Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20693732A>C | CA389114526 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>C (p.Arg56Ser) c.-17-5623A>C (n.-17-5623A>C) c.86+82A>C (n.86+82A>C) n.146-5134A>C c.-18+4858A>C (n.-18+4858A>C) c.-18+82A>C (n.-18+82A>C) n.484T>G | |
14 | g.20693732A>G | CA485452316 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>G (p.Arg56=) c.-17-5623A>G (n.-17-5623A>G) c.86+82A>G (n.86+82A>G) n.146-5134A>G c.-18+4858A>G (n.-18+4858A>G) c.-18+82A>G (n.-18+82A>G) n.484T>C | |
14 | g.20693732A>T | CA389114528 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.168A>T (p.Arg56Ser) c.-17-5623A>T (n.-17-5623A>T) c.86+82A>T (n.86+82A>T) n.146-5134A>T c.-18+4858A>T (n.-18+4858A>T) c.-18+82A>T (n.-18+82A>T) n.484T>A | |
14 | g.20693733C>A | CA485452317 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>A (p.Arg57=) c.-17-5622C>A (n.-17-5622C>A) c.86+83C>A (n.86+83C>A) n.146-5133C>A c.-18+4859C>A (n.-18+4859C>A) c.-18+83C>A (n.-18+83C>A) n.483G>T | |
14 | g.20693733C= | CA2122157794 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C= (p.Arg57=) c.-17-5622C= (n.-17-5622C=) c.86+83C= (n.86+83C=) n.146-5133C= c.-18+4859C= (n.-18+4859C=) c.-18+83C= (n.-18+83C=) n.483G= | |
14 | g.20693733C>G | CA389114531 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.-17-5622C>G (n.-17-5622C>G) c.86+83C>G (n.86+83C>G) n.146-5133C>G c.-18+4859C>G (n.-18+4859C>G) c.-18+83C>G (n.-18+83C>G) n.483G>C | |
14 | g.20693733C>T | CA7083150 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.169C>T (p.Arg57Trp) c.-17-5622C>T (n.-17-5622C>T) c.86+83C>T (n.86+83C>T) n.146-5133C>T c.-18+4859C>T (n.-18+4859C>T) c.-18+83C>T (n.-18+83C>T) n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693734G>A | CA7083151 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>A (p.Arg57Gln) c.-17-5621G>A (n.-17-5621G>A) c.86+84G>A (n.86+84G>A) n.146-5132G>A c.-18+4860G>A (n.-18+4860G>A) c.-18+84G>A (n.-18+84G>A) n.482C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693734G>C | CA389114546 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.-17-5621G>C (n.-17-5621G>C) c.86+84G>C (n.86+84G>C) n.146-5132G>C c.-18+4860G>C (n.-18+4860G>C) c.-18+84G>C (n.-18+84G>C) n.482C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693734G= | CA2122157795 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G= (p.Arg57=) c.-17-5621G= (n.-17-5621G=) c.86+84G= (n.86+84G=) n.146-5132G= c.-18+4860G= (n.-18+4860G=) c.-18+84G= (n.-18+84G=) n.482C= | |
14 | g.20693734G>T | CA389114543 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.-17-5621G>T (n.-17-5621G>T) c.86+84G>T (n.86+84G>T) n.146-5132G>T c.-18+4860G>T (n.-18+4860G>T) c.-18+84G>T (n.-18+84G>T) n.482C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693735G>A | CA485452320 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.171G>A (p.Arg57=) c.-17-5620G>A (n.-17-5620G>A) c.86+85G>A (n.86+85G>A) n.146-5131G>A c.-18+4861G>A (n.-18+4861G>A) c.-18+85G>A (n.-18+85G>A) n.481C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693735G>C | CA485452318 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.171G>C (p.Arg57=) c.-17-5620G>C (n.-17-5620G>C) c.86+85G>C (n.86+85G>C) n.146-5131G>C c.-18+4861G>C (n.-18+4861G>C) c.-18+85G>C (n.-18+85G>C) n.481C>G | |
14 | g.20693735G>T | CA485452319 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.171G>T (p.Arg57=) c.-17-5620G>T (n.-17-5620G>T) c.86+85G>T (n.86+85G>T) n.146-5131G>T c.-18+4861G>T (n.-18+4861G>T) c.-18+85G>T (n.-18+85G>T) n.481C>A | |
14 | g.20693736G>A | CA389114549 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-17-5619G>A (n.-17-5619G>A) c.86+86G>A (n.86+86G>A) n.146-5130G>A c.-18+4862G>A (n.-18+4862G>A) c.-18+86G>A (n.-18+86G>A) n.480C>T | |
14 | g.20693736G>C | CA389114552 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-17-5619G>C (n.-17-5619G>C) c.86+86G>C (n.86+86G>C) n.146-5130G>C c.-18+4862G>C (n.-18+4862G>C) c.-18+86G>C (n.-18+86G>C) n.480C>G | |
14 | g.20693736G>T | CA389114553 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-17-5619G>T (n.-17-5619G>T) c.86+86G>T (n.86+86G>T) n.146-5130G>T c.-18+4862G>T (n.-18+4862G>T) c.-18+86G>T (n.-18+86G>T) n.480C>A | |
14 | g.20693737G>A | CA389114558 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.-17-5618G>A (n.-17-5618G>A) c.86+87G>A (n.86+87G>A) n.146-5129G>A c.-18+4863G>A (n.-18+4863G>A) c.-18+87G>A (n.-18+87G>A) n.479C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693737G>C | CA389114559 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-17-5618G>C (n.-17-5618G>C) c.86+87G>C (n.86+87G>C) n.146-5129G>C c.-18+4863G>C (n.-18+4863G>C) c.-18+87G>C (n.-18+87G>C) n.479C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693737G= | CA2122157796 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.173G= (p.Gly58=) c.-17-5618G= (n.-17-5618G=) c.86+87G= (n.86+87G=) n.146-5129G= c.-18+4863G= (n.-18+4863G=) c.-18+87G= (n.-18+87G=) n.479C= | |
14 | g.20693737G>T | CA389114564 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-17-5618G>T (n.-17-5618G>T) c.86+87G>T (n.86+87G>T) n.146-5129G>T c.-18+4863G>T (n.-18+4863G>T) c.-18+87G>T (n.-18+87G>T) n.479C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693738C>A | CA485452322 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.174C>A (p.Gly58=) c.-17-5617C>A (n.-17-5617C>A) c.86+88C>A (n.86+88C>A) n.146-5128C>A c.-18+4864C>A (n.-18+4864C>A) c.-18+88C>A (n.-18+88C>A) n.478G>T | |
14 | g.20693738C>G | CA485452323 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.174C>G (p.Gly58=) c.-17-5617C>G (n.-17-5617C>G) c.86+88C>G (n.86+88C>G) n.146-5128C>G c.-18+4864C>G (n.-18+4864C>G) c.-18+88C>G (n.-18+88C>G) n.478G>C | |
14 | g.20693738C>T | CA485452324 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.174C>T (p.Gly58=) c.-17-5617C>T (n.-17-5617C>T) c.86+88C>T (n.86+88C>T) n.146-5128C>T c.-18+4864C>T (n.-18+4864C>T) c.-18+88C>T (n.-18+88C>T) n.478G>A | ClinVar |
14 | g.20693739C>A | CA389114567 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.175C>A (p.Leu59Met) c.-17-5616C>A (n.-17-5616C>A) c.86+89C>A (n.86+89C>A) n.146-5127C>A c.-18+4865C>A (n.-18+4865C>A) c.-18+89C>A (n.-18+89C>A) n.477G>T | |
14 | g.20693739C>G | CA389114569 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.175C>G (p.Leu59Val) c.-17-5616C>G (n.-17-5616C>G) c.86+89C>G (n.86+89C>G) n.146-5127C>G c.-18+4865C>G (n.-18+4865C>G) c.-18+89C>G (n.-18+89C>G) n.477G>C | |
14 | g.20693739C>T | CA485452325 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.175C>T (p.Leu59=) c.-17-5616C>T (n.-17-5616C>T) c.86+89C>T (n.86+89C>T) n.146-5127C>T c.-18+4865C>T (n.-18+4865C>T) c.-18+89C>T (n.-18+89C>T) n.477G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693740T>A | CA389114580 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-17-5615T>A (n.-17-5615T>A) c.86+90T>A (n.86+90T>A) n.146-5126T>A c.-18+4866T>A (n.-18+4866T>A) c.-18+90T>A (n.-18+90T>A) n.476A>T | |
14 | g.20693740T>C | CA257418868 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-17-5615T>C (n.-17-5615T>C) c.86+90T>C (n.86+90T>C) n.146-5126T>C c.-18+4866T>C (n.-18+4866T>C) c.-18+90T>C (n.-18+90T>C) n.476A>G | dbSNP |
14 | g.20693740T>G | CA389114590 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-17-5615T>G (n.-17-5615T>G) c.86+90T>G (n.86+90T>G) n.146-5126T>G c.-18+4866T>G (n.-18+4866T>G) c.-18+90T>G (n.-18+90T>G) n.476A>C | |
14 | g.20693740T= | CA2122157797 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.176T= (p.Leu59=) c.-17-5615T= (n.-17-5615T=) c.86+90T= (n.86+90T=) n.146-5126T= c.-18+4866T= (n.-18+4866T=) c.-18+90T= (n.-18+90T=) n.476A= | |
14 | g.20693741G>A | CA485452326 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.177G>A (p.Leu59=) c.-17-5614G>A (n.-17-5614G>A) c.86+91G>A (n.86+91G>A) n.146-5125G>A c.-18+4867G>A (n.-18+4867G>A) c.-18+91G>A (n.-18+91G>A) n.475C>T | |
14 | g.20693741G>C | CA485452327 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.177G>C (p.Leu59=) c.-17-5614G>C (n.-17-5614G>C) c.86+91G>C (n.86+91G>C) n.146-5125G>C c.-18+4867G>C (n.-18+4867G>C) c.-18+91G>C (n.-18+91G>C) n.475C>G | |
14 | g.20693741G>T | CA485452328 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.177G>T (p.Leu59=) c.-17-5614G>T (n.-17-5614G>T) c.86+91G>T (n.86+91G>T) n.146-5125G>T c.-18+4867G>T (n.-18+4867G>T) c.-18+91G>T (n.-18+91G>T) n.475C>A | |
14 | g.20693742A>C | CA389114593 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.178A>C (p.Thr60Pro) c.-17-5613A>C (n.-17-5613A>C) c.86+92A>C (n.86+92A>C) n.146-5124A>C c.-18+4868A>C (n.-18+4868A>C) c.-18+92A>C (n.-18+92A>C) n.474T>G | |
14 | g.20693742A>G | CA389114596 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.178A>G (p.Thr60Ala) c.-17-5613A>G (n.-17-5613A>G) c.86+92A>G (n.86+92A>G) n.146-5124A>G c.-18+4868A>G (n.-18+4868A>G) c.-18+92A>G (n.-18+92A>G) n.474T>C | |
14 | g.20693742A>T | CA389114608 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.178A>T (p.Thr60Ser) c.-17-5613A>T (n.-17-5613A>T) c.86+92A>T (n.86+92A>T) n.146-5124A>T c.-18+4868A>T (n.-18+4868A>T) c.-18+92A>T (n.-18+92A>T) n.474T>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693743C>A | CA389114617 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.179C>A (p.Thr60Asn) c.-17-5612C>A (n.-17-5612C>A) c.86+93C>A (n.86+93C>A) n.146-5123C>A c.-18+4869C>A (n.-18+4869C>A) c.-18+93C>A (n.-18+93C>A) n.473G>T | |
14 | g.20693743C>G | CA389114625 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.179C>G (p.Thr60Ser) c.-17-5612C>G (n.-17-5612C>G) c.86+93C>G (n.86+93C>G) n.146-5123C>G c.-18+4869C>G (n.-18+4869C>G) c.-18+93C>G (n.-18+93C>G) n.473G>C | |
14 | g.20693743C>T | CA389114615 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.179C>T (p.Thr60Ile) c.-17-5612C>T (n.-17-5612C>T) c.86+93C>T (n.86+93C>T) n.146-5123C>T c.-18+4869C>T (n.-18+4869C>T) c.-18+93C>T (n.-18+93C>T) n.473G>A | |
14 | g.20693744C>A | CA485452331 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.180C>A (p.Thr60=) c.-17-5611C>A (n.-17-5611C>A) c.86+94C>A (n.86+94C>A) n.146-5122C>A c.-18+4870C>A (n.-18+4870C>A) c.-18+94C>A (n.-18+94C>A) n.472G>T | |
14 | g.20693744C>G | CA485452329 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.180C>G (p.Thr60=) c.-17-5611C>G (n.-17-5611C>G) c.86+94C>G (n.86+94C>G) n.146-5122C>G c.-18+4870C>G (n.-18+4870C>G) c.-18+94C>G (n.-18+94C>G) n.472G>C | |
14 | g.20693744C>T | CA485452330 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.180C>T (p.Thr60=) c.-17-5611C>T (n.-17-5611C>T) c.86+94C>T (n.86+94C>T) n.146-5122C>T c.-18+4870C>T (n.-18+4870C>T) c.-18+94C>T (n.-18+94C>T) n.472G>A | |
14 | g.20693745T>A | CA389114633 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.181T>A (p.Ser61Thr) c.-17-5610T>A (n.-17-5610T>A) c.86+95T>A (n.86+95T>A) n.146-5121T>A c.-18+4871T>A (n.-18+4871T>A) c.-18+95T>A (n.-18+95T>A) n.471A>T | |
14 | g.20693745T>C | CA389114628 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.181T>C (p.Ser61Pro) c.-17-5610T>C (n.-17-5610T>C) c.86+95T>C (n.86+95T>C) n.146-5121T>C c.-18+4871T>C (n.-18+4871T>C) c.-18+95T>C (n.-18+95T>C) n.471A>G | |
14 | g.20693745T>G | CA389114630 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.181T>G (p.Ser61Ala) c.-17-5610T>G (n.-17-5610T>G) c.86+95T>G (n.86+95T>G) n.146-5121T>G c.-18+4871T>G (n.-18+4871T>G) c.-18+95T>G (n.-18+95T>G) n.471A>C | |
14 | g.20693746C>A | CA389114639 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.182C>A (p.Ser61Ter) c.-17-5609C>A (n.-17-5609C>A) c.86+96C>A (n.86+96C>A) n.146-5120C>A c.-18+4872C>A (n.-18+4872C>A) c.-18+96C>A (n.-18+96C>A) n.470G>T | |
14 | g.20693746C>G | CA389114641 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.182C>G (p.Ser61Ter) c.-17-5609C>G (n.-17-5609C>G) c.86+96C>G (n.86+96C>G) n.146-5120C>G c.-18+4872C>G (n.-18+4872C>G) c.-18+96C>G (n.-18+96C>G) n.470G>C | |
14 | g.20693746C>T | CA389114642 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.182C>T (p.Ser61Leu) c.-17-5609C>T (n.-17-5609C>T) c.86+96C>T (n.86+96C>T) n.146-5120C>T c.-18+4872C>T (n.-18+4872C>T) c.-18+96C>T (n.-18+96C>T) n.470G>A | |
14 | g.20693747A>C | CA485452333 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.183A>C (p.Ser61=) c.-17-5608A>C (n.-17-5608A>C) c.86+97A>C (n.86+97A>C) n.146-5119A>C c.-18+4873A>C (n.-18+4873A>C) c.-18+97A>C (n.-18+97A>C) n.469T>G | |
14 | g.20693747A>G | CA485452332 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.183A>G (p.Ser61=) c.-17-5608A>G (n.-17-5608A>G) c.86+97A>G (n.86+97A>G) n.146-5119A>G c.-18+4873A>G (n.-18+4873A>G) c.-18+97A>G (n.-18+97A>G) n.469T>C | |
14 | g.20693747A>T | CA485452334 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.183A>T (p.Ser61=) c.-17-5608A>T (n.-17-5608A>T) c.86+97A>T (n.86+97A>T) n.146-5119A>T c.-18+4873A>T (n.-18+4873A>T) c.-18+97A>T (n.-18+97A>T) n.469T>A | |
14 | g.20693748C>A | CA389114643 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-17-5607C>A (n.-17-5607C>A) c.86+98C>A (n.86+98C>A) n.146-5118C>A c.-18+4874C>A (n.-18+4874C>A) c.-18+98C>A (n.-18+98C>A) n.468G>T | |
14 | g.20693748C>G | CA389114646 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-17-5607C>G (n.-17-5607C>G) c.86+98C>G (n.86+98C>G) n.146-5118C>G c.-18+4874C>G (n.-18+4874C>G) c.-18+98C>G (n.-18+98C>G) n.468G>C | |
14 | g.20693748C>T | CA389114651 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-17-5607C>T (n.-17-5607C>T) c.86+98C>T (n.86+98C>T) n.146-5118C>T c.-18+4874C>T (n.-18+4874C>T) c.-18+98C>T (n.-18+98C>T) n.468G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693749C>A | CA389114661 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.185C>A (p.Pro62His) c.-17-5606C>A (n.-17-5606C>A) c.86+99C>A (n.86+99C>A) n.146-5117C>A c.-18+4875C>A (n.-18+4875C>A) c.-18+99C>A (n.-18+99C>A) n.467G>T | |
14 | g.20693749C= | CA2122157798 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.185C= (p.Pro62=) c.-17-5606C= (n.-17-5606C=) c.86+99C= (n.86+99C=) n.146-5117C= c.-18+4875C= (n.-18+4875C=) c.-18+99C= (n.-18+99C=) n.467G= | |
14 | g.20693749C>G | CA257418872 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-17-5606C>G (n.-17-5606C>G) c.86+99C>G (n.86+99C>G) n.146-5117C>G c.-18+4875C>G (n.-18+4875C>G) c.-18+99C>G (n.-18+99C>G) n.467G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693749C>T | CA389114667 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-17-5606C>T (n.-17-5606C>T) c.86+99C>T (n.86+99C>T) n.146-5117C>T c.-18+4875C>T (n.-18+4875C>T) c.-18+99C>T (n.-18+99C>T) n.467G>A | |
14 | g.20693750C>A | CA485452335 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.186C>A (p.Pro62=) c.-17-5605C>A (n.-17-5605C>A) c.86+100C>A (n.86+100C>A) n.146-5116C>A c.-18+4876C>A (n.-18+4876C>A) c.-18+100C>A (n.-18+100C>A) n.467-1G>T | |
14 | g.20693750C>G | CA485452336 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.186C>G (p.Pro62=) c.-17-5605C>G (n.-17-5605C>G) c.86+100C>G (n.86+100C>G) n.146-5116C>G c.-18+4876C>G (n.-18+4876C>G) c.-18+100C>G (n.-18+100C>G) n.467-1G>C | |
14 | g.20693750C>T | CA485452337 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.186C>T (p.Pro62=) c.-17-5605C>T (n.-17-5605C>T) c.86+100C>T (n.86+100C>T) n.146-5116C>T c.-18+4876C>T (n.-18+4876C>T) c.-18+100C>T (n.-18+100C>T) n.467-1G>A | |
14 | g.20693750_20693754dup | CA7083152 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.186_190dup (p.Lys64ThrfsTer32) c.-17-5605_-17-5601dup (n.-17-5605_-17-5601dup) c.86+100_86+104dup (n.86+100_86+104dup) n.146-5116_146-5112dup c.-18+4876_-18+4880dup (n.-18+4876_-18+4880dup) c.-18+100_-18+104dup (n.-18+100_-18+104dup) n.467-5_467-1dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693751T>A | CA389114669 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.187T>A (p.Cys63Ser) c.-17-5604T>A (n.-17-5604T>A) c.86+101T>A (n.86+101T>A) n.146-5115T>A c.-18+4877T>A (n.-18+4877T>A) c.-18+101T>A (n.-18+101T>A) n.467-2A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693751T>C | CA389114673 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.187T>C (p.Cys63Arg) c.-17-5604T>C (n.-17-5604T>C) c.86+101T>C (n.86+101T>C) n.146-5115T>C c.-18+4877T>C (n.-18+4877T>C) c.-18+101T>C (n.-18+101T>C) n.467-2A>G | |
14 | g.20693751T>G | CA389114680 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.187T>G (p.Cys63Gly) c.-17-5604T>G (n.-17-5604T>G) c.86+101T>G (n.86+101T>G) n.146-5115T>G c.-18+4877T>G (n.-18+4877T>G) c.-18+101T>G (n.-18+101T>G) n.467-2A>C | |
14 | g.20693751T= | CA2122157799 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.187T= (p.Cys63=) c.-17-5604T= (n.-17-5604T=) c.86+101T= (n.86+101T=) n.146-5115T= c.-18+4877T= (n.-18+4877T=) c.-18+101T= (n.-18+101T=) n.467-2A= | |
14 | g.20693752del | CA2624019932 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188del (p.Cys63SerfsTer?) c.-17-5603del (n.-17-5603del) c.86+102del (n.86+102del) n.146-5114del c.-18+4878del (n.-18+4878del) c.-18+102del (n.-18+102del) n.467-3del | gnomAD v4 |
14 | g.20693752G>A | CA389114687 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188G>A (p.Cys63Tyr) c.-17-5603G>A (n.-17-5603G>A) c.86+102G>A (n.86+102G>A) n.146-5114G>A c.-18+4878G>A (n.-18+4878G>A) c.-18+102G>A (n.-18+102G>A) n.467-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693752G>C | CA389114682 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188G>C (p.Cys63Ser) c.-17-5603G>C (n.-17-5603G>C) c.86+102G>C (n.86+102G>C) n.146-5114G>C c.-18+4878G>C (n.-18+4878G>C) c.-18+102G>C (n.-18+102G>C) n.467-3C>G | |
14 | g.20693752G= | CA2122157800 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188G= (p.Cys63=) c.-17-5603G= (n.-17-5603G=) c.86+102G= (n.86+102G=) n.146-5114G= c.-18+4878G= (n.-18+4878G=) c.-18+102G= (n.-18+102G=) n.467-3C= | |
14 | g.20693752G>T | CA389114684 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.188G>T (p.Cys63Phe) c.-17-5603G>T (n.-17-5603G>T) c.86+102G>T (n.86+102G>T) n.146-5114G>T c.-18+4878G>T (n.-18+4878G>T) c.-18+102G>T (n.-18+102G>T) n.467-3C>A | |
14 | g.20693753C>A | CA389114692 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C>A (p.Cys63Ter) c.-17-5602C>A (n.-17-5602C>A) c.86+103C>A (n.86+103C>A) n.146-5113C>A c.-18+4879C>A (n.-18+4879C>A) c.-18+103C>A (n.-18+103C>A) n.467-4G>T | |
14 | g.20693753C= | CA2122157801 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C= (p.Cys63=) c.-17-5602C= (n.-17-5602C=) c.86+103C= (n.86+103C=) n.146-5113C= c.-18+4879C= (n.-18+4879C=) c.-18+103C= (n.-18+103C=) n.467-4G= | |
14 | g.20693753C>G | CA258100 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C>G (p.Cys63Trp) c.-17-5602C>G (n.-17-5602C>G) c.86+103C>G (n.86+103C>G) n.146-5113C>G c.-18+4879C>G (n.-18+4879C>G) c.-18+103C>G (n.-18+103C>G) n.467-4G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693753C>T | CA485452338 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.189C>T (p.Cys63=) c.-17-5602C>T (n.-17-5602C>T) c.86+103C>T (n.86+103C>T) n.146-5113C>T c.-18+4879C>T (n.-18+4879C>T) c.-18+103C>T (n.-18+103C>T) n.467-4G>A | |
14 | g.20693754A>C | CA389114700 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.190A>C (p.Lys64Gln) c.-17-5601A>C (n.-17-5601A>C) c.86+104A>C (n.86+104A>C) n.146-5112A>C c.-18+4880A>C (n.-18+4880A>C) c.-18+104A>C (n.-18+104A>C) n.467-5T>G | |
14 | g.20693754A>G | CA389114703 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.190A>G (p.Lys64Glu) c.-17-5601A>G (n.-17-5601A>G) c.86+104A>G (n.86+104A>G) n.146-5112A>G c.-18+4880A>G (n.-18+4880A>G) c.-18+104A>G (n.-18+104A>G) n.467-5T>C | |
14 | g.20693754A>T | CA389114712 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.190A>T (p.Lys64Ter) c.-17-5601A>T (n.-17-5601A>T) c.86+104A>T (n.86+104A>T) n.146-5112A>T c.-18+4880A>T (n.-18+4880A>T) c.-18+104A>T (n.-18+104A>T) n.467-5T>A | |
14 | g.20693755A= | CA2122157802 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A= (p.Lys64=) c.-17-5600A= (n.-17-5600A=) c.86+105A= (n.86+105A=) n.146-5111A= c.-18+4881A= (n.-18+4881A=) c.-18+105A= (n.-18+105A=) n.467-6T= | |
14 | g.20693755A>C | CA389114716 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A>C (p.Lys64Thr) c.-17-5600A>C (n.-17-5600A>C) c.86+105A>C (n.86+105A>C) n.146-5111A>C c.-18+4881A>C (n.-18+4881A>C) c.-18+105A>C (n.-18+105A>C) n.467-6T>G | |
14 | g.20693755A>G | CA389114719 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A>G (p.Lys64Arg) c.-17-5600A>G (n.-17-5600A>G) c.86+105A>G (n.86+105A>G) n.146-5111A>G c.-18+4881A>G (n.-18+4881A>G) c.-18+105A>G (n.-18+105A>G) n.467-6T>C | |
14 | g.20693755A>T | CA258103 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.191A>T (p.Lys64Ile) c.-17-5600A>T (n.-17-5600A>T) c.86+105A>T (n.86+105A>T) n.146-5111A>T c.-18+4881A>T (n.-18+4881A>T) c.-18+105A>T (n.-18+105A>T) n.467-6T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693756A>C | CA389114726 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.192A>C (p.Lys64Asn) c.-17-5599A>C (n.-17-5599A>C) c.86+106A>C (n.86+106A>C) n.146-5110A>C c.-18+4882A>C (n.-18+4882A>C) c.-18+106A>C (n.-18+106A>C) n.467-7T>G | |
14 | g.20693756A>G | CA485452339 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.192A>G (p.Lys64=) c.-17-5599A>G (n.-17-5599A>G) c.86+106A>G (n.86+106A>G) n.146-5110A>G c.-18+4882A>G (n.-18+4882A>G) c.-18+106A>G (n.-18+106A>G) n.467-7T>C | |
14 | g.20693756A>T | CA389114730 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.192A>T (p.Lys64Asn) c.-17-5599A>T (n.-17-5599A>T) c.86+106A>T (n.86+106A>T) n.146-5110A>T c.-18+4882A>T (n.-18+4882A>T) c.-18+106A>T (n.-18+106A>T) n.467-7T>A | |
14 | g.20693757_20693760del | CA2624019933 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.193_196del (p.Asp65SerfsTer28) c.-17-5598_-17-5595del (n.-17-5598_-17-5595del) c.86+107_86+110del (n.86+107_86+110del) n.146-5109_146-5106del c.-18+4883_-18+4886del (n.-18+4883_-18+4886del) c.-18+107_-18+110del (n.-18+107_-18+110del) n.467-10_467-7del | gnomAD v4 |
14 | g.20693757G>A | CA389114733 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.193G>A (p.Asp65Asn) c.-17-5598G>A (n.-17-5598G>A) c.86+107G>A (n.86+107G>A) n.146-5109G>A c.-18+4883G>A (n.-18+4883G>A) c.-18+107G>A (n.-18+107G>A) n.467-8C>T | ClinVar |
14 | g.20693757G>C | CA389114734 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.193G>C (p.Asp65His) c.-17-5598G>C (n.-17-5598G>C) c.86+107G>C (n.86+107G>C) n.146-5109G>C c.-18+4883G>C (n.-18+4883G>C) c.-18+107G>C (n.-18+107G>C) n.467-8C>G | |
14 | g.20693757G>T | CA389114735 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.-17-5598G>T (n.-17-5598G>T) c.86+107G>T (n.86+107G>T) n.146-5109G>T c.-18+4883G>T (n.-18+4883G>T) c.-18+107G>T (n.-18+107G>T) n.467-8C>A | |
14 | g.20693758A>C | CA389114739 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.194A>C (p.Asp65Ala) c.-17-5597A>C (n.-17-5597A>C) c.86+108A>C (n.86+108A>C) n.146-5108A>C c.-18+4884A>C (n.-18+4884A>C) c.-18+108A>C (n.-18+108A>C) n.467-9T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693758A>G | CA389114748 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.194A>G (p.Asp65Gly) c.-17-5597A>G (n.-17-5597A>G) c.86+108A>G (n.86+108A>G) n.146-5108A>G c.-18+4884A>G (n.-18+4884A>G) c.-18+108A>G (n.-18+108A>G) n.467-9T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693758A>T | CA389114744 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.194A>T (p.Asp65Val) c.-17-5597A>T (n.-17-5597A>T) c.86+108A>T (n.86+108A>T) n.146-5108A>T c.-18+4884A>T (n.-18+4884A>T) c.-18+108A>T (n.-18+108A>T) n.467-9T>A | |
14 | g.20693759C>A | CA389114753 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.195C>A (p.Asp65Glu) c.-17-5596C>A (n.-17-5596C>A) c.86+109C>A (n.86+109C>A) n.146-5107C>A c.-18+4885C>A (n.-18+4885C>A) c.-18+109C>A (n.-18+109C>A) n.467-10G>T | |
14 | g.20693759C= | CA2122157803 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.195C= (p.Asp65=) c.-17-5596C= (n.-17-5596C=) c.86+109C= (n.86+109C=) n.146-5107C= c.-18+4885C= (n.-18+4885C=) c.-18+109C= (n.-18+109C=) n.467-10G= | |
14 | g.20693759C>G | CA389114764 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.195C>G (p.Asp65Glu) c.-17-5596C>G (n.-17-5596C>G) c.86+109C>G (n.86+109C>G) n.146-5107C>G c.-18+4885C>G (n.-18+4885C>G) c.-18+109C>G (n.-18+109C>G) n.467-10G>C | |
14 | g.20693759C>T | CA7083153 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.195C>T (p.Asp65=) c.-17-5596C>T (n.-17-5596C>T) c.86+109C>T (n.86+109C>T) n.146-5107C>T c.-18+4885C>T (n.-18+4885C>T) c.-18+109C>T (n.-18+109C>T) n.467-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693760A>C | CA389114774 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.196A>C (p.Ile66Leu) c.-17-5595A>C (n.-17-5595A>C) c.86+110A>C (n.86+110A>C) n.146-5106A>C c.-18+4886A>C (n.-18+4886A>C) c.-18+110A>C (n.-18+110A>C) n.467-11T>G | |
14 | g.20693760A>G | CA389114783 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.196A>G (p.Ile66Val) c.-17-5595A>G (n.-17-5595A>G) c.86+110A>G (n.86+110A>G) n.146-5106A>G c.-18+4886A>G (n.-18+4886A>G) c.-18+110A>G (n.-18+110A>G) n.467-11T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693760A>T | CA389114786 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.196A>T (p.Ile66Phe) c.-17-5595A>T (n.-17-5595A>T) c.86+110A>T (n.86+110A>T) n.146-5106A>T c.-18+4886A>T (n.-18+4886A>T) c.-18+110A>T (n.-18+110A>T) n.467-11T>A | |
14 | g.20693761T>A | CA389114796 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.197T>A (p.Ile66Asn) c.-17-5594T>A (n.-17-5594T>A) c.86+111T>A (n.86+111T>A) n.146-5105T>A c.-18+4887T>A (n.-18+4887T>A) c.-18+111T>A (n.-18+111T>A) n.467-12A>T | |
14 | g.20693761T>C | CA389114797 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.197T>C (p.Ile66Thr) c.-17-5594T>C (n.-17-5594T>C) c.86+111T>C (n.86+111T>C) n.146-5105T>C c.-18+4887T>C (n.-18+4887T>C) c.-18+111T>C (n.-18+111T>C) n.467-12A>G | |
14 | g.20693761T>G | CA389114798 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.197T>G (p.Ile66Ser) c.-17-5594T>G (n.-17-5594T>G) c.86+111T>G (n.86+111T>G) n.146-5105T>G c.-18+4887T>G (n.-18+4887T>G) c.-18+111T>G (n.-18+111T>G) n.467-12A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693761T= | CA2122157804 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.197T= (p.Ile66=) c.-17-5594T= (n.-17-5594T=) c.86+111T= (n.86+111T=) n.146-5105T= c.-18+4887T= (n.-18+4887T=) c.-18+111T= (n.-18+111T=) n.467-12A= | |
14 | g.20693762C>A | CA485452340 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.198C>A (p.Ile66=) c.-17-5593C>A (n.-17-5593C>A) c.86+112C>A (n.86+112C>A) n.146-5104C>A c.-18+4888C>A (n.-18+4888C>A) c.-18+112C>A (n.-18+112C>A) n.467-13G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693762C>G | CA389114800 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.198C>G (p.Ile66Met) c.-17-5593C>G (n.-17-5593C>G) c.86+112C>G (n.86+112C>G) n.146-5104C>G c.-18+4888C>G (n.-18+4888C>G) c.-18+112C>G (n.-18+112C>G) n.467-13G>C | |
14 | g.20693762C>T | CA485452341 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.198C>T (p.Ile66=) c.-17-5593C>T (n.-17-5593C>T) c.86+112C>T (n.86+112C>T) n.146-5104C>T c.-18+4888C>T (n.-18+4888C>T) c.-18+112C>T (n.-18+112C>T) n.467-13G>A | |
14 | g.20693763A= | CA2122157805 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.199A= (p.Asn67=) c.-17-5592A= (n.-17-5592A=) c.86+113A= (n.86+113A=) n.146-5103A= c.-18+4889A= (n.-18+4889A=) c.-18+113A= (n.-18+113A=) n.467-14T= | |
14 | g.20693763A>C | CA389114802 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.199A>C (p.Asn67His) c.-17-5592A>C (n.-17-5592A>C) c.86+113A>C (n.86+113A>C) n.146-5103A>C c.-18+4889A>C (n.-18+4889A>C) c.-18+113A>C (n.-18+113A>C) n.467-14T>G | |
14 | g.20693763A>G | CA389114804 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.199A>G (p.Asn67Asp) c.-17-5592A>G (n.-17-5592A>G) c.86+113A>G (n.86+113A>G) n.146-5103A>G c.-18+4889A>G (n.-18+4889A>G) c.-18+113A>G (n.-18+113A>G) n.467-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693763A>T | CA389114808 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.-17-5592A>T (n.-17-5592A>T) c.86+113A>T (n.86+113A>T) n.146-5103A>T c.-18+4889A>T (n.-18+4889A>T) c.-18+113A>T (n.-18+113A>T) n.467-14T>A | |
14 | g.20693764A>C | CA389114823 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.200A>C (p.Asn67Thr) c.-17-5591A>C (n.-17-5591A>C) c.86+114A>C (n.86+114A>C) n.146-5102A>C c.-18+4890A>C (n.-18+4890A>C) c.-18+114A>C (n.-18+114A>C) n.467-15T>G | |
14 | g.20693764A>G | CA389114812 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.200A>G (p.Asn67Ser) c.-17-5591A>G (n.-17-5591A>G) c.86+114A>G (n.86+114A>G) n.146-5102A>G c.-18+4890A>G (n.-18+4890A>G) c.-18+114A>G (n.-18+114A>G) n.467-15T>C | ClinVar |
14 | g.20693764A>T | CA389114819 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.200A>T (p.Asn67Ile) c.-17-5591A>T (n.-17-5591A>T) c.86+114A>T (n.86+114A>T) n.146-5102A>T c.-18+4890A>T (n.-18+4890A>T) c.-18+114A>T (n.-18+114A>T) n.467-15T>A | |
14 | g.20693765C>A | CA389114826 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.201C>A (p.Asn67Lys) c.-17-5590C>A (n.-17-5590C>A) c.86+115C>A (n.86+115C>A) n.146-5101C>A c.-18+4891C>A (n.-18+4891C>A) c.-18+115C>A (n.-18+115C>A) n.467-16G>T | |
14 | g.20693765C>G | CA389114833 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.201C>G (p.Asn67Lys) c.-17-5590C>G (n.-17-5590C>G) c.86+115C>G (n.86+115C>G) n.146-5101C>G c.-18+4891C>G (n.-18+4891C>G) c.-18+115C>G (n.-18+115C>G) n.467-16G>C | |
14 | g.20693765C>T | CA485452342 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.201C>T (p.Asn67=) c.-17-5590C>T (n.-17-5590C>T) c.86+115C>T (n.86+115C>T) n.146-5101C>T c.-18+4891C>T (n.-18+4891C>T) c.-18+115C>T (n.-18+115C>T) n.467-16G>A | |
14 | g.20693766A>C | CA389114840 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.202A>C (p.Thr68Pro) c.-17-5589A>C (n.-17-5589A>C) c.86+116A>C (n.86+116A>C) n.146-5100A>C c.-18+4892A>C (n.-18+4892A>C) c.-18+116A>C (n.-18+116A>C) n.467-17T>G | |
14 | g.20693766A>G | CA389114843 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.202A>G (p.Thr68Ala) c.-17-5589A>G (n.-17-5589A>G) c.86+116A>G (n.86+116A>G) n.146-5100A>G c.-18+4892A>G (n.-18+4892A>G) c.-18+116A>G (n.-18+116A>G) n.467-17T>C | |
14 | g.20693766A>T | CA389114846 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.202A>T (p.Thr68Ser) c.-17-5589A>T (n.-17-5589A>T) c.86+116A>T (n.86+116A>T) n.146-5100A>T c.-18+4892A>T (n.-18+4892A>T) c.-18+116A>T (n.-18+116A>T) n.467-17T>A | |
14 | g.20693767C>A | CA389114855 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.203C>A (p.Thr68Lys) c.-17-5588C>A (n.-17-5588C>A) c.86+117C>A (n.86+117C>A) n.146-5099C>A c.-18+4893C>A (n.-18+4893C>A) c.-18+117C>A (n.-18+117C>A) n.467-18G>T | |
14 | g.20693767C= | CA2122157806 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.203C= (p.Thr68=) c.-17-5588C= (n.-17-5588C=) c.86+117C= (n.86+117C=) n.146-5099C= c.-18+4893C= (n.-18+4893C=) c.-18+117C= (n.-18+117C=) n.467-18G= | |
14 | g.20693767C>G | CA389114858 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.203C>G (p.Thr68Arg) c.-17-5588C>G (n.-17-5588C>G) c.86+117C>G (n.86+117C>G) n.146-5099C>G c.-18+4893C>G (n.-18+4893C>G) c.-18+117C>G (n.-18+117C>G) n.467-18G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693767C>T | CA389114860 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.203C>T (p.Thr68Ile) c.-17-5588C>T (n.-17-5588C>T) c.86+117C>T (n.86+117C>T) n.146-5099C>T c.-18+4893C>T (n.-18+4893C>T) c.-18+117C>T (n.-18+117C>T) n.467-18G>A | dbSNP |
14 | g.20693768A= | CA2122157807 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.204A= (p.Thr68=) c.-17-5587A= (n.-17-5587A=) c.86+118A= (n.86+118A=) n.146-5098A= c.-18+4894A= (n.-18+4894A=) c.-18+118A= (n.-18+118A=) n.467-19T= | |
14 | g.20693768A>C | CA485452344 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.204A>C (p.Thr68=) c.-17-5587A>C (n.-17-5587A>C) c.86+118A>C (n.86+118A>C) n.146-5098A>C c.-18+4894A>C (n.-18+4894A>C) c.-18+118A>C (n.-18+118A>C) n.467-19T>G | |
14 | g.20693768A>G | CA485452343 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.204A>G (p.Thr68=) c.-17-5587A>G (n.-17-5587A>G) c.86+118A>G (n.86+118A>G) n.146-5098A>G c.-18+4894A>G (n.-18+4894A>G) c.-18+118A>G (n.-18+118A>G) n.467-19T>C | |
14 | g.20693768A>T | CA485452345 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.204A>T (p.Thr68=) c.-17-5587A>T (n.-17-5587A>T) c.86+118A>T (n.86+118A>T) n.146-5098A>T c.-18+4894A>T (n.-18+4894A>T) c.-18+118A>T (n.-18+118A>T) n.467-19T>A | |
14 | g.20693769T>A | CA389114862 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-17-5586T>A (n.-17-5586T>A) c.86+119T>A (n.86+119T>A) n.146-5097T>A c.-18+4895T>A (n.-18+4895T>A) c.-18+119T>A (n.-18+119T>A) n.467-20A>T | |
14 | g.20693769T>C | CA389114866 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-17-5586T>C (n.-17-5586T>C) c.86+119T>C (n.86+119T>C) n.146-5097T>C c.-18+4895T>C (n.-18+4895T>C) c.-18+119T>C (n.-18+119T>C) n.467-20A>G | |
14 | g.20693769T>G | CA389114869 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.205T>G (p.Phe69Val) c.-17-5586T>G (n.-17-5586T>G) c.86+119T>G (n.86+119T>G) n.146-5097T>G c.-18+4895T>G (n.-18+4895T>G) c.-18+119T>G (n.-18+119T>G) n.467-20A>C | |
14 | g.20693771dup | CA257418889 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.207dup (p.Ile70TyrfsTer13) c.-17-5584dup (n.-17-5584dup) c.86+121dup (n.86+121dup) n.146-5095dup c.-18+4897dup (n.-18+4897dup) c.-18+121dup (n.-18+121dup) n.467-20dup | dbSNP |
14 | g.20693770T>A | CA389114876 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-17-5585T>A (n.-17-5585T>A) c.86+120T>A (n.86+120T>A) n.146-5096T>A c.-18+4896T>A (n.-18+4896T>A) c.-18+120T>A (n.-18+120T>A) n.467-21A>T | |
14 | g.20693770T>C | CA389114886 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-17-5585T>C (n.-17-5585T>C) c.86+120T>C (n.86+120T>C) n.146-5096T>C c.-18+4896T>C (n.-18+4896T>C) c.-18+120T>C (n.-18+120T>C) n.467-21A>G | |
14 | g.20693770T>G | CA389114883 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-17-5585T>G (n.-17-5585T>G) c.86+120T>G (n.86+120T>G) n.146-5096T>G c.-18+4896T>G (n.-18+4896T>G) c.-18+120T>G (n.-18+120T>G) n.467-21A>C | |
14 | g.20693771T>A | CA389114895 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.207T>A (p.Phe69Leu) c.-17-5584T>A (n.-17-5584T>A) c.86+121T>A (n.86+121T>A) n.146-5095T>A c.-18+4897T>A (n.-18+4897T>A) c.-18+121T>A (n.-18+121T>A) n.467-22A>T | |
14 | g.20693771T>C | CA485452347 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.207T>C (p.Phe69=) c.-17-5584T>C (n.-17-5584T>C) c.86+121T>C (n.86+121T>C) n.146-5095T>C c.-18+4897T>C (n.-18+4897T>C) c.-18+121T>C (n.-18+121T>C) n.467-22A>G | |
14 | g.20693771T>G | CA389114919 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.207T>G (p.Phe69Leu) c.-17-5584T>G (n.-17-5584T>G) c.86+121T>G (n.86+121T>G) n.146-5095T>G c.-18+4897T>G (n.-18+4897T>G) c.-18+121T>G (n.-18+121T>G) n.467-22A>C | |
14 | g.20693772A= | CA2122157808 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.208A= (p.Ile70=) c.-17-5583A= (n.-17-5583A=) c.86+122A= (n.86+122A=) n.146-5094A= c.-18+4898A= (n.-18+4898A=) c.-18+122A= (n.-18+122A=) n.467-23T= | |
14 | g.20693772A>C | CA389114939 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.-17-5583A>C (n.-17-5583A>C) c.86+122A>C (n.86+122A>C) n.146-5094A>C c.-18+4898A>C (n.-18+4898A>C) c.-18+122A>C (n.-18+122A>C) n.467-23T>G | |
14 | g.20693772A>G | CA258106 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.-17-5583A>G (n.-17-5583A>G) c.86+122A>G (n.86+122A>G) n.146-5094A>G c.-18+4898A>G (n.-18+4898A>G) c.-18+122A>G (n.-18+122A>G) n.467-23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693772A>T | CA389114944 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.-17-5583A>T (n.-17-5583A>T) c.86+122A>T (n.86+122A>T) n.146-5094A>T c.-18+4898A>T (n.-18+4898A>T) c.-18+122A>T (n.-18+122A>T) n.467-23T>A | |
14 | g.20693773T>A | CA389114949 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.-17-5582T>A (n.-17-5582T>A) c.86+123T>A (n.86+123T>A) n.146-5093T>A c.-18+4899T>A (n.-18+4899T>A) c.-18+123T>A (n.-18+123T>A) n.467-24A>T | |
14 | g.20693773T>C | CA7083154 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.-17-5582T>C (n.-17-5582T>C) c.86+123T>C (n.86+123T>C) n.146-5093T>C c.-18+4899T>C (n.-18+4899T>C) c.-18+123T>C (n.-18+123T>C) n.467-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693773T>G | CA389114981 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.-17-5582T>G (n.-17-5582T>G) c.86+123T>G (n.86+123T>G) n.146-5093T>G c.-18+4899T>G (n.-18+4899T>G) c.-18+123T>G (n.-18+123T>G) n.467-24A>C | |
14 | g.20693773T= | CA2122157809 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.209T= (p.Ile70=) c.-17-5582T= (n.-17-5582T=) c.86+123T= (n.86+123T=) n.146-5093T= c.-18+4899T= (n.-18+4899T=) c.-18+123T= (n.-18+123T=) n.467-24A= | |
14 | g.20693774T>A | CA485452351 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.210T>A (p.Ile70=) c.-17-5581T>A (n.-17-5581T>A) c.86+124T>A (n.86+124T>A) n.146-5092T>A c.-18+4900T>A (n.-18+4900T>A) c.-18+124T>A (n.-18+124T>A) n.467-25A>T | |
14 | g.20693774T>C | CA485452352 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.210T>C (p.Ile70=) c.-17-5581T>C (n.-17-5581T>C) c.86+124T>C (n.86+124T>C) n.146-5092T>C c.-18+4900T>C (n.-18+4900T>C) c.-18+124T>C (n.-18+124T>C) n.467-25A>G | |
14 | g.20693774T>G | CA389114998 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.210T>G (p.Ile70Met) c.-17-5581T>G (n.-17-5581T>G) c.86+124T>G (n.86+124T>G) n.146-5092T>G c.-18+4900T>G (n.-18+4900T>G) c.-18+124T>G (n.-18+124T>G) n.467-25A>C | |
14 | g.20693775C>A | CA389115002 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.211C>A (p.His71Asn) c.-17-5580C>A (n.-17-5580C>A) c.86+125C>A (n.86+125C>A) n.146-5091C>A c.-18+4901C>A (n.-18+4901C>A) c.-18+125C>A (n.-18+125C>A) n.467-26G>T | ClinVar |
14 | g.20693775C>G | CA389115004 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.211C>G (p.His71Asp) c.-17-5580C>G (n.-17-5580C>G) c.86+125C>G (n.86+125C>G) n.146-5091C>G c.-18+4901C>G (n.-18+4901C>G) c.-18+125C>G (n.-18+125C>G) n.467-26G>C | |
14 | g.20693775C>T | CA389115006 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.211C>T (p.His71Tyr) c.-17-5580C>T (n.-17-5580C>T) c.86+125C>T (n.86+125C>T) n.146-5091C>T c.-18+4901C>T (n.-18+4901C>T) c.-18+125C>T (n.-18+125C>T) n.467-26G>A | |
14 | g.20693776A= | CA2122157810 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.212A= (p.His71=) c.-17-5579A= (n.-17-5579A=) c.86+126A= (n.86+126A=) n.146-5090A= c.-18+4902A= (n.-18+4902A=) c.-18+126A= (n.-18+126A=) n.467-27T= | |
14 | g.20693776A>C | CA389115017 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.212A>C (p.His71Pro) c.-17-5579A>C (n.-17-5579A>C) c.86+126A>C (n.86+126A>C) n.146-5090A>C c.-18+4902A>C (n.-18+4902A>C) c.-18+126A>C (n.-18+126A>C) n.467-27T>G | |
14 | g.20693776A>G | CA389115013 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.212A>G (p.His71Arg) c.-17-5579A>G (n.-17-5579A>G) c.86+126A>G (n.86+126A>G) n.146-5090A>G c.-18+4902A>G (n.-18+4902A>G) c.-18+126A>G (n.-18+126A>G) n.467-27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693776A>T | CA389115011 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.212A>T (p.His71Leu) c.-17-5579A>T (n.-17-5579A>T) c.86+126A>T (n.86+126A>T) n.146-5090A>T c.-18+4902A>T (n.-18+4902A>T) c.-18+126A>T (n.-18+126A>T) n.467-27T>A | |
14 | g.20693777T>A | CA389115020 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.213T>A (p.His71Gln) c.-17-5578T>A (n.-17-5578T>A) c.86+127T>A (n.86+127T>A) n.146-5089T>A c.-18+4903T>A (n.-18+4903T>A) c.-18+127T>A (n.-18+127T>A) n.467-28A>T | |
14 | g.20693777T>C | CA7083155 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.213T>C (p.His71=) c.-17-5578T>C (n.-17-5578T>C) c.86+127T>C (n.86+127T>C) n.146-5089T>C c.-18+4903T>C (n.-18+4903T>C) c.-18+127T>C (n.-18+127T>C) n.467-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693777T>G | CA389115025 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.213T>G (p.His71Gln) c.-17-5578T>G (n.-17-5578T>G) c.86+127T>G (n.86+127T>G) n.146-5089T>G c.-18+4903T>G (n.-18+4903T>G) c.-18+127T>G (n.-18+127T>G) n.467-28A>C | |
14 | g.20693777T= | CA2122157811 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.213T= (p.His71=) c.-17-5578T= (n.-17-5578T=) c.86+127T= (n.86+127T=) n.146-5089T= c.-18+4903T= (n.-18+4903T=) c.-18+127T= (n.-18+127T=) n.467-28A= | |
14 | g.20693778G>A | CA389115030 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.214G>A (p.Gly72Ser) c.-17-5577G>A (n.-17-5577G>A) c.86+128G>A (n.86+128G>A) n.146-5088G>A c.-18+4904G>A (n.-18+4904G>A) c.-18+128G>A (n.-18+128G>A) n.467-29C>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.20693778G>C | CA389115035 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-17-5577G>C (n.-17-5577G>C) c.86+128G>C (n.86+128G>C) n.146-5088G>C c.-18+4904G>C (n.-18+4904G>C) c.-18+128G>C (n.-18+128G>C) n.467-29C>G | |
14 | g.20693778G>T | CA389115037 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.214G>T (p.Gly72Cys) c.-17-5577G>T (n.-17-5577G>T) c.86+128G>T (n.86+128G>T) n.146-5088G>T c.-18+4904G>T (n.-18+4904G>T) c.-18+128G>T (n.-18+128G>T) n.467-29C>A | |
14 | g.20693779G>A | CA389115041 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.215G>A (p.Gly72Asp) c.-17-5576G>A (n.-17-5576G>A) c.86+129G>A (n.86+129G>A) n.146-5087G>A c.-18+4905G>A (n.-18+4905G>A) c.-18+129G>A (n.-18+129G>A) n.467-30C>T | |
14 | g.20693779G>C | CA389115045 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-17-5576G>C (n.-17-5576G>C) c.86+129G>C (n.86+129G>C) n.146-5087G>C c.-18+4905G>C (n.-18+4905G>C) c.-18+129G>C (n.-18+129G>C) n.467-30C>G | |
14 | g.20693779G>T | CA389115061 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-17-5576G>T (n.-17-5576G>T) c.86+129G>T (n.86+129G>T) n.146-5087G>T c.-18+4905G>T (n.-18+4905G>T) c.-18+129G>T (n.-18+129G>T) n.467-30C>A | |
14 | g.20693780C>A | CA485452356 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.216C>A (p.Gly72=) c.-17-5575C>A (n.-17-5575C>A) c.86+130C>A (n.86+130C>A) n.146-5086C>A c.-18+4906C>A (n.-18+4906C>A) c.-18+130C>A (n.-18+130C>A) n.467-31G>T | |
14 | g.20693780C>G | CA485452355 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.216C>G (p.Gly72=) c.-17-5575C>G (n.-17-5575C>G) c.86+130C>G (n.86+130C>G) n.146-5086C>G c.-18+4906C>G (n.-18+4906C>G) c.-18+130C>G (n.-18+130C>G) n.467-31G>C | |
14 | g.20693780C>T | CA485452357 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.216C>T (p.Gly72=) c.-17-5575C>T (n.-17-5575C>T) c.86+130C>T (n.86+130C>T) n.146-5086C>T c.-18+4906C>T (n.-18+4906C>T) c.-18+130C>T (n.-18+130C>T) n.467-31G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693781A>C | CA389115068 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.217A>C (p.Asn73His) c.-17-5574A>C (n.-17-5574A>C) c.86+131A>C (n.86+131A>C) n.146-5085A>C c.-18+4907A>C (n.-18+4907A>C) c.-18+131A>C (n.-18+131A>C) n.467-32T>G | |
14 | g.20693781A>G | CA389115071 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.217A>G (p.Asn73Asp) c.-17-5574A>G (n.-17-5574A>G) c.86+131A>G (n.86+131A>G) n.146-5085A>G c.-18+4907A>G (n.-18+4907A>G) c.-18+131A>G (n.-18+131A>G) n.467-32T>C | |
14 | g.20693781A>T | CA389115077 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.-17-5574A>T (n.-17-5574A>T) c.86+131A>T (n.86+131A>T) n.146-5085A>T c.-18+4907A>T (n.-18+4907A>T) c.-18+131A>T (n.-18+131A>T) n.467-32T>A | |
14 | g.20693782A= | CA2122157812 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.218A= (p.Asn73=) c.-17-5573A= (n.-17-5573A=) c.86+132A= (n.86+132A=) n.146-5084A= c.-18+4908A= (n.-18+4908A=) c.-18+132A= (n.-18+132A=) n.467-33T= | |
14 | g.20693782A>C | CA389115079 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.218A>C (p.Asn73Thr) c.-17-5573A>C (n.-17-5573A>C) c.86+132A>C (n.86+132A>C) n.146-5084A>C c.-18+4908A>C (n.-18+4908A>C) c.-18+132A>C (n.-18+132A>C) n.467-33T>G | |
