UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.20657057A>G | CA2711408178 | CDKAL1 | c.371+7680A>G (n.371+7680A>G) n.538+7680A>G n.651+7680A>G c.-384+7680A>G (n.-384+7680A>G) n.543+7680A>G n.938+7680A>G | dbSNP |
| 6 | g.20657060A= | CA1614695426 | CDKAL1 | c.371+7683A= (n.371+7683A=) n.538+7683A= n.651+7683A= c.-384+7683A= (n.-384+7683A=) n.543+7683A= n.938+7683A= | |
| 6 | g.20657060A>G | CA1614695427 | CDKAL1 | c.371+7683A>G (n.371+7683A>G) n.538+7683A>G n.651+7683A>G c.-384+7683A>G (n.-384+7683A>G) n.543+7683A>G n.938+7683A>G | dbSNP |
| 6 | g.20657061T>C | CA135707459 | CDKAL1 | c.371+7684T>C (n.371+7684T>C) n.538+7684T>C n.651+7684T>C c.-384+7684T>C (n.-384+7684T>C) n.543+7684T>C n.938+7684T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657061T= | CA1614695429 | CDKAL1 | c.371+7684T= (n.371+7684T=) n.538+7684T= n.651+7684T= c.-384+7684T= (n.-384+7684T=) n.543+7684T= n.938+7684T= | |
| 6 | g.20657065T>A | CA135707460 | CDKAL1 | c.371+7688T>A (n.371+7688T>A) n.538+7688T>A n.651+7688T>A c.-384+7688T>A (n.-384+7688T>A) n.543+7688T>A n.938+7688T>A | dbSNP |
| 6 | g.20657065T= | CA1614695431 | CDKAL1 | c.371+7688T= (n.371+7688T=) n.538+7688T= n.651+7688T= c.-384+7688T= (n.-384+7688T=) n.543+7688T= n.938+7688T= | |
| 6 | g.20657066C= | CA1614695435 | CDKAL1 | c.371+7689C= (n.371+7689C=) n.538+7689C= n.651+7689C= c.-384+7689C= (n.-384+7689C=) n.543+7689C= n.938+7689C= | |
| 6 | g.20657066C>T | CA135707461 | CDKAL1 | c.371+7689C>T (n.371+7689C>T) n.538+7689C>T n.651+7689C>T c.-384+7689C>T (n.-384+7689C>T) n.543+7689C>T n.938+7689C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657069_20657078delinsTGATGGATTA | CA1614695437 | CDKAL1 | c.371+7692_371+7701delinsTGATGGATTA (n.371+7692_371+7701delinsTGATGGATTA) n.538+7692_538+7701delinsTGATGGATTA n.651+7692_651+7701delinsTGATGGATTA c.-384+7692_-384+7701delinsTGATGGATTA (n.-384+7692_-384+7701delinsTGATGGATTA) n.543+7692_543+7701delinsTGATGGATTA n.938+7692_938+7701delinsTGATGGATTA | |
| 6 | g.20657070G>A | CA566077684 | CDKAL1 | c.371+7693G>A (n.371+7693G>A) n.538+7693G>A n.651+7693G>A c.-384+7693G>A (n.-384+7693G>A) n.543+7693G>A n.938+7693G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657070G= | CA1614695438 | CDKAL1 | c.371+7693G= (n.371+7693G=) n.538+7693G= n.651+7693G= c.-384+7693G= (n.-384+7693G=) n.543+7693G= n.938+7693G= | |
| 6 | g.20657070_20657078del | CA135707462 | CDKAL1 | c.371+7693_371+7701del (n.371+7693_371+7701del) n.538+7693_538+7701del n.651+7693_651+7701del c.-384+7693_-384+7701del (n.-384+7693_-384+7701del) n.543+7693_543+7701del n.938+7693_938+7701del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657070_20657078dup | CA2711408179 | CDKAL1 | c.371+7693_371+7701dup (n.371+7693_371+7701dup) n.538+7693_538+7701dup n.651+7693_651+7701dup c.-384+7693_-384+7701dup (n.-384+7693_-384+7701dup) n.543+7693_543+7701dup n.938+7693_938+7701dup | dbSNP |
