Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.2064211G>A | CA2631124166 | TSC2 | c.1362-61G>A (n.1362-61G>A) c.1489-61G>A (n.1489-61G>A) c.1444-61G>A (n.1444-61G>A) c.*881-61G>A (n.*881-61G>A) c.*1049-61G>A (n.*1049-61G>A) n.1511G>A c.1477-61G>A (n.1477-61G>A) c.101-61G>A n.1489-61G>A n.3454-61G>A c.*946-61G>A (n.*946-61G>A) c.*376-61G>A (n.*376-61G>A) n.1531-61G>A c.1437-61G>A n.2618-61G>A n.436-61G>A n.2502-61G>A n.457-61G>A n.3202-61G>A n.2080-61G>A c.1297-61G>A (n.1297-61G>A) c.*743-61G>A (n.*743-61G>A) c.1333-61G>A (n.1333-61G>A) n.217-61G>A n.141G>A c.84-61G>A (n.84-61G>A) c.844-61G>A (n.844-61G>A) c.1606-61G>A (n.1606-61G>A) c.100-61G>A (n.100-61G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2064211G>C | CA276778634 | TSC2 | c.1362-61G>C (n.1362-61G>C) c.1489-61G>C (n.1489-61G>C) c.1444-61G>C (n.1444-61G>C) c.*881-61G>C (n.*881-61G>C) c.*1049-61G>C (n.*1049-61G>C) n.1511G>C c.1477-61G>C (n.1477-61G>C) c.101-61G>C n.1489-61G>C n.3454-61G>C c.*946-61G>C (n.*946-61G>C) c.*376-61G>C (n.*376-61G>C) n.1531-61G>C c.1437-61G>C n.2618-61G>C n.436-61G>C n.2502-61G>C n.457-61G>C n.3202-61G>C n.2080-61G>C c.1297-61G>C (n.1297-61G>C) c.*743-61G>C (n.*743-61G>C) c.1333-61G>C (n.1333-61G>C) n.217-61G>C n.141G>C c.84-61G>C (n.84-61G>C) c.844-61G>C (n.844-61G>C) c.1606-61G>C (n.1606-61G>C) c.100-61G>C (n.100-61G>C) | dbSNP |
16 | g.2064211G= | CA2201991318 | TSC2 | c.1362-61G= (n.1362-61G=) c.1489-61G= (n.1489-61G=) c.1444-61G= (n.1444-61G=) c.*881-61G= (n.*881-61G=) c.*1049-61G= (n.*1049-61G=) n.1511G= c.1477-61G= (n.1477-61G=) c.101-61G= n.1489-61G= n.3454-61G= c.*946-61G= (n.*946-61G=) c.*376-61G= (n.*376-61G=) n.1531-61G= c.1437-61G= n.2618-61G= n.436-61G= n.2502-61G= n.457-61G= n.3202-61G= n.2080-61G= c.1297-61G= (n.1297-61G=) c.*743-61G= (n.*743-61G=) c.1333-61G= (n.1333-61G=) n.217-61G= n.141G= c.84-61G= (n.84-61G=) c.844-61G= (n.844-61G=) c.1606-61G= (n.1606-61G=) c.100-61G= (n.100-61G=) | |
16 | g.2064211G>T | CA2840454664 | TSC2 | c.1362-61G>T (n.1362-61G>T) c.1489-61G>T (n.1489-61G>T) c.1444-61G>T (n.1444-61G>T) c.*881-61G>T (n.*881-61G>T) c.*1049-61G>T (n.*1049-61G>T) n.1511G>T c.1477-61G>T (n.1477-61G>T) c.101-61G>T n.1489-61G>T n.3454-61G>T c.*946-61G>T (n.*946-61G>T) c.*376-61G>T (n.*376-61G>T) n.1531-61G>T c.1437-61G>T n.2618-61G>T n.436-61G>T n.2502-61G>T n.457-61G>T n.3202-61G>T n.2080-61G>T c.1297-61G>T (n.1297-61G>T) c.*743-61G>T (n.*743-61G>T) c.1333-61G>T (n.1333-61G>T) n.217-61G>T n.141G>T c.84-61G>T (n.84-61G>T) c.844-61G>T (n.844-61G>T) c.1606-61G>T (n.1606-61G>T) c.100-61G>T (n.100-61G>T) | |
16 | g.2064211_2064214del | CA2590038741 | TSC2 | c.1362-61_1362-58del (n.1362-61_1362-58del) c.1489-61_1489-58del (n.1489-61_1489-58del) c.1444-61_1444-58del (n.1444-61_1444-58del) c.*881-61_*881-58del (n.*881-61_*881-58del) c.*1049-61_*1049-58del (n.*1049-61_*1049-58del) n.1511_1514del c.1477-61_1477-58del (n.1477-61_1477-58del) c.101-61_101-58del n.1489-61_1489-58del n.3454-61_3454-58del c.*946-61_*946-58del (n.*946-61_*946-58del) c.*376-61_*376-58del (n.*376-61_*376-58del) n.1531-61_1531-58del c.1437-61_1437-58del n.2618-61_2618-58del n.436-61_436-58del n.2502-61_2502-58del n.457-61_457-58del n.3202-61_3202-58del n.2080-61_2080-58del c.1297-61_1297-58del (n.1297-61_1297-58del) c.*743-61_*743-58del (n.*743-61_*743-58del) c.1333-61_1333-58del (n.1333-61_1333-58del) n.217-61_217-58del n.141_144del c.84-61_84-58del (n.84-61_84-58del) c.844-61_844-58del (n.844-61_844-58del) c.1606-61_1606-58del (n.1606-61_1606-58del) c.100-61_100-58del (n.100-61_100-58del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064212T>C | CA276778636 | TSC2 | c.1362-60T>C (n.1362-60T>C) c.1489-60T>C (n.1489-60T>C) c.1444-60T>C (n.1444-60T>C) c.*881-60T>C (n.*881-60T>C) c.*1049-60T>C (n.*1049-60T>C) n.1512T>C c.1477-60T>C (n.1477-60T>C) c.101-60T>C n.1489-60T>C n.3454-60T>C c.*946-60T>C (n.*946-60T>C) c.*376-60T>C (n.*376-60T>C) n.1531-60T>C c.1437-60T>C n.2618-60T>C n.436-60T>C n.2502-60T>C n.457-60T>C n.3202-60T>C n.2080-60T>C c.1297-60T>C (n.1297-60T>C) c.*743-60T>C (n.*743-60T>C) c.1333-60T>C (n.1333-60T>C) n.217-60T>C n.142T>C c.84-60T>C (n.84-60T>C) c.844-60T>C (n.844-60T>C) c.1606-60T>C (n.1606-60T>C) c.100-60T>C (n.100-60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064212T= | CA2201991319 | TSC2 | c.1362-60T= (n.1362-60T=) c.1489-60T= (n.1489-60T=) c.1444-60T= (n.1444-60T=) c.*881-60T= (n.*881-60T=) c.*1049-60T= (n.*1049-60T=) n.1512T= c.1477-60T= (n.1477-60T=) c.101-60T= n.1489-60T= n.3454-60T= c.*946-60T= (n.*946-60T=) c.*376-60T= (n.*376-60T=) n.1531-60T= c.1437-60T= n.2618-60T= n.436-60T= n.2502-60T= n.457-60T= n.3202-60T= n.2080-60T= c.1297-60T= (n.1297-60T=) c.*743-60T= (n.*743-60T=) c.1333-60T= (n.1333-60T=) n.217-60T= n.142T= c.84-60T= (n.84-60T=) c.844-60T= (n.844-60T=) c.1606-60T= (n.1606-60T=) c.100-60T= (n.100-60T=) | |
16 | g.2064213G>A | CA718903200 | TSC2 | c.1362-59G>A (n.1362-59G>A) c.1489-59G>A (n.1489-59G>A) c.1444-59G>A (n.1444-59G>A) c.*881-59G>A (n.*881-59G>A) c.*1049-59G>A (n.*1049-59G>A) n.1513G>A c.1477-59G>A (n.1477-59G>A) c.101-59G>A n.1489-59G>A n.3454-59G>A c.*946-59G>A (n.*946-59G>A) c.*376-59G>A (n.*376-59G>A) n.1531-59G>A c.1437-59G>A n.2618-59G>A n.436-59G>A n.2502-59G>A n.457-59G>A n.3202-59G>A n.2080-59G>A c.1297-59G>A (n.1297-59G>A) c.*743-59G>A (n.*743-59G>A) c.1333-59G>A (n.1333-59G>A) n.217-59G>A n.143G>A c.84-59G>A (n.84-59G>A) c.844-59G>A (n.844-59G>A) c.1606-59G>A (n.1606-59G>A) c.100-59G>A (n.100-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064213G= | CA2201991322 | TSC2 | c.1362-59G= (n.1362-59G=) c.1489-59G= (n.1489-59G=) c.1444-59G= (n.1444-59G=) c.*881-59G= (n.*881-59G=) c.*1049-59G= (n.*1049-59G=) n.1513G= c.1477-59G= (n.1477-59G=) c.101-59G= n.1489-59G= n.3454-59G= c.*946-59G= (n.*946-59G=) c.*376-59G= (n.*376-59G=) n.1531-59G= c.1437-59G= n.2618-59G= n.436-59G= n.2502-59G= n.457-59G= n.3202-59G= n.2080-59G= c.1297-59G= (n.1297-59G=) c.*743-59G= (n.*743-59G=) c.1333-59G= (n.1333-59G=) n.217-59G= n.143G= c.84-59G= (n.84-59G=) c.844-59G= (n.844-59G=) c.1606-59G= (n.1606-59G=) c.100-59G= (n.100-59G=) | |
16 | g.2064213G>T | CA2631124168 | TSC2 | c.1362-59G>T (n.1362-59G>T) c.1489-59G>T (n.1489-59G>T) c.1444-59G>T (n.1444-59G>T) c.*881-59G>T (n.*881-59G>T) c.*1049-59G>T (n.*1049-59G>T) n.1513G>T c.1477-59G>T (n.1477-59G>T) c.101-59G>T n.1489-59G>T n.3454-59G>T c.*946-59G>T (n.*946-59G>T) c.*376-59G>T (n.*376-59G>T) n.1531-59G>T c.1437-59G>T n.2618-59G>T n.436-59G>T n.2502-59G>T n.457-59G>T n.3202-59G>T n.2080-59G>T c.1297-59G>T (n.1297-59G>T) c.*743-59G>T (n.*743-59G>T) c.1333-59G>T (n.1333-59G>T) n.217-59G>T n.143G>T c.84-59G>T (n.84-59G>T) c.844-59G>T (n.844-59G>T) c.1606-59G>T (n.1606-59G>T) c.100-59G>T (n.100-59G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2064213_2064215delinsGTC | CA2201991321 | TSC2 | c.1362-59_1362-57delinsGTC (n.1362-59_1362-57delinsGTC) c.1489-59_1489-57delinsGTC (n.1489-59_1489-57delinsGTC) c.1444-59_1444-57delinsGTC (n.1444-59_1444-57delinsGTC) c.*881-59_*881-57delinsGTC (n.*881-59_*881-57delinsGTC) c.*1049-59_*1049-57delinsGTC (n.*1049-59_*1049-57delinsGTC) n.1513_1515delinsGTC c.1477-59_1477-57delinsGTC (n.1477-59_1477-57delinsGTC) c.101-59_101-57delinsGTC n.1489-59_1489-57delinsGTC n.3454-59_3454-57delinsGTC c.*946-59_*946-57delinsGTC (n.*946-59_*946-57delinsGTC) c.*376-59_*376-57delinsGTC (n.*376-59_*376-57delinsGTC) n.1531-59_1531-57delinsGTC c.1437-59_1437-57delinsGTC n.2618-59_2618-57delinsGTC n.436-59_436-57delinsGTC n.2502-59_2502-57delinsGTC n.457-59_457-57delinsGTC n.3202-59_3202-57delinsGTC n.2080-59_2080-57delinsGTC c.1297-59_1297-57delinsGTC (n.1297-59_1297-57delinsGTC) c.*743-59_*743-57delinsGTC (n.*743-59_*743-57delinsGTC) c.1333-59_1333-57delinsGTC (n.1333-59_1333-57delinsGTC) n.217-59_217-57delinsGTC n.143_145delinsGTC c.84-59_84-57delinsGTC (n.84-59_84-57delinsGTC) c.844-59_844-57delinsGTC (n.844-59_844-57delinsGTC) c.1606-59_1606-57delinsGTC (n.1606-59_1606-57delinsGTC) c.100-59_100-57delinsGTC (n.100-59_100-57delinsGTC) | |
16 | g.2064214_2064215del | CA718903201 | TSC2 | c.1362-58_1362-57del (n.1362-58_1362-57del) c.1489-58_1489-57del (n.1489-58_1489-57del) c.1444-58_1444-57del (n.1444-58_1444-57del) c.*881-58_*881-57del (n.*881-58_*881-57del) c.*1049-58_*1049-57del (n.*1049-58_*1049-57del) n.1514_1515del c.1477-58_1477-57del (n.1477-58_1477-57del) c.101-58_101-57del n.1489-58_1489-57del n.3454-58_3454-57del c.*946-58_*946-57del (n.*946-58_*946-57del) c.*376-58_*376-57del (n.*376-58_*376-57del) n.1531-58_1531-57del c.1437-58_1437-57del n.2618-58_2618-57del n.436-58_436-57del n.2502-58_2502-57del n.457-58_457-57del n.3202-58_3202-57del n.2080-58_2080-57del c.1297-58_1297-57del (n.1297-58_1297-57del) c.*743-58_*743-57del (n.*743-58_*743-57del) c.1333-58_1333-57del (n.1333-58_1333-57del) n.217-58_217-57del n.144_145del c.84-58_84-57del (n.84-58_84-57del) c.844-58_844-57del (n.844-58_844-57del) c.1606-58_1606-57del (n.1606-58_1606-57del) c.100-58_100-57del (n.100-58_100-57del) | dbSNP |
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16 | g.2064221A>T | CA2631124208 | TSC2 | c.1362-51A>T (n.1362-51A>T) c.1489-51A>T (n.1489-51A>T) c.1444-51A>T (n.1444-51A>T) c.*881-51A>T (n.*881-51A>T) c.*1049-51A>T (n.*1049-51A>T) n.1521A>T c.1477-51A>T (n.1477-51A>T) c.101-51A>T n.1489-51A>T n.3454-51A>T c.*946-51A>T (n.*946-51A>T) c.*376-51A>T (n.*376-51A>T) n.1531-51A>T c.1437-51A>T n.2618-51A>T n.436-51A>T n.2502-51A>T n.457-51A>T n.3202-51A>T n.2080-51A>T c.1297-51A>T (n.1297-51A>T) c.*743-51A>T (n.*743-51A>T) c.1333-51A>T (n.1333-51A>T) n.217-51A>T n.151A>T c.84-51A>T (n.84-51A>T) c.844-51A>T (n.844-51A>T) c.1606-51A>T (n.1606-51A>T) c.100-51A>T (n.100-51A>T) | gnomAD v4 |
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16 | g.2064225G= | CA2201991331 | TSC2 | c.1362-47G= (n.1362-47G=) c.1489-47G= (n.1489-47G=) c.1444-47G= (n.1444-47G=) c.*881-47G= (n.*881-47G=) c.*1049-47G= (n.*1049-47G=) n.1525G= c.1477-47G= (n.1477-47G=) c.101-47G= n.1489-47G= n.3454-47G= c.*946-47G= (n.*946-47G=) c.*376-47G= (n.*376-47G=) n.1531-47G= c.1437-47G= n.2618-47G= n.436-47G= n.2502-47G= n.457-47G= n.3202-47G= n.2080-47G= c.1297-47G= (n.1297-47G=) c.*743-47G= (n.*743-47G=) c.1333-47G= (n.1333-47G=) n.217-47G= n.155G= c.84-47G= (n.84-47G=) c.844-47G= (n.844-47G=) c.1606-47G= (n.1606-47G=) c.100-47G= (n.100-47G=) | |
16 | g.2064226del | CA2840454667 | TSC2 | c.1362-46del (n.1362-46del) c.1489-46del (n.1489-46del) c.1444-46del (n.1444-46del) c.*881-46del (n.*881-46del) c.*1049-46del (n.*1049-46del) n.1526del c.1477-46del (n.1477-46del) c.101-46del n.1489-46del n.3454-46del c.*946-46del (n.*946-46del) c.*376-46del (n.*376-46del) n.1531-46del c.1437-46del n.2618-46del n.436-46del n.2502-46del n.457-46del n.3202-46del n.2080-46del c.1297-46del (n.1297-46del) c.*743-46del (n.*743-46del) c.1333-46del (n.1333-46del) n.217-46del n.156del c.84-46del (n.84-46del) c.844-46del (n.844-46del) c.1606-46del (n.1606-46del) c.100-46del (n.100-46del) | |
16 | g.2064226G>A | CA030511 | TSC2 | c.1362-46G>A (n.1362-46G>A) c.1489-46G>A (n.1489-46G>A) c.1444-46G>A (n.1444-46G>A) c.*881-46G>A (n.*881-46G>A) c.*1049-46G>A (n.*1049-46G>A) n.1526G>A c.1477-46G>A (n.1477-46G>A) c.101-46G>A n.1489-46G>A n.3454-46G>A c.*946-46G>A (n.*946-46G>A) c.*376-46G>A (n.*376-46G>A) n.1531-46G>A c.1437-46G>A n.2618-46G>A n.436-46G>A n.2502-46G>A n.457-46G>A n.3202-46G>A n.2080-46G>A c.1297-46G>A (n.1297-46G>A) c.*743-46G>A (n.*743-46G>A) c.1333-46G>A (n.1333-46G>A) n.217-46G>A n.156G>A c.84-46G>A (n.84-46G>A) c.844-46G>A (n.844-46G>A) c.1606-46G>A (n.1606-46G>A) c.100-46G>A (n.100-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064226G= | CA2201991332 | TSC2 | c.1362-46G= (n.1362-46G=) c.1489-46G= (n.1489-46G=) c.1444-46G= (n.1444-46G=) c.*881-46G= (n.*881-46G=) c.*1049-46G= (n.*1049-46G=) n.1526G= c.1477-46G= (n.1477-46G=) c.101-46G= n.1489-46G= n.3454-46G= c.*946-46G= (n.*946-46G=) c.*376-46G= (n.*376-46G=) n.1531-46G= c.1437-46G= n.2618-46G= n.436-46G= n.2502-46G= n.457-46G= n.3202-46G= n.2080-46G= c.1297-46G= (n.1297-46G=) c.*743-46G= (n.*743-46G=) c.1333-46G= (n.1333-46G=) n.217-46G= n.156G= c.84-46G= (n.84-46G=) c.844-46G= (n.844-46G=) c.1606-46G= (n.1606-46G=) c.100-46G= (n.100-46G=) | |
16 | g.2064227C>A | CA2731828785 | TSC2 | c.1362-45C>A (n.1362-45C>A) c.1489-45C>A (n.1489-45C>A) c.1444-45C>A (n.1444-45C>A) c.*881-45C>A (n.*881-45C>A) c.*1049-45C>A (n.*1049-45C>A) n.1527C>A c.1477-45C>A (n.1477-45C>A) c.101-45C>A n.1489-45C>A n.3454-45C>A c.*946-45C>A (n.*946-45C>A) c.*376-45C>A (n.*376-45C>A) n.1531-45C>A c.1437-45C>A n.2618-45C>A n.436-45C>A n.2502-45C>A n.457-45C>A n.3202-45C>A n.2080-45C>A c.1297-45C>A (n.1297-45C>A) c.*743-45C>A (n.*743-45C>A) c.1333-45C>A (n.1333-45C>A) n.217-45C>A n.157C>A c.84-45C>A (n.84-45C>A) c.844-45C>A (n.844-45C>A) c.1606-45C>A (n.1606-45C>A) c.100-45C>A (n.100-45C>A) | dbSNP |
16 | g.2064227C>T | CA2631124220 | TSC2 | c.1362-45C>T (n.1362-45C>T) c.1489-45C>T (n.1489-45C>T) c.1444-45C>T (n.1444-45C>T) c.*881-45C>T (n.*881-45C>T) c.*1049-45C>T (n.*1049-45C>T) n.1527C>T c.1477-45C>T (n.1477-45C>T) c.101-45C>T n.1489-45C>T n.3454-45C>T c.*946-45C>T (n.*946-45C>T) c.*376-45C>T (n.*376-45C>T) n.1531-45C>T c.1437-45C>T n.2618-45C>T n.436-45C>T n.2502-45C>T n.457-45C>T n.3202-45C>T n.2080-45C>T c.1297-45C>T (n.1297-45C>T) c.*743-45C>T (n.*743-45C>T) c.1333-45C>T (n.1333-45C>T) n.217-45C>T n.157C>T c.84-45C>T (n.84-45C>T) c.844-45C>T (n.844-45C>T) c.1606-45C>T (n.1606-45C>T) c.100-45C>T (n.100-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064229del | CA2839535233 | TSC2 | c.1362-43del (n.1362-43del) c.1489-43del (n.1489-43del) c.1444-43del (n.1444-43del) c.*881-43del (n.*881-43del) c.*1049-43del (n.*1049-43del) n.1529del c.1477-43del (n.1477-43del) c.101-43del n.1489-43del n.3454-43del c.*946-43del (n.*946-43del) c.*376-43del (n.*376-43del) n.1531-43del c.1437-43del n.2618-43del n.436-43del n.2502-43del n.457-43del n.3202-43del n.2080-43del c.1297-43del (n.1297-43del) c.*743-43del (n.*743-43del) c.1333-43del (n.1333-43del) n.217-43del n.159del c.84-43del (n.84-43del) c.844-43del (n.844-43del) c.1606-43del (n.1606-43del) c.100-43del (n.100-43del) | |
16 | g.2064229C= | CA2201991333 | TSC2 | c.1362-43C= (n.1362-43C=) c.1489-43C= (n.1489-43C=) c.1444-43C= (n.1444-43C=) c.*881-43C= (n.*881-43C=) c.*1049-43C= (n.*1049-43C=) n.1529C= c.1477-43C= (n.1477-43C=) c.101-43C= n.1489-43C= n.3454-43C= c.*946-43C= (n.*946-43C=) c.*376-43C= (n.*376-43C=) n.1531-43C= c.1437-43C= n.2618-43C= n.436-43C= n.2502-43C= n.457-43C= n.3202-43C= n.2080-43C= c.1297-43C= (n.1297-43C=) c.*743-43C= (n.*743-43C=) c.1333-43C= (n.1333-43C=) n.217-43C= n.159C= c.84-43C= (n.84-43C=) c.844-43C= (n.844-43C=) c.1606-43C= (n.1606-43C=) c.100-43C= (n.100-43C=) | |
16 | g.2064229C>G | CA2631124222 | TSC2 | c.1362-43C>G (n.1362-43C>G) c.1489-43C>G (n.1489-43C>G) c.1444-43C>G (n.1444-43C>G) c.*881-43C>G (n.*881-43C>G) c.*1049-43C>G (n.*1049-43C>G) n.1529C>G c.1477-43C>G (n.1477-43C>G) c.101-43C>G n.1489-43C>G n.3454-43C>G c.*946-43C>G (n.*946-43C>G) c.*376-43C>G (n.*376-43C>G) n.1531-43C>G c.1437-43C>G n.2618-43C>G n.436-43C>G n.2502-43C>G n.457-43C>G n.3202-43C>G n.2080-43C>G c.1297-43C>G (n.1297-43C>G) c.*743-43C>G (n.*743-43C>G) c.1333-43C>G (n.1333-43C>G) n.217-43C>G n.159C>G c.84-43C>G (n.84-43C>G) c.844-43C>G (n.844-43C>G) c.1606-43C>G (n.1606-43C>G) c.100-43C>G (n.100-43C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2064229C>T | CA2201991334 | TSC2 | c.1362-43C>T (n.1362-43C>T) c.1489-43C>T (n.1489-43C>T) c.1444-43C>T (n.1444-43C>T) c.*881-43C>T (n.*881-43C>T) c.*1049-43C>T (n.*1049-43C>T) n.1529C>T c.1477-43C>T (n.1477-43C>T) c.101-43C>T n.1489-43C>T n.3454-43C>T c.*946-43C>T (n.*946-43C>T) c.*376-43C>T (n.*376-43C>T) n.1531-43C>T c.1437-43C>T n.2618-43C>T n.436-43C>T n.2502-43C>T n.457-43C>T n.3202-43C>T n.2080-43C>T c.1297-43C>T (n.1297-43C>T) c.*743-43C>T (n.*743-43C>T) c.1333-43C>T (n.1333-43C>T) n.217-43C>T n.159C>T c.84-43C>T (n.84-43C>T) c.844-43C>T (n.844-43C>T) c.1606-43C>T (n.1606-43C>T) c.100-43C>T (n.100-43C>T) | dbSNP |
16 | g.2064231C>A | CA2575876658 | TSC2 | c.1362-41C>A (n.1362-41C>A) c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) c.1444-41C>A (n.1444-41C>A) c.*881-41C>A (n.*881-41C>A) c.*1049-41C>A (n.*1049-41C>A) n.1531C>A c.1477-41C>A (n.1477-41C>A) c.101-41C>A n.1489-41C>A n.3454-41C>A c.*946-41C>A (n.*946-41C>A) c.*376-41C>A (n.*376-41C>A) n.1531-41C>A c.1437-41C>A n.2618-41C>A n.436-41C>A n.2502-41C>A n.457-41C>A n.3202-41C>A n.2080-41C>A c.1297-41C>A (n.1297-41C>A) c.*743-41C>A (n.*743-41C>A) c.1333-41C>A (n.1333-41C>A) n.217-41C>A n.161C>A c.84-41C>A (n.84-41C>A) c.844-41C>A (n.844-41C>A) c.1606-41C>A (n.1606-41C>A) c.100-41C>A (n.100-41C>A) | |
16 | g.2064231C= | CA2201991335 | TSC2 | c.1362-41C= (n.1362-41C=) c.1489-41C= (n.1489-41C=) c.1444-41C= (n.1444-41C=) c.*881-41C= (n.*881-41C=) c.*1049-41C= (n.*1049-41C=) n.1531C= c.1477-41C= (n.1477-41C=) c.101-41C= n.1489-41C= n.3454-41C= c.*946-41C= (n.*946-41C=) c.*376-41C= (n.*376-41C=) n.1531-41C= c.1437-41C= n.2618-41C= n.436-41C= n.2502-41C= n.457-41C= n.3202-41C= n.2080-41C= c.1297-41C= (n.1297-41C=) c.*743-41C= (n.*743-41C=) c.1333-41C= (n.1333-41C=) n.217-41C= n.161C= c.84-41C= (n.84-41C=) c.844-41C= (n.844-41C=) c.1606-41C= (n.1606-41C=) c.100-41C= (n.100-41C=) | |
16 | g.2064231C>T | CA030485 | TSC2 | c.1362-41C>T (n.1362-41C>T) c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) c.1444-41C>T (n.1444-41C>T) c.*881-41C>T (n.*881-41C>T) c.*1049-41C>T (n.*1049-41C>T) n.1531C>T c.1477-41C>T (n.1477-41C>T) c.101-41C>T n.1489-41C>T n.3454-41C>T c.*946-41C>T (n.*946-41C>T) c.*376-41C>T (n.*376-41C>T) n.1531-41C>T c.1437-41C>T n.2618-41C>T n.436-41C>T n.2502-41C>T n.457-41C>T n.3202-41C>T n.2080-41C>T c.1297-41C>T (n.1297-41C>T) c.*743-41C>T (n.*743-41C>T) c.1333-41C>T (n.1333-41C>T) n.217-41C>T n.161C>T c.84-41C>T (n.84-41C>T) c.844-41C>T (n.844-41C>T) c.1606-41C>T (n.1606-41C>T) c.100-41C>T (n.100-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064232G>A | CA014887 | TSC2 | c.1362-40G>A (n.1362-40G>A) c.1489-40G>A (n.1489-40G>A) c.1444-40G>A (n.1444-40G>A) c.*881-40G>A (n.*881-40G>A) c.*1049-40G>A (n.*1049-40G>A) n.1532G>A c.1477-40G>A (n.1477-40G>A) c.101-40G>A n.1489-40G>A n.3454-40G>A c.*946-40G>A (n.*946-40G>A) c.*376-40G>A (n.*376-40G>A) n.1531-40G>A c.1437-40G>A n.2618-40G>A n.436-40G>A n.2502-40G>A n.457-40G>A n.3202-40G>A n.2080-40G>A c.1297-40G>A (n.1297-40G>A) c.*743-40G>A (n.*743-40G>A) c.1333-40G>A (n.1333-40G>A) n.217-40G>A n.162G>A c.84-40G>A (n.84-40G>A) c.844-40G>A (n.844-40G>A) c.1606-40G>A (n.1606-40G>A) c.100-40G>A (n.100-40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.2064232G= | CA2201991339 | TSC2 | c.1362-40G= (n.1362-40G=) c.1489-40G= (n.1489-40G=) c.1444-40G= (n.1444-40G=) c.*881-40G= (n.*881-40G=) c.*1049-40G= (n.*1049-40G=) n.1532G= c.1477-40G= (n.1477-40G=) c.101-40G= n.1489-40G= n.3454-40G= c.*946-40G= (n.*946-40G=) c.*376-40G= (n.*376-40G=) n.1531-40G= c.1437-40G= n.2618-40G= n.436-40G= n.2502-40G= n.457-40G= n.3202-40G= n.2080-40G= c.1297-40G= (n.1297-40G=) c.*743-40G= (n.*743-40G=) c.1333-40G= (n.1333-40G=) n.217-40G= n.162G= c.84-40G= (n.84-40G=) c.844-40G= (n.844-40G=) c.1606-40G= (n.1606-40G=) c.100-40G= (n.100-40G=) | |
16 | g.2064232G>T | CA2201991337 | TSC2 | c.1362-40G>T (n.1362-40G>T) c.1489-40G>T (n.1489-40G>T) c.1444-40G>T (n.1444-40G>T) c.*881-40G>T (n.*881-40G>T) c.*1049-40G>T (n.*1049-40G>T) n.1532G>T c.1477-40G>T (n.1477-40G>T) c.101-40G>T n.1489-40G>T n.3454-40G>T c.*946-40G>T (n.*946-40G>T) c.*376-40G>T (n.*376-40G>T) n.1531-40G>T c.1437-40G>T n.2618-40G>T n.436-40G>T n.2502-40G>T n.457-40G>T n.3202-40G>T n.2080-40G>T c.1297-40G>T (n.1297-40G>T) c.*743-40G>T (n.*743-40G>T) c.1333-40G>T (n.1333-40G>T) n.217-40G>T n.162G>T c.84-40G>T (n.84-40G>T) c.844-40G>T (n.844-40G>T) c.1606-40G>T (n.1606-40G>T) c.100-40G>T (n.100-40G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.2064234T>C | CA2631124237 | TSC2 | c.1362-38T>C (n.1362-38T>C) c.1489-38T>C (n.1489-38T>C) c.1444-38T>C (n.1444-38T>C) c.*881-38T>C (n.*881-38T>C) c.*1049-38T>C (n.*1049-38T>C) n.1534T>C c.1477-38T>C (n.1477-38T>C) c.101-38T>C n.1489-38T>C n.3454-38T>C c.*946-38T>C (n.*946-38T>C) c.*376-38T>C (n.*376-38T>C) n.1531-38T>C c.1437-38T>C n.2618-38T>C n.436-38T>C n.2502-38T>C n.457-38T>C n.3202-38T>C n.2080-38T>C c.1297-38T>C (n.1297-38T>C) c.*743-38T>C (n.*743-38T>C) c.1333-38T>C (n.1333-38T>C) n.217-38T>C n.164T>C c.84-38T>C (n.84-38T>C) c.844-38T>C (n.844-38T>C) c.1606-38T>C (n.1606-38T>C) c.100-38T>C (n.100-38T>C) | gnomAD v4 |
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16 | g.2064235G>C | CA2631124247 | TSC2 | c.1362-37G>C (n.1362-37G>C) c.1489-37G>C (n.1489-37G>C) c.1444-37G>C (n.1444-37G>C) c.*881-37G>C (n.*881-37G>C) c.*1049-37G>C (n.*1049-37G>C) n.1535G>C c.1477-37G>C (n.1477-37G>C) c.101-37G>C n.1489-37G>C n.3454-37G>C c.*946-37G>C (n.*946-37G>C) c.*376-37G>C (n.*376-37G>C) n.1531-37G>C c.1437-37G>C n.2618-37G>C n.436-37G>C n.2502-37G>C n.457-37G>C n.3202-37G>C n.2080-37G>C c.1297-37G>C (n.1297-37G>C) c.*743-37G>C (n.*743-37G>C) c.1333-37G>C (n.1333-37G>C) n.217-37G>C n.165G>C c.84-37G>C (n.84-37G>C) c.844-37G>C (n.844-37G>C) c.1606-37G>C (n.1606-37G>C) c.100-37G>C (n.100-37G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2064235G>T | CA2575876670 | TSC2 | c.1362-37G>T (n.1362-37G>T) c.1489-37G>T (n.1489-37G>T) c.1444-37G>T (n.1444-37G>T) c.*881-37G>T (n.*881-37G>T) c.*1049-37G>T (n.*1049-37G>T) n.1535G>T c.1477-37G>T (n.1477-37G>T) c.101-37G>T n.1489-37G>T n.3454-37G>T c.*946-37G>T (n.*946-37G>T) c.*376-37G>T (n.*376-37G>T) n.1531-37G>T c.1437-37G>T n.2618-37G>T n.436-37G>T n.2502-37G>T n.457-37G>T n.3202-37G>T n.2080-37G>T c.1297-37G>T (n.1297-37G>T) c.*743-37G>T (n.*743-37G>T) c.1333-37G>T (n.1333-37G>T) n.217-37G>T n.165G>T c.84-37G>T (n.84-37G>T) c.844-37G>T (n.844-37G>T) c.1606-37G>T (n.1606-37G>T) c.100-37G>T (n.100-37G>T) | |
16 | g.2064236G>A | CA2506216577 | TSC2 | c.1362-36G>A (n.1362-36G>A) c.1489-36G>A (n.1489-36G>A) c.1444-36G>A (n.1444-36G>A) c.*881-36G>A (n.*881-36G>A) c.*1049-36G>A (n.*1049-36G>A) n.1536G>A c.1477-36G>A (n.1477-36G>A) c.101-36G>A n.1489-36G>A n.3454-36G>A c.*946-36G>A (n.*946-36G>A) c.*376-36G>A (n.*376-36G>A) n.1531-36G>A c.1437-36G>A n.2618-36G>A n.436-36G>A n.2502-36G>A n.457-36G>A n.3202-36G>A n.2080-36G>A c.1297-36G>A (n.1297-36G>A) c.*743-36G>A (n.*743-36G>A) c.1333-36G>A (n.1333-36G>A) n.217-36G>A n.166G>A c.84-36G>A (n.84-36G>A) c.844-36G>A (n.844-36G>A) c.1606-36G>A (n.1606-36G>A) c.100-36G>A (n.100-36G>A) | |
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16 | g.2064237G>C | CA2840454668 | TSC2 | c.1362-35G>C (n.1362-35G>C) c.1489-35G>C (n.1489-35G>C) c.1444-35G>C (n.1444-35G>C) c.*881-35G>C (n.*881-35G>C) c.*1049-35G>C (n.*1049-35G>C) n.1537G>C c.1477-35G>C (n.1477-35G>C) c.101-35G>C n.1489-35G>C n.3454-35G>C c.*946-35G>C (n.*946-35G>C) c.*376-35G>C (n.*376-35G>C) n.1531-35G>C c.1437-35G>C n.2618-35G>C n.436-35G>C n.2502-35G>C n.457-35G>C n.3202-35G>C n.2080-35G>C c.1297-35G>C (n.1297-35G>C) c.*743-35G>C (n.*743-35G>C) c.1333-35G>C (n.1333-35G>C) n.217-35G>C n.167G>C c.84-35G>C (n.84-35G>C) c.844-35G>C (n.844-35G>C) c.1606-35G>C (n.1606-35G>C) c.100-35G>C (n.100-35G>C) | |
16 | g.2064237G>T | CA2838656701 | TSC2 | c.1362-35G>T (n.1362-35G>T) c.1489-35G>T (n.1489-35G>T) c.1444-35G>T (n.1444-35G>T) c.*881-35G>T (n.*881-35G>T) c.*1049-35G>T (n.*1049-35G>T) n.1537G>T c.1477-35G>T (n.1477-35G>T) c.101-35G>T n.1489-35G>T n.3454-35G>T c.*946-35G>T (n.*946-35G>T) c.*376-35G>T (n.*376-35G>T) n.1531-35G>T c.1437-35G>T n.2618-35G>T n.436-35G>T n.2502-35G>T n.457-35G>T n.3202-35G>T n.2080-35G>T c.1297-35G>T (n.1297-35G>T) c.*743-35G>T (n.*743-35G>T) c.1333-35G>T (n.1333-35G>T) n.217-35G>T n.167G>T c.84-35G>T (n.84-35G>T) c.844-35G>T (n.844-35G>T) c.1606-35G>T (n.1606-35G>T) c.100-35G>T (n.100-35G>T) | |
16 | g.2064240_2064254dup | CA2631124252 | TSC2 | c.1362-32_1362-18dup (n.1362-32_1362-18dup) c.1489-32_1489-18dup (n.1489-32_1489-18dup) c.1444-32_1444-18dup (n.1444-32_1444-18dup) c.*881-32_*881-18dup (n.*881-32_*881-18dup) c.*1049-32_*1049-18dup (n.*1049-32_*1049-18dup) n.1540_1554dup c.1477-32_1477-18dup (n.1477-32_1477-18dup) c.101-32_101-18dup n.1489-32_1489-18dup n.3454-32_3454-18dup c.*946-32_*946-18dup (n.*946-32_*946-18dup) c.*376-32_*376-18dup (n.*376-32_*376-18dup) n.1531-32_1531-18dup c.1437-32_1437-18dup n.2618-32_2618-18dup n.436-32_436-18dup n.2502-32_2502-18dup n.457-32_457-18dup n.3202-32_3202-18dup n.2080-32_2080-18dup c.1297-32_1297-18dup (n.1297-32_1297-18dup) c.*743-32_*743-18dup (n.*743-32_*743-18dup) c.1333-32_1333-18dup (n.1333-32_1333-18dup) n.217-32_217-18dup n.170_184dup c.84-32_84-18dup (n.84-32_84-18dup) c.844-32_844-18dup (n.844-32_844-18dup) c.1606-32_1606-18dup (n.1606-32_1606-18dup) c.100-32_100-18dup (n.100-32_100-18dup) | gnomAD v4 |
16 | g.2064239_2064254del | CA2697549635 | TSC2 | c.1362-33_1362-18del (n.1362-33_1362-18del) c.1489-33_1489-18del (n.1489-33_1489-18del) c.1444-33_1444-18del (n.1444-33_1444-18del) c.*881-33_*881-18del (n.*881-33_*881-18del) c.*1049-33_*1049-18del (n.*1049-33_*1049-18del) n.1539_1554del c.1477-33_1477-18del (n.1477-33_1477-18del) c.101-33_101-18del n.1489-33_1489-18del n.3454-33_3454-18del c.*946-33_*946-18del (n.*946-33_*946-18del) c.*376-33_*376-18del (n.*376-33_*376-18del) n.1531-33_1531-18del c.1437-33_1437-18del n.2618-33_2618-18del n.436-33_436-18del n.2502-33_2502-18del n.457-33_457-18del n.3202-33_3202-18del n.2080-33_2080-18del c.1297-33_1297-18del (n.1297-33_1297-18del) c.*743-33_*743-18del (n.*743-33_*743-18del) c.1333-33_1333-18del (n.1333-33_1333-18del) n.217-33_217-18del n.169_184del c.84-33_84-18del (n.84-33_84-18del) c.844-33_844-18del (n.844-33_844-18del) c.1606-33_1606-18del (n.1606-33_1606-18del) c.100-33_100-18del (n.100-33_100-18del) | ClinVar |
16 | g.2064240G>C | CA2840454669 | TSC2 | c.1362-32G>C (n.1362-32G>C) c.1489-32G>C (n.1489-32G>C) c.1444-32G>C (n.1444-32G>C) c.*881-32G>C (n.*881-32G>C) c.*1049-32G>C (n.*1049-32G>C) n.1540G>C c.1477-32G>C (n.1477-32G>C) c.101-32G>C n.1489-32G>C n.3454-32G>C c.*946-32G>C (n.*946-32G>C) c.*376-32G>C (n.*376-32G>C) n.1531-32G>C c.1437-32G>C n.2618-32G>C n.436-32G>C n.2502-32G>C n.457-32G>C n.3202-32G>C n.2080-32G>C c.1297-32G>C (n.1297-32G>C) c.*743-32G>C (n.*743-32G>C) c.1333-32G>C (n.1333-32G>C) n.217-32G>C n.170G>C c.84-32G>C (n.84-32G>C) c.844-32G>C (n.844-32G>C) c.1606-32G>C (n.1606-32G>C) c.100-32G>C (n.100-32G>C) | |
16 | g.2064241G>C | CA030463 | TSC2 | c.1362-31G>C (n.1362-31G>C) c.1489-31G>C (n.1489-31G>C) c.1444-31G>C (n.1444-31G>C) c.*881-31G>C (n.*881-31G>C) c.*1049-31G>C (n.*1049-31G>C) n.1541G>C c.1477-31G>C (n.1477-31G>C) c.101-31G>C n.1489-31G>C n.3454-31G>C c.*946-31G>C (n.*946-31G>C) c.*376-31G>C (n.*376-31G>C) n.1531-31G>C c.1437-31G>C n.2618-31G>C n.436-31G>C n.2502-31G>C n.457-31G>C n.3202-31G>C n.2080-31G>C c.1297-31G>C (n.1297-31G>C) c.*743-31G>C (n.*743-31G>C) c.1333-31G>C (n.1333-31G>C) n.217-31G>C n.171G>C c.84-31G>C (n.84-31G>C) c.844-31G>C (n.844-31G>C) c.1606-31G>C (n.1606-31G>C) c.100-31G>C (n.100-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064241G= | CA2201991342 | TSC2 | c.1362-31G= (n.1362-31G=) c.1489-31G= (n.1489-31G=) c.1444-31G= (n.1444-31G=) c.*881-31G= (n.*881-31G=) c.*1049-31G= (n.*1049-31G=) n.1541G= c.1477-31G= (n.1477-31G=) c.101-31G= n.1489-31G= n.3454-31G= c.*946-31G= (n.*946-31G=) c.*376-31G= (n.*376-31G=) n.1531-31G= c.1437-31G= n.2618-31G= n.436-31G= n.2502-31G= n.457-31G= n.3202-31G= n.2080-31G= c.1297-31G= (n.1297-31G=) c.*743-31G= (n.*743-31G=) c.1333-31G= (n.1333-31G=) n.217-31G= n.171G= c.84-31G= (n.84-31G=) c.844-31G= (n.844-31G=) c.1606-31G= (n.1606-31G=) c.100-31G= (n.100-31G=) | |
16 | g.2064242C= | CA2201991344 | TSC2 | c.1362-30C= (n.1362-30C=) c.1489-30C= (n.1489-30C=) c.1444-30C= (n.1444-30C=) c.*881-30C= (n.*881-30C=) c.*1049-30C= (n.*1049-30C=) n.1542C= c.1477-30C= (n.1477-30C=) c.101-30C= n.1489-30C= n.3454-30C= c.*946-30C= (n.*946-30C=) c.*376-30C= (n.*376-30C=) n.1531-30C= c.1437-30C= n.2618-30C= n.436-30C= n.2502-30C= n.457-30C= n.3202-30C= n.2080-30C= c.1297-30C= (n.1297-30C=) c.*743-30C= (n.*743-30C=) c.1333-30C= (n.1333-30C=) n.217-30C= n.172C= c.84-30C= (n.84-30C=) c.844-30C= (n.844-30C=) c.1606-30C= (n.1606-30C=) c.100-30C= (n.100-30C=) | |
16 | g.2064242C>T | CA030448 | TSC2 | c.1362-30C>T (n.1362-30C>T) c.1489-30C>T (n.1489-30C>T) c.1444-30C>T (n.1444-30C>T) c.*881-30C>T (n.*881-30C>T) c.*1049-30C>T (n.*1049-30C>T) n.1542C>T c.1477-30C>T (n.1477-30C>T) c.101-30C>T n.1489-30C>T n.3454-30C>T c.*946-30C>T (n.*946-30C>T) c.*376-30C>T (n.*376-30C>T) n.1531-30C>T c.1437-30C>T n.2618-30C>T n.436-30C>T n.2502-30C>T n.457-30C>T n.3202-30C>T n.2080-30C>T c.1297-30C>T (n.1297-30C>T) c.*743-30C>T (n.*743-30C>T) c.1333-30C>T (n.1333-30C>T) n.217-30C>T n.172C>T c.84-30C>T (n.84-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) c.1606-30C>T (n.1606-30C>T) c.100-30C>T (n.100-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064243G>A | CA718903213 | TSC2 | c.1362-29G>A (n.1362-29G>A) c.1489-29G>A (n.1489-29G>A) c.1444-29G>A (n.1444-29G>A) c.*881-29G>A (n.*881-29G>A) c.*1049-29G>A (n.*1049-29G>A) n.1543G>A c.1477-29G>A (n.1477-29G>A) c.101-29G>A n.1489-29G>A n.3454-29G>A c.*946-29G>A (n.*946-29G>A) c.*376-29G>A (n.*376-29G>A) n.1531-29G>A c.1437-29G>A n.2618-29G>A n.436-29G>A n.2502-29G>A n.457-29G>A n.3202-29G>A n.2080-29G>A c.1297-29G>A (n.1297-29G>A) c.*743-29G>A (n.*743-29G>A) c.1333-29G>A (n.1333-29G>A) n.217-29G>A n.173G>A c.84-29G>A (n.84-29G>A) c.844-29G>A (n.844-29G>A) c.1606-29G>A (n.1606-29G>A) c.100-29G>A (n.100-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064243G= | CA2201991346 | TSC2 | c.1362-29G= (n.1362-29G=) c.1489-29G= (n.1489-29G=) c.1444-29G= (n.1444-29G=) c.*881-29G= (n.*881-29G=) c.*1049-29G= (n.*1049-29G=) n.1543G= c.1477-29G= (n.1477-29G=) c.101-29G= n.1489-29G= n.3454-29G= c.*946-29G= (n.*946-29G=) c.*376-29G= (n.*376-29G=) n.1531-29G= c.1437-29G= n.2618-29G= n.436-29G= n.2502-29G= n.457-29G= n.3202-29G= n.2080-29G= c.1297-29G= (n.1297-29G=) c.*743-29G= (n.*743-29G=) c.1333-29G= (n.1333-29G=) n.217-29G= n.173G= c.84-29G= (n.84-29G=) c.844-29G= (n.844-29G=) c.1606-29G= (n.1606-29G=) c.100-29G= (n.100-29G=) | |
16 | g.2064243G>T | CA030443 | TSC2 | c.1362-29G>T (n.1362-29G>T) c.1489-29G>T (n.1489-29G>T) c.1444-29G>T (n.1444-29G>T) c.*881-29G>T (n.*881-29G>T) c.*1049-29G>T (n.*1049-29G>T) n.1543G>T c.1477-29G>T (n.1477-29G>T) c.101-29G>T n.1489-29G>T n.3454-29G>T c.*946-29G>T (n.*946-29G>T) c.*376-29G>T (n.*376-29G>T) n.1531-29G>T c.1437-29G>T n.2618-29G>T n.436-29G>T n.2502-29G>T n.457-29G>T n.3202-29G>T n.2080-29G>T c.1297-29G>T (n.1297-29G>T) c.*743-29G>T (n.*743-29G>T) c.1333-29G>T (n.1333-29G>T) n.217-29G>T n.173G>T c.84-29G>T (n.84-29G>T) c.844-29G>T (n.844-29G>T) c.1606-29G>T (n.1606-29G>T) c.100-29G>T (n.100-29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064244C>T | CA2631124266 | TSC2 | c.1362-28C>T (n.1362-28C>T) c.1489-28C>T (n.1489-28C>T) c.1444-28C>T (n.1444-28C>T) c.*881-28C>T (n.*881-28C>T) c.*1049-28C>T (n.*1049-28C>T) n.1544C>T c.1477-28C>T (n.1477-28C>T) c.101-28C>T n.1489-28C>T n.3454-28C>T c.*946-28C>T (n.*946-28C>T) c.*376-28C>T (n.*376-28C>T) n.1531-28C>T c.1437-28C>T n.2618-28C>T n.436-28C>T n.2502-28C>T n.457-28C>T n.3202-28C>T n.2080-28C>T c.1297-28C>T (n.1297-28C>T) c.*743-28C>T (n.*743-28C>T) c.1333-28C>T (n.1333-28C>T) n.217-28C>T n.174C>T c.84-28C>T (n.84-28C>T) c.844-28C>T (n.844-28C>T) c.1606-28C>T (n.1606-28C>T) c.100-28C>T (n.100-28C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2064248_2064289del | CA2695221930 | TSC2 | c.1362-24_*8del c.1489-24_1506del c.1444-24_1461del c.*881-24_*898del c.*1049-24_*1066del n.1548_1589del c.1477-24_1494del c.101-24_118del n.1489-24_1506del n.3454-24_3471del c.*946-24_*963del c.*376-24_*393del n.1531-24_1548del c.1437-24_1454del n.2618-24_2635del n.436-24_453del n.2502-24_2519del n.457-24_474del n.3202-24_3219del n.2080-24_2097del c.1297-24_1314del c.*743-24_*760del c.1333-24_1350del n.217-24_234del n.178_219del c.84-24_101del c.844-24_861del c.1606-24_1623del c.100-24_117del | |
16 | g.2064245T>G | CA030423 | TSC2 | c.1362-27T>G (n.1362-27T>G) c.1489-27T>G (n.1489-27T>G) c.1444-27T>G (n.1444-27T>G) c.*881-27T>G (n.*881-27T>G) c.*1049-27T>G (n.*1049-27T>G) n.1545T>G c.1477-27T>G (n.1477-27T>G) c.101-27T>G n.1489-27T>G n.3454-27T>G c.*946-27T>G (n.*946-27T>G) c.*376-27T>G (n.*376-27T>G) n.1531-27T>G c.1437-27T>G n.2618-27T>G n.436-27T>G n.2502-27T>G n.457-27T>G n.3202-27T>G n.2080-27T>G c.1297-27T>G (n.1297-27T>G) c.*743-27T>G (n.*743-27T>G) c.1333-27T>G (n.1333-27T>G) n.217-27T>G n.175T>G c.84-27T>G (n.84-27T>G) c.844-27T>G (n.844-27T>G) c.1606-27T>G (n.1606-27T>G) c.100-27T>G (n.100-27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064245T= | CA2201991347 | TSC2 | c.1362-27T= (n.1362-27T=) c.1489-27T= (n.1489-27T=) c.1444-27T= (n.1444-27T=) c.*881-27T= (n.*881-27T=) c.*1049-27T= (n.*1049-27T=) n.1545T= c.1477-27T= (n.1477-27T=) c.101-27T= n.1489-27T= n.3454-27T= c.*946-27T= (n.*946-27T=) c.*376-27T= (n.*376-27T=) n.1531-27T= c.1437-27T= n.2618-27T= n.436-27T= n.2502-27T= n.457-27T= n.3202-27T= n.2080-27T= c.1297-27T= (n.1297-27T=) c.*743-27T= (n.*743-27T=) c.1333-27T= (n.1333-27T=) n.217-27T= n.175T= c.84-27T= (n.84-27T=) c.844-27T= (n.844-27T=) c.1606-27T= (n.1606-27T=) c.100-27T= (n.100-27T=) | |
16 | g.2064246C>A | CA2631124278 | TSC2 | c.1362-26C>A (n.1362-26C>A) c.1489-26C>A (n.1489-26C>A) c.1444-26C>A (n.1444-26C>A) c.*881-26C>A (n.*881-26C>A) c.*1049-26C>A (n.*1049-26C>A) n.1546C>A c.1477-26C>A (n.1477-26C>A) c.101-26C>A n.1489-26C>A n.3454-26C>A c.*946-26C>A (n.*946-26C>A) c.*376-26C>A (n.*376-26C>A) n.1531-26C>A c.1437-26C>A n.2618-26C>A n.436-26C>A n.2502-26C>A n.457-26C>A n.3202-26C>A n.2080-26C>A c.1297-26C>A (n.1297-26C>A) c.*743-26C>A (n.*743-26C>A) c.1333-26C>A (n.1333-26C>A) n.217-26C>A n.176C>A c.84-26C>A (n.84-26C>A) c.844-26C>A (n.844-26C>A) c.1606-26C>A (n.1606-26C>A) c.100-26C>A (n.100-26C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2064246C= | CA2201991349 | TSC2 | c.1362-26C= (n.1362-26C=) c.1489-26C= (n.1489-26C=) c.1444-26C= (n.1444-26C=) c.*881-26C= (n.*881-26C=) c.*1049-26C= (n.*1049-26C=) n.1546C= c.1477-26C= (n.1477-26C=) c.101-26C= n.1489-26C= n.3454-26C= c.*946-26C= (n.*946-26C=) c.*376-26C= (n.*376-26C=) n.1531-26C= c.1437-26C= n.2618-26C= n.436-26C= n.2502-26C= n.457-26C= n.3202-26C= n.2080-26C= c.1297-26C= (n.1297-26C=) c.*743-26C= (n.*743-26C=) c.1333-26C= (n.1333-26C=) n.217-26C= n.176C= c.84-26C= (n.84-26C=) c.844-26C= (n.844-26C=) c.1606-26C= (n.1606-26C=) c.100-26C= (n.100-26C=) | |
16 | g.2064246C>T | CA276778659 | TSC2 | c.1362-26C>T (n.1362-26C>T) c.1489-26C>T (n.1489-26C>T) c.1444-26C>T (n.1444-26C>T) c.*881-26C>T (n.*881-26C>T) c.*1049-26C>T (n.*1049-26C>T) n.1546C>T c.1477-26C>T (n.1477-26C>T) c.101-26C>T n.1489-26C>T n.3454-26C>T c.*946-26C>T (n.*946-26C>T) c.*376-26C>T (n.*376-26C>T) n.1531-26C>T c.1437-26C>T n.2618-26C>T n.436-26C>T n.2502-26C>T n.457-26C>T n.3202-26C>T n.2080-26C>T c.1297-26C>T (n.1297-26C>T) c.*743-26C>T (n.*743-26C>T) c.1333-26C>T (n.1333-26C>T) n.217-26C>T n.176C>T c.84-26C>T (n.84-26C>T) c.844-26C>T (n.844-26C>T) c.1606-26C>T (n.1606-26C>T) c.100-26C>T (n.100-26C>T) | dbSNP |
16 | g.2064247A= | CA2201991350 | TSC2 | c.1362-25A= (n.1362-25A=) c.1489-25A= (n.1489-25A=) c.1444-25A= (n.1444-25A=) c.*881-25A= (n.*881-25A=) c.*1049-25A= (n.*1049-25A=) n.1547A= c.1477-25A= (n.1477-25A=) c.101-25A= n.1489-25A= n.3454-25A= c.*946-25A= (n.*946-25A=) c.*376-25A= (n.*376-25A=) n.1531-25A= c.1437-25A= n.2618-25A= n.436-25A= n.2502-25A= n.457-25A= n.3202-25A= n.2080-25A= c.1297-25A= (n.1297-25A=) c.*743-25A= (n.*743-25A=) c.1333-25A= (n.1333-25A=) n.217-25A= n.177A= c.84-25A= (n.84-25A=) c.844-25A= (n.844-25A=) c.1606-25A= (n.1606-25A=) c.100-25A= (n.100-25A=) | |
16 | g.2064247A>G | CA2201991352 | TSC2 | c.1362-25A>G (n.1362-25A>G) c.1489-25A>G (n.1489-25A>G) c.1444-25A>G (n.1444-25A>G) c.*881-25A>G (n.*881-25A>G) c.*1049-25A>G (n.*1049-25A>G) n.1547A>G c.1477-25A>G (n.1477-25A>G) c.101-25A>G n.1489-25A>G n.3454-25A>G c.*946-25A>G (n.*946-25A>G) c.*376-25A>G (n.*376-25A>G) n.1531-25A>G c.1437-25A>G n.2618-25A>G n.436-25A>G n.2502-25A>G n.457-25A>G n.3202-25A>G n.2080-25A>G c.1297-25A>G (n.1297-25A>G) c.*743-25A>G (n.*743-25A>G) c.1333-25A>G (n.1333-25A>G) n.217-25A>G n.177A>G c.84-25A>G (n.84-25A>G) c.844-25A>G (n.844-25A>G) c.1606-25A>G (n.1606-25A>G) c.100-25A>G (n.100-25A>G) | dbSNP |
16 | g.2064248T>C | CA276778661 | TSC2 | c.1362-24T>C (n.1362-24T>C) c.1489-24T>C (n.1489-24T>C) c.1444-24T>C (n.1444-24T>C) c.*881-24T>C (n.*881-24T>C) c.*1049-24T>C (n.*1049-24T>C) n.1548T>C c.1477-24T>C (n.1477-24T>C) c.101-24T>C n.1489-24T>C n.3454-24T>C c.*946-24T>C (n.*946-24T>C) c.*376-24T>C (n.*376-24T>C) n.1531-24T>C c.1437-24T>C n.2618-24T>C n.436-24T>C n.2502-24T>C n.457-24T>C n.3202-24T>C n.2080-24T>C c.1297-24T>C (n.1297-24T>C) c.*743-24T>C (n.*743-24T>C) c.1333-24T>C (n.1333-24T>C) n.217-24T>C n.178T>C c.84-24T>C (n.84-24T>C) c.844-24T>C (n.844-24T>C) c.1606-24T>C (n.1606-24T>C) c.100-24T>C (n.100-24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064248T= | CA2201991354 | TSC2 | c.1362-24T= (n.1362-24T=) c.1489-24T= (n.1489-24T=) c.1444-24T= (n.1444-24T=) c.*881-24T= (n.*881-24T=) c.*1049-24T= (n.*1049-24T=) n.1548T= c.1477-24T= (n.1477-24T=) c.101-24T= n.1489-24T= n.3454-24T= c.*946-24T= (n.*946-24T=) c.*376-24T= (n.*376-24T=) n.1531-24T= c.1437-24T= n.2618-24T= n.436-24T= n.2502-24T= n.457-24T= n.3202-24T= n.2080-24T= c.1297-24T= (n.1297-24T=) c.*743-24T= (n.*743-24T=) c.1333-24T= (n.1333-24T=) n.217-24T= n.178T= c.84-24T= (n.84-24T=) c.844-24T= (n.844-24T=) c.1606-24T= (n.1606-24T=) c.100-24T= (n.100-24T=) | |
16 | g.2064249T>A | CA2575876673 | TSC2 | c.1362-23T>A (n.1362-23T>A) c.1489-23T>A (n.1489-23T>A) c.1444-23T>A (n.1444-23T>A) c.*881-23T>A (n.*881-23T>A) c.*1049-23T>A (n.*1049-23T>A) n.1549T>A c.1477-23T>A (n.1477-23T>A) c.101-23T>A n.1489-23T>A n.3454-23T>A c.*946-23T>A (n.*946-23T>A) c.*376-23T>A (n.*376-23T>A) n.1531-23T>A c.1437-23T>A n.2618-23T>A n.436-23T>A n.2502-23T>A n.457-23T>A n.3202-23T>A n.2080-23T>A c.1297-23T>A (n.1297-23T>A) c.*743-23T>A (n.*743-23T>A) c.1333-23T>A (n.1333-23T>A) n.217-23T>A n.179T>A c.84-23T>A (n.84-23T>A) c.844-23T>A (n.844-23T>A) c.1606-23T>A (n.1606-23T>A) c.100-23T>A (n.100-23T>A) | |
16 | g.2064249T>G | CA2631124285 | TSC2 | c.1362-23T>G (n.1362-23T>G) c.1489-23T>G (n.1489-23T>G) c.1444-23T>G (n.1444-23T>G) c.*881-23T>G (n.*881-23T>G) c.*1049-23T>G (n.*1049-23T>G) n.1549T>G c.1477-23T>G (n.1477-23T>G) c.101-23T>G n.1489-23T>G n.3454-23T>G c.*946-23T>G (n.*946-23T>G) c.*376-23T>G (n.*376-23T>G) n.1531-23T>G c.1437-23T>G n.2618-23T>G n.436-23T>G n.2502-23T>G n.457-23T>G n.3202-23T>G n.2080-23T>G c.1297-23T>G (n.1297-23T>G) c.*743-23T>G (n.*743-23T>G) c.1333-23T>G (n.1333-23T>G) n.217-23T>G n.179T>G c.84-23T>G (n.84-23T>G) c.844-23T>G (n.844-23T>G) c.1606-23T>G (n.1606-23T>G) c.100-23T>G (n.100-23T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2064250G>A | CA2631124287 | TSC2 | c.1362-22G>A (n.1362-22G>A) c.1489-22G>A (n.1489-22G>A) c.1444-22G>A (n.1444-22G>A) c.*881-22G>A (n.*881-22G>A) c.*1049-22G>A (n.*1049-22G>A) n.1550G>A c.1477-22G>A (n.1477-22G>A) c.101-22G>A n.1489-22G>A n.3454-22G>A c.*946-22G>A (n.*946-22G>A) c.*376-22G>A (n.*376-22G>A) n.1531-22G>A c.1437-22G>A n.2618-22G>A n.436-22G>A n.2502-22G>A n.457-22G>A n.3202-22G>A n.2080-22G>A c.1297-22G>A (n.1297-22G>A) c.*743-22G>A (n.*743-22G>A) c.1333-22G>A (n.1333-22G>A) n.217-22G>A n.180G>A c.84-22G>A (n.84-22G>A) c.844-22G>A (n.844-22G>A) c.1606-22G>A (n.1606-22G>A) c.100-22G>A (n.100-22G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.2064251G>A | CA2731828786 | TSC2 | c.1362-21G>A (n.1362-21G>A) c.1489-21G>A (n.1489-21G>A) c.1444-21G>A (n.1444-21G>A) c.*881-21G>A (n.*881-21G>A) c.*1049-21G>A (n.*1049-21G>A) n.1551G>A c.1477-21G>A (n.1477-21G>A) c.101-21G>A n.1489-21G>A n.3454-21G>A c.*946-21G>A (n.*946-21G>A) c.*376-21G>A (n.*376-21G>A) n.1531-21G>A c.1437-21G>A n.2618-21G>A n.436-21G>A n.2502-21G>A n.457-21G>A n.3202-21G>A n.2080-21G>A c.1297-21G>A (n.1297-21G>A) c.*743-21G>A (n.*743-21G>A) c.1333-21G>A (n.1333-21G>A) n.217-21G>A n.181G>A c.84-21G>A (n.84-21G>A) c.844-21G>A (n.844-21G>A) c.1606-21G>A (n.1606-21G>A) c.100-21G>A (n.100-21G>A) | dbSNP |
16 | g.2064251G>T | CA2840454670 | TSC2 | c.1362-21G>T (n.1362-21G>T) c.1489-21G>T (n.1489-21G>T) c.1444-21G>T (n.1444-21G>T) c.*881-21G>T (n.*881-21G>T) c.*1049-21G>T (n.*1049-21G>T) n.1551G>T c.1477-21G>T (n.1477-21G>T) c.101-21G>T n.1489-21G>T n.3454-21G>T c.*946-21G>T (n.*946-21G>T) c.*376-21G>T (n.*376-21G>T) n.1531-21G>T c.1437-21G>T n.2618-21G>T n.436-21G>T n.2502-21G>T n.457-21G>T n.3202-21G>T n.2080-21G>T c.1297-21G>T (n.1297-21G>T) c.*743-21G>T (n.*743-21G>T) c.1333-21G>T (n.1333-21G>T) n.217-21G>T n.181G>T c.84-21G>T (n.84-21G>T) c.844-21G>T (n.844-21G>T) c.1606-21G>T (n.1606-21G>T) c.100-21G>T (n.100-21G>T) | |
16 | g.2064252C>A | CA2838656699 | TSC2 | c.1362-20C>A (n.1362-20C>A) c.1489-20C>A (n.1489-20C>A) c.1444-20C>A (n.1444-20C>A) c.*881-20C>A (n.*881-20C>A) c.*1049-20C>A (n.*1049-20C>A) n.1552C>A c.1477-20C>A (n.1477-20C>A) c.101-20C>A n.1489-20C>A n.3454-20C>A c.*946-20C>A (n.*946-20C>A) c.*376-20C>A (n.*376-20C>A) n.1531-20C>A c.1437-20C>A n.2618-20C>A n.436-20C>A n.2502-20C>A n.457-20C>A n.3202-20C>A n.2080-20C>A c.1297-20C>A (n.1297-20C>A) c.*743-20C>A (n.*743-20C>A) c.1333-20C>A (n.1333-20C>A) n.217-20C>A n.182C>A c.84-20C>A (n.84-20C>A) c.844-20C>A (n.844-20C>A) c.1606-20C>A (n.1606-20C>A) c.100-20C>A (n.100-20C>A) | |
16 | g.2064252C>G | CA2631124311 | TSC2 | c.1362-20C>G (n.1362-20C>G) c.1489-20C>G (n.1489-20C>G) c.1444-20C>G (n.1444-20C>G) c.*881-20C>G (n.*881-20C>G) c.*1049-20C>G (n.*1049-20C>G) n.1552C>G c.1477-20C>G (n.1477-20C>G) c.101-20C>G n.1489-20C>G n.3454-20C>G c.*946-20C>G (n.*946-20C>G) c.*376-20C>G (n.*376-20C>G) n.1531-20C>G c.1437-20C>G n.2618-20C>G n.436-20C>G n.2502-20C>G n.457-20C>G n.3202-20C>G n.2080-20C>G c.1297-20C>G (n.1297-20C>G) c.*743-20C>G (n.*743-20C>G) c.1333-20C>G (n.1333-20C>G) n.217-20C>G n.182C>G c.84-20C>G (n.84-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.1606-20C>G (n.1606-20C>G) c.100-20C>G (n.100-20C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.2064252C>T | CA2697549636 | TSC2 | c.1362-20C>T (n.1362-20C>T) c.1489-20C>T (n.1489-20C>T) c.1444-20C>T (n.1444-20C>T) c.*881-20C>T (n.*881-20C>T) c.*1049-20C>T (n.*1049-20C>T) n.1552C>T c.1477-20C>T (n.1477-20C>T) c.101-20C>T n.1489-20C>T n.3454-20C>T c.*946-20C>T (n.*946-20C>T) c.*376-20C>T (n.*376-20C>T) n.1531-20C>T c.1437-20C>T n.2618-20C>T n.436-20C>T n.2502-20C>T n.457-20C>T n.3202-20C>T n.2080-20C>T c.1297-20C>T (n.1297-20C>T) c.*743-20C>T (n.*743-20C>T) c.1333-20C>T (n.1333-20C>T) n.217-20C>T n.182C>T c.84-20C>T (n.84-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.1606-20C>T (n.1606-20C>T) c.100-20C>T (n.100-20C>T) | ClinVar |
16 | g.2064253del | CA2580090776 | TSC2 | c.1362-19del (n.1362-19del) c.1489-19del (n.1489-19del) c.1444-19del (n.1444-19del) c.*881-19del (n.*881-19del) c.*1049-19del (n.*1049-19del) n.1553del c.1477-19del (n.1477-19del) c.101-19del n.1489-19del n.3454-19del c.*946-19del (n.*946-19del) c.*376-19del (n.*376-19del) n.1531-19del c.1437-19del n.2618-19del n.436-19del n.2502-19del n.457-19del n.3202-19del n.2080-19del c.1297-19del (n.1297-19del) c.*743-19del (n.*743-19del) c.1333-19del (n.1333-19del) n.217-19del n.183del c.84-19del (n.84-19del) c.844-19del (n.844-19del) c.1606-19del (n.1606-19del) c.100-19del (n.100-19del) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.2064253C>T | CA2631124316 | TSC2 | c.1362-19C>T (n.1362-19C>T) c.1489-19C>T (n.1489-19C>T) c.1444-19C>T (n.1444-19C>T) c.*881-19C>T (n.*881-19C>T) c.*1049-19C>T (n.*1049-19C>T) n.1553C>T c.1477-19C>T (n.1477-19C>T) c.101-19C>T n.1489-19C>T n.3454-19C>T c.*946-19C>T (n.*946-19C>T) c.*376-19C>T (n.*376-19C>T) n.1531-19C>T c.1437-19C>T n.2618-19C>T n.436-19C>T n.2502-19C>T n.457-19C>T n.3202-19C>T n.2080-19C>T c.1297-19C>T (n.1297-19C>T) c.*743-19C>T (n.*743-19C>T) c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) n.217-19C>T n.183C>T c.84-19C>T (n.84-19C>T) c.844-19C>T (n.844-19C>T) c.1606-19C>T (n.1606-19C>T) c.100-19C>T (n.100-19C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.2064255C= | CA2201991355 | TSC2 | c.1362-17C= (n.1362-17C=) c.1489-17C= (n.1489-17C=) c.1444-17C= (n.1444-17C=) c.*881-17C= (n.*881-17C=) c.*1049-17C= (n.*1049-17C=) n.1555C= c.1477-17C= (n.1477-17C=) c.101-17C= n.1489-17C= n.3454-17C= c.*946-17C= (n.*946-17C=) c.*376-17C= (n.*376-17C=) n.1531-17C= c.1437-17C= n.2618-17C= n.436-17C= n.2502-17C= n.457-17C= n.3202-17C= n.2080-17C= c.1297-17C= (n.1297-17C=) c.*743-17C= (n.*743-17C=) c.1333-17C= (n.1333-17C=) n.217-17C= n.185C= c.84-17C= (n.84-17C=) c.844-17C= (n.844-17C=) c.1606-17C= (n.1606-17C=) c.100-17C= (n.100-17C=) | |
16 | g.2064255C>G | CA2697549637 | TSC2 | c.1362-17C>G (n.1362-17C>G) c.1489-17C>G (n.1489-17C>G) c.1444-17C>G (n.1444-17C>G) c.*881-17C>G (n.*881-17C>G) c.*1049-17C>G (n.*1049-17C>G) n.1555C>G c.1477-17C>G (n.1477-17C>G) c.101-17C>G n.1489-17C>G n.3454-17C>G c.*946-17C>G (n.*946-17C>G) c.*376-17C>G (n.*376-17C>G) n.1531-17C>G c.1437-17C>G n.2618-17C>G n.436-17C>G n.2502-17C>G n.457-17C>G n.3202-17C>G n.2080-17C>G c.1297-17C>G (n.1297-17C>G) c.*743-17C>G (n.*743-17C>G) c.1333-17C>G (n.1333-17C>G) n.217-17C>G n.185C>G c.84-17C>G (n.84-17C>G) c.844-17C>G (n.844-17C>G) c.1606-17C>G (n.1606-17C>G) c.100-17C>G (n.100-17C>G) | ClinVar |
16 | g.2064255C>T | CA030402 | TSC2 | c.1362-17C>T (n.1362-17C>T) c.1489-17C>T (n.1489-17C>T) c.1444-17C>T (n.1444-17C>T) c.*881-17C>T (n.*881-17C>T) c.*1049-17C>T (n.*1049-17C>T) n.1555C>T c.1477-17C>T (n.1477-17C>T) c.101-17C>T n.1489-17C>T n.3454-17C>T c.*946-17C>T (n.*946-17C>T) c.*376-17C>T (n.*376-17C>T) n.1531-17C>T c.1437-17C>T n.2618-17C>T n.436-17C>T n.2502-17C>T n.457-17C>T n.3202-17C>T n.2080-17C>T c.1297-17C>T (n.1297-17C>T) c.*743-17C>T (n.*743-17C>T) c.1333-17C>T (n.1333-17C>T) n.217-17C>T n.185C>T c.84-17C>T (n.84-17C>T) c.844-17C>T (n.844-17C>T) c.1606-17C>T (n.1606-17C>T) c.100-17C>T (n.100-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064256C= | CA2201991356 | TSC2 | c.1362-16C= (n.1362-16C=) c.1489-16C= (n.1489-16C=) c.1444-16C= (n.1444-16C=) c.*881-16C= (n.*881-16C=) c.*1049-16C= (n.*1049-16C=) n.1556C= c.1477-16C= (n.1477-16C=) c.101-16C= n.1489-16C= n.3454-16C= c.*946-16C= (n.*946-16C=) c.*376-16C= (n.*376-16C=) n.1531-16C= c.1437-16C= n.2618-16C= n.436-16C= n.2502-16C= n.457-16C= n.3202-16C= n.2080-16C= c.1297-16C= (n.1297-16C=) c.*743-16C= (n.*743-16C=) c.1333-16C= (n.1333-16C=) n.217-16C= n.186C= c.84-16C= (n.84-16C=) c.844-16C= (n.844-16C=) c.1606-16C= (n.1606-16C=) c.100-16C= (n.100-16C=) | |
16 | g.2064256C>T | CA620704840 | TSC2 | c.1362-16C>T (n.1362-16C>T) c.1489-16C>T (n.1489-16C>T) c.1444-16C>T (n.1444-16C>T) c.*881-16C>T (n.*881-16C>T) c.*1049-16C>T (n.*1049-16C>T) n.1556C>T c.1477-16C>T (n.1477-16C>T) c.101-16C>T n.1489-16C>T n.3454-16C>T c.*946-16C>T (n.*946-16C>T) c.*376-16C>T (n.*376-16C>T) n.1531-16C>T c.1437-16C>T n.2618-16C>T n.436-16C>T n.2502-16C>T n.457-16C>T n.3202-16C>T n.2080-16C>T c.1297-16C>T (n.1297-16C>T) c.*743-16C>T (n.*743-16C>T) c.1333-16C>T (n.1333-16C>T) n.217-16C>T n.186C>T c.84-16C>T (n.84-16C>T) c.844-16C>T (n.844-16C>T) c.1606-16C>T (n.1606-16C>T) c.100-16C>T (n.100-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064257C= | CA2201991357 | TSC2 | c.1362-15C= (n.1362-15C=) c.1489-15C= (n.1489-15C=) c.1444-15C= (n.1444-15C=) c.*881-15C= (n.*881-15C=) c.*1049-15C= (n.*1049-15C=) n.1557C= c.1477-15C= (n.1477-15C=) c.101-15C= n.1489-15C= n.3454-15C= c.*946-15C= (n.*946-15C=) c.*376-15C= (n.*376-15C=) n.1531-15C= c.1437-15C= n.2618-15C= n.436-15C= n.2502-15C= n.457-15C= n.3202-15C= n.2080-15C= c.1297-15C= (n.1297-15C=) c.*743-15C= (n.*743-15C=) c.1333-15C= (n.1333-15C=) n.217-15C= n.187C= c.84-15C= (n.84-15C=) c.844-15C= (n.844-15C=) c.1606-15C= (n.1606-15C=) c.100-15C= (n.100-15C=) | |
16 | g.2064257C>G | CA2580090777 | TSC2 | c.1362-15C>G (n.1362-15C>G) c.1489-15C>G (n.1489-15C>G) c.1444-15C>G (n.1444-15C>G) c.*881-15C>G (n.*881-15C>G) c.*1049-15C>G (n.*1049-15C>G) n.1557C>G c.1477-15C>G (n.1477-15C>G) c.101-15C>G n.1489-15C>G n.3454-15C>G c.*946-15C>G (n.*946-15C>G) c.*376-15C>G (n.*376-15C>G) n.1531-15C>G c.1437-15C>G n.2618-15C>G n.436-15C>G n.2502-15C>G n.457-15C>G n.3202-15C>G n.2080-15C>G c.1297-15C>G (n.1297-15C>G) c.*743-15C>G (n.*743-15C>G) c.1333-15C>G (n.1333-15C>G) n.217-15C>G n.187C>G c.84-15C>G (n.84-15C>G) c.844-15C>G (n.844-15C>G) c.1606-15C>G (n.1606-15C>G) c.100-15C>G (n.100-15C>G) | ClinVar |
16 | g.2064257C>T | CA030388 | TSC2 | c.1362-15C>T (n.1362-15C>T) c.1489-15C>T (n.1489-15C>T) c.1444-15C>T (n.1444-15C>T) c.*881-15C>T (n.*881-15C>T) c.*1049-15C>T (n.*1049-15C>T) n.1557C>T c.1477-15C>T (n.1477-15C>T) c.101-15C>T n.1489-15C>T n.3454-15C>T c.*946-15C>T (n.*946-15C>T) c.*376-15C>T (n.*376-15C>T) n.1531-15C>T c.1437-15C>T n.2618-15C>T n.436-15C>T n.2502-15C>T n.457-15C>T n.3202-15C>T n.2080-15C>T c.1297-15C>T (n.1297-15C>T) c.*743-15C>T (n.*743-15C>T) c.1333-15C>T (n.1333-15C>T) n.217-15C>T n.187C>T c.84-15C>T (n.84-15C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) c.1606-15C>T (n.1606-15C>T) c.100-15C>T (n.100-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064258T>C | CA014856 | TSC2 | c.1362-14T>C (n.1362-14T>C) c.1489-14T>C (n.1489-14T>C) c.1444-14T>C (n.1444-14T>C) c.*881-14T>C (n.*881-14T>C) c.*1049-14T>C (n.*1049-14T>C) n.1558T>C c.1477-14T>C (n.1477-14T>C) c.101-14T>C n.1489-14T>C n.3454-14T>C c.*946-14T>C (n.*946-14T>C) c.*376-14T>C (n.*376-14T>C) n.1531-14T>C c.1437-14T>C n.2618-14T>C n.436-14T>C n.2502-14T>C n.457-14T>C n.3202-14T>C n.2080-14T>C c.1297-14T>C (n.1297-14T>C) c.*743-14T>C (n.*743-14T>C) c.1333-14T>C (n.1333-14T>C) n.217-14T>C n.188T>C c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.844-14T>C (n.844-14T>C) c.1606-14T>C (n.1606-14T>C) c.100-14T>C (n.100-14T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064258T= | CA2201991358 | TSC2 | c.1362-14T= (n.1362-14T=) c.1489-14T= (n.1489-14T=) c.1444-14T= (n.1444-14T=) c.*881-14T= (n.*881-14T=) c.*1049-14T= (n.*1049-14T=) n.1558T= c.1477-14T= (n.1477-14T=) c.101-14T= n.1489-14T= n.3454-14T= c.*946-14T= (n.*946-14T=) c.*376-14T= (n.*376-14T=) n.1531-14T= c.1437-14T= n.2618-14T= n.436-14T= n.2502-14T= n.457-14T= n.3202-14T= n.2080-14T= c.1297-14T= (n.1297-14T=) c.*743-14T= (n.*743-14T=) c.1333-14T= (n.1333-14T=) n.217-14T= n.188T= c.84-14T= (n.84-14T=) c.844-14T= (n.844-14T=) c.1606-14T= (n.1606-14T=) c.100-14T= (n.100-14T=) | |
16 | g.2064259T>A | CA2824998323 | TSC2 | c.1362-13T>A (n.1362-13T>A) c.1489-13T>A (n.1489-13T>A) c.1444-13T>A (n.1444-13T>A) c.*881-13T>A (n.*881-13T>A) c.*1049-13T>A (n.*1049-13T>A) n.1559T>A c.1477-13T>A (n.1477-13T>A) c.101-13T>A n.1489-13T>A n.3454-13T>A c.*946-13T>A (n.*946-13T>A) c.*376-13T>A (n.*376-13T>A) n.1531-13T>A c.1437-13T>A n.2618-13T>A n.436-13T>A n.2502-13T>A n.457-13T>A n.3202-13T>A n.2080-13T>A c.1297-13T>A (n.1297-13T>A) c.*743-13T>A (n.*743-13T>A) c.1333-13T>A (n.1333-13T>A) n.217-13T>A n.189T>A c.84-13T>A (n.84-13T>A) c.844-13T>A (n.844-13T>A) c.1606-13T>A (n.1606-13T>A) c.100-13T>A (n.100-13T>A) | |
16 | g.2064259T>C | CA014847 | TSC2 | c.1362-13T>C (n.1362-13T>C) c.1489-13T>C (n.1489-13T>C) c.1444-13T>C (n.1444-13T>C) c.*881-13T>C (n.*881-13T>C) c.*1049-13T>C (n.*1049-13T>C) n.1559T>C c.1477-13T>C (n.1477-13T>C) c.101-13T>C n.1489-13T>C n.3454-13T>C c.*946-13T>C (n.*946-13T>C) c.*376-13T>C (n.*376-13T>C) n.1531-13T>C c.1437-13T>C n.2618-13T>C n.436-13T>C n.2502-13T>C n.457-13T>C n.3202-13T>C n.2080-13T>C c.1297-13T>C (n.1297-13T>C) c.*743-13T>C (n.*743-13T>C) c.1333-13T>C (n.1333-13T>C) n.217-13T>C n.189T>C c.84-13T>C (n.84-13T>C) c.844-13T>C (n.844-13T>C) c.1606-13T>C (n.1606-13T>C) c.100-13T>C (n.100-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064259T= | CA2201991359 | TSC2 | c.1362-13T= (n.1362-13T=) c.1489-13T= (n.1489-13T=) c.1444-13T= (n.1444-13T=) c.*881-13T= (n.*881-13T=) c.*1049-13T= (n.*1049-13T=) n.1559T= c.1477-13T= (n.1477-13T=) c.101-13T= n.1489-13T= n.3454-13T= c.*946-13T= (n.*946-13T=) c.*376-13T= (n.*376-13T=) n.1531-13T= c.1437-13T= n.2618-13T= n.436-13T= n.2502-13T= n.457-13T= n.3202-13T= n.2080-13T= c.1297-13T= (n.1297-13T=) c.*743-13T= (n.*743-13T=) c.1333-13T= (n.1333-13T=) n.217-13T= n.189T= c.84-13T= (n.84-13T=) c.844-13T= (n.844-13T=) c.1606-13T= (n.1606-13T=) c.100-13T= (n.100-13T=) | |
16 | g.2064264_2064269del | CA2631124357 | TSC2 | c.1362-8_1362-3del (n.1362-8_1362-3del) c.1489-8_1489-3del (n.1489-8_1489-3del) c.1444-8_1444-3del (n.1444-8_1444-3del) c.*881-8_*881-3del (n.*881-8_*881-3del) c.*1049-8_*1049-3del (n.*1049-8_*1049-3del) n.1564_1569del c.1477-8_1477-3del (n.1477-8_1477-3del) c.101-8_101-3del n.1489-8_1489-3del n.3454-8_3454-3del c.*946-8_*946-3del (n.*946-8_*946-3del) c.*376-8_*376-3del (n.*376-8_*376-3del) n.1531-8_1531-3del c.1437-8_1437-3del n.2618-8_2618-3del n.436-8_436-3del n.2502-8_2502-3del n.457-8_457-3del n.3202-8_3202-3del n.2080-8_2080-3del c.1297-8_1297-3del (n.1297-8_1297-3del) c.*743-8_*743-3del (n.*743-8_*743-3del) c.1333-8_1333-3del (n.1333-8_1333-3del) n.217-8_217-3del n.194_199del c.84-8_84-3del (n.84-8_84-3del) c.844-8_844-3del (n.844-8_844-3del) c.1606-8_1606-3del (n.1606-8_1606-3del) c.100-8_100-3del (n.100-8_100-3del) | gnomAD v4 |
16 | g.2064260G>A | CA2573151642 | TSC2 | c.1362-12G>A (n.1362-12G>A) c.1489-12G>A (n.1489-12G>A) c.1444-12G>A (n.1444-12G>A) c.*881-12G>A (n.*881-12G>A) c.*1049-12G>A (n.*1049-12G>A) n.1560G>A c.1477-12G>A (n.1477-12G>A) c.101-12G>A n.1489-12G>A n.3454-12G>A c.*946-12G>A (n.*946-12G>A) c.*376-12G>A (n.*376-12G>A) n.1531-12G>A c.1437-12G>A n.2618-12G>A n.436-12G>A n.2502-12G>A n.457-12G>A n.3202-12G>A n.2080-12G>A c.1297-12G>A (n.1297-12G>A) c.*743-12G>A (n.*743-12G>A) c.1333-12G>A (n.1333-12G>A) n.217-12G>A n.190G>A c.84-12G>A (n.84-12G>A) c.844-12G>A (n.844-12G>A) c.1606-12G>A (n.1606-12G>A) c.100-12G>A (n.100-12G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064260G>C | CA030351 | TSC2 | c.1362-12G>C (n.1362-12G>C) c.1489-12G>C (n.1489-12G>C) c.1444-12G>C (n.1444-12G>C) c.*881-12G>C (n.*881-12G>C) c.*1049-12G>C (n.*1049-12G>C) n.1560G>C c.1477-12G>C (n.1477-12G>C) c.101-12G>C n.1489-12G>C n.3454-12G>C c.*946-12G>C (n.*946-12G>C) c.*376-12G>C (n.*376-12G>C) n.1531-12G>C c.1437-12G>C n.2618-12G>C n.436-12G>C n.2502-12G>C n.457-12G>C n.3202-12G>C n.2080-12G>C c.1297-12G>C (n.1297-12G>C) c.*743-12G>C (n.*743-12G>C) c.1333-12G>C (n.1333-12G>C) n.217-12G>C n.190G>C c.84-12G>C (n.84-12G>C) c.844-12G>C (n.844-12G>C) c.1606-12G>C (n.1606-12G>C) c.100-12G>C (n.100-12G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064260G= | CA2201991361 | TSC2 | c.1362-12G= (n.1362-12G=) c.1489-12G= (n.1489-12G=) c.1444-12G= (n.1444-12G=) c.*881-12G= (n.*881-12G=) c.*1049-12G= (n.*1049-12G=) n.1560G= c.1477-12G= (n.1477-12G=) c.101-12G= n.1489-12G= n.3454-12G= c.*946-12G= (n.*946-12G=) c.*376-12G= (n.*376-12G=) n.1531-12G= c.1437-12G= n.2618-12G= n.436-12G= n.2502-12G= n.457-12G= n.3202-12G= n.2080-12G= c.1297-12G= (n.1297-12G=) c.*743-12G= (n.*743-12G=) c.1333-12G= (n.1333-12G=) n.217-12G= n.190G= c.84-12G= (n.84-12G=) c.844-12G= (n.844-12G=) c.1606-12G= (n.1606-12G=) c.100-12G= (n.100-12G=) | |
16 | g.2064262G>A | CA276778670 | TSC2 | c.1362-10G>A (n.1362-10G>A) c.1489-10G>A (n.1489-10G>A) c.1444-10G>A (n.1444-10G>A) c.*881-10G>A (n.*881-10G>A) c.*1049-10G>A (n.*1049-10G>A) n.1562G>A c.1477-10G>A (n.1477-10G>A) c.101-10G>A n.1489-10G>A n.3454-10G>A c.*946-10G>A (n.*946-10G>A) c.*376-10G>A (n.*376-10G>A) n.1531-10G>A c.1437-10G>A n.2618-10G>A n.436-10G>A n.2502-10G>A n.457-10G>A n.3202-10G>A n.2080-10G>A c.1297-10G>A (n.1297-10G>A) c.*743-10G>A (n.*743-10G>A) c.1333-10G>A (n.1333-10G>A) n.217-10G>A n.192G>A c.84-10G>A (n.84-10G>A) c.844-10G>A (n.844-10G>A) c.1606-10G>A (n.1606-10G>A) c.100-10G>A (n.100-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064262G= | CA2201991362 | TSC2 | c.1362-10G= (n.1362-10G=) c.1489-10G= (n.1489-10G=) c.1444-10G= (n.1444-10G=) c.*881-10G= (n.*881-10G=) c.*1049-10G= (n.*1049-10G=) n.1562G= c.1477-10G= (n.1477-10G=) c.101-10G= n.1489-10G= n.3454-10G= c.*946-10G= (n.*946-10G=) c.*376-10G= (n.*376-10G=) n.1531-10G= c.1437-10G= n.2618-10G= n.436-10G= n.2502-10G= n.457-10G= n.3202-10G= n.2080-10G= c.1297-10G= (n.1297-10G=) c.*743-10G= (n.*743-10G=) c.1333-10G= (n.1333-10G=) n.217-10G= n.192G= c.84-10G= (n.84-10G=) c.844-10G= (n.844-10G=) c.1606-10G= (n.1606-10G=) c.100-10G= (n.100-10G=) | |
16 | g.2064263C>A | CA2580090778 | TSC2 | c.1362-9C>A (n.1362-9C>A) c.1489-9C>A (n.1489-9C>A) c.1444-9C>A (n.1444-9C>A) c.*881-9C>A (n.*881-9C>A) c.*1049-9C>A (n.*1049-9C>A) n.1563C>A c.1477-9C>A (n.1477-9C>A) c.101-9C>A n.1489-9C>A n.3454-9C>A c.*946-9C>A (n.*946-9C>A) c.*376-9C>A (n.*376-9C>A) n.1531-9C>A c.1437-9C>A n.2618-9C>A n.436-9C>A n.2502-9C>A n.457-9C>A n.3202-9C>A n.2080-9C>A c.1297-9C>A (n.1297-9C>A) c.*743-9C>A (n.*743-9C>A) c.1333-9C>A (n.1333-9C>A) n.217-9C>A n.193C>A c.84-9C>A (n.84-9C>A) c.844-9C>A (n.844-9C>A) c.1606-9C>A (n.1606-9C>A) c.100-9C>A (n.100-9C>A) | ClinVar |
16 | g.2064263C= | CA2201991364 | TSC2 | c.1362-9C= (n.1362-9C=) c.1489-9C= (n.1489-9C=) c.1444-9C= (n.1444-9C=) c.*881-9C= (n.*881-9C=) c.*1049-9C= (n.*1049-9C=) n.1563C= c.1477-9C= (n.1477-9C=) c.101-9C= n.1489-9C= n.3454-9C= c.*946-9C= (n.*946-9C=) c.*376-9C= (n.*376-9C=) n.1531-9C= c.1437-9C= n.2618-9C= n.436-9C= n.2502-9C= n.457-9C= n.3202-9C= n.2080-9C= c.1297-9C= (n.1297-9C=) c.*743-9C= (n.*743-9C=) c.1333-9C= (n.1333-9C=) n.217-9C= n.193C= c.84-9C= (n.84-9C=) c.844-9C= (n.844-9C=) c.1606-9C= (n.1606-9C=) c.100-9C= (n.100-9C=) | |
16 | g.2064263C>T | CA030548 | TSC2 | c.1362-9C>T (n.1362-9C>T) c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) c.1444-9C>T (n.1444-9C>T) c.*881-9C>T (n.*881-9C>T) c.*1049-9C>T (n.*1049-9C>T) n.1563C>T c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) c.101-9C>T n.1489-9C>T n.3454-9C>T c.*946-9C>T (n.*946-9C>T) c.*376-9C>T (n.*376-9C>T) n.1531-9C>T c.1437-9C>T n.2618-9C>T n.436-9C>T n.2502-9C>T n.457-9C>T n.3202-9C>T n.2080-9C>T c.1297-9C>T (n.1297-9C>T) c.*743-9C>T (n.*743-9C>T) c.1333-9C>T (n.1333-9C>T) n.217-9C>T n.193C>T c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.844-9C>T (n.844-9C>T) c.1606-9C>T (n.1606-9C>T) c.100-9C>T (n.100-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064264C= | CA2201991367 | TSC2 | c.1362-8C= (n.1362-8C=) c.1489-8C= (n.1489-8C=) c.1444-8C= (n.1444-8C=) c.*881-8C= (n.*881-8C=) c.*1049-8C= (n.*1049-8C=) n.1564C= c.1477-8C= (n.1477-8C=) c.101-8C= n.1489-8C= n.3454-8C= c.*946-8C= (n.*946-8C=) c.*376-8C= (n.*376-8C=) n.1531-8C= c.1437-8C= n.2618-8C= n.436-8C= n.2502-8C= n.457-8C= n.3202-8C= n.2080-8C= c.1297-8C= (n.1297-8C=) c.*743-8C= (n.*743-8C=) c.1333-8C= (n.1333-8C=) n.217-8C= n.194C= c.84-8C= (n.84-8C=) c.844-8C= (n.844-8C=) c.1606-8C= (n.1606-8C=) c.100-8C= (n.100-8C=) | |
16 | g.2064264C>T | CA030534 | TSC2 | c.1362-8C>T (n.1362-8C>T) c.1489-8C>T (n.1489-8C>T) c.1444-8C>T (n.1444-8C>T) c.*881-8C>T (n.*881-8C>T) c.*1049-8C>T (n.*1049-8C>T) n.1564C>T c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) c.101-8C>T n.1489-8C>T n.3454-8C>T c.*946-8C>T (n.*946-8C>T) c.*376-8C>T (n.*376-8C>T) n.1531-8C>T c.1437-8C>T n.2618-8C>T n.436-8C>T n.2502-8C>T n.457-8C>T n.3202-8C>T n.2080-8C>T c.1297-8C>T (n.1297-8C>T) c.*743-8C>T (n.*743-8C>T) c.1333-8C>T (n.1333-8C>T) n.217-8C>T n.194C>T c.84-8C>T (n.84-8C>T) c.844-8C>T (n.844-8C>T) c.1606-8C>T (n.1606-8C>T) c.100-8C>T (n.100-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.2064265T>C | CA2499223285 | TSC2 | c.1362-7T>C (n.1362-7T>C) c.1489-7T>C (n.1489-7T>C) c.1444-7T>C (n.1444-7T>C) c.*881-7T>C (n.*881-7T>C) c.*1049-7T>C (n.*1049-7T>C) n.1565T>C c.1477-7T>C (n.1477-7T>C) c.101-7T>C n.1489-7T>C n.3454-7T>C c.*946-7T>C (n.*946-7T>C) c.*376-7T>C (n.*376-7T>C) n.1531-7T>C c.1437-7T>C n.2618-7T>C n.436-7T>C n.2502-7T>C n.457-7T>C n.3202-7T>C n.2080-7T>C c.1297-7T>C (n.1297-7T>C) c.*743-7T>C (n.*743-7T>C) c.1333-7T>C (n.1333-7T>C) n.217-7T>C n.195T>C c.84-7T>C (n.84-7T>C) c.844-7T>C (n.844-7T>C) c.1606-7T>C (n.1606-7T>C) c.100-7T>C (n.100-7T>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064266G>C | CA2631124371 | TSC2 | c.1362-6G>C (n.1362-6G>C) c.1489-6G>C (n.1489-6G>C) c.1444-6G>C (n.1444-6G>C) c.*881-6G>C (n.*881-6G>C) c.*1049-6G>C (n.*1049-6G>C) n.1566G>C c.1477-6G>C (n.1477-6G>C) c.101-6G>C n.1489-6G>C n.3454-6G>C c.*946-6G>C (n.*946-6G>C) c.*376-6G>C (n.*376-6G>C) n.1531-6G>C c.1437-6G>C n.2618-6G>C n.436-6G>C n.2502-6G>C n.457-6G>C n.3202-6G>C n.2080-6G>C c.1297-6G>C (n.1297-6G>C) c.*743-6G>C (n.*743-6G>C) c.1333-6G>C (n.1333-6G>C) n.217-6G>C n.196G>C c.84-6G>C (n.84-6G>C) c.844-6G>C (n.844-6G>C) c.1606-6G>C (n.1606-6G>C) c.100-6G>C (n.100-6G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2064266G>T | CA2580090780 | TSC2 | c.1362-6G>T (n.1362-6G>T) c.1489-6G>T (n.1489-6G>T) c.1444-6G>T (n.1444-6G>T) c.*881-6G>T (n.*881-6G>T) c.*1049-6G>T (n.*1049-6G>T) n.1566G>T c.1477-6G>T (n.1477-6G>T) c.101-6G>T n.1489-6G>T n.3454-6G>T c.*946-6G>T (n.*946-6G>T) c.*376-6G>T (n.*376-6G>T) n.1531-6G>T c.1437-6G>T n.2618-6G>T n.436-6G>T n.2502-6G>T n.457-6G>T n.3202-6G>T n.2080-6G>T c.1297-6G>T (n.1297-6G>T) c.*743-6G>T (n.*743-6G>T) c.1333-6G>T (n.1333-6G>T) n.217-6G>T n.196G>T c.84-6G>T (n.84-6G>T) c.844-6G>T (n.844-6G>T) c.1606-6G>T (n.1606-6G>T) c.100-6G>T (n.100-6G>T) | ClinVar |
16 | g.2064267T>A | CA2201991370 | TSC2 | c.1362-5T>A (n.1362-5T>A) c.1489-5T>A (n.1489-5T>A) c.1444-5T>A (n.1444-5T>A) c.*881-5T>A (n.*881-5T>A) c.*1049-5T>A (n.*1049-5T>A) n.1567T>A c.1477-5T>A (n.1477-5T>A) c.101-5T>A n.1489-5T>A n.3454-5T>A c.*946-5T>A (n.*946-5T>A) c.*376-5T>A (n.*376-5T>A) n.1531-5T>A c.1437-5T>A n.2618-5T>A n.436-5T>A n.2502-5T>A n.457-5T>A n.3202-5T>A n.2080-5T>A c.1297-5T>A (n.1297-5T>A) c.*743-5T>A (n.*743-5T>A) c.1333-5T>A (n.1333-5T>A) n.217-5T>A n.197T>A c.84-5T>A (n.84-5T>A) c.844-5T>A (n.844-5T>A) c.1606-5T>A (n.1606-5T>A) c.100-5T>A (n.100-5T>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064267T>C | CA2631124374 | TSC2 | c.1362-5T>C (n.1362-5T>C) c.1489-5T>C (n.1489-5T>C) c.1444-5T>C (n.1444-5T>C) c.*881-5T>C (n.*881-5T>C) c.*1049-5T>C (n.*1049-5T>C) n.1567T>C c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) c.101-5T>C n.1489-5T>C n.3454-5T>C c.*946-5T>C (n.*946-5T>C) c.*376-5T>C (n.*376-5T>C) n.1531-5T>C c.1437-5T>C n.2618-5T>C n.436-5T>C n.2502-5T>C n.457-5T>C n.3202-5T>C n.2080-5T>C c.1297-5T>C (n.1297-5T>C) c.*743-5T>C (n.*743-5T>C) c.1333-5T>C (n.1333-5T>C) n.217-5T>C n.197T>C c.84-5T>C (n.84-5T>C) c.844-5T>C (n.844-5T>C) c.1606-5T>C (n.1606-5T>C) c.100-5T>C (n.100-5T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.2064267T= | CA2201991369 | TSC2 | c.1362-5T= (n.1362-5T=) c.1489-5T= (n.1489-5T=) c.1444-5T= (n.1444-5T=) c.*881-5T= (n.*881-5T=) c.*1049-5T= (n.*1049-5T=) n.1567T= c.1477-5T= (n.1477-5T=) c.101-5T= n.1489-5T= n.3454-5T= c.*946-5T= (n.*946-5T=) c.*376-5T= (n.*376-5T=) n.1531-5T= c.1437-5T= n.2618-5T= n.436-5T= n.2502-5T= n.457-5T= n.3202-5T= n.2080-5T= c.1297-5T= (n.1297-5T=) c.*743-5T= (n.*743-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) n.217-5T= n.197T= c.84-5T= (n.84-5T=) c.844-5T= (n.844-5T=) c.1606-5T= (n.1606-5T=) c.100-5T= (n.100-5T=) | |
16 | g.2064268G>T | CA2580090781 | TSC2 | c.1362-4G>T (n.1362-4G>T) c.1489-4G>T (n.1489-4G>T) c.1444-4G>T (n.1444-4G>T) c.*881-4G>T (n.*881-4G>T) c.*1049-4G>T (n.*1049-4G>T) n.1568G>T c.1477-4G>T (n.1477-4G>T) c.101-4G>T n.1489-4G>T n.3454-4G>T c.*946-4G>T (n.*946-4G>T) c.*376-4G>T (n.*376-4G>T) n.1531-4G>T c.1437-4G>T n.2618-4G>T n.436-4G>T n.2502-4G>T n.457-4G>T n.3202-4G>T n.2080-4G>T c.1297-4G>T (n.1297-4G>T) c.*743-4G>T (n.*743-4G>T) c.1333-4G>T (n.1333-4G>T) n.217-4G>T n.198G>T c.84-4G>T (n.84-4G>T) c.844-4G>T (n.844-4G>T) c.1606-4G>T (n.1606-4G>T) c.100-4G>T (n.100-4G>T) | ClinVar |
16 | g.2064269C>A | CA2580090782 | TSC2 | c.1362-3C>A (n.1362-3C>A) c.1489-3C>A (n.1489-3C>A) c.1444-3C>A (n.1444-3C>A) c.*881-3C>A (n.*881-3C>A) c.*1049-3C>A (n.*1049-3C>A) n.1569C>A c.1477-3C>A (n.1477-3C>A) c.101-3C>A n.1489-3C>A n.3454-3C>A c.*946-3C>A (n.*946-3C>A) c.*376-3C>A (n.*376-3C>A) n.1531-3C>A c.1437-3C>A n.2618-3C>A n.436-3C>A n.2502-3C>A n.457-3C>A n.3202-3C>A n.2080-3C>A c.1297-3C>A (n.1297-3C>A) c.*743-3C>A (n.*743-3C>A) c.1333-3C>A (n.1333-3C>A) n.217-3C>A n.199C>A c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.844-3C>A (n.844-3C>A) c.1606-3C>A (n.1606-3C>A) c.100-3C>A (n.100-3C>A) | ClinVar |
16 | g.2064269C= | CA2201991371 | TSC2 | c.1362-3C= (n.1362-3C=) c.1489-3C= (n.1489-3C=) c.1444-3C= (n.1444-3C=) c.*881-3C= (n.*881-3C=) c.*1049-3C= (n.*1049-3C=) n.1569C= c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.101-3C= n.1489-3C= n.3454-3C= c.*946-3C= (n.*946-3C=) c.*376-3C= (n.*376-3C=) n.1531-3C= c.1437-3C= n.2618-3C= n.436-3C= n.2502-3C= n.457-3C= n.3202-3C= n.2080-3C= c.1297-3C= (n.1297-3C=) c.*743-3C= (n.*743-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) n.217-3C= n.199C= c.84-3C= (n.84-3C=) c.844-3C= (n.844-3C=) c.1606-3C= (n.1606-3C=) c.100-3C= (n.100-3C=) | |
16 | g.2064269C>T | CA620704841 | TSC2 | c.1362-3C>T (n.1362-3C>T) c.1489-3C>T (n.1489-3C>T) c.1444-3C>T (n.1444-3C>T) c.*881-3C>T (n.*881-3C>T) c.*1049-3C>T (n.*1049-3C>T) n.1569C>T c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.101-3C>T n.1489-3C>T n.3454-3C>T c.*946-3C>T (n.*946-3C>T) c.*376-3C>T (n.*376-3C>T) n.1531-3C>T c.1437-3C>T n.2618-3C>T n.436-3C>T n.2502-3C>T n.457-3C>T n.3202-3C>T n.2080-3C>T c.1297-3C>T (n.1297-3C>T) c.*743-3C>T (n.*743-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) n.217-3C>T n.199C>T c.84-3C>T (n.84-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) c.1606-3C>T (n.1606-3C>T) c.100-3C>T (n.100-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.2064270A= | CA2201991373 | TSC2 | c.1362-2A= (n.1362-2A=) c.1489-2A= (n.1489-2A=) c.1444-2A= (n.1444-2A=) c.*881-2A= (n.*881-2A=) c.*1049-2A= (n.*1049-2A=) n.1570A= c.1477-2A= (n.1477-2A=) c.101-2A= n.1489-2A= n.3454-2A= c.*946-2A= (n.*946-2A=) c.*376-2A= (n.*376-2A=) n.1531-2A= c.1437-2A= n.2618-2A= n.436-2A= n.2502-2A= n.457-2A= n.3202-2A= n.2080-2A= c.1297-2A= (n.1297-2A=) c.*743-2A= (n.*743-2A=) c.1333-2A= (n.1333-2A=) n.217-2A= n.200A= c.84-2A= (n.84-2A=) c.844-2A= (n.844-2A=) c.1606-2A= (n.1606-2A=) c.100-2A= (n.100-2A=) | |
16 | g.2064270A>C | CA394325358 | TSC2 | c.1362-2A>C (n.1362-2A>C) c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) c.*881-2A>C (n.*881-2A>C) c.*1049-2A>C (n.*1049-2A>C) n.1570A>C c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.101-2A>C n.1489-2A>C n.3454-2A>C c.*946-2A>C (n.*946-2A>C) c.*376-2A>C (n.*376-2A>C) n.1531-2A>C c.1437-2A>C n.2618-2A>C n.436-2A>C n.2502-2A>C n.457-2A>C n.3202-2A>C n.2080-2A>C c.1297-2A>C (n.1297-2A>C) c.*743-2A>C (n.*743-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) n.217-2A>C n.200A>C c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.1606-2A>C (n.1606-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C) | |
16 | g.2064270A>G | CA014879 | TSC2 | c.1362-2A>G (n.1362-2A>G) c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) c.*881-2A>G (n.*881-2A>G) c.*1049-2A>G (n.*1049-2A>G) n.1570A>G c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.101-2A>G n.1489-2A>G n.3454-2A>G c.*946-2A>G (n.*946-2A>G) c.*376-2A>G (n.*376-2A>G) n.1531-2A>G c.1437-2A>G n.2618-2A>G n.436-2A>G n.2502-2A>G n.457-2A>G n.3202-2A>G n.2080-2A>G c.1297-2A>G (n.1297-2A>G) c.*743-2A>G (n.*743-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) n.217-2A>G n.200A>G c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.1606-2A>G (n.1606-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.2064270A>T | CA394325364 | TSC2 | c.1362-2A>T (n.1362-2A>T) c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) c.*881-2A>T (n.*881-2A>T) c.*1049-2A>T (n.*1049-2A>T) n.1570A>T c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.101-2A>T n.1489-2A>T n.3454-2A>T c.*946-2A>T (n.*946-2A>T) c.*376-2A>T (n.*376-2A>T) n.1531-2A>T c.1437-2A>T n.2618-2A>T n.436-2A>T n.2502-2A>T n.457-2A>T n.3202-2A>T n.2080-2A>T c.1297-2A>T (n.1297-2A>T) c.*743-2A>T (n.*743-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) n.217-2A>T n.200A>T c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.1606-2A>T (n.1606-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T) | |
16 | g.2064270_2064271delinsAG | CA2201991374 | TSC2 | c.1362-2_1362-1delinsAG (n.1362-2_1362-1delinsAG) c.1489-2_1489-1delinsAG (n.1489-2_1489-1delinsAG) c.1444-2_1444-1delinsAG (n.1444-2_1444-1delinsAG) c.*881-2_*881-1delinsAG (n.*881-2_*881-1delinsAG) c.*1049-2_*1049-1delinsAG (n.*1049-2_*1049-1delinsAG) n.1570_1571delinsAG c.1477-2_1477-1delinsAG (n.1477-2_1477-1delinsAG) c.101-2_101-1delinsAG n.1489-2_1489-1delinsAG n.3454-2_3454-1delinsAG c.*946-2_*946-1delinsAG (n.*946-2_*946-1delinsAG) c.*376-2_*376-1delinsAG (n.*376-2_*376-1delinsAG) n.1531-2_1531-1delinsAG c.1437-2_1437-1delinsAG n.2618-2_2618-1delinsAG n.436-2_436-1delinsAG n.2502-2_2502-1delinsAG n.457-2_457-1delinsAG n.3202-2_3202-1delinsAG n.2080-2_2080-1delinsAG c.1297-2_1297-1delinsAG (n.1297-2_1297-1delinsAG) c.*743-2_*743-1delinsAG (n.*743-2_*743-1delinsAG) c.1333-2_1333-1delinsAG (n.1333-2_1333-1delinsAG) n.217-2_217-1delinsAG n.200_201delinsAG c.84-2_84-1delinsAG (n.84-2_84-1delinsAG) c.844-2_844-1delinsAG (n.844-2_844-1delinsAG) c.1606-2_1606-1delinsAG (n.1606-2_1606-1delinsAG) c.100-2_100-1delinsAG (n.100-2_100-1delinsAG) | |
16 | g.2064271G>A | CA014864 | TSC2 | c.1362-1G>A (n.1362-1G>A) c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) c.*881-1G>A (n.*881-1G>A) c.*1049-1G>A (n.*1049-1G>A) n.1571G>A c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.101-1G>A n.1489-1G>A n.3454-1G>A c.*946-1G>A (n.*946-1G>A) c.*376-1G>A (n.*376-1G>A) n.1531-1G>A c.1437-1G>A n.2618-1G>A n.436-1G>A n.2502-1G>A n.457-1G>A n.3202-1G>A n.2080-1G>A c.1297-1G>A (n.1297-1G>A) c.*743-1G>A (n.*743-1G>A) c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) n.217-1G>A n.201G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.1606-1G>A (n.1606-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064271G>C | CA394325375 | TSC2 | c.1362-1G>C (n.1362-1G>C) c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) c.1444-1G>C (n.1444-1G>C) c.*881-1G>C (n.*881-1G>C) c.*1049-1G>C (n.*1049-1G>C) n.1571G>C c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.101-1G>C n.1489-1G>C n.3454-1G>C c.*946-1G>C (n.*946-1G>C) c.*376-1G>C (n.*376-1G>C) n.1531-1G>C c.1437-1G>C n.2618-1G>C n.436-1G>C n.2502-1G>C n.457-1G>C n.3202-1G>C n.2080-1G>C c.1297-1G>C (n.1297-1G>C) c.*743-1G>C (n.*743-1G>C) c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) n.217-1G>C n.201G>C c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.1606-1G>C (n.1606-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C) | |
16 | g.2064271G= | CA2201991377 | TSC2 | c.1362-1G= (n.1362-1G=) c.1489-1G= (n.1489-1G=) c.1444-1G= (n.1444-1G=) c.*881-1G= (n.*881-1G=) c.*1049-1G= (n.*1049-1G=) n.1571G= c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.101-1G= n.1489-1G= n.3454-1G= c.*946-1G= (n.*946-1G=) c.*376-1G= (n.*376-1G=) n.1531-1G= c.1437-1G= n.2618-1G= n.436-1G= n.2502-1G= n.457-1G= n.3202-1G= n.2080-1G= c.1297-1G= (n.1297-1G=) c.*743-1G= (n.*743-1G=) c.1333-1G= (n.1333-1G=) n.217-1G= n.201G= c.84-1G= (n.84-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) c.1606-1G= (n.1606-1G=) c.100-1G= (n.100-1G=) | |
16 | g.2064271G>T | CA014869 | TSC2 | c.1362-1G>T (n.1362-1G>T) c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.1444-1G>T (n.1444-1G>T) c.*881-1G>T (n.*881-1G>T) c.*1049-1G>T (n.*1049-1G>T) n.1571G>T c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.101-1G>T n.1489-1G>T n.3454-1G>T c.*946-1G>T (n.*946-1G>T) c.*376-1G>T (n.*376-1G>T) n.1531-1G>T c.1437-1G>T n.2618-1G>T n.436-1G>T n.2502-1G>T n.457-1G>T n.3202-1G>T n.2080-1G>T c.1297-1G>T (n.1297-1G>T) c.*743-1G>T (n.*743-1G>T) c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) n.217-1G>T n.201G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.1606-1G>T (n.1606-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064272del | CA276778675 | TSC2 | c.1362del c.1489del c.1444del c.*881del c.*1049del n.1572del c.1477del c.101del n.1489del n.3454del c.*946del c.*376del n.1531del c.1437del n.2618del n.436del n.2502del n.457del n.3202del n.2080del c.1297del c.*743del c.1333del n.217del n.202del c.84del c.844del c.1606del c.100del | dbSNP |
16 | g.2064272G>A | CA394325398 | TSC2 | c.1362G>A (p.Arg454=) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.1572G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.101G>A n.1489G>A n.3454G>A c.*946G>A (n.*946G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.1531G>A c.1437G>A n.2618G>A n.436G>A n.2502G>A n.457G>A n.3202G>A n.2080G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.217G>A n.202G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064272G>C | CA394325401 | TSC2 | c.1362G>C (p.Arg454Ser) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.1572G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.101G>C n.1489G>C n.3454G>C c.*946G>C (n.*946G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.1531G>C c.1437G>C n.2618G>C n.436G>C n.2502G>C n.457G>C n.3202G>C n.2080G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.217G>C n.202G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064272G= | CA2201991381 | TSC2 | c.1362G= (p.Arg454=) c.1489G= (p.Glu497=) c.1444G= (p.Glu482=) c.*881G= (n.*881G=) c.*1049G= (n.*1049G=) n.1572G= c.1477G= (p.Glu493=) c.101G= n.1489G= n.3454G= c.*946G= (n.*946G=) c.*376G= (n.*376G=) n.1531G= c.1437G= n.2618G= n.436G= n.2502G= n.457G= n.3202G= n.2080G= c.1297G= (p.Glu433=) c.*743G= (n.*743G=) c.1333G= (p.Glu445=) n.217G= n.202G= c.84G= (p.Arg28=) c.844G= (p.Glu282=) c.1606G= (p.Glu536=) c.100G= (p.Glu34=) | |
16 | g.2064272G>T | CA394325408 | TSC2 | c.1362G>T (p.Arg454Ser) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.1572G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.101G>T n.1489G>T n.3454G>T c.*946G>T (n.*946G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.1531G>T c.1437G>T n.2618G>T n.436G>T n.2502G>T n.457G>T n.3202G>T n.2080G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.217G>T n.202G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.2064273A>C | CA394325413 | TSC2 | c.1363A>C (p.Arg455=) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.1573A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.102A>C n.1490A>C n.3455A>C c.*947A>C (n.*947A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.1532A>C c.1438A>C n.2619A>C n.437A>C n.2503A>C n.458A>C n.3203A>C n.2081A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.218A>C n.203A>C c.85A>C (p.Arg29=) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) | |
16 | g.2064273A>G | CA394325418 | TSC2 | c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.1573A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.102A>G n.1490A>G n.3455A>G c.*947A>G (n.*947A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.1532A>G c.1438A>G n.2619A>G n.437A>G n.2503A>G n.458A>G n.3203A>G n.2081A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.218A>G n.203A>G c.85A>G (p.Arg29Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) | |
16 | g.2064273A>T | CA394325426 | TSC2 | c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.1573A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.102A>T n.1490A>T n.3455A>T c.*947A>T (n.*947A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.1532A>T c.1438A>T n.2619A>T n.437A>T n.2503A>T n.458A>T n.3203A>T n.2081A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1334A>T (p.Glu445Val) n.218A>T n.203A>T c.85A>T (p.Arg29Trp) c.845A>T (p.Glu282Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.101A>T (p.Glu34Val) | |
16 | g.2064274G>A | CA492962840 | TSC2 | c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1491G>A (p.Glu497=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) n.1574G>A c.1479G>A (p.Glu493=) c.103G>A n.1491G>A n.3456G>A c.*948G>A (n.*948G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.1533G>A c.1439G>A n.2620G>A n.438G>A n.2504G>A n.459G>A n.3204G>A n.2082G>A c.1299G>A (p.Glu433=) c.*745G>A (n.*745G>A) c.1335G>A (p.Glu445=) n.219G>A n.204G>A c.86G>A (p.Arg29Lys) c.846G>A (p.Glu282=) c.1608G>A (p.Glu536=) c.102G>A (p.Glu34=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064274G>C | CA394325428 | TSC2 | c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) n.1574G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.103G>C n.1491G>C n.3456G>C c.*948G>C (n.*948G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.1533G>C c.1439G>C n.2620G>C n.438G>C n.2504G>C n.459G>C n.3204G>C n.2082G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.*745G>C (n.*745G>C) c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.219G>C n.204G>C c.86G>C (p.Arg29Thr) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) | |
16 | g.2064274G>T | CA394325432 | TSC2 | c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) n.1574G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.103G>T n.1491G>T n.3456G>T c.*948G>T (n.*948G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.1533G>T c.1439G>T n.2620G>T n.438G>T n.2504G>T n.459G>T n.3204G>T n.2082G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.*745G>T (n.*745G>T) c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.219G>T n.204G>T c.86G>T (p.Arg29Met) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp) | |
16 | g.2064275G>A | CA276778679 | TSC2 | c.1365G>A (p.Arg455=) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) n.1575G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.104G>A n.1492G>A n.3457G>A c.*949G>A (n.*949G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) n.1534G>A c.1440G>A n.2621G>A n.439G>A n.2505G>A n.460G>A n.3205G>A n.2083G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.220G>A n.205G>A c.87G>A (p.Arg29=) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys) | dbSNP gnomAD v3 |
16 | g.2064275G>C | CA394325437 | TSC2 | c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) n.1575G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.104G>C n.1492G>C n.3457G>C c.*949G>C (n.*949G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) n.1534G>C c.1440G>C n.2621G>C n.439G>C n.2505G>C n.460G>C n.3205G>C n.2083G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.*746G>C (n.*746G>C) c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.220G>C n.205G>C c.87G>C (p.Arg29Ser) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064275G= | CA2201991383 | TSC2 | c.1365G= (p.Arg455=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1447G= (p.Glu483=) c.*884G= (n.*884G=) c.*1052G= (n.*1052G=) n.1575G= c.1480G= (p.Glu494=) c.104G= n.1492G= n.3457G= c.*949G= (n.*949G=) c.*379G= (n.*379G=) n.1534G= c.1440G= n.2621G= n.439G= n.2505G= n.460G= n.3205G= n.2083G= c.1300G= (p.Glu434=) c.*746G= (n.*746G=) c.1336G= (p.Glu446=) n.220G= n.205G= c.87G= (p.Arg29=) c.847G= (p.Glu283=) c.1609G= (p.Glu537=) c.103G= (p.Glu35=) | |
16 | g.2064275G>T | CA014898 | TSC2 | c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) n.1575G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.104G>T n.1492G>T n.3457G>T c.*949G>T (n.*949G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) n.1534G>T c.1440G>T n.2621G>T n.439G>T n.2505G>T n.460G>T n.3205G>T n.2083G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.*746G>T (n.*746G>T) c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.220G>T n.205G>T c.87G>T (p.Arg29Ser) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064276A>C | CA394325445 | TSC2 | c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.*885A>C (n.*885A>C) c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1576A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.105A>C n.1493A>C n.3458A>C c.*950A>C (n.*950A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.1535A>C c.1441A>C n.2622A>C n.440A>C n.2506A>C n.461A>C n.3206A>C n.2084A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.221A>C n.206A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala) | |
16 | g.2064276A>G | CA394325450 | TSC2 | c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.*885A>G (n.*885A>G) c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1576A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.105A>G n.1493A>G n.3458A>G c.*950A>G (n.*950A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.1535A>G c.1441A>G n.2622A>G n.440A>G n.2506A>G n.461A>G n.3206A>G n.2084A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.221A>G n.206A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly) | |
16 | g.2064276A>T | CA394325454 | TSC2 | c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.*885A>T (n.*885A>T) c.*1053A>T (n.*1053A>T) n.1576A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) c.105A>T n.1493A>T n.3458A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.1535A>T c.1441A>T n.2622A>T n.440A>T n.2506A>T n.461A>T n.3206A>T n.2084A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.221A>T n.206A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.848A>T (p.Glu283Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.104A>T (p.Glu35Val) | |
16 | g.2064277G>A | CA030581 | TSC2 | c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) n.1577G>A c.1482G>A (p.Glu494=) c.106G>A n.1494G>A n.3459G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) n.1536G>A c.1442G>A n.2623G>A n.441G>A n.2507G>A n.462G>A n.3207G>A n.2085G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1338G>A (p.Glu446=) n.222G>A n.207G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.849G>A (p.Glu283=) c.1611G>A (p.Glu537=) c.105G>A (p.Glu35=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064277G>C | CA276778686 | TSC2 | c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1054G>C (n.*1054G>C) n.1577G>C c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.106G>C n.1494G>C n.3459G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) n.1536G>C c.1442G>C n.2623G>C n.441G>C n.2507G>C n.462G>C n.3207G>C n.2085G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1338G>C (p.Glu446Asp) n.222G>C n.207G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064277G= | CA2201991385 | TSC2 | c.1367G= (p.Ser456=) c.1494G= (p.Glu498=) c.1449G= (p.Glu483=) c.*886G= (n.*886G=) c.*1054G= (n.*1054G=) n.1577G= c.1482G= (p.Glu494=) c.106G= n.1494G= n.3459G= c.*951G= (n.*951G=) c.*381G= (n.*381G=) n.1536G= c.1442G= n.2623G= n.441G= n.2507G= n.462G= n.3207G= n.2085G= c.1302G= (p.Glu434=) c.*748G= (n.*748G=) c.1338G= (p.Glu446=) n.222G= n.207G= c.89G= (p.Ser30=) c.849G= (p.Glu283=) c.1611G= (p.Glu537=) c.105G= (p.Glu35=) | |
16 | g.2064277G>T | CA394325469 | TSC2 | c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1054G>T (n.*1054G>T) n.1577G>T c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.106G>T n.1494G>T n.3459G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) n.1536G>T c.1442G>T n.2623G>T n.441G>T n.2507G>T n.462G>T n.3207G>T n.2085G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1338G>T (p.Glu446Asp) n.222G>T n.207G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp) | |
16 | g.2064278C>A | CA394325475 | TSC2 | c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.1578C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.107C>A n.1495C>A n.3460C>A c.*952C>A (n.*952C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) n.1537C>A c.1443C>A n.2624C>A n.442C>A n.2508C>A n.463C>A n.3208C>A n.2086C>A c.1303C>A (p.Leu435Met) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.223C>A n.208C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) c.106C>A (p.Leu36Met) | |
16 | g.2064278C= | CA2201991387 | TSC2 | c.1368C= (p.Ser456=) c.1495C= (p.Leu499=) c.1450C= (p.Leu484=) c.*887C= (n.*887C=) c.*1055C= (n.*1055C=) n.1578C= c.1483C= (p.Leu495=) c.107C= n.1495C= n.3460C= c.*952C= (n.*952C=) c.*382C= (n.*382C=) n.1537C= c.1443C= n.2624C= n.442C= n.2508C= n.463C= n.3208C= n.2086C= c.1303C= (p.Leu435=) c.*749C= (n.*749C=) c.1339C= (p.Leu447=) n.223C= n.208C= c.90C= (p.Ser30=) c.850C= (p.Leu284=) c.1612C= (p.Leu538=) c.106C= (p.Leu36=) | |
16 | g.2064278C>G | CA394325480 | TSC2 | c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.1578C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.107C>G n.1495C>G n.3460C>G c.*952C>G (n.*952C>G) c.*382C>G (n.*382C>G) n.1537C>G c.1443C>G n.2624C>G n.442C>G n.2508C>G n.463C>G n.3208C>G n.2086C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.223C>G n.208C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.106C>G (p.Leu36Val) | |
16 | g.2064278C>T | CA492962843 | TSC2 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1450C>T (p.Leu484=) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.1578C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.107C>T n.1495C>T n.3460C>T c.*952C>T (n.*952C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) n.1537C>T c.1443C>T n.2624C>T n.442C>T n.2508C>T n.463C>T n.3208C>T n.2086C>T c.1303C>T (p.Leu435=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1339C>T (p.Leu447=) n.223C>T n.208C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.850C>T (p.Leu284=) c.1612C>T (p.Leu538=) c.106C>T (p.Leu36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064279T>A | CA394325494 | TSC2 | c.1369T>A (p.Ter457Arg) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) n.1579T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.108T>A n.1496T>A n.3461T>A c.*953T>A (n.*953T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.1538T>A c.1444T>A n.2625T>A n.443T>A n.2509T>A n.464T>A n.3209T>A n.2087T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.*750T>A (n.*750T>A) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.224T>A n.209T>A c.91T>A (p.Ter31Arg) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) | |
16 | g.2064279T>C | CA394325493 | TSC2 | c.1369T>C (p.Ter457Arg) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) n.1579T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.108T>C n.1496T>C n.3461T>C c.*953T>C (n.*953T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.1538T>C c.1444T>C n.2625T>C n.443T>C n.2509T>C n.464T>C n.3209T>C n.2087T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.*750T>C (n.*750T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.224T>C n.209T>C c.91T>C (p.Ter31Arg) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) | |
16 | g.2064279T>G | CA394325488 | TSC2 | c.1369T>G (p.Ter457Gly) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) n.1579T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.108T>G n.1496T>G n.3461T>G c.*953T>G (n.*953T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.1538T>G c.1444T>G n.2625T>G n.443T>G n.2509T>G n.464T>G n.3209T>G n.2087T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.*750T>G (n.*750T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.224T>G n.209T>G c.91T>G (p.Ter31Gly) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) | |
16 | g.2064280G>A | CA492962844 | TSC2 | c.1370G>A (p.Ter457=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) n.1580G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.109G>A n.1497G>A n.3462G>A c.*954G>A (n.*954G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.1539G>A c.1445G>A n.2626G>A n.444G>A n.2510G>A n.465G>A n.3210G>A n.2088G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.*751G>A (n.*751G>A) c.1341G>A (p.Leu447=) n.225G>A n.210G>A c.92G>A (p.Ter31=) c.852G>A (p.Leu284=) c.1614G>A (p.Leu538=) c.108G>A (p.Leu36=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064280G>C | CA492962845 | TSC2 | c.1370G>C (p.Ter457Ser) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1452G>C (p.Leu484=) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) n.1580G>C c.1485G>C (p.Leu495=) c.109G>C n.1497G>C n.3462G>C c.*954G>C (n.*954G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.1539G>C c.1445G>C n.2626G>C n.444G>C n.2510G>C n.465G>C n.3210G>C n.2088G>C c.1305G>C (p.Leu435=) c.*751G>C (n.*751G>C) c.1341G>C (p.Leu447=) n.225G>C n.210G>C c.92G>C (p.Ter31Ser) c.852G>C (p.Leu284=) c.1614G>C (p.Leu538=) c.108G>C (p.Leu36=) | |
16 | g.2064280G= | CA2201991388 | TSC2 | c.1370G= (p.Ter457=) c.1497G= (p.Leu499=) c.1452G= (p.Leu484=) c.*889G= (n.*889G=) c.*1057G= (n.*1057G=) n.1580G= c.1485G= (p.Leu495=) c.109G= n.1497G= n.3462G= c.*954G= (n.*954G=) c.*384G= (n.*384G=) n.1539G= c.1445G= n.2626G= n.444G= n.2510G= n.465G= n.3210G= n.2088G= c.1305G= (p.Leu435=) c.*751G= (n.*751G=) c.1341G= (p.Leu447=) n.225G= n.210G= c.92G= (p.Ter31=) c.852G= (p.Leu284=) c.1614G= (p.Leu538=) c.108G= (p.Leu36=) | |
16 | g.2064280G>T | CA492962846 | TSC2 | c.1370G>T (p.Ter457Leu) c.1497G>T (p.Leu499=) c.1452G>T (p.Leu484=) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) n.1580G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.109G>T n.1497G>T n.3462G>T c.*954G>T (n.*954G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.1539G>T c.1445G>T n.2626G>T n.444G>T n.2510G>T n.465G>T n.3210G>T n.2088G>T c.1305G>T (p.Leu435=) c.*751G>T (n.*751G>T) c.1341G>T (p.Leu447=) n.225G>T n.210G>T c.92G>T (p.Ter31Leu) c.852G>T (p.Leu284=) c.1614G>T (p.Leu538=) c.108G>T (p.Leu36=) | |
16 | g.2064281A>C | CA394325495 | TSC2 | c.1371A>C (p.Ter457Cys) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1581A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.110A>C n.1498A>C n.3463A>C c.*955A>C (n.*955A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) n.1540A>C c.1446A>C n.2627A>C n.445A>C n.2511A>C n.466A>C n.3211A>C n.2089A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.226A>C n.211A>C c.93A>C (p.Ter31Cys) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) | |
16 | g.2064281A>G | CA394325496 | TSC2 | c.1371A>G (p.Ter457Trp) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1581A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.110A>G n.1498A>G n.3463A>G c.*955A>G (n.*955A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) n.1540A>G c.1446A>G n.2627A>G n.445A>G n.2511A>G n.466A>G n.3211A>G n.2089A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) n.226A>G n.211A>G c.93A>G (p.Ter31Trp) c.853A>G (p.Ile285Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.109A>G (p.Ile37Val) | ClinVar |
16 | g.2064281A>T | CA394325500 | TSC2 | c.1371A>T (p.Ter457Cys) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1581A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.110A>T n.1498A>T n.3463A>T c.*955A>T (n.*955A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) n.1540A>T c.1446A>T n.2627A>T n.445A>T n.2511A>T n.466A>T n.3211A>T n.2089A>T c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.226A>T n.211A>T c.93A>T (p.Ter31Cys) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064282T>A | CA030607 | TSC2 | c.*1T>A (n.*1T>A) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1582T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.111T>A n.1499T>A n.3464T>A c.*956T>A (n.*956T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.1541T>A c.1447T>A n.2628T>A n.446T>A n.2512T>A n.467T>A n.3212T>A n.2090T>A c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.227T>A n.212T>A c.94T>A (n.94T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064282T>C | CA030616 | TSC2 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1582T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.111T>C n.1499T>C n.3464T>C c.*956T>C (n.*956T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.1541T>C c.1447T>C n.2628T>C n.446T>C n.2512T>C n.467T>C n.3212T>C n.2090T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.227T>C n.212T>C c.94T>C (n.94T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064282T>G | CA394325514 | TSC2 | c.*1T>G (n.*1T>G) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1582T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.111T>G n.1499T>G n.3464T>G c.*956T>G (n.*956T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.1541T>G c.1447T>G n.2628T>G n.446T>G n.2512T>G n.467T>G n.3212T>G n.2090T>G c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.227T>G n.212T>G c.94T>G (n.94T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) | dbSNP |
16 | g.2064282T= | CA2201991390 | TSC2 | c.*1T= (n.*1T=) c.1499T= (p.Ile500=) c.1454T= (p.Ile485=) c.*891T= (n.*891T=) c.*1059T= (n.*1059T=) n.1582T= c.1487T= (p.Ile496=) c.111T= n.1499T= n.3464T= c.*956T= (n.*956T=) c.*386T= (n.*386T=) n.1541T= c.1447T= n.2628T= n.446T= n.2512T= n.467T= n.3212T= n.2090T= c.1307T= (p.Ile436=) c.*753T= (n.*753T=) c.1343T= (p.Ile448=) n.227T= n.212T= c.94T= (n.94T=) c.854T= (p.Ile285=) c.1616T= (p.Ile539=) c.110T= (p.Ile37=) | |
16 | g.2064283T>A | CA492962850 | TSC2 | c.*2T>A (n.*2T>A) c.1500T>A (p.Ile500=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1583T>A c.1488T>A (p.Ile496=) c.112T>A n.1500T>A n.3465T>A c.*957T>A (n.*957T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) n.1542T>A c.1448T>A n.2629T>A n.447T>A n.2513T>A n.468T>A n.3213T>A n.2091T>A c.1308T>A (p.Ile436=) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1344T>A (p.Ile448=) n.228T>A n.213T>A c.95T>A (n.95T>A) c.855T>A (p.Ile285=) c.1617T>A (p.Ile539=) c.111T>A (p.Ile37=) | |
16 | g.2064283T>C | CA492962851 | TSC2 | c.*2T>C (n.*2T>C) c.1500T>C (p.Ile500=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1583T>C c.1488T>C (p.Ile496=) c.112T>C n.1500T>C n.3465T>C c.*957T>C (n.*957T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) n.1542T>C c.1448T>C n.2629T>C n.447T>C n.2513T>C n.468T>C n.3213T>C n.2091T>C c.1308T>C (p.Ile436=) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1344T>C (p.Ile448=) n.228T>C n.213T>C c.95T>C (n.95T>C) c.855T>C (p.Ile285=) c.1617T>C (p.Ile539=) c.111T>C (p.Ile37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064283T>G | CA394325531 | TSC2 | c.*2T>G (n.*2T>G) c.1500T>G (p.Ile500Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1583T>G c.1488T>G (p.Ile496Met) c.112T>G n.1500T>G n.3465T>G c.*957T>G (n.*957T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) n.1542T>G c.1448T>G n.2629T>G n.447T>G n.2513T>G n.468T>G n.3213T>G n.2091T>G c.1308T>G (p.Ile436Met) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1344T>G (p.Ile448Met) n.228T>G n.213T>G c.95T>G (n.95T>G) c.855T>G (p.Ile285Met) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.111T>G (p.Ile37Met) | |
16 | g.2064283T= | CA2201991392 | TSC2 | c.*2T= (n.*2T=) c.1500T= (p.Ile500=) c.1455T= (p.Ile485=) c.*892T= (n.*892T=) c.*1060T= (n.*1060T=) n.1583T= c.1488T= (p.Ile496=) c.112T= n.1500T= n.3465T= c.*957T= (n.*957T=) c.*387T= (n.*387T=) n.1542T= c.1448T= n.2629T= n.447T= n.2513T= n.468T= n.3213T= n.2091T= c.1308T= (p.Ile436=) c.*754T= (n.*754T=) c.1344T= (p.Ile448=) n.228T= n.213T= c.95T= (n.95T=) c.855T= (p.Ile285=) c.1617T= (p.Ile539=) c.111T= (p.Ile37=) | |
16 | g.2064284A>C | CA394325547 | TSC2 | c.*3A>C (n.*3A>C) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.1584A>C c.1489A>C (p.Asn497His) c.113A>C n.1501A>C n.3466A>C c.*958A>C (n.*958A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) n.1543A>C c.1449A>C n.2630A>C n.448A>C n.2514A>C n.469A>C n.3214A>C n.2092A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1345A>C (p.Asn449His) n.229A>C n.214A>C c.96A>C (n.96A>C) c.856A>C (p.Asn286His) c.1618A>C (p.Asn540His) c.112A>C (p.Asn38His) | |
16 | g.2064284A>G | CA394325551 | TSC2 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.1584A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.113A>G n.1501A>G n.3466A>G c.*958A>G (n.*958A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) n.1543A>G c.1449A>G n.2630A>G n.448A>G n.2514A>G n.469A>G n.3214A>G n.2092A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.229A>G n.214A>G c.96A>G (n.96A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.112A>G (p.Asn38Asp) | |
16 | g.2064284A>T | CA394325557 | TSC2 | c.*3A>T (n.*3A>T) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.1584A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.113A>T n.1501A>T n.3466A>T c.*958A>T (n.*958A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) n.1543A>T c.1449A>T n.2630A>T n.448A>T n.2514A>T n.469A>T n.3214A>T n.2092A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.229A>T n.214A>T c.96A>T (n.96A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.112A>T (p.Asn38Tyr) | ClinVar |
16 | g.2064285A= | CA2201991394 | TSC2 | c.*4A= (n.*4A=) c.1502A= (p.Asn501=) c.1457A= (p.Asn486=) c.*894A= (n.*894A=) c.*1062A= (n.*1062A=) n.1585A= c.1490A= (p.Asn497=) c.114A= n.1502A= n.3467A= c.*959A= (n.*959A=) c.*389A= (n.*389A=) n.1544A= c.1450A= n.2631A= n.449A= n.2515A= n.470A= n.3215A= n.2093A= c.1310A= (p.Asn437=) c.*756A= (n.*756A=) c.1346A= (p.Asn449=) n.230A= n.215A= c.97A= (n.97A=) c.857A= (p.Asn286=) c.1619A= (p.Asn540=) c.113A= (p.Asn38=) | |
16 | g.2064285A>C | CA394325562 | TSC2 | c.*4A>C (n.*4A>C) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.*894A>C (n.*894A>C) c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.1585A>C c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.114A>C n.1502A>C n.3467A>C c.*959A>C (n.*959A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.1544A>C c.1450A>C n.2631A>C n.449A>C n.2515A>C n.470A>C n.3215A>C n.2093A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.230A>C n.215A>C c.97A>C (n.97A>C) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.113A>C (p.Asn38Thr) | |
16 | g.2064285A>G | CA394325569 | TSC2 | c.*4A>G (n.*4A>G) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1585A>G c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.114A>G n.1502A>G n.3467A>G c.*959A>G (n.*959A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.1544A>G c.1450A>G n.2631A>G n.449A>G n.2515A>G n.470A>G n.3215A>G n.2093A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.230A>G n.215A>G c.97A>G (n.97A>G) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.113A>G (p.Asn38Ser) | |
16 | g.2064285A>T | CA014907 | TSC2 | c.*4A>T (n.*4A>T) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.*894A>T (n.*894A>T) c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1585A>T c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.114A>T n.1502A>T n.3467A>T c.*959A>T (n.*959A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.1544A>T c.1450A>T n.2631A>T n.449A>T n.2515A>T n.470A>T n.3215A>T n.2093A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.230A>T n.215A>T c.97A>T (n.97A>T) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.113A>T (p.Asn38Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064285_2064286delinsAC | CA2201991396 | TSC2 | c.*4_*5delinsAC (n.*4_*5delinsAC) c.1502_1503delinsAC (p.Asn501=) c.1457_1458delinsAC (p.Asn486=) c.*894_*895delinsAC (n.*894_*895delinsAC) c.*1062_*1063delinsAC (n.*1062_*1063delinsAC) n.1585_1586delinsAC c.1490_1491delinsAC (p.Asn497=) c.114_115delinsAC n.1502_1503delinsAC n.3467_3468delinsAC c.*959_*960delinsAC (n.*959_*960delinsAC) c.*389_*390delinsAC (n.*389_*390delinsAC) n.1544_1545delinsAC c.1450_1451delinsAC n.2631_2632delinsAC n.449_450delinsAC n.2515_2516delinsAC n.470_471delinsAC n.3215_3216delinsAC n.2093_2094delinsAC c.1310_1311delinsAC (p.Asn437=) c.*756_*757delinsAC (n.*756_*757delinsAC) c.1346_1347delinsAC (p.Asn449=) n.230_231delinsAC n.215_216delinsAC c.97_98delinsAC (n.97_98delinsAC) c.857_858delinsAC (p.Asn286=) c.1619_1620delinsAC (p.Asn540=) c.113_114delinsAC (p.Asn38=) | |
16 | g.2064286del | CA913190428 | TSC2 | c.*5del (n.*5del) c.1503del (p.Ser502GlnfsTer?) c.1458del (p.Ser487GlnfsTer?) c.*895del (n.*895del) c.*1063del (n.*1063del) n.1586del c.1491del (p.Ser498GlnfsTer?) c.115del n.1503del n.3468del c.*960del (n.*960del) c.*390del (n.*390del) n.1545del c.1451del n.2632del n.450del n.2516del n.471del n.3216del n.2094del c.1311del (p.Ser438GlnfsTer?) c.*757del (n.*757del) c.1347del (p.Ser450GlnfsTer?) n.231del n.216del c.98del (n.98del) c.858del (p.Ser287GlnfsTer?) c.1620del (p.Ser541GlnfsTer?) c.114del (p.Ser39GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064286C>A | CA394325587 | TSC2 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1586C>A c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.115C>A n.1503C>A n.3468C>A c.*960C>A (n.*960C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1545C>A c.1451C>A n.2632C>A n.450C>A n.2516C>A n.471C>A n.3216C>A n.2094C>A c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1347C>A (p.Asn449Lys) n.231C>A n.216C>A c.98C>A (n.98C>A) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.114C>A (p.Asn38Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064286C= | CA2201991398 | TSC2 | c.*5C= (n.*5C=) c.1503C= (p.Asn501=) c.1458C= (p.Asn486=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1063C= (n.*1063C=) n.1586C= c.1491C= (p.Asn497=) c.115C= n.1503C= n.3468C= c.*960C= (n.*960C=) c.*390C= (n.*390C=) n.1545C= c.1451C= n.2632C= n.450C= n.2516C= n.471C= n.3216C= n.2094C= c.1311C= (p.Asn437=) c.*757C= (n.*757C=) c.1347C= (p.Asn449=) n.231C= n.216C= c.98C= (n.98C=) c.858C= (p.Asn286=) c.1620C= (p.Asn540=) c.114C= (p.Asn38=) | |
16 | g.2064286C>G | CA014912 | TSC2 | c.*5C>G (n.*5C>G) c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1586C>G c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.115C>G n.1503C>G n.3468C>G c.*960C>G (n.*960C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1545C>G c.1451C>G n.2632C>G n.450C>G n.2516C>G n.471C>G n.3216C>G n.2094C>G c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1347C>G (p.Asn449Lys) n.231C>G n.216C>G c.98C>G (n.98C>G) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.114C>G (p.Asn38Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064286C>T | CA030652 | TSC2 | c.*5C>T (n.*5C>T) c.1503C>T (p.Asn501=) c.1458C>T (p.Asn486=) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1586C>T c.1491C>T (p.Asn497=) c.115C>T n.1503C>T n.3468C>T c.*960C>T (n.*960C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1545C>T c.1451C>T n.2632C>T n.450C>T n.2516C>T n.471C>T n.3216C>T n.2094C>T c.1311C>T (p.Asn437=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1347C>T (p.Asn449=) n.231C>T n.216C>T c.98C>T (n.98C>T) c.858C>T (p.Asn286=) c.1620C>T (p.Asn540=) c.114C>T (p.Asn38=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064287T>A | CA394325601 | TSC2 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1587T>A c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.116T>A n.1504T>A n.3469T>A c.*961T>A (n.*961T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) n.1546T>A c.1452T>A n.2633T>A n.451T>A n.2517T>A n.472T>A n.3217T>A n.2095T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*758T>A (n.*758T>A) c.1348T>A (p.Ser450Thr) n.232T>A n.217T>A c.99T>A (n.99T>A) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) | ClinVar |
16 | g.2064287T>C | CA394325593 | TSC2 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1587T>C c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.116T>C n.1504T>C n.3469T>C c.*961T>C (n.*961T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) n.1546T>C c.1452T>C n.2633T>C n.451T>C n.2517T>C n.472T>C n.3217T>C n.2095T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*758T>C (n.*758T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) n.232T>C n.217T>C c.99T>C (n.99T>C) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) | |
16 | g.2064287T>G | CA394325595 | TSC2 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1587T>G c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.116T>G n.1504T>G n.3469T>G c.*961T>G (n.*961T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) n.1546T>G c.1452T>G n.2633T>G n.451T>G n.2517T>G n.472T>G n.3217T>G n.2095T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*758T>G (n.*758T>G) c.1348T>G (p.Ser450Ala) n.232T>G n.217T>G c.99T>G (n.99T>G) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) | |
16 | g.2064288C>A | CA394325605 | TSC2 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.1588C>A c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.117C>A n.1505C>A n.3470C>A c.*962C>A (n.*962C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) n.1547C>A c.1453C>A n.2634C>A n.452C>A n.2518C>A n.473C>A n.3218C>A n.2096C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1349C>A (p.Ser450Ter) n.233C>A n.218C>A c.100C>A (n.100C>A) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter) | |
16 | g.2064288C>G | CA394325609 | TSC2 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.1588C>G c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.117C>G n.1505C>G n.3470C>G c.*962C>G (n.*962C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) n.1547C>G c.1453C>G n.2634C>G n.452C>G n.2518C>G n.473C>G n.3218C>G n.2096C>G c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1349C>G (p.Ser450Ter) n.233C>G n.218C>G c.100C>G (n.100C>G) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.1622C>G (p.Ser541Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter) | COSMIC COSMIC |
16 | g.2064288C>T | CA394325613 | TSC2 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.1588C>T c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.117C>T n.1505C>T n.3470C>T c.*962C>T (n.*962C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) n.1547C>T c.1453C>T n.2634C>T n.452C>T n.2518C>T n.473C>T n.3218C>T n.2096C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1349C>T (p.Ser450Leu) n.233C>T n.218C>T c.100C>T (n.100C>T) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064289A>C | CA492962859 | TSC2 | c.*8A>C (n.*8A>C) c.1506A>C (p.Ser502=) c.1461A>C (p.Ser487=) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1066A>C (n.*1066A>C) n.1589A>C c.1494A>C (p.Ser498=) c.118A>C n.1506A>C n.3471A>C c.*963A>C (n.*963A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.1548A>C c.1454A>C n.2635A>C n.453A>C n.2519A>C n.474A>C n.3219A>C n.2097A>C c.1314A>C (p.Ser438=) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1350A>C (p.Ser450=) n.234A>C n.219A>C c.101A>C (n.101A>C) c.861A>C (p.Ser287=) c.1623A>C (p.Ser541=) c.117A>C (p.Ser39=) | |
16 | g.2064289A>G | CA492962858 | TSC2 | c.*8A>G (n.*8A>G) c.1506A>G (p.Ser502=) c.1461A>G (p.Ser487=) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) n.1589A>G c.1494A>G (p.Ser498=) c.118A>G n.1506A>G n.3471A>G c.*963A>G (n.*963A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.1548A>G c.1454A>G n.2635A>G n.453A>G n.2519A>G n.474A>G n.3219A>G n.2097A>G c.1314A>G (p.Ser438=) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1350A>G (p.Ser450=) n.234A>G n.219A>G c.101A>G (n.101A>G) c.861A>G (p.Ser287=) c.1623A>G (p.Ser541=) c.117A>G (p.Ser39=) | gnomAD v4 |
16 | g.2064289A>T | CA492962857 | TSC2 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.1506A>T (p.Ser502=) c.1461A>T (p.Ser487=) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1066A>T (n.*1066A>T) n.1589A>T c.1494A>T (p.Ser498=) c.118A>T n.1506A>T n.3471A>T c.*963A>T (n.*963A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.1548A>T c.1454A>T n.2635A>T n.453A>T n.2519A>T n.474A>T n.3219A>T n.2097A>T c.1314A>T (p.Ser438=) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1350A>T (p.Ser450=) n.234A>T n.219A>T c.101A>T (n.101A>T) c.861A>T (p.Ser287=) c.1623A>T (p.Ser541=) c.117A>T (p.Ser39=) | ClinVar |
16 | g.2064289_2064290del | CA2695221933 | TSC2 | c.*8_*9del (n.*8_*9del) c.1506_1507del (p.Val503GlyfsTer12) c.1461_1462del (p.Val488GlyfsTer12) c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del) n.1589_1590del c.1494_1495del (p.Val499GlyfsTer12) c.118_119del n.1506_1507del n.3471_3472del c.*963_*964del (n.*963_*964del) c.*393_*394del (n.*393_*394del) n.1548_1549del c.1454_1455del n.2635_2636del n.453_454del n.2519_2520del n.474_475del n.3219_3220del n.2097_2098del c.1314_1315del (p.Val439GlyfsTer12) c.*760_*761del (n.*760_*761del) c.1350_1351del (p.Val451GlyfsTer12) n.234_235del n.219_220del c.101_102del (n.101_102del) c.861_862del (p.Val288GlyfsTer12) c.1623_1624del (p.Val542GlyfsTer12) c.117_118del (p.Val40GlyfsTer12) | |
16 | g.2064290G>A | CA394325621 | TSC2 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.1507G>A (p.Val503Met) c.1462G>A (p.Val488Met) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1590G>A c.1495G>A (p.Val499Met) c.119G>A n.1507G>A n.3472G>A c.*964G>A (n.*964G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) n.1549G>A c.1455G>A n.2636G>A n.454G>A n.2520G>A n.475G>A n.3220G>A n.2098G>A c.1315G>A (p.Val439Met) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1351G>A (p.Val451Met) n.235G>A n.220G>A c.102G>A (n.102G>A) c.862G>A (p.Val288Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.118G>A (p.Val40Met) | ClinVar COSMIC COSMIC |
16 | g.2064290G>C | CA394325619 | TSC2 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.1462G>C (p.Val488Leu) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1590G>C c.1495G>C (p.Val499Leu) c.119G>C n.1507G>C n.3472G>C c.*964G>C (n.*964G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) n.1549G>C c.1455G>C n.2636G>C n.454G>C n.2520G>C n.475G>C n.3220G>C n.2098G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1351G>C (p.Val451Leu) n.235G>C n.220G>C c.102G>C (n.102G>C) c.862G>C (p.Val288Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.118G>C (p.Val40Leu) | dbSNP |
16 | g.2064290G>T | CA394325615 | TSC2 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.1462G>T (p.Val488Leu) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1590G>T c.1495G>T (p.Val499Leu) c.119G>T n.1507G>T n.3472G>T c.*964G>T (n.*964G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) n.1549G>T c.1455G>T n.2636G>T n.454G>T n.2520G>T n.475G>T n.3220G>T n.2098G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1351G>T (p.Val451Leu) n.235G>T n.220G>T c.102G>T (n.102G>T) c.862G>T (p.Val288Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.118G>T (p.Val40Leu) | |
16 | g.2064291T>A | CA394325628 | TSC2 | c.*10T>A (n.*10T>A) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.1463T>A (p.Val488Glu) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*1068T>A (n.*1068T>A) n.1591T>A c.1496T>A (p.Val499Glu) c.120T>A n.1508T>A n.3473T>A c.*965T>A (n.*965T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.1550T>A c.1456T>A n.2637T>A n.455T>A n.2521T>A n.476T>A n.3221T>A n.2099T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1352T>A (p.Val451Glu) n.236T>A n.221T>A c.103T>A (n.103T>A) c.863T>A (p.Val288Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.119T>A (p.Val40Glu) | |
16 | g.2064291T>C | CA394325631 | TSC2 | c.*10T>C (n.*10T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.1463T>C (p.Val488Ala) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*1068T>C (n.*1068T>C) n.1591T>C c.1496T>C (p.Val499Ala) c.120T>C n.1508T>C n.3473T>C c.*965T>C (n.*965T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.1550T>C c.1456T>C n.2637T>C n.455T>C n.2521T>C n.476T>C n.3221T>C n.2099T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1352T>C (p.Val451Ala) n.236T>C n.221T>C c.103T>C (n.103T>C) c.863T>C (p.Val288Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.119T>C (p.Val40Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064291T>G | CA030675 | TSC2 | c.*10T>G (n.*10T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.1463T>G (p.Val488Gly) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*1068T>G (n.*1068T>G) n.1591T>G c.1496T>G (p.Val499Gly) c.120T>G n.1508T>G n.3473T>G c.*965T>G (n.*965T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.1550T>G c.1456T>G n.2637T>G n.455T>G n.2521T>G n.476T>G n.3221T>G n.2099T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1352T>G (p.Val451Gly) n.236T>G n.221T>G c.103T>G (n.103T>G) c.863T>G (p.Val288Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.119T>G (p.Val40Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064291T= | CA2201991402 | TSC2 | c.*10T= (n.*10T=) c.1508T= (p.Val503=) c.1463T= (p.Val488=) c.*900T= (n.*900T=) c.*1068T= (n.*1068T=) n.1591T= c.1496T= (p.Val499=) c.120T= n.1508T= n.3473T= c.*965T= (n.*965T=) c.*395T= (n.*395T=) n.1550T= c.1456T= n.2637T= n.455T= n.2521T= n.476T= n.3221T= n.2099T= c.1316T= (p.Val439=) c.*762T= (n.*762T=) c.1352T= (p.Val451=) n.236T= n.221T= c.103T= (n.103T=) c.863T= (p.Val288=) c.1625T= (p.Val542=) c.119T= (p.Val40=) | |
16 | g.2064292G>A | CA492962860 | TSC2 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.1509G>A (p.Val503=) c.1464G>A (p.Val488=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1592G>A c.1497G>A (p.Val499=) c.121G>A n.1509G>A n.3474G>A c.*966G>A (n.*966G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1551G>A c.1457G>A n.2638G>A n.456G>A n.2522G>A n.477G>A n.3222G>A n.2100G>A c.1317G>A (p.Val439=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1353G>A (p.Val451=) n.237G>A n.222G>A c.104G>A (n.104G>A) c.864G>A (p.Val288=) c.1626G>A (p.Val542=) c.120G>A (p.Val40=) | dbSNP |
16 | g.2064292G>C | CA492962861 | TSC2 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.1509G>C (p.Val503=) c.1464G>C (p.Val488=) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1592G>C c.1497G>C (p.Val499=) c.121G>C n.1509G>C n.3474G>C c.*966G>C (n.*966G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1551G>C c.1457G>C n.2638G>C n.456G>C n.2522G>C n.477G>C n.3222G>C n.2100G>C c.1317G>C (p.Val439=) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1353G>C (p.Val451=) n.237G>C n.222G>C c.104G>C (n.104G>C) c.864G>C (p.Val288=) c.1626G>C (p.Val542=) c.120G>C (p.Val40=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064292G= | CA2201991404 | TSC2 | c.*11G= (n.*11G=) c.1509G= (p.Val503=) c.1464G= (p.Val488=) c.*901G= (n.*901G=) c.*1069G= (n.*1069G=) n.1592G= c.1497G= (p.Val499=) c.121G= n.1509G= n.3474G= c.*966G= (n.*966G=) c.*396G= (n.*396G=) n.1551G= c.1457G= n.2638G= n.456G= n.2522G= n.477G= n.3222G= n.2100G= c.1317G= (p.Val439=) c.*763G= (n.*763G=) c.1353G= (p.Val451=) n.237G= n.222G= c.104G= (n.104G=) c.864G= (p.Val288=) c.1626G= (p.Val542=) c.120G= (p.Val40=) | |
16 | g.2064292G>T | CA492962862 | TSC2 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.1509G>T (p.Val503=) c.1464G>T (p.Val488=) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1592G>T c.1497G>T (p.Val499=) c.121G>T n.1509G>T n.3474G>T c.*966G>T (n.*966G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1551G>T c.1457G>T n.2638G>T n.456G>T n.2522G>T n.477G>T n.3222G>T n.2100G>T c.1317G>T (p.Val439=) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1353G>T (p.Val451=) n.237G>T n.222G>T c.104G>T (n.104G>T) c.864G>T (p.Val288=) c.1626G>T (p.Val542=) c.120G>T (p.Val40=) | |
16 | g.2064293dup | CA2840454671 | TSC2 | c.*12dup (n.*12dup) c.1510dup (p.Val504GlyfsTer12) c.1465dup (p.Val489GlyfsTer12) c.*902dup (n.*902dup) c.*1070dup (n.*1070dup) n.1593dup c.1498dup (p.Val500GlyfsTer12) c.122dup n.1510dup n.3475dup c.*967dup (n.*967dup) c.*397dup (n.*397dup) n.1552dup c.1458dup n.2639dup n.457dup n.2523dup n.478dup n.3223dup n.2101dup c.1318dup (p.Val440GlyfsTer12) c.*764dup (n.*764dup) c.1354dup (p.Val452GlyfsTer12) n.238dup n.223dup c.105dup (n.105dup) c.865dup (p.Val289GlyfsTer12) c.1627dup (p.Val543GlyfsTer12) c.121dup (p.Val41GlyfsTer12) | |
16 | g.2064293G>A | CA394325635 | TSC2 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1593G>A c.1498G>A (p.Val500Ile) c.122G>A n.1510G>A n.3475G>A c.*967G>A (n.*967G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1552G>A c.1458G>A n.2639G>A n.457G>A n.2523G>A n.478G>A n.3223G>A n.2101G>A c.1318G>A (p.Val440Ile) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1354G>A (p.Val452Ile) n.238G>A n.223G>A c.105G>A (n.105G>A) c.865G>A (p.Val289Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) | |
16 | g.2064293G>C | CA394325641 | TSC2 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1593G>C c.1498G>C (p.Val500Leu) c.122G>C n.1510G>C n.3475G>C c.*967G>C (n.*967G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1552G>C c.1458G>C n.2639G>C n.457G>C n.2523G>C n.478G>C n.3223G>C n.2101G>C c.1318G>C (p.Val440Leu) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.238G>C n.223G>C c.105G>C (n.105G>C) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064293G= | CA2201991406 | TSC2 | c.*12G= (n.*12G=) c.1510G= (p.Val504=) c.1465G= (p.Val489=) c.*902G= (n.*902G=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1593G= c.1498G= (p.Val500=) c.122G= n.1510G= n.3475G= c.*967G= (n.*967G=) c.*397G= (n.*397G=) n.1552G= c.1458G= n.2639G= n.457G= n.2523G= n.478G= n.3223G= n.2101G= c.1318G= (p.Val440=) c.*764G= (n.*764G=) c.1354G= (p.Val452=) n.238G= n.223G= c.105G= (n.105G=) c.865G= (p.Val289=) c.1627G= (p.Val543=) c.121G= (p.Val41=) | |
16 | g.2064293G>T | CA394325643 | TSC2 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1593G>T c.1498G>T (p.Val500Phe) c.122G>T n.1510G>T n.3475G>T c.*967G>T (n.*967G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1552G>T c.1458G>T n.2639G>T n.457G>T n.2523G>T n.478G>T n.3223G>T n.2101G>T c.1318G>T (p.Val440Phe) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1354G>T (p.Val452Phe) n.238G>T n.223G>T c.105G>T (n.105G>T) c.865G>T (p.Val289Phe) c.1627G>T (p.Val543Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) | |
16 | g.2064294T>A | CA394325649 | TSC2 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*1071T>A (n.*1071T>A) n.1594T>A c.1499T>A (p.Val500Asp) c.123T>A n.1511T>A n.3476T>A c.*968T>A (n.*968T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.1553T>A c.1459T>A n.2640T>A n.458T>A n.2524T>A n.479T>A n.3224T>A n.2102T>A c.1319T>A (p.Val440Asp) c.*765T>A (n.*765T>A) c.1355T>A (p.Val452Asp) n.239T>A n.224T>A c.106T>A (n.106T>A) c.866T>A (p.Val289Asp) c.1628T>A (p.Val543Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) | |
16 | g.2064294T>C | CA030695 | TSC2 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*1071T>C (n.*1071T>C) n.1594T>C c.1499T>C (p.Val500Ala) c.123T>C n.1511T>C n.3476T>C c.*968T>C (n.*968T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.1553T>C c.1459T>C n.2640T>C n.458T>C n.2524T>C n.479T>C n.3224T>C n.2102T>C c.1319T>C (p.Val440Ala) c.*765T>C (n.*765T>C) c.1355T>C (p.Val452Ala) n.239T>C n.224T>C c.106T>C (n.106T>C) c.866T>C (p.Val289Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.2064294T>G | CA394325652 | TSC2 | c.*13T>G (n.*13T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*1071T>G (n.*1071T>G) n.1594T>G c.1499T>G (p.Val500Gly) c.123T>G n.1511T>G n.3476T>G c.*968T>G (n.*968T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.1553T>G c.1459T>G n.2640T>G n.458T>G n.2524T>G n.479T>G n.3224T>G n.2102T>G c.1319T>G (p.Val440Gly) c.*765T>G (n.*765T>G) c.1355T>G (p.Val452Gly) n.239T>G n.224T>G c.106T>G (n.106T>G) c.866T>G (p.Val289Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) | dbSNP |
16 | g.2064294T= | CA2201991408 | TSC2 | c.*13T= (n.*13T=) c.1511T= (p.Val504=) c.1466T= (p.Val489=) c.*903T= (n.*903T=) c.*1071T= (n.*1071T=) n.1594T= c.1499T= (p.Val500=) c.123T= n.1511T= n.3476T= c.*968T= (n.*968T=) c.*398T= (n.*398T=) n.1553T= c.1459T= n.2640T= n.458T= n.2524T= n.479T= n.3224T= n.2102T= c.1319T= (p.Val440=) c.*765T= (n.*765T=) c.1355T= (p.Val452=) n.239T= n.224T= c.106T= (n.106T=) c.866T= (p.Val289=) c.1628T= (p.Val543=) c.122T= (p.Val41=) | |
16 | g.2064295C>A | CA492962863 | TSC2 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.1512C>A (p.Val504=) c.1467C>A (p.Val489=) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1595C>A c.1500C>A (p.Val500=) c.124C>A n.1512C>A n.3477C>A c.*969C>A (n.*969C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1554C>A c.1460C>A n.2641C>A n.459C>A n.2525C>A n.480C>A n.3225C>A n.2103C>A c.1320C>A (p.Val440=) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1356C>A (p.Val452=) n.240C>A n.225C>A c.107C>A (n.107C>A) c.867C>A (p.Val289=) c.1629C>A (p.Val543=) c.123C>A (p.Val41=) | gnomAD v4 |
16 | g.2064295C>G | CA492962864 | TSC2 | c.*14C>G (n.*14C>G) c.1512C>G (p.Val504=) c.1467C>G (p.Val489=) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1595C>G c.1500C>G (p.Val500=) c.124C>G n.1512C>G n.3477C>G c.*969C>G (n.*969C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1554C>G c.1460C>G n.2641C>G n.459C>G n.2525C>G n.480C>G n.3225C>G n.2103C>G c.1320C>G (p.Val440=) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1356C>G (p.Val452=) n.240C>G n.225C>G c.107C>G (n.107C>G) c.867C>G (p.Val289=) c.1629C>G (p.Val543=) c.123C>G (p.Val41=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064295C>T | CA492962865 | TSC2 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.1512C>T (p.Val504=) c.1467C>T (p.Val489=) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1595C>T c.1500C>T (p.Val500=) c.124C>T n.1512C>T n.3477C>T c.*969C>T (n.*969C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1554C>T c.1460C>T n.2641C>T n.459C>T n.2525C>T n.480C>T n.3225C>T n.2103C>T c.1320C>T (p.Val440=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1356C>T (p.Val452=) n.240C>T n.225C>T c.107C>T (n.107C>T) c.867C>T (p.Val289=) c.1629C>T (p.Val543=) c.123C>T (p.Val41=) | |
16 | g.2064296A= | CA2201991410 | TSC2 | c.*15A= (n.*15A=) c.1513A= (p.Ile505=) c.1468A= (p.Ile490=) c.*905A= (n.*905A=) c.*1073A= (n.*1073A=) n.1596A= c.1501A= (p.Ile501=) c.125A= n.1513A= n.3478A= c.*970A= (n.*970A=) c.*400A= (n.*400A=) n.1555A= c.1461A= n.2642A= n.460A= n.2526A= n.481A= n.3226A= n.2104A= c.1321A= (p.Ile441=) c.*767A= (n.*767A=) c.1357A= (p.Ile453=) n.241A= n.226A= c.108A= (n.108A=) c.868A= (p.Ile290=) c.1630A= (p.Ile544=) c.124A= (p.Ile42=) | |
16 | g.2064296A>C | CA394325664 | TSC2 | c.*15A>C (n.*15A>C) c.1513A>C (p.Ile505Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1596A>C c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.125A>C n.1513A>C n.3478A>C c.*970A>C (n.*970A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) n.1555A>C c.1461A>C n.2642A>C n.460A>C n.2526A>C n.481A>C n.3226A>C n.2104A>C c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.241A>C n.226A>C c.108A>C (n.108A>C) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) | |
16 | g.2064296A>G | CA014922 | TSC2 | c.*15A>G (n.*15A>G) c.1513A>G (p.Ile505Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1596A>G c.1501A>G (p.Ile501Val) c.125A>G n.1513A>G n.3478A>G c.*970A>G (n.*970A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) n.1555A>G c.1461A>G n.2642A>G n.460A>G n.2526A>G n.481A>G n.3226A>G n.2104A>G c.1321A>G (p.Ile441Val) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1357A>G (p.Ile453Val) n.241A>G n.226A>G c.108A>G (n.108A>G) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.124A>G (p.Ile42Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064296A>T | CA394325710 | TSC2 | c.*15A>T (n.*15A>T) c.1513A>T (p.Ile505Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1596A>T c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.125A>T n.1513A>T n.3478A>T c.*970A>T (n.*970A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) n.1555A>T c.1461A>T n.2642A>T n.460A>T n.2526A>T n.481A>T n.3226A>T n.2104A>T c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.241A>T n.226A>T c.108A>T (n.108A>T) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) | |
16 | g.2064297T>A | CA394325717 | TSC2 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.1514T>A (p.Ile505Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*1074T>A (n.*1074T>A) n.1597T>A c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.126T>A n.1514T>A n.3479T>A c.*971T>A (n.*971T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1556T>A c.1462T>A n.2643T>A n.461T>A n.2527T>A n.482T>A n.3227T>A n.2105T>A c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.242T>A n.227T>A c.109T>A (n.109T>A) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) | |
16 | g.2064297T>C | CA394325719 | TSC2 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.1514T>C (p.Ile505Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*1074T>C (n.*1074T>C) n.1597T>C c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.126T>C n.1514T>C n.3479T>C c.*971T>C (n.*971T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1556T>C c.1462T>C n.2643T>C n.461T>C n.2527T>C n.482T>C n.3227T>C n.2105T>C c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.242T>C n.227T>C c.109T>C (n.109T>C) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) | ClinVar |
16 | g.2064297T>G | CA394325721 | TSC2 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.1514T>G (p.Ile505Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*1074T>G (n.*1074T>G) n.1597T>G c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.126T>G n.1514T>G n.3479T>G c.*971T>G (n.*971T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1556T>G c.1462T>G n.2643T>G n.461T>G n.2527T>G n.482T>G n.3227T>G n.2105T>G c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.242T>G n.227T>G c.109T>G (n.109T>G) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.2064298del | CA2573151645 | TSC2 | c.*17del (n.*17del) c.1515del (p.Ser506ArgfsTer?) c.1470del (p.Ser491ArgfsTer?) c.*907del (n.*907del) c.*1075del (n.*1075del) n.1598del c.1503del (p.Ser502ArgfsTer?) c.127del n.1515del n.3480del c.*972del (n.*972del) c.*402del (n.*402del) n.1557del c.1463del n.2644del n.462del n.2528del n.483del n.3228del n.2106del c.1323del (p.Ser442ArgfsTer?) c.*769del (n.*769del) c.1359del (p.Ser454ArgfsTer?) n.243del n.228del c.110del (n.110del) c.870del (p.Ser291ArgfsTer?) c.1632del (p.Ser545ArgfsTer?) c.126del (p.Ser43ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064298C>A | CA030719 | TSC2 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.1515C>A (p.Ile505=) c.1470C>A (p.Ile490=) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1598C>A c.1503C>A (p.Ile501=) c.127C>A n.1515C>A n.3480C>A c.*972C>A (n.*972C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1557C>A c.1463C>A n.2644C>A n.462C>A n.2528C>A n.483C>A n.3228C>A n.2106C>A c.1323C>A (p.Ile441=) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1359C>A (p.Ile453=) n.243C>A n.228C>A c.110C>A (n.110C>A) c.870C>A (p.Ile290=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.126C>A (p.Ile42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064298C= | CA2201991412 | TSC2 | c.*17C= (n.*17C=) c.1515C= (p.Ile505=) c.1470C= (p.Ile490=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1075C= (n.*1075C=) n.1598C= c.1503C= (p.Ile501=) c.127C= n.1515C= n.3480C= c.*972C= (n.*972C=) c.*402C= (n.*402C=) n.1557C= c.1463C= n.2644C= n.462C= n.2528C= n.483C= n.3228C= n.2106C= c.1323C= (p.Ile441=) c.*769C= (n.*769C=) c.1359C= (p.Ile453=) n.243C= n.228C= c.110C= (n.110C=) c.870C= (p.Ile290=) c.1632C= (p.Ile544=) c.126C= (p.Ile42=) | |
16 | g.2064298C>G | CA394325732 | TSC2 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.1515C>G (p.Ile505Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1598C>G c.1503C>G (p.Ile501Met) c.127C>G n.1515C>G n.3480C>G c.*972C>G (n.*972C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1557C>G c.1463C>G n.2644C>G n.462C>G n.2528C>G n.483C>G n.3228C>G n.2106C>G c.1323C>G (p.Ile441Met) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1359C>G (p.Ile453Met) n.243C>G n.228C>G c.110C>G (n.110C>G) c.870C>G (p.Ile290Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.126C>G (p.Ile42Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064298C>T | CA492962866 | TSC2 | c.*17C>T (n.*17C>T) c.1515C>T (p.Ile505=) c.1470C>T (p.Ile490=) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1598C>T c.1503C>T (p.Ile501=) c.127C>T n.1515C>T n.3480C>T c.*972C>T (n.*972C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1557C>T c.1463C>T n.2644C>T n.462C>T n.2528C>T n.483C>T n.3228C>T n.2106C>T c.1323C>T (p.Ile441=) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1359C>T (p.Ile453=) n.243C>T n.228C>T c.110C>T (n.110C>T) c.870C>T (p.Ile290=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.126C>T (p.Ile42=) | |
16 | g.2064299T>A | CA394325738 | TSC2 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1599T>A c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.128T>A n.1516T>A n.3481T>A c.*973T>A (n.*973T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) n.1558T>A c.1464T>A n.2645T>A n.463T>A n.2529T>A n.484T>A n.3229T>A n.2107T>A c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.*770T>A (n.*770T>A) c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.244T>A n.229T>A c.111T>A (n.111T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.127T>A (p.Ser43Thr) | |
16 | g.2064299T>C | CA394325740 | TSC2 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1599T>C c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.128T>C n.1516T>C n.3481T>C c.*973T>C (n.*973T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) n.1558T>C c.1464T>C n.2645T>C n.463T>C n.2529T>C n.484T>C n.3229T>C n.2107T>C c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.*770T>C (n.*770T>C) c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.244T>C n.229T>C c.111T>C (n.111T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.127T>C (p.Ser43Pro) | |
16 | g.2064299T>G | CA394325743 | TSC2 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1599T>G c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.128T>G n.1516T>G n.3481T>G c.*973T>G (n.*973T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) n.1558T>G c.1464T>G n.2645T>G n.463T>G n.2529T>G n.484T>G n.3229T>G n.2107T>G c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.*770T>G (n.*770T>G) c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.244T>G n.229T>G c.111T>G (n.111T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.127T>G (p.Ser43Ala) | |
16 | g.2064300C>A | CA014929 | TSC2 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.1517C>A (p.Ser506Ter) c.1472C>A (p.Ser491Ter) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) n.1600C>A c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.129C>A n.1517C>A n.3482C>A c.*974C>A (n.*974C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) n.1559C>A c.1465C>A n.2646C>A n.464C>A n.2530C>A n.485C>A n.3230C>A n.2108C>A c.1325C>A (p.Ser442Ter) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1361C>A (p.Ser454Ter) n.245C>A n.230C>A c.112C>A (n.112C>A) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1634C>A (p.Ser545Ter) c.128C>A (p.Ser43Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064300C= | CA2201991415 | TSC2 | c.*19C= (n.*19C=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1077C= (n.*1077C=) n.1600C= c.1505C= (p.Ser502=) c.129C= n.1517C= n.3482C= c.*974C= (n.*974C=) c.*404C= (n.*404C=) n.1559C= c.1465C= n.2646C= n.464C= n.2530C= n.485C= n.3230C= n.2108C= c.1325C= (p.Ser442=) c.*771C= (n.*771C=) c.1361C= (p.Ser454=) n.245C= n.230C= c.112C= (n.112C=) c.872C= (p.Ser291=) c.1634C= (p.Ser545=) c.128C= (p.Ser43=) | |
16 | g.2064300C>G | CA394325754 | TSC2 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.1517C>G (p.Ser506Trp) c.1472C>G (p.Ser491Trp) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1077C>G (n.*1077C>G) n.1600C>G c.1505C>G (p.Ser502Trp) c.129C>G n.1517C>G n.3482C>G c.*974C>G (n.*974C>G) c.*404C>G (n.*404C>G) n.1559C>G c.1465C>G n.2646C>G n.464C>G n.2530C>G n.485C>G n.3230C>G n.2108C>G c.1325C>G (p.Ser442Trp) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1361C>G (p.Ser454Trp) n.245C>G n.230C>G c.112C>G (n.112C>G) c.872C>G (p.Ser291Trp) c.1634C>G (p.Ser545Trp) c.128C>G (p.Ser43Trp) | |
16 | g.2064300C>T | CA030754 | TSC2 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.1517C>T (p.Ser506Leu) c.1472C>T (p.Ser491Leu) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) n.1600C>T c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.129C>T n.1517C>T n.3482C>T c.*974C>T (n.*974C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) n.1559C>T c.1465C>T n.2646C>T n.464C>T n.2530C>T n.485C>T n.3230C>T n.2108C>T c.1325C>T (p.Ser442Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1361C>T (p.Ser454Leu) n.245C>T n.230C>T c.112C>T (n.112C>T) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1634C>T (p.Ser545Leu) c.128C>T (p.Ser43Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064301G>A | CA030781 | TSC2 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.1518G>A (p.Ser506=) c.1473G>A (p.Ser491=) c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) n.1601G>A c.1506G>A (p.Ser502=) c.130G>A n.1518G>A n.3483G>A c.*975G>A (n.*975G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.1560G>A c.1466G>A n.2647G>A n.465G>A n.2531G>A n.486G>A n.3231G>A n.2109G>A c.1326G>A (p.Ser442=) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1362G>A (p.Ser454=) n.246G>A n.231G>A c.113G>A (n.113G>A) c.873G>A (p.Ser291=) c.1635G>A (p.Ser545=) c.129G>A (p.Ser43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064301G>C | CA492962867 | TSC2 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.1518G>C (p.Ser506=) c.1473G>C (p.Ser491=) c.*910G>C (n.*910G>C) c.*1078G>C (n.*1078G>C) n.1601G>C c.1506G>C (p.Ser502=) c.130G>C n.1518G>C n.3483G>C c.*975G>C (n.*975G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.1560G>C c.1466G>C n.2647G>C n.465G>C n.2531G>C n.486G>C n.3231G>C n.2109G>C c.1326G>C (p.Ser442=) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1362G>C (p.Ser454=) n.246G>C n.231G>C c.113G>C (n.113G>C) c.873G>C (p.Ser291=) c.1635G>C (p.Ser545=) c.129G>C (p.Ser43=) | ClinVar |
16 | g.2064301G= | CA2201991418 | TSC2 | c.*20G= (n.*20G=) c.1518G= (p.Ser506=) c.1473G= (p.Ser491=) c.*910G= (n.*910G=) c.*1078G= (n.*1078G=) n.1601G= c.1506G= (p.Ser502=) c.130G= n.1518G= n.3483G= c.*975G= (n.*975G=) c.*405G= (n.*405G=) n.1560G= c.1466G= n.2647G= n.465G= n.2531G= n.486G= n.3231G= n.2109G= c.1326G= (p.Ser442=) c.*772G= (n.*772G=) c.1362G= (p.Ser454=) n.246G= n.231G= c.113G= (n.113G=) c.873G= (p.Ser291=) c.1635G= (p.Ser545=) c.129G= (p.Ser43=) | |
16 | g.2064301G>T | CA492962868 | TSC2 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.1518G>T (p.Ser506=) c.1473G>T (p.Ser491=) c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) n.1601G>T c.1506G>T (p.Ser502=) c.130G>T n.1518G>T n.3483G>T c.*975G>T (n.*975G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.1560G>T c.1466G>T n.2647G>T n.465G>T n.2531G>T n.486G>T n.3231G>T n.2109G>T c.1326G>T (p.Ser442=) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1362G>T (p.Ser454=) n.246G>T n.231G>T c.113G>T (n.113G>T) c.873G>T (p.Ser291=) c.1635G>T (p.Ser545=) c.129G>T (p.Ser43=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064302C>A | CA394325772 | TSC2 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.1519C>A (p.Gln507Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1602C>A c.1507C>A (p.Gln503Lys) c.131C>A n.1519C>A n.3484C>A c.*976C>A (n.*976C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1561C>A c.1467C>A n.2648C>A n.466C>A n.2532C>A n.487C>A n.3232C>A n.2110C>A c.1327C>A (p.Gln443Lys) c.*773C>A (n.*773C>A) c.1363C>A (p.Gln455Lys) n.247C>A n.232C>A c.114C>A (n.114C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.1636C>A (p.Gln546Lys) c.130C>A (p.Gln44Lys) | |
16 | g.2064302C= | CA2201991419 | TSC2 | c.*21C= (n.*21C=) c.1519C= (p.Gln507=) c.1474C= (p.Gln492=) c.*911C= (n.*911C=) c.*1079C= (n.*1079C=) n.1602C= c.1507C= (p.Gln503=) c.131C= n.1519C= n.3484C= c.*976C= (n.*976C=) c.*406C= (n.*406C=) n.1561C= c.1467C= n.2648C= n.466C= n.2532C= n.487C= n.3232C= n.2110C= c.1327C= (p.Gln443=) c.*773C= (n.*773C=) c.1363C= (p.Gln455=) n.247C= n.232C= c.114C= (n.114C=) c.874C= (p.Gln292=) c.1636C= (p.Gln546=) c.130C= (p.Gln44=) | |
16 | g.2064302C>G | CA394325777 | TSC2 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.1519C>G (p.Gln507Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1602C>G c.1507C>G (p.Gln503Glu) c.131C>G n.1519C>G n.3484C>G c.*976C>G (n.*976C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1561C>G c.1467C>G n.2648C>G n.466C>G n.2532C>G n.487C>G n.3232C>G n.2110C>G c.1327C>G (p.Gln443Glu) c.*773C>G (n.*773C>G) c.1363C>G (p.Gln455Glu) n.247C>G n.232C>G c.114C>G (n.114C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.1636C>G (p.Gln546Glu) c.130C>G (p.Gln44Glu) | |
16 | g.2064302C>T | CA16614712 | TSC2 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.1519C>T (p.Gln507Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1602C>T c.1507C>T (p.Gln503Ter) c.131C>T n.1519C>T n.3484C>T c.*976C>T (n.*976C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1561C>T c.1467C>T n.2648C>T n.466C>T n.2532C>T n.487C>T n.3232C>T n.2110C>T c.1327C>T (p.Gln443Ter) c.*773C>T (n.*773C>T) c.1363C>T (p.Gln455Ter) n.247C>T n.232C>T c.114C>T (n.114C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.1636C>T (p.Gln546Ter) c.130C>T (p.Gln44Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064303A= | CA2201991420 | TSC2 | c.*22A= (n.*22A=) c.1520A= (p.Gln507=) c.1475A= (p.Gln492=) c.*912A= (n.*912A=) c.*1080A= (n.*1080A=) n.1603A= c.1508A= (p.Gln503=) c.132A= n.1520A= n.3485A= c.*977A= (n.*977A=) c.*407A= (n.*407A=) n.1562A= c.1468A= n.2649A= n.467A= n.2533A= n.488A= n.3233A= n.2111A= c.1328A= (p.Gln443=) c.*774A= (n.*774A=) c.1364A= (p.Gln455=) n.248A= n.233A= c.115A= (n.115A=) c.875A= (p.Gln292=) c.1637A= (p.Gln546=) c.131A= (p.Gln44=) | |
16 | g.2064303A>C | CA394325782 | TSC2 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.1520A>C (p.Gln507Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) n.1603A>C c.1508A>C (p.Gln503Pro) c.132A>C n.1520A>C n.3485A>C c.*977A>C (n.*977A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) n.1562A>C c.1468A>C n.2649A>C n.467A>C n.2533A>C n.488A>C n.3233A>C n.2111A>C c.1328A>C (p.Gln443Pro) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1364A>C (p.Gln455Pro) n.248A>C n.233A>C c.115A>C (n.115A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.1637A>C (p.Gln546Pro) c.131A>C (p.Gln44Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.2064303A>G | CA394325783 | TSC2 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.1520A>G (p.Gln507Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) n.1603A>G c.1508A>G (p.Gln503Arg) c.132A>G n.1520A>G n.3485A>G c.*977A>G (n.*977A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) n.1562A>G c.1468A>G n.2649A>G n.467A>G n.2533A>G n.488A>G n.3233A>G n.2111A>G c.1328A>G (p.Gln443Arg) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1364A>G (p.Gln455Arg) n.248A>G n.233A>G c.115A>G (n.115A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.1637A>G (p.Gln546Arg) c.131A>G (p.Gln44Arg) | dbSNP |
16 | g.2064303A>T | CA394325786 | TSC2 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.1520A>T (p.Gln507Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) n.1603A>T c.1508A>T (p.Gln503Leu) c.132A>T n.1520A>T n.3485A>T c.*977A>T (n.*977A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) n.1562A>T c.1468A>T n.2649A>T n.467A>T n.2533A>T n.488A>T n.3233A>T n.2111A>T c.1328A>T (p.Gln443Leu) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1364A>T (p.Gln455Leu) n.248A>T n.233A>T c.115A>T (n.115A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.1637A>T (p.Gln546Leu) c.131A>T (p.Gln44Leu) | |
16 | g.2064304G>A | CA492962869 | TSC2 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.1521G>A (p.Gln507=) c.1476G>A (p.Gln492=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) n.1604G>A c.1509G>A (p.Gln503=) c.133G>A n.1521G>A n.3486G>A c.*978G>A (n.*978G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1563G>A c.1469G>A n.2650G>A n.468G>A n.2534G>A n.489G>A n.3234G>A n.2112G>A c.1329G>A (p.Gln443=) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1365G>A (p.Gln455=) n.249G>A n.234G>A c.116G>A (n.116G>A) c.876G>A (p.Gln292=) c.1638G>A (p.Gln546=) c.132G>A (p.Gln44=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064304G>C | CA394325789 | TSC2 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.1521G>C (p.Gln507His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) n.1604G>C c.1509G>C (p.Gln503His) c.133G>C n.1521G>C n.3486G>C c.*978G>C (n.*978G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1563G>C c.1469G>C n.2650G>C n.468G>C n.2534G>C n.489G>C n.3234G>C n.2112G>C c.1329G>C (p.Gln443His) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1365G>C (p.Gln455His) n.249G>C n.234G>C c.116G>C (n.116G>C) c.876G>C (p.Gln292His) c.1638G>C (p.Gln546His) c.132G>C (p.Gln44His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064304G= | CA2201991423 | TSC2 | c.*23G= (n.*23G=) c.1521G= (p.Gln507=) c.1476G= (p.Gln492=) c.*913G= (n.*913G=) c.*1081G= (n.*1081G=) n.1604G= c.1509G= (p.Gln503=) c.133G= n.1521G= n.3486G= c.*978G= (n.*978G=) c.*408G= (n.*408G=) n.1563G= c.1469G= n.2650G= n.468G= n.2534G= n.489G= n.3234G= n.2112G= c.1329G= (p.Gln443=) c.*775G= (n.*775G=) c.1365G= (p.Gln455=) n.249G= n.234G= c.116G= (n.116G=) c.876G= (p.Gln292=) c.1638G= (p.Gln546=) c.132G= (p.Gln44=) | |
16 | g.2064304G>T | CA394325793 | TSC2 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.1521G>T (p.Gln507His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) n.1604G>T c.1509G>T (p.Gln503His) c.133G>T n.1521G>T n.3486G>T c.*978G>T (n.*978G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1563G>T c.1469G>T n.2650G>T n.468G>T n.2534G>T n.489G>T n.3234G>T n.2112G>T c.1329G>T (p.Gln443His) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1365G>T (p.Gln455His) n.249G>T n.234G>T c.116G>T (n.116G>T) c.876G>T (p.Gln292His) c.1638G>T (p.Gln546His) c.132G>T (p.Gln44His) | |
16 | g.2064305C>A | CA394325799 | TSC2 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.*914C>A (n.*914C>A) c.*1082C>A (n.*1082C>A) n.1605C>A c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.134C>A n.1522C>A n.3487C>A c.*979C>A (n.*979C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1564C>A c.1470C>A n.2651C>A n.469C>A n.2535C>A n.490C>A n.3235C>A n.2113C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.250C>A n.235C>A c.117C>A (n.117C>A) c.877C>A (p.Leu293Ile) c.1639C>A (p.Leu547Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) | dbSNP |
16 | g.2064305C= | CA2201991426 | TSC2 | c.*24C= (n.*24C=) c.1522C= (p.Leu508=) c.1477C= (p.Leu493=) c.*914C= (n.*914C=) c.*1082C= (n.*1082C=) n.1605C= c.1510C= (p.Leu504=) c.134C= n.1522C= n.3487C= c.*979C= (n.*979C=) c.*409C= (n.*409C=) n.1564C= c.1470C= n.2651C= n.469C= n.2535C= n.490C= n.3235C= n.2113C= c.1330C= (p.Leu444=) c.*776C= (n.*776C=) c.1366C= (p.Leu456=) n.250C= n.235C= c.117C= (n.117C=) c.877C= (p.Leu293=) c.1639C= (p.Leu547=) c.133C= (p.Leu45=) | |
16 | g.2064305C>G | CA014935 | TSC2 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*914C>G (n.*914C>G) c.*1082C>G (n.*1082C>G) n.1605C>G c.1510C>G (p.Leu504Val) c.134C>G n.1522C>G n.3487C>G c.*979C>G (n.*979C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1564C>G c.1470C>G n.2651C>G n.469C>G n.2535C>G n.490C>G n.3235C>G n.2113C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1366C>G (p.Leu456Val) n.250C>G n.235C>G c.117C>G (n.117C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.1639C>G (p.Leu547Val) c.133C>G (p.Leu45Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064305C>T | CA319444 | TSC2 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.*914C>T (n.*914C>T) c.*1082C>T (n.*1082C>T) n.1605C>T c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.134C>T n.1522C>T n.3487C>T c.*979C>T (n.*979C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1564C>T c.1470C>T n.2651C>T n.469C>T n.2535C>T n.490C>T n.3235C>T n.2113C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.250C>T n.235C>T c.117C>T (n.117C>T) c.877C>T (p.Leu293Phe) c.1639C>T (p.Leu547Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064306T>A | CA394325822 | TSC2 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) n.1606T>A c.1511T>A (p.Leu504His) c.135T>A n.1523T>A n.3488T>A c.*980T>A (n.*980T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) n.1565T>A c.1471T>A n.2652T>A n.470T>A n.2536T>A n.491T>A n.3236T>A n.2114T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1367T>A (p.Leu456His) n.251T>A n.236T>A c.118T>A (n.118T>A) c.878T>A (p.Leu293His) c.1640T>A (p.Leu547His) c.134T>A (p.Leu45His) | |
16 | g.2064306T>C | CA014943 | TSC2 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) n.1606T>C c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.135T>C n.1523T>C n.3488T>C c.*980T>C (n.*980T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) n.1565T>C c.1471T>C n.2652T>C n.470T>C n.2536T>C n.491T>C n.3236T>C n.2114T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.251T>C n.236T>C c.118T>C (n.118T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064306T>G | CA394325818 | TSC2 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*1083T>G (n.*1083T>G) n.1606T>G c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.135T>G n.1523T>G n.3488T>G c.*980T>G (n.*980T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) n.1565T>G c.1471T>G n.2652T>G n.470T>G n.2536T>G n.491T>G n.3236T>G n.2114T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*777T>G (n.*777T>G) c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.251T>G n.236T>G c.118T>G (n.118T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) | |
16 | g.2064306T= | CA2201991427 | TSC2 | c.*25T= (n.*25T=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1478T= (p.Leu493=) c.*915T= (n.*915T=) c.*1083T= (n.*1083T=) n.1606T= c.1511T= (p.Leu504=) c.135T= n.1523T= n.3488T= c.*980T= (n.*980T=) c.*410T= (n.*410T=) n.1565T= c.1471T= n.2652T= n.470T= n.2536T= n.491T= n.3236T= n.2114T= c.1331T= (p.Leu444=) c.*777T= (n.*777T=) c.1367T= (p.Leu456=) n.251T= n.236T= c.118T= (n.118T=) c.878T= (p.Leu293=) c.1640T= (p.Leu547=) c.134T= (p.Leu45=) | |
16 | g.2064307C>A | CA492962870 | TSC2 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1479C>A (p.Leu493=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1607C>A c.1512C>A (p.Leu504=) c.136C>A n.1524C>A n.3489C>A c.*981C>A (n.*981C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.1566C>A c.1472C>A n.2653C>A n.471C>A n.2537C>A n.492C>A n.3237C>A n.2115C>A c.1332C>A (p.Leu444=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1368C>A (p.Leu456=) n.252C>A n.237C>A c.119C>A (n.119C>A) c.879C>A (p.Leu293=) c.1641C>A (p.Leu547=) c.135C>A (p.Leu45=) | |
16 | g.2064307C= | CA2201991431 | TSC2 | c.*26C= (n.*26C=) c.1524C= (p.Leu508=) c.1479C= (p.Leu493=) c.*916C= (n.*916C=) c.*1084C= (n.*1084C=) n.1607C= c.1512C= (p.Leu504=) c.136C= n.1524C= n.3489C= c.*981C= (n.*981C=) c.*411C= (n.*411C=) n.1566C= c.1472C= n.2653C= n.471C= n.2537C= n.492C= n.3237C= n.2115C= c.1332C= (p.Leu444=) c.*778C= (n.*778C=) c.1368C= (p.Leu456=) n.252C= n.237C= c.119C= (n.119C=) c.879C= (p.Leu293=) c.1641C= (p.Leu547=) c.135C= (p.Leu45=) | |
16 | g.2064307C>G | CA492962871 | TSC2 | c.*26C>G (n.*26C>G) c.1524C>G (p.Leu508=) c.1479C>G (p.Leu493=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1607C>G c.1512C>G (p.Leu504=) c.136C>G n.1524C>G n.3489C>G c.*981C>G (n.*981C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.1566C>G c.1472C>G n.2653C>G n.471C>G n.2537C>G n.492C>G n.3237C>G n.2115C>G c.1332C>G (p.Leu444=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1368C>G (p.Leu456=) n.252C>G n.237C>G c.119C>G (n.119C>G) c.879C>G (p.Leu293=) c.1641C>G (p.Leu547=) c.135C>G (p.Leu45=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064307C>T | CA014952 | TSC2 | c.*26C>T (n.*26C>T) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1479C>T (p.Leu493=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1607C>T c.1512C>T (p.Leu504=) c.136C>T n.1524C>T n.3489C>T c.*981C>T (n.*981C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1566C>T c.1472C>T n.2653C>T n.471C>T n.2537C>T n.492C>T n.3237C>T n.2115C>T c.1332C>T (p.Leu444=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1368C>T (p.Leu456=) n.252C>T n.237C>T c.119C>T (n.119C>T) c.879C>T (p.Leu293=) c.1641C>T (p.Leu547=) c.135C>T (p.Leu45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064308T>A | CA394325845 | TSC2 | c.*27T>A (n.*27T>A) c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1608T>A c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.137T>A n.1525T>A n.3490T>A c.*982T>A (n.*982T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) n.1567T>A c.1473T>A n.2654T>A n.472T>A n.2538T>A n.493T>A n.3238T>A n.2116T>A c.1333T>A (p.Ser445Thr) c.*779T>A (n.*779T>A) c.1369T>A (p.Ser457Thr) n.253T>A n.238T>A c.120T>A (n.120T>A) c.880T>A (p.Ser294Thr) c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) | |
16 | g.2064308T>C | CA394325846 | TSC2 | c.*27T>C (n.*27T>C) c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1608T>C c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.137T>C n.1525T>C n.3490T>C c.*982T>C (n.*982T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) n.1567T>C c.1473T>C n.2654T>C n.472T>C n.2538T>C n.493T>C n.3238T>C n.2116T>C c.1333T>C (p.Ser445Pro) c.*779T>C (n.*779T>C) c.1369T>C (p.Ser457Pro) n.253T>C n.238T>C c.120T>C (n.120T>C) c.880T>C (p.Ser294Pro) c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.2064308T>G | CA394325847 | TSC2 | c.*27T>G (n.*27T>G) c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1608T>G c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.137T>G n.1525T>G n.3490T>G c.*982T>G (n.*982T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) n.1567T>G c.1473T>G n.2654T>G n.472T>G n.2538T>G n.493T>G n.3238T>G n.2116T>G c.1333T>G (p.Ser445Ala) c.*779T>G (n.*779T>G) c.1369T>G (p.Ser457Ala) n.253T>G n.238T>G c.120T>G (n.120T>G) c.880T>G (p.Ser294Ala) c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) | |
16 | g.2064308T= | CA2201991432 | TSC2 | c.*27T= (n.*27T=) c.1525T= (p.Ser509=) c.1480T= (p.Ser494=) c.*917T= (n.*917T=) c.*1085T= (n.*1085T=) n.1608T= c.1513T= (p.Ser505=) c.137T= n.1525T= n.3490T= c.*982T= (n.*982T=) c.*412T= (n.*412T=) n.1567T= c.1473T= n.2654T= n.472T= n.2538T= n.493T= n.3238T= n.2116T= c.1333T= (p.Ser445=) c.*779T= (n.*779T=) c.1369T= (p.Ser457=) n.253T= n.238T= c.120T= (n.120T=) c.880T= (p.Ser294=) c.1642T= (p.Ser548=) c.136T= (p.Ser46=) | |
16 | g.2064309C>A | CA394325856 | TSC2 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) n.1609C>A c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.138C>A n.1526C>A n.3491C>A c.*983C>A (n.*983C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) n.1568C>A c.1474C>A n.2655C>A n.473C>A n.2539C>A n.494C>A n.3239C>A n.2117C>A c.1334C>A (p.Ser445Tyr) c.*780C>A (n.*780C>A) c.1370C>A (p.Ser457Tyr) n.254C>A n.239C>A c.121C>A (n.121C>A) c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.1643C>A (p.Ser548Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) | ClinVar |
16 | g.2064309C= | CA2201991433 | TSC2 | c.*28C= (n.*28C=) c.1526C= (p.Ser509=) c.1481C= (p.Ser494=) c.*918C= (n.*918C=) c.*1086C= (n.*1086C=) n.1609C= c.1514C= (p.Ser505=) c.138C= n.1526C= n.3491C= c.*983C= (n.*983C=) c.*413C= (n.*413C=) n.1568C= c.1474C= n.2655C= n.473C= n.2539C= n.494C= n.3239C= n.2117C= c.1334C= (p.Ser445=) c.*780C= (n.*780C=) c.1370C= (p.Ser457=) n.254C= n.239C= c.121C= (n.121C=) c.881C= (p.Ser294=) c.1643C= (p.Ser548=) c.137C= (p.Ser46=) | |
16 | g.2064309C>G | CA394325853 | TSC2 | c.*28C>G (n.*28C>G) c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) n.1609C>G c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.138C>G n.1526C>G n.3491C>G c.*983C>G (n.*983C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.1568C>G c.1474C>G n.2655C>G n.473C>G n.2539C>G n.494C>G n.3239C>G n.2117C>G c.1334C>G (p.Ser445Cys) c.*780C>G (n.*780C>G) c.1370C>G (p.Ser457Cys) n.254C>G n.239C>G c.121C>G (n.121C>G) c.881C>G (p.Ser294Cys) c.1643C>G (p.Ser548Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) | dbSNP |
16 | g.2064309C>T | CA030798 | TSC2 | c.*28C>T (n.*28C>T) c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) n.1609C>T c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.138C>T n.1526C>T n.3491C>T c.*983C>T (n.*983C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) n.1568C>T c.1474C>T n.2655C>T n.473C>T n.2539C>T n.494C>T n.3239C>T n.2117C>T c.1334C>T (p.Ser445Phe) c.*780C>T (n.*780C>T) c.1370C>T (p.Ser457Phe) n.254C>T n.239C>T c.121C>T (n.121C>T) c.881C>T (p.Ser294Phe) c.1643C>T (p.Ser548Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.2064310C>A | CA492962873 | TSC2 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.1527C>A (p.Ser509=) c.1482C>A (p.Ser494=) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1610C>A c.1515C>A (p.Ser505=) c.139C>A n.1527C>A n.3492C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.1569C>A c.1475C>A n.2656C>A n.474C>A n.2540C>A n.495C>A n.3240C>A n.2118C>A c.1335C>A (p.Ser445=) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1371C>A (p.Ser457=) n.255C>A n.240C>A c.122C>A (n.122C>A) c.882C>A (p.Ser294=) c.1644C>A (p.Ser548=) c.138C>A (p.Ser46=) | |
16 | g.2064310C= | CA2201991436 | TSC2 | c.*29C= (n.*29C=) c.1527C= (p.Ser509=) c.1482C= (p.Ser494=) c.*919C= (n.*919C=) c.*1087C= (n.*1087C=) n.1610C= c.1515C= (p.Ser505=) c.139C= n.1527C= n.3492C= c.*984C= (n.*984C=) c.*414C= (n.*414C=) n.1569C= c.1475C= n.2656C= n.474C= n.2540C= n.495C= n.3240C= n.2118C= c.1335C= (p.Ser445=) c.*781C= (n.*781C=) c.1371C= (p.Ser457=) n.255C= n.240C= c.122C= (n.122C=) c.882C= (p.Ser294=) c.1644C= (p.Ser548=) c.138C= (p.Ser46=) | |
16 | g.2064310C>G | CA030819 | TSC2 | c.*29C>G (n.*29C>G) c.1527C>G (p.Ser509=) c.1482C>G (p.Ser494=) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1610C>G c.1515C>G (p.Ser505=) c.139C>G n.1527C>G n.3492C>G c.*984C>G (n.*984C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.1569C>G c.1475C>G n.2656C>G n.474C>G n.2540C>G n.495C>G n.3240C>G n.2118C>G c.1335C>G (p.Ser445=) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1371C>G (p.Ser457=) n.255C>G n.240C>G c.122C>G (n.122C>G) c.882C>G (p.Ser294=) c.1644C>G (p.Ser548=) c.138C>G (p.Ser46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.2064310C>T | CA492962872 | TSC2 | c.*29C>T (n.*29C>T) c.1527C>T (p.Ser509=) c.1482C>T (p.Ser494=) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1610C>T c.1515C>T (p.Ser505=) c.139C>T n.1527C>T n.3492C>T c.*984C>T (n.*984C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.1569C>T c.1475C>T n.2656C>T n.474C>T n.2540C>T n.495C>T n.3240C>T n.2118C>T c.1335C>T (p.Ser445=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1371C>T (p.Ser457=) n.255C>T n.240C>T c.122C>T (n.122C>T) c.882C>T (p.Ser294=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.138C>T (p.Ser46=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.2064311C>A | CA394325865 | TSC2 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.1528C>A (p.His510Asn) c.1483C>A (p.His495Asn) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1611C>A c.1516C>A (p.His506Asn) c.140C>A n.1528C>A n.3493C>A c.*985C>A (n.*985C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) n.1570C>A c.1476C>A n.2657C>A n.475C>A n.2541C>A n.496C>A n.3241C>A n.2119C>A c.1336C>A (p.His446Asn) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1372C>A (p.His458Asn) n.256C>A n.241C>A c.123C>A (n.123C>A) c.883C>A (p.His295Asn) c.1645C>A (p.His549Asn) c.139C>A (p.His47Asn) | |
16 | g.2064311C= | CA2201991439 | TSC2 | c.*30C= (n.*30C=) c.1528C= (p.His510=) c.1483C= (p.His495=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1088C= (n.*1088C=) n.1611C= c.1516C= (p.His506=) c.140C= n.1528C= n.3493C= c.*985C= (n.*985C=) c.*415C= (n.*415C=) n.1570C= c.1476C= n.2657C= n.475C= n.2541C= n.496C= n.3241C= n.2119C= c.1336C= (p.His446=) c.*782C= (n.*782C=) c.1372C= (p.His458=) n.256C= n.241C= c.123C= (n.123C=) c.883C= (p.His295=) c.1645C= (p.His549=) c.139C= (p.His47=) | |
16 | g.2064311C>G | CA394325872 | TSC2 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.1528C>G (p.His510Asp) c.1483C>G (p.His495Asp) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1611C>G c.1516C>G (p.His506Asp) c.140C>G n.1528C>G n.3493C>G c.*985C>G (n.*985C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) n.1570C>G c.1476C>G n.2657C>G n.475C>G n.2541C>G n.496C>G n.3241C>G n.2119C>G c.1336C>G (p.His446Asp) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1372C>G (p.His458Asp) n.256C>G n.241C>G c.123C>G (n.123C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.1645C>G (p.His549Asp) c.139C>G (p.His47Asp) | ClinVar dbSNP |
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