UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20679458C= | CA1614731443 | CDKAL1 | c.371+30081C= (n.371+30081C=) n.538+30081C= n.651+30081C= c.-384+30081C= (n.-384+30081C=) n.543+30081C= n.938+30081C= | |
| 6 | g.20679458C>G | CA822974085 | CDKAL1 | c.371+30081C>G (n.371+30081C>G) n.538+30081C>G n.651+30081C>G c.-384+30081C>G (n.-384+30081C>G) n.543+30081C>G n.938+30081C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679463dup | CA135709953 | CDKAL1 | c.371+30086dup (n.371+30086dup) n.538+30086dup n.651+30086dup c.-384+30086dup (n.-384+30086dup) n.543+30086dup n.938+30086dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679459C>A | CA1614731447 | CDKAL1 | c.371+30082C>A (n.371+30082C>A) n.538+30082C>A n.651+30082C>A c.-384+30082C>A (n.-384+30082C>A) n.543+30082C>A n.938+30082C>A | dbSNP |
| 6 | g.20679459C= | CA1614731446 | CDKAL1 | c.371+30082C= (n.371+30082C=) n.538+30082C= n.651+30082C= c.-384+30082C= (n.-384+30082C=) n.543+30082C= n.938+30082C= | |
| 6 | g.20679461C= | CA1614731450 | CDKAL1 | c.371+30084C= (n.371+30084C=) n.538+30084C= n.651+30084C= c.-384+30084C= (n.-384+30084C=) n.543+30084C= n.938+30084C= | |
| 6 | g.20679461C>G | CA1614731452 | CDKAL1 | c.371+30084C>G (n.371+30084C>G) n.538+30084C>G n.651+30084C>G c.-384+30084C>G (n.-384+30084C>G) n.543+30084C>G n.938+30084C>G | dbSNP |
| 6 | g.20679461C>T | CA2770235760 | CDKAL1 | c.371+30084C>T (n.371+30084C>T) n.538+30084C>T n.651+30084C>T c.-384+30084C>T (n.-384+30084C>T) n.543+30084C>T n.938+30084C>T | |
| 6 | g.20679463_20679464delinsCT | CA1614731458 | CDKAL1 | c.371+30086_371+30087delinsCT (n.371+30086_371+30087delinsCT) n.538+30086_538+30087delinsCT n.651+30086_651+30087delinsCT c.-384+30086_-384+30087delinsCT (n.-384+30086_-384+30087delinsCT) n.543+30086_543+30087delinsCT n.938+30086_938+30087delinsCT | |
| 6 | g.20679464del | CA822974090 | CDKAL1 | c.371+30087del (n.371+30087del) n.538+30087del n.651+30087del c.-384+30087del (n.-384+30087del) n.543+30087del n.938+30087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679465G>C | CA1614731463 | CDKAL1 | c.371+30088G>C (n.371+30088G>C) n.538+30088G>C n.651+30088G>C c.-384+30088G>C (n.-384+30088G>C) n.543+30088G>C n.938+30088G>C | dbSNP |
| 6 | g.20679465G= | CA1614731461 | CDKAL1 | c.371+30088G= (n.371+30088G=) n.538+30088G= n.651+30088G= c.-384+30088G= (n.-384+30088G=) n.543+30088G= n.938+30088G= | |
| 6 | g.20679466T>C | CA822974092 | CDKAL1 | c.371+30089T>C (n.371+30089T>C) n.538+30089T>C n.651+30089T>C c.-384+30089T>C (n.-384+30089T>C) n.543+30089T>C n.938+30089T>C | dbSNP |
| 6 | g.20679466T= | CA1614731467 | CDKAL1 | c.371+30089T= (n.371+30089T=) n.538+30089T= n.651+30089T= c.-384+30089T= (n.-384+30089T=) n.543+30089T= n.938+30089T= | |
| 6 | g.20679471T>C | CA1614731481 | CDKAL1 | c.371+30094T>C (n.371+30094T>C) n.538+30094T>C n.651+30094T>C c.-384+30094T>C (n.-384+30094T>C) n.543+30094T>C n.938+30094T>C | dbSNP |
| 6 | g.20679471T= | CA1614731480 | CDKAL1 | c.371+30094T= (n.371+30094T=) n.538+30094T= n.651+30094T= c.-384+30094T= (n.-384+30094T=) n.543+30094T= n.938+30094T= | |
| 6 | g.20679478A= | CA1614731489 | CDKAL1 | c.371+30101A= (n.371+30101A=) n.538+30101A= n.651+30101A= c.-384+30101A= (n.-384+30101A=) n.543+30101A= n.938+30101A= | |
| 6 | g.20679478A>C | CA2580591762 | CDKAL1 | c.371+30101A>C (n.371+30101A>C) n.538+30101A>C n.651+30101A>C c.-384+30101A>C (n.-384+30101A>C) n.543+30101A>C n.938+30101A>C | |
| 6 | g.20679478A>G | CA114696 | CDKAL1 | c.371+30101A>G (n.371+30101A>G) n.538+30101A>G n.651+30101A>G c.-384+30101A>G (n.-384+30101A>G) n.543+30101A>G n.938+30101A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679478A>T | CA650800143 | CDKAL1 | c.371+30101A>T (n.371+30101A>T) n.538+30101A>T n.651+30101A>T c.-384+30101A>T (n.-384+30101A>T) n.543+30101A>T n.938+30101A>T | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.20679479G>T | CA2515166222 | CDKAL1 | c.371+30102G>T (n.371+30102G>T) n.538+30102G>T n.651+30102G>T c.-384+30102G>T (n.-384+30102G>T) n.543+30102G>T n.938+30102G>T | |
| 6 | g.20679483_20679485delinsTAC | CA1614731494 | CDKAL1 | c.371+30106_371+30108delinsTAC (n.371+30106_371+30108delinsTAC) n.538+30106_538+30108delinsTAC n.651+30106_651+30108delinsTAC c.-384+30106_-384+30108delinsTAC (n.-384+30106_-384+30108delinsTAC) n.543+30106_543+30108delinsTAC n.938+30106_938+30108delinsTAC | |
| 6 | g.20679485_20679486del | CA1614731499 | CDKAL1 | c.371+30108_371+30109del (n.371+30108_371+30109del) n.538+30108_538+30109del n.651+30108_651+30109del c.-384+30108_-384+30109del (n.-384+30108_-384+30109del) n.543+30108_543+30109del n.938+30108_938+30109del | dbSNP |
| 6 | g.20679485C= | CA1614731504 | CDKAL1 | c.371+30108C= (n.371+30108C=) n.538+30108C= n.651+30108C= c.-384+30108C= (n.-384+30108C=) n.543+30108C= n.938+30108C= | |
| 6 | g.20679485C>T | CA135709954 | CDKAL1 | c.371+30108C>T (n.371+30108C>T) n.538+30108C>T n.651+30108C>T c.-384+30108C>T (n.-384+30108C>T) n.543+30108C>T n.938+30108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679486A= | CA1614731509 | CDKAL1 | c.371+30109A= (n.371+30109A=) n.538+30109A= n.651+30109A= c.-384+30109A= (n.-384+30109A=) n.543+30109A= n.938+30109A= | |
| 6 | g.20679486A>C | CA1086651756 | CDKAL1 | c.371+30109A>C (n.371+30109A>C) n.538+30109A>C n.651+30109A>C c.-384+30109A>C (n.-384+30109A>C) n.543+30109A>C n.938+30109A>C | dbSNP |
| 6 | g.20679486A>G | CA135709955 | CDKAL1 | c.371+30109A>G (n.371+30109A>G) n.538+30109A>G n.651+30109A>G c.-384+30109A>G (n.-384+30109A>G) n.543+30109A>G n.938+30109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679489T>C | CA1614731528 | CDKAL1 | c.371+30112T>C (n.371+30112T>C) n.538+30112T>C n.651+30112T>C c.-384+30112T>C (n.-384+30112T>C) n.543+30112T>C n.938+30112T>C | dbSNP |
| 6 | g.20679489T= | CA1614731523 | CDKAL1 | c.371+30112T= (n.371+30112T=) n.538+30112T= n.651+30112T= c.-384+30112T= (n.-384+30112T=) n.543+30112T= n.938+30112T= | |
| 6 | g.20679491T>A | CA1614731534 | CDKAL1 | c.371+30114T>A (n.371+30114T>A) n.538+30114T>A n.651+30114T>A c.-384+30114T>A (n.-384+30114T>A) n.543+30114T>A n.938+30114T>A | dbSNP |
| 6 | g.20679491T>C | CA1614731536 | CDKAL1 | c.371+30114T>C (n.371+30114T>C) n.538+30114T>C n.651+30114T>C c.-384+30114T>C (n.-384+30114T>C) n.543+30114T>C n.938+30114T>C | dbSNP |
| 6 | g.20679491T= | CA1614731531 | CDKAL1 | c.371+30114T= (n.371+30114T=) n.538+30114T= n.651+30114T= c.-384+30114T= (n.-384+30114T=) n.543+30114T= n.938+30114T= | |
| 6 | g.20679492G>A | CA822974106 | CDKAL1 | c.371+30115G>A (n.371+30115G>A) n.538+30115G>A n.651+30115G>A c.-384+30115G>A (n.-384+30115G>A) n.543+30115G>A n.938+30115G>A | dbSNP |
| 6 | g.20679492G= | CA1614731541 | CDKAL1 | c.371+30115G= (n.371+30115G=) n.538+30115G= n.651+30115G= c.-384+30115G= (n.-384+30115G=) n.543+30115G= n.938+30115G= | |
| 6 | g.20679493T>C | CA566063959 | CDKAL1 | c.371+30116T>C (n.371+30116T>C) n.538+30116T>C n.651+30116T>C c.-384+30116T>C (n.-384+30116T>C) n.543+30116T>C n.938+30116T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679493T= | CA1614731547 | CDKAL1 | c.371+30116T= (n.371+30116T=) n.538+30116T= n.651+30116T= c.-384+30116T= (n.-384+30116T=) n.543+30116T= n.938+30116T= | |
| 6 | g.20679495G>A | CA135709956 | CDKAL1 | c.371+30118G>A (n.371+30118G>A) n.538+30118G>A n.651+30118G>A c.-384+30118G>A (n.-384+30118G>A) n.543+30118G>A n.938+30118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679495G= | CA1614731550 | CDKAL1 | c.371+30118G= (n.371+30118G=) n.538+30118G= n.651+30118G= c.-384+30118G= (n.-384+30118G=) n.543+30118G= n.938+30118G= | |
| 6 | g.20679498A= | CA1614731556 | CDKAL1 | c.371+30121A= (n.371+30121A=) n.538+30121A= n.651+30121A= c.-384+30121A= (n.-384+30121A=) n.543+30121A= n.938+30121A= | |
| 6 | g.20679498A>G | CA1614731558 | CDKAL1 | c.371+30121A>G (n.371+30121A>G) n.538+30121A>G n.651+30121A>G c.-384+30121A>G (n.-384+30121A>G) n.543+30121A>G n.938+30121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679499T>C | CA2593217599 | CDKAL1 | c.371+30122T>C (n.371+30122T>C) n.538+30122T>C n.651+30122T>C c.-384+30122T>C (n.-384+30122T>C) n.543+30122T>C n.938+30122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679500G>C | CA1086651760 | CDKAL1 | c.371+30123G>C (n.371+30123G>C) n.538+30123G>C n.651+30123G>C c.-384+30123G>C (n.-384+30123G>C) n.543+30123G>C n.938+30123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679500G= | CA1614731562 | CDKAL1 | c.371+30123G= (n.371+30123G=) n.538+30123G= n.651+30123G= c.-384+30123G= (n.-384+30123G=) n.543+30123G= n.938+30123G= | |
| 6 | g.20679502G>A | CA2593217600 | CDKAL1 | c.371+30125G>A (n.371+30125G>A) n.538+30125G>A n.651+30125G>A c.-384+30125G>A (n.-384+30125G>A) n.543+30125G>A n.938+30125G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679502G>T | CA650800144 | CDKAL1 | c.371+30125G>T (n.371+30125G>T) n.538+30125G>T n.651+30125G>T c.-384+30125G>T (n.-384+30125G>T) n.543+30125G>T n.938+30125G>T | COSMIC |
| 6 | g.20679503C= | CA1614731565 | CDKAL1 | c.371+30126C= (n.371+30126C=) n.538+30126C= n.651+30126C= c.-384+30126C= (n.-384+30126C=) n.543+30126C= n.938+30126C= | |
| 6 | g.20679503C>G | CA1086651764 | CDKAL1 | c.371+30126C>G (n.371+30126C>G) n.538+30126C>G n.651+30126C>G c.-384+30126C>G (n.-384+30126C>G) n.543+30126C>G n.938+30126C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679508T>C | CA135709957 | CDKAL1 | c.371+30131T>C (n.371+30131T>C) n.538+30131T>C n.651+30131T>C c.-384+30131T>C (n.-384+30131T>C) n.543+30131T>C n.938+30131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679508T= | CA1614731574 | CDKAL1 | c.371+30131T= (n.371+30131T=) n.538+30131T= n.651+30131T= c.-384+30131T= (n.-384+30131T=) n.543+30131T= n.938+30131T= | |
| 6 | g.20679509A= | CA1614731580 | CDKAL1 | c.371+30132A= (n.371+30132A=) n.538+30132A= n.651+30132A= c.-384+30132A= (n.-384+30132A=) n.543+30132A= n.938+30132A= | |
| 6 | g.20679509A>T | CA1614731578 | CDKAL1 | c.371+30132A>T (n.371+30132A>T) n.538+30132A>T n.651+30132A>T c.-384+30132A>T (n.-384+30132A>T) n.543+30132A>T n.938+30132A>T | dbSNP |
| 6 | g.20679511C= | CA1614731584 | CDKAL1 | c.371+30134C= (n.371+30134C=) n.538+30134C= n.651+30134C= c.-384+30134C= (n.-384+30134C=) n.543+30134C= n.938+30134C= | |
| 6 | g.20679511C>T | CA135709958 | CDKAL1 | c.371+30134C>T (n.371+30134C>T) n.538+30134C>T n.651+30134C>T c.-384+30134C>T (n.-384+30134C>T) n.543+30134C>T n.938+30134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679521G>C | CA1614731592 | CDKAL1 | c.371+30144G>C (n.371+30144G>C) n.538+30144G>C n.651+30144G>C c.-384+30144G>C (n.-384+30144G>C) n.543+30144G>C n.938+30144G>C | dbSNP |
| 6 | g.20679521G= | CA1614731588 | CDKAL1 | c.371+30144G= (n.371+30144G=) n.538+30144G= n.651+30144G= c.-384+30144G= (n.-384+30144G=) n.543+30144G= n.938+30144G= | |
| 6 | g.20679526A= | CA1614731596 | CDKAL1 | c.371+30149A= (n.371+30149A=) n.538+30149A= n.651+30149A= c.-384+30149A= (n.-384+30149A=) n.543+30149A= n.938+30149A= | |
| 6 | g.20679526A>G | CA1614731597 | CDKAL1 | c.371+30149A>G (n.371+30149A>G) n.538+30149A>G n.651+30149A>G c.-384+30149A>G (n.-384+30149A>G) n.543+30149A>G n.938+30149A>G | dbSNP |
| 6 | g.20679537A= | CA1614731599 | CDKAL1 | c.371+30160A= (n.371+30160A=) n.538+30160A= n.651+30160A= c.-384+30160A= (n.-384+30160A=) n.543+30160A= n.938+30160A= | |
| 6 | g.20679537A>G | CA1614731600 | CDKAL1 | c.371+30160A>G (n.371+30160A>G) n.538+30160A>G n.651+30160A>G c.-384+30160A>G (n.-384+30160A>G) n.543+30160A>G n.938+30160A>G | dbSNP |
| 6 | g.20679539C>A | CA1086651771 | CDKAL1 | c.371+30162C>A (n.371+30162C>A) n.538+30162C>A n.651+30162C>A c.-384+30162C>A (n.-384+30162C>A) n.543+30162C>A n.938+30162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679539C= | CA1614731604 | CDKAL1 | c.371+30162C= (n.371+30162C=) n.538+30162C= n.651+30162C= c.-384+30162C= (n.-384+30162C=) n.543+30162C= n.938+30162C= | |
| 6 | g.20679539C>T | CA822974114 | CDKAL1 | c.371+30162C>T (n.371+30162C>T) n.538+30162C>T n.651+30162C>T c.-384+30162C>T (n.-384+30162C>T) n.543+30162C>T n.938+30162C>T | dbSNP |
| 6 | g.20679540T>C | CA135709959 | CDKAL1 | c.371+30163T>C (n.371+30163T>C) n.538+30163T>C n.651+30163T>C c.-384+30163T>C (n.-384+30163T>C) n.543+30163T>C n.938+30163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679540T= | CA1614731606 | CDKAL1 | c.371+30163T= (n.371+30163T=) n.538+30163T= n.651+30163T= c.-384+30163T= (n.-384+30163T=) n.543+30163T= n.938+30163T= | |
| 6 | g.20679541C= | CA1614731613 | CDKAL1 | c.371+30164C= (n.371+30164C=) n.538+30164C= n.651+30164C= c.-384+30164C= (n.-384+30164C=) n.543+30164C= n.938+30164C= | |
| 6 | g.20679541C>G | CA915272817 | CDKAL1 | c.371+30164C>G (n.371+30164C>G) n.538+30164C>G n.651+30164C>G c.-384+30164C>G (n.-384+30164C>G) n.543+30164C>G n.938+30164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679542T>C | CA2770235762 | CDKAL1 | c.371+30165T>C (n.371+30165T>C) n.538+30165T>C n.651+30165T>C c.-384+30165T>C (n.-384+30165T>C) n.543+30165T>C n.938+30165T>C | |
| 6 | g.20679543C= | CA1614731617 | CDKAL1 | c.371+30166C= (n.371+30166C=) n.538+30166C= n.651+30166C= c.-384+30166C= (n.-384+30166C=) n.543+30166C= n.938+30166C= | |
| 6 | g.20679543C>T | CA822974116 | CDKAL1 | c.371+30166C>T (n.371+30166C>T) n.538+30166C>T n.651+30166C>T c.-384+30166C>T (n.-384+30166C>T) n.543+30166C>T n.938+30166C>T | dbSNP |
| 6 | g.20679544T>G | CA135709960 | CDKAL1 | c.371+30167T>G (n.371+30167T>G) n.538+30167T>G n.651+30167T>G c.-384+30167T>G (n.-384+30167T>G) n.543+30167T>G n.938+30167T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679544T= | CA1614731624 | CDKAL1 | c.371+30167T= (n.371+30167T=) n.538+30167T= n.651+30167T= c.-384+30167T= (n.-384+30167T=) n.543+30167T= n.938+30167T= | |
| 6 | g.20679547G>A | CA135709961 | CDKAL1 | c.371+30170G>A (n.371+30170G>A) n.538+30170G>A n.651+30170G>A c.-384+30170G>A (n.-384+30170G>A) n.543+30170G>A n.938+30170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679547G= | CA1614731627 | CDKAL1 | c.371+30170G= (n.371+30170G=) n.538+30170G= n.651+30170G= c.-384+30170G= (n.-384+30170G=) n.543+30170G= n.938+30170G= | |
| 6 | g.20679551C= | CA1614731630 | CDKAL1 | c.371+30174C= (n.371+30174C=) n.538+30174C= n.651+30174C= c.-384+30174C= (n.-384+30174C=) n.543+30174C= n.938+30174C= | |
| 6 | g.20679552A= | CA1614731635 | CDKAL1 | c.371+30175A= (n.371+30175A=) n.538+30175A= n.651+30175A= c.-384+30175A= (n.-384+30175A=) n.543+30175A= n.938+30175A= | |
| 6 | g.20679552A>C | CA1614731637 | CDKAL1 | c.371+30175A>C (n.371+30175A>C) n.538+30175A>C n.651+30175A>C c.-384+30175A>C (n.-384+30175A>C) n.543+30175A>C n.938+30175A>C | dbSNP |
| 6 | g.20679552A>G | CA135709962 | CDKAL1 | c.371+30175A>G (n.371+30175A>G) n.538+30175A>G n.651+30175A>G c.-384+30175A>G (n.-384+30175A>G) n.543+30175A>G n.938+30175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679552A>T | CA650800145 | CDKAL1 | c.371+30175A>T (n.371+30175A>T) n.538+30175A>T n.651+30175A>T c.-384+30175A>T (n.-384+30175A>T) n.543+30175A>T n.938+30175A>T | COSMIC |
| 6 | g.20679552dup | CA566063965 | CDKAL1 | c.371+30175dup (n.371+30175dup) n.538+30175dup n.651+30175dup c.-384+30175dup (n.-384+30175dup) n.543+30175dup n.938+30175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20679558C>T | CA2567061727 | CDKAL1 | c.371+30181C>T (n.371+30181C>T) n.538+30181C>T n.651+30181C>T c.-384+30181C>T (n.-384+30181C>T) n.543+30181C>T n.938+30181C>T |