RNASE4c.323A>G (p.His108Arg)
c.-17-5468A>G (n.-17-5468A>G)
c.86+237A>G (n.86+237A>G)
n.146-4979A>G
c.-18+5013A>G (n.-18+5013A>G)
c.-18+237A>G (n.-18+237A>G)
n.467-138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693887A>TCA389116387ANG,EGILA,RNASE4c.323A>T (p.His108Leu)
c.-17-5468A>T (n.-17-5468A>T)
c.86+237A>T (n.86+237A>T)
n.146-4979A>T
c.-18+5013A>T (n.-18+5013A>T)
c.-18+237A>T (n.-18+237A>T)
n.467-138T>A
14g.20693888T>ACA389116392ANG,EGILA,RNASE4c.324T>A (p.His108Gln)
c.-17-5467T>A (n.-17-5467T>A)
c.86+238T>A (n.86+238T>A)
n.146-4978T>A
c.-18+5014T>A (n.-18+5014T>A)
c.-18+238T>A (n.-18+238T>A)
n.467-139A>T
14g.20693888T>CCA485452573ANG,EGILA,RNASE4c.324T>C (p.His108=)
c.-17-5467T>C (n.-17-5467T>C)
c.86+238T>C (n.86+238T>C)
n.146-4978T>C
c.-18+5014T>C (n.-18+5014T>C)
c.-18+238T>C (n.-18+238T>C)
n.467-139A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693888T>GCA389116395ANG,EGILA,RNASE4c.324T>G (p.His108Gln)
c.-17-5467T>G (n.-17-5467T>G)
c.86+238T>G (n.86+238T>G)
n.146-4978T>G
c.-18+5014T>G (n.-18+5014T>G)
c.-18+238T>G (n.-18+238T>G)
n.467-139A>C
14g.20693888T=CA2122139830ANG,EGILA,RNASE4c.324T= (p.His108=)
c.-17-5467T= (n.-17-5467T=)
c.86+238T= (n.86+238T=)
n.146-4978T=
c.-18+5014T= (n.-18+5014T=)
c.-18+238T= (n.-18+238T=)
n.467-139A=
14g.20693888dupCA1139663346ANG,EGILA,RNASE4c.324dup (p.Gly109TrpfsTer24)
c.-17-5467dup (n.-17-5467dup)
c.86+238dup (n.86+238dup)
n.146-4978dup
c.-18+5014dup (n.-18+5014dup)
c.-18+238dup (n.-18+238dup)
n.467-139dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693889G>ACA389116397ANG,EGILA,RNASE4c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.-17-5466G>A (n.-17-5466G>A)
c.86+239G>A (n.86+239G>A)
n.146-4977G>A
c.-18+5015G>A (n.-18+5015G>A)
c.-18+239G>A (n.-18+239G>A)
n.467-140C>T
14g.20693889G>CCA389116402ANG,EGILA,RNASE4c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.-17-5466G>C (n.-17-5466G>C)
c.86+239G>C (n.86+239G>C)
n.146-4977G>C
c.-18+5015G>C (n.-18+5015G>C)
c.-18+239G>C (n.-18+239G>C)
n.467-140C>G
14g.20693889G>TCA389116431ANG,EGILA,RNASE4c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.-17-5466G>T (n.-17-5466G>T)
c.86+239G>T (n.86+239G>T)
n.146-4977G>T
c.-18+5015G>T (n.-18+5015G>T)
c.-18+239G>T (n.-18+239G>T)
n.467-140C>A
14g.20693890G>ACA389116438ANG,EGILA,RNASE4c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.-17-5465G>A (n.-17-5465G>A)
c.86+240G>A (n.86+240G>A)
n.146-4976G>A
c.-18+5016G>A (n.-18+5016G>A)
c.-18+240G>A (n.-18+240G>A)
n.467-141C>T
14g.20693890G>CCA389116443ANG,EGILA,RNASE4c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-17-5465G>C (n.-17-5465G>C)
c.86+240G>C (n.86+240G>C)
n.146-4976G>C
c.-18+5016G>C (n.-18+5016G>C)
c.-18+240G>C (n.-18+240G>C)
n.467-141C>G
14g.20693890G>TCA389116436ANG,EGILA,RNASE4c.326G>T (p.Gly109Val)
c.-17-5465G>T (n.-17-5465G>T)
c.86+240G>T (n.86+240G>T)
n.146-4976G>T
c.-18+5016G>T (n.-18+5016G>T)
c.-18+240G>T (n.-18+240G>T)
n.467-141C>A
14g.20693891A>CCA485452577ANG,EGILA,RNASE4c.327A>C (p.Gly109=)
c.-17-5464A>C (n.-17-5464A>C)
c.86+241A>C (n.86+241A>C)
n.146-4975A>C
c.-18+5017A>C (n.-18+5017A>C)
c.-18+241A>C (n.-18+241A>C)
n.467-142T>G
14g.20693891A>GCA485452578ANG,EGILA,RNASE4c.327A>G (p.Gly109=)
c.-17-5464A>G (n.-17-5464A>G)
c.86+241A>G (n.86+241A>G)
n.146-4975A>G
c.-18+5017A>G (n.-18+5017A>G)
c.-18+241A>G (n.-18+241A>G)
n.467-142T>C
14g.20693891A>TCA485452579ANG,EGILA,RNASE4c.327A>T (p.Gly109=)
c.-17-5464A>T (n.-17-5464A>T)
c.86+241A>T (n.86+241A>T)
n.146-4975A>T
c.-18+5017A>T (n.-18+5017A>T)
c.-18+241A>T (n.-18+241A>T)
n.467-142T>A
14g.20693892G>ACA389116448ANG,EGILA,RNASE4c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-17-5463G>A (n.-17-5463G>A)
c.86+242G>A (n.86+242G>A)
n.146-4974G>A
c.-18+5018G>A (n.-18+5018G>A)
c.-18+242G>A (n.-18+242G>A)
n.467-143C>T
 dbSNP
14g.20693892G>CCA389116449ANG,EGILA,RNASE4c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-17-5463G>C (n.-17-5463G>C)
c.86+242G>C (n.86+242G>C)
n.146-4974G>C
c.-18+5018G>C (n.-18+5018G>C)
c.-18+242G>C (n.-18+242G>C)
n.467-143C>G
14g.20693892G=CA2122139841ANG,EGILA,RNASE4c.328G= (p.Gly110=)
c.-17-5463G= (n.-17-5463G=)
c.86+242G= (n.86+242G=)
n.146-4974G=
c.-18+5018G= (n.-18+5018G=)
c.-18+242G= (n.-18+242G=)
n.467-143C=
14g.20693892G>TCA389116451ANG,EGILA,RNASE4c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-17-5463G>T (n.-17-5463G>T)
c.86+242G>T (n.86+242G>T)
n.146-4974G>T
c.-18+5018G>T (n.-18+5018G>T)
c.-18+242G>T (n.-18+242G>T)
n.467-143C>A
 gnomAD v4
14g.20693893G>ACA389116455ANG,EGILA,RNASE4c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-17-5462G>A (n.-17-5462G>A)
c.86+243G>A (n.86+243G>A)
n.146-4973G>A
c.-18+5019G>A (n.-18+5019G>A)
c.-18+243G>A (n.-18+243G>A)
n.467-144C>T
 gnomAD v4
14g.20693893G>CCA389116459ANG,EGILA,RNASE4c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-17-5462G>C (n.-17-5462G>C)
c.86+243G>C (n.86+243G>C)
n.146-4973G>C
c.-18+5019G>C (n.-18+5019G>C)
c.-18+243G>C (n.-18+243G>C)
n.467-144C>G
14g.20693893G>TCA389116462ANG,EGILA,RNASE4c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-17-5462G>T (n.-17-5462G>T)
c.86+243G>T (n.86+243G>T)
n.146-4973G>T
c.-18+5019G>T (n.-18+5019G>T)
c.-18+243G>T (n.-18+243G>T)
n.467-144C>A
14g.20693894T>ACA7083173ANG,EGILA,RNASE4c.330T>A (p.Gly110=)
c.-17-5461T>A (n.-17-5461T>A)
c.86+244T>A (n.86+244T>A)
n.146-4972T>A
c.-18+5020T>A (n.-18+5020T>A)
c.-18+244T>A (n.-18+244T>A)
n.467-145A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.20693894T>CCA485452581ANG,EGILA,RNASE4c.330T>C (p.Gly110=)
c.-17-5461T>C (n.-17-5461T>C)
c.86+244T>C (n.86+244T>C)
n.146-4972T>C
c.-18+5020T>C (n.-18+5020T>C)
c.-18+244T>C (n.-18+244T>C)
n.467-145A>G
 dbSNP
14g.20693894T>GCA7083172ANG,EGILA,RNASE4c.330T>G (p.Gly110=)
c.-17-5461T>G (n.-17-5461T>G)
c.86+244T>G (n.86+244T>G)
n.146-4972T>G
c.-18+5020T>G (n.-18+5020T>G)
c.-18+244T>G (n.-18+244T>G)
n.467-145A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693894T=CA2122139852ANG,EGILA,RNASE4c.330T= (p.Gly110=)
c.-17-5461T= (n.-17-5461T=)
c.86+244T= (n.86+244T=)
n.146-4972T=
c.-18+5020T= (n.-18+5020T=)
c.-18+244T= (n.-18+244T=)
n.467-145A=
14g.20693895T>ACA389116467ANG,EGILA,RNASE4c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.-17-5460T>A (n.-17-5460T>A)
c.86+245T>A (n.86+245T>A)
n.146-4971T>A
c.-18+5021T>A (n.-18+5021T>A)
c.-18+245T>A (n.-18+245T>A)
n.467-146A>T
14g.20693895T>CCA389116470ANG,EGILA,RNASE4c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.-17-5460T>C (n.-17-5460T>C)
c.86+245T>C (n.86+245T>C)
n.146-4971T>C
c.-18+5021T>C (n.-18+5021T>C)
c.-18+245T>C (n.-18+245T>C)
n.467-146A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693895T>GCA389116475ANG,EGILA,RNASE4c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.-17-5460T>G (n.-17-5460T>G)
c.86+245T>G (n.86+245T>G)
n.146-4971T>G
c.-18+5021T>G (n.-18+5021T>G)
c.-18+245T>G (n.-18+245T>G)
n.467-146A>C
14g.20693895T=CA2122139862ANG,EGILA,RNASE4c.331T= (p.Ser111=)
c.-17-5460T= (n.-17-5460T=)
c.86+245T= (n.86+245T=)
n.146-4971T=
c.-18+5021T= (n.-18+5021T=)
c.-18+245T= (n.-18+245T=)
n.467-146A=
14g.20693896C>ACA389116480ANG,EGILA,RNASE4c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.-17-5459C>A (n.-17-5459C>A)
c.86+246C>A (n.86+246C>A)
n.146-4970C>A
c.-18+5022C>A (n.-18+5022C>A)
c.-18+246C>A (n.-18+246C>A)
n.467-147G>T
14g.20693896C>GCA389116482ANG,EGILA,RNASE4c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.-17-5459C>G (n.-17-5459C>G)
c.86+246C>G (n.86+246C>G)
n.146-4970C>G
c.-18+5022C>G (n.-18+5022C>G)
c.-18+246C>G (n.-18+246C>G)
n.467-147G>C
14g.20693896C>TCA389116483ANG,EGILA,RNASE4c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.-17-5459C>T (n.-17-5459C>T)
c.86+246C>T (n.86+246C>T)
n.146-4970C>T
c.-18+5022C>T (n.-18+5022C>T)
c.-18+246C>T (n.-18+246C>T)
n.467-147G>A
 COSMIC
14g.20693900dupCA2624019936ANG,EGILA,RNASE4c.336dup (p.Trp113LeufsTer20)
c.-17-5455dup (n.-17-5455dup)
c.86+250dup (n.86+250dup)
n.146-4966dup
c.-18+5026dup (n.-18+5026dup)
c.-18+250dup (n.-18+250dup)
n.467-147dup
 gnomAD v4
14g.20693897C>ACA7083174ANG,EGILA,RNASE4c.333C>A (p.Ser111=)
c.-17-5458C>A (n.-17-5458C>A)
c.86+247C>A (n.86+247C>A)
n.146-4969C>A
c.-18+5023C>A (n.-18+5023C>A)
c.-18+247C>A (n.-18+247C>A)
n.467-148G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693897C=CA2122139865ANG,EGILA,RNASE4c.333C= (p.Ser111=)
c.-17-5458C= (n.-17-5458C=)
c.86+247C= (n.86+247C=)
n.146-4969C=
c.-18+5023C= (n.-18+5023C=)
c.-18+247C= (n.-18+247C=)
n.467-148G=
14g.20693897C>GCA485452585ANG,EGILA,RNASE4c.333C>G (p.Ser111=)
c.-17-5458C>G (n.-17-5458C>G)
c.86+247C>G (n.86+247C>G)
n.146-4969C>G
c.-18+5023C>G (n.-18+5023C>G)
c.-18+247C>G (n.-18+247C>G)
n.467-148G>C
14g.20693897C>TCA485452584ANG,EGILA,RNASE4c.333C>T (p.Ser111=)
c.-17-5458C>T (n.-17-5458C>T)
c.86+247C>T (n.86+247C>T)
n.146-4969C>T
c.-18+5023C>T (n.-18+5023C>T)
c.-18+247C>T (n.-18+247C>T)
n.467-148G>A
 ClinVar
14g.20693898C>ACA389116491ANG,EGILA,RNASE4c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.-17-5457C>A (n.-17-5457C>A)
c.86+248C>A (n.86+248C>A)
n.146-4968C>A
c.-18+5024C>A (n.-18+5024C>A)
c.-18+248C>A (n.-18+248C>A)
n.467-149G>T
 dbSNP
14g.20693898C>GCA389116492ANG,EGILA,RNASE4c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.-17-5457C>G (n.-17-5457C>G)
c.86+248C>G (n.86+248C>G)
n.146-4968C>G
c.-18+5024C>G (n.-18+5024C>G)
c.-18+248C>G (n.-18+248C>G)
n.467-149G>C
14g.20693898C>TCA389116494ANG,EGILA,RNASE4c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.-17-5457C>T (n.-17-5457C>T)
c.86+248C>T (n.86+248C>T)
n.146-4968C>T
c.-18+5024C>T (n.-18+5024C>T)
c.-18+248C>T (n.-18+248C>T)
n.467-149G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693899C>ACA257418993ANG,EGILA,RNASE4c.335C>A (p.Pro112His)
c.-17-5456C>A (n.-17-5456C>A)
c.86+249C>A (n.86+249C>A)
n.146-4967C>A
c.-18+5025C>A (n.-18+5025C>A)
c.-18+249C>A (n.-18+249C>A)
n.467-150G>T
 dbSNP
14g.20693899C=CA2122139870ANG,EGILA,RNASE4c.335C= (p.Pro112=)
c.-17-5456C= (n.-17-5456C=)
c.86+249C= (n.86+249C=)
n.146-4967C=
c.-18+5025C= (n.-18+5025C=)
c.-18+249C= (n.-18+249C=)
n.467-150G=
14g.20693899C>GCA389116504ANG,EGILA,RNASE4c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.-17-5456C>G (n.-17-5456C>G)
c.86+249C>G (n.86+249C>G)
n.146-4967C>G
c.-18+5025C>G (n.-18+5025C>G)
c.-18+249C>G (n.-18+249C>G)
n.467-150G>C
 gnomAD v4
14g.20693899C>TCA389116507ANG,EGILA,RNASE4c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.-17-5456C>T (n.-17-5456C>T)
c.86+249C>T (n.86+249C>T)
n.146-4967C>T
c.-18+5025C>T (n.-18+5025C>T)
c.-18+249C>T (n.-18+249C>T)
n.467-150G>A
14g.20693900C>ACA485452589ANG,EGILA,RNASE4c.336C>A (p.Pro112=)
c.-17-5455C>A (n.-17-5455C>A)
c.86+250C>A (n.86+250C>A)
n.146-4966C>A
c.-18+5026C>A (n.-18+5026C>A)
c.-18+250C>A (n.-18+250C>A)
n.467-151G>T
 gnomAD v4
14g.20693900C>GCA485452587ANG,EGILA,RNASE4c.336C>G (p.Pro112=)
c.-17-5455C>G (n.-17-5455C>G)
c.86+250C>G (n.86+250C>G)
n.146-4966C>G
c.-18+5026C>G (n.-18+5026C>G)
c.-18+250C>G (n.-18+250C>G)
n.467-151G>C
14g.20693900C>TCA485452588ANG,EGILA,RNASE4c.336C>T (p.Pro112=)
c.-17-5455C>T (n.-17-5455C>T)
c.86+250C>T (n.86+250C>T)
n.146-4966C>T
c.-18+5026C>T (n.-18+5026C>T)
c.-18+250C>T (n.-18+250C>T)
n.467-151G>A
 gnomAD v4
14g.20693901T>ACA389116514ANG,EGILA,RNASE4c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.-17-5454T>A (n.-17-5454T>A)
c.86+251T>A (n.86+251T>A)
n.146-4965T>A
c.-18+5027T>A (n.-18+5027T>A)
c.-18+251T>A (n.-18+251T>A)
n.467-152A>T
14g.20693901T>CCA389116518ANG,EGILA,RNASE4c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.-17-5454T>C (n.-17-5454T>C)
c.86+251T>C (n.86+251T>C)
n.146-4965T>C
c.-18+5027T>C (n.-18+5027T>C)
c.-18+251T>C (n.-18+251T>C)
n.467-152A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693901T>GCA389116524ANG,EGILA,RNASE4c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.-17-5454T>G (n.-17-5454T>G)
c.86+251T>G (n.86+251T>G)
n.146-4965T>G
c.-18+5027T>G (n.-18+5027T>G)
c.-18+251T>G (n.-18+251T>G)
n.467-152A>C
14g.20693901T=CA2122139874ANG,EGILA,RNASE4c.337T= (p.Trp113=)
c.-17-5454T= (n.-17-5454T=)
c.86+251T= (n.86+251T=)
n.146-4965T=
c.-18+5027T= (n.-18+5027T=)
c.-18+251T= (n.-18+251T=)
n.467-152A=
14g.20693902G>ACA389116528ANG,EGILA,RNASE4c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.-17-5453G>A (n.-17-5453G>A)
c.86+252G>A (n.86+252G>A)
n.146-4964G>A
c.-18+5028G>A (n.-18+5028G>A)
c.-18+252G>A (n.-18+252G>A)
n.467-153C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693902G>CCA389116531ANG,EGILA,RNASE4c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.-17-5453G>C (n.-17-5453G>C)
c.86+252G>C (n.86+252G>C)
n.146-4964G>C
c.-18+5028G>C (n.-18+5028G>C)
c.-18+252G>C (n.-18+252G>C)
n.467-153C>G
14g.20693902G=CA2122139877ANG,EGILA,RNASE4c.338G= (p.Trp113=)
c.-17-5453G= (n.-17-5453G=)
c.86+252G= (n.86+252G=)
n.146-4964G=
c.-18+5028G= (n.-18+5028G=)
c.-18+252G= (n.-18+252G=)
n.467-153C=
14g.20693902G>TCA389116541ANG,EGILA,RNASE4c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.-17-5453G>T (n.-17-5453G>T)
c.86+252G>T (n.86+252G>T)
n.146-4964G>T
c.-18+5028G>T (n.-18+5028G>T)
c.-18+252G>T (n.-18+252G>T)
n.467-153C>A
14g.20693903G>ACA257418994ANG,EGILA,RNASE4c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.-17-5452G>A (n.-17-5452G>A)
c.86+253G>A (n.86+253G>A)
n.146-4963G>A
c.-18+5029G>A (n.-18+5029G>A)
c.-18+253G>A (n.-18+253G>A)
n.467-154C>T
 dbSNP
14g.20693903G>CCA389116551ANG,EGILA,RNASE4c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.-17-5452G>C (n.-17-5452G>C)
c.86+253G>C (n.86+253G>C)
n.146-4963G>C
c.-18+5029G>C (n.-18+5029G>C)
c.-18+253G>C (n.-18+253G>C)
n.467-154C>G
 gnomAD v4
14g.20693903G=CA2122139883ANG,EGILA,RNASE4c.339G= (p.Trp113=)
c.-17-5452G= (n.-17-5452G=)
c.86+253G= (n.86+253G=)
n.146-4963G=
c.-18+5029G= (n.-18+5029G=)
c.-18+253G= (n.-18+253G=)
n.467-154C=
14g.20693903G>TCA389116559ANG,EGILA,RNASE4c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.-17-5452G>T (n.-17-5452G>T)
c.86+253G>T (n.86+253G>T)
n.146-4963G>T
c.-18+5029G>T (n.-18+5029G>T)
c.-18+253G>T (n.-18+253G>T)
n.467-154C>A
 gnomAD v4
14g.20693904C>ACA389116561ANG,EGILA,RNASE4c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.-17-5451C>A (n.-17-5451C>A)
c.86+254C>A (n.86+254C>A)
n.146-4962C>A
c.-18+5030C>A (n.-18+5030C>A)
c.-18+254C>A (n.-18+254C>A)
n.467-155G>T
14g.20693904C>GCA389116565ANG,EGILA,RNASE4c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.-17-5451C>G (n.-17-5451C>G)
c.86+254C>G (n.86+254C>G)
n.146-4962C>G
c.-18+5030C>G (n.-18+5030C>G)
c.-18+254C>G (n.-18+254C>G)
n.467-155G>C
14g.20693904C>TCA389116560ANG,EGILA,RNASE4c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.-17-5451C>T (n.-17-5451C>T)
c.86+254C>T (n.86+254C>T)
n.146-4962C>T
c.-18+5030C>T (n.-18+5030C>T)
c.-18+254C>T (n.-18+254C>T)
n.467-155G>A
14g.20693905C>ACA389116566ANG,EGILA,RNASE4c.341C>A (p.Pro114His)
c.-17-5450C>A (n.-17-5450C>A)
c.86+255C>A (n.86+255C>A)
n.146-4961C>A
c.-18+5031C>A (n.-18+5031C>A)
c.-18+255C>A (n.-18+255C>A)
n.467-156G>T
14g.20693905C=CA2122139884ANG,EGILA,RNASE4c.341C= (p.Pro114=)
c.-17-5450C= (n.-17-5450C=)
c.86+255C= (n.86+255C=)
n.146-4961C=
c.-18+5031C= (n.-18+5031C=)
c.-18+255C= (n.-18+255C=)
n.467-156G=
14g.20693905C>GCA389116573ANG,EGILA,RNASE4c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.-17-5450C>G (n.-17-5450C>G)
c.86+255C>G (n.86+255C>G)
n.146-4961C>G
c.-18+5031C>G (n.-18+5031C>G)
c.-18+255C>G (n.-18+255C>G)
n.467-156G>C
14g.20693905C>TCA389116567ANG,EGILA,RNASE4c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.-17-5450C>T (n.-17-5450C>T)
c.86+255C>T (n.86+255C>T)
n.146-4961C>T
c.-18+5031C>T (n.-18+5031C>T)
c.-18+255C>T (n.-18+255C>T)
n.467-156G>A
 dbSNP
14g.20693906T>ACA485452590ANG,EGILA,RNASE4c.342T>A (p.Pro114=)
c.-17-5449T>A (n.-17-5449T>A)
c.86+256T>A (n.86+256T>A)
n.146-4960T>A
c.-18+5032T>A (n.-18+5032T>A)
c.-18+256T>A (n.-18+256T>A)
n.467-157A>T
14g.20693906T>CCA485452591ANG,EGILA,RNASE4c.342T>C (p.Pro114=)
c.-17-5449T>C (n.-17-5449T>C)
c.86+256T>C (n.86+256T>C)
n.146-4960T>C
c.-18+5032T>C (n.-18+5032T>C)
c.-18+256T>C (n.-18+256T>C)
n.467-157A>G
14g.20693906T>GCA485452592ANG,EGILA,RNASE4c.342T>G (p.Pro114=)
c.-17-5449T>G (n.-17-5449T>G)
c.86+256T>G (n.86+256T>G)
n.146-4960T>G
c.-18+5032T>G (n.-18+5032T>G)
c.-18+256T>G (n.-18+256T>G)
n.467-157A>C
14g.20693907C>ACA389116584ANG,EGILA,RNASE4c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.-17-5448C>A (n.-17-5448C>A)
c.86+257C>A (n.86+257C>A)
n.146-4959C>A
c.-18+5033C>A (n.-18+5033C>A)
c.-18+257C>A (n.-18+257C>A)
n.467-158G>T
14g.20693907C>GCA389116602ANG,EGILA,RNASE4c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.-17-5448C>G (n.-17-5448C>G)
c.86+257C>G (n.86+257C>G)
n.146-4959C>G
c.-18+5033C>G (n.-18+5033C>G)
c.-18+257C>G (n.-18+257C>G)
n.467-158G>C
14g.20693907C>TCA389116596ANG,EGILA,RNASE4c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.-17-5448C>T (n.-17-5448C>T)
c.86+257C>T (n.86+257C>T)
n.146-4959C>T
c.-18+5033C>T (n.-18+5033C>T)
c.-18+257C>T (n.-18+257C>T)
n.467-158G>A
 gnomAD v4
14g.20693908C>ACA389116608ANG,EGILA,RNASE4c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.-17-5447C>A (n.-17-5447C>A)
c.86+258C>A (n.86+258C>A)
n.146-4958C>A
c.-18+5034C>A (n.-18+5034C>A)
c.-18+258C>A (n.-18+258C>A)
n.467-159G>T
14g.20693908C=CA2122139887ANG,EGILA,RNASE4c.344C= (p.Pro115=)
c.-17-5447C= (n.-17-5447C=)
c.86+258C= (n.86+258C=)
n.146-4958C=
c.-18+5034C= (n.-18+5034C=)
c.-18+258C= (n.-18+258C=)
n.467-159G=
14g.20693908C>GCA389116611ANG,EGILA,RNASE4c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.-17-5447C>G (n.-17-5447C>G)
c.86+258C>G (n.86+258C>G)
n.146-4958C>G
c.-18+5034C>G (n.-18+5034C>G)
c.-18+258C>G (n.-18+258C>G)
n.467-159G>C
14g.20693908C>TCA7083175ANG,EGILA,RNASE4c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.-17-5447C>T (n.-17-5447C>T)
c.86+258C>T (n.86+258C>T)
n.146-4958C>T
c.-18+5034C>T (n.-18+5034C>T)
c.-18+258C>T (n.-18+258C>T)
n.467-159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693909A=CA2122139892ANG,EGILA,RNASE4c.345A= (p.Pro115=)
c.-17-5446A= (n.-17-5446A=)
c.86+259A= (n.86+259A=)
n.146-4957A=
c.-18+5035A= (n.-18+5035A=)
c.-18+259A= (n.-18+259A=)
n.467-160T=
14g.20693909A>CCA257418997ANG,EGILA,RNASE4c.345A>C (p.Pro115=)
c.-17-5446A>C (n.-17-5446A>C)
c.86+259A>C (n.86+259A>C)
n.146-4957A>C
c.-18+5035A>C (n.-18+5035A>C)
c.-18+259A>C (n.-18+259A>C)
n.467-160T>G
 ClinVar dbSNP
14g.20693909A>GCA7083176ANG,EGILA,RNASE4c.345A>G (p.Pro115=)
c.-17-5446A>G (n.-17-5446A>G)
c.86+259A>G (n.86+259A>G)
n.146-4957A>G
c.-18+5035A>G (n.-18+5035A>G)
c.-18+259A>G (n.-18+259A>G)
n.467-160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693909A>TCA485452594ANG,EGILA,RNASE4c.345A>T (p.Pro115=)
c.-17-5446A>T (n.-17-5446A>T)
c.86+259A>T (n.86+259A>T)
n.146-4957A>T
c.-18+5035A>T (n.-18+5035A>T)
c.-18+259A>T (n.-18+259A>T)
n.467-160T>A
14g.20693910T>ACA389116626ANG,EGILA,RNASE4c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.-17-5445T>A (n.-17-5445T>A)
c.86+260T>A (n.86+260T>A)
n.146-4956T>A
c.-18+5036T>A (n.-18+5036T>A)
c.-18+260T>A (n.-18+260T>A)
n.467-161A>T
14g.20693910T>CCA389116638ANG,EGILA,RNASE4c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.-17-5445T>C (n.-17-5445T>C)
c.86+260T>C (n.86+260T>C)
n.146-4956T>C
c.-18+5036T>C (n.-18+5036T>C)
c.-18+260T>C (n.-18+260T>C)
n.467-161A>G
 dbSNP
14g.20693910T>GCA389116641ANG,EGILA,RNASE4c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.-17-5445T>G (n.-17-5445T>G)
c.86+260T>G (n.86+260T>G)
n.146-4956T>G
c.-18+5036T>G (n.-18+5036T>G)
c.-18+260T>G (n.-18+260T>G)
n.467-161A>C
14g.20693910T=CA2122139895ANG,EGILA,RNASE4c.346T= (p.Cys116=)
c.-17-5445T= (n.-17-5445T=)
c.86+260T= (n.86+260T=)
n.146-4956T=
c.-18+5036T= (n.-18+5036T=)
c.-18+260T= (n.-18+260T=)
n.467-161A=
14g.20693911G>ACA389116642ANG,EGILA,RNASE4c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.-17-5444G>A (n.-17-5444G>A)
c.86+261G>A (n.86+261G>A)
n.146-4955G>A
c.-18+5037G>A (n.-18+5037G>A)
c.-18+261G>A (n.-18+261G>A)
n.467-162C>T
14g.20693911G>CCA389116643ANG,EGILA,RNASE4c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.-17-5444G>C (n.-17-5444G>C)
c.86+261G>C (n.86+261G>C)
n.146-4955G>C
c.-18+5037G>C (n.-18+5037G>C)
c.-18+261G>C (n.-18+261G>C)
n.467-162C>G
14g.20693911G>TCA389116647ANG,EGILA,RNASE4c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.-17-5444G>T (n.-17-5444G>T)
c.86+261G>T (n.86+261G>T)
n.146-4955G>T
c.-18+5037G>T (n.-18+5037G>T)
c.-18+261G>T (n.-18+261G>T)
n.467-162C>A
14g.20693912C>ACA389116656ANG,EGILA,RNASE4c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.-17-5443C>A (n.-17-5443C>A)
c.86+262C>A (n.86+262C>A)
n.146-4954C>A
c.-18+5038C>A (n.-18+5038C>A)
c.-18+262C>A (n.-18+262C>A)
n.467-163G>T
14g.20693912C>GCA389116657ANG,EGILA,RNASE4c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.-17-5443C>G (n.-17-5443C>G)
c.86+262C>G (n.86+262C>G)
n.146-4954C>G
c.-18+5038C>G (n.-18+5038C>G)
c.-18+262C>G (n.-18+262C>G)
n.467-163G>C
 gnomAD v4
14g.20693912C>TCA485452596ANG,EGILA,RNASE4c.348C>T (p.Cys116=)
c.-17-5443C>T (n.-17-5443C>T)
c.86+262C>T (n.86+262C>T)
n.146-4954C>T
c.-18+5038C>T (n.-18+5038C>T)
c.-18+262C>T (n.-18+262C>T)
n.467-163G>A
14g.20693913C>ACA389116666ANG,EGILA,RNASE4c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.-17-5442C>A (n.-17-5442C>A)
c.86+263C>A (n.86+263C>A)
n.146-4953C>A
c.-18+5039C>A (n.-18+5039C>A)
c.-18+263C>A (n.-18+263C>A)
n.467-164G>T
14g.20693913C>GCA389116661ANG,EGILA,RNASE4c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.-17-5442C>G (n.-17-5442C>G)
c.86+263C>G (n.86+263C>G)
n.146-4953C>G
c.-18+5039C>G (n.-18+5039C>G)
c.-18+263C>G (n.-18+263C>G)
n.467-164G>C
14g.20693913C>TCA389116662ANG,EGILA,RNASE4c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.-17-5442C>T (n.-17-5442C>T)
c.86+263C>T (n.86+263C>T)
n.146-4953C>T
c.-18+5039C>T (n.-18+5039C>T)
c.-18+263C>T (n.-18+263C>T)
n.467-164G>A
14g.20693914A>CCA389116683ANG,EGILA,RNASE4c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.-17-5441A>C (n.-17-5441A>C)
c.86+264A>C (n.86+264A>C)
n.146-4952A>C
c.-18+5040A>C (n.-18+5040A>C)
c.-18+264A>C (n.-18+264A>C)
n.467-165T>G
14g.20693914A>GCA389116687ANG,EGILA,RNASE4c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.-17-5441A>G (n.-17-5441A>G)
c.86+264A>G (n.86+264A>G)
n.146-4952A>G
c.-18+5040A>G (n.-18+5040A>G)
c.-18+264A>G (n.-18+264A>G)
n.467-165T>C
14g.20693914A>TCA389116690ANG,EGILA,RNASE4c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.-17-5441A>T (n.-17-5441A>T)
c.86+264A>T (n.86+264A>T)
n.146-4952A>T
c.-18+5040A>T (n.-18+5040A>T)
c.-18+264A>T (n.-18+264A>T)
n.467-165T>A
14g.20693915G>ACA485452219ANG,EGILA,RNASE4c.351G>A (p.Gln117=)
c.-17-5440G>A (n.-17-5440G>A)
c.86+265G>A (n.86+265G>A)
n.146-4951G>A
c.-18+5041G>A (n.-18+5041G>A)
c.-18+265G>A (n.-18+265G>A)
n.467-166C>T
 dbSNP
14g.20693915G>CCA389116695ANG,EGILA,RNASE4c.351G>C (p.Gln117His)
c.-17-5440G>C (n.-17-5440G>C)
c.86+265G>C (n.86+265G>C)
n.146-4951G>C
c.-18+5041G>C (n.-18+5041G>C)
c.-18+265G>C (n.-18+265G>C)
n.467-166C>G
14g.20693915G=CA2122139898ANG,EGILA,RNASE4c.351G= (p.Gln117=)
c.-17-5440G= (n.-17-5440G=)
c.86+265G= (n.86+265G=)
n.146-4951G=
c.-18+5041G= (n.-18+5041G=)
c.-18+265G= (n.-18+265G=)
n.467-166C=
14g.20693915G>TCA7083177ANG,EGILA,RNASE4c.351G>T (p.Gln117His)
c.-17-5440G>T (n.-17-5440G>T)
c.86+265G>T (n.86+265G>T)
n.146-4951G>T
c.-18+5041G>T (n.-18+5041G>T)
c.-18+265G>T (n.-18+265G>T)
n.467-166C>A
 dbSNP ExAC
14g.20693916T>ACA389116705ANG,EGILA,RNASE4c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.-17-5439T>A (n.-17-5439T>A)
c.86+266T>A (n.86+266T>A)
n.146-4950T>A
c.-18+5042T>A (n.-18+5042T>A)
c.-18+266T>A (n.-18+266T>A)
n.467-167A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693916T>CCA389116706ANG,EGILA,RNASE4c.352T>C (p.Tyr118His)
c.-17-5439T>C (n.-17-5439T>C)
c.86+266T>C (n.86+266T>C)
n.146-4950T>C
c.-18+5042T>C (n.-18+5042T>C)
c.-18+266T>C (n.-18+266T>C)
n.467-167A>G
14g.20693916T>GCA389116711ANG,EGILA,RNASE4c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.-17-5439T>G (n.-17-5439T>G)
c.86+266T>G (n.86+266T>G)
n.146-4950T>G
c.-18+5042T>G (n.-18+5042T>G)
c.-18+266T>G (n.-18+266T>G)
n.467-167A>C
14g.20693916T=CA2122139900ANG,EGILA,RNASE4c.352T= (p.Tyr118=)
c.-17-5439T= (n.-17-5439T=)
c.86+266T= (n.86+266T=)
n.146-4950T=
c.-18+5042T= (n.-18+5042T=)
c.-18+266T= (n.-18+266T=)
n.467-167A=
14g.20693917A>CCA389116716ANG,EGILA,RNASE4c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.-17-5438A>C (n.-17-5438A>C)
c.86+267A>C (n.86+267A>C)
n.146-4949A>C
c.-18+5043A>C (n.-18+5043A>C)
c.-18+267A>C (n.-18+267A>C)
n.467-168T>G
14g.20693917A>GCA389116724ANG,EGILA,RNASE4c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.-17-5438A>G (n.-17-5438A>G)
c.86+267A>G (n.86+267A>G)
n.146-4949A>G
c.-18+5043A>G (n.-18+5043A>G)
c.-18+267A>G (n.-18+267A>G)
n.467-168T>C
14g.20693917A>TCA389116729ANG,EGILA,RNASE4c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.-17-5438A>T (n.-17-5438A>T)
c.86+267A>T (n.86+267A>T)
n.146-4949A>T
c.-18+5043A>T (n.-18+5043A>T)
c.-18+267A>T (n.-18+267A>T)
n.467-168T>A
14g.20693918C>ACA389116734ANG,EGILA,RNASE4c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.-17-5437C>A (n.-17-5437C>A)
c.86+268C>A (n.86+268C>A)
n.146-4948C>A
c.-18+5044C>A (n.-18+5044C>A)
c.-18+268C>A (n.-18+268C>A)
n.467-169G>T
14g.20693918C>GCA389116736ANG,EGILA,RNASE4c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.-17-5437C>G (n.-17-5437C>G)
c.86+268C>G (n.86+268C>G)
n.146-4948C>G
c.-18+5044C>G (n.-18+5044C>G)
c.-18+268C>G (n.-18+268C>G)
n.467-169G>C
14g.20693918C>TCA485452220ANG,EGILA,RNASE4c.354C>T (p.Tyr118=)
c.-17-5437C>T (n.-17-5437C>T)
c.86+268C>T (n.86+268C>T)
n.146-4948C>T
c.-18+5044C>T (n.-18+5044C>T)
c.-18+268C>T (n.-18+268C>T)
n.467-169G>A
 gnomAD v4
14g.20693919C>ACA485452221ANG,EGILA,RNASE4c.355C>A (p.Arg119=)
c.-17-5436C>A (n.-17-5436C>A)
c.86+269C>A (n.86+269C>A)
n.146-4947C>A
c.-18+5045C>A (n.-18+5045C>A)
c.-18+269C>A (n.-18+269C>A)
n.467-170G>T
14g.20693919C=CA2122139902ANG,EGILA,RNASE4c.355C= (p.Arg119=)
c.-17-5436C= (n.-17-5436C=)
c.86+269C= (n.86+269C=)
n.146-4947C=
c.-18+5045C= (n.-18+5045C=)
c.-18+269C= (n.-18+269C=)
n.467-170G=
14g.20693919C>GCA257419005ANG,EGILA,RNASE4c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.-17-5436C>G (n.-17-5436C>G)
c.86+269C>G (n.86+269C>G)
n.146-4947C>G
c.-18+5045C>G (n.-18+5045C>G)
c.-18+269C>G (n.-18+269C>G)
n.467-170G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693919C>TCA389116741ANG,EGILA,RNASE4c.355C>T (p.Arg119Ter)
c.-17-5436C>T (n.-17-5436C>T)
c.86+269C>T (n.86+269C>T)
n.146-4947C>T
c.-18+5045C>T (n.-18+5045C>T)
c.-18+269C>T (n.-18+269C>T)
n.467-170G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693920G>ACA7083178ANG,EGILA,RNASE4c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.-17-5435G>A (n.-17-5435G>A)
c.86+270G>A (n.86+270G>A)
n.146-4946G>A
c.-18+5046G>A (n.-18+5046G>A)
c.-18+270G>A (n.-18+270G>A)
n.467-171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693920G>CCA389116749ANG,EGILA,RNASE4c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.-17-5435G>C (n.-17-5435G>C)
c.86+270G>C (n.86+270G>C)
n.146-4946G>C
c.-18+5046G>C (n.-18+5046G>C)
c.-18+270G>C (n.-18+270G>C)
n.467-171C>G
14g.20693920G=CA2122139907ANG,EGILA,RNASE4c.356G= (p.Arg119=)
c.-17-5435G= (n.-17-5435G=)
c.86+270G= (n.86+270G=)
n.146-4946G=
c.-18+5046G= (n.-18+5046G=)
c.-18+270G= (n.-18+270G=)
n.467-171C=
14g.20693920G>TCA7083179ANG,EGILA,RNASE4c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.-17-5435G>T (n.-17-5435G>T)
c.86+270G>T (n.86+270G>T)
n.146-4946G>T
c.-18+5046G>T (n.-18+5046G>T)
c.-18+270G>T (n.-18+270G>T)
n.467-171C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693921A>CCA485452223ANG,EGILA,RNASE4c.357A>C (p.Arg119=)
c.-17-5434A>C (n.-17-5434A>C)
c.86+271A>C (n.86+271A>C)
n.146-4945A>C
c.-18+5047A>C (n.-18+5047A>C)
c.-18+271A>C (n.-18+271A>C)
n.467-172T>G
14g.20693921A>GCA485452224ANG,EGILA,RNASE4c.357A>G (p.Arg119=)
c.-17-5434A>G (n.-17-5434A>G)
c.86+271A>G (n.86+271A>G)
n.146-4945A>G
c.-18+5047A>G (n.-18+5047A>G)
c.-18+271A>G (n.-18+271A>G)
n.467-172T>C
14g.20693921A>TCA485452222ANG,EGILA,RNASE4c.357A>T (p.Arg119=)
c.-17-5434A>T (n.-17-5434A>T)
c.86+271A>T (n.86+271A>T)
n.146-4945A>T
c.-18+5047A>T (n.-18+5047A>T)
c.-18+271A>T (n.-18+271A>T)
n.467-172T>A
14g.20693922G>ACA389116759ANG,EGILA,RNASE4c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-17-5433G>A (n.-17-5433G>A)
c.86+272G>A (n.86+272G>A)
n.146-4944G>A
c.-18+5048G>A (n.-18+5048G>A)
c.-18+272G>A (n.-18+272G>A)
n.467-173C>T
14g.20693922G>CCA389116767ANG,EGILA,RNASE4c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-17-5433G>C (n.-17-5433G>C)
c.86+272G>C (n.86+272G>C)
n.146-4944G>C
c.-18+5048G>C (n.-18+5048G>C)
c.-18+272G>C (n.-18+272G>C)
n.467-173C>G
14g.20693922G>TCA389116769ANG,EGILA,RNASE4c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-17-5433G>T (n.-17-5433G>T)
c.86+272G>T (n.86+272G>T)
n.146-4944G>T
c.-18+5048G>T (n.-18+5048G>T)
c.-18+272G>T (n.-18+272G>T)
n.467-173C>A
14g.20693923C>ACA389116775ANG,EGILA,RNASE4c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.-17-5432C>A (n.-17-5432C>A)
c.86+273C>A (n.86+273C>A)
n.146-4943C>A
c.-18+5049C>A (n.-18+5049C>A)
c.-18+273C>A (n.-18+273C>A)
n.467-174G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693923C=CA2122139910ANG,EGILA,RNASE4c.359C= (p.Ala120=)
c.-17-5432C= (n.-17-5432C=)
c.86+273C= (n.86+273C=)
n.146-4943C=
c.-18+5049C= (n.-18+5049C=)
c.-18+273C= (n.-18+273C=)
n.467-174G=
14g.20693923C>GCA389116784ANG,EGILA,RNASE4c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.-17-5432C>G (n.-17-5432C>G)
c.86+273C>G (n.86+273C>G)
n.146-4943C>G
c.-18+5049C>G (n.-18+5049C>G)
c.-18+273C>G (n.-18+273C>G)
n.467-174G>C
14g.20693923C>TCA389116790ANG,EGILA,RNASE4c.359C>T (p.Ala120Val)
c.-17-5432C>T (n.-17-5432C>T)
c.86+273C>T (n.86+273C>T)
n.146-4943C>T
c.-18+5049C>T (n.-18+5049C>T)
c.-18+273C>T (n.-18+273C>T)
n.467-174G>A
 gnomAD v4
14g.20693924C>ACA485452227ANG,EGILA,RNASE4c.360C>A (p.Ala120=)
c.-17-5431C>A (n.-17-5431C>A)
c.86+274C>A (n.86+274C>A)
n.146-4942C>A
c.-18+5050C>A (n.-18+5050C>A)
c.-18+274C>A (n.-18+274C>A)
n.467-175G>T
14g.20693924C=CA2122139913ANG,EGILA,RNASE4c.360C= (p.Ala120=)
c.-17-5431C= (n.-17-5431C=)
c.86+274C= (n.86+274C=)
n.146-4942C=
c.-18+5050C= (n.-18+5050C=)
c.-18+274C= (n.-18+274C=)
n.467-175G=
14g.20693924C>GCA485452225ANG,EGILA,RNASE4c.360C>G (p.Ala120=)
c.-17-5431C>G (n.-17-5431C>G)
c.86+274C>G (n.86+274C>G)
n.146-4942C>G
c.-18+5050C>G (n.-18+5050C>G)
c.-18+274C>G (n.-18+274C>G)
n.467-175G>C
14g.20693924C>TCA485452226ANG,EGILA,RNASE4c.360C>T (p.Ala120=)
c.-17-5431C>T (n.-17-5431C>T)
c.86+274C>T (n.86+274C>T)
n.146-4942C>T
c.-18+5050C>T (n.-18+5050C>T)
c.-18+274C>T (n.-18+274C>T)
n.467-175G>A
 dbSNP
14g.20693925A=CA2122139916ANG,EGILA,RNASE4c.361A= (p.Thr121=)
c.-17-5430A= (n.-17-5430A=)
c.86+275A= (n.86+275A=)
n.146-4941A=
c.-18+5051A= (n.-18+5051A=)
c.-18+275A= (n.-18+275A=)
n.467-176T=
14g.20693925A>CCA389116801ANG,EGILA,RNASE4c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.-17-5430A>C (n.-17-5430A>C)
c.86+275A>C (n.86+275A>C)
n.146-4941A>C
c.-18+5051A>C (n.-18+5051A>C)
c.-18+275A>C (n.-18+275A>C)
n.467-176T>G
14g.20693925A>GCA389116798ANG,EGILA,RNASE4c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.-17-5430A>G (n.-17-5430A>G)
c.86+275A>G (n.86+275A>G)
n.146-4941A>G
c.-18+5051A>G (n.-18+5051A>G)
c.-18+275A>G (n.-18+275A>G)
n.467-176T>C
14g.20693925A>TCA389116797ANG,EGILA,RNASE4c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.-17-5430A>T (n.-17-5430A>T)
c.86+275A>T (n.86+275A>T)
n.146-4941A>T
c.-18+5051A>T (n.-18+5051A>T)
c.-18+275A>T (n.-18+275A>T)
n.467-176T>A
 dbSNP
14g.20693926C>ACA389116807ANG,EGILA,RNASE4c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.-17-5429C>A (n.-17-5429C>A)
c.86+276C>A (n.86+276C>A)
n.146-4940C>A
c.-18+5052C>A (n.-18+5052C>A)
c.-18+276C>A (n.-18+276C>A)
n.467-177G>T
14g.20693926C>GCA389116811ANG,EGILA,RNASE4c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.-17-5429C>G (n.-17-5429C>G)
c.86+276C>G (n.86+276C>G)
n.146-4940C>G
c.-18+5052C>G (n.-18+5052C>G)
c.-18+276C>G (n.-18+276C>G)
n.467-177G>C
14g.20693926C>TCA389116837ANG,EGILA,RNASE4c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.-17-5429C>T (n.-17-5429C>T)
c.86+276C>T (n.86+276C>T)
n.146-4940C>T
c.-18+5052C>T (n.-18+5052C>T)
c.-18+276C>T (n.-18+276C>T)
n.467-177G>A
14g.20693927A=CA2122139922ANG,EGILA,RNASE4c.363A= (p.Thr121=)
c.-17-5428A= (n.-17-5428A=)
c.86+277A= (n.86+277A=)
n.146-4939A=
c.-18+5053A= (n.-18+5053A=)
c.-18+277A= (n.-18+277A=)
n.467-178T=
14g.20693927A>CCA485452228ANG,EGILA,RNASE4c.363A>C (p.Thr121=)
c.-17-5428A>C (n.-17-5428A>C)
c.86+277A>C (n.86+277A>C)
n.146-4939A>C
c.-18+5053A>C (n.-18+5053A>C)
c.-18+277A>C (n.-18+277A>C)
n.467-178T>G
14g.20693927A>GCA485452229ANG,EGILA,RNASE4c.363A>G (p.Thr121=)
c.-17-5428A>G (n.-17-5428A>G)
c.86+277A>G (n.86+277A>G)
n.146-4939A>G
c.-18+5053A>G (n.-18+5053A>G)
c.-18+277A>G (n.-18+277A>G)
n.467-178T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693927A>TCA7083180ANG,EGILA,RNASE4c.363A>T (p.Thr121=)
