Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20645650_20645657del | CA2740114847 | PINK1,PINK1-AS | c.1050_1057del (p.Asp351GlyfsTer?) n.143_150del n.2138_2145del n.3909_3916del | |
1 | g.20645652A>C | CA338833809 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.145A>C n.2140A>C n.3914T>G | |
1 | g.20645652A>G | CA338833813 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.145A>G n.2140A>G n.3914T>C | |
1 | g.20645652A>T | CA338833811 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>T (p.Asp351Val) n.145A>T n.2140A>T n.3914T>A | |
1 | g.20645653C>A | CA338833814 | PINK1,PINK1-AS | c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.146C>A n.2141C>A n.3913G>T | |
1 | g.20645653C>G | CA338833816 | PINK1,PINK1-AS | c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.146C>G n.2141C>G n.3913G>C | |
1 | g.20645653C>T | CA416488699 | PINK1,PINK1-AS | c.1053C>T (p.Asp351=) n.146C>T n.2141C>T n.3913G>A | |
1 | g.20645654C>A | CA338833819 | PINK1,PINK1-AS | c.1054C>A (p.His352Asn) n.147C>A n.2142C>A n.3912G>T | |
1 | g.20645654C= | CA1157635122 | PINK1,PINK1-AS | c.1054C= (p.His352=) n.147C= n.2142C= n.3912G= | |
1 | g.20645654C>G | CA338833821 | PINK1,PINK1-AS | c.1054C>G (p.His352Asp) n.147C>G n.2142C>G n.3912G>C | |
1 | g.20645654C>T | CA16040478 | PINK1,PINK1-AS | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.147C>T n.2142C>T n.3912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645655A>C | CA338833822 | PINK1,PINK1-AS | c.1055A>C (p.His352Pro) n.148A>C n.2143A>C n.3911T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645655A>G | CA338833823 | PINK1,PINK1-AS | c.1055A>G (p.His352Arg) n.148A>G n.2143A>G n.3911T>C | |
1 | g.20645655A>T | CA338833827 | PINK1,PINK1-AS | c.1055A>T (p.His352Leu) n.148A>T n.2143A>T n.3911T>A | |
1 | g.20645655_20645660delinsATCTGG | CA1157635126 | PINK1,PINK1-AS | c.1055_1060delinsATCTGG (p.His352=) n.148_153delinsATCTGG n.2143_2148delinsATCTGG n.3906_3911delinsCCAGAT | |
1 | g.20645656T>A | CA338833831 | PINK1,PINK1-AS | c.1056T>A (p.His352Gln) n.149T>A n.2144T>A n.3910A>T | |
1 | g.20645656T>C | CA416488700 | PINK1,PINK1-AS | c.1056T>C (p.His352=) n.149T>C n.2144T>C n.3910A>G | |
1 | g.20645656T>G | CA338833848 | PINK1,PINK1-AS | c.1056T>G (p.His352Gln) n.149T>G n.2144T>G n.3910A>C | |
1 | g.20645657_20645661del | CA521898812 | PINK1,PINK1-AS | c.1057_1061del (p.Leu353SerfsTer?) n.150_154del n.2145_2149del n.3906_3910del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645657C>A | CA338833859 | PINK1,PINK1-AS | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.150C>A n.2145C>A n.3909G>T | |
1 | g.20645657C>G | CA338833853 | PINK1,PINK1-AS | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.150C>G n.2145C>G n.3909G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645657C>T | CA416488701 | PINK1,PINK1-AS | c.1057C>T (p.Leu353=) n.150C>T n.2145C>T n.3909G>A | |
1 | g.20645658T>A | CA338833870 | PINK1,PINK1-AS | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.151T>A n.2146T>A n.3908A>T | |
1 | g.20645658T>C | CA338833873 | PINK1,PINK1-AS | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.151T>C n.2146T>C n.3908A>G | |
1 | g.20645658T>G | CA338833877 | PINK1,PINK1-AS | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.151T>G n.2146T>G n.3908A>C | |
1 | g.20645659G>A | CA416488702 | PINK1,PINK1-AS | c.1059G>A (p.Leu353=) n.152G>A n.2147G>A n.3907C>T | |
1 | g.20645659G>C | CA416488703 | PINK1,PINK1-AS | c.1059G>C (p.Leu353=) n.152G>C n.2147G>C n.3907C>G | |
1 | g.20645659G= | CA1157635131 | PINK1,PINK1-AS | c.1059G= (p.Leu353=) n.152G= n.2147G= n.3907C= | |
1 | g.20645659G>T | CA416488704 | PINK1,PINK1-AS | c.1059G>T (p.Leu353=) n.152G>T n.2147G>T n.3907C>A | dbSNP |
1 | g.20645660G>A | CA338833879 | PINK1,PINK1-AS | c.1060G>A (p.Val354Ile) n.153G>A n.2148G>A n.3906C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645660G>C | CA338833881 | PINK1,PINK1-AS | c.1060G>C (p.Val354Leu) n.153G>C n.2148G>C n.3906C>G | |
1 | g.20645660G= | CA1157635133 | PINK1,PINK1-AS | c.1060G= (p.Val354=) n.153G= n.2148G= n.3906C= | |
1 | g.20645660G>T | CA660677 | PINK1,PINK1-AS | c.1060G>T (p.Val354Phe) n.153G>T n.2148G>T n.3906C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645661T>A | CA338833888 | PINK1,PINK1-AS | c.1061T>A (p.Val354Asp) n.154T>A n.2149T>A n.3905A>T | |
1 | g.20645661T>C | CA338833890 | PINK1,PINK1-AS | c.1061T>C (p.Val354Ala) n.154T>C n.2149T>C n.3905A>G | |
1 | g.20645661T>G | CA338833892 | PINK1,PINK1-AS | c.1061T>G (p.Val354Gly) n.154T>G n.2149T>G n.3905A>C | dbSNP |
1 | g.20645661T= | CA1157635137 | PINK1,PINK1-AS | c.1061T= (p.Val354=) n.154T= n.2149T= n.3905A= | |
1 | g.20645661_20645665del | CA2740114848 | PINK1,PINK1-AS | c.1061_1065del (p.Val354AlafsTer?) n.154_158del n.2149_2153del n.3901_3905del | |
1 | g.20645662T>A | CA416488705 | PINK1,PINK1-AS | c.1062T>A (p.Val354=) n.155T>A n.2150T>A n.3904A>T | |
1 | g.20645662T>C | CA416488707 | PINK1,PINK1-AS | c.1062T>C (p.Val354=) n.155T>C n.2150T>C n.3904A>G | |
1 | g.20645662T>G | CA416488706 | PINK1,PINK1-AS | c.1062T>G (p.Val354=) n.155T>G n.2150T>G n.3904A>C | |
1 | g.20645663C>A | CA338833893 | PINK1,PINK1-AS | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.156C>A n.2151C>A n.3903G>T | |
1 | g.20645663C>G | CA338833894 | PINK1,PINK1-AS | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.156C>G n.2151C>G n.3903G>C | |
1 | g.20645663C>T | CA338833895 | PINK1,PINK1-AS | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.156C>T n.2151C>T n.3903G>A | |
1 | g.20645664A>C | CA338833902 | PINK1,PINK1-AS | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.157A>C n.2152A>C n.3902T>G | |
1 | g.20645664A>G | CA338833899 | PINK1,PINK1-AS | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.157A>G n.2152A>G n.3902T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645664A>T | CA338833898 | PINK1,PINK1-AS | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.157A>T n.2152A>T n.3902T>A | |
1 | g.20645665A= | CA1143731384 | PINK1,PINK1-AS | c.1065A= (p.Gln355=) n.158A= n.2153A= n.3901T= | |
1 | g.20645665A>C | CA338833910 | PINK1,PINK1-AS | c.1065A>C (p.Gln355His) n.158A>C n.2153A>C n.3901T>G | |
1 | g.20645665A>G | CA660678 | PINK1,PINK1-AS | c.1065A>G (p.Gln355=) n.158A>G n.2153A>G n.3901T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645665A>T | CA338833919 | PINK1,PINK1-AS | c.1065A>T (p.Gln355His) n.158A>T n.2153A>T n.3901T>A | |
1 | g.20645666C>A | CA338833922 | PINK1,PINK1-AS | c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.159C>A n.2154C>A n.3900G>T | |
1 | g.20645666C= | CA1157635152 | PINK1,PINK1-AS | c.1066C= (p.Gln356=) n.159C= n.2154C= n.3900G= | |
1 | g.20645666C>G | CA338833930 | PINK1,PINK1-AS | c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.159C>G n.2154C>G n.3900G>C | |
1 | g.20645666C>T | CA338833933 | PINK1,PINK1-AS | c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.159C>T n.2154C>T n.3900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645666_20645668delinsCAG | CA1157635147 | PINK1,PINK1-AS | c.1066_1068delinsCAG (p.Gln356=) n.159_161delinsCAG n.2154_2156delinsCAG n.3898_3900delinsCTG | |
1 | g.20645666_20645667insG | CA2740114850 | PINK1,PINK1-AS | c.1066_1067insG (p.Gln356ArgfsTer?) n.159_160insG n.2154_2155insG n.3899_3900insC | |
1 | g.20645667A= | CA1157635176 | PINK1,PINK1-AS | c.1067A= (p.Gln356=) n.160A= n.2155A= n.3899T= | |
1 | g.20645667A>C | CA338833937 | PINK1,PINK1-AS | c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.160A>C n.2155A>C n.3899T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645667A>G | CA18957018 | PINK1,PINK1-AS | c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.160A>G n.2155A>G n.3899T>C | dbSNP |
1 | g.20645667A>T | CA338833939 | PINK1,PINK1-AS | c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.160A>T n.2155A>T n.3899T>A | |
1 | g.20645667_20645668del | CA660679 | PINK1,PINK1-AS | c.1067_1068del (p.Gln356ArgfsTer?) n.160_161del n.2155_2156del n.3898_3899del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645668G>A | CA416488708 | PINK1,PINK1-AS | c.1068G>A (p.Gln356=) n.161G>A n.2156G>A n.3898C>T | |
1 | g.20645668G>C | CA338833941 | PINK1,PINK1-AS | c.1068G>C (p.Gln356His) n.161G>C n.2156G>C n.3898C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645668G>T | CA338833947 | PINK1,PINK1-AS | c.1068G>T (p.Gln356His) n.161G>T n.2156G>T n.3898C>A | |
1 | g.20645669G>A | CA338833951 | PINK1,PINK1-AS | c.1069G>A (p.Gly357Ser) n.162G>A n.2157G>A n.3897C>T | |
1 | g.20645669G>C | CA338833949 | PINK1,PINK1-AS | c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.162G>C n.2157G>C n.3897C>G | |
1 | g.20645669G= | CA1157635182 | PINK1,PINK1-AS | c.1069G= (p.Gly357=) n.162G= n.2157G= n.3897C= | |
1 | g.20645669G>T | CA338833948 | PINK1,PINK1-AS | c.1069G>T (p.Gly357Cys) n.162G>T n.2157G>T n.3897C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645670G>A | CA338833954 | PINK1,PINK1-AS | c.1070G>A (p.Gly357Asp) n.163G>A n.2158G>A n.3896C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645670G>C | CA338833955 | PINK1,PINK1-AS | c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.163G>C n.2158G>C n.3896C>G | |
1 | g.20645670G= | CA1157635184 | PINK1,PINK1-AS | c.1070G= (p.Gly357=) n.163G= n.2158G= n.3896C= | |
1 | g.20645670G>T | CA338833957 | PINK1,PINK1-AS | c.1070G>T (p.Gly357Val) n.163G>T n.2158G>T n.3896C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645671C>A | CA416488709 | PINK1,PINK1-AS | c.1071C>A (p.Gly357=) n.164C>A n.2159C>A n.3895G>T | |
1 | g.20645671C>G | CA416488710 | PINK1,PINK1-AS | c.1071C>G (p.Gly357=) n.164C>G n.2159C>G n.3895G>C | |
1 | g.20645671C>T | CA416488711 | PINK1,PINK1-AS | c.1071C>T (p.Gly357=) n.164C>T n.2159C>T n.3895G>A | |
1 | g.20645672A= | CA1157635190 | PINK1,PINK1-AS | c.1072A= (p.Ile358=) n.165A= n.2160A= n.3894T= | |
1 | g.20645672A>C | CA338833959 | PINK1,PINK1-AS | c.1072A>C (p.Ile358Leu) n.165A>C n.2160A>C n.3894T>G | |
1 | g.20645672A>G | CA338833960 | PINK1,PINK1-AS | c.1072A>G (p.Ile358Val) n.165A>G n.2160A>G n.3894T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645672A>T | CA338833963 | PINK1,PINK1-AS | c.1072A>T (p.Ile358Phe) n.165A>T n.2160A>T n.3894T>A | |
1 | g.20645672_20645677del | CA2740114851 | PINK1,PINK1-AS | c.1072_1077del (p.Ile358_Ala359del) n.165_170del n.2160_2165del n.3889_3894del | |
1 | g.20645673T>A | CA338833965 | PINK1,PINK1-AS | c.1073T>A (p.Ile358Asn) n.166T>A n.2161T>A n.3893A>T | |
1 | g.20645673T>C | CA338833966 | PINK1,PINK1-AS | c.1073T>C (p.Ile358Thr) n.166T>C n.2161T>C n.3893A>G | |
1 | g.20645673T>G | CA338833967 | PINK1,PINK1-AS | c.1073T>G (p.Ile358Ser) n.166T>G n.2161T>G n.3893A>C | |
1 | g.20645674C>A | CA416488713 | PINK1,PINK1-AS | c.1074C>A (p.Ile358=) n.167C>A n.2162C>A n.3892G>T | |
1 | g.20645674C= | CA1157635193 | PINK1,PINK1-AS | c.1074C= (p.Ile358=) n.167C= n.2162C= n.3892G= | |
1 | g.20645674C>G | CA338833969 | PINK1,PINK1-AS | c.1074C>G (p.Ile358Met) n.167C>G n.2162C>G n.3892G>C | |
1 | g.20645674C>T | CA416488712 | PINK1,PINK1-AS | c.1074C>T (p.Ile358=) n.167C>T n.2162C>T n.3892G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20645675G>A | CA660680 | PINK1,PINK1-AS | c.1075G>A (p.Ala359Thr) n.168G>A n.2163G>A n.3891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645675G>C | CA338833973 | PINK1,PINK1-AS | c.1075G>C (p.Ala359Pro) n.168G>C n.2163G>C n.3891C>G | |
1 | g.20645675G= | CA1141008657 | PINK1,PINK1-AS | c.1075G= (p.Ala359=) n.168G= n.2163G= n.3891C= | |
1 | g.20645675G>T | CA338833975 | PINK1,PINK1-AS | c.1075G>T (p.Ala359Ser) n.168G>T n.2163G>T n.3891C>A | COSMIC |
1 | g.20645676C>A | CA338833978 | PINK1,PINK1-AS | c.1076C>A (p.Ala359Glu) n.169C>A n.2164C>A n.3890G>T | |
1 | g.20645676C= | CA1157635209 | PINK1,PINK1-AS | c.1076C= (p.Ala359=) n.169C= n.2164C= n.3890G= | |
1 | g.20645676C>G | CA338833977 | PINK1,PINK1-AS | c.1076C>G (p.Ala359Gly) n.169C>G n.2164C>G n.3890G>C | |
1 | g.20645676C>T | CA660681 | PINK1,PINK1-AS | c.1076C>T (p.Ala359Val) n.169C>T n.2164C>T n.3890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20645677G>A | CA660682 | PINK1,PINK1-AS | c.1077G>A (p.Ala359=) n.170G>A n.2165G>A n.3889C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645677G>C | CA416488714 | PINK1,PINK1-AS | c.1077G>C (p.Ala359=) n.170G>C n.2165G>C n.3889C>G | |
1 | g.20645677G= | CA1141998477 | PINK1,PINK1-AS | c.1077G= (p.Ala359=) n.170G= n.2165G= n.3889C= | |
1 | g.20645677G>T | CA416488715 | PINK1,PINK1-AS | c.1077G>T (p.Ala359=) n.170G>T n.2165G>T n.3889C>A | |
1 | g.20645677_20645679delinsGCA | CA1157635218 | PINK1,PINK1-AS | c.1077_1079delinsGCA (p.Ala359=) n.170_172delinsGCA n.2165_2167delinsGCA n.3887_3889delinsTGC | |
1 | g.20645678C>A | CA338833986 | PINK1,PINK1-AS | c.1078C>A (p.His360Asn) n.171C>A n.2166C>A n.3888G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645678C>G | CA338833989 | PINK1,PINK1-AS | c.1078C>G (p.His360Asp) n.171C>G n.2166C>G n.3888G>C | |
1 | g.20645678C>T | CA338833997 | PINK1,PINK1-AS | c.1078C>T (p.His360Tyr) n.171C>T n.2166C>T n.3888G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645680_20645681del | CA660683 | PINK1,PINK1-AS | c.1080_1081del (p.His360GlnfsTer?) n.173_174del n.2168_2169del n.3887_3888del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645679A= | CA1157635226 | PINK1,PINK1-AS | c.1079A= (p.His360=) n.172A= n.2167A= n.3887T= | |
1 | g.20645679A>C | CA338834002 | PINK1,PINK1-AS | c.1079A>C (p.His360Pro) n.172A>C n.2167A>C n.3887T>G | |
1 | g.20645679A>G | CA338834004 | PINK1,PINK1-AS | c.1079A>G (p.His360Arg) n.172A>G n.2167A>G n.3887T>C | dbSNP |
1 | g.20645679A>T | CA338834008 | PINK1,PINK1-AS | c.1079A>T (p.His360Leu) n.172A>T n.2167A>T n.3887T>A | |
1 | g.20645680C>A | CA338834010 | PINK1,PINK1-AS | c.1080C>A (p.His360Gln) n.173C>A n.2168C>A n.3886G>T | |
1 | g.20645680C>G | CA338834011 | PINK1,PINK1-AS | c.1080C>G (p.His360Gln) n.173C>G n.2168C>G n.3886G>C | |
1 | g.20645680C>T | CA416488716 | PINK1,PINK1-AS | c.1080C>T (p.His360=) n.173C>T n.2168C>T n.3886G>A | |
1 | g.20645681A>C | CA416488717 | PINK1,PINK1-AS | c.1081A>C (p.Arg361=) n.174A>C n.2169A>C n.3885T>G | |
1 | g.20645681A>G | CA338834012 | PINK1,PINK1-AS | c.1081A>G (p.Arg361Gly) n.174A>G n.2169A>G n.3885T>C | |
1 | g.20645681A>T | CA338834015 | PINK1,PINK1-AS | c.1081A>T (p.Arg361Ter) n.174A>T n.2169A>T n.3885T>A | |
1 | g.20645681_20645702del | CA2740114853 | PINK1,PINK1-AS | c.1081_1102del (p.Arg361SerfsTer14) n.174_195del n.2169_2190del n.3880-16_3885del | |
1 | g.20645682G>A | CA338834031 | PINK1,PINK1-AS | c.1082G>A (p.Arg361Lys) n.175G>A n.2170G>A n.3884C>T | |
1 | g.20645682G>C | CA338834036 | PINK1,PINK1-AS | c.1082G>C (p.Arg361Thr) n.175G>C n.2170G>C n.3884C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645682G>T | CA338834024 | PINK1,PINK1-AS | c.1082G>T (p.Arg361Ile) n.175G>T n.2170G>T n.3884C>A | |
1 | g.20645683A= | CA1157635231 | PINK1,PINK1-AS | c.1083A= (p.Arg361=) n.176A= n.2171A= n.3883T= | |
1 | g.20645683A>C | CA338834042 | PINK1,PINK1-AS | c.1083A>C (p.Arg361Ser) n.176A>C n.2171A>C n.3883T>G | |
1 | g.20645683A>G | CA416488718 | PINK1,PINK1-AS | c.1083A>G (p.Arg361=) n.176A>G n.2171A>G n.3883T>C | |
1 | g.20645683A>T | CA18957040 | PINK1,PINK1-AS | c.1083A>T (p.Arg361Ser) n.176A>T n.2171A>T n.3883T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645684G>A | CA338834044 | PINK1,PINK1-AS | c.1084G>A (p.Asp362Asn) n.177G>A n.2172G>A n.3882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645684G>C | CA338834045 | PINK1,PINK1-AS | c.1084G>C (p.Asp362His) n.177G>C n.2172G>C n.3882C>G | |
1 | g.20645684G= | CA1157635242 | PINK1,PINK1-AS | c.1084G= (p.Asp362=) n.177G= n.2172G= n.3882C= | |
1 | g.20645684G>T | CA338834048 | PINK1,PINK1-AS | c.1084G>T (p.Asp362Tyr) n.177G>T n.2172G>T n.3882C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645685A>C | CA338834052 | PINK1,PINK1-AS | c.1085A>C (p.Asp362Ala) n.178A>C n.2173A>C n.3881T>G | |
1 | g.20645685A>G | CA338834055 | PINK1,PINK1-AS | c.1085A>G (p.Asp362Gly) n.178A>G n.2173A>G n.3881T>C | |
1 | g.20645685A>T | CA338834056 | PINK1,PINK1-AS | c.1085A>T (p.Asp362Val) n.178A>T n.2173A>T n.3881T>A | |
1 | g.20645686C>A | CA338834068 | PINK1,PINK1-AS | c.1086C>A (p.Asp362Glu) n.179C>A n.2174C>A n.3880G>T | |
1 | g.20645686C>G | CA338834072 | PINK1,PINK1-AS | c.1086C>G (p.Asp362Glu) n.179C>G n.2174C>G n.3880G>C | |
1 | g.20645686C>T | CA416488719 | PINK1,PINK1-AS | c.1086C>T (p.Asp362=) n.179C>T n.2174C>T n.3880G>A | |
1 | g.20645687C>A | CA338834073 | PINK1,PINK1-AS | c.1087C>A (p.Leu363Met) n.180C>A n.2175C>A n.3880-1G>T | |
1 | g.20645687C>G | CA338834076 | PINK1,PINK1-AS | c.1087C>G (p.Leu363Val) n.180C>G n.2175C>G n.3880-1G>C | |
1 | g.20645687C>T | CA416488720 | PINK1,PINK1-AS | c.1087C>T (p.Leu363=) n.180C>T n.2175C>T n.3880-1G>A | |
1 | g.20645688T>A | CA338834106 | PINK1,PINK1-AS | c.1088T>A (p.Leu363Gln) n.181T>A n.2176T>A n.3880-2A>T | |
1 | g.20645688T>C | CA338834093 | PINK1,PINK1-AS | c.1088T>C (p.Leu363Pro) n.181T>C n.2176T>C n.3880-2A>G | |
1 | g.20645688T>G | CA338834102 | PINK1,PINK1-AS | c.1088T>G (p.Leu363Arg) n.181T>G n.2176T>G n.3880-2A>C | |
1 | g.20645688_20645696dup | CA2643869906 | PINK1,PINK1-AS | c.1088_1096dup (p.Ser365_Asp366insValLysSer) n.181_189dup n.2176_2184dup n.3880-10_3880-2dup | gnomAD v4 |
1 | g.20645689G>A | CA416488721 | PINK1,PINK1-AS | c.1089G>A (p.Leu363=) n.182G>A n.2177G>A n.3880-3C>T | |
1 | g.20645689G>C | CA416488723 | PINK1,PINK1-AS | c.1089G>C (p.Leu363=) n.182G>C n.2177G>C n.3880-3C>G | |
1 | g.20645689G>T | CA416488722 | PINK1,PINK1-AS | c.1089G>T (p.Leu363=) n.182G>T n.2177G>T n.3880-3C>A | |
1 | g.20645690A>C | CA338834110 | PINK1,PINK1-AS | c.1090A>C (p.Lys364Gln) n.183A>C n.2178A>C n.3880-4T>G | |
1 | g.20645690A>G | CA338834115 | PINK1,PINK1-AS | c.1090A>G (p.Lys364Glu) n.183A>G n.2178A>G n.3880-4T>C | |
1 | g.20645690A>T | CA338834118 | PINK1,PINK1-AS | c.1090A>T (p.Lys364Ter) n.183A>T n.2178A>T n.3880-4T>A | |
1 | g.20645691A>C | CA338834128 | PINK1,PINK1-AS | c.1091A>C (p.Lys364Thr) n.184A>C n.2179A>C n.3880-5T>G | |
1 | g.20645691A>G | CA338834129 | PINK1,PINK1-AS | c.1091A>G (p.Lys364Arg) n.184A>G n.2179A>G n.3880-5T>C | |
1 | g.20645691A>T | CA338834130 | PINK1,PINK1-AS | c.1091A>T (p.Lys364Ile) n.184A>T n.2179A>T n.3880-5T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645692A>C | CA338834134 | PINK1,PINK1-AS | c.1092A>C (p.Lys364Asn) n.185A>C n.2180A>C n.3880-6T>G | |
1 | g.20645692A>G | CA416488726 | PINK1,PINK1-AS | c.1092A>G (p.Lys364=) n.185A>G n.2180A>G n.3880-6T>C | |
1 | g.20645692A>T | CA338834137 | PINK1,PINK1-AS | c.1092A>T (p.Lys364Asn) n.185A>T n.2180A>T n.3880-6T>A | |
1 | g.20645693T>A | CA338834145 | PINK1,PINK1-AS | c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.186T>A n.2181T>A n.3880-7A>T | |
1 | g.20645693T>C | CA338834150 | PINK1,PINK1-AS | c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.186T>C n.2181T>C n.3880-7A>G | |
1 | g.20645693T>G | CA338834152 | PINK1,PINK1-AS | c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.186T>G n.2181T>G n.3880-7A>C | |
1 | g.20645694C>A | CA338834158 | PINK1,PINK1-AS | c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.187C>A n.2182C>A n.3880-8G>T | |
1 | g.20645694C>G | CA338834159 | PINK1,PINK1-AS | c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.187C>G n.2182C>G n.3880-8G>C | |
1 | g.20645694C>T | CA338834157 | PINK1,PINK1-AS | c.1094C>T (p.Ser365Phe) n.187C>T n.2182C>T n.3880-8G>A | |
1 | g.20645695C>A | CA416488732 | PINK1,PINK1-AS | c.1095C>A (p.Ser365=) n.188C>A n.2183C>A n.3880-9G>T | |
1 | g.20645695C= | CA1146723627 | PINK1,PINK1-AS | c.1095C= (p.Ser365=) n.188C= n.2183C= n.3880-9G= | |
1 | g.20645695C>G | CA416488733 | PINK1,PINK1-AS | c.1095C>G (p.Ser365=) n.188C>G n.2183C>G n.3880-9G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645695C>T | CA660684 | PINK1,PINK1-AS | c.1095C>T (p.Ser365=) n.188C>T n.2183C>T n.3880-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20645696G>A | CA660685 | PINK1,PINK1-AS | c.1096G>A (p.Asp366Asn) n.189G>A n.2184G>A n.3880-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645696G>C | CA338834172 | PINK1,PINK1-AS | c.1096G>C (p.Asp366His) n.189G>C n.2184G>C n.3880-10C>G | |
1 | g.20645696G= | CA1143436462 | PINK1,PINK1-AS | c.1096G= (p.Asp366=) n.189G= n.2184G= n.3880-10C= | |
1 | g.20645696G>T | CA338834170 | PINK1,PINK1-AS | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) n.189G>T n.2184G>T n.3880-10C>A | |
1 | g.20645697A>C | CA338834173 | PINK1,PINK1-AS | c.1097A>C (p.Asp366Ala) n.190A>C n.2185A>C n.3880-11T>G | |
1 | g.20645697A>G | CA338834174 | PINK1,PINK1-AS | c.1097A>G (p.Asp366Gly) n.190A>G n.2185A>G n.3880-11T>C | |
1 | g.20645697A>T | CA338834175 | PINK1,PINK1-AS | c.1097A>T (p.Asp366Val) n.190A>T n.2185A>T n.3880-11T>A | |
1 | g.20645698C>A | CA338834178 | PINK1,PINK1-AS | c.1098C>A (p.Asp366Glu) n.191C>A n.2186C>A n.3880-12G>T | |
1 | g.20645698C= | CA1157635255 | PINK1,PINK1-AS | c.1098C= (p.Asp366=) n.191C= n.2186C= n.3880-12G= | |
1 | g.20645698C>G | CA338834182 | PINK1,PINK1-AS | c.1098C>G (p.Asp366Glu) n.191C>G n.2186C>G n.3880-12G>C | |
1 | g.20645698C>T | CA660686 | PINK1,PINK1-AS | c.1098C>T (p.Asp366=) n.191C>T n.2186C>T n.3880-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645699A= | CA1157635267 | PINK1,PINK1-AS | c.1099A= (p.Asn367=) n.192A= n.2187A= n.3880-13T= | |
1 | g.20645699A>C | CA338834194 | PINK1,PINK1-AS | c.1099A>C (p.Asn367His) n.192A>C n.2187A>C n.3880-13T>G | ClinVar |
1 | g.20645699A>G | CA338834200 | PINK1,PINK1-AS | c.1099A>G (p.Asn367Asp) n.192A>G n.2187A>G n.3880-13T>C | ClinVar |
1 | g.20645699A>T | CA338834211 | PINK1,PINK1-AS | c.1099A>T (p.Asn367Tyr) n.192A>T n.2187A>T n.3880-13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645700A= | CA1149060394 | PINK1,PINK1-AS | c.1100A= (p.Asn367=) n.193A= n.2188A= n.3880-14T= | |
1 | g.20645700A>C | CA338834213 | PINK1,PINK1-AS | c.1100A>C (p.Asn367Thr) n.193A>C n.2188A>C n.3880-14T>G | |
1 | g.20645700A>G | CA660687 | PINK1,PINK1-AS | c.1100A>G (p.Asn367Ser) n.193A>G n.2188A>G n.3880-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645700A>T | CA660688 | PINK1,PINK1-AS | c.1100A>T (p.Asn367Ile) n.193A>T n.2188A>T n.3880-14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645701C>A | CA338834219 | PINK1,PINK1-AS | c.1101C>A (p.Asn367Lys) n.194C>A n.2189C>A n.3880-15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645701C= | CA1157635274 | PINK1,PINK1-AS | c.1101C= (p.Asn367=) n.194C= n.2189C= n.3880-15G= | |
1 | g.20645701C>G | CA338834221 | PINK1,PINK1-AS | c.1101C>G (p.Asn367Lys) n.194C>G n.2189C>G n.3880-15G>C | |
1 | g.20645701C>T | CA416488736 | PINK1,PINK1-AS | c.1101C>T (p.Asn367=) n.194C>T n.2189C>T n.3880-15G>A | |
1 | g.20645702A>C | CA338834223 | PINK1,PINK1-AS | c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.195A>C n.2190A>C n.3880-16T>G | |
1 | g.20645702A>G | CA338834224 | PINK1,PINK1-AS | c.1102A>G (p.Ile368Val) n.195A>G n.2190A>G n.3880-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645702A>T | CA338834230 | PINK1,PINK1-AS | c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.195A>T n.2190A>T n.3880-16T>A | |
1 | g.20645703T>A | CA660689 | PINK1,PINK1-AS | c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.196T>A n.2191T>A n.3880-17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645703T>C | CA338834231 | PINK1,PINK1-AS | c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.196T>C n.2191T>C n.3880-17A>G | |
1 | g.20645703T>G | CA338834234 | PINK1,PINK1-AS | c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.196T>G n.2191T>G n.3880-17A>C | |
1 | g.20645703T= | CA1157635277 | PINK1,PINK1-AS | c.1103T= (p.Ile368=) n.196T= n.2191T= n.3880-17A= | |
1 | g.20645704C>A | CA416488739 | PINK1,PINK1-AS | c.1104C>A (p.Ile368=) n.197C>A n.2192C>A n.3880-18G>T | |
1 | g.20645704C= | CA1157635280 | PINK1,PINK1-AS | c.1104C= (p.Ile368=) n.197C= n.2192C= n.3880-18G= | |
1 | g.20645704C>G | CA338834250 | PINK1,PINK1-AS | c.1104C>G (p.Ile368Met) n.197C>G n.2192C>G n.3880-18G>C | |
1 | g.20645704C>T | CA416488738 | PINK1,PINK1-AS | c.1104C>T (p.Ile368=) n.197C>T n.2192C>T n.3880-18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645705C>A | CA338834253 | PINK1,PINK1-AS | c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.198C>A n.2193C>A n.3880-19G>T | |
1 | g.20645705C= | CA1157635284 | PINK1,PINK1-AS | c.1105C= (p.Leu369=) n.198C= n.2193C= n.3880-19G= | |
1 | g.20645705C>G | CA338834255 | PINK1,PINK1-AS | c.1105C>G (p.Leu369Val) n.198C>G n.2193C>G n.3880-19G>C | |
1 | g.20645705C>T | CA660690 | PINK1,PINK1-AS | c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.198C>T n.2193C>T n.3880-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645706T>A | CA338834259 | PINK1,PINK1-AS | c.1106T>A (p.Leu369His) n.199T>A n.2194T>A n.3880-20A>T | |
1 | g.20645706T>C | CA338834261 | PINK1,PINK1-AS | c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.199T>C n.2194T>C n.3880-20A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645706T>G | CA338834258 | PINK1,PINK1-AS | c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.199T>G n.2194T>G n.3880-20A>C | |
1 | g.20645706T= | CA1157635290 | PINK1,PINK1-AS | c.1106T= (p.Leu369=) n.199T= n.2194T= n.3880-20A= | |
1 | g.20645707T>A | CA416488746 | PINK1,PINK1-AS | c.1107T>A (p.Leu369=) n.200T>A n.2195T>A n.3880-21A>T | |
1 | g.20645707T>C | CA416488747 | PINK1,PINK1-AS | c.1107T>C (p.Leu369=) n.200T>C n.2195T>C n.3880-21A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.20645707T>G | CA416488748 | PINK1,PINK1-AS | c.1107T>G (p.Leu369=) n.200T>G n.2195T>G n.3880-21A>C | |
1 | g.20645708G>A | CA338834264 | PINK1,PINK1-AS | c.1108G>A (p.Val370Met) n.201G>A n.2196G>A n.3880-22C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645708G>C | CA338834268 | PINK1,PINK1-AS | c.1108G>C (p.Val370Leu) n.201G>C n.2196G>C n.3880-22C>G | |
1 | g.20645708G= | CA1157635299 | PINK1,PINK1-AS | c.1108G= (p.Val370=) n.201G= n.2196G= n.3880-22C= | |
1 | g.20645708G>T | CA338834276 | PINK1,PINK1-AS | c.1108G>T (p.Val370Leu) n.201G>T n.2196G>T n.3880-22C>A | |
1 | g.20645709T>A | CA338834281 | PINK1,PINK1-AS | c.1109T>A (p.Val370Glu) n.202T>A n.2197T>A n.3880-23A>T | |
1 | g.20645709T>C | CA338834285 | PINK1,PINK1-AS | c.1109T>C (p.Val370Ala) n.202T>C n.2197T>C n.3880-23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645709T>G | CA338834289 | PINK1,PINK1-AS | c.1109T>G (p.Val370Gly) n.202T>G n.2197T>G n.3880-23A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645710G>A | CA416488749 | PINK1,PINK1-AS | c.1110G>A (p.Val370=) n.203G>A n.2198G>A n.3880-24C>T | |
1 | g.20645710G>C | CA416488750 | PINK1,PINK1-AS | c.1110G>C (p.Val370=) n.203G>C n.2198G>C n.3880-24C>G | |
1 | g.20645710G>T | CA416488751 | PINK1,PINK1-AS | c.1110G>T (p.Val370=) n.203G>T n.2198G>T n.3880-24C>A | |
1 | g.20645711dup | CA2643869970 | PINK1,PINK1-AS | c.1111dup (p.Glu371GlyfsTer21) n.204dup n.2199dup n.3880-24dup | gnomAD v4 |
1 | g.20645711G>A | CA338834300 | PINK1,PINK1-AS | c.1111G>A (p.Glu371Lys) n.204G>A n.2199G>A n.3880-25C>T | |
1 | g.20645711G>C | CA338834301 | PINK1,PINK1-AS | c.1111G>C (p.Glu371Gln) n.204G>C n.2199G>C n.3880-25C>G | |
1 | g.20645711G>T | CA338834303 | PINK1,PINK1-AS | c.1111G>T (p.Glu371Ter) n.204G>T n.2199G>T n.3880-25C>A | |
1 | g.20645712A= | CA1157635306 | PINK1,PINK1-AS | c.1112A= (p.Glu371=) n.205A= n.2200A= n.3880-26T= | |
1 | g.20645712A>C | CA338834309 | PINK1,PINK1-AS | c.1112A>C (p.Glu371Ala) n.205A>C n.2200A>C n.3880-26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645712A>G | CA338834312 | PINK1,PINK1-AS | c.1112A>G (p.Glu371Gly) n.205A>G n.2200A>G n.3880-26T>C | |
1 | g.20645712A>T | CA338834323 | PINK1,PINK1-AS | c.1112A>T (p.Glu371Val) n.205A>T n.2200A>T n.3880-26T>A | |
1 | g.20645713G>A | CA416488756 | PINK1,PINK1-AS | c.1113G>A (p.Glu371=) n.206G>A n.2201G>A n.3880-27C>T | |
1 | g.20645713G>C | CA338834328 | PINK1,PINK1-AS | c.1113G>C (p.Glu371Asp) n.206G>C n.2201G>C n.3880-27C>G | |
1 | g.20645713G>T | CA338834327 | PINK1,PINK1-AS | c.1113G>T (p.Glu371Asp) n.206G>T n.2201G>T n.3880-27C>A | |
1 | g.20645714C>A | CA338834329 | PINK1,PINK1-AS | c.1114C>A (p.Leu372Met) n.207C>A n.2202C>A n.3880-28G>T | |
1 | g.20645714C= | CA1157635310 | PINK1,PINK1-AS | c.1114C= (p.Leu372=) n.207C= n.2202C= n.3880-28G= | |
1 | g.20645714C>G | CA338834332 | PINK1,PINK1-AS | c.1114C>G (p.Leu372Val) n.207C>G n.2202C>G n.3880-28G>C | dbSNP |
1 | g.20645714C>T | CA416488759 | PINK1,PINK1-AS | c.1114C>T (p.Leu372=) n.207C>T n.2202C>T n.3880-28G>A | |
1 | g.20645715T>A | CA338834339 | PINK1,PINK1-AS | c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.208T>A n.2203T>A n.3880-29A>T | |
1 | g.20645715T>C | CA338834343 | PINK1,PINK1-AS | c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.208T>C n.2203T>C n.3880-29A>G | |
1 | g.20645715T>G | CA338834349 | PINK1,PINK1-AS | c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.208T>G n.2203T>G n.3880-29A>C | |
1 | g.20645715_20645721delinsTGGACCC | CA1157635323 | PINK1,PINK1-AS | c.1115_1121delinsTGGACCC (p.Leu372=) n.208_214delinsTGGACCC n.2203_2209delinsTGGACCC n.3880-35_3880-29delinsGGGTCCA | |
1 | g.20645716G>A | CA416488763 | PINK1,PINK1-AS | c.1116G>A (p.Leu372=) n.209G>A n.2204G>A n.3880-30C>T | |
1 | g.20645716G>C | CA416488761 | PINK1,PINK1-AS | c.1116G>C (p.Leu372=) n.209G>C n.2204G>C n.3880-30C>G | |
1 | g.20645716G>T | CA416488762 | PINK1,PINK1-AS | c.1116G>T (p.Leu372=) n.209G>T n.2204G>T n.3880-30C>A | |
1 | g.20645716_20645721del | CA660691 | PINK1,PINK1-AS | c.1116_1121del (p.Asp373_Pro374del) n.209_214del n.2204_2209del n.3880-35_3880-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645717G>A | CA338834353 | PINK1,PINK1-AS | c.1117G>A (p.Asp373Asn) n.210G>A n.2205G>A n.3880-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645717G>C | CA338834356 | PINK1,PINK1-AS | c.1117G>C (p.Asp373His) n.210G>C n.2205G>C n.3880-31C>G | |
1 | g.20645717G= | CA1157635335 | PINK1,PINK1-AS | c.1117G= (p.Asp373=) n.210G= n.2205G= n.3880-31C= | |
1 | g.20645717G>T | CA338834358 | PINK1,PINK1-AS | c.1117G>T (p.Asp373Tyr) n.210G>T n.2205G>T n.3880-31C>A | |
1 | g.20645718A>C | CA338834363 | PINK1,PINK1-AS | c.1118A>C (p.Asp373Ala) n.211A>C n.2206A>C n.3880-32T>G | |
1 | g.20645718A>G | CA338834366 | PINK1,PINK1-AS | c.1118A>G (p.Asp373Gly) n.211A>G n.2206A>G n.3880-32T>C | |
1 | g.20645718A>T | CA338834370 | PINK1,PINK1-AS | c.1118A>T (p.Asp373Val) n.211A>T n.2206A>T n.3880-32T>A | |
1 | g.20645719C>A | CA338834374 | PINK1,PINK1-AS | c.1119C>A (p.Asp373Glu) n.212C>A n.2207C>A n.3880-33G>T | dbSNP |
1 | g.20645719C= | CA1157635337 | PINK1,PINK1-AS | c.1119C= (p.Asp373=) n.212C= n.2207C= n.3880-33G= | |
1 | g.20645719C>G | CA338834377 | PINK1,PINK1-AS | c.1119C>G (p.Asp373Glu) n.212C>G n.2207C>G n.3880-33G>C | |
1 | g.20645719C>T | CA416488769 | PINK1,PINK1-AS | c.1119C>T (p.Asp373=) n.212C>T n.2207C>T n.3880-33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645720C>A | CA338834385 | PINK1,PINK1-AS | c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.213C>A n.2208C>A n.3880-34G>T | |
1 | g.20645720C= | CA1157635341 | PINK1,PINK1-AS | c.1120C= (p.Pro374=) n.213C= n.2208C= n.3880-34G= | |
1 | g.20645720C>G | CA338834386 | PINK1,PINK1-AS | c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.213C>G n.2208C>G n.3880-34G>C | |
1 | g.20645720C>T | CA338834380 | PINK1,PINK1-AS | c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.213C>T n.2208C>T n.3880-34G>A | dbSNP |
1 | g.20645721C>A | CA338834419 | PINK1,PINK1-AS | c.1121C>A (p.Pro374Gln) n.214C>A n.2209C>A n.3880-35G>T | |
1 | g.20645721C= | CA1157635346 | PINK1,PINK1-AS | c.1121C= (p.Pro374=) n.214C= n.2209C= n.3880-35G= | |
1 | g.20645721C>G | CA338834401 | PINK1,PINK1-AS | c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.214C>G n.2209C>G n.3880-35G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645721C>T | CA338834404 | PINK1,PINK1-AS | c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.214C>T n.2209C>T n.3880-35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645722A>C | CA416488773 | PINK1,PINK1-AS | c.1122A>C (p.Pro374=) n.215A>C n.2210A>C n.3880-36T>G | |
1 | g.20645722A>G | CA416488775 | PINK1,PINK1-AS | c.1122A>G (p.Pro374=) n.215A>G n.2210A>G n.3880-36T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645722A>T | CA416488774 | PINK1,PINK1-AS | c.1122A>T (p.Pro374=) n.215A>T n.2210A>T n.3880-36T>A | |
1 | g.20645723G>A | CA338834423 | PINK1,PINK1-AS | c.1123G>A (p.Asp375Asn) n.216G>A n.2211G>A n.3880-37C>T | |
1 | g.20645723G>C | CA660692 | PINK1,PINK1-AS | c.1123G>C (p.Asp375His) n.216G>C n.2211G>C n.3880-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.20645723G= | CA1157635349 | PINK1,PINK1-AS | c.1123G= (p.Asp375=) n.216G= n.2211G= n.3880-37C= | |
1 | g.20645723G>T | CA338834429 | PINK1,PINK1-AS | c.1123G>T (p.Asp375Tyr) n.216G>T n.2211G>T n.3880-37C>A | |
1 | g.20645724G>A | CA338834433 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) n.216+1G>A n.2211+1G>A n.3880-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645724G>C | CA660693 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) n.216+1G>C n.2211+1G>C n.3880-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645724G= | CA1157635354 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+1G= (n.1123+1G=) n.216+1G= n.2211+1G= n.3880-38C= | |
1 | g.20645724G>T | CA338834442 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) n.216+1G>T n.2211+1G>T n.3880-38C>A | |
1 | g.20645725T>A | CA338834446 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) n.216+2T>A n.2211+2T>A n.3880-39A>T | |
1 | g.20645725T>C | CA338834450 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) n.216+2T>C n.2211+2T>C n.3880-39A>G | |
1 | g.20645725T>G | CA338834454 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) n.216+2T>G n.2211+2T>G n.3880-39A>C | |
1 | g.20645725_20645726delinsTA | CA1157635373 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+2_1123+3delinsTA (n.1123+2_1123+3delinsTA) n.216+2_216+3delinsTA n.2211+2_2211+3delinsTA n.3880-40_3880-39delinsTA | |
1 | g.20645726del | CA660694 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+3del (n.1123+3del) n.216+3del n.2211+3del n.3880-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645726A>G | CA2643869987 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+3A>G (n.1123+3A>G) n.216+3A>G n.2211+3A>G n.3880-40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645727G>A | CA1157635377 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+4G>A (n.1123+4G>A) n.216+4G>A n.2211+4G>A n.3880-41C>T | dbSNP |
1 | g.20645727G>C | CA660695 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+4G>C (n.1123+4G>C) n.216+4G>C n.2211+4G>C n.3880-41C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645727G= | CA1157635376 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+4G= (n.1123+4G=) n.216+4G= n.2211+4G= n.3880-41C= | |
1 | g.20645728_20645729delinsGA | CA1157635404 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+5_1123+6delinsGA (n.1123+5_1123+6delinsGA) n.216+5_216+6delinsGA n.2211+5_2211+6delinsGA n.3880-43_3880-42delinsTC | |
1 | g.20645730del | CA660696 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+7del (n.1123+7del) n.216+7del n.2211+7del n.3880-43del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645730A>T | CA2643869992 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+7A>T (n.1123+7A>T) n.216+7A>T n.2211+7A>T n.3880-44T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645732C>A | CA1157635417 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+9C>A (n.1123+9C>A) n.216+9C>A n.2211+9C>A n.3880-46G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645732C= | CA1157635408 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+9C= (n.1123+9C=) n.216+9C= n.2211+9C= n.3880-46G= | |
1 | g.20645732C>T | CA1157635412 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+9C>T (n.1123+9C>T) n.216+9C>T n.2211+9C>T n.3880-46G>A | dbSNP |
1 | g.20645733T>G | CA1157635453 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+10T>G (n.1123+10T>G) n.216+10T>G n.2211+10T>G n.3880-47A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645733T= | CA1157635452 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+10T= (n.1123+10T=) n.216+10T= n.2211+10T= n.3880-47A= | |
1 | g.20645734G>A | CA1157635455 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+11G>A (n.1123+11G>A) n.216+11G>A n.2211+11G>A n.3880-48C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645734G>C | CA521898813 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+11G>C (n.1123+11G>C) n.216+11G>C n.2211+11G>C n.3880-48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645734G= | CA1157635454 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+11G= (n.1123+11G=) n.216+11G= n.2211+11G= n.3880-48C= | |
1 | g.20645735C>A | CA521898814 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+12C>A (n.1123+12C>A) n.216+12C>A n.2211+12C>A n.3880-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645735C= | CA1157635457 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+12C= (n.1123+12C=) n.216+12C= n.2211+12C= n.3880-49G= | |
1 | g.20645735C>G | CA2574249401 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+12C>G (n.1123+12C>G) n.216+12C>G n.2211+12C>G n.3880-49G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645736T>C | CA2742739485 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+13T>C (n.1123+13T>C) n.216+13T>C n.2211+13T>C n.3880-50A>G | |
1 | g.20645738C= | CA1157635460 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+15C= (n.1123+15C=) n.216+15C= n.2211+15C= n.3880-52G= | |
1 | g.20645738C>T | CA660697 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+15C>T (n.1123+15C>T) n.216+15C>T n.2211+15C>T n.3880-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645740C= | CA1157635461 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+17C= (n.1123+17C=) n.216+17C= n.2211+17C= n.3880-54G= | |
1 | g.20645740C>T | CA18957172 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+17C>T (n.1123+17C>T) n.216+17C>T n.2211+17C>T n.3880-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645741C= | CA1143893488 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+18C= (n.1123+18C=) n.216+18C= n.2211+18C= n.3880-55G= | |
1 | g.20645741C>T | CA660698 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+18C>T (n.1123+18C>T) n.216+18C>T n.2211+18C>T n.3880-55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645742A= | CA1157635465 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+19A= (n.1123+19A=) n.216+19A= n.2211+19A= n.3880-56T= | |
1 | g.20645742A>C | CA730520221 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+19A>C (n.1123+19A>C) n.216+19A>C n.2211+19A>C n.3880-56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645742A>G | CA660699 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+19A>G (n.1123+19A>G) n.216+19A>G n.2211+19A>G n.3880-56T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645746del | CA2574249404 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+23del (n.1123+23del) n.216+23del n.2211+23del n.3880-60del | |
1 | g.20645746G>C | CA2574249405 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+23G>C (n.1123+23G>C) n.216+23G>C n.2211+23G>C n.3880-60C>G | |
1 | g.20645748G>A | CA999332830 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+25G>A (n.1123+25G>A) n.216+25G>A n.2211+25G>A n.3880-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645748G= | CA1157635470 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+25G= (n.1123+25G=) n.216+25G= n.2211+25G= n.3880-62C= | |
1 | g.20645751C= | CA1157635473 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+28C= (n.1123+28C=) n.216+28C= n.2211+28C= n.3880-65G= | |
1 | g.20645751C>T | CA521898815 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+28C>T (n.1123+28C>T) n.216+28C>T n.2211+28C>T n.3880-65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645752T>A | CA18957195 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+29T>A (n.1123+29T>A) n.216+29T>A n.2211+29T>A n.3880-66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645752T>G | CA2643870018 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+29T>G (n.1123+29T>G) n.216+29T>G n.2211+29T>G n.3880-66A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645752T= | CA1157635478 | PINK1,PINK1-AS | c.1123+29T= (n.1123+29T=) n.216+29T= n.2211+29T= n.3880-66A= |