Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20646973_20651575del | CA252275 | PINK1-AS | n.622_3880-1284del | ClinVar |
1 | g.20648469_20648489del | CA2643870857 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-36_1124-16del (n.1124-36_1124-16del) n.217-36_217-16del n.2212-36_2212-16del n.3706_3726del | gnomAD v4 |
1 | g.20648487T>A | CA416489768 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-18T>A (n.1124-18T>A) n.217-18T>A n.2212-18T>A n.3707A>T | |
1 | g.20648487T>C | CA416489770 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-18T>C (n.1124-18T>C) n.217-18T>C n.2212-18T>C n.3707A>G | |
1 | g.20648487T>G | CA416489772 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-18T>G (n.1124-18T>G) n.217-18T>G n.2212-18T>G n.3707A>C | |
1 | g.20648488T>A | CA416489774 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-17T>A (n.1124-17T>A) n.217-17T>A n.2212-17T>A n.3706A>T | |
1 | g.20648488T>C | CA416489779 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-17T>C (n.1124-17T>C) n.217-17T>C n.2212-17T>C n.3706A>G | |
1 | g.20648488T>G | CA416489781 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-17T>G (n.1124-17T>G) n.217-17T>G n.2212-17T>G n.3706A>C | |
1 | g.20648489G>A | CA416489783 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-16G>A (n.1124-16G>A) n.217-16G>A n.2212-16G>A n.3705C>T | |
1 | g.20648489G>C | CA416489785 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-16G>C (n.1124-16G>C) n.217-16G>C n.2212-16G>C n.3705C>G | |
1 | g.20648489G>T | CA416489787 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-16G>T (n.1124-16G>T) n.217-16G>T n.2212-16G>T n.3705C>A | |
1 | g.20648490C>A | CA416489789 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-15C>A (n.1124-15C>A) n.217-15C>A n.2212-15C>A n.3704G>T | |
1 | g.20648490C= | CA1157642903 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-15C= (n.1124-15C=) n.217-15C= n.2212-15C= n.3704G= | |
1 | g.20648490C>G | CA416489792 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-15C>G (n.1124-15C>G) n.217-15C>G n.2212-15C>G n.3704G>C | |
1 | g.20648490C>T | CA660714 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-15C>T (n.1124-15C>T) n.217-15C>T n.2212-15C>T n.3704G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648491T>A | CA416489795 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-14T>A (n.1124-14T>A) n.217-14T>A n.2212-14T>A n.3703A>T | |
1 | g.20648491T>C | CA416489797 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-14T>C (n.1124-14T>C) n.217-14T>C n.2212-14T>C n.3703A>G | |
1 | g.20648491T>G | CA416489798 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-14T>G (n.1124-14T>G) n.217-14T>G n.2212-14T>G n.3703A>C | |
1 | g.20648492T>A | CA416489801 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-13T>A (n.1124-13T>A) n.217-13T>A n.2212-13T>A n.3702A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648492T>C | CA416489803 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-13T>C (n.1124-13T>C) n.217-13T>C n.2212-13T>C n.3702A>G | |
1 | g.20648492T>G | CA416489804 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-13T>G (n.1124-13T>G) n.217-13T>G n.2212-13T>G n.3702A>C | |
1 | g.20648492T= | CA1157642914 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-13T= (n.1124-13T=) n.217-13T= n.2212-13T= n.3702A= | |
1 | g.20648493G>A | CA416489810 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-12G>A (n.1124-12G>A) n.217-12G>A n.2212-12G>A n.3701C>T | |
1 | g.20648493G>C | CA416489807 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-12G>C (n.1124-12G>C) n.217-12G>C n.2212-12G>C n.3701C>G | |
1 | g.20648493G>T | CA416489809 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-12G>T (n.1124-12G>T) n.217-12G>T n.2212-12G>T n.3701C>A | |
1 | g.20648494C>A | CA416489813 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-11C>A (n.1124-11C>A) n.217-11C>A n.2212-11C>A n.3700G>T | |
1 | g.20648494C>G | CA416489815 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-11C>G (n.1124-11C>G) n.217-11C>G n.2212-11C>G n.3700G>C | |
1 | g.20648494C>T | CA416489816 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-11C>T (n.1124-11C>T) n.217-11C>T n.2212-11C>T n.3700G>A | |
1 | g.20648495T>A | CA416489819 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-10T>A (n.1124-10T>A) n.217-10T>A n.2212-10T>A n.3699A>T | |
1 | g.20648495T>C | CA18960480 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-10T>C (n.1124-10T>C) n.217-10T>C n.2212-10T>C n.3699A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648495T>G | CA416489821 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-10T>G (n.1124-10T>G) n.217-10T>G n.2212-10T>G n.3699A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648495T= | CA1157642918 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-10T= (n.1124-10T=) n.217-10T= n.2212-10T= n.3699A= | |
1 | g.20648496C>A | CA416489824 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-9C>A (n.1124-9C>A) n.217-9C>A n.2212-9C>A n.3698G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648496C>G | CA416489826 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-9C>G (n.1124-9C>G) n.217-9C>G n.2212-9C>G n.3698G>C | |
1 | g.20648496C>T | CA416489827 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-9C>T (n.1124-9C>T) n.217-9C>T n.2212-9C>T n.3698G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648497C>A | CA416489834 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-8C>A (n.1124-8C>A) n.217-8C>A n.2212-8C>A n.3697G>T | |
1 | g.20648497C= | CA1157642923 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-8C= (n.1124-8C=) n.217-8C= n.2212-8C= n.3697G= | |
1 | g.20648497C>G | CA416489831 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-8C>G (n.1124-8C>G) n.217-8C>G n.2212-8C>G n.3697G>C | |
