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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.20638381G>A | CA2574780476 | SLC6A5 | c.1870-78G>A (n.1870-78G>A) c.*1167-78G>A (n.*1167-78G>A) n.401-78G>A c.1168-78G>A (n.1168-78G>A) c.994-78G>A (n.994-78G>A) c.829-78G>A (n.829-78G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638381G= | CA1956624634 | SLC6A5 | c.1870-78G= (n.1870-78G=) c.*1167-78G= (n.*1167-78G=) n.401-78G= c.1168-78G= (n.1168-78G=) c.994-78G= (n.994-78G=) c.829-78G= (n.829-78G=) | |
| 11 | g.20638381G>T | CA674473447 | SLC6A5 | c.1870-78G>T (n.1870-78G>T) c.*1167-78G>T (n.*1167-78G>T) n.401-78G>T c.1168-78G>T (n.1168-78G>T) c.994-78G>T (n.994-78G>T) c.829-78G>T (n.829-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638384C>T | CA2574780477 | SLC6A5 | c.1870-75C>T (n.1870-75C>T) c.*1167-75C>T (n.*1167-75C>T) n.401-75C>T c.1168-75C>T (n.1168-75C>T) c.994-75C>T (n.994-75C>T) c.829-75C>T (n.829-75C>T) | |
| 11 | g.20638385T>C | CA2612829912 | SLC6A5 | c.1870-74T>C (n.1870-74T>C) c.*1167-74T>C (n.*1167-74T>C) n.401-74T>C c.1168-74T>C (n.1168-74T>C) c.994-74T>C (n.994-74T>C) c.829-74T>C (n.829-74T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638386_20638392del | CA2612829911 | SLC6A5 | c.1870-73_1870-67del (n.1870-73_1870-67del) c.*1167-73_*1167-67del (n.*1167-73_*1167-67del) n.401-73_401-67del c.1168-73_1168-67del (n.1168-73_1168-67del) c.994-73_994-67del (n.994-73_994-67del) c.829-73_829-67del (n.829-73_829-67del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638386G>A | CA218745970 | SLC6A5 | c.1870-73G>A (n.1870-73G>A) c.*1167-73G>A (n.*1167-73G>A) n.401-73G>A c.1168-73G>A (n.1168-73G>A) c.994-73G>A (n.994-73G>A) c.829-73G>A (n.829-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638386G= | CA1956624635 | SLC6A5 | c.1870-73G= (n.1870-73G=) c.*1167-73G= (n.*1167-73G=) n.401-73G= c.1168-73G= (n.1168-73G=) c.994-73G= (n.994-73G=) c.829-73G= (n.829-73G=) | |
| 11 | g.20638387G>A | CA2612829913 | SLC6A5 | c.1870-72G>A (n.1870-72G>A) c.*1167-72G>A (n.*1167-72G>A) n.401-72G>A c.1168-72G>A (n.1168-72G>A) c.994-72G>A (n.994-72G>A) c.829-72G>A (n.829-72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638387G>T | CA2612829914 | SLC6A5 | c.1870-72G>T (n.1870-72G>T) c.*1167-72G>T (n.*1167-72G>T) n.401-72G>T c.1168-72G>T (n.1168-72G>T) c.994-72G>T (n.994-72G>T) c.829-72G>T (n.829-72G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638388C>A | CA2574780478 | SLC6A5 | c.1870-71C>A (n.1870-71C>A) c.*1167-71C>A (n.*1167-71C>A) n.401-71C>A c.1168-71C>A (n.1168-71C>A) c.994-71C>A (n.994-71C>A) c.829-71C>A (n.829-71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638388C>T | CA2612829915 | SLC6A5 | c.1870-71C>T (n.1870-71C>T) c.*1167-71C>T (n.*1167-71C>T) n.401-71C>T c.1168-71C>T (n.1168-71C>T) c.994-71C>T (n.994-71C>T) c.829-71C>T (n.829-71C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638390G>A | CA218745994 | SLC6A5 | c.1870-69G>A (n.1870-69G>A) c.*1167-69G>A (n.*1167-69G>A) n.401-69G>A c.1168-69G>A (n.1168-69G>A) c.994-69G>A (n.994-69G>A) c.829-69G>A (n.829-69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638390G= | CA1956624636 | SLC6A5 | c.1870-69G= (n.1870-69G=) c.*1167-69G= (n.*1167-69G=) n.401-69G= c.1168-69G= (n.1168-69G=) c.994-69G= (n.994-69G=) c.829-69G= (n.829-69G=) | |
| 11 | g.20638390G>T | CA2612829916 | SLC6A5 | c.1870-69G>T (n.1870-69G>T) c.*1167-69G>T (n.*1167-69G>T) n.401-69G>T c.1168-69G>T (n.1168-69G>T) c.994-69G>T (n.994-69G>T) c.829-69G>T (n.829-69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638391T>G | CA1956624638 | SLC6A5 | c.1870-68T>G (n.1870-68T>G) c.*1167-68T>G (n.*1167-68T>G) n.401-68T>G c.1168-68T>G (n.1168-68T>G) c.994-68T>G (n.994-68T>G) c.829-68T>G (n.829-68T>G) | dbSNP |
| 11 | g.20638391T= | CA1956624637 | SLC6A5 | c.1870-68T= (n.1870-68T=) c.*1167-68T= (n.*1167-68T=) n.401-68T= c.1168-68T= (n.1168-68T=) c.994-68T= (n.994-68T=) c.829-68T= (n.829-68T=) | |
| 11 | g.20638392_20638395dup | CA2790674551 | SLC6A5 | c.1870-67_1870-64dup (n.1870-67_1870-64dup) c.*1167-67_*1167-64dup (n.*1167-67_*1167-64dup) n.401-67_401-64dup c.1168-67_1168-64dup (n.1168-67_1168-64dup) c.994-67_994-64dup (n.994-67_994-64dup) c.829-67_829-64dup (n.829-67_829-64dup) | |
| 11 | g.20638393A>T | CA2592798617 | SLC6A5 | c.1870-66A>T (n.1870-66A>T) c.*1167-66A>T (n.*1167-66A>T) n.401-66A>T c.1168-66A>T (n.1168-66A>T) c.994-66A>T (n.994-66A>T) c.829-66A>T (n.829-66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638394A>C | CA2612829917 | SLC6A5 | c.1870-65A>C (n.1870-65A>C) c.*1167-65A>C (n.*1167-65A>C) n.401-65A>C c.1168-65A>C (n.1168-65A>C) c.994-65A>C (n.994-65A>C) c.829-65A>C (n.829-65A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638396C>A | CA2574780479 | SLC6A5 | c.1870-63C>A (n.1870-63C>A) c.*1167-63C>A (n.*1167-63C>A) n.401-63C>A c.1168-63C>A (n.1168-63C>A) c.994-63C>A (n.994-63C>A) c.829-63C>A (n.829-63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638396C= | CA1956624639 | SLC6A5 | c.1870-63C= (n.1870-63C=) c.*1167-63C= (n.*1167-63C=) n.401-63C= c.1168-63C= (n.1168-63C=) c.994-63C= (n.994-63C=) c.829-63C= (n.829-63C=) | |
| 11 | g.20638396C>G | CA597487712 | SLC6A5 | c.1870-63C>G (n.1870-63C>G) c.*1167-63C>G (n.*1167-63C>G) n.401-63C>G c.1168-63C>G (n.1168-63C>G) c.994-63C>G (n.994-63C>G) c.829-63C>G (n.829-63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638396C>T | CA674473448 | SLC6A5 | c.1870-63C>T (n.1870-63C>T) c.*1167-63C>T (n.*1167-63C>T) n.401-63C>T c.1168-63C>T (n.1168-63C>T) c.994-63C>T (n.994-63C>T) c.829-63C>T (n.829-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638397G>A | CA597487713 | SLC6A5 | c.1870-62G>A (n.1870-62G>A) c.*1167-62G>A (n.*1167-62G>A) n.401-62G>A c.1168-62G>A (n.1168-62G>A) c.994-62G>A (n.994-62G>A) c.829-62G>A (n.829-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638397G= | CA1956624640 | SLC6A5 | c.1870-62G= (n.1870-62G=) c.*1167-62G= (n.*1167-62G=) n.401-62G= c.1168-62G= (n.1168-62G=) c.994-62G= (n.994-62G=) c.829-62G= (n.829-62G=) | |
| 11 | g.20638397G>T | CA1956624641 | SLC6A5 | c.1870-62G>T (n.1870-62G>T) c.*1167-62G>T (n.*1167-62G>T) n.401-62G>T c.1168-62G>T (n.1168-62G>T) c.994-62G>T (n.994-62G>T) c.829-62G>T (n.829-62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638399G>T | CA2612829919 | SLC6A5 | c.1870-60G>T (n.1870-60G>T) c.*1167-60G>T (n.*1167-60G>T) n.401-60G>T c.1168-60G>T (n.1168-60G>T) c.994-60G>T (n.994-60G>T) c.829-60G>T (n.829-60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638401del | CA2612829918 | SLC6A5 | c.1870-58del (n.1870-58del) c.*1167-58del (n.*1167-58del) n.401-58del c.1168-58del (n.1168-58del) c.994-58del (n.994-58del) c.829-58del (n.829-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638400G>T | CA2574780480 | SLC6A5 | c.1870-59G>T (n.1870-59G>T) c.*1167-59G>T (n.*1167-59G>T) n.401-59G>T c.1168-59G>T (n.1168-59G>T) c.994-59G>T (n.994-59G>T) c.829-59G>T (n.829-59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638401G>T | CA2612829920 | SLC6A5 | c.1870-58G>T (n.1870-58G>T) c.*1167-58G>T (n.*1167-58G>T) n.401-58G>T c.1168-58G>T (n.1168-58G>T) c.994-58G>T (n.994-58G>T) c.829-58G>T (n.829-58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638403A>G | CA2612829921 | SLC6A5 | c.1870-56A>G (n.1870-56A>G) c.*1167-56A>G (n.*1167-56A>G) n.401-56A>G c.1168-56A>G (n.1168-56A>G) c.994-56A>G (n.994-56A>G) c.829-56A>G (n.829-56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638403A>T | CA2612829922 | SLC6A5 | c.1870-56A>T (n.1870-56A>T) c.*1167-56A>T (n.*1167-56A>T) n.401-56A>T c.1168-56A>T (n.1168-56A>T) c.994-56A>T (n.994-56A>T) c.829-56A>T (n.829-56A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638404G>A | CA1956624643 | SLC6A5 | c.1870-55G>A (n.1870-55G>A) c.*1167-55G>A (n.*1167-55G>A) n.401-55G>A c.1168-55G>A (n.1168-55G>A) c.994-55G>A (n.994-55G>A) c.829-55G>A (n.829-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638404G= | CA1956624642 | SLC6A5 | c.1870-55G= (n.1870-55G=) c.*1167-55G= (n.*1167-55G=) n.401-55G= c.1168-55G= (n.1168-55G=) c.994-55G= (n.994-55G=) c.829-55G= (n.829-55G=) | |
| 11 | g.20638404G>T | CA2574780481 | SLC6A5 | c.1870-55G>T (n.1870-55G>T) c.*1167-55G>T (n.*1167-55G>T) n.401-55G>T c.1168-55G>T (n.1168-55G>T) c.994-55G>T (n.994-55G>T) c.829-55G>T (n.829-55G>T) | |
| 11 | g.20638406G>A | CA2574780482 | SLC6A5 | c.1870-53G>A (n.1870-53G>A) c.*1167-53G>A (n.*1167-53G>A) n.401-53G>A c.1168-53G>A (n.1168-53G>A) c.994-53G>A (n.994-53G>A) c.829-53G>A (n.829-53G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638407A= | CA1956624644 | SLC6A5 | c.1870-52A= (n.1870-52A=) c.*1167-52A= (n.*1167-52A=) n.401-52A= c.1168-52A= (n.1168-52A=) c.994-52A= (n.994-52A=) c.829-52A= (n.829-52A=) | |
| 11 | g.20638407A>G | CA1956624645 | SLC6A5 | c.1870-52A>G (n.1870-52A>G) c.*1167-52A>G (n.*1167-52A>G) n.401-52A>G c.1168-52A>G (n.1168-52A>G) c.994-52A>G (n.994-52A>G) c.829-52A>G (n.829-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638408C>A | CA2612829923 | SLC6A5 | c.1870-51C>A (n.1870-51C>A) c.*1167-51C>A (n.*1167-51C>A) n.401-51C>A c.1168-51C>A (n.1168-51C>A) c.994-51C>A (n.994-51C>A) c.829-51C>A (n.829-51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638408C= | CA1956624646 | SLC6A5 | c.1870-51C= (n.1870-51C=) c.*1167-51C= (n.*1167-51C=) n.401-51C= c.1168-51C= (n.1168-51C=) c.994-51C= (n.994-51C=) c.829-51C= (n.829-51C=) | |
| 11 | g.20638408C>G | CA5921608 | SLC6A5 | c.1870-51C>G (n.1870-51C>G) c.*1167-51C>G (n.*1167-51C>G) n.401-51C>G c.1168-51C>G (n.1168-51C>G) c.994-51C>G (n.994-51C>G) c.829-51C>G (n.829-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638408C>T | CA2612829924 | SLC6A5 | c.1870-51C>T (n.1870-51C>T) c.*1167-51C>T (n.*1167-51C>T) n.401-51C>T c.1168-51C>T (n.1168-51C>T) c.994-51C>T (n.994-51C>T) c.829-51C>T (n.829-51C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638410G>A | CA5921609 | SLC6A5 | c.1870-49G>A (n.1870-49G>A) c.*1167-49G>A (n.*1167-49G>A) n.401-49G>A c.1168-49G>A (n.1168-49G>A) c.994-49G>A (n.994-49G>A) c.829-49G>A (n.829-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638410G= | CA1956624647 | SLC6A5 | c.1870-49G= (n.1870-49G=) c.*1167-49G= (n.*1167-49G=) n.401-49G= c.1168-49G= (n.1168-49G=) c.994-49G= (n.994-49G=) c.829-49G= (n.829-49G=) | |
| 11 | g.20638410G>T | CA2842394090 | SLC6A5 | c.1870-49G>T (n.1870-49G>T) c.*1167-49G>T (n.*1167-49G>T) n.401-49G>T c.1168-49G>T (n.1168-49G>T) c.994-49G>T (n.994-49G>T) c.829-49G>T (n.829-49G>T) | |
| 11 | g.20638411C>T | CA2612829925 | SLC6A5 | c.1870-48C>T (n.1870-48C>T) c.*1167-48C>T (n.*1167-48C>T) n.401-48C>T c.1168-48C>T (n.1168-48C>T) c.994-48C>T (n.994-48C>T) c.829-48C>T (n.829-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638412C>A | CA2574780483 | SLC6A5 | c.1870-47C>A (n.1870-47C>A) c.*1167-47C>A (n.*1167-47C>A) n.401-47C>A c.1168-47C>A (n.1168-47C>A) c.994-47C>A (n.994-47C>A) c.829-47C>A (n.829-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638412C>T | CA2612829926 | SLC6A5 | c.1870-47C>T (n.1870-47C>T) c.*1167-47C>T (n.*1167-47C>T) n.401-47C>T c.1168-47C>T (n.1168-47C>T) c.994-47C>T (n.994-47C>T) c.829-47C>T (n.829-47C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638414G>A | CA2612829927 | SLC6A5 | c.1870-45G>A (n.1870-45G>A) c.*1167-45G>A (n.*1167-45G>A) n.401-45G>A c.1168-45G>A (n.1168-45G>A) c.994-45G>A (n.994-45G>A) c.829-45G>A (n.829-45G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638415G>A | CA597487714 | SLC6A5 | c.1870-44G>A (n.1870-44G>A) c.*1167-44G>A (n.*1167-44G>A) n.401-44G>A c.1168-44G>A (n.1168-44G>A) c.994-44G>A (n.994-44G>A) c.829-44G>A (n.829-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638415G>C | CA2574780484 | SLC6A5 | c.1870-44G>C (n.1870-44G>C) c.*1167-44G>C (n.*1167-44G>C) n.401-44G>C c.1168-44G>C (n.1168-44G>C) c.994-44G>C (n.994-44G>C) c.829-44G>C (n.829-44G>C) | |
