Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206767471G>A | CA2074943 | FASTKD2 | c.777+1G>A (n.777+1G>A) n.835+1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767471G>C | CA350073552 | FASTKD2 | c.777+1G>C (n.777+1G>C) n.835+1G>C | |
2 | g.206767471G= | CA1323324906 | FASTKD2 | c.777+1G= (n.777+1G=) n.835+1G= | |
2 | g.206767471G>T | CA350073554 | FASTKD2 | c.777+1G>T (n.777+1G>T) n.835+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767471_206767476delinsGTAAAA | CA1323324907 | FASTKD2 | c.777+1_777+6delinsGTAAAA (n.777+1_777+6delinsGTAAAA) n.835+1_835+6delinsGTAAAA | |
2 | g.206767472T>A | CA350073555 | FASTKD2 | c.777+2T>A (n.777+2T>A) n.835+2T>A | |
2 | g.206767472T>C | CA350073557 | FASTKD2 | c.777+2T>C (n.777+2T>C) n.835+2T>C | |
2 | g.206767472T>G | CA350073559 | FASTKD2 | c.777+2T>G (n.777+2T>G) n.835+2T>G | |
2 | g.206767477_206767481del | CA763821680 | FASTKD2 | c.777+7_777+11del (n.777+7_777+11del) n.835+7_835+11del | dbSNP |
2 | g.206767473A= | CA1323324908 | FASTKD2 | c.777+3A= (n.777+3A=) n.835+3A= | |
2 | g.206767473A>G | CA2074944 | FASTKD2 | c.777+3A>G (n.777+3A>G) n.835+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767476A= | CA1323324909 | FASTKD2 | c.777+6A= (n.777+6A=) n.835+6A= | |
2 | g.206767476A>G | CA2074945 | FASTKD2 | c.777+6A>G (n.777+6A>G) n.835+6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767477T>G | CA763821685 | FASTKD2 | c.777+7T>G (n.777+7T>G) n.835+7T>G | dbSNP |
2 | g.206767477T= | CA1323324910 | FASTKD2 | c.777+7T= (n.777+7T=) n.835+7T= | |
2 | g.206767477dup | CA2074946 | FASTKD2 | c.777+7dup (n.777+7dup) n.835+7dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767478A>T | CA2577223930 | FASTKD2 | c.777+8A>T (n.777+8A>T) n.835+8A>T | |
2 | g.206767482del | CA2662829160 | FASTKD2 | c.777+12del (n.777+12del) n.835+12del | gnomAD v4 |
2 | g.206767479A>G | CA2662829161 | FASTKD2 | c.777+9A>G (n.777+9A>G) n.835+9A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767481_206767484delinsAAGG | CA1323324911 | FASTKD2 | c.777+11_777+14delinsAAGG (n.777+11_777+14delinsAAGG) n.835+11_835+14delinsAAGG | |
2 | g.206767482_206767483insACCAAACACACCCAACACA | CA2754013372 | FASTKD2 | c.777+12_777+13insACCAAACACACCCAACACA (n.777+12_777+13insACCAAACACACCCAACACA) n.835+12_835+13insACCAAACACACCCAACACA | |
2 | g.206767484_206767486del | CA2074947 | FASTKD2 | c.777+14_777+16del (n.777+14_777+16del) n.835+14_835+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767483G>T | CA2662829162 | FASTKD2 | c.777+13G>T (n.777+13G>T) n.835+13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767484G>A | CA2074948 | FASTKD2 | c.777+14G>A (n.777+14G>A) n.835+14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767484G= | CA1323324912 | FASTKD2 | c.777+14G= (n.777+14G=) n.835+14G= | |
2 | g.206767484G>T | CA2662829163 | FASTKD2 | c.777+14G>T (n.777+14G>T) n.835+14G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767486G>A | CA2074949 | FASTKD2 | c.777+16G>A (n.777+16G>A) n.835+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767486G= | CA1323324914 | FASTKD2 | c.777+16G= (n.777+16G=) n.835+16G= | |
2 | g.206767486G>T | CA1323324913 | FASTKD2 | c.777+16G>T (n.777+16G>T) n.835+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767488T>C | CA2074950 | FASTKD2 | c.777+18T>C (n.777+18T>C) n.835+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767488T= | CA1323324915 | FASTKD2 | c.777+18T= (n.777+18T=) n.835+18T= | |
2 | g.206767490T>A | CA2662829164 | FASTKD2 | c.777+20T>A (n.777+20T>A) n.835+20T>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767491A>G | CA2662829165 | FASTKD2 | c.777+21A>G (n.777+21A>G) n.835+21A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767494C>A | CA2662829166 | FASTKD2 | c.777+24C>A (n.777+24C>A) n.835+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767494C= | CA1323324916 | FASTKD2 | c.777+24C= (n.777+24C=) n.835+24C= | |
2 | g.206767494C>G | CA2074951 | FASTKD2 | c.777+24C>G (n.777+24C>G) n.835+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767494C>T | CA2074952 | FASTKD2 | c.777+24C>T (n.777+24C>T) n.835+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767495A= | CA1323324918 | FASTKD2 | c.777+25A= (n.777+25A=) n.835+25A= | |
2 | g.206767495A>C | CA1323324917 | FASTKD2 | c.777+25A>C (n.777+25A>C) n.835+25A>C | dbSNP |
2 | g.206767495A>G | CA2074953 | FASTKD2 | c.777+25A>G (n.777+25A>G) n.835+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767495A>T | CA2074955 | FASTKD2 | c.777+25A>T (n.777+25A>T) n.835+25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767495_206767496delinsAT | CA1323324919 | FASTKD2 | c.777+25_777+26delinsAT (n.777+25_777+26delinsAT) n.835+25_835+26delinsAT | |
2 | g.206767496del | CA2074954 | FASTKD2 | c.777+26del (n.777+26del) n.835+26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767496T>C | CA763821711 | FASTKD2 | c.777+26T>C (n.777+26T>C) n.835+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767496T= | CA1323324920 | FASTKD2 | c.777+26T= (n.777+26T=) n.835+26T= | |
2 | g.206767497G>A | CA2074956 | FASTKD2 | c.777+27G>A (n.777+27G>A) n.835+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767497G>C | CA2754013374 | FASTKD2 | c.777+27G>C (n.777+27G>C) n.835+27G>C | |
2 | g.206767497G= | CA1323324921 | FASTKD2 | c.777+27G= (n.777+27G=) n.835+27G= | |
2 | g.206767497G>T | CA2662829167 | FASTKD2 | c.777+27G>T (n.777+27G>T) n.835+27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767498C>A | CA2662829168 | FASTKD2 | c.777+28C>A (n.777+28C>A) n.835+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767499A= | CA1323324922 | FASTKD2 | c.777+29A= (n.777+29A=) n.835+29A= | |
2 | g.206767499A>G | CA2701333595 | FASTKD2 | c.777+29A>G (n.777+29A>G) n.835+29A>G | dbSNP |
2 | g.206767499A>T | CA63710520 | FASTKD2 | c.777+29A>T (n.777+29A>T) n.835+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767501T>C | CA2662829169 | FASTKD2 | c.777+31T>C (n.777+31T>C) n.835+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767501T>G | CA2662829170 | FASTKD2 | c.777+31T>G (n.777+31T>G) n.835+31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767502T>A | CA763821716 | FASTKD2 | c.777+32T>A (n.777+32T>A) n.835+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767502T= | CA1323324923 | FASTKD2 | c.777+32T= (n.777+32T=) n.835+32T= | |
2 | g.206767504C>A | CA2662829171 | FASTKD2 | c.777+34C>A (n.777+34C>A) n.835+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767504C= | CA1323324924 | FASTKD2 | c.777+34C= (n.777+34C=) n.835+34C= | |
2 | g.206767504C>T | CA2074957 | FASTKD2 | c.777+34C>T (n.777+34C>T) n.835+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767506T>C | CA2662829172 | FASTKD2 | c.777+36T>C (n.777+36T>C) n.835+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767507G>A | CA1323324926 | FASTKD2 | c.777+37G>A (n.777+37G>A) n.835+37G>A | dbSNP |
2 | g.206767507G= | CA1323324925 | FASTKD2 | c.777+37G= (n.777+37G=) n.835+37G= | |
2 | g.206767507G>T | CA2662829173 | FASTKD2 | c.777+37G>T (n.777+37G>T) n.835+37G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767508A>G | CA2662829174 | FASTKD2 | c.777+38A>G (n.777+38A>G) n.835+38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767509T>G | CA539072224 | FASTKD2 | c.777+39T>G (n.777+39T>G) n.835+39T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767509T= | CA1323324927 | FASTKD2 | c.777+39T= (n.777+39T=) n.835+39T= | |
2 | g.206767510T>A | CA2074958 | FASTKD2 | c.777+40T>A (n.777+40T>A) n.835+40T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767510T>C | CA2662829175 | FASTKD2 | c.777+40T>C (n.777+40T>C) n.835+40T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767510T>G | CA2754013376 | FASTKD2 | c.777+40T>G (n.777+40T>G) n.835+40T>G | |
2 | g.206767510T= | CA1323324928 | FASTKD2 | c.777+40T= (n.777+40T=) n.835+40T= | |
2 | g.206767517_206767529del | CA2662829176 | FASTKD2 | c.777+47_777+59del (n.777+47_777+59del) n.835+47_835+59del | gnomAD v4 |
2 | g.206767513G>A | CA2662829177 | FASTKD2 | c.777+43G>A (n.777+43G>A) n.835+43G>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767513G>T | CA2662829178 | FASTKD2 | c.777+43G>T (n.777+43G>T) n.835+43G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767515A>T | CA2662829179 | FASTKD2 | c.777+45A>T (n.777+45A>T) n.835+45A>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767517A= | CA1323324929 | FASTKD2 | c.777+47A= (n.777+47A=) n.835+47A= | |
2 | g.206767518T>C | CA2577223942 | FASTKD2 | c.777+48T>C (n.777+48T>C) n.835+48T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767521dup | CA539072229 | FASTKD2 | c.777+51dup (n.777+51dup) n.835+51dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767522G>A | CA2577223943 | FASTKD2 | c.777+52G>A (n.777+52G>A) n.835+52G>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767523A>G | CA2662829180 | FASTKD2 | c.777+53A>G (n.777+53A>G) n.835+53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767528A= | CA1323324930 | FASTKD2 | c.777+58A= (n.777+58A=) n.835+58A= | |
2 | g.206767528A>C | CA1323324931 | FASTKD2 | c.777+58A>C (n.777+58A>C) n.835+58A>C | dbSNP |
2 | g.206767529T>C | CA1041633761 | FASTKD2 | c.777+59T>C (n.777+59T>C) n.835+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767529T= | CA1323324932 | FASTKD2 | c.777+59T= (n.777+59T=) n.835+59T= | |
2 | g.206767530G>A | CA2577223944 | FASTKD2 | c.777+60G>A (n.777+60G>A) n.835+60G>A | |
2 | g.206767532A>G | CA2662829181 | FASTKD2 | c.777+62A>G (n.777+62A>G) n.835+62A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767533G>A | CA2505692156 | FASTKD2 | c.777+63G>A (n.777+63G>A) n.835+63G>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767533G>T | CA2662829182 | FASTKD2 | c.777+63G>T (n.777+63G>T) n.835+63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767534G>A | CA63710552 | FASTKD2 | c.777+64G>A (n.777+64G>A) n.835+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767534G= | CA1323324933 | FASTKD2 | c.777+64G= (n.777+64G=) n.835+64G= | |
2 | g.206767534G>T | CA2662829183 | FASTKD2 | c.777+64G>T (n.777+64G>T) n.835+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767535G>A | CA63710559 | FASTKD2 | c.777+65G>A (n.777+65G>A) n.835+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767535G= | CA1323324934 | FASTKD2 | c.777+65G= (n.777+65G=) n.835+65G= | |
2 | g.206767535G>T | CA1323324935 | FASTKD2 | c.777+65G>T (n.777+65G>T) n.835+65G>T | dbSNP |
2 | g.206767539_206767540del | CA2577223945 | FASTKD2 | c.777+69_777+70del (n.777+69_777+70del) n.835+69_835+70del | |
2 | g.206767537T>C | CA2662829185 | FASTKD2 | c.777+67T>C (n.777+67T>C) n.835+67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767537T>G | CA2662829184 | FASTKD2 | c.777+67T>G (n.777+67T>G) n.835+67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767538A= | CA1323324936 | FASTKD2 | c.777+68A= (n.777+68A=) n.835+68A= | |
2 | g.206767538A>G | CA539072230 | FASTKD2 | c.777+68A>G (n.777+68A>G) n.835+68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767541_206767544del | CA2662829186 | FASTKD2 | c.777+71_777+74del (n.777+71_777+74del) n.835+71_835+74del | gnomAD v4 |
2 | g.206767539T>A | CA2577223946 | FASTKD2 | c.777+69T>A (n.777+69T>A) n.835+69T>A | |
2 | g.206767539T>C | CA2577223947 | FASTKD2 | c.777+69T>C (n.777+69T>C) n.835+69T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767539T>G | CA2662829187 | FASTKD2 | c.777+69T>G (n.777+69T>G) n.835+69T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767541G>C | CA63710569 | FASTKD2 | c.777+71G>C (n.777+71G>C) n.835+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767541G= | CA1323324937 | FASTKD2 | c.777+71G= (n.777+71G=) n.835+71G= | |
2 | g.206767542A>C | CA2577223948 | FASTKD2 | c.777+72A>C (n.777+72A>C) n.835+72A>C | |
2 | g.206767543T>C | CA2662829188 | FASTKD2 | c.777+73T>C (n.777+73T>C) n.835+73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767543T>G | CA2662829189 | FASTKD2 | c.777+73T>G (n.777+73T>G) n.835+73T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767544A>C | CA2662829190 | FASTKD2 | c.777+74A>C (n.777+74A>C) n.835+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767545T>C | CA763821747 | FASTKD2 | c.777+75T>C (n.777+75T>C) n.835+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767545T>G | CA2662829191 | FASTKD2 | c.777+75T>G (n.777+75T>G) n.835+75T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767545T= | CA1323324938 | FASTKD2 | c.777+75T= (n.777+75T=) n.835+75T= | |
2 | g.206767547T>G | CA2662829192 | FASTKD2 | c.777+77T>G (n.777+77T>G) n.835+77T>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767548A>C | CA2662829193 | FASTKD2 | c.777+78A>C (n.777+78A>C) n.835+78A>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767549G>T | CA2662829194 | FASTKD2 | c.777+79G>T (n.777+79G>T) n.835+79G>T | gnomAD v4 |
2 | g.206767550C>A | CA2577223949 | FASTKD2 | c.777+80C>A (n.777+80C>A) n.835+80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767550C>G | CA2577223950 | FASTKD2 | c.777+80C>G (n.777+80C>G) n.835+80C>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767551C>A | CA2577223951 | FASTKD2 | c.777+81C>A (n.777+81C>A) n.835+81C>A | |
2 | g.206767552T>C | CA2662829195 | FASTKD2 | c.777+82T>C (n.777+82T>C) n.835+82T>C | gnomAD v4 |
2 | g.206767556T>A | CA2577223952 | FASTKD2 | c.777+86T>A (n.777+86T>A) n.835+86T>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767556_206767561delinsTAAAAG | CA1323324939 | FASTKD2 | c.777+86_777+91delinsTAAAAG (n.777+86_777+91delinsTAAAAG) n.835+86_835+91delinsTAAAAG | |
2 | g.206767559_206767560del | CA2662829196 | FASTKD2 | c.777+89_777+90del (n.777+89_777+90del) n.835+89_835+90del | gnomAD v4 |
2 | g.206767558_206767562del | CA63710599 | FASTKD2 | c.777+88_777+92del (n.777+88_777+92del) n.835+88_835+92del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206767558A= | CA1323324940 | FASTKD2 | c.777+88A= (n.777+88A=) n.835+88A= | |
2 | g.206767558A>G | CA63710604 | FASTKD2 | c.777+88A>G (n.777+88A>G) n.835+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767559A>G | CA2662829197 | FASTKD2 | c.777+89A>G (n.777+89A>G) n.835+89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767559_206767561delinsAAG | CA1323324941 | FASTKD2 | c.777+89_777+91delinsAAG (n.777+89_777+91delinsAAG) n.835+89_835+91delinsAAG | |
2 | g.206767563_206767564del | CA1323324942 | FASTKD2 | c.777+93_777+94del (n.777+93_777+94del) n.835+93_835+94del | dbSNP |
2 | g.206767561G= | CA1323324943 | FASTKD2 | c.777+91G= (n.777+91G=) n.835+91G= | |
2 | g.206767561G>T | CA539072233 | FASTKD2 | c.777+91G>T (n.777+91G>T) n.835+91G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767562A>G | CA2662829198 | FASTKD2 | c.777+92A>G (n.777+92A>G) n.835+92A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767563G>A | CA763821760 | FASTKD2 | c.777+93G>A (n.777+93G>A) n.835+93G>A | dbSNP |
2 | g.206767563G>C | CA63710614 | FASTKD2 | c.777+93G>C (n.777+93G>C) n.835+93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767563G= | CA1323324944 | FASTKD2 | c.777+93G= (n.777+93G=) n.835+93G= | |
2 | g.206767564A= | CA1323324945 | FASTKD2 | c.777+94A= (n.777+94A=) n.835+94A= | |
2 | g.206767564A>G | CA63710620 | FASTKD2 | c.777+94A>G (n.777+94A>G) n.835+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767565C>A | CA2577223953 | FASTKD2 | c.777+95C>A (n.777+95C>A) n.835+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767565C= | CA1323324946 | FASTKD2 | c.777+95C= (n.777+95C=) n.835+95C= | |
2 | g.206767565C>T | CA1041633787 | FASTKD2 | c.777+95C>T (n.777+95C>T) n.835+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767566T>A | CA2577223954 | FASTKD2 | c.777+96T>A (n.777+96T>A) n.835+96T>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767567_206767568del | CA2662829199 | FASTKD2 | c.777+97_777+98del (n.777+97_777+98del) n.835+97_835+98del | gnomAD v4 |
2 | g.206767567A>G | CA2577223955 | FASTKD2 | c.777+97A>G (n.777+97A>G) n.835+97A>G | gnomAD v4 |
2 | g.206767568T>G | CA539072234 | FASTKD2 | c.777+98T>G (n.777+98T>G) n.835+98T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206767569C>A | CA2662829200 | FASTKD2 | c.777+99C>A (n.777+99C>A) n.835+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.206767569C= | CA1323324947 | FASTKD2 | c.777+99C= (n.777+99C=) n.835+99C= | |
2 | g.206767569C>T | CA539072235 | FASTKD2 | c.777+99C>T (n.777+99C>T) n.835+99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767570A= | CA1323324948 | FASTKD2 | c.777+100A= (n.777+100A=) n.835+100A= | |
2 | g.206767570A>G | CA539072236 | FASTKD2 | c.777+100A>G (n.777+100A>G) n.835+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206767570_206767574del | CA2662829201 | FASTKD2 | c.777+100_777+104del (n.777+100_777+104del) n.835+100_835+104del | gnomAD v4 |