1 | g.20648497C>T | CA416489832 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-8C>T (n.1124-8C>T) n.217-8C>T n.2212-8C>T n.3697G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648498T>A | CA416489837 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-7T>A (n.1124-7T>A) n.217-7T>A n.2212-7T>A n.3696A>T | |
1 | g.20648498T>C | CA416489841 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-7T>C (n.1124-7T>C) n.217-7T>C n.2212-7T>C n.3696A>G | |
1 | g.20648498T>G | CA416489839 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-7T>G (n.1124-7T>G) n.217-7T>G n.2212-7T>G n.3696A>C | |
1 | g.20648499T>A | CA416489843 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-6T>A (n.1124-6T>A) n.217-6T>A n.2212-6T>A n.3695A>T | |
1 | g.20648499T>C | CA416489845 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-6T>C (n.1124-6T>C) n.217-6T>C n.2212-6T>C n.3695A>G | |
1 | g.20648499T>G | CA416489847 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-6T>G (n.1124-6T>G) n.217-6T>G n.2212-6T>G n.3695A>C | |
1 | g.20648500C>A | CA416489849 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-5C>A (n.1124-5C>A) n.217-5C>A n.2212-5C>A n.3694G>T | |
1 | g.20648500C>G | CA416489851 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-5C>G (n.1124-5C>G) n.217-5C>G n.2212-5C>G n.3694G>C | |
1 | g.20648500C>T | CA416489853 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-5C>T (n.1124-5C>T) n.217-5C>T n.2212-5C>T n.3694G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648501C>A | CA416489859 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-4C>A (n.1124-4C>A) n.217-4C>A n.2212-4C>A n.3693G>T | |
1 | g.20648501C>G | CA416489855 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-4C>G (n.1124-4C>G) n.217-4C>G n.2212-4C>G n.3693G>C | |
1 | g.20648501C>T | CA416489857 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-4C>T (n.1124-4C>T) n.217-4C>T n.2212-4C>T n.3693G>A | |
1 | g.20648502C>A | CA416489861 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-3C>A (n.1124-3C>A) n.217-3C>A n.2212-3C>A n.3692G>T | |
1 | g.20648502C>G | CA416489865 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-3C>G (n.1124-3C>G) n.217-3C>G n.2212-3C>G n.3692G>C | |
1 | g.20648502C>T | CA416489863 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-3C>T (n.1124-3C>T) n.217-3C>T n.2212-3C>T n.3692G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648503A>C | CA338836229 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-2A>C (n.1124-2A>C) n.217-2A>C n.2212-2A>C n.3691T>G | |
1 | g.20648503A>G | CA338836232 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-2A>G (n.1124-2A>G) n.217-2A>G n.2212-2A>G n.3691T>C | |
1 | g.20648503A>T | CA338836233 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-2A>T (n.1124-2A>T) n.217-2A>T n.2212-2A>T n.3691T>A | |
1 | g.20648504G>A | CA338836234 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-1G>A (n.1124-1G>A) n.217-1G>A n.2212-1G>A n.3690C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648504G>C | CA338836236 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-1G>C (n.1124-1G>C) n.217-1G>C n.2212-1G>C n.3690C>G | |
1 | g.20648504G= | CA1157642928 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-1G= (n.1124-1G=) n.217-1G= n.2212-1G= n.3690C= | |
1 | g.20648504G>T | CA338836238 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-1G>T (n.1124-1G>T) n.217-1G>T n.2212-1G>T n.3690C>A | |
1 | g.20648505A>C | CA338836239 | PINK1,PINK1-AS | c.1124A>C (p.Asp375Ala) n.217A>C n.2212A>C n.3689T>G | |
1 | g.20648505A>G | CA338836240 | PINK1,PINK1-AS | c.1124A>G (p.Asp375Gly) n.217A>G n.2212A>G n.3689T>C | |
1 | g.20648505A>T | CA338836241 | PINK1,PINK1-AS | c.1124A>T (p.Asp375Val) n.217A>T n.2212A>T n.3689T>A | |
1 | g.20648506C>A | CA338836244 | PINK1,PINK1-AS | c.1125C>A (p.Asp375Glu) n.218C>A n.2213C>A n.3688G>T | |
1 | g.20648506C= | CA1144542105 | PINK1,PINK1-AS | c.1125C= (p.Asp375=) n.218C= n.2213C= n.3688G= | |
1 | g.20648506C>G | CA338836248 | PINK1,PINK1-AS | c.1125C>G (p.Asp375Glu) n.218C>G n.2213C>G n.3688G>C | |
1 | g.20648506C>T | CA660715 | PINK1,PINK1-AS | c.1125C>T (p.Asp375=) n.218C>T n.2213C>T n.3688G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20648507G>A | CA18960483 | PINK1,PINK1-AS | c.1126G>A (p.Gly376Ser) n.219G>A n.2214G>A n.3687C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648507G>C | CA338836261 | PINK1,PINK1-AS | c.1126G>C (p.Gly376Arg) n.219G>C n.2214G>C n.3687C>G | |
1 | g.20648507G= | CA1157642945 | PINK1,PINK1-AS | c.1126G= (p.Gly376=) n.219G= n.2214G= n.3687C= | |
1 | g.20648507G>T | CA338836257 | PINK1,PINK1-AS | c.1126G>T (p.Gly376Cys) n.219G>T n.2214G>T n.3687C>A | |
1 | g.20648508G>A | CA338836274 | PINK1,PINK1-AS | c.1127G>A (p.Gly376Asp) n.220G>A n.2215G>A n.3686C>T | |
1 | g.20648508G>C | CA338836277 | PINK1,PINK1-AS | c.1127G>C (p.Gly376Ala) n.220G>C n.2215G>C n.3686C>G | |
1 | g.20648508G>T | CA338836280 | PINK1,PINK1-AS | c.1127G>T (p.Gly376Val) n.220G>T n.2215G>T n.3686C>A | |
1 | g.20648509C>A | CA416489893 | PINK1,PINK1-AS | c.1128C>A (p.Gly376=) n.221C>A n.2216C>A n.3685G>T | |
1 | g.20648509C>G | CA416489890 | PINK1,PINK1-AS | c.1128C>G (p.Gly376=) n.221C>G n.2216C>G n.3685G>C | |
1 | g.20648509C>T | CA416489892 | PINK1,PINK1-AS | c.1128C>T (p.Gly376=) n.221C>T n.2216C>T n.3685G>A | |
1 | g.20648510T>A | CA338836283 | PINK1,PINK1-AS | c.1129T>A (p.Cys377Ser) n.222T>A n.2217T>A n.3684A>T | |
1 | g.20648510T>C | CA338836284 | PINK1,PINK1-AS | c.1129T>C (p.Cys377Arg) n.222T>C n.2217T>C n.3684A>G | |
1 | g.20648510T>G | CA338836286 | PINK1,PINK1-AS | c.1129T>G (p.Cys377Gly) n.222T>G n.2217T>G n.3684A>C | |
1 | g.20648511G>A | CA338836291 | PINK1,PINK1-AS | c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.223G>A n.2218G>A n.3683C>T | |
1 | g.20648511G>C | CA338836290 | PINK1,PINK1-AS | c.1130G>C (p.Cys377Ser) n.223G>C n.2218G>C n.3683C>G | |
