Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.20693595G>A | CA389112383 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.31G>A (p.Val11Ile) c.-17-5760G>A (n.-17-5760G>A) n.146-5271G>A c.-18+4721G>A (n.-18+4721G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.621C>T | |
14 | g.20693595G>C | CA389112389 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.-17-5760G>C (n.-17-5760G>C) n.146-5271G>C c.-18+4721G>C (n.-18+4721G>C) c.-73G>C (n.-73G>C) n.621C>G | |
14 | g.20693595G>T | CA389112397 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.31G>T (p.Val11Phe) c.-17-5760G>T (n.-17-5760G>T) n.146-5271G>T c.-18+4721G>T (n.-18+4721G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.621C>A | |
14 | g.20693596T>A | CA389112404 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.32T>A (p.Val11Asp) c.-17-5759T>A (n.-17-5759T>A) n.146-5270T>A c.-18+4722T>A (n.-18+4722T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.620A>T | |
14 | g.20693596T>C | CA389112407 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.-17-5759T>C (n.-17-5759T>C) n.146-5270T>C c.-18+4722T>C (n.-18+4722T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) n.620A>G | |
14 | g.20693596T>G | CA389112403 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.-17-5759T>G (n.-17-5759T>G) n.146-5270T>G c.-18+4722T>G (n.-18+4722T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) n.620A>C | |
14 | g.20693597C>A | CA485169093 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.33C>A (p.Val11=) c.-17-5758C>A (n.-17-5758C>A) n.146-5269C>A c.-18+4723C>A (n.-18+4723C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) n.619G>T | |
14 | g.20693597C>G | CA485169094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.33C>G (p.Val11=) c.-17-5758C>G (n.-17-5758C>G) n.146-5269C>G c.-18+4723C>G (n.-18+4723C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) n.619G>C | |
14 | g.20693597C>T | CA485169092 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.33C>T (p.Val11=) c.-17-5758C>T (n.-17-5758C>T) n.146-5269C>T c.-18+4723C>T (n.-18+4723C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) n.619G>A | |
14 | g.20693598T>A | CA389112420 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.34T>A (p.Phe12Ile) c.-17-5757T>A (n.-17-5757T>A) n.146-5268T>A c.-18+4724T>A (n.-18+4724T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) n.618A>T | |
14 | g.20693598T>C | CA389112428 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.34T>C (p.Phe12Leu) c.-17-5757T>C (n.-17-5757T>C) n.146-5268T>C c.-18+4724T>C (n.-18+4724T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) n.618A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693598T>G | CA389112432 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.34T>G (p.Phe12Val) c.-17-5757T>G (n.-17-5757T>G) n.146-5268T>G c.-18+4724T>G (n.-18+4724T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) n.618A>C | |
14 | g.20693599T>A | CA389112445 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.-17-5756T>A (n.-17-5756T>A) n.146-5267T>A c.-18+4725T>A (n.-18+4725T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) n.617A>T | |
14 | g.20693599T>C | CA389112457 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.35T>C (p.Phe12Ser) c.-17-5756T>C (n.-17-5756T>C) n.146-5267T>C c.-18+4725T>C (n.-18+4725T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) n.617A>G | dbSNP |
14 | g.20693599T>G | CA389112462 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.35T>G (p.Phe12Cys) c.-17-5756T>G (n.-17-5756T>G) n.146-5267T>G c.-18+4725T>G (n.-18+4725T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) n.617A>C | |
14 | g.20693599T= | CA2122157726 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.35T= (p.Phe12=) c.-17-5756T= (n.-17-5756T=) n.146-5267T= c.-18+4725T= (n.-18+4725T=) c.-69T= (n.-69T=) n.617A= | |
14 | g.20693600C>A | CA389112466 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.36C>A (p.Phe12Leu) c.-17-5755C>A (n.-17-5755C>A) n.146-5266C>A c.-18+4726C>A (n.-18+4726C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.616G>T | |
14 | g.20693600C= | CA2122157727 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.36C= (p.Phe12=) c.-17-5755C= (n.-17-5755C=) n.146-5266C= c.-18+4726C= (n.-18+4726C=) c.-68C= (n.-68C=) n.616G= | |
14 | g.20693600C>G | CA389112468 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.36C>G (p.Phe12Leu) c.-17-5755C>G (n.-17-5755C>G) n.146-5266C>G c.-18+4726C>G (n.-18+4726C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) n.616G>C | |
14 | g.20693600C>T | CA7083121 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.36C>T (p.Phe12=) c.-17-5755C>T (n.-17-5755C>T) n.146-5266C>T c.-18+4726C>T (n.-18+4726C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) n.616G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693601G>A | CA389112496 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.37G>A (p.Val13Met) c.-17-5754G>A (n.-17-5754G>A) n.146-5265G>A c.-18+4727G>A (n.-18+4727G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) n.615C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693601G>C | CA257418755 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-17-5754G>C (n.-17-5754G>C) n.146-5265G>C c.-18+4727G>C (n.-18+4727G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) n.615C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693601G= | CA2122157728 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.37G= (p.Val13=) c.-17-5754G= (n.-17-5754G=) n.146-5265G= c.-18+4727G= (n.-18+4727G=) c.-67G= (n.-67G=) n.615C= | |
14 | g.20693601G>T | CA389112506 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-17-5754G>T (n.-17-5754G>T) n.146-5265G>T c.-18+4727G>T (n.-18+4727G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) n.615C>A | |
14 | g.20693602_20693607dup | CA7083120 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38_43dup (p.Leu14_Gly15insValLeu) c.-17-5753_-17-5748dup (n.-17-5753_-17-5748dup) n.146-5264_146-5259dup c.-18+4728_-18+4733dup (n.-18+4728_-18+4733dup) c.-66_-61dup (n.-66_-61dup) n.610_615dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693602T>A | CA389112512 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-17-5753T>A (n.-17-5753T>A) n.146-5264T>A c.-18+4728T>A (n.-18+4728T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.614A>T | |
14 | g.20693602T>C | CA7083122 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-17-5753T>C (n.-17-5753T>C) n.146-5264T>C c.-18+4728T>C (n.-18+4728T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.614A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693602T>G | CA389112522 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-17-5753T>G (n.-17-5753T>G) n.146-5264T>G c.-18+4728T>G (n.-18+4728T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.614A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693602T= | CA2122157729 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.38T= (p.Val13=) c.-17-5753T= (n.-17-5753T=) n.146-5264T= c.-18+4728T= (n.-18+4728T=) c.-66T= (n.-66T=) n.614A= | |
14 | g.20693603G>A | CA485169095 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.39G>A (p.Val13=) c.-17-5752G>A (n.-17-5752G>A) n.146-5263G>A c.-18+4729G>A (n.-18+4729G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) n.613C>T | |
14 | g.20693603G>C | CA485169096 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.39G>C (p.Val13=) c.-17-5752G>C (n.-17-5752G>C) n.146-5263G>C c.-18+4729G>C (n.-18+4729G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) n.613C>G | |
14 | g.20693603G>T | CA485169097 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.39G>T (p.Val13=) c.-17-5752G>T (n.-17-5752G>T) n.146-5263G>T c.-18+4729G>T (n.-18+4729G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) n.613C>A | |
14 | g.20693603_20693609delinsGCTGGGT | CA2122157730 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.39_45delinsGCTGGGT (p.Val13=) c.-17-5752_-17-5746delinsGCTGGGT (n.-17-5752_-17-5746delinsGCTGGGT) n.146-5263_146-5257delinsGCTGGGT c.-18+4729_-18+4735delinsGCTGGGT (n.-18+4729_-18+4735delinsGCTGGGT) c.-65_-59delinsGCTGGGT (n.-65_-59delinsGCTGGGT) n.607_613delinsACCCAGC | |
14 | g.20693604C>A | CA389112545 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-17-5751C>A (n.-17-5751C>A) n.146-5262C>A c.-18+4730C>A (n.-18+4730C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) n.612G>T | |
14 | g.20693604C>G | CA389112547 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-17-5751C>G (n.-17-5751C>G) n.146-5262C>G c.-18+4730C>G (n.-18+4730C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) n.612G>C | |
14 | g.20693604C>T | CA485169098 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.40C>T (p.Leu14=) c.-17-5751C>T (n.-17-5751C>T) n.146-5262C>T c.-18+4730C>T (n.-18+4730C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) n.612G>A | |
14 | g.20693613_20693618dup | CA7083123 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49_54dup (p.Leu18_Thr19insGlyLeu) c.-17-5742_-17-5737dup (n.-17-5742_-17-5737dup) n.146-5253_146-5248dup c.-18+4739_-18+4744dup (n.-18+4739_-18+4744dup) c.-55_-50dup (n.-55_-50dup) n.607_612dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693613_20693618del | CA612862666 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49_54del (p.Gly17_Leu18del) c.-17-5742_-17-5737del (n.-17-5742_-17-5737del) n.146-5253_146-5248del c.-18+4739_-18+4744del (n.-18+4739_-18+4744del) c.-55_-50del (n.-55_-50del) n.607_612del | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693604_20693624delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA | CA2122157731 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.40_60delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (p.Leu14=) c.-17-5751_-17-5731delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-17-5751_-17-5731delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA) n.146-5262_146-5242delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA c.-18+4730_-18+4750delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-18+4730_-18+4750delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA) c.-64_-44delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA (n.-64_-44delinsCTGGGTCTGGGTCTGACCCCA) n.592_612delinsTGGGGTCAGACCCAGACCCAG | |
14 | g.20693605T>A | CA389112549 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-17-5750T>A (n.-17-5750T>A) n.146-5261T>A c.-18+4731T>A (n.-18+4731T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) n.611A>T | |
14 | g.20693605T>C | CA389112553 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-17-5750T>C (n.-17-5750T>C) n.146-5261T>C c.-18+4731T>C (n.-18+4731T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) n.611A>G | |
14 | g.20693605T>G | CA389112569 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-17-5750T>G (n.-17-5750T>G) n.146-5261T>G c.-18+4731T>G (n.-18+4731T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) n.611A>C | |