| 11 | g.20638415G= | CA1956624648 | SLC6A5 | c.1870-44G= (n.1870-44G=) c.*1167-44G= (n.*1167-44G=) n.401-44G= c.1168-44G= (n.1168-44G=) c.994-44G= (n.994-44G=) c.829-44G= (n.829-44G=) | |
| 11 | g.20638416C>A | CA2574780485 | SLC6A5 | c.1870-43C>A (n.1870-43C>A) c.*1167-43C>A (n.*1167-43C>A) n.401-43C>A c.1168-43C>A (n.1168-43C>A) c.994-43C>A (n.994-43C>A) c.829-43C>A (n.829-43C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638416C= | CA1956624649 | SLC6A5 | c.1870-43C= (n.1870-43C=) c.*1167-43C= (n.*1167-43C=) n.401-43C= c.1168-43C= (n.1168-43C=) c.994-43C= (n.994-43C=) c.829-43C= (n.829-43C=) | |
| 11 | g.20638416C>G | CA2612829928 | SLC6A5 | c.1870-43C>G (n.1870-43C>G) c.*1167-43C>G (n.*1167-43C>G) n.401-43C>G c.1168-43C>G (n.1168-43C>G) c.994-43C>G (n.994-43C>G) c.829-43C>G (n.829-43C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638416C>T | CA5921610 | SLC6A5 | c.1870-43C>T (n.1870-43C>T) c.*1167-43C>T (n.*1167-43C>T) n.401-43C>T c.1168-43C>T (n.1168-43C>T) c.994-43C>T (n.994-43C>T) c.829-43C>T (n.829-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638419C>A | CA2612829929 | SLC6A5 | c.1870-40C>A (n.1870-40C>A) c.*1167-40C>A (n.*1167-40C>A) n.401-40C>A c.1168-40C>A (n.1168-40C>A) c.994-40C>A (n.994-40C>A) c.829-40C>A (n.829-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638422G>A | CA2574780486 | SLC6A5 | c.1870-37G>A (n.1870-37G>A) c.*1167-37G>A (n.*1167-37G>A) n.401-37G>A c.1168-37G>A (n.1168-37G>A) c.994-37G>A (n.994-37G>A) c.829-37G>A (n.829-37G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638422G= | CA1956624651 | SLC6A5 | c.1870-37G= (n.1870-37G=) c.*1167-37G= (n.*1167-37G=) n.401-37G= c.1168-37G= (n.1168-37G=) c.994-37G= (n.994-37G=) c.829-37G= (n.829-37G=) | |
| 11 | g.20638422G>T | CA1956624650 | SLC6A5 | c.1870-37G>T (n.1870-37G>T) c.*1167-37G>T (n.*1167-37G>T) n.401-37G>T c.1168-37G>T (n.1168-37G>T) c.994-37G>T (n.994-37G>T) c.829-37G>T (n.829-37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638423A>G | CA2574780487 | SLC6A5 | c.1870-36A>G (n.1870-36A>G) c.*1167-36A>G (n.*1167-36A>G) n.401-36A>G c.1168-36A>G (n.1168-36A>G) c.994-36A>G (n.994-36A>G) c.829-36A>G (n.829-36A>G) | |
| 11 | g.20638424C>A | CA2612829930 | SLC6A5 | c.1870-35C>A (n.1870-35C>A) c.*1167-35C>A (n.*1167-35C>A) n.401-35C>A c.1168-35C>A (n.1168-35C>A) c.994-35C>A (n.994-35C>A) c.829-35C>A (n.829-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638424C= | CA1956624652 | SLC6A5 | c.1870-35C= (n.1870-35C=) c.*1167-35C= (n.*1167-35C=) n.401-35C= c.1168-35C= (n.1168-35C=) c.994-35C= (n.994-35C=) c.829-35C= (n.829-35C=) | |
| 11 | g.20638424C>T | CA5921611 | SLC6A5 | c.1870-35C>T (n.1870-35C>T) c.*1167-35C>T (n.*1167-35C>T) n.401-35C>T c.1168-35C>T (n.1168-35C>T) c.994-35C>T (n.994-35C>T) c.829-35C>T (n.829-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638425G>A | CA597487715 | SLC6A5 | c.1870-34G>A (n.1870-34G>A) c.*1167-34G>A (n.*1167-34G>A) n.401-34G>A c.1168-34G>A (n.1168-34G>A) c.994-34G>A (n.994-34G>A) c.829-34G>A (n.829-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638425G= | CA1956624653 | SLC6A5 | c.1870-34G= (n.1870-34G=) c.*1167-34G= (n.*1167-34G=) n.401-34G= c.1168-34G= (n.1168-34G=) c.994-34G= (n.994-34G=) c.829-34G= (n.829-34G=) | |
| 11 | g.20638425G>T | CA5921612 | SLC6A5 | c.1870-34G>T (n.1870-34G>T) c.*1167-34G>T (n.*1167-34G>T) n.401-34G>T c.1168-34G>T (n.1168-34G>T) c.994-34G>T (n.994-34G>T) c.829-34G>T (n.829-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.20638426C>A | CA2574780488 | SLC6A5 | c.1870-33C>A (n.1870-33C>A) c.*1167-33C>A (n.*1167-33C>A) n.401-33C>A c.1168-33C>A (n.1168-33C>A) c.994-33C>A (n.994-33C>A) c.829-33C>A (n.829-33C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638427A= | CA1956624654 | SLC6A5 | c.1870-32A= (n.1870-32A=) c.*1167-32A= (n.*1167-32A=) n.401-32A= c.1168-32A= (n.1168-32A=) c.994-32A= (n.994-32A=) c.829-32A= (n.829-32A=) | |
| 11 | g.20638427A>C | CA2612829932 | SLC6A5 | c.1870-32A>C (n.1870-32A>C) c.*1167-32A>C (n.*1167-32A>C) n.401-32A>C c.1168-32A>C (n.1168-32A>C) c.994-32A>C (n.994-32A>C) c.829-32A>C (n.829-32A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638427A>G | CA2612829931 | SLC6A5 | c.1870-32A>G (n.1870-32A>G) c.*1167-32A>G (n.*1167-32A>G) n.401-32A>G c.1168-32A>G (n.1168-32A>G) c.994-32A>G (n.994-32A>G) c.829-32A>G (n.829-32A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638427A>T | CA5921613 | SLC6A5 | c.1870-32A>T (n.1870-32A>T) c.*1167-32A>T (n.*1167-32A>T) n.401-32A>T c.1168-32A>T (n.1168-32A>T) c.994-32A>T (n.994-32A>T) c.829-32A>T (n.829-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638428T>G | CA2612829933 | SLC6A5 | c.1870-31T>G (n.1870-31T>G) c.*1167-31T>G (n.*1167-31T>G) n.401-31T>G c.1168-31T>G (n.1168-31T>G) c.994-31T>G (n.994-31T>G) c.829-31T>G (n.829-31T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638430T>G | CA2612829934 | SLC6A5 | c.1870-29T>G (n.1870-29T>G) c.*1167-29T>G (n.*1167-29T>G) n.401-29T>G c.1168-29T>G (n.1168-29T>G) c.994-29T>G (n.994-29T>G) c.829-29T>G (n.829-29T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638431G>A | CA2612829935 | SLC6A5 | c.1870-28G>A (n.1870-28G>A) c.*1167-28G>A (n.*1167-28G>A) n.401-28G>A c.1168-28G>A (n.1168-28G>A) c.994-28G>A (n.994-28G>A) c.829-28G>A (n.829-28G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638431G>T | CA2612829936 | SLC6A5 | c.1870-28G>T (n.1870-28G>T) c.*1167-28G>T (n.*1167-28G>T) n.401-28G>T c.1168-28G>T (n.1168-28G>T) c.994-28G>T (n.994-28G>T) c.829-28G>T (n.829-28G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638433T>C | CA597487716 | SLC6A5 | c.1870-26T>C (n.1870-26T>C) c.*1167-26T>C (n.*1167-26T>C) n.401-26T>C c.1168-26T>C (n.1168-26T>C) c.994-26T>C (n.994-26T>C) c.829-26T>C (n.829-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638433T>G | CA2612829937 | SLC6A5 | c.1870-26T>G (n.1870-26T>G) c.*1167-26T>G (n.*1167-26T>G) n.401-26T>G c.1168-26T>G (n.1168-26T>G) c.994-26T>G (n.994-26T>G) c.829-26T>G (n.829-26T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638433T= | CA1956624655 | SLC6A5 | c.1870-26T= (n.1870-26T=) c.*1167-26T= (n.*1167-26T=) n.401-26T= c.1168-26T= (n.1168-26T=) c.994-26T= (n.994-26T=) c.829-26T= (n.829-26T=) | |
| 11 | g.20638434A= | CA1956624656 | SLC6A5 | c.1870-25A= (n.1870-25A=) c.*1167-25A= (n.*1167-25A=) n.401-25A= c.1168-25A= (n.1168-25A=) c.994-25A= (n.994-25A=) c.829-25A= (n.829-25A=) | |
| 11 | g.20638434A>G | CA935740384 | SLC6A5 | c.1870-25A>G (n.1870-25A>G) c.*1167-25A>G (n.*1167-25A>G) n.401-25A>G c.1168-25A>G (n.1168-25A>G) c.994-25A>G (n.994-25A>G) c.829-25A>G (n.829-25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638435T>C | CA2574780489 | SLC6A5 | c.1870-24T>C (n.1870-24T>C) c.*1167-24T>C (n.*1167-24T>C) n.401-24T>C c.1168-24T>C (n.1168-24T>C) c.994-24T>C (n.994-24T>C) c.829-24T>C (n.829-24T>C) | |
| 11 | g.20638436T>A | CA5921614 | SLC6A5 | c.1870-23T>A (n.1870-23T>A) c.*1167-23T>A (n.*1167-23T>A) n.401-23T>A c.1168-23T>A (n.1168-23T>A) c.994-23T>A (n.994-23T>A) c.829-23T>A (n.829-23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638436T>G | CA2612829938 | SLC6A5 | c.1870-23T>G (n.1870-23T>G) c.*1167-23T>G (n.*1167-23T>G) n.401-23T>G c.1168-23T>G (n.1168-23T>G) c.994-23T>G (n.994-23T>G) c.829-23T>G (n.829-23T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638436T= | CA1956624657 | SLC6A5 | c.1870-23T= (n.1870-23T=) c.*1167-23T= (n.*1167-23T=) n.401-23T= c.1168-23T= (n.1168-23T=) c.994-23T= (n.994-23T=) c.829-23T= (n.829-23T=) | |
| 11 | g.20638437G>A | CA2612829939 | SLC6A5 | c.1870-22G>A (n.1870-22G>A) c.*1167-22G>A (n.*1167-22G>A) n.401-22G>A c.1168-22G>A (n.1168-22G>A) c.994-22G>A (n.994-22G>A) c.829-22G>A (n.829-22G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638437G>C | CA218746078 | SLC6A5 | c.1870-22G>C (n.1870-22G>C) c.*1167-22G>C (n.*1167-22G>C) n.401-22G>C c.1168-22G>C (n.1168-22G>C) c.994-22G>C (n.994-22G>C) c.829-22G>C (n.829-22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638437G= | CA1956624658 | SLC6A5 | c.1870-22G= (n.1870-22G=) c.*1167-22G= (n.*1167-22G=) n.401-22G= c.1168-22G= (n.1168-22G=) c.994-22G= (n.994-22G=) c.829-22G= (n.829-22G=) | |
| 11 | g.20638437G>T | CA2574780490 | SLC6A5 | c.1870-22G>T (n.1870-22G>T) c.*1167-22G>T (n.*1167-22G>T) n.401-22G>T c.1168-22G>T (n.1168-22G>T) c.994-22G>T (n.994-22G>T) c.829-22G>T (n.829-22G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638438G>A | CA2612829941 | SLC6A5 | c.1870-21G>A (n.1870-21G>A) c.*1167-21G>A (n.*1167-21G>A) n.401-21G>A c.1168-21G>A (n.1168-21G>A) c.994-21G>A (n.994-21G>A) c.829-21G>A (n.829-21G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638438G>C | CA597487717 | SLC6A5 | c.1870-21G>C (n.1870-21G>C) c.*1167-21G>C (n.*1167-21G>C) n.401-21G>C c.1168-21G>C (n.1168-21G>C) c.994-21G>C (n.994-21G>C) c.829-21G>C (n.829-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638438G= | CA1956624659 | SLC6A5 | c.1870-21G= (n.1870-21G=) c.*1167-21G= (n.*1167-21G=) n.401-21G= c.1168-21G= (n.1168-21G=) c.994-21G= (n.994-21G=) c.829-21G= (n.829-21G=) | |
| 11 | g.20638438G>T | CA2612829940 | SLC6A5 | c.1870-21G>T (n.1870-21G>T) c.*1167-21G>T (n.*1167-21G>T) n.401-21G>T c.1168-21G>T (n.1168-21G>T) c.994-21G>T (n.994-21G>T) c.829-21G>T (n.829-21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638440T>C | CA2612829942 | SLC6A5 | c.1870-19T>C (n.1870-19T>C) c.*1167-19T>C (n.*1167-19T>C) n.401-19T>C c.1168-19T>C (n.1168-19T>C) c.994-19T>C (n.994-19T>C) c.829-19T>C (n.829-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638441G>A | CA2612829943 | SLC6A5 | c.1870-18G>A (n.1870-18G>A) c.*1167-18G>A (n.*1167-18G>A) n.401-18G>A c.1168-18G>A (n.1168-18G>A) c.994-18G>A (n.994-18G>A) c.829-18G>A (n.829-18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638441G>C | CA1956624661 | SLC6A5 | c.1870-18G>C (n.1870-18G>C) c.*1167-18G>C (n.*1167-18G>C) n.401-18G>C c.1168-18G>C (n.1168-18G>C) c.994-18G>C (n.994-18G>C) c.829-18G>C (n.829-18G>C) | dbSNP |
| 11 | g.20638441G= | CA1956624660 | SLC6A5 | c.1870-18G= (n.1870-18G=) c.*1167-18G= (n.*1167-18G=) n.401-18G= c.1168-18G= (n.1168-18G=) c.994-18G= (n.994-18G=) c.829-18G= (n.829-18G=) | |
| 11 | g.20638441G>T | CA2697548502 | SLC6A5 | c.1870-18G>T (n.1870-18G>T) c.*1167-18G>T (n.*1167-18G>T) n.401-18G>T c.1168-18G>T (n.1168-18G>T) c.994-18G>T (n.994-18G>T) c.829-18G>T (n.829-18G>T) | ClinVar |
| 11 | g.20638443T>C | CA2612829944 | SLC6A5 | c.1870-16T>C (n.1870-16T>C) c.*1167-16T>C (n.*1167-16T>C) n.401-16T>C c.1168-16T>C (n.1168-16T>C) c.994-16T>C (n.994-16T>C) c.829-16T>C (n.829-16T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638444T>C | CA2612829945 | SLC6A5 | c.1870-15T>C (n.1870-15T>C) c.*1167-15T>C (n.*1167-15T>C) n.401-15T>C c.1168-15T>C (n.1168-15T>C) c.994-15T>C (n.994-15T>C) c.829-15T>C (n.829-15T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638445C>A | CA2612829946 | SLC6A5 | c.1870-14C>A (n.1870-14C>A) c.*1167-14C>A (n.*1167-14C>A) n.401-14C>A c.1168-14C>A (n.1168-14C>A) c.994-14C>A (n.994-14C>A) c.829-14C>A (n.829-14C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638446T>C | CA2612829947 | SLC6A5 | c.1870-13T>C (n.1870-13T>C) c.*1167-13T>C (n.*1167-13T>C) n.401-13T>C c.1168-13T>C (n.1168-13T>C) c.994-13T>C (n.994-13T>C) c.829-13T>C (n.829-13T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638447C>A | CA2612829948 | SLC6A5 | c.1870-12C>A (n.1870-12C>A) c.*1167-12C>A (n.*1167-12C>A) n.401-12C>A c.1168-12C>A (n.1168-12C>A) c.994-12C>A (n.994-12C>A) c.829-12C>A (n.829-12C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638448T>C | CA1956624663 | SLC6A5 | c.1870-11T>C (n.1870-11T>C) c.*1167-11T>C (n.*1167-11T>C) n.401-11T>C c.1168-11T>C (n.1168-11T>C) c.994-11T>C (n.994-11T>C) c.829-11T>C (n.829-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638448T= | CA1956624662 | SLC6A5 | c.1870-11T= (n.1870-11T=) c.*1167-11T= (n.*1167-11T=) n.401-11T= c.1168-11T= (n.1168-11T=) c.994-11T= (n.994-11T=) c.829-11T= (n.829-11T=) | |
| 11 | g.20638449C>A | CA2612829949 | SLC6A5 | c.1870-10C>A (n.1870-10C>A) c.*1167-10C>A (n.*1167-10C>A) n.401-10C>A c.1168-10C>A (n.1168-10C>A) c.994-10C>A (n.994-10C>A) c.829-10C>A (n.829-10C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638449C= | CA1956624664 | SLC6A5 | c.1870-10C= (n.1870-10C=) c.*1167-10C= (n.*1167-10C=) n.401-10C= c.1168-10C= (n.1168-10C=) c.994-10C= (n.994-10C=) c.829-10C= (n.829-10C=) | |
| 11 | g.20638449C>T | CA218746086 | SLC6A5 | c.1870-10C>T (n.1870-10C>T) c.*1167-10C>T (n.*1167-10C>T) n.401-10C>T c.1168-10C>T (n.1168-10C>T) c.994-10C>T (n.994-10C>T) c.829-10C>T (n.829-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.20638450T>C | CA2612829950 | SLC6A5 | c.1870-9T>C (n.1870-9T>C) c.*1167-9T>C (n.*1167-9T>C) n.401-9T>C c.1168-9T>C (n.1168-9T>C) c.994-9T>C (n.994-9T>C) c.829-9T>C (n.829-9T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638451C>A | CA2612829951 | SLC6A5 | c.1870-8C>A (n.1870-8C>A) c.*1167-8C>A (n.*1167-8C>A) n.401-8C>A c.1168-8C>A (n.1168-8C>A) c.994-8C>A (n.994-8C>A) c.829-8C>A (n.829-8C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638452C>A | CA2612829952 | SLC6A5 | c.1870-7C>A (n.1870-7C>A) c.*1167-7C>A (n.*1167-7C>A) n.401-7C>A c.1168-7C>A (n.1168-7C>A) c.994-7C>A (n.994-7C>A) c.829-7C>A (n.829-7C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638452C= | CA1956624665 | SLC6A5 | c.1870-7C= (n.1870-7C=) c.*1167-7C= (n.*1167-7C=) n.401-7C= c.1168-7C= (n.1168-7C=) c.994-7C= (n.994-7C=) c.829-7C= (n.829-7C=) | |
| 11 | g.20638452C>T | CA5921615 | SLC6A5 | c.1870-7C>T (n.1870-7C>T) c.*1167-7C>T (n.*1167-7C>T) n.401-7C>T c.1168-7C>T (n.1168-7C>T) c.994-7C>T (n.994-7C>T) c.829-7C>T (n.829-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638453T>A | CA2574780491 | SLC6A5 | c.1870-6T>A (n.1870-6T>A) c.*1167-6T>A (n.*1167-6T>A) n.401-6T>A c.1168-6T>A (n.1168-6T>A) c.994-6T>A (n.994-6T>A) c.829-6T>A (n.829-6T>A) | |
| 11 | g.20638454G>A | CA2580082898 | SLC6A5 | c.1870-5G>A (n.1870-5G>A) c.*1167-5G>A (n.*1167-5G>A) n.401-5G>A c.1168-5G>A (n.1168-5G>A) c.994-5G>A (n.994-5G>A) c.829-5G>A (n.829-5G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.20638454_20638466delinsGTTAGGGTGGAAT | CA1956624666 | SLC6A5 | c.1870-5_1877delinsGTTAGGGTGGAAT c.*1167-5_*1174delinsGTTAGGGTGGAAT n.401-5_408delinsGTTAGGGTGGAAT c.1168-5_1175delinsGTTAGGGTGGAAT c.994-5_1001delinsGTTAGGGTGGAAT c.829-5_836delinsGTTAGGGTGGAAT | |
| 11 | g.20638455T>C | CA2612829954 | SLC6A5 | c.1870-4T>C (n.1870-4T>C) c.*1167-4T>C (n.*1167-4T>C) n.401-4T>C c.1168-4T>C (n.1168-4T>C) c.994-4T>C (n.994-4T>C) c.829-4T>C (n.829-4T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638456del | CA2612829953 | SLC6A5 | c.1870-3del (n.1870-3del) c.*1167-3del (n.*1167-3del) n.401-3del c.1168-3del (n.1168-3del) c.994-3del (n.994-3del) c.829-3del (n.829-3del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638458_20638469del | CA1956624667 | SLC6A5 | c.1870-1_1880del c.*1167-1_*1177del n.401-1_411del c.1168-1_1178del c.994-1_1004del c.829-1_839del | dbSNP |
| 11 | g.20638456T>C | CA2790674552 | SLC6A5 | c.1870-3T>C (n.1870-3T>C) c.*1167-3T>C (n.*1167-3T>C) n.401-3T>C c.1168-3T>C (n.1168-3T>C) c.994-3T>C (n.994-3T>C) c.829-3T>C (n.829-3T>C) | |
| 11 | g.20638457A>C | CA379918552 | SLC6A5 | c.1870-2A>C (n.1870-2A>C) c.*1167-2A>C (n.*1167-2A>C) n.401-2A>C c.1168-2A>C (n.1168-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.829-2A>C (n.829-2A>C) | |
| 11 | g.20638457A>G | CA379918553 | SLC6A5 | c.1870-2A>G (n.1870-2A>G) c.*1167-2A>G (n.*1167-2A>G) n.401-2A>G c.1168-2A>G (n.1168-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.829-2A>G (n.829-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638457A>T | CA379918554 | SLC6A5 | c.1870-2A>T (n.1870-2A>T) c.*1167-2A>T (n.*1167-2A>T) n.401-2A>T c.1168-2A>T (n.1168-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.829-2A>T (n.829-2A>T) | |
| 11 | g.20638458G>A | CA379918555 | SLC6A5 | c.1870-1G>A (n.1870-1G>A) c.*1167-1G>A (n.*1167-1G>A) n.401-1G>A c.1168-1G>A (n.1168-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.829-1G>A (n.829-1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638458G>C | CA379918557 | SLC6A5 | c.1870-1G>C (n.1870-1G>C) c.*1167-1G>C (n.*1167-1G>C) n.401-1G>C c.1168-1G>C (n.1168-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.829-1G>C (n.829-1G>C) | COSMIC |
| 11 | g.20638458G= | CA1956624668 | SLC6A5 | c.1870-1G= (n.1870-1G=) c.*1167-1G= (n.*1167-1G=) n.401-1G= c.1168-1G= (n.1168-1G=) c.994-1G= (n.994-1G=) c.829-1G= (n.829-1G=) | |
| 11 | g.20638458G>T | CA379918556 | SLC6A5 | c.1870-1G>T (n.1870-1G>T) c.*1167-1G>T (n.*1167-1G>T) n.401-1G>T c.1168-1G>T (n.1168-1G>T) c.994-1G>T (n.994-1G>T) c.829-1G>T (n.829-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638459G>A | CA379918558 | SLC6A5 | c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.401G>A c.1168G>A (p.Gly390Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.829G>A (p.Gly277Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638459G>C | CA379918560 | SLC6A5 | c.1870G>C (p.Gly624Arg) c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.401G>C c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.829G>C (p.Gly277Arg) | |
| 11 | g.20638459G= | CA1956624669 | SLC6A5 | c.1870G= (p.Gly624=) c.*1167G= (n.*1167G=) n.401G= c.1168G= (p.Gly390=) c.994G= (p.Gly332=) c.829G= (p.Gly277=) | |
| 11 | g.20638459G>T | CA379918559 | SLC6A5 | c.1870G>T (p.Gly624Cys) c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.401G>T c.1168G>T (p.Gly390Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.829G>T (p.Gly277Cys) | |
| 11 | g.20638460G>A | CA379918561 | SLC6A5 | c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.402G>A c.1169G>A (p.Gly390Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.830G>A (p.Gly277Asp) | |
| 11 | g.20638460G>C | CA379918562 | SLC6A5 | c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.402G>C c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.830G>C (p.Gly277Ala) | |
| 11 | g.20638460G>T | CA379918563 | SLC6A5 | c.1871G>T (p.Gly624Val) c.*1168G>T (n.*1168G>T) n.402G>T c.1169G>T (p.Gly390Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.830G>T (p.Gly277Val) | |
| 11 | g.20638461T>A | CA473404828 | SLC6A5 | c.1872T>A (p.Gly624=) c.*1169T>A (n.*1169T>A) n.403T>A c.1170T>A (p.Gly390=) c.996T>A (p.Gly332=) c.831T>A (p.Gly277=) | |
| 11 | g.20638461T>C | CA473404829 | SLC6A5 | c.1872T>C (p.Gly624=) c.*1169T>C (n.*1169T>C) n.403T>C c.1170T>C (p.Gly390=) c.996T>C (p.Gly332=) c.831T>C (p.Gly277=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638461T>G | CA218746093 | SLC6A5 | c.1872T>G (p.Gly624=) c.*1169T>G (n.*1169T>G) n.403T>G c.1170T>G (p.Gly390=) c.996T>G (p.Gly332=) c.831T>G (p.Gly277=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.20638461T= | CA1956624670 | SLC6A5 | c.1872T= (p.Gly624=) c.*1169T= (n.*1169T=) n.403T= c.1170T= (p.Gly390=) c.996T= (p.Gly332=) c.831T= (p.Gly277=) | |
| 11 | g.20638462G>A | CA379918564 | SLC6A5 | c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.*1170G>A (n.*1170G>A) n.404G>A c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.997G>A (p.Gly333Arg) c.832G>A (p.Gly278Arg) | |
| 11 | g.20638462G>C | CA379918565 | SLC6A5 | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.*1170G>C (n.*1170G>C) n.404G>C c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) | |
| 11 | g.20638462G>T | CA379918566 | SLC6A5 | c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.404G>T c.1171G>T (p.Gly391Ter) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.832G>T (p.Gly278Ter) | |
| 11 | g.20638463del | CA2574780492 | SLC6A5 | c.1874del (p.Gly625GlufsTer?) c.*1171del (n.*1171del) n.405del c.1172del (p.Gly391GlufsTer?) c.998del (p.Gly333GlufsTer?) c.833del (p.Gly278GlufsTer?) | |
| 11 | g.20638463G>A | CA379918567 | SLC6A5 | c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.*1171G>A (n.*1171G>A) n.405G>A c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.833G>A (p.Gly278Glu) | COSMIC |
| 11 | g.20638463G>C | CA379918568 | SLC6A5 | c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.*1171G>C (n.*1171G>C) n.405G>C c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) | |
| 11 | g.20638463G>T | CA379918569 | SLC6A5 | c.1874G>T (p.Gly625Val) c.*1171G>T (n.*1171G>T) n.405G>T c.1172G>T (p.Gly391Val) c.998G>T (p.Gly333Val) c.833G>T (p.Gly278Val) | |
| 11 | g.20638464A>C | CA473404830 | SLC6A5 | c.1875A>C (p.Gly625=) c.*1172A>C (n.*1172A>C) n.406A>C c.1173A>C (p.Gly391=) c.999A>C (p.Gly333=) c.834A>C (p.Gly278=) | |
| 11 | g.20638464A>G | CA473404831 | SLC6A5 | c.1875A>G (p.Gly625=) c.*1172A>G (n.*1172A>G) n.406A>G c.1173A>G (p.Gly391=) c.999A>G (p.Gly333=) c.834A>G (p.Gly278=) | |
| 11 | g.20638464A>T | CA473404832 | SLC6A5 | c.1875A>T (p.Gly625=) c.*1172A>T (n.*1172A>T) n.406A>T c.1173A>T (p.Gly391=) c.999A>T (p.Gly333=) c.834A>T (p.Gly278=) | |
| 11 | g.20638465A>C | CA379918570 | SLC6A5 | c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.407A>C c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) | |
| 11 | g.20638465A>G | CA379918571 | SLC6A5 | c.1876A>G (p.Ile626Val) c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.407A>G c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.835A>G (p.Ile279Val) | |
| 11 | g.20638465A>T | CA379918572 | SLC6A5 | c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.407A>T c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) | |
| 11 | g.20638466T>A | CA379918573 | SLC6A5 | c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.*1174T>A (n.*1174T>A) n.408T>A c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) | |
| 11 | g.20638466T>C | CA379918575 | SLC6A5 | c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.*1174T>C (n.*1174T>C) n.408T>C c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) | |
| 11 | g.20638466T>G | CA379918574 | SLC6A5 | c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.*1174T>G (n.*1174T>G) n.408T>G c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) | |
| 11 | g.20638468del | CA2612829955 | SLC6A5 | c.1879del (p.Tyr627ThrfsTer?) c.*1176del (n.*1176del) n.410del c.1177del (p.Tyr393ThrfsTer?) c.1003del (p.Tyr335ThrfsTer?) c.838del (p.Tyr280ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638467T>A | CA473404834 | SLC6A5 | c.1878T>A (p.Ile626=) c.*1175T>A (n.*1175T>A) n.409T>A c.1176T>A (p.Ile392=) c.1002T>A (p.Ile334=) c.837T>A (p.Ile279=) | |
| 11 | g.20638467T>C | CA473404833 | SLC6A5 | c.1878T>C (p.Ile626=) c.*1175T>C (n.*1175T>C) n.409T>C c.1176T>C (p.Ile392=) c.1002T>C (p.Ile334=) c.837T>C (p.Ile279=) | |
| 11 | g.20638467T>G | CA379918576 | SLC6A5 | c.1878T>G (p.Ile626Met) c.*1175T>G (n.*1175T>G) n.409T>G c.1176T>G (p.Ile392Met) c.1002T>G (p.Ile334Met) c.837T>G (p.Ile279Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638468T>A | CA379918577 | SLC6A5 | c.1879T>A (p.Tyr627Asn) c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.410T>A c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.838T>A (p.Tyr280Asn) | |
| 11 | g.20638468T>C | CA379918578 | SLC6A5 | c.1879T>C (p.Tyr627His) c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.410T>C c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1003T>C (p.Tyr335His) c.838T>C (p.Tyr280His) | dbSNP |
| 11 | g.20638468T>G | CA379918579 | SLC6A5 | c.1879T>G (p.Tyr627Asp) c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.410T>G c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.838T>G (p.Tyr280Asp) | |
| 11 | g.20638468T= | CA1956624671 | SLC6A5 | c.1879T= (p.Tyr627=) c.*1176T= (n.*1176T=) n.410T= c.1177T= (p.Tyr393=) c.1003T= (p.Tyr335=) c.838T= (p.Tyr280=) | |
| 11 | g.20638469A= | CA1956624672 | SLC6A5 | c.1880A= (p.Tyr627=) c.*1177A= (n.*1177A=) n.411A= c.1178A= (p.Tyr393=) c.1004A= (p.Tyr335=) c.839A= (p.Tyr280=) | |
| 11 | g.20638469A>C | CA379918580 | SLC6A5 | c.1880A>C (p.Tyr627Ser) c.*1177A>C (n.*1177A>C) n.411A>C c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.839A>C (p.Tyr280Ser) | |
| 11 | g.20638469A>G | CA379918581 | SLC6A5 | c.1880A>G (p.Tyr627Cys) c.*1177A>G (n.*1177A>G) n.411A>G c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.839A>G (p.Tyr280Cys) | |
| 11 | g.20638469A>T | CA379918582 | SLC6A5 | c.1880A>T (p.Tyr627Phe) c.*1177A>T (n.*1177A>T) n.411A>T c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.839A>T (p.Tyr280Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638470C>A | CA379918583 | SLC6A5 | c.1881C>A (p.Tyr627Ter) c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.412C>A c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.840C>A (p.Tyr280Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638470C>G | CA379918584 | SLC6A5 | c.1881C>G (p.Tyr627Ter) c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.412C>G c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.840C>G (p.Tyr280Ter) | |
| 11 | g.20638470C>T | CA473404835 | SLC6A5 | c.1881C>T (p.Tyr627=) c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.412C>T c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1005C>T (p.Tyr335=) c.840C>T (p.Tyr280=) | |
| 11 | g.20638471A= | CA1956624673 | SLC6A5 | c.1882A= (p.Met628=) c.*1179A= (n.*1179A=) n.413A= c.1180A= (p.Met394=) c.1006A= (p.Met336=) c.841A= (p.Met281=) | |
| 11 | g.20638471A>C | CA218746106 | SLC6A5 | c.1882A>C (p.Met628Leu) c.*1179A>C (n.*1179A>C) n.413A>C c.1180A>C (p.Met394Leu) c.1006A>C (p.Met336Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638471A>G | CA5921616 | SLC6A5 | c.1882A>G (p.Met628Val) c.*1179A>G (n.*1179A>G) n.413A>G c.1180A>G (p.Met394Val) c.1006A>G (p.Met336Val) c.841A>G (p.Met281Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638471A>T | CA379918585 | SLC6A5 | c.1882A>T (p.Met628Leu) c.*1179A>T (n.*1179A>T) n.413A>T c.1180A>T (p.Met394Leu) c.1006A>T (p.Met336Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) | |
| 11 | g.20638471_20638472del | CA2612829956 | SLC6A5 | c.1882_1883del (p.Met628ValfsTer20) c.*1179_*1180del (n.*1179_*1180del) n.413_414del c.1180_1181del (p.Met394ValfsTer20) c.1006_1007del (p.Met336ValfsTer20) c.841_842del (p.Met281ValfsTer20) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638472T>A | CA379918586 | SLC6A5 | c.1883T>A (p.Met628Lys) c.*1180T>A (n.*1180T>A) n.414T>A c.1181T>A (p.Met394Lys) c.1007T>A (p.Met336Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) | |
| 11 | g.20638472T>C | CA379918587 | SLC6A5 | c.1883T>C (p.Met628Thr) c.*1180T>C (n.*1180T>C) n.414T>C c.1181T>C (p.Met394Thr) c.1007T>C (p.Met336Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) | |
| 11 | g.20638472T>G | CA379918588 | SLC6A5 | c.1883T>G (p.Met628Arg) c.*1180T>G (n.*1180T>G) n.414T>G c.1181T>G (p.Met394Arg) c.1007T>G (p.Met336Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) | |
| 11 | g.20638473G>A | CA218746115 | SLC6A5 | c.1884G>A (p.Met628Ile) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.415G>A c.1182G>A (p.Met394Ile) c.1008G>A (p.Met336Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638473G>C | CA379918589 | SLC6A5 | c.1884G>C (p.Met628Ile) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.415G>C c.1182G>C (p.Met394Ile) c.1008G>C (p.Met336Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) | |
| 11 | g.20638473G= | CA1956624674 | SLC6A5 | c.1884G= (p.Met628=) c.*1181G= (n.*1181G=) n.415G= c.1182G= (p.Met394=) c.1008G= (p.Met336=) c.843G= (p.Met281=) | |
| 11 | g.20638473G>T | CA379918590 | SLC6A5 | c.1884G>T (p.Met628Ile) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.415G>T c.1182G>T (p.Met394Ile) c.1008G>T (p.Met336Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) | |
| 11 | g.20638474T>A | CA379918593 | SLC6A5 | c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.416T>A c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) | |
| 11 | g.20638474T>C | CA379918591 | SLC6A5 | c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.416T>C c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) | |
| 11 | g.20638474T>G | CA379918592 | SLC6A5 | c.1885T>G (p.Phe629Val) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.416T>G c.1183T>G (p.Phe395Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.844T>G (p.Phe282Val) | |
| 11 | g.20638475T>A | CA379918594 | SLC6A5 | c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.*1183T>A (n.*1183T>A) n.417T>A c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) | |
| 11 | g.20638475T>C | CA379918595 | SLC6A5 | c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.*1183T>C (n.*1183T>C) n.417T>C c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) | |
| 11 | g.20638475T>G | CA379918596 | SLC6A5 | c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.*1183T>G (n.*1183T>G) n.417T>G c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) | |
| 11 | g.20638476T>A | CA379918597 | SLC6A5 | c.1887T>A (p.Phe629Leu) c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.418T>A c.1185T>A (p.Phe395Leu) c.1011T>A (p.Phe337Leu) c.846T>A (p.Phe282Leu) | |
| 11 | g.20638476T>C | CA473404836 | SLC6A5 | c.1887T>C (p.Phe629=) c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.418T>C c.1185T>C (p.Phe395=) c.1011T>C (p.Phe337=) c.846T>C (p.Phe282=) | |
| 11 | g.20638476T>G | CA379918598 | SLC6A5 | c.1887T>G (p.Phe629Leu) c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.418T>G c.1185T>G (p.Phe395Leu) c.1011T>G (p.Phe337Leu) c.846T>G (p.Phe282Leu) | |
| 11 | g.20638477C>A | CA379918599 | SLC6A5 | c.1888C>A (p.Gln630Lys) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.419C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) | |
| 11 | g.20638477C= | CA1956624675 | SLC6A5 | c.1888C= (p.Gln630=) c.*1185C= (n.*1185C=) n.419C= c.1186C= (p.Gln396=) c.1012C= (p.Gln338=) c.847C= (p.Gln283=) | |
| 11 | g.20638477C>G | CA379918600 | SLC6A5 | c.1888C>G (p.Gln630Glu) c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.419C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) | |
| 11 | g.20638477C>T | CA340454 | SLC6A5 | c.1888C>T (p.Gln630Ter) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.419C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638478A= | CA1956624676 | SLC6A5 | c.1889A= (p.Gln630=) c.*1186A= (n.*1186A=) n.420A= c.1187A= (p.Gln396=) c.1013A= (p.Gln338=) c.848A= (p.Gln283=) | |
| 11 | g.20638478A>C | CA379918601 | SLC6A5 | c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.*1186A>C (n.*1186A>C) n.420A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638478A>G | CA379918602 | SLC6A5 | c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.*1186A>G (n.*1186A>G) n.420A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) | |
| 11 | g.20638478A>T | CA379918603 | SLC6A5 | c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.*1186A>T (n.*1186A>T) n.420A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) | |
| 11 | g.20638479G>A | CA473404837 | SLC6A5 | c.1890G>A (p.Gln630=) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.421G>A c.1188G>A (p.Gln396=) c.1014G>A (p.Gln338=) c.849G>A (p.Gln283=) | COSMIC |
| 11 | g.20638479G>C | CA379918604 | SLC6A5 | c.1890G>C (p.Gln630His) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.421G>C c.1188G>C (p.Gln396His) c.1014G>C (p.Gln338His) c.849G>C (p.Gln283His) | |
| 11 | g.20638479G>T | CA379918605 | SLC6A5 | c.1890G>T (p.Gln630His) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.421G>T c.1188G>T (p.Gln396His) c.1014G>T (p.Gln338His) c.849G>T (p.Gln283His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.20638480C>A | CA379918606 | SLC6A5 | c.1891C>A (p.Leu631Ile) c.*1188C>A (n.*1188C>A) n.422C>A c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) | |
| 11 | g.20638480C= | CA1956624677 | SLC6A5 | c.1891C= (p.Leu631=) c.*1188C= (n.*1188C=) n.422C= c.1189C= (p.Leu397=) c.1015C= (p.Leu339=) c.850C= (p.Leu284=) | |
| 11 | g.20638480C>G | CA379918607 | SLC6A5 | c.1891C>G (p.Leu631Val) c.*1188C>G (n.*1188C>G) n.422C>G c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.850C>G (p.Leu284Val) | |
| 11 | g.20638480C>T | CA379918608 | SLC6A5 | c.1891C>T (p.Leu631Phe) c.*1188C>T (n.*1188C>T) n.422C>T c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.850C>T (p.Leu284Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.20638481T>A | CA379918609 | SLC6A5 | c.1892T>A (p.Leu631His) c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.423T>A c.1190T>A (p.Leu397His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.851T>A (p.Leu284His) | |
| 11 | g.20638481T>C | CA379918610 | SLC6A5 | c.1892T>C (p.Leu631Pro) c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.423T>C c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.20638481T>G | CA379918611 | SLC6A5 | c.1892T>G (p.Leu631Arg) c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.423T>G c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) | |
| 11 | g.20638481T= | CA1956624678 | SLC6A5 | c.1892T= (p.Leu631=) c.*1189T= (n.*1189T=) n.423T= c.1190T= (p.Leu397=) c.1016T= (p.Leu339=) c.851T= (p.Leu284=) |