14 | g.20693782A>G | CA389115082 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.218A>G (p.Asn73Ser) c.-17-5573A>G (n.-17-5573A>G) c.86+132A>G (n.86+132A>G) n.146-5084A>G c.-18+4908A>G (n.-18+4908A>G) c.-18+132A>G (n.-18+132A>G) n.467-33T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693782A>T | CA389115078 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.218A>T (p.Asn73Ile) c.-17-5573A>T (n.-17-5573A>T) c.86+132A>T (n.86+132A>T) n.146-5084A>T c.-18+4908A>T (n.-18+4908A>T) c.-18+132A>T (n.-18+132A>T) n.467-33T>A | |
14 | g.20693783C>A | CA389115094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.219C>A (p.Asn73Lys) c.-17-5572C>A (n.-17-5572C>A) c.86+133C>A (n.86+133C>A) n.146-5083C>A c.-18+4909C>A (n.-18+4909C>A) c.-18+133C>A (n.-18+133C>A) n.467-34G>T | |
14 | g.20693783C= | CA2122157813 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.219C= (p.Asn73=) c.-17-5572C= (n.-17-5572C=) c.86+133C= (n.86+133C=) n.146-5083C= c.-18+4909C= (n.-18+4909C=) c.-18+133C= (n.-18+133C=) n.467-34G= | |
14 | g.20693783C>G | CA389115096 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.219C>G (p.Asn73Lys) c.-17-5572C>G (n.-17-5572C>G) c.86+133C>G (n.86+133C>G) n.146-5083C>G c.-18+4909C>G (n.-18+4909C>G) c.-18+133C>G (n.-18+133C>G) n.467-34G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693783C>T | CA485452360 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.219C>T (p.Asn73=) c.-17-5572C>T (n.-17-5572C>T) c.86+133C>T (n.86+133C>T) n.146-5083C>T c.-18+4909C>T (n.-18+4909C>T) c.-18+133C>T (n.-18+133C>T) n.467-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693784A>C | CA389115099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.-17-5571A>C (n.-17-5571A>C) c.86+134A>C (n.86+134A>C) n.146-5082A>C c.-18+4910A>C (n.-18+4910A>C) c.-18+134A>C (n.-18+134A>C) n.467-35T>G | |
14 | g.20693784A>G | CA389115103 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.-17-5571A>G (n.-17-5571A>G) c.86+134A>G (n.86+134A>G) n.146-5082A>G c.-18+4910A>G (n.-18+4910A>G) c.-18+134A>G (n.-18+134A>G) n.467-35T>C | |
14 | g.20693784A>T | CA389115109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.-17-5571A>T (n.-17-5571A>T) c.86+134A>T (n.86+134A>T) n.146-5082A>T c.-18+4910A>T (n.-18+4910A>T) c.-18+134A>T (n.-18+134A>T) n.467-35T>A | |
14 | g.20693785A= | CA2122157814 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.221A= (p.Lys74=) c.-17-5570A= (n.-17-5570A=) c.86+135A= (n.86+135A=) n.146-5081A= c.-18+4911A= (n.-18+4911A=) c.-18+135A= (n.-18+135A=) n.467-36T= | |
14 | g.20693785A>C | CA389115127 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.-17-5570A>C (n.-17-5570A>C) c.86+135A>C (n.86+135A>C) n.146-5081A>C c.-18+4911A>C (n.-18+4911A>C) c.-18+135A>C (n.-18+135A>C) n.467-36T>G | |
14 | g.20693785A>G | CA389115123 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.-17-5570A>G (n.-17-5570A>G) c.86+135A>G (n.86+135A>G) n.146-5081A>G c.-18+4911A>G (n.-18+4911A>G) c.-18+135A>G (n.-18+135A>G) n.467-36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693785A>T | CA389115117 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.221A>T (p.Lys74Met) c.-17-5570A>T (n.-17-5570A>T) c.86+135A>T (n.86+135A>T) n.146-5081A>T c.-18+4911A>T (n.-18+4911A>T) c.-18+135A>T (n.-18+135A>T) n.467-36T>A | |
14 | g.20693786G>A | CA7083156 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.222G>A (p.Lys74=) c.-17-5569G>A (n.-17-5569G>A) c.86+136G>A (n.86+136G>A) n.146-5080G>A c.-18+4912G>A (n.-18+4912G>A) c.-18+136G>A (n.-18+136G>A) n.467-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693786G>C | CA389115147 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.222G>C (p.Lys74Asn) c.-17-5569G>C (n.-17-5569G>C) c.86+136G>C (n.86+136G>C) n.146-5080G>C c.-18+4912G>C (n.-18+4912G>C) c.-18+136G>C (n.-18+136G>C) n.467-37C>G | |
14 | g.20693786G= | CA2122157815 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.222G= (p.Lys74=) c.-17-5569G= (n.-17-5569G=) c.86+136G= (n.86+136G=) n.146-5080G= c.-18+4912G= (n.-18+4912G=) c.-18+136G= (n.-18+136G=) n.467-37C= | |
14 | g.20693786G>T | CA389115149 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.222G>T (p.Lys74Asn) c.-17-5569G>T (n.-17-5569G>T) c.86+136G>T (n.86+136G>T) n.146-5080G>T c.-18+4912G>T (n.-18+4912G>T) c.-18+136G>T (n.-18+136G>T) n.467-37C>A | |
14 | g.20693787C>A | CA389115160 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.223C>A (p.Arg75Ser) c.-17-5568C>A (n.-17-5568C>A) c.86+137C>A (n.86+137C>A) n.146-5079C>A c.-18+4913C>A (n.-18+4913C>A) c.-18+137C>A (n.-18+137C>A) n.467-38G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693787C= | CA2122157816 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.223C= (p.Arg75=) c.-17-5568C= (n.-17-5568C=) c.86+137C= (n.86+137C=) n.146-5079C= c.-18+4913C= (n.-18+4913C=) c.-18+137C= (n.-18+137C=) n.467-38G= | |
14 | g.20693787C>G | CA389115164 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.223C>G (p.Arg75Gly) c.-17-5568C>G (n.-17-5568C>G) c.86+137C>G (n.86+137C>G) n.146-5079C>G c.-18+4913C>G (n.-18+4913C>G) c.-18+137C>G (n.-18+137C>G) n.467-38G>C | ClinVar |
14 | g.20693787C>T | CA7083157 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.223C>T (p.Arg75Cys) c.-17-5568C>T (n.-17-5568C>T) c.86+137C>T (n.86+137C>T) n.146-5079C>T c.-18+4913C>T (n.-18+4913C>T) c.-18+137C>T (n.-18+137C>T) n.467-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693788G>A | CA7083158 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.224G>A (p.Arg75His) c.-17-5567G>A (n.-17-5567G>A) c.86+138G>A (n.86+138G>A) n.146-5078G>A c.-18+4914G>A (n.-18+4914G>A) c.-18+138G>A (n.-18+138G>A) n.467-39C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693788G>C | CA7083159 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.224G>C (p.Arg75Pro) c.-17-5567G>C (n.-17-5567G>C) c.86+138G>C (n.86+138G>C) n.146-5078G>C c.-18+4914G>C (n.-18+4914G>C) c.-18+138G>C (n.-18+138G>C) n.467-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693788G= | CA2122157817 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.224G= (p.Arg75=) c.-17-5567G= (n.-17-5567G=) c.86+138G= (n.86+138G=) n.146-5078G= c.-18+4914G= (n.-18+4914G=) c.-18+138G= (n.-18+138G=) n.467-39C= | |
14 | g.20693788G>T | CA389115175 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.224G>T (p.Arg75Leu) c.-17-5567G>T (n.-17-5567G>T) c.86+138G>T (n.86+138G>T) n.146-5078G>T c.-18+4914G>T (n.-18+4914G>T) c.-18+138G>T (n.-18+138G>T) n.467-39C>A | |
14 | g.20693789C>A | CA485452463 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.225C>A (p.Arg75=) c.-17-5566C>A (n.-17-5566C>A) c.86+139C>A (n.86+139C>A) n.146-5077C>A c.-18+4915C>A (n.-18+4915C>A) c.-18+139C>A (n.-18+139C>A) n.467-40G>T | |
14 | g.20693789C>G | CA485452464 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.225C>G (p.Arg75=) c.-17-5566C>G (n.-17-5566C>G) c.86+139C>G (n.86+139C>G) n.146-5077C>G c.-18+4915C>G (n.-18+4915C>G) c.-18+139C>G (n.-18+139C>G) n.467-40G>C | |
14 | g.20693789C>T | CA485452462 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.225C>T (p.Arg75=) c.-17-5566C>T (n.-17-5566C>T) c.86+139C>T (n.86+139C>T) n.146-5077C>T c.-18+4915C>T (n.-18+4915C>T) c.-18+139C>T (n.-18+139C>T) n.467-40G>A | |
14 | g.20693790A>C | CA389115180 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.226A>C (p.Ser76Arg) c.-17-5565A>C (n.-17-5565A>C) c.86+140A>C (n.86+140A>C) n.146-5076A>C c.-18+4916A>C (n.-18+4916A>C) c.-18+140A>C (n.-18+140A>C) n.467-41T>G | |
14 | g.20693790A>G | CA389115183 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.226A>G (p.Ser76Gly) c.-17-5565A>G (n.-17-5565A>G) c.86+140A>G (n.86+140A>G) n.146-5076A>G c.-18+4916A>G (n.-18+4916A>G) c.-18+140A>G (n.-18+140A>G) n.467-41T>C | |
14 | g.20693790A>T | CA389115188 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.226A>T (p.Ser76Cys) c.-17-5565A>T (n.-17-5565A>T) c.86+140A>T (n.86+140A>T) n.146-5076A>T c.-18+4916A>T (n.-18+4916A>T) c.-18+140A>T (n.-18+140A>T) n.467-41T>A | |
14 | g.20693791G>A | CA257418904 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.227G>A (p.Ser76Asn) c.-17-5564G>A (n.-17-5564G>A) c.86+141G>A (n.86+141G>A) n.146-5075G>A c.-18+4917G>A (n.-18+4917G>A) c.-18+141G>A (n.-18+141G>A) n.467-42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693791G>C | CA389115201 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.227G>C (p.Ser76Thr) c.-17-5564G>C (n.-17-5564G>C) c.86+141G>C (n.86+141G>C) n.146-5075G>C c.-18+4917G>C (n.-18+4917G>C) c.-18+141G>C (n.-18+141G>C) n.467-42C>G | |
14 | g.20693791G= | CA2122157818 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.227G= (p.Ser76=) c.-17-5564G= (n.-17-5564G=) c.86+141G= (n.86+141G=) n.146-5075G= c.-18+4917G= (n.-18+4917G=) c.-18+141G= (n.-18+141G=) n.467-42C= | |
14 | g.20693791G>T | CA389115207 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.227G>T (p.Ser76Ile) c.-17-5564G>T (n.-17-5564G>T) c.86+141G>T (n.86+141G>T) n.146-5075G>T c.-18+4917G>T (n.-18+4917G>T) c.-18+141G>T (n.-18+141G>T) n.467-42C>A | |
14 | g.20693792C>A | CA389115215 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.228C>A (p.Ser76Arg) c.-17-5563C>A (n.-17-5563C>A) c.86+142C>A (n.86+142C>A) n.146-5074C>A c.-18+4918C>A (n.-18+4918C>A) c.-18+142C>A (n.-18+142C>A) n.467-43G>T | |
14 | g.20693792C= | CA2122157819 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.228C= (p.Ser76=) c.-17-5563C= (n.-17-5563C=) c.86+142C= (n.86+142C=) n.146-5074C= c.-18+4918C= (n.-18+4918C=) c.-18+142C= (n.-18+142C=) n.467-43G= | |
14 | g.20693792C>G | CA389115218 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.228C>G (p.Ser76Arg) c.-17-5563C>G (n.-17-5563C>G) c.86+142C>G (n.86+142C>G) n.146-5074C>G c.-18+4918C>G (n.-18+4918C>G) c.-18+142C>G (n.-18+142C>G) n.467-43G>C | |
14 | g.20693792C>T | CA7083160 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.228C>T (p.Ser76=) c.-17-5563C>T (n.-17-5563C>T) c.86+142C>T (n.86+142C>T) n.146-5074C>T c.-18+4918C>T (n.-18+4918C>T) c.-18+142C>T (n.-18+142C>T) n.467-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693793A>C | CA389115228 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.-17-5562A>C (n.-17-5562A>C) c.86+143A>C (n.86+143A>C) n.146-5073A>C c.-18+4919A>C (n.-18+4919A>C) c.-18+143A>C (n.-18+143A>C) n.467-44T>G | |
14 | g.20693793A>G | CA389115244 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.-17-5562A>G (n.-17-5562A>G) c.86+143A>G (n.86+143A>G) n.146-5073A>G c.-18+4919A>G (n.-18+4919A>G) c.-18+143A>G (n.-18+143A>G) n.467-44T>C | |
14 | g.20693793A>T | CA389115248 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.-17-5562A>T (n.-17-5562A>T) c.86+143A>T (n.86+143A>T) n.146-5073A>T c.-18+4919A>T (n.-18+4919A>T) c.-18+143A>T (n.-18+143A>T) n.467-44T>A | |
14 | g.20693794T>A | CA389115269 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.-17-5561T>A (n.-17-5561T>A) c.86+144T>A (n.86+144T>A) n.146-5072T>A c.-18+4920T>A (n.-18+4920T>A) c.-18+144T>A (n.-18+144T>A) n.467-45A>T | |
14 | g.20693794T>C | CA389115273 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.-17-5561T>C (n.-17-5561T>C) c.86+144T>C (n.86+144T>C) n.146-5072T>C c.-18+4920T>C (n.-18+4920T>C) c.-18+144T>C (n.-18+144T>C) n.467-45A>G | |
