Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206767556_206767561delinsTAAAAG | CA1323324939 | FASTKD2 | c.777+86_777+91delinsTAAAAG (n.777+86_777+91delinsTAAAAG) n.835+86_835+91delinsTAAAAG | |
2 | g.206767559_206767560del | CA2662829196 | FASTKD2 | c.777+89_777+90del (n.777+89_777+90del) n.835+89_835+90del | gnomAD v4 |
2 | g.206767558_206767562del | CA63710599 | FASTKD2 | c.777+88_777+92del (n.777+88_777+92del) n.835+88_835+92del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767558A= | CA1323324940 | FASTKD2 | c.777+88A= (n.777+88A=) n.835+88A= | |
2 | g.206767558A>G | CA63710604 | FASTKD2 | c.777+88A>G (n.777+88A>G) n.835+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767559A>G | CA2662829197 | FASTKD2 | c.777+89A>G (n.777+89A>G) n.835+89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767559_206767561delinsAAG | CA1323324941 | FASTKD2 | c.777+89_777+91delinsAAG (n.777+89_777+91delinsAAG) n.835+89_835+91delinsAAG | |
2 | g.206767563_206767564del | CA1323324942 | FASTKD2 | c.777+93_777+94del (n.777+93_777+94del) n.835+93_835+94del | dbSNP |
2 | g.206767561G= | CA1323324943 | FASTKD2 | c.777+91G= (n.777+91G=) n.835+91G= | |
2 | g.206767561G>T | CA539072233 | FASTKD2 | c.777+91G>T (n.777+91G>T) n.835+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767562A>G | CA2662829198 | FASTKD2 | c.777+92A>G (n.777+92A>G) n.835+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767563G>A | CA763821760 | FASTKD2 | c.777+93G>A (n.777+93G>A) n.835+93G>A | dbSNP |
2 | g.206767563G>C | CA63710614 | FASTKD2 | c.777+93G>C (n.777+93G>C) n.835+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767563G= | CA1323324944 | FASTKD2 | c.777+93G= (n.777+93G=) n.835+93G= | |
2 | g.206767564A= | CA1323324945 | FASTKD2 | c.777+94A= (n.777+94A=) n.835+94A= | |
2 | g.206767564A>G | CA63710620 | FASTKD2 | c.777+94A>G (n.777+94A>G) n.835+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767565C>A | CA2577223953 | FASTKD2 | c.777+95C>A (n.777+95C>A) n.835+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767565C= | CA1323324946 | FASTKD2 | c.777+95C= (n.777+95C=) n.835+95C= | |
2 | g.206767565C>T | CA1041633787 | FASTKD2 | c.777+95C>T (n.777+95C>T) n.835+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767566T>A | CA2577223954 | FASTKD2 | c.777+96T>A (n.777+96T>A) n.835+96T>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767567_206767568del | CA2662829199 | FASTKD2 | c.777+97_777+98del (n.777+97_777+98del) n.835+97_835+98del | gnomAD v4 |
2 | g.206767567A>G | CA2577223955 | FASTKD2 | c.777+97A>G (n.777+97A>G) n.835+97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767568T>G | CA539072234 | FASTKD2 | c.777+98T>G (n.777+98T>G) n.835+98T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767569C>A | CA2662829200 | FASTKD2 | c.777+99C>A (n.777+99C>A) n.835+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767569C= | CA1323324947 | FASTKD2 | c.777+99C= (n.777+99C=) n.835+99C= | |
2 | g.206767569C>T | CA539072235 | FASTKD2 | c.777+99C>T (n.777+99C>T) n.835+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767570A= | CA1323324948 | FASTKD2 | c.777+100A= (n.777+100A=) n.835+100A= | |
2 | g.206767570A>G | CA539072236 | FASTKD2 | c.777+100A>G (n.777+100A>G) n.835+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767570_206767574del | CA2662829201 | FASTKD2 | c.777+100_777+104del (n.777+100_777+104del) n.835+100_835+104del | gnomAD v4 |
2 | g.206767572A= | CA1323324949 | FASTKD2 | c.777+102A= (n.777+102A=) n.835+102A= | |
2 | g.206767572A>G | CA539072237 | FASTKD2 | c.777+102A>G (n.777+102A>G) n.835+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767574G>A | CA1323324951 | FASTKD2 | c.777+104G>A (n.777+104G>A) n.835+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767574G= | CA1323324950 | FASTKD2 | c.777+104G= (n.777+104G=) n.835+104G= | |