| 6 | g.20657074G= | CA1614695440 | CDKAL1 | c.371+7697G= (n.371+7697G=) n.538+7697G= n.651+7697G= c.-384+7697G= (n.-384+7697G=) n.543+7697G= n.938+7697G= | |
| 6 | g.20657074G>T | CA822962090 | CDKAL1 | c.371+7697G>T (n.371+7697G>T) n.538+7697G>T n.651+7697G>T c.-384+7697G>T (n.-384+7697G>T) n.543+7697G>T n.938+7697G>T | dbSNP |
| 6 | g.20657075_20657076delinsAT | CA1614695441 | CDKAL1 | c.371+7698_371+7699delinsAT (n.371+7698_371+7699delinsAT) n.538+7698_538+7699delinsAT n.651+7698_651+7699delinsAT c.-384+7698_-384+7699delinsAT (n.-384+7698_-384+7699delinsAT) n.543+7698_543+7699delinsAT n.938+7698_938+7699delinsAT | |
| 6 | g.20657077del | CA822962095 | CDKAL1 | c.371+7700del (n.371+7700del) n.538+7700del n.651+7700del c.-384+7700del (n.-384+7700del) n.543+7700del n.938+7700del | dbSNP |
| 6 | g.20657077T>A | CA566077685 | CDKAL1 | c.371+7700T>A (n.371+7700T>A) n.538+7700T>A n.651+7700T>A c.-384+7700T>A (n.-384+7700T>A) n.543+7700T>A n.938+7700T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657077T= | CA1614695444 | CDKAL1 | c.371+7700T= (n.371+7700T=) n.538+7700T= n.651+7700T= c.-384+7700T= (n.-384+7700T=) n.543+7700T= n.938+7700T= | |
| 6 | g.20657083T>A | CA1086669662 | CDKAL1 | c.371+7706T>A (n.371+7706T>A) n.538+7706T>A n.651+7706T>A c.-384+7706T>A (n.-384+7706T>A) n.543+7706T>A n.938+7706T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657083T= | CA1614695446 | CDKAL1 | c.371+7706T= (n.371+7706T=) n.538+7706T= n.651+7706T= c.-384+7706T= (n.-384+7706T=) n.543+7706T= n.938+7706T= | |
| 6 | g.20657084G>A | CA1614695449 | CDKAL1 | c.371+7707G>A (n.371+7707G>A) n.538+7707G>A n.651+7707G>A c.-384+7707G>A (n.-384+7707G>A) n.543+7707G>A n.938+7707G>A | dbSNP |
| 6 | g.20657084G>C | CA2711195022 | CDKAL1 | c.371+7707G>C (n.371+7707G>C) n.538+7707G>C n.651+7707G>C c.-384+7707G>C (n.-384+7707G>C) n.543+7707G>C n.938+7707G>C | dbSNP |
| 6 | g.20657084G= | CA1614695447 | CDKAL1 | c.371+7707G= (n.371+7707G=) n.538+7707G= n.651+7707G= c.-384+7707G= (n.-384+7707G=) n.543+7707G= n.938+7707G= | |
| 6 | g.20657087A= | CA1614695452 | CDKAL1 | c.371+7710A= (n.371+7710A=) n.538+7710A= n.651+7710A= c.-384+7710A= (n.-384+7710A=) n.543+7710A= n.938+7710A= | |
| 6 | g.20657087A>C | CA1086669664 | CDKAL1 | c.371+7710A>C (n.371+7710A>C) n.538+7710A>C n.651+7710A>C c.-384+7710A>C (n.-384+7710A>C) n.543+7710A>C n.938+7710A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657089G>A | CA2593217542 | CDKAL1 | c.371+7712G>A (n.371+7712G>A) n.538+7712G>A n.651+7712G>A c.-384+7712G>A (n.-384+7712G>A) n.543+7712G>A n.938+7712G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657090C>T | CA2770235380 | CDKAL1 | c.371+7713C>T (n.371+7713C>T) n.538+7713C>T n.651+7713C>T c.-384+7713C>T (n.-384+7713C>T) n.543+7713C>T n.938+7713C>T | |
| 6 | g.20657091A= | CA1614695454 | CDKAL1 | c.371+7714A= (n.371+7714A=) n.538+7714A= n.651+7714A= c.-384+7714A= (n.-384+7714A=) n.543+7714A= n.938+7714A= | |
| 6 | g.20657091A>G | CA822962105 | CDKAL1 | c.371+7714A>G (n.371+7714A>G) n.538+7714A>G n.651+7714A>G c.-384+7714A>G (n.-384+7714A>G) n.543+7714A>G n.938+7714A>G | dbSNP |
| 6 | g.20657097C= | CA1614695459 | CDKAL1 | c.371+7720C= (n.371+7720C=) n.538+7720C= n.651+7720C= c.-384+7720C= (n.-384+7720C=) n.543+7720C= n.938+7720C= | |
| 6 | g.20657097C>T | CA1614695460 | CDKAL1 | c.371+7720C>T (n.371+7720C>T) n.538+7720C>T n.651+7720C>T c.-384+7720C>T (n.-384+7720C>T) n.543+7720C>T n.938+7720C>T | dbSNP |
| 6 | g.20657101A= | CA1614695464 | CDKAL1 | c.371+7724A= (n.371+7724A=) n.538+7724A= n.651+7724A= c.-384+7724A= (n.-384+7724A=) n.543+7724A= n.938+7724A= | |
| 6 | g.20657101A>G | CA135707463 | CDKAL1 | c.371+7724A>G (n.371+7724A>G) n.538+7724A>G n.651+7724A>G c.-384+7724A>G (n.-384+7724A>G) n.543+7724A>G n.938+7724A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657105A>G | CA2593217543 | CDKAL1 | c.371+7728A>G (n.371+7728A>G) n.538+7728A>G n.651+7728A>G c.-384+7728A>G (n.-384+7728A>G) n.543+7728A>G n.938+7728A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657106G= | CA1614695466 | CDKAL1 | c.371+7729G= (n.371+7729G=) n.538+7729G= n.651+7729G= c.-384+7729G= (n.-384+7729G=) n.543+7729G= n.938+7729G= | |
| 6 | g.20657106_20657107insT | CA566077686 | CDKAL1 | c.371+7729_371+7730insT (n.371+7729_371+7730insT) n.538+7729_538+7730insT n.651+7729_651+7730insT c.-384+7729_-384+7730insT (n.-384+7729_-384+7730insT) n.543+7729_543+7730insT n.938+7729_938+7730insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657107A= | CA1614695472 | CDKAL1 | c.371+7730A= (n.371+7730A=) n.538+7730A= n.651+7730A= c.-384+7730A= (n.-384+7730A=) n.543+7730A= n.938+7730A= | |
| 6 | g.20657107A>G | CA822962114 | CDKAL1 | c.371+7730A>G (n.371+7730A>G) n.538+7730A>G n.651+7730A>G c.-384+7730A>G (n.-384+7730A>G) n.543+7730A>G n.938+7730A>G | dbSNP |
| 6 | g.20657107A>T | CA135707464 | CDKAL1 | c.371+7730A>T (n.371+7730A>T) n.538+7730A>T n.651+7730A>T c.-384+7730A>T (n.-384+7730A>T) n.543+7730A>T n.938+7730A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657109A= | CA1614695477 | CDKAL1 | c.371+7732A= (n.371+7732A=) n.538+7732A= n.651+7732A= c.-384+7732A= (n.-384+7732A=) n.543+7732A= n.938+7732A= | |
| 6 | g.20657109A>G | CA822962123 | CDKAL1 | c.371+7732A>G (n.371+7732A>G) n.538+7732A>G n.651+7732A>G c.-384+7732A>G (n.-384+7732A>G) n.543+7732A>G n.938+7732A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657114T>A | CA1614695479 | CDKAL1 | c.371+7737T>A (n.371+7737T>A) n.538+7737T>A n.651+7737T>A c.-384+7737T>A (n.-384+7737T>A) n.543+7737T>A n.938+7737T>A | dbSNP |
| 6 | g.20657114T>C | CA16256045 | CDKAL1 | c.371+7737T>C (n.371+7737T>C) n.538+7737T>C n.651+7737T>C c.-384+7737T>C (n.-384+7737T>C) n.543+7737T>C n.938+7737T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657114T= | CA1614695478 | CDKAL1 | c.371+7737T= (n.371+7737T=) n.538+7737T= n.651+7737T= c.-384+7737T= (n.-384+7737T=) n.543+7737T= n.938+7737T= | |
| 6 | g.20657117A= | CA1614695484 | CDKAL1 | c.371+7740A= (n.371+7740A=) n.538+7740A= n.651+7740A= c.-384+7740A= (n.-384+7740A=) n.543+7740A= n.938+7740A= | |
| 6 | g.20657117A>C | CA822962127 | CDKAL1 | c.371+7740A>C (n.371+7740A>C) n.538+7740A>C n.651+7740A>C c.-384+7740A>C (n.-384+7740A>C) n.543+7740A>C n.938+7740A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657121del | CA2516177591 | CDKAL1 | c.371+7744del (n.371+7744del) n.538+7744del n.651+7744del c.-384+7744del (n.-384+7744del) n.543+7744del n.938+7744del | |
| 6 | g.20657123C>A | CA566077687 | CDKAL1 | c.371+7746C>A (n.371+7746C>A) n.538+7746C>A n.651+7746C>A c.-384+7746C>A (n.-384+7746C>A) n.543+7746C>A n.938+7746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657123C= | CA1614695487 | CDKAL1 | c.371+7746C= (n.371+7746C=) n.538+7746C= n.651+7746C= c.-384+7746C= (n.-384+7746C=) n.543+7746C= n.938+7746C= | |
| 6 | g.20657123C>T | CA1614695490 | CDKAL1 | c.371+7746C>T (n.371+7746C>T) n.538+7746C>T n.651+7746C>T c.-384+7746C>T (n.-384+7746C>T) n.543+7746C>T n.938+7746C>T | dbSNP |
| 6 | g.20657124A= | CA1614695493 | CDKAL1 | c.371+7747A= (n.371+7747A=) n.538+7747A= n.651+7747A= c.-384+7747A= (n.-384+7747A=) n.543+7747A= n.938+7747A= | |
| 6 | g.20657124A>G | CA1614695492 | CDKAL1 | c.371+7747A>G (n.371+7747A>G) n.538+7747A>G n.651+7747A>G c.-384+7747A>G (n.-384+7747A>G) n.543+7747A>G n.938+7747A>G | dbSNP |
| 6 | g.20657125C>A | CA135707465 | CDKAL1 | c.371+7748C>A (n.371+7748C>A) n.538+7748C>A n.651+7748C>A c.-384+7748C>A (n.-384+7748C>A) n.543+7748C>A n.938+7748C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657125C= | CA1614695495 | CDKAL1 | c.371+7748C= (n.371+7748C=) n.538+7748C= n.651+7748C= c.-384+7748C= (n.-384+7748C=) n.543+7748C= n.938+7748C= | |
| 6 | g.20657126C>A | CA135707466 | CDKAL1 | c.371+7749C>A (n.371+7749C>A) n.538+7749C>A n.651+7749C>A c.-384+7749C>A (n.-384+7749C>A) n.543+7749C>A n.938+7749C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657126C= | CA1614695498 | CDKAL1 | c.371+7749C= (n.371+7749C=) n.538+7749C= n.651+7749C= c.-384+7749C= (n.-384+7749C=) n.543+7749C= n.938+7749C= | |
| 6 | g.20657126C>T | CA2527162050 | CDKAL1 | c.371+7749C>T (n.371+7749C>T) n.538+7749C>T n.651+7749C>T c.-384+7749C>T (n.-384+7749C>T) n.543+7749C>T n.938+7749C>T | |
| 6 | g.20657134A= | CA1614695502 | CDKAL1 | c.371+7757A= (n.371+7757A=) n.538+7757A= n.651+7757A= c.-384+7757A= (n.-384+7757A=) n.543+7757A= n.938+7757A= | |
| 6 | g.20657134A>G | CA135707467 | CDKAL1 | c.371+7757A>G (n.371+7757A>G) n.538+7757A>G n.651+7757A>G c.-384+7757A>G (n.-384+7757A>G) n.543+7757A>G n.938+7757A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657138C= | CA1614695506 | CDKAL1 | c.371+7761C= (n.371+7761C=) n.538+7761C= n.651+7761C= c.-384+7761C= (n.-384+7761C=) n.543+7761C= n.938+7761C= | |
| 6 | g.20657142dup | CA822962134 | CDKAL1 | c.371+7765dup (n.371+7765dup) n.538+7765dup n.651+7765dup c.-384+7765dup (n.-384+7765dup) n.543+7765dup n.938+7765dup | dbSNP |
| 6 | g.20657147A= | CA1614695511 | CDKAL1 | c.371+7770A= (n.371+7770A=) n.538+7770A= n.651+7770A= c.-384+7770A= (n.-384+7770A=) n.543+7770A= n.938+7770A= | |
| 6 | g.20657147A>T | CA1614695514 | CDKAL1 | c.371+7770A>T (n.371+7770A>T) n.538+7770A>T n.651+7770A>T c.-384+7770A>T (n.-384+7770A>T) n.543+7770A>T n.938+7770A>T | dbSNP |
| 6 | g.20657149A= | CA1614695519 | CDKAL1 | c.371+7772A= (n.371+7772A=) n.538+7772A= n.651+7772A= c.-384+7772A= (n.-384+7772A=) n.543+7772A= n.938+7772A= | |
| 6 | g.20657149A>C | CA1086669667 | CDKAL1 | c.371+7772A>C (n.371+7772A>C) n.538+7772A>C n.651+7772A>C c.-384+7772A>C (n.-384+7772A>C) n.543+7772A>C n.938+7772A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657152T>A | CA135707468 | CDKAL1 | c.371+7775T>A (n.371+7775T>A) n.538+7775T>A n.651+7775T>A c.-384+7775T>A (n.-384+7775T>A) n.543+7775T>A n.938+7775T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657152T= | CA1614695520 | CDKAL1 | c.371+7775T= (n.371+7775T=) n.538+7775T= n.651+7775T= c.-384+7775T= (n.-384+7775T=) n.543+7775T= n.938+7775T= | |
| 6 | g.20657154A= | CA1614695523 | CDKAL1 | c.371+7777A= (n.371+7777A=) n.538+7777A= n.651+7777A= c.-384+7777A= (n.-384+7777A=) n.543+7777A= n.938+7777A= | |
| 6 | g.20657154A>C | CA135707469 | CDKAL1 | c.371+7777A>C (n.371+7777A>C) n.538+7777A>C n.651+7777A>C c.-384+7777A>C (n.-384+7777A>C) n.543+7777A>C n.938+7777A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.20657154A>G | CA822962141 | CDKAL1 | c.371+7777A>G (n.371+7777A>G) n.538+7777A>G n.651+7777A>G c.-384+7777A>G (n.-384+7777A>G) n.543+7777A>G n.938+7777A>G | dbSNP |