14 | g.20693605_20693624del | CA960861153 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.41_60del (p.Leu14ProfsTer7) c.-17-5750_-17-5731del (n.-17-5750_-17-5731del) n.146-5261_146-5242del c.-18+4731_-18+4750del (n.-18+4731_-18+4750del) c.-63_-44del (n.-63_-44del) n.592_611del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693606G>A | CA7083124 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.42G>A (p.Leu14=) c.-17-5749G>A (n.-17-5749G>A) n.146-5260G>A c.-18+4732G>A (n.-18+4732G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.610C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693606G>C | CA485169099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.42G>C (p.Leu14=) c.-17-5749G>C (n.-17-5749G>C) n.146-5260G>C c.-18+4732G>C (n.-18+4732G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) n.610C>G | dbSNP |
14 | g.20693606G= | CA2122157732 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.42G= (p.Leu14=) c.-17-5749G= (n.-17-5749G=) n.146-5260G= c.-18+4732G= (n.-18+4732G=) c.-62G= (n.-62G=) n.610C= | |
14 | g.20693606G>T | CA485169100 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.42G>T (p.Leu14=) c.-17-5749G>T (n.-17-5749G>T) n.146-5260G>T c.-18+4732G>T (n.-18+4732G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) n.610C>A | |
14 | g.20693607G>A | CA7083125 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-17-5748G>A (n.-17-5748G>A) n.146-5259G>A c.-18+4733G>A (n.-18+4733G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) n.609C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693607G>C | CA389112595 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-17-5748G>C (n.-17-5748G>C) n.146-5259G>C c.-18+4733G>C (n.-18+4733G>C) c.-61G>C (n.-61G>C) n.609C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693607G= | CA2122157733 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.43G= (p.Gly15=) c.-17-5748G= (n.-17-5748G=) n.146-5259G= c.-18+4733G= (n.-18+4733G=) c.-61G= (n.-61G=) n.609C= | |
14 | g.20693607G>T | CA389112603 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-17-5748G>T (n.-17-5748G>T) n.146-5259G>T c.-18+4733G>T (n.-18+4733G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) n.609C>A | |
14 | g.20693608G>A | CA389112611 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-17-5747G>A (n.-17-5747G>A) n.146-5258G>A c.-18+4734G>A (n.-18+4734G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) n.608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693608G>C | CA389112606 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-17-5747G>C (n.-17-5747G>C) n.146-5258G>C c.-18+4734G>C (n.-18+4734G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) n.608C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693608G= | CA2122157734 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.44G= (p.Gly15=) c.-17-5747G= (n.-17-5747G=) n.146-5258G= c.-18+4734G= (n.-18+4734G=) c.-60G= (n.-60G=) n.608C= | |
14 | g.20693608G>T | CA7083126 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-17-5747G>T (n.-17-5747G>T) n.146-5258G>T c.-18+4734G>T (n.-18+4734G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) n.608C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693609T>A | CA485169101 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.45T>A (p.Gly15=) c.-17-5746T>A (n.-17-5746T>A) n.146-5257T>A c.-18+4735T>A (n.-18+4735T>A) c.-59T>A (n.-59T>A) n.607A>T | |
14 | g.20693609T>C | CA485169102 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.45T>C (p.Gly15=) c.-17-5746T>C (n.-17-5746T>C) n.146-5257T>C c.-18+4735T>C (n.-18+4735T>C) c.-59T>C (n.-59T>C) n.607A>G | |
14 | g.20693609T>G | CA485169103 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.45T>G (p.Gly15=) c.-17-5746T>G (n.-17-5746T>G) n.146-5257T>G c.-18+4735T>G (n.-18+4735T>G) c.-59T>G (n.-59T>G) n.607A>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693610C>A | CA389112617 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.-17-5745C>A (n.-17-5745C>A) n.146-5256C>A c.-18+4736C>A (n.-18+4736C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.606G>T | |
14 | g.20693610C>G | CA389112624 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-17-5745C>G (n.-17-5745C>G) n.146-5256C>G c.-18+4736C>G (n.-18+4736C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) n.606G>C | |
14 | g.20693610C>T | CA485169104 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.46C>T (p.Leu16=) c.-17-5745C>T (n.-17-5745C>T) n.146-5256C>T c.-18+4736C>T (n.-18+4736C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.606G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693611T>A | CA389112625 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.-17-5744T>A (n.-17-5744T>A) n.146-5255T>A c.-18+4737T>A (n.-18+4737T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) n.605A>T | |
14 | g.20693611T>C | CA257418771 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-17-5744T>C (n.-17-5744T>C) n.146-5255T>C c.-18+4737T>C (n.-18+4737T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) n.605A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693611T>G | CA7083127 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-17-5744T>G (n.-17-5744T>G) n.146-5255T>G c.-18+4737T>G (n.-18+4737T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) n.605A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693611T= | CA2122157735 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.47T= (p.Leu16=) c.-17-5744T= (n.-17-5744T=) n.146-5255T= c.-18+4737T= (n.-18+4737T=) c.-57T= (n.-57T=) n.605A= | |
14 | g.20693612G>A | CA485169107 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.48G>A (p.Leu16=) c.-17-5743G>A (n.-17-5743G>A) n.146-5254G>A c.-18+4738G>A (n.-18+4738G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) n.604C>T | |
14 | g.20693612G>C | CA485169105 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.48G>C (p.Leu16=) c.-17-5743G>C (n.-17-5743G>C) n.146-5254G>C c.-18+4738G>C (n.-18+4738G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) n.604C>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693612G= | CA2122157736 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.48G= (p.Leu16=) c.-17-5743G= (n.-17-5743G=) n.146-5254G= c.-18+4738G= (n.-18+4738G=) c.-56G= (n.-56G=) n.604C= | |
14 | g.20693612G>T | CA485169106 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.48G>T (p.Leu16=) c.-17-5743G>T (n.-17-5743G>T) n.146-5254G>T c.-18+4738G>T (n.-18+4738G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) n.604C>A | dbSNP |
14 | g.20693613G>A | CA389112635 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.-17-5742G>A (n.-17-5742G>A) n.146-5253G>A c.-18+4739G>A (n.-18+4739G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.603C>T | |
14 | g.20693613G>C | CA389112641 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-17-5742G>C (n.-17-5742G>C) n.146-5253G>C c.-18+4739G>C (n.-18+4739G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) n.603C>G | |
14 | g.20693613G>T | CA389112647 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.-17-5742G>T (n.-17-5742G>T) n.146-5253G>T c.-18+4739G>T (n.-18+4739G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.603C>A | |
14 | g.20693614G>A | CA389112657 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.-17-5741G>A (n.-17-5741G>A) n.146-5252G>A c.-18+4740G>A (n.-18+4740G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.602C>T | dbSNP |
14 | g.20693614G>C | CA389112653 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-17-5741G>C (n.-17-5741G>C) n.146-5252G>C c.-18+4740G>C (n.-18+4740G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) n.602C>G | |
14 | g.20693614G= | CA2122157737 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.50G= (p.Gly17=) c.-17-5741G= (n.-17-5741G=) n.146-5252G= c.-18+4740G= (n.-18+4740G=) c.-54G= (n.-54G=) n.602C= | |
14 | g.20693614G>T | CA389112655 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-17-5741G>T (n.-17-5741G>T) n.146-5252G>T c.-18+4740G>T (n.-18+4740G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.602C>A | |
14 | g.20693615T>A | CA485169109 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.51T>A (p.Gly17=) c.-17-5740T>A (n.-17-5740T>A) n.146-5251T>A c.-18+4741T>A (n.-18+4741T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) n.601A>T | |
14 | g.20693615T>C | CA485169110 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.51T>C (p.Gly17=) c.-17-5740T>C (n.-17-5740T>C) n.146-5251T>C c.-18+4741T>C (n.-18+4741T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) n.601A>G | |
14 | g.20693615T>G | CA485169108 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.51T>G (p.Gly17=) c.-17-5740T>G (n.-17-5740T>G) n.146-5251T>G c.-18+4741T>G (n.-18+4741T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) n.601A>C | |
14 | g.20693616C>A | CA389112664 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.52C>A (p.Leu18Met) c.-17-5739C>A (n.-17-5739C>A) n.146-5250C>A c.-18+4742C>A (n.-18+4742C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) n.600G>T | |
14 | g.20693616C>G | CA389112669 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.52C>G (p.Leu18Val) c.-17-5739C>G (n.-17-5739C>G) n.146-5250C>G c.-18+4742C>G (n.-18+4742C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) n.600G>C | |
14 | g.20693616C>T | CA485169111 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.52C>T (p.Leu18=) c.-17-5739C>T (n.-17-5739C>T) n.146-5250C>T c.-18+4742C>T (n.-18+4742C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) n.600G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693617T>A | CA7083128 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.53T>A (p.Leu18Gln) c.-17-5738T>A (n.-17-5738T>A) n.146-5249T>A c.-18+4743T>A (n.-18+4743T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) n.599A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693617T>C | CA389112680 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-17-5738T>C (n.-17-5738T>C) n.146-5249T>C c.-18+4743T>C (n.-18+4743T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) n.599A>G | |
14 | g.20693617T>G | CA7083129 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-17-5738T>G (n.-17-5738T>G) n.146-5249T>G c.-18+4743T>G (n.-18+4743T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) n.599A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693617T= | CA2122157738 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.53T= (p.Leu18=) c.-17-5738T= (n.-17-5738T=) n.146-5249T= c.-18+4743T= (n.-18+4743T=) c.-51T= (n.-51T=) n.599A= | |
14 | g.20693618G>A | CA485169113 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.54G>A (p.Leu18=) c.-17-5737G>A (n.-17-5737G>A) n.146-5248G>A c.-18+4744G>A (n.-18+4744G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) n.598C>T | |
14 | g.20693618G>C | CA485169112 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.54G>C (p.Leu18=) c.-17-5737G>C (n.-17-5737G>C) n.146-5248G>C c.-18+4744G>C (n.-18+4744G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) n.598C>G | |
