Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20693782A= | CA2122157812 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.218A= (p.Asn73=) c.-17-5573A= (n.-17-5573A=) c.86+132A= (n.86+132A=) n.146-5084A= c.-18+4908A= (n.-18+4908A=) c.-18+132A= (n.-18+132A=) n.467-33T= | |
14 | g.20693782A>C | CA389115079 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.-17-5573A>C (n.-17-5573A>C) c.86+132A>C (n.86+132A>C) n.146-5084A>C c.-18+4908A>C (n.-18+4908A>C) c.-18+132A>C (n.-18+132A>C) n.467-33T>G | |
14 | g.20693782A>G | CA389115082 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.-17-5573A>G (n.-17-5573A>G) c.86+132A>G (n.86+132A>G) n.146-5084A>G c.-18+4908A>G (n.-18+4908A>G) c.-18+132A>G (n.-18+132A>G) n.467-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693782A>T | CA389115078 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.-17-5573A>T (n.-17-5573A>T) c.86+132A>T (n.86+132A>T) n.146-5084A>T c.-18+4908A>T (n.-18+4908A>T) c.-18+132A>T (n.-18+132A>T) n.467-33T>A | |
14 | g.20693783C>A | CA389115094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.-17-5572C>A (n.-17-5572C>A) c.86+133C>A (n.86+133C>A) n.146-5083C>A c.-18+4909C>A (n.-18+4909C>A) c.-18+133C>A (n.-18+133C>A) n.467-34G>T | |
14 | g.20693783C= | CA2122157813 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.219C= (p.Asn73=) c.-17-5572C= (n.-17-5572C=) c.86+133C= (n.86+133C=) n.146-5083C= c.-18+4909C= (n.-18+4909C=) c.-18+133C= (n.-18+133C=) n.467-34G= | |
14 | g.20693783C>G | CA389115096 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.-17-5572C>G (n.-17-5572C>G) c.86+133C>G (n.86+133C>G) n.146-5083C>G c.-18+4909C>G (n.-18+4909C>G) c.-18+133C>G (n.-18+133C>G) n.467-34G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693783C>T | CA485452360 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.219C>T (p.Asn73=) c.-17-5572C>T (n.-17-5572C>T) c.86+133C>T (n.86+133C>T) n.146-5083C>T c.-18+4909C>T (n.-18+4909C>T) c.-18+133C>T (n.-18+133C>T) n.467-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693784A>C | CA389115099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-17-5571A>C (n.-17-5571A>C) c.86+134A>C (n.86+134A>C) n.146-5082A>C c.-18+4910A>C (n.-18+4910A>C) c.-18+134A>C (n.-18+134A>C) n.467-35T>G | |
14 | g.20693784A>G | CA389115103 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-17-5571A>G (n.-17-5571A>G) c.86+134A>G (n.86+134A>G) n.146-5082A>G c.-18+4910A>G (n.-18+4910A>G) c.-18+134A>G (n.-18+134A>G) n.467-35T>C | |
14 | g.20693784A>T | CA389115109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-17-5571A>T (n.-17-5571A>T) c.86+134A>T (n.86+134A>T) n.146-5082A>T c.-18+4910A>T (n.-18+4910A>T) c.-18+134A>T (n.-18+134A>T) n.467-35T>A | |
14 | g.20693785A= | CA2122157814 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.221A= (p.Lys74=) c.-17-5570A= (n.-17-5570A=) c.86+135A= (n.86+135A=) n.146-5081A= c.-18+4911A= (n.-18+4911A=) c.-18+135A= (n.-18+135A=) n.467-36T= | |
14 | g.20693785A>C | CA389115127 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-17-5570A>C (n.-17-5570A>C) c.86+135A>C (n.86+135A>C) n.146-5081A>C c.-18+4911A>C (n.-18+4911A>C) c.-18+135A>C (n.-18+135A>C) n.467-36T>G | |
14 | g.20693785A>G | CA389115123 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-17-5570A>G (n.-17-5570A>G) c.86+135A>G (n.86+135A>G) n.146-5081A>G c.-18+4911A>G (n.-18+4911A>G) c.-18+135A>G (n.-18+135A>G) n.467-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693785A>T | CA389115117 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.221A>T (p.Lys74Met) c.-17-5570A>T (n.-17-5570A>T) c.86+135A>T (n.86+135A>T) n.146-5081A>T c.-18+4911A>T (n.-18+4911A>T) c.-18+135A>T (n.-18+135A>T) n.467-36T>A | |
14 | g.20693786G>A | CA7083156 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.222G>A (p.Lys74=) c.-17-5569G>A (n.-17-5569G>A) c.86+136G>A (n.86+136G>A) n.146-5080G>A c.-18+4912G>A (n.-18+4912G>A) c.-18+136G>A (n.-18+136G>A) n.467-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693786G>C | CA389115147 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.222G>C (p.Lys74Asn) c.-17-5569G>C (n.-17-5569G>C) c.86+136G>C (n.86+136G>C) n.146-5080G>C c.-18+4912G>C (n.-18+4912G>C) c.-18+136G>C (n.-18+136G>C) n.467-37C>G | |
14 | g.20693786G= | CA2122157815 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.222G= (p.Lys74=) c.-17-5569G= (n.-17-5569G=) c.86+136G= (n.86+136G=) n.146-5080G= c.-18+4912G= (n.-18+4912G=) c.-18+136G= (n.-18+136G=) n.467-37C= | |
14 | g.20693786G>T | CA389115149 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.222G>T (p.Lys74Asn) c.-17-5569G>T (n.-17-5569G>T) c.86+136G>T (n.86+136G>T) n.146-5080G>T c.-18+4912G>T (n.-18+4912G>T) c.-18+136G>T (n.-18+136G>T) n.467-37C>A | |
14 | g.20693787C>A | CA389115160 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.223C>A (p.Arg75Ser) c.-17-5568C>A (n.-17-5568C>A) c.86+137C>A (n.86+137C>A) n.146-5079C>A c.-18+4913C>A (n.-18+4913C>A) c.-18+137C>A (n.-18+137C>A) n.467-38G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693787C= | CA2122157816 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.223C= (p.Arg75=) c.-17-5568C= (n.-17-5568C=) c.86+137C= (n.86+137C=) n.146-5079C= c.-18+4913C= (n.-18+4913C=) c.-18+137C= (n.-18+137C=) n.467-38G= | |
14 | g.20693787C>G | CA389115164 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.-17-5568C>G (n.-17-5568C>G) c.86+137C>G (n.86+137C>G) n.146-5079C>G c.-18+4913C>G (n.-18+4913C>G) c.-18+137C>G (n.-18+137C>G) n.467-38G>C | ClinVar |
14 | g.20693787C>T | CA7083157 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.223C>T (p.Arg75Cys) c.-17-5568C>T (n.-17-5568C>T) c.86+137C>T (n.86+137C>T) n.146-5079C>T c.-18+4913C>T (n.-18+4913C>T) c.-18+137C>T (n.-18+137C>T) n.467-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693788G>A | CA7083158 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.224G>A (p.Arg75His) c.-17-5567G>A (n.-17-5567G>A) c.86+138G>A (n.86+138G>A) n.146-5078G>A c.-18+4914G>A (n.-18+4914G>A) c.-18+138G>A (n.-18+138G>A) n.467-39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693788G>C | CA7083159 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.-17-5567G>C (n.-17-5567G>C) c.86+138G>C (n.86+138G>C) n.146-5078G>C c.-18+4914G>C (n.-18+4914G>C) c.-18+138G>C (n.-18+138G>C) n.467-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693788G= | CA2122157817 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.224G= (p.Arg75=) c.-17-5567G= (n.-17-5567G=) c.86+138G= (n.86+138G=) n.146-5078G= c.-18+4914G= (n.-18+4914G=) c.-18+138G= (n.-18+138G=) n.467-39C= | |
14 | g.20693788G>T | CA389115175 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.-17-5567G>T (n.-17-5567G>T) c.86+138G>T (n.86+138G>T) n.146-5078G>T c.-18+4914G>T (n.-18+4914G>T) c.-18+138G>T (n.-18+138G>T) n.467-39C>A | |
14 | g.20693789C>A | CA485452463 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.225C>A (p.Arg75=) c.-17-5566C>A (n.-17-5566C>A) c.86+139C>A (n.86+139C>A) n.146-5077C>A c.-18+4915C>A (n.-18+4915C>A) c.-18+139C>A (n.-18+139C>A) n.467-40G>T | |
14 | g.20693789C>G | CA485452464 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.225C>G (p.Arg75=) c.-17-5566C>G (n.-17-5566C>G) c.86+139C>G (n.86+139C>G) n.146-5077C>G c.-18+4915C>G (n.-18+4915C>G) c.-18+139C>G (n.-18+139C>G) n.467-40G>C | |
14 | g.20693789C>T | CA485452462 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.225C>T (p.Arg75=) c.-17-5566C>T (n.-17-5566C>T) c.86+139C>T (n.86+139C>T) n.146-5077C>T c.-18+4915C>T (n.-18+4915C>T) c.-18+139C>T (n.-18+139C>T) n.467-40G>A | |
14 | g.20693790A>C | CA389115180 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-17-5565A>C (n.-17-5565A>C) c.86+140A>C (n.86+140A>C) n.146-5076A>C c.-18+4916A>C (n.-18+4916A>C) c.-18+140A>C (n.-18+140A>C) n.467-41T>G | |
14 | g.20693790A>G | CA389115183 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-17-5565A>G (n.-17-5565A>G) c.86+140A>G (n.86+140A>G) n.146-5076A>G c.-18+4916A>G (n.-18+4916A>G) c.-18+140A>G (n.-18+140A>G) n.467-41T>C | |
14 | g.20693790A>T | CA389115188 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-17-5565A>T (n.-17-5565A>T) c.86+140A>T (n.86+140A>T) n.146-5076A>T c.-18+4916A>T (n.-18+4916A>T) c.-18+140A>T (n.-18+140A>T) n.467-41T>A | |
14 | g.20693791G>A | CA257418904 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-17-5564G>A (n.-17-5564G>A) c.86+141G>A (n.86+141G>A) n.146-5075G>A c.-18+4917G>A (n.-18+4917G>A) c.-18+141G>A (n.-18+141G>A) n.467-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693791G>C | CA389115201 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-17-5564G>C (n.-17-5564G>C) c.86+141G>C (n.86+141G>C) n.146-5075G>C c.-18+4917G>C (n.-18+4917G>C) c.-18+141G>C (n.-18+141G>C) n.467-42C>G | |
14 | g.20693791G= | CA2122157818 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.227G= (p.Ser76=) c.-17-5564G= (n.-17-5564G=) c.86+141G= (n.86+141G=) n.146-5075G= c.-18+4917G= (n.-18+4917G=) c.-18+141G= (n.-18+141G=) n.467-42C= | |
14 | g.20693791G>T | CA389115207 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-17-5564G>T (n.-17-5564G>T) c.86+141G>T (n.86+141G>T) n.146-5075G>T c.-18+4917G>T (n.-18+4917G>T) c.-18+141G>T (n.-18+141G>T) n.467-42C>A | |
14 | g.20693792C>A | CA389115215 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-17-5563C>A (n.-17-5563C>A) c.86+142C>A (n.86+142C>A) n.146-5074C>A c.-18+4918C>A (n.-18+4918C>A) c.-18+142C>A (n.-18+142C>A) n.467-43G>T | |
14 | g.20693792C= | CA2122157819 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.228C= (p.Ser76=) c.-17-5563C= (n.-17-5563C=) c.86+142C= (n.86+142C=) n.146-5074C= c.-18+4918C= (n.-18+4918C=) c.-18+142C= (n.-18+142C=) n.467-43G= | |
14 | g.20693792C>G | CA389115218 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-17-5563C>G (n.-17-5563C>G) c.86+142C>G (n.86+142C>G) n.146-5074C>G c.-18+4918C>G (n.-18+4918C>G) c.-18+142C>G (n.-18+142C>G) n.467-43G>C | |
14 | g.20693792C>T | CA7083160 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.228C>T (p.Ser76=) c.-17-5563C>T (n.-17-5563C>T) c.86+142C>T (n.86+142C>T) n.146-5074C>T c.-18+4918C>T (n.-18+4918C>T) c.-18+142C>T (n.-18+142C>T) n.467-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693793A>C | CA389115228 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-17-5562A>C (n.-17-5562A>C) c.86+143A>C (n.86+143A>C) n.146-5073A>C c.-18+4919A>C (n.-18+4919A>C) c.-18+143A>C (n.-18+143A>C) n.467-44T>G | |
14 | g.20693793A>G | CA389115244 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-17-5562A>G (n.-17-5562A>G) c.86+143A>G (n.86+143A>G) n.146-5073A>G c.-18+4919A>G (n.-18+4919A>G) c.-18+143A>G (n.-18+143A>G) n.467-44T>C | |
14 | g.20693793A>T | CA389115248 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-17-5562A>T (n.-17-5562A>T) c.86+143A>T (n.86+143A>T) n.146-5073A>T c.-18+4919A>T (n.-18+4919A>T) c.-18+143A>T (n.-18+143A>T) n.467-44T>A | |
14 | g.20693794T>A | CA389115269 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-17-5561T>A (n.-17-5561T>A) c.86+144T>A (n.86+144T>A) n.146-5072T>A c.-18+4920T>A (n.-18+4920T>A) c.-18+144T>A (n.-18+144T>A) n.467-45A>T | |
14 | g.20693794T>C | CA389115273 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-17-5561T>C (n.-17-5561T>C) c.86+144T>C (n.86+144T>C) n.146-5072T>C c.-18+4920T>C (n.-18+4920T>C) c.-18+144T>C (n.-18+144T>C) n.467-45A>G | |
14 | g.20693794T>G | CA389115254 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-17-5561T>G (n.-17-5561T>G) c.86+144T>G (n.86+144T>G) n.146-5072T>G c.-18+4920T>G (n.-18+4920T>G) c.-18+144T>G (n.-18+144T>G) n.467-45A>C | |
14 | g.20693795C>A | CA485452468 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.231C>A (p.Ile77=) c.-17-5560C>A (n.-17-5560C>A) c.86+145C>A (n.86+145C>A) n.146-5071C>A c.-18+4921C>A (n.-18+4921C>A) c.-18+145C>A (n.-18+145C>A) n.467-46G>T | |
14 | g.20693795C>G | CA389115279 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.-17-5560C>G (n.-17-5560C>G) c.86+145C>G (n.86+145C>G) n.146-5071C>G c.-18+4921C>G (n.-18+4921C>G) c.-18+145C>G (n.-18+145C>G) n.467-46G>C | |
14 | g.20693795C>T | CA485452469 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.231C>T (p.Ile77=) c.-17-5560C>T (n.-17-5560C>T) c.86+145C>T (n.86+145C>T) n.146-5071C>T c.-18+4921C>T (n.-18+4921C>T) c.-18+145C>T (n.-18+145C>T) n.467-46G>A | |
14 | g.20693796A= | CA2122157820 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.232A= (p.Lys78=) c.-17-5559A= (n.-17-5559A=) c.86+146A= (n.86+146A=) n.146-5070A= c.-18+4922A= (n.-18+4922A=) c.-18+146A= (n.-18+146A=) n.467-47T= | |
14 | g.20693796A>C | CA389115282 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.-17-5559A>C (n.-17-5559A>C) c.86+146A>C (n.86+146A>C) n.146-5070A>C c.-18+4922A>C (n.-18+4922A>C) c.-18+146A>C (n.-18+146A>C) n.467-47T>G | |
14 | g.20693796A>G | CA7083161 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.-17-5559A>G (n.-17-5559A>G) c.86+146A>G (n.86+146A>G) n.146-5070A>G c.-18+4922A>G (n.-18+4922A>G) c.-18+146A>G (n.-18+146A>G) n.467-47T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693796A>T | CA389115286 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.-17-5559A>T (n.-17-5559A>T) c.86+146A>T (n.86+146A>T) n.146-5070A>T c.-18+4922A>T (n.-18+4922A>T) c.-18+146A>T (n.-18+146A>T) n.467-47T>A | |
14 | g.20693797A= | CA2122157821 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.233A= (p.Lys78=) c.-17-5558A= (n.-17-5558A=) c.86+147A= (n.86+147A=) n.146-5069A= c.-18+4923A= (n.-18+4923A=) c.-18+147A= (n.-18+147A=) n.467-48T= | |
14 | g.20693797A>C | CA389115290 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.-17-5558A>C (n.-17-5558A>C) c.86+147A>C (n.86+147A>C) n.146-5069A>C c.-18+4923A>C (n.-18+4923A>C) c.-18+147A>C (n.-18+147A>C) n.467-48T>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693797A>G | CA7083162 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.-17-5558A>G (n.-17-5558A>G) c.86+147A>G (n.86+147A>G) n.146-5069A>G c.-18+4923A>G (n.-18+4923A>G) c.-18+147A>G (n.-18+147A>G) n.467-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693797A>T | CA389115298 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.-17-5558A>T (n.-17-5558A>T) c.86+147A>T (n.86+147A>T) n.146-5069A>T c.-18+4923A>T (n.-18+4923A>T) c.-18+147A>T (n.-18+147A>T) n.467-48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693798G>A | CA485452473 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.234G>A (p.Lys78=) c.-17-5557G>A (n.-17-5557G>A) c.86+148G>A (n.86+148G>A) n.146-5068G>A c.-18+4924G>A (n.-18+4924G>A) c.-18+148G>A (n.-18+148G>A) n.467-49C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693798G>C | CA7083163 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.-17-5557G>C (n.-17-5557G>C) c.86+148G>C (n.86+148G>C) n.146-5068G>C c.-18+4924G>C (n.-18+4924G>C) c.-18+148G>C (n.-18+148G>C) n.467-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693798G= | CA2122157822 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.234G= (p.Lys78=) c.-17-5557G= (n.-17-5557G=) c.86+148G= (n.86+148G=) n.146-5068G= c.-18+4924G= (n.-18+4924G=) c.-18+148G= (n.-18+148G=) n.467-49C= | |
14 | g.20693798G>T | CA389115304 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.-17-5557G>T (n.-17-5557G>T) c.86+148G>T (n.86+148G>T) n.146-5068G>T c.-18+4924G>T (n.-18+4924G>T) c.-18+148G>T (n.-18+148G>T) n.467-49C>A | |
14 | g.20693799G>A | CA389115309 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-17-5556G>A (n.-17-5556G>A) c.86+149G>A (n.86+149G>A) n.146-5067G>A c.-18+4925G>A (n.-18+4925G>A) c.-18+149G>A (n.-18+149G>A) n.467-50C>T | |
14 | g.20693799G>C | CA389115312 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-17-5556G>C (n.-17-5556G>C) c.86+149G>C (n.86+149G>C) n.146-5067G>C c.-18+4925G>C (n.-18+4925G>C) c.-18+149G>C (n.-18+149G>C) n.467-50C>G | |
14 | g.20693799G= | CA2122157823 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.235G= (p.Ala79=) c.-17-5556G= (n.-17-5556G=) c.86+149G= (n.86+149G=) n.146-5067G= c.-18+4925G= (n.-18+4925G=) c.-18+149G= (n.-18+149G=) n.467-50C= | |
14 | g.20693799G>T | CA389115314 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-17-5556G>T (n.-17-5556G>T) c.86+149G>T (n.86+149G>T) n.146-5067G>T c.-18+4925G>T (n.-18+4925G>T) c.-18+149G>T (n.-18+149G>T) n.467-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693800C>A | CA389115323 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.-17-5555C>A (n.-17-5555C>A) c.86+150C>A (n.86+150C>A) n.146-5066C>A c.-18+4926C>A (n.-18+4926C>A) c.-18+150C>A (n.-18+150C>A) n.467-51G>T | |
14 | g.20693800C= | CA2122157824 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.236C= (p.Ala79=) c.-17-5555C= (n.-17-5555C=) c.86+150C= (n.86+150C=) n.146-5066C= c.-18+4926C= (n.-18+4926C=) c.-18+150C= (n.-18+150C=) n.467-51G= | |
14 | g.20693800C>G | CA389115326 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-17-5555C>G (n.-17-5555C>G) c.86+150C>G (n.86+150C>G) n.146-5066C>G c.-18+4926C>G (n.-18+4926C>G) c.-18+150C>G (n.-18+150C>G) n.467-51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693800C>T | CA7083164 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.-17-5555C>T (n.-17-5555C>T) c.86+150C>T (n.86+150C>T) n.146-5066C>T c.-18+4926C>T (n.-18+4926C>T) c.-18+150C>T (n.-18+150C>T) n.467-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693801C>A | CA485452478 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.237C>A (p.Ala79=) c.-17-5554C>A (n.-17-5554C>A) c.86+151C>A (n.86+151C>A) n.146-5065C>A c.-18+4927C>A (n.-18+4927C>A) c.-18+151C>A (n.-18+151C>A) n.467-52G>T | |
14 | g.20693801C>G | CA485452479 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.237C>G (p.Ala79=) c.-17-5554C>G (n.-17-5554C>G) c.86+151C>G (n.86+151C>G) n.146-5065C>G c.-18+4927C>G (n.-18+4927C>G) c.-18+151C>G (n.-18+151C>G) n.467-52G>C | |
14 | g.20693801C>T | CA485452477 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.237C>T (p.Ala79=) c.-17-5554C>T (n.-17-5554C>T) c.86+151C>T (n.86+151C>T) n.146-5065C>T c.-18+4927C>T (n.-18+4927C>T) c.-18+151C>T (n.-18+151C>T) n.467-52G>A | |
14 | g.20693802A>C | CA389115333 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-17-5553A>C (n.-17-5553A>C) c.86+152A>C (n.86+152A>C) n.146-5064A>C c.-18+4928A>C (n.-18+4928A>C) c.-18+152A>C (n.-18+152A>C) n.467-53T>G | |
14 | g.20693802A>G | CA389115339 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-17-5553A>G (n.-17-5553A>G) c.86+152A>G (n.86+152A>G) n.146-5064A>G c.-18+4928A>G (n.-18+4928A>G) c.-18+152A>G (n.-18+152A>G) n.467-53T>C | |
14 | g.20693802A>T | CA389115336 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.-17-5553A>T (n.-17-5553A>T) c.86+152A>T (n.86+152A>T) n.146-5064A>T c.-18+4928A>T (n.-18+4928A>T) c.-18+152A>T (n.-18+152A>T) n.467-53T>A | |
14 | g.20693803T>A | CA389115342 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.-17-5552T>A (n.-17-5552T>A) c.86+153T>A (n.86+153T>A) n.146-5063T>A c.-18+4929T>A (n.-18+4929T>A) c.-18+153T>A (n.-18+153T>A) n.467-54A>T | |
14 | g.20693803T>C | CA389115344 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-17-5552T>C (n.-17-5552T>C) c.86+153T>C (n.86+153T>C) n.146-5063T>C c.-18+4929T>C (n.-18+4929T>C) c.-18+153T>C (n.-18+153T>C) n.467-54A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693803T>G | CA389115345 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.-17-5552T>G (n.-17-5552T>G) c.86+153T>G (n.86+153T>G) n.146-5063T>G c.-18+4929T>G (n.-18+4929T>G) c.-18+153T>G (n.-18+153T>G) n.467-54A>C | |
14 | g.20693804C>A | CA485452480 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.240C>A (p.Ile80=) c.-17-5551C>A (n.-17-5551C>A) c.86+154C>A (n.86+154C>A) n.146-5062C>A c.-18+4930C>A (n.-18+4930C>A) c.-18+154C>A (n.-18+154C>A) n.467-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693804C= | CA2122157825 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.240C= (p.Ile80=) c.-17-5551C= (n.-17-5551C=) c.86+154C= (n.86+154C=) n.146-5062C= c.-18+4930C= (n.-18+4930C=) c.-18+154C= (n.-18+154C=) n.467-55G= | |
14 | g.20693804C>G | CA389115346 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.-17-5551C>G (n.-17-5551C>G) c.86+154C>G (n.86+154C>G) n.146-5062C>G c.-18+4930C>G (n.-18+4930C>G) c.-18+154C>G (n.-18+154C>G) n.467-55G>C | |
14 | g.20693804C>T | CA485452482 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.240C>T (p.Ile80=) c.-17-5551C>T (n.-17-5551C>T) c.86+154C>T (n.86+154C>T) n.146-5062C>T c.-18+4930C>T (n.-18+4930C>T) c.-18+154C>T (n.-18+154C>T) n.467-55G>A | |
14 | g.20693805T>A | CA389115350 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.241T>A (p.Cys81Ser) c.-17-5550T>A (n.-17-5550T>A) c.86+155T>A (n.86+155T>A) n.146-5061T>A c.-18+4931T>A (n.-18+4931T>A) c.-18+155T>A (n.-18+155T>A) n.467-56A>T | |
14 | g.20693805T>C | CA389115352 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.241T>C (p.Cys81Arg) c.-17-5550T>C (n.-17-5550T>C) c.86+155T>C (n.86+155T>C) n.146-5061T>C c.-18+4931T>C (n.-18+4931T>C) c.-18+155T>C (n.-18+155T>C) n.467-56A>G | |
14 | g.20693805T>G | CA389115356 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.241T>G (p.Cys81Gly) c.-17-5550T>G (n.-17-5550T>G) c.86+155T>G (n.86+155T>G) n.146-5061T>G c.-18+4931T>G (n.-18+4931T>G) c.-18+155T>G (n.-18+155T>G) n.467-56A>C | |
14 | g.20693806G>A | CA389115360 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.-17-5549G>A (n.-17-5549G>A) c.86+156G>A (n.86+156G>A) n.146-5060G>A c.-18+4932G>A (n.-18+4932G>A) c.-18+156G>A (n.-18+156G>A) n.467-57C>T | |
14 | g.20693806G>C | CA389115363 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.242G>C (p.Cys81Ser) c.-17-5549G>C (n.-17-5549G>C) c.86+156G>C (n.86+156G>C) n.146-5060G>C c.-18+4932G>C (n.-18+4932G>C) c.-18+156G>C (n.-18+156G>C) n.467-57C>G | |
14 | g.20693806G= | CA2122157826 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.242G= (p.Cys81=) c.-17-5549G= (n.-17-5549G=) c.86+156G= (n.86+156G=) n.146-5060G= c.-18+4932G= (n.-18+4932G=) c.-18+156G= (n.-18+156G=) n.467-57C= | |
14 | g.20693806G>T | CA7083165 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.242G>T (p.Cys81Phe) c.-17-5549G>T (n.-17-5549G>T) c.86+156G>T (n.86+156G>T) n.146-5060G>T c.-18+4932G>T (n.-18+4932G>T) c.-18+156G>T (n.-18+156G>T) n.467-57C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693807T>A | CA389115369 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.243T>A (p.Cys81Ter) c.-17-5548T>A (n.-17-5548T>A) c.86+157T>A (n.86+157T>A) n.146-5059T>A c.-18+4933T>A (n.-18+4933T>A) c.-18+157T>A (n.-18+157T>A) n.467-58A>T | |
14 | g.20693807T>C | CA485452483 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.243T>C (p.Cys81=) c.-17-5548T>C (n.-17-5548T>C) c.86+157T>C (n.86+157T>C) n.146-5059T>C c.-18+4933T>C (n.-18+4933T>C) c.-18+157T>C (n.-18+157T>C) n.467-58A>G | |
14 | g.20693807T>G | CA389115372 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.243T>G (p.Cys81Trp) c.-17-5548T>G (n.-17-5548T>G) c.86+157T>G (n.86+157T>G) n.146-5059T>G c.-18+4933T>G (n.-18+4933T>G) c.-18+157T>G (n.-18+157T>G) n.467-58A>C | |
14 | g.20693808G>A | CA389115381 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-17-5547G>A (n.-17-5547G>A) c.86+158G>A (n.86+158G>A) n.146-5058G>A c.-18+4934G>A (n.-18+4934G>A) c.-18+158G>A (n.-18+158G>A) n.467-59C>T | dbSNP |
14 | g.20693808G>C | CA389115377 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-17-5547G>C (n.-17-5547G>C) c.86+158G>C (n.86+158G>C) n.146-5058G>C c.-18+4934G>C (n.-18+4934G>C) c.-18+158G>C (n.-18+158G>C) n.467-59C>G | |
14 | g.20693808G>T | CA389115380 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-17-5547G>T (n.-17-5547G>T) c.86+158G>T (n.86+158G>T) n.146-5058G>T c.-18+4934G>T (n.-18+4934G>T) c.-18+158G>T (n.-18+158G>T) n.467-59C>A | |
14 | g.20693809A>C | CA389115383 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-17-5546A>C (n.-17-5546A>C) c.86+159A>C (n.86+159A>C) n.146-5057A>C c.-18+4935A>C (n.-18+4935A>C) c.-18+159A>C (n.-18+159A>C) n.467-60T>G | |
14 | g.20693809A>G | CA389115385 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.-17-5546A>G (n.-17-5546A>G) c.86+159A>G (n.86+159A>G) n.146-5057A>G c.-18+4935A>G (n.-18+4935A>G) c.-18+159A>G (n.-18+159A>G) n.467-60T>C | |
14 | g.20693809A>T | CA389115387 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.-17-5546A>T (n.-17-5546A>T) c.86+159A>T (n.86+159A>T) n.146-5057A>T c.-18+4935A>T (n.-18+4935A>T) c.-18+159A>T (n.-18+159A>T) n.467-60T>A | |
14 | g.20693810A>C | CA389115393 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.-17-5545A>C (n.-17-5545A>C) c.86+160A>C (n.86+160A>C) n.146-5056A>C c.-18+4936A>C (n.-18+4936A>C) c.-18+160A>C (n.-18+160A>C) n.467-61T>G | |
14 | g.20693810A>G | CA485452487 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.246A>G (p.Glu82=) c.-17-5545A>G (n.-17-5545A>G) c.86+160A>G (n.86+160A>G) n.146-5056A>G c.-18+4936A>G (n.-18+4936A>G) c.-18+160A>G (n.-18+160A>G) n.467-61T>C | |
14 | g.20693810A>T | CA389115402 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.-17-5545A>T (n.-17-5545A>T) c.86+160A>T (n.86+160A>T) n.146-5056A>T c.-18+4936A>T (n.-18+4936A>T) c.-18+160A>T (n.-18+160A>T) n.467-61T>A | |
14 | g.20693811A>C | CA389115432 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.247A>C (p.Asn83His) c.-17-5544A>C (n.-17-5544A>C) c.86+161A>C (n.86+161A>C) n.146-5055A>C c.-18+4937A>C (n.-18+4937A>C) c.-18+161A>C (n.-18+161A>C) n.467-62T>G | |
14 | g.20693811A>G | CA389115425 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.247A>G (p.Asn83Asp) c.-17-5544A>G (n.-17-5544A>G) c.86+161A>G (n.86+161A>G) n.146-5055A>G c.-18+4937A>G (n.-18+4937A>G) c.-18+161A>G (n.-18+161A>G) n.467-62T>C | |
14 | g.20693811A>T | CA389115411 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.-17-5544A>T (n.-17-5544A>T) c.86+161A>T (n.86+161A>T) n.146-5055A>T c.-18+4937A>T (n.-18+4937A>T) c.-18+161A>T (n.-18+161A>T) n.467-62T>A | |
14 | g.20693812A>C | CA389115434 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.248A>C (p.Asn83Thr) c.-17-5543A>C (n.-17-5543A>C) c.86+162A>C (n.86+162A>C) n.146-5054A>C c.-18+4938A>C (n.-18+4938A>C) c.-18+162A>C (n.-18+162A>C) n.467-63T>G | |
14 | g.20693812A>G | CA389115437 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.248A>G (p.Asn83Ser) c.-17-5543A>G (n.-17-5543A>G) c.86+162A>G (n.86+162A>G) n.146-5054A>G c.-18+4938A>G (n.-18+4938A>G) c.-18+162A>G (n.-18+162A>G) n.467-63T>C | |
14 | g.20693812A>T | CA389115441 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.248A>T (p.Asn83Ile) c.-17-5543A>T (n.-17-5543A>T) c.86+162A>T (n.86+162A>T) n.146-5054A>T c.-18+4938A>T (n.-18+4938A>T) c.-18+162A>T (n.-18+162A>T) n.467-63T>A | |
14 | g.20693813C>A | CA389115448 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.249C>A (p.Asn83Lys) c.-17-5542C>A (n.-17-5542C>A) c.86+163C>A (n.86+163C>A) n.146-5053C>A c.-18+4939C>A (n.-18+4939C>A) c.-18+163C>A (n.-18+163C>A) n.467-64G>T | |
14 | g.20693813C= | CA2122157827 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.249C= (p.Asn83=) c.-17-5542C= (n.-17-5542C=) c.86+163C= (n.86+163C=) n.146-5053C= c.-18+4939C= (n.-18+4939C=) c.-18+163C= (n.-18+163C=) n.467-64G= | |
14 | g.20693813C>G | CA389115451 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.249C>G (p.Asn83Lys) c.-17-5542C>G (n.-17-5542C>G) c.86+163C>G (n.86+163C>G) n.146-5053C>G c.-18+4939C>G (n.-18+4939C>G) c.-18+163C>G (n.-18+163C>G) n.467-64G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693813C>T | CA7083166 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.249C>T (p.Asn83=) c.-17-5542C>T (n.-17-5542C>T) c.86+163C>T (n.86+163C>T) n.146-5053C>T c.-18+4939C>T (n.-18+4939C>T) c.-18+163C>T (n.-18+163C>T) n.467-64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.20693814A= | CA2122157828 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.250A= (p.Lys84=) c.-17-5541A= (n.-17-5541A=) c.86+164A= (n.86+164A=) n.146-5052A= c.-18+4940A= (n.-18+4940A=) c.-18+164A= (n.-18+164A=) n.467-65T= | |
14 | g.20693814A>C | CA389115479 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-17-5541A>C (n.-17-5541A>C) c.86+164A>C (n.86+164A>C) n.146-5052A>C c.-18+4940A>C (n.-18+4940A>C) c.-18+164A>C (n.-18+164A>C) n.467-65T>G | |
14 | g.20693814A>G | CA7083167 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-17-5541A>G (n.-17-5541A>G) c.86+164A>G (n.86+164A>G) n.146-5052A>G c.-18+4940A>G (n.-18+4940A>G) c.-18+164A>G (n.-18+164A>G) n.467-65T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693814A>T | CA389115470 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-17-5541A>T (n.-17-5541A>T) c.86+164A>T (n.86+164A>T) n.146-5052A>T c.-18+4940A>T (n.-18+4940A>T) c.-18+164A>T (n.-18+164A>T) n.467-65T>A | |
14 | g.20693815A>C | CA389115482 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-17-5540A>C (n.-17-5540A>C) c.86+165A>C (n.86+165A>C) n.146-5051A>C c.-18+4941A>C (n.-18+4941A>C) c.-18+165A>C (n.-18+165A>C) n.467-66T>G | |
14 | g.20693815A>G | CA389115486 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-17-5540A>G (n.-17-5540A>G) c.86+165A>G (n.86+165A>G) n.146-5051A>G c.-18+4941A>G (n.-18+4941A>G) c.-18+165A>G (n.-18+165A>G) n.467-66T>C | |
14 | g.20693815A>T | CA389115490 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.251A>T (p.Lys84Met) c.-17-5540A>T (n.-17-5540A>T) c.86+165A>T (n.86+165A>T) n.146-5051A>T c.-18+4941A>T (n.-18+4941A>T) c.-18+165A>T (n.-18+165A>T) n.467-66T>A | |
14 | g.20693816G>A | CA485452491 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.252G>A (p.Lys84=) c.-17-5539G>A (n.-17-5539G>A) c.86+166G>A (n.86+166G>A) n.146-5050G>A c.-18+4942G>A (n.-18+4942G>A) c.-18+166G>A (n.-18+166G>A) n.467-67C>T | dbSNP |
14 | g.20693816G>C | CA389115498 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.-17-5539G>C (n.-17-5539G>C) c.86+166G>C (n.86+166G>C) n.146-5050G>C c.-18+4942G>C (n.-18+4942G>C) c.-18+166G>C (n.-18+166G>C) n.467-67C>G | |
14 | g.20693816G>T | CA389115501 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.-17-5539G>T (n.-17-5539G>T) c.86+166G>T (n.86+166G>T) n.146-5050G>T c.-18+4942G>T (n.-18+4942G>T) c.-18+166G>T (n.-18+166G>T) n.467-67C>A | |
14 | g.20693817A= | CA2122157829 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.253A= (p.Asn85=) c.-17-5538A= (n.-17-5538A=) c.86+167A= (n.86+167A=) n.146-5049A= c.-18+4943A= (n.-18+4943A=) c.-18+167A= (n.-18+167A=) n.467-68T= | |
14 | g.20693817A>C | CA389115504 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.253A>C (p.Asn85His) c.-17-5538A>C (n.-17-5538A>C) c.86+167A>C (n.86+167A>C) n.146-5049A>C c.-18+4943A>C (n.-18+4943A>C) c.-18+167A>C (n.-18+167A>C) n.467-68T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693817A>G | CA389115506 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.-17-5538A>G (n.-17-5538A>G) c.86+167A>G (n.86+167A>G) n.146-5049A>G c.-18+4943A>G (n.-18+4943A>G) c.-18+167A>G (n.-18+167A>G) n.467-68T>C | |
14 | g.20693817A>T | CA389115507 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.-17-5538A>T (n.-17-5538A>T) c.86+167A>T (n.86+167A>T) n.146-5049A>T c.-18+4943A>T (n.-18+4943A>T) c.-18+167A>T (n.-18+167A>T) n.467-68T>A | |
14 | g.20693818A>C | CA389115509 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.-17-5537A>C (n.-17-5537A>C) c.86+168A>C (n.86+168A>C) n.146-5048A>C c.-18+4944A>C (n.-18+4944A>C) c.-18+168A>C (n.-18+168A>C) n.467-69T>G | |
14 | g.20693818A>G | CA389115511 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.-17-5537A>G (n.-17-5537A>G) c.86+168A>G (n.86+168A>G) n.146-5048A>G c.-18+4944A>G (n.-18+4944A>G) c.-18+168A>G (n.-18+168A>G) n.467-69T>C | |
14 | g.20693818A>T | CA389115515 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.-17-5537A>T (n.-17-5537A>T) c.86+168A>T (n.86+168A>T) n.146-5048A>T c.-18+4944A>T (n.-18+4944A>T) c.-18+168A>T (n.-18+168A>T) n.467-69T>A | |
14 | g.20693819T>A | CA389115520 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.255T>A (p.Asn85Lys) c.-17-5536T>A (n.-17-5536T>A) c.86+169T>A (n.86+169T>A) n.146-5047T>A c.-18+4945T>A (n.-18+4945T>A) c.-18+169T>A (n.-18+169T>A) n.467-70A>T | |
14 | g.20693819T>C | CA485452493 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.255T>C (p.Asn85=) c.-17-5536T>C (n.-17-5536T>C) c.86+169T>C (n.86+169T>C) n.146-5047T>C c.-18+4945T>C (n.-18+4945T>C) c.-18+169T>C (n.-18+169T>C) n.467-70A>G | |
14 | g.20693819T>G | CA389115522 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.255T>G (p.Asn85Lys) c.-17-5536T>G (n.-17-5536T>G) c.86+169T>G (n.86+169T>G) n.146-5047T>G c.-18+4945T>G (n.-18+4945T>G) c.-18+169T>G (n.-18+169T>G) n.467-70A>C | |
14 | g.20693820G>A | CA389115524 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.-17-5535G>A (n.-17-5535G>A) c.86+170G>A (n.86+170G>A) n.146-5046G>A c.-18+4946G>A (n.-18+4946G>A) c.-18+170G>A (n.-18+170G>A) n.467-71C>T | |
14 | g.20693820G>C | CA389115528 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-17-5535G>C (n.-17-5535G>C) c.86+170G>C (n.86+170G>C) n.146-5046G>C c.-18+4946G>C (n.-18+4946G>C) c.-18+170G>C (n.-18+170G>C) n.467-71C>G | |
14 | g.20693820G>T | CA389115526 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.256G>T (p.Gly86Ter) c.-17-5535G>T (n.-17-5535G>T) c.86+170G>T (n.86+170G>T) n.146-5046G>T c.-18+4946G>T (n.-18+4946G>T) c.-18+170G>T (n.-18+170G>T) n.467-71C>A | |
14 | g.20693821G>A | CA389115532 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.-17-5534G>A (n.-17-5534G>A) c.86+171G>A (n.86+171G>A) n.146-5045G>A c.-18+4947G>A (n.-18+4947G>A) c.-18+171G>A (n.-18+171G>A) n.467-72C>T | |
14 | g.20693821G>C | CA389115543 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-17-5534G>C (n.-17-5534G>C) c.86+171G>C (n.86+171G>C) n.146-5045G>C c.-18+4947G>C (n.-18+4947G>C) c.-18+171G>C (n.-18+171G>C) n.467-72C>G | |
14 | g.20693821G>T | CA389115534 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.-17-5534G>T (n.-17-5534G>T) c.86+171G>T (n.86+171G>T) n.146-5045G>T c.-18+4947G>T (n.-18+4947G>T) c.-18+171G>T (n.-18+171G>T) n.467-72C>A | |
14 | g.20693822A>C | CA485452495 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.258A>C (p.Gly86=) c.-17-5533A>C (n.-17-5533A>C) c.86+172A>C (n.86+172A>C) n.146-5044A>C c.-18+4948A>C (n.-18+4948A>C) c.-18+172A>C (n.-18+172A>C) n.467-73T>G | |
14 | g.20693822A>G | CA485452497 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.258A>G (p.Gly86=) c.-17-5533A>G (n.-17-5533A>G) c.86+172A>G (n.86+172A>G) n.146-5044A>G c.-18+4948A>G (n.-18+4948A>G) c.-18+172A>G (n.-18+172A>G) n.467-73T>C | |
14 | g.20693822A>T | CA485452496 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.258A>T (p.Gly86=) c.-17-5533A>T (n.-17-5533A>T) c.86+172A>T (n.86+172A>T) n.146-5044A>T c.-18+4948A>T (n.-18+4948A>T) c.-18+172A>T (n.-18+172A>T) n.467-73T>A | |
14 | g.20693823A>C | CA389115547 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.259A>C (p.Asn87His) c.-17-5532A>C (n.-17-5532A>C) c.86+173A>C (n.86+173A>C) n.146-5043A>C c.-18+4949A>C (n.-18+4949A>C) c.-18+173A>C (n.-18+173A>C) n.467-74T>G | |
14 | g.20693823A>G | CA389115549 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.-17-5532A>G (n.-17-5532A>G) c.86+173A>G (n.86+173A>G) n.146-5043A>G c.-18+4949A>G (n.-18+4949A>G) c.-18+173A>G (n.-18+173A>G) n.467-74T>C | |
14 | g.20693823A>T | CA389115551 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.-17-5532A>T (n.-17-5532A>T) c.86+173A>T (n.86+173A>T) n.146-5043A>T c.-18+4949A>T (n.-18+4949A>T) c.-18+173A>T (n.-18+173A>T) n.467-74T>A | |
14 | g.20693824A>C | CA389115555 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.-17-5531A>C (n.-17-5531A>C) c.86+174A>C (n.86+174A>C) n.146-5042A>C c.-18+4950A>C (n.-18+4950A>C) c.-18+174A>C (n.-18+174A>C) n.467-75T>G | |
14 | g.20693824A>G | CA389115556 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.-17-5531A>G (n.-17-5531A>G) c.86+174A>G (n.86+174A>G) n.146-5042A>G c.-18+4950A>G (n.-18+4950A>G) c.-18+174A>G (n.-18+174A>G) n.467-75T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693824A>T | CA389115561 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.-17-5531A>T (n.-17-5531A>T) c.86+174A>T (n.86+174A>T) n.146-5042A>T c.-18+4950A>T (n.-18+4950A>T) c.-18+174A>T (n.-18+174A>T) n.467-75T>A | |
14 | g.20693825C>A | CA7083168 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.261C>A (p.Asn87Lys) c.-17-5530C>A (n.-17-5530C>A) c.86+175C>A (n.86+175C>A) n.146-5041C>A c.-18+4951C>A (n.-18+4951C>A) c.-18+175C>A (n.-18+175C>A) n.467-76G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693825C= | CA2122157830 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.261C= (p.Asn87=) c.-17-5530C= (n.-17-5530C=) c.86+175C= (n.86+175C=) n.146-5041C= c.-18+4951C= (n.-18+4951C=) c.-18+175C= (n.-18+175C=) n.467-76G= | |
14 | g.20693825C>G | CA389115577 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.261C>G (p.Asn87Lys) c.-17-5530C>G (n.-17-5530C>G) c.86+175C>G (n.86+175C>G) n.146-5041C>G c.-18+4951C>G (n.-18+4951C>G) c.-18+175C>G (n.-18+175C>G) n.467-76G>C | |
14 | g.20693825C>T | CA485452498 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.261C>T (p.Asn87=) c.-17-5530C>T (n.-17-5530C>T) c.86+175C>T (n.86+175C>T) n.146-5041C>T c.-18+4951C>T (n.-18+4951C>T) c.-18+175C>T (n.-18+175C>T) n.467-76G>A | |
14 | g.20693826C>A | CA389115583 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-17-5529C>A (n.-17-5529C>A) c.86+176C>A (n.86+176C>A) n.146-5040C>A c.-18+4952C>A (n.-18+4952C>A) c.-18+176C>A (n.-18+176C>A) n.467-77G>T | |
14 | g.20693826C>G | CA389115584 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-17-5529C>G (n.-17-5529C>G) c.86+176C>G (n.86+176C>G) n.146-5040C>G c.-18+4952C>G (n.-18+4952C>G) c.-18+176C>G (n.-18+176C>G) n.467-77G>C | COSMIC |
14 | g.20693826C>T | CA389115585 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-17-5529C>T (n.-17-5529C>T) c.86+176C>T (n.86+176C>T) n.146-5040C>T c.-18+4952C>T (n.-18+4952C>T) c.-18+176C>T (n.-18+176C>T) n.467-77G>A | |
14 | g.20693827C>A | CA389115596 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.263C>A (p.Pro88His) c.-17-5528C>A (n.-17-5528C>A) c.86+177C>A (n.86+177C>A) n.146-5039C>A c.-18+4953C>A (n.-18+4953C>A) c.-18+177C>A (n.-18+177C>A) n.467-78G>T | |
14 | g.20693827C>G | CA389115593 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-17-5528C>G (n.-17-5528C>G) c.86+177C>G (n.86+177C>G) n.146-5039C>G c.-18+4953C>G (n.-18+4953C>G) c.-18+177C>G (n.-18+177C>G) n.467-78G>C | |
14 | g.20693827C>T | CA389115588 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-17-5528C>T (n.-17-5528C>T) c.86+177C>T (n.86+177C>T) n.146-5039C>T c.-18+4953C>T (n.-18+4953C>T) c.-18+177C>T (n.-18+177C>T) n.467-78G>A | |
14 | g.20693828T>A | CA485452502 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.264T>A (p.Pro88=) c.-17-5527T>A (n.-17-5527T>A) c.86+178T>A (n.86+178T>A) n.146-5038T>A c.-18+4954T>A (n.-18+4954T>A) c.-18+178T>A (n.-18+178T>A) n.467-79A>T | |
14 | g.20693828T>C | CA485452501 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.264T>C (p.Pro88=) c.-17-5527T>C (n.-17-5527T>C) c.86+178T>C (n.86+178T>C) n.146-5038T>C c.-18+4954T>C (n.-18+4954T>C) c.-18+178T>C (n.-18+178T>C) n.467-79A>G | |
14 | g.20693828T>G | CA485452503 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.264T>G (p.Pro88=) c.-17-5527T>G (n.-17-5527T>G) c.86+178T>G (n.86+178T>G) n.146-5038T>G c.-18+4954T>G (n.-18+4954T>G) c.-18+178T>G (n.-18+178T>G) n.467-79A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693828T= | CA2122157831 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.264T= (p.Pro88=) c.-17-5527T= (n.-17-5527T=) c.86+178T= (n.86+178T=) n.146-5038T= c.-18+4954T= (n.-18+4954T=) c.-18+178T= (n.-18+178T=) n.467-79A= | |
14 | g.20693829C>A | CA389115606 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.265C>A (p.His89Asn) c.-17-5526C>A (n.-17-5526C>A) c.86+179C>A (n.86+179C>A) n.146-5037C>A c.-18+4955C>A (n.-18+4955C>A) c.-18+179C>A (n.-18+179C>A) n.467-80G>T | |
14 | g.20693829C= | CA2122157832 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.265C= (p.His89=) c.-17-5526C= (n.-17-5526C=) c.86+179C= (n.86+179C=) n.146-5037C= c.-18+4955C= (n.-18+4955C=) c.-18+179C= (n.-18+179C=) n.467-80G= | |
14 | g.20693829C>G | CA389115625 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.265C>G (p.His89Asp) c.-17-5526C>G (n.-17-5526C>G) c.86+179C>G (n.86+179C>G) n.146-5037C>G c.-18+4955C>G (n.-18+4955C>G) c.-18+179C>G (n.-18+179C>G) n.467-80G>C | |
14 | g.20693829C>T | CA389115631 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.265C>T (p.His89Tyr) c.-17-5526C>T (n.-17-5526C>T) c.86+179C>T (n.86+179C>T) n.146-5037C>T c.-18+4955C>T (n.-18+4955C>T) c.-18+179C>T (n.-18+179C>T) n.467-80G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693830A= | CA2122157833 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.266A= (p.His89=) c.-17-5525A= (n.-17-5525A=) c.86+180A= (n.86+180A=) n.146-5036A= c.-18+4956A= (n.-18+4956A=) c.-18+180A= (n.-18+180A=) n.467-81T= | |
14 | g.20693830A>C | CA389115635 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.266A>C (p.His89Pro) c.-17-5525A>C (n.-17-5525A>C) c.86+180A>C (n.86+180A>C) n.146-5036A>C c.-18+4956A>C (n.-18+4956A>C) c.-18+180A>C (n.-18+180A>C) n.467-81T>G | |
14 | g.20693830A>G | CA7083169 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.266A>G (p.His89Arg) c.-17-5525A>G (n.-17-5525A>G) c.86+180A>G (n.86+180A>G) n.146-5036A>G c.-18+4956A>G (n.-18+4956A>G) c.-18+180A>G (n.-18+180A>G) n.467-81T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693830A>T | CA389115649 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.266A>T (p.His89Leu) c.-17-5525A>T (n.-17-5525A>T) c.86+180A>T (n.86+180A>T) n.146-5036A>T c.-18+4956A>T (n.-18+4956A>T) c.-18+180A>T (n.-18+180A>T) n.467-81T>A | |
14 | g.20693831C>A | CA389115652 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.267C>A (p.His89Gln) c.-17-5524C>A (n.-17-5524C>A) c.86+181C>A (n.86+181C>A) n.146-5035C>A c.-18+4957C>A (n.-18+4957C>A) c.-18+181C>A (n.-18+181C>A) n.467-82G>T | |
14 | g.20693831C= | CA2122157834 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.267C= (p.His89=) c.-17-5524C= (n.-17-5524C=) c.86+181C= (n.86+181C=) n.146-5035C= c.-18+4957C= (n.-18+4957C=) c.-18+181C= (n.-18+181C=) n.467-82G= | |
14 | g.20693831C>G | CA389115653 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.267C>G (p.His89Gln) c.-17-5524C>G (n.-17-5524C>G) c.86+181C>G (n.86+181C>G) n.146-5035C>G c.-18+4957C>G (n.-18+4957C>G) c.-18+181C>G (n.-18+181C>G) n.467-82G>C | |
14 | g.20693831C>T | CA485452507 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.267C>T (p.His89=) c.-17-5524C>T (n.-17-5524C>T) c.86+181C>T (n.86+181C>T) n.146-5035C>T c.-18+4957C>T (n.-18+4957C>T) c.-18+181C>T (n.-18+181C>T) n.467-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693832A>C | CA485452508 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.268A>C (p.Arg90=) c.-17-5523A>C (n.-17-5523A>C) c.86+182A>C (n.86+182A>C) n.146-5034A>C c.-18+4958A>C (n.-18+4958A>C) c.-18+182A>C (n.-18+182A>C) n.467-83T>G | |
14 | g.20693832A>G | CA389115658 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.268A>G (p.Arg90Gly) c.-17-5523A>G (n.-17-5523A>G) c.86+182A>G (n.86+182A>G) n.146-5034A>G c.-18+4958A>G (n.-18+4958A>G) c.-18+182A>G (n.-18+182A>G) n.467-83T>C | |
14 | g.20693832A>T | CA389115662 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.268A>T (p.Arg90Ter) c.-17-5523A>T (n.-17-5523A>T) c.86+182A>T (n.86+182A>T) n.146-5034A>T c.-18+4958A>T (n.-18+4958A>T) c.-18+182A>T (n.-18+182A>T) n.467-83T>A | |
14 | g.20693833G>A | CA389115679 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.269G>A (p.Arg90Lys) c.-17-5522G>A (n.-17-5522G>A) c.86+183G>A (n.86+183G>A) n.146-5033G>A c.-18+4959G>A (n.-18+4959G>A) c.-18+183G>A (n.-18+183G>A) n.467-84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693833G>C | CA389115680 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.269G>C (p.Arg90Thr) c.-17-5522G>C (n.-17-5522G>C) c.86+183G>C (n.86+183G>C) n.146-5033G>C c.-18+4959G>C (n.-18+4959G>C) c.-18+183G>C (n.-18+183G>C) n.467-84C>G | |
14 | g.20693833G= | CA2122157835 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.269G= (p.Arg90=) c.-17-5522G= (n.-17-5522G=) c.86+183G= (n.86+183G=) n.146-5033G= c.-18+4959G= (n.-18+4959G=) c.-18+183G= (n.-18+183G=) n.467-84C= | |
14 | g.20693833G>T | CA389115681 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.269G>T (p.Arg90Ile) c.-17-5522G>T (n.-17-5522G>T) c.86+183G>T (n.86+183G>T) n.146-5033G>T c.-18+4959G>T (n.-18+4959G>T) c.-18+183G>T (n.-18+183G>T) n.467-84C>A | |
14 | g.20693834A>C | CA389115684 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.270A>C (p.Arg90Ser) c.-17-5521A>C (n.-17-5521A>C) c.86+184A>C (n.86+184A>C) n.146-5032A>C c.-18+4960A>C (n.-18+4960A>C) c.-18+184A>C (n.-18+184A>C) n.467-85T>G | |
14 | g.20693834A>G | CA485452509 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.270A>G (p.Arg90=) c.-17-5521A>G (n.-17-5521A>G) c.86+184A>G (n.86+184A>G) n.146-5032A>G c.-18+4960A>G (n.-18+4960A>G) c.-18+184A>G (n.-18+184A>G) n.467-85T>C | |
14 | g.20693834A>T | CA389115686 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.270A>T (p.Arg90Ser) c.-17-5521A>T (n.-17-5521A>T) c.86+184A>T (n.86+184A>T) n.146-5032A>T c.-18+4960A>T (n.-18+4960A>T) c.-18+184A>T (n.-18+184A>T) n.467-85T>A | |
14 | g.20693835G>A | CA389115688 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.-17-5520G>A (n.-17-5520G>A) c.86+185G>A (n.86+185G>A) n.146-5031G>A c.-18+4961G>A (n.-18+4961G>A) c.-18+185G>A (n.-18+185G>A) n.467-86C>T | |
14 | g.20693835G>C | CA389115694 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.-17-5520G>C (n.-17-5520G>C) c.86+185G>C (n.86+185G>C) n.146-5031G>C c.-18+4961G>C (n.-18+4961G>C) c.-18+185G>C (n.-18+185G>C) n.467-86C>G | |
14 | g.20693835G>T | CA389115698 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.-17-5520G>T (n.-17-5520G>T) c.86+185G>T (n.86+185G>T) n.146-5031G>T c.-18+4961G>T (n.-18+4961G>T) c.-18+185G>T (n.-18+185G>T) n.467-86C>A | |
14 | g.20693836A>C | CA389115711 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.-17-5519A>C (n.-17-5519A>C) c.86+186A>C (n.86+186A>C) n.146-5030A>C c.-18+4962A>C (n.-18+4962A>C) c.-18+186A>C (n.-18+186A>C) n.467-87T>G | |
14 | g.20693836A>G | CA389115716 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.-17-5519A>G (n.-17-5519A>G) c.86+186A>G (n.86+186A>G) n.146-5030A>G c.-18+4962A>G (n.-18+4962A>G) c.-18+186A>G (n.-18+186A>G) n.467-87T>C | |
14 | g.20693836A>T | CA389115717 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.272A>T (p.Glu91Val) c.-17-5519A>T (n.-17-5519A>T) c.86+186A>T (n.86+186A>T) n.146-5030A>T c.-18+4962A>T (n.-18+4962A>T) c.-18+186A>T (n.-18+186A>T) n.467-87T>A | |
14 | g.20693839dup | CA2624019934 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.275dup (p.Asn92LysfsTer?) c.-17-5516dup (n.-17-5516dup) c.86+189dup (n.86+189dup) n.146-5027dup c.-18+4965dup (n.-18+4965dup) c.-18+189dup (n.-18+189dup) n.467-87dup | gnomAD v4 |
14 | g.20693837A>C | CA389115718 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.273A>C (p.Glu91Asp) c.-17-5518A>C (n.-17-5518A>C) c.86+187A>C (n.86+187A>C) n.146-5029A>C c.-18+4963A>C (n.-18+4963A>C) c.-18+187A>C (n.-18+187A>C) n.467-88T>G | |
14 | g.20693837A>G | CA485452514 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.273A>G (p.Glu91=) c.-17-5518A>G (n.-17-5518A>G) c.86+187A>G (n.86+187A>G) n.146-5029A>G c.-18+4963A>G (n.-18+4963A>G) c.-18+187A>G (n.-18+187A>G) n.467-88T>C | |
14 | g.20693837A>T | CA389115719 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.273A>T (p.Glu91Asp) c.-17-5518A>T (n.-17-5518A>T) c.86+187A>T (n.86+187A>T) n.146-5029A>T c.-18+4963A>T (n.-18+4963A>T) c.-18+187A>T (n.-18+187A>T) n.467-88T>A | |
14 | g.20693838A>C | CA389115724 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.274A>C (p.Asn92His) c.-17-5517A>C (n.-17-5517A>C) c.86+188A>C (n.86+188A>C) n.146-5028A>C c.-18+4964A>C (n.-18+4964A>C) c.-18+188A>C (n.-18+188A>C) n.467-89T>G | |
14 | g.20693838A>G | CA389115730 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.-17-5517A>G (n.-17-5517A>G) c.86+188A>G (n.86+188A>G) n.146-5028A>G c.-18+4964A>G (n.-18+4964A>G) c.-18+188A>G (n.-18+188A>G) n.467-89T>C | |
14 | g.20693838A>T | CA389115736 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.-17-5517A>T (n.-17-5517A>T) c.86+188A>T (n.86+188A>T) n.146-5028A>T c.-18+4964A>T (n.-18+4964A>T) c.-18+188A>T (n.-18+188A>T) n.467-89T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693839A= | CA2122157836 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.275A= (p.Asn92=) c.-17-5516A= (n.-17-5516A=) c.86+189A= (n.86+189A=) n.146-5027A= c.-18+4965A= (n.-18+4965A=) c.-18+189A= (n.-18+189A=) n.467-90T= | |
14 | g.20693839A>C | CA389115748 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.-17-5516A>C (n.-17-5516A>C) c.86+189A>C (n.86+189A>C) n.146-5027A>C c.-18+4965A>C (n.-18+4965A>C) c.-18+189A>C (n.-18+189A>C) n.467-90T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693839A>G | CA7083170 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.-17-5516A>G (n.-17-5516A>G) c.86+189A>G (n.86+189A>G) n.146-5027A>G c.-18+4965A>G (n.-18+4965A>G) c.-18+189A>G (n.-18+189A>G) n.467-90T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693839A>T | CA389115775 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.-17-5516A>T (n.-17-5516A>T) c.86+189A>T (n.86+189A>T) n.146-5027A>T c.-18+4965A>T (n.-18+4965A>T) c.-18+189A>T (n.-18+189A>T) n.467-90T>A | |
14 | g.20693840C>A | CA389115777 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.276C>A (p.Asn92Lys) c.-17-5515C>A (n.-17-5515C>A) c.86+190C>A (n.86+190C>A) n.146-5026C>A c.-18+4966C>A (n.-18+4966C>A) c.-18+190C>A (n.-18+190C>A) n.467-91G>T | |
14 | g.20693840C>G | CA389115779 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.276C>G (p.Asn92Lys) c.-17-5515C>G (n.-17-5515C>G) c.86+190C>G (n.86+190C>G) n.146-5026C>G c.-18+4966C>G (n.-18+4966C>G) c.-18+190C>G (n.-18+190C>G) n.467-91G>C | |
14 | g.20693840C>T | CA485452516 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.276C>T (p.Asn92=) c.-17-5515C>T (n.-17-5515C>T) c.86+190C>T (n.86+190C>T) n.146-5026C>T c.-18+4966C>T (n.-18+4966C>T) c.-18+190C>T (n.-18+190C>T) n.467-91G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693841C>A | CA389115783 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.277C>A (p.Leu93Ile) c.-17-5514C>A (n.-17-5514C>A) c.86+191C>A (n.86+191C>A) n.146-5025C>A c.-18+4967C>A (n.-18+4967C>A) c.-18+191C>A (n.-18+191C>A) n.467-92G>T | |
14 | g.20693841C>G | CA389115789 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.277C>G (p.Leu93Val) c.-17-5514C>G (n.-17-5514C>G) c.86+191C>G (n.86+191C>G) n.146-5025C>G c.-18+4967C>G (n.-18+4967C>G) c.-18+191C>G (n.-18+191C>G) n.467-92G>C | |
14 | g.20693841C>T | CA485452517 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.277C>T (p.Leu93=) c.-17-5514C>T (n.-17-5514C>T) c.86+191C>T (n.86+191C>T) n.146-5025C>T c.-18+4967C>T (n.-18+4967C>T) c.-18+191C>T (n.-18+191C>T) n.467-92G>A | |
14 | g.20693842T>A | CA389115793 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.278T>A (p.Leu93Gln) c.-17-5513T>A (n.-17-5513T>A) c.86+192T>A (n.86+192T>A) n.146-5024T>A c.-18+4968T>A (n.-18+4968T>A) c.-18+192T>A (n.-18+192T>A) n.467-93A>T | |
14 | g.20693842T>C | CA389115795 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.278T>C (p.Leu93Pro) c.-17-5513T>C (n.-17-5513T>C) c.86+192T>C (n.86+192T>C) n.146-5024T>C c.-18+4968T>C (n.-18+4968T>C) c.-18+192T>C (n.-18+192T>C) n.467-93A>G | |
14 | g.20693842T>G | CA389115796 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.278T>G (p.Leu93Arg) c.-17-5513T>G (n.-17-5513T>G) c.86+192T>G (n.86+192T>G) n.146-5024T>G c.-18+4968T>G (n.-18+4968T>G) c.-18+192T>G (n.-18+192T>G) n.467-93A>C | |
14 | g.20693843A>C | CA485452518 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.279A>C (p.Leu93=) c.-17-5512A>C (n.-17-5512A>C) c.86+193A>C (n.86+193A>C) n.146-5023A>C c.-18+4969A>C (n.-18+4969A>C) c.-18+193A>C (n.-18+193A>C) n.467-94T>G | |
14 | g.20693843A>G | CA485452520 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.279A>G (p.Leu93=) c.-17-5512A>G (n.-17-5512A>G) c.86+193A>G (n.86+193A>G) n.146-5023A>G c.-18+4969A>G (n.-18+4969A>G) c.-18+193A>G (n.-18+193A>G) n.467-94T>C | |
14 | g.20693843A>T | CA485452521 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.279A>T (p.Leu93=) c.-17-5512A>T (n.-17-5512A>T) c.86+193A>T (n.86+193A>T) n.146-5023A>T c.-18+4969A>T (n.-18+4969A>T) c.-18+193A>T (n.-18+193A>T) n.467-94T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693844A>C | CA485452522 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.280A>C (p.Arg94=) c.-17-5511A>C (n.-17-5511A>C) c.86+194A>C (n.86+194A>C) n.146-5022A>C c.-18+4970A>C (n.-18+4970A>C) c.-18+194A>C (n.-18+194A>C) n.467-95T>G | |
14 | g.20693844A>G | CA389115801 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.280A>G (p.Arg94Gly) c.-17-5511A>G (n.-17-5511A>G) c.86+194A>G (n.86+194A>G) n.146-5022A>G c.-18+4970A>G (n.-18+4970A>G) c.-18+194A>G (n.-18+194A>G) n.467-95T>C | |
14 | g.20693844A>T | CA389115812 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.280A>T (p.Arg94Ter) c.-17-5511A>T (n.-17-5511A>T) c.86+194A>T (n.86+194A>T) n.146-5022A>T c.-18+4970A>T (n.-18+4970A>T) c.-18+194A>T (n.-18+194A>T) n.467-95T>A | |
14 | g.20693845G>A | CA389115819 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.281G>A (p.Arg94Lys) c.-17-5510G>A (n.-17-5510G>A) c.86+195G>A (n.86+195G>A) n.146-5021G>A c.-18+4971G>A (n.-18+4971G>A) c.-18+195G>A (n.-18+195G>A) n.467-96C>T | |
14 | g.20693845G>C | CA389115823 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.281G>C (p.Arg94Thr) c.-17-5510G>C (n.-17-5510G>C) c.86+195G>C (n.86+195G>C) n.146-5021G>C c.-18+4971G>C (n.-18+4971G>C) c.-18+195G>C (n.-18+195G>C) n.467-96C>G | |
14 | g.20693845G>T | CA389115827 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.281G>T (p.Arg94Ile) c.-17-5510G>T (n.-17-5510G>T) c.86+195G>T (n.86+195G>T) n.146-5021G>T c.-18+4971G>T (n.-18+4971G>T) c.-18+195G>T (n.-18+195G>T) n.467-96C>A | |
14 | g.20693846A>C | CA389115833 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.282A>C (p.Arg94Ser) c.-17-5509A>C (n.-17-5509A>C) c.86+196A>C (n.86+196A>C) n.146-5020A>C c.-18+4972A>C (n.-18+4972A>C) c.-18+196A>C (n.-18+196A>C) n.467-97T>G | |
14 | g.20693846A>G | CA485452524 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.282A>G (p.Arg94=) c.-17-5509A>G (n.-17-5509A>G) c.86+196A>G (n.86+196A>G) n.146-5020A>G c.-18+4972A>G (n.-18+4972A>G) c.-18+196A>G (n.-18+196A>G) n.467-97T>C | |
14 | g.20693846A>T | CA389115842 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.282A>T (p.Arg94Ser) c.-17-5509A>T (n.-17-5509A>T) c.86+196A>T (n.86+196A>T) n.146-5020A>T c.-18+4972A>T (n.-18+4972A>T) c.-18+196A>T (n.-18+196A>T) n.467-97T>A | |
14 | g.20693847A>C | CA389115875 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-17-5508A>C (n.-17-5508A>C) c.86+197A>C (n.86+197A>C) n.146-5019A>C c.-18+4973A>C (n.-18+4973A>C) c.-18+197A>C (n.-18+197A>C) n.467-98T>G | |
14 | g.20693847A>G | CA389115873 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.-17-5508A>G (n.-17-5508A>G) c.86+197A>G (n.86+197A>G) n.146-5019A>G c.-18+4973A>G (n.-18+4973A>G) c.-18+197A>G (n.-18+197A>G) n.467-98T>C | |
14 | g.20693847A>T | CA389115864 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.283A>T (p.Ile95Leu) c.-17-5508A>T (n.-17-5508A>T) c.86+197A>T (n.86+197A>T) n.146-5019A>T c.-18+4973A>T (n.-18+4973A>T) c.-18+197A>T (n.-18+197A>T) n.467-98T>A | |
14 | g.20693848T>A | CA389115880 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.284T>A (p.Ile95Lys) c.-17-5507T>A (n.-17-5507T>A) c.86+198T>A (n.86+198T>A) n.146-5018T>A c.-18+4974T>A (n.-18+4974T>A) c.-18+198T>A (n.-18+198T>A) n.467-99A>T | |
14 | g.20693848T>C | CA389115886 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-17-5507T>C (n.-17-5507T>C) c.86+198T>C (n.86+198T>C) n.146-5018T>C c.-18+4974T>C (n.-18+4974T>C) c.-18+198T>C (n.-18+198T>C) n.467-99A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693848T>G | CA389115882 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.284T>G (p.Ile95Arg) c.-17-5507T>G (n.-17-5507T>G) c.86+198T>G (n.86+198T>G) n.146-5018T>G c.-18+4974T>G (n.-18+4974T>G) c.-18+198T>G (n.-18+198T>G) n.467-99A>C | |
14 | g.20693849A>C | CA485452529 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.285A>C (p.Ile95=) c.-17-5506A>C (n.-17-5506A>C) c.86+199A>C (n.86+199A>C) n.146-5017A>C c.-18+4975A>C (n.-18+4975A>C) c.-18+199A>C (n.-18+199A>C) n.467-100T>G | |
14 | g.20693849A>G | CA389115887 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.285A>G (p.Ile95Met) c.-17-5506A>G (n.-17-5506A>G) c.86+199A>G (n.86+199A>G) n.146-5017A>G c.-18+4975A>G (n.-18+4975A>G) c.-18+199A>G (n.-18+199A>G) n.467-100T>C | |
14 | g.20693849A>T | CA485452527 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.285A>T (p.Ile95=) c.-17-5506A>T (n.-17-5506A>T) c.86+199A>T (n.86+199A>T) n.146-5017A>T c.-18+4975A>T (n.-18+4975A>T) c.-18+199A>T (n.-18+199A>T) n.467-100T>A | |
14 | g.20693850A>C | CA389115891 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.286A>C (p.Ser96Arg) c.-17-5505A>C (n.-17-5505A>C) c.86+200A>C (n.86+200A>C) n.146-5016A>C c.-18+4976A>C (n.-18+4976A>C) c.-18+200A>C (n.-18+200A>C) n.467-101T>G | |
14 | g.20693850A>G | CA389115888 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.286A>G (p.Ser96Gly) c.-17-5505A>G (n.-17-5505A>G) c.86+200A>G (n.86+200A>G) n.146-5016A>G c.-18+4976A>G (n.-18+4976A>G) c.-18+200A>G (n.-18+200A>G) n.467-101T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693850A>T | CA389115902 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.286A>T (p.Ser96Cys) c.-17-5505A>T (n.-17-5505A>T) c.86+200A>T (n.86+200A>T) n.146-5016A>T c.-18+4976A>T (n.-18+4976A>T) c.-18+200A>T (n.-18+200A>T) n.467-101T>A | |
14 | g.20693851G>A | CA389115908 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.287G>A (p.Ser96Asn) c.-17-5504G>A (n.-17-5504G>A) c.86+201G>A (n.86+201G>A) n.146-5015G>A c.-18+4977G>A (n.-18+4977G>A) c.-18+201G>A (n.-18+201G>A) n.467-102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693851G>C | CA389115929 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.287G>C (p.Ser96Thr) c.-17-5504G>C (n.-17-5504G>C) c.86+201G>C (n.86+201G>C) n.146-5015G>C c.-18+4977G>C (n.-18+4977G>C) c.-18+201G>C (n.-18+201G>C) n.467-102C>G | |
14 | g.20693851G= | CA2122157837 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.287G= (p.Ser96=) c.-17-5504G= (n.-17-5504G=) c.86+201G= (n.86+201G=) n.146-5015G= c.-18+4977G= (n.-18+4977G=) c.-18+201G= (n.-18+201G=) n.467-102C= | |
14 | g.20693851G>T | CA389115921 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.287G>T (p.Ser96Ile) c.-17-5504G>T (n.-17-5504G>T) c.86+201G>T (n.86+201G>T) n.146-5015G>T c.-18+4977G>T (n.-18+4977G>T) c.-18+201G>T (n.-18+201G>T) n.467-102C>A | |
14 | g.20693852C>A | CA389115934 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.288C>A (p.Ser96Arg) c.-17-5503C>A (n.-17-5503C>A) c.86+202C>A (n.86+202C>A) n.146-5014C>A c.-18+4978C>A (n.-18+4978C>A) c.-18+202C>A (n.-18+202C>A) n.467-103G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693852C= | CA2122157838 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.288C= (p.Ser96=) c.-17-5503C= (n.-17-5503C=) c.86+202C= (n.86+202C=) n.146-5014C= c.-18+4978C= (n.-18+4978C=) c.-18+202C= (n.-18+202C=) n.467-103G= | |
14 | g.20693852C>G | CA389115935 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.288C>G (p.Ser96Arg) c.-17-5503C>G (n.-17-5503C>G) c.86+202C>G (n.86+202C>G) n.146-5014C>G c.-18+4978C>G (n.-18+4978C>G) c.-18+202C>G (n.-18+202C>G) n.467-103G>C | |
14 | g.20693852C>T | CA485452532 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.288C>T (p.Ser96=) c.-17-5503C>T (n.-17-5503C>T) c.86+202C>T (n.86+202C>T) n.146-5014C>T c.-18+4978C>T (n.-18+4978C>T) c.-18+202C>T (n.-18+202C>T) n.467-103G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693853A>C | CA389115936 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.289A>C (p.Lys97Gln) c.-17-5502A>C (n.-17-5502A>C) c.86+203A>C (n.86+203A>C) n.146-5013A>C c.-18+4979A>C (n.-18+4979A>C) c.-18+203A>C (n.-18+203A>C) n.467-104T>G | |
14 | g.20693853A>G | CA389115942 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.289A>G (p.Lys97Glu) c.-17-5502A>G (n.-17-5502A>G) c.86+203A>G (n.86+203A>G) n.146-5013A>G c.-18+4979A>G (n.-18+4979A>G) c.-18+203A>G (n.-18+203A>G) n.467-104T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693853A>T | CA389115946 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.289A>T (p.Lys97Ter) c.-17-5502A>T (n.-17-5502A>T) c.86+203A>T (n.86+203A>T) n.146-5013A>T c.-18+4979A>T (n.-18+4979A>T) c.-18+203A>T (n.-18+203A>T) n.467-104T>A | |
14 | g.20693854A>C | CA389115947 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.290A>C (p.Lys97Thr) c.-17-5501A>C (n.-17-5501A>C) c.86+204A>C (n.86+204A>C) n.146-5012A>C c.-18+4980A>C (n.-18+4980A>C) c.-18+204A>C (n.-18+204A>C) n.467-105T>G | |
14 | g.20693854A>G | CA389115948 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.290A>G (p.Lys97Arg) c.-17-5501A>G (n.-17-5501A>G) c.86+204A>G (n.86+204A>G) n.146-5012A>G c.-18+4980A>G (n.-18+4980A>G) c.-18+204A>G (n.-18+204A>G) n.467-105T>C | |
14 | g.20693854A>T | CA389115950 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.290A>T (p.Lys97Met) c.-17-5501A>T (n.-17-5501A>T) c.86+204A>T (n.86+204A>T) n.146-5012A>T c.-18+4980A>T (n.-18+4980A>T) c.-18+204A>T (n.-18+204A>T) n.467-105T>A | |
14 | g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT | CA2541946721 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.290_291insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (p.Ser98GlyfsTer?) c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT) c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT) n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT) c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAAATT) n.467-106_467-105insAATTTTTGCCGCCGCAAGGATGTCTCGAGCAAGCGTGCGCCCAATACCATGGATGTAGGTAAGAGCAATGTGCACTTGCTTGTCTGATGGGATAACTACCCCAGCAATTCGAGCCATGCTTAACCCTGCCT | |
14 | g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT | CA2515351008 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.290_291insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (p.Ser98GlyfsTer?) c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT) c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT) n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT) c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGCATGGCTCGAATTGCTGGGGTAGTTATCCCATCAGACAAGCAAGTGCACATTGCTCTTACCTACATCCATGGTATTGGGCGCACGCTTGCTCGAGACATCCTTGCGGCGGCAAAGATT) n.467-106_467-105insAATCTTTGCCGCCGCAAGGATGTCTCGAGCAAGCGTGCGCCCAATACCATGGATGTAGGTAAGAGCAATGTGCACTTGCTTGTCTGATGGGATAACTACCCCAGCAATTCGAGCCATGCTTAACCCTGCCT | |
14 | g.20693854_20693855insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT | CA2561203424 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.290_291insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (p.Ser98GlyfsTer42) c.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-17-5501_-17-5500insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT) c.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.86+204_86+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT) n.146-5012_146-5011insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT c.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-18+4980_-18+4981insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT) c.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT (n.-18+204_-18+205insAGGCAGGGTTAAGTATGGCTCGAATCGCAGGGGTAACAATCCCAGCAGAAAAGCAAGTTTGGATCGCTCTTACTTACATTTATGGTATTGGCGAAACAACTTCGCGAACCATCCTTGCGGCGGCTAAAATT) n.467-106_467-105insAATTTTAGCCGCCGCAAGGATGGTTCGCGAAGTTGTTTCGCCAATACCATAAATGTAAGTAAGAGCGATCCAAACTTGCTTTTCTGCTGGGATTGTTACCCCTGCGATTCGAGCCATACTTAACCCTGCCT | |
14 | g.20693855G>A | CA485452534 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.291G>A (p.Lys97=) c.-17-5500G>A (n.-17-5500G>A) c.86+205G>A (n.86+205G>A) n.146-5011G>A c.-18+4981G>A (n.-18+4981G>A) c.-18+205G>A (n.-18+205G>A) n.467-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693855G>C | CA389115958 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.291G>C (p.Lys97Asn) c.-17-5500G>C (n.-17-5500G>C) c.86+205G>C (n.86+205G>C) n.146-5011G>C c.-18+4981G>C (n.-18+4981G>C) c.-18+205G>C (n.-18+205G>C) n.467-106C>G | |
14 | g.20693855G= | CA2122157840 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.291G= (p.Lys97=) c.-17-5500G= (n.-17-5500G=) c.86+205G= (n.86+205G=) n.146-5011G= c.-18+4981G= (n.-18+4981G=) c.-18+205G= (n.-18+205G=) n.467-106C= | |
14 | g.20693855G>T | CA389115960 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.291G>T (p.Lys97Asn) c.-17-5500G>T (n.-17-5500G>T) c.86+205G>T (n.86+205G>T) n.146-5011G>T c.-18+4981G>T (n.-18+4981G>T) c.-18+205G>T (n.-18+205G>T) n.467-106C>A | |
14 | g.20693855_20693858delinsGTCT | CA2122157839 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.291_294delinsGTCT (p.Lys97=) c.-17-5500_-17-5497delinsGTCT (n.-17-5500_-17-5497delinsGTCT) c.86+205_86+208delinsGTCT (n.86+205_86+208delinsGTCT) n.146-5011_146-5008delinsGTCT c.-18+4981_-18+4984delinsGTCT (n.-18+4981_-18+4984delinsGTCT) c.-18+205_-18+208delinsGTCT (n.-18+205_-18+208delinsGTCT) n.467-109_467-106delinsAGAC | |
14 | g.20693856T>A | CA389115964 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.-17-5499T>A (n.-17-5499T>A) c.86+206T>A (n.86+206T>A) n.146-5010T>A c.-18+4982T>A (n.-18+4982T>A) c.-18+206T>A (n.-18+206T>A) n.467-107A>T | |
14 | g.20693856T>C | CA389115984 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.-17-5499T>C (n.-17-5499T>C) c.86+206T>C (n.86+206T>C) n.146-5010T>C c.-18+4982T>C (n.-18+4982T>C) c.-18+206T>C (n.-18+206T>C) n.467-107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693856T>G | CA389115992 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.-17-5499T>G (n.-17-5499T>G) c.86+206T>G (n.86+206T>G) n.146-5010T>G c.-18+4982T>G (n.-18+4982T>G) c.-18+206T>G (n.-18+206T>G) n.467-107A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693856T= | CA2122157841 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.292T= (p.Ser98=) c.-17-5499T= (n.-17-5499T=) c.86+206T= (n.86+206T=) n.146-5010T= c.-18+4982T= (n.-18+4982T=) c.-18+206T= (n.-18+206T=) n.467-107A= | |
14 | g.20693860_20693862del | CA704045724 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.296_298del (p.Ser99del) c.-17-5495_-17-5493del (n.-17-5495_-17-5493del) c.86+210_86+212del (n.86+210_86+212del) n.146-5006_146-5004del c.-18+4986_-18+4988del (n.-18+4986_-18+4988del) c.-18+210_-18+212del (n.-18+210_-18+212del) n.467-109_467-107del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693857C>A | CA389115998 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.-17-5498C>A (n.-17-5498C>A) c.86+207C>A (n.86+207C>A) n.146-5009C>A c.-18+4983C>A (n.-18+4983C>A) c.-18+207C>A (n.-18+207C>A) n.467-108G>T | |
14 | g.20693857C= | CA2122157842 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.293C= (p.Ser98=) c.-17-5498C= (n.-17-5498C=) c.86+207C= (n.86+207C=) n.146-5009C= c.-18+4983C= (n.-18+4983C=) c.-18+207C= (n.-18+207C=) n.467-108G= | |
14 | g.20693857C>G | CA389116014 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.293C>G (p.Ser98Cys) c.-17-5498C>G (n.-17-5498C>G) c.86+207C>G (n.86+207C>G) n.146-5009C>G c.-18+4983C>G (n.-18+4983C>G) c.-18+207C>G (n.-18+207C>G) n.467-108G>C | |
14 | g.20693857C>T | CA389116009 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.293C>T (p.Ser98Phe) c.-17-5498C>T (n.-17-5498C>T) c.86+207C>T (n.86+207C>T) n.146-5009C>T c.-18+4983C>T (n.-18+4983C>T) c.-18+207C>T (n.-18+207C>T) n.467-108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693858T>A | CA485452535 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.294T>A (p.Ser98=) c.-17-5497T>A (n.-17-5497T>A) c.86+208T>A (n.86+208T>A) n.146-5008T>A c.-18+4984T>A (n.-18+4984T>A) c.-18+208T>A (n.-18+208T>A) n.467-109A>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693858T>C | CA485452536 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.294T>C (p.Ser98=) c.-17-5497T>C (n.-17-5497T>C) c.86+208T>C (n.86+208T>C) n.146-5008T>C c.-18+4984T>C (n.-18+4984T>C) c.-18+208T>C (n.-18+208T>C) n.467-109A>G | |
14 | g.20693858T>G | CA485452537 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.294T>G (p.Ser98=) c.-17-5497T>G (n.-17-5497T>G) c.86+208T>G (n.86+208T>G) n.146-5008T>G c.-18+4984T>G (n.-18+4984T>G) c.-18+208T>G (n.-18+208T>G) n.467-109A>C | |
14 | g.20693859T>A | CA389116016 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.-17-5496T>A (n.-17-5496T>A) c.86+209T>A (n.86+209T>A) n.146-5007T>A c.-18+4985T>A (n.-18+4985T>A) c.-18+209T>A (n.-18+209T>A) n.467-110A>T | |
14 | g.20693859T>C | CA389116019 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.-17-5496T>C (n.-17-5496T>C) c.86+209T>C (n.86+209T>C) n.146-5007T>C c.-18+4985T>C (n.-18+4985T>C) c.-18+209T>C (n.-18+209T>C) n.467-110A>G | |
14 | g.20693859T>G | CA389116032 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.-17-5496T>G (n.-17-5496T>G) c.86+209T>G (n.86+209T>G) n.146-5007T>G c.-18+4985T>G (n.-18+4985T>G) c.-18+209T>G (n.-18+209T>G) n.467-110A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693860C>A | CA389116038 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.-17-5495C>A (n.-17-5495C>A) c.86+210C>A (n.86+210C>A) n.146-5006C>A c.-18+4986C>A (n.-18+4986C>A) c.-18+210C>A (n.-18+210C>A) n.467-111G>T | |
14 | g.20693860C>G | CA389116039 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.-17-5495C>G (n.-17-5495C>G) c.86+210C>G (n.86+210C>G) n.146-5006C>G c.-18+4986C>G (n.-18+4986C>G) c.-18+210C>G (n.-18+210C>G) n.467-111G>C | |
14 | g.20693860C>T | CA389116040 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.-17-5495C>T (n.-17-5495C>T) c.86+210C>T (n.86+210C>T) n.146-5006C>T c.-18+4986C>T (n.-18+4986C>T) c.-18+210C>T (n.-18+210C>T) n.467-111G>A | |
14 | g.20693861T>A | CA485452541 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.297T>A (p.Ser99=) c.-17-5494T>A (n.-17-5494T>A) c.86+211T>A (n.86+211T>A) n.146-5005T>A c.-18+4987T>A (n.-18+4987T>A) c.-18+211T>A (n.-18+211T>A) n.467-112A>T | |
14 | g.20693861T>C | CA485452542 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.297T>C (p.Ser99=) c.-17-5494T>C (n.-17-5494T>C) c.86+211T>C (n.86+211T>C) n.146-5005T>C c.-18+4987T>C (n.-18+4987T>C) c.-18+211T>C (n.-18+211T>C) n.467-112A>G | |
14 | g.20693861T>G | CA485452543 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.297T>G (p.Ser99=) c.-17-5494T>G (n.-17-5494T>G) c.86+211T>G (n.86+211T>G) n.146-5005T>G c.-18+4987T>G (n.-18+4987T>G) c.-18+211T>G (n.-18+211T>G) n.467-112A>C | |
14 | g.20693862T>A | CA389116041 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.298T>A (p.Phe100Ile) c.-17-5493T>A (n.-17-5493T>A) c.86+212T>A (n.86+212T>A) n.146-5004T>A c.-18+4988T>A (n.-18+4988T>A) c.-18+212T>A (n.-18+212T>A) n.467-113A>T | |
14 | g.20693862T>C | CA389116042 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.298T>C (p.Phe100Leu) c.-17-5493T>C (n.-17-5493T>C) c.86+212T>C (n.86+212T>C) n.146-5004T>C c.-18+4988T>C (n.-18+4988T>C) c.-18+212T>C (n.-18+212T>C) n.467-113A>G | |
14 | g.20693862T>G | CA389116047 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.298T>G (p.Phe100Val) c.-17-5493T>G (n.-17-5493T>G) c.86+212T>G (n.86+212T>G) n.146-5004T>G c.-18+4988T>G (n.-18+4988T>G) c.-18+212T>G (n.-18+212T>G) n.467-113A>C | |
14 | g.20693863T>A | CA389116057 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.299T>A (p.Phe100Tyr) c.-17-5492T>A (n.-17-5492T>A) c.86+213T>A (n.86+213T>A) n.146-5003T>A c.-18+4989T>A (n.-18+4989T>A) c.-18+213T>A (n.-18+213T>A) n.467-114A>T | |
14 | g.20693863T>C | CA389116051 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.299T>C (p.Phe100Ser) c.-17-5492T>C (n.-17-5492T>C) c.86+213T>C (n.86+213T>C) n.146-5003T>C c.-18+4989T>C (n.-18+4989T>C) c.-18+213T>C (n.-18+213T>C) n.467-114A>G | |
14 | g.20693863T>G | CA389116049 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.299T>G (p.Phe100Cys) c.-17-5492T>G (n.-17-5492T>G) c.86+213T>G (n.86+213T>G) n.146-5003T>G c.-18+4989T>G (n.-18+4989T>G) c.-18+213T>G (n.-18+213T>G) n.467-114A>C | |
14 | g.20693864C>A | CA389116062 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.300C>A (p.Phe100Leu) c.-17-5491C>A (n.-17-5491C>A) c.86+214C>A (n.86+214C>A) n.146-5002C>A c.-18+4990C>A (n.-18+4990C>A) c.-18+214C>A (n.-18+214C>A) n.467-115G>T | |
14 | g.20693864C= | CA2122157843 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.300C= (p.Phe100=) c.-17-5491C= (n.-17-5491C=) c.86+214C= (n.86+214C=) n.146-5002C= c.-18+4990C= (n.-18+4990C=) c.-18+214C= (n.-18+214C=) n.467-115G= | |
14 | g.20693864C>G | CA389116063 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.300C>G (p.Phe100Leu) c.-17-5491C>G (n.-17-5491C>G) c.86+214C>G (n.86+214C>G) n.146-5002C>G c.-18+4990C>G (n.-18+4990C>G) c.-18+214C>G (n.-18+214C>G) n.467-115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693864C>T | CA485452546 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.300C>T (p.Phe100=) c.-17-5491C>T (n.-17-5491C>T) c.86+214C>T (n.86+214C>T) n.146-5002C>T c.-18+4990C>T (n.-18+4990C>T) c.-18+214C>T (n.-18+214C>T) n.467-115G>A | |
14 | g.20693865C>A | CA389116067 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-17-5490C>A (n.-17-5490C>A) c.86+215C>A (n.86+215C>A) n.146-5001C>A c.-18+4991C>A (n.-18+4991C>A) c.-18+215C>A (n.-18+215C>A) n.467-116G>T | |
14 | g.20693865C= | CA2122157844 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.301C= (p.Gln101=) c.-17-5490C= (n.-17-5490C=) c.86+215C= (n.86+215C=) n.146-5001C= c.-18+4991C= (n.-18+4991C=) c.-18+215C= (n.-18+215C=) n.467-116G= | |
14 | g.20693865C>G | CA389116073 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-17-5490C>G (n.-17-5490C>G) c.86+215C>G (n.86+215C>G) n.146-5001C>G c.-18+4991C>G (n.-18+4991C>G) c.-18+215C>G (n.-18+215C>G) n.467-116G>C | |
14 | g.20693865C>T | CA257418969 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-17-5490C>T (n.-17-5490C>T) c.86+215C>T (n.86+215C>T) n.146-5001C>T c.-18+4991C>T (n.-18+4991C>T) c.-18+215C>T (n.-18+215C>T) n.467-116G>A | dbSNP |
14 | g.20693866A= | CA2122157845 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.302A= (p.Gln101=) c.-17-5489A= (n.-17-5489A=) c.86+216A= (n.86+216A=) n.146-5000A= c.-18+4992A= (n.-18+4992A=) c.-18+216A= (n.-18+216A=) n.467-117T= | |
14 | g.20693866A>C | CA257418973 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.-17-5489A>C (n.-17-5489A>C) c.86+216A>C (n.86+216A>C) n.146-5000A>C c.-18+4992A>C (n.-18+4992A>C) c.-18+216A>C (n.-18+216A>C) n.467-117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693866A>G | CA389116098 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.-17-5489A>G (n.-17-5489A>G) c.86+216A>G (n.86+216A>G) n.146-5000A>G c.-18+4992A>G (n.-18+4992A>G) c.-18+216A>G (n.-18+216A>G) n.467-117T>C | |
14 | g.20693866A>T | CA389116099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.-17-5489A>T (n.-17-5489A>T) c.86+216A>T (n.86+216A>T) n.146-5000A>T c.-18+4992A>T (n.-18+4992A>T) c.-18+216A>T (n.-18+216A>T) n.467-117T>A | |
14 | g.20693867G>A | CA485452547 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.303G>A (p.Gln101=) c.-17-5488G>A (n.-17-5488G>A) c.86+217G>A (n.86+217G>A) n.146-4999G>A c.-18+4993G>A (n.-18+4993G>A) c.-18+217G>A (n.-18+217G>A) n.467-118C>T | |
14 | g.20693867G>C | CA389116102 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.303G>C (p.Gln101His) c.-17-5488G>C (n.-17-5488G>C) c.86+217G>C (n.86+217G>C) n.146-4999G>C c.-18+4993G>C (n.-18+4993G>C) c.-18+217G>C (n.-18+217G>C) n.467-118C>G | |
14 | g.20693867G>T | CA389116109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.303G>T (p.Gln101His) c.-17-5488G>T (n.-17-5488G>T) c.86+217G>T (n.86+217G>T) n.146-4999G>T c.-18+4993G>T (n.-18+4993G>T) c.-18+217G>T (n.-18+217G>T) n.467-118C>A | |
14 | g.20693868G>A | CA389116123 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.304G>A (p.Val102Ile) c.-17-5487G>A (n.-17-5487G>A) c.86+218G>A (n.86+218G>A) n.146-4998G>A c.-18+4994G>A (n.-18+4994G>A) c.-18+218G>A (n.-18+218G>A) n.467-119C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693868G>C | CA389116135 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.304G>C (p.Val102Leu) c.-17-5487G>C (n.-17-5487G>C) c.86+218G>C (n.86+218G>C) n.146-4998G>C c.-18+4994G>C (n.-18+4994G>C) c.-18+218G>C (n.-18+218G>C) n.467-119C>G | |
14 | g.20693868G>T | CA389116141 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.304G>T (p.Val102Phe) c.-17-5487G>T (n.-17-5487G>T) c.86+218G>T (n.86+218G>T) n.146-4998G>T c.-18+4994G>T (n.-18+4994G>T) c.-18+218G>T (n.-18+218G>T) n.467-119C>A | |
14 | g.20693869T>A | CA389116158 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.305T>A (p.Val102Asp) c.-17-5486T>A (n.-17-5486T>A) c.86+219T>A (n.86+219T>A) n.146-4997T>A c.-18+4995T>A (n.-18+4995T>A) c.-18+219T>A (n.-18+219T>A) n.467-120A>T | |
14 | g.20693869T>C | CA389116149 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.305T>C (p.Val102Ala) c.-17-5486T>C (n.-17-5486T>C) c.86+219T>C (n.86+219T>C) n.146-4997T>C c.-18+4995T>C (n.-18+4995T>C) c.-18+219T>C (n.-18+219T>C) n.467-120A>G | |
14 | g.20693869T>G | CA389116152 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.305T>G (p.Val102Gly) c.-17-5486T>G (n.-17-5486T>G) c.86+219T>G (n.86+219T>G) n.146-4997T>G c.-18+4995T>G (n.-18+4995T>G) c.-18+219T>G (n.-18+219T>G) n.467-120A>C | |
14 | g.20693870C>A | CA485452551 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.306C>A (p.Val102=) c.-17-5485C>A (n.-17-5485C>A) c.86+220C>A (n.86+220C>A) n.146-4996C>A c.-18+4996C>A (n.-18+4996C>A) c.-18+220C>A (n.-18+220C>A) n.467-121G>T | |
14 | g.20693870C= | CA2122157846 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.306C= (p.Val102=) c.-17-5485C= (n.-17-5485C=) c.86+220C= (n.86+220C=) n.146-4996C= c.-18+4996C= (n.-18+4996C=) c.-18+220C= (n.-18+220C=) n.467-121G= | |
14 | g.20693870C>G | CA485452553 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.306C>G (p.Val102=) c.-17-5485C>G (n.-17-5485C>G) c.86+220C>G (n.86+220C>G) n.146-4996C>G c.-18+4996C>G (n.-18+4996C>G) c.-18+220C>G (n.-18+220C>G) n.467-121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693870C>T | CA485452552 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.306C>T (p.Val102=) c.-17-5485C>T (n.-17-5485C>T) c.86+220C>T (n.86+220C>T) n.146-4996C>T c.-18+4996C>T (n.-18+4996C>T) c.-18+220C>T (n.-18+220C>T) n.467-121G>A | |
14 | g.20693871A>C | CA389116187 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.307A>C (p.Thr103Pro) c.-17-5484A>C (n.-17-5484A>C) c.86+221A>C (n.86+221A>C) n.146-4995A>C c.-18+4997A>C (n.-18+4997A>C) c.-18+221A>C (n.-18+221A>C) n.467-122T>G | |
14 | g.20693871A>G | CA389116189 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.307A>G (p.Thr103Ala) c.-17-5484A>G (n.-17-5484A>G) c.86+221A>G (n.86+221A>G) n.146-4995A>G c.-18+4997A>G (n.-18+4997A>G) c.-18+221A>G (n.-18+221A>G) n.467-122T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693871A>T | CA389116195 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.307A>T (p.Thr103Ser) c.-17-5484A>T (n.-17-5484A>T) c.86+221A>T (n.86+221A>T) n.146-4995A>T c.-18+4997A>T (n.-18+4997A>T) c.-18+221A>T (n.-18+221A>T) n.467-122T>A | |
14 | g.20693872C>A | CA389116204 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.308C>A (p.Thr103Asn) c.-17-5483C>A (n.-17-5483C>A) c.86+222C>A (n.86+222C>A) n.146-4994C>A c.-18+4998C>A (n.-18+4998C>A) c.-18+222C>A (n.-18+222C>A) n.467-123G>T | |
14 | g.20693872C>G | CA389116209 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.308C>G (p.Thr103Ser) c.-17-5483C>G (n.-17-5483C>G) c.86+222C>G (n.86+222C>G) n.146-4994C>G c.-18+4998C>G (n.-18+4998C>G) c.-18+222C>G (n.-18+222C>G) n.467-123G>C | |
14 | g.20693872C>T | CA389116213 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.308C>T (p.Thr103Ile) c.-17-5483C>T (n.-17-5483C>T) c.86+222C>T (n.86+222C>T) n.146-4994C>T c.-18+4998C>T (n.-18+4998C>T) c.-18+222C>T (n.-18+222C>T) n.467-123G>A | |
14 | g.20693873C>A | CA485452558 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.309C>A (p.Thr103=) c.-17-5482C>A (n.-17-5482C>A) c.86+223C>A (n.86+223C>A) n.146-4993C>A c.-18+4999C>A (n.-18+4999C>A) c.-18+223C>A (n.-18+223C>A) n.467-124G>T | |
14 | g.20693873C>G | CA485452559 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.309C>G (p.Thr103=) c.-17-5482C>G (n.-17-5482C>G) c.86+223C>G (n.86+223C>G) n.146-4993C>G c.-18+4999C>G (n.-18+4999C>G) c.-18+223C>G (n.-18+223C>G) n.467-124G>C | |
14 | g.20693873C>T | CA485452557 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.309C>T (p.Thr103=) c.-17-5482C>T (n.-17-5482C>T) c.86+223C>T (n.86+223C>T) n.146-4993C>T c.-18+4999C>T (n.-18+4999C>T) c.-18+223C>T (n.-18+223C>T) n.467-124G>A | |
14 | g.20693874A>C | CA389116217 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.-17-5481A>C (n.-17-5481A>C) c.86+224A>C (n.86+224A>C) n.146-4992A>C c.-18+5000A>C (n.-18+5000A>C) c.-18+224A>C (n.-18+224A>C) n.467-125T>G | |
14 | g.20693874A>G | CA389116219 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.-17-5481A>G (n.-17-5481A>G) c.86+224A>G (n.86+224A>G) n.146-4992A>G c.-18+5000A>G (n.-18+5000A>G) c.-18+224A>G (n.-18+224A>G) n.467-125T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693874A>T | CA389116235 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.-17-5481A>T (n.-17-5481A>T) c.86+224A>T (n.86+224A>T) n.146-4992A>T c.-18+5000A>T (n.-18+5000A>T) c.-18+224A>T (n.-18+224A>T) n.467-125T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693875C>A | CA389116238 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.-17-5480C>A (n.-17-5480C>A) c.86+225C>A (n.86+225C>A) n.146-4991C>A c.-18+5001C>A (n.-18+5001C>A) c.-18+225C>A (n.-18+225C>A) n.467-126G>T | |
14 | g.20693875C>G | CA389116240 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.311C>G (p.Thr104Ser) c.-17-5480C>G (n.-17-5480C>G) c.86+225C>G (n.86+225C>G) n.146-4991C>G c.-18+5001C>G (n.-18+5001C>G) c.-18+225C>G (n.-18+225C>G) n.467-126G>C | |
14 | g.20693875C>T | CA389116241 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.-17-5480C>T (n.-17-5480C>T) c.86+225C>T (n.86+225C>T) n.146-4991C>T c.-18+5001C>T (n.-18+5001C>T) c.-18+225C>T (n.-18+225C>T) n.467-126G>A | |
14 | g.20693876T>A | CA485452562 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.312T>A (p.Thr104=) c.-17-5479T>A (n.-17-5479T>A) c.86+226T>A (n.86+226T>A) n.146-4990T>A c.-18+5002T>A (n.-18+5002T>A) c.-18+226T>A (n.-18+226T>A) n.467-127A>T | |
14 | g.20693876T>C | CA485452561 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.312T>C (p.Thr104=) c.-17-5479T>C (n.-17-5479T>C) c.86+226T>C (n.86+226T>C) n.146-4990T>C c.-18+5002T>C (n.-18+5002T>C) c.-18+226T>C (n.-18+226T>C) n.467-127A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693876T>G | CA257418975 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.312T>G (p.Thr104=) c.-17-5479T>G (n.-17-5479T>G) c.86+226T>G (n.86+226T>G) n.146-4990T>G c.-18+5002T>G (n.-18+5002T>G) c.-18+226T>G (n.-18+226T>G) n.467-127A>C | dbSNP |
14 | g.20693876T= | CA2122157847 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.312T= (p.Thr104=) c.-17-5479T= (n.-17-5479T=) c.86+226T= (n.86+226T=) n.146-4990T= c.-18+5002T= (n.-18+5002T=) c.-18+226T= (n.-18+226T=) n.467-127A= | |
14 | g.20693877T>A | CA389116246 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.313T>A (p.Cys105Ser) c.-17-5478T>A (n.-17-5478T>A) c.86+227T>A (n.86+227T>A) n.146-4989T>A c.-18+5003T>A (n.-18+5003T>A) c.-18+227T>A (n.-18+227T>A) n.467-128A>T | |
14 | g.20693877T>C | CA389116244 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.313T>C (p.Cys105Arg) c.-17-5478T>C (n.-17-5478T>C) c.86+227T>C (n.86+227T>C) n.146-4989T>C c.-18+5003T>C (n.-18+5003T>C) c.-18+227T>C (n.-18+227T>C) n.467-128A>G | |
14 | g.20693877T>G | CA389116242 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.313T>G (p.Cys105Gly) c.-17-5478T>G (n.-17-5478T>G) c.86+227T>G (n.86+227T>G) n.146-4989T>G c.-18+5003T>G (n.-18+5003T>G) c.-18+227T>G (n.-18+227T>G) n.467-128A>C | |
14 | g.20693878G>A | CA389116255 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.-17-5477G>A (n.-17-5477G>A) c.86+228G>A (n.86+228G>A) n.146-4988G>A c.-18+5004G>A (n.-18+5004G>A) c.-18+228G>A (n.-18+228G>A) n.467-129C>T | |
14 | g.20693878G>C | CA389116252 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.314G>C (p.Cys105Ser) c.-17-5477G>C (n.-17-5477G>C) c.86+228G>C (n.86+228G>C) n.146-4988G>C c.-18+5004G>C (n.-18+5004G>C) c.-18+228G>C (n.-18+228G>C) n.467-129C>G | |
14 | g.20693878G>T | CA389116257 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.314G>T (p.Cys105Phe) c.-17-5477G>T (n.-17-5477G>T) c.86+228G>T (n.86+228G>T) n.146-4988G>T c.-18+5004G>T (n.-18+5004G>T) c.-18+228G>T (n.-18+228G>T) n.467-129C>A | |
14 | g.20693879C>A | CA389116266 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.315C>A (p.Cys105Ter) c.-17-5476C>A (n.-17-5476C>A) c.86+229C>A (n.86+229C>A) n.146-4987C>A c.-18+5005C>A (n.-18+5005C>A) c.-18+229C>A (n.-18+229C>A) n.467-130G>T | |
14 | g.20693879C>G | CA389116271 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.315C>G (p.Cys105Trp) c.-17-5476C>G (n.-17-5476C>G) c.86+229C>G (n.86+229C>G) n.146-4987C>G c.-18+5005C>G (n.-18+5005C>G) c.-18+229C>G (n.-18+229C>G) n.467-130G>C | |
14 | g.20693879C>T | CA485452566 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.315C>T (p.Cys105=) c.-17-5476C>T (n.-17-5476C>T) c.86+229C>T (n.86+229C>T) n.146-4987C>T c.-18+5005C>T (n.-18+5005C>T) c.-18+229C>T (n.-18+229C>T) n.467-130G>A | |
14 | g.20693880A>C | CA389116280 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.316A>C (p.Lys106Gln) c.-17-5475A>C (n.-17-5475A>C) c.86+230A>C (n.86+230A>C) n.146-4986A>C c.-18+5006A>C (n.-18+5006A>C) c.-18+230A>C (n.-18+230A>C) n.467-131T>G | |
14 | g.20693880A>G | CA389116288 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.316A>G (p.Lys106Glu) c.-17-5475A>G (n.-17-5475A>G) c.86+230A>G (n.86+230A>G) n.146-4986A>G c.-18+5006A>G (n.-18+5006A>G) c.-18+230A>G (n.-18+230A>G) n.467-131T>C | |
14 | g.20693880A>T | CA389116295 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.316A>T (p.Lys106Ter) c.-17-5475A>T (n.-17-5475A>T) c.86+230A>T (n.86+230A>T) n.146-4986A>T c.-18+5006A>T (n.-18+5006A>T) c.-18+230A>T (n.-18+230A>T) n.467-131T>A | |
14 | g.20693881A>C | CA389116296 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.317A>C (p.Lys106Thr) c.-17-5474A>C (n.-17-5474A>C) c.86+231A>C (n.86+231A>C) n.146-4985A>C c.-18+5007A>C (n.-18+5007A>C) c.-18+231A>C (n.-18+231A>C) n.467-132T>G | |
14 | g.20693881A>G | CA389116298 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.317A>G (p.Lys106Arg) c.-17-5474A>G (n.-17-5474A>G) c.86+231A>G (n.86+231A>G) n.146-4985A>G c.-18+5007A>G (n.-18+5007A>G) c.-18+231A>G (n.-18+231A>G) n.467-132T>C | |
14 | g.20693881A>T | CA389116301 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.317A>T (p.Lys106Met) c.-17-5474A>T (n.-17-5474A>T) c.86+231A>T (n.86+231A>T) n.146-4985A>T c.-18+5007A>T (n.-18+5007A>T) c.-18+231A>T (n.-18+231A>T) n.467-132T>A | |
14 | g.20693882del | CA2624019935 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318del (p.Lys106AsnfsTer?) c.-17-5473del (n.-17-5473del) c.86+232del (n.86+232del) n.146-4984del c.-18+5008del (n.-18+5008del) c.-18+232del (n.-18+232del) n.467-133del | gnomAD v4 |
14 | g.20693882G>A | CA485452567 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318G>A (p.Lys106=) c.-17-5473G>A (n.-17-5473G>A) c.86+232G>A (n.86+232G>A) n.146-4984G>A c.-18+5008G>A (n.-18+5008G>A) c.-18+232G>A (n.-18+232G>A) n.467-133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693882G>C | CA389116311 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318G>C (p.Lys106Asn) c.-17-5473G>C (n.-17-5473G>C) c.86+232G>C (n.86+232G>C) n.146-4984G>C c.-18+5008G>C (n.-18+5008G>C) c.-18+232G>C (n.-18+232G>C) n.467-133C>G | |
14 | g.20693882G= | CA2122157848 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318G= (p.Lys106=) c.-17-5473G= (n.-17-5473G=) c.86+232G= (n.86+232G=) n.146-4984G= c.-18+5008G= (n.-18+5008G=) c.-18+232G= (n.-18+232G=) n.467-133C= | |
14 | g.20693882G>T | CA389116312 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.318G>T (p.Lys106Asn) c.-17-5473G>T (n.-17-5473G>T) c.86+232G>T (n.86+232G>T) n.146-4984G>T c.-18+5008G>T (n.-18+5008G>T) c.-18+232G>T (n.-18+232G>T) n.467-133C>A |