14 | g.20693794T>G | CA389115254 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.-17-5561T>G (n.-17-5561T>G) c.86+144T>G (n.86+144T>G) n.146-5072T>G c.-18+4920T>G (n.-18+4920T>G) c.-18+144T>G (n.-18+144T>G) n.467-45A>C | |
14 | g.20693795C>A | CA485452468 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.231C>A (p.Ile77=) c.-17-5560C>A (n.-17-5560C>A) c.86+145C>A (n.86+145C>A) n.146-5071C>A c.-18+4921C>A (n.-18+4921C>A) c.-18+145C>A (n.-18+145C>A) n.467-46G>T | |
14 | g.20693795C>G | CA389115279 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.-17-5560C>G (n.-17-5560C>G) c.86+145C>G (n.86+145C>G) n.146-5071C>G c.-18+4921C>G (n.-18+4921C>G) c.-18+145C>G (n.-18+145C>G) n.467-46G>C | |
14 | g.20693795C>T | CA485452469 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.231C>T (p.Ile77=) c.-17-5560C>T (n.-17-5560C>T) c.86+145C>T (n.86+145C>T) n.146-5071C>T c.-18+4921C>T (n.-18+4921C>T) c.-18+145C>T (n.-18+145C>T) n.467-46G>A | |
14 | g.20693796A= | CA2122157820 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.232A= (p.Lys78=) c.-17-5559A= (n.-17-5559A=) c.86+146A= (n.86+146A=) n.146-5070A= c.-18+4922A= (n.-18+4922A=) c.-18+146A= (n.-18+146A=) n.467-47T= | |
14 | g.20693796A>C | CA389115282 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.-17-5559A>C (n.-17-5559A>C) c.86+146A>C (n.86+146A>C) n.146-5070A>C c.-18+4922A>C (n.-18+4922A>C) c.-18+146A>C (n.-18+146A>C) n.467-47T>G | |
14 | g.20693796A>G | CA7083161 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.-17-5559A>G (n.-17-5559A>G) c.86+146A>G (n.86+146A>G) n.146-5070A>G c.-18+4922A>G (n.-18+4922A>G) c.-18+146A>G (n.-18+146A>G) n.467-47T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693796A>T | CA389115286 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.-17-5559A>T (n.-17-5559A>T) c.86+146A>T (n.86+146A>T) n.146-5070A>T c.-18+4922A>T (n.-18+4922A>T) c.-18+146A>T (n.-18+146A>T) n.467-47T>A | |
14 | g.20693797A= | CA2122157821 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.233A= (p.Lys78=) c.-17-5558A= (n.-17-5558A=) c.86+147A= (n.86+147A=) n.146-5069A= c.-18+4923A= (n.-18+4923A=) c.-18+147A= (n.-18+147A=) n.467-48T= | |
14 | g.20693797A>C | CA389115290 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.-17-5558A>C (n.-17-5558A>C) c.86+147A>C (n.86+147A>C) n.146-5069A>C c.-18+4923A>C (n.-18+4923A>C) c.-18+147A>C (n.-18+147A>C) n.467-48T>G | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693797A>G | CA7083162 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.-17-5558A>G (n.-17-5558A>G) c.86+147A>G (n.86+147A>G) n.146-5069A>G c.-18+4923A>G (n.-18+4923A>G) c.-18+147A>G (n.-18+147A>G) n.467-48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693797A>T | CA389115298 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.-17-5558A>T (n.-17-5558A>T) c.86+147A>T (n.86+147A>T) n.146-5069A>T c.-18+4923A>T (n.-18+4923A>T) c.-18+147A>T (n.-18+147A>T) n.467-48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693798G>A | CA485452473 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.234G>A (p.Lys78=) c.-17-5557G>A (n.-17-5557G>A) c.86+148G>A (n.86+148G>A) n.146-5068G>A c.-18+4924G>A (n.-18+4924G>A) c.-18+148G>A (n.-18+148G>A) n.467-49C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693798G>C | CA7083163 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.-17-5557G>C (n.-17-5557G>C) c.86+148G>C (n.86+148G>C) n.146-5068G>C c.-18+4924G>C (n.-18+4924G>C) c.-18+148G>C (n.-18+148G>C) n.467-49C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693798G= | CA2122157822 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.234G= (p.Lys78=) c.-17-5557G= (n.-17-5557G=) c.86+148G= (n.86+148G=) n.146-5068G= c.-18+4924G= (n.-18+4924G=) c.-18+148G= (n.-18+148G=) n.467-49C= | |
14 | g.20693798G>T | CA389115304 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.-17-5557G>T (n.-17-5557G>T) c.86+148G>T (n.86+148G>T) n.146-5068G>T c.-18+4924G>T (n.-18+4924G>T) c.-18+148G>T (n.-18+148G>T) n.467-49C>A | |
14 | g.20693799G>A | CA389115309 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.235G>A (p.Ala79Thr) c.-17-5556G>A (n.-17-5556G>A) c.86+149G>A (n.86+149G>A) n.146-5067G>A c.-18+4925G>A (n.-18+4925G>A) c.-18+149G>A (n.-18+149G>A) n.467-50C>T | |
14 | g.20693799G>C | CA389115312 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.235G>C (p.Ala79Pro) c.-17-5556G>C (n.-17-5556G>C) c.86+149G>C (n.86+149G>C) n.146-5067G>C c.-18+4925G>C (n.-18+4925G>C) c.-18+149G>C (n.-18+149G>C) n.467-50C>G | |
14 | g.20693799G= | CA2122157823 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.235G= (p.Ala79=) c.-17-5556G= (n.-17-5556G=) c.86+149G= (n.86+149G=) n.146-5067G= c.-18+4925G= (n.-18+4925G=) c.-18+149G= (n.-18+149G=) n.467-50C= | |
14 | g.20693799G>T | CA389115314 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.235G>T (p.Ala79Ser) c.-17-5556G>T (n.-17-5556G>T) c.86+149G>T (n.86+149G>T) n.146-5067G>T c.-18+4925G>T (n.-18+4925G>T) c.-18+149G>T (n.-18+149G>T) n.467-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693800C>A | CA389115323 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.236C>A (p.Ala79Asp) c.-17-5555C>A (n.-17-5555C>A) c.86+150C>A (n.86+150C>A) n.146-5066C>A c.-18+4926C>A (n.-18+4926C>A) c.-18+150C>A (n.-18+150C>A) n.467-51G>T | |
14 | g.20693800C= | CA2122157824 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.236C= (p.Ala79=) c.-17-5555C= (n.-17-5555C=) c.86+150C= (n.86+150C=) n.146-5066C= c.-18+4926C= (n.-18+4926C=) c.-18+150C= (n.-18+150C=) n.467-51G= | |
14 | g.20693800C>G | CA389115326 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.236C>G (p.Ala79Gly) c.-17-5555C>G (n.-17-5555C>G) c.86+150C>G (n.86+150C>G) n.146-5066C>G c.-18+4926C>G (n.-18+4926C>G) c.-18+150C>G (n.-18+150C>G) n.467-51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693800C>T | CA7083164 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.236C>T (p.Ala79Val) c.-17-5555C>T (n.-17-5555C>T) c.86+150C>T (n.86+150C>T) n.146-5066C>T c.-18+4926C>T (n.-18+4926C>T) c.-18+150C>T (n.-18+150C>T) n.467-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693801C>A | CA485452478 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.237C>A (p.Ala79=) c.-17-5554C>A (n.-17-5554C>A) c.86+151C>A (n.86+151C>A) n.146-5065C>A c.-18+4927C>A (n.-18+4927C>A) c.-18+151C>A (n.-18+151C>A) n.467-52G>T | |
14 | g.20693801C>G | CA485452479 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.237C>G (p.Ala79=) c.-17-5554C>G (n.-17-5554C>G) c.86+151C>G (n.86+151C>G) n.146-5065C>G c.-18+4927C>G (n.-18+4927C>G) c.-18+151C>G (n.-18+151C>G) n.467-52G>C | |
14 | g.20693801C>T | CA485452477 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.237C>T (p.Ala79=) c.-17-5554C>T (n.-17-5554C>T) c.86+151C>T (n.86+151C>T) n.146-5065C>T c.-18+4927C>T (n.-18+4927C>T) c.-18+151C>T (n.-18+151C>T) n.467-52G>A | |
14 | g.20693802A>C | CA389115333 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.238A>C (p.Ile80Leu) c.-17-5553A>C (n.-17-5553A>C) c.86+152A>C (n.86+152A>C) n.146-5064A>C c.-18+4928A>C (n.-18+4928A>C) c.-18+152A>C (n.-18+152A>C) n.467-53T>G | |
14 | g.20693802A>G | CA389115339 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.238A>G (p.Ile80Val) c.-17-5553A>G (n.-17-5553A>G) c.86+152A>G (n.86+152A>G) n.146-5064A>G c.-18+4928A>G (n.-18+4928A>G) c.-18+152A>G (n.-18+152A>G) n.467-53T>C | |
14 | g.20693802A>T | CA389115336 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.238A>T (p.Ile80Phe) c.-17-5553A>T (n.-17-5553A>T) c.86+152A>T (n.86+152A>T) n.146-5064A>T c.-18+4928A>T (n.-18+4928A>T) c.-18+152A>T (n.-18+152A>T) n.467-53T>A | |
14 | g.20693803T>A | CA389115342 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.239T>A (p.Ile80Asn) c.-17-5552T>A (n.-17-5552T>A) c.86+153T>A (n.86+153T>A) n.146-5063T>A c.-18+4929T>A (n.-18+4929T>A) c.-18+153T>A (n.-18+153T>A) n.467-54A>T | |
14 | g.20693803T>C | CA389115344 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.239T>C (p.Ile80Thr) c.-17-5552T>C (n.-17-5552T>C) c.86+153T>C (n.86+153T>C) n.146-5063T>C c.-18+4929T>C (n.-18+4929T>C) c.-18+153T>C (n.-18+153T>C) n.467-54A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693803T>G | CA389115345 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.239T>G (p.Ile80Ser) c.-17-5552T>G (n.-17-5552T>G) c.86+153T>G (n.86+153T>G) n.146-5063T>G c.-18+4929T>G (n.-18+4929T>G) c.-18+153T>G (n.-18+153T>G) n.467-54A>C | |
14 | g.20693804C>A | CA485452480 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.240C>A (p.Ile80=) c.-17-5551C>A (n.-17-5551C>A) c.86+154C>A (n.86+154C>A) n.146-5062C>A c.-18+4930C>A (n.-18+4930C>A) c.-18+154C>A (n.-18+154C>A) n.467-55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693804C= | CA2122157825 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.240C= (p.Ile80=) c.-17-5551C= (n.-17-5551C=) c.86+154C= (n.86+154C=) n.146-5062C= c.-18+4930C= (n.-18+4930C=) c.-18+154C= (n.-18+154C=) n.467-55G= | |
14 | g.20693804C>G | CA389115346 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.240C>G (p.Ile80Met) c.-17-5551C>G (n.-17-5551C>G) c.86+154C>G (n.86+154C>G) n.146-5062C>G c.-18+4930C>G (n.-18+4930C>G) c.-18+154C>G (n.-18+154C>G) n.467-55G>C | |
14 | g.20693804C>T | CA485452482 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.240C>T (p.Ile80=) c.-17-5551C>T (n.-17-5551C>T) c.86+154C>T (n.86+154C>T) n.146-5062C>T c.-18+4930C>T (n.-18+4930C>T) c.-18+154C>T (n.-18+154C>T) n.467-55G>A | |
14 | g.20693805T>A | CA389115350 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.241T>A (p.Cys81Ser) c.-17-5550T>A (n.-17-5550T>A) c.86+155T>A (n.86+155T>A) n.146-5061T>A c.-18+4931T>A (n.-18+4931T>A) c.-18+155T>A (n.-18+155T>A) n.467-56A>T | |
14 | g.20693805T>C | CA389115352 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.241T>C (p.Cys81Arg) c.-17-5550T>C (n.-17-5550T>C) c.86+155T>C (n.86+155T>C) n.146-5061T>C c.-18+4931T>C (n.-18+4931T>C) c.-18+155T>C (n.-18+155T>C) n.467-56A>G | |
14 | g.20693805T>G | CA389115356 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.241T>G (p.Cys81Gly) c.-17-5550T>G (n.-17-5550T>G) c.86+155T>G (n.86+155T>G) n.146-5061T>G c.-18+4931T>G (n.-18+4931T>G) c.-18+155T>G (n.-18+155T>G) n.467-56A>C | |
14 | g.20693806G>A | CA389115360 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.-17-5549G>A (n.-17-5549G>A) c.86+156G>A (n.86+156G>A) n.146-5060G>A c.-18+4932G>A (n.-18+4932G>A) c.-18+156G>A (n.-18+156G>A) n.467-57C>T | |
14 | g.20693806G>C | CA389115363 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.242G>C (p.Cys81Ser) c.-17-5549G>C (n.-17-5549G>C) c.86+156G>C (n.86+156G>C) n.146-5060G>C c.-18+4932G>C (n.-18+4932G>C) c.-18+156G>C (n.-18+156G>C) n.467-57C>G | |
14 | g.20693806G= | CA2122157826 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.242G= (p.Cys81=) c.-17-5549G= (n.-17-5549G=) c.86+156G= (n.86+156G=) n.146-5060G= c.-18+4932G= (n.-18+4932G=) c.-18+156G= (n.-18+156G=) n.467-57C= | |
