Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2064311C>ACA394325865TSC2c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1611C>A
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.140C>A
n.1528C>A
n.3493C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
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n.496C>A
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c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1372C>A (p.His458Asn)
n.256C>A
n.241C>A
c.123C>A (n.123C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
16g.2064311C=CA2201991439TSC2c.*30C= (n.*30C=)
c.1528C= (p.His510=)
c.1483C= (p.His495=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
n.1611C=
c.1516C= (p.His506=)
c.140C=
n.1528C=
n.3493C=
c.*985C= (n.*985C=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.1570C=
c.1476C=
n.2657C=
n.475C=
n.2541C=
n.496C=
n.3241C=
n.2119C=
c.1336C= (p.His446=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.1372C= (p.His458=)
n.256C=
n.241C=
c.123C= (n.123C=)
c.883C= (p.His295=)
c.1645C= (p.His549=)
c.139C= (p.His47=)
16g.2064311C>GCA394325872TSC2c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.1483C>G (p.His495Asp)
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c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1570C>G
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n.2657C>G
n.475C>G
n.2541C>G
n.496C>G
n.3241C>G
n.2119C>G
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1372C>G (p.His458Asp)
n.256C>G
n.241C>G
c.123C>G (n.123C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2064311C>TCA394325875TSC2c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
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c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.140C>T
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n.3493C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1570C>T
c.1476C>T
n.2657C>T
n.475C>T
n.2541C>T
n.496C>T
n.3241C>T
n.2119C>T
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
n.256C>T
n.241C>T
c.123C>T (n.123C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2064312delCA2695221936TSC2c.*31del (n.*31del)
c.1529del (p.His510ProfsTer?)
c.1484del (p.His495ProfsTer?)
c.*921del (n.*921del)
c.*1089del (n.*1089del)
n.1612del
c.1517del (p.His506ProfsTer?)
c.141del
n.1529del
n.3494del
c.*986del (n.*986del)
c.*416del (n.*416del)
n.1571del
c.1477del
n.2658del
n.476del
n.2542del
n.497del
n.3242del
n.2120del
c.1337del (p.His446ProfsTer?)
c.*783del (n.*783del)
c.1373del (p.His458ProfsTer?)
n.257del
n.242del
c.124del (n.124del)
c.884del (p.His295ProfsTer?)
c.1646del (p.His549ProfsTer?)
c.140del (p.His47ProfsTer?)
16g.2064312A>CCA394325884TSC2c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.1612A>C
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.141A>C
n.1529A>C
n.3494A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1571A>C
c.1477A>C
n.2658A>C
n.476A>C
n.2542A>C
n.497A>C
n.3242A>C
n.2120A>C
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.1373A>C (p.His458Pro)
n.257A>C
n.242A>C
c.124A>C (n.124A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
16g.2064312A>GCA394325887TSC2c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1529A>G (p.His510Arg)
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.1612A>G
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.141A>G
n.1529A>G
n.3494A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1571A>G
c.1477A>G
n.2658A>G
n.476A>G
n.2542A>G
n.497A>G
n.3242A>G
n.2120A>G
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.1373A>G (p.His458Arg)
n.257A>G
n.242A>G
c.124A>G (n.124A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
16g.2064312A>TCA394325888TSC2c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.1612A>T
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.141A>T
n.1529A>T
n.3494A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1571A>T
c.1477A>T
n.2658A>T
n.476A>T
n.2542A>T
n.497A>T
n.3242A>T
n.2120A>T
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.1373A>T (p.His458Leu)
n.257A>T
n.242A>T
c.124A>T (n.124A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.1646A>T (p.His549Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
16g.2064313C>ACA394325892TSC2c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1530C>A (p.His510Gln)
c.1485C>A (p.His495Gln)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.1613C>A
c.1518C>A (p.His506Gln)
c.142C>A
n.1530C>A
n.3495C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1572C>A
c.1478C>A
n.2659C>A
n.477C>A
n.2543C>A
n.498C>A
n.3243C>A
n.2121C>A
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1374C>A (p.His458Gln)
n.258C>A
n.243C>A
c.125C>A (n.125C>A)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.1647C>A (p.His549Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
16g.2064313C>GCA394325890TSC2c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1530C>G (p.His510Gln)
c.1485C>G (p.His495Gln)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.1613C>G
c.1518C>G (p.His506Gln)
c.142C>G
n.1530C>G
n.3495C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1572C>G
c.1478C>G
n.2659C>G
n.477C>G
n.2543C>G
n.498C>G
n.3243C>G
n.2121C>G
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1374C>G (p.His458Gln)
n.258C>G
n.243C>G
c.125C>G (n.125C>G)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.1647C>G (p.His549Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
16g.2064313C>TCA492962874TSC2c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1530C>T (p.His510=)
c.1485C>T (p.His495=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.1613C>T
c.1518C>T (p.His506=)
c.142C>T
n.1530C>T
n.3495C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1572C>T
c.1478C>T
n.2659C>T
n.477C>T
n.2543C>T
n.498C>T
n.3243C>T
n.2121C>T
c.1338C>T (p.His446=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1374C>T (p.His458=)
n.258C>T
n.243C>T
c.125C>T (n.125C>T)
c.885C>T (p.His295=)
c.1647C>T (p.His549=)
c.141C>T (p.His47=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064314A=CA2201991440TSC2c.*33A= (n.*33A=)
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1486A= (p.Ile496=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
n.1614A=
c.1519A= (p.Ile507=)
c.143A=
n.1531A=
n.3496A=
c.*988A= (n.*988A=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.1573A=
c.1479A=
n.2660A=
n.478A=
n.2544A=
n.499A=
n.3244A=
n.2122A=
c.1339A= (p.Ile447=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.1375A= (p.Ile459=)
n.259A=
n.244A=
c.126A= (n.126A=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.1648A= (p.Ile550=)
c.142A= (p.Ile48=)
16g.2064314A>CCA394325896TSC2c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.1614A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.143A>C
n.1531A>C
n.3496A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1573A>C
c.1479A>C
n.2660A>C
n.478A>C
n.2544A>C
n.499A>C
n.3244A>C
n.2122A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.259A>C
n.244A>C
c.126A>C (n.126A>C)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064314A>GCA394325904TSC2c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.1614A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.143A>G
n.1531A>G
n.3496A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1573A>G
c.1479A>G
n.2660A>G
n.478A>G
n.2544A>G
n.499A>G
n.3244A>G
n.2122A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.259A>G
n.244A>G
c.126A>G (n.126A>G)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064314A>TCA394325902TSC2c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.1614A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.143A>T
n.1531A>T
n.3496A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1573A>T
c.1479A>T
n.2660A>T
n.478A>T
n.2544A>T
n.499A>T
n.3244A>T
n.2122A>T
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.259A>T
n.244A>T
c.126A>T (n.126A>T)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
16g.2064314_2064315delinsATCA2201991442TSC2c.*33_*34delinsAT (n.*33_*34delinsAT)
c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=)
c.1486_1487delinsAT (p.Ile496=)
c.*923_*924delinsAT (n.*923_*924delinsAT)
c.*1091_*1092delinsAT (n.*1091_*1092delinsAT)
n.1614_1615delinsAT
c.1519_1520delinsAT (p.Ile507=)
c.143_144delinsAT
n.1531_1532delinsAT
n.3496_3497delinsAT
c.*988_*989delinsAT (n.*988_*989delinsAT)
c.*418_*419delinsAT (n.*418_*419delinsAT)
n.1573_1574delinsAT
c.1479_1480delinsAT
n.2660_2661delinsAT
n.478_479delinsAT
n.2544_2545delinsAT
n.499_500delinsAT
n.3244_3245delinsAT
n.2122_2123delinsAT
c.1339_1340delinsAT (p.Ile447=)
c.*785_*786delinsAT (n.*785_*786delinsAT)
c.1375_1376delinsAT (p.Ile459=)
n.259_260delinsAT
n.244_245delinsAT
c.126_127delinsAT (n.126_127delinsAT)
c.886_887delinsAT (p.Ile296=)
c.1648_1649delinsAT (p.Ile550=)
c.142_143delinsAT (p.Ile48=)
16g.2064315delCA1139664298TSC2c.*34del (n.*34del)
c.1532del (p.Ile511ThrfsTer?)
c.1487del (p.Ile496ThrfsTer?)
c.*924del (n.*924del)
c.*1092del (n.*1092del)
n.1615del
c.1520del (p.Ile507ThrfsTer?)
c.144del
n.1532del
n.3497del
c.*989del (n.*989del)
c.*419del (n.*419del)
n.1574del
c.1480del
n.2661del
n.479del
n.2545del
n.500del
n.3245del
n.2123del
c.1340del (p.Ile447ThrfsTer?)
c.*786del (n.*786del)
c.1376del (p.Ile459ThrfsTer?)
n.260del
n.245del
c.127del (n.127del)
c.887del (p.Ile296ThrfsTer?)
c.1649del (p.Ile550ThrfsTer?)
c.143del (p.Ile48ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064315T>ACA394325909TSC2c.*34T>A (n.*34T>A)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1615T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.144T>A
n.1532T>A
n.3497T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1574T>A
c.1480T>A
n.2661T>A
n.479T>A
n.2545T>A
n.500T>A
n.3245T>A
n.2123T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.260T>A
n.245T>A
c.127T>A (n.127T>A)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
 ClinVar
16g.2064315T>CCA394325915TSC2c.*34T>C (n.*34T>C)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1615T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.144T>C
n.1532T>C
n.3497T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1574T>C
c.1480T>C
n.2661T>C
n.479T>C
n.2545T>C
n.500T>C
n.3245T>C
n.2123T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.260T>C
n.245T>C
c.127T>C (n.127T>C)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
16g.2064315T>GCA394325911TSC2c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1615T>G
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.144T>G
n.1532T>G
n.3497T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1574T>G
c.1480T>G
n.2661T>G
n.479T>G
n.2545T>G
n.500T>G
n.3245T>G
n.2123T>G
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.260T>G
n.245T>G
c.127T>G (n.127T>G)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
16g.2064315_2064316delinsTCCA2201991444TSC2c.*34_*35delinsTC (n.*34_*35delinsTC)
c.1532_1533delinsTC (p.Ile511=)
c.1487_1488delinsTC (p.Ile496=)
c.*924_*925delinsTC (n.*924_*925delinsTC)
c.*1092_*1093delinsTC (n.*1092_*1093delinsTC)
n.1615_1616delinsTC
c.1520_1521delinsTC (p.Ile507=)
c.144_145delinsTC
n.1532_1533delinsTC
n.3497_3498delinsTC
c.*989_*990delinsTC (n.*989_*990delinsTC)
c.*419_*420delinsTC (n.*419_*420delinsTC)
n.1574_1575delinsTC
c.1480_1481delinsTC
n.2661_2662delinsTC
n.479_480delinsTC
n.2545_2546delinsTC
n.500_501delinsTC
n.3245_3246delinsTC
n.2123_2124delinsTC
c.1340_1341delinsTC (p.Ile447=)
c.*786_*787delinsTC (n.*786_*787delinsTC)
c.1376_1377delinsTC (p.Ile459=)
n.260_261delinsTC
n.245_246delinsTC
c.127_128delinsTC (n.127_128delinsTC)
c.887_888delinsTC (p.Ile296=)
c.1649_1650delinsTC (p.Ile550=)
c.143_144delinsTC (p.Ile48=)
16g.2064316C>ACA492962875TSC2c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.1616C>A
c.1521C>A (p.Ile507=)
c.145C>A
n.1533C>A
n.3498C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1575C>A
c.1481C>A
n.2662C>A
n.480C>A
n.2546C>A
n.501C>A
n.3246C>A
n.2124C>A
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1377C>A (p.Ile459=)
n.261C>A
n.246C>A
c.128C>A (n.128C>A)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.1650C>A (p.Ile550=)
c.144C>A (p.Ile48=)
16g.2064316C=CA2201991446TSC2c.*35C= (n.*35C=)
c.1533C= (p.Ile511=)
c.1488C= (p.Ile496=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.1616C=
c.1521C= (p.Ile507=)
c.145C=
n.1533C=
n.3498C=
c.*990C= (n.*990C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.1575C=
c.1481C=
n.2662C=
n.480C=
n.2546C=
n.501C=
n.3246C=
n.2124C=
c.1341C= (p.Ile447=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.1377C= (p.Ile459=)
n.261C=
n.246C=
c.128C= (n.128C=)
c.888C= (p.Ile296=)
c.1650C= (p.Ile550=)
c.144C= (p.Ile48=)
16g.2064316C>GCA394325918TSC2c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.1616C>G
c.1521C>G (p.Ile507Met)
c.145C>G
n.1533C>G
n.3498C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1575C>G
c.1481C>G
n.2662C>G
n.480C>G
n.2546C>G
n.501C>G
n.3246C>G
n.2124C>G
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
n.261C>G
n.246C>G
c.128C>G (n.128C>G)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.1650C>G (p.Ile550Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
 dbSNP
16g.2064316C>TCA492962876TSC2c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.1616C>T
c.1521C>T (p.Ile507=)
c.145C>T
n.1533C>T
n.3498C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1575C>T
c.1481C>T
n.2662C>T
n.480C>T
n.2546C>T
n.501C>T
n.3246C>T
n.2124C>T
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1377C>T (p.Ile459=)
n.261C>T
n.246C>T
c.128C>T (n.128C>T)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.1650C>T (p.Ile550=)
c.144C>T (p.Ile48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064319delCA014961TSC2c.*38del (n.*38del)
c.1536del (p.Glu513ArgfsTer?)
c.1491del (p.Glu498ArgfsTer?)
c.*928del (n.*928del)
c.*1096del (n.*1096del)
n.1619del
c.1524del (p.Glu509ArgfsTer?)
c.148del
n.1536del
n.3501del
c.*993del (n.*993del)
c.*423del (n.*423del)
n.1578del
c.1484del
n.2665del
n.483del
n.2549del
n.504del
n.3249del
n.2127del
c.1344del (p.Glu449ArgfsTer?)
c.*790del (n.*790del)
c.1380del (p.Glu461ArgfsTer?)
n.264del
n.249del
c.131del (n.131del)
c.891del (p.Glu298ArgfsTer?)
c.1653del (p.Glu552ArgfsTer?)
c.147del (p.Glu50ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064317C>ACA394325925TSC2c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1617C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.146C>A
n.1534C>A
n.3499C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1576C>A
c.1482C>A
n.2663C>A
n.481C>A
n.2547C>A
n.502C>A
n.3247C>A
n.2125C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.262C>A
n.247C>A
c.129C>A (n.129C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
 ClinVar
16g.2064317C>GCA394325934TSC2c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1617C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.146C>G
n.1534C>G
n.3499C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1576C>G
c.1482C>G
n.2663C>G
n.481C>G
n.2547C>G
n.502C>G
n.3247C>G
n.2125C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.262C>G
n.247C>G
c.129C>G (n.129C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
16g.2064317C>TCA394325940TSC2c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1617C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.146C>T
n.1534C>T
n.3499C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1576C>T
c.1482C>T
n.2663C>T
n.481C>T
n.2547C>T
n.502C>T
n.3247C>T
n.2125C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.262C>T
n.247C>T
c.129C>T (n.129C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
16g.2064318C>ACA394325945TSC2c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.1618C>A
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.147C>A
n.1535C>A
n.3500C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1577C>A
c.1483C>A
n.2664C>A
n.482C>A
n.2548C>A
n.503C>A
n.3248C>A
n.2126C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.263C>A
n.248C>A
c.130C>A (n.130C>A)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.1652C>A (p.Pro551His)
c.146C>A (p.Pro49His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064318C=CA2201991449TSC2c.*37C= (n.*37C=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.1490C= (p.Pro497=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.1618C=
c.1523C= (p.Pro508=)
c.147C=
n.1535C=
n.3500C=
c.*992C= (n.*992C=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.1577C=
c.1483C=
n.2664C=
n.482C=
n.2548C=
n.503C=
n.3248C=
n.2126C=
c.1343C= (p.Pro448=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1379C= (p.Pro460=)
n.263C=
n.248C=
c.130C= (n.130C=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.1652C= (p.Pro551=)
c.146C= (p.Pro49=)
16g.2064318C>GCA394325948TSC2c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.1618C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.147C>G
n.1535C>G
n.3500C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.1577C>G
c.1483C>G
n.2664C>G
n.482C>G
n.2548C>G
n.503C>G
n.3248C>G
n.2126C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.263C>G
n.248C>G
c.130C>G (n.130C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
 dbSNP
16g.2064318C>TCA394325957TSC2c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.1618C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.147C>T
n.1535C>T
n.3500C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1577C>T
c.1483C>T
n.2664C>T
n.482C>T
n.2548C>T
n.503C>T
n.3248C>T
n.2126C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.263C>T
n.248C>T
c.130C>T (n.130C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2064319C>ACA492962877TSC2c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1536C>A (p.Pro512=)
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.1619C>A
c.1524C>A (p.Pro508=)
c.148C>A
n.1536C>A
n.3501C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1578C>A
c.1484C>A
n.2665C>A
n.483C>A
n.2549C>A
n.504C>A
n.3249C>A
n.2127C>A
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1380C>A (p.Pro460=)
n.264C>A
n.249C>A
c.131C>A (n.131C>A)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.1653C>A (p.Pro551=)
c.147C>A (p.Pro49=)
16g.2064319C=CA2201991452TSC2c.*38C= (n.*38C=)
c.1536C= (p.Pro512=)
c.1491C= (p.Pro497=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.*1096C= (n.*1096C=)
n.1619C=
c.1524C= (p.Pro508=)
c.148C=
n.1536C=
n.3501C=
c.*993C= (n.*993C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.1578C=
c.1484C=
n.2665C=
n.483C=
n.2549C=
n.504C=
n.3249C=
n.2127C=
c.1344C= (p.Pro448=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.1380C= (p.Pro460=)
n.264C=
n.249C=
c.131C= (n.131C=)
c.891C= (p.Pro297=)
c.1653C= (p.Pro551=)
c.147C= (p.Pro49=)
16g.2064319C>GCA030847TSC2c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1536C>G (p.Pro512=)
c.1491C>G (p.Pro497=)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.1619C>G
c.1524C>G (p.Pro508=)
c.148C>G
n.1536C>G
n.3501C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1578C>G
c.1484C>G
n.2665C>G
n.483C>G
n.2549C>G
n.504C>G
n.3249C>G
n.2127C>G
c.1344C>G (p.Pro448=)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1380C>G (p.Pro460=)
n.264C>G
n.249C>G
c.131C>G (n.131C>G)
c.891C>G (p.Pro297=)
c.1653C>G (p.Pro551=)
c.147C>G (p.Pro49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2064319C>TCA030857TSC2c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1536C>T (p.Pro512=)
c.1491C>T (p.Pro497=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.1619C>T
c.1524C>T (p.Pro508=)
c.148C>T
n.1536C>T
n.3501C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1578C>T
c.1484C>T
n.2665C>T
n.483C>T
n.2549C>T
n.504C>T
n.3249C>T
n.2127C>T
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1380C>T (p.Pro460=)
n.264C>T
n.249C>T
c.131C>T (n.131C>T)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.1653C>T (p.Pro551=)
c.147C>T (p.Pro49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2064320G>ACA014970TSC2c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1620G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.149G>A
n.1537G>A
n.3502G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1579G>A
c.1485G>A
n.2666G>A
n.484G>A
n.2550G>A
n.505G>A
n.3250G>A
n.2128G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.265G>A
n.250G>A
c.132G>A (n.132G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064320G>CCA394325962TSC2c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1620G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.149G>C
n.1537G>C
n.3502G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1579G>C
c.1485G>C
n.2666G>C
n.484G>C
n.2550G>C
n.505G>C
n.3250G>C
n.2128G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.265G>C
n.250G>C
c.132G>C (n.132G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
 dbSNP
16g.2064320G=CA2201991456TSC2c.*39G= (n.*39G=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.*929G= (n.*929G=)
c.*1097G= (n.*1097G=)
n.1620G=
c.1525G= (p.Glu509=)
c.149G=
n.1537G=
n.3502G=
c.*994G= (n.*994G=)
c.*424G= (n.*424G=)
n.1579G=
c.1485G=
n.2666G=
n.484G=
n.2550G=
n.505G=
n.3250G=
n.2128G=
c.1345G= (p.Glu449=)
c.*791G= (n.*791G=)
c.1381G= (p.Glu461=)
n.265G=
n.250G=
c.132G= (n.132G=)
c.892G= (p.Glu298=)
c.1654G= (p.Glu552=)
c.148G= (p.Glu50=)
16g.2064320G>TCA014978TSC2c.*39G>T (n.*39G>T)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.*929G>T (n.*929G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.1620G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.149G>T
n.1537G>T
n.3502G>T
c.*994G>T (n.*994G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.1579G>T
c.1485G>T
n.2666G>T
n.484G>T
n.2550G>T
n.505G>T
n.3250G>T
n.2128G>T
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
c.*791G>T (n.*791G>T)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
n.265G>T
n.250G>T
c.132G>T (n.132G>T)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2064321A>CCA394325967TSC2c.*40A>C (n.*40A>C)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.*930A>C (n.*930A>C)
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.1621A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.150A>C
n.1538A>C
n.3503A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1580A>C
c.1486A>C
n.2667A>C
n.485A>C
n.2551A>C
n.506A>C
n.3251A>C
n.2129A>C
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
c.*792A>C (n.*792A>C)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.266A>C
n.251A>C
c.133A>C (n.133A>C)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
16g.2064321A>GCA394325969TSC2c.*40A>G (n.*40A>G)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.*930A>G (n.*930A>G)
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.1621A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.150A>G
n.1538A>G
n.3503A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1580A>G
c.1486A>G
n.2667A>G
n.485A>G
n.2551A>G
n.506A>G
n.3251A>G
n.2129A>G
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
c.*792A>G (n.*792A>G)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
n.266A>G
n.251A>G
c.133A>G (n.133A>G)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
16g.2064321A>TCA394325971TSC2c.*40A>T (n.*40A>T)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.1621A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.150A>T
n.1538A>T
n.3503A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1580A>T
c.1486A>T
n.2667A>T
n.485A>T
n.2551A>T
n.506A>T
n.3251A>T
n.2129A>T
c.1346A>T (p.Glu449Val)
c.*792A>T (n.*792A>T)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
n.266A>T
n.251A>T
c.133A>T (n.133A>T)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
16g.2064322G>ACA030885TSC2c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.1622G>A
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.151G>A
n.1539G>A
n.3504G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.1581G>A
c.1487G>A
n.2668G>A
n.486G>A
n.2552G>A
n.507G>A
n.3252G>A
n.2130G>A
c.1347G>A (p.Glu449=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
c.1383G>A (p.Glu461=)
n.267G>A
n.252G>A
c.134G>A (n.134G>A)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.150G>A (p.Glu50=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064322G>CCA394325977TSC2c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.1622G>C
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.151G>C
n.1539G>C
n.3504G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.1581G>C
c.1487G>C
n.2668G>C
n.486G>C
n.2552G>C
n.507G>C
n.3252G>C
n.2130G>C
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
c.*793G>C (n.*793G>C)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
n.267G>C
n.252G>C
c.134G>C (n.134G>C)
c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.150G>C (p.Glu50Asp)
16g.2064322G=CA2201991461TSC2c.*41G= (n.*41G=)
c.1539G= (p.Glu513=)
c.1494G= (p.Glu498=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.1622G=
c.1527G= (p.Glu509=)
c.151G=
n.1539G=
n.3504G=
c.*996G= (n.*996G=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.1581G=
c.1487G=
n.2668G=
n.486G=
n.2552G=
n.507G=
n.3252G=
n.2130G=
c.1347G= (p.Glu449=)
c.*793G= (n.*793G=)
c.1383G= (p.Glu461=)
n.267G=
n.252G=
c.134G= (n.134G=)
c.894G= (p.Glu298=)
c.1656G= (p.Glu552=)
c.150G= (p.Glu50=)
16g.2064322G>TCA394325982TSC2c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.1622G>T
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.151G>T
n.1539G>T
n.3504G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.1581G>T
c.1487G>T
n.2668G>T
n.486G>T
n.2552G>T
n.507G>T
n.3252G>T
n.2130G>T
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
c.*793G>T (n.*793G>T)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
n.267G>T
n.252G>T
c.134G>T (n.134G>T)
c.894G>T (p.Glu298Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.150G>T (p.Glu50Asp)
16g.2064323G>ACA394325991TSC2c.*42G>A (n.*42G>A)
c.1540G>A (p.Asp514Asn)
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.1623G>A
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.152G>A
n.1540G>A
n.3505G>A
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.1582G>A
c.1488G>A
n.2669G>A
n.487G>A
n.2553G>A
n.508G>A
n.3253G>A
n.2131G>A
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
n.268G>A
n.253G>A
c.135G>A (n.135G>A)
c.895G>A (p.Asp299Asn)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2064323G>CCA394326001TSC2c.*42G>C (n.*42G>C)
c.1540G>C (p.Asp514His)
c.1495G>C (p.Asp499His)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.1623G>C
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.152G>C
n.1540G>C
n.3505G>C
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1582G>C
c.1488G>C
n.2669G>C
n.487G>C
n.2553G>C
n.508G>C
n.3253G>C
n.2131G>C
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1384G>C (p.Asp462His)
n.268G>C
n.253G>C
c.135G>C (n.135G>C)
c.895G>C (p.Asp299His)
c.1657G>C (p.Asp553His)
c.151G>C (p.Asp51His)
 ClinVar dbSNP
16g.2064323G=CA2201991462TSC2c.*42G= (n.*42G=)
c.1540G= (p.Asp514=)
c.1495G= (p.Asp499=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.*1100G= (n.*1100G=)
n.1623G=
c.1528G= (p.Asp510=)
c.152G=
n.1540G=
n.3505G=
c.*997G= (n.*997G=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.1582G=
c.1488G=
n.2669G=
n.487G=
n.2553G=
n.508G=
n.3253G=
n.2131G=
c.1348G= (p.Asp450=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.1384G= (p.Asp462=)
n.268G=
n.253G=
c.135G= (n.135G=)
c.895G= (p.Asp299=)
c.1657G= (p.Asp553=)
c.151G= (p.Asp51=)
16g.2064323G>TCA394326002TSC2c.*42G>T (n.*42G>T)
c.1540G>T (p.Asp514Tyr)
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.1623G>T
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.152G>T
n.1540G>T
n.3505G>T
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1582G>T
c.1488G>T
n.2669G>T
n.487G>T
n.2553G>T
n.508G>T
n.3253G>T
n.2131G>T
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
n.268G>T
n.253G>T
c.135G>T (n.135G>T)
c.895G>T (p.Asp299Tyr)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
16g.2064324A=CA2201991465TSC2c.*43A= (n.*43A=)
c.1541A= (p.Asp514=)
c.1496A= (p.Asp499=)
c.*933A= (n.*933A=)
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.1624A=
c.1529A= (p.Asp510=)
c.153A=
n.1541A=
n.3506A=
c.*998A= (n.*998A=)
c.*428A= (n.*428A=)
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n.254A=
c.136A= (n.136A=)
c.896A= (p.Asp299=)
c.1658A= (p.Asp553=)
c.152A= (p.Asp51=)
16g.2064324A>CCA030915TSC2c.*43A>C (n.*43A>C)
c.1541A>C (p.Asp514Ala)
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
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c.*1101A>C (n.*1101A>C)
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c.153A>C
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c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
n.269A>C
n.254A>C
c.136A>C (n.136A>C)
c.896A>C (p.Asp299Ala)
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c.152A>C (p.Asp51Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064324A>GCA394326003TSC2c.*43A>G (n.*43A>G)
c.1541A>G (p.Asp514Gly)
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
c.*933A>G (n.*933A>G)
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c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
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c.896A>G (p.Asp299Gly)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
 ClinVar
16g.2064324A>TCA394326004TSC2c.*43A>T (n.*43A>T)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.1496A>T (p.Asp499Val)
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c.*1101A>T (n.*1101A>T)
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c.153A>T
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c.*428A>T (n.*428A>T)
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c.1489A>T
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n.509A>T
n.3254A>T
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c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
n.269A>T
n.254A>T
c.136A>T (n.136A>T)
c.896A>T (p.Asp299Val)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
16g.2064325T>ACA394326017TSC2c.*44T>A (n.*44T>A)
c.1542T>A (p.Asp514Glu)
c.1497T>A (p.Asp499Glu)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*1102T>A (n.*1102T>A)
n.1625T>A
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c.154T>A
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c.*429T>A (n.*429T>A)
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c.1490T>A
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c.1350T>A (p.Asp450Glu)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
n.270T>A
n.255T>A
c.137T>A (n.137T>A)
c.897T>A (p.Asp299Glu)
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
16g.2064325T>CCA492962878TSC2c.*44T>C (n.*44T>C)
c.1542T>C (p.Asp514=)
c.1497T>C (p.Asp499=)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*1102T>C (n.*1102T>C)
n.1625T>C
c.1530T>C (p.Asp510=)
c.154T>C
n.1542T>C
n.3507T>C
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.1584T>C
c.1490T>C
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n.3255T>C
n.2133T>C
c.1350T>C (p.Asp450=)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1386T>C (p.Asp462=)
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c.137T>C (n.137T>C)
c.897T>C (p.Asp299=)
c.1659T>C (p.Asp553=)
c.153T>C (p.Asp51=)
16g.2064325T>GCA394326007TSC2c.*44T>G (n.*44T>G)
c.1542T>G (p.Asp514Glu)
c.1497T>G (p.Asp499Glu)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.*1102T>G (n.*1102T>G)
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c.154T>G
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c.*796T>G (n.*796T>G)
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n.270T>G
n.255T>G
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c.897T>G (p.Asp299Glu)
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.2064325T=CA2201991467TSC2c.*44T= (n.*44T=)
c.1542T= (p.Asp514=)
c.1497T= (p.Asp499=)
c.*934T= (n.*934T=)
c.*1102T= (n.*1102T=)
n.1625T=
c.1530T= (p.Asp510=)
c.154T=
n.1542T=
n.3507T=
c.*999T= (n.*999T=)
c.*429T= (n.*429T=)
n.1584T=
c.1490T=
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n.510T=
n.3255T=
n.2133T=
c.1350T= (p.Asp450=)
c.*796T= (n.*796T=)
c.1386T= (p.Asp462=)
n.270T=
n.255T=
c.137T= (n.137T=)
c.897T= (p.Asp299=)
c.1659T= (p.Asp553=)
c.153T= (p.Asp51=)
16g.2064326A>CCA394326021TSC2c.*45A>C (n.*45A>C)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1498A>C (p.Lys500Gln)
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
n.1626A>C
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.155A>C
n.1543A>C
n.3508A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.1585A>C
c.1491A>C
n.2672A>C
n.490A>C
n.2556A>C
n.511A>C
n.3256A>C
n.2134A>C
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
n.271A>C
n.256A>C
c.138A>C (n.138A>C)
c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
16g.2064326A>GCA394326025TSC2c.*45A>G (n.*45A>G)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1498A>G (p.Lys500Glu)
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
n.1626A>G
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.155A>G
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n.2672A>G
n.490A>G
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n.511A>G
n.3256A>G
n.2134A>G
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
n.271A>G
n.256A>G
c.138A>G (n.138A>G)
c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064326A>TCA394326031TSC2c.*45A>T (n.*45A>T)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1498A>T (p.Lys500Ter)
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
n.1626A>T
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.155A>T
n.1543A>T
n.3508A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.1585A>T
c.1491A>T
n.2672A>T
n.490A>T
n.2556A>T
n.511A>T
n.3256A>T
n.2134A>T
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
n.271A>T
n.256A>T
c.138A>T (n.138A>T)
c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
16g.2064327A>CCA394326037TSC2c.*46A>C (n.*46A>C)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1499A>C (p.Lys500Thr)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
n.1627A>C
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.156A>C
n.1544A>C
n.3509A>C
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.1586A>C
c.1492A>C
n.2673A>C
n.491A>C
n.2557A>C
n.512A>C
n.3257A>C
n.2135A>C
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
n.272A>C
n.257A>C
c.139A>C (n.139A>C)
c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
16g.2064327A>GCA394326040TSC2c.*46A>G (n.*46A>G)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1499A>G (p.Lys500Arg)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
n.1627A>G
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.156A>G
n.1544A>G
n.3509A>G
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.1586A>G
c.1492A>G
n.2673A>G
n.491A>G
n.2557A>G
n.512A>G
n.3257A>G
n.2135A>G
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
n.272A>G
n.257A>G
c.139A>G (n.139A>G)
c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
 dbSNP
16g.2064327A>TCA394326041TSC2c.*46A>T (n.*46A>T)
c.1544A>T (p.Lys515Ile)
c.1499A>T (p.Lys500Ile)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
n.1627A>T
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
c.156A>T
n.1544A>T
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c.*1001A>T (n.*1001A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.1586A>T
c.1492A>T
n.2673A>T
n.491A>T
n.2557A>T
n.512A>T
n.3257A>T
n.2135A>T
c.1352A>T (p.Lys451Ile)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1388A>T (p.Lys463Ile)
n.272A>T
n.257A>T
c.139A>T (n.139A>T)
c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.155A>T (p.Lys52Ile)
16g.2064328A>CCA394326042TSC2c.*47A>C (n.*47A>C)
c.1545A>C (p.Lys515Asn)
c.1500A>C (p.Lys500Asn)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.1628A>C
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
c.157A>C
n.1545A>C
n.3510A>C
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.1587A>C
c.1493A>C
n.2674A>C
n.492A>C
n.2558A>C
n.513A>C
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n.2136A>C
c.1353A>C (p.Lys451Asn)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.1389A>C (p.Lys463Asn)
n.273A>C
n.258A>C
c.140A>C (n.140A>C)
c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.156A>C (p.Lys52Asn)
16g.2064328A>GCA492962883TSC2c.*47A>G (n.*47A>G)
c.1545A>G (p.Lys515=)
c.1500A>G (p.Lys500=)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
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c.*432A>G (n.*432A>G)
n.1587A>G
c.1493A>G
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n.513A>G
n.3258A>G
n.2136A>G
c.1353A>G (p.Lys451=)
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c.1389A>G (p.Lys463=)
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c.900A>G (p.Lys300=)
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.156A>G (p.Lys52=)
 gnomAD v4
16g.2064328A>TCA394326043TSC2c.*47A>T (n.*47A>T)
c.1545A>T (p.Lys515Asn)
c.1500A>T (p.Lys500Asn)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.*1105A>T (n.*1105A>T)
n.1628A>T
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
c.157A>T
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c.*432A>T (n.*432A>T)
n.1587A>T
c.1493A>T
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n.3258A>T
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c.1353A>T (p.Lys451Asn)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.1389A>T (p.Lys463Asn)
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c.140A>T (n.140A>T)
c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.156A>T (p.Lys52Asn)
16g.2064329_2064330delCA2695221937TSC2c.*48_*49del (n.*48_*49del)
c.1546_1547del (p.Asp516ProfsTer?)
c.1501_1502del (p.Asp501ProfsTer?)
c.*938_*939del (n.*938_*939del)
c.*1106_*1107del (n.*1106_*1107del)
n.1629_1630del
c.1534_1535del (p.Asp512ProfsTer?)
c.158_159del
n.1546_1547del
n.3511_3512del
c.*1003_*1004del (n.*1003_*1004del)
c.*433_*434del (n.*433_*434del)
n.1588_1589del
c.1494_1495del
n.2675_2676del
n.493_494del
n.2559_2560del
n.514_515del
n.3259_3260del
n.2137_2138del
c.1354_1355del (p.Asp452ProfsTer?)
c.*800_*801del (n.*800_*801del)
c.1390_1391del (p.Asp464ProfsTer?)
n.274_275del
n.259_260del
c.141_142del (n.141_142del)
c.901_902del (p.Asp301ProfsTer?)
c.1663_1664del (p.Asp555ProfsTer?)
c.157_158del (p.Asp53ProfsTer?)
16g.2064329G>ACA394326047TSC2c.*48G>A (n.*48G>A)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
c.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*1106G>A (n.*1106G>A)
n.1629G>A
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.158G>A
n.1546G>A
n.3511G>A
c.*1003G>A (n.*1003G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1588G>A
c.1494G>A
n.2675G>A
n.493G>A
n.2559G>A
n.514G>A
n.3259G>A
n.2137G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.274G>A
n.259G>A
c.141G>A (n.141G>A)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2064329G>CCA394326051TSC2c.*48G>C (n.*48G>C)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1501G>C (p.Asp501His)
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*1106G>C (n.*1106G>C)
n.1629G>C
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.158G>C
n.1546G>C
n.3511G>C
c.*1003G>C (n.*1003G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1588G>C
c.1494G>C
n.2675G>C
n.493G>C
n.2559G>C
n.514G>C
n.3259G>C
n.2137G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.274G>C
n.259G>C
c.141G>C (n.141G>C)
c.901G>C (p.Asp301His)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.157G>C (p.Asp53His)
 dbSNP
16g.2064329G>TCA394326055TSC2c.*48G>T (n.*48G>T)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
c.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*1106G>T (n.*1106G>T)
n.1629G>T
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.158G>T
n.1546G>T
n.3511G>T
c.*1003G>T (n.*1003G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1588G>T
c.1494G>T
n.2675G>T
n.493G>T
n.2559G>T
n.514G>T
n.3259G>T
n.2137G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.274G>T
n.259G>T
c.141G>T (n.141G>T)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
16g.2064329_2064330delinsGACA2201991468TSC2c.*48_*49delinsGA (n.*48_*49delinsGA)
c.1546_1547delinsGA (p.Asp516=)
c.1501_1502delinsGA (p.Asp501=)
c.*938_*939delinsGA (n.*938_*939delinsGA)
c.*1106_*1107delinsGA (n.*1106_*1107delinsGA)
n.1629_1630delinsGA
c.1534_1535delinsGA (p.Asp512=)
c.158_159delinsGA
n.1546_1547delinsGA
n.3511_3512delinsGA
c.*1003_*1004delinsGA (n.*1003_*1004delinsGA)
c.*433_*434delinsGA (n.*433_*434delinsGA)
n.1588_1589delinsGA
c.1494_1495delinsGA
n.2675_2676delinsGA
n.493_494delinsGA
n.2559_2560delinsGA
n.514_515delinsGA
n.3259_3260delinsGA
n.2137_2138delinsGA
c.1354_1355delinsGA (p.Asp452=)
c.*800_*801delinsGA (n.*800_*801delinsGA)
c.1390_1391delinsGA (p.Asp464=)
n.274_275delinsGA
n.259_260delinsGA
c.141_142delinsGA (n.141_142delinsGA)
c.901_902delinsGA (p.Asp301=)
c.1663_1664delinsGA (p.Asp555=)
c.157_158delinsGA (p.Asp53=)
16g.2064330delCA891844063TSC2c.*49del (n.*49del)
c.1547del (p.Asp516AlafsTer?)
c.1502del (p.Asp501AlafsTer?)
c.*939del (n.*939del)
c.*1107del (n.*1107del)
n.1630del
c.1535del (p.Asp512AlafsTer?)
c.159del
n.1547del
n.3512del
c.*1004del (n.*1004del)
c.*434del (n.*434del)
n.1589del
c.1495del
n.2676del
n.494del
n.2560del
n.515del
n.3260del
n.2138del
c.1355del (p.Asp452AlafsTer?)
c.*801del (n.*801del)
c.1391del (p.Asp464AlafsTer?)
n.275del
n.260del
c.142del (n.142del)
c.902del (p.Asp301AlafsTer?)
c.1664del (p.Asp555AlafsTer?)
c.158del (p.Asp53AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064330A>CCA394326059TSC2c.*49A>C (n.*49A>C)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
n.1630A>C
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.159A>C
n.1547A>C
n.3512A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.1589A>C
c.1495A>C
n.2676A>C
n.494A>C
n.2560A>C
n.515A>C
n.3260A>C
n.2138A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.275A>C
n.260A>C
c.142A>C (n.142A>C)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
16g.2064330A>GCA394326060TSC2c.*49A>G (n.*49A>G)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*1107A>G (n.*1107A>G)
n.1630A>G
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.159A>G
n.1547A>G
n.3512A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.1589A>G
c.1495A>G
n.2676A>G
n.494A>G
n.2560A>G
n.515A>G
n.3260A>G
n.2138A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.275A>G
n.260A>G
c.142A>G (n.142A>G)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
 COSMIC COSMIC
16g.2064330A>TCA394326062TSC2c.*49A>T (n.*49A>T)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
c.1502A>T (p.Asp501Val)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*1107A>T (n.*1107A>T)
n.1630A>T
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.159A>T
n.1547A>T
n.3512A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.1589A>T
c.1495A>T
n.2676A>T
n.494A>T
n.2560A>T
n.515A>T
n.3260A>T
n.2138A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.275A>T
n.260A>T
c.142A>T (n.142A>T)
c.902A>T (p.Asp301Val)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2064331C>ACA394326065TSC2c.*50C>A (n.*50C>A)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
c.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.1631C>A
c.1536C>A (p.Asp512Glu)
c.160C>A
n.1548C>A
n.3513C>A
c.*1005C>A (n.*1005C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1590C>A
c.1496C>A
n.2677C>A
n.495C>A
n.2561C>A
n.516C>A
n.3261C>A
n.2139C>A
c.1356C>A (p.Asp452Glu)
c.*802C>A (n.*802C>A)
c.1392C>A (p.Asp464Glu)
n.276C>A
n.261C>A
c.143C>A (n.143C>A)
c.903C>A (p.Asp301Glu)
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2064331C=CA2201991470TSC2c.*50C= (n.*50C=)
c.1548C= (p.Asp516=)
c.1503C= (p.Asp501=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
n.1631C=
c.1536C= (p.Asp512=)
c.160C=
n.1548C=
n.3513C=
c.*1005C= (n.*1005C=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1590C=
c.1496C=
n.2677C=
n.495C=
n.2561C=
n.516C=
n.3261C=
n.2139C=
c.1356C= (p.Asp452=)
c.*802C= (n.*802C=)
c.1392C= (p.Asp464=)
n.276C=
n.261C=
c.143C= (n.143C=)
c.903C= (p.Asp301=)
c.1665C= (p.Asp555=)
c.159C= (p.Asp53=)
16g.2064331C>GCA394326066TSC2c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
c.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
n.1631C>G
c.1536C>G (p.Asp512Glu)
c.160C>G
n.1548C>G
n.3513C>G
c.*1005C>G (n.*1005C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1590C>G
c.1496C>G
n.2677C>G
n.495C>G
n.2561C>G
n.516C>G
n.3261C>G
n.2139C>G
c.1356C>G (p.Asp452Glu)
c.*802C>G (n.*802C>G)
c.1392C>G (p.Asp464Glu)
n.276C>G
n.261C>G
c.143C>G (n.143C>G)
c.903C>G (p.Asp301Glu)
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
16g.2064331C>TCA492962884TSC2c.*50C>T (n.*50C>T)
c.1548C>T (p.Asp516=)
c.1503C>T (p.Asp501=)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
n.1631C>T
c.1536C>T (p.Asp512=)
c.160C>T
n.1548C>T
n.3513C>T
c.*1005C>T (n.*1005C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1590C>T
c.1496C>T
n.2677C>T
n.495C>T
n.2561C>T
n.516C>T
n.3261C>T
n.2139C>T
c.1356C>T (p.Asp452=)
c.*802C>T (n.*802C>T)
c.1392C>T (p.Asp464=)
n.276C>T
n.261C>T
c.143C>T (n.143C>T)
c.903C>T (p.Asp301=)
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.159C>T (p.Asp53=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064332C>ACA394326069TSC2c.*51C>A (n.*51C>A)
c.1549C>A (p.His517Asn)
c.1504C>A (p.His502Asn)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.1632C>A
c.1537C>A (p.His513Asn)
c.161C>A
n.1549C>A
n.3514C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.1591C>A
c.1497C>A
n.2678C>A
n.496C>A
n.2562C>A
n.517C>A
n.3262C>A
n.2140C>A
c.1357C>A (p.His453Asn)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1393C>A (p.His465Asn)
n.277C>A
n.262C>A
c.144C>A (n.144C>A)
c.904C>A (p.His302Asn)
c.1666C>A (p.His556Asn)
c.160C>A (p.His54Asn)
 ClinVar dbSNP
16g.2064332C=CA2201991473TSC2c.*51C= (n.*51C=)
c.1549C= (p.His517=)
c.1504C= (p.His502=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.*1109C= (n.*1109C=)
n.1632C=
c.1537C= (p.His513=)
c.161C=
n.1549C=
n.3514C=
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.1591C=
c.1497C=
n.2678C=
n.496C=
n.2562C=
n.517C=
n.3262C=
n.2140C=
c.1357C= (p.His453=)
c.*803C= (n.*803C=)
c.1393C= (p.His465=)
n.277C=
n.262C=
c.144C= (n.144C=)
c.904C= (p.His302=)
c.1666C= (p.His556=)
c.160C= (p.His54=)
16g.2064332C>GCA394326070TSC2c.*51C>G (n.*51C>G)
c.1549C>G (p.His517Asp)
c.1504C>G (p.His502Asp)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.*1109C>G (n.*1109C>G)
n.1632C>G
c.1537C>G (p.His513Asp)
c.161C>G
n.1549C>G
n.3514C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.1591C>G
c.1497C>G
n.2678C>G
n.496C>G
n.2562C>G
n.517C>G
n.3262C>G
n.2140C>G
c.1357C>G (p.His453Asp)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1393C>G (p.His465Asp)
n.277C>G
n.262C>G
c.144C>G (n.144C>G)
c.904C>G (p.His302Asp)
c.1666C>G (p.His556Asp)
c.160C>G (p.His54Asp)
16g.2064332C>TCA394326071TSC2c.*51C>T (n.*51C>T)
c.1549C>T (p.His517Tyr)
c.1504C>T (p.His502Tyr)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*1109C>T (n.*1109C>T)
n.1632C>T
c.1537C>T (p.His513Tyr)
c.161C>T
n.1549C>T
n.3514C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.1591C>T
c.1497C>T
n.2678C>T
n.496C>T
n.2562C>T
n.517C>T
n.3262C>T
n.2140C>T
c.1357C>T (p.His453Tyr)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1393C>T (p.His465Tyr)
n.277C>T
n.262C>T
c.144C>T (n.144C>T)
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.1666C>T (p.His556Tyr)
c.160C>T (p.His54Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064332_2064333delinsCACA2201991474TSC2c.*51_*52delinsCA (n.*51_*52delinsCA)
c.1549_1550delinsCA (p.His517=)
c.1504_1505delinsCA (p.His502=)
c.*941_*942delinsCA (n.*941_*942delinsCA)
c.*1109_*1110delinsCA (n.*1109_*1110delinsCA)
n.1632_1633delinsCA
c.1537_1538delinsCA (p.His513=)
c.161_162delinsCA
n.1549_1550delinsCA
n.3514_3515delinsCA
c.*1006_*1007delinsCA (n.*1006_*1007delinsCA)
c.*436_*437delinsCA (n.*436_*437delinsCA)
n.1591_1592delinsCA
c.1497_1498delinsCA
n.2678_2679delinsCA
n.496_497delinsCA
n.2562_2563delinsCA
n.517_518delinsCA
n.3262_3263delinsCA
n.2140_2141delinsCA
c.1357_1358delinsCA (p.His453=)
c.*803_*804delinsCA (n.*803_*804delinsCA)
c.1393_1394delinsCA (p.His465=)
n.277_278delinsCA
n.262_263delinsCA
c.144_145delinsCA (n.144_145delinsCA)
c.904_905delinsCA (p.His302=)
c.1666_1667delinsCA (p.His556=)
c.160_161delinsCA (p.His54=)
16g.2064333delCA014987TSC2c.*52del (n.*52del)
c.1550del (p.His517ProfsTer?)
c.1505del (p.His502ProfsTer?)
c.*942del (n.*942del)
c.*1110del (n.*1110del)
n.1633del
c.1538del (p.His513ProfsTer?)
c.162del
n.1550del
n.3515del
c.*1007del (n.*1007del)
c.*437del (n.*437del)
n.1592del
c.1498del
n.2679del
n.497del
n.2563del
n.518del
n.3263del
n.2141del
c.1358del (p.His453ProfsTer?)
c.*804del (n.*804del)
c.1394del (p.His465ProfsTer?)
n.278del
n.263del
c.145del (n.145del)
c.905del (p.His302ProfsTer?)
c.1667del (p.His556ProfsTer?)
c.161del (p.His54ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064333A=CA2201991475TSC2c.*52A= (n.*52A=)
c.1550A= (p.His517=)
c.1505A= (p.His502=)
c.*942A= (n.*942A=)
c.*1110A= (n.*1110A=)
n.1633A=
c.1538A= (p.His513=)
c.162A=
n.1550A=
n.3515A=
c.*1007A= (n.*1007A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.1592A=
c.1498A=
n.2679A=
n.497A=
n.2563A=
n.518A=
n.3263A=
n.2141A=
c.1358A= (p.His453=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.1394A= (p.His465=)
n.278A=
n.263A=
c.145A= (n.145A=)
c.905A= (p.His302=)
c.1667A= (p.His556=)
c.161A= (p.His54=)
16g.2064333A>CCA394326078TSC2c.*52A>C (n.*52A>C)
c.1550A>C (p.His517Pro)
c.1505A>C (p.His502Pro)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
n.1633A>C
c.1538A>C (p.His513Pro)
c.162A>C
n.1550A>C
n.3515A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1592A>C
c.1498A>C
n.2679A>C
n.497A>C
n.2563A>C
n.518A>C
n.3263A>C
n.2141A>C
c.1358A>C (p.His453Pro)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1394A>C (p.His465Pro)
n.278A>C
n.263A>C
c.145A>C (n.145A>C)
c.905A>C (p.His302Pro)
c.1667A>C (p.His556Pro)
c.161A>C (p.His54Pro)
16g.2064333A>GCA394326082TSC2c.*52A>G (n.*52A>G)
c.1550A>G (p.His517Arg)
c.1505A>G (p.His502Arg)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
n.1633A>G
c.1538A>G (p.His513Arg)
c.162A>G
n.1550A>G
n.3515A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1592A>G
c.1498A>G
n.2679A>G
n.497A>G
n.2563A>G
n.518A>G
n.3263A>G
n.2141A>G
c.1358A>G (p.His453Arg)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1394A>G (p.His465Arg)
n.278A>G
n.263A>G
c.145A>G (n.145A>G)
c.905A>G (p.His302Arg)
c.1667A>G (p.His556Arg)
c.161A>G (p.His54Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064333A>TCA394326086TSC2c.*52A>T (n.*52A>T)
c.1550A>T (p.His517Leu)
c.1505A>T (p.His502Leu)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
n.1633A>T
c.1538A>T (p.His513Leu)
c.162A>T
n.1550A>T
n.3515A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1592A>T
c.1498A>T
n.2679A>T
n.497A>T
n.2563A>T
n.518A>T
n.3263A>T
n.2141A>T
c.1358A>T (p.His453Leu)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1394A>T (p.His465Leu)
n.278A>T
n.263A>T
c.145A>T (n.145A>T)
c.905A>T (p.His302Leu)
c.1667A>T (p.His556Leu)
c.161A>T (p.His54Leu)
16g.2064334C>ACA394326102TSC2c.*53C>A (n.*53C>A)
c.1551C>A (p.His517Gln)
c.1506C>A (p.His502Gln)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.*1111C>A (n.*1111C>A)
n.1634C>A
c.1539C>A (p.His513Gln)
c.163C>A
n.1551C>A
n.3516C>A
c.*1008C>A (n.*1008C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1593C>A
c.1499C>A
n.2680C>A
n.498C>A
n.2564C>A
n.519C>A
n.3264C>A
n.2142C>A
c.1359C>A (p.His453Gln)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1395C>A (p.His465Gln)
n.279C>A
n.264C>A
c.146C>A (n.146C>A)
c.906C>A (p.His302Gln)
c.1668C>A (p.His556Gln)
c.162C>A (p.His54Gln)
 ClinVar
16g.2064334C>GCA394326103TSC2c.*53C>G (n.*53C>G)
c.1551C>G (p.His517Gln)
c.1506C>G (p.His502Gln)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.*1111C>G (n.*1111C>G)
n.1634C>G
c.1539C>G (p.His513Gln)
c.163C>G
n.1551C>G
n.3516C>G
c.*1008C>G (n.*1008C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1593C>G
c.1499C>G
n.2680C>G
n.498C>G
n.2564C>G
n.519C>G
n.3264C>G
n.2142C>G
c.1359C>G (p.His453Gln)
c.*805C>G (n.*805C>G)
c.1395C>G (p.His465Gln)
n.279C>G
n.264C>G
c.146C>G (n.146C>G)
c.906C>G (p.His302Gln)
c.1668C>G (p.His556Gln)
c.162C>G (p.His54Gln)
 gnomAD v4
16g.2064334C>TCA492962887TSC2c.*53C>T (n.*53C>T)
c.1551C>T (p.His517=)
c.1506C>T (p.His502=)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.*1111C>T (n.*1111C>T)
n.1634C>T
c.1539C>T (p.His513=)
c.163C>T
n.1551C>T
n.3516C>T
c.*1008C>T (n.*1008C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1593C>T
c.1499C>T
n.2680C>T
n.498C>T
n.2564C>T
n.519C>T
n.3264C>T
n.2142C>T
c.1359C>T (p.His453=)
c.*805C>T (n.*805C>T)
c.1395C>T (p.His465=)
n.279C>T
n.264C>T
c.146C>T (n.146C>T)
c.906C>T (p.His302=)
c.1668C>T (p.His556=)
c.162C>T (p.His54=)
 ClinVar
16g.2064335C>ACA394326104TSC2c.*54C>A (n.*54C>A)
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.1635C>A
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.164C>A
n.1552C>A
n.3517C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.1594C>A
c.1500C>A
n.2681C>A
n.499C>A
n.2565C>A
n.520C>A
n.3265C>A
n.2143C>A
c.1360C>A (p.Gln454Lys)
c.*806C>A (n.*806C>A)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
n.280C>A
n.265C>A
c.147C>A (n.147C>A)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
c.163C>A (p.Gln55Lys)
16g.2064335C=CA2201991478TSC2c.*54C= (n.*54C=)
c.1552C= (p.Gln518=)
c.1507C= (p.Gln503=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.1635C=
c.1540C= (p.Gln514=)
c.164C=
n.1552C=
n.3517C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*439C= (n.*439C=)
n.1594C=
c.1500C=
n.2681C=
n.499C=
n.2565C=
n.520C=
n.3265C=
n.2143C=
c.1360C= (p.Gln454=)
c.*806C= (n.*806C=)
c.1396C= (p.Gln466=)
n.280C=
n.265C=
c.147C= (n.147C=)
c.907C= (p.Gln303=)
c.1669C= (p.Gln557=)
c.163C= (p.Gln55=)
16g.2064335C>GCA394326106TSC2c.*54C>G (n.*54C>G)
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.*1112C>G (n.*1112C>G)
n.1635C>G
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.164C>G
n.1552C>G
n.3517C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.1594C>G
c.1500C>G
n.2681C>G
n.499C>G
n.2565C>G
n.520C>G
n.3265C>G
n.2143C>G
c.1360C>G (p.Gln454Glu)
c.*806C>G (n.*806C>G)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
n.280C>G
n.265C>G
c.147C>G (n.147C>G)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
c.163C>G (p.Gln55Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064335C>TCA014993TSC2c.*54C>T (n.*54C>T)
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.1635C>T
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.164C>T
n.1552C>T
n.3517C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.1594C>T
c.1500C>T
n.2681C>T
n.499C>T
n.2565C>T
n.520C>T
n.3265C>T
n.2143C>T
c.1360C>T (p.Gln454Ter)
c.*806C>T (n.*806C>T)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
n.280C>T
n.265C>T
c.147C>T (n.147C>T)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
c.163C>T (p.Gln55Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2064335_2064336delinsCACA2201991479TSC2c.*54_*55delinsCA (n.*54_*55delinsCA)
c.1552_1553delinsCA (p.Gln518=)
c.1507_1508delinsCA (p.Gln503=)
c.*944_*945delinsCA (n.*944_*945delinsCA)
c.*1112_*1113delinsCA (n.*1112_*1113delinsCA)
n.1635_1636delinsCA
c.1540_1541delinsCA (p.Gln514=)
c.164_165delinsCA
n.1552_1553delinsCA
n.3517_3518delinsCA
c.*1009_*1010delinsCA (n.*1009_*1010delinsCA)
c.*439_*440delinsCA (n.*439_*440delinsCA)
n.1594_1595delinsCA
c.1500_1501delinsCA
n.2681_2682delinsCA
n.499_500delinsCA
n.2565_2566delinsCA
n.520_521delinsCA
n.3265_3266delinsCA
n.2143_2144delinsCA
c.1360_1361delinsCA (p.Gln454=)
c.*806_*807delinsCA (n.*806_*807delinsCA)
c.1396_1397delinsCA (p.Gln466=)
n.280_281delinsCA
n.265_266delinsCA
c.147_148delinsCA (n.147_148delinsCA)
c.907_908delinsCA (p.Gln303=)
c.1669_1670delinsCA (p.Gln557=)
c.163_164delinsCA (p.Gln55=)
16g.2064336delCA015009TSC2c.*55del (n.*55del)
c.1553del (p.Gln518ArgfsTer?)
