Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206767510T>A | CA2074958 | FASTKD2 | c.777+40T>A (n.777+40T>A) n.835+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767510T>C | CA2662829175 | FASTKD2 | c.777+40T>C (n.777+40T>C) n.835+40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767510T>G | CA2754013376 | FASTKD2 | c.777+40T>G (n.777+40T>G) n.835+40T>G | |
2 | g.206767510T= | CA1323324928 | FASTKD2 | c.777+40T= (n.777+40T=) n.835+40T= | |
2 | g.206767517_206767529del | CA2662829176 | FASTKD2 | c.777+47_777+59del (n.777+47_777+59del) n.835+47_835+59del | gnomAD v4 |
2 | g.206767513G>A | CA2662829177 | FASTKD2 | c.777+43G>A (n.777+43G>A) n.835+43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767513G>T | CA2662829178 | FASTKD2 | c.777+43G>T (n.777+43G>T) n.835+43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767515A>T | CA2662829179 | FASTKD2 | c.777+45A>T (n.777+45A>T) n.835+45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767517A= | CA1323324929 | FASTKD2 | c.777+47A= (n.777+47A=) n.835+47A= | |
2 | g.206767518T>C | CA2577223942 | FASTKD2 | c.777+48T>C (n.777+48T>C) n.835+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767521dup | CA539072229 | FASTKD2 | c.777+51dup (n.777+51dup) n.835+51dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767522G>A | CA2577223943 | FASTKD2 | c.777+52G>A (n.777+52G>A) n.835+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767523A>G | CA2662829180 | FASTKD2 | c.777+53A>G (n.777+53A>G) n.835+53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767528A= | CA1323324930 | FASTKD2 | c.777+58A= (n.777+58A=) n.835+58A= | |
2 | g.206767528A>C | CA1323324931 | FASTKD2 | c.777+58A>C (n.777+58A>C) n.835+58A>C | dbSNP |
2 | g.206767529T>C | CA1041633761 | FASTKD2 | c.777+59T>C (n.777+59T>C) n.835+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767529T= | CA1323324932 | FASTKD2 | c.777+59T= (n.777+59T=) n.835+59T= | |
2 | g.206767530G>A | CA2577223944 | FASTKD2 | c.777+60G>A (n.777+60G>A) n.835+60G>A | |
2 | g.206767532A>G | CA2662829181 | FASTKD2 | c.777+62A>G (n.777+62A>G) n.835+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767533G>A | CA2505692156 | FASTKD2 | c.777+63G>A (n.777+63G>A) n.835+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767533G>T | CA2662829182 | FASTKD2 | c.777+63G>T (n.777+63G>T) n.835+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767534G>A | CA63710552 | FASTKD2 | c.777+64G>A (n.777+64G>A) n.835+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767534G= | CA1323324933 | FASTKD2 | c.777+64G= (n.777+64G=) n.835+64G= | |
2 | g.206767534G>T | CA2662829183 | FASTKD2 | c.777+64G>T (n.777+64G>T) n.835+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767535G>A | CA63710559 | FASTKD2 | c.777+65G>A (n.777+65G>A) n.835+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767535G= | CA1323324934 | FASTKD2 | c.777+65G= (n.777+65G=) n.835+65G= | |
2 | g.206767535G>T | CA1323324935 | FASTKD2 | c.777+65G>T (n.777+65G>T) n.835+65G>T | dbSNP |
2 | g.206767539_206767540del | CA2577223945 | FASTKD2 | c.777+69_777+70del (n.777+69_777+70del) n.835+69_835+70del | |
2 | g.206767537T>C | CA2662829185 | FASTKD2 | c.777+67T>C (n.777+67T>C) n.835+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767537T>G | CA2662829184 | FASTKD2 | c.777+67T>G (n.777+67T>G) n.835+67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767538A= | CA1323324936 | FASTKD2 | c.777+68A= (n.777+68A=) n.835+68A= | |
