Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.20679589G>A | CA1614731663 | CDKAL1 | c.371+30212G>A (n.371+30212G>A) n.538+30212G>A n.651+30212G>A c.-384+30212G>A (n.-384+30212G>A) n.543+30212G>A n.938+30212G>A | dbSNP |
6 | g.20679589G= | CA1614731661 | CDKAL1 | c.371+30212G= (n.371+30212G=) n.538+30212G= n.651+30212G= c.-384+30212G= (n.-384+30212G=) n.543+30212G= n.938+30212G= | |
6 | g.20679590G= | CA1614731667 | CDKAL1 | c.371+30213G= (n.371+30213G=) n.538+30213G= n.651+30213G= c.-384+30213G= (n.-384+30213G=) n.543+30213G= n.938+30213G= | |
6 | g.20679590G>T | CA135709963 | CDKAL1 | c.371+30213G>T (n.371+30213G>T) n.538+30213G>T n.651+30213G>T c.-384+30213G>T (n.-384+30213G>T) n.543+30213G>T n.938+30213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679591G>C | CA822974143 | CDKAL1 | c.371+30214G>C (n.371+30214G>C) n.538+30214G>C n.651+30214G>C c.-384+30214G>C (n.-384+30214G>C) n.543+30214G>C n.938+30214G>C | dbSNP |
6 | g.20679591G= | CA1614731679 | CDKAL1 | c.371+30214G= (n.371+30214G=) n.538+30214G= n.651+30214G= c.-384+30214G= (n.-384+30214G=) n.543+30214G= n.938+30214G= | |
6 | g.20679591_20679592delinsGA | CA1614731673 | CDKAL1 | c.371+30214_371+30215delinsGA (n.371+30214_371+30215delinsGA) n.538+30214_538+30215delinsGA n.651+30214_651+30215delinsGA c.-384+30214_-384+30215delinsGA (n.-384+30214_-384+30215delinsGA) n.543+30214_543+30215delinsGA n.938+30214_938+30215delinsGA | |
6 | g.20679592del | CA1614731684 | CDKAL1 | c.371+30215del (n.371+30215del) n.538+30215del n.651+30215del c.-384+30215del (n.-384+30215del) n.543+30215del n.938+30215del | dbSNP |
6 | g.20679595_20679605delinsATGGATTCTTG | CA1614731685 | CDKAL1 | c.371+30218_371+30228delinsATGGATTCTTG (n.371+30218_371+30228delinsATGGATTCTTG) n.538+30218_538+30228delinsATGGATTCTTG n.651+30218_651+30228delinsATGGATTCTTG c.-384+30218_-384+30228delinsATGGATTCTTG (n.-384+30218_-384+30228delinsATGGATTCTTG) n.543+30218_543+30228delinsATGGATTCTTG n.938+30218_938+30228delinsATGGATTCTTG | |
6 | g.20679598_20679607del | CA1614731689 | CDKAL1 | c.371+30221_371+30230del (n.371+30221_371+30230del) n.538+30221_538+30230del n.651+30221_651+30230del c.-384+30221_-384+30230del (n.-384+30221_-384+30230del) n.543+30221_543+30230del n.938+30221_938+30230del | dbSNP |
6 | g.20679597G= | CA1614731692 | CDKAL1 | c.371+30220G= (n.371+30220G=) n.538+30220G= n.651+30220G= c.-384+30220G= (n.-384+30220G=) n.543+30220G= n.938+30220G= | |
6 | g.20679597G>T | CA822974145 | CDKAL1 | c.371+30220G>T (n.371+30220G>T) n.538+30220G>T n.651+30220G>T c.-384+30220G>T (n.-384+30220G>T) n.543+30220G>T n.938+30220G>T | dbSNP |
6 | g.20679602C= | CA1614731698 | CDKAL1 | c.371+30225C= (n.371+30225C=) n.538+30225C= n.651+30225C= c.-384+30225C= (n.-384+30225C=) n.543+30225C= n.938+30225C= | |
6 | g.20679602C>T | CA135709964 | CDKAL1 | c.371+30225C>T (n.371+30225C>T) n.538+30225C>T n.651+30225C>T c.-384+30225C>T (n.-384+30225C>T) n.543+30225C>T n.938+30225C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679605G= | CA1614731706 | CDKAL1 | c.371+30228G= (n.371+30228G=) n.538+30228G= n.651+30228G= c.-384+30228G= (n.-384+30228G=) n.543+30228G= n.938+30228G= | |
