Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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16g.2064246C>TCA276778659TSC2c.1362-26C>T (n.1362-26C>T)
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n.2502-19del
n.457-19del
n.3202-19del
n.2080-19del
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c.1333-19del (n.1333-19del)
n.217-19del
n.183del
c.84-19del (n.84-19del)
c.844-19del (n.844-19del)
c.1606-19del (n.1606-19del)
c.100-19del (n.100-19del)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2064253C>TCA2631124316TSC2c.1362-19C>T (n.1362-19C>T)
c.1489-19C>T (n.1489-19C>T)
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n.457-19C>T
n.3202-19C>T
n.2080-19C>T
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c.*743-19C>T (n.*743-19C>T)
c.1333-19C>T (n.1333-19C>T)
n.217-19C>T
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c.100-19C>T (n.100-19C>T)
 gnomAD v4
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16g.2064255C>GCA2697549637TSC2c.1362-17C>G (n.1362-17C>G)
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 ClinVar
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c.100-17C>T (n.100-17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.2064256C>TCA620704840TSC2c.1362-16C>T (n.1362-16C>T)
c.1489-16C>T (n.1489-16C>T)
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c.100-16C>T (n.100-16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16g.2064257C>GCA2580090777TSC2c.1362-15C>G (n.1362-15C>G)
c.1489-15C>G (n.1489-15C>G)
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n.1557C>G
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n.217-15C>G
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 ClinVar
16g.2064257C>TCA030388TSC2c.1362-15C>T (n.1362-15C>T)
c.1489-15C>T (n.1489-15C>T)
c.1444-15C>T (n.1444-15C>T)
c.*881-15C>T (n.*881-15C>T)
c.*1049-15C>T (n.*1049-15C>T)
n.1557C>T
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c.101-15C>T
n.1489-15C>T
n.3454-15C>T
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c.*376-15C>T (n.*376-15C>T)
n.1531-15C>T
c.1437-15C>T
n.2618-15C>T
n.436-15C>T
n.2502-15C>T
n.457-15C>T
n.3202-15C>T
n.2080-15C>T
c.1297-15C>T (n.1297-15C>T)
c.*743-15C>T (n.*743-15C>T)
c.1333-15C>T (n.1333-15C>T)
n.217-15C>T
n.187C>T
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c.1606-15C>T (n.1606-15C>T)
c.100-15C>T (n.100-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064258T>CCA014856TSC2c.1362-14T>C (n.1362-14T>C)
c.1489-14T>C (n.1489-14T>C)
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n.1531-14T>C
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n.2080-14T>C
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n.217-14T>C
n.188T>C
c.84-14T>C (n.84-14T>C)
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 ClinVar dbSNP
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16g.2064259T>ACA2824998323TSC2c.1362-13T>A (n.1362-13T>A)
c.1489-13T>A (n.1489-13T>A)
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n.1559T>A
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c.101-13T>A
n.1489-13T>A
n.3454-13T>A
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n.1531-13T>A
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n.2080-13T>A
c.1297-13T>A (n.1297-13T>A)
c.*743-13T>A (n.*743-13T>A)
c.1333-13T>A (n.1333-13T>A)
n.217-13T>A
n.189T>A
c.84-13T>A (n.84-13T>A)
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c.1606-13T>A (n.1606-13T>A)
c.100-13T>A (n.100-13T>A)
16g.2064259T>CCA014847TSC2c.1362-13T>C (n.1362-13T>C)
c.1489-13T>C (n.1489-13T>C)
c.1444-13T>C (n.1444-13T>C)
c.*881-13T>C (n.*881-13T>C)
c.*1049-13T>C (n.*1049-13T>C)
n.1559T>C
c.1477-13T>C (n.1477-13T>C)
c.101-13T>C
n.1489-13T>C
n.3454-13T>C
c.*946-13T>C (n.*946-13T>C)
c.*376-13T>C (n.*376-13T>C)
n.1531-13T>C
c.1437-13T>C
n.2618-13T>C
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n.2502-13T>C
n.457-13T>C
n.3202-13T>C
n.2080-13T>C
c.1297-13T>C (n.1297-13T>C)
c.*743-13T>C (n.*743-13T>C)
c.1333-13T>C (n.1333-13T>C)
n.217-13T>C
n.189T>C
c.84-13T>C (n.84-13T>C)
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c.1606-13T>C (n.1606-13T>C)
c.100-13T>C (n.100-13T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064259T=CA2201991359TSC2c.1362-13T= (n.1362-13T=)
c.1489-13T= (n.1489-13T=)
c.1444-13T= (n.1444-13T=)
c.*881-13T= (n.*881-13T=)
c.*1049-13T= (n.*1049-13T=)
n.1559T=
c.1477-13T= (n.1477-13T=)
c.101-13T=
n.1489-13T=
n.3454-13T=
c.*946-13T= (n.*946-13T=)
c.*376-13T= (n.*376-13T=)
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n.189T=
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16g.2064264_2064269delCA2631124357TSC2c.1362-8_1362-3del (n.1362-8_1362-3del)
c.1489-8_1489-3del (n.1489-8_1489-3del)
c.1444-8_1444-3del (n.1444-8_1444-3del)
c.*881-8_*881-3del (n.*881-8_*881-3del)
c.*1049-8_*1049-3del (n.*1049-8_*1049-3del)
n.1564_1569del
c.1477-8_1477-3del (n.1477-8_1477-3del)
c.101-8_101-3del
n.1489-8_1489-3del
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c.*376-8_*376-3del (n.*376-8_*376-3del)
n.1531-8_1531-3del
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n.2618-8_2618-3del
n.436-8_436-3del
n.2502-8_2502-3del
n.457-8_457-3del
n.3202-8_3202-3del
n.2080-8_2080-3del
c.1297-8_1297-3del (n.1297-8_1297-3del)
c.*743-8_*743-3del (n.*743-8_*743-3del)
c.1333-8_1333-3del (n.1333-8_1333-3del)
n.217-8_217-3del
n.194_199del
c.84-8_84-3del (n.84-8_84-3del)
c.844-8_844-3del (n.844-8_844-3del)
c.1606-8_1606-3del (n.1606-8_1606-3del)
c.100-8_100-3del (n.100-8_100-3del)
 gnomAD v4
16g.2064260G>ACA2573151642TSC2c.1362-12G>A (n.1362-12G>A)
c.1489-12G>A (n.1489-12G>A)
c.1444-12G>A (n.1444-12G>A)
c.*881-12G>A (n.*881-12G>A)
c.*1049-12G>A (n.*1049-12G>A)
n.1560G>A
c.1477-12G>A (n.1477-12G>A)
c.101-12G>A
n.1489-12G>A
n.3454-12G>A
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c.*376-12G>A (n.*376-12G>A)
n.1531-12G>A
c.1437-12G>A
n.2618-12G>A
n.436-12G>A
n.2502-12G>A
n.457-12G>A
n.3202-12G>A
n.2080-12G>A
c.1297-12G>A (n.1297-12G>A)
c.*743-12G>A (n.*743-12G>A)
c.1333-12G>A (n.1333-12G>A)
n.217-12G>A
n.190G>A
c.84-12G>A (n.84-12G>A)
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c.1606-12G>A (n.1606-12G>A)
c.100-12G>A (n.100-12G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2064260G>CCA030351TSC2c.1362-12G>C (n.1362-12G>C)
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n.1560G>C
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n.1531-12G>C
c.1437-12G>C
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n.2080-12G>C
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n.217-12G>C
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c.100-12G>C (n.100-12G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064260G=CA2201991361TSC2c.1362-12G= (n.1362-12G=)
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16g.2064262G>ACA276778670TSC2c.1362-10G>A (n.1362-10G>A)
c.1489-10G>A (n.1489-10G>A)
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n.1562G>A
c.1477-10G>A (n.1477-10G>A)
c.101-10G>A
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n.3454-10G>A
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n.1531-10G>A
c.1437-10G>A
n.2618-10G>A
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n.2502-10G>A
n.457-10G>A
n.3202-10G>A
n.2080-10G>A
c.1297-10G>A (n.1297-10G>A)
c.*743-10G>A (n.*743-10G>A)
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n.217-10G>A
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c.100-10G>A (n.100-10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064262G=CA2201991362TSC2c.1362-10G= (n.1362-10G=)
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16g.2064263C>ACA2580090778TSC2c.1362-9C>A (n.1362-9C>A)
c.1489-9C>A (n.1489-9C>A)
c.1444-9C>A (n.1444-9C>A)
c.*881-9C>A (n.*881-9C>A)
c.*1049-9C>A (n.*1049-9C>A)
n.1563C>A
c.1477-9C>A (n.1477-9C>A)
c.101-9C>A
n.1489-9C>A
n.3454-9C>A
c.*946-9C>A (n.*946-9C>A)
c.*376-9C>A (n.*376-9C>A)
n.1531-9C>A
c.1437-9C>A
n.2618-9C>A
n.436-9C>A
n.2502-9C>A
n.457-9C>A
n.3202-9C>A
n.2080-9C>A
c.1297-9C>A (n.1297-9C>A)
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n.217-9C>A
n.193C>A
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c.100-9C>A (n.100-9C>A)
 ClinVar
16g.2064263C=CA2201991364TSC2c.1362-9C= (n.1362-9C=)
c.1489-9C= (n.1489-9C=)
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c.*881-9C= (n.*881-9C=)
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n.193C=
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c.100-9C= (n.100-9C=)
16g.2064263C>TCA030548TSC2c.1362-9C>T (n.1362-9C>T)
c.1489-9C>T (n.1489-9C>T)
c.1444-9C>T (n.1444-9C>T)
c.*881-9C>T (n.*881-9C>T)
c.*1049-9C>T (n.*1049-9C>T)
n.1563C>T
c.1477-9C>T (n.1477-9C>T)
c.101-9C>T
n.1489-9C>T
n.3454-9C>T
c.*946-9C>T (n.*946-9C>T)
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n.1531-9C>T
c.1437-9C>T
n.2618-9C>T
n.436-9C>T
n.2502-9C>T
n.457-9C>T
n.3202-9C>T
n.2080-9C>T
c.1297-9C>T (n.1297-9C>T)
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n.217-9C>T
n.193C>T
c.84-9C>T (n.84-9C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064264C=CA2201991367TSC2c.1362-8C= (n.1362-8C=)
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c.100-8C= (n.100-8C=)
16g.2064264C>TCA030534TSC2c.1362-8C>T (n.1362-8C>T)
c.1489-8C>T (n.1489-8C>T)
c.1444-8C>T (n.1444-8C>T)
c.*881-8C>T (n.*881-8C>T)
c.*1049-8C>T (n.*1049-8C>T)
n.1564C>T
c.1477-8C>T (n.1477-8C>T)
c.101-8C>T
n.1489-8C>T
n.3454-8C>T
c.*946-8C>T (n.*946-8C>T)
c.*376-8C>T (n.*376-8C>T)
n.1531-8C>T
c.1437-8C>T
n.2618-8C>T
n.436-8C>T
n.2502-8C>T
n.457-8C>T
n.3202-8C>T
n.2080-8C>T
c.1297-8C>T (n.1297-8C>T)
c.*743-8C>T (n.*743-8C>T)
c.1333-8C>T (n.1333-8C>T)
n.217-8C>T
n.194C>T
c.84-8C>T (n.84-8C>T)
c.844-8C>T (n.844-8C>T)
c.1606-8C>T (n.1606-8C>T)
c.100-8C>T (n.100-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.2064265T>CCA2499223285TSC2c.1362-7T>C (n.1362-7T>C)
c.1489-7T>C (n.1489-7T>C)
c.1444-7T>C (n.1444-7T>C)
c.*881-7T>C (n.*881-7T>C)
c.*1049-7T>C (n.*1049-7T>C)
n.1565T>C
c.1477-7T>C (n.1477-7T>C)
c.101-7T>C
n.1489-7T>C
n.3454-7T>C
c.*946-7T>C (n.*946-7T>C)
c.*376-7T>C (n.*376-7T>C)
n.1531-7T>C
c.1437-7T>C
n.2618-7T>C
n.436-7T>C
n.2502-7T>C
n.457-7T>C
n.3202-7T>C
n.2080-7T>C
c.1297-7T>C (n.1297-7T>C)
c.*743-7T>C (n.*743-7T>C)
c.1333-7T>C (n.1333-7T>C)
n.217-7T>C
n.195T>C
c.84-7T>C (n.84-7T>C)
c.844-7T>C (n.844-7T>C)
c.1606-7T>C (n.1606-7T>C)
c.100-7T>C (n.100-7T>C)
 ClinVar dbSNP
16g.2064266G>CCA2631124371TSC2c.1362-6G>C (n.1362-6G>C)
c.1489-6G>C (n.1489-6G>C)
c.1444-6G>C (n.1444-6G>C)
c.*881-6G>C (n.*881-6G>C)
c.*1049-6G>C (n.*1049-6G>C)
n.1566G>C
c.1477-6G>C (n.1477-6G>C)
c.101-6G>C
n.1489-6G>C
n.3454-6G>C
c.*946-6G>C (n.*946-6G>C)
c.*376-6G>C (n.*376-6G>C)
n.1531-6G>C
c.1437-6G>C
n.2618-6G>C
n.436-6G>C
n.2502-6G>C
n.457-6G>C
n.3202-6G>C
n.2080-6G>C
c.1297-6G>C (n.1297-6G>C)
c.*743-6G>C (n.*743-6G>C)
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n.217-6G>C
n.196G>C
c.84-6G>C (n.84-6G>C)
c.844-6G>C (n.844-6G>C)
c.1606-6G>C (n.1606-6G>C)
c.100-6G>C (n.100-6G>C)
 gnomAD v4
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c.1444-6G>T (n.1444-6G>T)
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 ClinVar
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n.2080-5T>A
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 ClinVar dbSNP
16g.2064267T>CCA2631124374TSC2c.1362-5T>C (n.1362-5T>C)
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n.217-5T>C
n.197T>C
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 gnomAD v4
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16g.2064268G>TCA2580090781TSC2c.1362-4G>T (n.1362-4G>T)
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n.198G>T
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 ClinVar
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c.*743-3C>A (n.*743-3C>A)
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n.217-3C>A
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 ClinVar
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16g.2064269C>TCA620704841TSC2c.1362-3C>T (n.1362-3C>T)
c.1489-3C>T (n.1489-3C>T)
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n.1569C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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n.1570A>C
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c.101-2A>C
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n.1531-2A>C
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n.3202-2A>C
n.2080-2A>C
c.1297-2A>C (n.1297-2A>C)
c.*743-2A>C (n.*743-2A>C)
c.1333-2A>C (n.1333-2A>C)
n.217-2A>C
n.200A>C
c.84-2A>C (n.84-2A>C)
c.844-2A>C (n.844-2A>C)
c.1606-2A>C (n.1606-2A>C)
c.100-2A>C (n.100-2A>C)
16g.2064270A>GCA014879TSC2c.1362-2A>G (n.1362-2A>G)
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 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.2064270A>TCA394325364TSC2c.1362-2A>T (n.1362-2A>T)
c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
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n.3454-2A>T
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n.1531-2A>T
c.1437-2A>T
n.2618-2A>T
n.436-2A>T
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n.3202-2A>T
n.2080-2A>T
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c.*743-2A>T (n.*743-2A>T)
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n.200A>T
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16g.2064271G>ACA014864TSC2c.1362-1G>A (n.1362-1G>A)
c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
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n.2080-1G>A
c.1297-1G>A (n.1297-1G>A)
c.*743-1G>A (n.*743-1G>A)
c.1333-1G>A (n.1333-1G>A)
n.217-1G>A
n.201G>A
c.84-1G>A (n.84-1G>A)
c.844-1G>A (n.844-1G>A)
c.1606-1G>A (n.1606-1G>A)
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.2064271G>CCA394325375TSC2c.1362-1G>C (n.1362-1G>C)
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
c.1444-1G>C (n.1444-1G>C)
c.*881-1G>C (n.*881-1G>C)
c.*1049-1G>C (n.*1049-1G>C)
n.1571G>C
c.1477-1G>C (n.1477-1G>C)
c.101-1G>C
n.1489-1G>C
n.3454-1G>C
c.*946-1G>C (n.*946-1G>C)
c.*376-1G>C (n.*376-1G>C)
n.1531-1G>C
c.1437-1G>C
n.2618-1G>C
n.436-1G>C
n.2502-1G>C
n.457-1G>C
n.3202-1G>C
n.2080-1G>C
c.1297-1G>C (n.1297-1G>C)
c.*743-1G>C (n.*743-1G>C)
c.1333-1G>C (n.1333-1G>C)
n.217-1G>C
n.201G>C
c.84-1G>C (n.84-1G>C)
c.844-1G>C (n.844-1G>C)
c.1606-1G>C (n.1606-1G>C)
c.100-1G>C (n.100-1G>C)
16g.2064271G=CA2201991377TSC2c.1362-1G= (n.1362-1G=)
c.1489-1G= (n.1489-1G=)
c.1444-1G= (n.1444-1G=)
c.*881-1G= (n.*881-1G=)
c.*1049-1G= (n.*1049-1G=)
n.1571G=
c.1477-1G= (n.1477-1G=)
c.101-1G=
n.1489-1G=
n.3454-1G=
c.*946-1G= (n.*946-1G=)
c.*376-1G= (n.*376-1G=)
n.1531-1G=
c.1437-1G=
n.2618-1G=
n.436-1G=
n.2502-1G=
n.457-1G=
n.3202-1G=
n.2080-1G=
c.1297-1G= (n.1297-1G=)
c.*743-1G= (n.*743-1G=)
c.1333-1G= (n.1333-1G=)
n.217-1G=
n.201G=
c.84-1G= (n.84-1G=)
c.844-1G= (n.844-1G=)
c.1606-1G= (n.1606-1G=)
c.100-1G= (n.100-1G=)
16g.2064271G>TCA014869TSC2c.1362-1G>T (n.1362-1G>T)
c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
c.1444-1G>T (n.1444-1G>T)
c.*881-1G>T (n.*881-1G>T)
c.*1049-1G>T (n.*1049-1G>T)
n.1571G>T
c.1477-1G>T (n.1477-1G>T)
c.101-1G>T
n.1489-1G>T
n.3454-1G>T
c.*946-1G>T (n.*946-1G>T)
c.*376-1G>T (n.*376-1G>T)
n.1531-1G>T
c.1437-1G>T
n.2618-1G>T
n.436-1G>T
n.2502-1G>T
n.457-1G>T
n.3202-1G>T
n.2080-1G>T
c.1297-1G>T (n.1297-1G>T)
c.*743-1G>T (n.*743-1G>T)
c.1333-1G>T (n.1333-1G>T)
n.217-1G>T
n.201G>T
c.84-1G>T (n.84-1G>T)
c.844-1G>T (n.844-1G>T)
c.1606-1G>T (n.1606-1G>T)
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
 ClinVar dbSNP
16g.2064272delCA276778675TSC2c.1362del
c.1489del
c.1444del
c.*881del
c.*1049del
n.1572del
c.1477del
c.101del
n.1489del
n.3454del
c.*946del
c.*376del
n.1531del
c.1437del
n.2618del
n.436del
n.2502del
n.457del
n.3202del
n.2080del
c.1297del
c.*743del
c.1333del
n.217del
n.202del
c.84del
c.844del
c.1606del
c.100del
 dbSNP
16g.2064272G>ACA394325398TSC2c.1362G>A (p.Arg454=)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.1572G>A
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.101G>A
n.1489G>A
n.3454G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.1531G>A
c.1437G>A
n.2618G>A
n.436G>A
n.2502G>A
n.457G>A
n.3202G>A
n.2080G>A
c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*743G>A (n.*743G>A)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
n.217G>A
n.202G>A
c.84G>A (p.Arg28=)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
c.1606G>A (p.Glu536Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064272G>CCA394325401TSC2c.1362G>C (p.Arg454Ser)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.1572G>C
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.101G>C
n.1489G>C
n.3454G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.1531G>C
c.1437G>C
n.2618G>C
n.436G>C
n.2502G>C
n.457G>C
n.3202G>C
n.2080G>C
c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.*743G>C (n.*743G>C)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
n.217G>C
n.202G>C
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
c.1606G>C (p.Glu536Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
 ClinVar dbSNP
16g.2064272G=CA2201991381TSC2c.1362G= (p.Arg454=)
c.1489G= (p.Glu497=)
c.1444G= (p.Glu482=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
n.1572G=
c.1477G= (p.Glu493=)
c.101G=
n.1489G=
n.3454G=
c.*946G= (n.*946G=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.1531G=
c.1437G=
n.2618G=
n.436G=
n.2502G=
n.457G=
n.3202G=
n.2080G=
c.1297G= (p.Glu433=)
c.*743G= (n.*743G=)
c.1333G= (p.Glu445=)
n.217G=
n.202G=
c.84G= (p.Arg28=)
c.844G= (p.Glu282=)
c.1606G= (p.Glu536=)
c.100G= (p.Glu34=)
16g.2064272G>TCA394325408TSC2c.1362G>T (p.Arg454Ser)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.1572G>T
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.101G>T
n.1489G>T
n.3454G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.1531G>T
c.1437G>T
n.2618G>T
n.436G>T
n.2502G>T
n.457G>T
n.3202G>T
n.2080G>T
c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.*743G>T (n.*743G>T)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
n.217G>T
n.202G>T
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
c.1606G>T (p.Glu536Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
 gnomAD v4
16g.2064273A>CCA394325413TSC2c.1363A>C (p.Arg455=)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.1573A>C
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.102A>C
n.1490A>C
n.3455A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.1532A>C
c.1438A>C
n.2619A>C
n.437A>C
n.2503A>C
n.458A>C
n.3203A>C
n.2081A>C
c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*744A>C (n.*744A>C)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
n.218A>C
n.203A>C
c.85A>C (p.Arg29=)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
c.1607A>C (p.Glu536Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
16g.2064273A>GCA394325418TSC2c.1363A>G (p.Arg455Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.1573A>G
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.102A>G
n.1490A>G
n.3455A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.1532A>G
c.1438A>G
n.2619A>G
n.437A>G
n.2503A>G
n.458A>G
n.3203A>G
n.2081A>G
c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
n.218A>G
n.203A>G
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
c.1607A>G (p.Glu536Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
16g.2064273A>TCA394325426TSC2c.1363A>T (p.Arg455Trp)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.1573A>T
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.102A>T
n.1490A>T
n.3455A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.1532A>T
c.1438A>T
n.2619A>T
n.437A>T
n.2503A>T
n.458A>T
n.3203A>T
n.2081A>T
c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
n.218A>T
n.203A>T
c.85A>T (p.Arg29Trp)
c.845A>T (p.Glu282Val)
c.1607A>T (p.Glu536Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
16g.2064274G>ACA492962840TSC2c.1364G>A (p.Arg455Lys)
c.1491G>A (p.Glu497=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
n.1574G>A
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.103G>A
n.1491G>A
n.3456G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.1533G>A
c.1439G>A
n.2620G>A
n.438G>A
n.2504G>A
n.459G>A
n.3204G>A
n.2082G>A
c.1299G>A (p.Glu433=)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1335G>A (p.Glu445=)
n.219G>A
n.204G>A
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.846G>A (p.Glu282=)
c.1608G>A (p.Glu536=)
c.102G>A (p.Glu34=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064274G>CCA394325428TSC2c.1364G>C (p.Arg455Thr)
c.1491G>C (p.Glu497Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
n.1574G>C
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.103G>C
n.1491G>C
n.3456G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.1533G>C
c.1439G>C
n.2620G>C
n.438G>C
n.2504G>C
n.459G>C
n.3204G>C
n.2082G>C
c.1299G>C (p.Glu433Asp)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
n.219G>C
n.204G>C
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
c.1608G>C (p.Glu536Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
16g.2064274G>TCA394325432TSC2c.1364G>T (p.Arg455Met)
c.1491G>T (p.Glu497Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
n.1574G>T
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.103G>T
n.1491G>T
n.3456G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.1533G>T
c.1439G>T
n.2620G>T
n.438G>T
n.2504G>T
n.459G>T
n.3204G>T
n.2082G>T
c.1299G>T (p.Glu433Asp)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
n.219G>T
n.204G>T
c.86G>T (p.Arg29Met)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
c.1608G>T (p.Glu536Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
16g.2064275G>ACA276778679TSC2c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*1052G>A (n.*1052G>A)
n.1575G>A
c.1480G>A (p.Glu494Lys)
c.104G>A
n.1492G>A
n.3457G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.1534G>A
c.1440G>A
n.2621G>A
n.439G>A
n.2505G>A
n.460G>A
n.3205G>A
n.2083G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
n.220G>A
n.205G>A
c.87G>A (p.Arg29=)
c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
 dbSNP gnomAD v3
16g.2064275G>CCA394325437TSC2c.1365G>C (p.Arg455Ser)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*1052G>C (n.*1052G>C)
n.1575G>C
c.1480G>C (p.Glu494Gln)
c.104G>C
n.1492G>C
n.3457G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.1534G>C
c.1440G>C
n.2621G>C
n.439G>C
n.2505G>C
n.460G>C
n.3205G>C
n.2083G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
n.220G>C
n.205G>C
c.87G>C (p.Arg29Ser)
c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064275G=CA2201991383TSC2c.1365G= (p.Arg455=)
c.1492G= (p.Glu498=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.*884G= (n.*884G=)
c.*1052G= (n.*1052G=)
n.1575G=
c.1480G= (p.Glu494=)
c.104G=
n.1492G=
n.3457G=
c.*949G= (n.*949G=)
c.*379G= (n.*379G=)
n.1534G=
c.1440G=
n.2621G=
n.439G=
n.2505G=
n.460G=
n.3205G=
n.2083G=
c.1300G= (p.Glu434=)
c.*746G= (n.*746G=)
c.1336G= (p.Glu446=)
n.220G=
n.205G=
c.87G= (p.Arg29=)
c.847G= (p.Glu283=)
c.1609G= (p.Glu537=)
c.103G= (p.Glu35=)
16g.2064275G>TCA014898TSC2c.1365G>T (p.Arg455Ser)
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*1052G>T (n.*1052G>T)
n.1575G>T
c.1480G>T (p.Glu494Ter)
c.104G>T
n.1492G>T
n.3457G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.1534G>T
c.1440G>T
n.2621G>T
n.439G>T
n.2505G>T
n.460G>T
n.3205G>T
n.2083G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
n.220G>T
n.205G>T
c.87G>T (p.Arg29Ser)
c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2064276A>CCA394325445TSC2c.1366A>C (p.Ser456Arg)
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.1576A>C
c.1481A>C (p.Glu494Ala)
c.105A>C
n.1493A>C
n.3458A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
n.1535A>C
c.1441A>C
n.2622A>C
n.440A>C
n.2506A>C
n.461A>C
n.3206A>C
n.2084A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
n.221A>C
n.206A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
16g.2064276A>GCA394325450TSC2c.1366A>G (p.Ser456Gly)
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.1576A>G
c.1481A>G (p.Glu494Gly)
c.105A>G
n.1493A>G
n.3458A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
n.1535A>G
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n.2506A>G
n.461A>G
n.3206A>G
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c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
n.221A>G
n.206A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
16g.2064276A>TCA394325454TSC2c.1366A>T (p.Ser456Cys)
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.1576A>T
c.1481A>T (p.Glu494Val)
c.105A>T
n.1493A>T
n.3458A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
n.1535A>T
c.1441A>T
n.2622A>T
n.440A>T
n.2506A>T
n.461A>T
n.3206A>T
n.2084A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
n.221A>T
n.206A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.848A>T (p.Glu283Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
16g.2064277G>ACA030581TSC2c.1367G>A (p.Ser456Asn)
c.1494G>A (p.Glu498=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.*886G>A (n.*886G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.1577G>A
c.1482G>A (p.Glu494=)
c.106G>A
n.1494G>A
n.3459G>A
c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
n.1536G>A
c.1442G>A
n.2623G>A
n.441G>A
n.2507G>A
n.462G>A
n.3207G>A
n.2085G>A
c.1302G>A (p.Glu434=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1338G>A (p.Glu446=)
n.222G>A
n.207G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.849G>A (p.Glu283=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
c.105G>A (p.Glu35=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064277G>CCA276778686TSC2c.1367G>C (p.Ser456Thr)
c.1494G>C (p.Glu498Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.1577G>C
c.1482G>C (p.Glu494Asp)
c.106G>C
n.1494G>C
n.3459G>C
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
n.1536G>C
c.1442G>C
n.2623G>C
n.441G>C
n.2507G>C
n.462G>C
n.3207G>C
n.2085G>C
c.1302G>C (p.Glu434Asp)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
n.222G>C
n.207G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064277G=CA2201991385TSC2c.1367G= (p.Ser456=)
c.1494G= (p.Glu498=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.*886G= (n.*886G=)
c.*1054G= (n.*1054G=)
n.1577G=
c.1482G= (p.Glu494=)
c.106G=
n.1494G=
n.3459G=
c.*951G= (n.*951G=)
c.*381G= (n.*381G=)
n.1536G=
c.1442G=
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n.441G=
n.2507G=
n.462G=
n.3207G=
n.2085G=
c.1302G= (p.Glu434=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.1338G= (p.Glu446=)
n.222G=
n.207G=
c.89G= (p.Ser30=)
c.849G= (p.Glu283=)
c.1611G= (p.Glu537=)
c.105G= (p.Glu35=)
16g.2064277G>TCA394325469TSC2c.1367G>T (p.Ser456Ile)
c.1494G>T (p.Glu498Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.1577G>T
c.1482G>T (p.Glu494Asp)
c.106G>T
n.1494G>T
n.3459G>T
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
n.1536G>T
c.1442G>T
n.2623G>T
n.441G>T
n.2507G>T
n.462G>T
n.3207G>T
n.2085G>T
c.1302G>T (p.Glu434Asp)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
n.222G>T
n.207G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
16g.2064278C>ACA394325475TSC2c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.*887C>A (n.*887C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.1578C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.107C>A
n.1495C>A
n.3460C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*382C>A (n.*382C>A)
n.1537C>A
c.1443C>A
n.2624C>A
n.442C>A
n.2508C>A
n.463C>A
n.3208C>A
n.2086C>A
c.1303C>A (p.Leu435Met)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
n.223C>A
n.208C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.850C>A (p.Leu284Met)
c.1612C>A (p.Leu538Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
16g.2064278C=CA2201991387TSC2c.1368C= (p.Ser456=)
c.1495C= (p.Leu499=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.*887C= (n.*887C=)
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.1578C=
c.1483C= (p.Leu495=)
c.107C=
n.1495C=
n.3460C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.1537C=
c.1443C=
n.2624C=
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n.2508C=
n.463C=
n.3208C=
n.2086C=
c.1303C= (p.Leu435=)
c.*749C= (n.*749C=)
c.1339C= (p.Leu447=)
n.223C=
n.208C=
c.90C= (p.Ser30=)
c.850C= (p.Leu284=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.106C= (p.Leu36=)
16g.2064278C>GCA394325480TSC2c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.*887C>G (n.*887C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.1578C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.107C>G
n.1495C>G
n.3460C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.1537C>G
c.1443C>G
n.2624C>G
n.442C>G
n.2508C>G
n.463C>G
n.3208C>G
n.2086C>G
c.1303C>G (p.Leu435Val)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
n.223C>G
n.208C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
16g.2064278C>TCA492962843TSC2c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.*887C>T (n.*887C>T)
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.1578C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.107C>T
n.1495C>T
n.3460C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.1537C>T
c.1443C>T
n.2624C>T
n.442C>T
n.2508C>T
n.463C>T
n.3208C>T
n.2086C>T
c.1303C>T (p.Leu435=)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1339C>T (p.Leu447=)
n.223C>T
n.208C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.850C>T (p.Leu284=)
c.1612C>T (p.Leu538=)
c.106C>T (p.Leu36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064279T>ACA394325494TSC2c.1369T>A (p.Ter457Arg)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.*888T>A (n.*888T>A)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
n.1579T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.108T>A
n.1496T>A
n.3461T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
n.1538T>A
c.1444T>A
n.2625T>A
n.443T>A
n.2509T>A
n.464T>A
n.3209T>A
n.2087T>A
c.1304T>A (p.Leu435Gln)
c.*750T>A (n.*750T>A)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
n.224T>A
n.209T>A
c.91T>A (p.Ter31Arg)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
16g.2064279T>CCA394325493TSC2c.1369T>C (p.Ter457Arg)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.*888T>C (n.*888T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
n.1579T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.108T>C
n.1496T>C
n.3461T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
n.1538T>C
c.1444T>C
n.2625T>C
n.443T>C
n.2509T>C
n.464T>C
n.3209T>C
n.2087T>C
c.1304T>C (p.Leu435Pro)
c.*750T>C (n.*750T>C)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
n.224T>C
n.209T>C
c.91T>C (p.Ter31Arg)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
16g.2064279T>GCA394325488TSC2c.1369T>G (p.Ter457Gly)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.*888T>G (n.*888T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.1579T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.108T>G
n.1496T>G
n.3461T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
n.1538T>G
c.1444T>G
n.2625T>G
n.443T>G
n.2509T>G
n.464T>G
n.3209T>G
n.2087T>G
c.1304T>G (p.Leu435Arg)
c.*750T>G (n.*750T>G)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
n.224T>G
n.209T>G
c.91T>G (p.Ter31Gly)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
16g.2064280G>ACA492962844TSC2c.1370G>A (p.Ter457=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
n.1580G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.109G>A
n.1497G>A
n.3462G>A
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.1539G>A
c.1445G>A
n.2626G>A
n.444G>A
n.2510G>A
n.465G>A
n.3210G>A
n.2088G>A
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1341G>A (p.Leu447=)
n.225G>A
n.210G>A
c.92G>A (p.Ter31=)
c.852G>A (p.Leu284=)
c.1614G>A (p.Leu538=)
c.108G>A (p.Leu36=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064280G>CCA492962845TSC2c.1370G>C (p.Ter457Ser)
c.1497G>C (p.Leu499=)
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.*889G>C (n.*889G>C)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
n.1580G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.109G>C
n.1497G>C
n.3462G>C
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.1539G>C
c.1445G>C
n.2626G>C
n.444G>C
n.2510G>C
n.465G>C
n.3210G>C
n.2088G>C
c.1305G>C (p.Leu435=)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.1341G>C (p.Leu447=)
n.225G>C
n.210G>C
c.92G>C (p.Ter31Ser)
c.852G>C (p.Leu284=)
c.1614G>C (p.Leu538=)
c.108G>C (p.Leu36=)
16g.2064280G=CA2201991388TSC2c.1370G= (p.Ter457=)
c.1497G= (p.Leu499=)
c.1452G= (p.Leu484=)
c.*889G= (n.*889G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
n.1580G=
c.1485G= (p.Leu495=)
c.109G=
n.1497G=
n.3462G=
c.*954G= (n.*954G=)
c.*384G= (n.*384G=)
n.1539G=
c.1445G=
n.2626G=
n.444G=
n.2510G=
n.465G=
n.3210G=
n.2088G=
c.1305G= (p.Leu435=)
c.*751G= (n.*751G=)
c.1341G= (p.Leu447=)
n.225G=
n.210G=
c.92G= (p.Ter31=)
c.852G= (p.Leu284=)
c.1614G= (p.Leu538=)
c.108G= (p.Leu36=)
16g.2064280G>TCA492962846TSC2c.1370G>T (p.Ter457Leu)
c.1497G>T (p.Leu499=)
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
n.1580G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.109G>T
n.1497G>T
n.3462G>T
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.1539G>T
c.1445G>T
n.2626G>T
n.444G>T
n.2510G>T
n.465G>T
n.3210G>T
n.2088G>T
c.1305G>T (p.Leu435=)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.1341G>T (p.Leu447=)
n.225G>T
n.210G>T
c.92G>T (p.Ter31Leu)
c.852G>T (p.Leu284=)
c.1614G>T (p.Leu538=)
c.108G>T (p.Leu36=)
16g.2064281A>CCA394325495TSC2c.1371A>C (p.Ter457Cys)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.1581A>C
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.110A>C
n.1498A>C
n.3463A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1540A>C
c.1446A>C
n.2627A>C
n.445A>C
n.2511A>C
n.466A>C
n.3211A>C
n.2089A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
n.226A>C
n.211A>C
c.93A>C (p.Ter31Cys)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.109A>C (p.Ile37Leu)
16g.2064281A>GCA394325496TSC2c.1371A>G (p.Ter457Trp)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.1581A>G
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.110A>G
n.1498A>G
n.3463A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1540A>G
c.1446A>G
n.2627A>G
n.445A>G
n.2511A>G
n.466A>G
n.3211A>G
n.2089A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1342A>G (p.Ile448Val)
n.226A>G
n.211A>G
c.93A>G (p.Ter31Trp)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.109A>G (p.Ile37Val)
 ClinVar
16g.2064281A>TCA394325500TSC2c.1371A>T (p.Ter457Cys)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.1581A>T
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.110A>T
n.1498A>T
n.3463A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1540A>T
c.1446A>T
n.2627A>T
n.445A>T
n.2511A>T
n.466A>T
n.3211A>T
n.2089A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
n.226A>T
n.211A>T
c.93A>T (p.Ter31Cys)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
c.109A>T (p.Ile37Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.2064282T>ACA030607TSC2c.*1T>A (n.*1T>A)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.1582T>A
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.111T>A
n.1499T>A
n.3464T>A
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.1541T>A
c.1447T>A
n.2628T>A
n.446T>A
n.2512T>A
n.467T>A
n.3212T>A
n.2090T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
n.227T>A
n.212T>A
c.94T>A (n.94T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
c.110T>A (p.Ile37Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064282T>CCA030616TSC2c.*1T>C (n.*1T>C)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.1582T>C
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.111T>C
n.1499T>C
n.3464T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.1541T>C
c.1447T>C
n.2628T>C
n.446T>C
n.2512T>C
n.467T>C
n.3212T>C
n.2090T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
n.227T>C
n.212T>C
c.94T>C (n.94T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.110T>C (p.Ile37Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064282T>GCA394325514TSC2c.*1T>G (n.*1T>G)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.1582T>G
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.111T>G
n.1499T>G
n.3464T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.1541T>G
c.1447T>G
n.2628T>G
n.446T>G
n.2512T>G
n.467T>G
n.3212T>G
n.2090T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
n.227T>G
n.212T>G
c.94T>G (n.94T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
c.110T>G (p.Ile37Ser)
 dbSNP
16g.2064282T=CA2201991390TSC2c.*1T= (n.*1T=)
c.1499T= (p.Ile500=)
c.1454T= (p.Ile485=)
c.*891T= (n.*891T=)
c.*1059T= (n.*1059T=)
n.1582T=
c.1487T= (p.Ile496=)
c.111T=
n.1499T=
n.3464T=
c.*956T= (n.*956T=)
c.*386T= (n.*386T=)
n.1541T=
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n.2628T=
n.446T=
n.2512T=
n.467T=
n.3212T=
n.2090T=
c.1307T= (p.Ile436=)
c.*753T= (n.*753T=)
c.1343T= (p.Ile448=)
n.227T=
n.212T=
c.94T= (n.94T=)
c.854T= (p.Ile285=)
c.1616T= (p.Ile539=)
c.110T= (p.Ile37=)
16g.2064283T>ACA492962850TSC2c.*2T>A (n.*2T>A)
c.1500T>A (p.Ile500=)
c.1455T>A (p.Ile485=)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.1583T>A
c.1488T>A (p.Ile496=)
c.112T>A
n.1500T>A
n.3465T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
n.1542T>A
c.1448T>A
n.2629T>A
n.447T>A
n.2513T>A
n.468T>A
n.3213T>A
n.2091T>A
c.1308T>A (p.Ile436=)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.1344T>A (p.Ile448=)
n.228T>A
n.213T>A
c.95T>A (n.95T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.1617T>A (p.Ile539=)
c.111T>A (p.Ile37=)
16g.2064283T>CCA492962851TSC2c.*2T>C (n.*2T>C)
c.1500T>C (p.Ile500=)
c.1455T>C (p.Ile485=)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.1583T>C
c.1488T>C (p.Ile496=)
c.112T>C
n.1500T>C
n.3465T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
n.1542T>C
c.1448T>C
n.2629T>C
n.447T>C
n.2513T>C
n.468T>C
n.3213T>C
n.2091T>C
c.1308T>C (p.Ile436=)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.1344T>C (p.Ile448=)
n.228T>C
n.213T>C
c.95T>C (n.95T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.1617T>C (p.Ile539=)
c.111T>C (p.Ile37=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064283T>GCA394325531TSC2c.*2T>G (n.*2T>G)
c.1500T>G (p.Ile500Met)
c.1455T>G (p.Ile485Met)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.1583T>G
c.1488T>G (p.Ile496Met)
c.112T>G
n.1500T>G
n.3465T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
n.1542T>G
c.1448T>G
n.2629T>G
n.447T>G
n.2513T>G
n.468T>G
n.3213T>G
n.2091T>G
c.1308T>G (p.Ile436Met)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.1344T>G (p.Ile448Met)
n.228T>G
n.213T>G
c.95T>G (n.95T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.1617T>G (p.Ile539Met)
c.111T>G (p.Ile37Met)
16g.2064283T=CA2201991392TSC2c.*2T= (n.*2T=)
c.1500T= (p.Ile500=)
c.1455T= (p.Ile485=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.*1060T= (n.*1060T=)
n.1583T=
c.1488T= (p.Ile496=)
c.112T=
n.1500T=
n.3465T=
c.*957T= (n.*957T=)
c.*387T= (n.*387T=)
n.1542T=
c.1448T=
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n.447T=
n.2513T=
n.468T=
n.3213T=
n.2091T=
c.1308T= (p.Ile436=)
c.*754T= (n.*754T=)
c.1344T= (p.Ile448=)
n.228T=
n.213T=
c.95T= (n.95T=)
c.855T= (p.Ile285=)
c.1617T= (p.Ile539=)
c.111T= (p.Ile37=)
16g.2064284A>CCA394325547TSC2c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1501A>C (p.Asn501His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.1584A>C
c.1489A>C (p.Asn497His)
c.113A>C
n.1501A>C
n.3466A>C
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1543A>C
c.1449A>C
n.2630A>C
n.448A>C
n.2514A>C
n.469A>C
n.3214A>C
n.2092A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.1345A>C (p.Asn449His)
n.229A>C
n.214A>C
c.96A>C (n.96A>C)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.1618A>C (p.Asn540His)
c.112A>C (p.Asn38His)
16g.2064284A>GCA394325551TSC2c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1501A>G (p.Asn501Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.1584A>G
c.1489A>G (p.Asn497Asp)
c.113A>G
n.1501A>G
n.3466A>G
c.*958A>G (n.*958A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1543A>G
c.1449A>G
n.2630A>G
n.448A>G
n.2514A>G
n.469A>G
n.3214A>G
n.2092A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
n.229A>G
n.214A>G
c.96A>G (n.96A>G)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.1618A>G (p.Asn540Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
16g.2064284A>TCA394325557TSC2c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1501A>T (p.Asn501Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.1584A>T
c.1489A>T (p.Asn497Tyr)
c.113A>T
n.1501A>T
n.3466A>T
c.*958A>T (n.*958A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1543A>T
c.1449A>T
n.2630A>T
n.448A>T
n.2514A>T
n.469A>T
n.3214A>T
n.2092A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
n.229A>T
n.214A>T
c.96A>T (n.96A>T)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.1618A>T (p.Asn540Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
 ClinVar
16g.2064285A=CA2201991394TSC2c.*4A= (n.*4A=)
c.1502A= (p.Asn501=)
c.1457A= (p.Asn486=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.*1062A= (n.*1062A=)
n.1585A=
c.1490A= (p.Asn497=)
c.114A=
n.1502A=
n.3467A=
c.*959A= (n.*959A=)
c.*389A= (n.*389A=)
n.1544A=
c.1450A=
n.2631A=
n.449A=
n.2515A=
n.470A=
n.3215A=
n.2093A=
c.1310A= (p.Asn437=)
c.*756A= (n.*756A=)
c.1346A= (p.Asn449=)
n.230A=
n.215A=
c.97A= (n.97A=)
c.857A= (p.Asn286=)
c.1619A= (p.Asn540=)
c.113A= (p.Asn38=)
16g.2064285A>CCA394325562TSC2c.*4A>C (n.*4A>C)
c.1502A>C (p.Asn501Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
n.1585A>C
c.1490A>C (p.Asn497Thr)
c.114A>C
n.1502A>C
n.3467A>C
c.*959A>C (n.*959A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.1544A>C
c.1450A>C
n.2631A>C
n.449A>C
n.2515A>C
n.470A>C
n.3215A>C
n.2093A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
c.*756A>C (n.*756A>C)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
n.230A>C
n.215A>C
c.97A>C (n.97A>C)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.1619A>C (p.Asn540Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
16g.2064285A>GCA394325569TSC2c.*4A>G (n.*4A>G)
c.1502A>G (p.Asn501Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*1062A>G (n.*1062A>G)
n.1585A>G
c.1490A>G (p.Asn497Ser)
c.114A>G
n.1502A>G
n.3467A>G
c.*959A>G (n.*959A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.1544A>G
c.1450A>G
n.2631A>G
n.449A>G
n.2515A>G
n.470A>G
n.3215A>G
n.2093A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
c.*756A>G (n.*756A>G)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
n.230A>G
n.215A>G
c.97A>G (n.97A>G)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.1619A>G (p.Asn540Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
16g.2064285A>TCA014907TSC2c.*4A>T (n.*4A>T)
c.1502A>T (p.Asn501Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*1062A>T (n.*1062A>T)
n.1585A>T
c.1490A>T (p.Asn497Ile)
c.114A>T
n.1502A>T
n.3467A>T
c.*959A>T (n.*959A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.1544A>T
c.1450A>T
n.2631A>T
n.449A>T
n.2515A>T
n.470A>T
n.3215A>T
n.2093A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
c.*756A>T (n.*756A>T)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
n.230A>T
n.215A>T
c.97A>T (n.97A>T)
c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.1619A>T (p.Asn540Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
 ClinVar dbSNP
16g.2064285_2064286delinsACCA2201991396TSC2c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC)
c.1502_1503delinsAC (p.Asn501=)
c.1457_1458delinsAC (p.Asn486=)
c.*894_*895delinsAC (n.*894_*895delinsAC)
c.*1062_*1063delinsAC (n.*1062_*1063delinsAC)
n.1585_1586delinsAC
c.1490_1491delinsAC (p.Asn497=)
c.114_115delinsAC
n.1502_1503delinsAC
n.3467_3468delinsAC
c.*959_*960delinsAC (n.*959_*960delinsAC)
c.*389_*390delinsAC (n.*389_*390delinsAC)
n.1544_1545delinsAC
c.1450_1451delinsAC
n.2631_2632delinsAC
n.449_450delinsAC
n.2515_2516delinsAC
n.470_471delinsAC
n.3215_3216delinsAC
n.2093_2094delinsAC
c.1310_1311delinsAC (p.Asn437=)
c.*756_*757delinsAC (n.*756_*757delinsAC)
c.1346_1347delinsAC (p.Asn449=)
n.230_231delinsAC
n.215_216delinsAC
c.97_98delinsAC (n.97_98delinsAC)
c.857_858delinsAC (p.Asn286=)
c.1619_1620delinsAC (p.Asn540=)
c.113_114delinsAC (p.Asn38=)
16g.2064286delCA913190428TSC2c.*5del (n.*5del)
c.1503del (p.Ser502GlnfsTer?)
c.1458del (p.Ser487GlnfsTer?)
c.*895del (n.*895del)
c.*1063del (n.*1063del)
n.1586del
c.1491del (p.Ser498GlnfsTer?)
c.115del
n.1503del
n.3468del
c.*960del (n.*960del)
c.*390del (n.*390del)
n.1545del
c.1451del
n.2632del
n.450del
n.2516del
n.471del
n.3216del
n.2094del
c.1311del (p.Ser438GlnfsTer?)
c.*757del (n.*757del)
c.1347del (p.Ser450GlnfsTer?)
n.231del
n.216del
c.98del (n.98del)
c.858del (p.Ser287GlnfsTer?)
c.1620del (p.Ser541GlnfsTer?)
c.114del (p.Ser39GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064286C>ACA394325587TSC2c.*5C>A (n.*5C>A)
c.1503C>A (p.Asn501Lys)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
n.1586C>A
c.1491C>A (p.Asn497Lys)
c.115C>A
n.1503C>A
n.3468C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.1545C>A
c.1451C>A
n.2632C>A
n.450C>A
n.2516C>A
n.471C>A
n.3216C>A
n.2094C>A
c.1311C>A (p.Asn437Lys)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.1347C>A (p.Asn449Lys)
n.231C>A
n.216C>A
c.98C>A (n.98C>A)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.1620C>A (p.Asn540Lys)
c.114C>A (p.Asn38Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064286C=CA2201991398TSC2c.*5C= (n.*5C=)
c.1503C= (p.Asn501=)
c.1458C= (p.Asn486=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*1063C= (n.*1063C=)
n.1586C=
c.1491C= (p.Asn497=)
c.115C=
n.1503C=
n.3468C=
c.*960C= (n.*960C=)
c.*390C= (n.*390C=)
n.1545C=
c.1451C=
n.2632C=
n.450C=
n.2516C=
n.471C=
n.3216C=
n.2094C=
c.1311C= (p.Asn437=)
c.*757C= (n.*757C=)
c.1347C= (p.Asn449=)
n.231C=
n.216C=
c.98C= (n.98C=)
c.858C= (p.Asn286=)
c.1620C= (p.Asn540=)
c.114C= (p.Asn38=)
16g.2064286C>GCA014912TSC2c.*5C>G (n.*5C>G)
c.1503C>G (p.Asn501Lys)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
n.1586C>G
c.1491C>G (p.Asn497Lys)
c.115C>G
n.1503C>G
n.3468C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.1545C>G
c.1451C>G
n.2632C>G
n.450C>G
n.2516C>G
n.471C>G
n.3216C>G
n.2094C>G
c.1311C>G (p.Asn437Lys)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.1347C>G (p.Asn449Lys)
n.231C>G
n.216C>G
c.98C>G (n.98C>G)
c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.1620C>G (p.Asn540Lys)
c.114C>G (p.Asn38Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064286C>TCA030652TSC2c.*5C>T (n.*5C>T)
c.1503C>T (p.Asn501=)
c.1458C>T (p.Asn486=)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
n.1586C>T
c.1491C>T (p.Asn497=)
c.115C>T
n.1503C>T
n.3468C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.1545C>T
c.1451C>T
n.2632C>T
n.450C>T
n.2516C>T
n.471C>T
n.3216C>T
n.2094C>T
c.1311C>T (p.Asn437=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.1347C>T (p.Asn449=)
n.231C>T
n.216C>T
c.98C>T (n.98C>T)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.1620C>T (p.Asn540=)
c.114C>T (p.Asn38=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064287T>ACA394325601TSC2c.*6T>A (n.*6T>A)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.1587T>A
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.116T>A
n.1504T>A
n.3469T>A
c.*961T>A (n.*961T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
n.1546T>A
c.1452T>A
n.2633T>A
n.451T>A
n.2517T>A
n.472T>A
n.3217T>A
n.2095T>A
c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
n.232T>A
n.217T>A
c.99T>A (n.99T>A)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.1621T>A (p.Ser541Thr)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
 ClinVar
16g.2064287T>CCA394325593TSC2c.*6T>C (n.*6T>C)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.1587T>C
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.116T>C
n.1504T>C
n.3469T>C
c.*961T>C (n.*961T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
n.1546T>C
c.1452T>C
n.2633T>C
n.451T>C
n.2517T>C
n.472T>C
n.3217T>C
n.2095T>C
c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.1348T>C (p.Ser450Pro)
n.232T>C
n.217T>C
c.99T>C (n.99T>C)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.1621T>C (p.Ser541Pro)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
16g.2064287T>GCA394325595TSC2c.*6T>G (n.*6T>G)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.1587T>G
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.116T>G
n.1504T>G
n.3469T>G
c.*961T>G (n.*961T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
n.1546T>G
c.1452T>G
n.2633T>G
n.451T>G
n.2517T>G
n.472T>G
n.3217T>G
n.2095T>G
c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.1348T>G (p.Ser450Ala)
n.232T>G
n.217T>G
c.99T>G (n.99T>G)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.1621T>G (p.Ser541Ala)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
16g.2064288C>ACA394325605TSC2c.*7C>A (n.*7C>A)
c.1505C>A (p.Ser502Ter)
c.1460C>A (p.Ser487Ter)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.1588C>A
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.117C>A
n.1505C>A
n.3470C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1547C>A
c.1453C>A
n.2634C>A
n.452C>A
n.2518C>A
n.473C>A
n.3218C>A
n.2096C>A
c.1313C>A (p.Ser438Ter)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.1349C>A (p.Ser450Ter)
n.233C>A
n.218C>A
c.100C>A (n.100C>A)
c.860C>A (p.Ser287Ter)
c.1622C>A (p.Ser541Ter)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
16g.2064288C>GCA394325609TSC2c.*7C>G (n.*7C>G)
c.1505C>G (p.Ser502Ter)
c.1460C>G (p.Ser487Ter)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.1588C>G
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
c.117C>G
n.1505C>G
n.3470C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1547C>G
c.1453C>G
n.2634C>G
n.452C>G
n.2518C>G
n.473C>G
n.3218C>G
n.2096C>G
c.1313C>G (p.Ser438Ter)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.1349C>G (p.Ser450Ter)
n.233C>G
n.218C>G
c.100C>G (n.100C>G)
c.860C>G (p.Ser287Ter)
c.1622C>G (p.Ser541Ter)
c.116C>G (p.Ser39Ter)
 COSMIC COSMIC
16g.2064288C>TCA394325613TSC2c.*7C>T (n.*7C>T)
c.1505C>T (p.Ser502Leu)
c.1460C>T (p.Ser487Leu)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.1588C>T
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
c.117C>T
n.1505C>T
n.3470C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1547C>T
c.1453C>T
n.2634C>T
n.452C>T
n.2518C>T
n.473C>T
n.3218C>T
n.2096C>T
c.1313C>T (p.Ser438Leu)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.1349C>T (p.Ser450Leu)
n.233C>T
n.218C>T
c.100C>T (n.100C>T)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
c.1622C>T (p.Ser541Leu)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2064289A>CCA492962859TSC2c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1506A>C (p.Ser502=)
c.1461A>C (p.Ser487=)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.1589A>C
c.1494A>C (p.Ser498=)
c.118A>C
n.1506A>C
n.3471A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1548A>C
c.1454A>C
n.2635A>C
n.453A>C
n.2519A>C
n.474A>C
n.3219A>C
n.2097A>C
c.1314A>C (p.Ser438=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1350A>C (p.Ser450=)
n.234A>C
n.219A>C
c.101A>C (n.101A>C)
c.861A>C (p.Ser287=)
c.1623A>C (p.Ser541=)
c.117A>C (p.Ser39=)
16g.2064289A>GCA492962858TSC2c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1506A>G (p.Ser502=)
c.1461A>G (p.Ser487=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.1589A>G
c.1494A>G (p.Ser498=)
c.118A>G
n.1506A>G
n.3471A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1548A>G
c.1454A>G
n.2635A>G
n.453A>G
n.2519A>G
n.474A>G
n.3219A>G
n.2097A>G
c.1314A>G (p.Ser438=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.1350A>G (p.Ser450=)
n.234A>G
n.219A>G
c.101A>G (n.101A>G)
c.861A>G (p.Ser287=)
c.1623A>G (p.Ser541=)
c.117A>G (p.Ser39=)
 gnomAD v4
16g.2064289A>TCA492962857TSC2c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1506A>T (p.Ser502=)
c.1461A>T (p.Ser487=)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.1589A>T
c.1494A>T (p.Ser498=)
c.118A>T
n.1506A>T
n.3471A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1548A>T
c.1454A>T
n.2635A>T
n.453A>T
n.2519A>T
n.474A>T
n.3219A>T
n.2097A>T
c.1314A>T (p.Ser438=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1350A>T (p.Ser450=)
n.234A>T
n.219A>T
c.101A>T (n.101A>T)
c.861A>T (p.Ser287=)
c.1623A>T (p.Ser541=)
c.117A>T (p.Ser39=)
 ClinVar
16g.2064289_2064290delCA2695221933TSC2c.*8_*9del (n.*8_*9del)
c.1506_1507del (p.Val503GlyfsTer12)
c.1461_1462del (p.Val488GlyfsTer12)
c.*898_*899del (n.*898_*899del)
c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del)
n.1589_1590del
c.1494_1495del (p.Val499GlyfsTer12)
c.118_119del
n.1506_1507del
n.3471_3472del
c.*963_*964del (n.*963_*964del)
c.*393_*394del (n.*393_*394del)
n.1548_1549del
c.1454_1455del
n.2635_2636del
n.453_454del
n.2519_2520del
n.474_475del
n.3219_3220del
n.2097_2098del
c.1314_1315del (p.Val439GlyfsTer12)
c.*760_*761del (n.*760_*761del)
c.1350_1351del (p.Val451GlyfsTer12)
n.234_235del
n.219_220del
c.101_102del (n.101_102del)
c.861_862del (p.Val288GlyfsTer12)
c.1623_1624del (p.Val542GlyfsTer12)
c.117_118del (p.Val40GlyfsTer12)
16g.2064290G>ACA394325621TSC2c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.1462G>A (p.Val488Met)
c.*899G>A (n.*899G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.1590G>A
c.1495G>A (p.Val499Met)
c.119G>A
n.1507G>A
n.3472G>A
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c.*761G>A (n.*761G>A)
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c.102G>A (n.102G>A)
c.862G>A (p.Val288Met)
c.1624G>A (p.Val542Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
 ClinVar COSMIC COSMIC
16g.2064290G>CCA394325619TSC2c.*9G>C (n.*9G>C)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
c.*899G>C (n.*899G>C)
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n.1590G>C
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c.119G>C
n.1507G>C
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c.862G>C (p.Val288Leu)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
 dbSNP
16g.2064290G>TCA394325615TSC2c.*9G>T (n.*9G>T)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.1462G>T (p.Val488Leu)
c.*899G>T (n.*899G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1590G>T
c.1495G>T (p.Val499Leu)
c.119G>T
n.1507G>T
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c.*964G>T (n.*964G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
n.1549G>T
c.1455G>T
n.2636G>T
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c.1315G>T (p.Val439Leu)
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c.118G>T (p.Val40Leu)
16g.2064291T>ACA394325628TSC2c.*10T>A (n.*10T>A)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.1463T>A (p.Val488Glu)
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c.119T>A (p.Val40Glu)
16g.2064291T>CCA394325631TSC2c.*10T>C (n.*10T>C)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1463T>C (p.Val488Ala)
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c.*395T>C (n.*395T>C)
n.1550T>C
c.1456T>C
n.2637T>C
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n.476T>C
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c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.*762T>C (n.*762T>C)
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c.103T>C (n.103T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064291T>GCA030675TSC2c.*10T>G (n.*10T>G)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.1463T>G (p.Val488Gly)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064291T=CA2201991402TSC2c.*10T= (n.*10T=)
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c.1625T= (p.Val542=)
c.119T= (p.Val40=)
16g.2064292G>ACA492962860TSC2c.*11G>A (n.*11G>A)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.1464G>A (p.Val488=)
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 dbSNP
16g.2064292G>CCA492962861TSC2c.*11G>C (n.*11G>C)
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 ClinVar dbSNP
16g.2064292G=CA2201991404TSC2c.*11G= (n.*11G=)
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16g.2064292G>TCA492962862TSC2c.*11G>T (n.*11G>T)
c.1509G>T (p.Val503=)
c.1464G>T (p.Val488=)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.*1069G>T (n.*1069G>T)
n.1592G>T
c.1497G>T (p.Val499=)
c.121G>T
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c.*396G>T (n.*396G>T)
n.1551G>T
c.1457G>T
n.2638G>T
n.456G>T
n.2522G>T
n.477G>T
n.3222G>T
n.2100G>T
c.1317G>T (p.Val439=)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.1353G>T (p.Val451=)
n.237G>T
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c.864G>T (p.Val288=)
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16g.2064293dupCA2840454671TSC2c.*12dup (n.*12dup)
c.1510dup (p.Val504GlyfsTer12)
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c.*1070dup (n.*1070dup)
n.1593dup
c.1498dup (p.Val500GlyfsTer12)
c.122dup
n.1510dup
n.3475dup
c.*967dup (n.*967dup)
c.*397dup (n.*397dup)
n.1552dup
c.1458dup
n.2639dup
n.457dup
n.2523dup
n.478dup
n.3223dup
n.2101dup
c.1318dup (p.Val440GlyfsTer12)
c.*764dup (n.*764dup)
c.1354dup (p.Val452GlyfsTer12)
n.238dup
n.223dup
c.105dup (n.105dup)
c.865dup (p.Val289GlyfsTer12)
c.1627dup (p.Val543GlyfsTer12)
c.121dup (p.Val41GlyfsTer12)
16g.2064293G>ACA394325635TSC2c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
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n.1593G>A
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c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.*764G>A (n.*764G>A)
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n.223G>A
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c.121G>A (p.Val41Ile)
16g.2064293G>CCA394325641TSC2c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
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c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1593G>C
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c.122G>C
n.1510G>C
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c.*397G>C (n.*397G>C)
n.1552G>C
c.1458G>C
n.2639G>C
n.457G>C
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n.3223G>C
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c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.*764G>C (n.*764G>C)
c.1354G>C (p.Val452Leu)
n.238G>C
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c.105G>C (n.105G>C)
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064293G=CA2201991406TSC2c.*12G= (n.*12G=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.1465G= (p.Val489=)
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c.1318G= (p.Val440=)
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n.238G=
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c.105G= (n.105G=)
c.865G= (p.Val289=)
c.1627G= (p.Val543=)
c.121G= (p.Val41=)
16g.2064293G>TCA394325643TSC2c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1593G>T
c.1498G>T (p.Val500Phe)
c.122G>T
n.1510G>T
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c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.1552G>T
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c.1318G>T (p.Val440Phe)
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c.121G>T (p.Val41Phe)
16g.2064294T>ACA394325649TSC2c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
n.1594T>A
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.123T>A
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n.3476T>A
c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.1553T>A
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n.2640T>A
n.458T>A
n.2524T>A
n.479T>A
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c.*765T>A (n.*765T>A)
c.1355T>A (p.Val452Asp)
n.239T>A
n.224T>A
c.106T>A (n.106T>A)
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
16g.2064294T>CCA030695TSC2c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
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n.1594T>C
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.123T>C
n.1511T>C
n.3476T>C
c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.1553T>C
c.1459T>C
n.2640T>C
n.458T>C
n.2524T>C
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n.3224T>C
n.2102T>C
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.*765T>C (n.*765T>C)
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c.106T>C (n.106T>C)
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c.122T>C (p.Val41Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2064294T>GCA394325652TSC2c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
n.1594T>G
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.123T>G
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n.458T>G
n.2524T>G
n.479T>G
n.3224T>G
n.2102T>G
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.1355T>G (p.Val452Gly)
n.239T>G
n.224T>G
c.106T>G (n.106T>G)
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
 dbSNP
16g.2064294T=CA2201991408TSC2c.*13T= (n.*13T=)
c.1511T= (p.Val504=)
c.1466T= (p.Val489=)
c.*903T= (n.*903T=)
c.*1071T= (n.*1071T=)
n.1594T=
c.1499T= (p.Val500=)
c.123T=
n.1511T=
n.3476T=
c.*968T= (n.*968T=)
c.*398T= (n.*398T=)
n.1553T=
c.1459T=
n.2640T=
n.458T=
n.2524T=
n.479T=
n.3224T=
n.2102T=
c.1319T= (p.Val440=)
c.*765T= (n.*765T=)
c.1355T= (p.Val452=)
n.239T=
n.224T=
c.106T= (n.106T=)
c.866T= (p.Val289=)
c.1628T= (p.Val543=)
c.122T= (p.Val41=)
16g.2064295C>ACA492962863TSC2c.*14C>A (n.*14C>A)
c.1512C>A (p.Val504=)
c.1467C>A (p.Val489=)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
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c.1500C>A (p.Val500=)
c.124C>A
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n.1554C>A
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n.2103C>A
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c.867C>A (p.Val289=)
c.1629C>A (p.Val543=)
c.123C>A (p.Val41=)
 gnomAD v4
16g.2064295C>GCA492962864TSC2c.*14C>G (n.*14C>G)
c.1512C>G (p.Val504=)
c.1467C>G (p.Val489=)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
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c.1356C>G (p.Val452=)
n.240C>G
n.225C>G
c.107C>G (n.107C>G)
c.867C>G (p.Val289=)
c.1629C>G (p.Val543=)
c.123C>G (p.Val41=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064295C>TCA492962865TSC2c.*14C>T (n.*14C>T)
c.1512C>T (p.Val504=)
c.1467C>T (p.Val489=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.1595C>T
c.1500C>T (p.Val500=)
c.124C>T
n.1512C>T
n.3477C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
n.1554C>T
c.1460C>T
n.2641C>T
n.459C>T
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n.3225C>T
n.2103C>T
c.1320C>T (p.Val440=)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1356C>T (p.Val452=)
n.240C>T
n.225C>T
c.107C>T (n.107C>T)
c.867C>T (p.Val289=)
c.1629C>T (p.Val543=)
c.123C>T (p.Val41=)
16g.2064296A=CA2201991410TSC2c.*15A= (n.*15A=)
c.1513A= (p.Ile505=)
c.1468A= (p.Ile490=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.*1073A= (n.*1073A=)
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c.1501A= (p.Ile501=)
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c.*970A= (n.*970A=)
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n.3226A=
n.2104A=
c.1321A= (p.Ile441=)
c.*767A= (n.*767A=)
c.1357A= (p.Ile453=)
n.241A=
n.226A=
c.108A= (n.108A=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.124A= (p.Ile42=)
16g.2064296A>CCA394325664TSC2c.*15A>C (n.*15A>C)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
c.1468A>C (p.Ile490Leu)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
n.1596A>C
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.125A>C
n.1513A>C
n.3478A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.1555A>C
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n.2642A>C
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n.2526A>C
n.481A>C
n.3226A>C
n.2104A>C
c.1321A>C (p.Ile441Leu)
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.241A>C
n.226A>C
c.108A>C (n.108A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.124A>C (p.Ile42Leu)
16g.2064296A>GCA014922TSC2c.*15A>G (n.*15A>G)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
c.1468A>G (p.Ile490Val)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
n.1596A>G
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.125A>G
n.1513A>G
n.3478A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.1555A>G
c.1461A>G
n.2642A>G
n.460A>G
n.2526A>G
n.481A>G
n.3226A>G
n.2104A>G
c.1321A>G (p.Ile441Val)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.241A>G
n.226A>G
c.108A>G (n.108A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.124A>G (p.Ile42Val)
 ClinVar dbSNP
16g.2064296A>TCA394325710TSC2c.*15A>T (n.*15A>T)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
c.1468A>T (p.Ile490Phe)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
n.1596A>T
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.125A>T
n.1513A>T
n.3478A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.1555A>T
c.1461A>T
n.2642A>T
n.460A>T
n.2526A>T
n.481A>T
n.3226A>T
n.2104A>T
c.1321A>T (p.Ile441Phe)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.241A>T
n.226A>T
c.108A>T (n.108A>T)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.124A>T (p.Ile42Phe)
16g.2064297T>ACA394325717TSC2c.*16T>A (n.*16T>A)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
c.1469T>A (p.Ile490Asn)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
n.1597T>A
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.126T>A
n.1514T>A
n.3479T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.1556T>A
c.1462T>A
n.2643T>A
n.461T>A
n.2527T>A
n.482T>A
n.3227T>A
n.2105T>A
c.1322T>A (p.Ile441Asn)
c.*768T>A (n.*768T>A)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.242T>A
n.227T>A
c.109T>A (n.109T>A)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.125T>A (p.Ile42Asn)
16g.2064297T>CCA394325719TSC2c.*16T>C (n.*16T>C)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
c.1469T>C (p.Ile490Thr)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
n.1597T>C
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.126T>C
n.1514T>C
n.3479T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.1556T>C
c.1462T>C
n.2643T>C
n.461T>C
n.2527T>C
n.482T>C
n.3227T>C
n.2105T>C
c.1322T>C (p.Ile441Thr)
c.*768T>C (n.*768T>C)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.242T>C
n.227T>C
c.109T>C (n.109T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.125T>C (p.Ile42Thr)
 ClinVar
16g.2064297T>GCA394325721TSC2c.*16T>G (n.*16T>G)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
c.1469T>G (p.Ile490Ser)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
n.1597T>G
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.126T>G
n.1514T>G
n.3479T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.1556T>G
c.1462T>G
n.2643T>G
n.461T>G
n.2527T>G
n.482T>G
n.3227T>G
n.2105T>G
c.1322T>G (p.Ile441Ser)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.242T>G
n.227T>G
c.109T>G (n.109T>G)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.125T>G (p.Ile42Ser)
 gnomAD v4
16g.2064298delCA2573151645TSC2c.*17del (n.*17del)
c.1515del (p.Ser506ArgfsTer?)
c.1470del (p.Ser491ArgfsTer?)
c.*907del (n.*907del)
c.*1075del (n.*1075del)
n.1598del
c.1503del (p.Ser502ArgfsTer?)
c.127del
n.1515del
n.3480del
c.*972del (n.*972del)
c.*402del (n.*402del)
n.1557del
c.1463del
n.2644del
n.462del
n.2528del
n.483del
n.3228del
n.2106del
c.1323del (p.Ser442ArgfsTer?)
c.*769del (n.*769del)
c.1359del (p.Ser454ArgfsTer?)
n.243del
n.228del
c.110del (n.110del)
c.870del (p.Ser291ArgfsTer?)
c.1632del (p.Ser545ArgfsTer?)
c.126del (p.Ser43ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064298C>ACA030719TSC2c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1515C>A (p.Ile505=)
c.1470C>A (p.Ile490=)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.1598C>A
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.127C>A
n.1515C>A
n.3480C>A
c.*972C>A (n.*972C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
n.1557C>A
c.1463C>A
n.2644C>A
n.462C>A
n.2528C>A
n.483C>A
n.3228C>A
n.2106C>A
c.1323C>A (p.Ile441=)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.243C>A
n.228C>A
c.110C>A (n.110C>A)
c.870C>A (p.Ile290=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.126C>A (p.Ile42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064298C=CA2201991412TSC2c.*17C= (n.*17C=)
c.1515C= (p.Ile505=)
c.1470C= (p.Ile490=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
n.1598C=
c.1503C= (p.Ile501=)
c.127C=
n.1515C=
n.3480C=
c.*972C= (n.*972C=)
c.*402C= (n.*402C=)
n.1557C=
c.1463C=
n.2644C=
n.462C=
n.2528C=
n.483C=
n.3228C=
n.2106C=
c.1323C= (p.Ile441=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.1359C= (p.Ile453=)
n.243C=
n.228C=
c.110C= (n.110C=)
c.870C= (p.Ile290=)
c.1632C= (p.Ile544=)
c.126C= (p.Ile42=)
16g.2064298C>GCA394325732TSC2c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
c.1470C>G (p.Ile490Met)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.1598C>G
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.127C>G
n.1515C>G
n.3480C>G
c.*972C>G (n.*972C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
n.1557C>G
c.1463C>G
n.2644C>G
n.462C>G
n.2528C>G
n.483C>G
n.3228C>G
n.2106C>G
c.1323C>G (p.Ile441Met)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.243C>G
n.228C>G
c.110C>G (n.110C>G)
c.870C>G (p.Ile290Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.126C>G (p.Ile42Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064298C>TCA492962866TSC2c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1515C>T (p.Ile505=)
c.1470C>T (p.Ile490=)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.1598C>T
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.127C>T
n.1515C>T
n.3480C>T
c.*972C>T (n.*972C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
n.1557C>T
c.1463C>T
n.2644C>T
n.462C>T
n.2528C>T
n.483C>T
n.3228C>T
n.2106C>T
c.1323C>T (p.Ile441=)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.243C>T
n.228C>T
c.110C>T (n.110C>T)
c.870C>T (p.Ile290=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
c.126C>T (p.Ile42=)
16g.2064299T>ACA394325738TSC2c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.1599T>A
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.128T>A
n.1516T>A
n.3481T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
n.1558T>A
c.1464T>A
n.2645T>A
n.463T>A
n.2529T>A
n.484T>A
n.3229T>A
n.2107T>A
c.1324T>A (p.Ser442Thr)
c.*770T>A (n.*770T>A)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
n.244T>A
n.229T>A
c.111T>A (n.111T>A)
c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.1633T>A (p.Ser545Thr)
c.127T>A (p.Ser43Thr)
16g.2064299T>CCA394325740TSC2c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.1599T>C
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.128T>C
n.1516T>C
n.3481T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
n.1558T>C
c.1464T>C
n.2645T>C
n.463T>C
n.2529T>C
n.484T>C
n.3229T>C
n.2107T>C
c.1324T>C (p.Ser442Pro)
c.*770T>C (n.*770T>C)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
n.244T>C
n.229T>C
c.111T>C (n.111T>C)
c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.1633T>C (p.Ser545Pro)
c.127T>C (p.Ser43Pro)
16g.2064299T>GCA394325743TSC2c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1471T>G (p.Ser491Ala)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.1599T>G
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.128T>G
n.1516T>G
n.3481T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
n.1558T>G
c.1464T>G
n.2645T>G
n.463T>G
n.2529T>G
n.484T>G
n.3229T>G
n.2107T>G
c.1324T>G (p.Ser442Ala)
c.*770T>G (n.*770T>G)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
n.244T>G
n.229T>G
c.111T>G (n.111T>G)
c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.1633T>G (p.Ser545Ala)
c.127T>G (p.Ser43Ala)
16g.2064300C>ACA014929TSC2c.*19C>A (n.*19C>A)
c.1517C>A (p.Ser506Ter)
c.1472C>A (p.Ser491Ter)
c.*909C>A (n.*909C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.1600C>A
c.1505C>A (p.Ser502Ter)
c.129C>A
n.1517C>A
n.3482C>A
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1559C>A
c.1465C>A
n.2646C>A
n.464C>A
n.2530C>A
n.485C>A
n.3230C>A
n.2108C>A
c.1325C>A (p.Ser442Ter)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
n.245C>A
n.230C>A
c.112C>A (n.112C>A)
c.872C>A (p.Ser291Ter)
c.1634C>A (p.Ser545Ter)
c.128C>A (p.Ser43Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2064300C=CA2201991415TSC2c.*19C= (n.*19C=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.1472C= (p.Ser491=)
c.*909C= (n.*909C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
n.1600C=
c.1505C= (p.Ser502=)
c.129C=
n.1517C=
n.3482C=
c.*974C= (n.*974C=)
c.*404C= (n.*404C=)
n.1559C=
c.1465C=
n.2646C=
n.464C=
n.2530C=
n.485C=
n.3230C=
n.2108C=
c.1325C= (p.Ser442=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.1361C= (p.Ser454=)
n.245C=
n.230C=
c.112C= (n.112C=)
c.872C= (p.Ser291=)
c.1634C= (p.Ser545=)
c.128C= (p.Ser43=)
16g.2064300C>GCA394325754TSC2c.*19C>G (n.*19C>G)
c.1517C>G (p.Ser506Trp)
c.1472C>G (p.Ser491Trp)
c.*909C>G (n.*909C>G)
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.1600C>G
c.1505C>G (p.Ser502Trp)
c.129C>G
n.1517C>G
n.3482C>G
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1559C>G
c.1465C>G
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n.464C>G
n.2530C>G
n.485C>G
n.3230C>G
n.2108C>G
c.1325C>G (p.Ser442Trp)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.1361C>G (p.Ser454Trp)
n.245C>G
n.230C>G
c.112C>G (n.112C>G)
c.872C>G (p.Ser291Trp)
c.1634C>G (p.Ser545Trp)
c.128C>G (p.Ser43Trp)
16g.2064300C>TCA030754TSC2c.*19C>T (n.*19C>T)
c.1517C>T (p.Ser506Leu)
c.1472C>T (p.Ser491Leu)
c.*909C>T (n.*909C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.1600C>T
c.1505C>T (p.Ser502Leu)
c.129C>T
n.1517C>T
n.3482C>T
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1559C>T
c.1465C>T
n.2646C>T
n.464C>T
n.2530C>T
n.485C>T
n.3230C>T
n.2108C>T
c.1325C>T (p.Ser442Leu)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1361C>T (p.Ser454Leu)
n.245C>T
n.230C>T
c.112C>T (n.112C>T)
c.872C>T (p.Ser291Leu)
c.1634C>T (p.Ser545Leu)
c.128C>T (p.Ser43Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064301G>ACA030781TSC2c.*20G>A (n.*20G>A)
c.1518G>A (p.Ser506=)
c.1473G>A (p.Ser491=)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1601G>A
c.1506G>A (p.Ser502=)
c.130G>A
n.1518G>A
n.3483G>A
c.*975G>A (n.*975G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.1560G>A
c.1466G>A
n.2647G>A
n.465G>A
n.2531G>A
n.486G>A
n.3231G>A
n.2109G>A
c.1326G>A (p.Ser442=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.1362G>A (p.Ser454=)
n.246G>A
n.231G>A
c.113G>A (n.113G>A)
c.873G>A (p.Ser291=)
c.1635G>A (p.Ser545=)
c.129G>A (p.Ser43=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064301G>CCA492962867TSC2c.*20G>C (n.*20G>C)
c.1518G>C (p.Ser506=)
c.1473G>C (p.Ser491=)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.1601G>C
c.1506G>C (p.Ser502=)
c.130G>C
n.1518G>C
n.3483G>C
c.*975G>C (n.*975G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.1560G>C
c.1466G>C
n.2647G>C
n.465G>C
n.2531G>C
n.486G>C
n.3231G>C
n.2109G>C
c.1326G>C (p.Ser442=)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.1362G>C (p.Ser454=)
n.246G>C
n.231G>C
c.113G>C (n.113G>C)
c.873G>C (p.Ser291=)
c.1635G>C (p.Ser545=)
c.129G>C (p.Ser43=)
 ClinVar
16g.2064301G=CA2201991418TSC2c.*20G= (n.*20G=)
c.1518G= (p.Ser506=)
c.1473G= (p.Ser491=)
c.*910G= (n.*910G=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.1601G=
c.1506G= (p.Ser502=)
c.130G=
n.1518G=
n.3483G=
c.*975G= (n.*975G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.1560G=
c.1466G=
n.2647G=
n.465G=
n.2531G=
n.486G=
n.3231G=
n.2109G=
c.1326G= (p.Ser442=)
c.*772G= (n.*772G=)
c.1362G= (p.Ser454=)
n.246G=
n.231G=
c.113G= (n.113G=)
c.873G= (p.Ser291=)
c.1635G= (p.Ser545=)
c.129G= (p.Ser43=)
16g.2064301G>TCA492962868TSC2c.*20G>T (n.*20G>T)
c.1518G>T (p.Ser506=)
c.1473G>T (p.Ser491=)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1601G>T
c.1506G>T (p.Ser502=)
c.130G>T
n.1518G>T
n.3483G>T
c.*975G>T (n.*975G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.1560G>T
c.1466G>T
n.2647G>T
n.465G>T
n.2531G>T
n.486G>T
n.3231G>T
n.2109G>T
c.1326G>T (p.Ser442=)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.1362G>T (p.Ser454=)
n.246G>T
n.231G>T
c.113G>T (n.113G>T)
c.873G>T (p.Ser291=)
c.1635G>T (p.Ser545=)
c.129G>T (p.Ser43=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064302C>ACA394325772TSC2c.*21C>A (n.*21C>A)
c.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*1079C>A (n.*1079C>A)
n.1602C>A
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.131C>A
n.1519C>A
n.3484C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
n.1561C>A
c.1467C>A
n.2648C>A
n.466C>A
n.2532C>A
n.487C>A
n.3232C>A
n.2110C>A
c.1327C>A (p.Gln443Lys)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.1363C>A (p.Gln455Lys)
n.247C>A
n.232C>A
c.114C>A (n.114C>A)
c.874C>A (p.Gln292Lys)
c.1636C>A (p.Gln546Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
16g.2064302C=CA2201991419TSC2c.*21C= (n.*21C=)
c.1519C= (p.Gln507=)
c.1474C= (p.Gln492=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.*1079C= (n.*1079C=)
n.1602C=
c.1507C= (p.Gln503=)
c.131C=
n.1519C=
n.3484C=
c.*976C= (n.*976C=)
c.*406C= (n.*406C=)
n.1561C=
c.1467C=
n.2648C=
n.466C=
n.2532C=
n.487C=
n.3232C=
n.2110C=
c.1327C= (p.Gln443=)
c.*773C= (n.*773C=)
c.1363C= (p.Gln455=)
n.247C=
n.232C=
c.114C= (n.114C=)
c.874C= (p.Gln292=)
c.1636C= (p.Gln546=)
c.130C= (p.Gln44=)
16g.2064302C>GCA394325777TSC2c.*21C>G (n.*21C>G)
c.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.*1079C>G (n.*1079C>G)
n.1602C>G
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.131C>G
n.1519C>G
n.3484C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
n.1561C>G
c.1467C>G
n.2648C>G
n.466C>G
n.2532C>G
n.487C>G
n.3232C>G
n.2110C>G
c.1327C>G (p.Gln443Glu)
c.*773C>G (n.*773C>G)
c.1363C>G (p.Gln455Glu)
n.247C>G
n.232C>G
c.114C>G (n.114C>G)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
c.1636C>G (p.Gln546Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
16g.2064302C>TCA16614712TSC2c.*21C>T (n.*21C>T)
c.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*1079C>T (n.*1079C>T)
n.1602C>T
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.131C>T
n.1519C>T
n.3484C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
n.1561C>T
c.1467C>T
n.2648C>T
n.466C>T
n.2532C>T
n.487C>T
n.3232C>T
n.2110C>T
c.1327C>T (p.Gln443Ter)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.1363C>T (p.Gln455Ter)
n.247C>T
n.232C>T
c.114C>T (n.114C>T)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
c.1636C>T (p.Gln546Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.2064303A=CA2201991420TSC2c.*22A= (n.*22A=)
c.1520A= (p.Gln507=)
c.1475A= (p.Gln492=)
c.*912A= (n.*912A=)
c.*1080A= (n.*1080A=)
n.1603A=
c.1508A= (p.Gln503=)
c.132A=
n.1520A=
n.3485A=
c.*977A= (n.*977A=)
c.*407A= (n.*407A=)
n.1562A=
c.1468A=
n.2649A=
n.467A=
n.2533A=
n.488A=
n.3233A=
n.2111A=
c.1328A= (p.Gln443=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.1364A= (p.Gln455=)
n.248A=
n.233A=
c.115A= (n.115A=)
c.875A= (p.Gln292=)
c.1637A= (p.Gln546=)
c.131A= (p.Gln44=)
16g.2064303A>CCA394325782TSC2c.*22A>C (n.*22A>C)
c.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*1080A>C (n.*1080A>C)
n.1603A>C
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.132A>C
n.1520A>C
n.3485A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
n.1562A>C
c.1468A>C
n.2649A>C
n.467A>C
n.2533A>C
n.488A>C
n.3233A>C
n.2111A>C
c.1328A>C (p.Gln443Pro)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1364A>C (p.Gln455Pro)
n.248A>C
n.233A>C
c.115A>C (n.115A>C)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
c.1637A>C (p.Gln546Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
 gnomAD v4
16g.2064303A>GCA394325783TSC2c.*22A>G (n.*22A>G)
c.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.*912A>G (n.*912A>G)
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c.132A>G
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n.488A>G
n.3233A>G
n.2111A>G
c.1328A>G (p.Gln443Arg)
c.*774A>G (n.*774A>G)
c.1364A>G (p.Gln455Arg)
n.248A>G
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c.115A>G (n.115A>G)
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c.1637A>G (p.Gln546Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
 dbSNP
16g.2064303A>TCA394325786TSC2c.*22A>T (n.*22A>T)
c.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*1080A>T (n.*1080A>T)
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c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.132A>T
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c.1328A>T (p.Gln443Leu)
c.*774A>T (n.*774A>T)
c.1364A>T (p.Gln455Leu)
n.248A>T
n.233A>T
c.115A>T (n.115A>T)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
c.1637A>T (p.Gln546Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
16g.2064304G>ACA492962869TSC2c.*23G>A (n.*23G>A)
c.1521G>A (p.Gln507=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.*913G>A (n.*913G>A)
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c.1509G>A (p.Gln503=)
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c.876G>A (p.Gln292=)
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 ClinVar dbSNP
16g.2064304G>CCA394325789TSC2c.*23G>C (n.*23G>C)
c.1521G>C (p.Gln507His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064304G=CA2201991423TSC2c.*23G= (n.*23G=)
c.1521G= (p.Gln507=)
c.1476G= (p.Gln492=)
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c.116G= (n.116G=)
c.876G= (p.Gln292=)
c.1638G= (p.Gln546=)
c.132G= (p.Gln44=)
16g.2064304G>TCA394325793TSC2c.*23G>T (n.*23G>T)
c.1521G>T (p.Gln507His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
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c.*1081G>T (n.*1081G>T)
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n.2112G>T
c.1329G>T (p.Gln443His)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
n.249G>T
n.234G>T
c.116G>T (n.116G>T)
c.876G>T (p.Gln292His)
c.1638G>T (p.Gln546His)
c.132G>T (p.Gln44His)
16g.2064305C>ACA394325799TSC2c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.*914C>A (n.*914C>A)
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 dbSNP
16g.2064305C=CA2201991426TSC2c.*24C= (n.*24C=)
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16g.2064305C>GCA014935TSC2c.*24C>G (n.*24C>G)
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c.1477C>G (p.Leu493Val)
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 ClinVar dbSNP
16g.2064305C>TCA319444TSC2c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
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n.250C>T
n.235C>T
c.117C>T (n.117C>T)
c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.2064306T>ACA394325822TSC2c.*25T>A (n.*25T>A)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.*1083T>A (n.*1083T>A)
n.1606T>A
c.1511T>A (p.Leu504His)
c.135T>A
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16g.2064306T>CCA014943TSC2c.*25T>C (n.*25T>C)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
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n.251T>C
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c.1640T>C (p.Leu547Pro)
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 ClinVar dbSNP
16g.2064306T>GCA394325818TSC2c.*25T>G (n.*25T>G)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.*915T>G (n.*915T>G)
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n.251T>G
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c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
16g.2064306T=CA2201991427TSC2c.*25T= (n.*25T=)
c.1523T= (p.Leu508=)
c.1478T= (p.Leu493=)
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16g.2064307C>ACA492962870TSC2c.*26C>A (n.*26C>A)
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c.1479C>A (p.Leu493=)
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c.*1084C>A (n.*1084C>A)
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n.1566C>A
c.1472C>A
n.2653C>A
n.471C>A
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n.492C>A
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c.1332C>A (p.Leu444=)
c.*778C>A (n.*778C>A)
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c.879C>A (p.Leu293=)
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16g.2064307C>GCA492962871TSC2c.*26C>G (n.*26C>G)
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 ClinVar dbSNP
16g.2064307C>TCA014952TSC2c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.1479C>T (p.Leu493=)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
n.1607C>T
c.1512C>T (p.Leu504=)
c.136C>T
n.1524C>T
n.3489C>T
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.1566C>T
c.1472C>T
n.2653C>T
n.471C>T
n.2537C>T
n.492C>T
n.3237C>T
n.2115C>T
c.1332C>T (p.Leu444=)
c.*778C>T (n.*778C>T)
c.1368C>T (p.Leu456=)
n.252C>T
n.237C>T
c.119C>T (n.119C>T)
c.879C>T (p.Leu293=)
c.1641C>T (p.Leu547=)
c.135C>T (p.Leu45=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064308T>ACA394325845TSC2c.*27T>A (n.*27T>A)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.1608T>A
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.137T>A
n.1525T>A
n.3490T>A
c.*982T>A (n.*982T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
n.1567T>A
c.1473T>A
n.2654T>A
n.472T>A
n.2538T>A
n.493T>A
n.3238T>A
n.2116T>A
c.1333T>A (p.Ser445Thr)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.253T>A
n.238T>A
c.120T>A (n.120T>A)
c.880T>A (p.Ser294Thr)
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
16g.2064308T>CCA394325846TSC2c.*27T>C (n.*27T>C)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.1608T>C
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.137T>C
n.1525T>C
n.3490T>C
c.*982T>C (n.*982T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
n.1567T>C
c.1473T>C
n.2654T>C
n.472T>C
n.2538T>C
n.493T>C
n.3238T>C
n.2116T>C
c.1333T>C (p.Ser445Pro)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.253T>C
n.238T>C
c.120T>C (n.120T>C)
c.880T>C (p.Ser294Pro)
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064308T>GCA394325847TSC2c.*27T>G (n.*27T>G)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.1608T>G
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.137T>G
n.1525T>G
n.3490T>G
c.*982T>G (n.*982T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
n.1567T>G
c.1473T>G
n.2654T>G
n.472T>G
n.2538T>G
n.493T>G
n.3238T>G
n.2116T>G
c.1333T>G (p.Ser445Ala)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.253T>G
n.238T>G
c.120T>G (n.120T>G)
c.880T>G (p.Ser294Ala)
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
16g.2064308T=CA2201991432TSC2c.*27T= (n.*27T=)
c.1525T= (p.Ser509=)
c.1480T= (p.Ser494=)
c.*917T= (n.*917T=)
c.*1085T= (n.*1085T=)
n.1608T=
c.1513T= (p.Ser505=)
c.137T=
n.1525T=
n.3490T=
c.*982T= (n.*982T=)
c.*412T= (n.*412T=)
n.1567T=
c.1473T=
n.2654T=
n.472T=
n.2538T=
n.493T=
n.3238T=
n.2116T=
c.1333T= (p.Ser445=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.1369T= (p.Ser457=)
n.253T=
n.238T=
c.120T= (n.120T=)
c.880T= (p.Ser294=)
c.1642T= (p.Ser548=)
c.136T= (p.Ser46=)
16g.2064309C>ACA394325856TSC2c.*28C>A (n.*28C>A)
c.1526C>A (p.Ser509Tyr)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*1086C>A (n.*1086C>A)
n.1609C>A
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.138C>A
n.1526C>A
n.3491C>A
c.*983C>A (n.*983C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
n.1568C>A
c.1474C>A
n.2655C>A
n.473C>A
n.2539C>A
n.494C>A
n.3239C>A
n.2117C>A
c.1334C>A (p.Ser445Tyr)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
n.254C>A
n.239C>A
c.121C>A (n.121C>A)
c.881C>A (p.Ser294Tyr)
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.137C>A (p.Ser46Tyr)
 ClinVar
16g.2064309C=CA2201991433TSC2c.*28C= (n.*28C=)
c.1526C= (p.Ser509=)
c.1481C= (p.Ser494=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.*1086C= (n.*1086C=)
n.1609C=
c.1514C= (p.Ser505=)
c.138C=
n.1526C=
n.3491C=
c.*983C= (n.*983C=)
c.*413C= (n.*413C=)
n.1568C=
c.1474C=
n.2655C=
n.473C=
n.2539C=
n.494C=
n.3239C=
n.2117C=
c.1334C= (p.Ser445=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.1370C= (p.Ser457=)
n.254C=
n.239C=
c.121C= (n.121C=)
c.881C= (p.Ser294=)
c.1643C= (p.Ser548=)
c.137C= (p.Ser46=)
16g.2064309C>GCA394325853TSC2c.*28C>G (n.*28C>G)
c.1526C>G (p.Ser509Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.*1086C>G (n.*1086C>G)
n.1609C>G
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.138C>G
n.1526C>G
n.3491C>G
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.1568C>G
c.1474C>G
n.2655C>G
n.473C>G
n.2539C>G
n.494C>G
n.3239C>G
n.2117C>G
c.1334C>G (p.Ser445Cys)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
n.254C>G
n.239C>G
c.121C>G (n.121C>G)
c.881C>G (p.Ser294Cys)
c.1643C>G (p.Ser548Cys)
c.137C>G (p.Ser46Cys)
 dbSNP
16g.2064309C>TCA030798TSC2c.*28C>T (n.*28C>T)
c.1526C>T (p.Ser509Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.*1086C>T (n.*1086C>T)
n.1609C>T
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.138C>T
n.1526C>T
n.3491C>T
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
n.1568C>T
c.1474C>T
n.2655C>T
n.473C>T
n.2539C>T
n.494C>T
n.3239C>T
n.2117C>T
c.1334C>T (p.Ser445Phe)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
n.254C>T
n.239C>T
c.121C>T (n.121C>T)
c.881C>T (p.Ser294Phe)
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.137C>T (p.Ser46Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064310C>ACA492962873TSC2c.*29C>A (n.*29C>A)
c.1527C>A (p.Ser509=)
c.1482C>A (p.Ser494=)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.1610C>A
c.1515C>A (p.Ser505=)
c.139C>A
n.1527C>A
n.3492C>A
c.*984C>A (n.*984C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.1569C>A
c.1475C>A
n.2656C>A
n.474C>A
n.2540C>A
n.495C>A
n.3240C>A
n.2118C>A
c.1335C>A (p.Ser445=)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1371C>A (p.Ser457=)
n.255C>A
n.240C>A
c.122C>A (n.122C>A)
c.882C>A (p.Ser294=)
c.1644C>A (p.Ser548=)
c.138C>A (p.Ser46=)
16g.2064310C=CA2201991436TSC2c.*29C= (n.*29C=)
c.1527C= (p.Ser509=)
c.1482C= (p.Ser494=)
c.*919C= (n.*919C=)
c.*1087C= (n.*1087C=)
n.1610C=
c.1515C= (p.Ser505=)
c.139C=
n.1527C=
n.3492C=
c.*984C= (n.*984C=)
c.*414C= (n.*414C=)
n.1569C=
c.1475C=
n.2656C=
n.474C=
n.2540C=
n.495C=
n.3240C=
n.2118C=
c.1335C= (p.Ser445=)
c.*781C= (n.*781C=)
c.1371C= (p.Ser457=)
n.255C=
n.240C=
c.122C= (n.122C=)
c.882C= (p.Ser294=)
c.1644C= (p.Ser548=)
c.138C= (p.Ser46=)
16g.2064310C>GCA030819TSC2c.*29C>G (n.*29C>G)
c.1527C>G (p.Ser509=)
c.1482C>G (p.Ser494=)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.1610C>G
c.1515C>G (p.Ser505=)
c.139C>G
n.1527C>G
n.3492C>G
c.*984C>G (n.*984C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.1569C>G
c.1475C>G
n.2656C>G
n.474C>G
n.2540C>G
n.495C>G
n.3240C>G
n.2118C>G
c.1335C>G (p.Ser445=)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1371C>G (p.Ser457=)
n.255C>G
n.240C>G
c.122C>G (n.122C>G)
c.882C>G (p.Ser294=)
c.1644C>G (p.Ser548=)
c.138C>G (p.Ser46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064310C>TCA492962872TSC2c.*29C>T (n.*29C>T)
c.1527C>T (p.Ser509=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.1610C>T
c.1515C>T (p.Ser505=)
c.139C>T
n.1527C>T
n.3492C>T
c.*984C>T (n.*984C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.1569C>T
c.1475C>T
n.2656C>T
n.474C>T
n.2540C>T
n.495C>T
n.3240C>T
n.2118C>T
c.1335C>T (p.Ser445=)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1371C>T (p.Ser457=)
n.255C>T
n.240C>T
c.122C>T (n.122C>T)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.1644C>T (p.Ser548=)
c.138C>T (p.Ser46=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064311C>ACA394325865TSC2c.*30C>A (n.*30C>A)
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.1483C>A (p.His495Asn)
c.*920C>A (n.*920C>A)
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1611C>A
c.1516C>A (p.His506Asn)
c.140C>A
n.1528C>A
n.3493C>A
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
n.1570C>A
c.1476C>A
n.2657C>A
n.475C>A
n.2541C>A
n.496C>A
n.3241C>A
n.2119C>A
c.1336C>A (p.His446Asn)
c.*782C>A (n.*782C>A)
c.1372C>A (p.His458Asn)
n.256C>A
n.241C>A
c.123C>A (n.123C>A)
c.883C>A (p.His295Asn)
c.1645C>A (p.His549Asn)
c.139C>A (p.His47Asn)
16g.2064311C=CA2201991439TSC2c.*30C= (n.*30C=)
c.1528C= (p.His510=)
c.1483C= (p.His495=)
c.*920C= (n.*920C=)
c.*1088C= (n.*1088C=)
n.1611C=
c.1516C= (p.His506=)
c.140C=
n.1528C=
n.3493C=
c.*985C= (n.*985C=)
c.*415C= (n.*415C=)
n.1570C=
c.1476C=
n.2657C=
n.475C=
n.2541C=
n.496C=
n.3241C=
n.2119C=
c.1336C= (p.His446=)
c.*782C= (n.*782C=)
c.1372C= (p.His458=)
n.256C=
n.241C=
c.123C= (n.123C=)
c.883C= (p.His295=)
c.1645C= (p.His549=)
c.139C= (p.His47=)
16g.2064311C>GCA394325872TSC2c.*30C>G (n.*30C>G)
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.1483C>G (p.His495Asp)
c.*920C>G (n.*920C>G)
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1611C>G
c.1516C>G (p.His506Asp)
c.140C>G
n.1528C>G
n.3493C>G
c.*985C>G (n.*985C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
n.1570C>G
c.1476C>G
n.2657C>G
n.475C>G
n.2541C>G
n.496C>G
n.3241C>G
n.2119C>G
c.1336C>G (p.His446Asp)
c.*782C>G (n.*782C>G)
c.1372C>G (p.His458Asp)
n.256C>G
n.241C>G
c.123C>G (n.123C>G)
c.883C>G (p.His295Asp)
c.1645C>G (p.His549Asp)
c.139C>G (p.His47Asp)
 ClinVar dbSNP
16g.2064311C>TCA394325875TSC2c.*30C>T (n.*30C>T)
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.*920C>T (n.*920C>T)
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1611C>T
c.1516C>T (p.His506Tyr)
c.140C>T
n.1528C>T
n.3493C>T
c.*985C>T (n.*985C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
n.1570C>T
c.1476C>T
n.2657C>T
n.475C>T
n.2541C>T
n.496C>T
n.3241C>T
n.2119C>T
c.1336C>T (p.His446Tyr)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.1372C>T (p.His458Tyr)
n.256C>T
n.241C>T
c.123C>T (n.123C>T)
c.883C>T (p.His295Tyr)
c.1645C>T (p.His549Tyr)
c.139C>T (p.His47Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.2064312delCA2695221936TSC2c.*31del (n.*31del)
c.1529del (p.His510ProfsTer?)
c.1484del (p.His495ProfsTer?)
c.*921del (n.*921del)
c.*1089del (n.*1089del)
n.1612del
c.1517del (p.His506ProfsTer?)
c.141del
n.1529del
n.3494del
c.*986del (n.*986del)
c.*416del (n.*416del)
n.1571del
c.1477del
n.2658del
n.476del
n.2542del
n.497del
n.3242del
n.2120del
c.1337del (p.His446ProfsTer?)
c.*783del (n.*783del)
c.1373del (p.His458ProfsTer?)
n.257del
n.242del
c.124del (n.124del)
c.884del (p.His295ProfsTer?)
c.1646del (p.His549ProfsTer?)
c.140del (p.His47ProfsTer?)
16g.2064312A>CCA394325884TSC2c.*31A>C (n.*31A>C)
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.1612A>C
c.1517A>C (p.His506Pro)
c.141A>C
n.1529A>C
n.3494A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.1571A>C
c.1477A>C
n.2658A>C
n.476A>C
n.2542A>C
n.497A>C
n.3242A>C
n.2120A>C
c.1337A>C (p.His446Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.1373A>C (p.His458Pro)
n.257A>C
n.242A>C
c.124A>C (n.124A>C)
c.884A>C (p.His295Pro)
c.1646A>C (p.His549Pro)
c.140A>C (p.His47Pro)
16g.2064312A>GCA394325887TSC2c.*31A>G (n.*31A>G)
c.1529A>G (p.His510Arg)
c.1484A>G (p.His495Arg)
c.*921A>G (n.*921A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.1612A>G
c.1517A>G (p.His506Arg)
c.141A>G
n.1529A>G
n.3494A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1571A>G
c.1477A>G
n.2658A>G
n.476A>G
n.2542A>G
n.497A>G
n.3242A>G
n.2120A>G
c.1337A>G (p.His446Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.1373A>G (p.His458Arg)
n.257A>G
n.242A>G
c.124A>G (n.124A>G)
c.884A>G (p.His295Arg)
c.1646A>G (p.His549Arg)
c.140A>G (p.His47Arg)
16g.2064312A>TCA394325888TSC2c.*31A>T (n.*31A>T)
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.1612A>T
c.1517A>T (p.His506Leu)
c.141A>T
n.1529A>T
n.3494A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1571A>T
c.1477A>T
n.2658A>T
n.476A>T
n.2542A>T
n.497A>T
n.3242A>T
n.2120A>T
c.1337A>T (p.His446Leu)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.1373A>T (p.His458Leu)
n.257A>T
n.242A>T
c.124A>T (n.124A>T)
c.884A>T (p.His295Leu)
c.1646A>T (p.His549Leu)
c.140A>T (p.His47Leu)
16g.2064313C>ACA394325892TSC2c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1530C>A (p.His510Gln)
c.1485C>A (p.His495Gln)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.1613C>A
c.1518C>A (p.His506Gln)
c.142C>A
n.1530C>A
n.3495C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
n.1572C>A
c.1478C>A
n.2659C>A
n.477C>A
n.2543C>A
n.498C>A
n.3243C>A
n.2121C>A
c.1338C>A (p.His446Gln)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1374C>A (p.His458Gln)
n.258C>A
n.243C>A
c.125C>A (n.125C>A)
c.885C>A (p.His295Gln)
c.1647C>A (p.His549Gln)
c.141C>A (p.His47Gln)
16g.2064313C>GCA394325890TSC2c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1530C>G (p.His510Gln)
c.1485C>G (p.His495Gln)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.1613C>G
c.1518C>G (p.His506Gln)
c.142C>G
n.1530C>G
n.3495C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
n.1572C>G
c.1478C>G
n.2659C>G
n.477C>G
n.2543C>G
n.498C>G
n.3243C>G
n.2121C>G
c.1338C>G (p.His446Gln)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1374C>G (p.His458Gln)
n.258C>G
n.243C>G
c.125C>G (n.125C>G)
c.885C>G (p.His295Gln)
c.1647C>G (p.His549Gln)
c.141C>G (p.His47Gln)
16g.2064313C>TCA492962874TSC2c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1530C>T (p.His510=)
c.1485C>T (p.His495=)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.1613C>T
c.1518C>T (p.His506=)
c.142C>T
n.1530C>T
n.3495C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
n.1572C>T
c.1478C>T
n.2659C>T
n.477C>T
n.2543C>T
n.498C>T
n.3243C>T
n.2121C>T
c.1338C>T (p.His446=)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1374C>T (p.His458=)
n.258C>T
n.243C>T
c.125C>T (n.125C>T)
c.885C>T (p.His295=)
c.1647C>T (p.His549=)
c.141C>T (p.His47=)
 ClinVar dbSNP
16g.2064314A=CA2201991440TSC2c.*33A= (n.*33A=)
c.1531A= (p.Ile511=)
c.1486A= (p.Ile496=)
c.*923A= (n.*923A=)
c.*1091A= (n.*1091A=)
n.1614A=
c.1519A= (p.Ile507=)
c.143A=
n.1531A=
n.3496A=
c.*988A= (n.*988A=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.1573A=
c.1479A=
n.2660A=
n.478A=
n.2544A=
n.499A=
n.3244A=
n.2122A=
c.1339A= (p.Ile447=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.1375A= (p.Ile459=)
n.259A=
n.244A=
c.126A= (n.126A=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.1648A= (p.Ile550=)
c.142A= (p.Ile48=)
16g.2064314A>CCA394325896TSC2c.*33A>C (n.*33A>C)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
n.1614A>C
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
c.143A>C
n.1531A>C
n.3496A>C
c.*988A>C (n.*988A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1573A>C
c.1479A>C
n.2660A>C
n.478A>C
n.2544A>C
n.499A>C
n.3244A>C
n.2122A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1375A>C (p.Ile459Leu)
n.259A>C
n.244A>C
c.126A>C (n.126A>C)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.1648A>C (p.Ile550Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2064314A>GCA394325904TSC2c.*33A>G (n.*33A>G)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
n.1614A>G
c.1519A>G (p.Ile507Val)
c.143A>G
n.1531A>G
n.3496A>G
c.*988A>G (n.*988A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1573A>G
c.1479A>G
n.2660A>G
n.478A>G
n.2544A>G
n.499A>G
n.3244A>G
n.2122A>G
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1375A>G (p.Ile459Val)
n.259A>G
n.244A>G
c.126A>G (n.126A>G)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.1648A>G (p.Ile550Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064314A>TCA394325902TSC2c.*33A>T (n.*33A>T)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
n.1614A>T
c.1519A>T (p.Ile507Phe)
c.143A>T
n.1531A>T
n.3496A>T
c.*988A>T (n.*988A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1573A>T
c.1479A>T
n.2660A>T
n.478A>T
n.2544A>T
n.499A>T
n.3244A>T
n.2122A>T
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1375A>T (p.Ile459Phe)
n.259A>T
n.244A>T
c.126A>T (n.126A>T)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.1648A>T (p.Ile550Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
16g.2064314_2064315delinsATCA2201991442TSC2c.*33_*34delinsAT (n.*33_*34delinsAT)
c.1531_1532delinsAT (p.Ile511=)
c.1486_1487delinsAT (p.Ile496=)
c.*923_*924delinsAT (n.*923_*924delinsAT)
c.*1091_*1092delinsAT (n.*1091_*1092delinsAT)
n.1614_1615delinsAT
c.1519_1520delinsAT (p.Ile507=)
c.143_144delinsAT
n.1531_1532delinsAT
n.3496_3497delinsAT
c.*988_*989delinsAT (n.*988_*989delinsAT)
c.*418_*419delinsAT (n.*418_*419delinsAT)
n.1573_1574delinsAT
c.1479_1480delinsAT
n.2660_2661delinsAT
n.478_479delinsAT
n.2544_2545delinsAT
n.499_500delinsAT
n.3244_3245delinsAT
n.2122_2123delinsAT
c.1339_1340delinsAT (p.Ile447=)
c.*785_*786delinsAT (n.*785_*786delinsAT)
c.1375_1376delinsAT (p.Ile459=)
n.259_260delinsAT
n.244_245delinsAT
c.126_127delinsAT (n.126_127delinsAT)
c.886_887delinsAT (p.Ile296=)
c.1648_1649delinsAT (p.Ile550=)
c.142_143delinsAT (p.Ile48=)
16g.2064315delCA1139664298TSC2c.*34del (n.*34del)
c.1532del (p.Ile511ThrfsTer?)
c.1487del (p.Ile496ThrfsTer?)
c.*924del (n.*924del)
c.*1092del (n.*1092del)
n.1615del
c.1520del (p.Ile507ThrfsTer?)
c.144del
n.1532del
n.3497del
c.*989del (n.*989del)
c.*419del (n.*419del)
n.1574del
c.1480del
n.2661del
n.479del
n.2545del
n.500del
n.3245del
n.2123del
c.1340del (p.Ile447ThrfsTer?)
c.*786del (n.*786del)
c.1376del (p.Ile459ThrfsTer?)
n.260del
n.245del
c.127del (n.127del)
c.887del (p.Ile296ThrfsTer?)
c.1649del (p.Ile550ThrfsTer?)
c.143del (p.Ile48ThrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064315T>ACA394325909TSC2c.*34T>A (n.*34T>A)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.1615T>A
c.1520T>A (p.Ile507Asn)
c.144T>A
n.1532T>A
n.3497T>A
c.*989T>A (n.*989T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.1574T>A
c.1480T>A
n.2661T>A
n.479T>A
n.2545T>A
n.500T>A
n.3245T>A
n.2123T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.*786T>A (n.*786T>A)
c.1376T>A (p.Ile459Asn)
n.260T>A
n.245T>A
c.127T>A (n.127T>A)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.1649T>A (p.Ile550Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
 ClinVar
16g.2064315T>CCA394325915TSC2c.*34T>C (n.*34T>C)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.1615T>C
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
c.144T>C
n.1532T>C
n.3497T>C
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.1574T>C
c.1480T>C
n.2661T>C
n.479T>C
n.2545T>C
n.500T>C
n.3245T>C
n.2123T>C
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.*786T>C (n.*786T>C)
c.1376T>C (p.Ile459Thr)
n.260T>C
n.245T>C
c.127T>C (n.127T>C)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.1649T>C (p.Ile550Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
16g.2064315T>GCA394325911TSC2c.*34T>G (n.*34T>G)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.1615T>G
c.1520T>G (p.Ile507Ser)
c.144T>G
n.1532T>G
n.3497T>G
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.1574T>G
c.1480T>G
n.2661T>G
n.479T>G
n.2545T>G
n.500T>G
n.3245T>G
n.2123T>G
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.*786T>G (n.*786T>G)
c.1376T>G (p.Ile459Ser)
n.260T>G
n.245T>G
c.127T>G (n.127T>G)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.1649T>G (p.Ile550Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
16g.2064315_2064316delinsTCCA2201991444TSC2c.*34_*35delinsTC (n.*34_*35delinsTC)
c.1532_1533delinsTC (p.Ile511=)
c.1487_1488delinsTC (p.Ile496=)
c.*924_*925delinsTC (n.*924_*925delinsTC)
c.*1092_*1093delinsTC (n.*1092_*1093delinsTC)
n.1615_1616delinsTC
c.1520_1521delinsTC (p.Ile507=)
c.144_145delinsTC
n.1532_1533delinsTC
n.3497_3498delinsTC
c.*989_*990delinsTC (n.*989_*990delinsTC)
c.*419_*420delinsTC (n.*419_*420delinsTC)
n.1574_1575delinsTC
c.1480_1481delinsTC
n.2661_2662delinsTC
n.479_480delinsTC
n.2545_2546delinsTC
n.500_501delinsTC
n.3245_3246delinsTC
n.2123_2124delinsTC
c.1340_1341delinsTC (p.Ile447=)
c.*786_*787delinsTC (n.*786_*787delinsTC)
c.1376_1377delinsTC (p.Ile459=)
n.260_261delinsTC
n.245_246delinsTC
c.127_128delinsTC (n.127_128delinsTC)
c.887_888delinsTC (p.Ile296=)
c.1649_1650delinsTC (p.Ile550=)
c.143_144delinsTC (p.Ile48=)
16g.2064316C>ACA492962875TSC2c.*35C>A (n.*35C>A)
c.1533C>A (p.Ile511=)
c.1488C>A (p.Ile496=)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.1616C>A
c.1521C>A (p.Ile507=)
c.145C>A
n.1533C>A
n.3498C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1575C>A
c.1481C>A
n.2662C>A
n.480C>A
n.2546C>A
n.501C>A
n.3246C>A
n.2124C>A
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1377C>A (p.Ile459=)
n.261C>A
n.246C>A
c.128C>A (n.128C>A)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.1650C>A (p.Ile550=)
c.144C>A (p.Ile48=)
16g.2064316C=CA2201991446TSC2c.*35C= (n.*35C=)
c.1533C= (p.Ile511=)
c.1488C= (p.Ile496=)
c.*925C= (n.*925C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.1616C=
c.1521C= (p.Ile507=)
c.145C=
n.1533C=
n.3498C=
c.*990C= (n.*990C=)
c.*420C= (n.*420C=)
n.1575C=
c.1481C=
n.2662C=
n.480C=
n.2546C=
n.501C=
n.3246C=
n.2124C=
c.1341C= (p.Ile447=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.1377C= (p.Ile459=)
n.261C=
n.246C=
c.128C= (n.128C=)
c.888C= (p.Ile296=)
c.1650C= (p.Ile550=)
c.144C= (p.Ile48=)
16g.2064316C>GCA394325918TSC2c.*35C>G (n.*35C>G)
c.1533C>G (p.Ile511Met)
c.1488C>G (p.Ile496Met)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.1616C>G
c.1521C>G (p.Ile507Met)
c.145C>G
n.1533C>G
n.3498C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1575C>G
c.1481C>G
n.2662C>G
n.480C>G
n.2546C>G
n.501C>G
n.3246C>G
n.2124C>G
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1377C>G (p.Ile459Met)
n.261C>G
n.246C>G
c.128C>G (n.128C>G)
c.888C>G (p.Ile296Met)
c.1650C>G (p.Ile550Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
 dbSNP
16g.2064316C>TCA492962876TSC2c.*35C>T (n.*35C>T)
c.1533C>T (p.Ile511=)
c.1488C>T (p.Ile496=)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.1616C>T
c.1521C>T (p.Ile507=)
c.145C>T
n.1533C>T
n.3498C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1575C>T
c.1481C>T
n.2662C>T
n.480C>T
n.2546C>T
n.501C>T
n.3246C>T
n.2124C>T
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1377C>T (p.Ile459=)
n.261C>T
n.246C>T
c.128C>T (n.128C>T)
c.888C>T (p.Ile296=)
c.1650C>T (p.Ile550=)
c.144C>T (p.Ile48=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064319delCA014961TSC2c.*38del (n.*38del)
c.1536del (p.Glu513ArgfsTer?)
c.1491del (p.Glu498ArgfsTer?)
c.*928del (n.*928del)
c.*1096del (n.*1096del)
n.1619del
c.1524del (p.Glu509ArgfsTer?)
c.148del
n.1536del
n.3501del
c.*993del (n.*993del)
c.*423del (n.*423del)
n.1578del
c.1484del
n.2665del
n.483del
n.2549del
n.504del
n.3249del
n.2127del
c.1344del (p.Glu449ArgfsTer?)
c.*790del (n.*790del)
c.1380del (p.Glu461ArgfsTer?)
n.264del
n.249del
c.131del (n.131del)
c.891del (p.Glu298ArgfsTer?)
c.1653del (p.Glu552ArgfsTer?)
c.147del (p.Glu50ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
16g.2064317C>ACA394325925TSC2c.*36C>A (n.*36C>A)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
n.1617C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
c.146C>A
n.1534C>A
n.3499C>A
c.*991C>A (n.*991C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
n.1576C>A
c.1482C>A
n.2663C>A
n.481C>A
n.2547C>A
n.502C>A
n.3247C>A
n.2125C>A
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
c.*788C>A (n.*788C>A)
c.1378C>A (p.Pro460Thr)
n.262C>A
n.247C>A
c.129C>A (n.129C>A)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.1651C>A (p.Pro551Thr)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
 ClinVar
16g.2064317C>GCA394325934TSC2c.*36C>G (n.*36C>G)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
n.1617C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
c.146C>G
n.1534C>G
n.3499C>G
c.*991C>G (n.*991C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
n.1576C>G
c.1482C>G
n.2663C>G
n.481C>G
n.2547C>G
n.502C>G
n.3247C>G
n.2125C>G
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
c.*788C>G (n.*788C>G)
c.1378C>G (p.Pro460Ala)
n.262C>G
n.247C>G
c.129C>G (n.129C>G)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.1651C>G (p.Pro551Ala)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
16g.2064317C>TCA394325940TSC2c.*36C>T (n.*36C>T)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
n.1617C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
c.146C>T
n.1534C>T
n.3499C>T
c.*991C>T (n.*991C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1576C>T
c.1482C>T
n.2663C>T
n.481C>T
n.2547C>T
n.502C>T
n.3247C>T
n.2125C>T
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
c.*788C>T (n.*788C>T)
c.1378C>T (p.Pro460Ser)
n.262C>T
n.247C>T
c.129C>T (n.129C>T)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.1651C>T (p.Pro551Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
16g.2064318C>ACA394325945TSC2c.*37C>A (n.*37C>A)
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.1618C>A
c.1523C>A (p.Pro508His)
c.147C>A
n.1535C>A
n.3500C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.1577C>A
c.1483C>A
n.2664C>A
n.482C>A
n.2548C>A
n.503C>A
n.3248C>A
n.2126C>A
c.1343C>A (p.Pro448His)
c.*789C>A (n.*789C>A)
c.1379C>A (p.Pro460His)
n.263C>A
n.248C>A
c.130C>A (n.130C>A)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.1652C>A (p.Pro551His)
c.146C>A (p.Pro49His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2064318C=CA2201991449TSC2c.*37C= (n.*37C=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.1490C= (p.Pro497=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.*1095C= (n.*1095C=)
n.1618C=
c.1523C= (p.Pro508=)
c.147C=
n.1535C=
n.3500C=
c.*992C= (n.*992C=)
c.*422C= (n.*422C=)
n.1577C=
c.1483C=
n.2664C=
n.482C=
n.2548C=
n.503C=
n.3248C=
n.2126C=
c.1343C= (p.Pro448=)
c.*789C= (n.*789C=)
c.1379C= (p.Pro460=)
n.263C=
n.248C=
c.130C= (n.130C=)
c.890C= (p.Pro297=)
c.1652C= (p.Pro551=)
c.146C= (p.Pro49=)
16g.2064318C>GCA394325948TSC2c.*37C>G (n.*37C>G)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
n.1618C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.147C>G
n.1535C>G
n.3500C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.1577C>G
c.1483C>G
n.2664C>G
n.482C>G
n.2548C>G
n.503C>G
n.3248C>G
n.2126C>G
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
c.*789C>G (n.*789C>G)
c.1379C>G (p.Pro460Arg)
n.263C>G
n.248C>G
c.130C>G (n.130C>G)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.1652C>G (p.Pro551Arg)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
 dbSNP
16g.2064318C>TCA394325957TSC2c.*37C>T (n.*37C>T)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
n.1618C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.147C>T
n.1535C>T
n.3500C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.1577C>T
c.1483C>T
n.2664C>T
n.482C>T
n.2548C>T
n.503C>T
n.3248C>T
n.2126C>T
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
c.*789C>T (n.*789C>T)
c.1379C>T (p.Pro460Leu)
n.263C>T
n.248C>T
c.130C>T (n.130C>T)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.1652C>T (p.Pro551Leu)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
 ClinVar dbSNP
16g.2064319C>ACA492962877TSC2c.*38C>A (n.*38C>A)
c.1536C>A (p.Pro512=)
c.1491C>A (p.Pro497=)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
n.1619C>A
c.1524C>A (p.Pro508=)
c.148C>A
n.1536C>A
n.3501C>A
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.1578C>A
c.1484C>A
n.2665C>A
n.483C>A
n.2549C>A
n.504C>A
n.3249C>A
n.2127C>A
c.1344C>A (p.Pro448=)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.1380C>A (p.Pro460=)
n.264C>A
n.249C>A
c.131C>A (n.131C>A)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.1653C>A (p.Pro551=)
c.147C>A (p.Pro49=)
16g.2064319C=CA2201991452TSC2c.*38C= (n.*38C=)
c.1536C= (p.Pro512=)
c.1491C= (p.Pro497=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.*1096C= (n.*1096C=)
n.1619C=
c.1524C= (p.Pro508=)
c.148C=
n.1536C=
n.3501C=
c.*993C= (n.*993C=)
c.*423C= (n.*423C=)
n.1578C=
c.1484C=
n.2665C=
n.483C=
n.2549C=
n.504C=
n.3249C=
n.2127C=
c.1344C= (p.Pro448=)
c.*790C= (n.*790C=)
c.1380C= (p.Pro460=)
n.264C=
n.249C=
c.131C= (n.131C=)
c.891C= (p.Pro297=)
c.1653C= (p.Pro551=)
c.147C= (p.Pro49=)
16g.2064319C>GCA030847TSC2c.*38C>G (n.*38C>G)
c.1536C>G (p.Pro512=)
c.1491C>G (p.Pro497=)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
n.1619C>G
c.1524C>G (p.Pro508=)
c.148C>G
n.1536C>G
n.3501C>G
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.1578C>G
c.1484C>G
n.2665C>G
n.483C>G
n.2549C>G
n.504C>G
n.3249C>G
n.2127C>G
c.1344C>G (p.Pro448=)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.1380C>G (p.Pro460=)
n.264C>G
n.249C>G
c.131C>G (n.131C>G)
c.891C>G (p.Pro297=)
c.1653C>G (p.Pro551=)
c.147C>G (p.Pro49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2064319C>TCA030857TSC2c.*38C>T (n.*38C>T)
c.1536C>T (p.Pro512=)
c.1491C>T (p.Pro497=)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
n.1619C>T
c.1524C>T (p.Pro508=)
c.148C>T
n.1536C>T
n.3501C>T
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.1578C>T
c.1484C>T
n.2665C>T
n.483C>T
n.2549C>T
n.504C>T
n.3249C>T
n.2127C>T
c.1344C>T (p.Pro448=)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.1380C>T (p.Pro460=)
n.264C>T
n.249C>T
c.131C>T (n.131C>T)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.1653C>T (p.Pro551=)
c.147C>T (p.Pro49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.2064320G>ACA014970TSC2c.*39G>A (n.*39G>A)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.*929G>A (n.*929G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.1620G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.149G>A
n.1537G>A
n.3502G>A
c.*994G>A (n.*994G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.1579G>A
c.1485G>A
n.2666G>A
n.484G>A
n.2550G>A
n.505G>A
n.3250G>A
n.2128G>A
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
n.265G>A
n.250G>A
c.132G>A (n.132G>A)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2064320G>CCA394325962TSC2c.*39G>C (n.*39G>C)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.*929G>C (n.*929G>C)
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.1620G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.149G>C
n.1537G>C
n.3502G>C
c.*994G>C (n.*994G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.1579G>C
c.1485G>C
n.2666G>C
n.484G>C
n.2550G>C
n.505G>C
n.3250G>C
n.2128G>C
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.265G>C
n.250G>C
c.132G>C (n.132G>C)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
 dbSNP
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16g.2064320G>TCA014978TSC2c.*39G>T (n.*39G>T)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched