Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20645380T>A | CA521898821 | PINK1,PINK1-AS | c.960-180T>A (n.960-180T>A) n.2048-180T>A n.3981+205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645380T>C | CA1157634164 | PINK1,PINK1-AS | c.960-180T>C (n.960-180T>C) n.2048-180T>C n.3981+205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645380T>G | CA2742739408 | PINK1,PINK1-AS | c.960-180T>G (n.960-180T>G) n.2048-180T>G n.3981+205A>C | |
1 | g.20645380T= | CA1157634163 | PINK1,PINK1-AS | c.960-180T= (n.960-180T=) n.2048-180T= n.3981+205A= | |
1 | g.20645381C>A | CA2643868979 | PINK1,PINK1-AS | c.960-179C>A (n.960-179C>A) n.2048-179C>A n.3981+204G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645381C= | CA1144260651 | PINK1,PINK1-AS | c.960-179C= (n.960-179C=) n.2048-179C= n.3981+204G= | |
1 | g.20645381C>T | CA18956508 | PINK1,PINK1-AS | c.960-179C>T (n.960-179C>T) n.2048-179C>T n.3981+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645382G>A | CA15073360 | PINK1,PINK1-AS | c.960-178G>A (n.960-178G>A) n.2048-178G>A n.3981+203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645382G>C | CA730519586 | PINK1,PINK1-AS | c.960-178G>C (n.960-178G>C) n.2048-178G>C n.3981+203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645382G= | CA1139988470 | PINK1,PINK1-AS | c.960-178G= (n.960-178G=) n.2048-178G= n.3981+203C= | |
1 | g.20645382G>T | CA2643868983 | PINK1,PINK1-AS | c.960-178G>T (n.960-178G>T) n.2048-178G>T n.3981+203C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645383G>A | CA2643868987 | PINK1,PINK1-AS | c.960-177G>A (n.960-177G>A) n.2048-177G>A n.3981+202C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645383G>T | CA2643868988 | PINK1,PINK1-AS | c.960-177G>T (n.960-177G>T) n.2048-177G>T n.3981+202C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645384G>A | CA2643868989 | PINK1,PINK1-AS | c.960-176G>A (n.960-176G>A) n.2048-176G>A n.3981+201C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645385A>C | CA2643868990 | PINK1,PINK1-AS | c.960-175A>C (n.960-175A>C) n.2048-175A>C n.3981+200T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645385A>G | CA2643868991 | PINK1,PINK1-AS | c.960-175A>G (n.960-175A>G) n.2048-175A>G n.3981+200T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645385A>T | CA2643868992 | PINK1,PINK1-AS | c.960-175A>T (n.960-175A>T) n.2048-175A>T n.3981+200T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645386G>A | CA2537741106 | PINK1,PINK1-AS | c.960-174G>A (n.960-174G>A) n.2048-174G>A n.3981+199C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645386G>T | CA2643868993 | PINK1,PINK1-AS | c.960-174G>T (n.960-174G>T) n.2048-174G>T n.3981+199C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645387G>A | CA1157634173 | PINK1,PINK1-AS | c.960-173G>A (n.960-173G>A) n.2048-173G>A n.3981+198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645387G= | CA1157634171 | PINK1,PINK1-AS | c.960-173G= (n.960-173G=) n.2048-173G= n.3981+198C= | |
1 | g.20645388del | CA2643868994 | PINK1,PINK1-AS | c.960-172del (n.960-172del) n.2048-172del n.3981+197del | gnomAD v4 |
1 | g.20645388C>A | CA2643868995 | PINK1,PINK1-AS | c.960-172C>A (n.960-172C>A) n.2048-172C>A n.3981+197G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645388_20645389del | CA2742739409 | PINK1,PINK1-AS | c.960-172_960-171del (n.960-172_960-171del) n.2048-172_2048-171del n.3981+196_3981+197del | |
1 | g.20645389T>A | CA2643868997 | PINK1,PINK1-AS | c.960-171T>A (n.960-171T>A) n.2048-171T>A n.3981+196A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645389T>C | CA2643868998 | PINK1,PINK1-AS | c.960-171T>C (n.960-171T>C) n.2048-171T>C n.3981+196A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645389T>G | CA2643868999 | PINK1,PINK1-AS | c.960-171T>G (n.960-171T>G) n.2048-171T>G n.3981+196A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645391A>C | CA2643869003 | PINK1,PINK1-AS | c.960-169A>C (n.960-169A>C) n.2048-169A>C n.3981+194T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645391A>T | CA2643869002 | PINK1,PINK1-AS | c.960-169A>T (n.960-169A>T) n.2048-169A>T n.3981+194T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645392G>A | CA2643869005 | PINK1,PINK1-AS | c.960-168G>A (n.960-168G>A) n.2048-168G>A n.3981+193C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645392G>T | CA2643869006 | PINK1,PINK1-AS | c.960-168G>T (n.960-168G>T) n.2048-168G>T n.3981+193C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645392_20645393del | CA2519828657 | PINK1,PINK1-AS | c.960-168_960-167del (n.960-168_960-167del) n.2048-168_2048-167del n.3981+192_3981+193del | |
1 | g.20645393G>A | CA2643869007 | PINK1,PINK1-AS | c.960-167G>A (n.960-167G>A) n.2048-167G>A n.3981+192C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645393G>C | CA2643869008 | PINK1,PINK1-AS | c.960-167G>C (n.960-167G>C) n.2048-167G>C n.3981+192C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645393G>T | CA2643869010 | PINK1,PINK1-AS | c.960-167G>T (n.960-167G>T) n.2048-167G>T n.3981+192C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645394T>A | CA2643869012 | PINK1,PINK1-AS | c.960-166T>A (n.960-166T>A) n.2048-166T>A n.3981+191A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645394T>C | CA521898822 | PINK1,PINK1-AS | c.960-166T>C (n.960-166T>C) n.2048-166T>C n.3981+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645394T>G | CA1157634182 | PINK1,PINK1-AS | c.960-166T>G (n.960-166T>G) n.2048-166T>G n.3981+191A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645394T= | CA1157634177 | PINK1,PINK1-AS | c.960-166T= (n.960-166T=) n.2048-166T= n.3981+191A= | |
1 | g.20645395A>C | CA2643869015 | PINK1,PINK1-AS | c.960-165A>C (n.960-165A>C) n.2048-165A>C n.3981+190T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645395A>G | CA2643869017 | PINK1,PINK1-AS | c.960-165A>G (n.960-165A>G) n.2048-165A>G n.3981+190T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645395A>T | CA2643869019 | PINK1,PINK1-AS | c.960-165A>T (n.960-165A>T) n.2048-165A>T n.3981+190T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645396G>A | CA2643869022 | PINK1,PINK1-AS | c.960-164G>A (n.960-164G>A) n.2048-164G>A n.3981+189C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645396G>T | CA2643869023 | PINK1,PINK1-AS | c.960-164G>T (n.960-164G>T) n.2048-164G>T n.3981+189C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645397G>A | CA2643869025 | PINK1,PINK1-AS | c.960-163G>A (n.960-163G>A) n.2048-163G>A n.3981+188C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645397G>C | CA2643869027 | PINK1,PINK1-AS | c.960-163G>C (n.960-163G>C) n.2048-163G>C n.3981+188C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645397G>T | CA2643869026 | PINK1,PINK1-AS | c.960-163G>T (n.960-163G>T) n.2048-163G>T n.3981+188C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645398A>C | CA2643869028 | PINK1,PINK1-AS | c.960-162A>C (n.960-162A>C) n.2048-162A>C n.3981+187T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645398A>G | CA2643869030 | PINK1,PINK1-AS | c.960-162A>G (n.960-162A>G) n.2048-162A>G n.3981+187T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645398A>T | CA2643869029 | PINK1,PINK1-AS | c.960-162A>T (n.960-162A>T) n.2048-162A>T n.3981+187T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645399G>A | CA521898823 | PINK1,PINK1-AS | c.960-161G>A (n.960-161G>A) n.2048-161G>A n.3981+186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645399G>C | CA2643869031 | PINK1,PINK1-AS | c.960-161G>C (n.960-161G>C) n.2048-161G>C n.3981+186C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645399G= | CA1157634209 | PINK1,PINK1-AS | c.960-161G= (n.960-161G=) n.2048-161G= n.3981+186C= | |
1 | g.20645399G>T | CA2643869033 | PINK1,PINK1-AS | c.960-161G>T (n.960-161G>T) n.2048-161G>T n.3981+186C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645400A>C | CA999332444 | PINK1,PINK1-AS | c.960-160A>C (n.960-160A>C) n.2048-160A>C n.3981+185T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645400A>G | CA2643869036 | PINK1,PINK1-AS | c.960-160A>G (n.960-160A>G) n.2048-160A>G n.3981+185T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645400A>T | CA2643869038 | PINK1,PINK1-AS | c.960-160A>T (n.960-160A>T) n.2048-160A>T n.3981+185T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645401A>C | CA2643869039 | PINK1,PINK1-AS | c.960-159A>C (n.960-159A>C) n.2048-159A>C n.3981+184T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645401A>G | CA2643869040 | PINK1,PINK1-AS | c.960-159A>G (n.960-159A>G) n.2048-159A>G n.3981+184T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645401A>T | CA2643869042 | PINK1,PINK1-AS | c.960-159A>T (n.960-159A>T) n.2048-159A>T n.3981+184T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645402T>A | CA2643869045 | PINK1,PINK1-AS | c.960-158T>A (n.960-158T>A) n.2048-158T>A n.3981+183A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645402T>C | CA2643869047 | PINK1,PINK1-AS | c.960-158T>C (n.960-158T>C) n.2048-158T>C n.3981+183A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645402T>G | CA2643869049 | PINK1,PINK1-AS | c.960-158T>G (n.960-158T>G) n.2048-158T>G n.3981+183A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645403T>A | CA2643869057 | PINK1,PINK1-AS | c.960-157T>A (n.960-157T>A) n.2048-157T>A n.3981+182A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645403T>C | CA2643869055 | PINK1,PINK1-AS | c.960-157T>C (n.960-157T>C) n.2048-157T>C n.3981+182A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645403T>G | CA999332450 | PINK1,PINK1-AS | c.960-157T>G (n.960-157T>G) n.2048-157T>G n.3981+182A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645404G>A | CA2643869058 | PINK1,PINK1-AS | c.960-156G>A (n.960-156G>A) n.2048-156G>A n.3981+181C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645404G>T | CA2643869059 | PINK1,PINK1-AS | c.960-156G>T (n.960-156G>T) n.2048-156G>T n.3981+181C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645405C>A | CA2643869060 | PINK1,PINK1-AS | c.960-155C>A (n.960-155C>A) n.2048-155C>A n.3981+180G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645405C>G | CA2643869061 | PINK1,PINK1-AS | c.960-155C>G (n.960-155C>G) n.2048-155C>G n.3981+180G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645405C>T | CA2643869063 | PINK1,PINK1-AS | c.960-155C>T (n.960-155C>T) n.2048-155C>T n.3981+180G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645406T>A | CA2643869064 | PINK1,PINK1-AS | c.960-154T>A (n.960-154T>A) n.2048-154T>A n.3981+179A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645406T>C | CA2643869065 | PINK1,PINK1-AS | c.960-154T>C (n.960-154T>C) n.2048-154T>C n.3981+179A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645406T>G | CA2643869066 | PINK1,PINK1-AS | c.960-154T>G (n.960-154T>G) n.2048-154T>G n.3981+179A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645407T>C | CA730519590 | PINK1,PINK1-AS | c.960-153T>C (n.960-153T>C) n.2048-153T>C n.3981+178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645407T>G | CA2643869067 | PINK1,PINK1-AS | c.960-153T>G (n.960-153T>G) n.2048-153T>G n.3981+178A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645407T= | CA1157634218 | PINK1,PINK1-AS | c.960-153T= (n.960-153T=) n.2048-153T= n.3981+178A= | |
1 | g.20645409A>C | CA2643869068 | PINK1,PINK1-AS | c.960-151A>C (n.960-151A>C) n.2048-151A>C n.3981+176T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645409A>G | CA2643869069 | PINK1,PINK1-AS | c.960-151A>G (n.960-151A>G) n.2048-151A>G n.3981+176T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645410A>G | CA2643869070 | PINK1,PINK1-AS | c.960-150A>G (n.960-150A>G) n.2048-150A>G n.3981+175T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645411C>A | CA18956509 | PINK1,PINK1-AS | c.960-149C>A (n.960-149C>A) n.2048-149C>A n.3981+174G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645411C= | CA1157634219 | PINK1,PINK1-AS | c.960-149C= (n.960-149C=) n.2048-149C= n.3981+174G= | |
1 | g.20645411C>T | CA2643869072 | PINK1,PINK1-AS | c.960-149C>T (n.960-149C>T) n.2048-149C>T n.3981+174G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645412C>A | CA2643869076 | PINK1,PINK1-AS | c.960-148C>A (n.960-148C>A) n.2048-148C>A n.3981+173G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645412C= | CA1157634224 | PINK1,PINK1-AS | c.960-148C= (n.960-148C=) n.2048-148C= n.3981+173G= | |
1 | g.20645412C>G | CA999332468 | PINK1,PINK1-AS | c.960-148C>G (n.960-148C>G) n.2048-148C>G n.3981+173G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645412_20645413delinsCT | CA1157634222 | PINK1,PINK1-AS | c.960-148_960-147delinsCT (n.960-148_960-147delinsCT) n.2048-148_2048-147delinsCT n.3981+172_3981+173delinsAG | |
1 | g.20645413del | CA521898824 | PINK1,PINK1-AS | c.960-147del (n.960-147del) n.2048-147del n.3981+172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645413T>C | CA999332472 | PINK1,PINK1-AS | c.960-147T>C (n.960-147T>C) n.2048-147T>C n.3981+172A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645414G>A | CA999332474 | PINK1,PINK1-AS | c.960-146G>A (n.960-146G>A) n.2048-146G>A n.3981+171C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645414G>T | CA2643869082 | PINK1,PINK1-AS | c.960-146G>T (n.960-146G>T) n.2048-146G>T n.3981+171C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645415G>C | CA2643869084 | PINK1,PINK1-AS | c.960-145G>C (n.960-145G>C) n.2048-145G>C n.3981+170C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645415G>T | CA2643869087 | PINK1,PINK1-AS | c.960-145G>T (n.960-145G>T) n.2048-145G>T n.3981+170C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645416A= | CA1157634238 | PINK1,PINK1-AS | c.960-144A= (n.960-144A=) n.2048-144A= n.3981+169T= | |
1 | g.20645416A>C | CA2643869091 | PINK1,PINK1-AS | c.960-144A>C (n.960-144A>C) n.2048-144A>C n.3981+169T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645416A>G | CA999332476 | PINK1,PINK1-AS | c.960-144A>G (n.960-144A>G) n.2048-144A>G n.3981+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645417A= | CA1157634240 | PINK1,PINK1-AS | c.960-143A= (n.960-143A=) n.2048-143A= n.3981+168T= | |
1 | g.20645417A>T | CA2643869094 | PINK1,PINK1-AS | c.960-143A>T (n.960-143A>T) n.2048-143A>T n.3981+168T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645417_20645418insCTC | CA1157634242 | PINK1,PINK1-AS | c.960-143_960-142insCTC (n.960-143_960-142insCTC) n.2048-143_2048-142insCTC n.3981+167_3981+168insGAG | dbSNP |
1 | g.20645418G>A | CA2643869104 | PINK1,PINK1-AS | c.960-142G>A (n.960-142G>A) n.2048-142G>A n.3981+167C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645418G>C | CA10663716 | PINK1,PINK1-AS | c.960-142G>C (n.960-142G>C) n.2048-142G>C n.3981+167C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645418G= | CA1140633734 | PINK1,PINK1-AS | c.960-142G= (n.960-142G=) n.2048-142G= n.3981+167C= | |
1 | g.20645418G>T | CA416488562 | PINK1,PINK1-AS | c.960-142G>T (n.960-142G>T) n.2048-142G>T n.3981+167C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645419del | CA2554744503 | PINK1,PINK1-AS | c.960-141del (n.960-141del) n.2048-141del n.3981+167del | |
1 | g.20645419G>A | CA1157634246 | PINK1,PINK1-AS | c.960-141G>A (n.960-141G>A) n.2048-141G>A n.3981+166C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645419G= | CA1157634250 | PINK1,PINK1-AS | c.960-141G= (n.960-141G=) n.2048-141G= n.3981+166C= | |
1 | g.20645420T>A | CA2643869111 | PINK1,PINK1-AS | c.960-140T>A (n.960-140T>A) n.2048-140T>A n.3981+165A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645420T>C | CA999332482 | PINK1,PINK1-AS | c.960-140T>C (n.960-140T>C) n.2048-140T>C n.3981+165A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645420T>G | CA1157634253 | PINK1,PINK1-AS | c.960-140T>G (n.960-140T>G) n.2048-140T>G n.3981+165A>C | dbSNP |
1 | g.20645420T= | CA1157634252 | PINK1,PINK1-AS | c.960-140T= (n.960-140T=) n.2048-140T= n.3981+165A= | |
1 | g.20645421G>A | CA2643869113 | PINK1,PINK1-AS | c.960-139G>A (n.960-139G>A) n.2048-139G>A n.3981+164C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645422del | CA2643869112 | PINK1,PINK1-AS | c.960-138del (n.960-138del) n.2048-138del n.3981+164del | gnomAD v4 |
1 | g.20645422G>A | CA2643869115 | PINK1,PINK1-AS | c.960-138G>A (n.960-138G>A) n.2048-138G>A n.3981+163C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645422G>T | CA2643869116 | PINK1,PINK1-AS | c.960-138G>T (n.960-138G>T) n.2048-138G>T n.3981+163C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645423A>C | CA2643869117 | PINK1,PINK1-AS | c.960-137A>C (n.960-137A>C) n.2048-137A>C n.3981+162T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645423A>G | CA2643869119 | PINK1,PINK1-AS | c.960-137A>G (n.960-137A>G) n.2048-137A>G n.3981+162T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645424G>A | CA2643869121 | PINK1,PINK1-AS | c.960-136G>A (n.960-136G>A) n.2048-136G>A n.3981+161C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645424G>T | CA2643869122 | PINK1,PINK1-AS | c.960-136G>T (n.960-136G>T) n.2048-136G>T n.3981+161C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645425G>A | CA2643869123 | PINK1,PINK1-AS | c.960-135G>A (n.960-135G>A) n.2048-135G>A n.3981+160C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645425G= | CA1157634256 | PINK1,PINK1-AS | c.960-135G= (n.960-135G=) n.2048-135G= n.3981+160C= | |
1 | g.20645425G>T | CA1157634259 | PINK1,PINK1-AS | c.960-135G>T (n.960-135G>T) n.2048-135G>T n.3981+160C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645426T>A | CA2643869128 | PINK1,PINK1-AS | c.960-134T>A (n.960-134T>A) n.2048-134T>A n.3981+159A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645426T>C | CA2643869127 | PINK1,PINK1-AS | c.960-134T>C (n.960-134T>C) n.2048-134T>C n.3981+159A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645426T>G | CA1157634263 | PINK1,PINK1-AS | c.960-134T>G (n.960-134T>G) n.2048-134T>G n.3981+159A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645426T= | CA1157634261 | PINK1,PINK1-AS | c.960-134T= (n.960-134T=) n.2048-134T= n.3981+159A= | |
1 | g.20645427del | CA2742739411 | PINK1,PINK1-AS | c.960-133del (n.960-133del) n.2048-133del n.3981+159del | |
1 | g.20645427T>C | CA2643869131 | PINK1,PINK1-AS | c.960-133T>C (n.960-133T>C) n.2048-133T>C n.3981+158A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645427T>G | CA2643869134 | PINK1,PINK1-AS | c.960-133T>G (n.960-133T>G) n.2048-133T>G n.3981+158A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645428G>A | CA1157634266 | PINK1,PINK1-AS | c.960-132G>A (n.960-132G>A) n.2048-132G>A n.3981+157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645428G= | CA1157634265 | PINK1,PINK1-AS | c.960-132G= (n.960-132G=) n.2048-132G= n.3981+157C= | |
1 | g.20645428G>T | CA2643869138 | PINK1,PINK1-AS | c.960-132G>T (n.960-132G>T) n.2048-132G>T n.3981+157C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645429C>A | CA2643869140 | PINK1,PINK1-AS | c.960-131C>A (n.960-131C>A) n.2048-131C>A n.3981+156G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645429C>T | CA2643869141 | PINK1,PINK1-AS | c.960-131C>T (n.960-131C>T) n.2048-131C>T n.3981+156G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645430A>C | CA2643869143 | PINK1,PINK1-AS | c.960-130A>C (n.960-130A>C) n.2048-130A>C n.3981+155T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645431G>A | CA730519612 | PINK1,PINK1-AS | c.960-129G>A (n.960-129G>A) n.2048-129G>A n.3981+154C>T | dbSNP |
1 | g.20645431G= | CA1157634269 | PINK1,PINK1-AS | c.960-129G= (n.960-129G=) n.2048-129G= n.3981+154C= | |
1 | g.20645432T>A | CA2643869144 | PINK1,PINK1-AS | c.960-128T>A (n.960-128T>A) n.2048-128T>A n.3981+153A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645432T>C | CA2643869146 | PINK1,PINK1-AS | c.960-128T>C (n.960-128T>C) n.2048-128T>C n.3981+153A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645432T>G | CA2643869148 | PINK1,PINK1-AS | c.960-128T>G (n.960-128T>G) n.2048-128T>G n.3981+153A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645433G>A | CA2643869150 | PINK1,PINK1-AS | c.960-127G>A (n.960-127G>A) n.2048-127G>A n.3981+152C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645434A>C | CA2643869151 | PINK1,PINK1-AS | c.960-126A>C (n.960-126A>C) n.2048-126A>C n.3981+151T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645434A>G | CA2643869153 | PINK1,PINK1-AS | c.960-126A>G (n.960-126A>G) n.2048-126A>G n.3981+151T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645434A>T | CA2643869155 | PINK1,PINK1-AS | c.960-126A>T (n.960-126A>T) n.2048-126A>T n.3981+151T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645435G>A | CA2643869158 | PINK1,PINK1-AS | c.960-125G>A (n.960-125G>A) n.2048-125G>A n.3981+150C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645435G>T | CA2643869159 | PINK1,PINK1-AS | c.960-125G>T (n.960-125G>T) n.2048-125G>T n.3981+150C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645436C>A | CA2643869164 | PINK1,PINK1-AS | c.960-124C>A (n.960-124C>A) n.2048-124C>A n.3981+149G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645436C>G | CA2643869166 | PINK1,PINK1-AS | c.960-124C>G (n.960-124C>G) n.2048-124C>G n.3981+149G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645436C>T | CA2643869162 | PINK1,PINK1-AS | c.960-124C>T (n.960-124C>T) n.2048-124C>T n.3981+149G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645437C>A | CA2643869168 | PINK1,PINK1-AS | c.960-123C>A (n.960-123C>A) n.2048-123C>A n.3981+148G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645438A= | CA1157634281 | PINK1,PINK1-AS | c.960-122A= (n.960-122A=) n.2048-122A= n.3981+147T= | |
1 | g.20645438A>G | CA1157634284 | PINK1,PINK1-AS | c.960-122A>G (n.960-122A>G) n.2048-122A>G n.3981+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645438A>T | CA645682890 | PINK1,PINK1-AS | c.960-122A>T (n.960-122A>T) n.2048-122A>T n.3981+147T>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.20645439A>C | CA2643869176 | PINK1,PINK1-AS | c.960-121A>C (n.960-121A>C) n.2048-121A>C n.3981+146T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645439A>T | CA2742739412 | PINK1,PINK1-AS | c.960-121A>T (n.960-121A>T) n.2048-121A>T n.3981+146T>A | |
1 | g.20645440G>C | CA18956523 | PINK1,PINK1-AS | c.960-120G>C (n.960-120G>C) n.2048-120G>C n.3981+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645440G= | CA1157634286 | PINK1,PINK1-AS | c.960-120G= (n.960-120G=) n.2048-120G= n.3981+145C= | |
1 | g.20645440G>T | CA2643869177 | PINK1,PINK1-AS | c.960-120G>T (n.960-120G>T) n.2048-120G>T n.3981+145C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645441A>C | CA2643869178 | PINK1,PINK1-AS | c.960-119A>C (n.960-119A>C) n.2048-119A>C n.3981+144T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645441A>T | CA2643869179 | PINK1,PINK1-AS | c.960-119A>T (n.960-119A>T) n.2048-119A>T n.3981+144T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645442T>A | CA2643869180 | PINK1,PINK1-AS | c.960-118T>A (n.960-118T>A) n.2048-118T>A n.3981+143A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645442T>G | CA2643869181 | PINK1,PINK1-AS | c.960-118T>G (n.960-118T>G) n.2048-118T>G n.3981+143A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645443C= | CA1157634289 | PINK1,PINK1-AS | c.960-117C= (n.960-117C=) n.2048-117C= n.3981+142G= | |
1 | g.20645443C>G | CA2643869182 | PINK1,PINK1-AS | c.960-117C>G (n.960-117C>G) n.2048-117C>G n.3981+142G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645443C>T | CA521898825 | PINK1,PINK1-AS | c.960-117C>T (n.960-117C>T) n.2048-117C>T n.3981+142G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645444G>A | CA18956526 | PINK1,PINK1-AS | c.960-116G>A (n.960-116G>A) n.2048-116G>A n.3981+141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645444G= | CA1141834700 | PINK1,PINK1-AS | c.960-116G= (n.960-116G=) n.2048-116G= n.3981+141C= | |
1 | g.20645444G>T | CA730519624 | PINK1,PINK1-AS | c.960-116G>T (n.960-116G>T) n.2048-116G>T n.3981+141C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645445T>A | CA2643869184 | PINK1,PINK1-AS | c.960-115T>A (n.960-115T>A) n.2048-115T>A n.3981+140A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645445T>G | CA2643869186 | PINK1,PINK1-AS | c.960-115T>G (n.960-115T>G) n.2048-115T>G n.3981+140A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645445T= | CA1157634294 | PINK1,PINK1-AS | c.960-115T= (n.960-115T=) n.2048-115T= n.3981+140A= | |
1 | g.20645446G>A | CA1157634302 | PINK1,PINK1-AS | c.960-114G>A (n.960-114G>A) n.2048-114G>A n.3981+139C>T | dbSNP |
1 | g.20645446G= | CA1157634301 | PINK1,PINK1-AS | c.960-114G= (n.960-114G=) n.2048-114G= n.3981+139C= | |
1 | g.20645446_20645447dup | CA1157634299 | PINK1,PINK1-AS | c.960-114_960-113dup (n.960-114_960-113dup) n.2048-114_2048-113dup n.3981+138_3981+139dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645447C>A | CA2643869189 | PINK1,PINK1-AS | c.960-113C>A (n.960-113C>A) n.2048-113C>A n.3981+138G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645447C>G | CA2643869190 | PINK1,PINK1-AS | c.960-113C>G (n.960-113C>G) n.2048-113C>G n.3981+138G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645448T>A | CA2643869192 | PINK1,PINK1-AS | c.960-112T>A (n.960-112T>A) n.2048-112T>A n.3981+137A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645448T>C | CA999332491 | PINK1,PINK1-AS | c.960-112T>C (n.960-112T>C) n.2048-112T>C n.3981+137A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645448T>G | CA2643869193 | PINK1,PINK1-AS | c.960-112T>G (n.960-112T>G) n.2048-112T>G n.3981+137A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645449A= | CA1157634307 | PINK1,PINK1-AS | c.960-111A= (n.960-111A=) n.2048-111A= n.3981+136T= | |
1 | g.20645449A>C | CA730519626 | PINK1,PINK1-AS | c.960-111A>C (n.960-111A>C) n.2048-111A>C n.3981+136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645449A>G | CA2643869196 | PINK1,PINK1-AS | c.960-111A>G (n.960-111A>G) n.2048-111A>G n.3981+136T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645449A>T | CA2643869198 | PINK1,PINK1-AS | c.960-111A>T (n.960-111A>T) n.2048-111A>T n.3981+136T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645450C>A | CA2643869201 | PINK1,PINK1-AS | c.960-110C>A (n.960-110C>A) n.2048-110C>A n.3981+135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645450C= | CA1157634322 | PINK1,PINK1-AS | c.960-110C= (n.960-110C=) n.2048-110C= n.3981+135G= | |
1 | g.20645450C>T | CA1157634324 | PINK1,PINK1-AS | c.960-110C>T (n.960-110C>T) n.2048-110C>T n.3981+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645451T>A | CA2643869206 | PINK1,PINK1-AS | c.960-109T>A (n.960-109T>A) n.2048-109T>A n.3981+134A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645451T>C | CA1157634325 | PINK1,PINK1-AS | c.960-109T>C (n.960-109T>C) n.2048-109T>C n.3981+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645451T= | CA1157634326 | PINK1,PINK1-AS | c.960-109T= (n.960-109T=) n.2048-109T= n.3981+134A= | |
1 | g.20645452G>A | CA730519631 | PINK1,PINK1-AS | c.960-108G>A (n.960-108G>A) n.2048-108G>A n.3981+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645452G= | CA1157634328 | PINK1,PINK1-AS | c.960-108G= (n.960-108G=) n.2048-108G= n.3981+133C= | |
1 | g.20645453C>A | CA730519636 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C>A (n.960-107C>A) n.2048-107C>A n.3981+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645453C= | CA1157634334 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C= (n.960-107C=) n.2048-107C= n.3981+132G= | |
1 | g.20645453C>T | CA2643869211 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C>T (n.960-107C>T) n.2048-107C>T n.3981+132G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645454_20645455dup | CA730519633 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106_960-105dup (n.960-106_960-105dup) n.2048-106_2048-105dup n.3981+131_3981+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645454A>C | CA2643869215 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106A>C (n.960-106A>C) n.2048-106A>C n.3981+131T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645454A>G | CA2643869216 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106A>G (n.960-106A>G) n.2048-106A>G n.3981+131T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645455C>A | CA2643869217 | PINK1,PINK1-AS | c.960-105C>A (n.960-105C>A) n.2048-105C>A n.3981+130G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645455C>T | CA2742739415 | PINK1,PINK1-AS | c.960-105C>T (n.960-105C>T) n.2048-105C>T n.3981+130G>A | |
1 | g.20645456T>A | CA2643869219 | PINK1,PINK1-AS | c.960-104T>A (n.960-104T>A) n.2048-104T>A n.3981+129A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645456T>C | CA999332497 | PINK1,PINK1-AS | c.960-104T>C (n.960-104T>C) n.2048-104T>C n.3981+129A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645457C>A | CA2643869224 | PINK1,PINK1-AS | c.960-103C>A (n.960-103C>A) n.2048-103C>A n.3981+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645457C>T | CA2643869225 | PINK1,PINK1-AS | c.960-103C>T (n.960-103C>T) n.2048-103C>T n.3981+128G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645458C>A | CA999332499 | PINK1,PINK1-AS | c.960-102C>A (n.960-102C>A) n.2048-102C>A n.3981+127G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645459A>C | CA2643869228 | PINK1,PINK1-AS | c.960-101A>C (n.960-101A>C) n.2048-101A>C n.3981+126T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645461C>A | CA2643869231 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99C>A (n.960-99C>A) n.2048-99C>A n.3981+124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645461C>T | CA2643869232 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99C>T (n.960-99C>T) n.2048-99C>T n.3981+124G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645461dup | CA2643869229 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99dup (n.960-99dup) n.2048-99dup n.3981+124dup | gnomAD v4 |
1 | g.20645462T>C | CA999332503 | PINK1,PINK1-AS | c.960-98T>C (n.960-98T>C) n.2048-98T>C n.3981+123A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645462T>G | CA2643869236 | PINK1,PINK1-AS | c.960-98T>G (n.960-98T>G) n.2048-98T>G n.3981+123A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645463T>G | CA999332508 | PINK1,PINK1-AS | c.960-97T>G (n.960-97T>G) n.2048-97T>G n.3981+122A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645464G>A | CA521898826 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G>A (n.960-96G>A) n.2048-96G>A n.3981+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645464G= | CA1157634336 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G= (n.960-96G=) n.2048-96G= n.3981+121C= | |
1 | g.20645464G>T | CA2574249320 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G>T (n.960-96G>T) n.2048-96G>T n.3981+121C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645465G>A | CA1157634339 | PINK1,PINK1-AS | c.960-95G>A (n.960-95G>A) n.2048-95G>A n.3981+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645465G= | CA1157634338 | PINK1,PINK1-AS | c.960-95G= (n.960-95G=) n.2048-95G= n.3981+120C= | |
1 | g.20645466C>A | CA999332513 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>A (n.960-94C>A) n.2048-94C>A n.3981+119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645466C= | CA1141963727 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C= (n.960-94C=) n.2048-94C= n.3981+119G= | |
1 | g.20645466C>G | CA999332515 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>G (n.960-94C>G) n.2048-94C>G n.3981+119G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645466C>T | CA18956528 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>T (n.960-94C>T) n.2048-94C>T n.3981+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645467G>A | CA18956533 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G>A (n.960-93G>A) n.2048-93G>A n.3981+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645467G= | CA1145437349 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G= (n.960-93G=) n.2048-93G= n.3981+118C= | |
1 | g.20645467G>T | CA2643869244 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G>T (n.960-93G>T) n.2048-93G>T n.3981+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645468A>G | CA2572131709 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>G (n.960-92A>G) n.2048-92A>G n.3981+117T>C | |
1 | g.20645468A>T | CA2643869246 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>T (n.960-92A>T) n.2048-92A>T n.3981+117T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645469_20645470del | CA2574249322 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91_960-90del (n.960-91_960-90del) n.2048-91_2048-90del n.3981+116_3981+117del | gnomAD v4 |
1 | g.20645469C>A | CA999332522 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91C>A (n.960-91C>A) n.2048-91C>A n.3981+116G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645471G>A | CA999332524 | PINK1,PINK1-AS | c.960-89G>A (n.960-89G>A) n.2048-89G>A n.3981+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645471G= | CA1157634347 | PINK1,PINK1-AS | c.960-89G= (n.960-89G=) n.2048-89G= n.3981+114C= | |
1 | g.20645472A= | CA1157634350 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A= (n.960-88A=) n.2048-88A= n.3981+113T= | |
1 | g.20645472A>C | CA2643869249 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>C (n.960-88A>C) n.2048-88A>C n.3981+113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645472A>G | CA1157634353 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>G (n.960-88A>G) n.2048-88A>G n.3981+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645472A>T | CA2643869250 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>T (n.960-88A>T) n.2048-88A>T n.3981+113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645473G>A | CA2643869251 | PINK1,PINK1-AS | c.960-87G>A (n.960-87G>A) n.2048-87G>A n.3981+112C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645474_20645475del | CA2556412033 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86_960-85del (n.960-86_960-85del) n.2048-86_2048-85del n.3981+111_3981+112del | |
1 | g.20645474T>A | CA999332530 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>A (n.960-86T>A) n.2048-86T>A n.3981+111A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645474T>C | CA999332534 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>C (n.960-86T>C) n.2048-86T>C n.3981+111A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645474T>G | CA999332535 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>G (n.960-86T>G) n.2048-86T>G n.3981+111A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645475G>A | CA999332544 | PINK1,PINK1-AS | c.960-85G>A (n.960-85G>A) n.2048-85G>A n.3981+110C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645475G>C | CA2574249323 | PINK1,PINK1-AS | c.960-85G>C (n.960-85G>C) n.2048-85G>C n.3981+110C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645476A>C | CA2643869256 | PINK1,PINK1-AS | c.960-84A>C (n.960-84A>C) n.2048-84A>C n.3981+109T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645476A>T | CA2643869257 | PINK1,PINK1-AS | c.960-84A>T (n.960-84A>T) n.2048-84A>T n.3981+109T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645477G>A | CA999332545 | PINK1,PINK1-AS | c.960-83G>A (n.960-83G>A) n.2048-83G>A n.3981+108C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645477G>T | CA2594017135 | PINK1,PINK1-AS | c.960-83G>T (n.960-83G>T) n.2048-83G>T n.3981+108C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645478A= | CA1157634357 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A= (n.960-82A=) n.2048-82A= n.3981+107T= | |
1 | g.20645478A>C | CA999332547 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>C (n.960-82A>C) n.2048-82A>C n.3981+107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645478A>G | CA2643869262 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>G (n.960-82A>G) n.2048-82A>G n.3981+107T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645478A>T | CA2643869264 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>T (n.960-82A>T) n.2048-82A>T n.3981+107T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645479del | CA2643869268 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81del (n.960-81del) n.2048-81del n.3981+106del | gnomAD v4 |
1 | g.20645479C>A | CA2643869271 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>A (n.960-81C>A) n.2048-81C>A n.3981+106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645479C>G | CA999332548 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>G (n.960-81C>G) n.2048-81C>G n.3981+106G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645479C>T | CA2643869272 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>T (n.960-81C>T) n.2048-81C>T n.3981+106G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645479_20645487del | CA999332549 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81_960-73del (n.960-81_960-73del) n.2048-81_2048-73del n.3981+98_3981+106del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645480_20645487del | CA999332552 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80_960-73del (n.960-80_960-73del) n.2048-80_2048-73del n.3981+99_3981+106del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645480T>C | CA999332556 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80T>C (n.960-80T>C) n.2048-80T>C n.3981+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645480T= | CA1157634360 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80T= (n.960-80T=) n.2048-80T= n.3981+105A= |