1 | g.20648511G= | CA1140506967 | PINK1,PINK1-AS | c.1130G= (p.Cys377=) n.223G= n.2218G= n.3683C= | |
1 | g.20648511G>T | CA660716 | PINK1,PINK1-AS | c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.223G>T n.2218G>T n.3683C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648512C>A | CA338836293 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>A (p.Cys377Ter) n.224C>A n.2219C>A n.3682G>T | |
1 | g.20648512C= | CA1157642954 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C= (p.Cys377=) n.224C= n.2219C= n.3682G= | |
1 | g.20648512C>G | CA338836296 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>G (p.Cys377Trp) n.224C>G n.2219C>G n.3682G>C | dbSNP |
1 | g.20648512C>T | CA416489905 | PINK1,PINK1-AS | c.1131C>T (p.Cys377=) n.224C>T n.2219C>T n.3682G>A | ClinVar |
1 | g.20648515dup | CA521898858 | PINK1,PINK1-AS | c.1134dup (p.Trp379LeufsTer13) n.227dup n.2222dup n.3682dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648513C>A | CA338836297 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.225C>A n.2220C>A n.3681G>T | |
1 | g.20648513C>G | CA338836299 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.225C>G n.2220C>G n.3681G>C | |
1 | g.20648513C>T | CA338836303 | PINK1,PINK1-AS | c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.225C>T n.2220C>T n.3681G>A | |
1 | g.20648514C>A | CA338836305 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>A (p.Pro378His) n.226C>A n.2221C>A n.3680G>T | |
1 | g.20648514C>G | CA338836310 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.226C>G n.2221C>G n.3680G>C | |
1 | g.20648514C>T | CA338836308 | PINK1,PINK1-AS | c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.226C>T n.2221C>T n.3680G>A | |
1 | g.20648515C>A | CA416489916 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>A (p.Pro378=) n.227C>A n.2222C>A n.3679G>T | |
1 | g.20648515C= | CA1157642963 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C= (p.Pro378=) n.227C= n.2222C= n.3679G= | |
1 | g.20648515C>G | CA416489918 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>G (p.Pro378=) n.227C>G n.2222C>G n.3679G>C | |
1 | g.20648515C>T | CA18960490 | PINK1,PINK1-AS | c.1134C>T (p.Pro378=) n.227C>T n.2222C>T n.3679G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648515_20648516delinsCT | CA1157642968 | PINK1,PINK1-AS | c.1134_1135delinsCT (p.Pro378=) n.227_228delinsCT n.2222_2223delinsCT n.3678_3679delinsAG | |
1 | g.20648516del | CA730522325 | PINK1,PINK1-AS | c.1135del (p.Trp379GlyfsTer3) n.228del n.2223del n.3678del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648516T>A | CA338836313 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.228T>A n.2223T>A n.3678A>T | |
1 | g.20648516T>C | CA338836321 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.228T>C n.2223T>C n.3678A>G | |
1 | g.20648516T>G | CA338836325 | PINK1,PINK1-AS | c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.228T>G n.2223T>G n.3678A>C | |
1 | g.20648517G>A | CA338836326 | PINK1,PINK1-AS | c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.229G>A n.2224G>A n.3677C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648517G>C | CA338836329 | PINK1,PINK1-AS | c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.229G>C n.2224G>C n.3677C>G | |
1 | g.20648517G>T | CA338836345 | PINK1,PINK1-AS | c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.229G>T n.2224G>T n.3677C>A | |
1 | g.20648518G>A | CA338836347 | PINK1,PINK1-AS | c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.230G>A n.2225G>A n.3676C>T | |
1 | g.20648518G>C | CA338836348 | PINK1,PINK1-AS | c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.230G>C n.2225G>C n.3676C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648518G>T | CA338836352 | PINK1,PINK1-AS | c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.230G>T n.2225G>T n.3676C>A | |
1 | g.20648519C>A | CA338836356 | PINK1,PINK1-AS | c.1138C>A (p.Leu380Met) n.231C>A n.2226C>A n.3675G>T | |
1 | g.20648519C>G | CA338836357 | PINK1,PINK1-AS | c.1138C>G (p.Leu380Val) n.231C>G n.2226C>G n.3675G>C | |
1 | g.20648519C>T | CA416489931 | PINK1,PINK1-AS | c.1138C>T (p.Leu380=) n.231C>T n.2226C>T n.3675G>A | |
1 | g.20648520T>A | CA338836358 | PINK1,PINK1-AS | c.1139T>A (p.Leu380Gln) n.232T>A n.2227T>A n.3674A>T | |
1 | g.20648520T>C | CA338836362 | PINK1,PINK1-AS | c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.232T>C n.2227T>C n.3674A>G | |
1 | g.20648520T>G | CA338836359 | PINK1,PINK1-AS | c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.232T>G n.2227T>G n.3674A>C | |
1 | g.20648521G>A | CA18960501 | PINK1,PINK1-AS | c.1140G>A (p.Leu380=) n.233G>A n.2228G>A n.3673C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648521G>C | CA416489939 | PINK1,PINK1-AS | c.1140G>C (p.Leu380=) n.233G>C n.2228G>C n.3673C>G | |
1 | g.20648521G= | CA1140627889 | PINK1,PINK1-AS | c.1140G= (p.Leu380=) n.233G= n.2228G= n.3673C= | |
1 | g.20648521G>T | CA416489940 | PINK1,PINK1-AS | c.1140G>T (p.Leu380=) n.233G>T n.2228G>T n.3673C>A | |
1 | g.20648522G>A | CA338836367 | PINK1,PINK1-AS | c.1141G>A (p.Val381Met) n.234G>A n.2229G>A n.3672C>T | |
1 | g.20648522G>C | CA338836365 | PINK1,PINK1-AS | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.234G>C n.2229G>C n.3672C>G | |
1 | g.20648522G>T | CA338836366 | PINK1,PINK1-AS | c.1141G>T (p.Val381Leu) n.234G>T n.2229G>T n.3672C>A | |
1 | g.20648523_20648537dup | CA2574249476 | PINK1,PINK1-AS | c.1142_1156dup (p.Phe385_Gly386insValIleAlaAspPhe) n.235_249dup n.2230_2244dup n.3658_3672dup | |
1 | g.20648523T>A | CA338836371 | PINK1,PINK1-AS | c.1142T>A (p.Val381Glu) n.235T>A n.2230T>A n.3671A>T | |
1 | g.20648523T>C | CA338836374 | PINK1,PINK1-AS | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.235T>C n.2230T>C n.3671A>G | |
1 | g.20648523T>G | CA338836380 | PINK1,PINK1-AS | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.235T>G n.2230T>G n.3671A>C | dbSNP |
1 | g.20648523T= | CA1157643008 | PINK1,PINK1-AS | c.1142T= (p.Val381=) n.235T= n.2230T= n.3671A= | |
1 | g.20648525_20648544dup | CA2643870921 | PINK1,PINK1-AS | c.1144_1163dup (p.Cys388Ter) n.237_256dup n.2232_2251dup n.3652_3671dup | gnomAD v4 |
1 | g.20648524del | CA2594017236 | PINK1,PINK1-AS | c.1143del (p.Ile382SerfsTer?) n.236del n.2231del n.3670del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648524G>A | CA416489952 | PINK1,PINK1-AS | c.1143G>A (p.Val381=) n.236G>A n.2231G>A n.3670C>T | |
1 | g.20648524G>C | CA416489953 | PINK1,PINK1-AS | c.1143G>C (p.Val381=) n.236G>C n.2231G>C n.3670C>G | |
1 | g.20648524G>T | CA416489954 | PINK1,PINK1-AS | c.1143G>T (p.Val381=) n.236G>T n.2231G>T n.3670C>A | |
1 | g.20648525A= | CA1157643014 | PINK1,PINK1-AS | c.1144A= (p.Ile382=) n.237A= n.2232A= n.3669T= | |
1 | g.20648525A>C | CA338836382 | PINK1,PINK1-AS | c.1144A>C (p.Ile382Leu) n.237A>C n.2232A>C n.3669T>G | |
1 | g.20648525A>G | CA660717 | PINK1,PINK1-AS | c.1144A>G (p.Ile382Val) n.237A>G n.2232A>G n.3669T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648525A>T | CA338836385 | PINK1,PINK1-AS | c.1144A>T (p.Ile382Phe) n.237A>T n.2232A>T n.3669T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648526T>A | CA338836395 | PINK1,PINK1-AS | c.1145T>A (p.Ile382Asn) n.238T>A n.2233T>A n.3668A>T | |
1 | g.20648526T>C | CA338836400 | PINK1,PINK1-AS | c.1145T>C (p.Ile382Thr) n.238T>C n.2233T>C n.3668A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20648526T>G | CA660718 | PINK1,PINK1-AS | c.1145T>G (p.Ile382Ser) n.238T>G n.2233T>G n.3668A>C | dbSNP ExAC |
1 | g.20648526T= | CA1157643024 | PINK1,PINK1-AS | c.1145T= (p.Ile382=) n.238T= n.2233T= n.3668A= | |
1 | g.20648527C>A | CA660719 | PINK1,PINK1-AS | c.1146C>A (p.Ile382=) n.239C>A n.2234C>A n.3667G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648527C= | CA1145869467 | PINK1,PINK1-AS | c.1146C= (p.Ile382=) n.239C= n.2234C= n.3667G= | |
1 | g.20648527C>G | CA338836408 | PINK1,PINK1-AS | c.1146C>G (p.Ile382Met) n.239C>G n.2234C>G n.3667G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648527C>T | CA660720 | PINK1,PINK1-AS | c.1146C>T (p.Ile382=) n.239C>T n.2234C>T n.3667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648528G>A | CA660721 | PINK1,PINK1-AS | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.240G>A n.2235G>A n.3666C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648528G>C | CA338836410 | PINK1,PINK1-AS | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.240G>C n.2235G>C n.3666C>G | |
1 | g.20648528G= | CA1140615191 | PINK1,PINK1-AS | c.1147G= (p.Ala383=) n.240G= n.2235G= n.3666C= | |
1 | g.20648528G>T | CA338836411 | PINK1,PINK1-AS | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.240G>T n.2235G>T n.3666C>A | dbSNP |
1 | g.20648529C>A | CA338836415 | PINK1,PINK1-AS | c.1148C>A (p.Ala383Glu) n.241C>A n.2236C>A n.3665G>T | |
1 | g.20648529C>G | CA338836419 | PINK1,PINK1-AS | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.241C>G n.2236C>G n.3665G>C | |
1 | g.20648529C>T | CA338836423 | PINK1,PINK1-AS | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.241C>T n.2236C>T n.3665G>A | |
1 | g.20648530A= | CA1157643030 | PINK1,PINK1-AS | c.1149A= (p.Ala383=) n.242A= n.2237A= n.3664T= | |
1 | g.20648530A>C | CA416489955 | PINK1,PINK1-AS | c.1149A>C (p.Ala383=) n.242A>C n.2237A>C n.3664T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648530A>G | CA416489957 | PINK1,PINK1-AS | c.1149A>G (p.Ala383=) n.242A>G n.2237A>G n.3664T>C | |
1 | g.20648530A>T | CA416489956 | PINK1,PINK1-AS | c.1149A>T (p.Ala383=) n.242A>T n.2237A>T n.3664T>A | |
1 | g.20648531G>A | CA338836427 | PINK1,PINK1-AS | c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.243G>A n.2238G>A n.3663C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648531G>C | CA338836428 | PINK1,PINK1-AS | c.1150G>C (p.Asp384His) n.243G>C n.2238G>C n.3663C>G | |
1 | g.20648531G>T | CA338836429 | PINK1,PINK1-AS | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.243G>T n.2238G>T n.3663C>A | |
1 | g.20648532A>C | CA338836430 | PINK1,PINK1-AS | c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.244A>C n.2239A>C n.3662T>G | |
1 | g.20648532A>G | CA338836433 | PINK1,PINK1-AS | c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.244A>G n.2239A>G n.3662T>C | COSMIC |
1 | g.20648532A>T | CA338836436 | PINK1,PINK1-AS | c.1151A>T (p.Asp384Val) n.244A>T n.2239A>T n.3662T>A | |
1 | g.20648533T>A | CA338836445 | PINK1,PINK1-AS | c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.245T>A n.2240T>A n.3661A>T | |
1 | g.20648533T>C | CA416489958 | PINK1,PINK1-AS | c.1152T>C (p.Asp384=) n.245T>C n.2240T>C n.3661A>G | |
1 | g.20648533T>G | CA338836440 | PINK1,PINK1-AS | c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.245T>G n.2240T>G n.3661A>C | |
1 | g.20648534T>A | CA338836453 | PINK1,PINK1-AS | c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.246T>A n.2241T>A n.3660A>T | |
1 | g.20648534T>C | CA660722 | PINK1,PINK1-AS | c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.246T>C n.2241T>C n.3660A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648534T>G | CA338836467 | PINK1,PINK1-AS | c.1153T>G (p.Phe385Val) n.246T>G n.2241T>G n.3660A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648534T= | CA1157643087 | PINK1,PINK1-AS | c.1153T= (p.Phe385=) n.246T= n.2241T= n.3660A= | |
1 | g.20648535T>A | CA338836469 | PINK1,PINK1-AS | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.247T>A n.2242T>A n.3659A>T | |
1 | g.20648535T>C | CA338836471 | PINK1,PINK1-AS | c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.247T>C n.2242T>C n.3659A>G | |
1 | g.20648535T>G | CA338836479 | PINK1,PINK1-AS | c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.247T>G n.2242T>G n.3659A>C | |
1 | g.20648536T>A | CA338836483 | PINK1,PINK1-AS | c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.248T>A n.2243T>A n.3658A>T | |
1 | g.20648536T>C | CA416489959 | PINK1,PINK1-AS | c.1155T>C (p.Phe385=) n.248T>C n.2243T>C n.3658A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648536T>G | CA338836481 | PINK1,PINK1-AS | c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.248T>G n.2243T>G n.3658A>C | |
1 | g.20648536_20648537insTGCCCGCGTCCCTTTCTCCATAAAATTCTTCTTAGTAGCTA | CA2739272352 | PINK1,PINK1-AS | c.1155_1156insTGCCCGCGTCCCTTTCTCCATAAAATTCTTCTTAGTAGCTA (p.Gly386CysfsTer14) n.248_249insTGCCCGCGTCCCTTTCTCCATAAAATTCTTCTTAGTAGCTA n.2243_2244insTGCCCGCGTCCCTTTCTCCATAAAATTCTTCTTAGTAGCTA n.3657_3658insTAGCTACTAAGAAGAATTTTATGGAGAAAGGGACGCGGGCA | ClinVar |
1 | g.20648537G>A | CA338836484 | PINK1,PINK1-AS | c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.249G>A n.2244G>A n.3657C>T | |
1 | g.20648537G>C | CA338836488 | PINK1,PINK1-AS | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.249G>C n.2244G>C n.3657C>G | |
1 | g.20648537G>T | CA338836492 | PINK1,PINK1-AS | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.249G>T n.2244G>T n.3657C>A | |
1 | g.20648538G>A | CA338836495 | PINK1,PINK1-AS | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.250G>A n.2245G>A n.3656C>T | |
1 | g.20648538G>C | CA338836497 | PINK1,PINK1-AS | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.250G>C n.2245G>C n.3656C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648538G>T | CA338836499 | PINK1,PINK1-AS | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.250G>T n.2245G>T n.3656C>A | |
1 | g.20648539C>A | CA416489961 | PINK1,PINK1-AS | c.1158C>A (p.Gly386=) n.251C>A n.2246C>A n.3655G>T | |
1 | g.20648539C>G | CA416489962 | PINK1,PINK1-AS | c.1158C>G (p.Gly386=) n.251C>G n.2246C>G n.3655G>C | |
1 | g.20648539C>T | CA416489964 | PINK1,PINK1-AS | c.1158C>T (p.Gly386=) n.251C>T n.2246C>T n.3655G>A | |
1 | g.20648540T>A | CA338836501 | PINK1,PINK1-AS | c.1159T>A (p.Cys387Ser) n.252T>A n.2247T>A n.3654A>T | |
1 | g.20648540T>C | CA338836507 | PINK1,PINK1-AS | c.1159T>C (p.Cys387Arg) n.252T>C n.2247T>C n.3654A>G | |
1 | g.20648540T>G | CA660723 | PINK1,PINK1-AS | c.1159T>G (p.Cys387Gly) n.252T>G n.2247T>G n.3654A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648540T= | CA1143418526 | PINK1,PINK1-AS | c.1159T= (p.Cys387=) n.252T= n.2247T= n.3654A= | |
1 | g.20648541G>A | CA338836522 | PINK1,PINK1-AS | c.1160G>A (p.Cys387Tyr) n.253G>A n.2248G>A n.3653C>T | |
1 | g.20648541G>C | CA338836523 | PINK1,PINK1-AS | c.1160G>C (p.Cys387Ser) n.253G>C n.2248G>C n.3653C>G | |
1 | g.20648541G= | CA1157643097 | PINK1,PINK1-AS | c.1160G= (p.Cys387=) n.253G= n.2248G= n.3653C= | |
1 | g.20648541G>T | CA338836524 | PINK1,PINK1-AS | c.1160G>T (p.Cys387Phe) n.253G>T n.2248G>T n.3653C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648542C>A | CA338836525 | PINK1,PINK1-AS | c.1161C>A (p.Cys387Ter) n.254C>A n.2249C>A n.3652G>T | |
1 | g.20648542C>G | CA338836533 | PINK1,PINK1-AS | c.1161C>G (p.Cys387Trp) n.254C>G n.2249C>G n.3652G>C | |
1 | g.20648542C>T | CA416489967 | PINK1,PINK1-AS | c.1161C>T (p.Cys387=) n.254C>T n.2249C>T n.3652G>A | |
1 | g.20648543T>A | CA338836537 | PINK1,PINK1-AS | c.1162T>A (p.Cys388Ser) n.255T>A n.2250T>A n.3651A>T | |
1 | g.20648543T>C | CA338836547 | PINK1,PINK1-AS | c.1162T>C (p.Cys388Arg) n.255T>C n.2250T>C n.3651A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648543T>G | CA338836549 | PINK1,PINK1-AS | c.1162T>G (p.Cys388Gly) n.255T>G n.2250T>G n.3651A>C | |
1 | g.20648543T= | CA1157643101 | PINK1,PINK1-AS | c.1162T= (p.Cys388=) n.255T= n.2250T= n.3651A= | |
1 | g.20648544G>A | CA338836552 | PINK1,PINK1-AS | c.1163G>A (p.Cys388Tyr) n.256G>A n.2251G>A n.3650C>T | |
1 | g.20648544G>C | CA338836554 | PINK1,PINK1-AS | c.1163G>C (p.Cys388Ser) n.256G>C n.2251G>C n.3650C>G | |
1 | g.20648544G>T | CA338836557 | PINK1,PINK1-AS | c.1163G>T (p.Cys388Phe) n.256G>T n.2251G>T n.3650C>A | |
1 | g.20648545C>A | CA338836563 | PINK1,PINK1-AS | c.1164C>A (p.Cys388Ter) n.257C>A n.2252C>A n.3649G>T | |
1 | g.20648545C= | CA1157643104 | PINK1,PINK1-AS | c.1164C= (p.Cys388=) n.257C= n.2252C= n.3649G= | |
1 | g.20648545C>G | CA338836562 | PINK1,PINK1-AS | c.1164C>G (p.Cys388Trp) n.257C>G n.2252C>G n.3649G>C | |
1 | g.20648545C>T | CA660724 | PINK1,PINK1-AS | c.1164C>T (p.Cys388=) n.257C>T n.2252C>T n.3649G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648546C>A | CA338836564 | PINK1,PINK1-AS | c.1165C>A (p.Leu389Met) n.258C>A n.2253C>A n.3648G>T | |
1 | g.20648546C>G | CA338836566 | PINK1,PINK1-AS | c.1165C>G (p.Leu389Val) n.258C>G n.2253C>G n.3648G>C | |
1 | g.20648546C>T | CA416489969 | PINK1,PINK1-AS | c.1165C>T (p.Leu389=) n.258C>T n.2253C>T n.3648G>A | |
1 | g.20648547T>A | CA338836569 | PINK1,PINK1-AS | c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.259T>A n.2254T>A n.3647A>T | |
1 | g.20648547T>C | CA338836579 | PINK1,PINK1-AS | c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.259T>C n.2254T>C n.3647A>G | |
1 | g.20648547T>G | CA338836573 | PINK1,PINK1-AS | c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.259T>G n.2254T>G n.3647A>C | |
1 | g.20648548G>A | CA660725 | PINK1,PINK1-AS | c.1167G>A (p.Leu389=) n.260G>A n.2255G>A n.3646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648548G>C | CA416489972 | PINK1,PINK1-AS | c.1167G>C (p.Leu389=) n.260G>C n.2255G>C n.3646C>G | |
1 | g.20648548G= | CA1144786583 | PINK1,PINK1-AS | c.1167G= (p.Leu389=) n.260G= n.2255G= n.3646C= | |
1 | g.20648548G>T | CA416489973 | PINK1,PINK1-AS | c.1167G>T (p.Leu389=) n.260G>T n.2255G>T n.3646C>A | |
1 | g.20648549G>A | CA338836584 | PINK1,PINK1-AS | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.261G>A n.2256G>A n.3645C>T | |
1 | g.20648549G>C | CA338836583 | PINK1,PINK1-AS | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.261G>C n.2256G>C n.3645C>G | |
1 | g.20648549G>T | CA338836587 | PINK1,PINK1-AS | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.261G>T n.2256G>T n.3645C>A | |
1 | g.20648550C>A | CA338836598 | PINK1,PINK1-AS | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.262C>A n.2257C>A n.3644G>T | |
1 | g.20648550C>G | CA338836599 | PINK1,PINK1-AS | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.262C>G n.2257C>G n.3644G>C | |
1 | g.20648550C>T | CA338836600 | PINK1,PINK1-AS | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.262C>T n.2257C>T n.3644G>A | COSMIC |
1 | g.20648551T>A | CA416489975 | PINK1,PINK1-AS | c.1170T>A (p.Ala390=) n.263T>A n.2258T>A n.3643A>T | |
1 | g.20648551T>C | CA416489976 | PINK1,PINK1-AS | c.1170T>C (p.Ala390=) n.263T>C n.2258T>C n.3643A>G | |
1 | g.20648551T>G | CA416489977 | PINK1,PINK1-AS | c.1170T>G (p.Ala390=) n.263T>G n.2258T>G n.3643A>C | |
1 | g.20648552G>A | CA338836604 | PINK1,PINK1-AS | c.1171G>A (p.Asp391Asn) n.264G>A n.2259G>A n.3642C>T | |
1 | g.20648552G>C | CA338836605 | PINK1,PINK1-AS | c.1171G>C (p.Asp391His) n.264G>C n.2259G>C n.3642C>G | |
1 | g.20648552G>T | CA338836606 | PINK1,PINK1-AS | c.1171G>T (p.Asp391Tyr) n.264G>T n.2259G>T n.3642C>A | |
1 | g.20648553A>C | CA338836611 | PINK1,PINK1-AS | c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.265A>C n.2260A>C n.3641T>G | |
1 | g.20648553A>G | CA338836616 | PINK1,PINK1-AS | c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.265A>G n.2260A>G n.3641T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648553A>T | CA338836622 | PINK1,PINK1-AS | c.1172A>T (p.Asp391Val) n.265A>T n.2260A>T n.3641T>A | |
1 | g.20648554T>A | CA338836633 | PINK1,PINK1-AS | c.1173T>A (p.Asp391Glu) n.266T>A n.2261T>A n.3640A>T | |
1 | g.20648554T>C | CA660726 | PINK1,PINK1-AS | c.1173T>C (p.Asp391=) n.266T>C n.2261T>C n.3640A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648554T>G | CA338836646 | PINK1,PINK1-AS | c.1173T>G (p.Asp391Glu) n.266T>G n.2261T>G n.3640A>C | |
1 | g.20648554T= | CA1140615192 | PINK1,PINK1-AS | c.1173T= (p.Asp391=) n.266T= n.2261T= n.3640A= | |
1 | g.20648554_20648556delinsTGA | CA1157643109 | PINK1,PINK1-AS | c.1173_1175delinsTGA (p.Asp391=) n.266_268delinsTGA n.2261_2263delinsTGA n.3638_3640delinsTCA | |
1 | g.20648555G>A | CA338836650 | PINK1,PINK1-AS | c.1174G>A (p.Glu392Lys) n.267G>A n.2262G>A n.3639C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648555G>C | CA338836647 | PINK1,PINK1-AS | c.1174G>C (p.Glu392Gln) n.267G>C n.2262G>C n.3639C>G | |
1 | g.20648555G= | CA1157643114 | PINK1,PINK1-AS | c.1174G= (p.Glu392=) n.267G= n.2262G= n.3639C= | |
1 | g.20648555G>T | CA338836648 | PINK1,PINK1-AS | c.1174G>T (p.Glu392Ter) n.267G>T n.2262G>T n.3639C>A | |
1 | g.20648558_20648559del | CA660727 | PINK1,PINK1-AS | c.1177_1178del (p.Ser393HisfsTer?) n.270_271del n.2265_2266del n.3638_3639del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648556A>C | CA338836651 | PINK1,PINK1-AS | c.1175A>C (p.Glu392Ala) n.268A>C n.2263A>C n.3638T>G | |
1 | g.20648556A>G | CA338836652 | PINK1,PINK1-AS | c.1175A>G (p.Glu392Gly) n.268A>G n.2263A>G n.3638T>C | |
1 | g.20648556A>T | CA338836654 | PINK1,PINK1-AS | c.1175A>T (p.Glu392Val) n.268A>T n.2263A>T n.3638T>A | |
1 | g.20648557G>A | CA416489981 | PINK1,PINK1-AS | c.1176G>A (p.Glu392=) n.269G>A n.2264G>A n.3637C>T | |
1 | g.20648557G>C | CA660728 | PINK1,PINK1-AS | c.1176G>C (p.Glu392Asp) n.269G>C n.2264G>C n.3637C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648557G= | CA1157643115 | PINK1,PINK1-AS | c.1176G= (p.Glu392=) n.269G= n.2264G= n.3637C= | |
1 | g.20648557G>T | CA338836659 | PINK1,PINK1-AS | c.1176G>T (p.Glu392Asp) n.269G>T n.2264G>T n.3637C>A | |
1 | g.20648558A= | CA1157643122 | PINK1,PINK1-AS | c.1177A= (p.Ser393=) n.270A= n.2265A= n.3636T= | |
1 | g.20648558A>C | CA338836660 | PINK1,PINK1-AS | c.1177A>C (p.Ser393Arg) n.270A>C n.2265A>C n.3636T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648558A>G | CA338836666 | PINK1,PINK1-AS | c.1177A>G (p.Ser393Gly) n.270A>G n.2265A>G n.3636T>C | |
1 | g.20648558A>T | CA338836668 | PINK1,PINK1-AS | c.1177A>T (p.Ser393Cys) n.270A>T n.2265A>T n.3636T>A | |
1 | g.20648559G>A | CA338836671 | PINK1,PINK1-AS | c.1178G>A (p.Ser393Asn) n.271G>A n.2266G>A n.3635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648559G>C | CA660729 | PINK1,PINK1-AS | c.1178G>C (p.Ser393Thr) n.271G>C n.2266G>C n.3635C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648559G= | CA1143630653 | PINK1,PINK1-AS | c.1178G= (p.Ser393=) n.271G= n.2266G= n.3635C= | |
1 | g.20648559G>T | CA338836676 | PINK1,PINK1-AS | c.1178G>T (p.Ser393Ile) n.271G>T n.2266G>T n.3635C>A | |
1 | g.20648560C>A | CA338836678 | PINK1,PINK1-AS | c.1179C>A (p.Ser393Arg) n.272C>A n.2267C>A n.3634G>T | |
1 | g.20648560C>G | CA338836680 | PINK1,PINK1-AS | c.1179C>G (p.Ser393Arg) n.272C>G n.2267C>G n.3634G>C | |
1 | g.20648560C>T | CA416489982 | PINK1,PINK1-AS | c.1179C>T (p.Ser393=) n.272C>T n.2267C>T n.3634G>A | |
1 | g.20648561A= | CA1157643125 | PINK1,PINK1-AS | c.1180A= (p.Ile394=) n.273A= n.2268A= n.3633T= | |
1 | g.20648561A>C | CA338836684 | PINK1,PINK1-AS | c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.273A>C n.2268A>C n.3633T>G | |
1 | g.20648561A>G | CA660730 | PINK1,PINK1-AS | c.1180A>G (p.Ile394Val) n.273A>G n.2268A>G n.3633T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648561A>T | CA338836697 | PINK1,PINK1-AS | c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.273A>T n.2268A>T n.3633T>A | |
1 | g.20648562T>A | CA338836710 | PINK1,PINK1-AS | c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.274T>A n.2269T>A n.3632A>T | |
1 | g.20648562T>C | CA338836713 | PINK1,PINK1-AS | c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.274T>C n.2269T>C n.3632A>G | |
1 | g.20648562T>G | CA338836714 | PINK1,PINK1-AS | c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.274T>G n.2269T>G n.3632A>C | |
1 | g.20648563C>A | CA416489983 | PINK1,PINK1-AS | c.1182C>A (p.Ile394=) n.275C>A n.2270C>A n.3631G>T | |
1 | g.20648563C= | CA1143934014 | PINK1,PINK1-AS | c.1182C= (p.Ile394=) n.275C= n.2270C= n.3631G= | |
1 | g.20648563C>G | CA338836716 | PINK1,PINK1-AS | c.1182C>G (p.Ile394Met) n.275C>G n.2270C>G n.3631G>C | |
1 | g.20648563C>T | CA660731 | PINK1,PINK1-AS | c.1182C>T (p.Ile394=) n.275C>T n.2270C>T n.3631G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648564G>A | CA338836719 | PINK1,PINK1-AS | c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.276G>A n.2271G>A n.3630C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20648564G>C | CA338836723 | PINK1,PINK1-AS | c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.276G>C n.2271G>C n.3630C>G | |
1 | g.20648564G= | CA1157643133 | PINK1,PINK1-AS | c.1183G= (p.Gly395=) n.276G= n.2271G= n.3630C= | |
1 | g.20648564G>T | CA338836729 | PINK1,PINK1-AS | c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.276G>T n.2271G>T n.3630C>A | |
1 | g.20648565G>A | CA338836731 | PINK1,PINK1-AS | c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.277G>A n.2272G>A n.3629C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20648565G>C | CA338836734 | PINK1,PINK1-AS | c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.277G>C n.2272G>C n.3629C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648565G= | CA1157643143 | PINK1,PINK1-AS | c.1184G= (p.Gly395=) n.277G= n.2272G= n.3629C= | |
1 | g.20648565G>T | CA18960612 | PINK1,PINK1-AS | c.1184G>T (p.Gly395Val) n.277G>T n.2272G>T n.3629C>A | dbSNP |
1 | g.20648566C>A | CA416489984 | PINK1,PINK1-AS | c.1185C>A (p.Gly395=) n.278C>A n.2273C>A n.3628G>T | |
1 | g.20648566C>G | CA416489985 | PINK1,PINK1-AS | c.1185C>G (p.Gly395=) n.278C>G n.2273C>G n.3628G>C | |
1 | g.20648566C>T | CA416489986 | PINK1,PINK1-AS | c.1185C>T (p.Gly395=) n.278C>T n.2273C>T n.3628G>A | |
1 | g.20648567C>A | CA338836740 | PINK1,PINK1-AS | c.1186C>A (p.Leu396Met) n.279C>A n.2274C>A n.3627G>T | |
1 | g.20648567C= | CA1143582230 | PINK1,PINK1-AS | c.1186C= (p.Leu396=) n.279C= n.2274C= n.3627G= | |
1 | g.20648567C>G | CA338836745 | PINK1,PINK1-AS | c.1186C>G (p.Leu396Val) n.279C>G n.2274C>G n.3627G>C | dbSNP |
1 | g.20648567C>T | CA660732 | PINK1,PINK1-AS | c.1186C>T (p.Leu396=) n.279C>T n.2274C>T n.3627G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.20648568T>A | CA338836748 | PINK1,PINK1-AS | c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.280T>A n.2275T>A n.3626A>T | |
1 | g.20648568T>C | CA338836749 | PINK1,PINK1-AS | c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.280T>C n.2275T>C n.3626A>G | |
1 | g.20648568T>G | CA338836750 | PINK1,PINK1-AS | c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.280T>G n.2275T>G n.3626A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648568T= | CA1157643163 | PINK1,PINK1-AS | c.1187T= (p.Leu396=) n.280T= n.2275T= n.3626A= | |
1 | g.20648569G>A | CA416489987 | PINK1,PINK1-AS | c.1188G>A (p.Leu396=) n.281G>A n.2276G>A n.3625C>T | |
1 | g.20648569G>C | CA416489988 | PINK1,PINK1-AS | c.1188G>C (p.Leu396=) n.281G>C n.2276G>C n.3625C>G | |
1 | g.20648569G>T | CA416489989 | PINK1,PINK1-AS | c.1188G>T (p.Leu396=) n.281G>T n.2276G>T n.3625C>A | |
1 | g.20648570C>A | CA338836752 | PINK1,PINK1-AS | c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.282C>A n.2277C>A n.3624G>T | |
1 | g.20648570C= | CA1141658070 | PINK1,PINK1-AS | c.1189C= (p.Gln397=) n.282C= n.2277C= n.3624G= | |
1 | g.20648570C>G | CA338836755 | PINK1,PINK1-AS | c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.282C>G n.2277C>G n.3624G>C | |
1 | g.20648570C>T | CA18960619 | PINK1,PINK1-AS | c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.282C>T n.2277C>T n.3624G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648571A= | CA1157643165 | PINK1,PINK1-AS | c.1190A= (p.Gln397=) n.283A= n.2278A= n.3623T= | |
1 | g.20648571A>C | CA338836758 | PINK1,PINK1-AS | c.1190A>C (p.Gln397Pro) n.283A>C n.2278A>C n.3623T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20648571A>G | CA338836763 | PINK1,PINK1-AS | c.1190A>G (p.Gln397Arg) n.283A>G n.2278A>G n.3623T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648571A>T | CA338836767 | PINK1,PINK1-AS | c.1190A>T (p.Gln397Leu) n.283A>T n.2278A>T n.3623T>A | |
1 | g.20648571_20648574dup | CA2643871002 | PINK1,PINK1-AS | c.1190_1193dup (p.Pro399ValfsTer?) n.283_286dup n.2278_2281dup n.3620_3623dup | gnomAD v4 |
1 | g.20648572G>A | CA416489990 | PINK1,PINK1-AS | c.1191G>A (p.Gln397=) n.284G>A n.2279G>A n.3622C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648572G>C | CA338836772 | PINK1,PINK1-AS | c.1191G>C (p.Gln397His) n.284G>C n.2279G>C n.3622C>G | |
1 | g.20648572G= | CA1157643171 | PINK1,PINK1-AS | c.1191G= (p.Gln397=) n.284G= n.2279G= n.3622C= | |
1 | g.20648572G>T | CA338836774 | PINK1,PINK1-AS | c.1191G>T (p.Gln397His) n.284G>T n.2279G>T n.3622C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648573T>A | CA338836775 | PINK1,PINK1-AS | c.1192T>A (p.Leu398Met) n.285T>A n.2280T>A n.3621A>T | |
1 | g.20648573T>C | CA416489991 | PINK1,PINK1-AS | c.1192T>C (p.Leu398=) n.285T>C n.2280T>C n.3621A>G | |
1 | g.20648573T>G | CA338836776 | PINK1,PINK1-AS | c.1192T>G (p.Leu398Val) n.285T>G n.2280T>G n.3621A>C | |
1 | g.20648574T>A | CA338836780 | PINK1,PINK1-AS | c.1193T>A (p.Leu398Ter) n.286T>A n.2281T>A n.3620A>T | |
1 | g.20648574T>C | CA338836788 | PINK1,PINK1-AS | c.1193T>C (p.Leu398Ser) n.286T>C n.2281T>C n.3620A>G | |
