UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20657448_20657450del | CA1086669757 | CDKAL1 | c.371+8071_371+8073del (n.371+8071_371+8073del) n.538+8071_538+8073del n.651+8071_651+8073del c.-384+8071_-384+8073del (n.-384+8071_-384+8073del) n.543+8071_543+8073del n.938+8071_938+8073del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657450C>G | CA2516954817 | CDKAL1 | c.371+8073C>G (n.371+8073C>G) n.538+8073C>G n.651+8073C>G c.-384+8073C>G (n.-384+8073C>G) n.543+8073C>G n.938+8073C>G | |
| 6 | g.20657454C= | CA1614696023 | CDKAL1 | c.371+8077C= (n.371+8077C=) n.538+8077C= n.651+8077C= c.-384+8077C= (n.-384+8077C=) n.543+8077C= n.938+8077C= | |
| 6 | g.20657454C>T | CA135707499 | CDKAL1 | c.371+8077C>T (n.371+8077C>T) n.538+8077C>T n.651+8077C>T c.-384+8077C>T (n.-384+8077C>T) n.543+8077C>T n.938+8077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657455G>A | CA822962300 | CDKAL1 | c.371+8078G>A (n.371+8078G>A) n.538+8078G>A n.651+8078G>A c.-384+8078G>A (n.-384+8078G>A) n.543+8078G>A n.938+8078G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657455G= | CA1614696025 | CDKAL1 | c.371+8078G= (n.371+8078G=) n.538+8078G= n.651+8078G= c.-384+8078G= (n.-384+8078G=) n.543+8078G= n.938+8078G= | |
| 6 | g.20657455G>T | CA1614696030 | CDKAL1 | c.371+8078G>T (n.371+8078G>T) n.538+8078G>T n.651+8078G>T c.-384+8078G>T (n.-384+8078G>T) n.543+8078G>T n.938+8078G>T | dbSNP |
| 6 | g.20657456A= | CA1614696031 | CDKAL1 | c.371+8079A= (n.371+8079A=) n.538+8079A= n.651+8079A= c.-384+8079A= (n.-384+8079A=) n.543+8079A= n.938+8079A= | |
| 6 | g.20657456A>G | CA1614696041 | CDKAL1 | c.371+8079A>G (n.371+8079A>G) n.538+8079A>G n.651+8079A>G c.-384+8079A>G (n.-384+8079A>G) n.543+8079A>G n.938+8079A>G | dbSNP |
| 6 | g.20657459A= | CA1614696052 | CDKAL1 | c.371+8082A= (n.371+8082A=) n.538+8082A= n.651+8082A= c.-384+8082A= (n.-384+8082A=) n.543+8082A= n.938+8082A= | |
| 6 | g.20657459A>G | CA566077695 | CDKAL1 | c.371+8082A>G (n.371+8082A>G) n.538+8082A>G n.651+8082A>G c.-384+8082A>G (n.-384+8082A>G) n.543+8082A>G n.938+8082A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657465T>C | CA135707500 | CDKAL1 | c.371+8088T>C (n.371+8088T>C) n.538+8088T>C n.651+8088T>C c.-384+8088T>C (n.-384+8088T>C) n.543+8088T>C n.938+8088T>C | dbSNP |
| 6 | g.20657465T>G | CA822962307 | CDKAL1 | c.371+8088T>G (n.371+8088T>G) n.538+8088T>G n.651+8088T>G c.-384+8088T>G (n.-384+8088T>G) n.543+8088T>G n.938+8088T>G | dbSNP |
| 6 | g.20657465T= | CA1614696056 | CDKAL1 | c.371+8088T= (n.371+8088T=) n.538+8088T= n.651+8088T= c.-384+8088T= (n.-384+8088T=) n.543+8088T= n.938+8088T= | |
| 6 | g.20657477T>C | CA135707501 | CDKAL1 | c.371+8100T>C (n.371+8100T>C) n.538+8100T>C n.651+8100T>C c.-384+8100T>C (n.-384+8100T>C) n.543+8100T>C n.938+8100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657477T= | CA1614696057 | CDKAL1 | c.371+8100T= (n.371+8100T=) n.538+8100T= n.651+8100T= c.-384+8100T= (n.-384+8100T=) n.543+8100T= n.938+8100T= | |
| 6 | g.20657479C= | CA1614696060 | CDKAL1 | c.371+8102C= (n.371+8102C=) n.538+8102C= n.651+8102C= c.-384+8102C= (n.-384+8102C=) n.543+8102C= n.938+8102C= | |
| 6 | g.20657479C>T | CA822962308 | CDKAL1 | c.371+8102C>T (n.371+8102C>T) n.538+8102C>T n.651+8102C>T c.-384+8102C>T (n.-384+8102C>T) n.543+8102C>T n.938+8102C>T | dbSNP |
| 6 | g.20657480A= | CA1614696065 | CDKAL1 | c.371+8103A= (n.371+8103A=) n.538+8103A= n.651+8103A= c.-384+8103A= (n.-384+8103A=) n.543+8103A= n.938+8103A= | |
| 6 | g.20657480A>T | CA135707502 | CDKAL1 | c.371+8103A>T (n.371+8103A>T) n.538+8103A>T n.651+8103A>T c.-384+8103A>T (n.-384+8103A>T) n.543+8103A>T n.938+8103A>T | dbSNP |
| 6 | g.20657487C>G | CA650800074 | CDKAL1 | c.371+8110C>G (n.371+8110C>G) n.538+8110C>G n.651+8110C>G c.-384+8110C>G (n.-384+8110C>G) n.543+8110C>G n.938+8110C>G | COSMIC |
| 6 | g.20657492T>C | CA2536010184 | CDKAL1 | c.371+8115T>C (n.371+8115T>C) n.538+8115T>C n.651+8115T>C c.-384+8115T>C (n.-384+8115T>C) n.543+8115T>C n.938+8115T>C | |
| 6 | g.20657493G>A | CA822962315 | CDKAL1 | c.371+8116G>A (n.371+8116G>A) n.538+8116G>A n.651+8116G>A c.-384+8116G>A (n.-384+8116G>A) n.543+8116G>A n.938+8116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657493G= | CA1614696069 | CDKAL1 | c.371+8116G= (n.371+8116G=) n.538+8116G= n.651+8116G= c.-384+8116G= (n.-384+8116G=) n.543+8116G= n.938+8116G= | |
| 6 | g.20657493G>T | CA1086669766 | CDKAL1 | c.371+8116G>T (n.371+8116G>T) n.538+8116G>T n.651+8116G>T c.-384+8116G>T (n.-384+8116G>T) n.543+8116G>T n.938+8116G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657498A>G | CA650800075 | CDKAL1 | c.371+8121A>G (n.371+8121A>G) n.538+8121A>G n.651+8121A>G c.-384+8121A>G (n.-384+8121A>G) n.543+8121A>G n.938+8121A>G | COSMIC |
| 6 | g.20657500A= | CA1614696071 | CDKAL1 | c.371+8123A= (n.371+8123A=) n.538+8123A= n.651+8123A= c.-384+8123A= (n.-384+8123A=) n.543+8123A= n.938+8123A= | |
| 6 | g.20657500A>G | CA135707503 | CDKAL1 | c.371+8123A>G (n.371+8123A>G) n.538+8123A>G n.651+8123A>G c.-384+8123A>G (n.-384+8123A>G) n.543+8123A>G n.938+8123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657501G>A | CA1086669770 | CDKAL1 | c.371+8124G>A (n.371+8124G>A) n.538+8124G>A n.651+8124G>A c.-384+8124G>A (n.-384+8124G>A) n.543+8124G>A n.938+8124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657501G= | CA1614696074 | CDKAL1 | c.371+8124G= (n.371+8124G=) n.538+8124G= n.651+8124G= c.-384+8124G= (n.-384+8124G=) n.543+8124G= n.938+8124G= | |
| 6 | g.20657502T>A | CA135707504 | CDKAL1 | c.371+8125T>A (n.371+8125T>A) n.538+8125T>A n.651+8125T>A c.-384+8125T>A (n.-384+8125T>A) n.543+8125T>A n.938+8125T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657502T= | CA1614696076 | CDKAL1 | c.371+8125T= (n.371+8125T=) n.538+8125T= n.651+8125T= c.-384+8125T= (n.-384+8125T=) n.543+8125T= n.938+8125T= | |
| 6 | g.20657504G>A | CA822962320 | CDKAL1 | c.371+8127G>A (n.371+8127G>A) n.538+8127G>A n.651+8127G>A c.-384+8127G>A (n.-384+8127G>A) n.543+8127G>A n.938+8127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657504G= | CA1614696078 | CDKAL1 | c.371+8127G= (n.371+8127G=) n.538+8127G= n.651+8127G= c.-384+8127G= (n.-384+8127G=) n.543+8127G= n.938+8127G= | |
| 6 | g.20657504G>T | CA1614696082 | CDKAL1 | c.371+8127G>T (n.371+8127G>T) n.538+8127G>T n.651+8127G>T c.-384+8127G>T (n.-384+8127G>T) n.543+8127G>T n.938+8127G>T | dbSNP |