2 | g.206767538A>G | CA539072230 | FASTKD2 | c.777+68A>G (n.777+68A>G) n.835+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767541_206767544del | CA2662829186 | FASTKD2 | c.777+71_777+74del (n.777+71_777+74del) n.835+71_835+74del | gnomAD v4 |
2 | g.206767539T>A | CA2577223946 | FASTKD2 | c.777+69T>A (n.777+69T>A) n.835+69T>A | |
2 | g.206767539T>C | CA2577223947 | FASTKD2 | c.777+69T>C (n.777+69T>C) n.835+69T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767539T>G | CA2662829187 | FASTKD2 | c.777+69T>G (n.777+69T>G) n.835+69T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767541G>C | CA63710569 | FASTKD2 | c.777+71G>C (n.777+71G>C) n.835+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767541G= | CA1323324937 | FASTKD2 | c.777+71G= (n.777+71G=) n.835+71G= | |
2 | g.206767542A>C | CA2577223948 | FASTKD2 | c.777+72A>C (n.777+72A>C) n.835+72A>C | |
2 | g.206767543T>C | CA2662829188 | FASTKD2 | c.777+73T>C (n.777+73T>C) n.835+73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767543T>G | CA2662829189 | FASTKD2 | c.777+73T>G (n.777+73T>G) n.835+73T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767544A>C | CA2662829190 | FASTKD2 | c.777+74A>C (n.777+74A>C) n.835+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767545T>C | CA763821747 | FASTKD2 | c.777+75T>C (n.777+75T>C) n.835+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767545T>G | CA2662829191 | FASTKD2 | c.777+75T>G (n.777+75T>G) n.835+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767545T= | CA1323324938 | FASTKD2 | c.777+75T= (n.777+75T=) n.835+75T= | |
2 | g.206767547T>G | CA2662829192 | FASTKD2 | c.777+77T>G (n.777+77T>G) n.835+77T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767548A>C | CA2662829193 | FASTKD2 | c.777+78A>C (n.777+78A>C) n.835+78A>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767549G>T | CA2662829194 | FASTKD2 | c.777+79G>T (n.777+79G>T) n.835+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767550C>A | CA2577223949 | FASTKD2 | c.777+80C>A (n.777+80C>A) n.835+80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767550C>G | CA2577223950 | FASTKD2 | c.777+80C>G (n.777+80C>G) n.835+80C>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767551C>A | CA2577223951 | FASTKD2 | c.777+81C>A (n.777+81C>A) n.835+81C>A | |
2 | g.206767552T>C | CA2662829195 | FASTKD2 | c.777+82T>C (n.777+82T>C) n.835+82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767556T>A | CA2577223952 | FASTKD2 | c.777+86T>A (n.777+86T>A) n.835+86T>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767556_206767561delinsTAAAAG | CA1323324939 | FASTKD2 | c.777+86_777+91delinsTAAAAG (n.777+86_777+91delinsTAAAAG) n.835+86_835+91delinsTAAAAG | |
2 | g.206767559_206767560del | CA2662829196 | FASTKD2 | c.777+89_777+90del (n.777+89_777+90del) n.835+89_835+90del | gnomAD v4 |
2 | g.206767558_206767562del | CA63710599 | FASTKD2 | c.777+88_777+92del (n.777+88_777+92del) n.835+88_835+92del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767558A= | CA1323324940 | FASTKD2 | c.777+88A= (n.777+88A=) n.835+88A= | |
2 | g.206767558A>G | CA63710604 | FASTKD2 | c.777+88A>G (n.777+88A>G) n.835+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767559A>G | CA2662829197 | FASTKD2 | c.777+89A>G (n.777+89A>G) n.835+89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767559_206767561delinsAAG | CA1323324941 | FASTKD2 | c.777+89_777+91delinsAAG (n.777+89_777+91delinsAAG) n.835+89_835+91delinsAAG | |
2 | g.206767563_206767564del | CA1323324942 | FASTKD2 | c.777+93_777+94del (n.777+93_777+94del) n.835+93_835+94del | dbSNP |
2 | g.206767561G= | CA1323324943 | FASTKD2 | c.777+91G= (n.777+91G=) n.835+91G= | |
2 | g.206767561G>T | CA539072233 | FASTKD2 | c.777+91G>T (n.777+91G>T) n.835+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767562A>G | CA2662829198 | FASTKD2 | c.777+92A>G (n.777+92A>G) n.835+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767563G>A | CA763821760 | FASTKD2 | c.777+93G>A (n.777+93G>A) n.835+93G>A | dbSNP |
2 | g.206767563G>C | CA63710614 | FASTKD2 | c.777+93G>C (n.777+93G>C) n.835+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767563G= | CA1323324944 | FASTKD2 | c.777+93G= (n.777+93G=) n.835+93G= | |
2 | g.206767564A= | CA1323324945 | FASTKD2 | c.777+94A= (n.777+94A=) n.835+94A= | |
2 | g.206767564A>G | CA63710620 | FASTKD2 | c.777+94A>G (n.777+94A>G) n.835+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767565C>A | CA2577223953 | FASTKD2 | c.777+95C>A (n.777+95C>A) n.835+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767565C= | CA1323324946 | FASTKD2 | c.777+95C= (n.777+95C=) n.835+95C= | |
2 | g.206767565C>T | CA1041633787 | FASTKD2 | c.777+95C>T (n.777+95C>T) n.835+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767566T>A | CA2577223954 | FASTKD2 | c.777+96T>A (n.777+96T>A) n.835+96T>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767567_206767568del | CA2662829199 | FASTKD2 | c.777+97_777+98del (n.777+97_777+98del) n.835+97_835+98del | gnomAD v4 |
2 | g.206767567A>G | CA2577223955 | FASTKD2 | c.777+97A>G (n.777+97A>G) n.835+97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767568T>G | CA539072234 | FASTKD2 | c.777+98T>G (n.777+98T>G) n.835+98T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767569C>A | CA2662829200 | FASTKD2 | c.777+99C>A (n.777+99C>A) n.835+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767569C= | CA1323324947 | FASTKD2 | c.777+99C= (n.777+99C=) n.835+99C= | |
2 | g.206767569C>T | CA539072235 | FASTKD2 | c.777+99C>T (n.777+99C>T) n.835+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767570A= | CA1323324948 | FASTKD2 | c.777+100A= (n.777+100A=) n.835+100A= | |
2 | g.206767570A>G | CA539072236 | FASTKD2 | c.777+100A>G (n.777+100A>G) n.835+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767570_206767574del | CA2662829201 | FASTKD2 | c.777+100_777+104del (n.777+100_777+104del) n.835+100_835+104del | gnomAD v4 |
2 | g.206767572A= | CA1323324949 | FASTKD2 | c.777+102A= (n.777+102A=) n.835+102A= | |
2 | g.206767572A>G | CA539072237 | FASTKD2 | c.777+102A>G (n.777+102A>G) n.835+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767574G>A | CA1323324951 | FASTKD2 | c.777+104G>A (n.777+104G>A) n.835+104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767574G= | CA1323324950 | FASTKD2 | c.777+104G= (n.777+104G=) n.835+104G= | |
2 | g.206767574G>T | CA1323324952 | FASTKD2 | c.777+104G>T (n.777+104G>T) n.835+104G>T | dbSNP |
2 | g.206767579G>T | CA2662829203 | FASTKD2 | c.777+109G>T (n.777+109G>T) n.835+109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767580del | CA2662829202 | FASTKD2 | c.777+110del (n.777+110del) n.835+110del | gnomAD v4 |
2 | g.206767580G>A | CA2754013377 | FASTKD2 | c.777+110G>A (n.777+110G>A) n.835+110G>A | |
2 | g.206767583G>C | CA2662829204 | FASTKD2 | c.777+113G>C (n.777+113G>C) n.835+113G>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767583_206767588delinsGTTTCC | CA1323324953 | FASTKD2 | c.777+113_777+118delinsGTTTCC (n.777+113_777+118delinsGTTTCC) n.835+113_835+118delinsGTTTCC | |
2 | g.206767584T>C | CA763821787 | FASTKD2 | c.777+114T>C (n.777+114T>C) n.835+114T>C | dbSNP |
2 | g.206767584T= | CA1323324955 | FASTKD2 | c.777+114T= (n.777+114T=) n.835+114T= | |
2 | g.206767586dup | CA2662829205 | FASTKD2 | c.777+116dup (n.777+116dup) n.835+116dup | gnomAD v4 |
2 | g.206767587_206767591del | CA1323324954 | FASTKD2 | c.777+117_777+121del (n.777+117_777+121del) n.835+117_835+121del | dbSNP |
2 | g.206767585T>G | CA1323324956 | FASTKD2 | c.777+115T>G (n.777+115T>G) n.835+115T>G | dbSNP |
2 | g.206767585T= | CA1323324957 | FASTKD2 | c.777+115T= (n.777+115T=) n.835+115T= | |
2 | g.206767586T>C | CA2662829206 | FASTKD2 | c.777+116T>C (n.777+116T>C) n.835+116T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767586T>G | CA2662829207 | FASTKD2 | c.777+116T>G (n.777+116T>G) n.835+116T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767587C>G | CA647801856 | FASTKD2 | c.777+117C>G (n.777+117C>G) n.835+117C>G | COSMIC |
2 | g.206767587C>T | CA2662829208 | FASTKD2 | c.777+117C>T (n.777+117C>T) n.835+117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767588C>A | CA2662829209 | FASTKD2 | c.777+118C>A (n.777+118C>A) n.835+118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767592A= | CA1323324958 | FASTKD2 | c.777+122A= (n.777+122A=) n.835+122A= | |
2 | g.206767592A>C | CA2662829210 | FASTKD2 | c.777+122A>C (n.777+122A>C) n.835+122A>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767592A>G | CA1323324959 | FASTKD2 | c.777+122A>G (n.777+122A>G) n.835+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767592A>T | CA2570837689 | FASTKD2 | c.777+122A>T (n.777+122A>T) n.835+122A>T | |
2 | g.206767593T>C | CA763821789 | FASTKD2 | c.777+123T>C (n.777+123T>C) n.835+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767593T= | CA1323324960 | FASTKD2 | c.777+123T= (n.777+123T=) n.835+123T= | |
2 | g.206767594A>C | CA2662829211 | FASTKD2 | c.777+124A>C (n.777+124A>C) n.835+124A>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767598A= | CA1323324961 | FASTKD2 | c.777+128A= (n.777+128A=) n.835+128A= | |
2 | g.206767598A>G | CA763821793 | FASTKD2 | c.777+128A>G (n.777+128A>G) n.835+128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767602C>A | CA2662829212 | FASTKD2 | c.777+132C>A (n.777+132C>A) n.835+132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767602C>T | CA2662829213 | FASTKD2 | c.777+132C>T (n.777+132C>T) n.835+132C>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767603T>C | CA2662829214 | FASTKD2 | c.777+133T>C (n.777+133T>C) n.835+133T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767604G>A | CA2662829215 | FASTKD2 | c.777+134G>A (n.777+134G>A) n.835+134G>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767605C>A | CA2662829216 | FASTKD2 | c.777+135C>A (n.777+135C>A) n.835+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767605C>T | CA2662829217 | FASTKD2 | c.777+135C>T (n.777+135C>T) n.835+135C>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767606A= | CA1323324962 | FASTKD2 | c.777+136A= (n.777+136A=) n.835+136A= | |
2 | g.206767606A>G | CA539072238 | FASTKD2 | c.777+136A>G (n.777+136A>G) n.835+136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767606A>T | CA2754013378 | FASTKD2 | c.777+136A>T (n.777+136A>T) n.835+136A>T | |
2 | g.206767608A= | CA1323324964 | FASTKD2 | c.777+138A= (n.777+138A=) n.835+138A= | |
2 | g.206767608A>G | CA1323324963 | FASTKD2 | c.777+138A>G (n.777+138A>G) n.835+138A>G | dbSNP |
2 | g.206767610A>G | CA2662829218 | FASTKD2 | c.777+140A>G (n.777+140A>G) n.835+140A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767610_206767614delinsATATT | CA1323324965 | FASTKD2 | c.777+140_777+144delinsATATT (n.777+140_777+144delinsATATT) n.835+140_835+144delinsATATT |