14 | g.20693618G>T | CA485169114 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.54G>T (p.Leu18=) c.-17-5737G>T (n.-17-5737G>T) n.146-5248G>T c.-18+4744G>T (n.-18+4744G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) n.598C>A | |
14 | g.20693618_20693623dup | CA612862668 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.54_59dup (p.Pro20_Pro21insThrPro) c.-17-5737_-17-5732dup (n.-17-5737_-17-5732dup) n.146-5248_146-5243dup c.-18+4744_-18+4749dup (n.-18+4744_-18+4749dup) c.-50_-45dup (n.-50_-45dup) n.593_598dup | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693619A= | CA2122157739 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.55A= (p.Thr19=) c.-17-5736A= (n.-17-5736A=) n.146-5247A= c.-18+4745A= (n.-18+4745A=) c.-49A= (n.-49A=) n.597T= | |
14 | g.20693619A>C | CA389112695 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-17-5736A>C (n.-17-5736A>C) n.146-5247A>C c.-18+4745A>C (n.-18+4745A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) n.597T>G | dbSNP |
14 | g.20693619A>G | CA389112710 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-17-5736A>G (n.-17-5736A>G) n.146-5247A>G c.-18+4745A>G (n.-18+4745A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) n.597T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693619A>T | CA389112706 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-17-5736A>T (n.-17-5736A>T) n.146-5247A>T c.-18+4745A>T (n.-18+4745A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) n.597T>A | |
14 | g.20693620C>A | CA389112714 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.56C>A (p.Thr19Asn) c.-17-5735C>A (n.-17-5735C>A) n.146-5246C>A c.-18+4746C>A (n.-18+4746C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) n.596G>T | |
14 | g.20693620C>G | CA389112715 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.56C>G (p.Thr19Ser) c.-17-5735C>G (n.-17-5735C>G) n.146-5246C>G c.-18+4746C>G (n.-18+4746C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) n.596G>C | |
14 | g.20693620C>T | CA389112716 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-17-5735C>T (n.-17-5735C>T) n.146-5246C>T c.-18+4746C>T (n.-18+4746C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) n.596G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693621C>A | CA485169115 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.57C>A (p.Thr19=) c.-17-5734C>A (n.-17-5734C>A) n.146-5245C>A c.-18+4747C>A (n.-18+4747C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) n.595G>T | |
14 | g.20693621C= | CA2122157740 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.57C= (p.Thr19=) c.-17-5734C= (n.-17-5734C=) n.146-5245C= c.-18+4747C= (n.-18+4747C=) c.-47C= (n.-47C=) n.595G= | |
14 | g.20693621C>G | CA485169116 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.57C>G (p.Thr19=) c.-17-5734C>G (n.-17-5734C>G) n.146-5245C>G c.-18+4747C>G (n.-18+4747C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) n.595G>C | |
14 | g.20693621C>T | CA7083130 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.57C>T (p.Thr19=) c.-17-5734C>T (n.-17-5734C>T) n.146-5245C>T c.-18+4747C>T (n.-18+4747C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) n.595G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693622C>A | CA389112722 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-17-5733C>A (n.-17-5733C>A) n.146-5244C>A c.-18+4748C>A (n.-18+4748C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) n.594G>T | |
14 | g.20693622C>G | CA389112726 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-17-5733C>G (n.-17-5733C>G) n.146-5244C>G c.-18+4748C>G (n.-18+4748C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) n.594G>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693622C>T | CA389112735 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-17-5733C>T (n.-17-5733C>T) n.146-5244C>T c.-18+4748C>T (n.-18+4748C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) n.594G>A | |
14 | g.20693623C>A | CA389112741 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.59C>A (p.Pro20Gln) c.-17-5732C>A (n.-17-5732C>A) n.146-5243C>A c.-18+4749C>A (n.-18+4749C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) n.593G>T | |
14 | g.20693623C>G | CA389112753 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-17-5732C>G (n.-17-5732C>G) n.146-5243C>G c.-18+4749C>G (n.-18+4749C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) n.593G>C | |
14 | g.20693623C>T | CA389112760 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-17-5732C>T (n.-17-5732C>T) n.146-5243C>T c.-18+4749C>T (n.-18+4749C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) n.593G>A | |
14 | g.20693624A>C | CA485169117 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.60A>C (p.Pro20=) c.-17-5731A>C (n.-17-5731A>C) n.146-5242A>C c.-18+4750A>C (n.-18+4750A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) n.592T>G | |
14 | g.20693624A>G | CA485169119 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.60A>G (p.Pro20=) c.-17-5731A>G (n.-17-5731A>G) n.146-5242A>G c.-18+4750A>G (n.-18+4750A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) n.592T>C | |
14 | g.20693624A>T | CA485169118 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.60A>T (p.Pro20=) c.-17-5731A>T (n.-17-5731A>T) n.146-5242A>T c.-18+4750A>T (n.-18+4750A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) n.592T>A | |
14 | g.20693625C>A | CA389112772 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.61C>A (p.Pro21Thr) c.-17-5730C>A (n.-17-5730C>A) n.146-5241C>A c.-18+4751C>A (n.-18+4751C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) n.591G>T | |
14 | g.20693625C= | CA2122157741 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.61C= (p.Pro21=) c.-17-5730C= (n.-17-5730C=) n.146-5241C= c.-18+4751C= (n.-18+4751C=) c.-43C= (n.-43C=) n.591G= | |
14 | g.20693625C>G | CA389112766 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.61C>G (p.Pro21Ala) c.-17-5730C>G (n.-17-5730C>G) n.146-5241C>G c.-18+4751C>G (n.-18+4751C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) n.591G>C | |
14 | g.20693625C>T | CA7083131 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.61C>T (p.Pro21Ser) c.-17-5730C>T (n.-17-5730C>T) n.146-5241C>T c.-18+4751C>T (n.-18+4751C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) n.591G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693626C>A | CA7083132 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.62C>A (p.Pro21Gln) c.-17-5729C>A (n.-17-5729C>A) n.146-5240C>A c.-18+4752C>A (n.-18+4752C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) n.590G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693626C= | CA2122157742 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.62C= (p.Pro21=) c.-17-5729C= (n.-17-5729C=) n.146-5240C= c.-18+4752C= (n.-18+4752C=) c.-42C= (n.-42C=) n.590G= | |
14 | g.20693626C>G | CA389112776 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.62C>G (p.Pro21Arg) c.-17-5729C>G (n.-17-5729C>G) n.146-5240C>G c.-18+4752C>G (n.-18+4752C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) n.590G>C | |
14 | g.20693626C>T | CA389112777 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.62C>T (p.Pro21Leu) c.-17-5729C>T (n.-17-5729C>T) n.146-5240C>T c.-18+4752C>T (n.-18+4752C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) n.590G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693627G>A | CA485169120 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.63G>A (p.Pro21=) c.-17-5728G>A (n.-17-5728G>A) n.146-5239G>A c.-18+4753G>A (n.-18+4753G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) n.589C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693627G>C | CA485169121 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.63G>C (p.Pro21=) c.-17-5728G>C (n.-17-5728G>C) n.146-5239G>C c.-18+4753G>C (n.-18+4753G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) n.589C>G | |
14 | g.20693627G>T | CA485169122 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.63G>T (p.Pro21=) c.-17-5728G>T (n.-17-5728G>T) n.146-5239G>T c.-18+4753G>T (n.-18+4753G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) n.589C>A | |
14 | g.20693628A>C | CA389112780 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.64A>C (p.Thr22Pro) c.-17-5727A>C (n.-17-5727A>C) n.146-5238A>C c.-18+4754A>C (n.-18+4754A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) n.588T>G | |
14 | g.20693628A>G | CA389112788 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.64A>G (p.Thr22Ala) c.-17-5727A>G (n.-17-5727A>G) n.146-5238A>G c.-18+4754A>G (n.-18+4754A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.588T>C | |
14 | g.20693628A>T | CA389112791 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.64A>T (p.Thr22Ser) c.-17-5727A>T (n.-17-5727A>T) n.146-5238A>T c.-18+4754A>T (n.-18+4754A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) n.588T>A | |
14 | g.20693629C>A | CA389112819 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.65C>A (p.Thr22Asn) c.-17-5726C>A (n.-17-5726C>A) n.146-5237C>A c.-18+4755C>A (n.-18+4755C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) n.587G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693629C= | CA2122157743 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.65C= (p.Thr22=) c.-17-5726C= (n.-17-5726C=) n.146-5237C= c.-18+4755C= (n.-18+4755C=) c.-39C= (n.-39C=) n.587G= | |
14 | g.20693629C>G | CA389112804 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.65C>G (p.Thr22Ser) c.-17-5726C>G (n.-17-5726C>G) n.146-5237C>G c.-18+4755C>G (n.-18+4755C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) n.587G>C | |
14 | g.20693629C>T | CA7083133 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.65C>T (p.Thr22Ile) c.-17-5726C>T (n.-17-5726C>T) n.146-5237C>T c.-18+4755C>T (n.-18+4755C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) n.587G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693631dup | CA2841100704 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.67dup (p.Leu23ProfsTer5) c.-17-5724dup (n.-17-5724dup) n.146-5235dup c.-18+4757dup (n.-18+4757dup) c.-37dup (n.-37dup) n.587dup | |
14 | g.20693630C>A | CA485169124 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.66C>A (p.Thr22=) c.-17-5725C>A (n.-17-5725C>A) n.146-5236C>A c.-18+4756C>A (n.-18+4756C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.586G>T | |
14 | g.20693630C>G | CA485169123 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.66C>G (p.Thr22=) c.-17-5725C>G (n.-17-5725C>G) n.146-5236C>G c.-18+4756C>G (n.-18+4756C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) n.586G>C | |
14 | g.20693630C>T | CA485169125 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.66C>T (p.Thr22=) c.-17-5725C>T (n.-17-5725C>T) n.146-5236C>T c.-18+4756C>T (n.-18+4756C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.586G>A | |
14 | g.20693631C>A | CA389112823 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.67C>A (p.Leu23Met) c.-17-5724C>A (n.-17-5724C>A) n.146-5235C>A c.-18+4757C>A (n.-18+4757C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) n.585G>T | |
14 | g.20693631C= | CA2122157744 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.67C= (p.Leu23=) c.-17-5724C= (n.-17-5724C=) n.146-5235C= c.-18+4757C= (n.-18+4757C=) c.-37C= (n.-37C=) n.585G= | |
14 | g.20693631C>G | CA389112824 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.-17-5724C>G (n.-17-5724C>G) n.146-5235C>G c.-18+4757C>G (n.-18+4757C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) n.585G>C | |
14 | g.20693631C>T | CA485169126 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.67C>T (p.Leu23=) c.-17-5724C>T (n.-17-5724C>T) n.146-5235C>T c.-18+4757C>T (n.-18+4757C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) n.585G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693632T>A | CA389112830 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.68T>A (p.Leu23Gln) c.-17-5723T>A (n.-17-5723T>A) n.146-5234T>A c.-18+4758T>A (n.-18+4758T>A) c.-36T>A (n.-36T>A) n.584A>T | |
14 | g.20693632T>C | CA389112833 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.-17-5723T>C (n.-17-5723T>C) n.146-5234T>C c.-18+4758T>C (n.-18+4758T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.584A>G | dbSNP |
14 | g.20693632T>G | CA389112834 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.-17-5723T>G (n.-17-5723T>G) n.146-5234T>G c.-18+4758T>G (n.-18+4758T>G) c.-36T>G (n.-36T>G) n.584A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693632T= | CA2122157745 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.68T= (p.Leu23=) c.-17-5723T= (n.-17-5723T=) n.146-5234T= c.-18+4758T= (n.-18+4758T=) c.-36T= (n.-36T=) n.584A= | |
14 | g.20693633G>A | CA485169127 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.69G>A (p.Leu23=) c.-17-5722G>A (n.-17-5722G>A) n.146-5233G>A c.-18+4759G>A (n.-18+4759G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.583C>T | |
14 | g.20693633G>C | CA485169129 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.69G>C (p.Leu23=) c.-17-5722G>C (n.-17-5722G>C) n.146-5233G>C c.-18+4759G>C (n.-18+4759G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.583C>G | |
14 | g.20693633G>T | CA485169128 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.69G>T (p.Leu23=) c.-17-5722G>T (n.-17-5722G>T) n.146-5233G>T c.-18+4759G>T (n.-18+4759G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) n.583C>A | |
14 | g.20693634G>A | CA389112835 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-17-5721G>A (n.-17-5721G>A) n.146-5232G>A c.-18+4760G>A (n.-18+4760G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) n.582C>T | dbSNP COSMIC |
14 | g.20693634G>C | CA389112854 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-17-5721G>C (n.-17-5721G>C) n.146-5232G>C c.-18+4760G>C (n.-18+4760G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) n.582C>G | |
14 | g.20693634G= | CA2122157746 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.70G= (p.Ala24=) c.-17-5721G= (n.-17-5721G=) n.146-5232G= c.-18+4760G= (n.-18+4760G=) c.-34G= (n.-34G=) n.582C= | |
14 | g.20693634G>T | CA389112837 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-17-5721G>T (n.-17-5721G>T) n.146-5232G>T c.-18+4760G>T (n.-18+4760G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) n.582C>A | |
14 | g.20693635C>A | CA389112858 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.71C>A (p.Ala24Asp) c.-17-5720C>A (n.-17-5720C>A) n.146-5231C>A c.-18+4761C>A (n.-18+4761C>A) c.-33C>A (n.-33C>A) n.581G>T | |
14 | g.20693635C>G | CA389112859 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-17-5720C>G (n.-17-5720C>G) n.146-5231C>G c.-18+4761C>G (n.-18+4761C>G) c.-33C>G (n.-33C>G) n.581G>C | |
14 | g.20693635C>T | CA389112860 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-17-5720C>T (n.-17-5720C>T) n.146-5231C>T c.-18+4761C>T (n.-18+4761C>T) c.-33C>T (n.-33C>T) n.581G>A | |
14 | g.20693636T>A | CA485169130 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.72T>A (p.Ala24=) c.-17-5719T>A (n.-17-5719T>A) n.146-5230T>A c.-18+4762T>A (n.-18+4762T>A) c.-32T>A (n.-32T>A) n.580A>T | |
14 | g.20693636T>C | CA485169132 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.72T>C (p.Ala24=) c.-17-5719T>C (n.-17-5719T>C) n.146-5230T>C c.-18+4762T>C (n.-18+4762T>C) c.-32T>C (n.-32T>C) n.580A>G | |
14 | g.20693636T>G | CA485169131 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.72T>G (p.Ala24=) c.-17-5719T>G (n.-17-5719T>G) n.146-5230T>G c.-18+4762T>G (n.-18+4762T>G) c.-32T>G (n.-32T>G) n.580A>C | |
14 | g.20693637C>A | CA389112865 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.73C>A (p.Gln25Lys) c.-17-5718C>A (n.-17-5718C>A) n.146-5229C>A c.-18+4763C>A (n.-18+4763C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) n.579G>T | |
14 | g.20693637C>G | CA389112867 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.73C>G (p.Gln25Glu) c.-17-5718C>G (n.-17-5718C>G) n.146-5229C>G c.-18+4763C>G (n.-18+4763C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) n.579G>C | |
14 | g.20693637C>T | CA389112869 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.73C>T (p.Gln25Ter) c.-17-5718C>T (n.-17-5718C>T) n.146-5229C>T c.-18+4763C>T (n.-18+4763C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) n.579G>A | |
14 | g.20693638A>C | CA389112872 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.74A>C (p.Gln25Pro) c.-17-5717A>C (n.-17-5717A>C) n.146-5228A>C c.-18+4764A>C (n.-18+4764A>C) c.-30A>C (n.-30A>C) n.578T>G | |
14 | g.20693638A>G | CA389112875 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.74A>G (p.Gln25Arg) c.-17-5717A>G (n.-17-5717A>G) n.146-5228A>G c.-18+4764A>G (n.-18+4764A>G) c.-30A>G (n.-30A>G) n.578T>C | |
14 | g.20693638A>T | CA389112885 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.74A>T (p.Gln25Leu) c.-17-5717A>T (n.-17-5717A>T) n.146-5228A>T c.-18+4764A>T (n.-18+4764A>T) c.-30A>T (n.-30A>T) n.578T>A | |
14 | g.20693639G>A | CA485169133 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.75G>A (p.Gln25=) c.-17-5716G>A (n.-17-5716G>A) n.146-5227G>A c.-18+4765G>A (n.-18+4765G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) n.577C>T | |
14 | g.20693639G>C | CA389112893 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.75G>C (p.Gln25His) c.-17-5716G>C (n.-17-5716G>C) n.146-5227G>C c.-18+4765G>C (n.-18+4765G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) n.577C>G | |
14 | g.20693639G>T | CA389112902 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.75G>T (p.Gln25His) c.-17-5716G>T (n.-17-5716G>T) n.146-5227G>T c.-18+4765G>T (n.-18+4765G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) n.577C>A | |
14 | g.20693640G>A | CA389112910 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.76G>A (p.Asp26Asn) c.-17-5715G>A (n.-17-5715G>A) n.146-5226G>A c.-18+4766G>A (n.-18+4766G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.576C>T | |
14 | g.20693640G>C | CA389112913 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.76G>C (p.Asp26His) c.-17-5715G>C (n.-17-5715G>C) n.146-5226G>C c.-18+4766G>C (n.-18+4766G>C) c.-28G>C (n.-28G>C) n.576C>G | |
14 | g.20693640G>T | CA389112906 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.-17-5715G>T (n.-17-5715G>T) n.146-5226G>T c.-18+4766G>T (n.-18+4766G>T) c.-28G>T (n.-28G>T) n.576C>A | |
14 | g.20693641A= | CA2122157747 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.77A= (p.Asp26=) c.-17-5714A= (n.-17-5714A=) n.146-5225A= c.-18+4767A= (n.-18+4767A=) c.-27A= (n.-27A=) n.575T= | |
14 | g.20693641A>C | CA389112921 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.77A>C (p.Asp26Ala) c.-17-5714A>C (n.-17-5714A>C) n.146-5225A>C c.-18+4767A>C (n.-18+4767A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) n.575T>G | |
14 | g.20693641A>G | CA389112916 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.77A>G (p.Asp26Gly) c.-17-5714A>G (n.-17-5714A>G) n.146-5225A>G c.-18+4767A>G (n.-18+4767A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) n.575T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.20693641A>T | CA389112925 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.77A>T (p.Asp26Val) c.-17-5714A>T (n.-17-5714A>T) n.146-5225A>T c.-18+4767A>T (n.-18+4767A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) n.575T>A | |
14 | g.20693642T>A | CA389112937 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.78T>A (p.Asp26Glu) c.-17-5713T>A (n.-17-5713T>A) n.146-5224T>A c.-18+4768T>A (n.-18+4768T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) n.574A>T | |
14 | g.20693642T>C | CA485169134 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.78T>C (p.Asp26=) c.-17-5713T>C (n.-17-5713T>C) n.146-5224T>C c.-18+4768T>C (n.-18+4768T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) n.574A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693642T>G | CA389112941 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.78T>G (p.Asp26Glu) c.-17-5713T>G (n.-17-5713T>G) n.146-5224T>G c.-18+4768T>G (n.-18+4768T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) n.574A>C | |
14 | g.20693642T= | CA2122157748 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.78T= (p.Asp26=) c.-17-5713T= (n.-17-5713T=) n.146-5224T= c.-18+4768T= (n.-18+4768T=) c.-26T= (n.-26T=) n.574A= | |
14 | g.20693643A>C | CA389112949 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.79A>C (p.Asn27His) c.-17-5712A>C (n.-17-5712A>C) n.146-5223A>C c.-18+4769A>C (n.-18+4769A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.573T>G | |
14 | g.20693643A>G | CA389112976 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.79A>G (p.Asn27Asp) c.-17-5712A>G (n.-17-5712A>G) n.146-5223A>G c.-18+4769A>G (n.-18+4769A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.573T>C | |
14 | g.20693643A>T | CA389112972 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.79A>T (p.Asn27Tyr) c.-17-5712A>T (n.-17-5712A>T) n.146-5223A>T c.-18+4769A>T (n.-18+4769A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.573T>A | |
14 | g.20693644A= | CA2122157749 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.80A= (p.Asn27=) c.-17-5711A= (n.-17-5711A=) n.146-5222A= c.-18+4770A= (n.-18+4770A=) c.-24A= (n.-24A=) n.572T= | |
14 | g.20693644A>C | CA389112977 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.80A>C (p.Asn27Thr) c.-17-5711A>C (n.-17-5711A>C) n.146-5222A>C c.-18+4770A>C (n.-18+4770A>C) c.-24A>C (n.-24A>C) n.572T>G | |
14 | g.20693644A>G | CA389112981 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.80A>G (p.Asn27Ser) c.-17-5711A>G (n.-17-5711A>G) n.146-5222A>G c.-18+4770A>G (n.-18+4770A>G) c.-24A>G (n.-24A>G) n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693644A>T | CA389112984 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.80A>T (p.Asn27Ile) c.-17-5711A>T (n.-17-5711A>T) n.146-5222A>T c.-18+4770A>T (n.-18+4770A>T) c.-24A>T (n.-24A>T) n.572T>A | |
14 | g.20693645C>A | CA389112988 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.81C>A (p.Asn27Lys) c.-17-5710C>A (n.-17-5710C>A) n.146-5221C>A c.-18+4771C>A (n.-18+4771C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) n.571G>T | |
14 | g.20693645C>G | CA389112992 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.81C>G (p.Asn27Lys) c.-17-5710C>G (n.-17-5710C>G) n.146-5221C>G c.-18+4771C>G (n.-18+4771C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) n.571G>C | |
14 | g.20693645C>T | CA485169135 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.81C>T (p.Asn27=) c.-17-5710C>T (n.-17-5710C>T) n.146-5221C>T c.-18+4771C>T (n.-18+4771C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) n.571G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693646T>A | CA389112996 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.82T>A (p.Ser28Thr) c.-17-5709T>A (n.-17-5709T>A) n.146-5220T>A c.-18+4772T>A (n.-18+4772T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.570A>T | |
14 | g.20693646T>C | CA389112997 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.82T>C (p.Ser28Pro) c.-17-5709T>C (n.-17-5709T>C) n.146-5220T>C c.-18+4772T>C (n.-18+4772T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.570A>G | |
14 | g.20693646T>G | CA389113004 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.82T>G (p.Ser28Ala) c.-17-5709T>G (n.-17-5709T>G) n.146-5220T>G c.-18+4772T>G (n.-18+4772T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.570A>C | |
14 | g.20693647C>A | CA389113016 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.-17-5708C>A (n.-17-5708C>A) n.146-5219C>A c.-18+4773C>A (n.-18+4773C>A) c.-21C>A (n.-21C>A) n.569G>T | |
14 | g.20693647C= | CA2122157750 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.83C= (p.Ser28=) c.-17-5708C= (n.-17-5708C=) n.146-5219C= c.-18+4773C= (n.-18+4773C=) c.-21C= (n.-21C=) n.569G= | |
14 | g.20693647C>G | CA389113018 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.83C>G (p.Ser28Cys) c.-17-5708C>G (n.-17-5708C>G) n.146-5219C>G c.-18+4773C>G (n.-18+4773C>G) c.-21C>G (n.-21C>G) n.569G>C | |
14 | g.20693647C>T | CA389113030 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.83C>T (p.Ser28Phe) c.-17-5708C>T (n.-17-5708C>T) n.146-5219C>T c.-18+4773C>T (n.-18+4773C>T) c.-21C>T (n.-21C>T) n.569G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693648C>A | CA485169138 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.84C>A (p.Ser28=) c.-17-5707C>A (n.-17-5707C>A) n.146-5218C>A c.-18+4774C>A (n.-18+4774C>A) c.-20C>A (n.-20C>A) n.568G>T | |
14 | g.20693648C= | CA2122157751 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.84C= (p.Ser28=) c.-17-5707C= (n.-17-5707C=) n.146-5218C= c.-18+4774C= (n.-18+4774C=) c.-20C= (n.-20C=) n.568G= | |
14 | g.20693648C>G | CA485169136 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.84C>G (p.Ser28=) c.-17-5707C>G (n.-17-5707C>G) n.146-5218C>G c.-18+4774C>G (n.-18+4774C>G) c.-20C>G (n.-20C>G) n.568G>C | |
14 | g.20693648C>T | CA485169137 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.84C>T (p.Ser28=) c.-17-5707C>T (n.-17-5707C>T) n.146-5218C>T c.-18+4774C>T (n.-18+4774C>T) c.-20C>T (n.-20C>T) n.568G>A | dbSNP |
14 | g.20693649A= | CA2122157752 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.85A= (p.Arg29=) c.-17-5706A= (n.-17-5706A=) n.146-5217A= c.-18+4775A= (n.-18+4775A=) c.-19A= (n.-19A=) n.567T= | |
14 | g.20693649A>C | CA485169139 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.85A>C (p.Arg29=) c.-17-5706A>C (n.-17-5706A>C) n.146-5217A>C c.-18+4775A>C (n.-18+4775A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) n.567T>G | |
14 | g.20693649A>G | CA389113036 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.85A>G (p.Arg29Gly) c.-17-5706A>G (n.-17-5706A>G) n.146-5217A>G c.-18+4775A>G (n.-18+4775A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) n.567T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693649A>T | CA389113042 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.85A>T (p.Arg29Trp) c.-17-5706A>T (n.-17-5706A>T) n.146-5217A>T c.-18+4775A>T (n.-18+4775A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) n.567T>A | |
14 | g.20693650G>A | CA389113046 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.86G>A (p.Arg29Lys) c.-17-5705G>A (n.-17-5705G>A) n.146-5216G>A c.-18+4776G>A (n.-18+4776G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) n.566C>T | |
14 | g.20693650G>C | CA389113052 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.86G>C (p.Arg29Thr) c.-17-5705G>C (n.-17-5705G>C) n.146-5216G>C c.-18+4776G>C (n.-18+4776G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) n.566C>G | |
14 | g.20693650G>T | CA389113056 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.86G>T (p.Arg29Met) c.-17-5705G>T (n.-17-5705G>T) n.146-5216G>T c.-18+4776G>T (n.-18+4776G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) n.566C>A | |
14 | g.20693651G>A | CA389113075 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.87G>A (p.Arg29=) c.-17-5704G>A (n.-17-5704G>A) c.86+1G>A (n.86+1G>A) n.146-5215G>A c.-18+4777G>A (n.-18+4777G>A) c.-18+1G>A (n.-18+1G>A) n.565C>T | |
14 | g.20693651G>C | CA389113079 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.87G>C (p.Arg29Ser) c.-17-5704G>C (n.-17-5704G>C) c.86+1G>C (n.86+1G>C) n.146-5215G>C c.-18+4777G>C (n.-18+4777G>C) c.-18+1G>C (n.-18+1G>C) n.565C>G | |
14 | g.20693651G>T | CA389113081 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.87G>T (p.Arg29Ser) c.-17-5704G>T (n.-17-5704G>T) c.86+1G>T (n.86+1G>T) n.146-5215G>T c.-18+4777G>T (n.-18+4777G>T) c.-18+1G>T (n.-18+1G>T) n.565C>A | |
14 | g.20693652T>A | CA257418786 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88T>A (p.Tyr30Asn) c.-17-5703T>A (n.-17-5703T>A) c.86+2T>A (n.86+2T>A) n.146-5214T>A c.-18+4778T>A (n.-18+4778T>A) c.-18+2T>A (n.-18+2T>A) n.564A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693652T>C | CA389113086 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88T>C (p.Tyr30His) c.-17-5703T>C (n.-17-5703T>C) c.86+2T>C (n.86+2T>C) n.146-5214T>C c.-18+4778T>C (n.-18+4778T>C) c.-18+2T>C (n.-18+2T>C) n.564A>G | |
14 | g.20693652T>G | CA389113087 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88T>G (p.Tyr30Asp) c.-17-5703T>G (n.-17-5703T>G) c.86+2T>G (n.86+2T>G) n.146-5214T>G c.-18+4778T>G (n.-18+4778T>G) c.-18+2T>G (n.-18+2T>G) n.564A>C | |
14 | g.20693652T= | CA2122157754 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88T= (p.Tyr30=) c.-17-5703T= (n.-17-5703T=) c.86+2T= (n.86+2T=) n.146-5214T= c.-18+4778T= (n.-18+4778T=) c.-18+2T= (n.-18+2T=) n.564A= | |
14 | g.20693652_20693654delinsTAC | CA2122157753 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.88_90delinsTAC (p.Tyr30=) c.-17-5703_-17-5701delinsTAC (n.-17-5703_-17-5701delinsTAC) c.86+2_86+4delinsTAC (n.86+2_86+4delinsTAC) n.146-5214_146-5212delinsTAC c.-18+4778_-18+4780delinsTAC (n.-18+4778_-18+4780delinsTAC) c.-18+2_-18+4delinsTAC (n.-18+2_-18+4delinsTAC) n.562_564delinsGTA | |
14 | g.20693653A= | CA2122157755 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.89A= (p.Tyr30=) c.-17-5702A= (n.-17-5702A=) c.86+3A= (n.86+3A=) n.146-5213A= c.-18+4779A= (n.-18+4779A=) c.-18+3A= (n.-18+3A=) n.563T= | |
14 | g.20693653A>C | CA389113096 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.89A>C (p.Tyr30Ser) c.-17-5702A>C (n.-17-5702A>C) c.86+3A>C (n.86+3A>C) n.146-5213A>C c.-18+4779A>C (n.-18+4779A>C) c.-18+3A>C (n.-18+3A>C) n.563T>G | |
14 | g.20693653A>G | CA389113094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.89A>G (p.Tyr30Cys) c.-17-5702A>G (n.-17-5702A>G) c.86+3A>G (n.86+3A>G) n.146-5213A>G c.-18+4779A>G (n.-18+4779A>G) c.-18+3A>G (n.-18+3A>G) n.563T>C | dbSNP |
14 | g.20693653A>T | CA389113099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.89A>T (p.Tyr30Phe) c.-17-5702A>T (n.-17-5702A>T) c.86+3A>T (n.86+3A>T) n.146-5213A>T c.-18+4779A>T (n.-18+4779A>T) c.-18+3A>T (n.-18+3A>T) n.563T>A | |
14 | g.20693659_20693660del | CA7083134 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95_96del (p.His32LeufsTer7) c.-17-5696_-17-5695del (n.-17-5696_-17-5695del) c.86+9_86+10del (n.86+9_86+10del) n.146-5207_146-5206del c.-18+4785_-18+4786del (n.-18+4785_-18+4786del) c.-18+9_-18+10del (n.-18+9_-18+10del) n.562_563del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693654C>A | CA389113100 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.90C>A (p.Tyr30Ter) c.-17-5701C>A (n.-17-5701C>A) c.86+4C>A (n.86+4C>A) n.146-5212C>A c.-18+4780C>A (n.-18+4780C>A) c.-18+4C>A (n.-18+4C>A) n.562G>T | |
14 | g.20693654C>G | CA389113102 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.90C>G (p.Tyr30Ter) c.-17-5701C>G (n.-17-5701C>G) c.86+4C>G (n.86+4C>G) n.146-5212C>G c.-18+4780C>G (n.-18+4780C>G) c.-18+4C>G (n.-18+4C>G) n.562G>C | |
14 | g.20693654C>T | CA485169140 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.90C>T (p.Tyr30=) c.-17-5701C>T (n.-17-5701C>T) c.86+4C>T (n.86+4C>T) n.146-5212C>T c.-18+4780C>T (n.-18+4780C>T) c.-18+4C>T (n.-18+4C>T) n.562G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693655A>C | CA389113107 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-17-5700A>C (n.-17-5700A>C) c.86+5A>C (n.86+5A>C) n.146-5211A>C c.-18+4781A>C (n.-18+4781A>C) c.-18+5A>C (n.-18+5A>C) n.561T>G | |
14 | g.20693655A>G | CA389113113 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-17-5700A>G (n.-17-5700A>G) c.86+5A>G (n.86+5A>G) n.146-5211A>G c.-18+4781A>G (n.-18+4781A>G) c.-18+5A>G (n.-18+5A>G) n.561T>C | |
14 | g.20693655A>T | CA389113115 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-17-5700A>T (n.-17-5700A>T) c.86+5A>T (n.86+5A>T) n.146-5211A>T c.-18+4781A>T (n.-18+4781A>T) c.-18+5A>T (n.-18+5A>T) n.561T>A | |
14 | g.20693656C>A | CA389113117 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-17-5699C>A (n.-17-5699C>A) c.86+6C>A (n.86+6C>A) n.146-5210C>A c.-18+4782C>A (n.-18+4782C>A) c.-18+6C>A (n.-18+6C>A) n.560G>T | |
14 | g.20693656C= | CA2122157756 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.92C= (p.Thr31=) c.-17-5699C= (n.-17-5699C=) c.86+6C= (n.86+6C=) n.146-5210C= c.-18+4782C= (n.-18+4782C=) c.-18+6C= (n.-18+6C=) n.560G= | |
14 | g.20693656C>G | CA7083135 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-17-5699C>G (n.-17-5699C>G) c.86+6C>G (n.86+6C>G) n.146-5210C>G c.-18+4782C>G (n.-18+4782C>G) c.-18+6C>G (n.-18+6C>G) n.560G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693656C>T | CA389113120 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.92C>T (p.Thr31Ile) c.-17-5699C>T (n.-17-5699C>T) c.86+6C>T (n.86+6C>T) n.146-5210C>T c.-18+4782C>T (n.-18+4782C>T) c.-18+6C>T (n.-18+6C>T) n.560G>A | |
14 | g.20693657A= | CA2122157757 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.93A= (p.Thr31=) c.-17-5698A= (n.-17-5698A=) c.86+7A= (n.86+7A=) n.146-5209A= c.-18+4783A= (n.-18+4783A=) c.-18+7A= (n.-18+7A=) n.559T= | |
14 | g.20693657A>C | CA485169142 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.93A>C (p.Thr31=) c.-17-5698A>C (n.-17-5698A>C) c.86+7A>C (n.86+7A>C) n.146-5209A>C c.-18+4783A>C (n.-18+4783A>C) c.-18+7A>C (n.-18+7A>C) n.559T>G | |
14 | g.20693657A>G | CA7083136 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.93A>G (p.Thr31=) c.-17-5698A>G (n.-17-5698A>G) c.86+7A>G (n.86+7A>G) n.146-5209A>G c.-18+4783A>G (n.-18+4783A>G) c.-18+7A>G (n.-18+7A>G) n.559T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693657A>T | CA485169141 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.93A>T (p.Thr31=) c.-17-5698A>T (n.-17-5698A>T) c.86+7A>T (n.86+7A>T) n.146-5209A>T c.-18+4783A>T (n.-18+4783A>T) c.-18+7A>T (n.-18+7A>T) n.559T>A | |
14 | g.20693658C>A | CA389113134 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.94C>A (p.His32Asn) c.-17-5697C>A (n.-17-5697C>A) c.86+8C>A (n.86+8C>A) n.146-5208C>A c.-18+4784C>A (n.-18+4784C>A) c.-18+8C>A (n.-18+8C>A) n.558G>T | |
14 | g.20693658C= | CA2122157758 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.94C= (p.His32=) c.-17-5697C= (n.-17-5697C=) c.86+8C= (n.86+8C=) n.146-5208C= c.-18+4784C= (n.-18+4784C=) c.-18+8C= (n.-18+8C=) n.558G= | |
14 | g.20693658C>G | CA389113138 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.94C>G (p.His32Asp) c.-17-5697C>G (n.-17-5697C>G) c.86+8C>G (n.86+8C>G) n.146-5208C>G c.-18+4784C>G (n.-18+4784C>G) c.-18+8C>G (n.-18+8C>G) n.558G>C | |
14 | g.20693658C>T | CA389113141 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.94C>T (p.His32Tyr) c.-17-5697C>T (n.-17-5697C>T) c.86+8C>T (n.86+8C>T) n.146-5208C>T c.-18+4784C>T (n.-18+4784C>T) c.-18+8C>T (n.-18+8C>T) n.558G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693659A= | CA2122157759 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A= (p.His32=) c.-17-5696A= (n.-17-5696A=) c.86+9A= (n.86+9A=) n.146-5207A= c.-18+4785A= (n.-18+4785A=) c.-18+9A= (n.-18+9A=) n.557T= | |
14 | g.20693659A>C | CA389113917 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>C (p.His32Pro) c.-17-5696A>C (n.-17-5696A>C) c.86+9A>C (n.86+9A>C) n.146-5207A>C c.-18+4785A>C (n.-18+4785A>C) c.-18+9A>C (n.-18+9A>C) n.557T>G | |
14 | g.20693659A>G | CA257418796 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>G (p.His32Arg) c.-17-5696A>G (n.-17-5696A>G) c.86+9A>G (n.86+9A>G) n.146-5207A>G c.-18+4785A>G (n.-18+4785A>G) c.-18+9A>G (n.-18+9A>G) n.557T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693659A>T | CA389113921 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.95A>T (p.His32Leu) c.-17-5696A>T (n.-17-5696A>T) c.86+9A>T (n.86+9A>T) n.146-5207A>T c.-18+4785A>T (n.-18+4785A>T) c.-18+9A>T (n.-18+9A>T) n.557T>A | |
14 | g.20693660C>A | CA389113929 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>A (p.His32Gln) c.-17-5695C>A (n.-17-5695C>A) c.86+10C>A (n.86+10C>A) n.146-5206C>A c.-18+4786C>A (n.-18+4786C>A) c.-18+10C>A (n.-18+10C>A) n.556G>T | ClinVar |
14 | g.20693660C= | CA2122157760 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C= (p.His32=) c.-17-5695C= (n.-17-5695C=) c.86+10C= (n.86+10C=) n.146-5206C= c.-18+4786C= (n.-18+4786C=) c.-18+10C= (n.-18+10C=) n.556G= | |
14 | g.20693660C>G | CA389113932 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>G (p.His32Gln) c.-17-5695C>G (n.-17-5695C>G) c.86+10C>G (n.86+10C>G) n.146-5206C>G c.-18+4786C>G (n.-18+4786C>G) c.-18+10C>G (n.-18+10C>G) n.556G>C | |
14 | g.20693660C>T | CA485452244 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.96C>T (p.His32=) c.-17-5695C>T (n.-17-5695C>T) c.86+10C>T (n.86+10C>T) n.146-5206C>T c.-18+4786C>T (n.-18+4786C>T) c.-18+10C>T (n.-18+10C>T) n.556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693661T>A | CA389113936 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>A (p.Phe33Ile) c.-17-5694T>A (n.-17-5694T>A) c.86+11T>A (n.86+11T>A) n.146-5205T>A c.-18+4787T>A (n.-18+4787T>A) c.-18+11T>A (n.-18+11T>A) n.555A>T | |
14 | g.20693661T>C | CA389113937 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>C (p.Phe33Leu) c.-17-5694T>C (n.-17-5694T>C) c.86+11T>C (n.86+11T>C) n.146-5205T>C c.-18+4787T>C (n.-18+4787T>C) c.-18+11T>C (n.-18+11T>C) n.555A>G | |
14 | g.20693661T>G | CA389113938 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.97T>G (p.Phe33Val) c.-17-5694T>G (n.-17-5694T>G) c.86+11T>G (n.86+11T>G) n.146-5205T>G c.-18+4787T>G (n.-18+4787T>G) c.-18+11T>G (n.-18+11T>G) n.555A>C | |
14 | g.20693662T>A | CA389113940 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>A (p.Phe33Tyr) c.-17-5693T>A (n.-17-5693T>A) c.86+12T>A (n.86+12T>A) n.146-5204T>A c.-18+4788T>A (n.-18+4788T>A) c.-18+12T>A (n.-18+12T>A) n.554A>T | |
14 | g.20693662T>C | CA389113941 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>C (p.Phe33Ser) c.-17-5693T>C (n.-17-5693T>C) c.86+12T>C (n.86+12T>C) n.146-5204T>C c.-18+4788T>C (n.-18+4788T>C) c.-18+12T>C (n.-18+12T>C) n.554A>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693662T>G | CA389113944 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.98T>G (p.Phe33Cys) c.-17-5693T>G (n.-17-5693T>G) c.86+12T>G (n.86+12T>G) n.146-5204T>G c.-18+4788T>G (n.-18+4788T>G) c.-18+12T>G (n.-18+12T>G) n.554A>C | |
14 | g.20693663C>A | CA389113949 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>A (p.Phe33Leu) c.-17-5692C>A (n.-17-5692C>A) c.86+13C>A (n.86+13C>A) n.146-5203C>A c.-18+4789C>A (n.-18+4789C>A) c.-18+13C>A (n.-18+13C>A) n.553G>T | |
14 | g.20693663C= | CA2122157761 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C= (p.Phe33=) c.-17-5692C= (n.-17-5692C=) c.86+13C= (n.86+13C=) n.146-5203C= c.-18+4789C= (n.-18+4789C=) c.-18+13C= (n.-18+13C=) n.553G= | |
14 | g.20693663C>G | CA389113951 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>G (p.Phe33Leu) c.-17-5692C>G (n.-17-5692C>G) c.86+13C>G (n.86+13C>G) n.146-5203C>G c.-18+4789C>G (n.-18+4789C>G) c.-18+13C>G (n.-18+13C>G) n.553G>C | |
14 | g.20693663C>T | CA7083137 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.99C>T (p.Phe33=) c.-17-5692C>T (n.-17-5692C>T) c.86+13C>T (n.86+13C>T) n.146-5203C>T c.-18+4789C>T (n.-18+4789C>T) c.-18+13C>T (n.-18+13C>T) n.553G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693664C>A | CA389113960 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>A (p.Leu34Met) c.-17-5691C>A (n.-17-5691C>A) c.86+14C>A (n.86+14C>A) n.146-5202C>A c.-18+4790C>A (n.-18+4790C>A) c.-18+14C>A (n.-18+14C>A) n.552G>T | |
14 | g.20693664C= | CA2122157762 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C= (p.Leu34=) c.-17-5691C= (n.-17-5691C=) c.86+14C= (n.86+14C=) n.146-5202C= c.-18+4790C= (n.-18+4790C=) c.-18+14C= (n.-18+14C=) n.552G= | |
14 | g.20693664C>G | CA389113962 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>G (p.Leu34Val) c.-17-5691C>G (n.-17-5691C>G) c.86+14C>G (n.86+14C>G) n.146-5202C>G c.-18+4790C>G (n.-18+4790C>G) c.-18+14C>G (n.-18+14C>G) n.552G>C | |
14 | g.20693664C>T | CA7083138 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.100C>T (p.Leu34=) c.-17-5691C>T (n.-17-5691C>T) c.86+14C>T (n.86+14C>T) n.146-5202C>T c.-18+4790C>T (n.-18+4790C>T) c.-18+14C>T (n.-18+14C>T) n.552G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693665T>A | CA389113971 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>A (p.Leu34Gln) c.-17-5690T>A (n.-17-5690T>A) c.86+15T>A (n.86+15T>A) n.146-5201T>A c.-18+4791T>A (n.-18+4791T>A) c.-18+15T>A (n.-18+15T>A) n.551A>T | |
14 | g.20693665T>C | CA389113965 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>C (p.Leu34Pro) c.-17-5690T>C (n.-17-5690T>C) c.86+15T>C (n.86+15T>C) n.146-5201T>C c.-18+4791T>C (n.-18+4791T>C) c.-18+15T>C (n.-18+15T>C) n.551A>G | |
14 | g.20693665T>G | CA389113968 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.101T>G (p.Leu34Arg) c.-17-5690T>G (n.-17-5690T>G) c.86+15T>G (n.86+15T>G) n.146-5201T>G c.-18+4791T>G (n.-18+4791T>G) c.-18+15T>G (n.-18+15T>G) n.551A>C | |
14 | g.20693666G>A | CA485452251 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>A (p.Leu34=) c.-17-5689G>A (n.-17-5689G>A) c.86+16G>A (n.86+16G>A) n.146-5200G>A c.-18+4792G>A (n.-18+4792G>A) c.-18+16G>A (n.-18+16G>A) n.550C>T | |
14 | g.20693666G>C | CA485452253 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>C (p.Leu34=) c.-17-5689G>C (n.-17-5689G>C) c.86+16G>C (n.86+16G>C) n.146-5200G>C c.-18+4792G>C (n.-18+4792G>C) c.-18+16G>C (n.-18+16G>C) n.550C>G | |
14 | g.20693666G>T | CA485452252 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.102G>T (p.Leu34=) c.-17-5689G>T (n.-17-5689G>T) c.86+16G>T (n.86+16G>T) n.146-5200G>T c.-18+4792G>T (n.-18+4792G>T) c.-18+16G>T (n.-18+16G>T) n.550C>A | |
14 | g.20693667A>C | CA389113976 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>C (p.Thr35Pro) c.-17-5688A>C (n.-17-5688A>C) c.86+17A>C (n.86+17A>C) n.146-5199A>C c.-18+4793A>C (n.-18+4793A>C) c.-18+17A>C (n.-18+17A>C) n.549T>G | |
14 | g.20693667A>G | CA389113989 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>G (p.Thr35Ala) c.-17-5688A>G (n.-17-5688A>G) c.86+17A>G (n.86+17A>G) n.146-5199A>G c.-18+4793A>G (n.-18+4793A>G) c.-18+17A>G (n.-18+17A>G) n.549T>C | |
14 | g.20693667A>T | CA389113993 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.103A>T (p.Thr35Ser) c.-17-5688A>T (n.-17-5688A>T) c.86+17A>T (n.86+17A>T) n.146-5199A>T c.-18+4793A>T (n.-18+4793A>T) c.-18+17A>T (n.-18+17A>T) n.549T>A | |
14 | g.20693668C>A | CA389114001 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>A (p.Thr35Asn) c.-17-5687C>A (n.-17-5687C>A) c.86+18C>A (n.86+18C>A) n.146-5198C>A c.-18+4794C>A (n.-18+4794C>A) c.-18+18C>A (n.-18+18C>A) n.548G>T | |
14 | g.20693668C>G | CA389114015 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>G (p.Thr35Ser) c.-17-5687C>G (n.-17-5687C>G) c.86+18C>G (n.86+18C>G) n.146-5198C>G c.-18+4794C>G (n.-18+4794C>G) c.-18+18C>G (n.-18+18C>G) n.548G>C | |
14 | g.20693668C>T | CA389114020 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.104C>T (p.Thr35Ile) c.-17-5687C>T (n.-17-5687C>T) c.86+18C>T (n.86+18C>T) n.146-5198C>T c.-18+4794C>T (n.-18+4794C>T) c.-18+18C>T (n.-18+18C>T) n.548G>A | gnomAD v4 |
14 | g.20693669C>A | CA485452254 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>A (p.Thr35=) c.-17-5686C>A (n.-17-5686C>A) c.86+19C>A (n.86+19C>A) n.146-5197C>A c.-18+4795C>A (n.-18+4795C>A) c.-18+19C>A (n.-18+19C>A) n.547G>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693669C= | CA2122157763 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C= (p.Thr35=) c.-17-5686C= (n.-17-5686C=) c.86+19C= (n.86+19C=) n.146-5197C= c.-18+4795C= (n.-18+4795C=) c.-18+19C= (n.-18+19C=) n.547G= | |
14 | g.20693669C>G | CA257418814 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>G (p.Thr35=) c.-17-5686C>G (n.-17-5686C>G) c.86+19C>G (n.86+19C>G) n.146-5197C>G c.-18+4795C>G (n.-18+4795C>G) c.-18+19C>G (n.-18+19C>G) n.547G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693669C>T | CA485452256 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.105C>T (p.Thr35=) c.-17-5686C>T (n.-17-5686C>T) c.86+19C>T (n.86+19C>T) n.146-5197C>T c.-18+4795C>T (n.-18+4795C>T) c.-18+19C>T (n.-18+19C>T) n.547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693670C>A | CA389114027 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-17-5685C>A (n.-17-5685C>A) c.86+20C>A (n.86+20C>A) n.146-5196C>A c.-18+4796C>A (n.-18+4796C>A) c.-18+20C>A (n.-18+20C>A) n.546G>T | |
14 | g.20693670C= | CA2122157764 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C= (p.Gln36=) c.-17-5685C= (n.-17-5685C=) c.86+20C= (n.86+20C=) n.146-5196C= c.-18+4796C= (n.-18+4796C=) c.-18+20C= (n.-18+20C=) n.546G= | |
14 | g.20693670C>G | CA389114031 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-17-5685C>G (n.-17-5685C>G) c.86+20C>G (n.86+20C>G) n.146-5196C>G c.-18+4796C>G (n.-18+4796C>G) c.-18+20C>G (n.-18+20C>G) n.546G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693670C>T | CA389114036 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-17-5685C>T (n.-17-5685C>T) c.86+20C>T (n.86+20C>T) n.146-5196C>T c.-18+4796C>T (n.-18+4796C>T) c.-18+20C>T (n.-18+20C>T) n.546G>A | |
14 | g.20693671A= | CA2122157765 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A= (p.Gln36=) c.-17-5684A= (n.-17-5684A=) c.86+21A= (n.86+21A=) n.146-5195A= c.-18+4797A= (n.-18+4797A=) c.-18+21A= (n.-18+21A=) n.545T= | |
14 | g.20693671A>C | CA389114039 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-17-5684A>C (n.-17-5684A>C) c.86+21A>C (n.86+21A>C) n.146-5195A>C c.-18+4797A>C (n.-18+4797A>C) c.-18+21A>C (n.-18+21A>C) n.545T>G | |
14 | g.20693671A>G | CA389114037 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-17-5684A>G (n.-17-5684A>G) c.86+21A>G (n.86+21A>G) n.146-5195A>G c.-18+4797A>G (n.-18+4797A>G) c.-18+21A>G (n.-18+21A>G) n.545T>C | |
14 | g.20693671A>T | CA258088 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-17-5684A>T (n.-17-5684A>T) c.86+21A>T (n.86+21A>T) n.146-5195A>T c.-18+4797A>T (n.-18+4797A>T) c.-18+21A>T (n.-18+21A>T) n.545T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693672G>A | CA7083139 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>A (p.Gln36=) c.-17-5683G>A (n.-17-5683G>A) c.86+22G>A (n.86+22G>A) n.146-5194G>A c.-18+4798G>A (n.-18+4798G>A) c.-18+22G>A (n.-18+22G>A) n.544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693672G>C | CA389114045 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>C (p.Gln36His) c.-17-5683G>C (n.-17-5683G>C) c.86+22G>C (n.86+22G>C) n.146-5194G>C c.-18+4798G>C (n.-18+4798G>C) c.-18+22G>C (n.-18+22G>C) n.544C>G | |
14 | g.20693672G= | CA2122157766 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G= (p.Gln36=) c.-17-5683G= (n.-17-5683G=) c.86+22G= (n.86+22G=) n.146-5194G= c.-18+4798G= (n.-18+4798G=) c.-18+22G= (n.-18+22G=) n.544C= | |
14 | g.20693672G>T | CA389114046 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.108G>T (p.Gln36His) c.-17-5683G>T (n.-17-5683G>T) c.86+22G>T (n.86+22G>T) n.146-5194G>T c.-18+4798G>T (n.-18+4798G>T) c.-18+22G>T (n.-18+22G>T) n.544C>A | |
14 | g.20693673C>A | CA257418824 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>A (p.His37Asn) c.-17-5682C>A (n.-17-5682C>A) c.86+23C>A (n.86+23C>A) n.146-5193C>A c.-18+4799C>A (n.-18+4799C>A) c.-18+23C>A (n.-18+23C>A) n.543G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693673C= | CA2122157767 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C= (p.His37=) c.-17-5682C= (n.-17-5682C=) c.86+23C= (n.86+23C=) n.146-5193C= c.-18+4799C= (n.-18+4799C=) c.-18+23C= (n.-18+23C=) n.543G= | |
14 | g.20693673C>G | CA389114049 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>G (p.His37Asp) c.-17-5682C>G (n.-17-5682C>G) c.86+23C>G (n.86+23C>G) n.146-5193C>G c.-18+4799C>G (n.-18+4799C>G) c.-18+23C>G (n.-18+23C>G) n.543G>C | |
14 | g.20693673C>T | CA389114051 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.109C>T (p.His37Tyr) c.-17-5682C>T (n.-17-5682C>T) c.86+23C>T (n.86+23C>T) n.146-5193C>T c.-18+4799C>T (n.-18+4799C>T) c.-18+23C>T (n.-18+23C>T) n.543G>A | |
14 | g.20693674A= | CA2122157768 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A= (p.His37=) c.-17-5681A= (n.-17-5681A=) c.86+24A= (n.86+24A=) n.146-5192A= c.-18+4800A= (n.-18+4800A=) c.-18+24A= (n.-18+24A=) n.542T= | |
14 | g.20693674A>C | CA389114053 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>C (p.His37Pro) c.-17-5681A>C (n.-17-5681A>C) c.86+24A>C (n.86+24A>C) n.146-5192A>C c.-18+4800A>C (n.-18+4800A>C) c.-18+24A>C (n.-18+24A>C) n.542T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693674A>G | CA7083140 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>G (p.His37Arg) c.-17-5681A>G (n.-17-5681A>G) c.86+24A>G (n.86+24A>G) n.146-5192A>G c.-18+4800A>G (n.-18+4800A>G) c.-18+24A>G (n.-18+24A>G) n.542T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693674A>T | CA389114057 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.110A>T (p.His37Leu) c.-17-5681A>T (n.-17-5681A>T) c.86+24A>T (n.86+24A>T) n.146-5192A>T c.-18+4800A>T (n.-18+4800A>T) c.-18+24A>T (n.-18+24A>T) n.542T>A | |
14 | g.20693675C>A | CA389114061 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>A (p.His37Gln) c.-17-5680C>A (n.-17-5680C>A) c.86+25C>A (n.86+25C>A) n.146-5191C>A c.-18+4801C>A (n.-18+4801C>A) c.-18+25C>A (n.-18+25C>A) n.541G>T | |
14 | g.20693675C>G | CA389114069 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>G (p.His37Gln) c.-17-5680C>G (n.-17-5680C>G) c.86+25C>G (n.86+25C>G) n.146-5191C>G c.-18+4801C>G (n.-18+4801C>G) c.-18+25C>G (n.-18+25C>G) n.541G>C | |
14 | g.20693675C>T | CA485452258 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.111C>T (p.His37=) c.-17-5680C>T (n.-17-5680C>T) c.86+25C>T (n.86+25C>T) n.146-5191C>T c.-18+4801C>T (n.-18+4801C>T) c.-18+25C>T (n.-18+25C>T) n.541G>A | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20693676T>A | CA389114079 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.-17-5679T>A (n.-17-5679T>A) c.86+26T>A (n.86+26T>A) n.146-5190T>A c.-18+4802T>A (n.-18+4802T>A) c.-18+26T>A (n.-18+26T>A) n.540A>T | |
14 | g.20693676T>C | CA257418828 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>C (p.Tyr38His) c.-17-5679T>C (n.-17-5679T>C) c.86+26T>C (n.86+26T>C) n.146-5190T>C c.-18+4802T>C (n.-18+4802T>C) c.-18+26T>C (n.-18+26T>C) n.540A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693676T>G | CA389114076 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.-17-5679T>G (n.-17-5679T>G) c.86+26T>G (n.86+26T>G) n.146-5190T>G c.-18+4802T>G (n.-18+4802T>G) c.-18+26T>G (n.-18+26T>G) n.540A>C | |
14 | g.20693676T= | CA2122157769 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.112T= (p.Tyr38=) c.-17-5679T= (n.-17-5679T=) c.86+26T= (n.86+26T=) n.146-5190T= c.-18+4802T= (n.-18+4802T=) c.-18+26T= (n.-18+26T=) n.540A= | |
14 | g.20693677A= | CA2122157770 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A= (p.Tyr38=) c.-17-5678A= (n.-17-5678A=) c.86+27A= (n.86+27A=) n.146-5189A= c.-18+4803A= (n.-18+4803A=) c.-18+27A= (n.-18+27A=) n.539T= | |
14 | g.20693677A>C | CA389114092 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.-17-5678A>C (n.-17-5678A>C) c.86+27A>C (n.86+27A>C) n.146-5189A>C c.-18+4803A>C (n.-18+4803A>C) c.-18+27A>C (n.-18+27A>C) n.539T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693677A>G | CA389114097 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.-17-5678A>G (n.-17-5678A>G) c.86+27A>G (n.86+27A>G) n.146-5189A>G c.-18+4803A>G (n.-18+4803A>G) c.-18+27A>G (n.-18+27A>G) n.539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693677A>T | CA389114099 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.-17-5678A>T (n.-17-5678A>T) c.86+27A>T (n.86+27A>T) n.146-5189A>T c.-18+4803A>T (n.-18+4803A>T) c.-18+27A>T (n.-18+27A>T) n.539T>A | |
14 | g.20693678del | CA2624019931 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114del (p.Tyr38Ter) c.-17-5677del (n.-17-5677del) c.86+28del (n.86+28del) n.146-5188del c.-18+4804del (n.-18+4804del) c.-18+28del (n.-18+28del) n.538del | gnomAD v4 |
14 | g.20693678T>A | CA389114101 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.-17-5677T>A (n.-17-5677T>A) c.86+28T>A (n.86+28T>A) n.146-5188T>A c.-18+4804T>A (n.-18+4804T>A) c.-18+28T>A (n.-18+28T>A) n.538A>T | |
14 | g.20693678T>C | CA485452260 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>C (p.Tyr38=) c.-17-5677T>C (n.-17-5677T>C) c.86+28T>C (n.86+28T>C) n.146-5188T>C c.-18+4804T>C (n.-18+4804T>C) c.-18+28T>C (n.-18+28T>C) n.538A>G | |
14 | g.20693678T>G | CA389114104 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.-17-5677T>G (n.-17-5677T>G) c.86+28T>G (n.86+28T>G) n.146-5188T>G c.-18+4804T>G (n.-18+4804T>G) c.-18+28T>G (n.-18+28T>G) n.538A>C | |
14 | g.20693679G>A | CA389114114 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-17-5676G>A (n.-17-5676G>A) c.86+29G>A (n.86+29G>A) n.146-5187G>A c.-18+4805G>A (n.-18+4805G>A) c.-18+29G>A (n.-18+29G>A) n.537C>T | |
14 | g.20693679G>C | CA389114119 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>C (p.Asp39His) c.-17-5676G>C (n.-17-5676G>C) c.86+29G>C (n.86+29G>C) n.146-5187G>C c.-18+4805G>C (n.-18+4805G>C) c.-18+29G>C (n.-18+29G>C) n.537C>G | |
14 | g.20693679G>T | CA389114122 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-17-5676G>T (n.-17-5676G>T) c.86+29G>T (n.86+29G>T) n.146-5187G>T c.-18+4805G>T (n.-18+4805G>T) c.-18+29G>T (n.-18+29G>T) n.537C>A | |
14 | g.20693680A>C | CA389114125 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-17-5675A>C (n.-17-5675A>C) c.86+30A>C (n.86+30A>C) n.146-5186A>C c.-18+4806A>C (n.-18+4806A>C) c.-18+30A>C (n.-18+30A>C) n.536T>G | |
14 | g.20693680A>G | CA389114127 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-17-5675A>G (n.-17-5675A>G) c.86+30A>G (n.86+30A>G) n.146-5186A>G c.-18+4806A>G (n.-18+4806A>G) c.-18+30A>G (n.-18+30A>G) n.536T>C | |
14 | g.20693680A>T | CA389114128 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.-17-5675A>T (n.-17-5675A>T) c.86+30A>T (n.86+30A>T) n.146-5186A>T c.-18+4806A>T (n.-18+4806A>T) c.-18+30A>T (n.-18+30A>T) n.536T>A | |
14 | g.20693681T>A | CA389114132 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.-17-5674T>A (n.-17-5674T>A) c.86+31T>A (n.86+31T>A) n.146-5185T>A c.-18+4807T>A (n.-18+4807T>A) c.-18+31T>A (n.-18+31T>A) n.535A>T | |
14 | g.20693681T>C | CA485452261 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>C (p.Asp39=) c.-17-5674T>C (n.-17-5674T>C) c.86+31T>C (n.86+31T>C) n.146-5185T>C c.-18+4807T>C (n.-18+4807T>C) c.-18+31T>C (n.-18+31T>C) n.535A>G | |
14 | g.20693681T>G | CA389114135 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.-17-5674T>G (n.-17-5674T>G) c.86+31T>G (n.86+31T>G) n.146-5185T>G c.-18+4807T>G (n.-18+4807T>G) c.-18+31T>G (n.-18+31T>G) n.535A>C | |
14 | g.20693681_20693682insCA | CA2575472916 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.117_118insCA (p.Ala40GlnfsTer16) c.-17-5674_-17-5673insCA (n.-17-5674_-17-5673insCA) c.86+31_86+32insCA (n.86+31_86+32insCA) n.146-5185_146-5184insCA c.-18+4807_-18+4808insCA (n.-18+4807_-18+4808insCA) c.-18+31_-18+32insCA (n.-18+31_-18+32insCA) n.534_535insTG | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.20693682G>A | CA389114144 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-17-5673G>A (n.-17-5673G>A) c.86+32G>A (n.86+32G>A) n.146-5184G>A c.-18+4808G>A (n.-18+4808G>A) c.-18+32G>A (n.-18+32G>A) n.534C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693682G>C | CA389114143 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-17-5673G>C (n.-17-5673G>C) c.86+32G>C (n.86+32G>C) n.146-5184G>C c.-18+4808G>C (n.-18+4808G>C) c.-18+32G>C (n.-18+32G>C) n.534C>G | |
14 | g.20693682G>T | CA389114140 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-17-5673G>T (n.-17-5673G>T) c.86+32G>T (n.86+32G>T) n.146-5184G>T c.-18+4808G>T (n.-18+4808G>T) c.-18+32G>T (n.-18+32G>T) n.534C>A | |
14 | g.20693683C>A | CA389114157 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-17-5672C>A (n.-17-5672C>A) c.86+33C>A (n.86+33C>A) n.146-5183C>A c.-18+4809C>A (n.-18+4809C>A) c.-18+33C>A (n.-18+33C>A) n.533G>T | |
14 | g.20693683C>G | CA389114158 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-17-5672C>G (n.-17-5672C>G) c.86+33C>G (n.86+33C>G) n.146-5183C>G c.-18+4809C>G (n.-18+4809C>G) c.-18+33C>G (n.-18+33C>G) n.533G>C | |
14 | g.20693683C>T | CA389114159 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-17-5672C>T (n.-17-5672C>T) c.86+33C>T (n.86+33C>T) n.146-5183C>T c.-18+4809C>T (n.-18+4809C>T) c.-18+33C>T (n.-18+33C>T) n.533G>A | |
14 | g.20693684C>A | CA257418830 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>A (p.Ala40=) c.-17-5671C>A (n.-17-5671C>A) c.86+34C>A (n.86+34C>A) n.146-5182C>A c.-18+4810C>A (n.-18+4810C>A) c.-18+34C>A (n.-18+34C>A) n.532G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693684C= | CA2122157771 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C= (p.Ala40=) c.-17-5671C= (n.-17-5671C=) c.86+34C= (n.86+34C=) n.146-5182C= c.-18+4810C= (n.-18+4810C=) c.-18+34C= (n.-18+34C=) n.532G= | |
14 | g.20693684C>G | CA485452267 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>G (p.Ala40=) c.-17-5671C>G (n.-17-5671C>G) c.86+34C>G (n.86+34C>G) n.146-5182C>G c.-18+4810C>G (n.-18+4810C>G) c.-18+34C>G (n.-18+34C>G) n.532G>C | |
14 | g.20693684C>T | CA485452266 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.120C>T (p.Ala40=) c.-17-5671C>T (n.-17-5671C>T) c.86+34C>T (n.86+34C>T) n.146-5182C>T c.-18+4810C>T (n.-18+4810C>T) c.-18+34C>T (n.-18+34C>T) n.532G>A | |
14 | g.20693685A= | CA2122157772 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A= (p.Lys41=) c.-17-5670A= (n.-17-5670A=) c.86+35A= (n.86+35A=) n.146-5181A= c.-18+4811A= (n.-18+4811A=) c.-18+35A= (n.-18+35A=) n.531T= | |
14 | g.20693685A>C | CA389114160 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-17-5670A>C (n.-17-5670A>C) c.86+35A>C (n.86+35A>C) n.146-5181A>C c.-18+4811A>C (n.-18+4811A>C) c.-18+35A>C (n.-18+35A>C) n.531T>G | |
14 | g.20693685A>G | CA258094 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-17-5670A>G (n.-17-5670A>G) c.86+35A>G (n.86+35A>G) n.146-5181A>G c.-18+4811A>G (n.-18+4811A>G) c.-18+35A>G (n.-18+35A>G) n.531T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.20693685A>T | CA389114165 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-17-5670A>T (n.-17-5670A>T) c.86+35A>T (n.86+35A>T) n.146-5181A>T c.-18+4811A>T (n.-18+4811A>T) c.-18+35A>T (n.-18+35A>T) n.531T>A | |
14 | g.20693686A= | CA2122157773 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A= (p.Lys41=) c.-17-5669A= (n.-17-5669A=) c.86+36A= (n.86+36A=) n.146-5180A= c.-18+4812A= (n.-18+4812A=) c.-18+36A= (n.-18+36A=) n.530T= | |
14 | g.20693686A>C | CA389114174 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-17-5669A>C (n.-17-5669A>C) c.86+36A>C (n.86+36A>C) n.146-5180A>C c.-18+4812A>C (n.-18+4812A>C) c.-18+36A>C (n.-18+36A>C) n.530T>G | |
14 | g.20693686A>G | CA389114178 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-17-5669A>G (n.-17-5669A>G) c.86+36A>G (n.86+36A>G) n.146-5180A>G c.-18+4812A>G (n.-18+4812A>G) c.-18+36A>G (n.-18+36A>G) n.530T>C | |
14 | g.20693686A>T | CA258091 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-17-5669A>T (n.-17-5669A>T) c.86+36A>T (n.86+36A>T) n.146-5180A>T c.-18+4812A>T (n.-18+4812A>T) c.-18+36A>T (n.-18+36A>T) n.530T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.20693687A>C | CA389114181 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-17-5668A>C (n.-17-5668A>C) c.86+37A>C (n.86+37A>C) n.146-5179A>C c.-18+4813A>C (n.-18+4813A>C) c.-18+37A>C (n.-18+37A>C) n.529T>G | |
14 | g.20693687A>G | CA485452269 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-17-5668A>G (n.-17-5668A>G) c.86+37A>G (n.86+37A>G) n.146-5179A>G c.-18+4813A>G (n.-18+4813A>G) c.-18+37A>G (n.-18+37A>G) n.529T>C | |
14 | g.20693687A>T | CA389114182 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-17-5668A>T (n.-17-5668A>T) c.86+37A>T (n.86+37A>T) n.146-5179A>T c.-18+4813A>T (n.-18+4813A>T) c.-18+37A>T (n.-18+37A>T) n.529T>A | |
14 | g.20693688C>A | CA389114186 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-17-5667C>A (n.-17-5667C>A) c.86+38C>A (n.86+38C>A) n.146-5178C>A c.-18+4814C>A (n.-18+4814C>A) c.-18+38C>A (n.-18+38C>A) n.528G>T | |
14 | g.20693688C>G | CA389114187 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-17-5667C>G (n.-17-5667C>G) c.86+38C>G (n.86+38C>G) n.146-5178C>G c.-18+4814C>G (n.-18+4814C>G) c.-18+38C>G (n.-18+38C>G) n.528G>C | |
14 | g.20693688C>T | CA389114188 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-17-5667C>T (n.-17-5667C>T) c.86+38C>T (n.86+38C>T) n.146-5178C>T c.-18+4814C>T (n.-18+4814C>T) c.-18+38C>T (n.-18+38C>T) n.528G>A | |
14 | g.20693689C>A | CA389114194 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-17-5666C>A (n.-17-5666C>A) c.86+39C>A (n.86+39C>A) n.146-5177C>A c.-18+4815C>A (n.-18+4815C>A) c.-18+39C>A (n.-18+39C>A) n.527G>T | |
14 | g.20693689C= | CA2122157774 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C= (p.Pro42=) c.-17-5666C= (n.-17-5666C=) c.86+39C= (n.86+39C=) n.146-5177C= c.-18+4815C= (n.-18+4815C=) c.-18+39C= (n.-18+39C=) n.527G= | |
14 | g.20693689C>G | CA389114201 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-17-5666C>G (n.-17-5666C>G) c.86+39C>G (n.86+39C>G) n.146-5177C>G c.-18+4815C>G (n.-18+4815C>G) c.-18+39C>G (n.-18+39C>G) n.527G>C | |
14 | g.20693689C>T | CA389114191 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-17-5666C>T (n.-17-5666C>T) c.86+39C>T (n.86+39C>T) n.146-5177C>T c.-18+4815C>T (n.-18+4815C>T) c.-18+39C>T (n.-18+39C>T) n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>C | CA485452270 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>C (p.Pro42=) c.-17-5665A>C (n.-17-5665A>C) c.86+40A>C (n.86+40A>C) n.146-5176A>C c.-18+4816A>C (n.-18+4816A>C) c.-18+40A>C (n.-18+40A>C) n.526T>G | gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>G | CA485452272 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>G (p.Pro42=) c.-17-5665A>G (n.-17-5665A>G) c.86+40A>G (n.86+40A>G) n.146-5176A>G c.-18+4816A>G (n.-18+4816A>G) c.-18+40A>G (n.-18+40A>G) n.526T>C | gnomAD v4 |
14 | g.20693690A>T | CA485452271 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.126A>T (p.Pro42=) c.-17-5665A>T (n.-17-5665A>T) c.86+40A>T (n.86+40A>T) n.146-5176A>T c.-18+4816A>T (n.-18+4816A>T) c.-18+40A>T (n.-18+40A>T) n.526T>A | |
14 | g.20693691C>A | CA389114209 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-17-5664C>A (n.-17-5664C>A) c.86+41C>A (n.86+41C>A) n.146-5175C>A c.-18+4817C>A (n.-18+4817C>A) c.-18+41C>A (n.-18+41C>A) n.525G>T | |
14 | g.20693691C>G | CA389114212 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-17-5664C>G (n.-17-5664C>G) c.86+41C>G (n.86+41C>G) n.146-5175C>G c.-18+4817C>G (n.-18+4817C>G) c.-18+41C>G (n.-18+41C>G) n.525G>C | |
14 | g.20693691C>T | CA389114213 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-17-5664C>T (n.-17-5664C>T) c.86+41C>T (n.86+41C>T) n.146-5175C>T c.-18+4817C>T (n.-18+4817C>T) c.-18+41C>T (n.-18+41C>T) n.525G>A | |
14 | g.20693692A>C | CA389114214 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-17-5663A>C (n.-17-5663A>C) c.86+42A>C (n.86+42A>C) n.146-5174A>C c.-18+4818A>C (n.-18+4818A>C) c.-18+42A>C (n.-18+42A>C) n.524T>G | |
14 | g.20693692A>G | CA389114215 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-17-5663A>G (n.-17-5663A>G) c.86+42A>G (n.86+42A>G) n.146-5174A>G c.-18+4818A>G (n.-18+4818A>G) c.-18+42A>G (n.-18+42A>G) n.524T>C | |
14 | g.20693692A>T | CA389114217 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-17-5663A>T (n.-17-5663A>T) c.86+42A>T (n.86+42A>T) n.146-5174A>T c.-18+4818A>T (n.-18+4818A>T) c.-18+42A>T (n.-18+42A>T) n.524T>A | |
14 | g.20693693G>A | CA485452275 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>A (p.Gln43=) c.-17-5662G>A (n.-17-5662G>A) c.86+43G>A (n.86+43G>A) n.146-5173G>A c.-18+4819G>A (n.-18+4819G>A) c.-18+43G>A (n.-18+43G>A) n.523C>T | |
14 | g.20693693G>C | CA7083141 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>C (p.Gln43His) c.-17-5662G>C (n.-17-5662G>C) c.86+43G>C (n.86+43G>C) n.146-5173G>C c.-18+4819G>C (n.-18+4819G>C) c.-18+43G>C (n.-18+43G>C) n.523C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.20693693G= | CA2122157775 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G= (p.Gln43=) c.-17-5662G= (n.-17-5662G=) c.86+43G= (n.86+43G=) n.146-5173G= c.-18+4819G= (n.-18+4819G=) c.-18+43G= (n.-18+43G=) n.523C= | |
14 | g.20693693G>T | CA389114220 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.129G>T (p.Gln43His) c.-17-5662G>T (n.-17-5662G>T) c.86+43G>T (n.86+43G>T) n.146-5173G>T c.-18+4819G>T (n.-18+4819G>T) c.-18+43G>T (n.-18+43G>T) n.523C>A | |
14 | g.20693694G>A | CA7083142 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-17-5661G>A (n.-17-5661G>A) c.86+44G>A (n.86+44G>A) n.146-5172G>A c.-18+4820G>A (n.-18+4820G>A) c.-18+44G>A (n.-18+44G>A) n.522C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.20693694G>C | CA389114227 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-17-5661G>C (n.-17-5661G>C) c.86+44G>C (n.86+44G>C) n.146-5172G>C c.-18+4820G>C (n.-18+4820G>C) c.-18+44G>C (n.-18+44G>C) n.522C>G | |
14 | g.20693694G= | CA2122157776 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G= (p.Gly44=) c.-17-5661G= (n.-17-5661G=) c.86+44G= (n.86+44G=) n.146-5172G= c.-18+4820G= (n.-18+4820G=) c.-18+44G= (n.-18+44G=) n.522C= | |
14 | g.20693694G>T | CA389114230 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-17-5661G>T (n.-17-5661G>T) c.86+44G>T (n.86+44G>T) n.146-5172G>T c.-18+4820G>T (n.-18+4820G>T) c.-18+44G>T (n.-18+44G>T) n.522C>A | |
14 | g.20693695G>A | CA389114231 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-17-5660G>A (n.-17-5660G>A) c.86+45G>A (n.86+45G>A) n.146-5171G>A c.-18+4821G>A (n.-18+4821G>A) c.-18+45G>A (n.-18+45G>A) n.521C>T | gnomAD v4 |
14 | g.20693695G>C | CA389114232 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-17-5660G>C (n.-17-5660G>C) c.86+45G>C (n.86+45G>C) n.146-5171G>C c.-18+4821G>C (n.-18+4821G>C) c.-18+45G>C (n.-18+45G>C) n.521C>G | |
14 | g.20693695G>T | CA389114234 | ANG,EGILA,RNASE4 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-17-5660G>T (n.-17-5660G>T) c.86+45G>T (n.86+45G>T) n.146-5171G>T c.-18+4821G>T (n.-18+4821G>T) c.-18+45G>T (n.-18+45G>T) n.521C>A |