| 6 | g.20657507T>C | CA2770235386 | CDKAL1 | c.371+8130T>C (n.371+8130T>C) n.538+8130T>C n.651+8130T>C c.-384+8130T>C (n.-384+8130T>C) n.543+8130T>C n.938+8130T>C | |
| 6 | g.20657516G>A | CA1086669774 | CDKAL1 | c.371+8139G>A (n.371+8139G>A) n.538+8139G>A n.651+8139G>A c.-384+8139G>A (n.-384+8139G>A) n.543+8139G>A n.938+8139G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657516G= | CA1614696086 | CDKAL1 | c.371+8139G= (n.371+8139G=) n.538+8139G= n.651+8139G= c.-384+8139G= (n.-384+8139G=) n.543+8139G= n.938+8139G= | |
| 6 | g.20657517C= | CA1614696091 | CDKAL1 | c.371+8140C= (n.371+8140C=) n.538+8140C= n.651+8140C= c.-384+8140C= (n.-384+8140C=) n.543+8140C= n.938+8140C= | |
| 6 | g.20657517C>T | CA135707505 | CDKAL1 | c.371+8140C>T (n.371+8140C>T) n.538+8140C>T n.651+8140C>T c.-384+8140C>T (n.-384+8140C>T) n.543+8140C>T n.938+8140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657521A= | CA1614696095 | CDKAL1 | c.371+8144A= (n.371+8144A=) n.538+8144A= n.651+8144A= c.-384+8144A= (n.-384+8144A=) n.543+8144A= n.938+8144A= | |
| 6 | g.20657521A>G | CA822962322 | CDKAL1 | c.371+8144A>G (n.371+8144A>G) n.538+8144A>G n.651+8144A>G c.-384+8144A>G (n.-384+8144A>G) n.543+8144A>G n.938+8144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657522C>A | CA135707506 | CDKAL1 | c.371+8145C>A (n.371+8145C>A) n.538+8145C>A n.651+8145C>A c.-384+8145C>A (n.-384+8145C>A) n.543+8145C>A n.938+8145C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657522C= | CA1614696099 | CDKAL1 | c.371+8145C= (n.371+8145C=) n.538+8145C= n.651+8145C= c.-384+8145C= (n.-384+8145C=) n.543+8145C= n.938+8145C= | |
| 6 | g.20657522C>T | CA135707507 | CDKAL1 | c.371+8145C>T (n.371+8145C>T) n.538+8145C>T n.651+8145C>T c.-384+8145C>T (n.-384+8145C>T) n.543+8145C>T n.938+8145C>T | dbSNP |
| 6 | g.20657524T>C | CA822962328 | CDKAL1 | c.371+8147T>C (n.371+8147T>C) n.538+8147T>C n.651+8147T>C c.-384+8147T>C (n.-384+8147T>C) n.543+8147T>C n.938+8147T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657524T= | CA1614696101 | CDKAL1 | c.371+8147T= (n.371+8147T=) n.538+8147T= n.651+8147T= c.-384+8147T= (n.-384+8147T=) n.543+8147T= n.938+8147T= | |
| 6 | g.20657526A>G | CA2770235387 | CDKAL1 | c.371+8149A>G (n.371+8149A>G) n.538+8149A>G n.651+8149A>G c.-384+8149A>G (n.-384+8149A>G) n.543+8149A>G n.938+8149A>G | |
| 6 | g.20657526A>T | CA2770235388 | CDKAL1 | c.371+8149A>T (n.371+8149A>T) n.538+8149A>T n.651+8149A>T c.-384+8149A>T (n.-384+8149A>T) n.543+8149A>T n.938+8149A>T | |
| 6 | g.20657526_20657528delinsATT | CA1614696102 | CDKAL1 | c.371+8149_371+8151delinsATT (n.371+8149_371+8151delinsATT) n.538+8149_538+8151delinsATT n.651+8149_651+8151delinsATT c.-384+8149_-384+8151delinsATT (n.-384+8149_-384+8151delinsATT) n.543+8149_543+8151delinsATT n.938+8149_938+8151delinsATT | |
| 6 | g.20657529_20657530del | CA135707508 | CDKAL1 | c.371+8152_371+8153del (n.371+8152_371+8153del) n.538+8152_538+8153del n.651+8152_651+8153del c.-384+8152_-384+8153del (n.-384+8152_-384+8153del) n.543+8152_543+8153del n.938+8152_938+8153del | dbSNP |
| 6 | g.20657535C= | CA1614696109 | CDKAL1 | c.371+8158C= (n.371+8158C=) n.538+8158C= n.651+8158C= c.-384+8158C= (n.-384+8158C=) n.543+8158C= n.938+8158C= | |
| 6 | g.20657535C>G | CA2711133925 | CDKAL1 | c.371+8158C>G (n.371+8158C>G) n.538+8158C>G n.651+8158C>G c.-384+8158C>G (n.-384+8158C>G) n.543+8158C>G n.938+8158C>G | dbSNP |
| 6 | g.20657535C>T | CA135707509 | CDKAL1 | c.371+8158C>T (n.371+8158C>T) n.538+8158C>T n.651+8158C>T c.-384+8158C>T (n.-384+8158C>T) n.543+8158C>T n.938+8158C>T | dbSNP |
| 6 | g.20657536del | CA2770235389 | CDKAL1 | c.371+8159del (n.371+8159del) n.538+8159del n.651+8159del c.-384+8159del (n.-384+8159del) n.543+8159del n.938+8159del | |
| 6 | g.20657540G= | CA1614696110 | CDKAL1 | c.371+8163G= (n.371+8163G=) n.538+8163G= n.651+8163G= c.-384+8163G= (n.-384+8163G=) n.543+8163G= n.938+8163G= | |
| 6 | g.20657540G>T | CA1614696111 | CDKAL1 | c.371+8163G>T (n.371+8163G>T) n.538+8163G>T n.651+8163G>T c.-384+8163G>T (n.-384+8163G>T) n.543+8163G>T n.938+8163G>T | dbSNP |
| 6 | g.20657541A= | CA1614696114 | CDKAL1 | c.371+8164A= (n.371+8164A=) n.538+8164A= n.651+8164A= c.-384+8164A= (n.-384+8164A=) n.543+8164A= n.938+8164A= | |
| 6 | g.20657541A>G | CA135707510 | CDKAL1 | c.371+8164A>G (n.371+8164A>G) n.538+8164A>G n.651+8164A>G c.-384+8164A>G (n.-384+8164A>G) n.543+8164A>G n.938+8164A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657542_20657543delinsGC | CA1614696117 | CDKAL1 | c.371+8165_371+8166delinsGC (n.371+8165_371+8166delinsGC) n.538+8165_538+8166delinsGC n.651+8165_651+8166delinsGC c.-384+8165_-384+8166delinsGC (n.-384+8165_-384+8166delinsGC) n.543+8165_543+8166delinsGC n.938+8165_938+8166delinsGC | |
| 6 | g.20657543C>A | CA822962331 | CDKAL1 | c.371+8166C>A (n.371+8166C>A) n.538+8166C>A n.651+8166C>A c.-384+8166C>A (n.-384+8166C>A) n.543+8166C>A n.938+8166C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657543C= | CA1614696133 | CDKAL1 | c.371+8166C= (n.371+8166C=) n.538+8166C= n.651+8166C= c.-384+8166C= (n.-384+8166C=) n.543+8166C= n.938+8166C= | |
| 6 | g.20657544del | CA1614696130 | CDKAL1 | c.371+8167del (n.371+8167del) n.538+8167del n.651+8167del c.-384+8167del (n.-384+8167del) n.543+8167del n.938+8167del | dbSNP |
| 6 | g.20657544C= | CA1614696140 | CDKAL1 | c.371+8167C= (n.371+8167C=) n.538+8167C= n.651+8167C= c.-384+8167C= (n.-384+8167C=) n.543+8167C= n.938+8167C= | |
| 6 | g.20657544C>G | CA135707511 | CDKAL1 | c.371+8167C>G (n.371+8167C>G) n.538+8167C>G n.651+8167C>G c.-384+8167C>G (n.-384+8167C>G) n.543+8167C>G n.938+8167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657546C= | CA1614696145 | CDKAL1 | c.371+8169C= (n.371+8169C=) n.538+8169C= n.651+8169C= c.-384+8169C= (n.-384+8169C=) n.543+8169C= n.938+8169C= | |
| 6 | g.20657546C>T | CA135707512 | CDKAL1 | c.371+8169C>T (n.371+8169C>T) n.538+8169C>T n.651+8169C>T c.-384+8169C>T (n.-384+8169C>T) n.543+8169C>T n.938+8169C>T | dbSNP |
| 6 | g.20657546_20657547del | CA2560614822 | CDKAL1 | c.371+8169_371+8170del (n.371+8169_371+8170del) n.538+8169_538+8170del n.651+8169_651+8170del c.-384+8169_-384+8170del (n.-384+8169_-384+8170del) n.543+8169_543+8170del n.938+8169_938+8170del |