1 | g.20648574T>G | CA338836783 | PINK1,PINK1-AS | c.1193T>G (p.Leu398Trp) n.286T>G n.2281T>G n.3620A>C | |
1 | g.20648575G>A | CA416489992 | PINK1,PINK1-AS | c.1194G>A (p.Leu398=) n.287G>A n.2282G>A n.3619C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648575G>C | CA338836792 | PINK1,PINK1-AS | c.1194G>C (p.Leu398Phe) n.287G>C n.2282G>C n.3619C>G | |
1 | g.20648575G= | CA1157643178 | PINK1,PINK1-AS | c.1194G= (p.Leu398=) n.287G= n.2282G= n.3619C= | |
1 | g.20648575G>T | CA338836796 | PINK1,PINK1-AS | c.1194G>T (p.Leu398Phe) n.287G>T n.2282G>T n.3619C>A | |
1 | g.20648576C>A | CA338836800 | PINK1,PINK1-AS | c.1195C>A (p.Pro399Thr) n.288C>A n.2283C>A n.3618G>T | |
1 | g.20648576C>G | CA338836803 | PINK1,PINK1-AS | c.1195C>G (p.Pro399Ala) n.288C>G n.2283C>G n.3618G>C | |
1 | g.20648576C>T | CA338836805 | PINK1,PINK1-AS | c.1195C>T (p.Pro399Ser) n.288C>T n.2283C>T n.3618G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20648577C>A | CA338836807 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>A (p.Pro399His) n.289C>A n.2284C>A n.3617G>T | |
1 | g.20648577C= | CA1141579638 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C= (p.Pro399=) n.289C= n.2284C= n.3617G= | |
1 | g.20648577C>G | CA338836808 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.289C>G n.2284C>G n.3617G>C | |
1 | g.20648577C>T | CA252282 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.289C>T n.2284C>T n.3617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648578C>A | CA416489993 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>A (p.Pro399=) n.290C>A n.2285C>A n.3616G>T | |
1 | g.20648578C>G | CA416489994 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>G (p.Pro399=) n.290C>G n.2285C>G n.3616G>C | |
1 | g.20648578C>T | CA416489995 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>T (p.Pro399=) n.290C>T n.2285C>T n.3616G>A | |
1 | g.20648579T>A | CA338836811 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.291T>A n.2286T>A n.3615A>T | |
1 | g.20648579T>C | CA338836815 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.291T>C n.2286T>C n.3615A>G | |
1 | g.20648579T>G | CA338836816 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>G (p.Phe400Val) n.291T>G n.2286T>G n.3615A>C | |
1 | g.20648580T>A | CA338836820 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.292T>A n.2287T>A n.3614A>T | |
1 | g.20648580T>C | CA338836817 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.292T>C n.2287T>C n.3614A>G | |
1 | g.20648580T>G | CA338836818 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.292T>G n.2287T>G n.3614A>C | |
1 | g.20648581C>A | CA338836821 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>A (p.Phe400Leu) n.293C>A n.2288C>A n.3613G>T | |
1 | g.20648581C= | CA1157643194 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C= (p.Phe400=) n.293C= n.2288C= n.3613G= | |
1 | g.20648581C>G | CA338836823 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.293C>G n.2288C>G n.3613G>C | dbSNP |
1 | g.20648581C>T | CA660733 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>T (p.Phe400=) n.293C>T n.2288C>T n.3613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.20648582A>C | CA338836832 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.294A>C n.2289A>C n.3612T>G | |
1 | g.20648582A>G | CA338836837 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.294A>G n.2289A>G n.3612T>C | |
1 | g.20648582A>T | CA338836841 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.294A>T n.2289A>T n.3612T>A | |
1 | g.20648583G>A | CA338836845 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.295G>A n.2290G>A n.3611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20648583G>C | CA338836849 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.295G>C n.2290G>C n.3611C>G | |
1 | g.20648583G= | CA1157643202 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G= (p.Ser401=) n.295G= n.2290G= n.3611C= | |
1 | g.20648583G>T | CA338836850 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.295G>T n.2290G>T n.3611C>A | |
1 | g.20648584C>A | CA338836851 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>A (p.Ser401Arg) n.296C>A n.2291C>A n.3610G>T | |
1 | g.20648584C>G | CA338836852 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>G (p.Ser401Arg) n.296C>G n.2291C>G n.3610G>C | |
1 | g.20648584C>T | CA416489996 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>T (p.Ser401=) n.296C>T n.2291C>T n.3610G>A | |
1 | g.20648585A>C | CA338836857 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>C (p.Ser402Arg) n.297A>C n.2292A>C n.3609T>G | |
1 | g.20648585A>G | CA338836859 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>G (p.Ser402Gly) n.297A>G n.2292A>G n.3609T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20648585A>T | CA338836854 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>T (p.Ser402Cys) n.297A>T n.2292A>T n.3609T>A | |
1 | g.20648586G>A | CA18960628 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>A (p.Ser402Asn) n.298G>A n.2293G>A n.3608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20648586G>C | CA338836879 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>C (p.Ser402Thr) n.298G>C n.2293G>C n.3608C>G | |
1 | g.20648586G= | CA1143436464 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G= (p.Ser402=) n.298G= n.2293G= n.3608C= | |
1 | g.20648586G>T | CA338836887 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>T (p.Ser402Ile) n.298G>T n.2293G>T n.3608C>A | |
1 | g.20648587C>A | CA338836890 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>A (p.Ser402Arg) n.299C>A n.2294C>A n.3607G>T | |
1 | g.20648587C>G | CA338836893 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>G (p.Ser402Arg) n.299C>G n.2294C>G n.3607G>C | |
1 | g.20648587C>T | CA416489997 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>T (p.Ser402=) n.299C>T n.2294C>T n.3607G>A | COSMIC |