6 | g.20679605G>T | CA135709965 | CDKAL1 | c.371+30228G>T (n.371+30228G>T) n.538+30228G>T n.651+30228G>T c.-384+30228G>T (n.-384+30228G>T) n.543+30228G>T n.938+30228G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679608T>A | CA1086651779 | CDKAL1 | c.371+30231T>A (n.371+30231T>A) n.538+30231T>A n.651+30231T>A c.-384+30231T>A (n.-384+30231T>A) n.543+30231T>A n.938+30231T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679608T= | CA1614731709 | CDKAL1 | c.371+30231T= (n.371+30231T=) n.538+30231T= n.651+30231T= c.-384+30231T= (n.-384+30231T=) n.543+30231T= n.938+30231T= | |
6 | g.20679609G= | CA1614731711 | CDKAL1 | c.371+30232G= (n.371+30232G=) n.538+30232G= n.651+30232G= c.-384+30232G= (n.-384+30232G=) n.543+30232G= n.938+30232G= | |
6 | g.20679609G>T | CA1086651781 | CDKAL1 | c.371+30232G>T (n.371+30232G>T) n.538+30232G>T n.651+30232G>T c.-384+30232G>T (n.-384+30232G>T) n.543+30232G>T n.938+30232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679615A= | CA1614731712 | CDKAL1 | c.371+30238A= (n.371+30238A=) n.538+30238A= n.651+30238A= c.-384+30238A= (n.-384+30238A=) n.543+30238A= n.938+30238A= | |
6 | g.20679615A>C | CA822974150 | CDKAL1 | c.371+30238A>C (n.371+30238A>C) n.538+30238A>C n.651+30238A>C c.-384+30238A>C (n.-384+30238A>C) n.543+30238A>C n.938+30238A>C | dbSNP |
6 | g.20679620T>G | CA822974152 | CDKAL1 | c.371+30243T>G (n.371+30243T>G) n.538+30243T>G n.651+30243T>G c.-384+30243T>G (n.-384+30243T>G) n.543+30243T>G n.938+30243T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679620T= | CA1614731715 | CDKAL1 | c.371+30243T= (n.371+30243T=) n.538+30243T= n.651+30243T= c.-384+30243T= (n.-384+30243T=) n.543+30243T= n.938+30243T= | |
6 | g.20679622T>C | CA822974154 | CDKAL1 | c.371+30245T>C (n.371+30245T>C) n.538+30245T>C n.651+30245T>C c.-384+30245T>C (n.-384+30245T>C) n.543+30245T>C n.938+30245T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679622T= | CA1614731721 | CDKAL1 | c.371+30245T= (n.371+30245T=) n.538+30245T= n.651+30245T= c.-384+30245T= (n.-384+30245T=) n.543+30245T= n.938+30245T= | |
6 | g.20679623A= | CA1614731723 | CDKAL1 | c.371+30246A= (n.371+30246A=) n.538+30246A= n.651+30246A= c.-384+30246A= (n.-384+30246A=) n.543+30246A= n.938+30246A= | |
6 | g.20679623A>G | CA1614731727 | CDKAL1 | c.371+30246A>G (n.371+30246A>G) n.538+30246A>G n.651+30246A>G c.-384+30246A>G (n.-384+30246A>G) n.543+30246A>G n.938+30246A>G | dbSNP |
6 | g.20679625A= | CA1614731733 | CDKAL1 | c.371+30248A= (n.371+30248A=) n.538+30248A= n.651+30248A= c.-384+30248A= (n.-384+30248A=) n.543+30248A= n.938+30248A= | |
6 | g.20679625A>G | CA1086651789 | CDKAL1 | c.371+30248A>G (n.371+30248A>G) n.538+30248A>G n.651+30248A>G c.-384+30248A>G (n.-384+30248A>G) n.543+30248A>G n.938+30248A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679628G>C | CA135709966 | CDKAL1 | c.371+30251G>C (n.371+30251G>C) n.538+30251G>C n.651+30251G>C c.-384+30251G>C (n.-384+30251G>C) n.543+30251G>C n.938+30251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679628G= | CA1614731739 | CDKAL1 | c.371+30251G= (n.371+30251G=) n.538+30251G= n.651+30251G= c.-384+30251G= (n.-384+30251G=) n.543+30251G= n.938+30251G= | |
