Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20693877T>A | CA389116246 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.313T>A (p.Cys105Ser) c.-17-5478T>A (n.-17-5478T>A) c.86+227T>A (n.86+227T>A) n.146-4989T>A c.-18+5003T>A (n.-18+5003T>A) c.-18+227T>A (n.-18+227T>A) n.467-128A>T | |
14 | g.20693877T>C | CA389116244 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.313T>C (p.Cys105Arg) c.-17-5478T>C (n.-17-5478T>C) c.86+227T>C (n.86+227T>C) n.146-4989T>C c.-18+5003T>C (n.-18+5003T>C) c.-18+227T>C (n.-18+227T>C) n.467-128A>G | |
14 | g.20693877T>G | CA389116242 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.313T>G (p.Cys105Gly) c.-17-5478T>G (n.-17-5478T>G) c.86+227T>G (n.86+227T>G) n.146-4989T>G c.-18+5003T>G (n.-18+5003T>G) c.-18+227T>G (n.-18+227T>G) n.467-128A>C | |
14 | g.20693878G>A | CA389116255 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.-17-5477G>A (n.-17-5477G>A) c.86+228G>A (n.86+228G>A) n.146-4988G>A c.-18+5004G>A (n.-18+5004G>A) c.-18+228G>A (n.-18+228G>A) n.467-129C>T | |
14 | g.20693878G>C | CA389116252 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.314G>C (p.Cys105Ser) c.-17-5477G>C (n.-17-5477G>C) c.86+228G>C (n.86+228G>C) n.146-4988G>C c.-18+5004G>C (n.-18+5004G>C) c.-18+228G>C (n.-18+228G>C) n.467-129C>G | |
14 | g.20693878G>T | CA389116257 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.314G>T (p.Cys105Phe) c.-17-5477G>T (n.-17-5477G>T) c.86+228G>T (n.86+228G>T) n.146-4988G>T c.-18+5004G>T (n.-18+5004G>T) c.-18+228G>T (n.-18+228G>T) n.467-129C>A | |
14 | g.20693879C>A | CA389116266 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.315C>A (p.Cys105Ter) c.-17-5476C>A (n.-17-5476C>A) c.86+229C>A (n.86+229C>A) n.146-4987C>A c.-18+5005C>A (n.-18+5005C>A) c.-18+229C>A (n.-18+229C>A) n.467-130G>T | |
14 | g.20693879C>G | CA389116271 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.315C>G (p.Cys105Trp) c.-17-5476C>G (n.-17-5476C>G) c.86+229C>G (n.86+229C>G) n.146-4987C>G c.-18+5005C>G (n.-18+5005C>G) c.-18+229C>G (n.-18+229C>G) n.467-130G>C | |
14 | g.20693879C>T | CA485452566 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.315C>T (p.Cys105=) c.-17-5476C>T (n.-17-5476C>T) c.86+229C>T (n.86+229C>T) n.146-4987C>T c.-18+5005C>T (n.-18+5005C>T) c.-18+229C>T (n.-18+229C>T) n.467-130G>A | |
14 | g.20693880A>C | CA389116280 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.-17-5475A>C (n.-17-5475A>C) c.86+230A>C (n.86+230A>C) n.146-4986A>C c.-18+5006A>C (n.-18+5006A>C) c.-18+230A>C (n.-18+230A>C) n.467-131T>G | |
14 | g.20693880A>G | CA389116288 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.-17-5475A>G (n.-17-5475A>G) c.86+230A>G (n.86+230A>G) n.146-4986A>G c.-18+5006A>G (n.-18+5006A>G) c.-18+230A>G (n.-18+230A>G) n.467-131T>C | |
14 | g.20693880A>T | CA389116295 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.-17-5475A>T (n.-17-5475A>T) c.86+230A>T (n.86+230A>T) n.146-4986A>T c.-18+5006A>T (n.-18+5006A>T) c.-18+230A>T (n.-18+230A>T) n.467-131T>A | |
14 | g.20693881A>C | CA389116296 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.-17-5474A>C (n.-17-5474A>C) c.86+231A>C (n.86+231A>C) n.146-4985A>C c.-18+5007A>C (n.-18+5007A>C) c.-18+231A>C (n.-18+231A>C) n.467-132T>G | |
14 | g.20693881A>G | CA389116298 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.-17-5474A>G (n.-17-5474A>G) c.86+231A>G (n.86+231A>G) n.146-4985A>G c.-18+5007A>G (n.-18+5007A>G) c.-18+231A>G (n.-18+231A>G) n.467-132T>C | |
14 | g.20693881A>T | CA389116301 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.-17-5474A>T (n.-17-5474A>T) c.86+231A>T (n.86+231A>T) n.146-4985A>T c.-18+5007A>T (n.-18+5007A>T) c.-18+231A>T (n.-18+231A>T) n.467-132T>A | |
14 | g.20693882del | CA2624019935 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318del (p.Lys106AsnfsTer?) c.-17-5473del (n.-17-5473del) c.86+232del (n.86+232del) n.146-4984del c.-18+5008del (n.-18+5008del) c.-18+232del (n.-18+232del) n.467-133del | gnomAD v4 |
14 | g.20693882G>A | CA485452567 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318G>A (p.Lys106=) c.-17-5473G>A (n.-17-5473G>A) c.86+232G>A (n.86+232G>A) n.146-4984G>A c.-18+5008G>A (n.-18+5008G>A) c.-18+232G>A (n.-18+232G>A) n.467-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693882G>C | CA389116311 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.-17-5473G>C (n.-17-5473G>C) c.86+232G>C (n.86+232G>C) n.146-4984G>C c.-18+5008G>C (n.-18+5008G>C) c.-18+232G>C (n.-18+232G>C) n.467-133C>G | |
14 | g.20693882G= | CA2122157848 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318G= (p.Lys106=) c.-17-5473G= (n.-17-5473G=) c.86+232G= (n.86+232G=) n.146-4984G= c.-18+5008G= (n.-18+5008G=) c.-18+232G= (n.-18+232G=) n.467-133C= | |
14 | g.20693882G>T | CA389116312 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.-17-5473G>T (n.-17-5473G>T) c.86+232G>T (n.86+232G>T) n.146-4984G>T c.-18+5008G>T (n.-18+5008G>T) c.-18+232G>T (n.-18+232G>T) n.467-133C>A | |
14 | g.20693883C>A | CA389116314 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.-17-5472C>A (n.-17-5472C>A) c.86+233C>A (n.86+233C>A) n.146-4983C>A c.-18+5009C>A (n.-18+5009C>A) c.-18+233C>A (n.-18+233C>A) n.467-134G>T | |
14 | g.20693883C= | CA2122157849 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.319C= (p.Leu107=) c.-17-5472C= (n.-17-5472C=) c.86+233C= (n.86+233C=) n.146-4983C= c.-18+5009C= (n.-18+5009C=) c.-18+233C= (n.-18+233C=) n.467-134G= | |
14 | g.20693883C>G | CA389116320 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.-17-5472C>G (n.-17-5472C>G) c.86+233C>G (n.86+233C>G) n.146-4983C>G c.-18+5009C>G (n.-18+5009C>G) c.-18+233C>G (n.-18+233C>G) n.467-134G>C | |
14 | g.20693883C>T | CA485452568 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.319C>T (p.Leu107=) c.-17-5472C>T (n.-17-5472C>T) c.86+233C>T (n.86+233C>T) n.146-4983C>T c.-18+5009C>T (n.-18+5009C>T) c.-18+233C>T (n.-18+233C>T) n.467-134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693884T>A | CA389116349 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.320T>A (p.Leu107Gln) c.-17-5471T>A (n.-17-5471T>A) c.86+234T>A (n.86+234T>A) n.146-4982T>A c.-18+5010T>A (n.-18+5010T>A) c.-18+234T>A (n.-18+234T>A) n.467-135A>T | |
14 | g.20693884T>C | CA389116336 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-17-5471T>C (n.-17-5471T>C) c.86+234T>C (n.86+234T>C) n.146-4982T>C c.-18+5010T>C (n.-18+5010T>C) c.-18+234T>C (n.-18+234T>C) n.467-135A>G | |
14 | g.20693884T>G | CA389116344 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-17-5471T>G (n.-17-5471T>G) c.86+234T>G (n.86+234T>G) n.146-4982T>G c.-18+5010T>G (n.-18+5010T>G) c.-18+234T>G (n.-18+234T>G) n.467-135A>C | |
14 | g.20693884T= | CA2122157850 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.320T= (p.Leu107=) c.-17-5471T= (n.-17-5471T=) c.86+234T= (n.86+234T=) n.146-4982T= c.-18+5010T= (n.-18+5010T=) c.-18+234T= (n.-18+234T=) n.467-135A= | |
14 | g.20693885A>C | CA485452570 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.321A>C (p.Leu107=) c.-17-5470A>C (n.-17-5470A>C) c.86+235A>C (n.86+235A>C) n.146-4981A>C c.-18+5011A>C (n.-18+5011A>C) c.-18+235A>C (n.-18+235A>C) n.467-136T>G | |
14 | g.20693885A>G | CA485452571 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.321A>G (p.Leu107=) c.-17-5470A>G (n.-17-5470A>G) c.86+235A>G (n.86+235A>G) n.146-4981A>G c.-18+5011A>G (n.-18+5011A>G) c.-18+235A>G (n.-18+235A>G) n.467-136T>C | |
14 | g.20693885A>T | CA485452569 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.321A>T (p.Leu107=) c.-17-5470A>T (n.-17-5470A>T) c.86+235A>T (n.86+235A>T) n.146-4981A>T c.-18+5011A>T (n.-18+5011A>T) c.-18+235A>T (n.-18+235A>T) n.467-136T>A | COSMIC |
14 | g.20693886_20693887dup | CA704045783 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.322_323dup (p.Gly109MetfsTer?) c.-17-5469_-17-5468dup (n.-17-5469_-17-5468dup) c.86+236_86+237dup (n.86+236_86+237dup) n.146-4980_146-4979dup c.-18+5012_-18+5013dup (n.-18+5012_-18+5013dup) c.-18+236_-18+237dup (n.-18+236_-18+237dup) n.467-137_467-136dup | dbSNP |
14 | g.20693886C>A | CA389116355 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.322C>A (p.His108Asn) c.-17-5469C>A (n.-17-5469C>A) c.86+236C>A (n.86+236C>A) n.146-4980C>A c.-18+5012C>A (n.-18+5012C>A) c.-18+236C>A (n.-18+236C>A) n.467-137G>T | |
14 | g.20693886C= | CA2122157851 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.322C= (p.His108=) c.-17-5469C= (n.-17-5469C=) c.86+236C= (n.86+236C=) n.146-4980C= c.-18+5012C= (n.-18+5012C=) c.-18+236C= (n.-18+236C=) n.467-137G= | |
14 | g.20693886C>G | CA389116362 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.322C>G (p.His108Asp) c.-17-5469C>G (n.-17-5469C>G) c.86+236C>G (n.86+236C>G) n.146-4980C>G c.-18+5012C>G (n.-18+5012C>G) c.-18+236C>G (n.-18+236C>G) n.467-137G>C | |
14 | g.20693886C>T | CA389116375 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.322C>T (p.His108Tyr) c.-17-5469C>T (n.-17-5469C>T) c.86+236C>T (n.86+236C>T) n.146-4980C>T c.-18+5012C>T (n.-18+5012C>T) c.-18+236C>T (n.-18+236C>T) n.467-137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693887A= | CA2122157852 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.323A= (p.His108=) c.-17-5468A= (n.-17-5468A=) c.86+237A= (n.86+237A=) n.146-4979A= c.-18+5013A= (n.-18+5013A=) c.-18+237A= (n.-18+237A=) n.467-138T= | |
14 | g.20693887A>C | CA389116379 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.323A>C (p.His108Pro) c.-17-5468A>C (n.-17-5468A>C) c.86+237A>C (n.86+237A>C) n.146-4979A>C c.-18+5013A>C (n.-18+5013A>C) c.-18+237A>C (n.-18+237A>C) n.467-138T>G | |
14 | g.20693887A>G | CA7083171 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.323A>G (p.His108Arg) c.-17-5468A>G (n.-17-5468A>G) c.86+237A>G (n.86+237A>G) n.146-4979A>G c.-18+5013A>G (n.-18+5013A>G) c.-18+237A>G (n.-18+237A>G) n.467-138T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693887A>T | CA389116387 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.323A>T (p.His108Leu) c.-17-5468A>T (n.-17-5468A>T) c.86+237A>T (n.86+237A>T) n.146-4979A>T c.-18+5013A>T (n.-18+5013A>T) c.-18+237A>T (n.-18+237A>T) n.467-138T>A | |
14 | g.20693888T>A | CA389116392 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.324T>A (p.His108Gln) c.-17-5467T>A (n.-17-5467T>A) c.86+238T>A (n.86+238T>A) n.146-4978T>A c.-18+5014T>A (n.-18+5014T>A) c.-18+238T>A (n.-18+238T>A) n.467-139A>T | |
14 | g.20693888T>C | CA485452573 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.324T>C (p.His108=) c.-17-5467T>C (n.-17-5467T>C) c.86+238T>C (n.86+238T>C) n.146-4978T>C c.-18+5014T>C (n.-18+5014T>C) c.-18+238T>C (n.-18+238T>C) n.467-139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693888T>G | CA389116395 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.324T>G (p.His108Gln) c.-17-5467T>G (n.-17-5467T>G) c.86+238T>G (n.86+238T>G) n.146-4978T>G c.-18+5014T>G (n.-18+5014T>G) c.-18+238T>G (n.-18+238T>G) n.467-139A>C | |
14 | g.20693888T= | CA2122139830 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.324T= (p.His108=) c.-17-5467T= (n.-17-5467T=) c.86+238T= (n.86+238T=) n.146-4978T= c.-18+5014T= (n.-18+5014T=) c.-18+238T= (n.-18+238T=) n.467-139A= | |
14 | g.20693888dup | CA1139663346 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.324dup (p.Gly109TrpfsTer24) c.-17-5467dup (n.-17-5467dup) c.86+238dup (n.86+238dup) n.146-4978dup c.-18+5014dup (n.-18+5014dup) c.-18+238dup (n.-18+238dup) n.467-139dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693889G>A | CA389116397 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.325G>A (p.Gly109Arg) c.-17-5466G>A (n.-17-5466G>A) c.86+239G>A (n.86+239G>A) n.146-4977G>A c.-18+5015G>A (n.-18+5015G>A) c.-18+239G>A (n.-18+239G>A) n.467-140C>T | |
14 | g.20693889G>C | CA389116402 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.-17-5466G>C (n.-17-5466G>C) c.86+239G>C (n.86+239G>C) n.146-4977G>C c.-18+5015G>C (n.-18+5015G>C) c.-18+239G>C (n.-18+239G>C) n.467-140C>G | |
14 | g.20693889G>T | CA389116431 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.325G>T (p.Gly109Ter) c.-17-5466G>T (n.-17-5466G>T) c.86+239G>T (n.86+239G>T) n.146-4977G>T c.-18+5015G>T (n.-18+5015G>T) c.-18+239G>T (n.-18+239G>T) n.467-140C>A | |
14 | g.20693890G>A | CA389116438 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.326G>A (p.Gly109Glu) c.-17-5465G>A (n.-17-5465G>A) c.86+240G>A (n.86+240G>A) n.146-4976G>A c.-18+5016G>A (n.-18+5016G>A) c.-18+240G>A (n.-18+240G>A) n.467-141C>T | |
14 | g.20693890G>C | CA389116443 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.-17-5465G>C (n.-17-5465G>C) c.86+240G>C (n.86+240G>C) n.146-4976G>C c.-18+5016G>C (n.-18+5016G>C) c.-18+240G>C (n.-18+240G>C) n.467-141C>G | |
14 | g.20693890G>T | CA389116436 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.326G>T (p.Gly109Val) c.-17-5465G>T (n.-17-5465G>T) c.86+240G>T (n.86+240G>T) n.146-4976G>T c.-18+5016G>T (n.-18+5016G>T) c.-18+240G>T (n.-18+240G>T) n.467-141C>A | |
14 | g.20693891A>C | CA485452577 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.327A>C (p.Gly109=) c.-17-5464A>C (n.-17-5464A>C) c.86+241A>C (n.86+241A>C) n.146-4975A>C c.-18+5017A>C (n.-18+5017A>C) c.-18+241A>C (n.-18+241A>C) n.467-142T>G | |
14 | g.20693891A>G | CA485452578 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.327A>G (p.Gly109=) c.-17-5464A>G (n.-17-5464A>G) c.86+241A>G (n.86+241A>G) n.146-4975A>G c.-18+5017A>G (n.-18+5017A>G) c.-18+241A>G (n.-18+241A>G) n.467-142T>C | |
14 | g.20693891A>T | CA485452579 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.327A>T (p.Gly109=) c.-17-5464A>T (n.-17-5464A>T) c.86+241A>T (n.86+241A>T) n.146-4975A>T c.-18+5017A>T (n.-18+5017A>T) c.-18+241A>T (n.-18+241A>T) n.467-142T>A | |
14 | g.20693892G>A | CA389116448 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.328G>A (p.Gly110Ser) c.-17-5463G>A (n.-17-5463G>A) c.86+242G>A (n.86+242G>A) n.146-4974G>A c.-18+5018G>A (n.-18+5018G>A) c.-18+242G>A (n.-18+242G>A) n.467-143C>T | dbSNP |
14 | g.20693892G>C | CA389116449 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-17-5463G>C (n.-17-5463G>C) c.86+242G>C (n.86+242G>C) n.146-4974G>C c.-18+5018G>C (n.-18+5018G>C) c.-18+242G>C (n.-18+242G>C) n.467-143C>G | |
14 | g.20693892G= | CA2122139841 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.328G= (p.Gly110=) c.-17-5463G= (n.-17-5463G=) c.86+242G= (n.86+242G=) n.146-4974G= c.-18+5018G= (n.-18+5018G=) c.-18+242G= (n.-18+242G=) n.467-143C= | |
14 | g.20693892G>T | CA389116451 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.328G>T (p.Gly110Cys) c.-17-5463G>T (n.-17-5463G>T) c.86+242G>T (n.86+242G>T) n.146-4974G>T c.-18+5018G>T (n.-18+5018G>T) c.-18+242G>T (n.-18+242G>T) n.467-143C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693893G>A | CA389116455 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.329G>A (p.Gly110Asp) c.-17-5462G>A (n.-17-5462G>A) c.86+243G>A (n.86+243G>A) n.146-4973G>A c.-18+5019G>A (n.-18+5019G>A) c.-18+243G>A (n.-18+243G>A) n.467-144C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693893G>C | CA389116459 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-17-5462G>C (n.-17-5462G>C) c.86+243G>C (n.86+243G>C) n.146-4973G>C c.-18+5019G>C (n.-18+5019G>C) c.-18+243G>C (n.-18+243G>C) n.467-144C>G | |
14 | g.20693893G>T | CA389116462 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.-17-5462G>T (n.-17-5462G>T) c.86+243G>T (n.86+243G>T) n.146-4973G>T c.-18+5019G>T (n.-18+5019G>T) c.-18+243G>T (n.-18+243G>T) n.467-144C>A | |
14 | g.20693894T>A | CA7083173 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.330T>A (p.Gly110=) c.-17-5461T>A (n.-17-5461T>A) c.86+244T>A (n.86+244T>A) n.146-4972T>A c.-18+5020T>A (n.-18+5020T>A) c.-18+244T>A (n.-18+244T>A) n.467-145A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.20693894T>C | CA485452581 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.330T>C (p.Gly110=) c.-17-5461T>C (n.-17-5461T>C) c.86+244T>C (n.86+244T>C) n.146-4972T>C c.-18+5020T>C (n.-18+5020T>C) c.-18+244T>C (n.-18+244T>C) n.467-145A>G | dbSNP |
14 | g.20693894T>G | CA7083172 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.330T>G (p.Gly110=) c.-17-5461T>G (n.-17-5461T>G) c.86+244T>G (n.86+244T>G) n.146-4972T>G c.-18+5020T>G (n.-18+5020T>G) c.-18+244T>G (n.-18+244T>G) n.467-145A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693894T= | CA2122139852 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.330T= (p.Gly110=) c.-17-5461T= (n.-17-5461T=) c.86+244T= (n.86+244T=) n.146-4972T= c.-18+5020T= (n.-18+5020T=) c.-18+244T= (n.-18+244T=) n.467-145A= | |
14 | g.20693895T>A | CA389116467 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.-17-5460T>A (n.-17-5460T>A) c.86+245T>A (n.86+245T>A) n.146-4971T>A c.-18+5021T>A (n.-18+5021T>A) c.-18+245T>A (n.-18+245T>A) n.467-146A>T | |
14 | g.20693895T>C | CA389116470 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.-17-5460T>C (n.-17-5460T>C) c.86+245T>C (n.86+245T>C) n.146-4971T>C c.-18+5021T>C (n.-18+5021T>C) c.-18+245T>C (n.-18+245T>C) n.467-146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693895T>G | CA389116475 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.-17-5460T>G (n.-17-5460T>G) c.86+245T>G (n.86+245T>G) n.146-4971T>G c.-18+5021T>G (n.-18+5021T>G) c.-18+245T>G (n.-18+245T>G) n.467-146A>C | |
14 | g.20693895T= | CA2122139862 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.331T= (p.Ser111=) c.-17-5460T= (n.-17-5460T=) c.86+245T= (n.86+245T=) n.146-4971T= c.-18+5021T= (n.-18+5021T=) c.-18+245T= (n.-18+245T=) n.467-146A= | |
14 | g.20693896C>A | CA389116480 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.-17-5459C>A (n.-17-5459C>A) c.86+246C>A (n.86+246C>A) n.146-4970C>A c.-18+5022C>A (n.-18+5022C>A) c.-18+246C>A (n.-18+246C>A) n.467-147G>T | |
14 | g.20693896C>G | CA389116482 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.-17-5459C>G (n.-17-5459C>G) c.86+246C>G (n.86+246C>G) n.146-4970C>G c.-18+5022C>G (n.-18+5022C>G) c.-18+246C>G (n.-18+246C>G) n.467-147G>C | |
14 | g.20693896C>T | CA389116483 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.-17-5459C>T (n.-17-5459C>T) c.86+246C>T (n.86+246C>T) n.146-4970C>T c.-18+5022C>T (n.-18+5022C>T) c.-18+246C>T (n.-18+246C>T) n.467-147G>A | COSMIC |
14 | g.20693900dup | CA2624019936 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.336dup (p.Trp113LeufsTer20) c.-17-5455dup (n.-17-5455dup) c.86+250dup (n.86+250dup) n.146-4966dup c.-18+5026dup (n.-18+5026dup) c.-18+250dup (n.-18+250dup) n.467-147dup | gnomAD v4 |
14 | g.20693897C>A | CA7083174 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.333C>A (p.Ser111=) c.-17-5458C>A (n.-17-5458C>A) c.86+247C>A (n.86+247C>A) n.146-4969C>A c.-18+5023C>A (n.-18+5023C>A) c.-18+247C>A (n.-18+247C>A) n.467-148G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693897C= | CA2122139865 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.333C= (p.Ser111=) c.-17-5458C= (n.-17-5458C=) c.86+247C= (n.86+247C=) n.146-4969C= c.-18+5023C= (n.-18+5023C=) c.-18+247C= (n.-18+247C=) n.467-148G= | |
14 | g.20693897C>G | CA485452585 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.333C>G (p.Ser111=) c.-17-5458C>G (n.-17-5458C>G) c.86+247C>G (n.86+247C>G) n.146-4969C>G c.-18+5023C>G (n.-18+5023C>G) c.-18+247C>G (n.-18+247C>G) n.467-148G>C | |
14 | g.20693897C>T | CA485452584 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.333C>T (p.Ser111=) c.-17-5458C>T (n.-17-5458C>T) c.86+247C>T (n.86+247C>T) n.146-4969C>T c.-18+5023C>T (n.-18+5023C>T) c.-18+247C>T (n.-18+247C>T) n.467-148G>A | ClinVar |
14 | g.20693898C>A | CA389116491 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.334C>A (p.Pro112Thr) c.-17-5457C>A (n.-17-5457C>A) c.86+248C>A (n.86+248C>A) n.146-4968C>A c.-18+5024C>A (n.-18+5024C>A) c.-18+248C>A (n.-18+248C>A) n.467-149G>T | dbSNP |
14 | g.20693898C>G | CA389116492 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.334C>G (p.Pro112Ala) c.-17-5457C>G (n.-17-5457C>G) c.86+248C>G (n.86+248C>G) n.146-4968C>G c.-18+5024C>G (n.-18+5024C>G) c.-18+248C>G (n.-18+248C>G) n.467-149G>C | |
14 | g.20693898C>T | CA389116494 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.334C>T (p.Pro112Ser) c.-17-5457C>T (n.-17-5457C>T) c.86+248C>T (n.86+248C>T) n.146-4968C>T c.-18+5024C>T (n.-18+5024C>T) c.-18+248C>T (n.-18+248C>T) n.467-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693899C>A | CA257418993 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.335C>A (p.Pro112His) c.-17-5456C>A (n.-17-5456C>A) c.86+249C>A (n.86+249C>A) n.146-4967C>A c.-18+5025C>A (n.-18+5025C>A) c.-18+249C>A (n.-18+249C>A) n.467-150G>T | dbSNP |
14 | g.20693899C= | CA2122139870 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.335C= (p.Pro112=) c.-17-5456C= (n.-17-5456C=) c.86+249C= (n.86+249C=) n.146-4967C= c.-18+5025C= (n.-18+5025C=) c.-18+249C= (n.-18+249C=) n.467-150G= | |
14 | g.20693899C>G | CA389116504 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.335C>G (p.Pro112Arg) c.-17-5456C>G (n.-17-5456C>G) c.86+249C>G (n.86+249C>G) n.146-4967C>G c.-18+5025C>G (n.-18+5025C>G) c.-18+249C>G (n.-18+249C>G) n.467-150G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693899C>T | CA389116507 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.335C>T (p.Pro112Leu) c.-17-5456C>T (n.-17-5456C>T) c.86+249C>T (n.86+249C>T) n.146-4967C>T c.-18+5025C>T (n.-18+5025C>T) c.-18+249C>T (n.-18+249C>T) n.467-150G>A | |
14 | g.20693900C>A | CA485452589 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.336C>A (p.Pro112=) c.-17-5455C>A (n.-17-5455C>A) c.86+250C>A (n.86+250C>A) n.146-4966C>A c.-18+5026C>A (n.-18+5026C>A) c.-18+250C>A (n.-18+250C>A) n.467-151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693900C>G | CA485452587 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.336C>G (p.Pro112=) c.-17-5455C>G (n.-17-5455C>G) c.86+250C>G (n.86+250C>G) n.146-4966C>G c.-18+5026C>G (n.-18+5026C>G) c.-18+250C>G (n.-18+250C>G) n.467-151G>C | |
14 | g.20693900C>T | CA485452588 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.336C>T (p.Pro112=) c.-17-5455C>T (n.-17-5455C>T) c.86+250C>T (n.86+250C>T) n.146-4966C>T c.-18+5026C>T (n.-18+5026C>T) c.-18+250C>T (n.-18+250C>T) n.467-151G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693901T>A | CA389116514 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.337T>A (p.Trp113Arg) c.-17-5454T>A (n.-17-5454T>A) c.86+251T>A (n.86+251T>A) n.146-4965T>A c.-18+5027T>A (n.-18+5027T>A) c.-18+251T>A (n.-18+251T>A) n.467-152A>T | |
14 | g.20693901T>C | CA389116518 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.337T>C (p.Trp113Arg) c.-17-5454T>C (n.-17-5454T>C) c.86+251T>C (n.86+251T>C) n.146-4965T>C c.-18+5027T>C (n.-18+5027T>C) c.-18+251T>C (n.-18+251T>C) n.467-152A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693901T>G | CA389116524 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.337T>G (p.Trp113Gly) c.-17-5454T>G (n.-17-5454T>G) c.86+251T>G (n.86+251T>G) n.146-4965T>G c.-18+5027T>G (n.-18+5027T>G) c.-18+251T>G (n.-18+251T>G) n.467-152A>C | |
14 | g.20693901T= | CA2122139874 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.337T= (p.Trp113=) c.-17-5454T= (n.-17-5454T=) c.86+251T= (n.86+251T=) n.146-4965T= c.-18+5027T= (n.-18+5027T=) c.-18+251T= (n.-18+251T=) n.467-152A= | |
14 | g.20693902G>A | CA389116528 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.338G>A (p.Trp113Ter) c.-17-5453G>A (n.-17-5453G>A) c.86+252G>A (n.86+252G>A) n.146-4964G>A c.-18+5028G>A (n.-18+5028G>A) c.-18+252G>A (n.-18+252G>A) n.467-153C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693902G>C | CA389116531 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.338G>C (p.Trp113Ser) c.-17-5453G>C (n.-17-5453G>C) c.86+252G>C (n.86+252G>C) n.146-4964G>C c.-18+5028G>C (n.-18+5028G>C) c.-18+252G>C (n.-18+252G>C) n.467-153C>G | |
14 | g.20693902G= | CA2122139877 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.338G= (p.Trp113=) c.-17-5453G= (n.-17-5453G=) c.86+252G= (n.86+252G=) n.146-4964G= c.-18+5028G= (n.-18+5028G=) c.-18+252G= (n.-18+252G=) n.467-153C= | |
14 | g.20693902G>T | CA389116541 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.338G>T (p.Trp113Leu) c.-17-5453G>T (n.-17-5453G>T) c.86+252G>T (n.86+252G>T) n.146-4964G>T c.-18+5028G>T (n.-18+5028G>T) c.-18+252G>T (n.-18+252G>T) n.467-153C>A | |
14 | g.20693903G>A | CA257418994 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.339G>A (p.Trp113Ter) c.-17-5452G>A (n.-17-5452G>A) c.86+253G>A (n.86+253G>A) n.146-4963G>A c.-18+5029G>A (n.-18+5029G>A) c.-18+253G>A (n.-18+253G>A) n.467-154C>T | dbSNP |
14 | g.20693903G>C | CA389116551 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.339G>C (p.Trp113Cys) c.-17-5452G>C (n.-17-5452G>C) c.86+253G>C (n.86+253G>C) n.146-4963G>C c.-18+5029G>C (n.-18+5029G>C) c.-18+253G>C (n.-18+253G>C) n.467-154C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693903G= | CA2122139883 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.339G= (p.Trp113=) c.-17-5452G= (n.-17-5452G=) c.86+253G= (n.86+253G=) n.146-4963G= c.-18+5029G= (n.-18+5029G=) c.-18+253G= (n.-18+253G=) n.467-154C= | |
14 | g.20693903G>T | CA389116559 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.339G>T (p.Trp113Cys) c.-17-5452G>T (n.-17-5452G>T) c.86+253G>T (n.86+253G>T) n.146-4963G>T c.-18+5029G>T (n.-18+5029G>T) c.-18+253G>T (n.-18+253G>T) n.467-154C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693904C>A | CA389116561 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.-17-5451C>A (n.-17-5451C>A) c.86+254C>A (n.86+254C>A) n.146-4962C>A c.-18+5030C>A (n.-18+5030C>A) c.-18+254C>A (n.-18+254C>A) n.467-155G>T | |
14 | g.20693904C>G | CA389116565 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.-17-5451C>G (n.-17-5451C>G) c.86+254C>G (n.86+254C>G) n.146-4962C>G c.-18+5030C>G (n.-18+5030C>G) c.-18+254C>G (n.-18+254C>G) n.467-155G>C | |
14 | g.20693904C>T | CA389116560 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.-17-5451C>T (n.-17-5451C>T) c.86+254C>T (n.86+254C>T) n.146-4962C>T c.-18+5030C>T (n.-18+5030C>T) c.-18+254C>T (n.-18+254C>T) n.467-155G>A | |
14 | g.20693905C>A | CA389116566 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.341C>A (p.Pro114His) c.-17-5450C>A (n.-17-5450C>A) c.86+255C>A (n.86+255C>A) n.146-4961C>A c.-18+5031C>A (n.-18+5031C>A) c.-18+255C>A (n.-18+255C>A) n.467-156G>T | |
14 | g.20693905C= | CA2122139884 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.341C= (p.Pro114=) c.-17-5450C= (n.-17-5450C=) c.86+255C= (n.86+255C=) n.146-4961C= c.-18+5031C= (n.-18+5031C=) c.-18+255C= (n.-18+255C=) n.467-156G= | |
14 | g.20693905C>G | CA389116573 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.-17-5450C>G (n.-17-5450C>G) c.86+255C>G (n.86+255C>G) n.146-4961C>G c.-18+5031C>G (n.-18+5031C>G) c.-18+255C>G (n.-18+255C>G) n.467-156G>C | |
14 | g.20693905C>T | CA389116567 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.-17-5450C>T (n.-17-5450C>T) c.86+255C>T (n.86+255C>T) n.146-4961C>T c.-18+5031C>T (n.-18+5031C>T) c.-18+255C>T (n.-18+255C>T) n.467-156G>A | dbSNP |
14 | g.20693906T>A | CA485452590 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.342T>A (p.Pro114=) c.-17-5449T>A (n.-17-5449T>A) c.86+256T>A (n.86+256T>A) n.146-4960T>A c.-18+5032T>A (n.-18+5032T>A) c.-18+256T>A (n.-18+256T>A) n.467-157A>T | |
14 | g.20693906T>C | CA485452591 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.342T>C (p.Pro114=) c.-17-5449T>C (n.-17-5449T>C) c.86+256T>C (n.86+256T>C) n.146-4960T>C c.-18+5032T>C (n.-18+5032T>C) c.-18+256T>C (n.-18+256T>C) n.467-157A>G | |
14 | g.20693906T>G | CA485452592 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.342T>G (p.Pro114=) c.-17-5449T>G (n.-17-5449T>G) c.86+256T>G (n.86+256T>G) n.146-4960T>G c.-18+5032T>G (n.-18+5032T>G) c.-18+256T>G (n.-18+256T>G) n.467-157A>C | |
14 | g.20693907C>A | CA389116584 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.-17-5448C>A (n.-17-5448C>A) c.86+257C>A (n.86+257C>A) n.146-4959C>A c.-18+5033C>A (n.-18+5033C>A) c.-18+257C>A (n.-18+257C>A) n.467-158G>T | |
14 | g.20693907C>G | CA389116602 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.-17-5448C>G (n.-17-5448C>G) c.86+257C>G (n.86+257C>G) n.146-4959C>G c.-18+5033C>G (n.-18+5033C>G) c.-18+257C>G (n.-18+257C>G) n.467-158G>C | |
14 | g.20693907C>T | CA389116596 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.-17-5448C>T (n.-17-5448C>T) c.86+257C>T (n.86+257C>T) n.146-4959C>T c.-18+5033C>T (n.-18+5033C>T) c.-18+257C>T (n.-18+257C>T) n.467-158G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693908C>A | CA389116608 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.-17-5447C>A (n.-17-5447C>A) c.86+258C>A (n.86+258C>A) n.146-4958C>A c.-18+5034C>A (n.-18+5034C>A) c.-18+258C>A (n.-18+258C>A) n.467-159G>T | |
14 | g.20693908C= | CA2122139887 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.344C= (p.Pro115=) c.-17-5447C= (n.-17-5447C=) c.86+258C= (n.86+258C=) n.146-4958C= c.-18+5034C= (n.-18+5034C=) c.-18+258C= (n.-18+258C=) n.467-159G= | |
14 | g.20693908C>G | CA389116611 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.-17-5447C>G (n.-17-5447C>G) c.86+258C>G (n.86+258C>G) n.146-4958C>G c.-18+5034C>G (n.-18+5034C>G) c.-18+258C>G (n.-18+258C>G) n.467-159G>C | |
14 | g.20693908C>T | CA7083175 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.-17-5447C>T (n.-17-5447C>T) c.86+258C>T (n.86+258C>T) n.146-4958C>T c.-18+5034C>T (n.-18+5034C>T) c.-18+258C>T (n.-18+258C>T) n.467-159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693909A= | CA2122139892 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.345A= (p.Pro115=) c.-17-5446A= (n.-17-5446A=) c.86+259A= (n.86+259A=) n.146-4957A= c.-18+5035A= (n.-18+5035A=) c.-18+259A= (n.-18+259A=) n.467-160T= | |
14 | g.20693909A>C | CA257418997 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.345A>C (p.Pro115=) c.-17-5446A>C (n.-17-5446A>C) c.86+259A>C (n.86+259A>C) n.146-4957A>C c.-18+5035A>C (n.-18+5035A>C) c.-18+259A>C (n.-18+259A>C) n.467-160T>G | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693909A>G | CA7083176 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.345A>G (p.Pro115=) c.-17-5446A>G (n.-17-5446A>G) c.86+259A>G (n.86+259A>G) n.146-4957A>G c.-18+5035A>G (n.-18+5035A>G) c.-18+259A>G (n.-18+259A>G) n.467-160T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693909A>T | CA485452594 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.345A>T (p.Pro115=) c.-17-5446A>T (n.-17-5446A>T) c.86+259A>T (n.86+259A>T) n.146-4957A>T c.-18+5035A>T (n.-18+5035A>T) c.-18+259A>T (n.-18+259A>T) n.467-160T>A | |
14 | g.20693910T>A | CA389116626 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.346T>A (p.Cys116Ser) c.-17-5445T>A (n.-17-5445T>A) c.86+260T>A (n.86+260T>A) n.146-4956T>A c.-18+5036T>A (n.-18+5036T>A) c.-18+260T>A (n.-18+260T>A) n.467-161A>T | |
14 | g.20693910T>C | CA389116638 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.346T>C (p.Cys116Arg) c.-17-5445T>C (n.-17-5445T>C) c.86+260T>C (n.86+260T>C) n.146-4956T>C c.-18+5036T>C (n.-18+5036T>C) c.-18+260T>C (n.-18+260T>C) n.467-161A>G | dbSNP |
14 | g.20693910T>G | CA389116641 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.346T>G (p.Cys116Gly) c.-17-5445T>G (n.-17-5445T>G) c.86+260T>G (n.86+260T>G) n.146-4956T>G c.-18+5036T>G (n.-18+5036T>G) c.-18+260T>G (n.-18+260T>G) n.467-161A>C | |
14 | g.20693910T= | CA2122139895 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.346T= (p.Cys116=) c.-17-5445T= (n.-17-5445T=) c.86+260T= (n.86+260T=) n.146-4956T= c.-18+5036T= (n.-18+5036T=) c.-18+260T= (n.-18+260T=) n.467-161A= | |
14 | g.20693911G>A | CA389116642 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.-17-5444G>A (n.-17-5444G>A) c.86+261G>A (n.86+261G>A) n.146-4955G>A c.-18+5037G>A (n.-18+5037G>A) c.-18+261G>A (n.-18+261G>A) n.467-162C>T | |
14 | g.20693911G>C | CA389116643 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.347G>C (p.Cys116Ser) c.-17-5444G>C (n.-17-5444G>C) c.86+261G>C (n.86+261G>C) n.146-4955G>C c.-18+5037G>C (n.-18+5037G>C) c.-18+261G>C (n.-18+261G>C) n.467-162C>G | |
14 | g.20693911G>T | CA389116647 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.347G>T (p.Cys116Phe) c.-17-5444G>T (n.-17-5444G>T) c.86+261G>T (n.86+261G>T) n.146-4955G>T c.-18+5037G>T (n.-18+5037G>T) c.-18+261G>T (n.-18+261G>T) n.467-162C>A | |
14 | g.20693912C>A | CA389116656 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.348C>A (p.Cys116Ter) c.-17-5443C>A (n.-17-5443C>A) c.86+262C>A (n.86+262C>A) n.146-4954C>A c.-18+5038C>A (n.-18+5038C>A) c.-18+262C>A (n.-18+262C>A) n.467-163G>T | |
14 | g.20693912C>G | CA389116657 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.348C>G (p.Cys116Trp) c.-17-5443C>G (n.-17-5443C>G) c.86+262C>G (n.86+262C>G) n.146-4954C>G c.-18+5038C>G (n.-18+5038C>G) c.-18+262C>G (n.-18+262C>G) n.467-163G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693912C>T | CA485452596 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.348C>T (p.Cys116=) c.-17-5443C>T (n.-17-5443C>T) c.86+262C>T (n.86+262C>T) n.146-4954C>T c.-18+5038C>T (n.-18+5038C>T) c.-18+262C>T (n.-18+262C>T) n.467-163G>A | |
14 | g.20693913C>A | CA389116666 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.-17-5442C>A (n.-17-5442C>A) c.86+263C>A (n.86+263C>A) n.146-4953C>A c.-18+5039C>A (n.-18+5039C>A) c.-18+263C>A (n.-18+263C>A) n.467-164G>T | |
14 | g.20693913C>G | CA389116661 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.-17-5442C>G (n.-17-5442C>G) c.86+263C>G (n.86+263C>G) n.146-4953C>G c.-18+5039C>G (n.-18+5039C>G) c.-18+263C>G (n.-18+263C>G) n.467-164G>C | |
14 | g.20693913C>T | CA389116662 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.-17-5442C>T (n.-17-5442C>T) c.86+263C>T (n.86+263C>T) n.146-4953C>T c.-18+5039C>T (n.-18+5039C>T) c.-18+263C>T (n.-18+263C>T) n.467-164G>A | |
14 | g.20693914A>C | CA389116683 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.-17-5441A>C (n.-17-5441A>C) c.86+264A>C (n.86+264A>C) n.146-4952A>C c.-18+5040A>C (n.-18+5040A>C) c.-18+264A>C (n.-18+264A>C) n.467-165T>G | |
14 | g.20693914A>G | CA389116687 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.-17-5441A>G (n.-17-5441A>G) c.86+264A>G (n.86+264A>G) n.146-4952A>G c.-18+5040A>G (n.-18+5040A>G) c.-18+264A>G (n.-18+264A>G) n.467-165T>C | |
14 | g.20693914A>T | CA389116690 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.-17-5441A>T (n.-17-5441A>T) c.86+264A>T (n.86+264A>T) n.146-4952A>T c.-18+5040A>T (n.-18+5040A>T) c.-18+264A>T (n.-18+264A>T) n.467-165T>A | |
14 | g.20693915G>A | CA485452219 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.351G>A (p.Gln117=) c.-17-5440G>A (n.-17-5440G>A) c.86+265G>A (n.86+265G>A) n.146-4951G>A c.-18+5041G>A (n.-18+5041G>A) c.-18+265G>A (n.-18+265G>A) n.467-166C>T | dbSNP |
14 | g.20693915G>C | CA389116695 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.351G>C (p.Gln117His) c.-17-5440G>C (n.-17-5440G>C) c.86+265G>C (n.86+265G>C) n.146-4951G>C c.-18+5041G>C (n.-18+5041G>C) c.-18+265G>C (n.-18+265G>C) n.467-166C>G | |
14 | g.20693915G= | CA2122139898 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.351G= (p.Gln117=) c.-17-5440G= (n.-17-5440G=) c.86+265G= (n.86+265G=) n.146-4951G= c.-18+5041G= (n.-18+5041G=) c.-18+265G= (n.-18+265G=) n.467-166C= | |
14 | g.20693915G>T | CA7083177 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.351G>T (p.Gln117His) c.-17-5440G>T (n.-17-5440G>T) c.86+265G>T (n.86+265G>T) n.146-4951G>T c.-18+5041G>T (n.-18+5041G>T) c.-18+265G>T (n.-18+265G>T) n.467-166C>A | dbSNP ExAC |
14 | g.20693916T>A | CA389116705 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.-17-5439T>A (n.-17-5439T>A) c.86+266T>A (n.86+266T>A) n.146-4950T>A c.-18+5042T>A (n.-18+5042T>A) c.-18+266T>A (n.-18+266T>A) n.467-167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693916T>C | CA389116706 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.352T>C (p.Tyr118His) c.-17-5439T>C (n.-17-5439T>C) c.86+266T>C (n.86+266T>C) n.146-4950T>C c.-18+5042T>C (n.-18+5042T>C) c.-18+266T>C (n.-18+266T>C) n.467-167A>G | |
14 | g.20693916T>G | CA389116711 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.352T>G (p.Tyr118Asp) c.-17-5439T>G (n.-17-5439T>G) c.86+266T>G (n.86+266T>G) n.146-4950T>G c.-18+5042T>G (n.-18+5042T>G) c.-18+266T>G (n.-18+266T>G) n.467-167A>C | |
14 | g.20693916T= | CA2122139900 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.352T= (p.Tyr118=) c.-17-5439T= (n.-17-5439T=) c.86+266T= (n.86+266T=) n.146-4950T= c.-18+5042T= (n.-18+5042T=) c.-18+266T= (n.-18+266T=) n.467-167A= | |
14 | g.20693917A>C | CA389116716 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) c.-17-5438A>C (n.-17-5438A>C) c.86+267A>C (n.86+267A>C) n.146-4949A>C c.-18+5043A>C (n.-18+5043A>C) c.-18+267A>C (n.-18+267A>C) n.467-168T>G | |
14 | g.20693917A>G | CA389116724 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) c.-17-5438A>G (n.-17-5438A>G) c.86+267A>G (n.86+267A>G) n.146-4949A>G c.-18+5043A>G (n.-18+5043A>G) c.-18+267A>G (n.-18+267A>G) n.467-168T>C | |
14 | g.20693917A>T | CA389116729 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.-17-5438A>T (n.-17-5438A>T) c.86+267A>T (n.86+267A>T) n.146-4949A>T c.-18+5043A>T (n.-18+5043A>T) c.-18+267A>T (n.-18+267A>T) n.467-168T>A | |
14 | g.20693918C>A | CA389116734 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.354C>A (p.Tyr118Ter) c.-17-5437C>A (n.-17-5437C>A) c.86+268C>A (n.86+268C>A) n.146-4948C>A c.-18+5044C>A (n.-18+5044C>A) c.-18+268C>A (n.-18+268C>A) n.467-169G>T | |
14 | g.20693918C>G | CA389116736 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.354C>G (p.Tyr118Ter) c.-17-5437C>G (n.-17-5437C>G) c.86+268C>G (n.86+268C>G) n.146-4948C>G c.-18+5044C>G (n.-18+5044C>G) c.-18+268C>G (n.-18+268C>G) n.467-169G>C | |
14 | g.20693918C>T | CA485452220 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.354C>T (p.Tyr118=) c.-17-5437C>T (n.-17-5437C>T) c.86+268C>T (n.86+268C>T) n.146-4948C>T c.-18+5044C>T (n.-18+5044C>T) c.-18+268C>T (n.-18+268C>T) n.467-169G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693919C>A | CA485452221 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.355C>A (p.Arg119=) c.-17-5436C>A (n.-17-5436C>A) c.86+269C>A (n.86+269C>A) n.146-4947C>A c.-18+5045C>A (n.-18+5045C>A) c.-18+269C>A (n.-18+269C>A) n.467-170G>T | |
14 | g.20693919C= | CA2122139902 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.355C= (p.Arg119=) c.-17-5436C= (n.-17-5436C=) c.86+269C= (n.86+269C=) n.146-4947C= c.-18+5045C= (n.-18+5045C=) c.-18+269C= (n.-18+269C=) n.467-170G= | |
14 | g.20693919C>G | CA257419005 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.355C>G (p.Arg119Gly) c.-17-5436C>G (n.-17-5436C>G) c.86+269C>G (n.86+269C>G) n.146-4947C>G c.-18+5045C>G (n.-18+5045C>G) c.-18+269C>G (n.-18+269C>G) n.467-170G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693919C>T | CA389116741 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.355C>T (p.Arg119Ter) c.-17-5436C>T (n.-17-5436C>T) c.86+269C>T (n.86+269C>T) n.146-4947C>T c.-18+5045C>T (n.-18+5045C>T) c.-18+269C>T (n.-18+269C>T) n.467-170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693920G>A | CA7083178 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.356G>A (p.Arg119Gln) c.-17-5435G>A (n.-17-5435G>A) c.86+270G>A (n.86+270G>A) n.146-4946G>A c.-18+5046G>A (n.-18+5046G>A) c.-18+270G>A (n.-18+270G>A) n.467-171C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693920G>C | CA389116749 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.356G>C (p.Arg119Pro) c.-17-5435G>C (n.-17-5435G>C) c.86+270G>C (n.86+270G>C) n.146-4946G>C c.-18+5046G>C (n.-18+5046G>C) c.-18+270G>C (n.-18+270G>C) n.467-171C>G | |
14 | g.20693920G= | CA2122139907 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.356G= (p.Arg119=) c.-17-5435G= (n.-17-5435G=) c.86+270G= (n.86+270G=) n.146-4946G= c.-18+5046G= (n.-18+5046G=) c.-18+270G= (n.-18+270G=) n.467-171C= | |
14 | g.20693920G>T | CA7083179 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.356G>T (p.Arg119Leu) c.-17-5435G>T (n.-17-5435G>T) c.86+270G>T (n.86+270G>T) n.146-4946G>T c.-18+5046G>T (n.-18+5046G>T) c.-18+270G>T (n.-18+270G>T) n.467-171C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693921A>C | CA485452223 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.357A>C (p.Arg119=) c.-17-5434A>C (n.-17-5434A>C) c.86+271A>C (n.86+271A>C) n.146-4945A>C c.-18+5047A>C (n.-18+5047A>C) c.-18+271A>C (n.-18+271A>C) n.467-172T>G | |
14 | g.20693921A>G | CA485452224 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.357A>G (p.Arg119=) c.-17-5434A>G (n.-17-5434A>G) c.86+271A>G (n.86+271A>G) n.146-4945A>G c.-18+5047A>G (n.-18+5047A>G) c.-18+271A>G (n.-18+271A>G) n.467-172T>C | |
14 | g.20693921A>T | CA485452222 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.357A>T (p.Arg119=) c.-17-5434A>T (n.-17-5434A>T) c.86+271A>T (n.86+271A>T) n.146-4945A>T c.-18+5047A>T (n.-18+5047A>T) c.-18+271A>T (n.-18+271A>T) n.467-172T>A | |
14 | g.20693922G>A | CA389116759 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.358G>A (p.Ala120Thr) c.-17-5433G>A (n.-17-5433G>A) c.86+272G>A (n.86+272G>A) n.146-4944G>A c.-18+5048G>A (n.-18+5048G>A) c.-18+272G>A (n.-18+272G>A) n.467-173C>T | |
14 | g.20693922G>C | CA389116767 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.358G>C (p.Ala120Pro) c.-17-5433G>C (n.-17-5433G>C) c.86+272G>C (n.86+272G>C) n.146-4944G>C c.-18+5048G>C (n.-18+5048G>C) c.-18+272G>C (n.-18+272G>C) n.467-173C>G | |
14 | g.20693922G>T | CA389116769 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.358G>T (p.Ala120Ser) c.-17-5433G>T (n.-17-5433G>T) c.86+272G>T (n.86+272G>T) n.146-4944G>T c.-18+5048G>T (n.-18+5048G>T) c.-18+272G>T (n.-18+272G>T) n.467-173C>A | |
14 | g.20693923C>A | CA389116775 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.359C>A (p.Ala120Asp) c.-17-5432C>A (n.-17-5432C>A) c.86+273C>A (n.86+273C>A) n.146-4943C>A c.-18+5049C>A (n.-18+5049C>A) c.-18+273C>A (n.-18+273C>A) n.467-174G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693923C= | CA2122139910 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.359C= (p.Ala120=) c.-17-5432C= (n.-17-5432C=) c.86+273C= (n.86+273C=) n.146-4943C= c.-18+5049C= (n.-18+5049C=) c.-18+273C= (n.-18+273C=) n.467-174G= | |
14 | g.20693923C>G | CA389116784 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.359C>G (p.Ala120Gly) c.-17-5432C>G (n.-17-5432C>G) c.86+273C>G (n.86+273C>G) n.146-4943C>G c.-18+5049C>G (n.-18+5049C>G) c.-18+273C>G (n.-18+273C>G) n.467-174G>C | |
14 | g.20693923C>T | CA389116790 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.359C>T (p.Ala120Val) c.-17-5432C>T (n.-17-5432C>T) c.86+273C>T (n.86+273C>T) n.146-4943C>T c.-18+5049C>T (n.-18+5049C>T) c.-18+273C>T (n.-18+273C>T) n.467-174G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693924C>A | CA485452227 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.360C>A (p.Ala120=) c.-17-5431C>A (n.-17-5431C>A) c.86+274C>A (n.86+274C>A) n.146-4942C>A c.-18+5050C>A (n.-18+5050C>A) c.-18+274C>A (n.-18+274C>A) n.467-175G>T | |
14 | g.20693924C= | CA2122139913 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.360C= (p.Ala120=) c.-17-5431C= (n.-17-5431C=) c.86+274C= (n.86+274C=) n.146-4942C= c.-18+5050C= (n.-18+5050C=) c.-18+274C= (n.-18+274C=) n.467-175G= | |
14 | g.20693924C>G | CA485452225 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.360C>G (p.Ala120=) c.-17-5431C>G (n.-17-5431C>G) c.86+274C>G (n.86+274C>G) n.146-4942C>G c.-18+5050C>G (n.-18+5050C>G) c.-18+274C>G (n.-18+274C>G) n.467-175G>C | |
14 | g.20693924C>T | CA485452226 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.360C>T (p.Ala120=) c.-17-5431C>T (n.-17-5431C>T) c.86+274C>T (n.86+274C>T) n.146-4942C>T c.-18+5050C>T (n.-18+5050C>T) c.-18+274C>T (n.-18+274C>T) n.467-175G>A | dbSNP |
14 | g.20693925A= | CA2122139916 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.361A= (p.Thr121=) c.-17-5430A= (n.-17-5430A=) c.86+275A= (n.86+275A=) n.146-4941A= c.-18+5051A= (n.-18+5051A=) c.-18+275A= (n.-18+275A=) n.467-176T= | |
14 | g.20693925A>C | CA389116801 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.-17-5430A>C (n.-17-5430A>C) c.86+275A>C (n.86+275A>C) n.146-4941A>C c.-18+5051A>C (n.-18+5051A>C) c.-18+275A>C (n.-18+275A>C) n.467-176T>G | |
14 | g.20693925A>G | CA389116798 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.-17-5430A>G (n.-17-5430A>G) c.86+275A>G (n.86+275A>G) n.146-4941A>G c.-18+5051A>G (n.-18+5051A>G) c.-18+275A>G (n.-18+275A>G) n.467-176T>C | |
14 | g.20693925A>T | CA389116797 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.-17-5430A>T (n.-17-5430A>T) c.86+275A>T (n.86+275A>T) n.146-4941A>T c.-18+5051A>T (n.-18+5051A>T) c.-18+275A>T (n.-18+275A>T) n.467-176T>A | dbSNP |
14 | g.20693926C>A | CA389116807 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.362C>A (p.Thr121Lys) c.-17-5429C>A (n.-17-5429C>A) c.86+276C>A (n.86+276C>A) n.146-4940C>A c.-18+5052C>A (n.-18+5052C>A) c.-18+276C>A (n.-18+276C>A) n.467-177G>T | |
14 | g.20693926C>G | CA389116811 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.362C>G (p.Thr121Arg) c.-17-5429C>G (n.-17-5429C>G) c.86+276C>G (n.86+276C>G) n.146-4940C>G c.-18+5052C>G (n.-18+5052C>G) c.-18+276C>G (n.-18+276C>G) n.467-177G>C | |
14 | g.20693926C>T | CA389116837 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.-17-5429C>T (n.-17-5429C>T) c.86+276C>T (n.86+276C>T) n.146-4940C>T c.-18+5052C>T (n.-18+5052C>T) c.-18+276C>T (n.-18+276C>T) n.467-177G>A | |
14 | g.20693927A= | CA2122139922 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.363A= (p.Thr121=) c.-17-5428A= (n.-17-5428A=) c.86+277A= (n.86+277A=) n.146-4939A= c.-18+5053A= (n.-18+5053A=) c.-18+277A= (n.-18+277A=) n.467-178T= | |
14 | g.20693927A>C | CA485452228 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.363A>C (p.Thr121=) c.-17-5428A>C (n.-17-5428A>C) c.86+277A>C (n.86+277A>C) n.146-4939A>C c.-18+5053A>C (n.-18+5053A>C) c.-18+277A>C (n.-18+277A>C) n.467-178T>G | |
14 | g.20693927A>G | CA485452229 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.363A>G (p.Thr121=) c.-17-5428A>G (n.-17-5428A>G) c.86+277A>G (n.86+277A>G) n.146-4939A>G c.-18+5053A>G (n.-18+5053A>G) c.-18+277A>G (n.-18+277A>G) n.467-178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693927A>T | CA7083180 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.363A>T (p.Thr121=) c.-17-5428A>T (n.-17-5428A>T) c.86+277A>T (n.86+277A>T) n.146-4939A>T c.-18+5053A>T (n.-18+5053A>T) c.-18+277A>T (n.-18+277A>T) n.467-178T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693928G>A | CA389116840 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.364G>A (p.Ala122Thr) c.-17-5427G>A (n.-17-5427G>A) c.86+278G>A (n.86+278G>A) n.146-4938G>A c.-18+5054G>A (n.-18+5054G>A) c.-18+278G>A (n.-18+278G>A) n.467-179C>T | |
14 | g.20693928G>C | CA389116842 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.364G>C (p.Ala122Pro) c.-17-5427G>C (n.-17-5427G>C) c.86+278G>C (n.86+278G>C) n.146-4938G>C c.-18+5054G>C (n.-18+5054G>C) c.-18+278G>C (n.-18+278G>C) n.467-179C>G | |
14 | g.20693928G>T | CA389116846 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.364G>T (p.Ala122Ser) c.-17-5427G>T (n.-17-5427G>T) c.86+278G>T (n.86+278G>T) n.146-4938G>T c.-18+5054G>T (n.-18+5054G>T) c.-18+278G>T (n.-18+278G>T) n.467-179C>A | |
14 | g.20693928_20693941delinsGCGGGGTTCAGAAA | CA2122139929 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.364_377delinsGCGGGGTTCAGAAA (p.Ala122=) c.-17-5427_-17-5414delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-17-5427_-17-5414delinsGCGGGGTTCAGAAA) c.86+278_86+291delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.86+278_86+291delinsGCGGGGTTCAGAAA) n.146-4938_146-4925delinsGCGGGGTTCAGAAA c.-18+5054_-18+5067delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-18+5054_-18+5067delinsGCGGGGTTCAGAAA) c.-18+278_-18+291delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-18+278_-18+291delinsGCGGGGTTCAGAAA) n.467-192_467-179delinsTTTCTGAACCCCGC | |
14 | g.20693929C>A | CA389116856 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.365C>A (p.Ala122Glu) c.-17-5426C>A (n.-17-5426C>A) c.86+279C>A (n.86+279C>A) n.146-4937C>A c.-18+5055C>A (n.-18+5055C>A) c.-18+279C>A (n.-18+279C>A) n.467-180G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693929C= | CA2122139933 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.365C= (p.Ala122=) c.-17-5426C= (n.-17-5426C=) c.86+279C= (n.86+279C=) n.146-4937C= c.-18+5055C= (n.-18+5055C=) c.-18+279C= (n.-18+279C=) n.467-180G= | |
14 | g.20693929C>G | CA389116860 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.365C>G (p.Ala122Gly) c.-17-5426C>G (n.-17-5426C>G) c.86+279C>G (n.86+279C>G) n.146-4937C>G c.-18+5055C>G (n.-18+5055C>G) c.-18+279C>G (n.-18+279C>G) n.467-180G>C | |
14 | g.20693929C>T | CA7083182 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.365C>T (p.Ala122Val) c.-17-5426C>T (n.-17-5426C>T) c.86+279C>T (n.86+279C>T) n.146-4937C>T c.-18+5055C>T (n.-18+5055C>T) c.-18+279C>T (n.-18+279C>T) n.467-180G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693931_20693943del | CA7083181 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.367_379del (p.Gly123LeufsTer?) c.-17-5424_-17-5412del (n.-17-5424_-17-5412del) c.86+281_86+293del (n.86+281_86+293del) n.146-4935_146-4923del c.-18+5057_-18+5069del (n.-18+5057_-18+5069del) c.-18+281_-18+293del (n.-18+281_-18+293del) n.467-192_467-180del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693930G>A | CA7083183 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.366G>A (p.Ala122=) c.-17-5425G>A (n.-17-5425G>A) c.86+280G>A (n.86+280G>A) n.146-4936G>A c.-18+5056G>A (n.-18+5056G>A) c.-18+280G>A (n.-18+280G>A) n.467-181C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693930G>C | CA485452230 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.366G>C (p.Ala122=) c.-17-5425G>C (n.-17-5425G>C) c.86+280G>C (n.86+280G>C) n.146-4936G>C c.-18+5056G>C (n.-18+5056G>C) c.-18+280G>C (n.-18+280G>C) n.467-181C>G | |
14 | g.20693930G= | CA2122139938 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.366G= (p.Ala122=) c.-17-5425G= (n.-17-5425G=) c.86+280G= (n.86+280G=) n.146-4936G= c.-18+5056G= (n.-18+5056G=) c.-18+280G= (n.-18+280G=) n.467-181C= | |
14 | g.20693930G>T | CA485452231 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.366G>T (p.Ala122=) c.-17-5425G>T (n.-17-5425G>T) c.86+280G>T (n.86+280G>T) n.146-4936G>T c.-18+5056G>T (n.-18+5056G>T) c.-18+280G>T (n.-18+280G>T) n.467-181C>A | |
14 | g.20693931G>A | CA389116883 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.-17-5424G>A (n.-17-5424G>A) c.86+281G>A (n.86+281G>A) n.146-4935G>A c.-18+5057G>A (n.-18+5057G>A) c.-18+281G>A (n.-18+281G>A) n.467-182C>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693931G>C | CA389116875 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-17-5424G>C (n.-17-5424G>C) c.86+281G>C (n.86+281G>C) n.146-4935G>C c.-18+5057G>C (n.-18+5057G>C) c.-18+281G>C (n.-18+281G>C) n.467-182C>G | |
14 | g.20693931G= | CA2122139942 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.367G= (p.Gly123=) c.-17-5424G= (n.-17-5424G=) c.86+281G= (n.86+281G=) n.146-4935G= c.-18+5057G= (n.-18+5057G=) c.-18+281G= (n.-18+281G=) n.467-182C= | |
14 | g.20693931G>T | CA389116869 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.-17-5424G>T (n.-17-5424G>T) c.86+281G>T (n.86+281G>T) n.146-4935G>T c.-18+5057G>T (n.-18+5057G>T) c.-18+281G>T (n.-18+281G>T) n.467-182C>A | |
14 | g.20693932G>A | CA7083185 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.-17-5423G>A (n.-17-5423G>A) c.86+282G>A (n.86+282G>A) n.146-4934G>A c.-18+5058G>A (n.-18+5058G>A) c.-18+282G>A (n.-18+282G>A) n.467-183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693932G>C | CA7083184 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-17-5423G>C (n.-17-5423G>C) c.86+282G>C (n.86+282G>C) n.146-4934G>C c.-18+5058G>C (n.-18+5058G>C) c.-18+282G>C (n.-18+282G>C) n.467-183C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693932G= | CA2122139943 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.368G= (p.Gly123=) c.-17-5423G= (n.-17-5423G=) c.86+282G= (n.86+282G=) n.146-4934G= c.-18+5058G= (n.-18+5058G=) c.-18+282G= (n.-18+282G=) n.467-183C= | |
14 | g.20693932G>T | CA389116910 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.368G>T (p.Gly123Val) c.-17-5423G>T (n.-17-5423G>T) c.86+282G>T (n.86+282G>T) n.146-4934G>T c.-18+5058G>T (n.-18+5058G>T) c.-18+282G>T (n.-18+282G>T) n.467-183C>A | |
14 | g.20693933G>A | CA485452234 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.369G>A (p.Gly123=) c.-17-5422G>A (n.-17-5422G>A) c.86+283G>A (n.86+283G>A) n.146-4933G>A c.-18+5059G>A (n.-18+5059G>A) c.-18+283G>A (n.-18+283G>A) n.467-184C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693933G>C | CA485452232 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.369G>C (p.Gly123=) c.-17-5422G>C (n.-17-5422G>C) c.86+283G>C (n.86+283G>C) n.146-4933G>C c.-18+5059G>C (n.-18+5059G>C) c.-18+283G>C (n.-18+283G>C) n.467-184C>G | |
14 | g.20693933G>T | CA485452233 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.369G>T (p.Gly123=) c.-17-5422G>T (n.-17-5422G>T) c.86+283G>T (n.86+283G>T) n.146-4933G>T c.-18+5059G>T (n.-18+5059G>T) c.-18+283G>T (n.-18+283G>T) n.467-184C>A | |
14 | g.20693934T>A | CA7083186 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.-17-5421T>A (n.-17-5421T>A) c.86+284T>A (n.86+284T>A) n.146-4932T>A c.-18+5060T>A (n.-18+5060T>A) c.-18+284T>A (n.-18+284T>A) n.467-185A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693934T>C | CA389116923 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.-17-5421T>C (n.-17-5421T>C) c.86+284T>C (n.86+284T>C) n.146-4932T>C c.-18+5060T>C (n.-18+5060T>C) c.-18+284T>C (n.-18+284T>C) n.467-185A>G | COSMIC |
14 | g.20693934T>G | CA389116926 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.-17-5421T>G (n.-17-5421T>G) c.86+284T>G (n.86+284T>G) n.146-4932T>G c.-18+5060T>G (n.-18+5060T>G) c.-18+284T>G (n.-18+284T>G) n.467-185A>C | |
14 | g.20693934T= | CA2122139948 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.370T= (p.Phe124=) c.-17-5421T= (n.-17-5421T=) c.86+284T= (n.86+284T=) n.146-4932T= c.-18+5060T= (n.-18+5060T=) c.-18+284T= (n.-18+284T=) n.467-185A= | |
14 | g.20693935T>A | CA389116933 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.-17-5420T>A (n.-17-5420T>A) c.86+285T>A (n.86+285T>A) n.146-4931T>A c.-18+5061T>A (n.-18+5061T>A) c.-18+285T>A (n.-18+285T>A) n.467-186A>T | |
14 | g.20693935T>C | CA389116939 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.-17-5420T>C (n.-17-5420T>C) c.86+285T>C (n.86+285T>C) n.146-4931T>C c.-18+5061T>C (n.-18+5061T>C) c.-18+285T>C (n.-18+285T>C) n.467-186A>G | |
14 | g.20693935T>G | CA389116944 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.-17-5420T>G (n.-17-5420T>G) c.86+285T>G (n.86+285T>G) n.146-4931T>G c.-18+5061T>G (n.-18+5061T>G) c.-18+285T>G (n.-18+285T>G) n.467-186A>C | |
14 | g.20693936C>A | CA389116947 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.372C>A (p.Phe124Leu) c.-17-5419C>A (n.-17-5419C>A) c.86+286C>A (n.86+286C>A) n.146-4930C>A c.-18+5062C>A (n.-18+5062C>A) c.-18+286C>A (n.-18+286C>A) n.467-187G>T | |
14 | g.20693936C>G | CA389116951 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.372C>G (p.Phe124Leu) c.-17-5419C>G (n.-17-5419C>G) c.86+286C>G (n.86+286C>G) n.146-4930C>G c.-18+5062C>G (n.-18+5062C>G) c.-18+286C>G (n.-18+286C>G) n.467-187G>C | |
14 | g.20693936C>T | CA485452235 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.372C>T (p.Phe124=) c.-17-5419C>T (n.-17-5419C>T) c.86+286C>T (n.86+286C>T) n.146-4930C>T c.-18+5062C>T (n.-18+5062C>T) c.-18+286C>T (n.-18+286C>T) n.467-187G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693937A>C | CA485452236 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.373A>C (p.Arg125=) c.-17-5418A>C (n.-17-5418A>C) c.86+287A>C (n.86+287A>C) n.146-4929A>C c.-18+5063A>C (n.-18+5063A>C) c.-18+287A>C (n.-18+287A>C) n.467-188T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693937A>G | CA389116970 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.373A>G (p.Arg125Gly) c.-17-5418A>G (n.-17-5418A>G) c.86+287A>G (n.86+287A>G) n.146-4929A>G c.-18+5063A>G (n.-18+5063A>G) c.-18+287A>G (n.-18+287A>G) n.467-188T>C | |
14 | g.20693937A>T | CA389116976 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.373A>T (p.Arg125Ter) c.-17-5418A>T (n.-17-5418A>T) c.86+287A>T (n.86+287A>T) n.146-4929A>T c.-18+5063A>T (n.-18+5063A>T) c.-18+287A>T (n.-18+287A>T) n.467-188T>A | |
14 | g.20693938G>A | CA389116984 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.374G>A (p.Arg125Lys) c.-17-5417G>A (n.-17-5417G>A) c.86+288G>A (n.86+288G>A) n.146-4928G>A c.-18+5064G>A (n.-18+5064G>A) c.-18+288G>A (n.-18+288G>A) n.467-189C>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693938G>C | CA389116981 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.374G>C (p.Arg125Thr) c.-17-5417G>C (n.-17-5417G>C) c.86+288G>C (n.86+288G>C) n.146-4928G>C c.-18+5064G>C (n.-18+5064G>C) c.-18+288G>C (n.-18+288G>C) n.467-189C>G | |
14 | g.20693938G= | CA2122139951 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.374G= (p.Arg125=) c.-17-5417G= (n.-17-5417G=) c.86+288G= (n.86+288G=) n.146-4928G= c.-18+5064G= (n.-18+5064G=) c.-18+288G= (n.-18+288G=) n.467-189C= | |
14 | g.20693938G>T | CA389116980 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.374G>T (p.Arg125Ile) c.-17-5417G>T (n.-17-5417G>T) c.86+288G>T (n.86+288G>T) n.146-4928G>T c.-18+5064G>T (n.-18+5064G>T) c.-18+288G>T (n.-18+288G>T) n.467-189C>A | |
14 | g.20693939A= | CA2122139954 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.375A= (p.Arg125=) c.-17-5416A= (n.-17-5416A=) c.86+289A= (n.86+289A=) n.146-4927A= c.-18+5065A= (n.-18+5065A=) c.-18+289A= (n.-18+289A=) n.467-190T= | |
14 | g.20693939A>C | CA389116992 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.375A>C (p.Arg125Ser) c.-17-5416A>C (n.-17-5416A>C) c.86+289A>C (n.86+289A>C) n.146-4927A>C c.-18+5065A>C (n.-18+5065A>C) c.-18+289A>C (n.-18+289A>C) n.467-190T>G | dbSNP |
14 | g.20693939A>G | CA485452237 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.375A>G (p.Arg125=) c.-17-5416A>G (n.-17-5416A>G) c.86+289A>G (n.86+289A>G) n.146-4927A>G c.-18+5065A>G (n.-18+5065A>G) c.-18+289A>G (n.-18+289A>G) n.467-190T>C | |
14 | g.20693939A>T | CA389116998 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.375A>T (p.Arg125Ser) c.-17-5416A>T (n.-17-5416A>T) c.86+289A>T (n.86+289A>T) n.146-4927A>T c.-18+5065A>T (n.-18+5065A>T) c.-18+289A>T (n.-18+289A>T) n.467-190T>A | |
14 | g.20693941del | CA2624019937 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.377del (p.Asn126ThrfsTer?) c.-17-5414del (n.-17-5414del) c.86+291del (n.86+291del) n.146-4925del c.-18+5067del (n.-18+5067del) c.-18+291del (n.-18+291del) n.467-190del | gnomAD v4 |
14 | g.20693940A= | CA2122139956 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.376A= (p.Asn126=) c.-17-5415A= (n.-17-5415A=) c.86+290A= (n.86+290A=) n.146-4926A= c.-18+5066A= (n.-18+5066A=) c.-18+290A= (n.-18+290A=) n.467-191T= | |
14 | g.20693940A>C | CA389117015 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.376A>C (p.Asn126His) c.-17-5415A>C (n.-17-5415A>C) c.86+290A>C (n.86+290A>C) n.146-4926A>C c.-18+5066A>C (n.-18+5066A>C) c.-18+290A>C (n.-18+290A>C) n.467-191T>G | dbSNP |
14 | g.20693940A>G | CA389117016 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.376A>G (p.Asn126Asp) c.-17-5415A>G (n.-17-5415A>G) c.86+290A>G (n.86+290A>G) n.146-4926A>G c.-18+5066A>G (n.-18+5066A>G) c.-18+290A>G (n.-18+290A>G) n.467-191T>C | |
14 | g.20693940A>T | CA389117019 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.376A>T (p.Asn126Tyr) c.-17-5415A>T (n.-17-5415A>T) c.86+290A>T (n.86+290A>T) n.146-4926A>T c.-18+5066A>T (n.-18+5066A>T) c.-18+290A>T (n.-18+290A>T) n.467-191T>A | |
14 | g.20693941A>C | CA389117022 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.377A>C (p.Asn126Thr) c.-17-5414A>C (n.-17-5414A>C) c.86+291A>C (n.86+291A>C) n.146-4925A>C c.-18+5067A>C (n.-18+5067A>C) c.-18+291A>C (n.-18+291A>C) n.467-192T>G | |
14 | g.20693941A>G | CA389117023 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.377A>G (p.Asn126Ser) c.-17-5414A>G (n.-17-5414A>G) c.86+291A>G (n.86+291A>G) n.146-4925A>G c.-18+5067A>G (n.-18+5067A>G) c.-18+291A>G (n.-18+291A>G) n.467-192T>C | |
14 | g.20693941A>T | CA389117024 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.377A>T (p.Asn126Ile) c.-17-5414A>T (n.-17-5414A>T) c.86+291A>T (n.86+291A>T) n.146-4925A>T c.-18+5067A>T (n.-18+5067A>T) c.-18+291A>T (n.-18+291A>T) n.467-192T>A | |
14 | g.20693942C>A | CA389117025 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.378C>A (p.Asn126Lys) c.-17-5413C>A (n.-17-5413C>A) c.86+292C>A (n.86+292C>A) n.146-4924C>A c.-18+5068C>A (n.-18+5068C>A) c.-18+292C>A (n.-18+292C>A) n.467-193G>T | |
14 | g.20693942C= | CA2122139959 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.378C= (p.Asn126=) c.-17-5413C= (n.-17-5413C=) c.86+292C= (n.86+292C=) n.146-4924C= c.-18+5068C= (n.-18+5068C=) c.-18+292C= (n.-18+292C=) n.467-193G= | |
14 | g.20693942C>G | CA389117030 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.378C>G (p.Asn126Lys) c.-17-5413C>G (n.-17-5413C>G) c.86+292C>G (n.86+292C>G) n.146-4924C>G c.-18+5068C>G (n.-18+5068C>G) c.-18+292C>G (n.-18+292C>G) n.467-193G>C | |
14 | g.20693942C>T | CA7083187 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.378C>T (p.Asn126=) c.-17-5413C>T (n.-17-5413C>T) c.86+292C>T (n.86+292C>T) n.146-4924C>T c.-18+5068C>T (n.-18+5068C>T) c.-18+292C>T (n.-18+292C>T) n.467-193G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693942_20693945delinsCGTT | CA2122139960 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.378_381delinsCGTT (p.Asn126=) c.-17-5413_-17-5410delinsCGTT (n.-17-5413_-17-5410delinsCGTT) c.86+292_86+295delinsCGTT (n.86+292_86+295delinsCGTT) n.146-4924_146-4921delinsCGTT c.-18+5068_-18+5071delinsCGTT (n.-18+5068_-18+5071delinsCGTT) c.-18+292_-18+295delinsCGTT (n.-18+292_-18+295delinsCGTT) n.467-196_467-193delinsAACG | |
14 | g.20693943G>A | CA7083188 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.-17-5412G>A (n.-17-5412G>A) c.86+293G>A (n.86+293G>A) n.146-4923G>A c.-18+5069G>A (n.-18+5069G>A) c.-18+293G>A (n.-18+293G>A) n.467-194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693943G>C | CA389117063 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.-17-5412G>C (n.-17-5412G>C) c.86+293G>C (n.86+293G>C) n.146-4923G>C c.-18+5069G>C (n.-18+5069G>C) c.-18+293G>C (n.-18+293G>C) n.467-194C>G | |
14 | g.20693943G= | CA2122139963 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.379G= (p.Val127=) c.-17-5412G= (n.-17-5412G=) c.86+293G= (n.86+293G=) n.146-4923G= c.-18+5069G= (n.-18+5069G=) c.-18+293G= (n.-18+293G=) n.467-194C= | |
14 | g.20693943G>T | CA389117066 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.-17-5412G>T (n.-17-5412G>T) c.86+293G>T (n.86+293G>T) n.146-4923G>T c.-18+5069G>T (n.-18+5069G>T) c.-18+293G>T (n.-18+293G>T) n.467-194C>A | |
14 | g.20693950_20693952del | CA2122139961 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.386_388del (p.Val129del) c.-17-5405_-17-5403del (n.-17-5405_-17-5403del) c.86+300_86+302del (n.86+300_86+302del) n.146-4916_146-4914del c.-18+5076_-18+5078del (n.-18+5076_-18+5078del) c.-18+300_-18+302del (n.-18+300_-18+302del) n.467-196_467-194del | dbSNP |
14 | g.20693944T>A | CA389117090 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.-17-5411T>A (n.-17-5411T>A) c.86+294T>A (n.86+294T>A) n.146-4922T>A c.-18+5070T>A (n.-18+5070T>A) c.-18+294T>A (n.-18+294T>A) n.467-195A>T | |
14 | g.20693944T>C | CA389117098 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.-17-5411T>C (n.-17-5411T>C) c.86+294T>C (n.86+294T>C) n.146-4922T>C c.-18+5070T>C (n.-18+5070T>C) c.-18+294T>C (n.-18+294T>C) n.467-195A>G | |
14 | g.20693944T>G | CA389117071 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.-17-5411T>G (n.-17-5411T>G) c.86+294T>G (n.86+294T>G) n.146-4922T>G c.-18+5070T>G (n.-18+5070T>G) c.-18+294T>G (n.-18+294T>G) n.467-195A>C | |
14 | g.20693945T>A | CA485452240 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.381T>A (p.Val127=) c.-17-5410T>A (n.-17-5410T>A) c.86+295T>A (n.86+295T>A) n.146-4921T>A c.-18+5071T>A (n.-18+5071T>A) c.-18+295T>A (n.-18+295T>A) n.467-196A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693945T>C | CA485452238 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.381T>C (p.Val127=) c.-17-5410T>C (n.-17-5410T>C) c.86+295T>C (n.86+295T>C) n.146-4921T>C c.-18+5071T>C (n.-18+5071T>C) c.-18+295T>C (n.-18+295T>C) n.467-196A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693945T>G | CA485452239 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.381T>G (p.Val127=) c.-17-5410T>G (n.-17-5410T>G) c.86+295T>G (n.86+295T>G) n.146-4921T>G c.-18+5071T>G (n.-18+5071T>G) c.-18+295T>G (n.-18+295T>G) n.467-196A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693946G>A | CA389117106 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.382G>A (p.Val128Ile) c.-17-5409G>A (n.-17-5409G>A) c.86+296G>A (n.86+296G>A) n.146-4920G>A c.-18+5072G>A (n.-18+5072G>A) c.-18+296G>A (n.-18+296G>A) n.467-197C>T | |
14 | g.20693946G>C | CA389117118 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.382G>C (p.Val128Leu) c.-17-5409G>C (n.-17-5409G>C) c.86+296G>C (n.86+296G>C) n.146-4920G>C c.-18+5072G>C (n.-18+5072G>C) c.-18+296G>C (n.-18+296G>C) n.467-197C>G | |
14 | g.20693946G>T | CA389117120 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.382G>T (p.Val128Phe) c.-17-5409G>T (n.-17-5409G>T) c.86+296G>T (n.86+296G>T) n.146-4920G>T c.-18+5072G>T (n.-18+5072G>T) c.-18+296G>T (n.-18+296G>T) n.467-197C>A | |
14 | g.20693946_20693947delinsGT | CA2122139967 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.382_383delinsGT (p.Val128=) c.-17-5409_-17-5408delinsGT (n.-17-5409_-17-5408delinsGT) c.86+296_86+297delinsGT (n.86+296_86+297delinsGT) n.146-4920_146-4919delinsGT c.-18+5072_-18+5073delinsGT (n.-18+5072_-18+5073delinsGT) c.-18+296_-18+297delinsGT (n.-18+296_-18+297delinsGT) n.467-198_467-197delinsAC | |
14 | g.20693947T>A | CA389117123 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.383T>A (p.Val128Asp) c.-17-5408T>A (n.-17-5408T>A) c.86+297T>A (n.86+297T>A) n.146-4919T>A c.-18+5073T>A (n.-18+5073T>A) c.-18+297T>A (n.-18+297T>A) n.467-198A>T | |
14 | g.20693947T>C | CA389117126 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.383T>C (p.Val128Ala) c.-17-5408T>C (n.-17-5408T>C) c.86+297T>C (n.86+297T>C) n.146-4919T>C c.-18+5073T>C (n.-18+5073T>C) c.-18+297T>C (n.-18+297T>C) n.467-198A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693947T>G | CA389117139 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.383T>G (p.Val128Gly) c.-17-5408T>G (n.-17-5408T>G) c.86+297T>G (n.86+297T>G) n.146-4919T>G c.-18+5073T>G (n.-18+5073T>G) c.-18+297T>G (n.-18+297T>G) n.467-198A>C | |
14 | g.20693947T= | CA2122139971 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.383T= (p.Val128=) c.-17-5408T= (n.-17-5408T=) c.86+297T= (n.86+297T=) n.146-4919T= c.-18+5073T= (n.-18+5073T=) c.-18+297T= (n.-18+297T=) n.467-198A= | |
14 | g.20693948del | CA612862630 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.384del (p.Val129LeufsTer?) c.-17-5407del (n.-17-5407del) c.86+298del (n.86+298del) n.146-4918del c.-18+5074del (n.-18+5074del) c.-18+298del (n.-18+298del) n.467-198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693948T>A | CA485452241 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.384T>A (p.Val128=) c.-17-5407T>A (n.-17-5407T>A) c.86+298T>A (n.86+298T>A) n.146-4918T>A c.-18+5074T>A (n.-18+5074T>A) c.-18+298T>A (n.-18+298T>A) n.467-199A>T | |
14 | g.20693948T>C | CA485452242 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.384T>C (p.Val128=) c.-17-5407T>C (n.-17-5407T>C) c.86+298T>C (n.86+298T>C) n.146-4918T>C c.-18+5074T>C (n.-18+5074T>C) c.-18+298T>C (n.-18+298T>C) n.467-199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693948T>G | CA485452243 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.384T>G (p.Val128=) c.-17-5407T>G (n.-17-5407T>G) c.86+298T>G (n.86+298T>G) n.146-4918T>G c.-18+5074T>G (n.-18+5074T>G) c.-18+298T>G (n.-18+298T>G) n.467-199A>C | |
14 | g.20693948T= | CA2122139974 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.384T= (p.Val128=) c.-17-5407T= (n.-17-5407T=) c.86+298T= (n.86+298T=) n.146-4918T= c.-18+5074T= (n.-18+5074T=) c.-18+298T= (n.-18+298T=) n.467-199A= | |
14 | g.20693949G>A | CA389117155 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.-17-5406G>A (n.-17-5406G>A) c.86+299G>A (n.86+299G>A) n.146-4917G>A c.-18+5075G>A (n.-18+5075G>A) c.-18+299G>A (n.-18+299G>A) n.467-200C>T | dbSNP |
14 | g.20693949G>C | CA389117164 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.-17-5406G>C (n.-17-5406G>C) c.86+299G>C (n.86+299G>C) n.146-4917G>C c.-18+5075G>C (n.-18+5075G>C) c.-18+299G>C (n.-18+299G>C) n.467-200C>G | |
14 | g.20693949G= | CA2122139978 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.385G= (p.Val129=) c.-17-5406G= (n.-17-5406G=) c.86+299G= (n.86+299G=) n.146-4917G= c.-18+5075G= (n.-18+5075G=) c.-18+299G= (n.-18+299G=) n.467-200C= | |
14 | g.20693949G>T | CA389117169 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.-17-5406G>T (n.-17-5406G>T) c.86+299G>T (n.86+299G>T) n.146-4917G>T c.-18+5075G>T (n.-18+5075G>T) c.-18+299G>T (n.-18+299G>T) n.467-200C>A | |
14 | g.20693950T>A | CA389117173 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.-17-5405T>A (n.-17-5405T>A) c.86+300T>A (n.86+300T>A) n.146-4916T>A c.-18+5076T>A (n.-18+5076T>A) c.-18+300T>A (n.-18+300T>A) n.467-201A>T | |
14 | g.20693950T>C | CA389117177 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.-17-5405T>C (n.-17-5405T>C) c.86+300T>C (n.86+300T>C) n.146-4916T>C c.-18+5076T>C (n.-18+5076T>C) c.-18+300T>C (n.-18+300T>C) n.467-201A>G | |
14 | g.20693950T>G | CA389117194 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.-17-5405T>G (n.-17-5405T>G) c.86+300T>G (n.86+300T>G) n.146-4916T>G c.-18+5076T>G (n.-18+5076T>G) c.-18+300T>G (n.-18+300T>G) n.467-201A>C | |
14 | g.20693950T= | CA2122139981 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.386T= (p.Val129=) c.-17-5405T= (n.-17-5405T=) c.86+300T= (n.86+300T=) n.146-4916T= c.-18+5076T= (n.-18+5076T=) c.-18+300T= (n.-18+300T=) n.467-201A= | |
14 | g.20693951T>A | CA485452246 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.387T>A (p.Val129=) c.-17-5404T>A (n.-17-5404T>A) c.86+301T>A (n.86+301T>A) n.146-4915T>A c.-18+5077T>A (n.-18+5077T>A) c.-18+301T>A (n.-18+301T>A) n.467-202A>T | |
14 | g.20693951T>C | CA485452247 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.387T>C (p.Val129=) c.-17-5404T>C (n.-17-5404T>C) c.86+301T>C (n.86+301T>C) n.146-4915T>C c.-18+5077T>C (n.-18+5077T>C) c.-18+301T>C (n.-18+301T>C) n.467-202A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693951T>G | CA485452245 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.387T>G (p.Val129=) c.-17-5404T>G (n.-17-5404T>G) c.86+301T>G (n.86+301T>G) n.146-4915T>G c.-18+5077T>G (n.-18+5077T>G) c.-18+301T>G (n.-18+301T>G) n.467-202A>C | |
14 | g.20693951T= | CA2122139985 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.387T= (p.Val129=) c.-17-5404T= (n.-17-5404T=) c.86+301T= (n.86+301T=) n.146-4915T= c.-18+5077T= (n.-18+5077T=) c.-18+301T= (n.-18+301T=) n.467-202A= | |
14 | g.20693952_20693954dup | CA612862631 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.388_390dup (p.Ala130_Cys131insAla) c.-17-5403_-17-5401dup (n.-17-5403_-17-5401dup) c.86+302_86+304dup (n.86+302_86+304dup) n.146-4914_146-4912dup c.-18+5078_-18+5080dup (n.-18+5078_-18+5080dup) c.-18+302_-18+304dup (n.-18+302_-18+304dup) n.467-204_467-202dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693952G>A | CA389117208 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.-17-5403G>A (n.-17-5403G>A) c.86+302G>A (n.86+302G>A) n.146-4914G>A c.-18+5078G>A (n.-18+5078G>A) c.-18+302G>A (n.-18+302G>A) n.467-203C>T | |
14 | g.20693952G>C | CA7083189 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.-17-5403G>C (n.-17-5403G>C) c.86+302G>C (n.86+302G>C) n.146-4914G>C c.-18+5078G>C (n.-18+5078G>C) c.-18+302G>C (n.-18+302G>C) n.467-203C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.20693952G= | CA2122139989 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.388G= (p.Ala130=) c.-17-5403G= (n.-17-5403G=) c.86+302G= (n.86+302G=) n.146-4914G= c.-18+5078G= (n.-18+5078G=) c.-18+302G= (n.-18+302G=) n.467-203C= | |
14 | g.20693952G>T | CA389117207 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.-17-5403G>T (n.-17-5403G>T) c.86+302G>T (n.86+302G>T) n.146-4914G>T c.-18+5078G>T (n.-18+5078G>T) c.-18+302G>T (n.-18+302G>T) n.467-203C>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693953C>A | CA389117211 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.-17-5402C>A (n.-17-5402C>A) c.86+303C>A (n.86+303C>A) n.146-4913C>A c.-18+5079C>A (n.-18+5079C>A) c.-18+303C>A (n.-18+303C>A) n.467-204G>T | |
14 | g.20693953C>G | CA389117217 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.-17-5402C>G (n.-17-5402C>G) c.86+303C>G (n.86+303C>G) n.146-4913C>G c.-18+5079C>G (n.-18+5079C>G) c.-18+303C>G (n.-18+303C>G) n.467-204G>C | |
14 | g.20693953C>T | CA389117233 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.-17-5402C>T (n.-17-5402C>T) c.86+303C>T (n.86+303C>T) n.146-4913C>T c.-18+5079C>T (n.-18+5079C>T) c.-18+303C>T (n.-18+303C>T) n.467-204G>A | |
14 | g.20693954T>A | CA485452249 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.390T>A (p.Ala130=) c.-17-5401T>A (n.-17-5401T>A) c.86+304T>A (n.86+304T>A) n.146-4912T>A c.-18+5080T>A (n.-18+5080T>A) c.-18+304T>A (n.-18+304T>A) n.467-205A>T | |
14 | g.20693954T>C | CA485452250 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.390T>C (p.Ala130=) c.-17-5401T>C (n.-17-5401T>C) c.86+304T>C (n.86+304T>C) n.146-4912T>C c.-18+5080T>C (n.-18+5080T>C) c.-18+304T>C (n.-18+304T>C) n.467-205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693954T>G | CA485452248 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.390T>G (p.Ala130=) c.-17-5401T>G (n.-17-5401T>G) c.86+304T>G (n.86+304T>G) n.146-4912T>G c.-18+5080T>G (n.-18+5080T>G) c.-18+304T>G (n.-18+304T>G) n.467-205A>C | |
14 | g.20693954T= | CA2122139996 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.390T= (p.Ala130=) c.-17-5401T= (n.-17-5401T=) c.86+304T= (n.86+304T=) n.146-4912T= c.-18+5080T= (n.-18+5080T=) c.-18+304T= (n.-18+304T=) n.467-205A= | |
14 | g.20693955T>A | CA389117236 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.391T>A (p.Cys131Ser) c.-17-5400T>A (n.-17-5400T>A) c.86+305T>A (n.86+305T>A) n.146-4911T>A c.-18+5081T>A (n.-18+5081T>A) c.-18+305T>A (n.-18+305T>A) n.467-206A>T | |
14 | g.20693955T>C | CA7083190 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.391T>C (p.Cys131Arg) c.-17-5400T>C (n.-17-5400T>C) c.86+305T>C (n.86+305T>C) n.146-4911T>C c.-18+5081T>C (n.-18+5081T>C) c.-18+305T>C (n.-18+305T>C) n.467-206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693955T>G | CA389117239 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.391T>G (p.Cys131Gly) c.-17-5400T>G (n.-17-5400T>G) c.86+305T>G (n.86+305T>G) n.146-4911T>G c.-18+5081T>G (n.-18+5081T>G) c.-18+305T>G (n.-18+305T>G) n.467-206A>C | |
14 | g.20693955T= | CA2122140001 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.391T= (p.Cys131=) c.-17-5400T= (n.-17-5400T=) c.86+305T= (n.86+305T=) n.146-4911T= c.-18+5081T= (n.-18+5081T=) c.-18+305T= (n.-18+305T=) n.467-206A= | |
14 | g.20693955_20693956insTTC | CA2575472917 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.391_392insTTC (p.Cys131delinsPheArg) c.-17-5400_-17-5399insTTC (n.-17-5400_-17-5399insTTC) c.86+305_86+306insTTC (n.86+305_86+306insTTC) n.146-4911_146-4910insTTC c.-18+5081_-18+5082insTTC (n.-18+5081_-18+5082insTTC) c.-18+305_-18+306insTTC (n.-18+305_-18+306insTTC) n.467-207_467-206insGAA | gnomAD v4 |
14 | g.20693956G>A | CA389117246 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.-17-5399G>A (n.-17-5399G>A) c.86+306G>A (n.86+306G>A) n.146-4910G>A c.-18+5082G>A (n.-18+5082G>A) c.-18+306G>A (n.-18+306G>A) n.467-207C>T | |
14 | g.20693956G>C | CA389117250 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.392G>C (p.Cys131Ser) c.-17-5399G>C (n.-17-5399G>C) c.86+306G>C (n.86+306G>C) n.146-4910G>C c.-18+5082G>C (n.-18+5082G>C) c.-18+306G>C (n.-18+306G>C) n.467-207C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693956G= | CA2122140006 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.392G= (p.Cys131=) c.-17-5399G= (n.-17-5399G=) c.86+306G= (n.86+306G=) n.146-4910G= c.-18+5082G= (n.-18+5082G=) c.-18+306G= (n.-18+306G=) n.467-207C= | |
14 | g.20693956G>T | CA389117256 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.392G>T (p.Cys131Phe) c.-17-5399G>T (n.-17-5399G>T) c.86+306G>T (n.86+306G>T) n.146-4910G>T c.-18+5082G>T (n.-18+5082G>T) c.-18+306G>T (n.-18+306G>T) n.467-207C>A | |
14 | g.20693957T>A | CA389117261 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.393T>A (p.Cys131Ter) c.-17-5398T>A (n.-17-5398T>A) c.86+307T>A (n.86+307T>A) n.146-4909T>A c.-18+5083T>A (n.-18+5083T>A) c.-18+307T>A (n.-18+307T>A) n.467-208A>T | |
14 | g.20693957T>C | CA485452255 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.393T>C (p.Cys131=) c.-17-5398T>C (n.-17-5398T>C) c.86+307T>C (n.86+307T>C) n.146-4909T>C c.-18+5083T>C (n.-18+5083T>C) c.-18+307T>C (n.-18+307T>C) n.467-208A>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20693957T>G | CA389117265 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.393T>G (p.Cys131Trp) c.-17-5398T>G (n.-17-5398T>G) c.86+307T>G (n.86+307T>G) n.146-4909T>G c.-18+5083T>G (n.-18+5083T>G) c.-18+307T>G (n.-18+307T>G) n.467-208A>C | |
14 | g.20693958G>A | CA389117275 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.394G>A (p.Glu132Lys) c.-17-5397G>A (n.-17-5397G>A) c.86+308G>A (n.86+308G>A) n.146-4908G>A c.-18+5084G>A (n.-18+5084G>A) c.-18+308G>A (n.-18+308G>A) n.467-209C>T | |
14 | g.20693958G>C | CA389117267 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.394G>C (p.Glu132Gln) c.-17-5397G>C (n.-17-5397G>C) c.86+308G>C (n.86+308G>C) n.146-4908G>C c.-18+5084G>C (n.-18+5084G>C) c.-18+308G>C (n.-18+308G>C) n.467-209C>G | |
14 | g.20693958G>T | CA389117266 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.394G>T (p.Glu132Ter) c.-17-5397G>T (n.-17-5397G>T) c.86+308G>T (n.86+308G>T) n.146-4908G>T c.-18+5084G>T (n.-18+5084G>T) c.-18+308G>T (n.-18+308G>T) n.467-209C>A | |
14 | g.20693959A>C | CA389117286 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.395A>C (p.Glu132Ala) c.-17-5396A>C (n.-17-5396A>C) c.86+309A>C (n.86+309A>C) n.146-4907A>C c.-18+5085A>C (n.-18+5085A>C) c.-18+309A>C (n.-18+309A>C) n.467-210T>G | |
14 | g.20693959A>G | CA389117299 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.395A>G (p.Glu132Gly) c.-17-5396A>G (n.-17-5396A>G) c.86+309A>G (n.86+309A>G) n.146-4907A>G c.-18+5085A>G (n.-18+5085A>G) c.-18+309A>G (n.-18+309A>G) n.467-210T>C | |
14 | g.20693959A>T | CA389117292 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.395A>T (p.Glu132Val) c.-17-5396A>T (n.-17-5396A>T) c.86+309A>T (n.86+309A>T) n.146-4907A>T c.-18+5085A>T (n.-18+5085A>T) c.-18+309A>T (n.-18+309A>T) n.467-210T>A | |
14 | g.20693960A>C | CA389117306 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.396A>C (p.Glu132Asp) c.-17-5395A>C (n.-17-5395A>C) c.86+310A>C (n.86+310A>C) n.146-4906A>C c.-18+5086A>C (n.-18+5086A>C) c.-18+310A>C (n.-18+310A>C) n.467-211T>G | |
14 | g.20693960A>G | CA485452257 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.396A>G (p.Glu132=) c.-17-5395A>G (n.-17-5395A>G) c.86+310A>G (n.86+310A>G) n.146-4906A>G c.-18+5086A>G (n.-18+5086A>G) c.-18+310A>G (n.-18+310A>G) n.467-211T>C | |
14 | g.20693960A>T | CA389117312 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.396A>T (p.Glu132Asp) c.-17-5395A>T (n.-17-5395A>T) c.86+310A>T (n.86+310A>T) n.146-4906A>T c.-18+5086A>T (n.-18+5086A>T) c.-18+310A>T (n.-18+310A>T) n.467-211T>A | |
14 | g.20693961A>C | CA389117318 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.397A>C (p.Asn133His) c.-17-5394A>C (n.-17-5394A>C) c.86+311A>C (n.86+311A>C) n.146-4905A>C c.-18+5087A>C (n.-18+5087A>C) c.-18+311A>C (n.-18+311A>C) n.467-212T>G | |
14 | g.20693961A>G | CA389117322 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.397A>G (p.Asn133Asp) c.-17-5394A>G (n.-17-5394A>G) c.86+311A>G (n.86+311A>G) n.146-4905A>G c.-18+5087A>G (n.-18+5087A>G) c.-18+311A>G (n.-18+311A>G) n.467-212T>C | |
14 | g.20693961A>T | CA389117338 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) c.-17-5394A>T (n.-17-5394A>T) c.86+311A>T (n.86+311A>T) n.146-4905A>T c.-18+5087A>T (n.-18+5087A>T) c.-18+311A>T (n.-18+311A>T) n.467-212T>A | |
14 | g.20693962A>C | CA389117361 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.398A>C (p.Asn133Thr) c.-17-5393A>C (n.-17-5393A>C) c.86+312A>C (n.86+312A>C) n.146-4904A>C c.-18+5088A>C (n.-18+5088A>C) c.-18+312A>C (n.-18+312A>C) n.467-213T>G | |
14 | g.20693962A>G | CA389117367 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.398A>G (p.Asn133Ser) c.-17-5393A>G (n.-17-5393A>G) c.86+312A>G (n.86+312A>G) n.146-4904A>G c.-18+5088A>G (n.-18+5088A>G) c.-18+312A>G (n.-18+312A>G) n.467-213T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693962A>T | CA389117370 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.398A>T (p.Asn133Ile) c.-17-5393A>T (n.-17-5393A>T) c.86+312A>T (n.86+312A>T) n.146-4904A>T c.-18+5088A>T (n.-18+5088A>T) c.-18+312A>T (n.-18+312A>T) n.467-213T>A | |
14 | g.20693963T>A | CA389117375 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.399T>A (p.Asn133Lys) c.-17-5392T>A (n.-17-5392T>A) c.86+313T>A (n.86+313T>A) n.146-4903T>A c.-18+5089T>A (n.-18+5089T>A) c.-18+313T>A (n.-18+313T>A) n.467-214A>T | |
14 | g.20693963T>C | CA485452259 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.399T>C (p.Asn133=) c.-17-5392T>C (n.-17-5392T>C) c.86+313T>C (n.86+313T>C) n.146-4903T>C c.-18+5089T>C (n.-18+5089T>C) c.-18+313T>C (n.-18+313T>C) n.467-214A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693963T>G | CA389117381 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.399T>G (p.Asn133Lys) c.-17-5392T>G (n.-17-5392T>G) c.86+313T>G (n.86+313T>G) n.146-4903T>G c.-18+5089T>G (n.-18+5089T>G) c.-18+313T>G (n.-18+313T>G) n.467-214A>C | |
14 | g.20693963T= | CA2122140008 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.399T= (p.Asn133=) c.-17-5392T= (n.-17-5392T=) c.86+313T= (n.86+313T=) n.146-4903T= c.-18+5089T= (n.-18+5089T=) c.-18+313T= (n.-18+313T=) n.467-214A= | |
14 | g.20693964G>A | CA389117386 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.-17-5391G>A (n.-17-5391G>A) c.86+314G>A (n.86+314G>A) n.146-4902G>A c.-18+5090G>A (n.-18+5090G>A) c.-18+314G>A (n.-18+314G>A) n.467-215C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693964G>C | CA389117387 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.-17-5391G>C (n.-17-5391G>C) c.86+314G>C (n.86+314G>C) n.146-4902G>C c.-18+5090G>C (n.-18+5090G>C) c.-18+314G>C (n.-18+314G>C) n.467-215C>G | |
14 | g.20693964G>T | CA389117388 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.-17-5391G>T (n.-17-5391G>T) c.86+314G>T (n.86+314G>T) n.146-4902G>T c.-18+5090G>T (n.-18+5090G>T) c.-18+314G>T (n.-18+314G>T) n.467-215C>A | |
14 | g.20693965G>A | CA7083191 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.-17-5390G>A (n.-17-5390G>A) c.86+315G>A (n.86+315G>A) n.146-4901G>A c.-18+5091G>A (n.-18+5091G>A) c.-18+315G>A (n.-18+315G>A) n.467-216C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693965G>C | CA389117396 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.-17-5390G>C (n.-17-5390G>C) c.86+315G>C (n.86+315G>C) n.146-4901G>C c.-18+5091G>C (n.-18+5091G>C) c.-18+315G>C (n.-18+315G>C) n.467-216C>G | |
14 | g.20693965G= | CA2122140011 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.401G= (p.Gly134=) c.-17-5390G= (n.-17-5390G=) c.86+315G= (n.86+315G=) n.146-4901G= c.-18+5091G= (n.-18+5091G=) c.-18+315G= (n.-18+315G=) n.467-216C= | |
14 | g.20693965G>T | CA389117400 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.401G>T (p.Gly134Val) c.-17-5390G>T (n.-17-5390G>T) c.86+315G>T (n.86+315G>T) n.146-4901G>T c.-18+5091G>T (n.-18+5091G>T) c.-18+315G>T (n.-18+315G>T) n.467-216C>A | |
14 | g.20693966C>A | CA485452264 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.402C>A (p.Gly134=) c.-17-5389C>A (n.-17-5389C>A) c.86+316C>A (n.86+316C>A) n.146-4900C>A c.-18+5092C>A (n.-18+5092C>A) c.-18+316C>A (n.-18+316C>A) n.467-217G>T | |
14 | g.20693966C= | CA2122140013 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.402C= (p.Gly134=) c.-17-5389C= (n.-17-5389C=) c.86+316C= (n.86+316C=) n.146-4900C= c.-18+5092C= (n.-18+5092C=) c.-18+316C= (n.-18+316C=) n.467-217G= | |
14 | g.20693966C>G | CA485452263 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.402C>G (p.Gly134=) c.-17-5389C>G (n.-17-5389C>G) c.86+316C>G (n.86+316C>G) n.146-4900C>G c.-18+5092C>G (n.-18+5092C>G) c.-18+316C>G (n.-18+316C>G) n.467-217G>C | |
14 | g.20693966C>T | CA485452262 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.402C>T (p.Gly134=) c.-17-5389C>T (n.-17-5389C>T) c.86+316C>T (n.86+316C>T) n.146-4900C>T c.-18+5092C>T (n.-18+5092C>T) c.-18+316C>T (n.-18+316C>T) n.467-217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693967T>A | CA389117403 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.403T>A (p.Leu135Ile) c.-17-5388T>A (n.-17-5388T>A) c.86+317T>A (n.86+317T>A) n.146-4899T>A c.-18+5093T>A (n.-18+5093T>A) c.-18+317T>A (n.-18+317T>A) n.467-218A>T | |
14 | g.20693967T>C | CA485452265 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.403T>C (p.Leu135=) c.-17-5388T>C (n.-17-5388T>C) c.86+317T>C (n.86+317T>C) n.146-4899T>C c.-18+5093T>C (n.-18+5093T>C) c.-18+317T>C (n.-18+317T>C) n.467-218A>G | |
14 | g.20693967T>G | CA389117405 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.403T>G (p.Leu135Val) c.-17-5388T>G (n.-17-5388T>G) c.86+317T>G (n.86+317T>G) n.146-4899T>G c.-18+5093T>G (n.-18+5093T>G) c.-18+317T>G (n.-18+317T>G) n.467-218A>C | |
14 | g.20693968T>A | CA389117409 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.404T>A (p.Leu135Ter) c.-17-5387T>A (n.-17-5387T>A) c.86+318T>A (n.86+318T>A) n.146-4898T>A c.-18+5094T>A (n.-18+5094T>A) c.-18+318T>A (n.-18+318T>A) n.467-219A>T | |
14 | g.20693968T>C | CA389117413 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.404T>C (p.Leu135Ser) c.-17-5387T>C (n.-17-5387T>C) c.86+318T>C (n.86+318T>C) n.146-4898T>C c.-18+5094T>C (n.-18+5094T>C) c.-18+318T>C (n.-18+318T>C) n.467-219A>G | |
14 | g.20693968T>G | CA389117414 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.404T>G (p.Leu135Ter) c.-17-5387T>G (n.-17-5387T>G) c.86+318T>G (n.86+318T>G) n.146-4898T>G c.-18+5094T>G (n.-18+5094T>G) c.-18+318T>G (n.-18+318T>G) n.467-219A>C | |
14 | g.20693969A= | CA2122140015 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.405A= (p.Leu135=) c.-17-5386A= (n.-17-5386A=) c.86+319A= (n.86+319A=) n.146-4897A= c.-18+5095A= (n.-18+5095A=) c.-18+319A= (n.-18+319A=) n.467-220T= | |
14 | g.20693969A>C | CA389117415 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.405A>C (p.Leu135Phe) c.-17-5386A>C (n.-17-5386A>C) c.86+319A>C (n.86+319A>C) n.146-4897A>C c.-18+5095A>C (n.-18+5095A>C) c.-18+319A>C (n.-18+319A>C) n.467-220T>G | dbSNP |
14 | g.20693969A>G | CA485452268 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.405A>G (p.Leu135=) c.-17-5386A>G (n.-17-5386A>G) c.86+319A>G (n.86+319A>G) n.146-4897A>G c.-18+5095A>G (n.-18+5095A>G) c.-18+319A>G (n.-18+319A>G) n.467-220T>C | |
14 | g.20693969A>T | CA389117418 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.405A>T (p.Leu135Phe) c.-17-5386A>T (n.-17-5386A>T) c.86+319A>T (n.86+319A>T) n.146-4897A>T c.-18+5095A>T (n.-18+5095A>T) c.-18+319A>T (n.-18+319A>T) n.467-220T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693970C>A | CA389117423 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.-17-5385C>A (n.-17-5385C>A) c.86+320C>A (n.86+320C>A) n.146-4896C>A c.-18+5096C>A (n.-18+5096C>A) c.-18+320C>A (n.-18+320C>A) n.467-221G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693970C= | CA2122140023 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.406C= (p.Pro136=) c.-17-5385C= (n.-17-5385C=) c.86+320C= (n.86+320C=) n.146-4896C= c.-18+5096C= (n.-18+5096C=) c.-18+320C= (n.-18+320C=) n.467-221G= | |
14 | g.20693970C>G | CA389117429 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.-17-5385C>G (n.-17-5385C>G) c.86+320C>G (n.86+320C>G) n.146-4896C>G c.-18+5096C>G (n.-18+5096C>G) c.-18+320C>G (n.-18+320C>G) n.467-221G>C | |
14 | g.20693970C>T | CA358172 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.-17-5385C>T (n.-17-5385C>T) c.86+320C>T (n.86+320C>T) n.146-4896C>T c.-18+5096C>T (n.-18+5096C>T) c.-18+320C>T (n.-18+320C>T) n.467-221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693971C>A | CA389117436 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.407C>A (p.Pro136His) c.-17-5384C>A (n.-17-5384C>A) c.86+321C>A (n.86+321C>A) n.146-4895C>A c.-18+5097C>A (n.-18+5097C>A) c.-18+321C>A (n.-18+321C>A) n.467-222G>T | |
14 | g.20693971C= | CA2122140027 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.407C= (p.Pro136=) c.-17-5384C= (n.-17-5384C=) c.86+321C= (n.86+321C=) n.146-4895C= c.-18+5097C= (n.-18+5097C=) c.-18+321C= (n.-18+321C=) n.467-222G= | |
14 | g.20693971C>G | CA389117440 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.-17-5384C>G (n.-17-5384C>G) c.86+321C>G (n.86+321C>G) n.146-4895C>G c.-18+5097C>G (n.-18+5097C>G) c.-18+321C>G (n.-18+321C>G) n.467-222G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693971C>T | CA258112 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.-17-5384C>T (n.-17-5384C>T) c.86+321C>T (n.86+321C>T) n.146-4895C>T c.-18+5097C>T (n.-18+5097C>T) c.-18+321C>T (n.-18+321C>T) n.467-222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693972T>A | CA485452273 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.408T>A (p.Pro136=) c.-17-5383T>A (n.-17-5383T>A) c.86+322T>A (n.86+322T>A) n.146-4894T>A c.-18+5098T>A (n.-18+5098T>A) c.-18+322T>A (n.-18+322T>A) n.467-223A>T | |
14 | g.20693972T>C | CA7083192 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.408T>C (p.Pro136=) c.-17-5383T>C (n.-17-5383T>C) c.86+322T>C (n.86+322T>C) n.146-4894T>C c.-18+5098T>C (n.-18+5098T>C) c.-18+322T>C (n.-18+322T>C) n.467-223A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693972T>G | CA485452274 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.408T>G (p.Pro136=) c.-17-5383T>G (n.-17-5383T>G) c.86+322T>G (n.86+322T>G) n.146-4894T>G c.-18+5098T>G (n.-18+5098T>G) c.-18+322T>G (n.-18+322T>G) n.467-223A>C | |
14 | g.20693972T= | CA2122140033 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.408T= (p.Pro136=) c.-17-5383T= (n.-17-5383T=) c.86+322T= (n.86+322T=) n.146-4894T= c.-18+5098T= (n.-18+5098T=) c.-18+322T= (n.-18+322T=) n.467-223A= | |
14 | g.20693973G>A | CA258115 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.409G>A (p.Val137Ile) c.-17-5382G>A (n.-17-5382G>A) c.86+323G>A (n.86+323G>A) n.146-4893G>A c.-18+5099G>A (n.-18+5099G>A) c.-18+323G>A (n.-18+323G>A) n.467-224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693973G>C | CA389117451 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.409G>C (p.Val137Leu) c.-17-5382G>C (n.-17-5382G>C) c.86+323G>C (n.86+323G>C) n.146-4893G>C c.-18+5099G>C (n.-18+5099G>C) c.-18+323G>C (n.-18+323G>C) n.467-224C>G | |
14 | g.20693973G= | CA2122140038 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.409G= (p.Val137=) c.-17-5382G= (n.-17-5382G=) c.86+323G= (n.86+323G=) n.146-4893G= c.-18+5099G= (n.-18+5099G=) c.-18+323G= (n.-18+323G=) n.467-224C= | |
14 | g.20693973G>T | CA389117449 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.409G>T (p.Val137Phe) c.-17-5382G>T (n.-17-5382G>T) c.86+323G>T (n.86+323G>T) n.146-4893G>T c.-18+5099G>T (n.-18+5099G>T) c.-18+323G>T (n.-18+323G>T) n.467-224C>A | |
14 | g.20693974T>A | CA389117455 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.410T>A (p.Val137Asp) c.-17-5381T>A (n.-17-5381T>A) c.86+324T>A (n.86+324T>A) n.146-4892T>A c.-18+5100T>A (n.-18+5100T>A) c.-18+324T>A (n.-18+324T>A) n.467-225A>T | |
14 | g.20693974T>C | CA389117459 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.410T>C (p.Val137Ala) c.-17-5381T>C (n.-17-5381T>C) c.86+324T>C (n.86+324T>C) n.146-4892T>C c.-18+5100T>C (n.-18+5100T>C) c.-18+324T>C (n.-18+324T>C) n.467-225A>G | |
14 | g.20693974T>G | CA389117464 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.410T>G (p.Val137Gly) c.-17-5381T>G (n.-17-5381T>G) c.86+324T>G (n.86+324T>G) n.146-4892T>G c.-18+5100T>G (n.-18+5100T>G) c.-18+324T>G (n.-18+324T>G) n.467-225A>C | |
14 | g.20693975C>A | CA485452276 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.411C>A (p.Val137=) c.-17-5380C>A (n.-17-5380C>A) c.86+325C>A (n.86+325C>A) n.146-4891C>A c.-18+5101C>A (n.-18+5101C>A) c.-18+325C>A (n.-18+325C>A) n.467-226G>T | |
14 | g.20693975C>G | CA485452277 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.411C>G (p.Val137=) c.-17-5380C>G (n.-17-5380C>G) c.86+325C>G (n.86+325C>G) n.146-4891C>G c.-18+5101C>G (n.-18+5101C>G) c.-18+325C>G (n.-18+325C>G) n.467-226G>C | |
14 | g.20693975C>T | CA485452278 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.411C>T (p.Val137=) c.-17-5380C>T (n.-17-5380C>T) c.86+325C>T (n.86+325C>T) n.146-4891C>T c.-18+5101C>T (n.-18+5101C>T) c.-18+325C>T (n.-18+325C>T) n.467-226G>A | |
14 | g.20693976C>A | CA389117470 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.412C>A (p.His138Asn) c.-17-5379C>A (n.-17-5379C>A) c.86+326C>A (n.86+326C>A) n.146-4890C>A c.-18+5102C>A (n.-18+5102C>A) c.-18+326C>A (n.-18+326C>A) n.467-227G>T | |
14 | g.20693976C>G | CA389117471 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.412C>G (p.His138Asp) c.-17-5379C>G (n.-17-5379C>G) c.86+326C>G (n.86+326C>G) n.146-4890C>G c.-18+5102C>G (n.-18+5102C>G) c.-18+326C>G (n.-18+326C>G) n.467-227G>C | |
14 | g.20693976C>T | CA389117472 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.412C>T (p.His138Tyr) c.-17-5379C>T (n.-17-5379C>T) c.86+326C>T (n.86+326C>T) n.146-4890C>T c.-18+5102C>T (n.-18+5102C>T) c.-18+326C>T (n.-18+326C>T) n.467-227G>A | COSMIC |
14 | g.20693977A= | CA2122140043 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.413A= (p.His138=) c.-17-5378A= (n.-17-5378A=) c.86+327A= (n.86+327A=) n.146-4889A= c.-18+5103A= (n.-18+5103A=) c.-18+327A= (n.-18+327A=) n.467-228T= | |
14 | g.20693977A>C | CA389117479 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.413A>C (p.His138Pro) c.-17-5378A>C (n.-17-5378A>C) c.86+327A>C (n.86+327A>C) n.146-4889A>C c.-18+5103A>C (n.-18+5103A>C) c.-18+327A>C (n.-18+327A>C) n.467-228T>G | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20693977A>G | CA389117482 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.413A>G (p.His138Arg) c.-17-5378A>G (n.-17-5378A>G) c.86+327A>G (n.86+327A>G) n.146-4889A>G c.-18+5103A>G (n.-18+5103A>G) c.-18+327A>G (n.-18+327A>G) n.467-228T>C | dbSNP |
14 | g.20693977A>T | CA389117489 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.413A>T (p.His138Leu) c.-17-5378A>T (n.-17-5378A>T) c.86+327A>T (n.86+327A>T) n.146-4889A>T c.-18+5103A>T (n.-18+5103A>T) c.-18+327A>T (n.-18+327A>T) n.467-228T>A |