c.1508del (p.Gln503ArgfsTer?)
c.*945del (n.*945del)
c.*1113del (n.*1113del)
n.1636del
c.1541del (p.Gln514ArgfsTer?)
c.165del
n.1553del
n.3518del
c.*1010del (n.*1010del)
c.*440del (n.*440del)
n.1595del
c.1501del
n.2682del
n.500del
n.2566del
n.521del
n.3266del
n.2144del
c.1361del (p.Gln454ArgfsTer?)
c.*807del (n.*807del)
c.1397del (p.Gln466ArgfsTer?)
n.281del
n.266del
c.148del (n.148del)
c.908del (p.Gln303ArgfsTer?)
c.1670del (p.Gln557ArgfsTer?)
c.164del (p.Gln55ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064336A=CA2201991482TSC2c.*55A= (n.*55A=)
c.1553A= (p.Gln518=)
c.1508A= (p.Gln503=)
c.*945A= (n.*945A=)
c.*1113A= (n.*1113A=)
n.1636A=
c.1541A= (p.Gln514=)
c.165A=
n.1553A=
n.3518A=
c.*1010A= (n.*1010A=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.1595A=
c.1501A=
n.2682A=
n.500A=
n.2566A=
n.521A=
n.3266A=
n.2144A=
c.1361A= (p.Gln454=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.1397A= (p.Gln466=)
n.281A=
n.266A=
c.148A= (n.148A=)
c.908A= (p.Gln303=)
c.1670A= (p.Gln557=)
c.164A= (p.Gln55=)
16g.2064336A>CCA394326121TSC2c.*55A>C (n.*55A>C)
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.1636A>C
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.165A>C
n.1553A>C
n.3518A>C
c.*1010A>C (n.*1010A>C)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.1595A>C
c.1501A>C
n.2682A>C
n.500A>C
n.2566A>C
n.521A>C
n.3266A>C
n.2144A>C
c.1361A>C (p.Gln454Pro)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
n.281A>C
n.266A>C
c.148A>C (n.148A>C)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
c.164A>C (p.Gln55Pro)
16g.2064336A>GCA394326124TSC2c.*55A>G (n.*55A>G)
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.1636A>G
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.165A>G
n.1553A>G
n.3518A>G
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.1595A>G
c.1501A>G
n.2682A>G
n.500A>G
n.2566A>G
n.521A>G
n.3266A>G
n.2144A>G
c.1361A>G (p.Gln454Arg)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
n.281A>G
n.266A>G
c.148A>G (n.148A>G)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
c.164A>G (p.Gln55Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2064336A>TCA394326116TSC2c.*55A>T (n.*55A>T)
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1636A>T
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.165A>T
n.1553A>T
n.3518A>T
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.1595A>T
c.1501A>T
n.2682A>T
n.500A>T
n.2566A>T
n.521A>T
n.3266A>T
n.2144A>T
c.1361A>T (p.Gln454Leu)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
n.281A>T
n.266A>T
c.148A>T (n.148A>T)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
c.164A>T (p.Gln55Leu)
16g.2064336dupCA015000TSC2c.*55dup (n.*55dup)
c.1553dup (p.Val519GlyfsTer?)
c.1508dup (p.Val504GlyfsTer?)
c.*945dup (n.*945dup)
c.*1113dup (n.*1113dup)
n.1636dup
c.1541dup (p.Val515GlyfsTer?)
c.165dup
n.1553dup
n.3518dup
c.*1010dup (n.*1010dup)
c.*440dup (n.*440dup)
n.1595dup
c.1501dup
n.2682dup
n.500dup
n.2566dup
n.521dup
n.3266dup
n.2144dup
c.1361dup (p.Val455GlyfsTer?)
c.*807dup (n.*807dup)
c.1397dup (p.Val467GlyfsTer?)
n.281dup
n.266dup
c.148dup (n.148dup)
c.908dup (p.Val304GlyfsTer?)
c.1670dup (p.Val558GlyfsTer?)
c.164dup (p.Val56GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064337G>ACA492962889TSC2c.*56G>A (n.*56G>A)
c.1554G>A (p.Gln518=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
n.1637G>A
c.1542G>A (p.Gln514=)
c.166G>A
n.1554G>A
n.3519G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1596G>A
c.1502G>A
n.2683G>A
n.501G>A
n.2567G>A
n.522G>A
n.3267G>A
n.2145G>A
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1398G>A (p.Gln466=)
n.282G>A
n.267G>A
c.149G>A (n.149G>A)
c.909G>A (p.Gln303=)
c.1671G>A (p.Gln557=)
c.165G>A (p.Gln55=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064337G>CCA394326130TSC2c.*56G>C (n.*56G>C)
c.1554G>C (p.Gln518His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
n.1637G>C
c.1542G>C (p.Gln514His)
c.166G>C
n.1554G>C
n.3519G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1596G>C
c.1502G>C
n.2683G>C
n.501G>C
n.2567G>C
n.522G>C
n.3267G>C
n.2145G>C
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1398G>C (p.Gln466His)
n.282G>C
n.267G>C
c.149G>C (n.149G>C)
c.909G>C (p.Gln303His)
c.1671G>C (p.Gln557His)
c.165G>C (p.Gln55His)
 ClinVar
16g.2064337G>TCA394326128TSC2c.*56G>T (n.*56G>T)
c.1554G>T (p.Gln518His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
n.1637G>T
c.1542G>T (p.Gln514His)
c.166G>T
n.1554G>T
n.3519G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1596G>T
c.1502G>T
n.2683G>T
n.501G>T
n.2567G>T
n.522G>T
n.3267G>T
n.2145G>T
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1398G>T (p.Gln466His)
n.282G>T
n.267G>T
c.149G>T (n.149G>T)
c.909G>T (p.Gln303His)
c.1671G>T (p.Gln557His)
c.165G>T (p.Gln55His)
16g.2064338G>ACA394326132TSC2c.*57G>A (n.*57G>A)
c.1555G>A (p.Val519Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.1638G>A
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.167G>A
n.1555G>A
n.3520G>A
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1597G>A
c.1503G>A
n.2684G>A
n.502G>A
n.2568G>A
n.523G>A
n.3268G>A
n.2146G>A
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1399G>A (p.Val467Ile)
n.283G>A
n.268G>A
c.150G>A (n.150G>A)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.1672G>A (p.Val558Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2064338G>CCA394326133TSC2c.*57G>C (n.*57G>C)
c.1555G>C (p.Val519Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.1638G>C
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.167G>C
n.1555G>C
n.3520G>C
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1597G>C
c.1503G>C
n.2684G>C
n.502G>C
n.2568G>C
n.523G>C
n.3268G>C
n.2146G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1399G>C (p.Val467Leu)
n.283G>C
n.268G>C
c.150G>C (n.150G>C)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1672G>C (p.Val558Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
16g.2064338G=CA2201991486TSC2c.*57G= (n.*57G=)
c.1555G= (p.Val519=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
n.1638G=
c.1543G= (p.Val515=)
c.167G=
n.1555G=
n.3520G=
c.*1012G= (n.*1012G=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.1597G=
c.1503G=
n.2684G=
n.502G=
n.2568G=
n.523G=
n.3268G=
n.2146G=
c.1363G= (p.Val455=)
c.*809G= (n.*809G=)
c.1399G= (p.Val467=)
n.283G=
n.268G=
c.150G= (n.150G=)
c.910G= (p.Val304=)
c.1672G= (p.Val558=)
c.166G= (p.Val56=)
16g.2064338G>TCA030954TSC2c.*57G>T (n.*57G>T)
c.1555G>T (p.Val519Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.1638G>T
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.167G>T
n.1555G>T
n.3520G>T
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1597G>T
c.1503G>T
n.2684G>T
n.502G>T
n.2568G>T
n.523G>T
n.3268G>T
n.2146G>T
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1399G>T (p.Val467Phe)
n.283G>T
n.268G>T
c.150G>T (n.150G>T)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.1672G>T (p.Val558Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064339T>ACA394326139TSC2c.*58T>A (n.*58T>A)
c.1556T>A (p.Val519Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.1639T>A
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.168T>A
n.1556T>A
n.3521T>A
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1598T>A
c.1504T>A
n.2685T>A
n.503T>A
n.2569T>A
n.524T>A
n.3269T>A
n.2147T>A
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.*810T>A (n.*810T>A)
c.1400T>A (p.Val467Asp)
n.284T>A
n.269T>A
c.151T>A (n.151T>A)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.1673T>A (p.Val558Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
16g.2064339T>CCA394326147TSC2c.*58T>C (n.*58T>C)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.1639T>C
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.168T>C
n.1556T>C
n.3521T>C
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1598T>C
c.1504T>C
n.2685T>C
n.503T>C
n.2569T>C
n.524T>C
n.3269T>C
n.2147T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.*810T>C (n.*810T>C)
c.1400T>C (p.Val467Ala)
n.284T>C
n.269T>C
c.151T>C (n.151T>C)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1673T>C (p.Val558Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
16g.2064339T>GCA394326150TSC2c.*58T>G (n.*58T>G)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.1639T>G
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.168T>G
n.1556T>G
n.3521T>G
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.1598T>G
c.1504T>G
n.2685T>G
n.503T>G
n.2569T>G
n.524T>G
n.3269T>G
n.2147T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.*810T>G (n.*810T>G)
c.1400T>G (p.Val467Gly)
n.284T>G
n.269T>G
c.151T>G (n.151T>G)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1673T>G (p.Val558Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
16g.2064340C>ACA492962893TSC2c.*59C>A (n.*59C>A)
c.1557C>A (p.Val519=)
c.1512C>A (p.Val504=)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
n.1640C>A
c.1545C>A (p.Val515=)
c.169C>A
n.1557C>A
n.3522C>A
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
n.1599C>A
c.1505C>A
n.2686C>A
n.504C>A
n.2570C>A
n.525C>A
n.3270C>A
n.2148C>A
c.1365C>A (p.Val455=)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1401C>A (p.Val467=)
n.285C>A
n.270C>A
c.152C>A (n.152C>A)
c.912C>A (p.Val304=)
c.1674C>A (p.Val558=)
c.168C>A (p.Val56=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064340C=CA2201991489TSC2c.*59C= (n.*59C=)
c.1557C= (p.Val519=)
c.1512C= (p.Val504=)
c.*949C= (n.*949C=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
n.1640C=
c.1545C= (p.Val515=)
c.169C=
n.1557C=
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c.*1014C= (n.*1014C=)
c.*444C= (n.*444C=)
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n.525C=
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n.2148C=
c.1365C= (p.Val455=)
c.*811C= (n.*811C=)
c.1401C= (p.Val467=)
n.285C=
n.270C=
c.152C= (n.152C=)
c.912C= (p.Val304=)
c.1674C= (p.Val558=)
c.168C= (p.Val56=)
16g.2064340C>GCA015019TSC2c.*59C>G (n.*59C>G)
c.1557C>G (p.Val519=)
c.1512C>G (p.Val504=)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
n.1640C>G
c.1545C>G (p.Val515=)
c.169C>G
n.1557C>G
n.3522C>G
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.1599C>G
c.1505C>G
n.2686C>G
n.504C>G
n.2570C>G
n.525C>G
n.3270C>G
n.2148C>G
c.1365C>G (p.Val455=)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1401C>G (p.Val467=)
n.285C>G
n.270C>G
c.152C>G (n.152C>G)
c.912C>G (p.Val304=)
c.1674C>G (p.Val558=)
c.168C>G (p.Val56=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064340C>TCA492962895TSC2c.*59C>T (n.*59C>T)
c.1557C>T (p.Val519=)
c.1512C>T (p.Val504=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
n.1640C>T
c.1545C>T (p.Val515=)
c.169C>T
n.1557C>T
n.3522C>T
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.1599C>T
c.1505C>T
n.2686C>T
n.504C>T
n.2570C>T
n.525C>T
n.3270C>T
n.2148C>T
c.1365C>T (p.Val455=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1401C>T (p.Val467=)
n.285C>T
n.270C>T
c.152C>T (n.152C>T)
c.912C>T (p.Val304=)
c.1674C>T (p.Val558=)
c.168C>T (p.Val56=)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2064341C>ACA492962896TSC2c.*60C>A (n.*60C>A)
c.1558C>A (p.Arg520=)
c.1513C>A (p.Arg505=)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.1641C>A
c.1546C>A (p.Arg516=)
c.170C>A
n.1558C>A
n.3523C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.1600C>A
c.1506C>A
n.2687C>A
n.505C>A
n.2571C>A
n.526C>A
n.3271C>A
n.2149C>A
c.1366C>A (p.Arg456=)
c.*812C>A (n.*812C>A)
c.1402C>A (p.Arg468=)
n.286C>A
n.271C>A
c.153C>A (n.153C>A)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.1675C>A (p.Arg559=)
c.169C>A (p.Arg57=)
16g.2064341C=CA2201991492TSC2c.*60C= (n.*60C=)
c.1558C= (p.Arg520=)
c.1513C= (p.Arg505=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
n.1641C=
c.1546C= (p.Arg516=)
c.170C=
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c.1402C= (p.Arg468=)
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n.271C=
c.153C= (n.153C=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.1675C= (p.Arg559=)
c.169C= (p.Arg57=)
16g.2064341C>GCA394326162TSC2c.*60C>G (n.*60C>G)
c.1558C>G (p.Arg520Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.*950C>G (n.*950C>G)
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c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.*812C>G (n.*812C>G)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
n.286C>G
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c.1675C>G (p.Arg559Gly)
c.169C>G (p.Arg57Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064341C>TCA015026TSC2c.*60C>T (n.*60C>T)
c.1558C>T (p.Arg520Ter)
c.1513C>T (p.Arg505Ter)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.1641C>T
c.1546C>T (p.Arg516Ter)
c.170C>T
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c.*445C>T (n.*445C>T)
n.1600C>T
c.1506C>T
n.2687C>T
n.505C>T
n.2571C>T
n.526C>T
n.3271C>T
n.2149C>T
c.1366C>T (p.Arg456Ter)
c.*812C>T (n.*812C>T)
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
n.286C>T
n.271C>T
c.153C>T (n.153C>T)
c.913C>T (p.Arg305Ter)
c.1675C>T (p.Arg559Ter)
c.169C>T (p.Arg57Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2064342G>ACA015034TSC2c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1559G>A (p.Arg520Gln)
c.1514G>A (p.Arg505Gln)
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.1642G>A
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
c.171G>A
n.1559G>A
n.3524G>A
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c.*446G>A (n.*446G>A)
n.1601G>A
c.1507G>A
n.2688G>A
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n.2572G>A
n.527G>A
n.3272G>A
n.2150G>A
c.1367G>A (p.Arg456Gln)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
n.287G>A
n.272G>A
c.154G>A (n.154G>A)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.1676G>A (p.Arg559Gln)
c.170G>A (p.Arg57Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064342G>CCA394326168TSC2c.*61G>C (n.*61G>C)
c.1559G>C (p.Arg520Pro)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
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c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.171G>C
n.1559G>C
n.3524G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.1601G>C
c.1507G>C
n.2688G>C
n.506G>C
n.2572G>C
n.527G>C
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n.2150G>C
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
n.287G>C
n.272G>C
c.154G>C (n.154G>C)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.1676G>C (p.Arg559Pro)
c.170G>C (p.Arg57Pro)
16g.2064342G=CA2201991496TSC2c.*61G= (n.*61G=)
c.1559G= (p.Arg520=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.*951G= (n.*951G=)
c.*1119G= (n.*1119G=)
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n.272G=
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c.914G= (p.Arg305=)
c.1676G= (p.Arg559=)
c.170G= (p.Arg57=)
16g.2064342G>TCA394326170TSC2c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1559G>T (p.Arg520Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.1642G>T
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.171G>T
n.1559G>T
n.3524G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.1601G>T
c.1507G>T
n.2688G>T
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n.2572G>T
n.527G>T
n.3272G>T
n.2150G>T
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
n.287G>T
n.272G>T
c.154G>T (n.154G>T)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.1676G>T (p.Arg559Leu)
c.170G>T (p.Arg57Leu)
16g.2064343A>CCA492962901TSC2c.*62A>C (n.*62A>C)
c.1560A>C (p.Arg520=)
c.1515A>C (p.Arg505=)
c.*952A>C (n.*952A>C)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.1643A>C
c.1548A>C (p.Arg516=)
c.172A>C
n.1560A>C
n.3525A>C
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.1602A>C
c.1508A>C
n.2689A>C
n.507A>C
n.2573A>C
n.528A>C
n.3273A>C
n.2151A>C
c.1368A>C (p.Arg456=)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1404A>C (p.Arg468=)
n.288A>C
n.273A>C
c.155A>C (n.155A>C)
c.915A>C (p.Arg305=)
c.1677A>C (p.Arg559=)
c.171A>C (p.Arg57=)
16g.2064343A>GCA492962903TSC2c.*62A>G (n.*62A>G)
c.1560A>G (p.Arg520=)
c.1515A>G (p.Arg505=)
c.*952A>G (n.*952A>G)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.1643A>G
c.1548A>G (p.Arg516=)
c.172A>G
n.1560A>G
n.3525A>G
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.1602A>G
c.1508A>G
n.2689A>G
n.507A>G
n.2573A>G
n.528A>G
n.3273A>G
n.2151A>G
c.1368A>G (p.Arg456=)
c.*814A>G (n.*814A>G)
c.1404A>G (p.Arg468=)
n.288A>G
n.273A>G
c.155A>G (n.155A>G)
c.915A>G (p.Arg305=)
c.1677A>G (p.Arg559=)
c.171A>G (p.Arg57=)
16g.2064343A>TCA492962905TSC2c.*62A>T (n.*62A>T)
c.1560A>T (p.Arg520=)
c.1515A>T (p.Arg505=)
c.*952A>T (n.*952A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.1643A>T
c.1548A>T (p.Arg516=)
c.172A>T
n.1560A>T
n.3525A>T
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.1602A>T
c.1508A>T
n.2689A>T
n.507A>T
n.2573A>T
n.528A>T
n.3273A>T
n.2151A>T
c.1368A>T (p.Arg456=)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1404A>T (p.Arg468=)
n.288A>T
n.273A>T
c.155A>T (n.155A>T)
c.915A>T (p.Arg305=)
c.1677A>T (p.Arg559=)
c.171A>T (p.Arg57=)
16g.2064344A>CCA394326173TSC2c.*63A>C (n.*63A>C)
c.1561A>C (p.Lys521Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.1644A>C
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
c.173A>C
n.1561A>C
n.3526A>C
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.1603A>C
c.1509A>C
n.2690A>C
n.508A>C
n.2574A>C
n.529A>C
n.3274A>C
n.2152A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.289A>C
n.274A>C
c.156A>C (n.156A>C)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.1678A>C (p.Lys560Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
16g.2064344A>GCA394326178TSC2c.*63A>G (n.*63A>G)
c.1561A>G (p.Lys521Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.1644A>G
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
c.173A>G
n.1561A>G
n.3526A>G
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.1603A>G
c.1509A>G
n.2690A>G
n.508A>G
n.2574A>G
n.529A>G
n.3274A>G
n.2152A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.289A>G
n.274A>G
c.156A>G (n.156A>G)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.1678A>G (p.Lys560Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
16g.2064344A>TCA394326176TSC2c.*63A>T (n.*63A>T)
c.1561A>T (p.Lys521Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.1644A>T
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
c.173A>T
n.1561A>T
n.3526A>T
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
n.1603A>T
c.1509A>T
n.2690A>T
n.508A>T
n.2574A>T
n.529A>T
n.3274A>T
n.2152A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.289A>T
n.274A>T
c.156A>T (n.156A>T)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.1678A>T (p.Lys560Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
16g.2064345A>CCA394326182TSC2c.*64A>C (n.*64A>C)
c.1562A>C (p.Lys521Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.*954A>C (n.*954A>C)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.1645A>C
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
c.174A>C
n.1562A>C
n.3527A>C
c.*1019A>C (n.*1019A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.1604A>C
c.1510A>C
n.2691A>C
n.509A>C
n.2575A>C
n.530A>C
n.3275A>C
n.2153A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.290A>C
n.275A>C
c.157A>C (n.157A>C)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.1679A>C (p.Lys560Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
16g.2064345A>GCA394326185TSC2c.*64A>G (n.*64A>G)
c.1562A>G (p.Lys521Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.*954A>G (n.*954A>G)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.1645A>G
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
c.174A>G
n.1562A>G
n.3527A>G
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.1604A>G
c.1510A>G
n.2691A>G
n.509A>G
n.2575A>G
n.530A>G
n.3275A>G
n.2153A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.290A>G
n.275A>G
c.157A>G (n.157A>G)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.1679A>G (p.Lys560Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
 ClinVar
16g.2064345A>TCA394326190TSC2c.*64A>T (n.*64A>T)
c.1562A>T (p.Lys521Met)
c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.*954A>T (n.*954A>T)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.1645A>T
c.1550A>T (p.Lys517Met)
c.174A>T
n.1562A>T
n.3527A>T
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.1604A>T
c.1510A>T
n.2691A>T
n.509A>T
n.2575A>T
n.530A>T
n.3275A>T
n.2153A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.1406A>T (p.Lys469Met)
n.290A>T
n.275A>T
c.157A>T (n.157A>T)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.1679A>T (p.Lys560Met)
c.173A>T (p.Lys58Met)
16g.2064346G>ACA492962913TSC2c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1563G>A (p.Lys521=)
c.1518G>A (p.Lys506=)
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
n.1646G>A
c.1551G>A (p.Lys517=)
c.175G>A
n.1563G>A
n.3528G>A
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
n.1605G>A
c.1511G>A
n.2692G>A
n.510G>A
n.2576G>A
n.531G>A
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c.1371G>A (p.Lys457=)
c.*817G>A (n.*817G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
n.291G>A
n.276G>A
c.158G>A (n.158G>A)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.1680G>A (p.Lys560=)
c.174G>A (p.Lys58=)
16g.2064346G>CCA394326195TSC2c.*65G>C (n.*65G>C)
c.1563G>C (p.Lys521Asn)
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
n.1646G>C
c.1551G>C (p.Lys517Asn)
c.175G>C
n.1563G>C
n.3528G>C
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
n.1605G>C
c.1511G>C
n.2692G>C
n.510G>C
n.2576G>C
n.531G>C
n.3276G>C
n.2154G>C
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.*817G>C (n.*817G>C)
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
n.291G>C
n.276G>C
c.158G>C (n.158G>C)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.1680G>C (p.Lys560Asn)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
16g.2064346G>TCA394326202TSC2c.*65G>T (n.*65G>T)
c.1563G>T (p.Lys521Asn)
c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
n.1646G>T
c.1551G>T (p.Lys517Asn)
c.175G>T
n.1563G>T
n.3528G>T
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.1605G>T
c.1511G>T
n.2692G>T
n.510G>T
n.2576G>T
n.531G>T
n.3276G>T
n.2154G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.*817G>T (n.*817G>T)
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
n.291G>T
n.276G>T
c.158G>T (n.158G>T)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.1680G>T (p.Lys560Asn)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
 ClinVar
16g.2064347C>ACA394326204TSC2c.*66C>A (n.*66C>A)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.1647C>A
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.176C>A
n.1564C>A
n.3529C>A
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c.*451C>A (n.*451C>A)
n.1606C>A
c.1512C>A
n.2693C>A
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n.2577C>A
n.532C>A
n.3277C>A
n.2155C>A
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
n.292C>A
n.277C>A
c.159C>A (n.159C>A)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.1681C>A (p.Leu561Met)
c.175C>A (p.Leu59Met)
 dbSNP
16g.2064347C=CA2201991498TSC2c.*66C= (n.*66C=)
c.1564C= (p.Leu522=)
c.1519C= (p.Leu507=)
c.*956C= (n.*956C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
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c.1408C= (p.Leu470=)
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n.277C=
c.159C= (n.159C=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.1681C= (p.Leu561=)
c.175C= (p.Leu59=)
16g.2064347C>GCA394326210TSC2c.*66C>G (n.*66C>G)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.1647C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.176C>G
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c.*818C>G (n.*818C>G)
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n.292C>G
n.277C>G
c.159C>G (n.159C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1681C>G (p.Leu561Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064347C>TCA492962918TSC2c.*66C>T (n.*66C>T)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.1647C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.176C>T
n.1564C>T
n.3529C>T
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c.*451C>T (n.*451C>T)
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c.1512C>T
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c.1372C>T (p.Leu458=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.1408C>T (p.Leu470=)
n.292C>T
n.277C>T
c.159C>T (n.159C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.1681C>T (p.Leu561=)
c.175C>T (p.Leu59=)
 ClinVar
16g.2064348T>ACA394326213TSC2c.*67T>A (n.*67T>A)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
n.1648T>A
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.177T>A
n.1565T>A
n.3530T>A
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.1607T>A
c.1513T>A
n.2694T>A
n.512T>A
n.2578T>A
n.533T>A
n.3278T>A
n.2156T>A
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
n.293T>A
n.278T>A
c.160T>A (n.160T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
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c.176T>A (p.Leu59Gln)
16g.2064348T>CCA394326221TSC2c.*67T>C (n.*67T>C)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
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c.177T>C
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c.176T>C (p.Leu59Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064348T>GCA394326222TSC2c.*67T>G (n.*67T>G)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
n.1648T>G
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c.177T>G
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n.3530T>G
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
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n.1607T>G
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n.2694T>G
n.512T>G
n.2578T>G
n.533T>G
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c.*819T>G (n.*819T>G)
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n.293T>G
n.278T>G
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c.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
16g.2064348T=CA2201991501TSC2c.*67T= (n.*67T=)
c.1565T= (p.Leu522=)
c.1520T= (p.Leu507=)
c.*957T= (n.*957T=)
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c.1553T= (p.Leu518=)
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n.512T=
n.2578T=
n.533T=
n.3278T=
n.2156T=
c.1373T= (p.Leu458=)
c.*819T= (n.*819T=)
c.1409T= (p.Leu470=)
n.293T=
n.278T=
c.160T= (n.160T=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.1682T= (p.Leu561=)
c.176T= (p.Leu59=)
16g.2064349G>ACA492962923TSC2c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
n.1649G>A
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.178G>A
n.1566G>A
n.3531G>A
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.1608G>A
c.1514G>A
n.2695G>A
n.513G>A
n.2579G>A
n.534G>A
n.3279G>A
n.2157G>A
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1410G>A (p.Leu470=)
n.294G>A
n.279G>A
c.161G>A (n.161G>A)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.1683G>A (p.Leu561=)
c.177G>A (p.Leu59=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064349G>CCA492962924TSC2c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.1649G>C
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.178G>C
n.1566G>C
n.3531G>C
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.1608G>C
c.1514G>C
n.2695G>C
n.513G>C
n.2579G>C
n.534G>C
n.3279G>C
n.2157G>C
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1410G>C (p.Leu470=)
n.294G>C
n.279G>C
c.161G>C (n.161G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.1683G>C (p.Leu561=)
c.177G>C (p.Leu59=)
16g.2064349G>TCA492962926TSC2c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.1649G>T
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.178G>T
n.1566G>T
n.3531G>T
c.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.1608G>T
c.1514G>T
n.2695G>T
n.513G>T
n.2579G>T
n.534G>T
n.3279G>T
n.2157G>T
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1410G>T (p.Leu470=)
n.294G>T
n.279G>T
c.161G>T (n.161G>T)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.1683G>T (p.Leu561=)
c.177G>T (p.Leu59=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064350G>ACA394326226TSC2c.*69G>A (n.*69G>A)
c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.1650G>A
c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.179G>A
n.1567G>A
n.3532G>A
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.1609G>A
c.1515G>A
n.2696G>A
n.514G>A
n.2580G>A
n.535G>A
n.3280G>A
n.2158G>A
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.295G>A
n.280G>A
c.162G>A (n.162G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
 ClinVar dbSNP
16g.2064350G>CCA394326234TSC2c.*69G>C (n.*69G>C)
c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.1650G>C
c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.179G>C
n.1567G>C
n.3532G>C
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.1609G>C
c.1515G>C
n.2696G>C
n.514G>C
n.2580G>C
n.535G>C
n.3280G>C
n.2158G>C
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.295G>C
n.280G>C
c.162G>C (n.162G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
 ClinVar
16g.2064350G=CA2201991505TSC2c.*69G= (n.*69G=)
c.1567G= (p.Ala523=)
c.1522G= (p.Ala508=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
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c.1555G= (p.Ala519=)
c.179G=
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c.*1024G= (n.*1024G=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.1609G=
c.1515G=
n.2696G=
n.514G=
n.2580G=
n.535G=
n.3280G=
n.2158G=
c.1375G= (p.Ala459=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.1411G= (p.Ala471=)
n.295G=
n.280G=
c.162G= (n.162G=)
c.922G= (p.Ala308=)
c.1684G= (p.Ala562=)
c.178G= (p.Ala60=)
16g.2064350G>TCA394326225TSC2c.*69G>T (n.*69G>T)
c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.1650G>T
c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.179G>T
n.1567G>T
n.3532G>T
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.1609G>T
c.1515G>T
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n.514G>T
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n.2158G>T
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.295G>T
n.280G>T
c.162G>T (n.162G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
 ClinVar
16g.2064351C>ACA394326238TSC2c.*70C>A (n.*70C>A)
c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.1651C>A
c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.180C>A
n.1568C>A
n.3533C>A
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.1610C>A
c.1516C>A
n.2697C>A
n.515C>A
n.2581C>A
n.536C>A
n.3281C>A
n.2159C>A
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.296C>A
n.281C>A
c.163C>A (n.163C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.1685C>A (p.Ala562Asp)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2064351C=CA2201991507TSC2c.*70C= (n.*70C=)
c.1568C= (p.Ala523=)
c.1523C= (p.Ala508=)
c.*960C= (n.*960C=)
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.1651C=
c.1556C= (p.Ala519=)
c.180C=
n.1568C=
n.3533C=
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.*455C= (n.*455C=)
n.1610C=
c.1516C=
n.2697C=
n.515C=
n.2581C=
n.536C=
n.3281C=
n.2159C=
c.1376C= (p.Ala459=)
c.*822C= (n.*822C=)
c.1412C= (p.Ala471=)
n.296C=
n.281C=
c.163C= (n.163C=)
c.923C= (p.Ala308=)
c.1685C= (p.Ala562=)
c.179C= (p.Ala60=)
16g.2064351C>GCA394326241TSC2c.*70C>G (n.*70C>G)
c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.1651C>G
c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.180C>G
n.1568C>G
n.3533C>G
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c.*455C>G (n.*455C>G)
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c.1516C>G
n.2697C>G
n.515C>G
n.2581C>G
n.536C>G
n.3281C>G
n.2159C>G
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.296C>G
n.281C>G
c.163C>G (n.163C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
16g.2064351C>TCA394326245TSC2c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.1651C>T
c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.180C>T
n.1568C>T
n.3533C>T
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.1610C>T
c.1516C>T
n.2697C>T
n.515C>T
n.2581C>T
n.536C>T
n.3281C>T
n.2159C>T
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.296C>T
n.281C>T
c.163C>T (n.163C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
c.179C>T (p.Ala60Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064352C>ACA492962934TSC2c.*71C>A (n.*71C>A)
c.1569C>A (p.Ala523=)
c.1524C>A (p.Ala508=)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
n.1652C>A
c.1557C>A (p.Ala519=)
c.181C>A
n.1569C>A
n.3534C>A
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.1611C>A
c.1517C>A
n.2698C>A
n.516C>A
n.2582C>A
n.537C>A
n.3282C>A
n.2160C>A
c.1377C>A (p.Ala459=)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1413C>A (p.Ala471=)
n.297C>A
n.282C>A
c.164C>A (n.164C>A)
c.924C>A (p.Ala308=)
c.1686C>A (p.Ala562=)
c.180C>A (p.Ala60=)
16g.2064352C>GCA492962936TSC2c.*71C>G (n.*71C>G)
c.1569C>G (p.Ala523=)
c.1524C>G (p.Ala508=)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
n.1652C>G
c.1557C>G (p.Ala519=)
c.181C>G
n.1569C>G
n.3534C>G
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.1611C>G
c.1517C>G
n.2698C>G
n.516C>G
n.2582C>G
n.537C>G
n.3282C>G
n.2160C>G
c.1377C>G (p.Ala459=)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1413C>G (p.Ala471=)
n.297C>G
n.282C>G
c.164C>G (n.164C>G)
c.924C>G (p.Ala308=)
c.1686C>G (p.Ala562=)
c.180C>G (p.Ala60=)
16g.2064352C>TCA492962937TSC2c.*71C>T (n.*71C>T)
c.1569C>T (p.Ala523=)
c.1524C>T (p.Ala508=)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
n.1652C>T
c.1557C>T (p.Ala519=)
c.181C>T
n.1569C>T
n.3534C>T
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.1611C>T
c.1517C>T
n.2698C>T
n.516C>T
n.2582C>T
n.537C>T
n.3282C>T
n.2160C>T
c.1377C>T (p.Ala459=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1413C>T (p.Ala471=)
n.297C>T
n.282C>T
c.164C>T (n.164C>T)
c.924C>T (p.Ala308=)
c.1686C>T (p.Ala562=)
c.180C>T (p.Ala60=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064353A=CA2201991509TSC2c.*72A= (n.*72A=)
c.1570A= (p.Thr524=)
c.1525A= (p.Thr509=)
c.*962A= (n.*962A=)
c.*1130A= (n.*1130A=)
n.1653A=
c.1558A= (p.Thr520=)
c.182A=
n.1570A=
n.3535A=
c.*1027A= (n.*1027A=)
c.*457A= (n.*457A=)
n.1612A=
c.1518A=
n.2699A=
n.517A=
n.2583A=
n.538A=
n.3283A=
n.2161A=
c.1378A= (p.Thr460=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.1414A= (p.Thr472=)
n.298A=
n.283A=
c.165A= (n.165A=)
c.925A= (p.Thr309=)
c.1687A= (p.Thr563=)
c.181A= (p.Thr61=)
16g.2064353A>CCA394326248TSC2c.*72A>C (n.*72A>C)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
n.1653A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
c.182A>C
n.1570A>C
n.3535A>C
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.1612A>C
c.1518A>C
n.2699A>C
n.517A>C
n.2583A>C
n.538A>C
n.3283A>C
n.2161A>C
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
n.298A>C
n.283A>C
c.165A>C (n.165A>C)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
16g.2064353A>GCA276778733TSC2c.*72A>G (n.*72A>G)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.*962A>G (n.*962A>G)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
n.1653A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
c.182A>G
n.1570A>G
n.3535A>G
c.*1027A>G (n.*1027A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.1612A>G
c.1518A>G
n.2699A>G
n.517A>G
n.2583A>G
n.538A>G
n.3283A>G
n.2161A>G
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
n.298A>G
n.283A>G
c.165A>G (n.165A>G)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.2064353A>TCA394326254TSC2c.*72A>T (n.*72A>T)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
n.1653A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
c.182A>T
n.1570A>T
n.3535A>T
c.*1027A>T (n.*1027A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.1612A>T
c.1518A>T
n.2699A>T
n.517A>T
n.2583A>T
n.538A>T
n.3283A>T
n.2161A>T
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
n.298A>T
n.283A>T
c.165A>T (n.165A>T)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
 dbSNP
16g.2064354C>ACA394326256TSC2c.*73C>A (n.*73C>A)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.*963C>A (n.*963C>A)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.1654C>A
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
c.183C>A
n.1571C>A
n.3536C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
n.1613C>A
c.1519C>A
n.2700C>A
n.518C>A
n.2584C>A
n.539C>A
n.3284C>A
n.2162C>A
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
n.299C>A
n.284C>A
c.166C>A (n.166C>A)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
16g.2064354C>GCA394326260TSC2c.*73C>G (n.*73C>G)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.*963C>G (n.*963C>G)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.1654C>G
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
c.183C>G
n.1571C>G
n.3536C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
n.1613C>G
c.1519C>G
n.2700C>G
n.518C>G
n.2584C>G
n.539C>G
n.3284C>G
n.2162C>G
c.1379C>G (p.Thr460Ser)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
n.299C>G
n.284C>G
c.166C>G (n.166C>G)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064354C>TCA394326262TSC2c.*73C>T (n.*73C>T)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.1654C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
c.183C>T
n.1571C>T
n.3536C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
n.1613C>T
c.1519C>T
n.2700C>T
n.518C>T
n.2584C>T
n.539C>T
n.3284C>T
n.2162C>T
c.1379C>T (p.Thr460Ile)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
n.299C>T
n.284C>T
c.166C>T (n.166C>T)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
16g.2064355C>ACA492962947TSC2c.*74C>A (n.*74C>A)
c.1572C>A (p.Thr524=)
c.1527C>A (p.Thr509=)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.1655C>A
c.1560C>A (p.Thr520=)
c.184C>A
n.1572C>A
n.3537C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.1614C>A
c.1520C>A
n.2701C>A
n.519C>A
n.2585C>A
n.540C>A
n.3285C>A
n.2163C>A
c.1380C>A (p.Thr460=)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1416C>A (p.Thr472=)
n.300C>A
n.285C>A
c.167C>A (n.167C>A)
c.927C>A (p.Thr309=)
c.1689C>A (p.Thr563=)
c.183C>A (p.Thr61=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064355C>GCA492962949TSC2c.*74C>G (n.*74C>G)
c.1572C>G (p.Thr524=)
c.1527C>G (p.Thr509=)
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.1655C>G
c.1560C>G (p.Thr520=)
c.184C>G
n.1572C>G
n.3537C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.1614C>G
c.1520C>G
n.2701C>G
n.519C>G
n.2585C>G
n.540C>G
n.3285C>G
n.2163C>G
c.1380C>G (p.Thr460=)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1416C>G (p.Thr472=)
n.300C>G
n.285C>G
c.167C>G (n.167C>G)
c.927C>G (p.Thr309=)
c.1689C>G (p.Thr563=)
c.183C>G (p.Thr61=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064355C>TCA492962945TSC2c.*74C>T (n.*74C>T)
c.1572C>T (p.Thr524=)
c.1527C>T (p.Thr509=)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.1655C>T
c.1560C>T (p.Thr520=)
c.184C>T
n.1572C>T
n.3537C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.1614C>T
c.1520C>T
n.2701C>T
n.519C>T
n.2585C>T
n.540C>T
n.3285C>T
n.2163C>T
c.1380C>T (p.Thr460=)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1416C>T (p.Thr472=)
n.300C>T
n.285C>T
c.167C>T (n.167C>T)
c.927C>T (p.Thr309=)
c.1689C>T (p.Thr563=)
c.183C>T (p.Thr61=)
16g.2064356C>ACA394326264TSC2c.*75C>A (n.*75C>A)
c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.1656C>A
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.185C>A
n.1573C>A
n.3538C>A
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.1615C>A
c.1521C>A
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n.520C>A
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c.*827C>A (n.*827C>A)
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n.301C>A
n.286C>A
c.168C>A (n.168C>A)
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c.1690C>A (p.Gln564Lys)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
 dbSNP
16g.2064356C>GCA394326265TSC2c.*75C>G (n.*75C>G)
c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.*965C>G (n.*965C>G)
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n.3286C>G
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c.*827C>G (n.*827C>G)
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c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.1690C>G (p.Gln564Glu)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
16g.2064356C>TCA394326267TSC2c.*75C>T (n.*75C>T)
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
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c.1690C>T (p.Gln564Ter)
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 ClinVar
16g.2064357A=CA2201991513TSC2c.*76A= (n.*76A=)
c.1574A= (p.Gln525=)
c.1529A= (p.Gln510=)
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c.1418A= (p.Gln473=)
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n.287A=
c.169A= (n.169A=)
c.929A= (p.Gln310=)
c.1691A= (p.Gln564=)
c.185A= (p.Gln62=)
16g.2064357A>CCA394326274TSC2c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1574A>C (p.Gln525Pro)
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n.302A>C
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c.169A>C (n.169A>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2064357A>GCA394326277TSC2c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2064357A>TCA394326272TSC2c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
n.1657A>T
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
c.186A>T
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c.*828A>T (n.*828A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
n.302A>T
n.287A>T
c.169A>T (n.169A>T)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.1691A>T (p.Gln564Leu)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
16g.2064358G>ACA492962957TSC2c.*77G>A (n.*77G>A)
c.1575G>A (p.Gln525=)
c.1530G>A (p.Gln510=)
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c.*462G>A (n.*462G>A)
n.1617G>A
c.1523G>A
n.2704G>A
n.522G>A
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n.543G>A
n.3288G>A
n.2166G>A
c.1383G>A (p.Gln461=)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1419G>A (p.Gln473=)
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c.170G>A (n.170G>A)
c.930G>A (p.Gln310=)
c.1692G>A (p.Gln564=)
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 ClinVar
16g.2064358G>CCA394326280TSC2c.*77G>C (n.*77G>C)
c.1575G>C (p.Gln525His)
c.1530G>C (p.Gln510His)
c.*967G>C (n.*967G>C)
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n.1658G>C
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c.187G>C
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c.*462G>C (n.*462G>C)
n.1617G>C
c.1523G>C
n.2704G>C
n.522G>C
n.2588G>C
n.543G>C
n.3288G>C
n.2166G>C
c.1383G>C (p.Gln461His)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1419G>C (p.Gln473His)
n.303G>C
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c.170G>C (n.170G>C)
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c.1692G>C (p.Gln564His)
c.186G>C (p.Gln62His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064358G=CA2201991516TSC2c.*77G= (n.*77G=)
c.1575G= (p.Gln525=)
c.1530G= (p.Gln510=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
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c.1563G= (p.Gln521=)
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c.*829G= (n.*829G=)
c.1419G= (p.Gln473=)
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n.288G=
c.170G= (n.170G=)
c.930G= (p.Gln310=)
c.1692G= (p.Gln564=)
c.186G= (p.Gln62=)
16g.2064358G>TCA394326281TSC2c.*77G>T (n.*77G>T)
c.1575G>T (p.Gln525His)
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
n.1658G>T
c.1563G>T (p.Gln521His)
c.187G>T
n.1575G>T
n.3540G>T
c.*1032G>T (n.*1032G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.1617G>T
c.1523G>T
n.2704G>T
n.522G>T
n.2588G>T
n.543G>T
n.3288G>T
n.2166G>T
c.1383G>T (p.Gln461His)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.1419G>T (p.Gln473His)
n.303G>T
n.288G>T
c.170G>T (n.170G>T)
c.930G>T (p.Gln310His)
c.1692G>T (p.Gln564His)
c.186G>T (p.Gln62His)
16g.2064359T>ACA394326282TSC2c.*78T>A (n.*78T>A)
c.1576T>A (p.Leu526Met)
c.1531T>A (p.Leu511Met)
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.1659T>A
c.1564T>A (p.Leu522Met)
c.188T>A
n.1576T>A
n.3541T>A
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.1618T>A
c.1524T>A
n.2705T>A
n.523T>A
n.2589T>A
n.544T>A
n.3289T>A
n.2167T>A
c.1384T>A (p.Leu462Met)
c.*830T>A (n.*830T>A)
c.1420T>A (p.Leu474Met)
n.304T>A
n.289T>A
c.171T>A (n.171T>A)
c.931T>A (p.Leu311Met)
c.1693T>A (p.Leu565Met)
c.187T>A (p.Leu63Met)
16g.2064359T>CCA492962959TSC2c.*78T>C (n.*78T>C)
c.1576T>C (p.Leu526=)
c.1531T>C (p.Leu511=)
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.1659T>C
c.1564T>C (p.Leu522=)
c.188T>C
n.1576T>C
n.3541T>C
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.1618T>C
c.1524T>C
n.2705T>C
n.523T>C
n.2589T>C
n.544T>C
n.3289T>C
n.2167T>C
c.1384T>C (p.Leu462=)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.1420T>C (p.Leu474=)
n.304T>C
n.289T>C
c.171T>C (n.171T>C)
c.931T>C (p.Leu311=)
c.1693T>C (p.Leu565=)
c.187T>C (p.Leu63=)
16g.2064359T>GCA394326283TSC2c.*78T>G (n.*78T>G)
c.1576T>G (p.Leu526Val)
c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
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n.544T>G
n.3289T>G
n.2167T>G
c.1384T>G (p.Leu462Val)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.1420T>G (p.Leu474Val)
n.304T>G
n.289T>G
c.171T>G (n.171T>G)
c.931T>G (p.Leu311Val)
c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
16g.2064359_2064382delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGCCA2201991522TSC2c.*78_*101delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (n.*78_*101delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC)
c.1576_1599delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (p.Leu526=)
c.1531_1554delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (p.Leu511=)
c.*968_*991delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (n.*968_*991delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC)
c.*1136_*1159delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (n.*1136_*1159delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC)
n.1659_1682delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
c.1564_1587delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (p.Leu522=)
c.188_211delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.1576_1599delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.3541_3564delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
c.*1033_*1056delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (n.*1033_*1056delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC)
c.*463_*486delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (n.*463_*486delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC)
n.1618_1641delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
c.1524_1547delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.2705_2728delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.523_546delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.2589_2612delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.544_567delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.3289_3312delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.2167_2190delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
c.1384_1407delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (p.Leu462=)
c.*830_*853delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (n.*830_*853delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC)
c.1420_1443delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (p.Leu474=)
n.304_327delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
n.289_312delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC
c.171_194delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (n.171_194delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC)
c.931_954delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (p.Leu311=)
c.1693_1716delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (p.Leu565=)
c.187_210delinsTTGCTGGTGGACCTGGCAGAGGGC (p.Leu63=)
16g.2064360T>ACA394326286TSC2c.*79T>A (n.*79T>A)
c.1577T>A (p.Leu526Ter)
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.*969T>A (n.*969T>A)
c.*1137T>A (n.*1137T>A)
n.1660T>A
c.1565T>A (p.Leu522Ter)
c.189T>A
n.1577T>A
n.3542T>A
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1619T>A
c.1525T>A
n.2706T>A
n.524T>A
n.2590T>A
n.545T>A
n.3290T>A
n.2168T>A
c.1385T>A (p.Leu462Ter)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
n.305T>A
n.290T>A
c.172T>A (n.172T>A)
c.932T>A (p.Leu311Ter)
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
16g.2064360T>CCA394326287TSC2c.*79T>C (n.*79T>C)
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.*969T>C (n.*969T>C)
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
n.1660T>C
c.1565T>C (p.Leu522Ser)
c.189T>C
n.1577T>C
n.3542T>C
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.1619T>C
c.1525T>C
n.2706T>C
n.524T>C
n.2590T>C
n.545T>C
n.3290T>C
n.2168T>C
c.1385T>C (p.Leu462Ser)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
n.305T>C
n.290T>C
c.172T>C (n.172T>C)
c.932T>C (p.Leu311Ser)
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
16g.2064360T>GCA394326290TSC2c.*79T>G (n.*79T>G)
c.1577T>G (p.Leu526Trp)
c.1532T>G (p.Leu511Trp)
c.*969T>G (n.*969T>G)
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
n.1660T>G
c.1565T>G (p.Leu522Trp)
c.189T>G
n.1577T>G
n.3542T>G
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.1619T>G
c.1525T>G
n.2706T>G
n.524T>G
n.2590T>G
n.545T>G
n.3290T>G
n.2168T>G
c.1385T>G (p.Leu462Trp)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Trp)
n.305T>G
n.290T>G
c.172T>G (n.172T>G)
c.932T>G (p.Leu311Trp)
c.1694T>G (p.Leu565Trp)
c.188T>G (p.Leu63Trp)
16g.2064363_2064385delCA319573TSC2c.*82_*104del (n.*82_*104del)
c.1580_1602del (p.Leu527ProfsTer?)
c.1535_1557del (p.Leu512ProfsTer?)
c.*972_*994del (n.*972_*994del)
c.*1140_*1162del (n.*1140_*1162del)
n.1663_1685del
c.1568_1590del (p.Leu523ProfsTer?)
c.192_214del
n.1580_1602del
n.3545_3567del
c.*1037_*1059del (n.*1037_*1059del)
c.*467_*489del (n.*467_*489del)
n.1622_1644del
c.1528_1550del
n.2709_2731del
n.527_549del
n.2593_2615del
n.548_570del
n.3293_3315del
n.2171_2193del
c.1388_1410del (p.Leu463ProfsTer?)
c.*834_*856del (n.*834_*856del)
c.1424_1446del (p.Leu475ProfsTer?)
n.308_330del
n.293_315del
c.175_197del (n.175_197del)
c.935_957del (p.Leu312ProfsTer?)
c.1697_1719del (p.Leu566ProfsTer?)
c.191_213del (p.Leu64ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064361G>ACA492962969TSC2c.*80G>A (n.*80G>A)
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
n.1661G>A
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.190G>A
n.1578G>A
n.3543G>A
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.1620G>A
c.1526G>A
n.2707G>A
n.525G>A
n.2591G>A
n.546G>A
n.3291G>A
n.2169G>A
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.306G>A
n.291G>A
c.173G>A (n.173G>A)
c.933G>A (p.Leu311=)
c.1695G>A (p.Leu565=)
c.189G>A (p.Leu63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064361G>CCA394326294TSC2c.*80G>C (n.*80G>C)
c.1578G>C (p.Leu526Phe)
c.1533G>C (p.Leu511Phe)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
n.1661G>C
c.1566G>C (p.Leu522Phe)
c.190G>C
n.1578G>C
n.3543G>C
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.1620G>C
c.1526G>C
n.2707G>C
n.525G>C
n.2591G>C
n.546G>C
n.3291G>C
n.2169G>C
c.1386G>C (p.Leu462Phe)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1422G>C (p.Leu474Phe)
n.306G>C
n.291G>C
c.173G>C (n.173G>C)
c.933G>C (p.Leu311Phe)
c.1695G>C (p.Leu565Phe)
c.189G>C (p.Leu63Phe)
 ClinVar
16g.2064361G=CA2201991529TSC2c.*80G= (n.*80G=)
c.1578G= (p.Leu526=)
c.1533G= (p.Leu511=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.*1138G= (n.*1138G=)
n.1661G=
c.1566G= (p.Leu522=)
c.190G=
n.1578G=
n.3543G=
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.*465G= (n.*465G=)
n.1620G=
c.1526G=
n.2707G=
n.525G=
n.2591G=
n.546G=
n.3291G=
n.2169G=
c.1386G= (p.Leu462=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.1422G= (p.Leu474=)
n.306G=
n.291G=
c.173G= (n.173G=)
c.933G= (p.Leu311=)
c.1695G= (p.Leu565=)
c.189G= (p.Leu63=)
16g.2064361G>TCA031010TSC2c.*80G>T (n.*80G>T)
c.1578G>T (p.Leu526Phe)
c.1533G>T (p.Leu511Phe)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
n.1661G>T
c.1566G>T (p.Leu522Phe)
c.190G>T
n.1578G>T
n.3543G>T
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.1620G>T
c.1526G>T
n.2707G>T
n.525G>T
n.2591G>T
n.546G>T
n.3291G>T
n.2169G>T
c.1386G>T (p.Leu462Phe)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1422G>T (p.Leu474Phe)
n.306G>T
n.291G>T
c.173G>T (n.173G>T)
c.933G>T (p.Leu311Phe)
c.1695G>T (p.Leu565Phe)
c.189G>T (p.Leu63Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064362C>ACA394326298TSC2c.*81C>A (n.*81C>A)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.*971C>A (n.*971C>A)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
n.1662C>A
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.191C>A
n.1579C>A
n.3544C>A
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*466C>A (n.*466C>A)
n.1621C>A
c.1527C>A
n.2708C>A
n.526C>A
n.2592C>A
n.547C>A
n.3292C>A
n.2170C>A
c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.*833C>A (n.*833C>A)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
n.307C>A
n.292C>A
c.174C>A (n.174C>A)
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.190C>A (p.Leu64Met)
 ClinVar
16g.2064362C=CA2201991533TSC2c.*81C= (n.*81C=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.1534C= (p.Leu512=)
c.*971C= (n.*971C=)
c.*1139C= (n.*1139C=)
n.1662C=
c.1567C= (p.Leu523=)
c.191C=
n.1579C=
n.3544C=
c.*1036C= (n.*1036C=)
c.*466C= (n.*466C=)
n.1621C=
c.1527C=
n.2708C=
n.526C=
n.2592C=
n.547C=
n.3292C=
n.2170C=
c.1387C= (p.Leu463=)
c.*833C= (n.*833C=)
c.1423C= (p.Leu475=)
n.307C=
n.292C=
c.174C= (n.174C=)
c.934C= (p.Leu312=)
c.1696C= (p.Leu566=)
c.190C= (p.Leu64=)
16g.2064362C>GCA031024TSC2c.*81C>G (n.*81C>G)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.*971C>G (n.*971C>G)
c.*1139C>G (n.*1139C>G)
n.1662C>G
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.191C>G
n.1579C>G
n.3544C>G
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*466C>G (n.*466C>G)
n.1621C>G
c.1527C>G
n.2708C>G
n.526C>G
n.2592C>G
n.547C>G
n.3292C>G
n.2170C>G
c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.*833C>G (n.*833C>G)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.307C>G
n.292C>G
c.174C>G (n.174C>G)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.190C>G (p.Leu64Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064362C>TCA492962975TSC2c.*81C>T (n.*81C>T)
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.*971C>T (n.*971C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
n.1662C>T
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.191C>T
n.1579C>T
n.3544C>T
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*466C>T (n.*466C>T)
n.1621C>T
c.1527C>T
n.2708C>T
n.526C>T
n.2592C>T
n.547C>T
n.3292C>T
n.2170C>T
c.1387C>T (p.Leu463=)
c.*833C>T (n.*833C>T)
c.1423C>T (p.Leu475=)
n.307C>T
n.292C>T
c.174C>T (n.174C>T)
c.934C>T (p.Leu312=)
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.190C>T (p.Leu64=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064363T>ACA394326300TSC2c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.*972T>A (n.*972T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
n.1663T>A
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.192T>A
n.1580T>A
n.3545T>A
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.1622T>A
c.1528T>A
n.2709T>A
n.527T>A
n.2593T>A
n.548T>A
n.3293T>A
n.2171T>A
c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
n.308T>A
n.293T>A
c.175T>A (n.175T>A)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.191T>A (p.Leu64Gln)
16g.2064363T>CCA394326301TSC2c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.*972T>C (n.*972T>C)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
n.1663T>C
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.192T>C
n.1580T>C
n.3545T>C
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.1622T>C
c.1528T>C
n.2709T>C
n.527T>C
n.2593T>C
n.548T>C
n.3293T>C
n.2171T>C
c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.308T>C
n.293T>C
c.175T>C (n.175T>C)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.191T>C (p.Leu64Pro)
16g.2064363T>GCA394326303TSC2c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.*972T>G (n.*972T>G)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
n.1663T>G
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.192T>G
n.1580T>G
n.3545T>G
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.1622T>G
c.1528T>G
n.2709T>G
n.527T>G
n.2593T>G
n.548T>G
n.3293T>G
n.2171T>G
c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.308T>G
n.293T>G
c.175T>G (n.175T>G)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.191T>G (p.Leu64Arg)
16g.2064364G>ACA492962979TSC2c.*83G>A (n.*83G>A)
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
n.1664G>A
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.193G>A
n.1581G>A
n.3546G>A
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.1623G>A
c.1529G>A
n.2710G>A
n.528G>A
n.2594G>A
n.549G>A
n.3294G>A
n.2172G>A
c.1389G>A (p.Leu463=)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1425G>A (p.Leu475=)
n.309G>A
n.294G>A
c.176G>A (n.176G>A)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.192G>A (p.Leu64=)
16g.2064364G>CCA492962991TSC2c.*83G>C (n.*83G>C)
c.1581G>C (p.Leu527=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.*973G>C (n.*973G>C)
c.*1141G>C (n.*1141G>C)
n.1664G>C
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.193G>C
n.1581G>C
n.3546G>C
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.1623G>C
c.1529G>C
n.2710G>C
n.528G>C
n.2594G>C
n.549G>C
n.3294G>C
n.2172G>C
c.1389G>C (p.Leu463=)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1425G>C (p.Leu475=)
n.309G>C
n.294G>C
c.176G>C (n.176G>C)
c.936G>C (p.Leu312=)
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.192G>C (p.Leu64=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064364G>TCA492962992TSC2c.*83G>T (n.*83G>T)
c.1581G>T (p.Leu527=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
n.1664G>T
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.193G>T
n.1581G>T
n.3546G>T
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.1623G>T
c.1529G>T
n.2710G>T
n.528G>T
n.2594G>T
n.549G>T
n.3294G>T
n.2172G>T
c.1389G>T (p.Leu463=)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1425G>T (p.Leu475=)
n.309G>T
n.294G>T
c.176G>T (n.176G>T)
c.936G>T (p.Leu312=)
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.192G>T (p.Leu64=)
16g.2064365delCA2695221938TSC2c.*84del (n.*84del)
c.1582del (p.Val528TrpfsTer22)
c.1537del (p.Val513TrpfsTer22)
c.*974del (n.*974del)
c.*1142del (n.*1142del)
n.1665del
c.1570del (p.Val524TrpfsTer22)
c.194del
n.1582del
n.3547del
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.2064369A>TCA394326375TSC2c.*88A>T (n.*88A>T)
c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1541A>T (p.Asp514Val)
c.*978A>T (n.*978A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
n.1669A>T
c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.198A>T
n.1586A>T
n.3551A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.1628A>T
c.1534A>T
n.2715A>T
n.533A>T
n.2599A>T
n.554A>T
n.3299A>T
n.2177A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
c.*840A>T (n.*840A>T)
c.1430A>T (p.Asp477Val)
n.314A>T
n.299A>T
c.181A>T (n.181A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.1703A>T (p.Asp568Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
 dbSNP
16g.2064370C>ACA394326378TSC2c.*89C>A (n.*89C>A)
c.1587C>A (p.Asp529Glu)
c.1542C>A (p.Asp514Glu)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.1670C>A
c.1575C>A (p.Asp525Glu)
c.199C>A
n.1587C>A
n.3552C>A
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.1629C>A
c.1535C>A
n.2716C>A
n.534C>A
n.2600C>A
n.555C>A
n.3300C>A
n.2178C>A
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
c.*841C>A (n.*841C>A)
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.315C>A
n.300C>A
c.182C>A (n.182C>A)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
16g.2064370C>GCA394326376TSC2c.*89C>G (n.*89C>G)
c.1587C>G (p.Asp529Glu)
c.1542C>G (p.Asp514Glu)
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.1670C>G
c.1575C>G (p.Asp525Glu)
c.199C>G
n.1587C>G
n.3552C>G
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c.1395C>G (p.Asp465Glu)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.315C>G
n.300C>G
c.182C>G (n.182C>G)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
 ClinVar dbSNP
16g.2064370C>TCA492963001TSC2c.*89C>T (n.*89C>T)
c.1587C>T (p.Asp529=)
c.1542C>T (p.Asp514=)
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.1670C>T
c.1575C>T (p.Asp525=)
c.199C>T
n.1587C>T
n.3552C>T
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.1629C>T
c.1535C>T
n.2716C>T
n.534C>T
n.2600C>T
n.555C>T
n.3300C>T
n.2178C>T
c.1395C>T (p.Asp465=)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1431C>T (p.Asp477=)
n.315C>T
n.300C>T
c.182C>T (n.182C>T)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.1704C>T (p.Asp568=)
c.198C>T (p.Asp66=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064371C>ACA394326381TSC2c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1671C>A
c.1576C>A (p.Leu526Met)
c.200C>A
n.1588C>A
n.3553C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.1630C>A
c.1536C>A
n.2717C>A
n.535C>A
n.2601C>A
n.556C>A
n.3301C>A
n.2179C>A
c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.316C>A
n.301C>A
c.183C>A (n.183C>A)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.1705C>A (p.Leu569Met)
c.199C>A (p.Leu67Met)
16g.2064371C=CA2201991549TSC2c.*90C= (n.*90C=)
c.1588C= (p.Leu530=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.*980C= (n.*980C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.1671C=
c.1576C= (p.Leu526=)
c.200C=
n.1588C=
n.3553C=
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*475C= (n.*475C=)
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n.2179C=
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c.*842C= (n.*842C=)
c.1432C= (p.Leu478=)
n.316C=
n.301C=
c.183C= (n.183C=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.199C= (p.Leu67=)
16g.2064371C>GCA394326383TSC2c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1671C>G
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c.200C>G
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c.*475C>G (n.*475C>G)
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c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.316C>G
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c.183C>G (n.183C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
16g.2064371C>TCA015043TSC2c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1588C>T (p.Leu530=)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1671C>T
c.1576C>T (p.Leu526=)
c.200C>T
n.1588C>T
n.3553C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.1630C>T
c.1536C>T
n.2717C>T
n.535C>T
n.2601C>T
n.556C>T
n.3301C>T
n.2179C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.316C>T
n.301C>T
c.183C>T (n.183C>T)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.1705C>T (p.Leu569=)
c.199C>T (p.Leu67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064372T>ACA394326395TSC2c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.1672T>A
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
c.201T>A
n.1589T>A
n.3554T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.1631T>A
c.1537T>A
n.2718T>A
n.536T>A
n.2602T>A
n.557T>A
n.3302T>A
n.2180T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.*843T>A (n.*843T>A)
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.317T>A
n.302T>A
c.184T>A (n.184T>A)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.1706T>A (p.Leu569Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
16g.2064372T>CCA394326399TSC2c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.1672T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
c.201T>C
n.1589T>C
n.3554T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.1631T>C
c.1537T>C
n.2718T>C
n.536T>C
n.2602T>C
n.557T>C
n.3302T>C
n.2180T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.317T>C
n.302T>C
c.184T>C (n.184T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
16g.2064372T>GCA394326404TSC2c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
n.1672T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
c.201T>G
n.1589T>G
n.3554T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.1631T>G
c.1537T>G
n.2718T>G
n.536T>G
n.2602T>G
n.557T>G
n.3302T>G
n.2180T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.*843T>G (n.*843T>G)
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.317T>G
n.302T>G
c.184T>G (n.184T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
16g.2064372_2064373delinsTGCA2201991552TSC2c.*91_*92delinsTG (n.*91_*92delinsTG)
c.1589_1590delinsTG (p.Leu530=)
c.1544_1545delinsTG (p.Leu515=)
c.*981_*982delinsTG (n.*981_*982delinsTG)
c.*1149_*1150delinsTG (n.*1149_*1150delinsTG)
n.1672_1673delinsTG
c.1577_1578delinsTG (p.Leu526=)
c.201_202delinsTG
n.1589_1590delinsTG
n.3554_3555delinsTG
c.*1046_*1047delinsTG (n.*1046_*1047delinsTG)
c.*476_*477delinsTG (n.*476_*477delinsTG)
n.1631_1632delinsTG
c.1537_1538delinsTG
n.2718_2719delinsTG
n.536_537delinsTG
n.2602_2603delinsTG
n.557_558delinsTG
n.3302_3303delinsTG
n.2180_2181delinsTG
c.1397_1398delinsTG (p.Leu466=)
c.*843_*844delinsTG (n.*843_*844delinsTG)
c.1433_1434delinsTG (p.Leu478=)
n.317_318delinsTG
n.302_303delinsTG
c.184_185delinsTG (n.184_185delinsTG)
c.944_945delinsTG (p.Leu315=)
c.1706_1707delinsTG (p.Leu569=)
c.200_201delinsTG (p.Leu67=)
16g.2064373G>ACA492963017TSC2c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1590G>A (p.Leu530=)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.*1150G>A (n.*1150G>A)
n.1673G>A
c.1578G>A (p.Leu526=)
c.202G>A
n.1590G>A
n.3555G>A
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.1632G>A
c.1538G>A
n.2719G>A
n.537G>A
n.2603G>A
n.558G>A
n.3303G>A
n.2181G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.318G>A
n.303G>A
c.185G>A (n.185G>A)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.1707G>A (p.Leu569=)
c.201G>A (p.Leu67=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2064373G>CCA492963021TSC2c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1590G>C (p.Leu530=)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1673G>C
c.1578G>C (p.Leu526=)
c.202G>C
n.1590G>C
n.3555G>C
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.1632G>C
c.1538G>C
n.2719G>C
n.537G>C
n.2603G>C
n.558G>C
n.3303G>C
n.2181G>C
c.1398G>C (p.Leu466=)
c.*844G>C (n.*844G>C)
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.318G>C
n.303G>C
c.185G>C (n.185G>C)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.1707G>C (p.Leu569=)
c.201G>C (p.Leu67=)
 ClinVar
16g.2064373G>TCA492963020TSC2c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1590G>T (p.Leu530=)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
n.1673G>T
c.1578G>T (p.Leu526=)
c.202G>T
n.1590G>T
n.3555G>T
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.1632G>T
c.1538G>T
n.2719G>T
n.537G>T
n.2603G>T
n.558G>T
n.3303G>T
n.2181G>T
c.1398G>T (p.Leu466=)
c.*844G>T (n.*844G>T)
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.318G>T
n.303G>T
c.185G>T (n.185G>T)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.1707G>T (p.Leu569=)
c.201G>T (p.Leu67=)
16g.2064374delCA015048TSC2c.*93del (n.*93del)
c.1591del (p.Ala531GlnfsTer19)
c.1546del (p.Ala516GlnfsTer19)
c.*983del (n.*983del)
c.*1151del (n.*1151del)
n.1674del
c.1579del (p.Ala527GlnfsTer19)
c.203del
n.1591del
n.3556del
c.*1048del (n.*1048del)
c.*478del (n.*478del)
n.1633del
c.1539del
n.2720del
n.538del
n.2604del
n.559del
n.3304del
n.2182del
c.1399del (p.Ala467GlnfsTer19)
c.*845del (n.*845del)
c.1435del (p.Ala479GlnfsTer19)
n.319del
n.304del
c.186del (n.186del)
c.946del (p.Ala316GlnfsTer19)
c.1708del (p.Ala570GlnfsTer19)
c.202del (p.Ala68GlnfsTer19)
 ClinVar dbSNP
16g.2064374G>ACA394326413TSC2c.*93G>A (n.*93G>A)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
n.1674G>A
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.203G>A
n.1591G>A
n.3556G>A
c.*1048G>A (n.*1048G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.1633G>A
c.1539G>A
n.2720G>A
n.538G>A
n.2604G>A
n.559G>A
n.3304G>A
n.2182G>A
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
n.319G>A
n.304G>A
c.186G>A (n.186G>A)
c.946G>A (p.Ala316Thr)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
 dbSNP
16g.2064374G>CCA394326409TSC2c.*93G>C (n.*93G>C)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
c.*983G>C (n.*983G>C)
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n.1674G>C
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c.203G>C
n.1591G>C
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c.946G>C (p.Ala316Pro)
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c.202G>C (p.Ala68Pro)
16g.2064374G>TCA394326412TSC2c.*93G>T (n.*93G>T)
c.1591G>T (p.Ala531Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
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c.202G>T (p.Ala68Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.2064375C>ACA394326416TSC2c.*94C>A (n.*94C>A)
c.1592C>A (p.Ala531Glu)
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c.203C>A (p.Ala68Glu)
16g.2064375C>GCA394326417TSC2c.*94C>G (n.*94C>G)
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c.203C>G (p.Ala68Gly)
 dbSNP
16g.2064375C>TCA394326420TSC2c.*94C>T (n.*94C>T)
c.1592C>T (p.Ala531Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
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c.947C>T (p.Ala316Val)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2064375_2064387delinsGTGCTGCCCA2695221939TSC2c.*94_*106delinsGTGCTGCC (n.*94_*106delinsGTGCTGCC)
c.1592_1604delinsGTGCTGCC (p.Ala531GlyfsTer?)
c.1547_1559delinsGTGCTGCC (p.Ala516GlyfsTer?)
c.*984_*996delinsGTGCTGCC (n.*984_*996delinsGTGCTGCC)
c.*1152_*1164delinsGTGCTGCC (n.*1152_*1164delinsGTGCTGCC)
n.1675_1687delinsGTGCTGCC
c.1580_1592delinsGTGCTGCC (p.Ala527GlyfsTer?)
c.204_216delinsGTGCTGCC
n.1592_1604delinsGTGCTGCC
n.3557_3569delinsGTGCTGCC
c.*1049_*1061delinsGTGCTGCC (n.*1049_*1061delinsGTGCTGCC)
c.*479_*491delinsGTGCTGCC (n.*479_*491delinsGTGCTGCC)
n.1634_1646delinsGTGCTGCC
c.1540_1552delinsGTGCTGCC
n.2721_2733delinsGTGCTGCC
n.539_551delinsGTGCTGCC
n.2605_2617delinsGTGCTGCC
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n.3305_3317delinsGTGCTGCC
n.2183_2195delinsGTGCTGCC
c.1400_1412delinsGTGCTGCC (p.Ala467GlyfsTer?)
c.*846_*858delinsGTGCTGCC (n.*846_*858delinsGTGCTGCC)
c.1436_1448delinsGTGCTGCC (p.Ala479GlyfsTer?)
n.320_332delinsGTGCTGCC
n.305_317delinsGTGCTGCC
c.187_199delinsGTGCTGCC (n.187_199delinsGTGCTGCC)
c.947_959delinsGTGCTGCC (p.Ala316GlyfsTer?)
c.1709_1721delinsGTGCTGCC (p.Ala570GlyfsTer?)
c.203_215delinsGTGCTGCC (p.Ala68GlyfsTer?)
16g.2064376A>CCA492963031TSC2c.*95A>C (n.*95A>C)
c.1593A>C (p.Ala531=)
c.1548A>C (p.Ala516=)
c.*985A>C (n.*985A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
n.1676A>C
c.1581A>C (p.Ala527=)
c.205A>C
n.1593A>C
n.3558A>C
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.1635A>C
c.1541A>C
n.2722A>C
n.540A>C
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n.561A>C
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n.2184A>C
c.1401A>C (p.Ala467=)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1437A>C (p.Ala479=)
n.321A>C
n.306A>C
c.188A>C (n.188A>C)
c.948A>C (p.Ala316=)
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.204A>C (p.Ala68=)
16g.2064376A>GCA492963035TSC2c.*95A>G (n.*95A>G)
c.1593A>G (p.Ala531=)
c.1548A>G (p.Ala516=)
c.*985A>G (n.*985A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
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c.948A>G (p.Ala316=)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.204A>G (p.Ala68=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064376A>TCA492963033TSC2c.*95A>T (n.*95A>T)
c.1593A>T (p.Ala531=)
c.1548A>T (p.Ala516=)
c.*985A>T (n.*985A>T)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
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n.2184A>T
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1437A>T (p.Ala479=)
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c.948A>T (p.Ala316=)
c.1710A>T (p.Ala570=)
c.204A>T (p.Ala68=)
16g.2064377G>ACA394326423TSC2c.*96G>A (n.*96G>A)
c.1594G>A (p.Glu532Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.1677G>A
c.1582G>A (p.Glu528Lys)
c.206G>A
n.1594G>A
n.3559G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.1636G>A
c.1542G>A
n.2723G>A
n.541G>A
n.2607G>A
n.562G>A
n.3307G>A
n.2185G>A
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
n.322G>A
n.307G>A
c.189G>A (n.189G>A)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
16g.2064377G>CCA394326424TSC2c.*96G>C (n.*96G>C)
c.1594G>C (p.Glu532Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.1677G>C
c.1582G>C (p.Glu528Gln)
c.206G>C
n.1594G>C
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c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.1636G>C
c.1542G>C
n.2723G>C
n.541G>C
n.2607G>C
n.562G>C
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c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
n.322G>C
n.307G>C
c.189G>C (n.189G>C)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
 ClinVar
16g.2064377G=CA2201991558TSC2c.*96G= (n.*96G=)
c.1594G= (p.Glu532=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.*986G= (n.*986G=)
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n.1677G=
c.1582G= (p.Glu528=)
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n.2185G=
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c.1438G= (p.Glu480=)
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n.307G=
c.189G= (n.189G=)
c.949G= (p.Glu317=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.205G= (p.Glu69=)
16g.2064377G>TCA394326427TSC2c.*96G>T (n.*96G>T)
c.1594G>T (p.Glu532Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.1677G>T
c.1582G>T (p.Glu528Ter)
c.206G>T
n.1594G>T
n.3559G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.1636G>T
c.1542G>T
n.2723G>T
n.541G>T
n.2607G>T
n.562G>T
n.3307G>T
n.2185G>T
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
n.322G>T
n.307G>T
c.189G>T (n.189G>T)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2064378A>CCA394326440TSC2c.*97A>C (n.*97A>C)
c.1595A>C (p.Glu532Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
n.1678A>C
c.1583A>C (p.Glu528Ala)
c.207A>C
n.1595A>C
n.3560A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.1637A>C
c.1543A>C
n.2724A>C
n.542A>C
n.2608A>C
n.563A>C
n.3308A>C
n.2186A>C
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
n.323A>C
n.308A>C
c.190A>C (n.190A>C)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
16g.2064378A>GCA394326441TSC2c.*97A>G (n.*97A>G)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
n.1678A>G
c.1583A>G (p.Glu528Gly)
c.207A>G
n.1595A>G
n.3560A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.1637A>G
c.1543A>G
n.2724A>G
n.542A>G
n.2608A>G
n.563A>G
n.3308A>G
n.2186A>G
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
n.323A>G
n.308A>G
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c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
 dbSNP
16g.2064378A>TCA394326445TSC2c.*97A>T (n.*97A>T)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
n.1678A>T
c.1583A>T (p.Glu528Val)
c.207A>T
n.1595A>T
n.3560A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.1637A>T
c.1543A>T
n.2724A>T
n.542A>T
n.2608A>T
n.563A>T
n.3308A>T
n.2186A>T
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
n.323A>T
n.308A>T
c.190A>T (n.190A>T)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
16g.2064379G>ACA492963044TSC2c.*98G>A (n.*98G>A)
c.1596G>A (p.Glu532=)
c.1551G>A (p.Glu517=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
n.1679G>A
c.1584G>A (p.Glu528=)
c.208G>A
n.1596G>A
n.3561G>A
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.1638G>A
c.1544G>A
n.2725G>A
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n.2609G>A
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 ClinVar dbSNP
16g.2064379G>CCA394326449TSC2c.*98G>C (n.*98G>C)
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c.951G= (p.Glu317=)
c.1713G= (p.Glu571=)
c.207G= (p.Glu69=)
16g.2064379G>TCA394326451TSC2c.*98G>T (n.*98G>T)
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 dbSNP
16g.2064381G>CCA394326464TSC2c.*100G>C (n.*100G>C)
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 dbSNP
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16g.2064381G>TCA394326467TSC2c.*100G>T (n.*100G>T)
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n.2189G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064382C>ACA492963054TSC2c.*101C>A (n.*101C>A)
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c.210C>A (p.Gly70=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2064382C=CA2201991574TSC2c.*101C= (n.*101C=)
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16g.2064382C>GCA492963051TSC2c.*101C>G (n.*101C>G)
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16g.2064382C>TCA492963052TSC2c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1599C>T (p.Gly533=)
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n.3312C>T
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c.1407C>T (p.Gly469=)
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16g.2064382_2064383delinsCTCA2201991572TSC2c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT)
c.1599_1600delinsCT (p.Gly533=)
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c.*991_*992delinsCT (n.*991_*992delinsCT)
c.*1159_*1160delinsCT (n.*1159_*1160delinsCT)
n.1682_1683delinsCT
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c.211_212delinsCT
n.1599_1600delinsCT
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c.*1056_*1057delinsCT (n.*1056_*1057delinsCT)
c.*486_*487delinsCT (n.*486_*487delinsCT)
n.1641_1642delinsCT
c.1547_1548delinsCT
n.2728_2729delinsCT
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n.2612_2613delinsCT
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c.1407_1408delinsCT (p.Gly469=)
c.*853_*854delinsCT (n.*853_*854delinsCT)
c.1443_1444delinsCT (p.Gly481=)
n.327_328delinsCT
n.312_313delinsCT
c.194_195delinsCT (n.194_195delinsCT)
c.954_955delinsCT (p.Gly318=)
c.1716_1717delinsCT (p.Gly572=)
c.210_211delinsCT (p.Gly70=)
16g.2064383delCA015056TSC2c.*102del (n.*102del)
c.1600del (p.Cys534AlafsTer16)
c.1555del (p.Cys519AlafsTer16)
c.*992del (n.*992del)
c.*1160del (n.*1160del)
n.1683del
c.1588del (p.Cys530AlafsTer16)
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n.1600del
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c.*1057del (n.*1057del)
c.*487del (n.*487del)
n.1642del
c.1548del
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n.547del
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n.568del
n.3313del
n.2191del
c.1408del (p.Cys470AlafsTer16)
c.*854del (n.*854del)
c.1444del (p.Cys482AlafsTer16)
n.328del
n.313del
c.195del (n.195del)
c.955del (p.Cys319AlafsTer16)
c.1717del (p.Cys573AlafsTer16)
c.211del (p.Cys71AlafsTer16)
 ClinVar dbSNP
16g.2064383T>ACA394326470TSC2c.*102T>A (n.*102T>A)
c.1600T>A (p.Cys534Ser)
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
c.*992T>A (n.*992T>A)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
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c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.1444T>A (p.Cys482Ser)
n.328T>A
n.313T>A
c.195T>A (n.195T>A)
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.1717T>A (p.Cys573Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
16g.2064383T>CCA394326471TSC2c.*102T>C (n.*102T>C)
c.1600T>C (p.Cys534Arg)
c.1555T>C (p.Cys519Arg)
c.*992T>C (n.*992T>C)
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n.1683T>C
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n.1600T>C
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c.*487T>C (n.*487T>C)
n.1642T>C
c.1548T>C
n.2729T>C
n.547T>C
n.2613T>C
n.568T>C
n.3313T>C
n.2191T>C
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.1444T>C (p.Cys482Arg)
n.328T>C
n.313T>C
c.195T>C (n.195T>C)
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c.1717T>C (p.Cys573Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
 dbSNP gnomAD v2
16g.2064383T>GCA394326474TSC2c.*102T>G (n.*102T>G)
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n.328T>G
n.313T>G
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 ClinVar dbSNP
16g.2064383T=CA2201991586TSC2c.*102T= (n.*102T=)
c.1600T= (p.Cys534=)
c.1555T= (p.Cys519=)
c.*992T= (n.*992T=)
c.*1160T= (n.*1160T=)
n.1683T=
c.1588T= (p.Cys530=)
c.212T=
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n.328T=
n.313T=
c.195T= (n.195T=)
c.955T= (p.Cys319=)
c.1717T= (p.Cys573=)
c.211T= (p.Cys71=)
16g.2064384G>ACA394326495TSC2c.*103G>A (n.*103G>A)
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c.213G>A
n.1601G>A
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c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
c.*855G>A (n.*855G>A)
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n.329G>A
n.314G>A
c.196G>A (n.196G>A)
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
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 dbSNP
16g.2064384G>CCA394326496TSC2c.*103G>C (n.*103G>C)
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c.213G>C
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c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.*855G>C (n.*855G>C)
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n.329G>C
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c.1718G>C (p.Cys573Ser)
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 ClinVar gnomAD v4
16g.2064384G>TCA394326497TSC2c.*103G>T (n.*103G>T)
c.1601G>T (p.Cys534Phe)
c.1556G>T (p.Cys519Phe)
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c.*1161G>T (n.*1161G>T)
n.1684G>T
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c.212G>T (p.Cys71Phe)
16g.2064384dupCA2840454672TSC2c.*103dup (n.*103dup)
c.1601dup (p.Cys534TrpfsTer?)
c.1556dup (p.Cys519TrpfsTer?)
c.*993dup (n.*993dup)
c.*1161dup (n.*1161dup)
n.1684dup
c.1589dup (p.Cys530TrpfsTer?)
c.213dup
n.1601dup
n.3566dup
c.*1058dup (n.*1058dup)
c.*488dup (n.*488dup)
n.1643dup
c.1549dup
n.2730dup
n.548dup
n.2614dup
n.569dup
n.3314dup
n.2192dup
c.1409dup (p.Cys470TrpfsTer?)
c.*855dup (n.*855dup)
c.1445dup (p.Cys482TrpfsTer?)
n.329dup
n.314dup
c.196dup (n.196dup)
c.956dup (p.Cys319TrpfsTer?)
c.1718dup (p.Cys573TrpfsTer?)
c.212dup (p.Cys71TrpfsTer?)
16g.2064385C>ACA394326498TSC2c.*104C>A (n.*104C>A)
c.1602C>A (p.Cys534Ter)
c.1557C>A (p.Cys519Ter)
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
n.1685C>A
c.1590C>A (p.Cys530Ter)
c.214C>A
n.1602C>A
n.3567C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
n.1644C>A
c.1550C>A
n.2731C>A
n.549C>A
n.2615C>A
n.570C>A
n.3315C>A
n.2193C>A
c.1410C>A (p.Cys470Ter)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1446C>A (p.Cys482Ter)
n.330C>A
n.315C>A
c.197C>A (n.197C>A)
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.1719C>A (p.Cys573Ter)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
16g.2064385C>GCA394326500TSC2c.*104C>G (n.*104C>G)
c.1602C>G (p.Cys534Trp)
c.1557C>G (p.Cys519Trp)
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
n.1685C>G
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n.3567C>G
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n.1644C>G
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n.570C>G
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c.1410C>G (p.Cys470Trp)
c.*856C>G (n.*856C>G)
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n.330C>G
n.315C>G
c.197C>G (n.197C>G)
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.1719C>G (p.Cys573Trp)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
16g.2064385C>TCA492963065TSC2c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1602C>T (p.Cys534=)
c.1557C>T (p.Cys519=)
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
n.1685C>T
c.1590C>T (p.Cys530=)
c.214C>T
n.1602C>T
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c.*1059C>T (n.*1059C>T)
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n.1644C>T
c.1550C>T
n.2731C>T
n.549C>T
n.2615C>T
n.570C>T
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n.2193C>T
c.1410C>T (p.Cys470=)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1446C>T (p.Cys482=)
n.330C>T
n.315C>T
c.197C>T (n.197C>T)
c.957C>T (p.Cys319=)
c.1719C>T (p.Cys573=)
c.213C>T (p.Cys71=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2064385_2064387delinsCCACA2201991591TSC2c.*104_*106delinsCCA (n.*104_*106delinsCCA)
c.1602_1604delinsCCA (p.Cys534=)
c.1557_1559delinsCCA (p.Cys519=)
c.*994_*996delinsCCA (n.*994_*996delinsCCA)
c.*1162_*1164delinsCCA (n.*1162_*1164delinsCCA)
n.1685_1687delinsCCA
c.1590_1592delinsCCA (p.Cys530=)
c.214_216delinsCCA
n.1602_1604delinsCCA
n.3567_3569delinsCCA
c.*1059_*1061delinsCCA (n.*1059_*1061delinsCCA)
c.*489_*491delinsCCA (n.*489_*491delinsCCA)
n.1644_1646delinsCCA
c.1550_1552delinsCCA
n.2731_2733delinsCCA
n.549_551delinsCCA
n.2615_2617delinsCCA
n.570_572delinsCCA
n.3315_3317delinsCCA
n.2193_2195delinsCCA
c.1410_1412delinsCCA (p.Cys470=)
c.*856_*858delinsCCA (n.*856_*858delinsCCA)
c.1446_1448delinsCCA (p.Cys482=)
n.330_332delinsCCA
n.315_317delinsCCA
c.197_199delinsCCA (n.197_199delinsCCA)
c.957_959delinsCCA (p.Cys319=)
c.1719_1721delinsCCA (p.Cys573=)
c.213_215delinsCCA (p.Cys71=)
16g.2064386C>ACA394326502TSC2c.*105C>A (n.*105C>A)
c.1603C>A (p.His535Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.*995C>A (n.*995C>A)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
n.1686C>A
c.1591C>A (p.His531Asn)
c.215C>A
n.1603C>A
n.3568C>A
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.1645C>A
c.1551C>A
n.2732C>A
n.550C>A
n.2616C>A
n.571C>A
n.3316C>A
n.2194C>A
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1447C>A (p.His483Asn)
n.331C>A
n.316C>A
c.198C>A (n.198C>A)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.1720C>A (p.His574Asn)
c.214C>A (p.His72Asn)
16g.2064386C=CA2201991599TSC2c.*105C= (n.*105C=)
c.1603C= (p.His535=)
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c.198C= (n.198C=)
c.958C= (p.His320=)
c.1720C= (p.His574=)
c.214C= (p.His72=)
16g.2064386C>GCA031056TSC2c.*105C>G (n.*105C>G)
c.1603C>G (p.His535Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.*995C>G (n.*995C>G)
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n.331C>G
n.316C>G
c.198C>G (n.198C>G)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.1720C>G (p.His574Asp)
c.214C>G (p.His72Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2064386C>TCA394326501TSC2c.*105C>T (n.*105C>T)
c.1603C>T (p.His535Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.*995C>T (n.*995C>T)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
n.1686C>T
c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.215C>T
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c.*490C>T (n.*490C>T)
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n.550C>T
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n.571C>T
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c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.1447C>T (p.His483Tyr)
n.331C>T
n.316C>T
c.198C>T (n.198C>T)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.1720C>T (p.His574Tyr)
c.214C>T (p.His72Tyr)
16g.2064393_2064394dupCA658658362TSC2c.*112_*113dup (n.*112_*113dup)
c.1610_1611dup (p.His538ThrfsTer13)
c.1565_1566dup (p.His523ThrfsTer13)
c.*1002_*1003dup (n.*1002_*1003dup)
c.*1170_*1171dup (n.*1170_*1171dup)
n.1693_1694dup
c.1598_1599dup (p.His534ThrfsTer13)
c.222_223dup
n.1610_1611dup
n.3575_3576dup
c.*1067_*1068dup (n.*1067_*1068dup)
c.*497_*498dup (n.*497_*498dup)
n.1652_1653dup
c.1558_1559dup
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n.557_558dup
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n.578_579dup
n.3323_3324dup
n.2201_2202dup
c.1418_1419dup (p.His474ThrfsTer13)
c.*864_*865dup (n.*864_*865dup)
c.1454_1455dup (p.His486ThrfsTer13)
n.338_339dup
n.323_324dup
c.205_206dup (n.205_206dup)
c.965_966dup (p.His323ThrfsTer13)
c.1727_1728dup (p.His577ThrfsTer13)
c.221_222dup (p.His75ThrfsTer13)
 ClinVar dbSNP
16g.2064393_2064394delCA645509206TSC2c.*112_*113del (n.*112_*113del)
c.1610_1611del (p.His537ProfsTer?)
c.1565_1566del (p.His522ProfsTer?)
c.*1002_*1003del (n.*1002_*1003del)
c.*1170_*1171del (n.*1170_*1171del)
n.1693_1694del
c.1598_1599del (p.His533ProfsTer?)
c.222_223del
n.1610_1611del
n.3575_3576del
c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del)
c.*497_*498del (n.*497_*498del)
n.1652_1653del
c.1558_1559del
n.2739_2740del
n.557_558del
n.2623_2624del
n.578_579del
n.3323_3324del
n.2201_2202del
c.1418_1419del (p.His473ProfsTer?)
c.*864_*865del (n.*864_*865del)
c.1454_1455del (p.His485ProfsTer?)
n.338_339del
n.323_324del
c.205_206del (n.205_206del)
c.965_966del (p.His322ProfsTer?)
c.1727_1728del (p.His576ProfsTer?)
c.221_222del (p.His74ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064391_2064394delCA2697549638TSC2c.*110_*113del (n.*110_*113del)
c.1608_1611del (p.His537ThrfsTer12)
c.1563_1566del (p.His522ThrfsTer12)
c.*1000_*1003del (n.*1000_*1003del)
c.*1168_*1171del (n.*1168_*1171del)
n.1691_1694del
c.1596_1599del (p.His533ThrfsTer12)
c.220_223del
n.1608_1611del
n.3573_3576del
c.*1065_*1068del (n.*1065_*1068del)
c.*495_*498del (n.*495_*498del)
n.1650_1653del
c.1556_1559del
n.2737_2740del
n.555_558del
n.2621_2624del
n.576_579del
n.3321_3324del
n.2199_2202del
c.1416_1419del (p.His473ThrfsTer12)
c.*862_*865del (n.*862_*865del)
c.1452_1455del (p.His485ThrfsTer12)
n.336_339del
n.321_324del
c.203_206del (n.203_206del)
c.963_966del (p.His322ThrfsTer12)
c.1725_1728del (p.His576ThrfsTer12)
c.219_222del (p.His74ThrfsTer12)
 ClinVar
16g.2064387A=CA2201991605TSC2c.*106A= (n.*106A=)
c.1604A= (p.His535=)
c.1559A= (p.His520=)
c.*996A= (n.*996A=)
c.*1164A= (n.*1164A=)
n.1687A=
c.1592A= (p.His531=)
c.216A=
n.1604A=
n.3569A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.*491A= (n.*491A=)
n.1646A=
c.1552A=
n.2733A=
n.551A=
n.2617A=
n.572A=
n.3317A=
n.2195A=
c.1412A= (p.His471=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.1448A= (p.His483=)
n.332A=
n.317A=
c.199A= (n.199A=)
c.959A= (p.His320=)
c.1721A= (p.His574=)
c.215A= (p.His72=)
16g.2064387A>CCA394326506TSC2c.*106A>C (n.*106A>C)
c.1604A>C (p.His535Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.*996A>C (n.*996A>C)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
n.1687A>C
c.1592A>C (p.His531Pro)
c.216A>C
n.1604A>C
n.3569A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.1646A>C
c.1552A>C
n.2733A>C
n.551A>C
n.2617A>C
n.572A>C
n.3317A>C
n.2195A>C
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.1448A>C (p.His483Pro)
n.332A>C
n.317A>C
c.199A>C (n.199A>C)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.1721A>C (p.His574Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064387A>GCA394326508TSC2c.*106A>G (n.*106A>G)
c.1604A>G (p.His535Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
n.1687A>G
c.1592A>G (p.His531Arg)
c.216A>G
n.1604A>G
n.3569A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.1646A>G
c.1552A>G
n.2733A>G
n.551A>G
n.2617A>G
n.572A>G
n.3317A>G
n.2195A>G
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.1448A>G (p.His483Arg)
n.332A>G
n.317A>G
c.199A>G (n.199A>G)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.1721A>G (p.His574Arg)
c.215A>G (p.His72Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064387A>TCA394326511TSC2c.*106A>T (n.*106A>T)
c.1604A>T (p.His535Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
n.1687A>T
c.1592A>T (p.His531Leu)
c.216A>T
n.1604A>T
n.3569A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.1646A>T
c.1552A>T
n.2733A>T
n.551A>T
n.2617A>T
n.572A>T
n.3317A>T
n.2195A>T
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.1448A>T (p.His483Leu)
n.332A>T
n.317A>T
c.199A>T (n.199A>T)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.1721A>T (p.His574Leu)
c.215A>T (p.His72Leu)
16g.2064388C>ACA394326518TSC2c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1605C>A (p.His535Gln)
c.1560C>A (p.His520Gln)
c.*997C>A (n.*997C>A)
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
n.1688C>A
c.1593C>A (p.His531Gln)
c.217C>A
n.1605C>A
n.3570C>A
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1647C>A
c.1553C>A
n.2734C>A
n.552C>A
n.2618C>A
n.573C>A
n.3318C>A
n.2196C>A
c.1413C>A (p.His471Gln)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1449C>A (p.His483Gln)
n.333C>A
n.318C>A
c.200C>A (n.200C>A)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.1722C>A (p.His574Gln)
c.216C>A (p.His72Gln)
 dbSNP
16g.2064388C=CA2201991611TSC2c.*107C= (n.*107C=)
c.1605C= (p.His535=)
c.1560C= (p.His520=)
c.*997C= (n.*997C=)
c.*1165C= (n.*1165C=)
n.1688C=
c.1593C= (p.His531=)
c.217C=
n.1605C=
n.3570C=
c.*1062C= (n.*1062C=)
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n.3318C=
n.2196C=
c.1413C= (p.His471=)
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n.318C=
c.200C= (n.200C=)
c.960C= (p.His320=)
c.1722C= (p.His574=)
c.216C= (p.His72=)
16g.2064388C>GCA394326525TSC2c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1605C>G (p.His535Gln)
c.1560C>G (p.His520Gln)
c.*997C>G (n.*997C>G)
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
n.1688C>G
c.1593C>G (p.His531Gln)
c.217C>G
n.1605C>G
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c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1647C>G
c.1553C>G
n.2734C>G
n.552C>G
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n.573C>G
n.3318C>G
n.2196C>G
c.1413C>G (p.His471Gln)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.1449C>G (p.His483Gln)
n.333C>G
n.318C>G
c.200C>G (n.200C>G)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.1722C>G (p.His574Gln)
c.216C>G (p.His72Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.2064388C>TCA492963072TSC2c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1605C>T (p.His535=)
c.1560C>T (p.His520=)
c.*997C>T (n.*997C>T)
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
n.1688C>T
c.1593C>T (p.His531=)
c.217C>T
n.1605C>T
n.3570C>T
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.1647C>T
c.1553C>T
n.2734C>T
n.552C>T
n.2618C>T
n.573C>T
n.3318C>T
n.2196C>T
c.1413C>T (p.His471=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1449C>T (p.His483=)
n.333C>T
n.318C>T
c.200C>T (n.200C>T)
c.960C>T (p.His320=)
c.1722C>T (p.His574=)
c.216C>T (p.His72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064388_2064519delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTGCA2201991615TSC2c.*107_*146+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.1605_1644+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.1560_1599+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.*997_*1036+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.*1165_*1204+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.1688_1819delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.1593_1632+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.217_256+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.1605_1736delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.3570_3701delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.*1062_*1101+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.*492_*623delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG (n.*492_*623delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG)
n.1647_1778delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.1553_1592+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.2734_2865delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.552_591+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.2618_2749delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.573_612+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.3318_3449delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.2196_2327delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.1413_1452+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.*859_*898+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.1449_1488+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.333_372+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
n.318_357+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.200_239+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.960_999+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.1722_1761+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
c.216_255+92delinsCACACACCACTTCAACAGCCTGCTGGACATCATCGAGAAGGTGAGAGCCGTTGTACCCGGGGCCGGGTGCTAGCGTGCCAGAGCTCCGTGGGCAGCAATGGCCTCTGGGCCCTCTGTCCTCCTCTTCGAGTG
16g.2064389A=CA2201991622TSC2c.*108A= (n.*108A=)
c.1606A= (p.Thr536=)
c.1561A= (p.Thr521=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.*1166A= (n.*1166A=)
n.1689A=
c.1594A= (p.Thr532=)
c.218A=
n.1606A=
n.3571A=
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.*493A= (n.*493A=)
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c.1554A=
n.2735A=
n.553A=
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n.3319A=
n.2197A=
c.1414A= (p.Thr472=)
c.*860A= (n.*860A=)
c.1450A= (p.Thr484=)
n.334A=
n.319A=
c.201A= (n.201A=)
c.961A= (p.Thr321=)
c.1723A= (p.Thr575=)
c.217A= (p.Thr73=)
16g.2064389A>CCA394326528TSC2c.*108A>C (n.*108A>C)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
n.1689A>C
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.218A>C
n.1606A>C
n.3571A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
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n.553A>C
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n.3319A>C
n.2197A>C
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.*860A>C (n.*860A>C)
c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.334A>C
n.319A>C
c.201A>C (n.201A>C)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
16g.2064389A>GCA394326532TSC2c.*108A>G (n.*108A>G)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
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c.218A>G
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n.3571A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.1648A>G
c.1554A>G
n.2735A>G
n.553A>G
n.2619A>G
n.574A>G
n.3319A>G
n.2197A>G
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.334A>G
n.319A>G
c.201A>G (n.201A>G)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064389A>TCA394326535TSC2c.*108A>T (n.*108A>T)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
n.1689A>T
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.218A>T
n.1606A>T
n.3571A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.1648A>T
c.1554A>T
n.2735A>T
n.553A>T
n.2619A>T
n.574A>T
n.3319A>T
n.2197A>T
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.*860A>T (n.*860A>T)
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.334A>T
n.319A>T
c.201A>T (n.201A>T)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
16g.2064391_2064521delCA1139664299TSC2c.*110_*146+94del
c.1608_1644+94del
c.1563_1599+94del
c.*1000_*1036+94del
c.*1168_*1204+94del
n.1691_1821del
c.1596_1632+94del
c.220_256+94del
n.1608_1738del
n.3573_3703del
c.*1065_*1101+94del
c.*495_*625del (n.*495_*625del)
n.1650_1780del
c.1556_1592+94del
n.2737_2867del
n.555_591+94del
n.2621_2751del
n.576_612+94del
n.3321_3451del
n.2199_2329del
c.1416_1452+94del
c.*862_*898+94del
c.1452_1488+94del
n.336_372+94del
n.321_357+94del
c.203_239+94del
c.963_999+94del
c.1725_1761+94del
c.219_255+94del
 ClinVar dbSNP
16g.2064390C>ACA394326541TSC2c.*109C>A (n.*109C>A)
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.*999C>A (n.*999C>A)
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.1690C>A
c.1595C>A (p.Thr532Lys)
c.219C>A
n.1607C>A
n.3572C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.1649C>A
c.1555C>A
n.2736C>A
n.554C>A
n.2620C>A
n.575C>A
n.3320C>A
n.2198C>A
c.1415C>A (p.Thr472Lys)
c.*861C>A (n.*861C>A)
c.1451C>A (p.Thr484Lys)
n.335C>A
n.320C>A
c.202C>A (n.202C>A)
c.962C>A (p.Thr321Lys)
c.1724C>A (p.Thr575Lys)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
 gnomAD v4
16g.2064390C=CA2201991627TSC2c.*109C= (n.*109C=)
c.1607C= (p.Thr536=)
c.1562C= (p.Thr521=)
c.*999C= (n.*999C=)
c.*1167C= (n.*1167C=)
n.1690C=
c.1595C= (p.Thr532=)
c.219C=
n.1607C=
n.3572C=
c.*1064C= (n.*1064C=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.1649C=
c.1555C=
n.2736C=
n.554C=
n.2620C=
n.575C=
n.3320C=
n.2198C=
c.1415C= (p.Thr472=)
c.*861C= (n.*861C=)
c.1451C= (p.Thr484=)
n.335C=
n.320C=
c.202C= (n.202C=)
c.962C= (p.Thr321=)
c.1724C= (p.Thr575=)
c.218C= (p.Thr73=)
16g.2064390C>GCA394326543TSC2c.*109C>G (n.*109C>G)
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
n.1690C>G
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
c.219C>G
n.1607C>G
n.3572C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.1649C>G
c.1555C>G
n.2736C>G
n.554C>G
n.2620C>G
n.575C>G
n.3320C>G
n.2198C>G
c.1415C>G (p.Thr472Arg)
c.*861C>G (n.*861C>G)
c.1451C>G (p.Thr484Arg)
n.335C>G
n.320C>G
c.202C>G (n.202C>G)
c.962C>G (p.Thr321Arg)
c.1724C>G (p.Thr575Arg)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064390C>TCA394326548TSC2c.*109C>T (n.*109C>T)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*999C>T (n.*999C>T)
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.1690C>T
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.219C>T
n.1607C>T
n.3572C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.1649C>T
c.1555C>T
n.2736C>T
n.554C>T
n.2620C>T
n.575C>T
n.3320C>T
n.2198C>T
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.*861C>T (n.*861C>T)
c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.335C>T
n.320C>T
c.202C>T (n.202C>T)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
 ClinVar
16g.2064391A=CA2201991637TSC2c.*110A= (n.*110A=)
c.1608A= (p.Thr536=)
c.1563A= (p.Thr521=)
c.*1000A= (n.*1000A=)
c.*1168A= (n.*1168A=)
n.1691A=
c.1596A= (p.Thr532=)
c.220A=
n.1608A=
n.3573A=
c.*1065A= (n.*1065A=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.1650A=
c.1556A=
n.2737A=
n.555A=
n.2621A=
n.576A=
n.3321A=
n.2199A=
c.1416A= (p.Thr472=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.1452A= (p.Thr484=)
n.336A=
n.321A=
c.203A= (n.203A=)
c.963A= (p.Thr321=)
c.1725A= (p.Thr575=)
c.219A= (p.Thr73=)
16g.2064391A>CCA492963083TSC2c.*110A>C (n.*110A>C)
c.1608A>C (p.Thr536=)
c.1563A>C (p.Thr521=)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
n.1691A>C
c.1596A>C (p.Thr532=)
c.220A>C
n.1608A>C
n.3573A>C
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.1650A>C
c.1556A>C
n.2737A>C
n.555A>C
n.2621A>C
n.576A>C
n.3321A>C
n.2199A>C
c.1416A>C (p.Thr472=)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1452A>C (p.Thr484=)
n.336A>C
n.321A>C
c.203A>C (n.203A>C)
c.963A>C (p.Thr321=)
c.1725A>C (p.Thr575=)
c.219A>C (p.Thr73=)
16g.2064391A>GCA492963079TSC2c.*110A>G (n.*110A>G)
c.1608A>G (p.Thr536=)
c.1563A>G (p.Thr521=)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
n.1691A>G
c.1596A>G (p.Thr532=)
c.220A>G
n.1608A>G
n.3573A>G
c.*1065A>G (n.*1065A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.1650A>G
c.1556A>G
n.2737A>G
n.555A>G
n.2621A>G
n.576A>G
n.3321A>G
n.2199A>G
c.1416A>G (p.Thr472=)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1452A>G (p.Thr484=)
n.336A>G
n.321A>G
c.203A>G (n.203A>G)
c.963A>G (p.Thr321=)
c.1725A>G (p.Thr575=)
c.219A>G (p.Thr73=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064391A>TCA492963081TSC2c.*110A>T (n.*110A>T)
c.1608A>T (p.Thr536=)
c.1563A>T (p.Thr521=)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
n.1691A>T
c.1596A>T (p.Thr532=)
c.220A>T
n.1608A>T
n.3573A>T
c.*1065A>T (n.*1065A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.1650A>T
c.1556A>T
n.2737A>T
n.555A>T
n.2621A>T
n.576A>T
n.3321A>T
n.2199A>T
c.1416A>T (p.Thr472=)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1452A>T (p.Thr484=)
n.336A>T
n.321A>T
c.203A>T (n.203A>T)
c.963A>T (p.Thr321=)
c.1725A>T (p.Thr575=)
c.219A>T (p.Thr73=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2064391dupCA015064TSC2c.*110dup (n.*110dup)
c.1608dup (p.His537ThrfsTer?)
c.1563dup (p.His522ThrfsTer?)
c.*1000dup (n.*1000dup)
c.*1168dup (n.*1168dup)
n.1691dup
c.1596dup (p.His533ThrfsTer?)
c.220dup
n.1608dup
n.3573dup
c.*1065dup (n.*1065dup)
c.*495dup (n.*495dup)
n.1650dup
c.1556dup
n.2737dup
n.555dup
n.2621dup
n.576dup
n.3321dup
n.2199dup
c.1416dup (p.His473ThrfsTer?)
c.*862dup (n.*862dup)
c.1452dup (p.His485ThrfsTer?)
n.336dup
n.321dup
c.203dup (n.203dup)
c.963dup (p.His322ThrfsTer?)
c.1725dup (p.His576ThrfsTer?)
c.219dup (p.His74ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064391_2064392delinsACCA2201991636TSC2c.*110_*111delinsAC (n.*110_*111delinsAC)
c.1608_1609delinsAC (p.Thr536=)
c.1563_1564delinsAC (p.Thr521=)
c.*1000_*1001delinsAC (n.*1000_*1001delinsAC)
c.*1168_*1169delinsAC (n.*1168_*1169delinsAC)
n.1691_1692delinsAC
c.1596_1597delinsAC (p.Thr532=)
c.220_221delinsAC
n.1608_1609delinsAC
n.3573_3574delinsAC
c.*1065_*1066delinsAC (n.*1065_*1066delinsAC)
c.*495_*496delinsAC (n.*495_*496delinsAC)
n.1650_1651delinsAC
c.1556_1557delinsAC
n.2737_2738delinsAC
n.555_556delinsAC
n.2621_2622delinsAC
n.576_577delinsAC
n.3321_3322delinsAC
n.2199_2200delinsAC
c.1416_1417delinsAC (p.Thr472=)
c.*862_*863delinsAC (n.*862_*863delinsAC)
c.1452_1453delinsAC (p.Thr484=)
n.336_337delinsAC
n.321_322delinsAC
c.203_204delinsAC (n.203_204delinsAC)
c.963_964delinsAC (p.Thr321=)
c.1725_1726delinsAC (p.Thr575=)
c.219_220delinsAC (p.Thr73=)
16g.2064391_2064394delinsACACCA2201991639TSC2c.*110_*113delinsACAC (n.*110_*113delinsACAC)
c.1608_1611delinsACAC (p.Thr536=)
c.1563_1566delinsACAC (p.Thr521=)
c.*1000_*1003delinsACAC (n.*1000_*1003delinsACAC)
c.*1168_*1171delinsACAC (n.*1168_*1171delinsACAC)
n.1691_1694delinsACAC
c.1596_1599delinsACAC (p.Thr532=)
c.220_223delinsACAC
n.1608_1611delinsACAC
n.3573_3576delinsACAC
c.*1065_*1068delinsACAC (n.*1065_*1068delinsACAC)
c.*495_*498delinsACAC (n.*495_*498delinsACAC)
n.1650_1653delinsACAC
c.1556_1559delinsACAC
n.2737_2740delinsACAC
n.555_558delinsACAC
n.2621_2624delinsACAC
n.576_579delinsACAC
n.3321_3324delinsACAC
n.2199_2202delinsACAC
c.1416_1419delinsACAC (p.Thr472=)
c.*862_*865delinsACAC (n.*862_*865delinsACAC)
c.1452_1455delinsACAC (p.Thr484=)
n.336_339delinsACAC
n.321_324delinsACAC
c.203_206delinsACAC (n.203_206delinsACAC)
c.963_966delinsACAC (p.Thr321=)
c.1725_1728delinsACAC (p.Thr575=)
c.219_222delinsACAC (p.Thr73=)
16g.2064392delCA015091TSC2c.*111del (n.*111del)
c.1609del (p.His537ThrfsTer13)
c.1564del (p.His522ThrfsTer13)
c.*1001del (n.*1001del)
c.*1169del (n.*1169del)
n.1692del
c.1597del (p.His533ThrfsTer13)
c.221del
n.1609del
n.3574del
c.*1066del (n.*1066del)
c.*496del (n.*496del)
n.1651del
c.1557del
n.2738del
n.556del
n.2622del
n.577del
n.3322del
n.2200del
c.1417del (p.His473ThrfsTer13)
c.*863del (n.*863del)
c.1453del (p.His485ThrfsTer13)
n.337del
n.322del
c.204del (n.204del)
c.964del (p.His322ThrfsTer13)
c.1726del (p.His576ThrfsTer13)
c.220del (p.His74ThrfsTer13)
 ClinVar dbSNP
16g.2064392C>ACA394326557TSC2c.*111C>A (n.*111C>A)
c.1609C>A (p.His537Asn)
c.1564C>A (p.His522Asn)
c.*1001C>A (n.*1001C>A)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
n.1692C>A
c.1597C>A (p.His533Asn)
c.221C>A
n.1609C>A
n.3574C>A
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.1651C>A
c.1557C>A
n.2738C>A
n.556C>A
n.2622C>A
n.577C>A
n.3322C>A
n.2200C>A
c.1417C>A (p.His473Asn)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1453C>A (p.His485Asn)
n.337C>A
n.322C>A
c.204C>A (n.204C>A)
c.964C>A (p.His322Asn)
c.1726C>A (p.His576Asn)
c.220C>A (p.His74Asn)
16g.2064392C=CA2201991652TSC2c.*111C= (n.*111C=)
c.1609C= (p.His537=)
c.1564C= (p.His522=)
c.*1001C= (n.*1001C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
n.1692C=
c.1597C= (p.His533=)
c.221C=
n.1609C=
n.3574C=
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.*496C= (n.*496C=)
n.1651C=
c.1557C=
n.2738C=
n.556C=
n.2622C=
n.577C=
n.3322C=
n.2200C=
c.1417C= (p.His473=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.1453C= (p.His485=)
n.337C=
n.322C=
c.204C= (n.204C=)
c.964C= (p.His322=)
c.1726C= (p.His576=)
c.220C= (p.His74=)
16g.2064392C>GCA394326560TSC2c.*111C>G (n.*111C>G)
c.1609C>G (p.His537Asp)
c.1564C>G (p.His522Asp)
c.*1001C>G (n.*1001C>G)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
n.1692C>G
c.1597C>G (p.His533Asp)
c.221C>G
n.1609C>G
n.3574C>G
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.1651C>G
c.1557C>G
n.2738C>G
n.556C>G
n.2622C>G
n.577C>G
n.3322C>G
n.2200C>G
c.1417C>G (p.His473Asp)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1453C>G (p.His485Asp)
n.337C>G
n.322C>G
c.204C>G (n.204C>G)
c.964C>G (p.His322Asp)
c.1726C>G (p.His576Asp)
c.220C>G (p.His74Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2064392C>TCA015081TSC2c.*111C>T (n.*111C>T)
c.1609C>T (p.His537Tyr)
c.1564C>T (p.His522Tyr)
c.*1001C>T (n.*1001C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
n.1692C>T
c.1597C>T (p.His533Tyr)
c.221C>T
n.1609C>T
n.3574C>T
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.1651C>T
c.1557C>T
n.2738C>T
n.556C>T
n.2622C>T
n.577C>T
n.3322C>T
n.2200C>T
c.1417C>T (p.His473Tyr)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1453C>T (p.His485Tyr)
n.337C>T
n.322C>T
c.204C>T (n.204C>T)
c.964C>T (p.His322Tyr)
c.1726C>T (p.His576Tyr)
c.220C>T (p.His74Tyr)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
16g.2064392dupCA015075TSC2c.*111dup (n.*111dup)
c.1609dup (p.His537ProfsTer?)
c.1564dup (p.His522ProfsTer?)
c.*1001dup (n.*1001dup)
c.*1169dup (n.*1169dup)
n.1692dup
c.1597dup (p.His533ProfsTer?)
c.221dup
n.1609dup
n.3574dup
c.*1066dup (n.*1066dup)
c.*496dup (n.*496dup)
n.1651dup
c.1557dup
n.2738dup
n.556dup
n.2622dup
n.577dup
n.3322dup
n.2200dup
c.1417dup (p.His473ProfsTer?)
c.*863dup (n.*863dup)
c.1453dup (p.His485ProfsTer?)
n.337dup
n.322dup
c.204dup (n.204dup)
c.964dup (p.His322ProfsTer?)
c.1726dup (p.His576ProfsTer?)
c.220dup (p.His74ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064395_2064397delCA916081798TSC2c.*114_*116del (n.*114_*116del)
c.1612_1614del (p.His538del)
c.1567_1569del (p.His523del)
c.*1004_*1006del (n.*1004_*1006del)
c.*1172_*1174del (n.*1172_*1174del)
n.1695_1697del
c.1600_1602del (p.His534del)
c.224_226del
n.1612_1614del
n.3577_3579del
c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del)
c.*499_*501del (n.*499_*501del)
n.1654_1656del
c.1560_1562del
n.2741_2743del
n.559_561del
n.2625_2627del
n.580_582del
n.3325_3327del
n.2203_2205del
c.1420_1422del (p.His474del)
c.*866_*868del (n.*866_*868del)
c.1456_1458del (p.His486del)
n.340_342del
n.325_327del
c.207_209del (n.207_209del)
c.967_969del (p.His323del)
c.1729_1731del (p.His577del)
c.223_225del (p.His75del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064393A=CA2201991661TSC2c.*112A= (n.*112A=)
c.1610A= (p.His537=)
c.1565A= (p.His522=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
c.*1170A= (n.*1170A=)
n.1693A=
c.1598A= (p.His533=)
c.222A=
n.1610A=
n.3575A=
c.*1067A= (n.*1067A=)
c.*497A= (n.*497A=)
n.1652A=
c.1558A=
n.2739A=
n.557A=
n.2623A=
n.578A=
n.3323A=
n.2201A=
c.1418A= (p.His473=)
c.*864A= (n.*864A=)
c.1454A= (p.His485=)
n.338A=
n.323A=
c.205A= (n.205A=)
c.965A= (p.His322=)
c.1727A= (p.His576=)
c.221A= (p.His74=)
16g.2064393A>CCA015099TSC2c.*112A>C (n.*112A>C)
c.1610A>C (p.His537Pro)
c.1565A>C (p.His522Pro)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
n.1693A>C
c.1598A>C (p.His533Pro)
c.222A>C
n.1610A>C
n.3575A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.1652A>C
c.1558A>C
n.2739A>C
n.557A>C
n.2623A>C
n.578A>C
n.3323A>C
n.2201A>C
c.1418A>C (p.His473Pro)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1454A>C (p.His485Pro)
n.338A>C
n.323A>C
c.205A>C (n.205A>C)
c.965A>C (p.His322Pro)
c.1727A>C (p.His576Pro)
c.221A>C (p.His74Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064393A>GCA394326573TSC2c.*112A>G (n.*112A>G)
c.1610A>G (p.His537Arg)
c.1565A>G (p.His522Arg)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
n.1693A>G
c.1598A>G (p.His533Arg)
c.222A>G
n.1610A>G
n.3575A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.1652A>G
c.1558A>G
n.2739A>G
n.557A>G
n.2623A>G
n.578A>G
n.3323A>G
n.2201A>G
c.1418A>G (p.His473Arg)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1454A>G (p.His485Arg)
n.338A>G
n.323A>G
c.205A>G (n.205A>G)
c.965A>G (p.His322Arg)
c.1727A>G (p.His576Arg)
c.221A>G (p.His74Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2064393A>TCA394326579TSC2c.*112A>T (n.*112A>T)
c.1610A>T (p.His537Leu)
c.1565A>T (p.His522Leu)
c.*1002A>T (n.*1002A>T)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
n.1693A>T
c.1598A>T (p.His533Leu)
c.222A>T
n.1610A>T
n.3575A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.1652A>T
c.1558A>T
n.2739A>T
n.557A>T
n.2623A>T
n.578A>T
n.3323A>T
n.2201A>T
c.1418A>T (p.His473Leu)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1454A>T (p.His485Leu)
n.338A>T
n.323A>T
c.205A>T (n.205A>T)
c.965A>T (p.His322Leu)
c.1727A>T (p.His576Leu)
c.221A>T (p.His74Leu)
16g.2064394C>ACA394326585TSC2c.*113C>A (n.*113C>A)
c.1611C>A (p.His537Gln)
c.1566C>A (p.His522Gln)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*1171C>A (n.*1171C>A)
n.1694C>A
c.1599C>A (p.His533Gln)
c.223C>A
n.1611C>A
n.3576C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
n.1653C>A
c.1559C>A
n.2740C>A
n.558C>A
n.2624C>A
n.579C>A
n.3324C>A
n.2202C>A
c.1419C>A (p.His473Gln)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1455C>A (p.His485Gln)
n.339C>A
n.324C>A
c.206C>A (n.206C>A)
c.966C>A (p.His322Gln)
c.1728C>A (p.His576Gln)
c.222C>A (p.His74Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064394C=CA2201991673TSC2c.*113C= (n.*113C=)
c.1611C= (p.His537=)
c.1566C= (p.His522=)
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.*1171C= (n.*1171C=)
n.1694C=
c.1599C= (p.His533=)
c.223C=
n.1611C=
n.3576C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
c.*498C= (n.*498C=)
n.1653C=
c.1559C=
n.2740C=
n.558C=
n.2624C=
n.579C=
n.3324C=
n.2202C=
c.1419C= (p.His473=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1455C= (p.His485=)
n.339C=
n.324C=
c.206C= (n.206C=)
c.966C= (p.His322=)
c.1728C= (p.His576=)
c.222C= (p.His74=)
16g.2064394C>GCA394326588TSC2c.*113C>G (n.*113C>G)
c.1611C>G (p.His537Gln)
c.1566C>G (p.His522Gln)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
n.1694C>G
c.1599C>G (p.His533Gln)
c.223C>G
n.1611C>G
n.3576C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
n.1653C>G
c.1559C>G
n.2740C>G
n.558C>G
n.2624C>G
n.579C>G
n.3324C>G
n.2202C>G
c.1419C>G (p.His473Gln)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1455C>G (p.His485Gln)
n.339C>G
n.324C>G
c.206C>G (n.206C>G)
c.966C>G (p.His322Gln)
c.1728C>G (p.His576Gln)
c.222C>G (p.His74Gln)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2064394C>TCA10579875TSC2c.*113C>T (n.*113C>T)
c.1611C>T (p.His537=)
c.1566C>T (p.His522=)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
n.1694C>T
c.1599C>T (p.His533=)
c.223C>T
n.1611C>T
n.3576C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
n.1653C>T
c.1559C>T
n.2740C>T
n.558C>T
n.2624C>T
n.579C>T
n.3324C>T
n.2202C>T
c.1419C>T (p.His473=)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1455C>T (p.His485=)
n.339C>T
n.324C>T
c.206C>T (n.206C>T)
c.966C>T (p.His322=)
c.1728C>T (p.His576=)
c.222C>T (p.His74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064394_2064395dupCA015107TSC2c.*113_*114dup (n.*113_*114dup)
c.1611_1612dup (p.His538ProfsTer13)
c.1566_1567dup (p.His523ProfsTer13)
c.*1003_*1004dup (n.*1003_*1004dup)
c.*1171_*1172dup (n.*1171_*1172dup)
n.1694_1695dup
c.1599_1600dup (p.His534ProfsTer13)
c.223_224dup
n.1611_1612dup
n.3576_3577dup
c.*1068_*1069dup (n.*1068_*1069dup)
c.*498_*499dup (n.*498_*499dup)
n.1653_1654dup
c.1559_1560dup
n.2740_2741dup
n.558_559dup
n.2624_2625dup
n.579_580dup
n.3324_3325dup
n.2202_2203dup
c.1419_1420dup (p.His474ProfsTer13)
c.*865_*866dup (n.*865_*866dup)
c.1455_1456dup (p.His486ProfsTer13)
n.339_340dup
n.324_325dup
c.206_207dup (n.206_207dup)
c.966_967dup (p.His323ProfsTer13)
c.1728_1729dup (p.His577ProfsTer13)
c.222_223dup (p.His75ProfsTer13)
 ClinVar dbSNP
16g.2064395C>ACA394326593TSC2c.*114C>A (n.*114C>A)
c.1612C>A (p.His538Asn)
c.1567C>A (p.His523Asn)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
n.1695C>A
c.1600C>A (p.His534Asn)
c.224C>A
n.1612C>A
n.3577C>A
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.1654C>A
c.1560C>A
n.2741C>A
n.559C>A
n.2625C>A
n.580C>A
n.3325C>A
n.2203C>A
c.1420C>A (p.His474Asn)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1456C>A (p.His486Asn)
n.340C>A
n.325C>A
c.207C>A (n.207C>A)
c.967C>A (p.His323Asn)
c.1729C>A (p.His577Asn)
c.223C>A (p.His75Asn)
16g.2064395C=CA2201991679TSC2c.*114C= (n.*114C=)
c.1612C= (p.His538=)
c.1567C= (p.His523=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
n.1695C=
c.1600C= (p.His534=)
c.224C=
n.1612C=
n.3577C=
c.*1069C= (n.*1069C=)
c.*499C= (n.*499C=)
n.1654C=
c.1560C=
n.2741C=
n.559C=
n.2625C=
n.580C=
n.3325C=
n.2203C=
c.1420C= (p.His474=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.1456C= (p.His486=)
n.340C=
n.325C=
c.207C= (n.207C=)
c.967C= (p.His323=)
c.1729C= (p.His577=)
c.223C= (p.His75=)
16g.2064395C>GCA394326589TSC2c.*114C>G (n.*114C>G)
c.1612C>G (p.His538Asp)
c.1567C>G (p.His523Asp)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
n.1695C>G
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.224C>G
n.1612C>G
n.3577C>G
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.1654C>G
c.1560C>G
n.2741C>G
n.559C>G
n.2625C>G
n.580C>G
n.3325C>G
n.2203C>G
c.1420C>G (p.His474Asp)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1456C>G (p.His486Asp)
n.340C>G
n.325C>G
c.207C>G (n.207C>G)
c.967C>G (p.His323Asp)
c.1729C>G (p.His577Asp)
c.223C>G (p.His75Asp)
16g.2064395C>TCA394326592TSC2c.*114C>T (n.*114C>T)
c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.1567C>T (p.His523Tyr)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
n.1695C>T
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.224C>T
n.1612C>T
n.3577C>T
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.1654C>T
c.1560C>T
n.2741C>T
n.559C>T
n.2625C>T
n.580C>T
n.3325C>T
n.2203C>T
c.1420C>T (p.His474Tyr)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1456C>T (p.His486Tyr)
n.340C>T
n.325C>T
c.207C>T (n.207C>T)
c.967C>T (p.His323Tyr)
c.1729C>T (p.His577Tyr)
c.223C>T (p.His75Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2064396A>CCA394326596TSC2c.*115A>C (n.*115A>C)
c.1613A>C (p.His538Pro)
c.1568A>C (p.His523Pro)
c.*1005A>C (n.*1005A>C)
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n.1696A>C
c.1601A>C (p.His534Pro)
c.225A>C
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n.3578A>C
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c.*500A>C (n.*500A>C)
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c.1561A>C
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c.*867A>C (n.*867A>C)
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c.208A>C (n.208A>C)
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16g.2064396A>GCA394326605TSC2c.*115A>G (n.*115A>G)
c.1613A>G (p.His538Arg)
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c.1730A>G (p.His577Arg)
c.224A>G (p.His75Arg)
 gnomAD v4
16g.2064396A>TCA394326612TSC2c.*115A>T (n.*115A>T)
c.1613A>T (p.His538Leu)
c.1568A>T (p.His523Leu)
c.*1005A>T (n.*1005A>T)
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c.*867A>T (n.*867A>T)
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n.341A>T
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c.208A>T (n.208A>T)
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c.1730A>T (p.His577Leu)
c.224A>T (p.His75Leu)
16g.2064397C>ACA394326615TSC2c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1614C>A (p.His538Gln)
c.1569C>A (p.His523Gln)
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n.1697C>A
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c.226C>A
n.1614C>A
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c.*1071C>A (n.*1071C>A)
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n.561C>A
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n.582C>A
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n.2205C>A
c.1422C>A (p.His474Gln)
c.*868C>A (n.*868C>A)
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n.342C>A
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c.209C>A (n.209C>A)
c.969C>A (p.His323Gln)
c.1731C>A (p.His577Gln)
c.225C>A (p.His75Gln)
16g.2064397C=CA2201991684TSC2c.*116C= (n.*116C=)
c.1614C= (p.His538=)
c.1569C= (p.His523=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*1174C= (n.*1174C=)
n.1697C=
c.1602C= (p.His534=)
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c.1731C= (p.His577=)
c.225C= (p.His75=)
16g.2064397C>GCA394326617TSC2c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1614C>G (p.His538Gln)
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n.1697C>G
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c.226C>G
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n.3579C>G
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c.225C>G (p.His75Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064397C>TCA492963102TSC2c.*116C>T (n.*116C>T)
c.1614C>T (p.His538=)
c.1569C>T (p.His523=)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*1174C>T (n.*1174C>T)
n.1697C>T
c.1602C>T (p.His534=)
c.226C>T
n.1614C>T
n.3579C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.1656C>T
c.1562C>T
n.2743C>T
n.561C>T
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n.3327C>T
n.2205C>T
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c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1458C>T (p.His486=)
n.342C>T
n.327C>T
c.209C>T (n.209C>T)
c.969C>T (p.His323=)
c.1731C>T (p.His577=)
c.225C>T (p.His75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064398T>ACA394326620TSC2c.*117T>A (n.*117T>A)
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
c.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.*1175T>A (n.*1175T>A)
n.1698T>A
c.1603T>A (p.Phe535Ile)
c.227T>A
n.1615T>A
n.3580T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.1657T>A
c.1563T>A
n.2744T>A
n.562T>A
n.2628T>A
n.583T>A
n.3328T>A
n.2206T>A
c.1423T>A (p.Phe475Ile)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
n.343T>A
n.328T>A
c.210T>A (n.210T>A)
c.970T>A (p.Phe324Ile)
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c.226T>A (p.Phe76Ile)
16g.2064398T>CCA394326626TSC2c.*117T>C (n.*117T>C)
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
c.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
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n.1698T>C
c.1603T>C (p.Phe535Leu)
c.227T>C
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n.3580T>C
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c.*502T>C (n.*502T>C)
n.1657T>C
c.1563T>C
n.2744T>C
n.562T>C
n.2628T>C
n.583T>C
n.3328T>C
n.2206T>C
c.1423T>C (p.Phe475Leu)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
n.343T>C
n.328T>C
c.210T>C (n.210T>C)
c.970T>C (p.Phe324Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
16g.2064398T>GCA394326623TSC2c.*117T>G (n.*117T>G)
c.1615T>G (p.Phe539Val)
c.1570T>G (p.Phe524Val)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
c.*1175T>G (n.*1175T>G)
n.1698T>G
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c.227T>G
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n.2628T>G
n.583T>G
n.3328T>G
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c.1423T>G (p.Phe475Val)
c.*869T>G (n.*869T>G)
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n.343T>G
n.328T>G
c.210T>G (n.210T>G)
c.970T>G (p.Phe324Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
16g.2064398_2064402delCA2731830525TSC2c.*117_*121del (n.*117_*121del)
c.1615_1619del (p.Phe539GlnfsTer?)
c.1570_1574del (p.Phe524GlnfsTer?)
c.*1007_*1011del (n.*1007_*1011del)
c.*1175_*1179del (n.*1175_*1179del)
n.1698_1702del
c.1603_1607del (p.Phe535GlnfsTer?)
c.227_231del
n.1615_1619del
n.3580_3584del
c.*1072_*1076del (n.*1072_*1076del)
c.*502_*506del (n.*502_*506del)
n.1657_1661del
c.1563_1567del
n.2744_2748del
n.562_566del
n.2628_2632del
n.583_587del
n.3328_3332del
n.2206_2210del
c.1423_1427del (p.Phe475GlnfsTer?)
c.*869_*873del (n.*869_*873del)
c.1459_1463del (p.Phe487GlnfsTer?)
n.343_347del
n.328_332del
c.210_214del (n.210_214del)
c.970_974del (p.Phe324GlnfsTer?)
c.1732_1736del (p.Phe578GlnfsTer?)
c.226_230del (p.Phe76GlnfsTer?)
 dbSNP
16g.2064399T>ACA394326630TSC2c.*118T>A (n.*118T>A)
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
c.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
n.1699T>A
c.1604T>A (p.Phe535Tyr)
c.228T>A
n.1616T>A
n.3581T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.1658T>A
c.1564T>A
n.2745T>A
n.563T>A
n.2629T>A
n.584T>A
n.3329T>A
n.2207T>A
c.1424T>A (p.Phe475Tyr)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
n.344T>A
n.329T>A
c.211T>A (n.211T>A)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
16g.2064399T>CCA394326632TSC2c.*118T>C (n.*118T>C)
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
c.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
n.1699T>C
c.1604T>C (p.Phe535Ser)
c.228T>C
n.1616T>C
n.3581T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.1658T>C
c.1564T>C
n.2745T>C
n.563T>C
n.2629T>C
n.584T>C
n.3329T>C
n.2207T>C
c.1424T>C (p.Phe475Ser)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
n.344T>C
n.329T>C
c.211T>C (n.211T>C)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
16g.2064399T>GCA394326633TSC2c.*118T>G (n.*118T>G)
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
c.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.*1008T>G (n.*1008T>G)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
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c.1604T>G (p.Phe535Cys)
c.228T>G
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c.*503T>G (n.*503T>G)
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n.563T>G
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n.2207T>G
c.1424T>G (p.Phe475Cys)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
n.344T>G
n.329T>G
c.211T>G (n.211T>G)
c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
16g.2064400C>ACA394326635TSC2c.*119C>A (n.*119C>A)
c.1617C>A (p.Phe539Leu)
c.1572C>A (p.Phe524Leu)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*1177C>A (n.*1177C>A)
n.1700C>A
c.1605C>A (p.Phe535Leu)
c.229C>A
n.1617C>A
n.3582C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
n.1659C>A
c.1565C>A
n.2746C>A
n.564C>A
n.2630C>A
n.585C>A
n.3330C>A
n.2208C>A
c.1425C>A (p.Phe475Leu)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1461C>A (p.Phe487Leu)
n.345C>A
n.330C>A
c.212C>A (n.212C>A)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.1734C>A (p.Phe578Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
16g.2064400C>GCA394326637TSC2c.*119C>G (n.*119C>G)
c.1617C>G (p.Phe539Leu)
c.1572C>G (p.Phe524Leu)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
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c.*504C>G (n.*504C>G)
n.1659C>G
c.1565C>G
n.2746C>G
n.564C>G
n.2630C>G
n.585C>G
n.3330C>G
n.2208C>G
c.1425C>G (p.Phe475Leu)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1461C>G (p.Phe487Leu)
n.345C>G
n.330C>G
c.212C>G (n.212C>G)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.1734C>G (p.Phe578Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2064400C>TCA492963111TSC2c.*119C>T (n.*119C>T)
c.1617C>T (p.Phe539=)
c.1572C>T (p.Phe524=)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*1177C>T (n.*1177C>T)
n.1700C>T
c.1605C>T (p.Phe535=)
c.229C>T
n.1617C>T
n.3582C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
n.1659C>T
c.1565C>T
n.2746C>T
n.564C>T
n.2630C>T
n.585C>T
n.3330C>T
n.2208C>T
c.1425C>T (p.Phe475=)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1461C>T (p.Phe487=)
n.345C>T
n.330C>T
c.212C>T (n.212C>T)
c.972C>T (p.Phe324=)
c.1734C>T (p.Phe578=)
c.228C>T (p.Phe76=)
16g.2064402_2064404delCA2631124903TSC2c.*121_*123del (n.*121_*123del)
c.1619_1621del (p.Asn540del)
c.1574_1576del (p.Asn525del)
c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del)
c.*1179_*1181del (n.*1179_*1181del)
n.1702_1704del
c.1607_1609del (p.Asn536del)
c.231_233del
n.1619_1621del
n.3584_3586del
c.*1076_*1078del (n.*1076_*1078del)
c.*506_*508del (n.*506_*508del)
n.1661_1663del
c.1567_1569del
n.2748_2750del
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n.3332_3334del
n.2210_2212del
c.1427_1429del (p.Asn476del)
c.*873_*875del (n.*873_*875del)
c.1463_1465del (p.Asn488del)
n.347_349del
n.332_334del
c.214_216del (n.214_216del)
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c.1736_1738del (p.Asn579del)
c.230_232del (p.Asn77del)
 gnomAD v4
16g.2064401A>CCA394326642TSC2c.*120A>C (n.*120A>C)
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c.1573A>C (p.Asn525His)
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n.1701A>C
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c.229A>C (p.Asn77His)
16g.2064401A>GCA394326644TSC2c.*120A>G (n.*120A>G)
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c.229A>G (p.Asn77Asp)
16g.2064401A>TCA394326648TSC2c.*120A>T (n.*120A>T)
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c.1566A>T
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c.*872A>T (n.*872A>T)
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c.229A>T (p.Asn77Tyr)
16g.2064402A=CA2201991691TSC2c.*121A= (n.*121A=)
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16g.2064402A>CCA394326653TSC2c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
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c.230A>C (p.Asn77Thr)
16g.2064402A>GCA015117TSC2c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.1574A>G (p.Asn525Ser)
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c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.1736A>G (p.Asn579Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064402A>TCA394326656TSC2c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
c.1574A>T (p.Asn525Ile)
c.*1011A>T (n.*1011A>T)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
n.1702A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.231A>T
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n.347A>T
n.332A>T
c.214A>T (n.214A>T)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.1736A>T (p.Asn579Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
16g.2064402_2064403insACACACCCAACACA2805573910TSC2c.*121_*122insACACACCCAACA (n.*121_*122insACACACCCAACA)
c.1619_1620insACACACCCAACA (p.Asn540delinsLysHisThrGlnHis)
c.1574_1575insACACACCCAACA (p.Asn525delinsLysHisThrGlnHis)
c.*1011_*1012insACACACCCAACA (n.*1011_*1012insACACACCCAACA)
c.*1179_*1180insACACACCCAACA (n.*1179_*1180insACACACCCAACA)
n.1702_1703insACACACCCAACA
c.1607_1608insACACACCCAACA (p.Asn536delinsLysHisThrGlnHis)
c.231_232insACACACCCAACA
n.1619_1620insACACACCCAACA
n.3584_3585insACACACCCAACA
c.*1076_*1077insACACACCCAACA (n.*1076_*1077insACACACCCAACA)
c.*506_*507insACACACCCAACA (n.*506_*507insACACACCCAACA)
n.1661_1662insACACACCCAACA
c.1567_1568insACACACCCAACA
n.2748_2749insACACACCCAACA
n.566_567insACACACCCAACA
n.2632_2633insACACACCCAACA
n.587_588insACACACCCAACA
n.3332_3333insACACACCCAACA
n.2210_2211insACACACCCAACA
c.1427_1428insACACACCCAACA (p.Asn476delinsLysHisThrGlnHis)
c.*873_*874insACACACCCAACA (n.*873_*874insACACACCCAACA)
c.1463_1464insACACACCCAACA (p.Asn488delinsLysHisThrGlnHis)
n.347_348insACACACCCAACA
n.332_333insACACACCCAACA
c.214_215insACACACCCAACA (n.214_215insACACACCCAACA)
c.974_975insACACACCCAACA (p.Asn325delinsLysHisThrGlnHis)
c.1736_1737insACACACCCAACA (p.Asn579delinsLysHisThrGlnHis)
c.230_231insACACACCCAACA (p.Asn77delinsLysHisThrGlnHis)
16g.2064403C>ACA394326661TSC2c.*122C>A (n.*122C>A)
c.1620C>A (p.Asn540Lys)
c.1575C>A (p.Asn525Lys)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
n.1703C>A
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.232C>A
n.1620C>A
n.3585C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.1662C>A
c.1568C>A
n.2749C>A
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n.3333C>A
n.2211C>A
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.348C>A
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c.215C>A (n.215C>A)
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c.1737C>A (p.Asn579Lys)
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 COSMIC
16g.2064403C=CA2201991698TSC2c.*122C= (n.*122C=)
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16g.2064403C>GCA394326659TSC2c.*122C>G (n.*122C>G)
c.1620C>G (p.Asn540Lys)
c.1575C>G (p.Asn525Lys)
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
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c.231C>G (p.Asn77Lys)
16g.2064403C>TCA16614662TSC2c.*122C>T (n.*122C>T)
c.1620C>T (p.Asn540=)
c.1575C>T (p.Asn525=)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
n.1703C>T
c.1608C>T (p.Asn536=)
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c.*1077C>T (n.*1077C>T)
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n.1662C>T
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c.975C>T (p.Asn325=)
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c.231C>T (p.Asn77=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064404A>CCA394326663TSC2c.*123A>C (n.*123A>C)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.1576A>C (p.Ser526Arg)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
n.1704A>C
c.1609A>C (p.Ser537Arg)
c.233A>C
n.1621A>C
n.3586A>C
c.*1078A>C (n.*1078A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
n.1663A>C
c.1569A>C
n.2750A>C
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c.1429A>C (p.Ser477Arg)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
n.349A>C
n.334A>C
c.216A>C (n.216A>C)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
16g.2064404A>GCA394326665TSC2c.*123A>G (n.*123A>G)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.1576A>G (p.Ser526Gly)
c.*1013A>G (n.*1013A>G)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
n.1704A>G
c.1609A>G (p.Ser537Gly)
c.233A>G
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c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
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c.1429A>G (p.Ser477Gly)
c.*875A>G (n.*875A>G)
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c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
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16g.2064404A>TCA394326669TSC2c.*123A>T (n.*123A>T)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.1576A>T (p.Ser526Cys)
c.*1013A>T (n.*1013A>T)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
n.1704A>T
c.1609A>T (p.Ser537Cys)
c.233A>T
n.1621A>T
n.3586A>T
c.*1078A>T (n.*1078A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
n.1663A>T
c.1569A>T
n.2750A>T
n.568A>T
n.2634A>T
n.589A>T
n.3334A>T
n.2212A>T
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
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n.349A>T
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c.216A>T (n.216A>T)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
16g.2064404_2064408delinsAGCCTCA2201991701TSC2c.*123_*127delinsAGCCT (n.*123_*127delinsAGCCT)
c.1621_1625delinsAGCCT (p.Ser541=)
c.1576_1580delinsAGCCT (p.Ser526=)
c.*1013_*1017delinsAGCCT (n.*1013_*1017delinsAGCCT)
c.*1181_*1185delinsAGCCT (n.*1181_*1185delinsAGCCT)
n.1704_1708delinsAGCCT
c.1609_1613delinsAGCCT (p.Ser537=)
c.233_237delinsAGCCT
n.1621_1625delinsAGCCT
n.3586_3590delinsAGCCT
c.*1078_*1082delinsAGCCT (n.*1078_*1082delinsAGCCT)
c.*508_*512delinsAGCCT (n.*508_*512delinsAGCCT)
n.1663_1667delinsAGCCT
c.1569_1573delinsAGCCT
n.2750_2754delinsAGCCT
n.568_572delinsAGCCT
n.2634_2638delinsAGCCT
n.589_593delinsAGCCT
n.3334_3338delinsAGCCT
n.2212_2216delinsAGCCT
c.1429_1433delinsAGCCT (p.Ser477=)
c.*875_*879delinsAGCCT (n.*875_*879delinsAGCCT)
c.1465_1469delinsAGCCT (p.Ser489=)
n.349_353delinsAGCCT
n.334_338delinsAGCCT
c.216_220delinsAGCCT (n.216_220delinsAGCCT)
c.976_980delinsAGCCT (p.Ser326=)
c.1738_1742delinsAGCCT (p.Ser580=)
c.232_236delinsAGCCT (p.Ser78=)
16g.2064405G>ACA031083TSC2c.*124G>A (n.*124G>A)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.1577G>A (p.Ser526Asn)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
n.1705G>A
c.1610G>A (p.Ser537Asn)
c.234G>A
n.1622G>A
n.3587G>A
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.1664G>A
c.1570G>A
n.2751G>A
n.569G>A
n.2635G>A
n.590G>A
n.3335G>A
n.2213G>A
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
n.350G>A
n.335G>A
c.217G>A (n.217G>A)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064405G>CCA031106TSC2c.*124G>C (n.*124G>C)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.1577G>C (p.Ser526Thr)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
n.1705G>C
c.1610G>C (p.Ser537Thr)
c.234G>C
n.1622G>C
n.3587G>C
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.1664G>C
c.1570G>C
n.2751G>C
n.569G>C
n.2635G>C
n.590G>C
n.3335G>C
n.2213G>C
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
c.*876G>C (n.*876G>C)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
n.350G>C
n.335G>C
c.217G>C (n.217G>C)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064405G=CA2201991717TSC2c.*124G= (n.*124G=)
c.1622G= (p.Ser541=)
c.1577G= (p.Ser526=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
c.*1182G= (n.*1182G=)
n.1705G=
c.1610G= (p.Ser537=)
c.234G=
n.1622G=
n.3587G=
c.*1079G= (n.*1079G=)
c.*509G= (n.*509G=)
n.1664G=
c.1570G=
n.2751G=
n.569G=
n.2635G=
n.590G=
n.3335G=
n.2213G=
c.1430G= (p.Ser477=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.1466G= (p.Ser489=)
n.350G=
n.335G=
c.217G= (n.217G=)
c.977G= (p.Ser326=)
c.1739G= (p.Ser580=)
c.233G= (p.Ser78=)
16g.2064405G>TCA394326676TSC2c.*124G>T (n.*124G>T)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.1577G>T (p.Ser526Ile)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
n.1705G>T
c.1610G>T (p.Ser537Ile)
c.234G>T
n.1622G>T
n.3587G>T
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.1664G>T
c.1570G>T
n.2751G>T
n.569G>T
n.2635G>T
n.590G>T
n.3335G>T
n.2213G>T
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
n.350G>T
n.335G>T
c.217G>T (n.217G>T)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
16g.2064407_2064410delCA015123TSC2c.*126_*129del (n.*126_*129del)
c.1624_1627del (p.Leu542TrpfsTer7)
c.1579_1582del (p.Leu527TrpfsTer7)
c.*1016_*1019del (n.*1016_*1019del)
c.*1184_*1187del (n.*1184_*1187del)
n.1707_1710del
c.1612_1615del (p.Leu538TrpfsTer7)
c.236_239del
n.1624_1627del
n.3589_3592del
c.*1081_*1084del (n.*1081_*1084del)
c.*511_*514del (n.*511_*514del)
n.1666_1669del
c.1572_1575del
n.2753_2756del
n.571_574del
n.2637_2640del
n.592_595del
n.3337_3340del
n.2215_2218del
c.1432_1435del (p.Leu478TrpfsTer7)
c.*878_*881del (n.*878_*881del)
c.1468_1471del (p.Leu490TrpfsTer7)
n.352_355del
n.337_340del
c.219_222del (n.219_222del)
c.979_982del (p.Leu327TrpfsTer7)
c.1741_1744del (p.Leu581TrpfsTer7)
c.235_238del (p.Leu79TrpfsTer7)
 ClinVar dbSNP
16g.2064406C>ACA394326680TSC2c.*125C>A (n.*125C>A)
c.1623C>A (p.Ser541Arg)
c.1578C>A (p.Ser526Arg)
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*1183C>A (n.*1183C>A)
n.1706C>A
c.1611C>A (p.Ser537Arg)
c.235C>A
n.1623C>A
n.3588C>A
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.1665C>A
c.1571C>A
n.2752C>A
n.570C>A
n.2636C>A
n.591C>A
n.3336C>A
n.2214C>A
c.1431C>A (p.Ser477Arg)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1467C>A (p.Ser489Arg)
n.351C>A
n.336C>A
c.218C>A (n.218C>A)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
 ClinVar
16g.2064406C=CA2201991723TSC2c.*125C= (n.*125C=)
c.1623C= (p.Ser541=)
c.1578C= (p.Ser526=)
c.*1015C= (n.*1015C=)
c.*1183C= (n.*1183C=)
n.1706C=
c.1611C= (p.Ser537=)
c.235C=
n.1623C=
n.3588C=
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.*510C= (n.*510C=)
n.1665C=
c.1571C=
n.2752C=
n.570C=
n.2636C=
n.591C=
n.3336C=
n.2214C=
c.1431C= (p.Ser477=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.1467C= (p.Ser489=)
n.351C=
n.336C=
c.218C= (n.218C=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.1740C= (p.Ser580=)
c.234C= (p.Ser78=)
16g.2064406C>GCA394326682TSC2c.*125C>G (n.*125C>G)
c.1623C>G (p.Ser541Arg)
c.1578C>G (p.Ser526Arg)
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*1183C>G (n.*1183C>G)
n.1706C>G
c.1611C>G (p.Ser537Arg)
c.235C>G
n.1623C>G
n.3588C>G
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.1665C>G
c.1571C>G
n.2752C>G
n.570C>G
n.2636C>G
n.591C>G
n.3336C>G
n.2214C>G
c.1431C>G (p.Ser477Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1467C>G (p.Ser489Arg)
n.351C>G
n.336C>G
c.218C>G (n.218C>G)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
16g.2064406C>TCA015139TSC2c.*125C>T (n.*125C>T)
c.1623C>T (p.Ser541=)
c.1578C>T (p.Ser526=)
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*1183C>T (n.*1183C>T)
n.1706C>T
c.1611C>T (p.Ser537=)
c.235C>T
n.1623C>T
n.3588C>T
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.1665C>T
c.1571C>T
n.2752C>T
n.570C>T
n.2636C>T
n.591C>T
n.3336C>T
n.2214C>T
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1467C>T (p.Ser489=)
n.351C>T
n.336C>T
c.218C>T (n.218C>T)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.234C>T (p.Ser78=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064407delCA2695221940TSC2c.*126del (n.*126del)
c.1624del (p.Leu542CysfsTer8)
c.1579del (p.Leu527CysfsTer8)
c.*1016del (n.*1016del)
c.*1184del (n.*1184del)
n.1707del
c.1612del (p.Leu538CysfsTer8)
c.236del
n.1624del
n.3589del
c.*1081del (n.*1081del)
c.*511del (n.*511del)
n.1666del
c.1572del
n.2753del
n.571del
n.2637del
n.592del
n.3337del
n.2215del
c.1432del (p.Leu478CysfsTer8)
c.*878del (n.*878del)
c.1468del (p.Leu490CysfsTer8)
n.352del
n.337del
c.219del (n.219del)
c.979del (p.Leu327CysfsTer8)
c.1741del (p.Leu581CysfsTer8)
c.235del (p.Leu79CysfsTer8)
16g.2064407C>ACA394326685TSC2c.*126C>A (n.*126C>A)
c.1624C>A (p.Leu542Met)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*1184C>A (n.*1184C>A)
n.1707C>A
c.1612C>A (p.Leu538Met)
c.236C>A
n.1624C>A
n.3589C>A
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.1666C>A
c.1572C>A
n.2753C>A
n.571C>A
n.2637C>A
n.592C>A
n.3337C>A
n.2215C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
n.352C>A
n.337C>A
c.219C>A (n.219C>A)
c.979C>A (p.Leu327Met)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.235C>A (p.Leu79Met)
16g.2064407C=CA2201991730TSC2c.*126C= (n.*126C=)
c.1624C= (p.Leu542=)
c.1579C= (p.Leu527=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
c.*1184C= (n.*1184C=)
n.1707C=
c.1612C= (p.Leu538=)
c.236C=
n.1624C=
n.3589C=
c.*1081C= (n.*1081C=)
c.*511C= (n.*511C=)
n.1666C=
c.1572C=
n.2753C=
n.571C=
n.2637C=
n.592C=
n.3337C=
n.2215C=
c.1432C= (p.Leu478=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1468C= (p.Leu490=)
n.352C=
n.337C=
c.219C= (n.219C=)
c.979C= (p.Leu327=)
c.1741C= (p.Leu581=)
c.235C= (p.Leu79=)
16g.2064407C>GCA394326687TSC2c.*126C>G (n.*126C>G)
c.1624C>G (p.Leu542Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*1184C>G (n.*1184C>G)
n.1707C>G
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.236C>G
n.1624C>G
n.3589C>G
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.1666C>G
c.1572C>G
n.2753C>G
n.571C>G
n.2637C>G
n.592C>G
n.3337C>G
n.2215C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.352C>G
n.337C>G
c.219C>G (n.219C>G)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064407C>TCA031133TSC2c.*126C>T (n.*126C>T)
c.1624C>T (p.Leu542=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*1184C>T (n.*1184C>T)
n.1707C>T
c.1612C>T (p.Leu538=)
c.236C>T
n.1624C>T
n.3589C>T
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.1666C>T
c.1572C>T
n.2753C>T
n.571C>T
n.2637C>T
n.592C>T
n.3337C>T
n.2215C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1468C>T (p.Leu490=)
n.352C>T
n.337C>T
c.219C>T (n.219C>T)
c.979C>T (p.Leu327=)
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.235C>T (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064408T>ACA394326693TSC2c.*127T>A (n.*127T>A)
c.1625T>A (p.Leu542Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
c.*1017T>A (n.*1017T>A)
c.*1185T>A (n.*1185T>A)
n.1708T>A
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.237T>A
n.1625T>A
n.3590T>A
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.*512T>A (n.*512T>A)
n.1667T>A
c.1573T>A
n.2754T>A
n.572T>A
n.2638T>A
n.593T>A
n.3338T>A
n.2216T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
c.*879T>A (n.*879T>A)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
n.353T>A
n.338T>A
c.220T>A (n.220T>A)
c.980T>A (p.Leu327Gln)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
16g.2064408T>CCA394326697TSC2c.*127T>C (n.*127T>C)
c.1625T>C (p.Leu542Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
c.*1017T>C (n.*1017T>C)
c.*1185T>C (n.*1185T>C)
n.1708T>C
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.237T>C
n.1625T>C
n.3590T>C
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.*512T>C (n.*512T>C)
n.1667T>C
c.1573T>C
n.2754T>C
n.572T>C
n.2638T>C
n.593T>C
n.3338T>C
n.2216T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.353T>C
n.338T>C
c.220T>C (n.220T>C)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
16g.2064408T>GCA394326691TSC2c.*127T>G (n.*127T>G)
c.1625T>G (p.Leu542Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
c.*1017T>G (n.*1017T>G)
c.*1185T>G (n.*1185T>G)
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c.237T>G
n.1625T>G
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c.1433T>G (p.Leu478Arg)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.353T>G
n.338T>G
c.220T>G (n.220T>G)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
16g.2064409G>ACA492963138TSC2c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1626G>A (p.Leu542=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
c.*1018G>A (n.*1018G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
n.1709G>A
c.1614G>A (p.Leu538=)
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n.354G>A
n.339G>A
c.221G>A (n.221G>A)
c.981G>A (p.Leu327=)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.237G>A (p.Leu79=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064409G>CCA492963140TSC2c.*128G>C (n.*128G>C)
c.1626G>C (p.Leu542=)
c.1581G>C (p.Leu527=)
c.*1018G>C (n.*1018G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
n.1709G>C
c.1614G>C (p.Leu538=)
c.238G>C
n.1626G>C
n.3591G>C
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
c.*513G>C (n.*513G>C)
n.1668G>C
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n.2755G>C
n.573G>C
n.2639G>C
n.594G>C
n.3339G>C
n.2217G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
c.*880G>C (n.*880G>C)
c.1470G>C (p.Leu490=)
n.354G>C
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c.981G>C (p.Leu327=)
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.237G>C (p.Leu79=)
16g.2064409G>TCA492963143TSC2c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1626G>T (p.Leu542=)
c.1581G>T (p.Leu527=)
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c.1614G>T (p.Leu538=)
c.238G>T
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c.*1083G>T (n.*1083G>T)
c.*513G>T (n.*513G>T)
n.1668G>T
c.1574G>T
n.2755G>T
n.573G>T
n.2639G>T
n.594G>T
n.3339G>T
n.2217G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
c.*880G>T (n.*880G>T)
c.1470G>T (p.Leu490=)
n.354G>T
n.339G>T
c.221G>T (n.221G>T)
c.981G>T (p.Leu327=)
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.237G>T (p.Leu79=)
16g.2064409_2064410delinsGCCA2201991733TSC2c.*128_*129delinsGC (n.*128_*129delinsGC)
c.1626_1627delinsGC (p.Leu542=)
c.1581_1582delinsGC (p.Leu527=)
c.*1018_*1019delinsGC (n.*1018_*1019delinsGC)
c.*1186_*1187delinsGC (n.*1186_*1187delinsGC)
n.1709_1710delinsGC
c.1614_1615delinsGC (p.Leu538=)
c.238_239delinsGC
n.1626_1627delinsGC
n.3591_3592delinsGC
c.*1083_*1084delinsGC (n.*1083_*1084delinsGC)
c.*513_*514delinsGC (n.*513_*514delinsGC)
n.1668_1669delinsGC
c.1574_1575delinsGC
n.2755_2756delinsGC
n.573_574delinsGC
n.2639_2640delinsGC
n.594_595delinsGC
n.3339_3340delinsGC
n.2217_2218delinsGC
c.1434_1435delinsGC (p.Leu478=)
c.*880_*881delinsGC (n.*880_*881delinsGC)
c.1470_1471delinsGC (p.Leu490=)
n.354_355delinsGC
n.339_340delinsGC
c.221_222delinsGC (n.221_222delinsGC)
c.981_982delinsGC (p.Leu327=)
c.1743_1744delinsGC (p.Leu581=)
c.237_238delinsGC (p.Leu79=)
16g.2064410delCA16609842TSC2c.*129del (n.*129del)
c.1627del (p.Leu543TrpfsTer7)
c.1582del (p.Leu528TrpfsTer7)
c.*1019del (n.*1019del)
c.*1187del (n.*1187del)
n.1710del
c.1615del (p.Leu539TrpfsTer7)
c.239del
n.1627del
n.3592del
c.*1084del (n.*1084del)
c.*514del (n.*514del)
n.1669del
c.1575del
n.2756del
n.574del
n.2640del
n.595del
n.3340del
n.2218del
c.1435del (p.Leu479TrpfsTer7)
c.*881del (n.*881del)
c.1471del (p.Leu491TrpfsTer7)
n.355del
n.340del
c.222del (n.222del)
c.982del (p.Leu328TrpfsTer7)
c.1744del (p.Leu582TrpfsTer7)
c.238del (p.Leu80TrpfsTer7)
 ClinVar dbSNP
16g.2064410C>ACA394326699TSC2c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1627C>A (p.Leu543Met)
c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
c.*1187C>A (n.*1187C>A)
n.1710C>A
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.239C>A
n.1627C>A
n.3592C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.1669C>A
c.1575C>A
n.2756C>A
n.574C>A
n.2640C>A
n.595C>A
n.3340C>A
n.2218C>A
c.1435C>A (p.Leu479Met)
c.*881C>A (n.*881C>A)
c.1471C>A (p.Leu491Met)
n.355C>A
n.340C>A
c.222C>A (n.222C>A)
c.982C>A (p.Leu328Met)
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
16g.2064410C=CA2201991740TSC2c.*129C= (n.*129C=)
c.1627C= (p.Leu543=)
c.1582C= (p.Leu528=)
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n.1710C=
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n.340C=
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c.982C= (p.Leu328=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.238C= (p.Leu80=)
16g.2064410C>GCA394326701TSC2c.*129C>G (n.*129C>G)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.*1019C>G (n.*1019C>G)
c.*1187C>G (n.*1187C>G)
n.1710C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.239C>G
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n.3592C>G
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c.*514C>G (n.*514C>G)
n.1669C>G
c.1575C>G
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n.574C>G
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n.595C>G
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n.2218C>G
c.1435C>G (p.Leu479Val)
c.*881C>G (n.*881C>G)
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n.355C>G
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c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2064410C>TCA492963146TSC2c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1627C>T (p.Leu543=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
c.*1187C>T (n.*1187C>T)
n.1710C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.239C>T
n.1627C>T
n.3592C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.1669C>T
c.1575C>T
n.2756C>T
n.574C>T
n.2640C>T
n.595C>T
n.3340C>T
n.2218C>T
c.1435C>T (p.Leu479=)
c.*881C>T (n.*881C>T)
c.1471C>T (p.Leu491=)
n.355C>T
n.340C>T
c.222C>T (n.222C>T)
c.982C>T (p.Leu328=)
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.238C>T (p.Leu80=)
 dbSNP
16g.2064410_2064412delinsCTGCA2201991739TSC2c.*129_*131delinsCTG (n.*129_*131delinsCTG)
c.1627_1629delinsCTG (p.Leu543=)
c.1582_1584delinsCTG (p.Leu528=)
c.*1019_*1021delinsCTG (n.*1019_*1021delinsCTG)
c.*1187_*1189delinsCTG (n.*1187_*1189delinsCTG)
n.1710_1712delinsCTG
c.1615_1617delinsCTG (p.Leu539=)
c.239_241delinsCTG
n.1627_1629delinsCTG
n.3592_3594delinsCTG
c.*1084_*1086delinsCTG (n.*1084_*1086delinsCTG)
c.*514_*516delinsCTG (n.*514_*516delinsCTG)
n.1669_1671delinsCTG
c.1575_1577delinsCTG
n.2756_2758delinsCTG
n.574_576delinsCTG
n.2640_2642delinsCTG
n.595_597delinsCTG
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n.2218_2220delinsCTG
c.1435_1437delinsCTG (p.Leu479=)
c.*881_*883delinsCTG (n.*881_*883delinsCTG)
c.1471_1473delinsCTG (p.Leu491=)
n.355_357delinsCTG
n.340_342delinsCTG
c.222_224delinsCTG (n.222_224delinsCTG)
c.982_984delinsCTG (p.Leu328=)
c.1744_1746delinsCTG (p.Leu582=)
c.238_240delinsCTG (p.Leu80=)
16g.2064411T>ACA394326705TSC2c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1628T>A (p.Leu543Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
n.1711T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.240T>A
n.1628T>A
n.3593T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*515T>A (n.*515T>A)
n.1670T>A
c.1576T>A
n.2757T>A
n.575T>A
n.2641T>A
n.596T>A
n.3341T>A
n.2219T>A
c.1436T>A (p.Leu479Gln)
c.*882T>A (n.*882T>A)
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
n.356T>A
n.341T>A
c.223T>A (n.223T>A)
c.983T>A (p.Leu328Gln)
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
 gnomAD v4
16g.2064411T>CCA015160TSC2c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
n.1711T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.240T>C
n.1628T>C
n.3593T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*515T>C (n.*515T>C)
n.1670T>C
c.1576T>C
n.2757T>C
n.575T>C
n.2641T>C
n.596T>C
n.3341T>C
n.2219T>C
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
c.*882T>C (n.*882T>C)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.356T>C
n.341T>C
c.223T>C (n.223T>C)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2064411T>GCA394326709TSC2c.*130T>G (n.*130T>G)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
n.1711T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
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c.*882T>G (n.*882T>G)
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n.356T>G
n.341T>G
c.223T>G (n.223T>G)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
16g.2064411T=CA2201991752TSC2c.*130T= (n.*130T=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.1583T= (p.Leu528=)
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c.1472T= (p.Leu491=)
n.356T=
n.341T=
c.223T= (n.223T=)
c.983T= (p.Leu328=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.239T= (p.Leu80=)
16g.2064411dupCA1139664300TSC2c.*130dup (n.*130dup)
c.1628dup (p.Asp544GlyfsTer?)
c.1583dup (p.Asp529GlyfsTer?)
c.*1020dup (n.*1020dup)
c.*1188dup (n.*1188dup)
n.1711dup
c.1616dup (p.Asp540GlyfsTer?)
c.240dup
n.1628dup
n.3593dup
c.*1085dup (n.*1085dup)
c.*515dup (n.*515dup)
n.1670dup
c.1576dup
n.2757dup
n.575dup
n.2641dup
n.596dup
n.3341dup
n.2219dup
c.1436dup (p.Asp480GlyfsTer?)
c.*882dup (n.*882dup)
c.1472dup (p.Asp492GlyfsTer?)
n.356dup
n.341dup
c.223dup (n.223dup)
c.983dup (p.Asp329GlyfsTer?)
c.1745dup (p.Asp583GlyfsTer?)
c.239dup (p.Asp81GlyfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064411_2064412delCA015153TSC2c.*130_*131del (n.*130_*131del)
c.1628_1629del (p.Leu543ArgfsTer?)
c.1583_1584del (p.Leu528ArgfsTer?)
c.*1020_*1021del (n.*1020_*1021del)
c.*1188_*1189del (n.*1188_*1189del)
n.1711_1712del
c.1616_1617del (p.Leu539ArgfsTer?)
c.240_241del
n.1628_1629del
n.3593_3594del
c.*1085_*1086del (n.*1085_*1086del)
c.*515_*516del (n.*515_*516del)
n.1670_1671del
c.1576_1577del
n.2757_2758del
n.575_576del
n.2641_2642del
n.596_597del
n.3341_3342del
n.2219_2220del
c.1436_1437del (p.Leu479ArgfsTer?)
c.*882_*883del (n.*882_*883del)
c.1472_1473del (p.Leu491ArgfsTer?)
n.356_357del
n.341_342del
c.223_224del (n.223_224del)
c.983_984del (p.Leu328ArgfsTer?)
c.1745_1746del (p.Leu582ArgfsTer?)
c.239_240del (p.Leu80ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched