Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20645539_20645563delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT | CA1157634705 | PINK1,PINK1-AS | c.960-21_963delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.32_56delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.2048-21_2051delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.3981+22_3981+46delinsATAGCTGGCGGAGAGGGGAGAGGGC | |
1 | g.20645544_20645567del | CA730519891 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16_967del n.37_60del n.2048-16_2055del n.3981+22_3981+45del | dbSNP |
1 | g.20645559G>A | CA18956919 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>A (n.960-1G>A) n.52G>A n.2048-1G>A n.3981+26C>T | dbSNP |
1 | g.20645559G>C | CA18956920 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>C (n.960-1G>C) n.52G>C n.2048-1G>C n.3981+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645559G= | CA1141367773 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G= (n.960-1G=) n.52G= n.2048-1G= n.3981+26C= | |
1 | g.20645559G>T | CA338832965 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>T (n.960-1G>T) n.52G>T n.2048-1G>T n.3981+26C>A | |
1 | g.20645560C>A | CA338832966 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>A (p.Asn320Lys) n.53C>A n.2048C>A n.3981+25G>T | |
1 | g.20645560C>G | CA338832969 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>G (p.Asn320Lys) n.53C>G n.2048C>G n.3981+25G>C | |
1 | g.20645560C>T | CA416488575 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>T (p.Asn320=) n.53C>T n.2048C>T n.3981+25G>A | |
1 | g.20645561T>A | CA338832970 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.54T>A n.2049T>A n.3981+24A>T | |
1 | g.20645561T>C | CA338832971 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>C (p.Tyr321His) n.54T>C n.2049T>C n.3981+24A>G | |
1 | g.20645561T>G | CA338832972 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.54T>G n.2049T>G n.3981+24A>C | |
1 | g.20645562A= | CA1157634812 | PINK1,PINK1-AS | c.962A= (p.Tyr321=) n.55A= n.2050A= n.3981+23T= | |
1 | g.20645562A>C | CA338832975 | PINK1,PINK1-AS | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.55A>C n.2050A>C n.3981+23T>G | |
1 | g.20645562A>G | CA660652 | PINK1,PINK1-AS | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.55A>G n.2050A>G n.3981+23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645562A>T | CA338832980 | PINK1,PINK1-AS | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.55A>T n.2050A>T n.3981+23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645563T>A | CA338832994 | PINK1,PINK1-AS | c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.56T>A n.2051T>A n.3981+22A>T | |
1 | g.20645563T>C | CA416488577 | PINK1,PINK1-AS | c.963T>C (p.Tyr321=) n.56T>C n.2051T>C n.3981+22A>G | dbSNP |
1 | g.20645563T>G | CA338832997 | PINK1,PINK1-AS | c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.56T>G n.2051T>G n.3981+22A>C | |
1 | g.20645563T= | CA1157634818 | PINK1,PINK1-AS | c.963T= (p.Tyr321=) n.56T= n.2051T= n.3981+22A= | |
1 | g.20645564C>A | CA338833004 | PINK1,PINK1-AS | c.964C>A (p.Pro322Thr) n.57C>A n.2052C>A n.3981+21G>T | |
1 | g.20645564C>G | CA338833007 | PINK1,PINK1-AS | c.964C>G (p.Pro322Ala) n.57C>G n.2052C>G n.3981+21G>C | |
1 | g.20645564C>T | CA338833005 | PINK1,PINK1-AS | c.964C>T (p.Pro322Ser) n.57C>T n.2052C>T n.3981+21G>A | |
1 | g.20645565C>A | CA338833008 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>A (p.Pro322His) n.58C>A n.2053C>A n.3981+20G>T | |
1 | g.20645565C= | CA1157634825 | PINK1,PINK1-AS | c.965C= (p.Pro322=) n.58C= n.2053C= n.3981+20G= | |
1 | g.20645565C>G | CA338833012 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.58C>G n.2053C>G n.3981+20G>C | |
1 | g.20645565C>T | CA660653 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.58C>T n.2053C>T n.3981+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645566C>A | CA416488578 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>A (p.Pro322=) n.59C>A n.2054C>A n.3981+19G>T | |
1 | g.20645566C= | CA1143367410 | PINK1,PINK1-AS | c.966C= (p.Pro322=) n.59C= n.2054C= n.3981+19G= | |
1 | g.20645566C>G | CA660654 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>G (p.Pro322=) n.59C>G n.2054C>G n.3981+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645566C>T | CA416488579 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>T (p.Pro322=) n.59C>T n.2054C>T n.3981+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645567T>A | CA338833025 | PINK1,PINK1-AS | c.967T>A (p.Cys323Ser) n.60T>A n.2055T>A n.3981+18A>T | |
1 | g.20645567T>C | CA338833026 | PINK1,PINK1-AS | c.967T>C (p.Cys323Arg) n.60T>C n.2055T>C n.3981+18A>G | |
1 | g.20645567T>G | CA338833027 | PINK1,PINK1-AS | c.967T>G (p.Cys323Gly) n.60T>G n.2055T>G n.3981+18A>C | |
1 | g.20645568G>A | CA660655 | PINK1,PINK1-AS | c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.61G>A n.2056G>A n.3981+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645568G>C | CA338833028 | PINK1,PINK1-AS | c.968G>C (p.Cys323Ser) n.61G>C n.2056G>C n.3981+17C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645568G= | CA1143927097 | PINK1,PINK1-AS | c.968G= (p.Cys323=) n.61G= n.2056G= n.3981+17C= | |
1 | g.20645568G>T | CA338833032 | PINK1,PINK1-AS | c.968G>T (p.Cys323Phe) n.61G>T n.2056G>T n.3981+17C>A | |
1 | g.20645569T>A | CA660656 | PINK1,PINK1-AS | c.969T>A (p.Cys323Ter) n.62T>A n.2057T>A n.3981+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645569T>C | CA416488583 | PINK1,PINK1-AS | c.969T>C (p.Cys323=) n.62T>C n.2057T>C n.3981+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645569T>G | CA338833036 | PINK1,PINK1-AS | c.969T>G (p.Cys323Trp) n.62T>G n.2057T>G n.3981+16A>C | |
1 | g.20645569T= | CA1157634840 | PINK1,PINK1-AS | c.969T= (p.Cys323=) n.62T= n.2057T= n.3981+16A= | |
1 | g.20645569_20645574del | CA2574249365 | PINK1,PINK1-AS | c.969_974del (p.Cys323_Leu325delinsTrp) n.62_67del n.2057_2062del n.3981+11_3981+16del | |
1 | g.20645570A= | CA1157634850 | PINK1,PINK1-AS | c.970A= (p.Thr324=) n.63A= n.2058A= n.3981+15T= | |
1 | g.20645570A>C | CA338833044 | PINK1,PINK1-AS | c.970A>C (p.Thr324Pro) n.63A>C n.2058A>C n.3981+15T>G | dbSNP |
1 | g.20645570A>G | CA338833047 | PINK1,PINK1-AS | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.63A>G n.2058A>G n.3981+15T>C | COSMIC |
1 | g.20645570A>T | CA338833049 | PINK1,PINK1-AS | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.63A>T n.2058A>T n.3981+15T>A | |
1 | g.20645571C>A | CA338833051 | PINK1,PINK1-AS | c.971C>A (p.Thr324Asn) n.64C>A n.2059C>A n.3981+14G>T | |
1 | g.20645571C>G | CA338833052 | PINK1,PINK1-AS | c.971C>G (p.Thr324Ser) n.64C>G n.2059C>G n.3981+14G>C | |
1 | g.20645571C>T | CA338833053 | PINK1,PINK1-AS | c.971C>T (p.Thr324Ile) n.64C>T n.2059C>T n.3981+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645572C>A | CA416488585 | PINK1,PINK1-AS | c.972C>A (p.Thr324=) n.65C>A n.2060C>A n.3981+13G>T | |
1 | g.20645572C= | CA1157634858 | PINK1,PINK1-AS | c.972C= (p.Thr324=) n.65C= n.2060C= n.3981+13G= | |
1 | g.20645572C>G | CA416488587 | PINK1,PINK1-AS | c.972C>G (p.Thr324=) n.65C>G n.2060C>G n.3981+13G>C | |
1 | g.20645572C>T | CA416488586 | PINK1,PINK1-AS | c.972C>T (p.Thr324=) n.65C>T n.2060C>T n.3981+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645573C>A | CA338833057 | PINK1,PINK1-AS | c.973C>A (p.Leu325Met) n.66C>A n.2061C>A n.3981+12G>T | |
1 | g.20645573C>G | CA338833055 | PINK1,PINK1-AS | c.973C>G (p.Leu325Val) n.66C>G n.2061C>G n.3981+12G>C | |
1 | g.20645573C>T | CA416488589 | PINK1,PINK1-AS | c.973C>T (p.Leu325=) n.66C>T n.2061C>T n.3981+12G>A | |
1 | g.20645574T>A | CA338833060 | PINK1,PINK1-AS | c.974T>A (p.Leu325Gln) n.67T>A n.2062T>A n.3981+11A>T | |
1 | g.20645574T>C | CA338833062 | PINK1,PINK1-AS | c.974T>C (p.Leu325Pro) n.67T>C n.2062T>C n.3981+11A>G | |
1 | g.20645574T>G | CA338833065 | PINK1,PINK1-AS | c.974T>G (p.Leu325Arg) n.67T>G n.2062T>G n.3981+11A>C | |
1 | g.20645575G>A | CA416488593 | PINK1,PINK1-AS | c.975G>A (p.Leu325=) n.68G>A n.2063G>A n.3981+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645575G>C | CA416488591 | PINK1,PINK1-AS | c.975G>C (p.Leu325=) n.68G>C n.2063G>C n.3981+10C>G | |
1 | g.20645575G>T | CA416488592 | PINK1,PINK1-AS | c.975G>T (p.Leu325=) n.68G>T n.2063G>T n.3981+10C>A | |
1 | g.20645576C>A | CA338833068 | PINK1,PINK1-AS | c.976C>A (p.Arg326Ser) n.69C>A n.2064C>A n.3981+9G>T | |
1 | g.20645576C= | CA1144118735 | PINK1,PINK1-AS | c.976C= (p.Arg326=) n.69C= n.2064C= n.3981+9G= | |
1 | g.20645576C>G | CA338833069 | PINK1,PINK1-AS | c.976C>G (p.Arg326Gly) n.69C>G n.2064C>G n.3981+9G>C | |
1 | g.20645576C>T | CA660657 | PINK1,PINK1-AS | c.976C>T (p.Arg326Cys) n.69C>T n.2064C>T n.3981+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645577G>A | CA660658 | PINK1,PINK1-AS | c.977G>A (p.Arg326His) n.70G>A n.2065G>A n.3981+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645577G>C | CA338833072 | PINK1,PINK1-AS | c.977G>C (p.Arg326Pro) n.70G>C n.2065G>C n.3981+8C>G | |
1 | g.20645577G= | CA1141841669 | PINK1,PINK1-AS | c.977G= (p.Arg326=) n.70G= n.2065G= n.3981+8C= | |
1 | g.20645577G>T | CA660659 | PINK1,PINK1-AS | c.977G>T (p.Arg326Leu) n.70G>T n.2065G>T n.3981+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645578C>A | CA416488597 | PINK1,PINK1-AS | c.978C>A (p.Arg326=) n.71C>A n.2066C>A n.3981+7G>T | |
1 | g.20645578C= | CA1148378247 | PINK1,PINK1-AS | c.978C= (p.Arg326=) n.71C= n.2066C= n.3981+7G= | |
1 | g.20645578C>G | CA416488599 | PINK1,PINK1-AS | c.978C>G (p.Arg326=) n.71C>G n.2066C>G n.3981+7G>C | |
1 | g.20645578C>T | CA660660 | PINK1,PINK1-AS | c.978C>T (p.Arg326=) n.71C>T n.2066C>T n.3981+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645579C>A | CA338833073 | PINK1,PINK1-AS | c.979C>A (p.Gln327Lys) n.72C>A n.2067C>A n.3981+6G>T | |
1 | g.20645579C>G | CA338833075 | PINK1,PINK1-AS | c.979C>G (p.Gln327Glu) n.72C>G n.2067C>G n.3981+6G>C | |
1 | g.20645579C>T | CA338833076 | PINK1,PINK1-AS | c.979C>T (p.Gln327Ter) n.72C>T n.2067C>T n.3981+6G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645580A= | CA1157634875 | PINK1,PINK1-AS | c.980A= (p.Gln327=) n.73A= n.2068A= n.3981+5T= | |
1 | g.20645580A>C | CA338833090 | PINK1,PINK1-AS | c.980A>C (p.Gln327Pro) n.73A>C n.2068A>C n.3981+5T>G | |
1 | g.20645580A>G | CA338833091 | PINK1,PINK1-AS | c.980A>G (p.Gln327Arg) n.73A>G n.2068A>G n.3981+5T>C | dbSNP |
1 | g.20645580A>T | CA338833098 | PINK1,PINK1-AS | c.980A>T (p.Gln327Leu) n.73A>T n.2068A>T n.3981+5T>A | |
1 | g.20645581G>A | CA416488602 | PINK1,PINK1-AS | c.981G>A (p.Gln327=) n.74G>A n.2069G>A n.3981+4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645581G>C | CA338833101 | PINK1,PINK1-AS | c.981G>C (p.Gln327His) n.74G>C n.2069G>C n.3981+4C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645581G>T | CA338833102 | PINK1,PINK1-AS | c.981G>T (p.Gln327His) n.74G>T n.2069G>T n.3981+4C>A | |
1 | g.20645582T>A | CA338833105 | PINK1,PINK1-AS | c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.75T>A n.2070T>A n.3981+3A>T | |
1 | g.20645582T>C | CA338833108 | PINK1,PINK1-AS | c.982T>C (p.Tyr328His) n.75T>C n.2070T>C n.3981+3A>G | |
1 | g.20645582T>G | CA338833111 | PINK1,PINK1-AS | c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.75T>G n.2070T>G n.3981+3A>C | |
1 | g.20645583A>C | CA338833121 | PINK1,PINK1-AS | c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.76A>C n.2071A>C n.3981+2T>G | |
1 | g.20645583A>G | CA338833127 | PINK1,PINK1-AS | c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.76A>G n.2071A>G n.3981+2T>C | |
1 | g.20645583A>T | CA338833116 | PINK1,PINK1-AS | c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.76A>T n.2071A>T n.3981+2T>A | |
1 | g.20645584C>A | CA338833131 | PINK1,PINK1-AS | c.984C>A (p.Tyr328Ter) n.77C>A n.2072C>A n.3981+1G>T | |
1 | g.20645584C>G | CA338833129 | PINK1,PINK1-AS | c.984C>G (p.Tyr328Ter) n.77C>G n.2072C>G n.3981+1G>C | |
1 | g.20645584C>T | CA416488605 | PINK1,PINK1-AS | c.984C>T (p.Tyr328=) n.77C>T n.2072C>T n.3981+1G>A | |
1 | g.20645585C>A | CA338833132 | PINK1,PINK1-AS | c.985C>A (p.Leu329Ile) n.78C>A n.2073C>A n.3981G>T | |
1 | g.20645585C>G | CA338833135 | PINK1,PINK1-AS | c.985C>G (p.Leu329Val) n.78C>G n.2073C>G n.3981G>C | |
1 | g.20645585C>T | CA338833138 | PINK1,PINK1-AS | c.985C>T (p.Leu329Phe) n.78C>T n.2073C>T n.3981G>A | |
1 | g.20645585_20645603dup | CA2594017144 | PINK1,PINK1-AS | c.985_1003dup (p.Ser335ThrfsTer?) n.78_96dup n.2073_2091dup n.3963_3981dup | gnomAD v3 |
1 | g.20645586T>A | CA338833143 | PINK1,PINK1-AS | c.986T>A (p.Leu329His) n.79T>A n.2074T>A n.3980A>T | |
1 | g.20645586T>C | CA338833151 | PINK1,PINK1-AS | c.986T>C (p.Leu329Pro) n.79T>C n.2074T>C n.3980A>G | |
1 | g.20645586T>G | CA338833154 | PINK1,PINK1-AS | c.986T>G (p.Leu329Arg) n.79T>G n.2074T>G n.3980A>C | |
1 | g.20645587T>A | CA416488609 | PINK1,PINK1-AS | c.987T>A (p.Leu329=) n.80T>A n.2075T>A n.3979A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645587T>C | CA416488610 | PINK1,PINK1-AS | c.987T>C (p.Leu329=) n.80T>C n.2075T>C n.3979A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645587T>G | CA416488611 | PINK1,PINK1-AS | c.987T>G (p.Leu329=) n.80T>G n.2075T>G n.3979A>C | |
1 | g.20645588T>A | CA338833158 | PINK1,PINK1-AS | c.988T>A (p.Cys330Ser) n.81T>A n.2076T>A n.3978A>T | |
1 | g.20645588T>C | CA338833155 | PINK1,PINK1-AS | c.988T>C (p.Cys330Arg) n.81T>C n.2076T>C n.3978A>G | |
1 | g.20645588T>G | CA338833156 | PINK1,PINK1-AS | c.988T>G (p.Cys330Gly) n.81T>G n.2076T>G n.3978A>C | |
1 | g.20645589G>A | CA338833160 | PINK1,PINK1-AS | c.989G>A (p.Cys330Tyr) n.82G>A n.2077G>A n.3977C>T | |
1 | g.20645589G>C | CA338833164 | PINK1,PINK1-AS | c.989G>C (p.Cys330Ser) n.82G>C n.2077G>C n.3977C>G | |
1 | g.20645589G>T | CA338833171 | PINK1,PINK1-AS | c.989G>T (p.Cys330Phe) n.82G>T n.2077G>T n.3977C>A | |
1 | g.20645590T>A | CA338833173 | PINK1,PINK1-AS | c.990T>A (p.Cys330Ter) n.83T>A n.2078T>A n.3976A>T | |
1 | g.20645590T>C | CA416488614 | PINK1,PINK1-AS | c.990T>C (p.Cys330=) n.83T>C n.2078T>C n.3976A>G | |
1 | g.20645590T>G | CA338833179 | PINK1,PINK1-AS | c.990T>G (p.Cys330Trp) n.83T>G n.2078T>G n.3976A>C | |
1 | g.20645591G>A | CA338833182 | PINK1,PINK1-AS | c.991G>A (p.Val331Met) n.84G>A n.2079G>A n.3975C>T | |
1 | g.20645591G>C | CA338833189 | PINK1,PINK1-AS | c.991G>C (p.Val331Leu) n.84G>C n.2079G>C n.3975C>G | |
1 | g.20645591G>T | CA338833186 | PINK1,PINK1-AS | c.991G>T (p.Val331Leu) n.84G>T n.2079G>T n.3975C>A | |
1 | g.20645592T>A | CA338833191 | PINK1,PINK1-AS | c.992T>A (p.Val331Glu) n.85T>A n.2080T>A n.3974A>T | |
1 | g.20645592T>C | CA338833199 | PINK1,PINK1-AS | c.992T>C (p.Val331Ala) n.85T>C n.2080T>C n.3974A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645592T>G | CA338833201 | PINK1,PINK1-AS | c.992T>G (p.Val331Gly) n.85T>G n.2080T>G n.3974A>C | |
1 | g.20645592T= | CA1157634883 | PINK1,PINK1-AS | c.992T= (p.Val331=) n.85T= n.2080T= n.3974A= | |
1 | g.20645593G>A | CA416488618 | PINK1,PINK1-AS | c.993G>A (p.Val331=) n.86G>A n.2081G>A n.3973C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645593G>C | CA416488620 | PINK1,PINK1-AS | c.993G>C (p.Val331=) n.86G>C n.2081G>C n.3973C>G | |
1 | g.20645593G>T | CA416488621 | PINK1,PINK1-AS | c.993G>T (p.Val331=) n.86G>T n.2081G>T n.3973C>A | |
1 | g.20645594A>C | CA338833212 | PINK1,PINK1-AS | c.994A>C (p.Asn332His) n.87A>C n.2082A>C n.3972T>G | |
1 | g.20645594A>G | CA338833214 | PINK1,PINK1-AS | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.87A>G n.2082A>G n.3972T>C | |
1 | g.20645594A>T | CA338833217 | PINK1,PINK1-AS | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.87A>T n.2082A>T n.3972T>A | |
1 | g.20645595A= | CA1157634893 | PINK1,PINK1-AS | c.995A= (p.Asn332=) n.88A= n.2083A= n.3971T= | |
1 | g.20645595A>C | CA338833222 | PINK1,PINK1-AS | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.88A>C n.2083A>C n.3971T>G | |
1 | g.20645595A>G | CA338833227 | PINK1,PINK1-AS | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.88A>G n.2083A>G n.3971T>C | dbSNP |
1 | g.20645595A>T | CA338833230 | PINK1,PINK1-AS | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.88A>T n.2083A>T n.3971T>A | |
1 | g.20645596C>A | CA338833235 | PINK1,PINK1-AS | c.996C>A (p.Asn332Lys) n.89C>A n.2084C>A n.3970G>T | |
1 | g.20645596C>G | CA338833243 | PINK1,PINK1-AS | c.996C>G (p.Asn332Lys) n.89C>G n.2084C>G n.3970G>C | |
1 | g.20645596C>T | CA416488624 | PINK1,PINK1-AS | c.996C>T (p.Asn332=) n.89C>T n.2084C>T n.3970G>A | |
1 | g.20645597A>C | CA338833246 | PINK1,PINK1-AS | c.997A>C (p.Thr333Pro) n.90A>C n.2085A>C n.3969T>G | |
1 | g.20645597A>G | CA338833270 | PINK1,PINK1-AS | c.997A>G (p.Thr333Ala) n.90A>G n.2085A>G n.3969T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645597A>T | CA338833254 | PINK1,PINK1-AS | c.997A>T (p.Thr333Ser) n.90A>T n.2085A>T n.3969T>A | |
1 | g.20645598C>A | CA338833271 | PINK1,PINK1-AS | c.998C>A (p.Thr333Lys) n.91C>A n.2086C>A n.3968G>T | |
1 | g.20645598C= | CA1157634938 | PINK1,PINK1-AS | c.998C= (p.Thr333=) n.91C= n.2086C= n.3968G= | |
1 | g.20645598C>G | CA338833272 | PINK1,PINK1-AS | c.998C>G (p.Thr333Arg) n.91C>G n.2086C>G n.3968G>C | |
1 | g.20645598C>T | CA338833288 | PINK1,PINK1-AS | c.998C>T (p.Thr333Ile) n.91C>T n.2086C>T n.3968G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645599A= | CA1157634939 | PINK1,PINK1-AS | c.999A= (p.Thr333=) n.92A= n.2087A= n.3967T= | |
1 | g.20645599A>C | CA416488634 | PINK1,PINK1-AS | c.999A>C (p.Thr333=) n.92A>C n.2087A>C n.3967T>G | dbSNP |
1 | g.20645599A>G | CA416488632 | PINK1,PINK1-AS | c.999A>G (p.Thr333=) n.92A>G n.2087A>G n.3967T>C | dbSNP |
1 | g.20645599A>T | CA416488633 | PINK1,PINK1-AS | c.999A>T (p.Thr333=) n.92A>T n.2087A>T n.3967T>A | |
1 | g.20645600C>A | CA338833292 | PINK1,PINK1-AS | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.93C>A n.2088C>A n.3966G>T | |
1 | g.20645600C>G | CA338833293 | PINK1,PINK1-AS | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.93C>G n.2088C>G n.3966G>C | |
1 | g.20645600C>T | CA338833294 | PINK1,PINK1-AS | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.93C>T n.2088C>T n.3966G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645602dup | CA1157634945 | PINK1,PINK1-AS | c.1002dup (p.Ser335GlnfsTer?) n.95dup n.2090dup n.3966dup | dbSNP |
1 | g.20645601C>A | CA338833301 | PINK1,PINK1-AS | c.1001C>A (p.Pro334His) n.94C>A n.2089C>A n.3965G>T | |
1 | g.20645601C= | CA1157634949 | PINK1,PINK1-AS | c.1001C= (p.Pro334=) n.94C= n.2089C= n.3965G= | |
1 | g.20645601C>G | CA338833306 | PINK1,PINK1-AS | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.94C>G n.2089C>G n.3965G>C | dbSNP |
1 | g.20645601C>T | CA338833310 | PINK1,PINK1-AS | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.94C>T n.2089C>T n.3965G>A | |
1 | g.20645602C>A | CA416488638 | PINK1,PINK1-AS | c.1002C>A (p.Pro334=) n.95C>A n.2090C>A n.3964G>T | |
1 | g.20645602C>G | CA416488639 | PINK1,PINK1-AS | c.1002C>G (p.Pro334=) n.95C>G n.2090C>G n.3964G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645602C>T | CA416488640 | PINK1,PINK1-AS | c.1002C>T (p.Pro334=) n.95C>T n.2090C>T n.3964G>A | |
1 | g.20645603A= | CA1141984591 | PINK1,PINK1-AS | c.1003A= (p.Ser335=) n.96A= n.2091A= n.3963T= | |
1 | g.20645603A>C | CA338833326 | PINK1,PINK1-AS | c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.96A>C n.2091A>C n.3963T>G | |
1 | g.20645603A>G | CA660661 | PINK1,PINK1-AS | c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.96A>G n.2091A>G n.3963T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645603A>T | CA338833339 | PINK1,PINK1-AS | c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.96A>T n.2091A>T n.3963T>A | |
1 | g.20645604G>A | CA338833345 | PINK1,PINK1-AS | c.1004G>A (p.Ser335Asn) n.97G>A n.2092G>A n.3962C>T | COSMIC |
1 | g.20645604G>C | CA338833343 | PINK1,PINK1-AS | c.1004G>C (p.Ser335Thr) n.97G>C n.2092G>C n.3962C>G | |
1 | g.20645604G>T | CA338833344 | PINK1,PINK1-AS | c.1004G>T (p.Ser335Ile) n.97G>T n.2092G>T n.3962C>A | |
1 | g.20645605C>A | CA338833346 | PINK1,PINK1-AS | c.1005C>A (p.Ser335Arg) n.98C>A n.2093C>A n.3961G>T | |
1 | g.20645605C= | CA1157634971 | PINK1,PINK1-AS | c.1005C= (p.Ser335=) n.98C= n.2093C= n.3961G= | |
1 | g.20645605C>G | CA338833347 | PINK1,PINK1-AS | c.1005C>G (p.Ser335Arg) n.98C>G n.2093C>G n.3961G>C | |
1 | g.20645605C>T | CA660662 | PINK1,PINK1-AS | c.1005C>T (p.Ser335=) n.98C>T n.2093C>T n.3961G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645606C>A | CA338833350 | PINK1,PINK1-AS | c.1006C>A (p.Pro336Thr) n.99C>A n.2094C>A n.3960G>T | |
1 | g.20645606C= | CA1157634981 | PINK1,PINK1-AS | c.1006C= (p.Pro336=) n.99C= n.2094C= n.3960G= | |
1 | g.20645606C>G | CA338833351 | PINK1,PINK1-AS | c.1006C>G (p.Pro336Ala) n.99C>G n.2094C>G n.3960G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645606C>T | CA338833358 | PINK1,PINK1-AS | c.1006C>T (p.Pro336Ser) n.99C>T n.2094C>T n.3960G>A | |
1 | g.20645607C>A | CA338833368 | PINK1,PINK1-AS | c.1007C>A (p.Pro336His) n.100C>A n.2095C>A n.3959G>T | |
1 | g.20645607C>G | CA338833371 | PINK1,PINK1-AS | c.1007C>G (p.Pro336Arg) n.100C>G n.2095C>G n.3959G>C | |
1 | g.20645607C>T | CA338833373 | PINK1,PINK1-AS | c.1007C>T (p.Pro336Leu) n.100C>T n.2095C>T n.3959G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645608C>A | CA416488647 | PINK1,PINK1-AS | c.1008C>A (p.Pro336=) n.101C>A n.2096C>A n.3958G>T | |
1 | g.20645608C>G | CA416488648 | PINK1,PINK1-AS | c.1008C>G (p.Pro336=) n.101C>G n.2096C>G n.3958G>C | |
1 | g.20645608C>T | CA416488649 | PINK1,PINK1-AS | c.1008C>T (p.Pro336=) n.101C>T n.2096C>T n.3958G>A | |
1 | g.20645609C>A | CA338833374 | PINK1,PINK1-AS | c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.102C>A n.2097C>A n.3957G>T | |
1 | g.20645609C= | CA1148718495 | PINK1,PINK1-AS | c.1009C= (p.Arg337=) n.102C= n.2097C= n.3957G= | |
1 | g.20645609C>G | CA338833375 | PINK1,PINK1-AS | c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.102C>G n.2097C>G n.3957G>C | dbSNP |
1 | g.20645609C>T | CA660663 | PINK1,PINK1-AS | c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.102C>T n.2097C>T n.3957G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645610G>A | CA660664 | PINK1,PINK1-AS | c.1010G>A (p.Arg337His) n.103G>A n.2098G>A n.3956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20645610G>C | CA338833394 | PINK1,PINK1-AS | c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.103G>C n.2098G>C n.3956C>G | |
1 | g.20645610G= | CA1142670394 | PINK1,PINK1-AS | c.1010G= (p.Arg337=) n.103G= n.2098G= n.3956C= | |
1 | g.20645610G>T | CA338833387 | PINK1,PINK1-AS | c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.103G>T n.2098G>T n.3956C>A | |
1 | g.20645611C>A | CA416488656 | PINK1,PINK1-AS | c.1011C>A (p.Arg337=) n.104C>A n.2099C>A n.3955G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645611C= | CA1142286472 | PINK1,PINK1-AS | c.1011C= (p.Arg337=) n.104C= n.2099C= n.3955G= | |
1 | g.20645611C>G | CA416488655 | PINK1,PINK1-AS | c.1011C>G (p.Arg337=) n.104C>G n.2099C>G n.3955G>C | |
1 | g.20645611C>T | CA660665 | PINK1,PINK1-AS | c.1011C>T (p.Arg337=) n.104C>T n.2099C>T n.3955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645612C>A | CA338833421 | PINK1,PINK1-AS | c.1012C>A (p.Leu338Ile) n.105C>A n.2100C>A n.3954G>T | |
1 | g.20645612C= | CA1157635005 | PINK1,PINK1-AS | c.1012C= (p.Leu338=) n.105C= n.2100C= n.3954G= | |
1 | g.20645612C>G | CA338833422 | PINK1,PINK1-AS | c.1012C>G (p.Leu338Val) n.105C>G n.2100C>G n.3954G>C | |
1 | g.20645612C>T | CA338833423 | PINK1,PINK1-AS | c.1012C>T (p.Leu338Phe) n.105C>T n.2100C>T n.3954G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645613T>A | CA338833424 | PINK1,PINK1-AS | c.1013T>A (p.Leu338His) n.106T>A n.2101T>A n.3953A>T | |
1 | g.20645613T>C | CA338833425 | PINK1,PINK1-AS | c.1013T>C (p.Leu338Pro) n.106T>C n.2101T>C n.3953A>G | |
1 | g.20645613T>G | CA338833429 | PINK1,PINK1-AS | c.1013T>G (p.Leu338Arg) n.106T>G n.2101T>G n.3953A>C | |
1 | g.20645614C>A | CA416488658 | PINK1,PINK1-AS | c.1014C>A (p.Leu338=) n.107C>A n.2102C>A n.3952G>T | |
1 | g.20645614C= | CA1157635013 | PINK1,PINK1-AS | c.1014C= (p.Leu338=) n.107C= n.2102C= n.3952G= | |
1 | g.20645614C>G | CA416488660 | PINK1,PINK1-AS | c.1014C>G (p.Leu338=) n.107C>G n.2102C>G n.3952G>C | |
1 | g.20645614C>T | CA660666 | PINK1,PINK1-AS | c.1014C>T (p.Leu338=) n.107C>T n.2102C>T n.3952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645615G>A | CA660667 | PINK1,PINK1-AS | c.1015G>A (p.Ala339Thr) n.108G>A n.2103G>A n.3951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645615G>C | CA338833441 | PINK1,PINK1-AS | c.1015G>C (p.Ala339Pro) n.108G>C n.2103G>C n.3951C>G | |
1 | g.20645615G= | CA1140623047 | PINK1,PINK1-AS | c.1015G= (p.Ala339=) n.108G= n.2103G= n.3951C= | |
1 | g.20645615G>T | CA338833447 | PINK1,PINK1-AS | c.1015G>T (p.Ala339Ser) n.108G>T n.2103G>T n.3951C>A | |
1 | g.20645616C>A | CA338833465 | PINK1,PINK1-AS | c.1016C>A (p.Ala339Asp) n.109C>A n.2104C>A n.3950G>T | |
1 | g.20645616C>G | CA338833468 | PINK1,PINK1-AS | c.1016C>G (p.Ala339Gly) n.109C>G n.2104C>G n.3950G>C | |
1 | g.20645616C>T | CA338833473 | PINK1,PINK1-AS | c.1016C>T (p.Ala339Val) n.109C>T n.2104C>T n.3950G>A | |
1 | g.20645617C>A | CA416488664 | PINK1,PINK1-AS | c.1017C>A (p.Ala339=) n.110C>A n.2105C>A n.3949G>T | |
1 | g.20645617C= | CA1157635023 | PINK1,PINK1-AS | c.1017C= (p.Ala339=) n.110C= n.2105C= n.3949G= | |
1 | g.20645617C>G | CA416488666 | PINK1,PINK1-AS | c.1017C>G (p.Ala339=) n.110C>G n.2105C>G n.3949G>C | |
1 | g.20645617C>T | CA660668 | PINK1,PINK1-AS | c.1017C>T (p.Ala339=) n.110C>T n.2105C>T n.3949G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645617_20645618delinsCG | CA1157635026 | PINK1,PINK1-AS | c.1017_1018delinsCG (p.Ala339=) n.110_111delinsCG n.2105_2106delinsCG n.3948_3949delinsCG | |
1 | g.20645618del | CA660669 | PINK1,PINK1-AS | c.1018del (p.Ala340ProfsTer2) n.111del n.2106del n.3948del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645618G>A | CA660670 | PINK1,PINK1-AS | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.111G>A n.2106G>A n.3948C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645618G>C | CA338833480 | PINK1,PINK1-AS | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.111G>C n.2106G>C n.3948C>G | |
1 | g.20645618G= | CA1139990385 | PINK1,PINK1-AS | c.1018G= (p.Ala340=) n.111G= n.2106G= n.3948C= | |
1 | g.20645618G>T | CA338833482 | PINK1,PINK1-AS | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.111G>T n.2106G>T n.3948C>A | |
1 | g.20645619C>A | CA338833493 | PINK1,PINK1-AS | c.1019C>A (p.Ala340Asp) n.112C>A n.2107C>A n.3947G>T | |
1 | g.20645619C>G | CA338833494 | PINK1,PINK1-AS | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.112C>G n.2107C>G n.3947G>C | |
1 | g.20645619C>T | CA338833495 | PINK1,PINK1-AS | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.112C>T n.2107C>T n.3947G>A | |
1 | g.20645620C>A | CA416488668 | PINK1,PINK1-AS | c.1020C>A (p.Ala340=) n.113C>A n.2108C>A n.3946G>T | |
1 | g.20645620C= | CA1157635035 | PINK1,PINK1-AS | c.1020C= (p.Ala340=) n.113C= n.2108C= n.3946G= | |
1 | g.20645620C>G | CA416488670 | PINK1,PINK1-AS | c.1020C>G (p.Ala340=) n.113C>G n.2108C>G n.3946G>C | |
1 | g.20645620C>T | CA416488672 | PINK1,PINK1-AS | c.1020C>T (p.Ala340=) n.113C>T n.2108C>T n.3946G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645621A= | CA1157635037 | PINK1,PINK1-AS | c.1021A= (p.Met341=) n.114A= n.2109A= n.3945T= | |
1 | g.20645621A>C | CA338833498 | PINK1,PINK1-AS | c.1021A>C (p.Met341Leu) n.114A>C n.2109A>C n.3945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645621A>G | CA660671 | PINK1,PINK1-AS | c.1021A>G (p.Met341Val) n.114A>G n.2109A>G n.3945T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645621A>T | CA338833509 | PINK1,PINK1-AS | c.1021A>T (p.Met341Leu) n.114A>T n.2109A>T n.3945T>A | |
1 | g.20645622T>A | CA338833514 | PINK1,PINK1-AS | c.1022T>A (p.Met341Lys) n.115T>A n.2110T>A n.3944A>T | |
1 | g.20645622T>C | CA338833517 | PINK1,PINK1-AS | c.1022T>C (p.Met341Thr) n.115T>C n.2110T>C n.3944A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645622T>G | CA338833520 | PINK1,PINK1-AS | c.1022T>G (p.Met341Arg) n.115T>G n.2110T>G n.3944A>C | |
1 | g.20645622T= | CA1157635040 | PINK1,PINK1-AS | c.1022T= (p.Met341=) n.115T= n.2110T= n.3944A= | |
1 | g.20645623G>A | CA660672 | PINK1,PINK1-AS | c.1023G>A (p.Met341Ile) n.116G>A n.2111G>A n.3943C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645623G>C | CA338833535 | PINK1,PINK1-AS | c.1023G>C (p.Met341Ile) n.116G>C n.2111G>C n.3943C>G | |
1 | g.20645623G= | CA1140591031 | PINK1,PINK1-AS | c.1023G= (p.Met341=) n.116G= n.2111G= n.3943C= | |
1 | g.20645623G>T | CA338833538 | PINK1,PINK1-AS | c.1023G>T (p.Met341Ile) n.116G>T n.2111G>T n.3943C>A | |
1 | g.20645623_20645624delinsGA | CA1157635048 | PINK1,PINK1-AS | c.1023_1024delinsGA (p.Met341=) n.116_117delinsGA n.2111_2112delinsGA n.3942_3943delinsTC | |
1 | g.20645624del | CA730520054 | PINK1,PINK1-AS | c.1024del (p.Met342CysfsTer22) n.117del n.2112del n.3942del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645624A= | CA1157635055 | PINK1,PINK1-AS | c.1024A= (p.Met342=) n.117A= n.2112A= n.3942T= | |
1 | g.20645624A>C | CA660673 | PINK1,PINK1-AS | c.1024A>C (p.Met342Leu) n.117A>C n.2112A>C n.3942T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645624A>G | CA338833546 | PINK1,PINK1-AS | c.1024A>G (p.Met342Val) n.117A>G n.2112A>G n.3942T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645624A>T | CA338833543 | PINK1,PINK1-AS | c.1024A>T (p.Met342Leu) n.117A>T n.2112A>T n.3942T>A | |
1 | g.20645625T>A | CA338833550 | PINK1,PINK1-AS | c.1025T>A (p.Met342Lys) n.118T>A n.2113T>A n.3941A>T | |
1 | g.20645625T>C | CA338833551 | PINK1,PINK1-AS | c.1025T>C (p.Met342Thr) n.118T>C n.2113T>C n.3941A>G | |
1 | g.20645625T>G | CA338833552 | PINK1,PINK1-AS | c.1025T>G (p.Met342Arg) n.118T>G n.2113T>G n.3941A>C | |
1 | g.20645631_20645633del | CA2643869814 | PINK1,PINK1-AS | c.1031_1033del (p.Leu344del) n.124_126del n.2119_2121del n.3939_3941del | gnomAD v4 |
1 | g.20645626G>A | CA338833556 | PINK1,PINK1-AS | c.1026G>A (p.Met342Ile) n.119G>A n.2114G>A n.3940C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645626G>C | CA338833557 | PINK1,PINK1-AS | c.1026G>C (p.Met342Ile) n.119G>C n.2114G>C n.3940C>G | |
1 | g.20645626G= | CA1157635059 | PINK1,PINK1-AS | c.1026G= (p.Met342=) n.119G= n.2114G= n.3940C= | |
1 | g.20645626G>T | CA338833563 | PINK1,PINK1-AS | c.1026G>T (p.Met342Ile) n.119G>T n.2114G>T n.3940C>A | |
1 | g.20645633_20645641del | CA2586966202 | PINK1,PINK1-AS | c.1033_1041del (p.Gln345_Leu347del) n.126_134del n.2121_2129del n.3932_3940del | |
1 | g.20645627C>A | CA338833572 | PINK1,PINK1-AS | c.1027C>A (p.Leu343Met) n.120C>A n.2115C>A n.3939G>T | |
1 | g.20645627C>G | CA338833586 | PINK1,PINK1-AS | c.1027C>G (p.Leu343Val) n.120C>G n.2115C>G n.3939G>C | |
1 | g.20645627C>T | CA416488674 | PINK1,PINK1-AS | c.1027C>T (p.Leu343=) n.120C>T n.2115C>T n.3939G>A | |
1 | g.20645628T>A | CA338833590 | PINK1,PINK1-AS | c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.121T>A n.2116T>A n.3938A>T | |
1 | g.20645628T>C | CA338833593 | PINK1,PINK1-AS | c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.121T>C n.2116T>C n.3938A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645628T>G | CA338833596 | PINK1,PINK1-AS | c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.121T>G n.2116T>G n.3938A>C | |
1 | g.20645629G>A | CA416488675 | PINK1,PINK1-AS | c.1029G>A (p.Leu343=) n.122G>A n.2117G>A n.3937C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645629G>C | CA416488676 | PINK1,PINK1-AS | c.1029G>C (p.Leu343=) n.122G>C n.2117G>C n.3937C>G | |
1 | g.20645629G= | CA1157635064 | PINK1,PINK1-AS | c.1029G= (p.Leu343=) n.122G= n.2117G= n.3937C= | |
1 | g.20645629G>T | CA416488677 | PINK1,PINK1-AS | c.1029G>T (p.Leu343=) n.122G>T n.2117G>T n.3937C>A | |
1 | g.20645630C>A | CA338833600 | PINK1,PINK1-AS | c.1030C>A (p.Leu344Met) n.123C>A n.2118C>A n.3936G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645630C= | CA1157635067 | PINK1,PINK1-AS | c.1030C= (p.Leu344=) n.123C= n.2118C= n.3936G= | |
1 | g.20645630C>G | CA338833601 | PINK1,PINK1-AS | c.1030C>G (p.Leu344Val) n.123C>G n.2118C>G n.3936G>C | |
1 | g.20645630C>T | CA416488678 | PINK1,PINK1-AS | c.1030C>T (p.Leu344=) n.123C>T n.2118C>T n.3936G>A | |
1 | g.20645631T>A | CA338833606 | PINK1,PINK1-AS | c.1031T>A (p.Leu344Gln) n.124T>A n.2119T>A n.3935A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645631T>C | CA338833602 | PINK1,PINK1-AS | c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.124T>C n.2119T>C n.3935A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645631T>G | CA338833603 | PINK1,PINK1-AS | c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.124T>G n.2119T>G n.3935A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645631T= | CA1157635071 | PINK1,PINK1-AS | c.1031T= (p.Leu344=) n.124T= n.2119T= n.3935A= | |
1 | g.20645632G>A | CA416488679 | PINK1,PINK1-AS | c.1032G>A (p.Leu344=) n.125G>A n.2120G>A n.3934C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645632G>C | CA416488680 | PINK1,PINK1-AS | c.1032G>C (p.Leu344=) n.125G>C n.2120G>C n.3934C>G | |
1 | g.20645632G>T | CA416488681 | PINK1,PINK1-AS | c.1032G>T (p.Leu344=) n.125G>T n.2120G>T n.3934C>A | |
1 | g.20645633C>A | CA338833607 | PINK1,PINK1-AS | c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.126C>A n.2121C>A n.3933G>T | |
1 | g.20645633C>G | CA338833608 | PINK1,PINK1-AS | c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.126C>G n.2121C>G n.3933G>C | |
1 | g.20645633C>T | CA338833609 | PINK1,PINK1-AS | c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.126C>T n.2121C>T n.3933G>A | |
1 | g.20645634A>C | CA338833611 | PINK1,PINK1-AS | c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.127A>C n.2122A>C n.3932T>G | |
1 | g.20645634A>G | CA338833614 | PINK1,PINK1-AS | c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.127A>G n.2122A>G n.3932T>C | |
1 | g.20645634A>T | CA338833615 | PINK1,PINK1-AS | c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.127A>T n.2122A>T n.3932T>A | |
1 | g.20645635G>A | CA416488683 | PINK1,PINK1-AS | c.1035G>A (p.Gln345=) n.128G>A n.2123G>A n.3931C>T | dbSNP |
1 | g.20645635G>C | CA338833617 | PINK1,PINK1-AS | c.1035G>C (p.Gln345His) n.128G>C n.2123G>C n.3931C>G | |
1 | g.20645635G= | CA1143514028 | PINK1,PINK1-AS | c.1035G= (p.Gln345=) n.128G= n.2123G= n.3931C= | |
1 | g.20645635G>T | CA18956986 | PINK1,PINK1-AS | c.1035G>T (p.Gln345His) n.128G>T n.2123G>T n.3931C>A | dbSNP |
1 | g.20645636C>A | CA338833627 | PINK1,PINK1-AS | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.129C>A n.2124C>A n.3930G>T | |
1 | g.20645636C>G | CA338833643 | PINK1,PINK1-AS | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.129C>G n.2124C>G n.3930G>C | |
1 | g.20645636C>T | CA416488684 | PINK1,PINK1-AS | c.1036C>T (p.Leu346=) n.129C>T n.2124C>T n.3930G>A | |
1 | g.20645637T>A | CA338833645 | PINK1,PINK1-AS | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.130T>A n.2125T>A n.3929A>T | |
1 | g.20645637T>C | CA338833649 | PINK1,PINK1-AS | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.130T>C n.2125T>C n.3929A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645637T>G | CA338833654 | PINK1,PINK1-AS | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.130T>G n.2125T>G n.3929A>C | |
1 | g.20645637T= | CA1157635077 | PINK1,PINK1-AS | c.1037T= (p.Leu346=) n.130T= n.2125T= n.3929A= | |
1 | g.20645637_20645638delinsTG | CA1157635078 | PINK1,PINK1-AS | c.1037_1038delinsTG (p.Leu346=) n.130_131delinsTG n.2125_2126delinsTG n.3928_3929delinsCA | |
1 | g.20645638del | CA1157635082 | PINK1,PINK1-AS | c.1038del (p.Leu347TrpfsTer17) n.131del n.2126del n.3928del | dbSNP |
1 | g.20645638G>A | CA416488685 | PINK1,PINK1-AS | c.1038G>A (p.Leu346=) n.131G>A n.2126G>A n.3928C>T | |
1 | g.20645638G>C | CA416488687 | PINK1,PINK1-AS | c.1038G>C (p.Leu346=) n.131G>C n.2126G>C n.3928C>G | |
1 | g.20645638G>T | CA416488686 | PINK1,PINK1-AS | c.1038G>T (p.Leu346=) n.131G>T n.2126G>T n.3928C>A | |
1 | g.20645639C>A | CA338833658 | PINK1,PINK1-AS | c.1039C>A (p.Leu347Met) n.132C>A n.2127C>A n.3927G>T | |
1 | g.20645639C>G | CA338833662 | PINK1,PINK1-AS | c.1039C>G (p.Leu347Val) n.132C>G n.2127C>G n.3927G>C | |
1 | g.20645639C>T | CA416488688 | PINK1,PINK1-AS | c.1039C>T (p.Leu347=) n.132C>T n.2127C>T n.3927G>A | |
1 | g.20645640T>A | CA338833700 | PINK1,PINK1-AS | c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.133T>A n.2128T>A n.3926A>T | |
1 | g.20645640T>C | CA252272 | PINK1,PINK1-AS | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.133T>C n.2128T>C n.3926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645640T>G | CA338833715 | PINK1,PINK1-AS | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.133T>G n.2128T>G n.3926A>C | |
1 | g.20645640T= | CA1140495532 | PINK1,PINK1-AS | c.1040T= (p.Leu347=) n.133T= n.2128T= n.3926A= | |
1 | g.20645641G>A | CA416488691 | PINK1,PINK1-AS | c.1041G>A (p.Leu347=) n.134G>A n.2129G>A n.3925C>T | |
1 | g.20645641G>C | CA416488689 | PINK1,PINK1-AS | c.1041G>C (p.Leu347=) n.134G>C n.2129G>C n.3925C>G | |
1 | g.20645641G>T | CA416488690 | PINK1,PINK1-AS | c.1041G>T (p.Leu347=) n.134G>T n.2129G>T n.3925C>A | COSMIC |
1 | g.20645642G>A | CA338833749 | PINK1,PINK1-AS | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.135G>A n.2130G>A n.3924C>T | |
1 | g.20645642G>C | CA338833756 | PINK1,PINK1-AS | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.135G>C n.2130G>C n.3924C>G | |
1 | g.20645642G>T | CA338833751 | PINK1,PINK1-AS | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.135G>T n.2130G>T n.3924C>A | |
1 | g.20645643A>C | CA338833762 | PINK1,PINK1-AS | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.136A>C n.2131A>C n.3923T>G | |
1 | g.20645643A>G | CA338833770 | PINK1,PINK1-AS | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.136A>G n.2131A>G n.3923T>C | |
1 | g.20645643A>T | CA338833764 | PINK1,PINK1-AS | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.136A>T n.2131A>T n.3923T>A | |
1 | g.20645644A>C | CA338833772 | PINK1,PINK1-AS | c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.137A>C n.2132A>C n.3922T>G | |
1 | g.20645644A>G | CA416488692 | PINK1,PINK1-AS | c.1044A>G (p.Glu348=) n.137A>G n.2132A>G n.3922T>C | |
1 | g.20645644A>T | CA338833773 | PINK1,PINK1-AS | c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.137A>T n.2132A>T n.3922T>A | |
1 | g.20645645G>A | CA338833775 | PINK1,PINK1-AS | c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.138G>A n.2133G>A n.3921C>T | |
1 | g.20645645G>C | CA338833783 | PINK1,PINK1-AS | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.138G>C n.2133G>C n.3921C>G | |
1 | g.20645645G>T | CA338833780 | PINK1,PINK1-AS | c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.138G>T n.2133G>T n.3921C>A | |
1 | g.20645646G>A | CA338833787 | PINK1,PINK1-AS | c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.139G>A n.2134G>A n.3920C>T | |
1 | g.20645646G>C | CA338833789 | PINK1,PINK1-AS | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.139G>C n.2134G>C n.3920C>G | |
1 | g.20645646G>T | CA338833790 | PINK1,PINK1-AS | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.139G>T n.2134G>T n.3920C>A | |
1 | g.20645647C>A | CA416488693 | PINK1,PINK1-AS | c.1047C>A (p.Gly349=) n.140C>A n.2135C>A n.3919G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.20645647C= | CA1157635090 | PINK1,PINK1-AS | c.1047C= (p.Gly349=) n.140C= n.2135C= n.3919G= | |
1 | g.20645647C>G | CA416488694 | PINK1,PINK1-AS | c.1047C>G (p.Gly349=) n.140C>G n.2135C>G n.3919G>C | |
1 | g.20645647C>T | CA416488695 | PINK1,PINK1-AS | c.1047C>T (p.Gly349=) n.140C>T n.2135C>T n.3919G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645648del | CA2643869851 | PINK1,PINK1-AS | c.1048del (p.Val350TrpfsTer14) n.141del n.2136del n.3918del | gnomAD v4 |
1 | g.20645648G>A | CA660674 | PINK1,PINK1-AS | c.1048G>A (p.Val350Met) n.141G>A n.2136G>A n.3918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20645648G>C | CA660675 | PINK1,PINK1-AS | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.141G>C n.2136G>C n.3918C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645648G= | CA1157635099 | PINK1,PINK1-AS | c.1048G= (p.Val350=) n.141G= n.2136G= n.3918C= | |
1 | g.20645648G>T | CA338833799 | PINK1,PINK1-AS | c.1048G>T (p.Val350Leu) n.141G>T n.2136G>T n.3918C>A | |
1 | g.20645649_20645651del | CA645512695 | PINK1,PINK1-AS | c.1049_1051del (p.Val350del) n.142_144del n.2137_2139del n.3916_3918del | COSMIC |
1 | g.20645649T>A | CA338833800 | PINK1,PINK1-AS | c.1049T>A (p.Val350Glu) n.142T>A n.2137T>A n.3917A>T | |
1 | g.20645649T>C | CA338833801 | PINK1,PINK1-AS | c.1049T>C (p.Val350Ala) n.142T>C n.2137T>C n.3917A>G | |
1 | g.20645649T>G | CA338833803 | PINK1,PINK1-AS | c.1049T>G (p.Val350Gly) n.142T>G n.2137T>G n.3917A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645649T= | CA1157635106 | PINK1,PINK1-AS | c.1049T= (p.Val350=) n.142T= n.2137T= n.3917A= | |
1 | g.20645650G>A | CA416488696 | PINK1,PINK1-AS | c.1050G>A (p.Val350=) n.143G>A n.2138G>A n.3916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645650G>C | CA416488697 | PINK1,PINK1-AS | c.1050G>C (p.Val350=) n.143G>C n.2138G>C n.3916C>G | |
1 | g.20645650G= | CA1157635112 | PINK1,PINK1-AS | c.1050G= (p.Val350=) n.143G= n.2138G= n.3916C= | |
1 | g.20645650G>T | CA416488698 | PINK1,PINK1-AS | c.1050G>T (p.Val350=) n.143G>T n.2138G>T n.3916C>A | |
1 | g.20645650_20645657del | CA2740114847 | PINK1,PINK1-AS | c.1050_1057del (p.Asp351GlyfsTer?) n.143_150del n.2138_2145del n.3909_3916del | |
1 | g.20645651G>A | CA660676 | PINK1,PINK1-AS | c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.144G>A n.2139G>A n.3915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645651G>C | CA338833806 | PINK1,PINK1-AS | c.1051G>C (p.Asp351His) n.144G>C n.2139G>C n.3915C>G | |
1 | g.20645651G= | CA1157635119 | PINK1,PINK1-AS | c.1051G= (p.Asp351=) n.144G= n.2139G= n.3915C= | |
1 | g.20645651G>T | CA338833807 | PINK1,PINK1-AS | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.144G>T n.2139G>T n.3915C>A | |
1 | g.20645652A>C | CA338833809 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.145A>C n.2140A>C n.3914T>G | |
1 | g.20645652A>G | CA338833813 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.145A>G n.2140A>G n.3914T>C | |
1 | g.20645652A>T | CA338833811 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>T (p.Asp351Val) n.145A>T n.2140A>T n.3914T>A | |
1 | g.20645653C>A | CA338833814 | PINK1,PINK1-AS | c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.146C>A n.2141C>A n.3913G>T | |
1 | g.20645653C>G | CA338833816 | PINK1,PINK1-AS | c.1053C>G (p.Asp351Glu) n.146C>G n.2141C>G n.3913G>C | |
1 | g.20645653C>T | CA416488699 | PINK1,PINK1-AS | c.1053C>T (p.Asp351=) n.146C>T n.2141C>T n.3913G>A | |
1 | g.20645654C>A | CA338833819 | PINK1,PINK1-AS | c.1054C>A (p.His352Asn) n.147C>A n.2142C>A n.3912G>T | |
1 | g.20645654C= | CA1157635122 | PINK1,PINK1-AS | c.1054C= (p.His352=) n.147C= n.2142C= n.3912G= | |
1 | g.20645654C>G | CA338833821 | PINK1,PINK1-AS | c.1054C>G (p.His352Asp) n.147C>G n.2142C>G n.3912G>C | |
1 | g.20645654C>T | CA16040478 | PINK1,PINK1-AS | c.1054C>T (p.His352Tyr) n.147C>T n.2142C>T n.3912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645655A>C | CA338833822 | PINK1,PINK1-AS | c.1055A>C (p.His352Pro) n.148A>C n.2143A>C n.3911T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645655A>G | CA338833823 | PINK1,PINK1-AS | c.1055A>G (p.His352Arg) n.148A>G n.2143A>G n.3911T>C | |
1 | g.20645655A>T | CA338833827 | PINK1,PINK1-AS | c.1055A>T (p.His352Leu) n.148A>T n.2143A>T n.3911T>A | |
1 | g.20645655_20645660delinsATCTGG | CA1157635126 | PINK1,PINK1-AS | c.1055_1060delinsATCTGG (p.His352=) n.148_153delinsATCTGG n.2143_2148delinsATCTGG n.3906_3911delinsCCAGAT | |
1 | g.20645656T>A | CA338833831 | PINK1,PINK1-AS | c.1056T>A (p.His352Gln) n.149T>A n.2144T>A n.3910A>T | |
1 | g.20645656T>C | CA416488700 | PINK1,PINK1-AS | c.1056T>C (p.His352=) n.149T>C n.2144T>C n.3910A>G | |
1 | g.20645656T>G | CA338833848 | PINK1,PINK1-AS | c.1056T>G (p.His352Gln) n.149T>G n.2144T>G n.3910A>C | |
1 | g.20645657_20645661del | CA521898812 | PINK1,PINK1-AS | c.1057_1061del (p.Leu353SerfsTer?) n.150_154del n.2145_2149del n.3906_3910del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645657C>A | CA338833859 | PINK1,PINK1-AS | c.1057C>A (p.Leu353Met) n.150C>A n.2145C>A n.3909G>T | |
1 | g.20645657C>G | CA338833853 | PINK1,PINK1-AS | c.1057C>G (p.Leu353Val) n.150C>G n.2145C>G n.3909G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645657C>T | CA416488701 | PINK1,PINK1-AS | c.1057C>T (p.Leu353=) n.150C>T n.2145C>T n.3909G>A | |
1 | g.20645658T>A | CA338833870 | PINK1,PINK1-AS | c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.151T>A n.2146T>A n.3908A>T | |
1 | g.20645658T>C | CA338833873 | PINK1,PINK1-AS | c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.151T>C n.2146T>C n.3908A>G | |
1 | g.20645658T>G | CA338833877 | PINK1,PINK1-AS | c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.151T>G n.2146T>G n.3908A>C | |
1 | g.20645659G>A | CA416488702 | PINK1,PINK1-AS | c.1059G>A (p.Leu353=) n.152G>A n.2147G>A n.3907C>T | |
1 | g.20645659G>C | CA416488703 | PINK1,PINK1-AS | c.1059G>C (p.Leu353=) n.152G>C n.2147G>C n.3907C>G | |
1 | g.20645659G= | CA1157635131 | PINK1,PINK1-AS | c.1059G= (p.Leu353=) n.152G= n.2147G= n.3907C= | |
1 | g.20645659G>T | CA416488704 | PINK1,PINK1-AS | c.1059G>T (p.Leu353=) n.152G>T n.2147G>T n.3907C>A | dbSNP |