6 | g.20679628G>T | CA822974156 | CDKAL1 | c.371+30251G>T (n.371+30251G>T) n.538+30251G>T n.651+30251G>T c.-384+30251G>T (n.-384+30251G>T) n.543+30251G>T n.938+30251G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679631T>G | CA1614731750 | CDKAL1 | c.371+30254T>G (n.371+30254T>G) n.538+30254T>G n.651+30254T>G c.-384+30254T>G (n.-384+30254T>G) n.543+30254T>G n.938+30254T>G | dbSNP |
6 | g.20679631T= | CA1614731748 | CDKAL1 | c.371+30254T= (n.371+30254T=) n.538+30254T= n.651+30254T= c.-384+30254T= (n.-384+30254T=) n.543+30254T= n.938+30254T= | |
6 | g.20679632T>C | CA1614731755 | CDKAL1 | c.371+30255T>C (n.371+30255T>C) n.538+30255T>C n.651+30255T>C c.-384+30255T>C (n.-384+30255T>C) n.543+30255T>C n.938+30255T>C | dbSNP |
6 | g.20679632T= | CA1614731754 | CDKAL1 | c.371+30255T= (n.371+30255T=) n.538+30255T= n.651+30255T= c.-384+30255T= (n.-384+30255T=) n.543+30255T= n.938+30255T= | |
6 | g.20679635A= | CA1614731758 | CDKAL1 | c.371+30258A= (n.371+30258A=) n.538+30258A= n.651+30258A= c.-384+30258A= (n.-384+30258A=) n.543+30258A= n.938+30258A= | |
6 | g.20679635A>G | CA135709967 | CDKAL1 | c.371+30258A>G (n.371+30258A>G) n.538+30258A>G n.651+30258A>G c.-384+30258A>G (n.-384+30258A>G) n.543+30258A>G n.938+30258A>G | dbSNP |
6 | g.20679640G>A | CA1614731768 | CDKAL1 | c.371+30263G>A (n.371+30263G>A) n.538+30263G>A n.651+30263G>A c.-384+30263G>A (n.-384+30263G>A) n.543+30263G>A n.938+30263G>A | dbSNP |
6 | g.20679640G= | CA1614731766 | CDKAL1 | c.371+30263G= (n.371+30263G=) n.538+30263G= n.651+30263G= c.-384+30263G= (n.-384+30263G=) n.543+30263G= n.938+30263G= | |
6 | g.20679640_20679641delinsGA | CA1614731765 | CDKAL1 | c.371+30263_371+30264delinsGA (n.371+30263_371+30264delinsGA) n.538+30263_538+30264delinsGA n.651+30263_651+30264delinsGA c.-384+30263_-384+30264delinsGA (n.-384+30263_-384+30264delinsGA) n.543+30263_543+30264delinsGA n.938+30263_938+30264delinsGA | |
6 | g.20679641_20679642dup | CA1614731778 | CDKAL1 | c.371+30264_371+30265dup (n.371+30264_371+30265dup) n.538+30264_538+30265dup n.651+30264_651+30265dup c.-384+30264_-384+30265dup (n.-384+30264_-384+30265dup) n.543+30264_543+30265dup n.938+30264_938+30265dup | dbSNP |
6 | g.20679642del | CA822974162 | CDKAL1 | c.371+30265del (n.371+30265del) n.538+30265del n.651+30265del c.-384+30265del (n.-384+30265del) n.543+30265del n.938+30265del | dbSNP |
6 | g.20679644G>C | CA822974163 | CDKAL1 | c.371+30267G>C (n.371+30267G>C) n.538+30267G>C n.651+30267G>C c.-384+30267G>C (n.-384+30267G>C) n.543+30267G>C n.938+30267G>C | dbSNP |
6 | g.20679644G= | CA1614731782 | CDKAL1 | c.371+30267G= (n.371+30267G=) n.538+30267G= n.651+30267G= c.-384+30267G= (n.-384+30267G=) n.543+30267G= n.938+30267G= | |
6 | g.20679645A= | CA1614731785 | CDKAL1 | c.371+30268A= (n.371+30268A=) n.538+30268A= n.651+30268A= c.-384+30268A= (n.-384+30268A=) n.543+30268A= n.938+30268A= | |
6 | g.20679645A>G | CA1614731786 | CDKAL1 | c.371+30268A>G (n.371+30268A>G) n.538+30268A>G n.651+30268A>G c.-384+30268A>G (n.-384+30268A>G) n.543+30268A>G n.938+30268A>G | dbSNP |
6 | g.20679648C>A | CA1614731792 | CDKAL1 | c.371+30271C>A (n.371+30271C>A) n.538+30271C>A n.651+30271C>A c.-384+30271C>A (n.-384+30271C>A) n.543+30271C>A n.938+30271C>A | dbSNP |
6 | g.20679648C= | CA1614731791 | CDKAL1 | c.371+30271C= (n.371+30271C=) n.538+30271C= n.651+30271C= c.-384+30271C= (n.-384+30271C=) n.543+30271C= n.938+30271C= | |
6 | g.20679649C= | CA1614731794 | CDKAL1 | c.371+30272C= (n.371+30272C=) n.538+30272C= n.651+30272C= c.-384+30272C= (n.-384+30272C=) n.543+30272C= n.938+30272C= | |
6 | g.20679649C>G | CA135709968 | CDKAL1 | c.371+30272C>G (n.371+30272C>G) n.538+30272C>G n.651+30272C>G c.-384+30272C>G (n.-384+30272C>G) n.543+30272C>G n.938+30272C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679651_20679652delinsTG | CA1614731796 | CDKAL1 | c.371+30274_371+30275delinsTG (n.371+30274_371+30275delinsTG) n.538+30274_538+30275delinsTG n.651+30274_651+30275delinsTG c.-384+30274_-384+30275delinsTG (n.-384+30274_-384+30275delinsTG) n.543+30274_543+30275delinsTG n.938+30274_938+30275delinsTG | |
6 | g.20679653del | CA135709969 | CDKAL1 | c.371+30276del (n.371+30276del) n.538+30276del n.651+30276del c.-384+30276del (n.-384+30276del) n.543+30276del n.938+30276del | dbSNP |
6 | g.20679659T>C | CA135709970 | CDKAL1 | c.371+30282T>C (n.371+30282T>C) n.538+30282T>C n.651+30282T>C c.-384+30282T>C (n.-384+30282T>C) n.543+30282T>C n.938+30282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679659T>G | CA1614731802 | CDKAL1 | c.371+30282T>G (n.371+30282T>G) n.538+30282T>G n.651+30282T>G c.-384+30282T>G (n.-384+30282T>G) n.543+30282T>G n.938+30282T>G | dbSNP |
6 | g.20679659T= | CA1614731801 | CDKAL1 | c.371+30282T= (n.371+30282T=) n.538+30282T= n.651+30282T= c.-384+30282T= (n.-384+30282T=) n.543+30282T= n.938+30282T= | |
6 | g.20679661_20679662delinsTA | CA1614731805 | CDKAL1 | c.371+30284_371+30285delinsTA (n.371+30284_371+30285delinsTA) n.538+30284_538+30285delinsTA n.651+30284_651+30285delinsTA c.-384+30284_-384+30285delinsTA (n.-384+30284_-384+30285delinsTA) n.543+30284_543+30285delinsTA n.938+30284_938+30285delinsTA | |
6 | g.20679665del | CA1614731806 | CDKAL1 | c.371+30288del (n.371+30288del) n.538+30288del n.651+30288del c.-384+30288del (n.-384+30288del) n.543+30288del n.938+30288del | dbSNP |
6 | g.20679666T>C | CA1086651794 | CDKAL1 | c.371+30289T>C (n.371+30289T>C) n.538+30289T>C n.651+30289T>C c.-384+30289T>C (n.-384+30289T>C) n.543+30289T>C n.938+30289T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679666T= | CA1614731813 | CDKAL1 | c.371+30289T= (n.371+30289T=) n.538+30289T= n.651+30289T= c.-384+30289T= (n.-384+30289T=) n.543+30289T= n.938+30289T= | |
6 | g.20679669A= | CA1614731817 | CDKAL1 | c.371+30292A= (n.371+30292A=) n.538+30292A= n.651+30292A= c.-384+30292A= (n.-384+30292A=) n.543+30292A= n.938+30292A= | |
6 | g.20679669A>C | CA1614731821 | CDKAL1 | c.371+30292A>C (n.371+30292A>C) n.538+30292A>C n.651+30292A>C c.-384+30292A>C (n.-384+30292A>C) n.543+30292A>C n.938+30292A>C | dbSNP |
6 | g.20679669A>T | CA1614731823 | CDKAL1 | c.371+30292A>T (n.371+30292A>T) n.538+30292A>T n.651+30292A>T c.-384+30292A>T (n.-384+30292A>T) n.543+30292A>T n.938+30292A>T | dbSNP |
6 | g.20679674T>C | CA566063985 | CDKAL1 | c.371+30297T>C (n.371+30297T>C) n.538+30297T>C n.651+30297T>C c.-384+30297T>C (n.-384+30297T>C) n.543+30297T>C n.938+30297T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679674T>G | CA1086651796 | CDKAL1 | c.371+30297T>G (n.371+30297T>G) n.538+30297T>G n.651+30297T>G c.-384+30297T>G (n.-384+30297T>G) n.543+30297T>G n.938+30297T>G | dbSNP |
6 | g.20679674T= | CA1614731828 | CDKAL1 | c.371+30297T= (n.371+30297T=) n.538+30297T= n.651+30297T= c.-384+30297T= (n.-384+30297T=) n.543+30297T= n.938+30297T= | |
6 | g.20679676A= | CA1614731831 | CDKAL1 | c.371+30299A= (n.371+30299A=) n.538+30299A= n.651+30299A= c.-384+30299A= (n.-384+30299A=) n.543+30299A= n.938+30299A= | |
6 | g.20679676A>G | CA135709971 | CDKAL1 | c.371+30299A>G (n.371+30299A>G) n.538+30299A>G n.651+30299A>G c.-384+30299A>G (n.-384+30299A>G) n.543+30299A>G n.938+30299A>G | dbSNP |
6 | g.20679676A>T | CA1614731835 | CDKAL1 | c.371+30299A>T (n.371+30299A>T) n.538+30299A>T n.651+30299A>T c.-384+30299A>T (n.-384+30299A>T) n.543+30299A>T n.938+30299A>T | dbSNP |
6 | g.20679679C= | CA1614731840 | CDKAL1 | c.371+30302C= (n.371+30302C=) n.538+30302C= n.651+30302C= c.-384+30302C= (n.-384+30302C=) n.543+30302C= n.938+30302C= | |
6 | g.20679679C>T | CA135709972 | CDKAL1 | c.371+30302C>T (n.371+30302C>T) n.538+30302C>T n.651+30302C>T c.-384+30302C>T (n.-384+30302C>T) n.543+30302C>T n.938+30302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679682T>C | CA135709973 | CDKAL1 | c.371+30305T>C (n.371+30305T>C) n.538+30305T>C n.651+30305T>C c.-384+30305T>C (n.-384+30305T>C) n.543+30305T>C n.938+30305T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679682T>G | CA1614731853 | CDKAL1 | c.371+30305T>G (n.371+30305T>G) n.538+30305T>G n.651+30305T>G c.-384+30305T>G (n.-384+30305T>G) n.543+30305T>G n.938+30305T>G | dbSNP |
6 | g.20679682T= | CA1614731849 | CDKAL1 | c.371+30305T= (n.371+30305T=) n.538+30305T= n.651+30305T= c.-384+30305T= (n.-384+30305T=) n.543+30305T= n.938+30305T= | |
6 | g.20679683T>C | CA135709974 | CDKAL1 | c.371+30306T>C (n.371+30306T>C) n.538+30306T>C n.651+30306T>C c.-384+30306T>C (n.-384+30306T>C) n.543+30306T>C n.938+30306T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679683T= | CA1614731854 | CDKAL1 | c.371+30306T= (n.371+30306T=) n.538+30306T= n.651+30306T= c.-384+30306T= (n.-384+30306T=) n.543+30306T= n.938+30306T= | |
6 | g.20679685T>C | CA566063991 | CDKAL1 | c.371+30308T>C (n.371+30308T>C) n.538+30308T>C n.651+30308T>C c.-384+30308T>C (n.-384+30308T>C) n.543+30308T>C n.938+30308T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.20679685T= | CA1614731857 | CDKAL1 | c.371+30308T= (n.371+30308T=) n.538+30308T= n.651+30308T= c.-384+30308T= (n.-384+30308T=) n.543+30308T= n.938+30308T= | |
6 | g.20679687G>C | CA822974185 | CDKAL1 | c.371+30310G>C (n.371+30310G>C) n.538+30310G>C n.651+30310G>C c.-384+30310G>C (n.-384+30310G>C) n.543+30310G>C n.938+30310G>C | dbSNP |
6 | g.20679687G= | CA1614731860 | CDKAL1 | c.371+30310G= (n.371+30310G=) n.538+30310G= n.651+30310G= c.-384+30310G= (n.-384+30310G=) n.543+30310G= n.938+30310G= | |
6 | g.20679688A= | CA1614731867 | CDKAL1 | c.371+30311A= (n.371+30311A=) n.538+30311A= n.651+30311A= c.-384+30311A= (n.-384+30311A=) n.543+30311A= n.938+30311A= | |
6 | g.20679688A>T | CA1614731870 | CDKAL1 | c.371+30311A>T (n.371+30311A>T) n.538+30311A>T n.651+30311A>T c.-384+30311A>T (n.-384+30311A>T) n.543+30311A>T n.938+30311A>T | dbSNP |