Allele Registry

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16	g.2064225G>A	CA030521	TSC2	c.1362-47G>A (n.1362-47G>A) c.1489-47G>A (n.1489-47G>A) c.1444-47G>A (n.1444-47G>A) c.881-47G>A (n.881-47G>A) c.1049-47G>A (n.1049-47G>A) n.1525G>A c.1477-47G>A (n.1477-47G>A) c.101-47G>A n.1489-47G>A n.3454-47G>A c.946-47G>A (n.946-47G>A) c.376-47G>A (n.376-47G>A) n.1531-47G>A c.1437-47G>A n.2618-47G>A n.436-47G>A n.2502-47G>A n.457-47G>A n.3202-47G>A n.2080-47G>A c.1297-47G>A (n.1297-47G>A) c.743-47G>A (n.743-47G>A) c.1333-47G>A (n.1333-47G>A) n.217-47G>A n.155G>A c.84-47G>A (n.84-47G>A) c.844-47G>A (n.844-47G>A) c.1606-47G>A (n.1606-47G>A) c.100-47G>A (n.100-47G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064225G=	CA2201991331	TSC2	c.1362-47G= (n.1362-47G=) c.1489-47G= (n.1489-47G=) c.1444-47G= (n.1444-47G=) c.881-47G= (n.881-47G=) c.1049-47G= (n.1049-47G=) n.1525G= c.1477-47G= (n.1477-47G=) c.101-47G= n.1489-47G= n.3454-47G= c.946-47G= (n.946-47G=) c.376-47G= (n.376-47G=) n.1531-47G= c.1437-47G= n.2618-47G= n.436-47G= n.2502-47G= n.457-47G= n.3202-47G= n.2080-47G= c.1297-47G= (n.1297-47G=) c.743-47G= (n.743-47G=) c.1333-47G= (n.1333-47G=) n.217-47G= n.155G= c.84-47G= (n.84-47G=) c.844-47G= (n.844-47G=) c.1606-47G= (n.1606-47G=) c.100-47G= (n.100-47G=)
16	g.2064226G>A	CA030511	TSC2	c.1362-46G>A (n.1362-46G>A) c.1489-46G>A (n.1489-46G>A) c.1444-46G>A (n.1444-46G>A) c.881-46G>A (n.881-46G>A) c.1049-46G>A (n.1049-46G>A) n.1526G>A c.1477-46G>A (n.1477-46G>A) c.101-46G>A n.1489-46G>A n.3454-46G>A c.946-46G>A (n.946-46G>A) c.376-46G>A (n.376-46G>A) n.1531-46G>A c.1437-46G>A n.2618-46G>A n.436-46G>A n.2502-46G>A n.457-46G>A n.3202-46G>A n.2080-46G>A c.1297-46G>A (n.1297-46G>A) c.743-46G>A (n.743-46G>A) c.1333-46G>A (n.1333-46G>A) n.217-46G>A n.156G>A c.84-46G>A (n.84-46G>A) c.844-46G>A (n.844-46G>A) c.1606-46G>A (n.1606-46G>A) c.100-46G>A (n.100-46G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064226G=	CA2201991332	TSC2	c.1362-46G= (n.1362-46G=) c.1489-46G= (n.1489-46G=) c.1444-46G= (n.1444-46G=) c.881-46G= (n.881-46G=) c.1049-46G= (n.1049-46G=) n.1526G= c.1477-46G= (n.1477-46G=) c.101-46G= n.1489-46G= n.3454-46G= c.946-46G= (n.946-46G=) c.376-46G= (n.376-46G=) n.1531-46G= c.1437-46G= n.2618-46G= n.436-46G= n.2502-46G= n.457-46G= n.3202-46G= n.2080-46G= c.1297-46G= (n.1297-46G=) c.743-46G= (n.743-46G=) c.1333-46G= (n.1333-46G=) n.217-46G= n.156G= c.84-46G= (n.84-46G=) c.844-46G= (n.844-46G=) c.1606-46G= (n.1606-46G=) c.100-46G= (n.100-46G=)
16	g.2064227C>A	CA2731828785	TSC2	c.1362-45C>A (n.1362-45C>A) c.1489-45C>A (n.1489-45C>A) c.1444-45C>A (n.1444-45C>A) c.881-45C>A (n.881-45C>A) c.1049-45C>A (n.1049-45C>A) n.1527C>A c.1477-45C>A (n.1477-45C>A) c.101-45C>A n.1489-45C>A n.3454-45C>A c.946-45C>A (n.946-45C>A) c.376-45C>A (n.376-45C>A) n.1531-45C>A c.1437-45C>A n.2618-45C>A n.436-45C>A n.2502-45C>A n.457-45C>A n.3202-45C>A n.2080-45C>A c.1297-45C>A (n.1297-45C>A) c.743-45C>A (n.743-45C>A) c.1333-45C>A (n.1333-45C>A) n.217-45C>A n.157C>A c.84-45C>A (n.84-45C>A) c.844-45C>A (n.844-45C>A) c.1606-45C>A (n.1606-45C>A) c.100-45C>A (n.100-45C>A)	dbSNP
16	g.2064227C>T	CA2631124220	TSC2	c.1362-45C>T (n.1362-45C>T) c.1489-45C>T (n.1489-45C>T) c.1444-45C>T (n.1444-45C>T) c.881-45C>T (n.881-45C>T) c.1049-45C>T (n.1049-45C>T) n.1527C>T c.1477-45C>T (n.1477-45C>T) c.101-45C>T n.1489-45C>T n.3454-45C>T c.946-45C>T (n.946-45C>T) c.376-45C>T (n.376-45C>T) n.1531-45C>T c.1437-45C>T n.2618-45C>T n.436-45C>T n.2502-45C>T n.457-45C>T n.3202-45C>T n.2080-45C>T c.1297-45C>T (n.1297-45C>T) c.743-45C>T (n.743-45C>T) c.1333-45C>T (n.1333-45C>T) n.217-45C>T n.157C>T c.84-45C>T (n.84-45C>T) c.844-45C>T (n.844-45C>T) c.1606-45C>T (n.1606-45C>T) c.100-45C>T (n.100-45C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.2064229C=	CA2201991333	TSC2	c.1362-43C= (n.1362-43C=) c.1489-43C= (n.1489-43C=) c.1444-43C= (n.1444-43C=) c.881-43C= (n.881-43C=) c.1049-43C= (n.1049-43C=) n.1529C= c.1477-43C= (n.1477-43C=) c.101-43C= n.1489-43C= n.3454-43C= c.946-43C= (n.946-43C=) c.376-43C= (n.376-43C=) n.1531-43C= c.1437-43C= n.2618-43C= n.436-43C= n.2502-43C= n.457-43C= n.3202-43C= n.2080-43C= c.1297-43C= (n.1297-43C=) c.743-43C= (n.743-43C=) c.1333-43C= (n.1333-43C=) n.217-43C= n.159C= c.84-43C= (n.84-43C=) c.844-43C= (n.844-43C=) c.1606-43C= (n.1606-43C=) c.100-43C= (n.100-43C=)
16	g.2064229C>G	CA2631124222	TSC2	c.1362-43C>G (n.1362-43C>G) c.1489-43C>G (n.1489-43C>G) c.1444-43C>G (n.1444-43C>G) c.881-43C>G (n.881-43C>G) c.1049-43C>G (n.1049-43C>G) n.1529C>G c.1477-43C>G (n.1477-43C>G) c.101-43C>G n.1489-43C>G n.3454-43C>G c.946-43C>G (n.946-43C>G) c.376-43C>G (n.376-43C>G) n.1531-43C>G c.1437-43C>G n.2618-43C>G n.436-43C>G n.2502-43C>G n.457-43C>G n.3202-43C>G n.2080-43C>G c.1297-43C>G (n.1297-43C>G) c.743-43C>G (n.743-43C>G) c.1333-43C>G (n.1333-43C>G) n.217-43C>G n.159C>G c.84-43C>G (n.84-43C>G) c.844-43C>G (n.844-43C>G) c.1606-43C>G (n.1606-43C>G) c.100-43C>G (n.100-43C>G)	gnomAD v4
16	g.2064229C>T	CA2201991334	TSC2	c.1362-43C>T (n.1362-43C>T) c.1489-43C>T (n.1489-43C>T) c.1444-43C>T (n.1444-43C>T) c.881-43C>T (n.881-43C>T) c.1049-43C>T (n.1049-43C>T) n.1529C>T c.1477-43C>T (n.1477-43C>T) c.101-43C>T n.1489-43C>T n.3454-43C>T c.946-43C>T (n.946-43C>T) c.376-43C>T (n.376-43C>T) n.1531-43C>T c.1437-43C>T n.2618-43C>T n.436-43C>T n.2502-43C>T n.457-43C>T n.3202-43C>T n.2080-43C>T c.1297-43C>T (n.1297-43C>T) c.743-43C>T (n.743-43C>T) c.1333-43C>T (n.1333-43C>T) n.217-43C>T n.159C>T c.84-43C>T (n.84-43C>T) c.844-43C>T (n.844-43C>T) c.1606-43C>T (n.1606-43C>T) c.100-43C>T (n.100-43C>T)	dbSNP
16	g.2064231C>A	CA2575876658	TSC2	c.1362-41C>A (n.1362-41C>A) c.1489-41C>A (n.1489-41C>A) c.1444-41C>A (n.1444-41C>A) c.881-41C>A (n.881-41C>A) c.1049-41C>A (n.1049-41C>A) n.1531C>A c.1477-41C>A (n.1477-41C>A) c.101-41C>A n.1489-41C>A n.3454-41C>A c.946-41C>A (n.946-41C>A) c.376-41C>A (n.376-41C>A) n.1531-41C>A c.1437-41C>A n.2618-41C>A n.436-41C>A n.2502-41C>A n.457-41C>A n.3202-41C>A n.2080-41C>A c.1297-41C>A (n.1297-41C>A) c.743-41C>A (n.743-41C>A) c.1333-41C>A (n.1333-41C>A) n.217-41C>A n.161C>A c.84-41C>A (n.84-41C>A) c.844-41C>A (n.844-41C>A) c.1606-41C>A (n.1606-41C>A) c.100-41C>A (n.100-41C>A)
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16	g.2064231C>T	CA030485	TSC2	c.1362-41C>T (n.1362-41C>T) c.1489-41C>T (n.1489-41C>T) c.1444-41C>T (n.1444-41C>T) c.881-41C>T (n.881-41C>T) c.1049-41C>T (n.1049-41C>T) n.1531C>T c.1477-41C>T (n.1477-41C>T) c.101-41C>T n.1489-41C>T n.3454-41C>T c.946-41C>T (n.946-41C>T) c.376-41C>T (n.376-41C>T) n.1531-41C>T c.1437-41C>T n.2618-41C>T n.436-41C>T n.2502-41C>T n.457-41C>T n.3202-41C>T n.2080-41C>T c.1297-41C>T (n.1297-41C>T) c.743-41C>T (n.743-41C>T) c.1333-41C>T (n.1333-41C>T) n.217-41C>T n.161C>T c.84-41C>T (n.84-41C>T) c.844-41C>T (n.844-41C>T) c.1606-41C>T (n.1606-41C>T) c.100-41C>T (n.100-41C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.2064232G=	CA2201991339	TSC2	c.1362-40G= (n.1362-40G=) c.1489-40G= (n.1489-40G=) c.1444-40G= (n.1444-40G=) c.881-40G= (n.881-40G=) c.1049-40G= (n.1049-40G=) n.1532G= c.1477-40G= (n.1477-40G=) c.101-40G= n.1489-40G= n.3454-40G= c.946-40G= (n.946-40G=) c.376-40G= (n.376-40G=) n.1531-40G= c.1437-40G= n.2618-40G= n.436-40G= n.2502-40G= n.457-40G= n.3202-40G= n.2080-40G= c.1297-40G= (n.1297-40G=) c.743-40G= (n.743-40G=) c.1333-40G= (n.1333-40G=) n.217-40G= n.162G= c.84-40G= (n.84-40G=) c.844-40G= (n.844-40G=) c.1606-40G= (n.1606-40G=) c.100-40G= (n.100-40G=)
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16	g.2064234T>C	CA2631124237	TSC2	c.1362-38T>C (n.1362-38T>C) c.1489-38T>C (n.1489-38T>C) c.1444-38T>C (n.1444-38T>C) c.881-38T>C (n.881-38T>C) c.1049-38T>C (n.1049-38T>C) n.1534T>C c.1477-38T>C (n.1477-38T>C) c.101-38T>C n.1489-38T>C n.3454-38T>C c.946-38T>C (n.946-38T>C) c.376-38T>C (n.376-38T>C) n.1531-38T>C c.1437-38T>C n.2618-38T>C n.436-38T>C n.2502-38T>C n.457-38T>C n.3202-38T>C n.2080-38T>C c.1297-38T>C (n.1297-38T>C) c.743-38T>C (n.743-38T>C) c.1333-38T>C (n.1333-38T>C) n.217-38T>C n.164T>C c.84-38T>C (n.84-38T>C) c.844-38T>C (n.844-38T>C) c.1606-38T>C (n.1606-38T>C) c.100-38T>C (n.100-38T>C)	gnomAD v4
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16	g.2064239_2064254del	CA2697549635	TSC2	c.1362-33_1362-18del (n.1362-33_1362-18del) c.1489-33_1489-18del (n.1489-33_1489-18del) c.1444-33_1444-18del (n.1444-33_1444-18del) c.881-33_881-18del (n.881-33_881-18del) c.1049-33_1049-18del (n.1049-33_1049-18del) n.1539_1554del c.1477-33_1477-18del (n.1477-33_1477-18del) c.101-33_101-18del n.1489-33_1489-18del n.3454-33_3454-18del c.946-33_946-18del (n.946-33_946-18del) c.376-33_376-18del (n.376-33_376-18del) n.1531-33_1531-18del c.1437-33_1437-18del n.2618-33_2618-18del n.436-33_436-18del n.2502-33_2502-18del n.457-33_457-18del n.3202-33_3202-18del n.2080-33_2080-18del c.1297-33_1297-18del (n.1297-33_1297-18del) c.743-33_743-18del (n.743-33_743-18del) c.1333-33_1333-18del (n.1333-33_1333-18del) n.217-33_217-18del n.169_184del c.84-33_84-18del (n.84-33_84-18del) c.844-33_844-18del (n.844-33_844-18del) c.1606-33_1606-18del (n.1606-33_1606-18del) c.100-33_100-18del (n.100-33_100-18del)	ClinVar
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16	g.2064241G=	CA2201991342	TSC2	c.1362-31G= (n.1362-31G=) c.1489-31G= (n.1489-31G=) c.1444-31G= (n.1444-31G=) c.881-31G= (n.881-31G=) c.1049-31G= (n.1049-31G=) n.1541G= c.1477-31G= (n.1477-31G=) c.101-31G= n.1489-31G= n.3454-31G= c.946-31G= (n.946-31G=) c.376-31G= (n.376-31G=) n.1531-31G= c.1437-31G= n.2618-31G= n.436-31G= n.2502-31G= n.457-31G= n.3202-31G= n.2080-31G= c.1297-31G= (n.1297-31G=) c.743-31G= (n.743-31G=) c.1333-31G= (n.1333-31G=) n.217-31G= n.171G= c.84-31G= (n.84-31G=) c.844-31G= (n.844-31G=) c.1606-31G= (n.1606-31G=) c.100-31G= (n.100-31G=)