c.-17-5428A>T (n.-17-5428A>T)
c.86+277A>T (n.86+277A>T)
n.146-4939A>T
c.-18+5053A>T (n.-18+5053A>T)
c.-18+277A>T (n.-18+277A>T)
n.467-178T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693928G>ACA389116840ANG,EGILA,RNASE4c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-17-5427G>A (n.-17-5427G>A)
c.86+278G>A (n.86+278G>A)
n.146-4938G>A
c.-18+5054G>A (n.-18+5054G>A)
c.-18+278G>A (n.-18+278G>A)
n.467-179C>T
14g.20693928G>CCA389116842ANG,EGILA,RNASE4c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-17-5427G>C (n.-17-5427G>C)
c.86+278G>C (n.86+278G>C)
n.146-4938G>C
c.-18+5054G>C (n.-18+5054G>C)
c.-18+278G>C (n.-18+278G>C)
n.467-179C>G
14g.20693928G>TCA389116846ANG,EGILA,RNASE4c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-17-5427G>T (n.-17-5427G>T)
c.86+278G>T (n.86+278G>T)
n.146-4938G>T
c.-18+5054G>T (n.-18+5054G>T)
c.-18+278G>T (n.-18+278G>T)
n.467-179C>A
14g.20693928_20693941delinsGCGGGGTTCAGAAACA2122139929ANG,EGILA,RNASE4c.364_377delinsGCGGGGTTCAGAAA (p.Ala122=)
c.-17-5427_-17-5414delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-17-5427_-17-5414delinsGCGGGGTTCAGAAA)
c.86+278_86+291delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.86+278_86+291delinsGCGGGGTTCAGAAA)
n.146-4938_146-4925delinsGCGGGGTTCAGAAA
c.-18+5054_-18+5067delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-18+5054_-18+5067delinsGCGGGGTTCAGAAA)
c.-18+278_-18+291delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-18+278_-18+291delinsGCGGGGTTCAGAAA)
n.467-192_467-179delinsTTTCTGAACCCCGC
14g.20693929C>ACA389116856ANG,EGILA,RNASE4c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.-17-5426C>A (n.-17-5426C>A)
c.86+279C>A (n.86+279C>A)
n.146-4937C>A
c.-18+5055C>A (n.-18+5055C>A)
c.-18+279C>A (n.-18+279C>A)
n.467-180G>T
 gnomAD v4
14g.20693929C=CA2122139933ANG,EGILA,RNASE4c.365C= (p.Ala122=)
c.-17-5426C= (n.-17-5426C=)
c.86+279C= (n.86+279C=)
n.146-4937C=
c.-18+5055C= (n.-18+5055C=)
c.-18+279C= (n.-18+279C=)
n.467-180G=
14g.20693929C>GCA389116860ANG,EGILA,RNASE4c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-17-5426C>G (n.-17-5426C>G)
c.86+279C>G (n.86+279C>G)
n.146-4937C>G
c.-18+5055C>G (n.-18+5055C>G)
c.-18+279C>G (n.-18+279C>G)
n.467-180G>C
14g.20693929C>TCA7083182ANG,EGILA,RNASE4c.365C>T (p.Ala122Val)
c.-17-5426C>T (n.-17-5426C>T)
c.86+279C>T (n.86+279C>T)
n.146-4937C>T
c.-18+5055C>T (n.-18+5055C>T)
c.-18+279C>T (n.-18+279C>T)
n.467-180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693931_20693943delCA7083181ANG,EGILA,RNASE4c.367_379del (p.Gly123LeufsTer?)
c.-17-5424_-17-5412del (n.-17-5424_-17-5412del)
c.86+281_86+293del (n.86+281_86+293del)
n.146-4935_146-4923del
c.-18+5057_-18+5069del (n.-18+5057_-18+5069del)
c.-18+281_-18+293del (n.-18+281_-18+293del)
n.467-192_467-180del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693930G>ACA7083183ANG,EGILA,RNASE4c.366G>A (p.Ala122=)
c.-17-5425G>A (n.-17-5425G>A)
c.86+280G>A (n.86+280G>A)
n.146-4936G>A
c.-18+5056G>A (n.-18+5056G>A)
c.-18+280G>A (n.-18+280G>A)
n.467-181C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693930G>CCA485452230ANG,EGILA,RNASE4c.366G>C (p.Ala122=)
c.-17-5425G>C (n.-17-5425G>C)
c.86+280G>C (n.86+280G>C)
n.146-4936G>C
c.-18+5056G>C (n.-18+5056G>C)
c.-18+280G>C (n.-18+280G>C)
n.467-181C>G
14g.20693930G=CA2122139938ANG,EGILA,RNASE4c.366G= (p.Ala122=)
c.-17-5425G= (n.-17-5425G=)
c.86+280G= (n.86+280G=)
n.146-4936G=
c.-18+5056G= (n.-18+5056G=)
c.-18+280G= (n.-18+280G=)
n.467-181C=
14g.20693930G>TCA485452231ANG,EGILA,RNASE4c.366G>T (p.Ala122=)
c.-17-5425G>T (n.-17-5425G>T)
c.86+280G>T (n.86+280G>T)
n.146-4936G>T
c.-18+5056G>T (n.-18+5056G>T)
c.-18+280G>T (n.-18+280G>T)
n.467-181C>A
14g.20693931G>ACA389116883ANG,EGILA,RNASE4c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.-17-5424G>A (n.-17-5424G>A)
c.86+281G>A (n.86+281G>A)
n.146-4935G>A
c.-18+5057G>A (n.-18+5057G>A)
c.-18+281G>A (n.-18+281G>A)
n.467-182C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693931G>CCA389116875ANG,EGILA,RNASE4c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-17-5424G>C (n.-17-5424G>C)
c.86+281G>C (n.86+281G>C)
n.146-4935G>C
c.-18+5057G>C (n.-18+5057G>C)
c.-18+281G>C (n.-18+281G>C)
n.467-182C>G
14g.20693931G=CA2122139942ANG,EGILA,RNASE4c.367G= (p.Gly123=)
c.-17-5424G= (n.-17-5424G=)
c.86+281G= (n.86+281G=)
n.146-4935G=
c.-18+5057G= (n.-18+5057G=)
c.-18+281G= (n.-18+281G=)
n.467-182C=
14g.20693931G>TCA389116869ANG,EGILA,RNASE4c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.-17-5424G>T (n.-17-5424G>T)
c.86+281G>T (n.86+281G>T)
n.146-4935G>T
c.-18+5057G>T (n.-18+5057G>T)
c.-18+281G>T (n.-18+281G>T)
n.467-182C>A
14g.20693932G>ACA7083185ANG,EGILA,RNASE4c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.-17-5423G>A (n.-17-5423G>A)
c.86+282G>A (n.86+282G>A)
n.146-4934G>A
c.-18+5058G>A (n.-18+5058G>A)
c.-18+282G>A (n.-18+282G>A)
n.467-183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693932G>CCA7083184ANG,EGILA,RNASE4c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-17-5423G>C (n.-17-5423G>C)
c.86+282G>C (n.86+282G>C)
n.146-4934G>C
c.-18+5058G>C (n.-18+5058G>C)
c.-18+282G>C (n.-18+282G>C)
n.467-183C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693932G=CA2122139943ANG,EGILA,RNASE4c.368G= (p.Gly123=)
c.-17-5423G= (n.-17-5423G=)
c.86+282G= (n.86+282G=)
n.146-4934G=
c.-18+5058G= (n.-18+5058G=)
c.-18+282G= (n.-18+282G=)
n.467-183C=
14g.20693932G>TCA389116910ANG,EGILA,RNASE4c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-17-5423G>T (n.-17-5423G>T)
c.86+282G>T (n.86+282G>T)
n.146-4934G>T
c.-18+5058G>T (n.-18+5058G>T)
c.-18+282G>T (n.-18+282G>T)
n.467-183C>A
14g.20693933G>ACA485452234ANG,EGILA,RNASE4c.369G>A (p.Gly123=)
c.-17-5422G>A (n.-17-5422G>A)
c.86+283G>A (n.86+283G>A)
n.146-4933G>A
c.-18+5059G>A (n.-18+5059G>A)
c.-18+283G>A (n.-18+283G>A)
n.467-184C>T
 gnomAD v4
14g.20693933G>CCA485452232ANG,EGILA,RNASE4c.369G>C (p.Gly123=)
c.-17-5422G>C (n.-17-5422G>C)
c.86+283G>C (n.86+283G>C)
n.146-4933G>C
c.-18+5059G>C (n.-18+5059G>C)
c.-18+283G>C (n.-18+283G>C)
n.467-184C>G
14g.20693933G>TCA485452233ANG,EGILA,RNASE4c.369G>T (p.Gly123=)
c.-17-5422G>T (n.-17-5422G>T)
c.86+283G>T (n.86+283G>T)
n.146-4933G>T
c.-18+5059G>T (n.-18+5059G>T)
c.-18+283G>T (n.-18+283G>T)
n.467-184C>A
14g.20693934T>ACA7083186ANG,EGILA,RNASE4c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.-17-5421T>A (n.-17-5421T>A)
c.86+284T>A (n.86+284T>A)
n.146-4932T>A
c.-18+5060T>A (n.-18+5060T>A)
c.-18+284T>A (n.-18+284T>A)
n.467-185A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693934T>CCA389116923ANG,EGILA,RNASE4c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.-17-5421T>C (n.-17-5421T>C)
c.86+284T>C (n.86+284T>C)
n.146-4932T>C
c.-18+5060T>C (n.-18+5060T>C)
c.-18+284T>C (n.-18+284T>C)
n.467-185A>G
 COSMIC
14g.20693934T>GCA389116926ANG,EGILA,RNASE4c.370T>G (p.Phe124Val)
c.-17-5421T>G (n.-17-5421T>G)
c.86+284T>G (n.86+284T>G)
n.146-4932T>G
c.-18+5060T>G (n.-18+5060T>G)
c.-18+284T>G (n.-18+284T>G)
n.467-185A>C
14g.20693934T=CA2122139948ANG,EGILA,RNASE4c.370T= (p.Phe124=)
c.-17-5421T= (n.-17-5421T=)
c.86+284T= (n.86+284T=)
n.146-4932T=
c.-18+5060T= (n.-18+5060T=)
c.-18+284T= (n.-18+284T=)
n.467-185A=
14g.20693935T>ACA389116933ANG,EGILA,RNASE4c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.-17-5420T>A (n.-17-5420T>A)
c.86+285T>A (n.86+285T>A)
n.146-4931T>A
c.-18+5061T>A (n.-18+5061T>A)
c.-18+285T>A (n.-18+285T>A)
n.467-186A>T
14g.20693935T>CCA389116939ANG,EGILA,RNASE4c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.-17-5420T>C (n.-17-5420T>C)
c.86+285T>C (n.86+285T>C)
n.146-4931T>C
c.-18+5061T>C (n.-18+5061T>C)
c.-18+285T>C (n.-18+285T>C)
n.467-186A>G
14g.20693935T>GCA389116944ANG,EGILA,RNASE4c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.-17-5420T>G (n.-17-5420T>G)
c.86+285T>G (n.86+285T>G)
n.146-4931T>G
c.-18+5061T>G (n.-18+5061T>G)
c.-18+285T>G (n.-18+285T>G)
n.467-186A>C
14g.20693936C>ACA389116947ANG,EGILA,RNASE4c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.-17-5419C>A (n.-17-5419C>A)
c.86+286C>A (n.86+286C>A)
n.146-4930C>A
c.-18+5062C>A (n.-18+5062C>A)
c.-18+286C>A (n.-18+286C>A)
n.467-187G>T
14g.20693936C>GCA389116951ANG,EGILA,RNASE4c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.-17-5419C>G (n.-17-5419C>G)
c.86+286C>G (n.86+286C>G)
n.146-4930C>G
c.-18+5062C>G (n.-18+5062C>G)
c.-18+286C>G (n.-18+286C>G)
n.467-187G>C
14g.20693936C>TCA485452235ANG,EGILA,RNASE4c.372C>T (p.Phe124=)
c.-17-5419C>T (n.-17-5419C>T)
c.86+286C>T (n.86+286C>T)
n.146-4930C>T
c.-18+5062C>T (n.-18+5062C>T)
c.-18+286C>T (n.-18+286C>T)
n.467-187G>A
 gnomAD v4
14g.20693937A>CCA485452236ANG,EGILA,RNASE4c.373A>C (p.Arg125=)
c.-17-5418A>C (n.-17-5418A>C)
c.86+287A>C (n.86+287A>C)
n.146-4929A>C
c.-18+5063A>C (n.-18+5063A>C)
c.-18+287A>C (n.-18+287A>C)
n.467-188T>G
 gnomAD v4
14g.20693937A>GCA389116970ANG,EGILA,RNASE4c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.-17-5418A>G (n.-17-5418A>G)
c.86+287A>G (n.86+287A>G)
n.146-4929A>G
c.-18+5063A>G (n.-18+5063A>G)
c.-18+287A>G (n.-18+287A>G)
n.467-188T>C
14g.20693937A>TCA389116976ANG,EGILA,RNASE4c.373A>T (p.Arg125Ter)
c.-17-5418A>T (n.-17-5418A>T)
c.86+287A>T (n.86+287A>T)
n.146-4929A>T
c.-18+5063A>T (n.-18+5063A>T)
c.-18+287A>T (n.-18+287A>T)
n.467-188T>A
14g.20693938G>ACA389116984ANG,EGILA,RNASE4c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.-17-5417G>A (n.-17-5417G>A)
c.86+288G>A (n.86+288G>A)
n.146-4928G>A
c.-18+5064G>A (n.-18+5064G>A)
c.-18+288G>A (n.-18+288G>A)
n.467-189C>T
 ClinVar dbSNP
14g.20693938G>CCA389116981ANG,EGILA,RNASE4c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.-17-5417G>C (n.-17-5417G>C)
c.86+288G>C (n.86+288G>C)
n.146-4928G>C
c.-18+5064G>C (n.-18+5064G>C)
c.-18+288G>C (n.-18+288G>C)
n.467-189C>G
14g.20693938G=CA2122139951ANG,EGILA,RNASE4c.374G= (p.Arg125=)
c.-17-5417G= (n.-17-5417G=)
c.86+288G= (n.86+288G=)
n.146-4928G=
c.-18+5064G= (n.-18+5064G=)
c.-18+288G= (n.-18+288G=)
n.467-189C=
14g.20693938G>TCA389116980ANG,EGILA,RNASE4c.374G>T (p.Arg125Ile)
c.-17-5417G>T (n.-17-5417G>T)
c.86+288G>T (n.86+288G>T)
n.146-4928G>T
c.-18+5064G>T (n.-18+5064G>T)
c.-18+288G>T (n.-18+288G>T)
n.467-189C>A
14g.20693939A=CA2122139954ANG,EGILA,RNASE4c.375A= (p.Arg125=)
c.-17-5416A= (n.-17-5416A=)
c.86+289A= (n.86+289A=)
n.146-4927A=
c.-18+5065A= (n.-18+5065A=)
c.-18+289A= (n.-18+289A=)
n.467-190T=
14g.20693939A>CCA389116992ANG,EGILA,RNASE4c.375A>C (p.Arg125Ser)
c.-17-5416A>C (n.-17-5416A>C)
c.86+289A>C (n.86+289A>C)
n.146-4927A>C
c.-18+5065A>C (n.-18+5065A>C)
c.-18+289A>C (n.-18+289A>C)
n.467-190T>G
 dbSNP
14g.20693939A>GCA485452237ANG,EGILA,RNASE4c.375A>G (p.Arg125=)
c.-17-5416A>G (n.-17-5416A>G)
c.86+289A>G (n.86+289A>G)
n.146-4927A>G
c.-18+5065A>G (n.-18+5065A>G)
c.-18+289A>G (n.-18+289A>G)
n.467-190T>C
14g.20693939A>TCA389116998ANG,EGILA,RNASE4c.375A>T (p.Arg125Ser)
c.-17-5416A>T (n.-17-5416A>T)
c.86+289A>T (n.86+289A>T)
n.146-4927A>T
c.-18+5065A>T (n.-18+5065A>T)
c.-18+289A>T (n.-18+289A>T)
n.467-190T>A
14g.20693941delCA2624019937ANG,EGILA,RNASE4c.377del (p.Asn126ThrfsTer?)
c.-17-5414del (n.-17-5414del)
c.86+291del (n.86+291del)
n.146-4925del
c.-18+5067del (n.-18+5067del)
c.-18+291del (n.-18+291del)
n.467-190del
 gnomAD v4
14g.20693940A=CA2122139956ANG,EGILA,RNASE4c.376A= (p.Asn126=)
c.-17-5415A= (n.-17-5415A=)
c.86+290A= (n.86+290A=)
n.146-4926A=
c.-18+5066A= (n.-18+5066A=)
c.-18+290A= (n.-18+290A=)
n.467-191T=
14g.20693940A>CCA389117015ANG,EGILA,RNASE4c.376A>C (p.Asn126His)
c.-17-5415A>C (n.-17-5415A>C)
c.86+290A>C (n.86+290A>C)
n.146-4926A>C
c.-18+5066A>C (n.-18+5066A>C)
c.-18+290A>C (n.-18+290A>C)
n.467-191T>G
 dbSNP
14g.20693940A>GCA389117016ANG,EGILA,RNASE4c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.-17-5415A>G (n.-17-5415A>G)
c.86+290A>G (n.86+290A>G)
n.146-4926A>G
c.-18+5066A>G (n.-18+5066A>G)
c.-18+290A>G (n.-18+290A>G)
n.467-191T>C
14g.20693940A>TCA389117019ANG,EGILA,RNASE4c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.-17-5415A>T (n.-17-5415A>T)
c.86+290A>T (n.86+290A>T)
n.146-4926A>T
c.-18+5066A>T (n.-18+5066A>T)
c.-18+290A>T (n.-18+290A>T)
n.467-191T>A
14g.20693941A>CCA389117022ANG,EGILA,RNASE4c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.-17-5414A>C (n.-17-5414A>C)
c.86+291A>C (n.86+291A>C)
n.146-4925A>C
c.-18+5067A>C (n.-18+5067A>C)
c.-18+291A>C (n.-18+291A>C)
n.467-192T>G
14g.20693941A>GCA389117023ANG,EGILA,RNASE4c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.-17-5414A>G (n.-17-5414A>G)
c.86+291A>G (n.86+291A>G)
n.146-4925A>G
c.-18+5067A>G (n.-18+5067A>G)
c.-18+291A>G (n.-18+291A>G)
n.467-192T>C
14g.20693941A>TCA389117024ANG,EGILA,RNASE4c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.-17-5414A>T (n.-17-5414A>T)
c.86+291A>T (n.86+291A>T)
n.146-4925A>T
c.-18+5067A>T (n.-18+5067A>T)
c.-18+291A>T (n.-18+291A>T)
n.467-192T>A
14g.20693942C>ACA389117025ANG,EGILA,RNASE4c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.-17-5413C>A (n.-17-5413C>A)
c.86+292C>A (n.86+292C>A)
n.146-4924C>A
c.-18+5068C>A (n.-18+5068C>A)
c.-18+292C>A (n.-18+292C>A)
n.467-193G>T
14g.20693942C=CA2122139959ANG,EGILA,RNASE4c.378C= (p.Asn126=)
c.-17-5413C= (n.-17-5413C=)
c.86+292C= (n.86+292C=)
n.146-4924C=
c.-18+5068C= (n.-18+5068C=)
c.-18+292C= (n.-18+292C=)
n.467-193G=
14g.20693942C>GCA389117030ANG,EGILA,RNASE4c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.-17-5413C>G (n.-17-5413C>G)
c.86+292C>G (n.86+292C>G)
n.146-4924C>G
c.-18+5068C>G (n.-18+5068C>G)
c.-18+292C>G (n.-18+292C>G)
n.467-193G>C
14g.20693942C>TCA7083187ANG,EGILA,RNASE4c.378C>T (p.Asn126=)
c.-17-5413C>T (n.-17-5413C>T)
c.86+292C>T (n.86+292C>T)
n.146-4924C>T
c.-18+5068C>T (n.-18+5068C>T)
c.-18+292C>T (n.-18+292C>T)
n.467-193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693942_20693945delinsCGTTCA2122139960ANG,EGILA,RNASE4c.378_381delinsCGTT (p.Asn126=)
c.-17-5413_-17-5410delinsCGTT (n.-17-5413_-17-5410delinsCGTT)
c.86+292_86+295delinsCGTT (n.86+292_86+295delinsCGTT)
n.146-4924_146-4921delinsCGTT
c.-18+5068_-18+5071delinsCGTT (n.-18+5068_-18+5071delinsCGTT)
c.-18+292_-18+295delinsCGTT (n.-18+292_-18+295delinsCGTT)
n.467-196_467-193delinsAACG
14g.20693943G>ACA7083188ANG,EGILA,RNASE4c.379G>A (p.Val127Ile)
c.-17-5412G>A (n.-17-5412G>A)
c.86+293G>A (n.86+293G>A)
n.146-4923G>A
c.-18+5069G>A (n.-18+5069G>A)
c.-18+293G>A (n.-18+293G>A)
n.467-194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693943G>CCA389117063ANG,EGILA,RNASE4c.379G>C (p.Val127Leu)
c.-17-5412G>C (n.-17-5412G>C)
c.86+293G>C (n.86+293G>C)
n.146-4923G>C
c.-18+5069G>C (n.-18+5069G>C)
c.-18+293G>C (n.-18+293G>C)
n.467-194C>G
14g.20693943G=CA2122139963ANG,EGILA,RNASE4c.379G= (p.Val127=)
c.-17-5412G= (n.-17-5412G=)
c.86+293G= (n.86+293G=)
n.146-4923G=
c.-18+5069G= (n.-18+5069G=)
c.-18+293G= (n.-18+293G=)
n.467-194C=
14g.20693943G>TCA389117066ANG,EGILA,RNASE4c.379G>T (p.Val127Phe)
c.-17-5412G>T (n.-17-5412G>T)
c.86+293G>T (n.86+293G>T)
n.146-4923G>T
c.-18+5069G>T (n.-18+5069G>T)
c.-18+293G>T (n.-18+293G>T)
n.467-194C>A
14g.20693950_20693952delCA2122139961ANG,EGILA,RNASE4c.386_388del (p.Val129del)
c.-17-5405_-17-5403del (n.-17-5405_-17-5403del)
c.86+300_86+302del (n.86+300_86+302del)
n.146-4916_146-4914del
c.-18+5076_-18+5078del (n.-18+5076_-18+5078del)
c.-18+300_-18+302del (n.-18+300_-18+302del)
n.467-196_467-194del
 dbSNP
14g.20693944T>ACA389117090ANG,EGILA,RNASE4c.380T>A (p.Val127Asp)
c.-17-5411T>A (n.-17-5411T>A)
c.86+294T>A (n.86+294T>A)
n.146-4922T>A
c.-18+5070T>A (n.-18+5070T>A)
c.-18+294T>A (n.-18+294T>A)
n.467-195A>T
14g.20693944T>CCA389117098ANG,EGILA,RNASE4c.380T>C (p.Val127Ala)
c.-17-5411T>C (n.-17-5411T>C)
c.86+294T>C (n.86+294T>C)
n.146-4922T>C
c.-18+5070T>C (n.-18+5070T>C)
c.-18+294T>C (n.-18+294T>C)
n.467-195A>G
14g.20693944T>GCA389117071ANG,EGILA,RNASE4c.380T>G (p.Val127Gly)
c.-17-5411T>G (n.-17-5411T>G)
c.86+294T>G (n.86+294T>G)
n.146-4922T>G
c.-18+5070T>G (n.-18+5070T>G)
c.-18+294T>G (n.-18+294T>G)
n.467-195A>C
14g.20693945T>ACA485452240ANG,EGILA,RNASE4c.381T>A (p.Val127=)
c.-17-5410T>A (n.-17-5410T>A)
c.86+295T>A (n.86+295T>A)
n.146-4921T>A
c.-18+5071T>A (n.-18+5071T>A)
c.-18+295T>A (n.-18+295T>A)
n.467-196A>T
 gnomAD v4
14g.20693945T>CCA485452238ANG,EGILA,RNASE4c.381T>C (p.Val127=)
c.-17-5410T>C (n.-17-5410T>C)
c.86+295T>C (n.86+295T>C)
n.146-4921T>C
c.-18+5071T>C (n.-18+5071T>C)
c.-18+295T>C (n.-18+295T>C)
n.467-196A>G
 gnomAD v4
14g.20693945T>GCA485452239ANG,EGILA,RNASE4c.381T>G (p.Val127=)
c.-17-5410T>G (n.-17-5410T>G)
c.86+295T>G (n.86+295T>G)
n.146-4921T>G
c.-18+5071T>G (n.-18+5071T>G)
c.-18+295T>G (n.-18+295T>G)
n.467-196A>C
 gnomAD v4
14g.20693946G>ACA389117106ANG,EGILA,RNASE4c.382G>A (p.Val128Ile)
c.-17-5409G>A (n.-17-5409G>A)
c.86+296G>A (n.86+296G>A)
n.146-4920G>A
c.-18+5072G>A (n.-18+5072G>A)
c.-18+296G>A (n.-18+296G>A)
n.467-197C>T
14g.20693946G>CCA389117118ANG,EGILA,RNASE4c.382G>C (p.Val128Leu)
c.-17-5409G>C (n.-17-5409G>C)
c.86+296G>C (n.86+296G>C)
n.146-4920G>C
c.-18+5072G>C (n.-18+5072G>C)
c.-18+296G>C (n.-18+296G>C)
n.467-197C>G
14g.20693946G>TCA389117120ANG,EGILA,RNASE4c.382G>T (p.Val128Phe)
c.-17-5409G>T (n.-17-5409G>T)
c.86+296G>T (n.86+296G>T)
n.146-4920G>T
c.-18+5072G>T (n.-18+5072G>T)
c.-18+296G>T (n.-18+296G>T)
n.467-197C>A
14g.20693946_20693947delinsGTCA2122139967ANG,EGILA,RNASE4c.382_383delinsGT (p.Val128=)
c.-17-5409_-17-5408delinsGT (n.-17-5409_-17-5408delinsGT)
c.86+296_86+297delinsGT (n.86+296_86+297delinsGT)
n.146-4920_146-4919delinsGT
c.-18+5072_-18+5073delinsGT (n.-18+5072_-18+5073delinsGT)
c.-18+296_-18+297delinsGT (n.-18+296_-18+297delinsGT)
n.467-198_467-197delinsAC
14g.20693947T>ACA389117123ANG,EGILA,RNASE4c.383T>A (p.Val128Asp)
c.-17-5408T>A (n.-17-5408T>A)
c.86+297T>A (n.86+297T>A)
n.146-4919T>A
c.-18+5073T>A (n.-18+5073T>A)
c.-18+297T>A (n.-18+297T>A)
n.467-198A>T
14g.20693947T>CCA389117126ANG,EGILA,RNASE4c.383T>C (p.Val128Ala)
c.-17-5408T>C (n.-17-5408T>C)
c.86+297T>C (n.86+297T>C)
n.146-4919T>C
c.-18+5073T>C (n.-18+5073T>C)
c.-18+297T>C (n.-18+297T>C)
n.467-198A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693947T>GCA389117139ANG,EGILA,RNASE4c.383T>G (p.Val128Gly)
c.-17-5408T>G (n.-17-5408T>G)
c.86+297T>G (n.86+297T>G)
n.146-4919T>G
c.-18+5073T>G (n.-18+5073T>G)
c.-18+297T>G (n.-18+297T>G)
n.467-198A>C
14g.20693947T=CA2122139971ANG,EGILA,RNASE4c.383T= (p.Val128=)
c.-17-5408T= (n.-17-5408T=)
c.86+297T= (n.86+297T=)
n.146-4919T=
c.-18+5073T= (n.-18+5073T=)
c.-18+297T= (n.-18+297T=)
n.467-198A=
14g.20693948delCA612862630ANG,EGILA,RNASE4c.384del (p.Val129LeufsTer?)
c.-17-5407del (n.-17-5407del)
c.86+298del (n.86+298del)
n.146-4918del
c.-18+5074del (n.-18+5074del)
c.-18+298del (n.-18+298del)
n.467-198del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693948T>ACA485452241ANG,EGILA,RNASE4c.384T>A (p.Val128=)
c.-17-5407T>A (n.-17-5407T>A)
c.86+298T>A (n.86+298T>A)
n.146-4918T>A
c.-18+5074T>A (n.-18+5074T>A)
c.-18+298T>A (n.-18+298T>A)
n.467-199A>T
14g.20693948T>CCA485452242ANG,EGILA,RNASE4c.384T>C (p.Val128=)
c.-17-5407T>C (n.-17-5407T>C)
c.86+298T>C (n.86+298T>C)
n.146-4918T>C
c.-18+5074T>C (n.-18+5074T>C)
c.-18+298T>C (n.-18+298T>C)
n.467-199A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693948T>GCA485452243ANG,EGILA,RNASE4c.384T>G (p.Val128=)
c.-17-5407T>G (n.-17-5407T>G)
c.86+298T>G (n.86+298T>G)
n.146-4918T>G
c.-18+5074T>G (n.-18+5074T>G)
c.-18+298T>G (n.-18+298T>G)
n.467-199A>C
14g.20693948T=CA2122139974ANG,EGILA,RNASE4c.384T= (p.Val128=)
c.-17-5407T= (n.-17-5407T=)
c.86+298T= (n.86+298T=)
n.146-4918T=
c.-18+5074T= (n.-18+5074T=)
c.-18+298T= (n.-18+298T=)
n.467-199A=
14g.20693949G>ACA389117155ANG,EGILA,RNASE4c.385G>A (p.Val129Ile)
c.-17-5406G>A (n.-17-5406G>A)
c.86+299G>A (n.86+299G>A)
n.146-4917G>A
c.-18+5075G>A (n.-18+5075G>A)
c.-18+299G>A (n.-18+299G>A)
n.467-200C>T
 dbSNP
14g.20693949G>CCA389117164ANG,EGILA,RNASE4c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-17-5406G>C (n.-17-5406G>C)
c.86+299G>C (n.86+299G>C)
n.146-4917G>C
c.-18+5075G>C (n.-18+5075G>C)
c.-18+299G>C (n.-18+299G>C)
n.467-200C>G
14g.20693949G=CA2122139978ANG,EGILA,RNASE4c.385G= (p.Val129=)
c.-17-5406G= (n.-17-5406G=)
c.86+299G= (n.86+299G=)
n.146-4917G=
c.-18+5075G= (n.-18+5075G=)
c.-18+299G= (n.-18+299G=)
n.467-200C=
14g.20693949G>TCA389117169ANG,EGILA,RNASE4c.385G>T (p.Val129Phe)
c.-17-5406G>T (n.-17-5406G>T)
c.86+299G>T (n.86+299G>T)
n.146-4917G>T
c.-18+5075G>T (n.-18+5075G>T)
c.-18+299G>T (n.-18+299G>T)
n.467-200C>A
14g.20693950T>ACA389117173ANG,EGILA,RNASE4c.386T>A (p.Val129Asp)
c.-17-5405T>A (n.-17-5405T>A)
c.86+300T>A (n.86+300T>A)
n.146-4916T>A
c.-18+5076T>A (n.-18+5076T>A)
c.-18+300T>A (n.-18+300T>A)
n.467-201A>T
14g.20693950T>CCA389117177ANG,EGILA,RNASE4c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-17-5405T>C (n.-17-5405T>C)
c.86+300T>C (n.86+300T>C)
n.146-4916T>C
c.-18+5076T>C (n.-18+5076T>C)
c.-18+300T>C (n.-18+300T>C)
n.467-201A>G
14g.20693950T>GCA389117194ANG,EGILA,RNASE4c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-17-5405T>G (n.-17-5405T>G)
c.86+300T>G (n.86+300T>G)
n.146-4916T>G
c.-18+5076T>G (n.-18+5076T>G)
c.-18+300T>G (n.-18+300T>G)
n.467-201A>C
14g.20693950T=CA2122139981ANG,EGILA,RNASE4c.386T= (p.Val129=)
c.-17-5405T= (n.-17-5405T=)
c.86+300T= (n.86+300T=)
n.146-4916T=
c.-18+5076T= (n.-18+5076T=)
c.-18+300T= (n.-18+300T=)
n.467-201A=
14g.20693951T>ACA485452246ANG,EGILA,RNASE4c.387T>A (p.Val129=)
c.-17-5404T>A (n.-17-5404T>A)
c.86+301T>A (n.86+301T>A)
n.146-4915T>A
c.-18+5077T>A (n.-18+5077T>A)
c.-18+301T>A (n.-18+301T>A)
n.467-202A>T
14g.20693951T>CCA485452247ANG,EGILA,RNASE4c.387T>C (p.Val129=)
c.-17-5404T>C (n.-17-5404T>C)
c.86+301T>C (n.86+301T>C)
n.146-4915T>C
c.-18+5077T>C (n.-18+5077T>C)
c.-18+301T>C (n.-18+301T>C)
n.467-202A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693951T>GCA485452245ANG,EGILA,RNASE4c.387T>G (p.Val129=)
c.-17-5404T>G (n.-17-5404T>G)
c.86+301T>G (n.86+301T>G)
n.146-4915T>G
c.-18+5077T>G (n.-18+5077T>G)
c.-18+301T>G (n.-18+301T>G)
n.467-202A>C
14g.20693951T=CA2122139985ANG,EGILA,RNASE4c.387T= (p.Val129=)
c.-17-5404T= (n.-17-5404T=)
c.86+301T= (n.86+301T=)
n.146-4915T=
c.-18+5077T= (n.-18+5077T=)
c.-18+301T= (n.-18+301T=)
n.467-202A=
14g.20693952_20693954dupCA612862631ANG,EGILA,RNASE4c.388_390dup (p.Ala130_Cys131insAla)
c.-17-5403_-17-5401dup (n.-17-5403_-17-5401dup)
c.86+302_86+304dup (n.86+302_86+304dup)
n.146-4914_146-4912dup
c.-18+5078_-18+5080dup (n.-18+5078_-18+5080dup)
c.-18+302_-18+304dup (n.-18+302_-18+304dup)
n.467-204_467-202dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693952G>ACA389117208ANG,EGILA,RNASE4c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-17-5403G>A (n.-17-5403G>A)
c.86+302G>A (n.86+302G>A)
n.146-4914G>A
c.-18+5078G>A (n.-18+5078G>A)
c.-18+302G>A (n.-18+302G>A)
n.467-203C>T
14g.20693952G>CCA7083189ANG,EGILA,RNASE4c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.-17-5403G>C (n.-17-5403G>C)
c.86+302G>C (n.86+302G>C)
n.146-4914G>C
c.-18+5078G>C (n.-18+5078G>C)
c.-18+302G>C (n.-18+302G>C)
n.467-203C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20693952G=CA2122139989ANG,EGILA,RNASE4c.388G= (p.Ala130=)
c.-17-5403G= (n.-17-5403G=)
c.86+302G= (n.86+302G=)
n.146-4914G=
c.-18+5078G= (n.-18+5078G=)
c.-18+302G= (n.-18+302G=)
n.467-203C=
14g.20693952G>TCA389117207ANG,EGILA,RNASE4c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.-17-5403G>T (n.-17-5403G>T)
c.86+302G>T (n.86+302G>T)
n.146-4914G>T
c.-18+5078G>T (n.-18+5078G>T)
c.-18+302G>T (n.-18+302G>T)
n.467-203C>A
 gnomAD v4
14g.20693953C>ACA389117211ANG,EGILA,RNASE4c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.-17-5402C>A (n.-17-5402C>A)
c.86+303C>A (n.86+303C>A)
n.146-4913C>A
c.-18+5079C>A (n.-18+5079C>A)
c.-18+303C>A (n.-18+303C>A)
n.467-204G>T
14g.20693953C>GCA389117217ANG,EGILA,RNASE4c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.-17-5402C>G (n.-17-5402C>G)
c.86+303C>G (n.86+303C>G)
n.146-4913C>G
c.-18+5079C>G (n.-18+5079C>G)
c.-18+303C>G (n.-18+303C>G)
n.467-204G>C
14g.20693953C>TCA389117233ANG,EGILA,RNASE4c.389C>T (p.Ala130Val)
c.-17-5402C>T (n.-17-5402C>T)
c.86+303C>T (n.86+303C>T)
n.146-4913C>T
c.-18+5079C>T (n.-18+5079C>T)
c.-18+303C>T (n.-18+303C>T)
n.467-204G>A
14g.20693954T>ACA485452249ANG,EGILA,RNASE4c.390T>A (p.Ala130=)
c.-17-5401T>A (n.-17-5401T>A)
c.86+304T>A (n.86+304T>A)
n.146-4912T>A
c.-18+5080T>A (n.-18+5080T>A)
c.-18+304T>A (n.-18+304T>A)
n.467-205A>T
14g.20693954T>CCA485452250ANG,EGILA,RNASE4c.390T>C (p.Ala130=)
c.-17-5401T>C (n.-17-5401T>C)
c.86+304T>C (n.86+304T>C)
n.146-4912T>C
c.-18+5080T>C (n.-18+5080T>C)
c.-18+304T>C (n.-18+304T>C)
n.467-205A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693954T>GCA485452248ANG,EGILA,RNASE4c.390T>G (p.Ala130=)
c.-17-5401T>G (n.-17-5401T>G)
c.86+304T>G (n.86+304T>G)
n.146-4912T>G
c.-18+5080T>G (n.-18+5080T>G)
c.-18+304T>G (n.-18+304T>G)
n.467-205A>C
14g.20693954T=CA2122139996ANG,EGILA,RNASE4c.390T= (p.Ala130=)
c.-17-5401T= (n.-17-5401T=)
c.86+304T= (n.86+304T=)
n.146-4912T=
c.-18+5080T= (n.-18+5080T=)
c.-18+304T= (n.-18+304T=)
n.467-205A=
14g.20693955T>ACA389117236ANG,EGILA,RNASE4c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.-17-5400T>A (n.-17-5400T>A)
c.86+305T>A (n.86+305T>A)
n.146-4911T>A
c.-18+5081T>A (n.-18+5081T>A)
c.-18+305T>A (n.-18+305T>A)
n.467-206A>T
14g.20693955T>CCA7083190ANG,EGILA,RNASE4c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.-17-5400T>C (n.-17-5400T>C)
c.86+305T>C (n.86+305T>C)
n.146-4911T>C
c.-18+5081T>C (n.-18+5081T>C)
c.-18+305T>C (n.-18+305T>C)
n.467-206A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693955T>GCA389117239ANG,EGILA,RNASE4c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.-17-5400T>G (n.-17-5400T>G)
c.86+305T>G (n.86+305T>G)
n.146-4911T>G
c.-18+5081T>G (n.-18+5081T>G)
c.-18+305T>G (n.-18+305T>G)
n.467-206A>C
14g.20693955T=CA2122140001ANG,EGILA,RNASE4c.391T= (p.Cys131=)
c.-17-5400T= (n.-17-5400T=)
c.86+305T= (n.86+305T=)
n.146-4911T=
c.-18+5081T= (n.-18+5081T=)
c.-18+305T= (n.-18+305T=)
n.467-206A=
14g.20693955_20693956insTTCCA2575472917ANG,EGILA,RNASE4c.391_392insTTC (p.Cys131delinsPheArg)
c.-17-5400_-17-5399insTTC (n.-17-5400_-17-5399insTTC)
c.86+305_86+306insTTC (n.86+305_86+306insTTC)
n.146-4911_146-4910insTTC
c.-18+5081_-18+5082insTTC (n.-18+5081_-18+5082insTTC)
c.-18+305_-18+306insTTC (n.-18+305_-18+306insTTC)
n.467-207_467-206insGAA
 gnomAD v4
14g.20693956G>ACA389117246ANG,EGILA,RNASE4c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.-17-5399G>A (n.-17-5399G>A)
c.86+306G>A (n.86+306G>A)
n.146-4910G>A
c.-18+5082G>A (n.-18+5082G>A)
c.-18+306G>A (n.-18+306G>A)
n.467-207C>T
14g.20693956G>CCA389117250ANG,EGILA,RNASE4c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.-17-5399G>C (n.-17-5399G>C)
c.86+306G>C (n.86+306G>C)
n.146-4910G>C
c.-18+5082G>C (n.-18+5082G>C)
c.-18+306G>C (n.-18+306G>C)
n.467-207C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693956G=CA2122140006ANG,EGILA,RNASE4c.392G= (p.Cys131=)
c.-17-5399G= (n.-17-5399G=)
c.86+306G= (n.86+306G=)
n.146-4910G=
c.-18+5082G= (n.-18+5082G=)
c.-18+306G= (n.-18+306G=)
n.467-207C=
14g.20693956G>TCA389117256ANG,EGILA,RNASE4c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.-17-5399G>T (n.-17-5399G>T)
c.86+306G>T (n.86+306G>T)
n.146-4910G>T
c.-18+5082G>T (n.-18+5082G>T)
c.-18+306G>T (n.-18+306G>T)
n.467-207C>A
14g.20693957T>ACA389117261ANG,EGILA,RNASE4c.393T>A (p.Cys131Ter)
c.-17-5398T>A (n.-17-5398T>A)
c.86+307T>A (n.86+307T>A)
n.146-4909T>A
c.-18+5083T>A (n.-18+5083T>A)
c.-18+307T>A (n.-18+307T>A)
n.467-208A>T
14g.20693957T>CCA485452255ANG,EGILA,RNASE4c.393T>C (p.Cys131=)
c.-17-5398T>C (n.-17-5398T>C)
c.86+307T>C (n.86+307T>C)
n.146-4909T>C
c.-18+5083T>C (n.-18+5083T>C)
c.-18+307T>C (n.-18+307T>C)
n.467-208A>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693957T>GCA389117265ANG,EGILA,RNASE4c.393T>G (p.Cys131Trp)
c.-17-5398T>G (n.-17-5398T>G)
c.86+307T>G (n.86+307T>G)
n.146-4909T>G
c.-18+5083T>G (n.-18+5083T>G)
c.-18+307T>G (n.-18+307T>G)
n.467-208A>C
14g.20693958G>ACA389117275ANG,EGILA,RNASE4c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.-17-5397G>A (n.-17-5397G>A)
c.86+308G>A (n.86+308G>A)
n.146-4908G>A
c.-18+5084G>A (n.-18+5084G>A)
c.-18+308G>A (n.-18+308G>A)
n.467-209C>T
14g.20693958G>CCA389117267ANG,EGILA,RNASE4c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.-17-5397G>C (n.-17-5397G>C)
c.86+308G>C (n.86+308G>C)
n.146-4908G>C
c.-18+5084G>C (n.-18+5084G>C)
c.-18+308G>C (n.-18+308G>C)
n.467-209C>G
14g.20693958G>TCA389117266ANG,EGILA,RNASE4c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.-17-5397G>T (n.-17-5397G>T)
c.86+308G>T (n.86+308G>T)
n.146-4908G>T
c.-18+5084G>T (n.-18+5084G>T)
c.-18+308G>T (n.-18+308G>T)
n.467-209C>A
14g.20693959A>CCA389117286ANG,EGILA,RNASE4c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.-17-5396A>C (n.-17-5396A>C)
c.86+309A>C (n.86+309A>C)
n.146-4907A>C
c.-18+5085A>C (n.-18+5085A>C)
c.-18+309A>C (n.-18+309A>C)
n.467-210T>G
14g.20693959A>GCA389117299ANG,EGILA,RNASE4c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.-17-5396A>G (n.-17-5396A>G)
c.86+309A>G (n.86+309A>G)
n.146-4907A>G
c.-18+5085A>G (n.-18+5085A>G)
c.-18+309A>G (n.-18+309A>G)
n.467-210T>C
14g.20693959A>TCA389117292ANG,EGILA,RNASE4c.395A>T (p.Glu132Val)
c.-17-5396A>T (n.-17-5396A>T)
c.86+309A>T (n.86+309A>T)
n.146-4907A>T
c.-18+5085A>T (n.-18+5085A>T)
c.-18+309A>T (n.-18+309A>T)
n.467-210T>A
14g.20693960A>CCA389117306ANG,EGILA,RNASE4c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.-17-5395A>C (n.-17-5395A>C)
c.86+310A>C (n.86+310A>C)
n.146-4906A>C
c.-18+5086A>C (n.-18+5086A>C)
c.-18+310A>C (n.-18+310A>C)
n.467-211T>G
14g.20693960A>GCA485452257ANG,EGILA,RNASE4c.396A>G (p.Glu132=)
c.-17-5395A>G (n.-17-5395A>G)
c.86+310A>G (n.86+310A>G)
n.146-4906A>G
c.-18+5086A>G (n.-18+5086A>G)
c.-18+310A>G (n.-18+310A>G)
n.467-211T>C
14g.20693960A>TCA389117312ANG,EGILA,RNASE4c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.-17-5395A>T (n.-17-5395A>T)
c.86+310A>T (n.86+310A>T)
n.146-4906A>T
c.-18+5086A>T (n.-18+5086A>T)
c.-18+310A>T (n.-18+310A>T)
n.467-211T>A
14g.20693961A>CCA389117318ANG,EGILA,RNASE4c.397A>C (p.Asn133His)
c.-17-5394A>C (n.-17-5394A>C)
c.86+311A>C (n.86+311A>C)
n.146-4905A>C
c.-18+5087A>C (n.-18+5087A>C)
c.-18+311A>C (n.-18+311A>C)
n.467-212T>G
14g.20693961A>GCA389117322ANG,EGILA,RNASE4c.397A>G (p.Asn133Asp)
c.-17-5394A>G (n.-17-5394A>G)
c.86+311A>G (n.86+311A>G)
n.146-4905A>G
c.-18+5087A>G (n.-18+5087A>G)
c.-18+311A>G (n.-18+311A>G)
n.467-212T>C
14g.20693961A>TCA389117338ANG,EGILA,RNASE4c.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.-17-5394A>T (n.-17-5394A>T)
c.86+311A>T (n.86+311A>T)
n.146-4905A>T
c.-18+5087A>T (n.-18+5087A>T)
c.-18+311A>T (n.-18+311A>T)
n.467-212T>A
14g.20693962A>CCA389117361ANG,EGILA,RNASE4c.398A>C (p.Asn133Thr)
c.-17-5393A>C (n.-17-5393A>C)
c.86+312A>C (n.86+312A>C)
n.146-4904A>C
c.-18+5088A>C (n.-18+5088A>C)
c.-18+312A>C (n.-18+312A>C)
n.467-213T>G
14g.20693962A>GCA389117367ANG,EGILA,RNASE4c.398A>G (p.Asn133Ser)
c.-17-5393A>G (n.-17-5393A>G)
c.86+312A>G (n.86+312A>G)
n.146-4904A>G
c.-18+5088A>G (n.-18+5088A>G)
c.-18+312A>G (n.-18+312A>G)
n.467-213T>C
 gnomAD v4
14g.20693962A>TCA389117370ANG,EGILA,RNASE4c.398A>T (p.Asn133Ile)
c.-17-5393A>T (n.-17-5393A>T)
c.86+312A>T (n.86+312A>T)
n.146-4904A>T
c.-18+5088A>T (n.-18+5088A>T)
c.-18+312A>T (n.-18+312A>T)
n.467-213T>A
14g.20693963T>ACA389117375ANG,EGILA,RNASE4c.399T>A (p.Asn133Lys)
c.-17-5392T>A (n.-17-5392T>A)
c.86+313T>A (n.86+313T>A)
n.146-4903T>A
c.-18+5089T>A (n.-18+5089T>A)
c.-18+313T>A (n.-18+313T>A)
n.467-214A>T
14g.20693963T>CCA485452259ANG,EGILA,RNASE4c.399T>C (p.Asn133=)
c.-17-5392T>C (n.-17-5392T>C)
c.86+313T>C (n.86+313T>C)
n.146-4903T>C
c.-18+5089T>C (n.-18+5089T>C)
c.-18+313T>C (n.-18+313T>C)
n.467-214A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.20693963T>GCA389117381ANG,EGILA,RNASE4c.399T>G (p.Asn133Lys)
c.-17-5392T>G (n.-17-5392T>G)
c.86+313T>G (n.86+313T>G)
n.146-4903T>G
c.-18+5089T>G (n.-18+5089T>G)
c.-18+313T>G (n.-18+313T>G)
n.467-214A>C
14g.20693963T=CA2122140008ANG,EGILA,RNASE4c.399T= (p.Asn133=)
c.-17-5392T= (n.-17-5392T=)
c.86+313T= (n.86+313T=)
n.146-4903T=
c.-18+5089T= (n.-18+5089T=)
c.-18+313T= (n.-18+313T=)
n.467-214A=
14g.20693964G>ACA389117386ANG,EGILA,RNASE4c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.-17-5391G>A (n.-17-5391G>A)
c.86+314G>A (n.86+314G>A)
n.146-4902G>A
c.-18+5090G>A (n.-18+5090G>A)
c.-18+314G>A (n.-18+314G>A)
n.467-215C>T
 gnomAD v4
14g.20693964G>CCA389117387ANG,EGILA,RNASE4c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.-17-5391G>C (n.-17-5391G>C)
c.86+314G>C (n.86+314G>C)
n.146-4902G>C
c.-18+5090G>C (n.-18+5090G>C)
c.-18+314G>C (n.-18+314G>C)
n.467-215C>G
14g.20693964G>TCA389117388ANG,EGILA,RNASE4c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.-17-5391G>T (n.-17-5391G>T)
c.86+314G>T (n.86+314G>T)
n.146-4902G>T
c.-18+5090G>T (n.-18+5090G>T)
c.-18+314G>T (n.-18+314G>T)
n.467-215C>A
14g.20693965G>ACA7083191ANG,EGILA,RNASE4c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.-17-5390G>A (n.-17-5390G>A)
c.86+315G>A (n.86+315G>A)
n.146-4901G>A
c.-18+5091G>A (n.-18+5091G>A)
c.-18+315G>A (n.-18+315G>A)
n.467-216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693965G>CCA389117396ANG,EGILA,RNASE4c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.-17-5390G>C (n.-17-5390G>C)
c.86+315G>C (n.86+315G>C)
n.146-4901G>C
c.-18+5091G>C (n.-18+5091G>C)
c.-18+315G>C (n.-18+315G>C)
n.467-216C>G
14g.20693965G=CA2122140011ANG,EGILA,RNASE4c.401G= (p.Gly134=)
c.-17-5390G= (n.-17-5390G=)
c.86+315G= (n.86+315G=)
n.146-4901G=
c.-18+5091G= (n.-18+5091G=)
c.-18+315G= (n.-18+315G=)
n.467-216C=
14g.20693965G>TCA389117400ANG,EGILA,RNASE4c.401G>T (p.Gly134Val)
c.-17-5390G>T (n.-17-5390G>T)
c.86+315G>T (n.86+315G>T)
n.146-4901G>T
c.-18+5091G>T (n.-18+5091G>T)
c.-18+315G>T (n.-18+315G>T)
n.467-216C>A
14g.20693966C>ACA485452264ANG,EGILA,RNASE4c.402C>A (p.Gly134=)
c.-17-5389C>A (n.-17-5389C>A)
c.86+316C>A (n.86+316C>A)
n.146-4900C>A
c.-18+5092C>A (n.-18+5092C>A)
c.-18+316C>A (n.-18+316C>A)
n.467-217G>T
14g.20693966C=CA2122140013ANG,EGILA,RNASE4c.402C= (p.Gly134=)
c.-17-5389C= (n.-17-5389C=)
c.86+316C= (n.86+316C=)
n.146-4900C=
c.-18+5092C= (n.-18+5092C=)
c.-18+316C= (n.-18+316C=)
n.467-217G=
14g.20693966C>GCA485452263ANG,EGILA,RNASE4c.402C>G (p.Gly134=)
c.-17-5389C>G (n.-17-5389C>G)
c.86+316C>G (n.86+316C>G)
n.146-4900C>G
c.-18+5092C>G (n.-18+5092C>G)
c.-18+316C>G (n.-18+316C>G)
n.467-217G>C
14g.20693966C>TCA485452262ANG,EGILA,RNASE4c.402C>T (p.Gly134=)
c.-17-5389C>T (n.-17-5389C>T)
c.86+316C>T (n.86+316C>T)
n.146-4900C>T
c.-18+5092C>T (n.-18+5092C>T)
c.-18+316C>T (n.-18+316C>T)
n.467-217G>A
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693967T>ACA389117403ANG,EGILA,RNASE4c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.-17-5388T>A (n.-17-5388T>A)
c.86+317T>A (n.86+317T>A)
n.146-4899T>A
c.-18+5093T>A (n.-18+5093T>A)
c.-18+317T>A (n.-18+317T>A)
n.467-218A>T
14g.20693967T>CCA485452265ANG,EGILA,RNASE4c.403T>C (p.Leu135=)
c.-17-5388T>C (n.-17-5388T>C)
c.86+317T>C (n.86+317T>C)
n.146-4899T>C
c.-18+5093T>C (n.-18+5093T>C)
c.-18+317T>C (n.-18+317T>C)
n.467-218A>G
14g.20693967T>GCA389117405ANG,EGILA,RNASE4c.403T>G (p.Leu135Val)
c.-17-5388T>G (n.-17-5388T>G)
c.86+317T>G (n.86+317T>G)
n.146-4899T>G
c.-18+5093T>G (n.-18+5093T>G)
c.-18+317T>G (n.-18+317T>G)
n.467-218A>C
14g.20693968T>ACA389117409ANG,EGILA,RNASE4c.404T>A (p.Leu135Ter)
c.-17-5387T>A (n.-17-5387T>A)
c.86+318T>A (n.86+318T>A)
n.146-4898T>A
c.-18+5094T>A (n.-18+5094T>A)
c.-18+318T>A (n.-18+318T>A)
n.467-219A>T
14g.20693968T>CCA389117413ANG,EGILA,RNASE4c.404T>C (p.Leu135Ser)
c.-17-5387T>C (n.-17-5387T>C)
c.86+318T>C (n.86+318T>C)
n.146-4898T>C
c.-18+5094T>C (n.-18+5094T>C)
c.-18+318T>C (n.-18+318T>C)
n.467-219A>G
14g.20693968T>GCA389117414ANG,EGILA,RNASE4c.404T>G (p.Leu135Ter)
c.-17-5387T>G (n.-17-5387T>G)
c.86+318T>G (n.86+318T>G)
n.146-4898T>G
c.-18+5094T>G (n.-18+5094T>G)
c.-18+318T>G (n.-18+318T>G)
n.467-219A>C
14g.20693969A=CA2122140015ANG,EGILA,RNASE4c.405A= (p.Leu135=)
c.-17-5386A= (n.-17-5386A=)
c.86+319A= (n.86+319A=)
n.146-4897A=
c.-18+5095A= (n.-18+5095A=)
c.-18+319A= (n.-18+319A=)
n.467-220T=
14g.20693969A>CCA389117415ANG,EGILA,RNASE4c.405A>C (p.Leu135Phe)
c.-17-5386A>C (n.-17-5386A>C)
c.86+319A>C (n.86+319A>C)
n.146-4897A>C
c.-18+5095A>C (n.-18+5095A>C)
c.-18+319A>C (n.-18+319A>C)
n.467-220T>G
 dbSNP
14g.20693969A>GCA485452268ANG,EGILA,RNASE4c.405A>G (p.Leu135=)
c.-17-5386A>G (n.-17-5386A>G)
c.86+319A>G (n.86+319A>G)
n.146-4897A>G
c.-18+5095A>G (n.-18+5095A>G)
c.-18+319A>G (n.-18+319A>G)
n.467-220T>C
14g.20693969A>TCA389117418ANG,EGILA,RNASE4c.405A>T (p.Leu135Phe)
c.-17-5386A>T (n.-17-5386A>T)
c.86+319A>T (n.86+319A>T)
n.146-4897A>T
c.-18+5095A>T (n.-18+5095A>T)
c.-18+319A>T (n.-18+319A>T)
n.467-220T>A
 gnomAD v4
14g.20693970C>ACA389117423ANG,EGILA,RNASE4c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.-17-5385C>A (n.-17-5385C>A)
c.86+320C>A (n.86+320C>A)
n.146-4896C>A
c.-18+5096C>A (n.-18+5096C>A)
c.-18+320C>A (n.-18+320C>A)
n.467-221G>T
 gnomAD v4
14g.20693970C=CA2122140023ANG,EGILA,RNASE4c.406C= (p.Pro136=)
c.-17-5385C= (n.-17-5385C=)
c.86+320C= (n.86+320C=)
n.146-4896C=
c.-18+5096C= (n.-18+5096C=)
c.-18+320C= (n.-18+320C=)
n.467-221G=
14g.20693970C>GCA389117429ANG,EGILA,RNASE4c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.-17-5385C>G (n.-17-5385C>G)
c.86+320C>G (n.86+320C>G)
n.146-4896C>G
c.-18+5096C>G (n.-18+5096C>G)
c.-18+320C>G (n.-18+320C>G)
n.467-221G>C
14g.20693970C>TCA358172ANG,EGILA,RNASE4c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.-17-5385C>T (n.-17-5385C>T)
c.86+320C>T (n.86+320C>T)
n.146-4896C>T
c.-18+5096C>T (n.-18+5096C>T)
c.-18+320C>T (n.-18+320C>T)
n.467-221G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693971C>ACA389117436ANG,EGILA,RNASE4c.407C>A (p.Pro136His)
c.-17-5384C>A (n.-17-5384C>A)
c.86+321C>A (n.86+321C>A)
n.146-4895C>A
c.-18+5097C>A (n.-18+5097C>A)
c.-18+321C>A (n.-18+321C>A)
n.467-222G>T
14g.20693971C=CA2122140027ANG,EGILA,RNASE4c.407C= (p.Pro136=)
c.-17-5384C= (n.-17-5384C=)
c.86+321C= (n.86+321C=)
n.146-4895C=
c.-18+5097C= (n.-18+5097C=)
c.-18+321C= (n.-18+321C=)
n.467-222G=
14g.20693971C>GCA389117440ANG,EGILA,RNASE4c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.-17-5384C>G (n.-17-5384C>G)
c.86+321C>G (n.86+321C>G)
n.146-4895C>G
c.-18+5097C>G (n.-18+5097C>G)
c.-18+321C>G (n.-18+321C>G)
n.467-222G>C
 gnomAD v4
14g.20693971C>TCA258112ANG,EGILA,RNASE4c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.-17-5384C>T (n.-17-5384C>T)
c.86+321C>T (n.86+321C>T)
n.146-4895C>T
c.-18+5097C>T (n.-18+5097C>T)
c.-18+321C>T (n.-18+321C>T)
n.467-222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693972T>ACA485452273ANG,EGILA,RNASE4c.408T>A (p.Pro136=)
c.-17-5383T>A (n.-17-5383T>A)
c.86+322T>A (n.86+322T>A)
n.146-4894T>A
c.-18+5098T>A (n.-18+5098T>A)
c.-18+322T>A (n.-18+322T>A)
n.467-223A>T
14g.20693972T>CCA7083192ANG,EGILA,RNASE4c.408T>C (p.Pro136=)
c.-17-5383T>C (n.-17-5383T>C)
c.86+322T>C (n.86+322T>C)
n.146-4894T>C
c.-18+5098T>C (n.-18+5098T>C)
c.-18+322T>C (n.-18+322T>C)
n.467-223A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693972T>GCA485452274ANG,EGILA,RNASE4c.408T>G (p.Pro136=)
c.-17-5383T>G (n.-17-5383T>G)
c.86+322T>G (n.86+322T>G)
n.146-4894T>G
c.-18+5098T>G (n.-18+5098T>G)
c.-18+322T>G (n.-18+322T>G)
n.467-223A>C
14g.20693972T=CA2122140033ANG,EGILA,RNASE4c.408T= (p.Pro136=)
c.-17-5383T= (n.-17-5383T=)
c.86+322T= (n.86+322T=)
n.146-4894T=
c.-18+5098T= (n.-18+5098T=)
c.-18+322T= (n.-18+322T=)
n.467-223A=
14g.20693973G>ACA258115ANG,EGILA,RNASE4c.409G>A (p.Val137Ile)
c.-17-5382G>A (n.-17-5382G>A)
c.86+323G>A (n.86+323G>A)
n.146-4893G>A
c.-18+5099G>A (n.-18+5099G>A)
c.-18+323G>A (n.-18+323G>A)
n.467-224C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693973G>CCA389117451ANG,EGILA,RNASE4c.409G>C (p.Val137Leu)
c.-17-5382G>C (n.-17-5382G>C)
c.86+323G>C (n.86+323G>C)
n.146-4893G>C
c.-18+5099G>C (n.-18+5099G>C)
c.-18+323G>C (n.-18+323G>C)
n.467-224C>G
14g.20693973G=CA2122140038ANG,EGILA,RNASE4c.409G= (p.Val137=)
c.-17-5382G= (n.-17-5382G=)
c.86+323G= (n.86+323G=)
n.146-4893G=
c.-18+5099G= (n.-18+5099G=)
c.-18+323G= (n.-18+323G=)
n.467-224C=
14g.20693973G>TCA389117449ANG,EGILA,RNASE4c.409G>T (p.Val137Phe)
c.-17-5382G>T (n.-17-5382G>T)
c.86+323G>T (n.86+323G>T)
n.146-4893G>T
c.-18+5099G>T (n.-18+5099G>T)
c.-18+323G>T (n.-18+323G>T)
n.467-224C>A
14g.20693974T>ACA389117455ANG,EGILA,RNASE4c.410T>A (p.Val137Asp)
c.-17-5381T>A (n.-17-5381T>A)
c.86+324T>A (n.86+324T>A)
n.146-4892T>A
c.-18+5100T>A (n.-18+5100T>A)
c.-18+324T>A (n.-18+324T>A)
n.467-225A>T
14g.20693974T>CCA389117459ANG,EGILA,RNASE4c.410T>C (p.Val137Ala)
c.-17-5381T>C (n.-17-5381T>C)
c.86+324T>C (n.86+324T>C)
n.146-4892T>C
c.-18+5100T>C (n.-18+5100T>C)
c.-18+324T>C (n.-18+324T>C)
n.467-225A>G
14g.20693974T>GCA389117464ANG,EGILA,RNASE4c.410T>G (p.Val137Gly)
c.-17-5381T>G (n.-17-5381T>G)
c.86+324T>G (n.86+324T>G)
n.146-4892T>G
c.-18+5100T>G (n.-18+5100T>G)
c.-18+324T>G (n.-18+324T>G)
n.467-225A>C
14g.20693975C>ACA485452276ANG,EGILA,RNASE4c.411C>A (p.Val137=)
c.-17-5380C>A (n.-17-5380C>A)
c.86+325C>A (n.86+325C>A)
n.146-4891C>A
c.-18+5101C>A (n.-18+5101C>A)
c.-18+325C>A (n.-18+325C>A)
n.467-226G>T
14g.20693975C>GCA485452277ANG,EGILA,RNASE4c.411C>G (p.Val137=)
c.-17-5380C>G (n.-17-5380C>G)
c.86+325C>G (n.86+325C>G)
n.146-4891C>G
c.-18+5101C>G (n.-18+5101C>G)
c.-18+325C>G (n.-18+325C>G)
n.467-226G>C
14g.20693975C>TCA485452278ANG,EGILA,RNASE4c.411C>T (p.Val137=)
c.-17-5380C>T (n.-17-5380C>T)
c.86+325C>T (n.86+325C>T)
n.146-4891C>T
c.-18+5101C>T (n.-18+5101C>T)
c.-18+325C>T (n.-18+325C>T)
n.467-226G>A
14g.20693976C>ACA389117470ANG,EGILA,RNASE4c.412C>A (p.His138Asn)
c.-17-5379C>A (n.-17-5379C>A)
c.86+326C>A (n.86+326C>A)
n.146-4890C>A
c.-18+5102C>A (n.-18+5102C>A)
c.-18+326C>A (n.-18+326C>A)
n.467-227G>T
14g.20693976C>GCA389117471ANG,EGILA,RNASE4c.412C>G (p.His138Asp)
c.-17-5379C>G (n.-17-5379C>G)
c.86+326C>G (n.86+326C>G)
n.146-4890C>G
c.-18+5102C>G (n.-18+5102C>G)
c.-18+326C>G (n.-18+326C>G)
n.467-227G>C
14g.20693976C>TCA389117472ANG,EGILA,RNASE4c.412C>T (p.His138Tyr)
c.-17-5379C>T (n.-17-5379C>T)
c.86+326C>T (n.86+326C>T)
n.146-4890C>T
c.-18+5102C>T (n.-18+5102C>T)
c.-18+326C>T (n.-18+326C>T)
n.467-227G>A
 COSMIC
14g.20693977A=CA2122140043ANG,EGILA,RNASE4c.413A= (p.His138=)
c.-17-5378A= (n.-17-5378A=)
c.86+327A= (n.86+327A=)
n.146-4889A=
c.-18+5103A= (n.-18+5103A=)
c.-18+327A= (n.-18+327A=)
n.467-228T=
14g.20693977A>CCA389117479ANG,EGILA,RNASE4c.413A>C (p.His138Pro)
c.-17-5378A>C (n.-17-5378A>C)
c.86+327A>C (n.86+327A>C)
n.146-4889A>C
c.-18+5103A>C (n.-18+5103A>C)
c.-18+327A>C (n.-18+327A>C)
n.467-228T>G
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693977A>GCA389117482ANG,EGILA,RNASE4c.413A>G (p.His138Arg)
c.-17-5378A>G (n.-17-5378A>G)
c.86+327A>G (n.86+327A>G)
n.146-4889A>G
c.-18+5103A>G (n.-18+5103A>G)
c.-18+327A>G (n.-18+327A>G)
n.467-228T>C
 dbSNP
14g.20693977A>TCA389117489ANG,EGILA,RNASE4c.413A>T (p.His138Leu)
c.-17-5378A>T (n.-17-5378A>T)
c.86+327A>T (n.86+327A>T)
n.146-4889A>T
c.-18+5103A>T (n.-18+5103A>T)
c.-18+327A>T (n.-18+327A>T)
n.467-228T>A
14g.20693978C>ACA389117516ANG,EGILA,RNASE4c.414C>A (p.His138Gln)
c.-17-5377C>A (n.-17-5377C>A)
c.86+328C>A (n.86+328C>A)
n.146-4888C>A
c.-18+5104C>A (n.-18+5104C>A)
c.-18+328C>A (n.-18+328C>A)
n.467-229G>T
14g.20693978C=CA2122140045ANG,EGILA,RNASE4c.414C= (p.His138=)
c.-17-5377C= (n.-17-5377C=)
c.86+328C= (n.86+328C=)
n.146-4888C=
c.-18+5104C= (n.-18+5104C=)
c.-18+328C= (n.-18+328C=)
n.467-229G=
14g.20693978C>GCA389117525ANG,EGILA,RNASE4c.414C>G (p.His138Gln)
c.-17-5377C>G (n.-17-5377C>G)
c.86+328C>G (n.86+328C>G)
n.146-4888C>G
c.-18+5104C>G (n.-18+5104C>G)
c.-18+328C>G (n.-18+328C>G)
n.467-229G>C
14g.20693978C>TCA485452285ANG,EGILA,RNASE4c.414C>T (p.His138=)
c.-17-5377C>T (n.-17-5377C>T)
c.86+328C>T (n.86+328C>T)
n.146-4888C>T
c.-18+5104C>T (n.-18+5104C>T)
c.-18+328C>T (n.-18+328C>T)
n.467-229G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693979T>ACA389117530ANG,EGILA,RNASE4c.415T>A (p.Leu139Met)
c.-17-5376T>A (n.-17-5376T>A)
c.86+329T>A (n.86+329T>A)
n.146-4887T>A
c.-18+5105T>A (n.-18+5105T>A)
c.-18+329T>A (n.-18+329T>A)
n.467-230A>T
14g.20693979T>CCA485452286ANG,EGILA,RNASE4c.415T>C (p.Leu139=)
c.-17-5376T>C (n.-17-5376T>C)
c.86+329T>C (n.86+329T>C)
n.146-4887T>C
c.-18+5105T>C (n.-18+5105T>C)
c.-18+329T>C (n.-18+329T>C)
n.467-230A>G
14g.20693979T>GCA389117539ANG,EGILA,RNASE4c.415T>G (p.Leu139Val)
c.-17-5376T>G (n.-17-5376T>G)
c.86+329T>G (n.86+329T>G)
n.146-4887T>G
c.-18+5105T>G (n.-18+5105T>G)
c.-18+329T>G (n.-18+329T>G)
n.467-230A>C
14g.20693980T>ACA389117540ANG,EGILA,RNASE4c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.-17-5375T>A (n.-17-5375T>A)
c.86+330T>A (n.86+330T>A)
n.146-4886T>A
c.-18+5106T>A (n.-18+5106T>A)
c.-18+330T>A (n.-18+330T>A)
n.467-231A>T
14g.20693980T>CCA389117545ANG,EGILA,RNASE4c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.-17-5375T>C (n.-17-5375T>C)
c.86+330T>C (n.86+330T>C)
n.146-4886T>C
c.-18+5106T>C (n.-18+5106T>C)
c.-18+330T>C (n.-18+330T>C)
n.467-231A>G
14g.20693980T>GCA389117541ANG,EGILA,RNASE4c.416T>G (p.Leu139Trp)
c.-17-5375T>G (n.-17-5375T>G)
c.86+330T>G (n.86+330T>G)
n.146-4886T>G
c.-18+5106T>G (n.-18+5106T>G)
c.-18+330T>G (n.-18+330T>G)
n.467-231A>C
14g.20693981G>ACA485452288ANG,EGILA,RNASE4c.417G>A (p.Leu139=)
c.-17-5374G>A (n.-17-5374G>A)
c.86+331G>A (n.86+331G>A)
n.146-4885G>A
c.-18+5107G>A (n.-18+5107G>A)
c.-18+331G>A (n.-18+331G>A)
n.467-232C>T
14g.20693981G>CCA389117550ANG,EGILA,RNASE4c.417G>C (p.Leu139Phe)
c.-17-5374G>C (n.-17-5374G>C)
c.86+331G>C (n.86+331G>C)
n.146-4885G>C
c.-18+5107G>C (n.-18+5107G>C)
c.-18+331G>C (n.-18+331G>C)
n.467-232C>G
14g.20693981G>TCA389117552ANG,EGILA,RNASE4c.417G>T (p.Leu139Phe)
c.-17-5374G>T (n.-17-5374G>T)
c.86+331G>T (n.86+331G>T)
n.146-4885G>T
c.-18+5107G>T (n.-18+5107G>T)
c.-18+331G>T (n.-18+331G>T)
n.467-232C>A
 COSMIC
14g.20693982G>ACA389117556ANG,EGILA,RNASE4c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.-17-5373G>A (n.-17-5373G>A)
c.86+332G>A (n.86+332G>A)
n.146-4884G>A
c.-18+5108G>A (n.-18+5108G>A)
c.-18+332G>A (n.-18+332G>A)
n.467-233C>T
 ClinVar gnomAD v4
14g.20693982G>CCA389117560ANG,EGILA,RNASE4c.418G>C (p.Asp140His)
c.-17-5373G>C (n.-17-5373G>C)
c.86+332G>C (n.86+332G>C)
n.146-4884G>C
c.-18+5108G>C (n.-18+5108G>C)
c.-18+332G>C (n.-18+332G>C)
n.467-233C>G
14g.20693982G=CA2122140047ANG,EGILA,RNASE4c.418G= (p.Asp140=)
c.-17-5373G= (n.-17-5373G=)
c.86+332G= (n.86+332G=)
n.146-4884G=
c.-18+5108G= (n.-18+5108G=)
c.-18+332G= (n.-18+332G=)
n.467-233C=
14g.20693982G>TCA7083193ANG,EGILA,RNASE4c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.-17-5373G>T (n.-17-5373G>T)
c.86+332G>T (n.86+332G>T)
n.146-4884G>T
c.-18+5108G>T (n.-18+5108G>T)
c.-18+332G>T (n.-18+332G>T)
n.467-233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693983A=CA2122140050ANG,EGILA,RNASE4c.419A= (p.Asp140=)
c.-17-5372A= (n.-17-5372A=)
c.86+333A= (n.86+333A=)
n.146-4883A=
c.-18+5109A= (n.-18+5109A=)
c.-18+333A= (n.-18+333A=)
n.467-234T=
14g.20693983A>CCA389117574ANG,EGILA,RNASE4c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.-17-5372A>C (n.-17-5372A>C)
c.86+333A>C (n.86+333A>C)
n.146-4883A>C
c.-18+5109A>C (n.-18+5109A>C)
c.-18+333A>C (n.-18+333A>C)
n.467-234T>G
14g.20693983A>GCA389117581ANG,EGILA,RNASE4c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.-17-5372A>G (n.-17-5372A>G)
c.86+333A>G (n.86+333A>G)
n.146-4883A>G
c.-18+5109A>G (n.-18+5109A>G)
c.-18+333A>G (n.-18+333A>G)
n.467-234T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693983A>TCA389117582ANG,EGILA,RNASE4c.419A>T (p.Asp140Val)
c.-17-5372A>T (n.-17-5372A>T)
c.86+333A>T (n.86+333A>T)
n.146-4883A>T
c.-18+5109A>T (n.-18+5109A>T)
c.-18+333A>T (n.-18+333A>T)
n.467-234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693983_20693986delCA2624019938ANG,EGILA,RNASE4c.419_422del (p.Asp140GlyfsTer?)
c.-17-5372_-17-5369del (n.-17-5372_-17-5369del)
c.86+333_86+336del (n.86+333_86+336del)
n.146-4883_146-4880del
c.-18+5109_-18+5112del (n.-18+5109_-18+5112del)
c.-18+333_-18+336del (n.-18+333_-18+336del)
n.467-237_467-234del
 gnomAD v4
14g.20693984T>ACA389117583ANG,EGILA,RNASE4c.420T>A (p.Asp140Glu)
c.-17-5371T>A (n.-17-5371T>A)
c.86+334T>A (n.86+334T>A)
n.146-4882T>A
c.-18+5110T>A (n.-18+5110T>A)
c.-18+334T>A (n.-18+334T>A)
n.467-235A>T
14g.20693984T>CCA485452291ANG,EGILA,RNASE4c.420T>C (p.Asp140=)
c.-17-5371T>C (n.-17-5371T>C)
c.86+334T>C (n.86+334T>C)
n.146-4882T>C
c.-18+5110T>C (n.-18+5110T>C)
c.-18+334T>C (n.-18+334T>C)
n.467-235A>G
14g.20693984T>GCA389117590ANG,EGILA,RNASE4c.420T>G (p.Asp140Glu)
c.-17-5371T>G (n.-17-5371T>G)
c.86+334T>G (n.86+334T>G)
n.146-4882T>G
c.-18+5110T>G (n.-18+5110T>G)
c.-18+334T>G (n.-18+334T>G)
n.467-235A>C
 gnomAD v4
14g.20693987_20693990delCA2624019939ANG,EGILA,RNASE4c.423_426del (p.Ser142PhefsTer?)
c.-17-5368_-17-5365del (n.-17-5368_-17-5365del)
c.86+337_86+340del (n.86+337_86+340del)
n.146-4879_146-4876del
c.-18+5113_-18+5116del (n.-18+5113_-18+5116del)
c.-18+337_-18+340del (n.-18+337_-18+340del)
n.467-238_467-235del
 gnomAD v4
14g.20693985C>ACA389117599ANG,EGILA,RNASE4c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.-17-5370C>A (n.-17-5370C>A)
c.86+335C>A (n.86+335C>A)
n.146-4881C>A
c.-18+5111C>A (n.-18+5111C>A)
c.-18+335C>A (n.-18+335C>A)
n.467-236G>T
14g.20693985C>GCA389117604ANG,EGILA,RNASE4c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.-17-5370C>G (n.-17-5370C>G)
c.86+335C>G (n.86+335C>G)
n.146-4881C>G
c.-18+5111C>G (n.-18+5111C>G)
c.-18+335C>G (n.-18+335C>G)
n.467-236G>C
14g.20693985C>TCA389117595ANG,EGILA,RNASE4c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.-17-5370C>T (n.-17-5370C>T)
c.86+335C>T (n.86+335C>T)
n.146-4881C>T
c.-18+5111C>T (n.-18+5111C>T)
c.-18+335C>T (n.-18+335C>T)
n.467-236G>A

Number of alleles fetched