14 | g.20693806G>T | CA7083165 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.242G>T (p.Cys81Phe) c.-17-5549G>T (n.-17-5549G>T) c.86+156G>T (n.86+156G>T) n.146-5060G>T c.-18+4932G>T (n.-18+4932G>T) c.-18+156G>T (n.-18+156G>T) n.467-57C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693807T>A | CA389115369 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.243T>A (p.Cys81Ter) c.-17-5548T>A (n.-17-5548T>A) c.86+157T>A (n.86+157T>A) n.146-5059T>A c.-18+4933T>A (n.-18+4933T>A) c.-18+157T>A (n.-18+157T>A) n.467-58A>T | |
14 | g.20693807T>C | CA485452483 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.243T>C (p.Cys81=) c.-17-5548T>C (n.-17-5548T>C) c.86+157T>C (n.86+157T>C) n.146-5059T>C c.-18+4933T>C (n.-18+4933T>C) c.-18+157T>C (n.-18+157T>C) n.467-58A>G | |
14 | g.20693807T>G | CA389115372 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.243T>G (p.Cys81Trp) c.-17-5548T>G (n.-17-5548T>G) c.86+157T>G (n.86+157T>G) n.146-5059T>G c.-18+4933T>G (n.-18+4933T>G) c.-18+157T>G (n.-18+157T>G) n.467-58A>C | |
14 | g.20693808G>A | CA389115381 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-17-5547G>A (n.-17-5547G>A) c.86+158G>A (n.86+158G>A) n.146-5058G>A c.-18+4934G>A (n.-18+4934G>A) c.-18+158G>A (n.-18+158G>A) n.467-59C>T | dbSNP |
14 | g.20693808G>C | CA389115377 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-17-5547G>C (n.-17-5547G>C) c.86+158G>C (n.86+158G>C) n.146-5058G>C c.-18+4934G>C (n.-18+4934G>C) c.-18+158G>C (n.-18+158G>C) n.467-59C>G | |
14 | g.20693808G>T | CA389115380 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-17-5547G>T (n.-17-5547G>T) c.86+158G>T (n.86+158G>T) n.146-5058G>T c.-18+4934G>T (n.-18+4934G>T) c.-18+158G>T (n.-18+158G>T) n.467-59C>A | |
14 | g.20693809A>C | CA389115383 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-17-5546A>C (n.-17-5546A>C) c.86+159A>C (n.86+159A>C) n.146-5057A>C c.-18+4935A>C (n.-18+4935A>C) c.-18+159A>C (n.-18+159A>C) n.467-60T>G | |
14 | g.20693809A>G | CA389115385 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.245A>G (p.Glu82Gly) c.-17-5546A>G (n.-17-5546A>G) c.86+159A>G (n.86+159A>G) n.146-5057A>G c.-18+4935A>G (n.-18+4935A>G) c.-18+159A>G (n.-18+159A>G) n.467-60T>C | |
14 | g.20693809A>T | CA389115387 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.245A>T (p.Glu82Val) c.-17-5546A>T (n.-17-5546A>T) c.86+159A>T (n.86+159A>T) n.146-5057A>T c.-18+4935A>T (n.-18+4935A>T) c.-18+159A>T (n.-18+159A>T) n.467-60T>A | |
14 | g.20693810A>C | CA389115393 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.246A>C (p.Glu82Asp) c.-17-5545A>C (n.-17-5545A>C) c.86+160A>C (n.86+160A>C) n.146-5056A>C c.-18+4936A>C (n.-18+4936A>C) c.-18+160A>C (n.-18+160A>C) n.467-61T>G | |
14 | g.20693810A>G | CA485452487 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.246A>G (p.Glu82=) c.-17-5545A>G (n.-17-5545A>G) c.86+160A>G (n.86+160A>G) n.146-5056A>G c.-18+4936A>G (n.-18+4936A>G) c.-18+160A>G (n.-18+160A>G) n.467-61T>C | |
14 | g.20693810A>T | CA389115402 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.246A>T (p.Glu82Asp) c.-17-5545A>T (n.-17-5545A>T) c.86+160A>T (n.86+160A>T) n.146-5056A>T c.-18+4936A>T (n.-18+4936A>T) c.-18+160A>T (n.-18+160A>T) n.467-61T>A | |
14 | g.20693811A>C | CA389115432 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.247A>C (p.Asn83His) c.-17-5544A>C (n.-17-5544A>C) c.86+161A>C (n.86+161A>C) n.146-5055A>C c.-18+4937A>C (n.-18+4937A>C) c.-18+161A>C (n.-18+161A>C) n.467-62T>G | |
14 | g.20693811A>G | CA389115425 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.247A>G (p.Asn83Asp) c.-17-5544A>G (n.-17-5544A>G) c.86+161A>G (n.86+161A>G) n.146-5055A>G c.-18+4937A>G (n.-18+4937A>G) c.-18+161A>G (n.-18+161A>G) n.467-62T>C | |
14 | g.20693811A>T | CA389115411 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.-17-5544A>T (n.-17-5544A>T) c.86+161A>T (n.86+161A>T) n.146-5055A>T c.-18+4937A>T (n.-18+4937A>T) c.-18+161A>T (n.-18+161A>T) n.467-62T>A | |
14 | g.20693812A>C | CA389115434 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.248A>C (p.Asn83Thr) c.-17-5543A>C (n.-17-5543A>C) c.86+162A>C (n.86+162A>C) n.146-5054A>C c.-18+4938A>C (n.-18+4938A>C) c.-18+162A>C (n.-18+162A>C) n.467-63T>G | |
14 | g.20693812A>G | CA389115437 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.248A>G (p.Asn83Ser) c.-17-5543A>G (n.-17-5543A>G) c.86+162A>G (n.86+162A>G) n.146-5054A>G c.-18+4938A>G (n.-18+4938A>G) c.-18+162A>G (n.-18+162A>G) n.467-63T>C | |
14 | g.20693812A>T | CA389115441 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.248A>T (p.Asn83Ile) c.-17-5543A>T (n.-17-5543A>T) c.86+162A>T (n.86+162A>T) n.146-5054A>T c.-18+4938A>T (n.-18+4938A>T) c.-18+162A>T (n.-18+162A>T) n.467-63T>A | |
14 | g.20693813C>A | CA389115448 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.249C>A (p.Asn83Lys) c.-17-5542C>A (n.-17-5542C>A) c.86+163C>A (n.86+163C>A) n.146-5053C>A c.-18+4939C>A (n.-18+4939C>A) c.-18+163C>A (n.-18+163C>A) n.467-64G>T | |
14 | g.20693813C= | CA2122157827 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.249C= (p.Asn83=) c.-17-5542C= (n.-17-5542C=) c.86+163C= (n.86+163C=) n.146-5053C= c.-18+4939C= (n.-18+4939C=) c.-18+163C= (n.-18+163C=) n.467-64G= | |
14 | g.20693813C>G | CA389115451 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.249C>G (p.Asn83Lys) c.-17-5542C>G (n.-17-5542C>G) c.86+163C>G (n.86+163C>G) n.146-5053C>G c.-18+4939C>G (n.-18+4939C>G) c.-18+163C>G (n.-18+163C>G) n.467-64G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693813C>T | CA7083166 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.249C>T (p.Asn83=) c.-17-5542C>T (n.-17-5542C>T) c.86+163C>T (n.86+163C>T) n.146-5053C>T c.-18+4939C>T (n.-18+4939C>T) c.-18+163C>T (n.-18+163C>T) n.467-64G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.20693814A= | CA2122157828 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.250A= (p.Lys84=) c.-17-5541A= (n.-17-5541A=) c.86+164A= (n.86+164A=) n.146-5052A= c.-18+4940A= (n.-18+4940A=) c.-18+164A= (n.-18+164A=) n.467-65T= | |
14 | g.20693814A>C | CA389115479 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-17-5541A>C (n.-17-5541A>C) c.86+164A>C (n.86+164A>C) n.146-5052A>C c.-18+4940A>C (n.-18+4940A>C) c.-18+164A>C (n.-18+164A>C) n.467-65T>G | |
14 | g.20693814A>G | CA7083167 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-17-5541A>G (n.-17-5541A>G) c.86+164A>G (n.86+164A>G) n.146-5052A>G c.-18+4940A>G (n.-18+4940A>G) c.-18+164A>G (n.-18+164A>G) n.467-65T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693814A>T | CA389115470 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-17-5541A>T (n.-17-5541A>T) c.86+164A>T (n.86+164A>T) n.146-5052A>T c.-18+4940A>T (n.-18+4940A>T) c.-18+164A>T (n.-18+164A>T) n.467-65T>A | |
14 | g.20693815A>C | CA389115482 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.251A>C (p.Lys84Thr) c.-17-5540A>C (n.-17-5540A>C) c.86+165A>C (n.86+165A>C) n.146-5051A>C c.-18+4941A>C (n.-18+4941A>C) c.-18+165A>C (n.-18+165A>C) n.467-66T>G | |
14 | g.20693815A>G | CA389115486 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-17-5540A>G (n.-17-5540A>G) c.86+165A>G (n.86+165A>G) n.146-5051A>G c.-18+4941A>G (n.-18+4941A>G) c.-18+165A>G (n.-18+165A>G) n.467-66T>C | |
14 | g.20693815A>T | CA389115490 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.251A>T (p.Lys84Met) c.-17-5540A>T (n.-17-5540A>T) c.86+165A>T (n.86+165A>T) n.146-5051A>T c.-18+4941A>T (n.-18+4941A>T) c.-18+165A>T (n.-18+165A>T) n.467-66T>A | |
14 | g.20693816G>A | CA485452491 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.252G>A (p.Lys84=) c.-17-5539G>A (n.-17-5539G>A) c.86+166G>A (n.86+166G>A) n.146-5050G>A c.-18+4942G>A (n.-18+4942G>A) c.-18+166G>A (n.-18+166G>A) n.467-67C>T | dbSNP |
14 | g.20693816G>C | CA389115498 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.252G>C (p.Lys84Asn) c.-17-5539G>C (n.-17-5539G>C) c.86+166G>C (n.86+166G>C) n.146-5050G>C c.-18+4942G>C (n.-18+4942G>C) c.-18+166G>C (n.-18+166G>C) n.467-67C>G | |
14 | g.20693816G>T | CA389115501 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.252G>T (p.Lys84Asn) c.-17-5539G>T (n.-17-5539G>T) c.86+166G>T (n.86+166G>T) n.146-5050G>T c.-18+4942G>T (n.-18+4942G>T) c.-18+166G>T (n.-18+166G>T) n.467-67C>A | |
14 | g.20693817A= | CA2122157829 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.253A= (p.Asn85=) c.-17-5538A= (n.-17-5538A=) c.86+167A= (n.86+167A=) n.146-5049A= c.-18+4943A= (n.-18+4943A=) c.-18+167A= (n.-18+167A=) n.467-68T= | |
14 | g.20693817A>C | CA389115504 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.253A>C (p.Asn85His) c.-17-5538A>C (n.-17-5538A>C) c.86+167A>C (n.86+167A>C) n.146-5049A>C c.-18+4943A>C (n.-18+4943A>C) c.-18+167A>C (n.-18+167A>C) n.467-68T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693817A>G | CA389115506 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.253A>G (p.Asn85Asp) c.-17-5538A>G (n.-17-5538A>G) c.86+167A>G (n.86+167A>G) n.146-5049A>G c.-18+4943A>G (n.-18+4943A>G) c.-18+167A>G (n.-18+167A>G) n.467-68T>C | |
14 | g.20693817A>T | CA389115507 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.-17-5538A>T (n.-17-5538A>T) c.86+167A>T (n.86+167A>T) n.146-5049A>T c.-18+4943A>T (n.-18+4943A>T) c.-18+167A>T (n.-18+167A>T) n.467-68T>A | |
14 | g.20693818A>C | CA389115509 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.254A>C (p.Asn85Thr) c.-17-5537A>C (n.-17-5537A>C) c.86+168A>C (n.86+168A>C) n.146-5048A>C c.-18+4944A>C (n.-18+4944A>C) c.-18+168A>C (n.-18+168A>C) n.467-69T>G | |
14 | g.20693818A>G | CA389115511 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.254A>G (p.Asn85Ser) c.-17-5537A>G (n.-17-5537A>G) c.86+168A>G (n.86+168A>G) n.146-5048A>G c.-18+4944A>G (n.-18+4944A>G) c.-18+168A>G (n.-18+168A>G) n.467-69T>C | |
14 | g.20693818A>T | CA389115515 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.254A>T (p.Asn85Ile) c.-17-5537A>T (n.-17-5537A>T) c.86+168A>T (n.86+168A>T) n.146-5048A>T c.-18+4944A>T (n.-18+4944A>T) c.-18+168A>T (n.-18+168A>T) n.467-69T>A | |
14 | g.20693819T>A | CA389115520 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.255T>A (p.Asn85Lys) c.-17-5536T>A (n.-17-5536T>A) c.86+169T>A (n.86+169T>A) n.146-5047T>A c.-18+4945T>A (n.-18+4945T>A) c.-18+169T>A (n.-18+169T>A) n.467-70A>T | |
14 | g.20693819T>C | CA485452493 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.255T>C (p.Asn85=) c.-17-5536T>C (n.-17-5536T>C) c.86+169T>C (n.86+169T>C) n.146-5047T>C c.-18+4945T>C (n.-18+4945T>C) c.-18+169T>C (n.-18+169T>C) n.467-70A>G | |
14 | g.20693819T>G | CA389115522 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.255T>G (p.Asn85Lys) c.-17-5536T>G (n.-17-5536T>G) c.86+169T>G (n.86+169T>G) n.146-5047T>G c.-18+4945T>G (n.-18+4945T>G) c.-18+169T>G (n.-18+169T>G) n.467-70A>C | |
14 | g.20693820G>A | CA389115524 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.-17-5535G>A (n.-17-5535G>A) c.86+170G>A (n.86+170G>A) n.146-5046G>A c.-18+4946G>A (n.-18+4946G>A) c.-18+170G>A (n.-18+170G>A) n.467-71C>T | |