16	g.2064242C=	CA2201991344	TSC2	c.1362-30C= (n.1362-30C=) c.1489-30C= (n.1489-30C=) c.1444-30C= (n.1444-30C=) c.881-30C= (n.881-30C=) c.1049-30C= (n.1049-30C=) n.1542C= c.1477-30C= (n.1477-30C=) c.101-30C= n.1489-30C= n.3454-30C= c.946-30C= (n.946-30C=) c.376-30C= (n.376-30C=) n.1531-30C= c.1437-30C= n.2618-30C= n.436-30C= n.2502-30C= n.457-30C= n.3202-30C= n.2080-30C= c.1297-30C= (n.1297-30C=) c.743-30C= (n.743-30C=) c.1333-30C= (n.1333-30C=) n.217-30C= n.172C= c.84-30C= (n.84-30C=) c.844-30C= (n.844-30C=) c.1606-30C= (n.1606-30C=) c.100-30C= (n.100-30C=)
16	g.2064242C>T	CA030448	TSC2	c.1362-30C>T (n.1362-30C>T) c.1489-30C>T (n.1489-30C>T) c.1444-30C>T (n.1444-30C>T) c.881-30C>T (n.881-30C>T) c.1049-30C>T (n.1049-30C>T) n.1542C>T c.1477-30C>T (n.1477-30C>T) c.101-30C>T n.1489-30C>T n.3454-30C>T c.946-30C>T (n.946-30C>T) c.376-30C>T (n.376-30C>T) n.1531-30C>T c.1437-30C>T n.2618-30C>T n.436-30C>T n.2502-30C>T n.457-30C>T n.3202-30C>T n.2080-30C>T c.1297-30C>T (n.1297-30C>T) c.743-30C>T (n.743-30C>T) c.1333-30C>T (n.1333-30C>T) n.217-30C>T n.172C>T c.84-30C>T (n.84-30C>T) c.844-30C>T (n.844-30C>T) c.1606-30C>T (n.1606-30C>T) c.100-30C>T (n.100-30C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064243G>A	CA718903213	TSC2	c.1362-29G>A (n.1362-29G>A) c.1489-29G>A (n.1489-29G>A) c.1444-29G>A (n.1444-29G>A) c.881-29G>A (n.881-29G>A) c.1049-29G>A (n.1049-29G>A) n.1543G>A c.1477-29G>A (n.1477-29G>A) c.101-29G>A n.1489-29G>A n.3454-29G>A c.946-29G>A (n.946-29G>A) c.376-29G>A (n.376-29G>A) n.1531-29G>A c.1437-29G>A n.2618-29G>A n.436-29G>A n.2502-29G>A n.457-29G>A n.3202-29G>A n.2080-29G>A c.1297-29G>A (n.1297-29G>A) c.743-29G>A (n.743-29G>A) c.1333-29G>A (n.1333-29G>A) n.217-29G>A n.173G>A c.84-29G>A (n.84-29G>A) c.844-29G>A (n.844-29G>A) c.1606-29G>A (n.1606-29G>A) c.100-29G>A (n.100-29G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064243G=	CA2201991346	TSC2	c.1362-29G= (n.1362-29G=) c.1489-29G= (n.1489-29G=) c.1444-29G= (n.1444-29G=) c.881-29G= (n.881-29G=) c.1049-29G= (n.1049-29G=) n.1543G= c.1477-29G= (n.1477-29G=) c.101-29G= n.1489-29G= n.3454-29G= c.946-29G= (n.946-29G=) c.376-29G= (n.376-29G=) n.1531-29G= c.1437-29G= n.2618-29G= n.436-29G= n.2502-29G= n.457-29G= n.3202-29G= n.2080-29G= c.1297-29G= (n.1297-29G=) c.743-29G= (n.743-29G=) c.1333-29G= (n.1333-29G=) n.217-29G= n.173G= c.84-29G= (n.84-29G=) c.844-29G= (n.844-29G=) c.1606-29G= (n.1606-29G=) c.100-29G= (n.100-29G=)
16	g.2064243G>T	CA030443	TSC2	c.1362-29G>T (n.1362-29G>T) c.1489-29G>T (n.1489-29G>T) c.1444-29G>T (n.1444-29G>T) c.881-29G>T (n.881-29G>T) c.1049-29G>T (n.1049-29G>T) n.1543G>T c.1477-29G>T (n.1477-29G>T) c.101-29G>T n.1489-29G>T n.3454-29G>T c.946-29G>T (n.946-29G>T) c.376-29G>T (n.376-29G>T) n.1531-29G>T c.1437-29G>T n.2618-29G>T n.436-29G>T n.2502-29G>T n.457-29G>T n.3202-29G>T n.2080-29G>T c.1297-29G>T (n.1297-29G>T) c.743-29G>T (n.743-29G>T) c.1333-29G>T (n.1333-29G>T) n.217-29G>T n.173G>T c.84-29G>T (n.84-29G>T) c.844-29G>T (n.844-29G>T) c.1606-29G>T (n.1606-29G>T) c.100-29G>T (n.100-29G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064244C>T	CA2631124266	TSC2	c.1362-28C>T (n.1362-28C>T) c.1489-28C>T (n.1489-28C>T) c.1444-28C>T (n.1444-28C>T) c.881-28C>T (n.881-28C>T) c.1049-28C>T (n.1049-28C>T) n.1544C>T c.1477-28C>T (n.1477-28C>T) c.101-28C>T n.1489-28C>T n.3454-28C>T c.946-28C>T (n.946-28C>T) c.376-28C>T (n.376-28C>T) n.1531-28C>T c.1437-28C>T n.2618-28C>T n.436-28C>T n.2502-28C>T n.457-28C>T n.3202-28C>T n.2080-28C>T c.1297-28C>T (n.1297-28C>T) c.743-28C>T (n.743-28C>T) c.1333-28C>T (n.1333-28C>T) n.217-28C>T n.174C>T c.84-28C>T (n.84-28C>T) c.844-28C>T (n.844-28C>T) c.1606-28C>T (n.1606-28C>T) c.100-28C>T (n.100-28C>T)	gnomAD v4
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16	g.2064252C>G	CA2631124311	TSC2	c.1362-20C>G (n.1362-20C>G) c.1489-20C>G (n.1489-20C>G) c.1444-20C>G (n.1444-20C>G) c.881-20C>G (n.881-20C>G) c.1049-20C>G (n.1049-20C>G) n.1552C>G c.1477-20C>G (n.1477-20C>G) c.101-20C>G n.1489-20C>G n.3454-20C>G c.946-20C>G (n.946-20C>G) c.376-20C>G (n.376-20C>G) n.1531-20C>G c.1437-20C>G n.2618-20C>G n.436-20C>G n.2502-20C>G n.457-20C>G n.3202-20C>G n.2080-20C>G c.1297-20C>G (n.1297-20C>G) c.743-20C>G (n.743-20C>G) c.1333-20C>G (n.1333-20C>G) n.217-20C>G n.182C>G c.84-20C>G (n.84-20C>G) c.844-20C>G (n.844-20C>G) c.1606-20C>G (n.1606-20C>G) c.100-20C>G (n.100-20C>G)	gnomAD v4
16	g.2064252C>T	CA2697549636	TSC2	c.1362-20C>T (n.1362-20C>T) c.1489-20C>T (n.1489-20C>T) c.1444-20C>T (n.1444-20C>T) c.881-20C>T (n.881-20C>T) c.1049-20C>T (n.1049-20C>T) n.1552C>T c.1477-20C>T (n.1477-20C>T) c.101-20C>T n.1489-20C>T n.3454-20C>T c.946-20C>T (n.946-20C>T) c.376-20C>T (n.376-20C>T) n.1531-20C>T c.1437-20C>T n.2618-20C>T n.436-20C>T n.2502-20C>T n.457-20C>T n.3202-20C>T n.2080-20C>T c.1297-20C>T (n.1297-20C>T) c.743-20C>T (n.743-20C>T) c.1333-20C>T (n.1333-20C>T) n.217-20C>T n.182C>T c.84-20C>T (n.84-20C>T) c.844-20C>T (n.844-20C>T) c.1606-20C>T (n.1606-20C>T) c.100-20C>T (n.100-20C>T)	ClinVar
16	g.2064253del	CA2580090776	TSC2	c.1362-19del (n.1362-19del) c.1489-19del (n.1489-19del) c.1444-19del (n.1444-19del) c.881-19del (n.881-19del) c.1049-19del (n.1049-19del) n.1553del c.1477-19del (n.1477-19del) c.101-19del n.1489-19del n.3454-19del c.946-19del (n.946-19del) c.376-19del (n.376-19del) n.1531-19del c.1437-19del n.2618-19del n.436-19del n.2502-19del n.457-19del n.3202-19del n.2080-19del c.1297-19del (n.1297-19del) c.743-19del (n.743-19del) c.1333-19del (n.1333-19del) n.217-19del n.183del c.84-19del (n.84-19del) c.844-19del (n.844-19del) c.1606-19del (n.1606-19del) c.100-19del (n.100-19del)	ClinVar gnomAD v4
16	g.2064253C>T	CA2631124316	TSC2	c.1362-19C>T (n.1362-19C>T) c.1489-19C>T (n.1489-19C>T) c.1444-19C>T (n.1444-19C>T) c.881-19C>T (n.881-19C>T) c.1049-19C>T (n.1049-19C>T) n.1553C>T c.1477-19C>T (n.1477-19C>T) c.101-19C>T n.1489-19C>T n.3454-19C>T c.946-19C>T (n.946-19C>T) c.376-19C>T (n.376-19C>T) n.1531-19C>T c.1437-19C>T n.2618-19C>T n.436-19C>T n.2502-19C>T n.457-19C>T n.3202-19C>T n.2080-19C>T c.1297-19C>T (n.1297-19C>T) c.743-19C>T (n.743-19C>T) c.1333-19C>T (n.1333-19C>T) n.217-19C>T n.183C>T c.84-19C>T (n.84-19C>T) c.844-19C>T (n.844-19C>T) c.1606-19C>T (n.1606-19C>T) c.100-19C>T (n.100-19C>T)	gnomAD v4
16	g.2064255C=	CA2201991355	TSC2	c.1362-17C= (n.1362-17C=) c.1489-17C= (n.1489-17C=) c.1444-17C= (n.1444-17C=) c.881-17C= (n.881-17C=) c.1049-17C= (n.1049-17C=) n.1555C= c.1477-17C= (n.1477-17C=) c.101-17C= n.1489-17C= n.3454-17C= c.946-17C= (n.946-17C=) c.376-17C= (n.376-17C=) n.1531-17C= c.1437-17C= n.2618-17C= n.436-17C= n.2502-17C= n.457-17C= n.3202-17C= n.2080-17C= c.1297-17C= (n.1297-17C=) c.743-17C= (n.743-17C=) c.1333-17C= (n.1333-17C=) n.217-17C= n.185C= c.84-17C= (n.84-17C=) c.844-17C= (n.844-17C=) c.1606-17C= (n.1606-17C=) c.100-17C= (n.100-17C=)
16	g.2064255C>G	CA2697549637	TSC2	c.1362-17C>G (n.1362-17C>G) c.1489-17C>G (n.1489-17C>G) c.1444-17C>G (n.1444-17C>G) c.881-17C>G (n.881-17C>G) c.1049-17C>G (n.1049-17C>G) n.1555C>G c.1477-17C>G (n.1477-17C>G) c.101-17C>G n.1489-17C>G n.3454-17C>G c.946-17C>G (n.946-17C>G) c.376-17C>G (n.376-17C>G) n.1531-17C>G c.1437-17C>G n.2618-17C>G n.436-17C>G n.2502-17C>G n.457-17C>G n.3202-17C>G n.2080-17C>G c.1297-17C>G (n.1297-17C>G) c.743-17C>G (n.743-17C>G) c.1333-17C>G (n.1333-17C>G) n.217-17C>G n.185C>G c.84-17C>G (n.84-17C>G) c.844-17C>G (n.844-17C>G) c.1606-17C>G (n.1606-17C>G) c.100-17C>G (n.100-17C>G)	ClinVar
16	g.2064255C>T	CA030402	TSC2	c.1362-17C>T (n.1362-17C>T) c.1489-17C>T (n.1489-17C>T) c.1444-17C>T (n.1444-17C>T) c.881-17C>T (n.881-17C>T) c.1049-17C>T (n.1049-17C>T) n.1555C>T c.1477-17C>T (n.1477-17C>T) c.101-17C>T n.1489-17C>T n.3454-17C>T c.946-17C>T (n.946-17C>T) c.376-17C>T (n.376-17C>T) n.1531-17C>T c.1437-17C>T n.2618-17C>T n.436-17C>T n.2502-17C>T n.457-17C>T n.3202-17C>T n.2080-17C>T c.1297-17C>T (n.1297-17C>T) c.743-17C>T (n.743-17C>T) c.1333-17C>T (n.1333-17C>T) n.217-17C>T n.185C>T c.84-17C>T (n.84-17C>T) c.844-17C>T (n.844-17C>T) c.1606-17C>T (n.1606-17C>T) c.100-17C>T (n.100-17C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064256C=	CA2201991356	TSC2	c.1362-16C= (n.1362-16C=) c.1489-16C= (n.1489-16C=) c.1444-16C= (n.1444-16C=) c.881-16C= (n.881-16C=) c.1049-16C= (n.1049-16C=) n.1556C= c.1477-16C= (n.1477-16C=) c.101-16C= n.1489-16C= n.3454-16C= c.946-16C= (n.946-16C=) c.376-16C= (n.376-16C=) n.1531-16C= c.1437-16C= n.2618-16C= n.436-16C= n.2502-16C= n.457-16C= n.3202-16C= n.2080-16C= c.1297-16C= (n.1297-16C=) c.743-16C= (n.743-16C=) c.1333-16C= (n.1333-16C=) n.217-16C= n.186C= c.84-16C= (n.84-16C=) c.844-16C= (n.844-16C=) c.1606-16C= (n.1606-16C=) c.100-16C= (n.100-16C=)
16	g.2064256C>T	CA620704840	TSC2	c.1362-16C>T (n.1362-16C>T) c.1489-16C>T (n.1489-16C>T) c.1444-16C>T (n.1444-16C>T) c.881-16C>T (n.881-16C>T) c.1049-16C>T (n.1049-16C>T) n.1556C>T c.1477-16C>T (n.1477-16C>T) c.101-16C>T n.1489-16C>T n.3454-16C>T c.946-16C>T (n.946-16C>T) c.376-16C>T (n.376-16C>T) n.1531-16C>T c.1437-16C>T n.2618-16C>T n.436-16C>T n.2502-16C>T n.457-16C>T n.3202-16C>T n.2080-16C>T c.1297-16C>T (n.1297-16C>T) c.743-16C>T (n.743-16C>T) c.1333-16C>T (n.1333-16C>T) n.217-16C>T n.186C>T c.84-16C>T (n.84-16C>T) c.844-16C>T (n.844-16C>T) c.1606-16C>T (n.1606-16C>T) c.100-16C>T (n.100-16C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2064257C=	CA2201991357	TSC2	c.1362-15C= (n.1362-15C=) c.1489-15C= (n.1489-15C=) c.1444-15C= (n.1444-15C=) c.881-15C= (n.881-15C=) c.1049-15C= (n.1049-15C=) n.1557C= c.1477-15C= (n.1477-15C=) c.101-15C= n.1489-15C= n.3454-15C= c.946-15C= (n.946-15C=) c.376-15C= (n.376-15C=) n.1531-15C= c.1437-15C= n.2618-15C= n.436-15C= n.2502-15C= n.457-15C= n.3202-15C= n.2080-15C= c.1297-15C= (n.1297-15C=) c.743-15C= (n.743-15C=) c.1333-15C= (n.1333-15C=) n.217-15C= n.187C= c.84-15C= (n.84-15C=) c.844-15C= (n.844-15C=) c.1606-15C= (n.1606-15C=) c.100-15C= (n.100-15C=)
16	g.2064257C>G	CA2580090777	TSC2	c.1362-15C>G (n.1362-15C>G) c.1489-15C>G (n.1489-15C>G) c.1444-15C>G (n.1444-15C>G) c.881-15C>G (n.881-15C>G) c.1049-15C>G (n.1049-15C>G) n.1557C>G c.1477-15C>G (n.1477-15C>G) c.101-15C>G n.1489-15C>G n.3454-15C>G c.946-15C>G (n.946-15C>G) c.376-15C>G (n.376-15C>G) n.1531-15C>G c.1437-15C>G n.2618-15C>G n.436-15C>G n.2502-15C>G n.457-15C>G n.3202-15C>G n.2080-15C>G c.1297-15C>G (n.1297-15C>G) c.743-15C>G (n.743-15C>G) c.1333-15C>G (n.1333-15C>G) n.217-15C>G n.187C>G c.84-15C>G (n.84-15C>G) c.844-15C>G (n.844-15C>G) c.1606-15C>G (n.1606-15C>G) c.100-15C>G (n.100-15C>G)	ClinVar
16	g.2064257C>T	CA030388	TSC2	c.1362-15C>T (n.1362-15C>T) c.1489-15C>T (n.1489-15C>T) c.1444-15C>T (n.1444-15C>T) c.881-15C>T (n.881-15C>T) c.1049-15C>T (n.1049-15C>T) n.1557C>T c.1477-15C>T (n.1477-15C>T) c.101-15C>T n.1489-15C>T n.3454-15C>T c.946-15C>T (n.946-15C>T) c.376-15C>T (n.376-15C>T) n.1531-15C>T c.1437-15C>T n.2618-15C>T n.436-15C>T n.2502-15C>T n.457-15C>T n.3202-15C>T n.2080-15C>T c.1297-15C>T (n.1297-15C>T) c.743-15C>T (n.743-15C>T) c.1333-15C>T (n.1333-15C>T) n.217-15C>T n.187C>T c.84-15C>T (n.84-15C>T) c.844-15C>T (n.844-15C>T) c.1606-15C>T (n.1606-15C>T) c.100-15C>T (n.100-15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2064258T>C	CA014856	TSC2	c.1362-14T>C (n.1362-14T>C) c.1489-14T>C (n.1489-14T>C) c.1444-14T>C (n.1444-14T>C) c.881-14T>C (n.881-14T>C) c.1049-14T>C (n.1049-14T>C) n.1558T>C c.1477-14T>C (n.1477-14T>C) c.101-14T>C n.1489-14T>C n.3454-14T>C c.946-14T>C (n.946-14T>C) c.376-14T>C (n.376-14T>C) n.1531-14T>C c.1437-14T>C n.2618-14T>C n.436-14T>C n.2502-14T>C n.457-14T>C n.3202-14T>C n.2080-14T>C c.1297-14T>C (n.1297-14T>C) c.743-14T>C (n.743-14T>C) c.1333-14T>C (n.1333-14T>C) n.217-14T>C n.188T>C c.84-14T>C (n.84-14T>C) c.844-14T>C (n.844-14T>C) c.1606-14T>C (n.1606-14T>C) c.100-14T>C (n.100-14T>C)	ClinVar dbSNP
16	g.2064258T=	CA2201991358	TSC2	c.1362-14T= (n.1362-14T=) c.1489-14T= (n.1489-14T=) c.1444-14T= (n.1444-14T=) c.881-14T= (n.881-14T=) c.1049-14T= (n.1049-14T=) n.1558T= c.1477-14T= (n.1477-14T=) c.101-14T= n.1489-14T= n.3454-14T= c.946-14T= (n.946-14T=) c.376-14T= (n.376-14T=) n.1531-14T= c.1437-14T= n.2618-14T= n.436-14T= n.2502-14T= n.457-14T= n.3202-14T= n.2080-14T= c.1297-14T= (n.1297-14T=) c.743-14T= (n.743-14T=) c.1333-14T= (n.1333-14T=) n.217-14T= n.188T= c.84-14T= (n.84-14T=) c.844-14T= (n.844-14T=) c.1606-14T= (n.1606-14T=) c.100-14T= (n.100-14T=)
16	g.2064259T>A	CA2824998323	TSC2	c.1362-13T>A (n.1362-13T>A) c.1489-13T>A (n.1489-13T>A) c.1444-13T>A (n.1444-13T>A) c.881-13T>A (n.881-13T>A) c.1049-13T>A (n.1049-13T>A) n.1559T>A c.1477-13T>A (n.1477-13T>A) c.101-13T>A n.1489-13T>A n.3454-13T>A c.946-13T>A (n.946-13T>A) c.376-13T>A (n.376-13T>A) n.1531-13T>A c.1437-13T>A n.2618-13T>A n.436-13T>A n.2502-13T>A n.457-13T>A n.3202-13T>A n.2080-13T>A c.1297-13T>A (n.1297-13T>A) c.743-13T>A (n.743-13T>A) c.1333-13T>A (n.1333-13T>A) n.217-13T>A n.189T>A c.84-13T>A (n.84-13T>A) c.844-13T>A (n.844-13T>A) c.1606-13T>A (n.1606-13T>A) c.100-13T>A (n.100-13T>A)
16	g.2064259T>C	CA014847	TSC2	c.1362-13T>C (n.1362-13T>C) c.1489-13T>C (n.1489-13T>C) c.1444-13T>C (n.1444-13T>C) c.881-13T>C (n.881-13T>C) c.1049-13T>C (n.1049-13T>C) n.1559T>C c.1477-13T>C (n.1477-13T>C) c.101-13T>C n.1489-13T>C n.3454-13T>C c.946-13T>C (n.946-13T>C) c.376-13T>C (n.376-13T>C) n.1531-13T>C c.1437-13T>C n.2618-13T>C n.436-13T>C n.2502-13T>C n.457-13T>C n.3202-13T>C n.2080-13T>C c.1297-13T>C (n.1297-13T>C) c.743-13T>C (n.743-13T>C) c.1333-13T>C (n.1333-13T>C) n.217-13T>C n.189T>C c.84-13T>C (n.84-13T>C) c.844-13T>C (n.844-13T>C) c.1606-13T>C (n.1606-13T>C) c.100-13T>C (n.100-13T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064259T=	CA2201991359	TSC2	c.1362-13T= (n.1362-13T=) c.1489-13T= (n.1489-13T=) c.1444-13T= (n.1444-13T=) c.881-13T= (n.881-13T=) c.1049-13T= (n.1049-13T=) n.1559T= c.1477-13T= (n.1477-13T=) c.101-13T= n.1489-13T= n.3454-13T= c.946-13T= (n.946-13T=) c.376-13T= (n.376-13T=) n.1531-13T= c.1437-13T= n.2618-13T= n.436-13T= n.2502-13T= n.457-13T= n.3202-13T= n.2080-13T= c.1297-13T= (n.1297-13T=) c.743-13T= (n.743-13T=) c.1333-13T= (n.1333-13T=) n.217-13T= n.189T= c.84-13T= (n.84-13T=) c.844-13T= (n.844-13T=) c.1606-13T= (n.1606-13T=) c.100-13T= (n.100-13T=)
16	g.2064264_2064269del	CA2631124357	TSC2	c.1362-8_1362-3del (n.1362-8_1362-3del) c.1489-8_1489-3del (n.1489-8_1489-3del) c.1444-8_1444-3del (n.1444-8_1444-3del) c.881-8_881-3del (n.881-8_881-3del) c.1049-8_1049-3del (n.1049-8_1049-3del) n.1564_1569del c.1477-8_1477-3del (n.1477-8_1477-3del) c.101-8_101-3del n.1489-8_1489-3del n.3454-8_3454-3del c.946-8_946-3del (n.946-8_946-3del) c.376-8_376-3del (n.376-8_376-3del) n.1531-8_1531-3del c.1437-8_1437-3del n.2618-8_2618-3del n.436-8_436-3del n.2502-8_2502-3del n.457-8_457-3del n.3202-8_3202-3del n.2080-8_2080-3del c.1297-8_1297-3del (n.1297-8_1297-3del) c.743-8_743-3del (n.743-8_743-3del) c.1333-8_1333-3del (n.1333-8_1333-3del) n.217-8_217-3del n.194_199del c.84-8_84-3del (n.84-8_84-3del) c.844-8_844-3del (n.844-8_844-3del) c.1606-8_1606-3del (n.1606-8_1606-3del) c.100-8_100-3del (n.100-8_100-3del)	gnomAD v4
16	g.2064260G>A	CA2573151642	TSC2	c.1362-12G>A (n.1362-12G>A) c.1489-12G>A (n.1489-12G>A) c.1444-12G>A (n.1444-12G>A) c.881-12G>A (n.881-12G>A) c.1049-12G>A (n.1049-12G>A) n.1560G>A c.1477-12G>A (n.1477-12G>A) c.101-12G>A n.1489-12G>A n.3454-12G>A c.946-12G>A (n.946-12G>A) c.376-12G>A (n.376-12G>A) n.1531-12G>A c.1437-12G>A n.2618-12G>A n.436-12G>A n.2502-12G>A n.457-12G>A n.3202-12G>A n.2080-12G>A c.1297-12G>A (n.1297-12G>A) c.743-12G>A (n.743-12G>A) c.1333-12G>A (n.1333-12G>A) n.217-12G>A n.190G>A c.84-12G>A (n.84-12G>A) c.844-12G>A (n.844-12G>A) c.1606-12G>A (n.1606-12G>A) c.100-12G>A (n.100-12G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.2064260G>C	CA030351	TSC2	c.1362-12G>C (n.1362-12G>C) c.1489-12G>C (n.1489-12G>C) c.1444-12G>C (n.1444-12G>C) c.881-12G>C (n.881-12G>C) c.1049-12G>C (n.1049-12G>C) n.1560G>C c.1477-12G>C (n.1477-12G>C) c.101-12G>C n.1489-12G>C n.3454-12G>C c.946-12G>C (n.946-12G>C) c.376-12G>C (n.376-12G>C) n.1531-12G>C c.1437-12G>C n.2618-12G>C n.436-12G>C n.2502-12G>C n.457-12G>C n.3202-12G>C n.2080-12G>C c.1297-12G>C (n.1297-12G>C) c.743-12G>C (n.743-12G>C) c.1333-12G>C (n.1333-12G>C) n.217-12G>C n.190G>C c.84-12G>C (n.84-12G>C) c.844-12G>C (n.844-12G>C) c.1606-12G>C (n.1606-12G>C) c.100-12G>C (n.100-12G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064260G=	CA2201991361	TSC2	c.1362-12G= (n.1362-12G=) c.1489-12G= (n.1489-12G=) c.1444-12G= (n.1444-12G=) c.881-12G= (n.881-12G=) c.1049-12G= (n.1049-12G=) n.1560G= c.1477-12G= (n.1477-12G=) c.101-12G= n.1489-12G= n.3454-12G= c.946-12G= (n.946-12G=) c.376-12G= (n.376-12G=) n.1531-12G= c.1437-12G= n.2618-12G= n.436-12G= n.2502-12G= n.457-12G= n.3202-12G= n.2080-12G= c.1297-12G= (n.1297-12G=) c.743-12G= (n.743-12G=) c.1333-12G= (n.1333-12G=) n.217-12G= n.190G= c.84-12G= (n.84-12G=) c.844-12G= (n.844-12G=) c.1606-12G= (n.1606-12G=) c.100-12G= (n.100-12G=)
16	g.2064262G>A	CA276778670	TSC2	c.1362-10G>A (n.1362-10G>A) c.1489-10G>A (n.1489-10G>A) c.1444-10G>A (n.1444-10G>A) c.881-10G>A (n.881-10G>A) c.1049-10G>A (n.1049-10G>A) n.1562G>A c.1477-10G>A (n.1477-10G>A) c.101-10G>A n.1489-10G>A n.3454-10G>A c.946-10G>A (n.946-10G>A) c.376-10G>A (n.376-10G>A) n.1531-10G>A c.1437-10G>A n.2618-10G>A n.436-10G>A n.2502-10G>A n.457-10G>A n.3202-10G>A n.2080-10G>A c.1297-10G>A (n.1297-10G>A) c.743-10G>A (n.743-10G>A) c.1333-10G>A (n.1333-10G>A) n.217-10G>A n.192G>A c.84-10G>A (n.84-10G>A) c.844-10G>A (n.844-10G>A) c.1606-10G>A (n.1606-10G>A) c.100-10G>A (n.100-10G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064262G=	CA2201991362	TSC2	c.1362-10G= (n.1362-10G=) c.1489-10G= (n.1489-10G=) c.1444-10G= (n.1444-10G=) c.881-10G= (n.881-10G=) c.1049-10G= (n.1049-10G=) n.1562G= c.1477-10G= (n.1477-10G=) c.101-10G= n.1489-10G= n.3454-10G= c.946-10G= (n.946-10G=) c.376-10G= (n.376-10G=) n.1531-10G= c.1437-10G= n.2618-10G= n.436-10G= n.2502-10G= n.457-10G= n.3202-10G= n.2080-10G= c.1297-10G= (n.1297-10G=) c.743-10G= (n.743-10G=) c.1333-10G= (n.1333-10G=) n.217-10G= n.192G= c.84-10G= (n.84-10G=) c.844-10G= (n.844-10G=) c.1606-10G= (n.1606-10G=) c.100-10G= (n.100-10G=)
16	g.2064263C>A	CA2580090778	TSC2	c.1362-9C>A (n.1362-9C>A) c.1489-9C>A (n.1489-9C>A) c.1444-9C>A (n.1444-9C>A) c.881-9C>A (n.881-9C>A) c.1049-9C>A (n.1049-9C>A) n.1563C>A c.1477-9C>A (n.1477-9C>A) c.101-9C>A n.1489-9C>A n.3454-9C>A c.946-9C>A (n.946-9C>A) c.376-9C>A (n.376-9C>A) n.1531-9C>A c.1437-9C>A n.2618-9C>A n.436-9C>A n.2502-9C>A n.457-9C>A n.3202-9C>A n.2080-9C>A c.1297-9C>A (n.1297-9C>A) c.743-9C>A (n.743-9C>A) c.1333-9C>A (n.1333-9C>A) n.217-9C>A n.193C>A c.84-9C>A (n.84-9C>A) c.844-9C>A (n.844-9C>A) c.1606-9C>A (n.1606-9C>A) c.100-9C>A (n.100-9C>A)	ClinVar
16	g.2064263C=	CA2201991364	TSC2	c.1362-9C= (n.1362-9C=) c.1489-9C= (n.1489-9C=) c.1444-9C= (n.1444-9C=) c.881-9C= (n.881-9C=) c.1049-9C= (n.1049-9C=) n.1563C= c.1477-9C= (n.1477-9C=) c.101-9C= n.1489-9C= n.3454-9C= c.946-9C= (n.946-9C=) c.376-9C= (n.376-9C=) n.1531-9C= c.1437-9C= n.2618-9C= n.436-9C= n.2502-9C= n.457-9C= n.3202-9C= n.2080-9C= c.1297-9C= (n.1297-9C=) c.743-9C= (n.743-9C=) c.1333-9C= (n.1333-9C=) n.217-9C= n.193C= c.84-9C= (n.84-9C=) c.844-9C= (n.844-9C=) c.1606-9C= (n.1606-9C=) c.100-9C= (n.100-9C=)
16	g.2064263C>T	CA030548	TSC2	c.1362-9C>T (n.1362-9C>T) c.1489-9C>T (n.1489-9C>T) c.1444-9C>T (n.1444-9C>T) c.881-9C>T (n.881-9C>T) c.1049-9C>T (n.1049-9C>T) n.1563C>T c.1477-9C>T (n.1477-9C>T) c.101-9C>T n.1489-9C>T n.3454-9C>T c.946-9C>T (n.946-9C>T) c.376-9C>T (n.376-9C>T) n.1531-9C>T c.1437-9C>T n.2618-9C>T n.436-9C>T n.2502-9C>T n.457-9C>T n.3202-9C>T n.2080-9C>T c.1297-9C>T (n.1297-9C>T) c.743-9C>T (n.743-9C>T) c.1333-9C>T (n.1333-9C>T) n.217-9C>T n.193C>T c.84-9C>T (n.84-9C>T) c.844-9C>T (n.844-9C>T) c.1606-9C>T (n.1606-9C>T) c.100-9C>T (n.100-9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064264C=	CA2201991367	TSC2	c.1362-8C= (n.1362-8C=) c.1489-8C= (n.1489-8C=) c.1444-8C= (n.1444-8C=) c.881-8C= (n.881-8C=) c.1049-8C= (n.1049-8C=) n.1564C= c.1477-8C= (n.1477-8C=) c.101-8C= n.1489-8C= n.3454-8C= c.946-8C= (n.946-8C=) c.376-8C= (n.376-8C=) n.1531-8C= c.1437-8C= n.2618-8C= n.436-8C= n.2502-8C= n.457-8C= n.3202-8C= n.2080-8C= c.1297-8C= (n.1297-8C=) c.743-8C= (n.743-8C=) c.1333-8C= (n.1333-8C=) n.217-8C= n.194C= c.84-8C= (n.84-8C=) c.844-8C= (n.844-8C=) c.1606-8C= (n.1606-8C=) c.100-8C= (n.100-8C=)
16	g.2064264C>T	CA030534	TSC2	c.1362-8C>T (n.1362-8C>T) c.1489-8C>T (n.1489-8C>T) c.1444-8C>T (n.1444-8C>T) c.881-8C>T (n.881-8C>T) c.1049-8C>T (n.1049-8C>T) n.1564C>T c.1477-8C>T (n.1477-8C>T) c.101-8C>T n.1489-8C>T n.3454-8C>T c.946-8C>T (n.946-8C>T) c.376-8C>T (n.376-8C>T) n.1531-8C>T c.1437-8C>T n.2618-8C>T n.436-8C>T n.2502-8C>T n.457-8C>T n.3202-8C>T n.2080-8C>T c.1297-8C>T (n.1297-8C>T) c.743-8C>T (n.743-8C>T) c.1333-8C>T (n.1333-8C>T) n.217-8C>T n.194C>T c.84-8C>T (n.84-8C>T) c.844-8C>T (n.844-8C>T) c.1606-8C>T (n.1606-8C>T) c.100-8C>T (n.100-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.2064265T>C	CA2499223285	TSC2	c.1362-7T>C (n.1362-7T>C) c.1489-7T>C (n.1489-7T>C) c.1444-7T>C (n.1444-7T>C) c.881-7T>C (n.881-7T>C) c.1049-7T>C (n.1049-7T>C) n.1565T>C c.1477-7T>C (n.1477-7T>C) c.101-7T>C n.1489-7T>C n.3454-7T>C c.946-7T>C (n.946-7T>C) c.376-7T>C (n.376-7T>C) n.1531-7T>C c.1437-7T>C n.2618-7T>C n.436-7T>C n.2502-7T>C n.457-7T>C n.3202-7T>C n.2080-7T>C c.1297-7T>C (n.1297-7T>C) c.743-7T>C (n.743-7T>C) c.1333-7T>C (n.1333-7T>C) n.217-7T>C n.195T>C c.84-7T>C (n.84-7T>C) c.844-7T>C (n.844-7T>C) c.1606-7T>C (n.1606-7T>C) c.100-7T>C (n.100-7T>C)	ClinVar dbSNP
16	g.2064266G>C	CA2631124371	TSC2	c.1362-6G>C (n.1362-6G>C) c.1489-6G>C (n.1489-6G>C) c.1444-6G>C (n.1444-6G>C) c.881-6G>C (n.881-6G>C) c.1049-6G>C (n.1049-6G>C) n.1566G>C c.1477-6G>C (n.1477-6G>C) c.101-6G>C n.1489-6G>C n.3454-6G>C c.946-6G>C (n.946-6G>C) c.376-6G>C (n.376-6G>C) n.1531-6G>C c.1437-6G>C n.2618-6G>C n.436-6G>C n.2502-6G>C n.457-6G>C n.3202-6G>C n.2080-6G>C c.1297-6G>C (n.1297-6G>C) c.743-6G>C (n.743-6G>C) c.1333-6G>C (n.1333-6G>C) n.217-6G>C n.196G>C c.84-6G>C (n.84-6G>C) c.844-6G>C (n.844-6G>C) c.1606-6G>C (n.1606-6G>C) c.100-6G>C (n.100-6G>C)	gnomAD v4
16	g.2064266G>T	CA2580090780	TSC2	c.1362-6G>T (n.1362-6G>T) c.1489-6G>T (n.1489-6G>T) c.1444-6G>T (n.1444-6G>T) c.881-6G>T (n.881-6G>T) c.1049-6G>T (n.1049-6G>T) n.1566G>T c.1477-6G>T (n.1477-6G>T) c.101-6G>T n.1489-6G>T n.3454-6G>T c.946-6G>T (n.946-6G>T) c.376-6G>T (n.376-6G>T) n.1531-6G>T c.1437-6G>T n.2618-6G>T n.436-6G>T n.2502-6G>T n.457-6G>T n.3202-6G>T n.2080-6G>T c.1297-6G>T (n.1297-6G>T) c.743-6G>T (n.743-6G>T) c.1333-6G>T (n.1333-6G>T) n.217-6G>T n.196G>T c.84-6G>T (n.84-6G>T) c.844-6G>T (n.844-6G>T) c.1606-6G>T (n.1606-6G>T) c.100-6G>T (n.100-6G>T)	ClinVar
16	g.2064267T>A	CA2201991370	TSC2	c.1362-5T>A (n.1362-5T>A) c.1489-5T>A (n.1489-5T>A) c.1444-5T>A (n.1444-5T>A) c.881-5T>A (n.881-5T>A) c.1049-5T>A (n.1049-5T>A) n.1567T>A c.1477-5T>A (n.1477-5T>A) c.101-5T>A n.1489-5T>A n.3454-5T>A c.946-5T>A (n.946-5T>A) c.376-5T>A (n.376-5T>A) n.1531-5T>A c.1437-5T>A n.2618-5T>A n.436-5T>A n.2502-5T>A n.457-5T>A n.3202-5T>A n.2080-5T>A c.1297-5T>A (n.1297-5T>A) c.743-5T>A (n.743-5T>A) c.1333-5T>A (n.1333-5T>A) n.217-5T>A n.197T>A c.84-5T>A (n.84-5T>A) c.844-5T>A (n.844-5T>A) c.1606-5T>A (n.1606-5T>A) c.100-5T>A (n.100-5T>A)	ClinVar dbSNP
16	g.2064267T>C	CA2631124374	TSC2	c.1362-5T>C (n.1362-5T>C) c.1489-5T>C (n.1489-5T>C) c.1444-5T>C (n.1444-5T>C) c.881-5T>C (n.881-5T>C) c.1049-5T>C (n.1049-5T>C) n.1567T>C c.1477-5T>C (n.1477-5T>C) c.101-5T>C n.1489-5T>C n.3454-5T>C c.946-5T>C (n.946-5T>C) c.376-5T>C (n.376-5T>C) n.1531-5T>C c.1437-5T>C n.2618-5T>C n.436-5T>C n.2502-5T>C n.457-5T>C n.3202-5T>C n.2080-5T>C c.1297-5T>C (n.1297-5T>C) c.743-5T>C (n.743-5T>C) c.1333-5T>C (n.1333-5T>C) n.217-5T>C n.197T>C c.84-5T>C (n.84-5T>C) c.844-5T>C (n.844-5T>C) c.1606-5T>C (n.1606-5T>C) c.100-5T>C (n.100-5T>C)	gnomAD v4
16	g.2064267T=	CA2201991369	TSC2	c.1362-5T= (n.1362-5T=) c.1489-5T= (n.1489-5T=) c.1444-5T= (n.1444-5T=) c.881-5T= (n.881-5T=) c.1049-5T= (n.1049-5T=) n.1567T= c.1477-5T= (n.1477-5T=) c.101-5T= n.1489-5T= n.3454-5T= c.946-5T= (n.946-5T=) c.376-5T= (n.376-5T=) n.1531-5T= c.1437-5T= n.2618-5T= n.436-5T= n.2502-5T= n.457-5T= n.3202-5T= n.2080-5T= c.1297-5T= (n.1297-5T=) c.743-5T= (n.743-5T=) c.1333-5T= (n.1333-5T=) n.217-5T= n.197T= c.84-5T= (n.84-5T=) c.844-5T= (n.844-5T=) c.1606-5T= (n.1606-5T=) c.100-5T= (n.100-5T=)
16	g.2064268G>T	CA2580090781	TSC2	c.1362-4G>T (n.1362-4G>T) c.1489-4G>T (n.1489-4G>T) c.1444-4G>T (n.1444-4G>T) c.881-4G>T (n.881-4G>T) c.1049-4G>T (n.1049-4G>T) n.1568G>T c.1477-4G>T (n.1477-4G>T) c.101-4G>T n.1489-4G>T n.3454-4G>T c.946-4G>T (n.946-4G>T) c.376-4G>T (n.376-4G>T) n.1531-4G>T c.1437-4G>T n.2618-4G>T n.436-4G>T n.2502-4G>T n.457-4G>T n.3202-4G>T n.2080-4G>T c.1297-4G>T (n.1297-4G>T) c.743-4G>T (n.743-4G>T) c.1333-4G>T (n.1333-4G>T) n.217-4G>T n.198G>T c.84-4G>T (n.84-4G>T) c.844-4G>T (n.844-4G>T) c.1606-4G>T (n.1606-4G>T) c.100-4G>T (n.100-4G>T)	ClinVar
16	g.2064269C>A	CA2580090782	TSC2	c.1362-3C>A (n.1362-3C>A) c.1489-3C>A (n.1489-3C>A) c.1444-3C>A (n.1444-3C>A) c.881-3C>A (n.881-3C>A) c.1049-3C>A (n.1049-3C>A) n.1569C>A c.1477-3C>A (n.1477-3C>A) c.101-3C>A n.1489-3C>A n.3454-3C>A c.946-3C>A (n.946-3C>A) c.376-3C>A (n.376-3C>A) n.1531-3C>A c.1437-3C>A n.2618-3C>A n.436-3C>A n.2502-3C>A n.457-3C>A n.3202-3C>A n.2080-3C>A c.1297-3C>A (n.1297-3C>A) c.743-3C>A (n.743-3C>A) c.1333-3C>A (n.1333-3C>A) n.217-3C>A n.199C>A c.84-3C>A (n.84-3C>A) c.844-3C>A (n.844-3C>A) c.1606-3C>A (n.1606-3C>A) c.100-3C>A (n.100-3C>A)	ClinVar
16	g.2064269C=	CA2201991371	TSC2	c.1362-3C= (n.1362-3C=) c.1489-3C= (n.1489-3C=) c.1444-3C= (n.1444-3C=) c.881-3C= (n.881-3C=) c.1049-3C= (n.1049-3C=) n.1569C= c.1477-3C= (n.1477-3C=) c.101-3C= n.1489-3C= n.3454-3C= c.946-3C= (n.946-3C=) c.376-3C= (n.376-3C=) n.1531-3C= c.1437-3C= n.2618-3C= n.436-3C= n.2502-3C= n.457-3C= n.3202-3C= n.2080-3C= c.1297-3C= (n.1297-3C=) c.743-3C= (n.743-3C=) c.1333-3C= (n.1333-3C=) n.217-3C= n.199C= c.84-3C= (n.84-3C=) c.844-3C= (n.844-3C=) c.1606-3C= (n.1606-3C=) c.100-3C= (n.100-3C=)
16	g.2064269C>T	CA620704841	TSC2	c.1362-3C>T (n.1362-3C>T) c.1489-3C>T (n.1489-3C>T) c.1444-3C>T (n.1444-3C>T) c.881-3C>T (n.881-3C>T) c.1049-3C>T (n.1049-3C>T) n.1569C>T c.1477-3C>T (n.1477-3C>T) c.101-3C>T n.1489-3C>T n.3454-3C>T c.946-3C>T (n.946-3C>T) c.376-3C>T (n.376-3C>T) n.1531-3C>T c.1437-3C>T n.2618-3C>T n.436-3C>T n.2502-3C>T n.457-3C>T n.3202-3C>T n.2080-3C>T c.1297-3C>T (n.1297-3C>T) c.743-3C>T (n.743-3C>T) c.1333-3C>T (n.1333-3C>T) n.217-3C>T n.199C>T c.84-3C>T (n.84-3C>T) c.844-3C>T (n.844-3C>T) c.1606-3C>T (n.1606-3C>T) c.100-3C>T (n.100-3C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2
16	g.2064270A=	CA2201991373	TSC2	c.1362-2A= (n.1362-2A=) c.1489-2A= (n.1489-2A=) c.1444-2A= (n.1444-2A=) c.881-2A= (n.881-2A=) c.1049-2A= (n.1049-2A=) n.1570A= c.1477-2A= (n.1477-2A=) c.101-2A= n.1489-2A= n.3454-2A= c.946-2A= (n.946-2A=) c.376-2A= (n.376-2A=) n.1531-2A= c.1437-2A= n.2618-2A= n.436-2A= n.2502-2A= n.457-2A= n.3202-2A= n.2080-2A= c.1297-2A= (n.1297-2A=) c.743-2A= (n.743-2A=) c.1333-2A= (n.1333-2A=) n.217-2A= n.200A= c.84-2A= (n.84-2A=) c.844-2A= (n.844-2A=) c.1606-2A= (n.1606-2A=) c.100-2A= (n.100-2A=)
16	g.2064270A>C	CA394325358	TSC2	c.1362-2A>C (n.1362-2A>C) c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) c.1444-2A>C (n.1444-2A>C) c.881-2A>C (n.881-2A>C) c.1049-2A>C (n.1049-2A>C) n.1570A>C c.1477-2A>C (n.1477-2A>C) c.101-2A>C n.1489-2A>C n.3454-2A>C c.946-2A>C (n.946-2A>C) c.376-2A>C (n.376-2A>C) n.1531-2A>C c.1437-2A>C n.2618-2A>C n.436-2A>C n.2502-2A>C n.457-2A>C n.3202-2A>C n.2080-2A>C c.1297-2A>C (n.1297-2A>C) c.743-2A>C (n.743-2A>C) c.1333-2A>C (n.1333-2A>C) n.217-2A>C n.200A>C c.84-2A>C (n.84-2A>C) c.844-2A>C (n.844-2A>C) c.1606-2A>C (n.1606-2A>C) c.100-2A>C (n.100-2A>C)
16	g.2064270A>G	CA014879	TSC2	c.1362-2A>G (n.1362-2A>G) c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) c.1444-2A>G (n.1444-2A>G) c.881-2A>G (n.881-2A>G) c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) n.1570A>G c.1477-2A>G (n.1477-2A>G) c.101-2A>G n.1489-2A>G n.3454-2A>G c.946-2A>G (n.946-2A>G) c.376-2A>G (n.376-2A>G) n.1531-2A>G c.1437-2A>G n.2618-2A>G n.436-2A>G n.2502-2A>G n.457-2A>G n.3202-2A>G n.2080-2A>G c.1297-2A>G (n.1297-2A>G) c.743-2A>G (n.743-2A>G) c.1333-2A>G (n.1333-2A>G) n.217-2A>G n.200A>G c.84-2A>G (n.84-2A>G) c.844-2A>G (n.844-2A>G) c.1606-2A>G (n.1606-2A>G) c.100-2A>G (n.100-2A>G)	ClinVar dbSNP COSMIC
16	g.2064270A>T	CA394325364	TSC2	c.1362-2A>T (n.1362-2A>T) c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) c.1444-2A>T (n.1444-2A>T) c.881-2A>T (n.881-2A>T) c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) n.1570A>T c.1477-2A>T (n.1477-2A>T) c.101-2A>T n.1489-2A>T n.3454-2A>T c.946-2A>T (n.946-2A>T) c.376-2A>T (n.376-2A>T) n.1531-2A>T c.1437-2A>T n.2618-2A>T n.436-2A>T n.2502-2A>T n.457-2A>T n.3202-2A>T n.2080-2A>T c.1297-2A>T (n.1297-2A>T) c.743-2A>T (n.743-2A>T) c.1333-2A>T (n.1333-2A>T) n.217-2A>T n.200A>T c.84-2A>T (n.84-2A>T) c.844-2A>T (n.844-2A>T) c.1606-2A>T (n.1606-2A>T) c.100-2A>T (n.100-2A>T)
16	g.2064270_2064271delinsAG	CA2201991374	TSC2	c.1362-2_1362-1delinsAG (n.1362-2_1362-1delinsAG) c.1489-2_1489-1delinsAG (n.1489-2_1489-1delinsAG) c.1444-2_1444-1delinsAG (n.1444-2_1444-1delinsAG) c.881-2_881-1delinsAG (n.881-2_881-1delinsAG) c.1049-2_1049-1delinsAG (n.1049-2_1049-1delinsAG) n.1570_1571delinsAG c.1477-2_1477-1delinsAG (n.1477-2_1477-1delinsAG) c.101-2_101-1delinsAG n.1489-2_1489-1delinsAG n.3454-2_3454-1delinsAG c.946-2_946-1delinsAG (n.946-2_946-1delinsAG) c.376-2_376-1delinsAG (n.376-2_376-1delinsAG) n.1531-2_1531-1delinsAG c.1437-2_1437-1delinsAG n.2618-2_2618-1delinsAG n.436-2_436-1delinsAG n.2502-2_2502-1delinsAG n.457-2_457-1delinsAG n.3202-2_3202-1delinsAG n.2080-2_2080-1delinsAG c.1297-2_1297-1delinsAG (n.1297-2_1297-1delinsAG) c.743-2_743-1delinsAG (n.743-2_743-1delinsAG) c.1333-2_1333-1delinsAG (n.1333-2_1333-1delinsAG) n.217-2_217-1delinsAG n.200_201delinsAG c.84-2_84-1delinsAG (n.84-2_84-1delinsAG) c.844-2_844-1delinsAG (n.844-2_844-1delinsAG) c.1606-2_1606-1delinsAG (n.1606-2_1606-1delinsAG) c.100-2_100-1delinsAG (n.100-2_100-1delinsAG)
16	g.2064271G>A	CA014864	TSC2	c.1362-1G>A (n.1362-1G>A) c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) c.1444-1G>A (n.1444-1G>A) c.881-1G>A (n.881-1G>A) c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) n.1571G>A c.1477-1G>A (n.1477-1G>A) c.101-1G>A n.1489-1G>A n.3454-1G>A c.946-1G>A (n.946-1G>A) c.376-1G>A (n.376-1G>A) n.1531-1G>A c.1437-1G>A n.2618-1G>A n.436-1G>A n.2502-1G>A n.457-1G>A n.3202-1G>A n.2080-1G>A c.1297-1G>A (n.1297-1G>A) c.743-1G>A (n.743-1G>A) c.1333-1G>A (n.1333-1G>A) n.217-1G>A n.201G>A c.84-1G>A (n.84-1G>A) c.844-1G>A (n.844-1G>A) c.1606-1G>A (n.1606-1G>A) c.100-1G>A (n.100-1G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.2064271G>C	CA394325375	TSC2	c.1362-1G>C (n.1362-1G>C) c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) c.1444-1G>C (n.1444-1G>C) c.881-1G>C (n.881-1G>C) c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) n.1571G>C c.1477-1G>C (n.1477-1G>C) c.101-1G>C n.1489-1G>C n.3454-1G>C c.946-1G>C (n.946-1G>C) c.376-1G>C (n.376-1G>C) n.1531-1G>C c.1437-1G>C n.2618-1G>C n.436-1G>C n.2502-1G>C n.457-1G>C n.3202-1G>C n.2080-1G>C c.1297-1G>C (n.1297-1G>C) c.743-1G>C (n.743-1G>C) c.1333-1G>C (n.1333-1G>C) n.217-1G>C n.201G>C c.84-1G>C (n.84-1G>C) c.844-1G>C (n.844-1G>C) c.1606-1G>C (n.1606-1G>C) c.100-1G>C (n.100-1G>C)
16	g.2064271G=	CA2201991377	TSC2	c.1362-1G= (n.1362-1G=) c.1489-1G= (n.1489-1G=) c.1444-1G= (n.1444-1G=) c.881-1G= (n.881-1G=) c.1049-1G= (n.1049-1G=) n.1571G= c.1477-1G= (n.1477-1G=) c.101-1G= n.1489-1G= n.3454-1G= c.946-1G= (n.946-1G=) c.376-1G= (n.376-1G=) n.1531-1G= c.1437-1G= n.2618-1G= n.436-1G= n.2502-1G= n.457-1G= n.3202-1G= n.2080-1G= c.1297-1G= (n.1297-1G=) c.743-1G= (n.743-1G=) c.1333-1G= (n.1333-1G=) n.217-1G= n.201G= c.84-1G= (n.84-1G=) c.844-1G= (n.844-1G=) c.1606-1G= (n.1606-1G=) c.100-1G= (n.100-1G=)
16	g.2064271G>T	CA014869	TSC2	c.1362-1G>T (n.1362-1G>T) c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) c.1444-1G>T (n.1444-1G>T) c.881-1G>T (n.881-1G>T) c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) n.1571G>T c.1477-1G>T (n.1477-1G>T) c.101-1G>T n.1489-1G>T n.3454-1G>T c.946-1G>T (n.946-1G>T) c.376-1G>T (n.376-1G>T) n.1531-1G>T c.1437-1G>T n.2618-1G>T n.436-1G>T n.2502-1G>T n.457-1G>T n.3202-1G>T n.2080-1G>T c.1297-1G>T (n.1297-1G>T) c.743-1G>T (n.743-1G>T) c.1333-1G>T (n.1333-1G>T) n.217-1G>T n.201G>T c.84-1G>T (n.84-1G>T) c.844-1G>T (n.844-1G>T) c.1606-1G>T (n.1606-1G>T) c.100-1G>T (n.100-1G>T)	ClinVar dbSNP
16	g.2064272del	CA276778675	TSC2	c.1362del c.1489del c.1444del c.881del c.1049del n.1572del c.1477del c.101del n.1489del n.3454del c.946del c.376del n.1531del c.1437del n.2618del n.436del n.2502del n.457del n.3202del n.2080del c.1297del c.*743del c.1333del n.217del n.202del c.84del c.844del c.1606del c.100del	dbSNP
16	g.2064272G>A	CA394325398	TSC2	c.1362G>A (p.Arg454=) c.1489G>A (p.Glu497Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.881G>A (n.881G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) n.1572G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.101G>A n.1489G>A n.3454G>A c.946G>A (n.946G>A) c.376G>A (n.376G>A) n.1531G>A c.1437G>A n.2618G>A n.436G>A n.2502G>A n.457G>A n.3202G>A n.2080G>A c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.743G>A (n.743G>A) c.1333G>A (p.Glu445Lys) n.217G>A n.202G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2064272G>C	CA394325401	TSC2	c.1362G>C (p.Arg454Ser) c.1489G>C (p.Glu497Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.881G>C (n.881G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) n.1572G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.101G>C n.1489G>C n.3454G>C c.946G>C (n.946G>C) c.376G>C (n.376G>C) n.1531G>C c.1437G>C n.2618G>C n.436G>C n.2502G>C n.457G>C n.3202G>C n.2080G>C c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.743G>C (n.743G>C) c.1333G>C (p.Glu445Gln) n.217G>C n.202G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln)	ClinVar dbSNP
16	g.2064272G=	CA2201991381	TSC2	c.1362G= (p.Arg454=) c.1489G= (p.Glu497=) c.1444G= (p.Glu482=) c.881G= (n.881G=) c.1049G= (n.1049G=) n.1572G= c.1477G= (p.Glu493=) c.101G= n.1489G= n.3454G= c.946G= (n.946G=) c.376G= (n.376G=) n.1531G= c.1437G= n.2618G= n.436G= n.2502G= n.457G= n.3202G= n.2080G= c.1297G= (p.Glu433=) c.743G= (n.743G=) c.1333G= (p.Glu445=) n.217G= n.202G= c.84G= (p.Arg28=) c.844G= (p.Glu282=) c.1606G= (p.Glu536=) c.100G= (p.Glu34=)
16	g.2064272G>T	CA394325408	TSC2	c.1362G>T (p.Arg454Ser) c.1489G>T (p.Glu497Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.881G>T (n.881G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) n.1572G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.101G>T n.1489G>T n.3454G>T c.946G>T (n.946G>T) c.376G>T (n.376G>T) n.1531G>T c.1437G>T n.2618G>T n.436G>T n.2502G>T n.457G>T n.3202G>T n.2080G>T c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.743G>T (n.743G>T) c.1333G>T (p.Glu445Ter) n.217G>T n.202G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter)	gnomAD v4
16	g.2064273A>C	CA394325413	TSC2	c.1363A>C (p.Arg455=) c.1490A>C (p.Glu497Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.882A>C (n.882A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) n.1573A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.102A>C n.1490A>C n.3455A>C c.947A>C (n.947A>C) c.377A>C (n.377A>C) n.1532A>C c.1438A>C n.2619A>C n.437A>C n.2503A>C n.458A>C n.3203A>C n.2081A>C c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.744A>C (n.744A>C) c.1334A>C (p.Glu445Ala) n.218A>C n.203A>C c.85A>C (p.Arg29=) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala)
16	g.2064273A>G	CA394325418	TSC2	c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1490A>G (p.Glu497Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.882A>G (n.882A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) n.1573A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.102A>G n.1490A>G n.3455A>G c.947A>G (n.947A>G) c.377A>G (n.377A>G) n.1532A>G c.1438A>G n.2619A>G n.437A>G n.2503A>G n.458A>G n.3203A>G n.2081A>G c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.744A>G (n.744A>G) c.1334A>G (p.Glu445Gly) n.218A>G n.203A>G c.85A>G (p.Arg29Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly)
16	g.2064273A>T	CA394325426	TSC2	c.1363A>T (p.Arg455Trp) c.1490A>T (p.Glu497Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.882A>T (n.882A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) n.1573A>T c.1478A>T (p.Glu493Val) c.102A>T n.1490A>T n.3455A>T c.947A>T (n.947A>T) c.377A>T (n.377A>T) n.1532A>T c.1438A>T n.2619A>T n.437A>T n.2503A>T n.458A>T n.3203A>T n.2081A>T c.1298A>T (p.Glu433Val) c.744A>T (n.744A>T) c.1334A>T (p.Glu445Val) n.218A>T n.203A>T c.85A>T (p.Arg29Trp) c.845A>T (p.Glu282Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.101A>T (p.Glu34Val)
16	g.2064274G>A	CA492962840	TSC2	c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1491G>A (p.Glu497=) c.1446G>A (p.Glu482=) c.883G>A (n.883G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) n.1574G>A c.1479G>A (p.Glu493=) c.103G>A n.1491G>A n.3456G>A c.948G>A (n.948G>A) c.378G>A (n.378G>A) n.1533G>A c.1439G>A n.2620G>A n.438G>A n.2504G>A n.459G>A n.3204G>A n.2082G>A c.1299G>A (p.Glu433=) c.745G>A (n.745G>A) c.1335G>A (p.Glu445=) n.219G>A n.204G>A c.86G>A (p.Arg29Lys) c.846G>A (p.Glu282=) c.1608G>A (p.Glu536=) c.102G>A (p.Glu34=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2064274G>C	CA394325428	TSC2	c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1491G>C (p.Glu497Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.883G>C (n.883G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) n.1574G>C c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.103G>C n.1491G>C n.3456G>C c.948G>C (n.948G>C) c.378G>C (n.378G>C) n.1533G>C c.1439G>C n.2620G>C n.438G>C n.2504G>C n.459G>C n.3204G>C n.2082G>C c.1299G>C (p.Glu433Asp) c.745G>C (n.745G>C) c.1335G>C (p.Glu445Asp) n.219G>C n.204G>C c.86G>C (p.Arg29Thr) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp)
16	g.2064274G>T	CA394325432	TSC2	c.1364G>T (p.Arg455Met) c.1491G>T (p.Glu497Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.883G>T (n.883G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) n.1574G>T c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.103G>T n.1491G>T n.3456G>T c.948G>T (n.948G>T) c.378G>T (n.378G>T) n.1533G>T c.1439G>T n.2620G>T n.438G>T n.2504G>T n.459G>T n.3204G>T n.2082G>T c.1299G>T (p.Glu433Asp) c.745G>T (n.745G>T) c.1335G>T (p.Glu445Asp) n.219G>T n.204G>T c.86G>T (p.Arg29Met) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp)
16	g.2064275G>A	CA276778679	TSC2	c.1365G>A (p.Arg455=) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) c.884G>A (n.884G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) n.1575G>A c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.104G>A n.1492G>A n.3457G>A c.949G>A (n.949G>A) c.379G>A (n.379G>A) n.1534G>A c.1440G>A n.2621G>A n.439G>A n.2505G>A n.460G>A n.3205G>A n.2083G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.746G>A (n.746G>A) c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.220G>A n.205G>A c.87G>A (p.Arg29=) c.847G>A (p.Glu283Lys) c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.103G>A (p.Glu35Lys)	dbSNP gnomAD v3
16	g.2064275G>C	CA394325437	TSC2	c.1365G>C (p.Arg455Ser) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) c.884G>C (n.884G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) n.1575G>C c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.104G>C n.1492G>C n.3457G>C c.949G>C (n.949G>C) c.379G>C (n.379G>C) n.1534G>C c.1440G>C n.2621G>C n.439G>C n.2505G>C n.460G>C n.3205G>C n.2083G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.746G>C (n.746G>C) c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.220G>C n.205G>C c.87G>C (p.Arg29Ser) c.847G>C (p.Glu283Gln) c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.103G>C (p.Glu35Gln)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2064275G=	CA2201991383	TSC2	c.1365G= (p.Arg455=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1447G= (p.Glu483=) c.884G= (n.884G=) c.1052G= (n.1052G=) n.1575G= c.1480G= (p.Glu494=) c.104G= n.1492G= n.3457G= c.949G= (n.949G=) c.379G= (n.379G=) n.1534G= c.1440G= n.2621G= n.439G= n.2505G= n.460G= n.3205G= n.2083G= c.1300G= (p.Glu434=) c.746G= (n.746G=) c.1336G= (p.Glu446=) n.220G= n.205G= c.87G= (p.Arg29=) c.847G= (p.Glu283=) c.1609G= (p.Glu537=) c.103G= (p.Glu35=)
16	g.2064275G>T	CA014898	TSC2	c.1365G>T (p.Arg455Ser) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) c.884G>T (n.884G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) n.1575G>T c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.104G>T n.1492G>T n.3457G>T c.949G>T (n.949G>T) c.379G>T (n.379G>T) n.1534G>T c.1440G>T n.2621G>T n.439G>T n.2505G>T n.460G>T n.3205G>T n.2083G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.746G>T (n.746G>T) c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.220G>T n.205G>T c.87G>T (p.Arg29Ser) c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.103G>T (p.Glu35Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.2064276A>C	CA394325445	TSC2	c.1366A>C (p.Ser456Arg) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) c.885A>C (n.885A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) n.1576A>C c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.105A>C n.1493A>C n.3458A>C c.950A>C (n.950A>C) c.380A>C (n.380A>C) n.1535A>C c.1441A>C n.2622A>C n.440A>C n.2506A>C n.461A>C n.3206A>C n.2084A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.747A>C (n.747A>C) c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.221A>C n.206A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.104A>C (p.Glu35Ala)
16	g.2064276A>G	CA394325450	TSC2	c.1366A>G (p.Ser456Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) c.885A>G (n.885A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) n.1576A>G c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.105A>G n.1493A>G n.3458A>G c.950A>G (n.950A>G) c.380A>G (n.380A>G) n.1535A>G c.1441A>G n.2622A>G n.440A>G n.2506A>G n.461A>G n.3206A>G n.2084A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.747A>G (n.747A>G) c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.221A>G n.206A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.848A>G (p.Glu283Gly) c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.104A>G (p.Glu35Gly)
16	g.2064276A>T	CA394325454	TSC2	c.1366A>T (p.Ser456Cys) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) c.885A>T (n.885A>T) c.1053A>T (n.1053A>T) n.1576A>T c.1481A>T (p.Glu494Val) c.105A>T n.1493A>T n.3458A>T c.950A>T (n.950A>T) c.380A>T (n.380A>T) n.1535A>T c.1441A>T n.2622A>T n.440A>T n.2506A>T n.461A>T n.3206A>T n.2084A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.747A>T (n.747A>T) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.221A>T n.206A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.848A>T (p.Glu283Val) c.1610A>T (p.Glu537Val) c.104A>T (p.Glu35Val)
16	g.2064277G>A	CA030581	TSC2	c.1367G>A (p.Ser456Asn) c.1494G>A (p.Glu498=) c.1449G>A (p.Glu483=) c.886G>A (n.886G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) n.1577G>A c.1482G>A (p.Glu494=) c.106G>A n.1494G>A n.3459G>A c.951G>A (n.951G>A) c.381G>A (n.381G>A) n.1536G>A c.1442G>A n.2623G>A n.441G>A n.2507G>A n.462G>A n.3207G>A n.2085G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.748G>A (n.748G>A) c.1338G>A (p.Glu446=) n.222G>A n.207G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.849G>A (p.Glu283=) c.1611G>A (p.Glu537=) c.105G>A (p.Glu35=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064277G>C	CA276778686	TSC2	c.1367G>C (p.Ser456Thr) c.1494G>C (p.Glu498Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) c.886G>C (n.886G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) n.1577G>C c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.106G>C n.1494G>C n.3459G>C c.951G>C (n.951G>C) c.381G>C (n.381G>C) n.1536G>C c.1442G>C n.2623G>C n.441G>C n.2507G>C n.462G>C n.3207G>C n.2085G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.748G>C (n.748G>C) c.1338G>C (p.Glu446Asp) n.222G>C n.207G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.849G>C (p.Glu283Asp) c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.105G>C (p.Glu35Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064277G=	CA2201991385	TSC2	c.1367G= (p.Ser456=) c.1494G= (p.Glu498=) c.1449G= (p.Glu483=) c.886G= (n.886G=) c.1054G= (n.1054G=) n.1577G= c.1482G= (p.Glu494=) c.106G= n.1494G= n.3459G= c.951G= (n.951G=) c.381G= (n.381G=) n.1536G= c.1442G= n.2623G= n.441G= n.2507G= n.462G= n.3207G= n.2085G= c.1302G= (p.Glu434=) c.748G= (n.748G=) c.1338G= (p.Glu446=) n.222G= n.207G= c.89G= (p.Ser30=) c.849G= (p.Glu283=) c.1611G= (p.Glu537=) c.105G= (p.Glu35=)
16	g.2064277G>T	CA394325469	TSC2	c.1367G>T (p.Ser456Ile) c.1494G>T (p.Glu498Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) c.886G>T (n.886G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) n.1577G>T c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.106G>T n.1494G>T n.3459G>T c.951G>T (n.951G>T) c.381G>T (n.381G>T) n.1536G>T c.1442G>T n.2623G>T n.441G>T n.2507G>T n.462G>T n.3207G>T n.2085G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.748G>T (n.748G>T) c.1338G>T (p.Glu446Asp) n.222G>T n.207G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.849G>T (p.Glu283Asp) c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.105G>T (p.Glu35Asp)
16	g.2064278C>A	CA394325475	TSC2	c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1495C>A (p.Leu499Met) c.1450C>A (p.Leu484Met) c.887C>A (n.887C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) n.1578C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.107C>A n.1495C>A n.3460C>A c.952C>A (n.952C>A) c.382C>A (n.382C>A) n.1537C>A c.1443C>A n.2624C>A n.442C>A n.2508C>A n.463C>A n.3208C>A n.2086C>A c.1303C>A (p.Leu435Met) c.749C>A (n.749C>A) c.1339C>A (p.Leu447Met) n.223C>A n.208C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1612C>A (p.Leu538Met) c.106C>A (p.Leu36Met)
16	g.2064278C=	CA2201991387	TSC2	c.1368C= (p.Ser456=) c.1495C= (p.Leu499=) c.1450C= (p.Leu484=) c.887C= (n.887C=) c.1055C= (n.1055C=) n.1578C= c.1483C= (p.Leu495=) c.107C= n.1495C= n.3460C= c.952C= (n.952C=) c.382C= (n.382C=) n.1537C= c.1443C= n.2624C= n.442C= n.2508C= n.463C= n.3208C= n.2086C= c.1303C= (p.Leu435=) c.749C= (n.749C=) c.1339C= (p.Leu447=) n.223C= n.208C= c.90C= (p.Ser30=) c.850C= (p.Leu284=) c.1612C= (p.Leu538=) c.106C= (p.Leu36=)
16	g.2064278C>G	CA394325480	TSC2	c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.1450C>G (p.Leu484Val) c.887C>G (n.887C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) n.1578C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.107C>G n.1495C>G n.3460C>G c.952C>G (n.952C>G) c.382C>G (n.382C>G) n.1537C>G c.1443C>G n.2624C>G n.442C>G n.2508C>G n.463C>G n.3208C>G n.2086C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.749C>G (n.749C>G) c.1339C>G (p.Leu447Val) n.223C>G n.208C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.106C>G (p.Leu36Val)
16	g.2064278C>T	CA492962843	TSC2	c.1368C>T (p.Ser456=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.1450C>T (p.Leu484=) c.887C>T (n.887C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) n.1578C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.107C>T n.1495C>T n.3460C>T c.952C>T (n.952C>T) c.382C>T (n.382C>T) n.1537C>T c.1443C>T n.2624C>T n.442C>T n.2508C>T n.463C>T n.3208C>T n.2086C>T c.1303C>T (p.Leu435=) c.749C>T (n.749C>T) c.1339C>T (p.Leu447=) n.223C>T n.208C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.850C>T (p.Leu284=) c.1612C>T (p.Leu538=) c.106C>T (p.Leu36=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064279T>A	CA394325494	TSC2	c.1369T>A (p.Ter457Arg) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.888T>A (n.888T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) n.1579T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.108T>A n.1496T>A n.3461T>A c.953T>A (n.953T>A) c.383T>A (n.383T>A) n.1538T>A c.1444T>A n.2625T>A n.443T>A n.2509T>A n.464T>A n.3209T>A n.2087T>A c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.750T>A (n.750T>A) c.1340T>A (p.Leu447Gln) n.224T>A n.209T>A c.91T>A (p.Ter31Arg) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln)
16	g.2064279T>C	CA394325493	TSC2	c.1369T>C (p.Ter457Arg) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.888T>C (n.888T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) n.1579T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.108T>C n.1496T>C n.3461T>C c.953T>C (n.953T>C) c.383T>C (n.383T>C) n.1538T>C c.1444T>C n.2625T>C n.443T>C n.2509T>C n.464T>C n.3209T>C n.2087T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.750T>C (n.750T>C) c.1340T>C (p.Leu447Pro) n.224T>C n.209T>C c.91T>C (p.Ter31Arg) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro)
16	g.2064279T>G	CA394325488	TSC2	c.1369T>G (p.Ter457Gly) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.888T>G (n.888T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) n.1579T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.108T>G n.1496T>G n.3461T>G c.953T>G (n.953T>G) c.383T>G (n.383T>G) n.1538T>G c.1444T>G n.2625T>G n.443T>G n.2509T>G n.464T>G n.3209T>G n.2087T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.750T>G (n.750T>G) c.1340T>G (p.Leu447Arg) n.224T>G n.209T>G c.91T>G (p.Ter31Gly) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg)
16	g.2064280G>A	CA492962844	TSC2	c.1370G>A (p.Ter457=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.1452G>A (p.Leu484=) c.889G>A (n.889G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) n.1580G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.109G>A n.1497G>A n.3462G>A c.954G>A (n.954G>A) c.384G>A (n.384G>A) n.1539G>A c.1445G>A n.2626G>A n.444G>A n.2510G>A n.465G>A n.3210G>A n.2088G>A c.1305G>A (p.Leu435=) c.751G>A (n.751G>A) c.1341G>A (p.Leu447=) n.225G>A n.210G>A c.92G>A (p.Ter31=) c.852G>A (p.Leu284=) c.1614G>A (p.Leu538=) c.108G>A (p.Leu36=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.2064280G>C	CA492962845	TSC2	c.1370G>C (p.Ter457Ser) c.1497G>C (p.Leu499=) c.1452G>C (p.Leu484=) c.889G>C (n.889G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) n.1580G>C c.1485G>C (p.Leu495=) c.109G>C n.1497G>C n.3462G>C c.954G>C (n.954G>C) c.384G>C (n.384G>C) n.1539G>C c.1445G>C n.2626G>C n.444G>C n.2510G>C n.465G>C n.3210G>C n.2088G>C c.1305G>C (p.Leu435=) c.751G>C (n.751G>C) c.1341G>C (p.Leu447=) n.225G>C n.210G>C c.92G>C (p.Ter31Ser) c.852G>C (p.Leu284=) c.1614G>C (p.Leu538=) c.108G>C (p.Leu36=)
16	g.2064280G=	CA2201991388	TSC2	c.1370G= (p.Ter457=) c.1497G= (p.Leu499=) c.1452G= (p.Leu484=) c.889G= (n.889G=) c.1057G= (n.1057G=) n.1580G= c.1485G= (p.Leu495=) c.109G= n.1497G= n.3462G= c.954G= (n.954G=) c.384G= (n.384G=) n.1539G= c.1445G= n.2626G= n.444G= n.2510G= n.465G= n.3210G= n.2088G= c.1305G= (p.Leu435=) c.751G= (n.751G=) c.1341G= (p.Leu447=) n.225G= n.210G= c.92G= (p.Ter31=) c.852G= (p.Leu284=) c.1614G= (p.Leu538=) c.108G= (p.Leu36=)
16	g.2064280G>T	CA492962846	TSC2	c.1370G>T (p.Ter457Leu) c.1497G>T (p.Leu499=) c.1452G>T (p.Leu484=) c.889G>T (n.889G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) n.1580G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.109G>T n.1497G>T n.3462G>T c.954G>T (n.954G>T) c.384G>T (n.384G>T) n.1539G>T c.1445G>T n.2626G>T n.444G>T n.2510G>T n.465G>T n.3210G>T n.2088G>T c.1305G>T (p.Leu435=) c.751G>T (n.751G>T) c.1341G>T (p.Leu447=) n.225G>T n.210G>T c.92G>T (p.Ter31Leu) c.852G>T (p.Leu284=) c.1614G>T (p.Leu538=) c.108G>T (p.Leu36=)
16	g.2064281A>C	CA394325495	TSC2	c.1371A>C (p.Ter457Cys) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.890A>C (n.890A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) n.1581A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.110A>C n.1498A>C n.3463A>C c.955A>C (n.955A>C) c.385A>C (n.385A>C) n.1540A>C c.1446A>C n.2627A>C n.445A>C n.2511A>C n.466A>C n.3211A>C n.2089A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.752A>C (n.752A>C) c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.226A>C n.211A>C c.93A>C (p.Ter31Cys) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu)
16	g.2064281A>G	CA394325496	TSC2	c.1371A>G (p.Ter457Trp) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.890A>G (n.890A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) n.1581A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.110A>G n.1498A>G n.3463A>G c.955A>G (n.955A>G) c.385A>G (n.385A>G) n.1540A>G c.1446A>G n.2627A>G n.445A>G n.2511A>G n.466A>G n.3211A>G n.2089A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.752A>G (n.752A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) n.226A>G n.211A>G c.93A>G (p.Ter31Trp) c.853A>G (p.Ile285Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.109A>G (p.Ile37Val)	ClinVar
16	g.2064281A>T	CA394325500	TSC2	c.1371A>T (p.Ter457Cys) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.890A>T (n.890A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) n.1581A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.110A>T n.1498A>T n.3463A>T c.955A>T (n.955A>T) c.385A>T (n.385A>T) n.1540A>T c.1446A>T n.2627A>T n.445A>T n.2511A>T n.466A>T n.3211A>T n.2089A>T c.1306A>T (p.Ile436Phe) c.752A>T (n.752A>T) c.1342A>T (p.Ile448Phe) n.226A>T n.211A>T c.93A>T (p.Ter31Cys) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe)	ClinVar dbSNP
16	g.2064282T>A	CA030607	TSC2	c.1T>A (n.1T>A) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.891T>A (n.891T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) n.1582T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.111T>A n.1499T>A n.3464T>A c.956T>A (n.956T>A) c.386T>A (n.386T>A) n.1541T>A c.1447T>A n.2628T>A n.446T>A n.2512T>A n.467T>A n.3212T>A n.2090T>A c.1307T>A (p.Ile436Asn) c.753T>A (n.753T>A) c.1343T>A (p.Ile448Asn) n.227T>A n.212T>A c.94T>A (n.94T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2064282T>C	CA030616	TSC2	c.1T>C (n.1T>C) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.891T>C (n.891T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) n.1582T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.111T>C n.1499T>C n.3464T>C c.956T>C (n.956T>C) c.386T>C (n.386T>C) n.1541T>C c.1447T>C n.2628T>C n.446T>C n.2512T>C n.467T>C n.3212T>C n.2090T>C c.1307T>C (p.Ile436Thr) c.753T>C (n.753T>C) c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.227T>C n.212T>C c.94T>C (n.94T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2064282T>G	CA394325514	TSC2	c.1T>G (n.1T>G) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.891T>G (n.891T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) n.1582T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.111T>G n.1499T>G n.3464T>G c.956T>G (n.956T>G) c.386T>G (n.386T>G) n.1541T>G c.1447T>G n.2628T>G n.446T>G n.2512T>G n.467T>G n.3212T>G n.2090T>G c.1307T>G (p.Ile436Ser) c.753T>G (n.753T>G) c.1343T>G (p.Ile448Ser) n.227T>G n.212T>G c.94T>G (n.94T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser)	dbSNP
16	g.2064282T=	CA2201991390	TSC2	c.1T= (n.1T=) c.1499T= (p.Ile500=) c.1454T= (p.Ile485=) c.891T= (n.891T=) c.1059T= (n.1059T=) n.1582T= c.1487T= (p.Ile496=) c.111T= n.1499T= n.3464T= c.956T= (n.956T=) c.386T= (n.386T=) n.1541T= c.1447T= n.2628T= n.446T= n.2512T= n.467T= n.3212T= n.2090T= c.1307T= (p.Ile436=) c.753T= (n.753T=) c.1343T= (p.Ile448=) n.227T= n.212T= c.94T= (n.94T=) c.854T= (p.Ile285=) c.1616T= (p.Ile539=) c.110T= (p.Ile37=)
16	g.2064283T>A	CA492962850	TSC2	c.2T>A (n.2T>A) c.1500T>A (p.Ile500=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.892T>A (n.892T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) n.1583T>A c.1488T>A (p.Ile496=) c.112T>A n.1500T>A n.3465T>A c.957T>A (n.957T>A) c.387T>A (n.387T>A) n.1542T>A c.1448T>A n.2629T>A n.447T>A n.2513T>A n.468T>A n.3213T>A n.2091T>A c.1308T>A (p.Ile436=) c.754T>A (n.754T>A) c.1344T>A (p.Ile448=) n.228T>A n.213T>A c.95T>A (n.95T>A) c.855T>A (p.Ile285=) c.1617T>A (p.Ile539=) c.111T>A (p.Ile37=)
16	g.2064283T>C	CA492962851	TSC2	c.2T>C (n.2T>C) c.1500T>C (p.Ile500=) c.1455T>C (p.Ile485=) c.892T>C (n.892T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) n.1583T>C c.1488T>C (p.Ile496=) c.112T>C n.1500T>C n.3465T>C c.957T>C (n.957T>C) c.387T>C (n.387T>C) n.1542T>C c.1448T>C n.2629T>C n.447T>C n.2513T>C n.468T>C n.3213T>C n.2091T>C c.1308T>C (p.Ile436=) c.754T>C (n.754T>C) c.1344T>C (p.Ile448=) n.228T>C n.213T>C c.95T>C (n.95T>C) c.855T>C (p.Ile285=) c.1617T>C (p.Ile539=) c.111T>C (p.Ile37=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064283T>G	CA394325531	TSC2	c.2T>G (n.2T>G) c.1500T>G (p.Ile500Met) c.1455T>G (p.Ile485Met) c.892T>G (n.892T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) n.1583T>G c.1488T>G (p.Ile496Met) c.112T>G n.1500T>G n.3465T>G c.957T>G (n.957T>G) c.387T>G (n.387T>G) n.1542T>G c.1448T>G n.2629T>G n.447T>G n.2513T>G n.468T>G n.3213T>G n.2091T>G c.1308T>G (p.Ile436Met) c.754T>G (n.754T>G) c.1344T>G (p.Ile448Met) n.228T>G n.213T>G c.95T>G (n.95T>G) c.855T>G (p.Ile285Met) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.111T>G (p.Ile37Met)
16	g.2064283T=	CA2201991392	TSC2	c.2T= (n.2T=) c.1500T= (p.Ile500=) c.1455T= (p.Ile485=) c.892T= (n.892T=) c.1060T= (n.1060T=) n.1583T= c.1488T= (p.Ile496=) c.112T= n.1500T= n.3465T= c.957T= (n.957T=) c.387T= (n.387T=) n.1542T= c.1448T= n.2629T= n.447T= n.2513T= n.468T= n.3213T= n.2091T= c.1308T= (p.Ile436=) c.754T= (n.754T=) c.1344T= (p.Ile448=) n.228T= n.213T= c.95T= (n.95T=) c.855T= (p.Ile285=) c.1617T= (p.Ile539=) c.111T= (p.Ile37=)
16	g.2064284A>C	CA394325547	TSC2	c.3A>C (n.3A>C) c.1501A>C (p.Asn501His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.893A>C (n.893A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) n.1584A>C c.1489A>C (p.Asn497His) c.113A>C n.1501A>C n.3466A>C c.958A>C (n.958A>C) c.388A>C (n.388A>C) n.1543A>C c.1449A>C n.2630A>C n.448A>C n.2514A>C n.469A>C n.3214A>C n.2092A>C c.1309A>C (p.Asn437His) c.755A>C (n.755A>C) c.1345A>C (p.Asn449His) n.229A>C n.214A>C c.96A>C (n.96A>C) c.856A>C (p.Asn286His) c.1618A>C (p.Asn540His) c.112A>C (p.Asn38His)
16	g.2064284A>G	CA394325551	TSC2	c.3A>G (n.3A>G) c.1501A>G (p.Asn501Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.893A>G (n.893A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) n.1584A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.113A>G n.1501A>G n.3466A>G c.958A>G (n.958A>G) c.388A>G (n.388A>G) n.1543A>G c.1449A>G n.2630A>G n.448A>G n.2514A>G n.469A>G n.3214A>G n.2092A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.755A>G (n.755A>G) c.1345A>G (p.Asn449Asp) n.229A>G n.214A>G c.96A>G (n.96A>G) c.856A>G (p.Asn286Asp) c.1618A>G (p.Asn540Asp) c.112A>G (p.Asn38Asp)
16	g.2064284A>T	CA394325557	TSC2	c.3A>T (n.3A>T) c.1501A>T (p.Asn501Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.893A>T (n.893A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) n.1584A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.113A>T n.1501A>T n.3466A>T c.958A>T (n.958A>T) c.388A>T (n.388A>T) n.1543A>T c.1449A>T n.2630A>T n.448A>T n.2514A>T n.469A>T n.3214A>T n.2092A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.755A>T (n.755A>T) c.1345A>T (p.Asn449Tyr) n.229A>T n.214A>T c.96A>T (n.96A>T) c.856A>T (p.Asn286Tyr) c.1618A>T (p.Asn540Tyr) c.112A>T (p.Asn38Tyr)	ClinVar
16	g.2064285A=	CA2201991394	TSC2	c.4A= (n.4A=) c.1502A= (p.Asn501=) c.1457A= (p.Asn486=) c.894A= (n.894A=) c.1062A= (n.1062A=) n.1585A= c.1490A= (p.Asn497=) c.114A= n.1502A= n.3467A= c.959A= (n.959A=) c.389A= (n.389A=) n.1544A= c.1450A= n.2631A= n.449A= n.2515A= n.470A= n.3215A= n.2093A= c.1310A= (p.Asn437=) c.756A= (n.756A=) c.1346A= (p.Asn449=) n.230A= n.215A= c.97A= (n.97A=) c.857A= (p.Asn286=) c.1619A= (p.Asn540=) c.113A= (p.Asn38=)
16	g.2064285A>C	CA394325562	TSC2	c.4A>C (n.4A>C) c.1502A>C (p.Asn501Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.894A>C (n.894A>C) c.1062A>C (n.1062A>C) n.1585A>C c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.114A>C n.1502A>C n.3467A>C c.959A>C (n.959A>C) c.389A>C (n.389A>C) n.1544A>C c.1450A>C n.2631A>C n.449A>C n.2515A>C n.470A>C n.3215A>C n.2093A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.756A>C (n.756A>C) c.1346A>C (p.Asn449Thr) n.230A>C n.215A>C c.97A>C (n.97A>C) c.857A>C (p.Asn286Thr) c.1619A>C (p.Asn540Thr) c.113A>C (p.Asn38Thr)
16	g.2064285A>G	CA394325569	TSC2	c.4A>G (n.4A>G) c.1502A>G (p.Asn501Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.894A>G (n.894A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) n.1585A>G c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.114A>G n.1502A>G n.3467A>G c.959A>G (n.959A>G) c.389A>G (n.389A>G) n.1544A>G c.1450A>G n.2631A>G n.449A>G n.2515A>G n.470A>G n.3215A>G n.2093A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.756A>G (n.756A>G) c.1346A>G (p.Asn449Ser) n.230A>G n.215A>G c.97A>G (n.97A>G) c.857A>G (p.Asn286Ser) c.1619A>G (p.Asn540Ser) c.113A>G (p.Asn38Ser)
16	g.2064285A>T	CA014907	TSC2	c.4A>T (n.4A>T) c.1502A>T (p.Asn501Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.894A>T (n.894A>T) c.1062A>T (n.1062A>T) n.1585A>T c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.114A>T n.1502A>T n.3467A>T c.959A>T (n.959A>T) c.389A>T (n.389A>T) n.1544A>T c.1450A>T n.2631A>T n.449A>T n.2515A>T n.470A>T n.3215A>T n.2093A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.756A>T (n.756A>T) c.1346A>T (p.Asn449Ile) n.230A>T n.215A>T c.97A>T (n.97A>T) c.857A>T (p.Asn286Ile) c.1619A>T (p.Asn540Ile) c.113A>T (p.Asn38Ile)	ClinVar dbSNP
16	g.2064285_2064286delinsAC	CA2201991396	TSC2	c.4_5delinsAC (n.4_5delinsAC) c.1502_1503delinsAC (p.Asn501=) c.1457_1458delinsAC (p.Asn486=) c.894_895delinsAC (n.894_895delinsAC) c.1062_1063delinsAC (n.1062_1063delinsAC) n.1585_1586delinsAC c.1490_1491delinsAC (p.Asn497=) c.114_115delinsAC n.1502_1503delinsAC n.3467_3468delinsAC c.959_960delinsAC (n.959_960delinsAC) c.389_390delinsAC (n.389_390delinsAC) n.1544_1545delinsAC c.1450_1451delinsAC n.2631_2632delinsAC n.449_450delinsAC n.2515_2516delinsAC n.470_471delinsAC n.3215_3216delinsAC n.2093_2094delinsAC c.1310_1311delinsAC (p.Asn437=) c.756_757delinsAC (n.756_757delinsAC) c.1346_1347delinsAC (p.Asn449=) n.230_231delinsAC n.215_216delinsAC c.97_98delinsAC (n.97_98delinsAC) c.857_858delinsAC (p.Asn286=) c.1619_1620delinsAC (p.Asn540=) c.113_114delinsAC (p.Asn38=)
16	g.2064286del	CA913190428	TSC2	c.5del (n.5del) c.1503del (p.Ser502GlnfsTer?) c.1458del (p.Ser487GlnfsTer?) c.895del (n.895del) c.1063del (n.1063del) n.1586del c.1491del (p.Ser498GlnfsTer?) c.115del n.1503del n.3468del c.960del (n.960del) c.390del (n.390del) n.1545del c.1451del n.2632del n.450del n.2516del n.471del n.3216del n.2094del c.1311del (p.Ser438GlnfsTer?) c.757del (n.757del) c.1347del (p.Ser450GlnfsTer?) n.231del n.216del c.98del (n.98del) c.858del (p.Ser287GlnfsTer?) c.1620del (p.Ser541GlnfsTer?) c.114del (p.Ser39GlnfsTer?)	ClinVar dbSNP
16	g.2064286C>A	CA394325587	TSC2	c.5C>A (n.5C>A) c.1503C>A (p.Asn501Lys) c.1458C>A (p.Asn486Lys) c.895C>A (n.895C>A) c.1063C>A (n.1063C>A) n.1586C>A c.1491C>A (p.Asn497Lys) c.115C>A n.1503C>A n.3468C>A c.960C>A (n.960C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.1545C>A c.1451C>A n.2632C>A n.450C>A n.2516C>A n.471C>A n.3216C>A n.2094C>A c.1311C>A (p.Asn437Lys) c.757C>A (n.757C>A) c.1347C>A (p.Asn449Lys) n.231C>A n.216C>A c.98C>A (n.98C>A) c.858C>A (p.Asn286Lys) c.1620C>A (p.Asn540Lys) c.114C>A (p.Asn38Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2064286C=	CA2201991398	TSC2	c.5C= (n.5C=) c.1503C= (p.Asn501=) c.1458C= (p.Asn486=) c.895C= (n.895C=) c.1063C= (n.1063C=) n.1586C= c.1491C= (p.Asn497=) c.115C= n.1503C= n.3468C= c.960C= (n.960C=) c.390C= (n.390C=) n.1545C= c.1451C= n.2632C= n.450C= n.2516C= n.471C= n.3216C= n.2094C= c.1311C= (p.Asn437=) c.757C= (n.757C=) c.1347C= (p.Asn449=) n.231C= n.216C= c.98C= (n.98C=) c.858C= (p.Asn286=) c.1620C= (p.Asn540=) c.114C= (p.Asn38=)
16	g.2064286C>G	CA014912	TSC2	c.5C>G (n.5C>G) c.1503C>G (p.Asn501Lys) c.1458C>G (p.Asn486Lys) c.895C>G (n.895C>G) c.1063C>G (n.1063C>G) n.1586C>G c.1491C>G (p.Asn497Lys) c.115C>G n.1503C>G n.3468C>G c.960C>G (n.960C>G) c.390C>G (n.390C>G) n.1545C>G c.1451C>G n.2632C>G n.450C>G n.2516C>G n.471C>G n.3216C>G n.2094C>G c.1311C>G (p.Asn437Lys) c.757C>G (n.757C>G) c.1347C>G (p.Asn449Lys) n.231C>G n.216C>G c.98C>G (n.98C>G) c.858C>G (p.Asn286Lys) c.1620C>G (p.Asn540Lys) c.114C>G (p.Asn38Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.2064286C>T	CA030652	TSC2	c.5C>T (n.5C>T) c.1503C>T (p.Asn501=) c.1458C>T (p.Asn486=) c.895C>T (n.895C>T) c.1063C>T (n.1063C>T) n.1586C>T c.1491C>T (p.Asn497=) c.115C>T n.1503C>T n.3468C>T c.960C>T (n.960C>T) c.390C>T (n.390C>T) n.1545C>T c.1451C>T n.2632C>T n.450C>T n.2516C>T n.471C>T n.3216C>T n.2094C>T c.1311C>T (p.Asn437=) c.757C>T (n.757C>T) c.1347C>T (p.Asn449=) n.231C>T n.216C>T c.98C>T (n.98C>T) c.858C>T (p.Asn286=) c.1620C>T (p.Asn540=) c.114C>T (p.Asn38=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.2064287T>A	CA394325601	TSC2	c.6T>A (n.6T>A) c.1504T>A (p.Ser502Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.896T>A (n.896T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) n.1587T>A c.1492T>A (p.Ser498Thr) c.116T>A n.1504T>A n.3469T>A c.961T>A (n.961T>A) c.391T>A (n.391T>A) n.1546T>A c.1452T>A n.2633T>A n.451T>A n.2517T>A n.472T>A n.3217T>A n.2095T>A c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.758T>A (n.758T>A) c.1348T>A (p.Ser450Thr) n.232T>A n.217T>A c.99T>A (n.99T>A) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr)	ClinVar
16	g.2064287T>C	CA394325593	TSC2	c.6T>C (n.6T>C) c.1504T>C (p.Ser502Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.896T>C (n.896T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) n.1587T>C c.1492T>C (p.Ser498Pro) c.116T>C n.1504T>C n.3469T>C c.961T>C (n.961T>C) c.391T>C (n.391T>C) n.1546T>C c.1452T>C n.2633T>C n.451T>C n.2517T>C n.472T>C n.3217T>C n.2095T>C c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.758T>C (n.758T>C) c.1348T>C (p.Ser450Pro) n.232T>C n.217T>C c.99T>C (n.99T>C) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro)
16	g.2064287T>G	CA394325595	TSC2	c.6T>G (n.6T>G) c.1504T>G (p.Ser502Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.896T>G (n.896T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) n.1587T>G c.1492T>G (p.Ser498Ala) c.116T>G n.1504T>G n.3469T>G c.961T>G (n.961T>G) c.391T>G (n.391T>G) n.1546T>G c.1452T>G n.2633T>G n.451T>G n.2517T>G n.472T>G n.3217T>G n.2095T>G c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.758T>G (n.758T>G) c.1348T>G (p.Ser450Ala) n.232T>G n.217T>G c.99T>G (n.99T>G) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala)
16	g.2064288C>A	CA394325605	TSC2	c.7C>A (n.7C>A) c.1505C>A (p.Ser502Ter) c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.897C>A (n.897C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) n.1588C>A c.1493C>A (p.Ser498Ter) c.117C>A n.1505C>A n.3470C>A c.962C>A (n.962C>A) c.392C>A (n.392C>A) n.1547C>A c.1453C>A n.2634C>A n.452C>A n.2518C>A n.473C>A n.3218C>A n.2096C>A c.1313C>A (p.Ser438Ter) c.759C>A (n.759C>A) c.1349C>A (p.Ser450Ter) n.233C>A n.218C>A c.100C>A (n.100C>A) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.116C>A (p.Ser39Ter)
16	g.2064288C>G	CA394325609	TSC2	c.7C>G (n.7C>G) c.1505C>G (p.Ser502Ter) c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.897C>G (n.897C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) n.1588C>G c.1493C>G (p.Ser498Ter) c.117C>G n.1505C>G n.3470C>G c.962C>G (n.962C>G) c.392C>G (n.392C>G) n.1547C>G c.1453C>G n.2634C>G n.452C>G n.2518C>G n.473C>G n.3218C>G n.2096C>G c.1313C>G (p.Ser438Ter) c.759C>G (n.759C>G) c.1349C>G (p.Ser450Ter) n.233C>G n.218C>G c.100C>G (n.100C>G) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.1622C>G (p.Ser541Ter) c.116C>G (p.Ser39Ter)	COSMIC COSMIC
16	g.2064288C>T	CA394325613	TSC2	c.7C>T (n.7C>T) c.1505C>T (p.Ser502Leu) c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.897C>T (n.897C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) n.1588C>T c.1493C>T (p.Ser498Leu) c.117C>T n.1505C>T n.3470C>T c.962C>T (n.962C>T) c.392C>T (n.392C>T) n.1547C>T c.1453C>T n.2634C>T n.452C>T n.2518C>T n.473C>T n.3218C>T n.2096C>T c.1313C>T (p.Ser438Leu) c.759C>T (n.759C>T) c.1349C>T (p.Ser450Leu) n.233C>T n.218C>T c.100C>T (n.100C>T) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.116C>T (p.Ser39Leu)	ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched