UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645459A>C | CA2643869228 | PINK1,PINK1-AS | c.960-101A>C (n.960-101A>C) n.2048-101A>C n.3981+126T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645461C>A | CA2643869231 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99C>A (n.960-99C>A) n.2048-99C>A n.3981+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645461C>T | CA2643869232 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99C>T (n.960-99C>T) n.2048-99C>T n.3981+124G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645461dup | CA2643869229 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99dup (n.960-99dup) n.2048-99dup n.3981+124dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645462T>C | CA999332503 | PINK1,PINK1-AS | c.960-98T>C (n.960-98T>C) n.2048-98T>C n.3981+123A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645462T>G | CA2643869236 | PINK1,PINK1-AS | c.960-98T>G (n.960-98T>G) n.2048-98T>G n.3981+123A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645463T>G | CA999332508 | PINK1,PINK1-AS | c.960-97T>G (n.960-97T>G) n.2048-97T>G n.3981+122A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645464G>A | CA521898826 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G>A (n.960-96G>A) n.2048-96G>A n.3981+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645464G= | CA1157634336 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G= (n.960-96G=) n.2048-96G= n.3981+121C= | |
| 1 | g.20645464G>T | CA2574249320 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G>T (n.960-96G>T) n.2048-96G>T n.3981+121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645465G>A | CA1157634339 | PINK1,PINK1-AS | c.960-95G>A (n.960-95G>A) n.2048-95G>A n.3981+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645465G= | CA1157634338 | PINK1,PINK1-AS | c.960-95G= (n.960-95G=) n.2048-95G= n.3981+120C= | |
| 1 | g.20645466C>A | CA999332513 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>A (n.960-94C>A) n.2048-94C>A n.3981+119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645466C= | CA1141963727 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C= (n.960-94C=) n.2048-94C= n.3981+119G= | |
| 1 | g.20645466C>G | CA999332515 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>G (n.960-94C>G) n.2048-94C>G n.3981+119G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645466C>T | CA18956528 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>T (n.960-94C>T) n.2048-94C>T n.3981+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645467G>A | CA18956533 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G>A (n.960-93G>A) n.2048-93G>A n.3981+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645467G= | CA1145437349 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G= (n.960-93G=) n.2048-93G= n.3981+118C= | |
| 1 | g.20645467G>T | CA2643869244 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G>T (n.960-93G>T) n.2048-93G>T n.3981+118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645468A>G | CA2572131709 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>G (n.960-92A>G) n.2048-92A>G n.3981+117T>C | |
| 1 | g.20645468A>T | CA2643869246 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>T (n.960-92A>T) n.2048-92A>T n.3981+117T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645469_20645470del | CA2574249322 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91_960-90del (n.960-91_960-90del) n.2048-91_2048-90del n.3981+116_3981+117del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645469C>A | CA999332522 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91C>A (n.960-91C>A) n.2048-91C>A n.3981+116G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645471G>A | CA999332524 | PINK1,PINK1-AS | c.960-89G>A (n.960-89G>A) n.2048-89G>A n.3981+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645471G= | CA1157634347 | PINK1,PINK1-AS | c.960-89G= (n.960-89G=) n.2048-89G= n.3981+114C= | |
| 1 | g.20645472A= | CA1157634350 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A= (n.960-88A=) n.2048-88A= n.3981+113T= | |
| 1 | g.20645472A>C | CA2643869249 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>C (n.960-88A>C) n.2048-88A>C n.3981+113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645472A>G | CA1157634353 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>G (n.960-88A>G) n.2048-88A>G n.3981+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645472A>T | CA2643869250 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>T (n.960-88A>T) n.2048-88A>T n.3981+113T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645473G>A | CA2643869251 | PINK1,PINK1-AS | c.960-87G>A (n.960-87G>A) n.2048-87G>A n.3981+112C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645474_20645475del | CA2556412033 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86_960-85del (n.960-86_960-85del) n.2048-86_2048-85del n.3981+111_3981+112del | |
| 1 | g.20645474T>A | CA999332530 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>A (n.960-86T>A) n.2048-86T>A n.3981+111A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645474T>C | CA999332534 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>C (n.960-86T>C) n.2048-86T>C n.3981+111A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645474T>G | CA999332535 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>G (n.960-86T>G) n.2048-86T>G n.3981+111A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645475G>A | CA999332544 | PINK1,PINK1-AS | c.960-85G>A (n.960-85G>A) n.2048-85G>A n.3981+110C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645475G>C | CA2574249323 | PINK1,PINK1-AS | c.960-85G>C (n.960-85G>C) n.2048-85G>C n.3981+110C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645476A>C | CA2643869256 | PINK1,PINK1-AS | c.960-84A>C (n.960-84A>C) n.2048-84A>C n.3981+109T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645476A>T | CA2643869257 | PINK1,PINK1-AS | c.960-84A>T (n.960-84A>T) n.2048-84A>T n.3981+109T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645477G>A | CA999332545 | PINK1,PINK1-AS | c.960-83G>A (n.960-83G>A) n.2048-83G>A n.3981+108C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645477G>T | CA2594017135 | PINK1,PINK1-AS | c.960-83G>T (n.960-83G>T) n.2048-83G>T n.3981+108C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645478A= | CA1157634357 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A= (n.960-82A=) n.2048-82A= n.3981+107T= | |
| 1 | g.20645478A>C | CA999332547 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>C (n.960-82A>C) n.2048-82A>C n.3981+107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645478A>G | CA2643869262 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>G (n.960-82A>G) n.2048-82A>G n.3981+107T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645478A>T | CA2643869264 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>T (n.960-82A>T) n.2048-82A>T n.3981+107T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645479del | CA2643869268 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81del (n.960-81del) n.2048-81del n.3981+106del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645479C>A | CA2643869271 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>A (n.960-81C>A) n.2048-81C>A n.3981+106G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645479C>G | CA999332548 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>G (n.960-81C>G) n.2048-81C>G n.3981+106G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645479C>T | CA2643869272 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>T (n.960-81C>T) n.2048-81C>T n.3981+106G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645479_20645487del | CA999332549 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81_960-73del (n.960-81_960-73del) n.2048-81_2048-73del n.3981+98_3981+106del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645480_20645487del | CA999332552 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80_960-73del (n.960-80_960-73del) n.2048-80_2048-73del n.3981+99_3981+106del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645480T>C | CA999332556 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80T>C (n.960-80T>C) n.2048-80T>C n.3981+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645480T= | CA1157634360 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80T= (n.960-80T=) n.2048-80T= n.3981+105A= | |
| 1 | g.20645481C>A | CA2643869282 | PINK1,PINK1-AS | c.960-79C>A (n.960-79C>A) n.2048-79C>A n.3981+104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645481C= | CA1157634363 | PINK1,PINK1-AS | c.960-79C= (n.960-79C=) n.2048-79C= n.3981+104G= | |
| 1 | g.20645481C>G | CA2643869280 | PINK1,PINK1-AS | c.960-79C>G (n.960-79C>G) n.2048-79C>G n.3981+104G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645481C>T | CA730519654 | PINK1,PINK1-AS | c.960-79C>T (n.960-79C>T) n.2048-79C>T n.3981+104G>A | dbSNP |
| 1 | g.20645482del | CA2643869281 | PINK1,PINK1-AS | c.960-78del (n.960-78del) n.2048-78del n.3981+104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645482C>A | CA999332561 | PINK1,PINK1-AS | c.960-78C>A (n.960-78C>A) n.2048-78C>A n.3981+103G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645482C>T | CA999332562 | PINK1,PINK1-AS | c.960-78C>T (n.960-78C>T) n.2048-78C>T n.3981+103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645482_20645483insT | CA2643869283 | PINK1,PINK1-AS | c.960-78_960-77insT (n.960-78_960-77insT) n.2048-78_2048-77insT n.3981+102_3981+103insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645483A= | CA1157634367 | PINK1,PINK1-AS | c.960-77A= (n.960-77A=) n.2048-77A= n.3981+102T= | |
| 1 | g.20645483A>C | CA521898827 | PINK1,PINK1-AS | c.960-77A>C (n.960-77A>C) n.2048-77A>C n.3981+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645483A>G | CA521898828 | PINK1,PINK1-AS | c.960-77A>G (n.960-77A>G) n.2048-77A>G n.3981+102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645483A>T | CA2643869285 | PINK1,PINK1-AS | c.960-77A>T (n.960-77A>T) n.2048-77A>T n.3981+102T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645484T>A | CA2643869289 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76T>A (n.960-76T>A) n.2048-76T>A n.3981+101A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645484T>C | CA999332575 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76T>C (n.960-76T>C) n.2048-76T>C n.3981+101A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645484T>G | CA2643869287 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76T>G (n.960-76T>G) n.2048-76T>G n.3981+101A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645484_20645486del | CA2643869291 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76_960-74del (n.960-76_960-74del) n.2048-76_2048-74del n.3981+99_3981+101del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645484_20645487del | CA999332573 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76_960-73del (n.960-76_960-73del) n.2048-76_2048-73del n.3981+98_3981+101del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645486_20645487del | CA999332569 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74_960-73del (n.960-74_960-73del) n.2048-74_2048-73del n.3981+100_3981+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645485C>A | CA521898829 | PINK1,PINK1-AS | c.960-75C>A (n.960-75C>A) n.2048-75C>A n.3981+100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645485C= | CA1157634370 | PINK1,PINK1-AS | c.960-75C= (n.960-75C=) n.2048-75C= n.3981+100G= | |
| 1 | g.20645485C>T | CA2643869294 | PINK1,PINK1-AS | c.960-75C>T (n.960-75C>T) n.2048-75C>T n.3981+100G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645485_20645487del | CA2643869293 | PINK1,PINK1-AS | c.960-75_960-73del (n.960-75_960-73del) n.2048-75_2048-73del n.3981+98_3981+100del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645485_20645486insA | CA1157634375 | PINK1,PINK1-AS | c.960-75_960-74insA (n.960-75_960-74insA) n.2048-75_2048-74insA n.3981+99_3981+100insT | dbSNP |
| 1 | g.20645486del | CA999332579 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74del (n.960-74del) n.2048-74del n.3981+99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645486T>A | CA730519666 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74T>A (n.960-74T>A) n.2048-74T>A n.3981+99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645486T>C | CA999332583 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74T>C (n.960-74T>C) n.2048-74T>C n.3981+99A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645486T>G | CA2742739418 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74T>G (n.960-74T>G) n.2048-74T>G n.3981+99A>C | |
| 1 | g.20645486T= | CA1157634376 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74T= (n.960-74T=) n.2048-74T= n.3981+99A= | |
| 1 | g.20645486_20645487delinsTC | CA1157634378 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74_960-73delinsTC (n.960-74_960-73delinsTC) n.2048-74_2048-73delinsTC n.3981+98_3981+99delinsGA | |
| 1 | g.20645486_20645487insA | CA660605 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74_960-73insA (n.960-74_960-73insA) n.2048-74_2048-73insA n.3981+98_3981+99insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645486_20645487insAA | CA521898830 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74_960-73insAA (n.960-74_960-73insAA) n.2048-74_2048-73insAA n.3981+98_3981+99insTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645486_20645487insAAA | CA521898831 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74_960-73insAAA (n.960-74_960-73insAAA) n.2048-74_2048-73insAAA n.3981+98_3981+99insTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645486_20645487insTAA | CA2528892790 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74_960-73insTAA (n.960-74_960-73insTAA) n.2048-74_2048-73insTAA n.3981+98_3981+99insTTA | |
| 1 | g.20645486_20645487insAAAA | CA521898832 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74_960-73insAAAA (n.960-74_960-73insAAAA) n.2048-74_2048-73insAAAA n.3981+98_3981+99insTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645486_20645487insAAAAA | CA521898833 | PINK1,PINK1-AS | c.960-74_960-73insAAAAA (n.960-74_960-73insAAAAA) n.2048-74_2048-73insAAAAA n.3981+98_3981+99insTTTTT | gnomAD v2 |
| 1 | g.20645487del | CA999332591 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73del (n.960-73del) n.2048-73del n.3981+98del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645487C>A | CA18956535 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73C>A (n.960-73C>A) n.2048-73C>A n.3981+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645487C= | CA1157634392 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73C= (n.960-73C=) n.2048-73C= n.3981+98G= | |
| 1 | g.20645487C>T | CA2574249326 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73C>T (n.960-73C>T) n.2048-73C>T n.3981+98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645487_20645490del | CA2643869309 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73_960-70del (n.960-73_960-70del) n.2048-73_2048-70del n.3981+95_3981+98del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645487_20645495delinsCAAAAAAAA | CA1157634395 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73_960-65delinsCAAAAAAAA (n.960-73_960-65delinsCAAAAAAAA) n.2048-73_2048-65delinsCAAAAAAAA n.3981+90_3981+98delinsTTTTTTTTG | |
| 1 | g.20645487_20645488insT | CA2643869368 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73_960-72insT (n.960-73_960-72insT) n.2048-73_2048-72insT n.3981+97_3981+98insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645487_20645488insCA | CA2643869370 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73_960-72insCA (n.960-73_960-72insCA) n.2048-73_2048-72insCA n.3981+97_3981+98insTG | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645487_20645488insCAA | CA2742739426 | PINK1,PINK1-AS | c.960-73_960-72insCAA (n.960-73_960-72insCAA) n.2048-73_2048-72insCAA n.3981+97_3981+98insTTG | |
| 1 | g.20645488A>C | CA2574249327 | PINK1,PINK1-AS | c.960-72A>C (n.960-72A>C) n.2048-72A>C n.3981+97T>G | |
| 1 | g.20645488_20645489insCAAAA | CA2643869372 | PINK1,PINK1-AS | c.960-72_960-71insCAAAA (n.960-72_960-71insCAAAA) n.2048-72_2048-71insCAAAA n.3981+97_3981+98insTTTGT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645488_20645504delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1140258470 | PINK1,PINK1-AS | c.960-72_960-56delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.960-72_960-56delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.2048-72_2048-56delinsAAAAAAAAAAAAAAAAA n.3981+81_3981+97delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
| 1 | g.20645504dup | CA660608 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56dup (n.960-56dup) n.2048-56dup n.3981+97dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20645503_20645504dup | CA660606 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57_960-56dup (n.960-57_960-56dup) n.2048-57_2048-56dup n.3981+96_3981+97dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645502_20645504dup | CA660607 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58_960-56dup (n.960-58_960-56dup) n.2048-58_2048-56dup n.3981+95_3981+97dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645501_20645504dup | CA660610 | PINK1,PINK1-AS | c.960-59_960-56dup (n.960-59_960-56dup) n.2048-59_2048-56dup n.3981+94_3981+97dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645500_20645504dup | CA660611 | PINK1,PINK1-AS | c.960-60_960-56dup (n.960-60_960-56dup) n.2048-60_2048-56dup n.3981+93_3981+97dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645499_20645504dup | CA999332643 | PINK1,PINK1-AS | c.960-61_960-56dup (n.960-61_960-56dup) n.2048-61_2048-56dup n.3981+92_3981+97dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645498_20645504dup | CA999332645 | PINK1,PINK1-AS | c.960-62_960-56dup (n.960-62_960-56dup) n.2048-62_2048-56dup n.3981+91_3981+97dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645497_20645504dup | CA999332641 | PINK1,PINK1-AS | c.960-63_960-56dup (n.960-63_960-56dup) n.2048-63_2048-56dup n.3981+90_3981+97dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645496_20645504dup | CA999332635 | PINK1,PINK1-AS | c.960-64_960-56dup (n.960-64_960-56dup) n.2048-64_2048-56dup n.3981+89_3981+97dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645495_20645504dup | CA2643869398 | PINK1,PINK1-AS | c.960-65_960-56dup (n.960-65_960-56dup) n.2048-65_2048-56dup n.3981+88_3981+97dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645494_20645504dup | CA2643869374 | PINK1,PINK1-AS | c.960-66_960-56dup (n.960-66_960-56dup) n.2048-66_2048-56dup n.3981+87_3981+97dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645493_20645504dup | CA2643869376 | PINK1,PINK1-AS | c.960-67_960-56dup (n.960-67_960-56dup) n.2048-67_2048-56dup n.3981+86_3981+97dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504del | CA660609 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56del (n.960-56del) n.2048-56del n.3981+97del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645503_20645504del | CA999332629 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57_960-56del (n.960-57_960-56del) n.2048-57_2048-56del n.3981+96_3981+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645502_20645504del | CA521898834 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58_960-56del (n.960-58_960-56del) n.2048-58_2048-56del n.3981+95_3981+97del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645501_20645504del | CA999332628 | PINK1,PINK1-AS | c.960-59_960-56del (n.960-59_960-56del) n.2048-59_2048-56del n.3981+94_3981+97del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645500_20645504del | CA2643869361 | PINK1,PINK1-AS | c.960-60_960-56del (n.960-60_960-56del) n.2048-60_2048-56del n.3981+93_3981+97del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645498_20645504del | CA2643869357 | PINK1,PINK1-AS | c.960-62_960-56del (n.960-62_960-56del) n.2048-62_2048-56del n.3981+91_3981+97del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645497_20645504del | CA730519721 | PINK1,PINK1-AS | c.960-63_960-56del (n.960-63_960-56del) n.2048-63_2048-56del n.3981+90_3981+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645488_20645489insC | CA2742739430 | PINK1,PINK1-AS | c.960-72_960-71insC (n.960-72_960-71insC) n.2048-72_2048-71insC n.3981+96_3981+97insG | |
| 1 | g.20645489A= | CA1157634435 | PINK1,PINK1-AS | c.960-71A= (n.960-71A=) n.2048-71A= n.3981+96T= | |
| 1 | g.20645489A>C | CA2742739429 | PINK1,PINK1-AS | c.960-71A>C (n.960-71A>C) n.2048-71A>C n.3981+96T>G | |
| 1 | g.20645489A>T | CA18956580 | PINK1,PINK1-AS | c.960-71A>T (n.960-71A>T) n.2048-71A>T n.3981+96T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645490_20645491insCAA | CA2742739432 | PINK1,PINK1-AS | c.960-70_960-69insCAA (n.960-70_960-69insCAA) n.2048-70_2048-69insCAA n.3981+96_3981+97insGTT | |
| 1 | g.20645491_20645492insCAAA | CA2742739428 | PINK1,PINK1-AS | c.960-69_960-68insCAAA (n.960-69_960-68insCAAA) n.2048-69_2048-68insCAAA n.3981+96_3981+97insGTTT | |
| 1 | g.20645491_20645492insGAAA | CA2742739433 | PINK1,PINK1-AS | c.960-69_960-68insGAAA (n.960-69_960-68insGAAA) n.2048-69_2048-68insGAAA n.3981+96_3981+97insCTTT | |
| 1 | g.20645489_20645490insC | CA2742739436 | PINK1,PINK1-AS | c.960-71_960-70insC (n.960-71_960-70insC) n.2048-71_2048-70insC n.3981+95_3981+96insG | |
| 1 | g.20645490A= | CA1157634439 | PINK1,PINK1-AS | c.960-70A= (n.960-70A=) n.2048-70A= n.3981+95T= | |
| 1 | g.20645490_20645491insCA | CA2742739435 | PINK1,PINK1-AS | c.960-70_960-69insCA (n.960-70_960-69insCA) n.2048-70_2048-69insCA n.3981+95_3981+96insGT | |
| 1 | g.20645491_20645492insGAA | CA2505734145 | PINK1,PINK1-AS | c.960-69_960-68insGAA (n.960-69_960-68insGAA) n.2048-69_2048-68insGAA n.3981+95_3981+96insCTT | |
| 1 | g.20645492_20645493insGAAA | CA2643869415 | PINK1,PINK1-AS | c.960-68_960-67insGAAA (n.960-68_960-67insGAAA) n.2048-68_2048-67insGAAA n.3981+95_3981+96insCTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645490_20645491insG | CA2643869420 | PINK1,PINK1-AS | c.960-70_960-69insG (n.960-70_960-69insG) n.2048-70_2048-69insG n.3981+94_3981+95insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645491A= | CA1157634443 | PINK1,PINK1-AS | c.960-69A= (n.960-69A=) n.2048-69A= n.3981+94T= | |
| 1 | g.20645491A>C | CA1157634473 | PINK1,PINK1-AS | c.960-69A>C (n.960-69A>C) n.2048-69A>C n.3981+94T>G | dbSNP |
| 1 | g.20645491A>T | CA2643869419 | PINK1,PINK1-AS | c.960-69A>T (n.960-69A>T) n.2048-69A>T n.3981+94T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645492_20645493insCAA | CA2742739437 | PINK1,PINK1-AS | c.960-68_960-67insCAA (n.960-68_960-67insCAA) n.2048-68_2048-67insCAA n.3981+94_3981+95insGTT | |
| 1 | g.20645492_20645493insGAA | CA660612 | PINK1,PINK1-AS | c.960-68_960-67insGAA (n.960-68_960-67insGAA) n.2048-68_2048-67insGAA n.3981+94_3981+95insCTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645492A= | CA1157634479 | PINK1,PINK1-AS | c.960-68A= (n.960-68A=) n.2048-68A= n.3981+93T= | |
| 1 | g.20645492_20645493insGA | CA660613 | PINK1,PINK1-AS | c.960-68_960-67insGA (n.960-68_960-67insGA) n.2048-68_2048-67insGA n.3981+93_3981+94insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645493A= | CA1157634481 | PINK1,PINK1-AS | c.960-67A= (n.960-67A=) n.2048-67A= n.3981+92T= | |
| 1 | g.20645493A>G | CA2643869430 | PINK1,PINK1-AS | c.960-67A>G (n.960-67A>G) n.2048-67A>G n.3981+92T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645493_20645494insGA | CA2643869428 | PINK1,PINK1-AS | c.960-67_960-66insGA (n.960-67_960-66insGA) n.2048-67_2048-66insGA n.3981+92_3981+93insCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645494_20645495insGAA | CA660614 | PINK1,PINK1-AS | c.960-66_960-65insGAA (n.960-66_960-65insGAA) n.2048-66_2048-65insGAA n.3981+92_3981+93insCTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645493_20645494insG | CA660615 | PINK1,PINK1-AS | c.960-67_960-66insG (n.960-67_960-66insG) n.2048-67_2048-66insG n.3981+91_3981+92insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645494A= | CA1157634486 | PINK1,PINK1-AS | c.960-66A= (n.960-66A=) n.2048-66A= n.3981+91T= | |
| 1 | g.20645494A>G | CA2643869431 | PINK1,PINK1-AS | c.960-66A>G (n.960-66A>G) n.2048-66A>G n.3981+91T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645494_20645495insT | CA660616 | PINK1,PINK1-AS | c.960-66_960-65insT (n.960-66_960-65insT) n.2048-66_2048-65insT n.3981+90_3981+91insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645495_20645496insGA | CA2643869434 | PINK1,PINK1-AS | c.960-65_960-64insGA (n.960-65_960-64insGA) n.2048-65_2048-64insGA n.3981+90_3981+91insCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645496A= | CA1157634489 | PINK1,PINK1-AS | c.960-64A= (n.960-64A=) n.2048-64A= n.3981+89T= | |
| 1 | g.20645497A= | CA1157634491 | PINK1,PINK1-AS | c.960-63A= (n.960-63A=) n.2048-63A= n.3981+88T= | |
| 1 | g.20645498_20645499insCAA | CA1157634490 | PINK1,PINK1-AS | c.960-62_960-61insCAA (n.960-62_960-61insCAA) n.2048-62_2048-61insCAA n.3981+88_3981+89insGTT | dbSNP |
| 1 | g.20645498_20645499insGAA | CA2643869437 | PINK1,PINK1-AS | c.960-62_960-61insGAA (n.960-62_960-61insGAA) n.2048-62_2048-61insGAA n.3981+88_3981+89insCTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645498A= | CA1157634494 | PINK1,PINK1-AS | c.960-62A= (n.960-62A=) n.2048-62A= n.3981+87T= | |
| 1 | g.20645498A>C | CA2643869439 | PINK1,PINK1-AS | c.960-62A>C (n.960-62A>C) n.2048-62A>C n.3981+87T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645498_20645499insGA | CA521898835 | PINK1,PINK1-AS | c.960-62_960-61insGA (n.960-62_960-61insGA) n.2048-62_2048-61insGA n.3981+87_3981+88insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645499_20645500insCAA | CA2643869441 | PINK1,PINK1-AS | c.960-61_960-60insCAA (n.960-61_960-60insCAA) n.2048-61_2048-60insCAA n.3981+87_3981+88insGTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645498_20645499insC | CA660617 | PINK1,PINK1-AS | c.960-62_960-61insC (n.960-62_960-61insC) n.2048-62_2048-61insC n.3981+86_3981+87insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645499A= | CA1157634497 | PINK1,PINK1-AS | c.960-61A= (n.960-61A=) n.2048-61A= n.3981+86T= | |
| 1 | g.20645499_20645500insCA | CA1157634499 | PINK1,PINK1-AS | c.960-61_960-60insCA (n.960-61_960-60insCA) n.2048-61_2048-60insCA n.3981+86_3981+87insGT | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645499_20645500insGA | CA521898836 | PINK1,PINK1-AS | c.960-61_960-60insGA (n.960-61_960-60insGA) n.2048-61_2048-60insGA n.3981+86_3981+87insCT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645500_20645501insCAA | CA999332658 | PINK1,PINK1-AS | c.960-60_960-59insCAA (n.960-60_960-59insCAA) n.2048-60_2048-59insCAA n.3981+86_3981+87insGTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645499_20645500insC | CA521898837 | PINK1,PINK1-AS | c.960-61_960-60insC (n.960-61_960-60insC) n.2048-61_2048-60insC n.3981+85_3981+86insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645499_20645500insG | CA2574249328 | PINK1,PINK1-AS | c.960-61_960-60insG (n.960-61_960-60insG) n.2048-61_2048-60insG n.3981+85_3981+86insC | |
| 1 | g.20645500A= | CA1157634503 | PINK1,PINK1-AS | c.960-60A= (n.960-60A=) n.2048-60A= n.3981+85T= | |
| 1 | g.20645500A>C | CA1157634504 | PINK1,PINK1-AS | c.960-60A>C (n.960-60A>C) n.2048-60A>C n.3981+85T>G | dbSNP |
| 1 | g.20645500_20645501insCA | CA2695522559 | PINK1,PINK1-AS | c.960-60_960-59insCA (n.960-60_960-59insCA) n.2048-60_2048-59insCA n.3981+85_3981+86insGT | dbSNP |
| 1 | g.20645501_20645502insCAA | CA2643869453 | PINK1,PINK1-AS | c.960-59_960-58insCAA (n.960-59_960-58insCAA) n.2048-59_2048-58insCAA n.3981+85_3981+86insGTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insAAACGTAAAAA | CA1157634502 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insAAACGTAAAAA (n.960-56_960-55insAAACGTAAAAA) n.2048-56_2048-55insAAACGTAAAAA n.3981+85_3981+86insACGTTTTTTTT | dbSNP |
| 1 | g.20645501A= | CA1148298719 | PINK1,PINK1-AS | c.960-59A= (n.960-59A=) n.2048-59A= n.3981+84T= | |
| 1 | g.20645501A>C | CA521898838 | PINK1,PINK1-AS | c.960-59A>C (n.960-59A>C) n.2048-59A>C n.3981+84T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645501_20645502insCA | CA660618 | PINK1,PINK1-AS | c.960-59_960-58insCA (n.960-59_960-58insCA) n.2048-59_2048-58insCA n.3981+84_3981+85insGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645502_20645503insCAA | CA2643869458 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58_960-57insCAA (n.960-58_960-57insCAA) n.2048-58_2048-57insCAA n.3981+84_3981+85insGTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645501_20645502insC | CA2643869461 | PINK1,PINK1-AS | c.960-59_960-58insC (n.960-59_960-58insC) n.2048-59_2048-58insC n.3981+83_3981+84insG | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645502A= | CA1157634522 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58A= (n.960-58A=) n.2048-58A= n.3981+83T= | |
| 1 | g.20645502A>C | CA18956672 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58A>C (n.960-58A>C) n.2048-58A>C n.3981+83T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645502A>G | CA18956688 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58A>G (n.960-58A>G) n.2048-58A>G n.3981+83T>C | dbSNP |
| 1 | g.20645502_20645505dup | CA660619 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58_960-55dup (n.960-58_960-55dup) n.2048-58_2048-55dup n.3981+80_3981+83dup | dbSNP ExAC |
| 1 | g.20645502_20645503insC | CA730519759 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58_960-57insC (n.960-58_960-57insC) n.2048-58_2048-57insC n.3981+82_3981+83insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645502_20645503insG | CA660620 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58_960-57insG (n.960-58_960-57insG) n.2048-58_2048-57insG n.3981+82_3981+83insC | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.20645502_20645503insCC | CA521898840 | PINK1,PINK1-AS | c.960-58_960-57insCC (n.960-58_960-57insCC) n.2048-58_2048-57insCC n.3981+82_3981+83insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645503A= | CA1157634535 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57A= (n.960-57A=) n.2048-57A= n.3981+82T= | |
| 1 | g.20645503A>G | CA660622 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57A>G (n.960-57A>G) n.2048-57A>G n.3981+82T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645503_20645504insCA | CA521898839 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57_960-56insCA (n.960-57_960-56insCA) n.2048-57_2048-56insCA n.3981+82_3981+83insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645503_20645504insGA | CA2643869479 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57_960-56insGA (n.960-57_960-56insGA) n.2048-57_2048-56insGA n.3981+82_3981+83insCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insACAA | CA2643869480 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insACAA (n.960-56_960-55insACAA) n.2048-56_2048-55insACAA n.3981+82_3981+83insGTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insACGTAA | CA2643869478 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insACGTAA (n.960-56_960-55insACGTAA) n.2048-56_2048-55insACGTAA n.3981+82_3981+83insACGTTT | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645503_20645505dup | CA660621 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57_960-55dup (n.960-57_960-55dup) n.2048-57_2048-55dup n.3981+80_3981+82dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645503_20645506delinsAACG | CA1157634532 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57_960-54delinsAACG (n.960-57_960-54delinsAACG) n.2048-57_2048-54delinsAACG n.3981+79_3981+82delinsCGTT | |
| 1 | g.20645503_20645504insC | CA521898842 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57_960-56insC (n.960-57_960-56insC) n.2048-57_2048-56insC n.3981+81_3981+82insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645503_20645504insG | CA660623 | PINK1,PINK1-AS | c.960-57_960-56insG (n.960-57_960-56insG) n.2048-57_2048-56insG n.3981+81_3981+82insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504A= | CA1157634550 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56A= (n.960-56A=) n.2048-56A= n.3981+81T= | |
| 1 | g.20645504A>C | CA1157634548 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56A>C (n.960-56A>C) n.2048-56A>C n.3981+81T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504A>G | CA1157634547 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56A>G (n.960-56A>G) n.2048-56A>G n.3981+81T>C | dbSNP |
| 1 | g.20645504A>T | CA2643869490 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56A>T (n.960-56A>T) n.2048-56A>T n.3981+81T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insGA | CA660624 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insGA (n.960-56_960-55insGA) n.2048-56_2048-55insGA n.3981+81_3981+82insCT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505del | CA2643869493 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55del (n.960-56_960-55del) n.2048-56_2048-55del n.3981+80_3981+81del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505delinsAC | CA1157634554 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55delinsAC (n.960-56_960-55delinsAC) n.2048-56_2048-55delinsAC n.3981+80_3981+81delinsGT | |
| 1 | g.20645504_20645506del | CA521898841 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-54del (n.960-56_960-54del) n.2048-56_2048-54del n.3981+79_3981+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645507delinsACGT | CA1157634552 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-53delinsACGT (n.960-56_960-53delinsACGT) n.2048-56_2048-53delinsACGT n.3981+78_3981+81delinsACGT | |
| 1 | g.20645504_20645505insG | CA2643869515 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insG (n.960-56_960-55insG) n.2048-56_2048-55insG n.3981+80_3981+81insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insT | CA2643869518 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insT (n.960-56_960-55insT) n.2048-56_2048-55insT n.3981+80_3981+81insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insAG | CA730519819 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insAG (n.960-56_960-55insAG) n.2048-56_2048-55insAG n.3981+80_3981+81insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insAAC | CA521898846 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insAAC (n.960-56_960-55insAAC) n.2048-56_2048-55insAAC n.3981+80_3981+81insGTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insACG | CA2742739442 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insACG (n.960-56_960-55insACG) n.2048-56_2048-55insACG n.3981+80_3981+81insCGT | |
| 1 | g.20645504_20645505insAAAC | CA999332682 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insAAAC (n.960-56_960-55insAAAC) n.2048-56_2048-55insAAAC n.3981+80_3981+81insGTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645504_20645505insAAAAC | CA521898843 | PINK1,PINK1-AS | c.960-56_960-55insAAAAC (n.960-56_960-55insAAAAC) n.2048-56_2048-55insAAAAC n.3981+80_3981+81insGTTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645505del | CA660625 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55del (n.960-55del) n.2048-55del n.3981+80del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645505C>A | CA660626 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55C>A (n.960-55C>A) n.2048-55C>A n.3981+80G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645505C= | CA1140626921 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55C= (n.960-55C=) n.2048-55C= n.3981+80G= | |
| 1 | g.20645505C>G | CA660627 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55C>G (n.960-55C>G) n.2048-55C>G n.3981+80G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.20645505C>T | CA521898844 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55C>T (n.960-55C>T) n.2048-55C>T n.3981+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645505dup | CA521898845 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55dup (n.960-55dup) n.2048-55dup n.3981+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645505_20645506del | CA2643869511 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55_960-54del (n.960-55_960-54del) n.2048-55_2048-54del n.3981+79_3981+80del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645505_20645507del | CA521898847 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55_960-53del (n.960-55_960-53del) n.2048-55_2048-53del n.3981+78_3981+80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645505_20645510delinsCGTATT | CA1157634582 | PINK1,PINK1-AS | c.960-55_960-50delinsCGTATT (n.960-55_960-50delinsCGTATT) n.2048-55_2048-50delinsCGTATT n.3981+75_3981+80delinsAATACG | |
| 1 | g.20645506del | CA2643869531 | PINK1,PINK1-AS | c.960-54del (n.960-54del) n.2048-54del n.3981+79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645506G>A | CA660629 | PINK1,PINK1-AS | c.960-54G>A (n.960-54G>A) n.2048-54G>A n.3981+79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645506G>C | CA2643869541 | PINK1,PINK1-AS | c.960-54G>C (n.960-54G>C) n.2048-54G>C n.3981+79C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645506G= | CA1141440703 | PINK1,PINK1-AS | c.960-54G= (n.960-54G=) n.2048-54G= n.3981+79C= | |
| 1 | g.20645506G>T | CA521898848 | PINK1,PINK1-AS | c.960-54G>T (n.960-54G>T) n.2048-54G>T n.3981+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645506_20645507del | CA2643869533 | PINK1,PINK1-AS | c.960-54_960-53del (n.960-54_960-53del) n.2048-54_2048-53del n.3981+78_3981+79del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645507_20645511del | CA660628 | PINK1,PINK1-AS | c.960-53_960-49del (n.960-53_960-49del) n.2048-53_2048-49del n.3981+75_3981+79del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645507T>A | CA660630 | PINK1,PINK1-AS | c.960-53T>A (n.960-53T>A) n.2048-53T>A n.3981+78A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645507T>C | CA521898849 | PINK1,PINK1-AS | c.960-53T>C (n.960-53T>C) n.2048-53T>C n.3981+78A>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645507T>G | CA660631 | PINK1,PINK1-AS | c.960-53T>G (n.960-53T>G) n.2048-53T>G n.3981+78A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645507T= | CA1157634604 | PINK1,PINK1-AS | c.960-53T= (n.960-53T=) n.2048-53T= n.3981+78A= | |
| 1 | g.20645508del | CA2643869552 | PINK1,PINK1-AS | c.960-52del (n.960-52del) n.1del n.2048-52del n.3981+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645508A= | CA1157634608 | PINK1,PINK1-AS | c.960-52A= (n.960-52A=) n.1A= n.2048-52A= n.3981+77T= | |
| 1 | g.20645508A>C | CA2643869553 | PINK1,PINK1-AS | c.960-52A>C (n.960-52A>C) n.1A>C n.2048-52A>C n.3981+77T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645508A>G | CA2643869557 | PINK1,PINK1-AS | c.960-52A>G (n.960-52A>G) n.1A>G n.2048-52A>G n.3981+77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645508A>T | CA521898852 | PINK1,PINK1-AS | c.960-52A>T (n.960-52A>T) n.1A>T n.2048-52A>T n.3981+77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645508_20645509insAAAA | CA521898850 | PINK1,PINK1-AS | c.960-52_960-51insAAAA (n.960-52_960-51insAAAA) n.1_2insAAAA n.2048-52_2048-51insAAAA n.3981+77_3981+78insTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645508_20645509insAAAAA | CA521898851 | PINK1,PINK1-AS | c.960-52_960-51insAAAAA (n.960-52_960-51insAAAAA) n.1_2insAAAAA n.2048-52_2048-51insAAAAA n.3981+77_3981+78insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645509T>A | CA2643869560 | PINK1,PINK1-AS | c.960-51T>A (n.960-51T>A) n.2T>A n.2048-51T>A n.3981+76A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645509T>C | CA730519845 | PINK1,PINK1-AS | c.960-51T>C (n.960-51T>C) n.2T>C n.2048-51T>C n.3981+76A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645509T>G | CA999332696 | PINK1,PINK1-AS | c.960-51T>G (n.960-51T>G) n.2T>G n.2048-51T>G n.3981+76A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645509T= | CA1157634611 | PINK1,PINK1-AS | c.960-51T= (n.960-51T=) n.2T= n.2048-51T= n.3981+76A= | |
| 1 | g.20645510T>C | CA2574249330 | PINK1,PINK1-AS | c.960-50T>C (n.960-50T>C) n.3T>C n.2048-50T>C n.3981+75A>G | |
| 1 | g.20645510T>G | CA1157634614 | PINK1,PINK1-AS | c.960-50T>G (n.960-50T>G) n.3T>G n.2048-50T>G n.3981+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645510T= | CA1157634618 | PINK1,PINK1-AS | c.960-50T= (n.960-50T=) n.3T= n.2048-50T= n.3981+75A= | |
| 1 | g.20645511G>A | CA1157634623 | PINK1,PINK1-AS | c.960-49G>A (n.960-49G>A) n.4G>A n.2048-49G>A n.3981+74C>T | dbSNP |
| 1 | g.20645511G= | CA1157634622 | PINK1,PINK1-AS | c.960-49G= (n.960-49G=) n.4G= n.2048-49G= n.3981+74C= | |
| 1 | g.20645511G>T | CA2574249331 | PINK1,PINK1-AS | c.960-49G>T (n.960-49G>T) n.4G>T n.2048-49G>T n.3981+74C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645512G>A | CA2643869564 | PINK1,PINK1-AS | c.960-48G>A (n.960-48G>A) n.5G>A n.2048-48G>A n.3981+73C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645512G>T | CA2643869567 | PINK1,PINK1-AS | c.960-48G>T (n.960-48G>T) n.5G>T n.2048-48G>T n.3981+73C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645513G>C | CA521898853 | PINK1,PINK1-AS | c.960-47G>C (n.960-47G>C) n.6G>C n.2048-47G>C n.3981+72C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645513G= | CA1157634626 | PINK1,PINK1-AS | c.960-47G= (n.960-47G=) n.6G= n.2048-47G= n.3981+72C= | |
| 1 | g.20645513G>T | CA2643869570 | PINK1,PINK1-AS | c.960-47G>T (n.960-47G>T) n.6G>T n.2048-47G>T n.3981+72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645514A= | CA1157634628 | PINK1,PINK1-AS | c.960-46A= (n.960-46A=) n.7A= n.2048-46A= n.3981+71T= | |
| 1 | g.20645514A>C | CA2643869573 | PINK1,PINK1-AS | c.960-46A>C (n.960-46A>C) n.7A>C n.2048-46A>C n.3981+71T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645514A>G | CA999332697 | PINK1,PINK1-AS | c.960-46A>G (n.960-46A>G) n.7A>G n.2048-46A>G n.3981+71T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645514A>T | CA2574249332 | PINK1,PINK1-AS | c.960-46A>T (n.960-46A>T) n.7A>T n.2048-46A>T n.3981+71T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645515G>A | CA660633 | PINK1,PINK1-AS | c.960-45G>A (n.960-45G>A) n.8G>A n.2048-45G>A n.3981+70C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645515G= | CA1157634636 | PINK1,PINK1-AS | c.960-45G= (n.960-45G=) n.8G= n.2048-45G= n.3981+70C= | |
| 1 | g.20645515G>T | CA2643869577 | PINK1,PINK1-AS | c.960-45G>T (n.960-45G>T) n.8G>T n.2048-45G>T n.3981+70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645519_20645521dup | CA660632 | PINK1,PINK1-AS | c.960-41_960-39dup (n.960-41_960-39dup) n.12_14dup n.2048-41_2048-39dup n.3981+68_3981+70dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645516T>G | CA999332701 | PINK1,PINK1-AS | c.960-44T>G (n.960-44T>G) n.9T>G n.2048-44T>G n.3981+69A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645517C>A | CA2643869583 | PINK1,PINK1-AS | c.960-43C>A (n.960-43C>A) n.10C>A n.2048-43C>A n.3981+68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645517C= | CA1157634644 | PINK1,PINK1-AS | c.960-43C= (n.960-43C=) n.10C= n.2048-43C= n.3981+68G= | |
| 1 | g.20645517C>T | CA18956762 | PINK1,PINK1-AS | c.960-43C>T (n.960-43C>T) n.10C>T n.2048-43C>T n.3981+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20645518G>A | CA660634 | PINK1,PINK1-AS | c.960-42G>A (n.960-42G>A) n.11G>A n.2048-42G>A n.3981+67C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645518G= | CA1157634651 | PINK1,PINK1-AS | c.960-42G= (n.960-42G=) n.11G= n.2048-42G= n.3981+67C= | |
| 1 | g.20645519T>C | CA2643869591 | PINK1,PINK1-AS | c.960-41T>C (n.960-41T>C) n.12T>C n.2048-41T>C n.3981+66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645519T>G | CA2643869593 | PINK1,PINK1-AS | c.960-41T>G (n.960-41T>G) n.12T>G n.2048-41T>G n.3981+66A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645520C>A | CA1157634657 | PINK1,PINK1-AS | c.960-40C>A (n.960-40C>A) n.13C>A n.2048-40C>A n.3981+65G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645520C= | CA1146958168 | PINK1,PINK1-AS | c.960-40C= (n.960-40C=) n.13C= n.2048-40C= n.3981+65G= | |
| 1 | g.20645520C>T | CA660635 | PINK1,PINK1-AS | c.960-40C>T (n.960-40C>T) n.13C>T n.2048-40C>T n.3981+65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645521G>A | CA660636 | PINK1,PINK1-AS | c.960-39G>A (n.960-39G>A) n.14G>A n.2048-39G>A n.3981+64C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645521G= | CA1157634661 | PINK1,PINK1-AS | c.960-39G= (n.960-39G=) n.14G= n.2048-39G= n.3981+64C= | |
| 1 | g.20645521G>T | CA521898854 | PINK1,PINK1-AS | c.960-39G>T (n.960-39G>T) n.14G>T n.2048-39G>T n.3981+64C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645522A>T | CA2643869598 | PINK1,PINK1-AS | c.960-38A>T (n.960-38A>T) n.15A>T n.2048-38A>T n.3981+63T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645522_20645524delinsATG | CA1157634665 | PINK1,PINK1-AS | c.960-38_960-36delinsATG (n.960-38_960-36delinsATG) n.15_17delinsATG n.2048-38_2048-36delinsATG n.3981+61_3981+63delinsCAT | |
| 1 | g.20645523T>C | CA2643869602 | PINK1,PINK1-AS | c.960-37T>C (n.960-37T>C) n.16T>C n.2048-37T>C n.3981+62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645523T>G | CA2574249337 | PINK1,PINK1-AS | c.960-37T>G (n.960-37T>G) n.16T>G n.2048-37T>G n.3981+62A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645527_20645528del | CA521898855 | PINK1,PINK1-AS | c.960-33_960-32del (n.960-33_960-32del) n.20_21del n.2048-33_2048-32del n.3981+61_3981+62del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645524G>A | CA1157634675 | PINK1,PINK1-AS | c.960-36G>A (n.960-36G>A) n.17G>A n.2048-36G>A n.3981+61C>T | dbSNP |
| 1 | g.20645524G>C | CA1157634676 | PINK1,PINK1-AS | c.960-36G>C (n.960-36G>C) n.17G>C n.2048-36G>C n.3981+61C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645524G= | CA1157634673 | PINK1,PINK1-AS | c.960-36G= (n.960-36G=) n.17G= n.2048-36G= n.3981+61C= | |
| 1 | g.20645524G>T | CA2643869603 | PINK1,PINK1-AS | c.960-36G>T (n.960-36G>T) n.17G>T n.2048-36G>T n.3981+61C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645525T>G | CA660637 | PINK1,PINK1-AS | c.960-35T>G (n.960-35T>G) n.18T>G n.2048-35T>G n.3981+60A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645525T= | CA1146304525 | PINK1,PINK1-AS | c.960-35T= (n.960-35T=) n.18T= n.2048-35T= n.3981+60A= | |
| 1 | g.20645526G>A | CA660638 | PINK1,PINK1-AS | c.960-34G>A (n.960-34G>A) n.19G>A n.2048-34G>A n.3981+59C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645526G= | CA1148241103 | PINK1,PINK1-AS | c.960-34G= (n.960-34G=) n.19G= n.2048-34G= n.3981+59C= | |
| 1 | g.20645526G>T | CA2643869609 | PINK1,PINK1-AS | c.960-34G>T (n.960-34G>T) n.19G>T n.2048-34G>T n.3981+59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645527T>C | CA2742739449 | PINK1,PINK1-AS | c.960-33T>C (n.960-33T>C) n.20T>C n.2048-33T>C n.3981+58A>G | |
| 1 | g.20645527T>G | CA999332710 | PINK1,PINK1-AS | c.960-33T>G (n.960-33T>G) n.20T>G n.2048-33T>G n.3981+58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645527T= | CA1157634681 | PINK1,PINK1-AS | c.960-33T= (n.960-33T=) n.20T= n.2048-33T= n.3981+58A= | |
| 1 | g.20645528G>A | CA730519872 | PINK1,PINK1-AS | c.960-32G>A (n.960-32G>A) n.21G>A n.2048-32G>A n.3981+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645528G= | CA1157634683 | PINK1,PINK1-AS | c.960-32G= (n.960-32G=) n.21G= n.2048-32G= n.3981+57C= | |
| 1 | g.20645528G>T | CA2643869614 | PINK1,PINK1-AS | c.960-32G>T (n.960-32G>T) n.21G>T n.2048-32G>T n.3981+57C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645529G>A | CA660639 | PINK1,PINK1-AS | c.960-31G>A (n.960-31G>A) n.22G>A n.2048-31G>A n.3981+56C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645529G= | CA1157634686 | PINK1,PINK1-AS | c.960-31G= (n.960-31G=) n.22G= n.2048-31G= n.3981+56C= | |
| 1 | g.20645530T>G | CA999332713 | PINK1,PINK1-AS | c.960-30T>G (n.960-30T>G) n.23T>G n.2048-30T>G n.3981+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645530T= | CA1157634689 | PINK1,PINK1-AS | c.960-30T= (n.960-30T=) n.23T= n.2048-30T= n.3981+55A= | |
| 1 | g.20645531A>G | CA2643869616 | PINK1,PINK1-AS | c.960-29A>G (n.960-29A>G) n.24A>G n.2048-29A>G n.3981+54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645532G>A | CA660640 | PINK1,PINK1-AS | c.960-28G>A (n.960-28G>A) n.25G>A n.2048-28G>A n.3981+53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645532G= | CA1144126637 | PINK1,PINK1-AS | c.960-28G= (n.960-28G=) n.25G= n.2048-28G= n.3981+53C= | |
| 1 | g.20645532G>T | CA2643869617 | PINK1,PINK1-AS | c.960-28G>T (n.960-28G>T) n.25G>T n.2048-28G>T n.3981+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645533C>T | CA2643869618 | PINK1,PINK1-AS | c.960-27C>T (n.960-27C>T) n.26C>T n.2048-27C>T n.3981+52G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645534C>A | CA2643869619 | PINK1,PINK1-AS | c.960-26C>A (n.960-26C>A) n.27C>A n.2048-26C>A n.3981+51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645534C= | CA1157634697 | PINK1,PINK1-AS | c.960-26C= (n.960-26C=) n.27C= n.2048-26C= n.3981+51G= | |
| 1 | g.20645534C>T | CA999332719 | PINK1,PINK1-AS | c.960-26C>T (n.960-26C>T) n.27C>T n.2048-26C>T n.3981+51G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645535A>C | CA2643869620 | PINK1,PINK1-AS | c.960-25A>C (n.960-25A>C) n.28A>C n.2048-25A>C n.3981+50T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645536G>C | CA2643869621 | PINK1,PINK1-AS | c.960-24G>C (n.960-24G>C) n.29G>C n.2048-24G>C n.3981+49C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645536G>T | CA2643869622 | PINK1,PINK1-AS | c.960-24G>T (n.960-24G>T) n.29G>T n.2048-24G>T n.3981+49C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645538G>A | CA2643869624 | PINK1,PINK1-AS | c.960-22G>A (n.960-22G>A) n.31G>A n.2048-22G>A n.3981+47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645538G>T | CA2574249341 | PINK1,PINK1-AS | c.960-22G>T (n.960-22G>T) n.31G>T n.2048-22G>T n.3981+47C>A | |
| 1 | g.20645539_20645540delinsGC | CA1157634702 | PINK1,PINK1-AS | c.960-21_960-20delinsGC (n.960-21_960-20delinsGC) n.32_33delinsGC n.2048-21_2048-20delinsGC n.3981+45_3981+46delinsGC | |
| 1 | g.20645539_20645563delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT | CA1157634705 | PINK1,PINK1-AS | c.960-21_963delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.32_56delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.2048-21_2051delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.3981+22_3981+46delinsATAGCTGGCGGAGAGGGGAGAGGGC | |
| 1 | g.20645540C>A | CA1157634713 | PINK1,PINK1-AS | c.960-20C>A (n.960-20C>A) n.33C>A n.2048-20C>A n.3981+45G>T | dbSNP |
| 1 | g.20645540C= | CA1157634712 | PINK1,PINK1-AS | c.960-20C= (n.960-20C=) n.33C= n.2048-20C= n.3981+45G= | |
| 1 | g.20645540C>T | CA18956796 | PINK1,PINK1-AS | c.960-20C>T (n.960-20C>T) n.33C>T n.2048-20C>T n.3981+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645542del | CA660641 | PINK1,PINK1-AS | c.960-18del (n.960-18del) n.35del n.2048-18del n.3981+45del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645544_20645567del | CA730519891 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16_967del n.37_60del n.2048-16_2055del n.3981+22_3981+45del | dbSNP |
| 1 | g.20645541C>T | CA2574249346 | PINK1,PINK1-AS | c.960-19C>T (n.960-19C>T) n.34C>T n.2048-19C>T n.3981+44G>A | |
| 1 | g.20645542C= | CA1157634716 | PINK1,PINK1-AS | c.960-18C= (n.960-18C=) n.35C= n.2048-18C= n.3981+43G= | |
| 1 | g.20645542C>G | CA660642 | PINK1,PINK1-AS | c.960-18C>G (n.960-18C>G) n.35C>G n.2048-18C>G n.3981+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645542C>T | CA730519899 | PINK1,PINK1-AS | c.960-18C>T (n.960-18C>T) n.35C>T n.2048-18C>T n.3981+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645543T>A | CA2643869636 | PINK1,PINK1-AS | c.960-17T>A (n.960-17T>A) n.36T>A n.2048-17T>A n.3981+42A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645543T>C | CA660643 | PINK1,PINK1-AS | c.960-17T>C (n.960-17T>C) n.36T>C n.2048-17T>C n.3981+42A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645543T= | CA1157634719 | PINK1,PINK1-AS | c.960-17T= (n.960-17T=) n.36T= n.2048-17T= n.3981+42A= | |
| 1 | g.20645544C= | CA1157634723 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16C= (n.960-16C=) n.37C= n.2048-16C= n.3981+41G= | |
| 1 | g.20645544C>G | CA660644 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16C>G (n.960-16C>G) n.37C>G n.2048-16C>G n.3981+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645544C>T | CA660645 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16C>T (n.960-16C>T) n.37C>T n.2048-16C>T n.3981+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20645545T>A | CA2643869645 | PINK1,PINK1-AS | c.960-15T>A (n.960-15T>A) n.38T>A n.2048-15T>A n.3981+40A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645545T>C | CA2643869646 | PINK1,PINK1-AS | c.960-15T>C (n.960-15T>C) n.38T>C n.2048-15T>C n.3981+40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645546C= | CA1157634729 | PINK1,PINK1-AS | c.960-14C= (n.960-14C=) n.39C= n.2048-14C= n.3981+39G= | |
| 1 | g.20645546C>T | CA521898856 | PINK1,PINK1-AS | c.960-14C>T (n.960-14C>T) n.39C>T n.2048-14C>T n.3981+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645549del | CA2643869650 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11del (n.960-11del) n.42del n.2048-11del n.3981+39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645547C>A | CA2534556182 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C>A (n.960-13C>A) n.40C>A n.2048-13C>A n.3981+38G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645547C= | CA1157634732 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C= (n.960-13C=) n.40C= n.2048-13C= n.3981+38G= | |
| 1 | g.20645547C>G | CA1157634733 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C>G (n.960-13C>G) n.40C>G n.2048-13C>G n.3981+38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645548C>A | CA2573130918 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C>A (n.960-12C>A) n.41C>A n.2048-12C>A n.3981+37G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.20645548C= | CA1157634735 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C= (n.960-12C=) n.41C= n.2048-12C= n.3981+37G= | |
| 1 | g.20645548C>T | CA1157634736 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C>T (n.960-12C>T) n.41C>T n.2048-12C>T n.3981+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645549C>A | CA2643869667 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>A (n.960-11C>A) n.42C>A n.2048-11C>A n.3981+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645549C= | CA1143829233 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C= (n.960-11C=) n.42C= n.2048-11C= n.3981+36G= | |
| 1 | g.20645549C>G | CA660647 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>G (n.960-11C>G) n.42C>G n.2048-11C>G n.3981+36G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645549C>T | CA660646 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>T (n.960-11C>T) n.42C>T n.2048-11C>T n.3981+36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645550T>A | CA999332731 | PINK1,PINK1-AS | c.960-10T>A (n.960-10T>A) n.43T>A n.2048-10T>A n.3981+35A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645550dup | CA660648 | PINK1,PINK1-AS | c.960-10dup (n.960-10dup) n.43dup n.2048-10dup n.3981+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645551C= | CA1157634748 | PINK1,PINK1-AS | c.960-9C= (n.960-9C=) n.44C= n.2048-9C= n.3981+34G= | |
| 1 | g.20645551C>T | CA660649 | PINK1,PINK1-AS | c.960-9C>T (n.960-9C>T) n.44C>T n.2048-9C>T n.3981+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645552T>A | CA2580061428 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T>A (n.960-8T>A) n.45T>A n.2048-8T>A n.3981+33A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.20645552T>C | CA18956868 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T>C (n.960-8T>C) n.45T>C n.2048-8T>C n.3981+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645552T= | CA1157634768 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T= (n.960-8T=) n.45T= n.2048-8T= n.3981+33A= | |
| 1 | g.20645552dup | CA1157634763 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8dup (n.960-8dup) n.45dup n.2048-8dup n.3981+33dup | dbSNP |
| 1 | g.20645553C= | CA1157634775 | PINK1,PINK1-AS | c.960-7C= (n.960-7C=) n.46C= n.2048-7C= n.3981+32G= | |
| 1 | g.20645553C>T | CA660650 | PINK1,PINK1-AS | c.960-7C>T (n.960-7C>T) n.46C>T n.2048-7C>T n.3981+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.20645554C= | CA1157634786 | PINK1,PINK1-AS | c.960-6C= (n.960-6C=) n.47C= n.2048-6C= n.3981+31G= | |
| 1 | g.20645554C>T | CA18956883 | PINK1,PINK1-AS | c.960-6C>T (n.960-6C>T) n.47C>T n.2048-6C>T n.3981+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G>A | CA660651 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>A (n.960-5G>A) n.48G>A n.2048-5G>A n.3981+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G>C | CA730519916 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>C (n.960-5G>C) n.48G>C n.2048-5G>C n.3981+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G= | CA1139988471 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G= (n.960-5G=) n.48G= n.2048-5G= n.3981+30C= | |
| 1 | g.20645555G>T | CA2581648372 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>T (n.960-5G>T) n.48G>T n.2048-5G>T n.3981+30C>A | |
| 1 | g.20645556C>A | CA645512693 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>A (n.960-4C>A) n.49C>A n.2048-4C>A n.3981+29G>T | COSMIC |
| 1 | g.20645556C>G | CA2643869691 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>G (n.960-4C>G) n.49C>G n.2048-4C>G n.3981+29G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645556C>T | CA2564943728 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>T (n.960-4C>T) n.49C>T n.2048-4C>T n.3981+29G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.20645557C>G | CA2574249355 | PINK1,PINK1-AS | c.960-3C>G (n.960-3C>G) n.50C>G n.2048-3C>G n.3981+28G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645558A>C | CA338832954 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>C (n.960-2A>C) n.51A>C n.2048-2A>C n.3981+27T>G | |
| 1 | g.20645558A>G | CA338832951 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>G (n.960-2A>G) n.51A>G n.2048-2A>G n.3981+27T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.20645558A>T | CA338832960 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>T (n.960-2A>T) n.51A>T n.2048-2A>T n.3981+27T>A | |
| 1 | g.20645559G>A | CA18956919 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>A (n.960-1G>A) n.52G>A n.2048-1G>A n.3981+26C>T | dbSNP |
| 1 | g.20645559G>C | CA18956920 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>C (n.960-1G>C) n.52G>C n.2048-1G>C n.3981+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645559G= | CA1141367773 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G= (n.960-1G=) n.52G= n.2048-1G= n.3981+26C= | |
| 1 | g.20645559G>T | CA338832965 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>T (n.960-1G>T) n.52G>T n.2048-1G>T n.3981+26C>A |