14 | g.20693820G>C | CA389115528 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.-17-5535G>C (n.-17-5535G>C) c.86+170G>C (n.86+170G>C) n.146-5046G>C c.-18+4946G>C (n.-18+4946G>C) c.-18+170G>C (n.-18+170G>C) n.467-71C>G | |
14 | g.20693820G>T | CA389115526 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.256G>T (p.Gly86Ter) c.-17-5535G>T (n.-17-5535G>T) c.86+170G>T (n.86+170G>T) n.146-5046G>T c.-18+4946G>T (n.-18+4946G>T) c.-18+170G>T (n.-18+170G>T) n.467-71C>A | |
14 | g.20693821G>A | CA389115532 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.-17-5534G>A (n.-17-5534G>A) c.86+171G>A (n.86+171G>A) n.146-5045G>A c.-18+4947G>A (n.-18+4947G>A) c.-18+171G>A (n.-18+171G>A) n.467-72C>T | |
14 | g.20693821G>C | CA389115543 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.-17-5534G>C (n.-17-5534G>C) c.86+171G>C (n.86+171G>C) n.146-5045G>C c.-18+4947G>C (n.-18+4947G>C) c.-18+171G>C (n.-18+171G>C) n.467-72C>G | |
14 | g.20693821G>T | CA389115534 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.-17-5534G>T (n.-17-5534G>T) c.86+171G>T (n.86+171G>T) n.146-5045G>T c.-18+4947G>T (n.-18+4947G>T) c.-18+171G>T (n.-18+171G>T) n.467-72C>A | |
14 | g.20693822A>C | CA485452495 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.258A>C (p.Gly86=) c.-17-5533A>C (n.-17-5533A>C) c.86+172A>C (n.86+172A>C) n.146-5044A>C c.-18+4948A>C (n.-18+4948A>C) c.-18+172A>C (n.-18+172A>C) n.467-73T>G | |
14 | g.20693822A>G | CA485452497 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.258A>G (p.Gly86=) c.-17-5533A>G (n.-17-5533A>G) c.86+172A>G (n.86+172A>G) n.146-5044A>G c.-18+4948A>G (n.-18+4948A>G) c.-18+172A>G (n.-18+172A>G) n.467-73T>C | |
14 | g.20693822A>T | CA485452496 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.258A>T (p.Gly86=) c.-17-5533A>T (n.-17-5533A>T) c.86+172A>T (n.86+172A>T) n.146-5044A>T c.-18+4948A>T (n.-18+4948A>T) c.-18+172A>T (n.-18+172A>T) n.467-73T>A | |
14 | g.20693823A>C | CA389115547 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.259A>C (p.Asn87His) c.-17-5532A>C (n.-17-5532A>C) c.86+173A>C (n.86+173A>C) n.146-5043A>C c.-18+4949A>C (n.-18+4949A>C) c.-18+173A>C (n.-18+173A>C) n.467-74T>G | |
14 | g.20693823A>G | CA389115549 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.259A>G (p.Asn87Asp) c.-17-5532A>G (n.-17-5532A>G) c.86+173A>G (n.86+173A>G) n.146-5043A>G c.-18+4949A>G (n.-18+4949A>G) c.-18+173A>G (n.-18+173A>G) n.467-74T>C | |
14 | g.20693823A>T | CA389115551 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.259A>T (p.Asn87Tyr) c.-17-5532A>T (n.-17-5532A>T) c.86+173A>T (n.86+173A>T) n.146-5043A>T c.-18+4949A>T (n.-18+4949A>T) c.-18+173A>T (n.-18+173A>T) n.467-74T>A | |
14 | g.20693824A>C | CA389115555 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.260A>C (p.Asn87Thr) c.-17-5531A>C (n.-17-5531A>C) c.86+174A>C (n.86+174A>C) n.146-5042A>C c.-18+4950A>C (n.-18+4950A>C) c.-18+174A>C (n.-18+174A>C) n.467-75T>G | |
14 | g.20693824A>G | CA389115556 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.260A>G (p.Asn87Ser) c.-17-5531A>G (n.-17-5531A>G) c.86+174A>G (n.86+174A>G) n.146-5042A>G c.-18+4950A>G (n.-18+4950A>G) c.-18+174A>G (n.-18+174A>G) n.467-75T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693824A>T | CA389115561 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.260A>T (p.Asn87Ile) c.-17-5531A>T (n.-17-5531A>T) c.86+174A>T (n.86+174A>T) n.146-5042A>T c.-18+4950A>T (n.-18+4950A>T) c.-18+174A>T (n.-18+174A>T) n.467-75T>A | |
14 | g.20693825C>A | CA7083168 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.261C>A (p.Asn87Lys) c.-17-5530C>A (n.-17-5530C>A) c.86+175C>A (n.86+175C>A) n.146-5041C>A c.-18+4951C>A (n.-18+4951C>A) c.-18+175C>A (n.-18+175C>A) n.467-76G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693825C= | CA2122157830 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.261C= (p.Asn87=) c.-17-5530C= (n.-17-5530C=) c.86+175C= (n.86+175C=) n.146-5041C= c.-18+4951C= (n.-18+4951C=) c.-18+175C= (n.-18+175C=) n.467-76G= | |
14 | g.20693825C>G | CA389115577 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.261C>G (p.Asn87Lys) c.-17-5530C>G (n.-17-5530C>G) c.86+175C>G (n.86+175C>G) n.146-5041C>G c.-18+4951C>G (n.-18+4951C>G) c.-18+175C>G (n.-18+175C>G) n.467-76G>C | |
14 | g.20693825C>T | CA485452498 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.261C>T (p.Asn87=) c.-17-5530C>T (n.-17-5530C>T) c.86+175C>T (n.86+175C>T) n.146-5041C>T c.-18+4951C>T (n.-18+4951C>T) c.-18+175C>T (n.-18+175C>T) n.467-76G>A | |
14 | g.20693826C>A | CA389115583 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.262C>A (p.Pro88Thr) c.-17-5529C>A (n.-17-5529C>A) c.86+176C>A (n.86+176C>A) n.146-5040C>A c.-18+4952C>A (n.-18+4952C>A) c.-18+176C>A (n.-18+176C>A) n.467-77G>T | |
14 | g.20693826C>G | CA389115584 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.262C>G (p.Pro88Ala) c.-17-5529C>G (n.-17-5529C>G) c.86+176C>G (n.86+176C>G) n.146-5040C>G c.-18+4952C>G (n.-18+4952C>G) c.-18+176C>G (n.-18+176C>G) n.467-77G>C | COSMIC |
14 | g.20693826C>T | CA389115585 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.262C>T (p.Pro88Ser) c.-17-5529C>T (n.-17-5529C>T) c.86+176C>T (n.86+176C>T) n.146-5040C>T c.-18+4952C>T (n.-18+4952C>T) c.-18+176C>T (n.-18+176C>T) n.467-77G>A | |
14 | g.20693827C>A | CA389115596 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.263C>A (p.Pro88His) c.-17-5528C>A (n.-17-5528C>A) c.86+177C>A (n.86+177C>A) n.146-5039C>A c.-18+4953C>A (n.-18+4953C>A) c.-18+177C>A (n.-18+177C>A) n.467-78G>T | |
14 | g.20693827C>G | CA389115593 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.263C>G (p.Pro88Arg) c.-17-5528C>G (n.-17-5528C>G) c.86+177C>G (n.86+177C>G) n.146-5039C>G c.-18+4953C>G (n.-18+4953C>G) c.-18+177C>G (n.-18+177C>G) n.467-78G>C | |
14 | g.20693827C>T | CA389115588 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.263C>T (p.Pro88Leu) c.-17-5528C>T (n.-17-5528C>T) c.86+177C>T (n.86+177C>T) n.146-5039C>T c.-18+4953C>T (n.-18+4953C>T) c.-18+177C>T (n.-18+177C>T) n.467-78G>A | |
14 | g.20693828T>A | CA485452502 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.264T>A (p.Pro88=) c.-17-5527T>A (n.-17-5527T>A) c.86+178T>A (n.86+178T>A) n.146-5038T>A c.-18+4954T>A (n.-18+4954T>A) c.-18+178T>A (n.-18+178T>A) n.467-79A>T | |
14 | g.20693828T>C | CA485452501 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.264T>C (p.Pro88=) c.-17-5527T>C (n.-17-5527T>C) c.86+178T>C (n.86+178T>C) n.146-5038T>C c.-18+4954T>C (n.-18+4954T>C) c.-18+178T>C (n.-18+178T>C) n.467-79A>G | |
14 | g.20693828T>G | CA485452503 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.264T>G (p.Pro88=) c.-17-5527T>G (n.-17-5527T>G) c.86+178T>G (n.86+178T>G) n.146-5038T>G c.-18+4954T>G (n.-18+4954T>G) c.-18+178T>G (n.-18+178T>G) n.467-79A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693828T= | CA2122157831 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.264T= (p.Pro88=) c.-17-5527T= (n.-17-5527T=) c.86+178T= (n.86+178T=) n.146-5038T= c.-18+4954T= (n.-18+4954T=) c.-18+178T= (n.-18+178T=) n.467-79A= | |
14 | g.20693829C>A | CA389115606 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.265C>A (p.His89Asn) c.-17-5526C>A (n.-17-5526C>A) c.86+179C>A (n.86+179C>A) n.146-5037C>A c.-18+4955C>A (n.-18+4955C>A) c.-18+179C>A (n.-18+179C>A) n.467-80G>T | |
14 | g.20693829C= | CA2122157832 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.265C= (p.His89=) c.-17-5526C= (n.-17-5526C=) c.86+179C= (n.86+179C=) n.146-5037C= c.-18+4955C= (n.-18+4955C=) c.-18+179C= (n.-18+179C=) n.467-80G= | |
14 | g.20693829C>G | CA389115625 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.265C>G (p.His89Asp) c.-17-5526C>G (n.-17-5526C>G) c.86+179C>G (n.86+179C>G) n.146-5037C>G c.-18+4955C>G (n.-18+4955C>G) c.-18+179C>G (n.-18+179C>G) n.467-80G>C | |
14 | g.20693829C>T | CA389115631 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.265C>T (p.His89Tyr) c.-17-5526C>T (n.-17-5526C>T) c.86+179C>T (n.86+179C>T) n.146-5037C>T c.-18+4955C>T (n.-18+4955C>T) c.-18+179C>T (n.-18+179C>T) n.467-80G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693830A= | CA2122157833 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.266A= (p.His89=) c.-17-5525A= (n.-17-5525A=) c.86+180A= (n.86+180A=) n.146-5036A= c.-18+4956A= (n.-18+4956A=) c.-18+180A= (n.-18+180A=) n.467-81T= | |
14 | g.20693830A>C | CA389115635 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.266A>C (p.His89Pro) c.-17-5525A>C (n.-17-5525A>C) c.86+180A>C (n.86+180A>C) n.146-5036A>C c.-18+4956A>C (n.-18+4956A>C) c.-18+180A>C (n.-18+180A>C) n.467-81T>G | |
14 | g.20693830A>G | CA7083169 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.266A>G (p.His89Arg) c.-17-5525A>G (n.-17-5525A>G) c.86+180A>G (n.86+180A>G) n.146-5036A>G c.-18+4956A>G (n.-18+4956A>G) c.-18+180A>G (n.-18+180A>G) n.467-81T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693830A>T | CA389115649 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.266A>T (p.His89Leu) c.-17-5525A>T (n.-17-5525A>T) c.86+180A>T (n.86+180A>T) n.146-5036A>T c.-18+4956A>T (n.-18+4956A>T) c.-18+180A>T (n.-18+180A>T) n.467-81T>A | |
14 | g.20693831C>A | CA389115652 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.267C>A (p.His89Gln) c.-17-5524C>A (n.-17-5524C>A) c.86+181C>A (n.86+181C>A) n.146-5035C>A c.-18+4957C>A (n.-18+4957C>A) c.-18+181C>A (n.-18+181C>A) n.467-82G>T | |
14 | g.20693831C= | CA2122157834 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.267C= (p.His89=) c.-17-5524C= (n.-17-5524C=) c.86+181C= (n.86+181C=) n.146-5035C= c.-18+4957C= (n.-18+4957C=) c.-18+181C= (n.-18+181C=) n.467-82G= | |
14 | g.20693831C>G | CA389115653 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.267C>G (p.His89Gln) c.-17-5524C>G (n.-17-5524C>G) c.86+181C>G (n.86+181C>G) n.146-5035C>G c.-18+4957C>G (n.-18+4957C>G) c.-18+181C>G (n.-18+181C>G) n.467-82G>C | |
14 | g.20693831C>T | CA485452507 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.267C>T (p.His89=) c.-17-5524C>T (n.-17-5524C>T) c.86+181C>T (n.86+181C>T) n.146-5035C>T c.-18+4957C>T (n.-18+4957C>T) c.-18+181C>T (n.-18+181C>T) n.467-82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693832A>C | CA485452508 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.268A>C (p.Arg90=) c.-17-5523A>C (n.-17-5523A>C) c.86+182A>C (n.86+182A>C) n.146-5034A>C c.-18+4958A>C (n.-18+4958A>C) c.-18+182A>C (n.-18+182A>C) n.467-83T>G | |
14 | g.20693832A>G | CA389115658 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.268A>G (p.Arg90Gly) c.-17-5523A>G (n.-17-5523A>G) c.86+182A>G (n.86+182A>G) n.146-5034A>G c.-18+4958A>G (n.-18+4958A>G) c.-18+182A>G (n.-18+182A>G) n.467-83T>C | |
14 | g.20693832A>T | CA389115662 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.268A>T (p.Arg90Ter) c.-17-5523A>T (n.-17-5523A>T) c.86+182A>T (n.86+182A>T) n.146-5034A>T c.-18+4958A>T (n.-18+4958A>T) c.-18+182A>T (n.-18+182A>T) n.467-83T>A |