Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.20693853A>CCA389115936ANG,EGILA,RNASE4c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.-17-5502A>C (n.-17-5502A>C)
c.86+203A>C (n.86+203A>C)
n.146-5013A>C
c.-18+4979A>C (n.-18+4979A>C)
c.-18+203A>C (n.-18+203A>C)
n.467-104T>G
14g.20693853A>GCA389115942ANG,EGILA,RNASE4c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.-17-5502A>G (n.-17-5502A>G)
c.86+203A>G (n.86+203A>G)
n.146-5013A>G
c.-18+4979A>G (n.-18+4979A>G)
c.-18+203A>G (n.-18+203A>G)
n.467-104T>C
 gnomAD v4
14g.20693853A>TCA389115946ANG,EGILA,RNASE4c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.-17-5502A>T (n.-17-5502A>T)
c.86+203A>T (n.86+203A>T)
n.146-5013A>T
c.-18+4979A>T (n.-18+4979A>T)
c.-18+203A>T (n.-18+203A>T)
n.467-104T>A
14g.20693854A>CCA389115947ANG,EGILA,RNASE4c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.-17-5501A>C (n.-17-5501A>C)
c.86+204A>C (n.86+204A>C)
n.146-5012A>C
c.-18+4980A>C (n.-18+4980A>C)
c.-18+204A>C (n.-18+204A>C)
n.467-105T>G
14g.20693854A>GCA389115948ANG,EGILA,RNASE4c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.-17-5501A>G (n.-17-5501A>G)
c.86+204A>G (n.86+204A>G)
n.146-5012A>G
c.-18+4980A>G (n.-18+4980A>G)
c.-18+204A>G (n.-18+204A>G)
n.467-105T>C
14g.20693854A>TCA389115950ANG,EGILA,RNASE4c.290A>T (p.Lys97Met)
c.-17-5501A>T (n.-17-5501A>T)
c.86+204A>T (n.86+204A>T)
n.146-5012A>T
c.-18+4980A>T (n.-18+4980A>T)
c.-18+204A>T (n.-18+204A>T)
n.467-105T>A
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATTCA2541946721ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (p.Ser98GlyfsTer?)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT)
n.467-106_467-105insAATTTTTGCCGCCGCAAGGATGTCTCGAGCAAGCGTGCGCCCAATACCATGGATGTAGGTAAGAGCAATGTGCACTTGCTTGTCTGATGGGATAACTACCCCAGCAATTCGAGCCATGCTTAACCCTGCCT
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATTCA2515351008ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (p.Ser98GlyfsTer?)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT)
n.467-106_467-105insAATCTTTGCCGCCGCAAGGATGTCTCGAGCAAGCGTGCGCCCAATACCATGGATGTAGGTAAGAGCAATGTGCACTTGCTTGTCTGATGGGATAACTACCCCAGCAATTCGAGCCATGCTTAACCCTGCCT
14g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATTCA2561203424ANG,EGILA,RNASE4c.290_291insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (p.Ser98GlyfsTer42)
c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT
c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT)
n.467-106_467-105insAATTTTAGCCGCCGCAAGGATGGTTCGCGAAGTTGTTTCGCCAATACCATAAATGTAAGTAAGAGCGATCCAAACTTGCTTTTCTGCTGGGATTGTTACCCCTGCGATTCGAGCCATACTTAACCCTGCCT
14g.20693855G>ACA485452534ANG,EGILA,RNASE4c.291G>A (p.Lys97=)
c.-17-5500G>A (n.-17-5500G>A)
c.86+205G>A (n.86+205G>A)
n.146-5011G>A
c.-18+4981G>A (n.-18+4981G>A)
c.-18+205G>A (n.-18+205G>A)
n.467-106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693855G>CCA389115958ANG,EGILA,RNASE4c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.-17-5500G>C (n.-17-5500G>C)
c.86+205G>C (n.86+205G>C)
n.146-5011G>C
c.-18+4981G>C (n.-18+4981G>C)
c.-18+205G>C (n.-18+205G>C)
n.467-106C>G
14g.20693855G=CA2122157840ANG,EGILA,RNASE4c.291G= (p.Lys97=)
c.-17-5500G= (n.-17-5500G=)
c.86+205G= (n.86+205G=)
n.146-5011G=
c.-18+4981G= (n.-18+4981G=)
c.-18+205G= (n.-18+205G=)
n.467-106C=
14g.20693855G>TCA389115960ANG,EGILA,RNASE4c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.-17-5500G>T (n.-17-5500G>T)
c.86+205G>T (n.86+205G>T)
n.146-5011G>T
c.-18+4981G>T (n.-18+4981G>T)
c.-18+205G>T (n.-18+205G>T)
n.467-106C>A
14g.20693855_20693858delinsGTCTCA2122157839ANG,EGILA,RNASE4c.291_294delinsGTCT (p.Lys97=)
c.-17-5500_-17-5497delinsGTCT (n.-17-5500_-17-5497delinsGTCT)
c.86+205_86+208delinsGTCT (n.86+205_86+208delinsGTCT)
n.146-5011_146-5008delinsGTCT
c.-18+4981_-18+4984delinsGTCT (n.-18+4981_-18+4984delinsGTCT)
c.-18+205_-18+208delinsGTCT (n.-18+205_-18+208delinsGTCT)
n.467-109_467-106delinsAGAC
14g.20693856T>ACA389115964ANG,EGILA,RNASE4c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.-17-5499T>A (n.-17-5499T>A)
c.86+206T>A (n.86+206T>A)
n.146-5010T>A
c.-18+4982T>A (n.-18+4982T>A)
c.-18+206T>A (n.-18+206T>A)
n.467-107A>T
14g.20693856T>CCA389115984ANG,EGILA,RNASE4c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.-17-5499T>C (n.-17-5499T>C)
c.86+206T>C (n.86+206T>C)
n.146-5010T>C
c.-18+4982T>C (n.-18+4982T>C)
c.-18+206T>C (n.-18+206T>C)
n.467-107A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693856T>GCA389115992ANG,EGILA,RNASE4c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.-17-5499T>G (n.-17-5499T>G)
c.86+206T>G (n.86+206T>G)
n.146-5010T>G
c.-18+4982T>G (n.-18+4982T>G)
c.-18+206T>G (n.-18+206T>G)
n.467-107A>C
 gnomAD v4
14g.20693856T=CA2122157841ANG,EGILA,RNASE4c.292T= (p.Ser98=)
c.-17-5499T= (n.-17-5499T=)
c.86+206T= (n.86+206T=)
n.146-5010T=
c.-18+4982T= (n.-18+4982T=)
c.-18+206T= (n.-18+206T=)
n.467-107A=
14g.20693860_20693862delCA704045724ANG,EGILA,RNASE4c.296_298del (p.Ser99del)
c.-17-5495_-17-5493del (n.-17-5495_-17-5493del)
c.86+210_86+212del (n.86+210_86+212del)
n.146-5006_146-5004del
c.-18+4986_-18+4988del (n.-18+4986_-18+4988del)
c.-18+210_-18+212del (n.-18+210_-18+212del)
n.467-109_467-107del
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693857C>ACA389115998ANG,EGILA,RNASE4c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.-17-5498C>A (n.-17-5498C>A)
c.86+207C>A (n.86+207C>A)
n.146-5009C>A
c.-18+4983C>A (n.-18+4983C>A)
c.-18+207C>A (n.-18+207C>A)
n.467-108G>T
14g.20693857C=CA2122157842ANG,EGILA,RNASE4c.293C= (p.Ser98=)
c.-17-5498C= (n.-17-5498C=)
c.86+207C= (n.86+207C=)
n.146-5009C=
c.-18+4983C= (n.-18+4983C=)
c.-18+207C= (n.-18+207C=)
n.467-108G=
14g.20693857C>GCA389116014ANG,EGILA,RNASE4c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.-17-5498C>G (n.-17-5498C>G)
c.86+207C>G (n.86+207C>G)
n.146-5009C>G
c.-18+4983C>G (n.-18+4983C>G)
c.-18+207C>G (n.-18+207C>G)
n.467-108G>C
14g.20693857C>TCA389116009ANG,EGILA,RNASE4c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.-17-5498C>T (n.-17-5498C>T)
c.86+207C>T (n.86+207C>T)
n.146-5009C>T
c.-18+4983C>T (n.-18+4983C>T)
c.-18+207C>T (n.-18+207C>T)
n.467-108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693858T>ACA485452535ANG,EGILA,RNASE4c.294T>A (p.Ser98=)
c.-17-5497T>A (n.-17-5497T>A)
c.86+208T>A (n.86+208T>A)
n.146-5008T>A
c.-18+4984T>A (n.-18+4984T>A)
c.-18+208T>A (n.-18+208T>A)
n.467-109A>T
 gnomAD v4
14g.20693858T>CCA485452536ANG,EGILA,RNASE4c.294T>C (p.Ser98=)
c.-17-5497T>C (n.-17-5497T>C)
c.86+208T>C (n.86+208T>C)
n.146-5008T>C
c.-18+4984T>C (n.-18+4984T>C)
c.-18+208T>C (n.-18+208T>C)
n.467-109A>G
14g.20693858T>GCA485452537ANG,EGILA,RNASE4c.294T>G (p.Ser98=)
c.-17-5497T>G (n.-17-5497T>G)
c.86+208T>G (n.86+208T>G)
n.146-5008T>G
c.-18+4984T>G (n.-18+4984T>G)
c.-18+208T>G (n.-18+208T>G)
n.467-109A>C
14g.20693859T>ACA389116016ANG,EGILA,RNASE4c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.-17-5496T>A (n.-17-5496T>A)
c.86+209T>A (n.86+209T>A)
n.146-5007T>A
c.-18+4985T>A (n.-18+4985T>A)
c.-18+209T>A (n.-18+209T>A)
n.467-110A>T
14g.20693859T>CCA389116019ANG,EGILA,RNASE4c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.-17-5496T>C (n.-17-5496T>C)
c.86+209T>C (n.86+209T>C)
n.146-5007T>C
c.-18+4985T>C (n.-18+4985T>C)
c.-18+209T>C (n.-18+209T>C)
n.467-110A>G
14g.20693859T>GCA389116032ANG,EGILA,RNASE4c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.-17-5496T>G (n.-17-5496T>G)
c.86+209T>G (n.86+209T>G)
n.146-5007T>G
c.-18+4985T>G (n.-18+4985T>G)
c.-18+209T>G (n.-18+209T>G)
n.467-110A>C
 gnomAD v4
14g.20693860C>ACA389116038ANG,EGILA,RNASE4c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.-17-5495C>A (n.-17-5495C>A)
c.86+210C>A (n.86+210C>A)
n.146-5006C>A
c.-18+4986C>A (n.-18+4986C>A)
c.-18+210C>A (n.-18+210C>A)
n.467-111G>T
14g.20693860C>GCA389116039ANG,EGILA,RNASE4c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.-17-5495C>G (n.-17-5495C>G)
c.86+210C>G (n.86+210C>G)
n.146-5006C>G
c.-18+4986C>G (n.-18+4986C>G)
c.-18+210C>G (n.-18+210C>G)
n.467-111G>C
14g.20693860C>TCA389116040ANG,EGILA,RNASE4c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.-17-5495C>T (n.-17-5495C>T)
c.86+210C>T (n.86+210C>T)
n.146-5006C>T
c.-18+4986C>T (n.-18+4986C>T)
c.-18+210C>T (n.-18+210C>T)
n.467-111G>A
14g.20693861T>ACA485452541ANG,EGILA,RNASE4c.297T>A (p.Ser99=)
c.-17-5494T>A (n.-17-5494T>A)
c.86+211T>A (n.86+211T>A)
n.146-5005T>A
c.-18+4987T>A (n.-18+4987T>A)
c.-18+211T>A (n.-18+211T>A)
n.467-112A>T
14g.20693861T>CCA485452542ANG,EGILA,RNASE4c.297T>C (p.Ser99=)
c.-17-5494T>C (n.-17-5494T>C)
c.86+211T>C (n.86+211T>C)
n.146-5005T>C
c.-18+4987T>C (n.-18+4987T>C)
c.-18+211T>C (n.-18+211T>C)
n.467-112A>G
14g.20693861T>GCA485452543ANG,EGILA,RNASE4c.297T>G (p.Ser99=)
c.-17-5494T>G (n.-17-5494T>G)
c.86+211T>G (n.86+211T>G)
n.146-5005T>G
c.-18+4987T>G (n.-18+4987T>G)
c.-18+211T>G (n.-18+211T>G)
n.467-112A>C
14g.20693862T>ACA389116041ANG,EGILA,RNASE4c.298T>A (p.Phe100Ile)
c.-17-5493T>A (n.-17-5493T>A)
c.86+212T>A (n.86+212T>A)
n.146-5004T>A
c.-18+4988T>A (n.-18+4988T>A)
c.-18+212T>A (n.-18+212T>A)
n.467-113A>T
14g.20693862T>CCA389116042ANG,EGILA,RNASE4c.298T>C (p.Phe100Leu)
c.-17-5493T>C (n.-17-5493T>C)
c.86+212T>C (n.86+212T>C)
n.146-5004T>C
c.-18+4988T>C (n.-18+4988T>C)
c.-18+212T>C (n.-18+212T>C)
n.467-113A>G
14g.20693862T>GCA389116047ANG,EGILA,RNASE4c.298T>G (p.Phe100Val)
c.-17-5493T>G (n.-17-5493T>G)
c.86+212T>G (n.86+212T>G)
n.146-5004T>G
c.-18+4988T>G (n.-18+4988T>G)
c.-18+212T>G (n.-18+212T>G)
n.467-113A>C
14g.20693863T>ACA389116057ANG,EGILA,RNASE4c.299T>A (p.Phe100Tyr)
c.-17-5492T>A (n.-17-5492T>A)
c.86+213T>A (n.86+213T>A)
n.146-5003T>A
c.-18+4989T>A (n.-18+4989T>A)
c.-18+213T>A (n.-18+213T>A)
n.467-114A>T
14g.20693863T>CCA389116051ANG,EGILA,RNASE4c.299T>C (p.Phe100Ser)
c.-17-5492T>C (n.-17-5492T>C)
c.86+213T>C (n.86+213T>C)
n.146-5003T>C
c.-18+4989T>C (n.-18+4989T>C)
c.-18+213T>C (n.-18+213T>C)
n.467-114A>G
14g.20693863T>GCA389116049ANG,EGILA,RNASE4c.299T>G (p.Phe100Cys)
c.-17-5492T>G (n.-17-5492T>G)
c.86+213T>G (n.86+213T>G)
n.146-5003T>G
c.-18+4989T>G (n.-18+4989T>G)
c.-18+213T>G (n.-18+213T>G)
n.467-114A>C
14g.20693864C>ACA389116062ANG,EGILA,RNASE4c.300C>A (p.Phe100Leu)
c.-17-5491C>A (n.-17-5491C>A)
c.86+214C>A (n.86+214C>A)
n.146-5002C>A
c.-18+4990C>A (n.-18+4990C>A)
c.-18+214C>A (n.-18+214C>A)
n.467-115G>T
14g.20693864C=CA2122157843ANG,EGILA,RNASE4c.300C= (p.Phe100=)
c.-17-5491C= (n.-17-5491C=)
c.86+214C= (n.86+214C=)
n.146-5002C=
c.-18+4990C= (n.-18+4990C=)
c.-18+214C= (n.-18+214C=)
n.467-115G=
14g.20693864C>GCA389116063ANG,EGILA,RNASE4c.300C>G (p.Phe100Leu)
c.-17-5491C>G (n.-17-5491C>G)
c.86+214C>G (n.86+214C>G)
n.146-5002C>G
c.-18+4990C>G (n.-18+4990C>G)
c.-18+214C>G (n.-18+214C>G)
n.467-115G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693864C>TCA485452546ANG,EGILA,RNASE4c.300C>T (p.Phe100=)
c.-17-5491C>T (n.-17-5491C>T)
c.86+214C>T (n.86+214C>T)
n.146-5002C>T
c.-18+4990C>T (n.-18+4990C>T)
c.-18+214C>T (n.-18+214C>T)
n.467-115G>A
14g.20693865C>ACA389116067ANG,EGILA,RNASE4c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.-17-5490C>A (n.-17-5490C>A)
c.86+215C>A (n.86+215C>A)
n.146-5001C>A
c.-18+4991C>A (n.-18+4991C>A)
c.-18+215C>A (n.-18+215C>A)
n.467-116G>T
14g.20693865C=CA2122157844ANG,EGILA,RNASE4c.301C= (p.Gln101=)
c.-17-5490C= (n.-17-5490C=)
c.86+215C= (n.86+215C=)
n.146-5001C=
c.-18+4991C= (n.-18+4991C=)
c.-18+215C= (n.-18+215C=)
n.467-116G=
14g.20693865C>GCA389116073ANG,EGILA,RNASE4c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.-17-5490C>G (n.-17-5490C>G)
c.86+215C>G (n.86+215C>G)
n.146-5001C>G
c.-18+4991C>G (n.-18+4991C>G)
c.-18+215C>G (n.-18+215C>G)
n.467-116G>C
14g.20693865C>TCA257418969ANG,EGILA,RNASE4c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.-17-5490C>T (n.-17-5490C>T)
c.86+215C>T (n.86+215C>T)
n.146-5001C>T
c.-18+4991C>T (n.-18+4991C>T)
c.-18+215C>T (n.-18+215C>T)
n.467-116G>A
 dbSNP
14g.20693866A=CA2122157845ANG,EGILA,RNASE4c.302A= (p.Gln101=)
c.-17-5489A= (n.-17-5489A=)
c.86+216A= (n.86+216A=)
n.146-5000A=
c.-18+4992A= (n.-18+4992A=)
c.-18+216A= (n.-18+216A=)
n.467-117T=
14g.20693866A>CCA257418973ANG,EGILA,RNASE4c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.-17-5489A>C (n.-17-5489A>C)
c.86+216A>C (n.86+216A>C)
n.146-5000A>C
c.-18+4992A>C (n.-18+4992A>C)
c.-18+216A>C (n.-18+216A>C)
n.467-117T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693866A>GCA389116098ANG,EGILA,RNASE4c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.-17-5489A>G (n.-17-5489A>G)
c.86+216A>G (n.86+216A>G)
n.146-5000A>G
c.-18+4992A>G (n.-18+4992A>G)
c.-18+216A>G (n.-18+216A>G)
n.467-117T>C
14g.20693866A>TCA389116099ANG,EGILA,RNASE4c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.-17-5489A>T (n.-17-5489A>T)
c.86+216A>T (n.86+216A>T)
n.146-5000A>T
c.-18+4992A>T (n.-18+4992A>T)
c.-18+216A>T (n.-18+216A>T)
n.467-117T>A
14g.20693867G>ACA485452547ANG,EGILA,RNASE4c.303G>A (p.Gln101=)
c.-17-5488G>A (n.-17-5488G>A)
c.86+217G>A (n.86+217G>A)
n.146-4999G>A
c.-18+4993G>A (n.-18+4993G>A)
c.-18+217G>A (n.-18+217G>A)
n.467-118C>T
14g.20693867G>CCA389116102ANG,EGILA,RNASE4c.303G>C (p.Gln101His)
c.-17-5488G>C (n.-17-5488G>C)
c.86+217G>C (n.86+217G>C)
n.146-4999G>C
c.-18+4993G>C (n.-18+4993G>C)
c.-18+217G>C (n.-18+217G>C)
n.467-118C>G
14g.20693867G>TCA389116109ANG,EGILA,RNASE4c.303G>T (p.Gln101His)
c.-17-5488G>T (n.-17-5488G>T)
c.86+217G>T (n.86+217G>T)
n.146-4999G>T
c.-18+4993G>T (n.-18+4993G>T)
c.-18+217G>T (n.-18+217G>T)
n.467-118C>A
14g.20693868G>ACA389116123ANG,EGILA,RNASE4c.304G>A (p.Val102Ile)
c.-17-5487G>A (n.-17-5487G>A)
c.86+218G>A (n.86+218G>A)
n.146-4998G>A
c.-18+4994G>A (n.-18+4994G>A)
c.-18+218G>A (n.-18+218G>A)
n.467-119C>T
 gnomAD v4
14g.20693868G>CCA389116135ANG,EGILA,RNASE4c.304G>C (p.Val102Leu)
c.-17-5487G>C (n.-17-5487G>C)
c.86+218G>C (n.86+218G>C)
n.146-4998G>C
c.-18+4994G>C (n.-18+4994G>C)
c.-18+218G>C (n.-18+218G>C)
n.467-119C>G
14g.20693868G>TCA389116141ANG,EGILA,RNASE4c.304G>T (p.Val102Phe)
c.-17-5487G>T (n.-17-5487G>T)
c.86+218G>T (n.86+218G>T)
n.146-4998G>T
c.-18+4994G>T (n.-18+4994G>T)
c.-18+218G>T (n.-18+218G>T)
n.467-119C>A
14g.20693869T>ACA389116158ANG,EGILA,RNASE4c.305T>A (p.Val102Asp)
c.-17-5486T>A (n.-17-5486T>A)
c.86+219T>A (n.86+219T>A)
n.146-4997T>A
c.-18+4995T>A (n.-18+4995T>A)
c.-18+219T>A (n.-18+219T>A)
n.467-120A>T
14g.20693869T>CCA389116149ANG,EGILA,RNASE4c.305T>C (p.Val102Ala)
c.-17-5486T>C (n.-17-5486T>C)
c.86+219T>C (n.86+219T>C)
n.146-4997T>C
c.-18+4995T>C (n.-18+4995T>C)
c.-18+219T>C (n.-18+219T>C)
n.467-120A>G
14g.20693869T>GCA389116152ANG,EGILA,RNASE4c.305T>G (p.Val102Gly)
c.-17-5486T>G (n.-17-5486T>G)
c.86+219T>G (n.86+219T>G)
n.146-4997T>G
c.-18+4995T>G (n.-18+4995T>G)
c.-18+219T>G (n.-18+219T>G)
n.467-120A>C
14g.20693870C>ACA485452551ANG,EGILA,RNASE4c.306C>A (p.Val102=)
c.-17-5485C>A (n.-17-5485C>A)
c.86+220C>A (n.86+220C>A)
n.146-4996C>A
c.-18+4996C>A (n.-18+4996C>A)
c.-18+220C>A (n.-18+220C>A)
n.467-121G>T
14g.20693870C=CA2122157846ANG,EGILA,RNASE4c.306C= (p.Val102=)
c.-17-5485C= (n.-17-5485C=)
c.86+220C= (n.86+220C=)
n.146-4996C=
c.-18+4996C= (n.-18+4996C=)
c.-18+220C= (n.-18+220C=)
n.467-121G=
14g.20693870C>GCA485452553ANG,EGILA,RNASE4c.306C>G (p.Val102=)
c.-17-5485C>G (n.-17-5485C>G)
c.86+220C>G (n.86+220C>G)
n.146-4996C>G
c.-18+4996C>G (n.-18+4996C>G)
c.-18+220C>G (n.-18+220C>G)
n.467-121G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693870C>TCA485452552ANG,EGILA,RNASE4c.306C>T (p.Val102=)
c.-17-5485C>T (n.-17-5485C>T)
c.86+220C>T (n.86+220C>T)
n.146-4996C>T
c.-18+4996C>T (n.-18+4996C>T)
c.-18+220C>T (n.-18+220C>T)
n.467-121G>A
14g.20693871A>CCA389116187ANG,EGILA,RNASE4c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.-17-5484A>C (n.-17-5484A>C)
c.86+221A>C (n.86+221A>C)
n.146-4995A>C
c.-18+4997A>C (n.-18+4997A>C)
c.-18+221A>C (n.-18+221A>C)
n.467-122T>G
14g.20693871A>GCA389116189ANG,EGILA,RNASE4c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.-17-5484A>G (n.-17-5484A>G)
c.86+221A>G (n.86+221A>G)
n.146-4995A>G
c.-18+4997A>G (n.-18+4997A>G)
c.-18+221A>G (n.-18+221A>G)
n.467-122T>C
 gnomAD v4
14g.20693871A>TCA389116195ANG,EGILA,RNASE4c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.-17-5484A>T (n.-17-5484A>T)
c.86+221A>T (n.86+221A>T)
n.146-4995A>T
c.-18+4997A>T (n.-18+4997A>T)
c.-18+221A>T (n.-18+221A>T)
n.467-122T>A
14g.20693872C>ACA389116204ANG,EGILA,RNASE4c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.-17-5483C>A (n.-17-5483C>A)
c.86+222C>A (n.86+222C>A)
n.146-4994C>A
c.-18+4998C>A (n.-18+4998C>A)
c.-18+222C>A (n.-18+222C>A)
n.467-123G>T
14g.20693872C>GCA389116209ANG,EGILA,RNASE4c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.-17-5483C>G (n.-17-5483C>G)
c.86+222C>G (n.86+222C>G)
n.146-4994C>G
c.-18+4998C>G (n.-18+4998C>G)
c.-18+222C>G (n.-18+222C>G)
n.467-123G>C
14g.20693872C>TCA389116213ANG,EGILA,RNASE4c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.-17-5483C>T (n.-17-5483C>T)
c.86+222C>T (n.86+222C>T)
n.146-4994C>T
c.-18+4998C>T (n.-18+4998C>T)
c.-18+222C>T (n.-18+222C>T)
n.467-123G>A
14g.20693873C>ACA485452558ANG,EGILA,RNASE4c.309C>A (p.Thr103=)
c.-17-5482C>A (n.-17-5482C>A)
c.86+223C>A (n.86+223C>A)
n.146-4993C>A
c.-18+4999C>A (n.-18+4999C>A)
c.-18+223C>A (n.-18+223C>A)
n.467-124G>T
14g.20693873C>GCA485452559ANG,EGILA,RNASE4c.309C>G (p.Thr103=)
c.-17-5482C>G (n.-17-5482C>G)
c.86+223C>G (n.86+223C>G)
n.146-4993C>G
c.-18+4999C>G (n.-18+4999C>G)
c.-18+223C>G (n.-18+223C>G)
n.467-124G>C
14g.20693873C>TCA485452557ANG,EGILA,RNASE4c.309C>T (p.Thr103=)
c.-17-5482C>T (n.-17-5482C>T)
c.86+223C>T (n.86+223C>T)
n.146-4993C>T
c.-18+4999C>T (n.-18+4999C>T)
c.-18+223C>T (n.-18+223C>T)
n.467-124G>A
14g.20693874A>CCA389116217ANG,EGILA,RNASE4c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.-17-5481A>C (n.-17-5481A>C)
c.86+224A>C (n.86+224A>C)
n.146-4992A>C
c.-18+5000A>C (n.-18+5000A>C)
c.-18+224A>C (n.-18+224A>C)
n.467-125T>G
14g.20693874A>GCA389116219ANG,EGILA,RNASE4c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.-17-5481A>G (n.-17-5481A>G)
c.86+224A>G (n.86+224A>G)
n.146-4992A>G
c.-18+5000A>G (n.-18+5000A>G)
c.-18+224A>G (n.-18+224A>G)
n.467-125T>C
 gnomAD v4
14g.20693874A>TCA389116235ANG,EGILA,RNASE4c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.-17-5481A>T (n.-17-5481A>T)
c.86+224A>T (n.86+224A>T)
n.146-4992A>T
c.-18+5000A>T (n.-18+5000A>T)
c.-18+224A>T (n.-18+224A>T)
n.467-125T>A
 gnomAD v4
14g.20693875C>ACA389116238ANG,EGILA,RNASE4c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.-17-5480C>A (n.-17-5480C>A)
c.86+225C>A (n.86+225C>A)
n.146-4991C>A
c.-18+5001C>A (n.-18+5001C>A)
c.-18+225C>A (n.-18+225C>A)
n.467-126G>T
14g.20693875C>GCA389116240ANG,EGILA,RNASE4c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.-17-5480C>G (n.-17-5480C>G)
c.86+225C>G (n.86+225C>G)
n.146-4991C>G
c.-18+5001C>G (n.-18+5001C>G)
c.-18+225C>G (n.-18+225C>G)
n.467-126G>C
14g.20693875C>TCA389116241ANG,EGILA,RNASE4c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.-17-5480C>T (n.-17-5480C>T)
c.86+225C>T (n.86+225C>T)
n.146-4991C>T
c.-18+5001C>T (n.-18+5001C>T)
c.-18+225C>T (n.-18+225C>T)
n.467-126G>A
14g.20693876T>ACA485452562ANG,EGILA,RNASE4c.312T>A (p.Thr104=)
c.-17-5479T>A (n.-17-5479T>A)
c.86+226T>A (n.86+226T>A)
n.146-4990T>A
c.-18+5002T>A (n.-18+5002T>A)
c.-18+226T>A (n.-18+226T>A)
n.467-127A>T
14g.20693876T>CCA485452561ANG,EGILA,RNASE4c.312T>C (p.Thr104=)
c.-17-5479T>C (n.-17-5479T>C)
c.86+226T>C (n.86+226T>C)
n.146-4990T>C
c.-18+5002T>C (n.-18+5002T>C)
c.-18+226T>C (n.-18+226T>C)
n.467-127A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693876T>GCA257418975ANG,EGILA,RNASE4c.312T>G (p.Thr104=)
c.-17-5479T>G (n.-17-5479T>G)
c.86+226T>G (n.86+226T>G)
n.146-4990T>G
c.-18+5002T>G (n.-18+5002T>G)
c.-18+226T>G (n.-18+226T>G)
n.467-127A>C
 dbSNP
14g.20693876T=CA2122157847ANG,EGILA,RNASE4c.312T= (p.Thr104=)
c.-17-5479T= (n.-17-5479T=)
c.86+226T= (n.86+226T=)
n.146-4990T=
c.-18+5002T= (n.-18+5002T=)
c.-18+226T= (n.-18+226T=)
n.467-127A=
14g.20693877T>ACA389116246ANG,EGILA,RNASE4c.313T>A (p.Cys105Ser)
c.-17-5478T>A (n.-17-5478T>A)
c.86+227T>A (n.86+227T>A)
n.146-4989T>A
c.-18+5003T>A (n.-18+5003T>A)
c.-18+227T>A (n.-18+227T>A)
n.467-128A>T
14g.20693877T>CCA389116244ANG,EGILA,RNASE4c.313T>C (p.Cys105Arg)
c.-17-5478T>C (n.-17-5478T>C)
c.86+227T>C (n.86+227T>C)
n.146-4989T>C
c.-18+5003T>C (n.-18+5003T>C)
c.-18+227T>C (n.-18+227T>C)
n.467-128A>G
14g.20693877T>GCA389116242ANG,EGILA,RNASE4c.313T>G (p.Cys105Gly)
c.-17-5478T>G (n.-17-5478T>G)
c.86+227T>G (n.86+227T>G)
n.146-4989T>G
c.-18+5003T>G (n.-18+5003T>G)
c.-18+227T>G (n.-18+227T>G)
n.467-128A>C
14g.20693878G>ACA389116255ANG,EGILA,RNASE4c.314G>A (p.Cys105Tyr)
c.-17-5477G>A (n.-17-5477G>A)
c.86+228G>A (n.86+228G>A)
n.146-4988G>A
c.-18+5004G>A (n.-18+5004G>A)
c.-18+228G>A (n.-18+228G>A)
n.467-129C>T
14g.20693878G>CCA389116252ANG,EGILA,RNASE4c.314G>C (p.Cys105Ser)
c.-17-5477G>C (n.-17-5477G>C)
c.86+228G>C (n.86+228G>C)
n.146-4988G>C
c.-18+5004G>C (n.-18+5004G>C)
c.-18+228G>C (n.-18+228G>C)
n.467-129C>G
14g.20693878G>TCA389116257ANG,EGILA,RNASE4c.314G>T (p.Cys105Phe)
c.-17-5477G>T (n.-17-5477G>T)
c.86+228G>T (n.86+228G>T)
n.146-4988G>T
c.-18+5004G>T (n.-18+5004G>T)
c.-18+228G>T (n.-18+228G>T)
n.467-129C>A
14g.20693879C>ACA389116266ANG,EGILA,RNASE4c.315C>A (p.Cys105Ter)
c.-17-5476C>A (n.-17-5476C>A)
c.86+229C>A (n.86+229C>A)
n.146-4987C>A
c.-18+5005C>A (n.-18+5005C>A)
c.-18+229C>A (n.-18+229C>A)
n.467-130G>T
14g.20693879C>GCA389116271ANG,EGILA,RNASE4c.315C>G (p.Cys105Trp)
c.-17-5476C>G (n.-17-5476C>G)
c.86+229C>G (n.86+229C>G)
n.146-4987C>G
c.-18+5005C>G (n.-18+5005C>G)
c.-18+229C>G (n.-18+229C>G)
n.467-130G>C
14g.20693879C>TCA485452566ANG,EGILA,RNASE4c.315C>T (p.Cys105=)
c.-17-5476C>T (n.-17-5476C>T)
c.86+229C>T (n.86+229C>T)
n.146-4987C>T
c.-18+5005C>T (n.-18+5005C>T)
c.-18+229C>T (n.-18+229C>T)
n.467-130G>A
14g.20693880A>CCA389116280ANG,EGILA,RNASE4c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.-17-5475A>C (n.-17-5475A>C)
c.86+230A>C (n.86+230A>C)
n.146-4986A>C
c.-18+5006A>C (n.-18+5006A>C)
c.-18+230A>C (n.-18+230A>C)
n.467-131T>G
14g.20693880A>GCA389116288ANG,EGILA,RNASE4c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.-17-5475A>G (n.-17-5475A>G)
c.86+230A>G (n.86+230A>G)
n.146-4986A>G
c.-18+5006A>G (n.-18+5006A>G)
c.-18+230A>G (n.-18+230A>G)
n.467-131T>C
14g.20693880A>TCA389116295ANG,EGILA,RNASE4c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.-17-5475A>T (n.-17-5475A>T)
c.86+230A>T (n.86+230A>T)
n.146-4986A>T
c.-18+5006A>T (n.-18+5006A>T)
c.-18+230A>T (n.-18+230A>T)
n.467-131T>A
14g.20693881A>CCA389116296ANG,EGILA,RNASE4c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.-17-5474A>C (n.-17-5474A>C)
c.86+231A>C (n.86+231A>C)
n.146-4985A>C
c.-18+5007A>C (n.-18+5007A>C)
c.-18+231A>C (n.-18+231A>C)
n.467-132T>G
14g.20693881A>GCA389116298ANG,EGILA,RNASE4c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.-17-5474A>G (n.-17-5474A>G)
c.86+231A>G (n.86+231A>G)
n.146-4985A>G
c.-18+5007A>G (n.-18+5007A>G)
c.-18+231A>G (n.-18+231A>G)
n.467-132T>C
14g.20693881A>TCA389116301ANG,EGILA,RNASE4c.317A>T (p.Lys106Met)
c.-17-5474A>T (n.-17-5474A>T)
c.86+231A>T (n.86+231A>T)
n.146-4985A>T
c.-18+5007A>T (n.-18+5007A>T)
c.-18+231A>T (n.-18+231A>T)
n.467-132T>A
14g.20693882delCA2624019935ANG,EGILA,RNASE4c.318del (p.Lys106AsnfsTer?)
c.-17-5473del (n.-17-5473del)
c.86+232del (n.86+232del)
n.146-4984del
c.-18+5008del (n.-18+5008del)
c.-18+232del (n.-18+232del)
n.467-133del
 gnomAD v4
14g.20693882G>ACA485452567ANG,EGILA,RNASE4c.318G>A (p.Lys106=)
c.-17-5473G>A (n.-17-5473G>A)
c.86+232G>A (n.86+232G>A)
n.146-4984G>A
c.-18+5008G>A (n.-18+5008G>A)
c.-18+232G>A (n.-18+232G>A)
n.467-133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693882G>CCA389116311ANG,EGILA,RNASE4c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.-17-5473G>C (n.-17-5473G>C)
c.86+232G>C (n.86+232G>C)
n.146-4984G>C
c.-18+5008G>C (n.-18+5008G>C)
c.-18+232G>C (n.-18+232G>C)
n.467-133C>G
14g.20693882G=CA2122157848ANG,EGILA,RNASE4c.318G= (p.Lys106=)
c.-17-5473G= (n.-17-5473G=)
c.86+232G= (n.86+232G=)
n.146-4984G=
c.-18+5008G= (n.-18+5008G=)
c.-18+232G= (n.-18+232G=)
n.467-133C=
14g.20693882G>TCA389116312ANG,EGILA,RNASE4c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.-17-5473G>T (n.-17-5473G>T)
c.86+232G>T (n.86+232G>T)
n.146-4984G>T
c.-18+5008G>T (n.-18+5008G>T)
c.-18+232G>T (n.-18+232G>T)
n.467-133C>A
14g.20693883C>ACA389116314ANG,EGILA,RNASE4c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.-17-5472C>A (n.-17-5472C>A)
c.86+233C>A (n.86+233C>A)
n.146-4983C>A
c.-18+5009C>A (n.-18+5009C>A)
c.-18+233C>A (n.-18+233C>A)
n.467-134G>T
14g.20693883C=CA2122157849ANG,EGILA,RNASE4c.319C= (p.Leu107=)
c.-17-5472C= (n.-17-5472C=)
c.86+233C= (n.86+233C=)
n.146-4983C=
c.-18+5009C= (n.-18+5009C=)
c.-18+233C= (n.-18+233C=)
n.467-134G=
14g.20693883C>GCA389116320ANG,EGILA,RNASE4c.319C>G (p.Leu107Val)
c.-17-5472C>G (n.-17-5472C>G)
c.86+233C>G (n.86+233C>G)
n.146-4983C>G
c.-18+5009C>G (n.-18+5009C>G)
c.-18+233C>G (n.-18+233C>G)
n.467-134G>C
14g.20693883C>TCA485452568ANG,EGILA,RNASE4c.319C>T (p.Leu107=)
c.-17-5472C>T (n.-17-5472C>T)
c.86+233C>T (n.86+233C>T)
n.146-4983C>T
c.-18+5009C>T (n.-18+5009C>T)
c.-18+233C>T (n.-18+233C>T)
n.467-134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693884T>ACA389116349ANG,EGILA,RNASE4c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.-17-5471T>A (n.-17-5471T>A)
c.86+234T>A (n.86+234T>A)
n.146-4982T>A
c.-18+5010T>A (n.-18+5010T>A)
c.-18+234T>A (n.-18+234T>A)
n.467-135A>T
14g.20693884T>CCA389116336ANG,EGILA,RNASE4c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.-17-5471T>C (n.-17-5471T>C)
c.86+234T>C (n.86+234T>C)
n.146-4982T>C
c.-18+5010T>C (n.-18+5010T>C)
c.-18+234T>C (n.-18+234T>C)
n.467-135A>G
14g.20693884T>GCA389116344ANG,EGILA,RNASE4c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.-17-5471T>G (n.-17-5471T>G)
c.86+234T>G (n.86+234T>G)
n.146-4982T>G
c.-18+5010T>G (n.-18+5010T>G)
c.-18+234T>G (n.-18+234T>G)
n.467-135A>C
14g.20693884T=CA2122157850ANG,EGILA,RNASE4c.320T= (p.Leu107=)
c.-17-5471T= (n.-17-5471T=)
c.86+234T= (n.86+234T=)
n.146-4982T=
c.-18+5010T= (n.-18+5010T=)
c.-18+234T= (n.-18+234T=)
n.467-135A=
14g.20693885A>CCA485452570ANG,EGILA,RNASE4c.321A>C (p.Leu107=)
c.-17-5470A>C (n.-17-5470A>C)
c.86+235A>C (n.86+235A>C)
n.146-4981A>C
c.-18+5011A>C (n.-18+5011A>C)
c.-18+235A>C (n.-18+235A>C)
n.467-136T>G
14g.20693885A>GCA485452571ANG,EGILA,RNASE4c.321A>G (p.Leu107=)
c.-17-5470A>G (n.-17-5470A>G)
c.86+235A>G (n.86+235A>G)
n.146-4981A>G
c.-18+5011A>G (n.-18+5011A>G)
c.-18+235A>G (n.-18+235A>G)
n.467-136T>C
14g.20693885A>TCA485452569ANG,EGILA,RNASE4c.321A>T (p.Leu107=)
c.-17-5470A>T (n.-17-5470A>T)
c.86+235A>T (n.86+235A>T)
n.146-4981A>T
c.-18+5011A>T (n.-18+5011A>T)
c.-18+235A>T (n.-18+235A>T)
n.467-136T>A
 COSMIC
14g.20693886_20693887dupCA704045783ANG,EGILA,RNASE4c.322_323dup (p.Gly109MetfsTer?)
c.-17-5469_-17-5468dup (n.-17-5469_-17-5468dup)
c.86+236_86+237dup (n.86+236_86+237dup)
n.146-4980_146-4979dup
c.-18+5012_-18+5013dup (n.-18+5012_-18+5013dup)
c.-18+236_-18+237dup (n.-18+236_-18+237dup)
n.467-137_467-136dup
 dbSNP
14g.20693886C>ACA389116355ANG,EGILA,RNASE4c.322C>A (p.His108Asn)
c.-17-5469C>A (n.-17-5469C>A)
c.86+236C>A (n.86+236C>A)
n.146-4980C>A
c.-18+5012C>A (n.-18+5012C>A)
c.-18+236C>A (n.-18+236C>A)
n.467-137G>T
14g.20693886C=CA2122157851ANG,EGILA,RNASE4c.322C= (p.His108=)
c.-17-5469C= (n.-17-5469C=)
c.86+236C= (n.86+236C=)
n.146-4980C=
c.-18+5012C= (n.-18+5012C=)
c.-18+236C= (n.-18+236C=)
n.467-137G=
14g.20693886C>GCA389116362ANG,EGILA,RNASE4c.322C>G (p.His108Asp)
c.-17-5469C>G (n.-17-5469C>G)
c.86+236C>G (n.86+236C>G)
n.146-4980C>G
c.-18+5012C>G (n.-18+5012C>G)
c.-18+236C>G (n.-18+236C>G)
n.467-137G>C
14g.20693886C>TCA389116375ANG,EGILA,RNASE4c.322C>T (p.His108Tyr)
c.-17-5469C>T (n.-17-5469C>T)
c.86+236C>T (n.86+236C>T)
n.146-4980C>T
c.-18+5012C>T (n.-18+5012C>T)
c.-18+236C>T (n.-18+236C>T)
n.467-137G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693887A=CA2122157852ANG,EGILA,RNASE4c.323A= (p.His108=)
c.-17-5468A= (n.-17-5468A=)
c.86+237A= (n.86+237A=)
n.146-4979A=
c.-18+5013A= (n.-18+5013A=)
c.-18+237A= (n.-18+237A=)
n.467-138T=
14g.20693887A>CCA389116379ANG,EGILA,RNASE4c.323A>C (p.His108Pro)
c.-17-5468A>C (n.-17-5468A>C)
c.86+237A>C (n.86+237A>C)
n.146-4979A>C
c.-18+5013A>C (n.-18+5013A>C)
c.-18+237A>C (n.-18+237A>C)
n.467-138T>G
14g.20693887A>GCA7083171ANG,EGILA,RNASE4c.323A>G (p.His108Arg)
c.-17-5468A>G (n.-17-5468A>G)
c.86+237A>G (n.86+237A>G)
n.146-4979A>G
c.-18+5013A>G (n.-18+5013A>G)
c.-18+237A>G (n.-18+237A>G)
n.467-138T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693887A>TCA389116387ANG,EGILA,RNASE4c.323A>T (p.His108Leu)
c.-17-5468A>T (n.-17-5468A>T)
c.86+237A>T (n.86+237A>T)
n.146-4979A>T
c.-18+5013A>T (n.-18+5013A>T)
c.-18+237A>T (n.-18+237A>T)
n.467-138T>A
14g.20693888T>ACA389116392ANG,EGILA,RNASE4c.324T>A (p.His108Gln)
c.-17-5467T>A (n.-17-5467T>A)
c.86+238T>A (n.86+238T>A)
n.146-4978T>A
c.-18+5014T>A (n.-18+5014T>A)
c.-18+238T>A (n.-18+238T>A)
n.467-139A>T
14g.20693888T>CCA485452573ANG,EGILA,RNASE4c.324T>C (p.His108=)
c.-17-5467T>C (n.-17-5467T>C)
c.86+238T>C (n.86+238T>C)
n.146-4978T>C
c.-18+5014T>C (n.-18+5014T>C)
c.-18+238T>C (n.-18+238T>C)
n.467-139A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693888T>GCA389116395ANG,EGILA,RNASE4c.324T>G (p.His108Gln)
c.-17-5467T>G (n.-17-5467T>G)
c.86+238T>G (n.86+238T>G)
n.146-4978T>G
c.-18+5014T>G (n.-18+5014T>G)
c.-18+238T>G (n.-18+238T>G)
n.467-139A>C
14g.20693888T=CA2122139830ANG,EGILA,RNASE4c.324T= (p.His108=)
c.-17-5467T= (n.-17-5467T=)
c.86+238T= (n.86+238T=)
n.146-4978T=
c.-18+5014T= (n.-18+5014T=)
c.-18+238T= (n.-18+238T=)
n.467-139A=
14g.20693888dupCA1139663346ANG,EGILA,RNASE4c.324dup (p.Gly109TrpfsTer24)
c.-17-5467dup (n.-17-5467dup)
c.86+238dup (n.86+238dup)
n.146-4978dup
c.-18+5014dup (n.-18+5014dup)
c.-18+238dup (n.-18+238dup)
n.467-139dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.20693889G>ACA389116397ANG,EGILA,RNASE4c.325G>A (p.Gly109Arg)
c.-17-5466G>A (n.-17-5466G>A)
c.86+239G>A (n.86+239G>A)
n.146-4977G>A
c.-18+5015G>A (n.-18+5015G>A)
c.-18+239G>A (n.-18+239G>A)
n.467-140C>T
14g.20693889G>CCA389116402ANG,EGILA,RNASE4c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.-17-5466G>C (n.-17-5466G>C)
c.86+239G>C (n.86+239G>C)
n.146-4977G>C
c.-18+5015G>C (n.-18+5015G>C)
c.-18+239G>C (n.-18+239G>C)
n.467-140C>G
14g.20693889G>TCA389116431ANG,EGILA,RNASE4c.325G>T (p.Gly109Ter)
c.-17-5466G>T (n.-17-5466G>T)
c.86+239G>T (n.86+239G>T)
n.146-4977G>T
c.-18+5015G>T (n.-18+5015G>T)
c.-18+239G>T (n.-18+239G>T)
n.467-140C>A
14g.20693890G>ACA389116438ANG,EGILA,RNASE4c.326G>A (p.Gly109Glu)
c.-17-5465G>A (n.-17-5465G>A)
c.86+240G>A (n.86+240G>A)
n.146-4976G>A
c.-18+5016G>A (n.-18+5016G>A)
c.-18+240G>A (n.-18+240G>A)
n.467-141C>T
14g.20693890G>CCA389116443ANG,EGILA,RNASE4c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-17-5465G>C (n.-17-5465G>C)
c.86+240G>C (n.86+240G>C)
n.146-4976G>C
c.-18+5016G>C (n.-18+5016G>C)
c.-18+240G>C (n.-18+240G>C)
n.467-141C>G
14g.20693890G>TCA389116436ANG,EGILA,RNASE4c.326G>T (p.Gly109Val)
c.-17-5465G>T (n.-17-5465G>T)
c.86+240G>T (n.86+240G>T)
n.146-4976G>T
c.-18+5016G>T (n.-18+5016G>T)
c.-18+240G>T (n.-18+240G>T)
n.467-141C>A
14g.20693891A>CCA485452577ANG,EGILA,RNASE4c.327A>C (p.Gly109=)
c.-17-5464A>C (n.-17-5464A>C)
c.86+241A>C (n.86+241A>C)
n.146-4975A>C
c.-18+5017A>C (n.-18+5017A>C)
c.-18+241A>C (n.-18+241A>C)
n.467-142T>G
14g.20693891A>GCA485452578ANG,EGILA,RNASE4c.327A>G (p.Gly109=)
c.-17-5464A>G (n.-17-5464A>G)
c.86+241A>G (n.86+241A>G)
n.146-4975A>G
c.-18+5017A>G (n.-18+5017A>G)
c.-18+241A>G (n.-18+241A>G)
n.467-142T>C
14g.20693891A>TCA485452579ANG,EGILA,RNASE4c.327A>T (p.Gly109=)
c.-17-5464A>T (n.-17-5464A>T)
c.86+241A>T (n.86+241A>T)
n.146-4975A>T
c.-18+5017A>T (n.-18+5017A>T)
c.-18+241A>T (n.-18+241A>T)
n.467-142T>A
14g.20693892G>ACA389116448ANG,EGILA,RNASE4c.328G>A (p.Gly110Ser)
c.-17-5463G>A (n.-17-5463G>A)
c.86+242G>A (n.86+242G>A)
n.146-4974G>A
c.-18+5018G>A (n.-18+5018G>A)
c.-18+242G>A (n.-18+242G>A)
n.467-143C>T
 dbSNP
14g.20693892G>CCA389116449ANG,EGILA,RNASE4c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.-17-5463G>C (n.-17-5463G>C)
c.86+242G>C (n.86+242G>C)
n.146-4974G>C
c.-18+5018G>C (n.-18+5018G>C)
c.-18+242G>C (n.-18+242G>C)
n.467-143C>G
14g.20693892G=CA2122139841ANG,EGILA,RNASE4c.328G= (p.Gly110=)
c.-17-5463G= (n.-17-5463G=)
c.86+242G= (n.86+242G=)
n.146-4974G=
c.-18+5018G= (n.-18+5018G=)
c.-18+242G= (n.-18+242G=)
n.467-143C=
14g.20693892G>TCA389116451ANG,EGILA,RNASE4c.328G>T (p.Gly110Cys)
c.-17-5463G>T (n.-17-5463G>T)
c.86+242G>T (n.86+242G>T)
n.146-4974G>T
c.-18+5018G>T (n.-18+5018G>T)
c.-18+242G>T (n.-18+242G>T)
n.467-143C>A
 gnomAD v4
14g.20693893G>ACA389116455ANG,EGILA,RNASE4c.329G>A (p.Gly110Asp)
c.-17-5462G>A (n.-17-5462G>A)
c.86+243G>A (n.86+243G>A)
n.146-4973G>A
c.-18+5019G>A (n.-18+5019G>A)
c.-18+243G>A (n.-18+243G>A)
n.467-144C>T
 gnomAD v4
14g.20693893G>CCA389116459ANG,EGILA,RNASE4c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.-17-5462G>C (n.-17-5462G>C)
c.86+243G>C (n.86+243G>C)
n.146-4973G>C
c.-18+5019G>C (n.-18+5019G>C)
c.-18+243G>C (n.-18+243G>C)
n.467-144C>G
14g.20693893G>TCA389116462ANG,EGILA,RNASE4c.329G>T (p.Gly110Val)
c.-17-5462G>T (n.-17-5462G>T)
c.86+243G>T (n.86+243G>T)
n.146-4973G>T
c.-18+5019G>T (n.-18+5019G>T)
c.-18+243G>T (n.-18+243G>T)
n.467-144C>A
14g.20693894T>ACA7083173ANG,EGILA,RNASE4c.330T>A (p.Gly110=)
c.-17-5461T>A (n.-17-5461T>A)
c.86+244T>A (n.86+244T>A)
n.146-4972T>A
c.-18+5020T>A (n.-18+5020T>A)
c.-18+244T>A (n.-18+244T>A)
n.467-145A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.20693894T>CCA485452581ANG,EGILA,RNASE4c.330T>C (p.Gly110=)
c.-17-5461T>C (n.-17-5461T>C)
c.86+244T>C (n.86+244T>C)
n.146-4972T>C
c.-18+5020T>C (n.-18+5020T>C)
c.-18+244T>C (n.-18+244T>C)
n.467-145A>G
 dbSNP
14g.20693894T>GCA7083172ANG,EGILA,RNASE4c.330T>G (p.Gly110=)
c.-17-5461T>G (n.-17-5461T>G)
c.86+244T>G (n.86+244T>G)
n.146-4972T>G
c.-18+5020T>G (n.-18+5020T>G)
c.-18+244T>G (n.-18+244T>G)
n.467-145A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693894T=CA2122139852ANG,EGILA,RNASE4c.330T= (p.Gly110=)
c.-17-5461T= (n.-17-5461T=)
c.86+244T= (n.86+244T=)
n.146-4972T=
c.-18+5020T= (n.-18+5020T=)
c.-18+244T= (n.-18+244T=)
n.467-145A=
14g.20693895T>ACA389116467ANG,EGILA,RNASE4c.331T>A (p.Ser111Thr)
c.-17-5460T>A (n.-17-5460T>A)
c.86+245T>A (n.86+245T>A)
n.146-4971T>A
c.-18+5021T>A (n.-18+5021T>A)
c.-18+245T>A (n.-18+245T>A)
n.467-146A>T
14g.20693895T>CCA389116470ANG,EGILA,RNASE4c.331T>C (p.Ser111Pro)
c.-17-5460T>C (n.-17-5460T>C)
c.86+245T>C (n.86+245T>C)
n.146-4971T>C
c.-18+5021T>C (n.-18+5021T>C)
c.-18+245T>C (n.-18+245T>C)
n.467-146A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693895T>GCA389116475ANG,EGILA,RNASE4c.331T>G (p.Ser111Ala)
c.-17-5460T>G (n.-17-5460T>G)
c.86+245T>G (n.86+245T>G)
n.146-4971T>G
c.-18+5021T>G (n.-18+5021T>G)
c.-18+245T>G (n.-18+245T>G)
n.467-146A>C
14g.20693895T=CA2122139862ANG,EGILA,RNASE4c.331T= (p.Ser111=)
c.-17-5460T= (n.-17-5460T=)
c.86+245T= (n.86+245T=)
n.146-4971T=
c.-18+5021T= (n.-18+5021T=)
c.-18+245T= (n.-18+245T=)
n.467-146A=
14g.20693896C>ACA389116480ANG,EGILA,RNASE4c.332C>A (p.Ser111Tyr)
c.-17-5459C>A (n.-17-5459C>A)
c.86+246C>A (n.86+246C>A)
n.146-4970C>A
c.-18+5022C>A (n.-18+5022C>A)
c.-18+246C>A (n.-18+246C>A)
n.467-147G>T
14g.20693896C>GCA389116482ANG,EGILA,RNASE4c.332C>G (p.Ser111Cys)
c.-17-5459C>G (n.-17-5459C>G)
c.86+246C>G (n.86+246C>G)
n.146-4970C>G
c.-18+5022C>G (n.-18+5022C>G)
c.-18+246C>G (n.-18+246C>G)
n.467-147G>C
14g.20693896C>TCA389116483ANG,EGILA,RNASE4c.332C>T (p.Ser111Phe)
c.-17-5459C>T (n.-17-5459C>T)
c.86+246C>T (n.86+246C>T)
n.146-4970C>T
c.-18+5022C>T (n.-18+5022C>T)
c.-18+246C>T (n.-18+246C>T)
n.467-147G>A
 COSMIC
14g.20693900dupCA2624019936ANG,EGILA,RNASE4c.336dup (p.Trp113LeufsTer20)
c.-17-5455dup (n.-17-5455dup)
c.86+250dup (n.86+250dup)
n.146-4966dup
c.-18+5026dup (n.-18+5026dup)
c.-18+250dup (n.-18+250dup)
n.467-147dup
 gnomAD v4
14g.20693897C>ACA7083174ANG,EGILA,RNASE4c.333C>A (p.Ser111=)
c.-17-5458C>A (n.-17-5458C>A)
c.86+247C>A (n.86+247C>A)
n.146-4969C>A
c.-18+5023C>A (n.-18+5023C>A)
c.-18+247C>A (n.-18+247C>A)
n.467-148G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693897C=CA2122139865ANG,EGILA,RNASE4c.333C= (p.Ser111=)
c.-17-5458C= (n.-17-5458C=)
c.86+247C= (n.86+247C=)
n.146-4969C=
c.-18+5023C= (n.-18+5023C=)
c.-18+247C= (n.-18+247C=)
n.467-148G=
14g.20693897C>GCA485452585ANG,EGILA,RNASE4c.333C>G (p.Ser111=)
c.-17-5458C>G (n.-17-5458C>G)
c.86+247C>G (n.86+247C>G)
n.146-4969C>G
c.-18+5023C>G (n.-18+5023C>G)
c.-18+247C>G (n.-18+247C>G)
n.467-148G>C
14g.20693897C>TCA485452584ANG,EGILA,RNASE4c.333C>T (p.Ser111=)
c.-17-5458C>T (n.-17-5458C>T)
c.86+247C>T (n.86+247C>T)
n.146-4969C>T
c.-18+5023C>T (n.-18+5023C>T)
c.-18+247C>T (n.-18+247C>T)
n.467-148G>A
 ClinVar
14g.20693898C>ACA389116491ANG,EGILA,RNASE4c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.-17-5457C>A (n.-17-5457C>A)
c.86+248C>A (n.86+248C>A)
n.146-4968C>A
c.-18+5024C>A (n.-18+5024C>A)
c.-18+248C>A (n.-18+248C>A)
n.467-149G>T
 dbSNP
14g.20693898C>GCA389116492ANG,EGILA,RNASE4c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.-17-5457C>G (n.-17-5457C>G)
c.86+248C>G (n.86+248C>G)
n.146-4968C>G
c.-18+5024C>G (n.-18+5024C>G)
c.-18+248C>G (n.-18+248C>G)
n.467-149G>C
14g.20693898C>TCA389116494ANG,EGILA,RNASE4c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.-17-5457C>T (n.-17-5457C>T)
c.86+248C>T (n.86+248C>T)
n.146-4968C>T
c.-18+5024C>T (n.-18+5024C>T)
c.-18+248C>T (n.-18+248C>T)
n.467-149G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693899C>ACA257418993ANG,EGILA,RNASE4c.335C>A (p.Pro112His)
c.-17-5456C>A (n.-17-5456C>A)
c.86+249C>A (n.86+249C>A)
n.146-4967C>A
c.-18+5025C>A (n.-18+5025C>A)
c.-18+249C>A (n.-18+249C>A)
n.467-150G>T
 dbSNP
14g.20693899C=CA2122139870ANG,EGILA,RNASE4c.335C= (p.Pro112=)
c.-17-5456C= (n.-17-5456C=)
c.86+249C= (n.86+249C=)
n.146-4967C=
c.-18+5025C= (n.-18+5025C=)
c.-18+249C= (n.-18+249C=)
n.467-150G=
14g.20693899C>GCA389116504ANG,EGILA,RNASE4c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.-17-5456C>G (n.-17-5456C>G)
c.86+249C>G (n.86+249C>G)
n.146-4967C>G
c.-18+5025C>G (n.-18+5025C>G)
c.-18+249C>G (n.-18+249C>G)
n.467-150G>C
 gnomAD v4
14g.20693899C>TCA389116507ANG,EGILA,RNASE4c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.-17-5456C>T (n.-17-5456C>T)
c.86+249C>T (n.86+249C>T)
n.146-4967C>T
c.-18+5025C>T (n.-18+5025C>T)
c.-18+249C>T (n.-18+249C>T)
n.467-150G>A
14g.20693900C>ACA485452589ANG,EGILA,RNASE4c.336C>A (p.Pro112=)
c.-17-5455C>A (n.-17-5455C>A)
c.86+250C>A (n.86+250C>A)
n.146-4966C>A
c.-18+5026C>A (n.-18+5026C>A)
c.-18+250C>A (n.-18+250C>A)
n.467-151G>T
 gnomAD v4
14g.20693900C>GCA485452587ANG,EGILA,RNASE4c.336C>G (p.Pro112=)
c.-17-5455C>G (n.-17-5455C>G)
c.86+250C>G (n.86+250C>G)
n.146-4966C>G
c.-18+5026C>G (n.-18+5026C>G)
c.-18+250C>G (n.-18+250C>G)
n.467-151G>C
14g.20693900C>TCA485452588ANG,EGILA,RNASE4c.336C>T (p.Pro112=)
c.-17-5455C>T (n.-17-5455C>T)
c.86+250C>T (n.86+250C>T)
n.146-4966C>T
c.-18+5026C>T (n.-18+5026C>T)
c.-18+250C>T (n.-18+250C>T)
n.467-151G>A
 gnomAD v4
14g.20693901T>ACA389116514ANG,EGILA,RNASE4c.337T>A (p.Trp113Arg)
c.-17-5454T>A (n.-17-5454T>A)
c.86+251T>A (n.86+251T>A)
n.146-4965T>A
c.-18+5027T>A (n.-18+5027T>A)
c.-18+251T>A (n.-18+251T>A)
n.467-152A>T
14g.20693901T>CCA389116518ANG,EGILA,RNASE4c.337T>C (p.Trp113Arg)
c.-17-5454T>C (n.-17-5454T>C)
c.86+251T>C (n.86+251T>C)
n.146-4965T>C
c.-18+5027T>C (n.-18+5027T>C)
c.-18+251T>C (n.-18+251T>C)
n.467-152A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693901T>GCA389116524ANG,EGILA,RNASE4c.337T>G (p.Trp113Gly)
c.-17-5454T>G (n.-17-5454T>G)
c.86+251T>G (n.86+251T>G)
n.146-4965T>G
c.-18+5027T>G (n.-18+5027T>G)
c.-18+251T>G (n.-18+251T>G)
n.467-152A>C
14g.20693901T=CA2122139874ANG,EGILA,RNASE4c.337T= (p.Trp113=)
c.-17-5454T= (n.-17-5454T=)
c.86+251T= (n.86+251T=)
n.146-4965T=
c.-18+5027T= (n.-18+5027T=)
c.-18+251T= (n.-18+251T=)
n.467-152A=
14g.20693902G>ACA389116528ANG,EGILA,RNASE4c.338G>A (p.Trp113Ter)
c.-17-5453G>A (n.-17-5453G>A)
c.86+252G>A (n.86+252G>A)
n.146-4964G>A
c.-18+5028G>A (n.-18+5028G>A)
c.-18+252G>A (n.-18+252G>A)
n.467-153C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693902G>CCA389116531ANG,EGILA,RNASE4c.338G>C (p.Trp113Ser)
c.-17-5453G>C (n.-17-5453G>C)
c.86+252G>C (n.86+252G>C)
n.146-4964G>C
c.-18+5028G>C (n.-18+5028G>C)
c.-18+252G>C (n.-18+252G>C)
n.467-153C>G
14g.20693902G=CA2122139877ANG,EGILA,RNASE4c.338G= (p.Trp113=)
c.-17-5453G= (n.-17-5453G=)
c.86+252G= (n.86+252G=)
n.146-4964G=
c.-18+5028G= (n.-18+5028G=)
c.-18+252G= (n.-18+252G=)
n.467-153C=
14g.20693902G>TCA389116541ANG,EGILA,RNASE4c.338G>T (p.Trp113Leu)
c.-17-5453G>T (n.-17-5453G>T)
c.86+252G>T (n.86+252G>T)
n.146-4964G>T
c.-18+5028G>T (n.-18+5028G>T)
c.-18+252G>T (n.-18+252G>T)
n.467-153C>A
14g.20693903G>ACA257418994ANG,EGILA,RNASE4c.339G>A (p.Trp113Ter)
c.-17-5452G>A (n.-17-5452G>A)
c.86+253G>A (n.86+253G>A)
n.146-4963G>A
c.-18+5029G>A (n.-18+5029G>A)
c.-18+253G>A (n.-18+253G>A)
n.467-154C>T
 dbSNP
14g.20693903G>CCA389116551ANG,EGILA,RNASE4c.339G>C (p.Trp113Cys)
c.-17-5452G>C (n.-17-5452G>C)
c.86+253G>C (n.86+253G>C)
n.146-4963G>C
c.-18+5029G>C (n.-18+5029G>C)
c.-18+253G>C (n.-18+253G>C)
n.467-154C>G
 gnomAD v4
14g.20693903G=CA2122139883ANG,EGILA,RNASE4c.339G= (p.Trp113=)
c.-17-5452G= (n.-17-5452G=)
c.86+253G= (n.86+253G=)
n.146-4963G=
c.-18+5029G= (n.-18+5029G=)
c.-18+253G= (n.-18+253G=)
n.467-154C=
14g.20693903G>TCA389116559ANG,EGILA,RNASE4c.339G>T (p.Trp113Cys)
c.-17-5452G>T (n.-17-5452G>T)
c.86+253G>T (n.86+253G>T)
n.146-4963G>T
c.-18+5029G>T (n.-18+5029G>T)
c.-18+253G>T (n.-18+253G>T)
n.467-154C>A
 gnomAD v4
14g.20693904C>ACA389116561ANG,EGILA,RNASE4c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.-17-5451C>A (n.-17-5451C>A)
c.86+254C>A (n.86+254C>A)
n.146-4962C>A
c.-18+5030C>A (n.-18+5030C>A)
c.-18+254C>A (n.-18+254C>A)
n.467-155G>T
14g.20693904C>GCA389116565ANG,EGILA,RNASE4c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.-17-5451C>G (n.-17-5451C>G)
c.86+254C>G (n.86+254C>G)
n.146-4962C>G
c.-18+5030C>G (n.-18+5030C>G)
c.-18+254C>G (n.-18+254C>G)
n.467-155G>C
14g.20693904C>TCA389116560ANG,EGILA,RNASE4c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.-17-5451C>T (n.-17-5451C>T)
c.86+254C>T (n.86+254C>T)
n.146-4962C>T
c.-18+5030C>T (n.-18+5030C>T)
c.-18+254C>T (n.-18+254C>T)
n.467-155G>A
14g.20693905C>ACA389116566ANG,EGILA,RNASE4c.341C>A (p.Pro114His)
c.-17-5450C>A (n.-17-5450C>A)
c.86+255C>A (n.86+255C>A)
n.146-4961C>A
c.-18+5031C>A (n.-18+5031C>A)
c.-18+255C>A (n.-18+255C>A)
n.467-156G>T
14g.20693905C=CA2122139884ANG,EGILA,RNASE4c.341C= (p.Pro114=)
c.-17-5450C= (n.-17-5450C=)
c.86+255C= (n.86+255C=)
n.146-4961C=
c.-18+5031C= (n.-18+5031C=)
c.-18+255C= (n.-18+255C=)
n.467-156G=
14g.20693905C>GCA389116573ANG,EGILA,RNASE4c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.-17-5450C>G (n.-17-5450C>G)
c.86+255C>G (n.86+255C>G)
n.146-4961C>G
c.-18+5031C>G (n.-18+5031C>G)
c.-18+255C>G (n.-18+255C>G)
n.467-156G>C
14g.20693905C>TCA389116567ANG,EGILA,RNASE4c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.-17-5450C>T (n.-17-5450C>T)
c.86+255C>T (n.86+255C>T)
n.146-4961C>T
c.-18+5031C>T (n.-18+5031C>T)
c.-18+255C>T (n.-18+255C>T)
n.467-156G>A
 dbSNP
14g.20693906T>ACA485452590ANG,EGILA,RNASE4c.342T>A (p.Pro114=)
c.-17-5449T>A (n.-17-5449T>A)
c.86+256T>A (n.86+256T>A)
n.146-4960T>A
c.-18+5032T>A (n.-18+5032T>A)
c.-18+256T>A (n.-18+256T>A)
n.467-157A>T
14g.20693906T>CCA485452591ANG,EGILA,RNASE4c.342T>C (p.Pro114=)
c.-17-5449T>C (n.-17-5449T>C)
c.86+256T>C (n.86+256T>C)
n.146-4960T>C
c.-18+5032T>C (n.-18+5032T>C)
c.-18+256T>C (n.-18+256T>C)
n.467-157A>G
14g.20693906T>GCA485452592ANG,EGILA,RNASE4c.342T>G (p.Pro114=)
c.-17-5449T>G (n.-17-5449T>G)
c.86+256T>G (n.86+256T>G)
n.146-4960T>G
c.-18+5032T>G (n.-18+5032T>G)
c.-18+256T>G (n.-18+256T>G)
n.467-157A>C
14g.20693907C>ACA389116584ANG,EGILA,RNASE4c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.-17-5448C>A (n.-17-5448C>A)
c.86+257C>A (n.86+257C>A)
n.146-4959C>A
c.-18+5033C>A (n.-18+5033C>A)
c.-18+257C>A (n.-18+257C>A)
n.467-158G>T
14g.20693907C>GCA389116602ANG,EGILA,RNASE4c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.-17-5448C>G (n.-17-5448C>G)
c.86+257C>G (n.86+257C>G)
n.146-4959C>G
c.-18+5033C>G (n.-18+5033C>G)
c.-18+257C>G (n.-18+257C>G)
n.467-158G>C
14g.20693907C>TCA389116596ANG,EGILA,RNASE4c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.-17-5448C>T (n.-17-5448C>T)
c.86+257C>T (n.86+257C>T)
n.146-4959C>T
c.-18+5033C>T (n.-18+5033C>T)
c.-18+257C>T (n.-18+257C>T)
n.467-158G>A
 gnomAD v4
14g.20693908C>ACA389116608ANG,EGILA,RNASE4c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.-17-5447C>A (n.-17-5447C>A)
c.86+258C>A (n.86+258C>A)
n.146-4958C>A
c.-18+5034C>A (n.-18+5034C>A)
c.-18+258C>A (n.-18+258C>A)
n.467-159G>T
14g.20693908C=CA2122139887ANG,EGILA,RNASE4c.344C= (p.Pro115=)
c.-17-5447C= (n.-17-5447C=)
c.86+258C= (n.86+258C=)
n.146-4958C=
c.-18+5034C= (n.-18+5034C=)
c.-18+258C= (n.-18+258C=)
n.467-159G=
14g.20693908C>GCA389116611ANG,EGILA,RNASE4c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.-17-5447C>G (n.-17-5447C>G)
c.86+258C>G (n.86+258C>G)
n.146-4958C>G
c.-18+5034C>G (n.-18+5034C>G)
c.-18+258C>G (n.-18+258C>G)
n.467-159G>C
14g.20693908C>TCA7083175ANG,EGILA,RNASE4c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.-17-5447C>T (n.-17-5447C>T)
c.86+258C>T (n.86+258C>T)
n.146-4958C>T
c.-18+5034C>T (n.-18+5034C>T)
c.-18+258C>T (n.-18+258C>T)
n.467-159G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693909A=CA2122139892ANG,EGILA,RNASE4c.345A= (p.Pro115=)
c.-17-5446A= (n.-17-5446A=)
c.86+259A= (n.86+259A=)
n.146-4957A=
c.-18+5035A= (n.-18+5035A=)
c.-18+259A= (n.-18+259A=)
n.467-160T=
14g.20693909A>CCA257418997ANG,EGILA,RNASE4c.345A>C (p.Pro115=)
c.-17-5446A>C (n.-17-5446A>C)
c.86+259A>C (n.86+259A>C)
n.146-4957A>C
c.-18+5035A>C (n.-18+5035A>C)
c.-18+259A>C (n.-18+259A>C)
n.467-160T>G
 ClinVar dbSNP
14g.20693909A>GCA7083176ANG,EGILA,RNASE4c.345A>G (p.Pro115=)
c.-17-5446A>G (n.-17-5446A>G)
c.86+259A>G (n.86+259A>G)
n.146-4957A>G
c.-18+5035A>G (n.-18+5035A>G)
c.-18+259A>G (n.-18+259A>G)
n.467-160T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693909A>TCA485452594ANG,EGILA,RNASE4c.345A>T (p.Pro115=)
c.-17-5446A>T (n.-17-5446A>T)
c.86+259A>T (n.86+259A>T)
n.146-4957A>T
c.-18+5035A>T (n.-18+5035A>T)
c.-18+259A>T (n.-18+259A>T)
n.467-160T>A
14g.20693910T>ACA389116626ANG,EGILA,RNASE4c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.-17-5445T>A (n.-17-5445T>A)
c.86+260T>A (n.86+260T>A)
n.146-4956T>A
c.-18+5036T>A (n.-18+5036T>A)
c.-18+260T>A (n.-18+260T>A)
n.467-161A>T
14g.20693910T>CCA389116638ANG,EGILA,RNASE4c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.-17-5445T>C (n.-17-5445T>C)
c.86+260T>C (n.86+260T>C)
n.146-4956T>C
c.-18+5036T>C (n.-18+5036T>C)
c.-18+260T>C (n.-18+260T>C)
n.467-161A>G
 dbSNP
14g.20693910T>GCA389116641ANG,EGILA,RNASE4c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.-17-5445T>G (n.-17-5445T>G)
c.86+260T>G (n.86+260T>G)
n.146-4956T>G
c.-18+5036T>G (n.-18+5036T>G)
c.-18+260T>G (n.-18+260T>G)
n.467-161A>C
14g.20693910T=CA2122139895ANG,EGILA,RNASE4c.346T= (p.Cys116=)
c.-17-5445T= (n.-17-5445T=)
c.86+260T= (n.86+260T=)
n.146-4956T=
c.-18+5036T= (n.-18+5036T=)
c.-18+260T= (n.-18+260T=)
n.467-161A=
14g.20693911G>ACA389116642ANG,EGILA,RNASE4c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.-17-5444G>A (n.-17-5444G>A)
c.86+261G>A (n.86+261G>A)
n.146-4955G>A
c.-18+5037G>A (n.-18+5037G>A)
c.-18+261G>A (n.-18+261G>A)
n.467-162C>T
14g.20693911G>CCA389116643ANG,EGILA,RNASE4c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.-17-5444G>C (n.-17-5444G>C)
c.86+261G>C (n.86+261G>C)
n.146-4955G>C
c.-18+5037G>C (n.-18+5037G>C)
c.-18+261G>C (n.-18+261G>C)
n.467-162C>G
14g.20693911G>TCA389116647ANG,EGILA,RNASE4c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.-17-5444G>T (n.-17-5444G>T)
c.86+261G>T (n.86+261G>T)
n.146-4955G>T
c.-18+5037G>T (n.-18+5037G>T)
c.-18+261G>T (n.-18+261G>T)
n.467-162C>A
14g.20693912C>ACA389116656ANG,EGILA,RNASE4c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.-17-5443C>A (n.-17-5443C>A)
c.86+262C>A (n.86+262C>A)
n.146-4954C>A
c.-18+5038C>A (n.-18+5038C>A)
c.-18+262C>A (n.-18+262C>A)
n.467-163G>T
14g.20693912C>GCA389116657ANG,EGILA,RNASE4c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.-17-5443C>G (n.-17-5443C>G)
c.86+262C>G (n.86+262C>G)
n.146-4954C>G
c.-18+5038C>G (n.-18+5038C>G)
c.-18+262C>G (n.-18+262C>G)
n.467-163G>C
 gnomAD v4
14g.20693912C>TCA485452596ANG,EGILA,RNASE4c.348C>T (p.Cys116=)
c.-17-5443C>T (n.-17-5443C>T)
c.86+262C>T (n.86+262C>T)
n.146-4954C>T
c.-18+5038C>T (n.-18+5038C>T)
c.-18+262C>T (n.-18+262C>T)
n.467-163G>A
14g.20693913C>ACA389116666ANG,EGILA,RNASE4c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.-17-5442C>A (n.-17-5442C>A)
c.86+263C>A (n.86+263C>A)
n.146-4953C>A
c.-18+5039C>A (n.-18+5039C>A)
c.-18+263C>A (n.-18+263C>A)
n.467-164G>T
14g.20693913C>GCA389116661ANG,EGILA,RNASE4c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.-17-5442C>G (n.-17-5442C>G)
c.86+263C>G (n.86+263C>G)
n.146-4953C>G
c.-18+5039C>G (n.-18+5039C>G)
c.-18+263C>G (n.-18+263C>G)
n.467-164G>C
14g.20693913C>TCA389116662ANG,EGILA,RNASE4c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.-17-5442C>T (n.-17-5442C>T)
c.86+263C>T (n.86+263C>T)
n.146-4953C>T
c.-18+5039C>T (n.-18+5039C>T)
c.-18+263C>T (n.-18+263C>T)
n.467-164G>A
14g.20693914A>CCA389116683ANG,EGILA,RNASE4c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.-17-5441A>C (n.-17-5441A>C)
c.86+264A>C (n.86+264A>C)
n.146-4952A>C
c.-18+5040A>C (n.-18+5040A>C)
c.-18+264A>C (n.-18+264A>C)
n.467-165T>G
14g.20693914A>GCA389116687ANG,EGILA,RNASE4c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.-17-5441A>G (n.-17-5441A>G)
c.86+264A>G (n.86+264A>G)
n.146-4952A>G
c.-18+5040A>G (n.-18+5040A>G)
c.-18+264A>G (n.-18+264A>G)
n.467-165T>C
14g.20693914A>TCA389116690ANG,EGILA,RNASE4c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.-17-5441A>T (n.-17-5441A>T)
c.86+264A>T (n.86+264A>T)
n.146-4952A>T
c.-18+5040A>T (n.-18+5040A>T)
c.-18+264A>T (n.-18+264A>T)
n.467-165T>A
14g.20693915G>ACA485452219ANG,EGILA,RNASE4c.351G>A (p.Gln117=)
c.-17-5440G>A (n.-17-5440G>A)
c.86+265G>A (n.86+265G>A)
n.146-4951G>A
c.-18+5041G>A (n.-18+5041G>A)
c.-18+265G>A (n.-18+265G>A)
n.467-166C>T
 dbSNP
14g.20693915G>CCA389116695ANG,EGILA,RNASE4c.351G>C (p.Gln117His)
c.-17-5440G>C (n.-17-5440G>C)
c.86+265G>C (n.86+265G>C)
n.146-4951G>C
c.-18+5041G>C (n.-18+5041G>C)
c.-18+265G>C (n.-18+265G>C)
n.467-166C>G
14g.20693915G=CA2122139898ANG,EGILA,RNASE4c.351G= (p.Gln117=)
c.-17-5440G= (n.-17-5440G=)
c.86+265G= (n.86+265G=)
n.146-4951G=
c.-18+5041G= (n.-18+5041G=)
c.-18+265G= (n.-18+265G=)
n.467-166C=
14g.20693915G>TCA7083177ANG,EGILA,RNASE4c.351G>T (p.Gln117His)
c.-17-5440G>T (n.-17-5440G>T)
c.86+265G>T (n.86+265G>T)
n.146-4951G>T
c.-18+5041G>T (n.-18+5041G>T)
c.-18+265G>T (n.-18+265G>T)
n.467-166C>A
 dbSNP ExAC
14g.20693916T>ACA389116705ANG,EGILA,RNASE4c.352T>A (p.Tyr118Asn)
c.-17-5439T>A (n.-17-5439T>A)
c.86+266T>A (n.86+266T>A)
n.146-4950T>A
c.-18+5042T>A (n.-18+5042T>A)
c.-18+266T>A (n.-18+266T>A)
n.467-167A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693916T>CCA389116706ANG,EGILA,RNASE4c.352T>C (p.Tyr118His)
c.-17-5439T>C (n.-17-5439T>C)
c.86+266T>C (n.86+266T>C)
n.146-4950T>C
c.-18+5042T>C (n.-18+5042T>C)
c.-18+266T>C (n.-18+266T>C)
n.467-167A>G
14g.20693916T>GCA389116711ANG,EGILA,RNASE4c.352T>G (p.Tyr118Asp)
c.-17-5439T>G (n.-17-5439T>G)
c.86+266T>G (n.86+266T>G)
n.146-4950T>G
c.-18+5042T>G (n.-18+5042T>G)
c.-18+266T>G (n.-18+266T>G)
n.467-167A>C
14g.20693916T=CA2122139900ANG,EGILA,RNASE4c.352T= (p.Tyr118=)
c.-17-5439T= (n.-17-5439T=)
c.86+266T= (n.86+266T=)
n.146-4950T=
c.-18+5042T= (n.-18+5042T=)
c.-18+266T= (n.-18+266T=)
n.467-167A=
14g.20693917A>CCA389116716ANG,EGILA,RNASE4c.353A>C (p.Tyr118Ser)
c.-17-5438A>C (n.-17-5438A>C)
c.86+267A>C (n.86+267A>C)
n.146-4949A>C
c.-18+5043A>C (n.-18+5043A>C)
c.-18+267A>C (n.-18+267A>C)
n.467-168T>G
14g.20693917A>GCA389116724ANG,EGILA,RNASE4c.353A>G (p.Tyr118Cys)
c.-17-5438A>G (n.-17-5438A>G)
c.86+267A>G (n.86+267A>G)
n.146-4949A>G
c.-18+5043A>G (n.-18+5043A>G)
c.-18+267A>G (n.-18+267A>G)
n.467-168T>C
14g.20693917A>TCA389116729ANG,EGILA,RNASE4c.353A>T (p.Tyr118Phe)
c.-17-5438A>T (n.-17-5438A>T)
c.86+267A>T (n.86+267A>T)
n.146-4949A>T
c.-18+5043A>T (n.-18+5043A>T)
c.-18+267A>T (n.-18+267A>T)
n.467-168T>A
14g.20693918C>ACA389116734ANG,EGILA,RNASE4c.354C>A (p.Tyr118Ter)
c.-17-5437C>A (n.-17-5437C>A)
c.86+268C>A (n.86+268C>A)
n.146-4948C>A
c.-18+5044C>A (n.-18+5044C>A)
c.-18+268C>A (n.-18+268C>A)
n.467-169G>T
14g.20693918C>GCA389116736ANG,EGILA,RNASE4c.354C>G (p.Tyr118Ter)
c.-17-5437C>G (n.-17-5437C>G)
c.86+268C>G (n.86+268C>G)
n.146-4948C>G
c.-18+5044C>G (n.-18+5044C>G)
c.-18+268C>G (n.-18+268C>G)
n.467-169G>C
14g.20693918C>TCA485452220ANG,EGILA,RNASE4c.354C>T (p.Tyr118=)
c.-17-5437C>T (n.-17-5437C>T)
c.86+268C>T (n.86+268C>T)
n.146-4948C>T
c.-18+5044C>T (n.-18+5044C>T)
c.-18+268C>T (n.-18+268C>T)
n.467-169G>A
 gnomAD v4
14g.20693919C>ACA485452221ANG,EGILA,RNASE4c.355C>A (p.Arg119=)
c.-17-5436C>A (n.-17-5436C>A)
c.86+269C>A (n.86+269C>A)
n.146-4947C>A
c.-18+5045C>A (n.-18+5045C>A)
c.-18+269C>A (n.-18+269C>A)
n.467-170G>T
14g.20693919C=CA2122139902ANG,EGILA,RNASE4c.355C= (p.Arg119=)
c.-17-5436C= (n.-17-5436C=)
c.86+269C= (n.86+269C=)
n.146-4947C=
c.-18+5045C= (n.-18+5045C=)
c.-18+269C= (n.-18+269C=)
n.467-170G=
14g.20693919C>GCA257419005ANG,EGILA,RNASE4c.355C>G (p.Arg119Gly)
c.-17-5436C>G (n.-17-5436C>G)
c.86+269C>G (n.86+269C>G)
n.146-4947C>G
c.-18+5045C>G (n.-18+5045C>G)
c.-18+269C>G (n.-18+269C>G)
n.467-170G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693919C>TCA389116741ANG,EGILA,RNASE4c.355C>T (p.Arg119Ter)
c.-17-5436C>T (n.-17-5436C>T)
c.86+269C>T (n.86+269C>T)
n.146-4947C>T
c.-18+5045C>T (n.-18+5045C>T)
c.-18+269C>T (n.-18+269C>T)
n.467-170G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693920G>ACA7083178ANG,EGILA,RNASE4c.356G>A (p.Arg119Gln)
c.-17-5435G>A (n.-17-5435G>A)
c.86+270G>A (n.86+270G>A)
n.146-4946G>A
c.-18+5046G>A (n.-18+5046G>A)
c.-18+270G>A (n.-18+270G>A)
n.467-171C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693920G>CCA389116749ANG,EGILA,RNASE4c.356G>C (p.Arg119Pro)
c.-17-5435G>C (n.-17-5435G>C)
c.86+270G>C (n.86+270G>C)
n.146-4946G>C
c.-18+5046G>C (n.-18+5046G>C)
c.-18+270G>C (n.-18+270G>C)
n.467-171C>G
14g.20693920G=CA2122139907ANG,EGILA,RNASE4c.356G= (p.Arg119=)
c.-17-5435G= (n.-17-5435G=)
c.86+270G= (n.86+270G=)
n.146-4946G=
c.-18+5046G= (n.-18+5046G=)
c.-18+270G= (n.-18+270G=)
n.467-171C=
14g.20693920G>TCA7083179ANG,EGILA,RNASE4c.356G>T (p.Arg119Leu)
c.-17-5435G>T (n.-17-5435G>T)
c.86+270G>T (n.86+270G>T)
n.146-4946G>T
c.-18+5046G>T (n.-18+5046G>T)
c.-18+270G>T (n.-18+270G>T)
n.467-171C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693921A>CCA485452223ANG,EGILA,RNASE4c.357A>C (p.Arg119=)
c.-17-5434A>C (n.-17-5434A>C)
c.86+271A>C (n.86+271A>C)
n.146-4945A>C
c.-18+5047A>C (n.-18+5047A>C)
c.-18+271A>C (n.-18+271A>C)
n.467-172T>G
14g.20693921A>GCA485452224ANG,EGILA,RNASE4c.357A>G (p.Arg119=)
c.-17-5434A>G (n.-17-5434A>G)
c.86+271A>G (n.86+271A>G)
n.146-4945A>G
c.-18+5047A>G (n.-18+5047A>G)
c.-18+271A>G (n.-18+271A>G)
n.467-172T>C
14g.20693921A>TCA485452222ANG,EGILA,RNASE4c.357A>T (p.Arg119=)
c.-17-5434A>T (n.-17-5434A>T)
c.86+271A>T (n.86+271A>T)
n.146-4945A>T
c.-18+5047A>T (n.-18+5047A>T)
c.-18+271A>T (n.-18+271A>T)
n.467-172T>A
14g.20693922G>ACA389116759ANG,EGILA,RNASE4c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.-17-5433G>A (n.-17-5433G>A)
c.86+272G>A (n.86+272G>A)
n.146-4944G>A
c.-18+5048G>A (n.-18+5048G>A)
c.-18+272G>A (n.-18+272G>A)
n.467-173C>T
14g.20693922G>CCA389116767ANG,EGILA,RNASE4c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.-17-5433G>C (n.-17-5433G>C)
c.86+272G>C (n.86+272G>C)
n.146-4944G>C
c.-18+5048G>C (n.-18+5048G>C)
c.-18+272G>C (n.-18+272G>C)
n.467-173C>G
14g.20693922G>TCA389116769ANG,EGILA,RNASE4c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.-17-5433G>T (n.-17-5433G>T)
c.86+272G>T (n.86+272G>T)
n.146-4944G>T
c.-18+5048G>T (n.-18+5048G>T)
c.-18+272G>T (n.-18+272G>T)
n.467-173C>A
14g.20693923C>ACA389116775ANG,EGILA,RNASE4c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.-17-5432C>A (n.-17-5432C>A)
c.86+273C>A (n.86+273C>A)
n.146-4943C>A
c.-18+5049C>A (n.-18+5049C>A)
c.-18+273C>A (n.-18+273C>A)
n.467-174G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693923C=CA2122139910ANG,EGILA,RNASE4c.359C= (p.Ala120=)
c.-17-5432C= (n.-17-5432C=)
c.86+273C= (n.86+273C=)
n.146-4943C=
c.-18+5049C= (n.-18+5049C=)
c.-18+273C= (n.-18+273C=)
n.467-174G=
14g.20693923C>GCA389116784ANG,EGILA,RNASE4c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.-17-5432C>G (n.-17-5432C>G)
c.86+273C>G (n.86+273C>G)
n.146-4943C>G
c.-18+5049C>G (n.-18+5049C>G)
c.-18+273C>G (n.-18+273C>G)
n.467-174G>C
14g.20693923C>TCA389116790ANG,EGILA,RNASE4c.359C>T (p.Ala120Val)
c.-17-5432C>T (n.-17-5432C>T)
c.86+273C>T (n.86+273C>T)
n.146-4943C>T
c.-18+5049C>T (n.-18+5049C>T)
c.-18+273C>T (n.-18+273C>T)
n.467-174G>A
 gnomAD v4
14g.20693924C>ACA485452227ANG,EGILA,RNASE4c.360C>A (p.Ala120=)
c.-17-5431C>A (n.-17-5431C>A)
c.86+274C>A (n.86+274C>A)
n.146-4942C>A
c.-18+5050C>A (n.-18+5050C>A)
c.-18+274C>A (n.-18+274C>A)
n.467-175G>T
14g.20693924C=CA2122139913ANG,EGILA,RNASE4c.360C= (p.Ala120=)
c.-17-5431C= (n.-17-5431C=)
c.86+274C= (n.86+274C=)
n.146-4942C=
c.-18+5050C= (n.-18+5050C=)
c.-18+274C= (n.-18+274C=)
n.467-175G=
14g.20693924C>GCA485452225ANG,EGILA,RNASE4c.360C>G (p.Ala120=)
c.-17-5431C>G (n.-17-5431C>G)
c.86+274C>G (n.86+274C>G)
n.146-4942C>G
c.-18+5050C>G (n.-18+5050C>G)
c.-18+274C>G (n.-18+274C>G)
n.467-175G>C
14g.20693924C>TCA485452226ANG,EGILA,RNASE4c.360C>T (p.Ala120=)
c.-17-5431C>T (n.-17-5431C>T)
c.86+274C>T (n.86+274C>T)
n.146-4942C>T
c.-18+5050C>T (n.-18+5050C>T)
c.-18+274C>T (n.-18+274C>T)
n.467-175G>A
 dbSNP
14g.20693925A=CA2122139916ANG,EGILA,RNASE4c.361A= (p.Thr121=)
c.-17-5430A= (n.-17-5430A=)
c.86+275A= (n.86+275A=)
n.146-4941A=
c.-18+5051A= (n.-18+5051A=)
c.-18+275A= (n.-18+275A=)
n.467-176T=
14g.20693925A>CCA389116801ANG,EGILA,RNASE4c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.-17-5430A>C (n.-17-5430A>C)
c.86+275A>C (n.86+275A>C)
n.146-4941A>C
c.-18+5051A>C (n.-18+5051A>C)
c.-18+275A>C (n.-18+275A>C)
n.467-176T>G
14g.20693925A>GCA389116798ANG,EGILA,RNASE4c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.-17-5430A>G (n.-17-5430A>G)
c.86+275A>G (n.86+275A>G)
n.146-4941A>G
c.-18+5051A>G (n.-18+5051A>G)
c.-18+275A>G (n.-18+275A>G)
n.467-176T>C
14g.20693925A>TCA389116797ANG,EGILA,RNASE4c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.-17-5430A>T (n.-17-5430A>T)
c.86+275A>T (n.86+275A>T)
n.146-4941A>T
c.-18+5051A>T (n.-18+5051A>T)
c.-18+275A>T (n.-18+275A>T)
n.467-176T>A
 dbSNP
14g.20693926C>ACA389116807ANG,EGILA,RNASE4c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.-17-5429C>A (n.-17-5429C>A)
c.86+276C>A (n.86+276C>A)
n.146-4940C>A
c.-18+5052C>A (n.-18+5052C>A)
c.-18+276C>A (n.-18+276C>A)
n.467-177G>T
14g.20693926C>GCA389116811ANG,EGILA,RNASE4c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.-17-5429C>G (n.-17-5429C>G)
c.86+276C>G (n.86+276C>G)
n.146-4940C>G
c.-18+5052C>G (n.-18+5052C>G)
c.-18+276C>G (n.-18+276C>G)
n.467-177G>C
14g.20693926C>TCA389116837ANG,EGILA,RNASE4c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.-17-5429C>T (n.-17-5429C>T)
c.86+276C>T (n.86+276C>T)
n.146-4940C>T
c.-18+5052C>T (n.-18+5052C>T)
c.-18+276C>T (n.-18+276C>T)
n.467-177G>A
14g.20693927A=CA2122139922ANG,EGILA,RNASE4c.363A= (p.Thr121=)
c.-17-5428A= (n.-17-5428A=)
c.86+277A= (n.86+277A=)
n.146-4939A=
c.-18+5053A= (n.-18+5053A=)
c.-18+277A= (n.-18+277A=)
n.467-178T=
14g.20693927A>CCA485452228ANG,EGILA,RNASE4c.363A>C (p.Thr121=)
c.-17-5428A>C (n.-17-5428A>C)
c.86+277A>C (n.86+277A>C)
n.146-4939A>C
c.-18+5053A>C (n.-18+5053A>C)
c.-18+277A>C (n.-18+277A>C)
n.467-178T>G
14g.20693927A>GCA485452229ANG,EGILA,RNASE4c.363A>G (p.Thr121=)
c.-17-5428A>G (n.-17-5428A>G)
c.86+277A>G (n.86+277A>G)
n.146-4939A>G
c.-18+5053A>G (n.-18+5053A>G)
c.-18+277A>G (n.-18+277A>G)
n.467-178T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693927A>TCA7083180ANG,EGILA,RNASE4c.363A>T (p.Thr121=)
c.-17-5428A>T (n.-17-5428A>T)
c.86+277A>T (n.86+277A>T)
n.146-4939A>T
c.-18+5053A>T (n.-18+5053A>T)
c.-18+277A>T (n.-18+277A>T)
n.467-178T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693928G>ACA389116840ANG,EGILA,RNASE4c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.-17-5427G>A (n.-17-5427G>A)
c.86+278G>A (n.86+278G>A)
n.146-4938G>A
c.-18+5054G>A (n.-18+5054G>A)
c.-18+278G>A (n.-18+278G>A)
n.467-179C>T
14g.20693928G>CCA389116842ANG,EGILA,RNASE4c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.-17-5427G>C (n.-17-5427G>C)
c.86+278G>C (n.86+278G>C)
n.146-4938G>C
c.-18+5054G>C (n.-18+5054G>C)
c.-18+278G>C (n.-18+278G>C)
n.467-179C>G
14g.20693928G>TCA389116846ANG,EGILA,RNASE4c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.-17-5427G>T (n.-17-5427G>T)
c.86+278G>T (n.86+278G>T)
n.146-4938G>T
c.-18+5054G>T (n.-18+5054G>T)
c.-18+278G>T (n.-18+278G>T)
n.467-179C>A
14g.20693928_20693941delinsGCGGGGTTCAGAAACA2122139929ANG,EGILA,RNASE4c.364_377delinsGCGGGGTTCAGAAA (p.Ala122=)
c.-17-5427_-17-5414delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-17-5427_-17-5414delinsGCGGGGTTCAGAAA)
c.86+278_86+291delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.86+278_86+291delinsGCGGGGTTCAGAAA)
n.146-4938_146-4925delinsGCGGGGTTCAGAAA
c.-18+5054_-18+5067delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-18+5054_-18+5067delinsGCGGGGTTCAGAAA)
c.-18+278_-18+291delinsGCGGGGTTCAGAAA (n.-18+278_-18+291delinsGCGGGGTTCAGAAA)
n.467-192_467-179delinsTTTCTGAACCCCGC
14g.20693929C>ACA389116856ANG,EGILA,RNASE4c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.-17-5426C>A (n.-17-5426C>A)
c.86+279C>A (n.86+279C>A)
n.146-4937C>A
c.-18+5055C>A (n.-18+5055C>A)
c.-18+279C>A (n.-18+279C>A)
n.467-180G>T
 gnomAD v4
14g.20693929C=CA2122139933ANG,EGILA,RNASE4c.365C= (p.Ala122=)
c.-17-5426C= (n.-17-5426C=)
c.86+279C= (n.86+279C=)
n.146-4937C=
c.-18+5055C= (n.-18+5055C=)
c.-18+279C= (n.-18+279C=)
n.467-180G=
14g.20693929C>GCA389116860ANG,EGILA,RNASE4c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.-17-5426C>G (n.-17-5426C>G)
c.86+279C>G (n.86+279C>G)
n.146-4937C>G
c.-18+5055C>G (n.-18+5055C>G)
c.-18+279C>G (n.-18+279C>G)
n.467-180G>C
14g.20693929C>TCA7083182ANG,EGILA,RNASE4c.365C>T (p.Ala122Val)
c.-17-5426C>T (n.-17-5426C>T)
c.86+279C>T (n.86+279C>T)
n.146-4937C>T
c.-18+5055C>T (n.-18+5055C>T)
c.-18+279C>T (n.-18+279C>T)
n.467-180G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693931_20693943delCA7083181ANG,EGILA,RNASE4c.367_379del (p.Gly123LeufsTer?)
c.-17-5424_-17-5412del (n.-17-5424_-17-5412del)
c.86+281_86+293del (n.86+281_86+293del)
n.146-4935_146-4923del
c.-18+5057_-18+5069del (n.-18+5057_-18+5069del)
c.-18+281_-18+293del (n.-18+281_-18+293del)
n.467-192_467-180del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693930G>ACA7083183ANG,EGILA,RNASE4c.366G>A (p.Ala122=)
c.-17-5425G>A (n.-17-5425G>A)
c.86+280G>A (n.86+280G>A)
n.146-4936G>A
c.-18+5056G>A (n.-18+5056G>A)
c.-18+280G>A (n.-18+280G>A)
n.467-181C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693930G>CCA485452230ANG,EGILA,RNASE4c.366G>C (p.Ala122=)
c.-17-5425G>C (n.-17-5425G>C)
c.86+280G>C (n.86+280G>C)
n.146-4936G>C
c.-18+5056G>C (n.-18+5056G>C)
c.-18+280G>C (n.-18+280G>C)
n.467-181C>G
14g.20693930G=CA2122139938ANG,EGILA,RNASE4c.366G= (p.Ala122=)
c.-17-5425G= (n.-17-5425G=)
c.86+280G= (n.86+280G=)
n.146-4936G=
c.-18+5056G= (n.-18+5056G=)
c.-18+280G= (n.-18+280G=)
n.467-181C=
14g.20693930G>TCA485452231ANG,EGILA,RNASE4c.366G>T (p.Ala122=)
c.-17-5425G>T (n.-17-5425G>T)
c.86+280G>T (n.86+280G>T)
n.146-4936G>T
c.-18+5056G>T (n.-18+5056G>T)
c.-18+280G>T (n.-18+280G>T)
n.467-181C>A
14g.20693931G>ACA389116883ANG,EGILA,RNASE4c.367G>A (p.Gly123Arg)
c.-17-5424G>A (n.-17-5424G>A)
c.86+281G>A (n.86+281G>A)
n.146-4935G>A
c.-18+5057G>A (n.-18+5057G>A)
c.-18+281G>A (n.-18+281G>A)
n.467-182C>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.20693931G>CCA389116875ANG,EGILA,RNASE4c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-17-5424G>C (n.-17-5424G>C)
c.86+281G>C (n.86+281G>C)
n.146-4935G>C
c.-18+5057G>C (n.-18+5057G>C)
c.-18+281G>C (n.-18+281G>C)
n.467-182C>G
14g.20693931G=CA2122139942ANG,EGILA,RNASE4c.367G= (p.Gly123=)
c.-17-5424G= (n.-17-5424G=)
c.86+281G= (n.86+281G=)
n.146-4935G=
c.-18+5057G= (n.-18+5057G=)
c.-18+281G= (n.-18+281G=)
n.467-182C=
14g.20693931G>TCA389116869ANG,EGILA,RNASE4c.367G>T (p.Gly123Trp)
c.-17-5424G>T (n.-17-5424G>T)
c.86+281G>T (n.86+281G>T)
n.146-4935G>T
c.-18+5057G>T (n.-18+5057G>T)
c.-18+281G>T (n.-18+281G>T)
n.467-182C>A
14g.20693932G>ACA7083185ANG,EGILA,RNASE4c.368G>A (p.Gly123Glu)
c.-17-5423G>A (n.-17-5423G>A)
c.86+282G>A (n.86+282G>A)
n.146-4934G>A
c.-18+5058G>A (n.-18+5058G>A)
c.-18+282G>A (n.-18+282G>A)
n.467-183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693932G>CCA7083184ANG,EGILA,RNASE4c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-17-5423G>C (n.-17-5423G>C)
c.86+282G>C (n.86+282G>C)
n.146-4934G>C
c.-18+5058G>C (n.-18+5058G>C)
c.-18+282G>C (n.-18+282G>C)
n.467-183C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693932G=CA2122139943ANG,EGILA,RNASE4c.368G= (p.Gly123=)
c.-17-5423G= (n.-17-5423G=)
c.86+282G= (n.86+282G=)
n.146-4934G=
c.-18+5058G= (n.-18+5058G=)
c.-18+282G= (n.-18+282G=)
n.467-183C=
14g.20693932G>TCA389116910ANG,EGILA,RNASE4c.368G>T (p.Gly123Val)
c.-17-5423G>T (n.-17-5423G>T)
c.86+282G>T (n.86+282G>T)
n.146-4934G>T
c.-18+5058G>T (n.-18+5058G>T)
c.-18+282G>T (n.-18+282G>T)
n.467-183C>A
14g.20693933G>ACA485452234ANG,EGILA,RNASE4c.369G>A (p.Gly123=)
c.-17-5422G>A (n.-17-5422G>A)
c.86+283G>A (n.86+283G>A)
n.146-4933G>A
c.-18+5059G>A (n.-18+5059G>A)
c.-18+283G>A (n.-18+283G>A)
n.467-184C>T
 gnomAD v4
14g.20693933G>CCA485452232ANG,EGILA,RNASE4c.369G>C (p.Gly123=)
c.-17-5422G>C (n.-17-5422G>C)
c.86+283G>C (n.86+283G>C)
n.146-4933G>C
c.-18+5059G>C (n.-18+5059G>C)
c.-18+283G>C (n.-18+283G>C)
n.467-184C>G
14g.20693933G>TCA485452233ANG,EGILA,RNASE4c.369G>T (p.Gly123=)
c.-17-5422G>T (n.-17-5422G>T)
c.86+283G>T (n.86+283G>T)
n.146-4933G>T
c.-18+5059G>T (n.-18+5059G>T)
c.-18+283G>T (n.-18+283G>T)
n.467-184C>A
14g.20693934T>ACA7083186ANG,EGILA,RNASE4c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.-17-5421T>A (n.-17-5421T>A)
c.86+284T>A (n.86+284T>A)
n.146-4932T>A
c.-18+5060T>A (n.-18+5060T>A)
c.-18+284T>A (n.-18+284T>A)
n.467-185A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693934T>CCA389116923ANG,EGILA,RNASE4c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.-17-5421T>C (n.-17-5421T>C)
c.86+284T>C (n.86+284T>C)
n.146-4932T>C
c.-18+5060T>C (n.-18+5060T>C)
c.-18+284T>C (n.-18+284T>C)
n.467-185A>G
 COSMIC
14g.20693934T>GCA389116926ANG,EGILA,RNASE4c.370T>G (p.Phe124Val)
c.-17-5421T>G (n.-17-5421T>G)
c.86+284T>G (n.86+284T>G)
n.146-4932T>G
c.-18+5060T>G (n.-18+5060T>G)
c.-18+284T>G (n.-18+284T>G)
n.467-185A>C
14g.20693934T=CA2122139948ANG,EGILA,RNASE4c.370T= (p.Phe124=)
c.-17-5421T= (n.-17-5421T=)
c.86+284T= (n.86+284T=)
n.146-4932T=
c.-18+5060T= (n.-18+5060T=)
c.-18+284T= (n.-18+284T=)
n.467-185A=
14g.20693935T>ACA389116933ANG,EGILA,RNASE4c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.-17-5420T>A (n.-17-5420T>A)
c.86+285T>A (n.86+285T>A)
n.146-4931T>A
c.-18+5061T>A (n.-18+5061T>A)
c.-18+285T>A (n.-18+285T>A)
n.467-186A>T
14g.20693935T>CCA389116939ANG,EGILA,RNASE4c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.-17-5420T>C (n.-17-5420T>C)
c.86+285T>C (n.86+285T>C)
n.146-4931T>C
c.-18+5061T>C (n.-18+5061T>C)
c.-18+285T>C (n.-18+285T>C)
n.467-186A>G
14g.20693935T>GCA389116944ANG,EGILA,RNASE4c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.-17-5420T>G (n.-17-5420T>G)
c.86+285T>G (n.86+285T>G)
n.146-4931T>G
c.-18+5061T>G (n.-18+5061T>G)
c.-18+285T>G (n.-18+285T>G)
n.467-186A>C
14g.20693936C>ACA389116947ANG,EGILA,RNASE4c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.-17-5419C>A (n.-17-5419C>A)
c.86+286C>A (n.86+286C>A)
n.146-4930C>A
c.-18+5062C>A (n.-18+5062C>A)
c.-18+286C>A (n.-18+286C>A)
n.467-187G>T
14g.20693936C>GCA389116951ANG,EGILA,RNASE4c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.-17-5419C>G (n.-17-5419C>G)
c.86+286C>G (n.86+286C>G)
n.146-4930C>G
c.-18+5062C>G (n.-18+5062C>G)
c.-18+286C>G (n.-18+286C>G)
n.467-187G>C
14g.20693936C>TCA485452235ANG,EGILA,RNASE4c.372C>T (p.Phe124=)
c.-17-5419C>T (n.-17-5419C>T)
c.86+286C>T (n.86+286C>T)
n.146-4930C>T
c.-18+5062C>T (n.-18+5062C>T)
c.-18+286C>T (n.-18+286C>T)
n.467-187G>A
 gnomAD v4
14g.20693937A>CCA485452236ANG,EGILA,RNASE4c.373A>C (p.Arg125=)
c.-17-5418A>C (n.-17-5418A>C)
c.86+287A>C (n.86+287A>C)
n.146-4929A>C
c.-18+5063A>C (n.-18+5063A>C)
c.-18+287A>C (n.-18+287A>C)
n.467-188T>G
 gnomAD v4
14g.20693937A>GCA389116970ANG,EGILA,RNASE4c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.-17-5418A>G (n.-17-5418A>G)
c.86+287A>G (n.86+287A>G)
n.146-4929A>G
c.-18+5063A>G (n.-18+5063A>G)
c.-18+287A>G (n.-18+287A>G)
n.467-188T>C
14g.20693937A>TCA389116976ANG,EGILA,RNASE4c.373A>T (p.Arg125Ter)
c.-17-5418A>T (n.-17-5418A>T)
c.86+287A>T (n.86+287A>T)
n.146-4929A>T
c.-18+5063A>T (n.-18+5063A>T)
c.-18+287A>T (n.-18+287A>T)
n.467-188T>A
14g.20693938G>ACA389116984ANG,EGILA,RNASE4c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.-17-5417G>A (n.-17-5417G>A)
c.86+288G>A (n.86+288G>A)
n.146-4928G>A
c.-18+5064G>A (n.-18+5064G>A)
c.-18+288G>A (n.-18+288G>A)
n.467-189C>T
 ClinVar dbSNP
14g.20693938G>CCA389116981ANG,EGILA,RNASE4c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.-17-5417G>C (n.-17-5417G>C)
c.86+288G>C (n.86+288G>C)
n.146-4928G>C
c.-18+5064G>C (n.-18+5064G>C)
c.-18+288G>C (n.-18+288G>C)
n.467-189C>G
14g.20693938G=CA2122139951ANG,EGILA,RNASE4c.374G= (p.Arg125=)
c.-17-5417G= (n.-17-5417G=)
c.86+288G= (n.86+288G=)
n.146-4928G=
c.-18+5064G= (n.-18+5064G=)
c.-18+288G= (n.-18+288G=)
n.467-189C=
14g.20693938G>TCA389116980ANG,EGILA,RNASE4c.374G>T (p.Arg125Ile)
c.-17-5417G>T (n.-17-5417G>T)
c.86+288G>T (n.86+288G>T)
n.146-4928G>T
c.-18+5064G>T (n.-18+5064G>T)
c.-18+288G>T (n.-18+288G>T)
n.467-189C>A
14g.20693939A=CA2122139954ANG,EGILA,RNASE4c.375A= (p.Arg125=)
c.-17-5416A= (n.-17-5416A=)
c.86+289A= (n.86+289A=)
n.146-4927A=
c.-18+5065A= (n.-18+5065A=)
c.-18+289A= (n.-18+289A=)
n.467-190T=
14g.20693939A>CCA389116992ANG,EGILA,RNASE4c.375A>C (p.Arg125Ser)
c.-17-5416A>C (n.-17-5416A>C)
c.86+289A>C (n.86+289A>C)
n.146-4927A>C
c.-18+5065A>C (n.-18+5065A>C)
c.-18+289A>C (n.-18+289A>C)
n.467-190T>G
 dbSNP
14g.20693939A>GCA485452237ANG,EGILA,RNASE4c.375A>G (p.Arg125=)
c.-17-5416A>G (n.-17-5416A>G)
c.86+289A>G (n.86+289A>G)
n.146-4927A>G
c.-18+5065A>G (n.-18+5065A>G)
c.-18+289A>G (n.-18+289A>G)
n.467-190T>C
14g.20693939A>TCA389116998ANG,EGILA,RNASE4c.375A>T (p.Arg125Ser)
c.-17-5416A>T (n.-17-5416A>T)
c.86+289A>T (n.86+289A>T)
n.146-4927A>T
c.-18+5065A>T (n.-18+5065A>T)
c.-18+289A>T (n.-18+289A>T)
n.467-190T>A
14g.20693941delCA2624019937ANG,EGILA,RNASE4c.377del (p.Asn126ThrfsTer?)
c.-17-5414del (n.-17-5414del)
c.86+291del (n.86+291del)
n.146-4925del
c.-18+5067del (n.-18+5067del)
c.-18+291del (n.-18+291del)
n.467-190del
 gnomAD v4
14g.20693940A=CA2122139956ANG,EGILA,RNASE4c.376A= (p.Asn126=)
c.-17-5415A= (n.-17-5415A=)
c.86+290A= (n.86+290A=)
n.146-4926A=
c.-18+5066A= (n.-18+5066A=)
c.-18+290A= (n.-18+290A=)
n.467-191T=
14g.20693940A>CCA389117015ANG,EGILA,RNASE4c.376A>C (p.Asn126His)
c.-17-5415A>C (n.-17-5415A>C)
c.86+290A>C (n.86+290A>C)
n.146-4926A>C
c.-18+5066A>C (n.-18+5066A>C)
c.-18+290A>C (n.-18+290A>C)
n.467-191T>G
 dbSNP
14g.20693940A>GCA389117016ANG,EGILA,RNASE4c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.-17-5415A>G (n.-17-5415A>G)
c.86+290A>G (n.86+290A>G)
n.146-4926A>G
c.-18+5066A>G (n.-18+5066A>G)
c.-18+290A>G (n.-18+290A>G)
n.467-191T>C
14g.20693940A>TCA389117019ANG,EGILA,RNASE4c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.-17-5415A>T (n.-17-5415A>T)
c.86+290A>T (n.86+290A>T)
n.146-4926A>T
c.-18+5066A>T (n.-18+5066A>T)
c.-18+290A>T (n.-18+290A>T)
n.467-191T>A
14g.20693941A>CCA389117022ANG,EGILA,RNASE4c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.-17-5414A>C (n.-17-5414A>C)
c.86+291A>C (n.86+291A>C)
n.146-4925A>C
c.-18+5067A>C (n.-18+5067A>C)
c.-18+291A>C (n.-18+291A>C)
n.467-192T>G
14g.20693941A>GCA389117023ANG,EGILA,RNASE4c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.-17-5414A>G (n.-17-5414A>G)
c.86+291A>G (n.86+291A>G)
n.146-4925A>G
c.-18+5067A>G (n.-18+5067A>G)
c.-18+291A>G (n.-18+291A>G)
n.467-192T>C
14g.20693941A>TCA389117024ANG,EGILA,RNASE4c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.-17-5414A>T (n.-17-5414A>T)
c.86+291A>T (n.86+291A>T)
n.146-4925A>T
c.-18+5067A>T (n.-18+5067A>T)
c.-18+291A>T (n.-18+291A>T)
n.467-192T>A
14g.20693942C>ACA389117025ANG,EGILA,RNASE4c.378C>A (p.Asn126Lys)
c.-17-5413C>A (n.-17-5413C>A)
c.86+292C>A (n.86+292C>A)
n.146-4924C>A
c.-18+5068C>A (n.-18+5068C>A)
c.-18+292C>A (n.-18+292C>A)
n.467-193G>T
14g.20693942C=CA2122139959ANG,EGILA,RNASE4c.378C= (p.Asn126=)
c.-17-5413C= (n.-17-5413C=)
c.86+292C= (n.86+292C=)
n.146-4924C=
c.-18+5068C= (n.-18+5068C=)
c.-18+292C= (n.-18+292C=)
n.467-193G=
14g.20693942C>GCA389117030ANG,EGILA,RNASE4c.378C>G (p.Asn126Lys)
c.-17-5413C>G (n.-17-5413C>G)
c.86+292C>G (n.86+292C>G)
n.146-4924C>G
c.-18+5068C>G (n.-18+5068C>G)
c.-18+292C>G (n.-18+292C>G)
n.467-193G>C
14g.20693942C>TCA7083187ANG,EGILA,RNASE4c.378C>T (p.Asn126=)
c.-17-5413C>T (n.-17-5413C>T)
c.86+292C>T (n.86+292C>T)
n.146-4924C>T
c.-18+5068C>T (n.-18+5068C>T)
c.-18+292C>T (n.-18+292C>T)
n.467-193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.20693942_20693945delinsCGTTCA2122139960ANG,EGILA,RNASE4c.378_381delinsCGTT (p.Asn126=)
c.-17-5413_-17-5410delinsCGTT (n.-17-5413_-17-5410delinsCGTT)
c.86+292_86+295delinsCGTT (n.86+292_86+295delinsCGTT)
n.146-4924_146-4921delinsCGTT
c.-18+5068_-18+5071delinsCGTT (n.-18+5068_-18+5071delinsCGTT)
c.-18+292_-18+295delinsCGTT (n.-18+292_-18+295delinsCGTT)
n.467-196_467-193delinsAACG
14g.20693943G>ACA7083188ANG,EGILA,RNASE4c.379G>A (p.Val127Ile)
c.-17-5412G>A (n.-17-5412G>A)
c.86+293G>A (n.86+293G>A)
n.146-4923G>A
c.-18+5069G>A (n.-18+5069G>A)
c.-18+293G>A (n.-18+293G>A)
n.467-194C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693943G>CCA389117063ANG,EGILA,RNASE4c.379G>C (p.Val127Leu)
c.-17-5412G>C (n.-17-5412G>C)
c.86+293G>C (n.86+293G>C)
n.146-4923G>C
c.-18+5069G>C (n.-18+5069G>C)
c.-18+293G>C (n.-18+293G>C)
n.467-194C>G
14g.20693943G=CA2122139963ANG,EGILA,RNASE4c.379G= (p.Val127=)
c.-17-5412G= (n.-17-5412G=)
c.86+293G= (n.86+293G=)
n.146-4923G=
c.-18+5069G= (n.-18+5069G=)
c.-18+293G= (n.-18+293G=)
n.467-194C=
14g.20693943G>TCA389117066ANG,EGILA,RNASE4c.379G>T (p.Val127Phe)
c.-17-5412G>T (n.-17-5412G>T)
c.86+293G>T (n.86+293G>T)
n.146-4923G>T
c.-18+5069G>T (n.-18+5069G>T)
c.-18+293G>T (n.-18+293G>T)
n.467-194C>A
14g.20693950_20693952delCA2122139961ANG,EGILA,RNASE4c.386_388del (p.Val129del)
c.-17-5405_-17-5403del (n.-17-5405_-17-5403del)
c.86+300_86+302del (n.86+300_86+302del)
n.146-4916_146-4914del
c.-18+5076_-18+5078del (n.-18+5076_-18+5078del)
c.-18+300_-18+302del (n.-18+300_-18+302del)
n.467-196_467-194del
 dbSNP
14g.20693944T>ACA389117090ANG,EGILA,RNASE4c.380T>A (p.Val127Asp)
c.-17-5411T>A (n.-17-5411T>A)
c.86+294T>A (n.86+294T>A)
n.146-4922T>A
c.-18+5070T>A (n.-18+5070T>A)
c.-18+294T>A (n.-18+294T>A)
n.467-195A>T
14g.20693944T>CCA389117098ANG,EGILA,RNASE4c.380T>C (p.Val127Ala)
c.-17-5411T>C (n.-17-5411T>C)
c.86+294T>C (n.86+294T>C)
n.146-4922T>C
c.-18+5070T>C (n.-18+5070T>C)
c.-18+294T>C (n.-18+294T>C)
n.467-195A>G
14g.20693944T>GCA389117071ANG,EGILA,RNASE4c.380T>G (p.Val127Gly)
c.-17-5411T>G (n.-17-5411T>G)
c.86+294T>G (n.86+294T>G)
n.146-4922T>G
c.-18+5070T>G (n.-18+5070T>G)
c.-18+294T>G (n.-18+294T>G)
n.467-195A>C
14g.20693945T>ACA485452240ANG,EGILA,RNASE4c.381T>A (p.Val127=)
c.-17-5410T>A (n.-17-5410T>A)
c.86+295T>A (n.86+295T>A)
n.146-4921T>A
c.-18+5071T>A (n.-18+5071T>A)
c.-18+295T>A (n.-18+295T>A)
n.467-196A>T
 gnomAD v4
14g.20693945T>CCA485452238ANG,EGILA,RNASE4c.381T>C (p.Val127=)
c.-17-5410T>C (n.-17-5410T>C)
c.86+295T>C (n.86+295T>C)
n.146-4921T>C
c.-18+5071T>C (n.-18+5071T>C)
c.-18+295T>C (n.-18+295T>C)
n.467-196A>G
 gnomAD v4
14g.20693945T>GCA485452239ANG,EGILA,RNASE4c.381T>G (p.Val127=)
c.-17-5410T>G (n.-17-5410T>G)
c.86+295T>G (n.86+295T>G)
n.146-4921T>G
c.-18+5071T>G (n.-18+5071T>G)
c.-18+295T>G (n.-18+295T>G)
n.467-196A>C
 gnomAD v4
14g.20693946G>ACA389117106ANG,EGILA,RNASE4c.382G>A (p.Val128Ile)
c.-17-5409G>A (n.-17-5409G>A)
c.86+296G>A (n.86+296G>A)
n.146-4920G>A
c.-18+5072G>A (n.-18+5072G>A)
c.-18+296G>A (n.-18+296G>A)
n.467-197C>T
14g.20693946G>CCA389117118ANG,EGILA,RNASE4c.382G>C (p.Val128Leu)
c.-17-5409G>C (n.-17-5409G>C)
c.86+296G>C (n.86+296G>C)
n.146-4920G>C
c.-18+5072G>C (n.-18+5072G>C)
c.-18+296G>C (n.-18+296G>C)
n.467-197C>G
14g.20693946G>TCA389117120ANG,EGILA,RNASE4c.382G>T (p.Val128Phe)
c.-17-5409G>T (n.-17-5409G>T)
c.86+296G>T (n.86+296G>T)
n.146-4920G>T
c.-18+5072G>T (n.-18+5072G>T)
c.-18+296G>T (n.-18+296G>T)
n.467-197C>A
14g.20693946_20693947delinsGTCA2122139967ANG,EGILA,RNASE4c.382_383delinsGT (p.Val128=)
c.-17-5409_-17-5408delinsGT (n.-17-5409_-17-5408delinsGT)
c.86+296_86+297delinsGT (n.86+296_86+297delinsGT)
n.146-4920_146-4919delinsGT
c.-18+5072_-18+5073delinsGT (n.-18+5072_-18+5073delinsGT)
c.-18+296_-18+297delinsGT (n.-18+296_-18+297delinsGT)
n.467-198_467-197delinsAC
14g.20693947T>ACA389117123ANG,EGILA,RNASE4c.383T>A (p.Val128Asp)
c.-17-5408T>A (n.-17-5408T>A)
c.86+297T>A (n.86+297T>A)
n.146-4919T>A
c.-18+5073T>A (n.-18+5073T>A)
c.-18+297T>A (n.-18+297T>A)
n.467-198A>T
14g.20693947T>CCA389117126ANG,EGILA,RNASE4c.383T>C (p.Val128Ala)
c.-17-5408T>C (n.-17-5408T>C)
c.86+297T>C (n.86+297T>C)
n.146-4919T>C
c.-18+5073T>C (n.-18+5073T>C)
c.-18+297T>C (n.-18+297T>C)
n.467-198A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693947T>GCA389117139ANG,EGILA,RNASE4c.383T>G (p.Val128Gly)
c.-17-5408T>G (n.-17-5408T>G)
c.86+297T>G (n.86+297T>G)
n.146-4919T>G
c.-18+5073T>G (n.-18+5073T>G)
c.-18+297T>G (n.-18+297T>G)
n.467-198A>C
14g.20693947T=CA2122139971ANG,EGILA,RNASE4c.383T= (p.Val128=)
c.-17-5408T= (n.-17-5408T=)
c.86+297T= (n.86+297T=)
n.146-4919T=
c.-18+5073T= (n.-18+5073T=)
c.-18+297T= (n.-18+297T=)
n.467-198A=
14g.20693948delCA612862630ANG,EGILA,RNASE4c.384del (p.Val129LeufsTer?)
c.-17-5407del (n.-17-5407del)
c.86+298del (n.86+298del)
n.146-4918del
c.-18+5074del (n.-18+5074del)
c.-18+298del (n.-18+298del)
n.467-198del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693948T>ACA485452241ANG,EGILA,RNASE4c.384T>A (p.Val128=)
c.-17-5407T>A (n.-17-5407T>A)
c.86+298T>A (n.86+298T>A)
n.146-4918T>A
c.-18+5074T>A (n.-18+5074T>A)
c.-18+298T>A (n.-18+298T>A)
n.467-199A>T
14g.20693948T>CCA485452242ANG,EGILA,RNASE4c.384T>C (p.Val128=)
c.-17-5407T>C (n.-17-5407T>C)
c.86+298T>C (n.86+298T>C)
n.146-4918T>C
c.-18+5074T>C (n.-18+5074T>C)
c.-18+298T>C (n.-18+298T>C)
n.467-199A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.20693948T>GCA485452243ANG,EGILA,RNASE4c.384T>G (p.Val128=)
c.-17-5407T>G (n.-17-5407T>G)
c.86+298T>G (n.86+298T>G)
n.146-4918T>G
c.-18+5074T>G (n.-18+5074T>G)
c.-18+298T>G (n.-18+298T>G)
n.467-199A>C
14g.20693948T=CA2122139974ANG,EGILA,RNASE4c.384T= (p.Val128=)
c.-17-5407T= (n.-17-5407T=)
c.86+298T= (n.86+298T=)
n.146-4918T=
c.-18+5074T= (n.-18+5074T=)
c.-18+298T= (n.-18+298T=)
n.467-199A=
14g.20693949G>ACA389117155ANG,EGILA,RNASE4c.385G>A (p.Val129Ile)
c.-17-5406G>A (n.-17-5406G>A)
c.86+299G>A (n.86+299G>A)
n.146-4917G>A
c.-18+5075G>A (n.-18+5075G>A)
c.-18+299G>A (n.-18+299G>A)
n.467-200C>T
 dbSNP
14g.20693949G>CCA389117164ANG,EGILA,RNASE4c.385G>C (p.Val129Leu)
c.-17-5406G>C (n.-17-5406G>C)
c.86+299G>C (n.86+299G>C)
n.146-4917G>C
c.-18+5075G>C (n.-18+5075G>C)
c.-18+299G>C (n.-18+299G>C)
n.467-200C>G
14g.20693949G=CA2122139978ANG,EGILA,RNASE4c.385G= (p.Val129=)
c.-17-5406G= (n.-17-5406G=)
c.86+299G= (n.86+299G=)
n.146-4917G=
c.-18+5075G= (n.-18+5075G=)
c.-18+299G= (n.-18+299G=)
n.467-200C=
14g.20693949G>TCA389117169ANG,EGILA,RNASE4c.385G>T (p.Val129Phe)
c.-17-5406G>T (n.-17-5406G>T)
c.86+299G>T (n.86+299G>T)
n.146-4917G>T
c.-18+5075G>T (n.-18+5075G>T)
c.-18+299G>T (n.-18+299G>T)
n.467-200C>A
14g.20693950T>ACA389117173ANG,EGILA,RNASE4c.386T>A (p.Val129Asp)
c.-17-5405T>A (n.-17-5405T>A)
c.86+300T>A (n.86+300T>A)
n.146-4916T>A
c.-18+5076T>A (n.-18+5076T>A)
c.-18+300T>A (n.-18+300T>A)
n.467-201A>T
14g.20693950T>CCA389117177ANG,EGILA,RNASE4c.386T>C (p.Val129Ala)
c.-17-5405T>C (n.-17-5405T>C)
c.86+300T>C (n.86+300T>C)
n.146-4916T>C
c.-18+5076T>C (n.-18+5076T>C)
c.-18+300T>C (n.-18+300T>C)
n.467-201A>G
14g.20693950T>GCA389117194ANG,EGILA,RNASE4c.386T>G (p.Val129Gly)
c.-17-5405T>G (n.-17-5405T>G)
c.86+300T>G (n.86+300T>G)
n.146-4916T>G
c.-18+5076T>G (n.-18+5076T>G)
c.-18+300T>G (n.-18+300T>G)
n.467-201A>C
14g.20693950T=CA2122139981ANG,EGILA,RNASE4c.386T= (p.Val129=)
c.-17-5405T= (n.-17-5405T=)
c.86+300T= (n.86+300T=)
n.146-4916T=
c.-18+5076T= (n.-18+5076T=)
c.-18+300T= (n.-18+300T=)
n.467-201A=
14g.20693951T>ACA485452246ANG,EGILA,RNASE4c.387T>A (p.Val129=)
c.-17-5404T>A (n.-17-5404T>A)
c.86+301T>A (n.86+301T>A)
n.146-4915T>A
c.-18+5077T>A (n.-18+5077T>A)
c.-18+301T>A (n.-18+301T>A)
n.467-202A>T
14g.20693951T>CCA485452247ANG,EGILA,RNASE4c.387T>C (p.Val129=)
c.-17-5404T>C (n.-17-5404T>C)
c.86+301T>C (n.86+301T>C)
n.146-4915T>C
c.-18+5077T>C (n.-18+5077T>C)
c.-18+301T>C (n.-18+301T>C)
n.467-202A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.20693951T>GCA485452245ANG,EGILA,RNASE4c.387T>G (p.Val129=)
c.-17-5404T>G (n.-17-5404T>G)
c.86+301T>G (n.86+301T>G)
n.146-4915T>G
c.-18+5077T>G (n.-18+5077T>G)
c.-18+301T>G (n.-18+301T>G)
n.467-202A>C
14g.20693951T=CA2122139985ANG,EGILA,RNASE4c.387T= (p.Val129=)
c.-17-5404T= (n.-17-5404T=)
c.86+301T= (n.86+301T=)
n.146-4915T=
c.-18+5077T= (n.-18+5077T=)
c.-18+301T= (n.-18+301T=)
n.467-202A=
14g.20693952_20693954dupCA612862631ANG,EGILA,RNASE4c.388_390dup (p.Ala130_Cys131insAla)
c.-17-5403_-17-5401dup (n.-17-5403_-17-5401dup)
c.86+302_86+304dup (n.86+302_86+304dup)
n.146-4914_146-4912dup
c.-18+5078_-18+5080dup (n.-18+5078_-18+5080dup)
c.-18+302_-18+304dup (n.-18+302_-18+304dup)
n.467-204_467-202dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.20693952G>ACA389117208ANG,EGILA,RNASE4c.388G>A (p.Ala130Thr)
c.-17-5403G>A (n.-17-5403G>A)
c.86+302G>A (n.86+302G>A)
n.146-4914G>A
c.-18+5078G>A (n.-18+5078G>A)
c.-18+302G>A (n.-18+302G>A)
n.467-203C>T
14g.20693952G>CCA7083189ANG,EGILA,RNASE4c.388G>C (p.Ala130Pro)
c.-17-5403G>C (n.-17-5403G>C)
c.86+302G>C (n.86+302G>C)
n.146-4914G>C
c.-18+5078G>C (n.-18+5078G>C)
c.-18+302G>C (n.-18+302G>C)
n.467-203C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.20693952G=CA2122139989ANG,EGILA,RNASE4c.388G= (p.Ala130=)
c.-17-5403G= (n.-17-5403G=)
c.86+302G= (n.86+302G=)
n.146-4914G=
c.-18+5078G= (n.-18+5078G=)
c.-18+302G= (n.-18+302G=)
n.467-203C=
14g.20693952G>TCA389117207ANG,EGILA,RNASE4c.388G>T (p.Ala130Ser)
c.-17-5403G>T (n.-17-5403G>T)
c.86+302G>T (n.86+302G>T)
n.146-4914G>T
c.-18+5078G>T (n.-18+5078G>T)
c.-18+302G>T (n.-18+302G>T)
n.467-203C>A
 gnomAD v4
14g.20693953C>ACA389117211ANG,EGILA,RNASE4c.389C>A (p.Ala130Asp)
c.-17-5402C>A (n.-17-5402C>A)
c.86+303C>A (n.86+303C>A)
n.146-4913C>A
c.-18+5079C>A (n.-18+5079C>A)
c.-18+303C>A (n.-18+303C>A)
n.467-204G>T
14g.20693953C>GCA389117217ANG,EGILA,RNASE4c.389C>G (p.Ala130Gly)
c.-17-5402C>G (n.-17-5402C>G)
c.86+303C>G (n.86+303C>G)
n.146-4913C>G
c.-18+5079C>G (n.-18+5079C>G)
c.-18+303C>G (n.-18+303C>G)
n.467-204G>C
14g.20693953C>TCA389117233ANG,EGILA,RNASE4c.389C>T (p.Ala130Val)
c.-17-5402C>T (n.-17-5402C>T)
c.86+303C>T (n.86+303C>T)
n.146-4913C>T
c.-18+5079C>T (n.-18+5079C>T)
c.-18+303C>T (n.-18+303C>T)
n.467-204G>A

Number of alleles fetched