2 | g.206767574G>T | CA1323324952 | FASTKD2 | c.777+104G>T (n.777+104G>T) n.835+104G>T | dbSNP |
2 | g.206767579G>T | CA2662829203 | FASTKD2 | c.777+109G>T (n.777+109G>T) n.835+109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767580del | CA2662829202 | FASTKD2 | c.777+110del (n.777+110del) n.835+110del | gnomAD v4 |
2 | g.206767580G>A | CA2754013377 | FASTKD2 | c.777+110G>A (n.777+110G>A) n.835+110G>A | |
2 | g.206767583G>C | CA2662829204 | FASTKD2 | c.777+113G>C (n.777+113G>C) n.835+113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767583_206767588delinsGTTTCC | CA1323324953 | FASTKD2 | c.777+113_777+118delinsGTTTCC (n.777+113_777+118delinsGTTTCC) n.835+113_835+118delinsGTTTCC | |
2 | g.206767584T>C | CA763821787 | FASTKD2 | c.777+114T>C (n.777+114T>C) n.835+114T>C | dbSNP |
2 | g.206767584T= | CA1323324955 | FASTKD2 | c.777+114T= (n.777+114T=) n.835+114T= | |
2 | g.206767586dup | CA2662829205 | FASTKD2 | c.777+116dup (n.777+116dup) n.835+116dup | gnomAD v4 |
2 | g.206767587_206767591del | CA1323324954 | FASTKD2 | c.777+117_777+121del (n.777+117_777+121del) n.835+117_835+121del | dbSNP |
2 | g.206767585T>G | CA1323324956 | FASTKD2 | c.777+115T>G (n.777+115T>G) n.835+115T>G | dbSNP |
2 | g.206767585T= | CA1323324957 | FASTKD2 | c.777+115T= (n.777+115T=) n.835+115T= | |
2 | g.206767586T>C | CA2662829206 | FASTKD2 | c.777+116T>C (n.777+116T>C) n.835+116T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767586T>G | CA2662829207 | FASTKD2 | c.777+116T>G (n.777+116T>G) n.835+116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767587C>G | CA647801856 | FASTKD2 | c.777+117C>G (n.777+117C>G) n.835+117C>G | COSMIC |
2 | g.206767587C>T | CA2662829208 | FASTKD2 | c.777+117C>T (n.777+117C>T) n.835+117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767588C>A | CA2662829209 | FASTKD2 | c.777+118C>A (n.777+118C>A) n.835+118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767592A= | CA1323324958 | FASTKD2 | c.777+122A= (n.777+122A=) n.835+122A= | |
2 | g.206767592A>C | CA2662829210 | FASTKD2 | c.777+122A>C (n.777+122A>C) n.835+122A>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767592A>G | CA1323324959 | FASTKD2 | c.777+122A>G (n.777+122A>G) n.835+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767592A>T | CA2570837689 | FASTKD2 | c.777+122A>T (n.777+122A>T) n.835+122A>T | |
2 | g.206767593T>C | CA763821789 | FASTKD2 | c.777+123T>C (n.777+123T>C) n.835+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767593T= | CA1323324960 | FASTKD2 | c.777+123T= (n.777+123T=) n.835+123T= | |
2 | g.206767594A>C | CA2662829211 | FASTKD2 | c.777+124A>C (n.777+124A>C) n.835+124A>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767598A= | CA1323324961 | FASTKD2 | c.777+128A= (n.777+128A=) n.835+128A= | |
2 | g.206767598A>G | CA763821793 | FASTKD2 | c.777+128A>G (n.777+128A>G) n.835+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767602C>A | CA2662829212 | FASTKD2 | c.777+132C>A (n.777+132C>A) n.835+132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767602C>T | CA2662829213 | FASTKD2 | c.777+132C>T (n.777+132C>T) n.835+132C>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767603T>C | CA2662829214 | FASTKD2 | c.777+133T>C (n.777+133T>C) n.835+133T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767604G>A | CA2662829215 | FASTKD2 | c.777+134G>A (n.777+134G>A) n.835+134G>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767605C>A | CA2662829216 | FASTKD2 | c.777+135C>A (n.777+135C>A) n.835+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767605C>T | CA2662829217 | FASTKD2 | c.777+135C>T (n.777+135C>T) n.835+135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767606A= | CA1323324962 | FASTKD2 | c.777+136A= (n.777+136A=) n.835+136A= | |
2 | g.206767606A>G | CA539072238 | FASTKD2 | c.777+136A>G (n.777+136A>G) n.835+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767606A>T | CA2754013378 | FASTKD2 | c.777+136A>T (n.777+136A>T) n.835+136A>T | |
2 | g.206767608A= | CA1323324964 | FASTKD2 | c.777+138A= (n.777+138A=) n.835+138A= | |
2 | g.206767608A>G | CA1323324963 | FASTKD2 | c.777+138A>G (n.777+138A>G) n.835+138A>G | dbSNP |
2 | g.206767610A>G | CA2662829218 | FASTKD2 | c.777+140A>G (n.777+140A>G) n.835+140A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767610_206767614delinsATATT | CA1323324965 | FASTKD2 | c.777+140_777+144delinsATATT (n.777+140_777+144delinsATATT) n.835+140_835+144delinsATATT | |
2 | g.206767611del | CA2662829219 | FASTKD2 | c.777+141del (n.777+141del) n.835+141del | gnomAD v4 |
2 | g.206767611T>C | CA2662829220 | FASTKD2 | c.777+141T>C (n.777+141T>C) n.835+141T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767611_206767614del | CA1323324966 | FASTKD2 | c.777+141_777+144del (n.777+141_777+144del) n.835+141_835+144del | dbSNP |
2 | g.206767612A= | CA1323324967 | FASTKD2 | c.777+142A= (n.777+142A=) n.835+142A= | |
2 | g.206767612A>G | CA1323324968 | FASTKD2 | c.777+142A>G (n.777+142A>G) n.835+142A>G | dbSNP |
2 | g.206767613T>G | CA63710621 | FASTKD2 | c.777+143T>G (n.777+143T>G) n.835+143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767613T= | CA1323324969 | FASTKD2 | c.777+143T= (n.777+143T=) n.835+143T= | |
2 | g.206767613_206767614insA | CA2662829222 | FASTKD2 | c.777+143_777+144insA (n.777+143_777+144insA) n.835+143_835+144insA | gnomAD v4 |
2 | g.206767614T>G | CA2662829221 | FASTKD2 | c.777+144T>G (n.777+144T>G) n.835+144T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767615A= | CA1323324970 | FASTKD2 | c.777+145A= (n.777+145A=) n.835+145A= | |
2 | g.206767615A>T | CA63710630 | FASTKD2 | c.777+145A>T (n.777+145A>T) n.835+145A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767616T>C | CA763821798 | FASTKD2 | c.777+146T>C (n.777+146T>C) n.835+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767616T= | CA1323324971 | FASTKD2 | c.777+146T= (n.777+146T=) n.835+146T= | |
2 | g.206767618T>A | CA2662829223 | FASTKD2 | c.777+148T>A (n.777+148T>A) n.835+148T>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767618T>C | CA763821809 | FASTKD2 | c.777+148T>C (n.777+148T>C) n.835+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767618T= | CA1323324972 | FASTKD2 | c.777+148T= (n.777+148T=) n.835+148T= | |
2 | g.206767619_206767620insCAGAA | CA2662829225 | FASTKD2 | c.777+149_777+150insCAGAA (n.777+149_777+150insCAGAA) n.835+149_835+150insCAGAA | gnomAD v4 |
2 | g.206767620_206767622del | CA2662829224 | FASTKD2 | c.777+150_777+152del (n.777+150_777+152del) n.835+150_835+152del | gnomAD v4 |
2 | g.206767621T>C | CA2662829226 | FASTKD2 | c.777+151T>C (n.777+151T>C) n.835+151T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767623T>C | CA1323324974 | FASTKD2 | c.777+153T>C (n.777+153T>C) n.835+153T>C | dbSNP |
2 | g.206767623T= | CA1323324973 | FASTKD2 | c.777+153T= (n.777+153T=) n.835+153T= | |
2 | g.206767624A= | CA1323324975 | FASTKD2 | c.777+154A= (n.777+154A=) n.835+154A= | |
2 | g.206767624A>G | CA63710638 | FASTKD2 | c.777+154A>G (n.777+154A>G) n.835+154A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767625G>A | CA1323324977 | FASTKD2 | c.777+155G>A (n.777+155G>A) n.835+155G>A | dbSNP |
2 | g.206767625G>C | CA539072239 | FASTKD2 | c.777+155G>C (n.777+155G>C) n.835+155G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767625G= | CA1323324976 | FASTKD2 | c.777+155G= (n.777+155G=) n.835+155G= | |
2 | g.206767627G>A | CA1323324979 | FASTKD2 | c.777+157G>A (n.777+157G>A) n.835+157G>A | dbSNP |
2 | g.206767627G= | CA1323324978 | FASTKD2 | c.777+157G= (n.777+157G=) n.835+157G= | |
2 | g.206767629C= | CA1323324980 | FASTKD2 | c.777+159C= (n.777+159C=) n.835+159C= | |
2 | g.206767629C>G | CA763821816 | FASTKD2 | c.777+159C>G (n.777+159C>G) n.835+159C>G | dbSNP |
2 | g.206767629C>T | CA1323324981 | FASTKD2 | c.777+159C>T (n.777+159C>T) n.835+159C>T | dbSNP |
2 | g.206767633A= | CA1323324982 | FASTKD2 | c.777+163A= (n.777+163A=) n.835+163A= | |
2 | g.206767636_206767639dup | CA1323324983 | FASTKD2 | c.777+166_777+169dup (n.777+166_777+169dup) n.835+166_835+169dup | dbSNP |
2 | g.206767636T>C | CA63710644 | FASTKD2 | c.777+166T>C (n.777+166T>C) n.835+166T>C | dbSNP |
2 | g.206767636T= | CA1323324984 | FASTKD2 | c.777+166T= (n.777+166T=) n.835+166T= | |
2 | g.206767638_206767639insACTA | CA1041633798 | FASTKD2 | c.777+168_777+169insACTA (n.777+168_777+169insACTA) n.835+168_835+169insACTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767639_206767642dup | CA2572679471 | FASTKD2 | c.777+169_777+172dup (n.777+169_777+172dup) n.835+169_835+172dup | |
2 | g.206767638A= | CA1323324985 | FASTKD2 | c.777+168A= (n.777+168A=) n.835+168A= | |
2 | g.206767638A>G | CA539072240 | FASTKD2 | c.777+168A>G (n.777+168A>G) n.835+168A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767639G= | CA1323324986 | FASTKD2 | c.777+169G= (n.777+169G=) n.835+169G= | |
2 | g.206767639_206767640insGTTA | CA63710651 | FASTKD2 | c.777+169_777+170insGTTA (n.777+169_777+170insGTTA) n.835+169_835+170insGTTA | dbSNP |
2 | g.206767640del | CA2607292732 | FASTKD2 | c.777+170del (n.777+170del) n.835+170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767640C= | CA1323324987 | FASTKD2 | c.777+170C= (n.777+170C=) n.835+170C= | |
2 | g.206767640C>T | CA63710661 | FASTKD2 | c.777+170C>T (n.777+170C>T) n.835+170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767641T>C | CA1323324989 | FASTKD2 | c.777+171T>C (n.777+171T>C) n.835+171T>C | dbSNP |
2 | g.206767641T= | CA1323324988 | FASTKD2 | c.777+171T= (n.777+171T=) n.835+171T= | |
2 | g.206767642_206767643insGTTA | CA63710670 | FASTKD2 | c.777+172_777+173insGTTA (n.777+172_777+173insGTTA) n.835+172_835+173insGTTA | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767642A= | CA1323324991 | FASTKD2 | c.777+172A= (n.777+172A=) n.835+172A= | |
2 | g.206767642A>G | CA1323324990 | FASTKD2 | c.777+172A>G (n.777+172A>G) n.835+172A>G | dbSNP |
2 | g.206767642_206767643insG | CA2607292733 | FASTKD2 | c.777+172_777+173insG (n.777+172_777+173insG) n.835+172_835+173insG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767643T>G | CA63710676 | FASTKD2 | c.777+173T>G (n.777+173T>G) n.835+173T>G | dbSNP |
2 | g.206767643T= | CA1323324992 | FASTKD2 | c.777+173T= (n.777+173T=) n.835+173T= | |
2 | g.206767645T>A | CA2754013379 | FASTKD2 | c.777+175T>A (n.777+175T>A) n.835+175T>A | |
2 | g.206767646T>A | CA63710707 | FASTKD2 | c.777+176T>A (n.777+176T>A) n.835+176T>A | dbSNP |
2 | g.206767646T>C | CA1323324994 | FASTKD2 | c.777+176T>C (n.777+176T>C) n.835+176T>C | dbSNP |
2 | g.206767646T= | CA1323324993 | FASTKD2 | c.777+176T= (n.777+176T=) n.835+176T= | |
2 | g.206767647C= | CA1323324995 | FASTKD2 | c.777+177C= (n.777+177C=) n.835+177C= | |
2 | g.206767647C>T | CA63710709 | FASTKD2 | c.777+177C>T (n.777+177C>T) n.835+177C>T | dbSNP |
2 | g.206767649_206767650delinsTC | CA1323324996 | FASTKD2 | c.777+179_777+180delinsTC (n.777+179_777+180delinsTC) n.835+179_835+180delinsTC | |
2 | g.206767651del | CA1323324997 | FASTKD2 | c.777+181del (n.777+181del) n.835+181del | dbSNP |
2 | g.206767651C= | CA1323324998 | FASTKD2 | c.777+181C= (n.777+181C=) n.835+181C= | |
2 | g.206767651C>T | CA1323324999 | FASTKD2 | c.777+181C>T (n.777+181C>T) n.835+181C>T | dbSNP |
2 | g.206767654T>C | CA1041633802 | FASTKD2 | c.777+184T>C (n.777+184T>C) n.835+184T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767654T= | CA1323325000 | FASTKD2 | c.777+184T= (n.777+184T=) n.835+184T= | |
2 | g.206767656G>T | CA2754013380 | FASTKD2 | c.777+186G>T (n.777+186G>T) n.835+186G>T |