Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206145050_206145138del | CA2070672 | NDUFS1 | c.738-112_738-24del (n.738-112_738-24del) c.567-112_567-24del (n.567-112_567-24del) c.405-112_405-24del (n.405-112_405-24del) c.630-112_630-24del (n.630-112_630-24del) c.780-112_780-24del (n.780-112_780-24del) c.390-112_390-24del (n.390-112_390-24del) c.-53-81_-46del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145102_206145107delinsATTTTT | CA2496487454 | NDUFS1 | c.738-81_738-76delinsAAAAAT (n.738-81_738-76delinsAAAAAT) c.567-81_567-76delinsAAAAAT (n.567-81_567-76delinsAAAAAT) c.405-81_405-76delinsAAAAAT (n.405-81_405-76delinsAAAAAT) c.630-81_630-76delinsAAAAAT (n.630-81_630-76delinsAAAAAT) c.780-81_780-76delinsAAAAAT (n.780-81_780-76delinsAAAAAT) c.390-81_390-76delinsAAAAAT (n.390-81_390-76delinsAAAAAT) c.-53-50_-53-45delinsAAAAAT (n.-53-50_-53-45delinsAAAAAT) | |
2 | g.206145110dup | CA63665219 | NDUFS1 | c.738-77dup (n.738-77dup) c.567-77dup (n.567-77dup) c.405-77dup (n.405-77dup) c.630-77dup (n.630-77dup) c.780-77dup (n.780-77dup) c.390-77dup (n.390-77dup) c.-53-46dup (n.-53-46dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145110del | CA2496487456 | NDUFS1 | c.738-77del (n.738-77del) c.567-77del (n.567-77del) c.405-77del (n.405-77del) c.630-77del (n.630-77del) c.780-77del (n.780-77del) c.390-77del (n.390-77del) c.-53-46del (n.-53-46del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145107_206145110del | CA2753997210 | NDUFS1 | c.738-80_738-77del (n.738-80_738-77del) c.567-80_567-77del (n.567-80_567-77del) c.405-80_405-77del (n.405-80_405-77del) c.630-80_630-77del (n.630-80_630-77del) c.780-80_780-77del (n.780-80_780-77del) c.390-80_390-77del (n.390-80_390-77del) c.-53-49_-53-46del (n.-53-49_-53-46del) | |
2 | g.206145106_206145110del | CA763756234 | NDUFS1 | c.738-81_738-77del (n.738-81_738-77del) c.567-81_567-77del (n.567-81_567-77del) c.405-81_405-77del (n.405-81_405-77del) c.630-81_630-77del (n.630-81_630-77del) c.780-81_780-77del (n.780-81_780-77del) c.390-81_390-77del (n.390-81_390-77del) c.-53-50_-53-46del (n.-53-50_-53-46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145107T= | CA2496487458 | NDUFS1 | c.738-81A= (n.738-81A=) c.567-81A= (n.567-81A=) c.405-81A= (n.405-81A=) c.630-81A= (n.630-81A=) c.780-81A= (n.780-81A=) c.390-81A= (n.390-81A=) c.-53-50A= (n.-53-50A=) | |
2 | g.206145107_206145108insAAAA | CA1041598563 | NDUFS1 | c.738-82_738-81insTTTT (n.738-82_738-81insTTTT) c.567-82_567-81insTTTT (n.567-82_567-81insTTTT) c.405-82_405-81insTTTT (n.405-82_405-81insTTTT) c.630-82_630-81insTTTT (n.630-82_630-81insTTTT) c.780-82_780-81insTTTT (n.780-82_780-81insTTTT) c.390-82_390-81insTTTT (n.390-82_390-81insTTTT) c.-53-51_-53-50insTTTT (n.-53-51_-53-50insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145107_206145108insAAAATGTGGTGAGAGGATAGTTTGAGCCCAGGAGTTCTAGGCTGCAG | CA2753997213 | NDUFS1 | c.738-82_738-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.738-82_738-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.567-82_567-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.567-82_567-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.405-82_405-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.405-82_405-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.630-82_630-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.630-82_630-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.780-82_780-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.780-82_780-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.390-82_390-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.390-82_390-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.-53-51_-53-50insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.-53-51_-53-50insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) | |
2 | g.206145107_206145108insAAAATGTGGTGAGAGGATAGTTTGAGCCCAGGAGTTCTAGGCTGCAGTGAATTATGATCATGCCACTG | CA2753997214 | NDUFS1 | c.738-82_738-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.738-82_738-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.567-82_567-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.567-82_567-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.405-82_405-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.405-82_405-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.630-82_630-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.630-82_630-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.780-82_780-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.780-82_780-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.390-82_390-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.390-82_390-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) c.-53-51_-53-50insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.-53-51_-53-50insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT) | |
2 | g.206145108_206145109insAG | CA2753997216 | NDUFS1 | c.738-83_738-82insCT (n.738-83_738-82insCT) c.567-83_567-82insCT (n.567-83_567-82insCT) c.405-83_405-82insCT (n.405-83_405-82insCT) c.630-83_630-82insCT (n.630-83_630-82insCT) c.780-83_780-82insCT (n.780-83_780-82insCT) c.390-83_390-82insCT (n.390-83_390-82insCT) c.-53-52_-53-51insCT (n.-53-52_-53-51insCT) | |
2 | g.206145109T>C | CA2662804081 | NDUFS1 | c.738-83A>G (n.738-83A>G) c.567-83A>G (n.567-83A>G) c.405-83A>G (n.405-83A>G) c.630-83A>G (n.630-83A>G) c.780-83A>G (n.780-83A>G) c.390-83A>G (n.390-83A>G) c.-53-52A>G (n.-53-52A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145109T>G | CA2662804083 | NDUFS1 | c.738-83A>C (n.738-83A>C) c.567-83A>C (n.567-83A>C) c.405-83A>C (n.405-83A>C) c.630-83A>C (n.630-83A>C) c.780-83A>C (n.780-83A>C) c.390-83A>C (n.390-83A>C) c.-53-52A>C (n.-53-52A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145110T>A | CA2662804087 | NDUFS1 | c.738-84A>T (n.738-84A>T) c.567-84A>T (n.567-84A>T) c.405-84A>T (n.405-84A>T) c.630-84A>T (n.630-84A>T) c.780-84A>T (n.780-84A>T) c.390-84A>T (n.390-84A>T) c.-53-53A>T (n.-53-53A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145110T>C | CA63665220 | NDUFS1 | c.738-84A>G (n.738-84A>G) c.567-84A>G (n.567-84A>G) c.405-84A>G (n.405-84A>G) c.630-84A>G (n.630-84A>G) c.780-84A>G (n.780-84A>G) c.390-84A>G (n.390-84A>G) c.-53-53A>G (n.-53-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145110T= | CA2496487459 | NDUFS1 | c.738-84A= (n.738-84A=) c.567-84A= (n.567-84A=) c.405-84A= (n.405-84A=) c.630-84A= (n.630-84A=) c.780-84A= (n.780-84A=) c.390-84A= (n.390-84A=) c.-53-53A= (n.-53-53A=) | |
2 | g.206145111A>G | CA2662804088 | NDUFS1 | c.738-85T>C (n.738-85T>C) c.567-85T>C (n.567-85T>C) c.405-85T>C (n.405-85T>C) c.630-85T>C (n.630-85T>C) c.780-85T>C (n.780-85T>C) c.390-85T>C (n.390-85T>C) c.-53-54T>C (n.-53-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145111_206145112insAG | CA2753997217 | NDUFS1 | c.738-86_738-85insCT (n.738-86_738-85insCT) c.567-86_567-85insCT (n.567-86_567-85insCT) c.405-86_405-85insCT (n.405-86_405-85insCT) c.630-86_630-85insCT (n.630-86_630-85insCT) c.780-86_780-85insCT (n.780-86_780-85insCT) c.390-86_390-85insCT (n.390-86_390-85insCT) c.-53-55_-53-54insCT (n.-53-55_-53-54insCT) | |
2 | g.206145112C>A | CA2662804089 | NDUFS1 | c.738-86G>T (n.738-86G>T) c.567-86G>T (n.567-86G>T) c.405-86G>T (n.405-86G>T) c.630-86G>T (n.630-86G>T) c.780-86G>T (n.780-86G>T) c.390-86G>T (n.390-86G>T) c.-53-55G>T (n.-53-55G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145113A>T | CA2753997218 | NDUFS1 | c.738-87T>A (n.738-87T>A) c.567-87T>A (n.567-87T>A) c.405-87T>A (n.405-87T>A) c.630-87T>A (n.630-87T>A) c.780-87T>A (n.780-87T>A) c.390-87T>A (n.390-87T>A) c.-53-56T>A (n.-53-56T>A) | |
2 | g.206145117_206145120del | CA2662804091 | NDUFS1 | c.738-90_738-87del (n.738-90_738-87del) c.567-90_567-87del (n.567-90_567-87del) c.405-90_405-87del (n.405-90_405-87del) c.630-90_630-87del (n.630-90_630-87del) c.780-90_780-87del (n.780-90_780-87del) c.390-90_390-87del (n.390-90_390-87del) c.-53-59_-53-56del (n.-53-59_-53-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145114A= | CA2496487460 | NDUFS1 | c.738-88T= (n.738-88T=) c.567-88T= (n.567-88T=) c.405-88T= (n.405-88T=) c.630-88T= (n.630-88T=) c.780-88T= (n.780-88T=) c.390-88T= (n.390-88T=) c.-53-57T= (n.-53-57T=) | |
2 | g.206145114A>C | CA763756240 | NDUFS1 | c.738-88T>G (n.738-88T>G) c.567-88T>G (n.567-88T>G) c.405-88T>G (n.405-88T>G) c.630-88T>G (n.630-88T>G) c.780-88T>G (n.780-88T>G) c.390-88T>G (n.390-88T>G) c.-53-57T>G (n.-53-57T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145115T>C | CA2753997219 | NDUFS1 | c.738-89A>G (n.738-89A>G) c.567-89A>G (n.567-89A>G) c.405-89A>G (n.405-89A>G) c.630-89A>G (n.630-89A>G) c.780-89A>G (n.780-89A>G) c.390-89A>G (n.390-89A>G) c.-53-58A>G (n.-53-58A>G) | |
2 | g.206145116T>A | CA2577222193 | NDUFS1 | c.738-90A>T (n.738-90A>T) c.567-90A>T (n.567-90A>T) c.405-90A>T (n.405-90A>T) c.630-90A>T (n.630-90A>T) c.780-90A>T (n.780-90A>T) c.390-90A>T (n.390-90A>T) c.-53-59A>T (n.-53-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145117_206145118insC | CA2753997220 | NDUFS1 | c.738-92_738-91insG (n.738-92_738-91insG) c.567-92_567-91insG (n.567-92_567-91insG) c.405-92_405-91insG (n.405-92_405-91insG) c.630-92_630-91insG (n.630-92_630-91insG) c.780-92_780-91insG (n.780-92_780-91insG) c.390-92_390-91insG (n.390-92_390-91insG) c.-53-61_-53-60insG (n.-53-61_-53-60insG) | |
2 | g.206145118A>C | CA2577222194 | NDUFS1 | c.738-92T>G (n.738-92T>G) c.567-92T>G (n.567-92T>G) c.405-92T>G (n.405-92T>G) c.630-92T>G (n.630-92T>G) c.780-92T>G (n.780-92T>G) c.390-92T>G (n.390-92T>G) c.-53-61T>G (n.-53-61T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145118_206145119insAG | CA2753997222 | NDUFS1 | c.738-93_738-92insCT (n.738-93_738-92insCT) c.567-93_567-92insCT (n.567-93_567-92insCT) c.405-93_405-92insCT (n.405-93_405-92insCT) c.630-93_630-92insCT (n.630-93_630-92insCT) c.780-93_780-92insCT (n.780-93_780-92insCT) c.390-93_390-92insCT (n.390-93_390-92insCT) c.-53-62_-53-61insCT (n.-53-62_-53-61insCT) | |
2 | g.206145119T>A | CA2753997221 | NDUFS1 | c.738-93A>T (n.738-93A>T) c.567-93A>T (n.567-93A>T) c.405-93A>T (n.405-93A>T) c.630-93A>T (n.630-93A>T) c.780-93A>T (n.780-93A>T) c.390-93A>T (n.390-93A>T) c.-53-62A>T (n.-53-62A>T) | |
2 | g.206145119T>G | CA2662804093 | NDUFS1 | c.738-93A>C (n.738-93A>C) c.567-93A>C (n.567-93A>C) c.405-93A>C (n.405-93A>C) c.630-93A>C (n.630-93A>C) c.780-93A>C (n.780-93A>C) c.390-93A>C (n.390-93A>C) c.-53-62A>C (n.-53-62A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145120T>A | CA2577222195 | NDUFS1 | c.738-94A>T (n.738-94A>T) c.567-94A>T (n.567-94A>T) c.405-94A>T (n.405-94A>T) c.630-94A>T (n.630-94A>T) c.780-94A>T (n.780-94A>T) c.390-94A>T (n.390-94A>T) c.-53-63A>T (n.-53-63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145120T>C | CA2577222196 | NDUFS1 | c.738-94A>G (n.738-94A>G) c.567-94A>G (n.567-94A>G) c.405-94A>G (n.405-94A>G) c.630-94A>G (n.630-94A>G) c.780-94A>G (n.780-94A>G) c.390-94A>G (n.390-94A>G) c.-53-63A>G (n.-53-63A>G) | |
2 | g.206145121_206145128del | CA2753997223 | NDUFS1 | c.738-101_738-94del (n.738-101_738-94del) c.567-101_567-94del (n.567-101_567-94del) c.405-101_405-94del (n.405-101_405-94del) c.630-101_630-94del (n.630-101_630-94del) c.780-101_780-94del (n.780-101_780-94del) c.390-101_390-94del (n.390-101_390-94del) c.-53-70_-53-63del (n.-53-70_-53-63del) | |
2 | g.206145120_206145121insACA | CA2753997224 | NDUFS1 | c.738-95_738-94insTGT (n.738-95_738-94insTGT) c.567-95_567-94insTGT (n.567-95_567-94insTGT) c.405-95_405-94insTGT (n.405-95_405-94insTGT) c.630-95_630-94insTGT (n.630-95_630-94insTGT) c.780-95_780-94insTGT (n.780-95_780-94insTGT) c.390-95_390-94insTGT (n.390-95_390-94insTGT) c.-53-64_-53-63insTGT (n.-53-64_-53-63insTGT) | |
2 | g.206145120_206145121insAGA | CA2753997225 | NDUFS1 | c.738-95_738-94insTCT (n.738-95_738-94insTCT) c.567-95_567-94insTCT (n.567-95_567-94insTCT) c.405-95_405-94insTCT (n.405-95_405-94insTCT) c.630-95_630-94insTCT (n.630-95_630-94insTCT) c.780-95_780-94insTCT (n.780-95_780-94insTCT) c.390-95_390-94insTCT (n.390-95_390-94insTCT) c.-53-64_-53-63insTCT (n.-53-64_-53-63insTCT) | |
2 | g.206145121C>A | CA2662804096 | NDUFS1 | c.738-95G>T (n.738-95G>T) c.567-95G>T (n.567-95G>T) c.405-95G>T (n.405-95G>T) c.630-95G>T (n.630-95G>T) c.780-95G>T (n.780-95G>T) c.390-95G>T (n.390-95G>T) c.-53-64G>T (n.-53-64G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145121_206145122insACA | CA2753997226 | NDUFS1 | c.738-96_738-95insTGT (n.738-96_738-95insTGT) c.567-96_567-95insTGT (n.567-96_567-95insTGT) c.405-96_405-95insTGT (n.405-96_405-95insTGT) c.630-96_630-95insTGT (n.630-96_630-95insTGT) c.780-96_780-95insTGT (n.780-96_780-95insTGT) c.390-96_390-95insTGT (n.390-96_390-95insTGT) c.-53-65_-53-64insTGT (n.-53-65_-53-64insTGT) | |
2 | g.206145122C>A | CA2662804097 | NDUFS1 | c.738-96G>T (n.738-96G>T) c.567-96G>T (n.567-96G>T) c.405-96G>T (n.405-96G>T) c.630-96G>T (n.630-96G>T) c.780-96G>T (n.780-96G>T) c.390-96G>T (n.390-96G>T) c.-53-65G>T (n.-53-65G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145122C>T | CA2577222197 | NDUFS1 | c.738-96G>A (n.738-96G>A) c.567-96G>A (n.567-96G>A) c.405-96G>A (n.405-96G>A) c.630-96G>A (n.630-96G>A) c.780-96G>A (n.780-96G>A) c.390-96G>A (n.390-96G>A) c.-53-65G>A (n.-53-65G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145123C>A | CA2662804098 | NDUFS1 | c.738-97G>T (n.738-97G>T) c.567-97G>T (n.567-97G>T) c.405-97G>T (n.405-97G>T) c.630-97G>T (n.630-97G>T) c.780-97G>T (n.780-97G>T) c.390-97G>T (n.390-97G>T) c.-53-66G>T (n.-53-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145123C>T | CA2662804099 | NDUFS1 | c.738-97G>A (n.738-97G>A) c.567-97G>A (n.567-97G>A) c.405-97G>A (n.405-97G>A) c.630-97G>A (n.630-97G>A) c.780-97G>A (n.780-97G>A) c.390-97G>A (n.390-97G>A) c.-53-66G>A (n.-53-66G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145124T>A | CA2753997229 | NDUFS1 | c.738-98A>T (n.738-98A>T) c.567-98A>T (n.567-98A>T) c.405-98A>T (n.405-98A>T) c.630-98A>T (n.630-98A>T) c.780-98A>T (n.780-98A>T) c.390-98A>T (n.390-98A>T) c.-53-67A>T (n.-53-67A>T) | |
2 | g.206145124T>C | CA2662804100 | NDUFS1 | c.738-98A>G (n.738-98A>G) c.567-98A>G (n.567-98A>G) c.405-98A>G (n.405-98A>G) c.630-98A>G (n.630-98A>G) c.780-98A>G (n.780-98A>G) c.390-98A>G (n.390-98A>G) c.-53-67A>G (n.-53-67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145124_206145129del | CA2753997227 | NDUFS1 | c.738-103_738-98del (n.738-103_738-98del) c.567-103_567-98del (n.567-103_567-98del) c.405-103_405-98del (n.405-103_405-98del) c.630-103_630-98del (n.630-103_630-98del) c.780-103_780-98del (n.780-103_780-98del) c.390-103_390-98del (n.390-103_390-98del) c.-53-72_-53-67del (n.-53-72_-53-67del) | |
2 | g.206145124_206145133del | CA2753997228 | NDUFS1 | c.738-107_738-98del (n.738-107_738-98del) c.567-107_567-98del (n.567-107_567-98del) c.405-107_405-98del (n.405-107_405-98del) c.630-107_630-98del (n.630-107_630-98del) c.780-107_780-98del (n.780-107_780-98del) c.390-107_390-98del (n.390-107_390-98del) c.-53-76_-53-67del (n.-53-76_-53-67del) | |
2 | g.206145124_206145125insA | CA2753997230 | NDUFS1 | c.738-99_738-98insT (n.738-99_738-98insT) c.567-99_567-98insT (n.567-99_567-98insT) c.405-99_405-98insT (n.405-99_405-98insT) c.630-99_630-98insT (n.630-99_630-98insT) c.780-99_780-98insT (n.780-99_780-98insT) c.390-99_390-98insT (n.390-99_390-98insT) c.-53-68_-53-67insT (n.-53-68_-53-67insT) | |
2 | g.206145125T>A | CA2753997232 | NDUFS1 | c.738-99A>T (n.738-99A>T) c.567-99A>T (n.567-99A>T) c.405-99A>T (n.405-99A>T) c.630-99A>T (n.630-99A>T) c.780-99A>T (n.780-99A>T) c.390-99A>T (n.390-99A>T) c.-53-68A>T (n.-53-68A>T) | |
2 | g.206145125T>G | CA2753997233 | NDUFS1 | c.738-99A>C (n.738-99A>C) c.567-99A>C (n.567-99A>C) c.405-99A>C (n.405-99A>C) c.630-99A>C (n.630-99A>C) c.780-99A>C (n.780-99A>C) c.390-99A>C (n.390-99A>C) c.-53-68A>C (n.-53-68A>C) | |
2 | g.206145127_206145133del | CA2753997231 | NDUFS1 | c.738-105_738-99del (n.738-105_738-99del) c.567-105_567-99del (n.567-105_567-99del) c.405-105_405-99del (n.405-105_405-99del) c.630-105_630-99del (n.630-105_630-99del) c.780-105_780-99del (n.780-105_780-99del) c.390-105_390-99del (n.390-105_390-99del) c.-53-74_-53-68del (n.-53-74_-53-68del) | |
2 | g.206145126T>G | CA2753997235 | NDUFS1 | c.738-100A>C (n.738-100A>C) c.567-100A>C (n.567-100A>C) c.405-100A>C (n.405-100A>C) c.630-100A>C (n.630-100A>C) c.780-100A>C (n.780-100A>C) c.390-100A>C (n.390-100A>C) c.-53-69A>C (n.-53-69A>C) | |
2 | g.206145127_206145128del | CA2753997234 | NDUFS1 | c.738-101_738-100del (n.738-101_738-100del) c.567-101_567-100del (n.567-101_567-100del) c.405-101_405-100del (n.405-101_405-100del) c.630-101_630-100del (n.630-101_630-100del) c.780-101_780-100del (n.780-101_780-100del) c.390-101_390-100del (n.390-101_390-100del) c.-53-70_-53-69del (n.-53-70_-53-69del) | |
2 | g.206145126_206145127insAGA | CA2753997236 | NDUFS1 | c.738-101_738-100insTCT (n.738-101_738-100insTCT) c.567-101_567-100insTCT (n.567-101_567-100insTCT) c.405-101_405-100insTCT (n.405-101_405-100insTCT) c.630-101_630-100insTCT (n.630-101_630-100insTCT) c.780-101_780-100insTCT (n.780-101_780-100insTCT) c.390-101_390-100insTCT (n.390-101_390-100insTCT) c.-53-70_-53-69insTCT (n.-53-70_-53-69insTCT) | |
2 | g.206145127C>A | CA2662804101 | NDUFS1 | c.738-101G>T (n.738-101G>T) c.567-101G>T (n.567-101G>T) c.405-101G>T (n.405-101G>T) c.630-101G>T (n.630-101G>T) c.780-101G>T (n.780-101G>T) c.390-101G>T (n.390-101G>T) c.-53-70G>T (n.-53-70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145127C= | CA2496487461 | NDUFS1 | c.738-101G= (n.738-101G=) c.567-101G= (n.567-101G=) c.405-101G= (n.405-101G=) c.630-101G= (n.630-101G=) c.780-101G= (n.780-101G=) c.390-101G= (n.390-101G=) c.-53-70G= (n.-53-70G=) | |
2 | g.206145127C>T | CA539058187 | NDUFS1 | c.738-101G>A (n.738-101G>A) c.567-101G>A (n.567-101G>A) c.405-101G>A (n.405-101G>A) c.630-101G>A (n.630-101G>A) c.780-101G>A (n.780-101G>A) c.390-101G>A (n.390-101G>A) c.-53-70G>A (n.-53-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145127_206145128insACA | CA2753997237 | NDUFS1 | c.738-102_738-101insTGT (n.738-102_738-101insTGT) c.567-102_567-101insTGT (n.567-102_567-101insTGT) c.405-102_405-101insTGT (n.405-102_405-101insTGT) c.630-102_630-101insTGT (n.630-102_630-101insTGT) c.780-102_780-101insTGT (n.780-102_780-101insTGT) c.390-102_390-101insTGT (n.390-102_390-101insTGT) c.-53-71_-53-70insTGT (n.-53-71_-53-70insTGT) | |
2 | g.206145128T>A | CA2753997239 | NDUFS1 | c.738-102A>T (n.738-102A>T) c.567-102A>T (n.567-102A>T) c.405-102A>T (n.405-102A>T) c.630-102A>T (n.630-102A>T) c.780-102A>T (n.780-102A>T) c.390-102A>T (n.390-102A>T) c.-53-71A>T (n.-53-71A>T) | |
2 | g.206145128T>C | CA2496487462 | NDUFS1 | c.738-102A>G (n.738-102A>G) c.567-102A>G (n.567-102A>G) c.405-102A>G (n.405-102A>G) c.630-102A>G (n.630-102A>G) c.780-102A>G (n.780-102A>G) c.390-102A>G (n.390-102A>G) c.-53-71A>G (n.-53-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145128T= | CA2496487463 | NDUFS1 | c.738-102A= (n.738-102A=) c.567-102A= (n.567-102A=) c.405-102A= (n.405-102A=) c.630-102A= (n.630-102A=) c.780-102A= (n.780-102A=) c.390-102A= (n.390-102A=) c.-53-71A= (n.-53-71A=) | |
2 | g.206145128_206145133del | CA2753997238 | NDUFS1 | c.738-107_738-102del (n.738-107_738-102del) c.567-107_567-102del (n.567-107_567-102del) c.405-107_405-102del (n.405-107_405-102del) c.630-107_630-102del (n.630-107_630-102del) c.780-107_780-102del (n.780-107_780-102del) c.390-107_390-102del (n.390-107_390-102del) c.-53-76_-53-71del (n.-53-76_-53-71del) | |
2 | g.206145129del | CA2753997240 | NDUFS1 | c.738-103del (n.738-103del) c.567-103del (n.567-103del) c.405-103del (n.405-103del) c.630-103del (n.630-103del) c.780-103del (n.780-103del) c.390-103del (n.390-103del) c.-53-72del (n.-53-72del) | |
2 | g.206145129G>A | CA2662804104 | NDUFS1 | c.738-103C>T (n.738-103C>T) c.567-103C>T (n.567-103C>T) c.405-103C>T (n.405-103C>T) c.630-103C>T (n.630-103C>T) c.780-103C>T (n.780-103C>T) c.390-103C>T (n.390-103C>T) c.-53-72C>T (n.-53-72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145129G>T | CA2662804105 | NDUFS1 | c.738-103C>A (n.738-103C>A) c.567-103C>A (n.567-103C>A) c.405-103C>A (n.405-103C>A) c.630-103C>A (n.630-103C>A) c.780-103C>A (n.780-103C>A) c.390-103C>A (n.390-103C>A) c.-53-72C>A (n.-53-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145130_206145131insC | CA2753997241 | NDUFS1 | c.738-105_738-104insG (n.738-105_738-104insG) c.567-105_567-104insG (n.567-105_567-104insG) c.405-105_405-104insG (n.405-105_405-104insG) c.630-105_630-104insG (n.630-105_630-104insG) c.780-105_780-104insG (n.780-105_780-104insG) c.390-105_390-104insG (n.390-105_390-104insG) c.-53-74_-53-73insG (n.-53-74_-53-73insG) | |
2 | g.206145130_206145131insGAC | CA2753997242 | NDUFS1 | c.738-105_738-104insGTC (n.738-105_738-104insGTC) c.567-105_567-104insGTC (n.567-105_567-104insGTC) c.405-105_405-104insGTC (n.405-105_405-104insGTC) c.630-105_630-104insGTC (n.630-105_630-104insGTC) c.780-105_780-104insGTC (n.780-105_780-104insGTC) c.390-105_390-104insGTC (n.390-105_390-104insGTC) c.-53-74_-53-73insGTC (n.-53-74_-53-73insGTC) | |
2 | g.206145131A>G | CA2753997243 | NDUFS1 | c.738-105T>C (n.738-105T>C) c.567-105T>C (n.567-105T>C) c.405-105T>C (n.405-105T>C) c.630-105T>C (n.630-105T>C) c.780-105T>C (n.780-105T>C) c.390-105T>C (n.390-105T>C) c.-53-74T>C (n.-53-74T>C) | |
2 | g.206145132T>C | CA2753997245 | NDUFS1 | c.738-106A>G (n.738-106A>G) c.567-106A>G (n.567-106A>G) c.405-106A>G (n.405-106A>G) c.630-106A>G (n.630-106A>G) c.780-106A>G (n.780-106A>G) c.390-106A>G (n.390-106A>G) c.-53-75A>G (n.-53-75A>G) | |
2 | g.206145133_206145138del | CA2753997244 | NDUFS1 | c.738-111_738-106del (n.738-111_738-106del) c.567-111_567-106del (n.567-111_567-106del) c.405-111_405-106del (n.405-111_405-106del) c.630-111_630-106del (n.630-111_630-106del) c.780-111_780-106del (n.780-111_780-106del) c.390-111_390-106del (n.390-111_390-106del) c.-53-80_-53-75del (n.-53-80_-53-75del) | |
2 | g.206145132_206145133insAC | CA2753997246 | NDUFS1 | c.738-107_738-106insGT (n.738-107_738-106insGT) c.567-107_567-106insGT (n.567-107_567-106insGT) c.405-107_405-106insGT (n.405-107_405-106insGT) c.630-107_630-106insGT (n.630-107_630-106insGT) c.780-107_780-106insGT (n.780-107_780-106insGT) c.390-107_390-106insGT (n.390-107_390-106insGT) c.-53-76_-53-75insGT (n.-53-76_-53-75insGT) | |
2 | g.206145133T>A | CA2662804106 | NDUFS1 | c.738-107A>T (n.738-107A>T) c.567-107A>T (n.567-107A>T) c.405-107A>T (n.405-107A>T) c.630-107A>T (n.630-107A>T) c.780-107A>T (n.780-107A>T) c.390-107A>T (n.390-107A>T) c.-53-76A>T (n.-53-76A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145134A>C | CA2662804107 | NDUFS1 | c.738-108T>G (n.738-108T>G) c.567-108T>G (n.567-108T>G) c.405-108T>G (n.405-108T>G) c.630-108T>G (n.630-108T>G) c.780-108T>G (n.780-108T>G) c.390-108T>G (n.390-108T>G) c.-53-77T>G (n.-53-77T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145134dup | CA2753997247 | NDUFS1 | c.738-108dup (n.738-108dup) c.567-108dup (n.567-108dup) c.405-108dup (n.405-108dup) c.630-108dup (n.630-108dup) c.780-108dup (n.780-108dup) c.390-108dup (n.390-108dup) c.-53-77dup (n.-53-77dup) | |
2 | g.206145134_206145135insAGT | CA2753997248 | NDUFS1 | c.738-109_738-108insACT (n.738-109_738-108insACT) c.567-109_567-108insACT (n.567-109_567-108insACT) c.405-109_405-108insACT (n.405-109_405-108insACT) c.630-109_630-108insACT (n.630-109_630-108insACT) c.780-109_780-108insACT (n.780-109_780-108insACT) c.390-109_390-108insACT (n.390-109_390-108insACT) c.-53-78_-53-77insACT (n.-53-78_-53-77insACT) | |
2 | g.206145135C>A | CA2662804108 | NDUFS1 | c.738-109G>T (n.738-109G>T) c.567-109G>T (n.567-109G>T) c.405-109G>T (n.405-109G>T) c.630-109G>T (n.630-109G>T) c.780-109G>T (n.780-109G>T) c.390-109G>T (n.390-109G>T) c.-53-78G>T (n.-53-78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145135_206145136insAGA | CA2753997251 | NDUFS1 | c.738-110_738-109insTCT (n.738-110_738-109insTCT) c.567-110_567-109insTCT (n.567-110_567-109insTCT) c.405-110_405-109insTCT (n.405-110_405-109insTCT) c.630-110_630-109insTCT (n.630-110_630-109insTCT) c.780-110_780-109insTCT (n.780-110_780-109insTCT) c.390-110_390-109insTCT (n.390-110_390-109insTCT) c.-53-79_-53-78insTCT (n.-53-79_-53-78insTCT) | |
2 | g.206145136T>A | CA2753997250 | NDUFS1 | c.738-110A>T (n.738-110A>T) c.567-110A>T (n.567-110A>T) c.405-110A>T (n.405-110A>T) c.630-110A>T (n.630-110A>T) c.780-110A>T (n.780-110A>T) c.390-110A>T (n.390-110A>T) c.-53-79A>T (n.-53-79A>T) | |
2 | g.206145136T>G | CA763756242 | NDUFS1 | c.738-110A>C (n.738-110A>C) c.567-110A>C (n.567-110A>C) c.405-110A>C (n.405-110A>C) c.630-110A>C (n.630-110A>C) c.780-110A>C (n.780-110A>C) c.390-110A>C (n.390-110A>C) c.-53-79A>C (n.-53-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145136T= | CA2496487464 | NDUFS1 | c.738-110A= (n.738-110A=) c.567-110A= (n.567-110A=) c.405-110A= (n.405-110A=) c.630-110A= (n.630-110A=) c.780-110A= (n.780-110A=) c.390-110A= (n.390-110A=) c.-53-79A= (n.-53-79A=) | |
2 | g.206145136_206145142del | CA2753997249 | NDUFS1 | c.738-116_738-110del (n.738-116_738-110del) c.567-116_567-110del (n.567-116_567-110del) c.405-116_405-110del (n.405-116_405-110del) c.630-116_630-110del (n.630-116_630-110del) c.780-116_780-110del (n.780-116_780-110del) c.390-116_390-110del (n.390-116_390-110del) c.-53-85_-53-79del (n.-53-85_-53-79del) | |
2 | g.206145136_206145137insACA | CA2753997252 | NDUFS1 | c.738-111_738-110insTGT (n.738-111_738-110insTGT) c.567-111_567-110insTGT (n.567-111_567-110insTGT) c.405-111_405-110insTGT (n.405-111_405-110insTGT) c.630-111_630-110insTGT (n.630-111_630-110insTGT) c.780-111_780-110insTGT (n.780-111_780-110insTGT) c.390-111_390-110insTGT (n.390-111_390-110insTGT) c.-53-80_-53-79insTGT (n.-53-80_-53-79insTGT) | |
2 | g.206145137_206145138insAC | CA2753997253 | NDUFS1 | c.738-112_738-111insGT (n.738-112_738-111insGT) c.567-112_567-111insGT (n.567-112_567-111insGT) c.405-112_405-111insGT (n.405-112_405-111insGT) c.630-112_630-111insGT (n.630-112_630-111insGT) c.780-112_780-111insGT (n.780-112_780-111insGT) c.390-112_390-111insGT (n.390-112_390-111insGT) c.-53-81_-53-80insGT (n.-53-81_-53-80insGT) | |
2 | g.206145137_206145138insAG | CA2753997255 | NDUFS1 | c.738-112_738-111insCT (n.738-112_738-111insCT) c.567-112_567-111insCT (n.567-112_567-111insCT) c.405-112_405-111insCT (n.405-112_405-111insCT) c.630-112_630-111insCT (n.630-112_630-111insCT) c.780-112_780-111insCT (n.780-112_780-111insCT) c.390-112_390-111insCT (n.390-112_390-111insCT) c.-53-81_-53-80insCT (n.-53-81_-53-80insCT) | |
2 | g.206145137_206145138insACG | CA2753997254 | NDUFS1 | c.738-112_738-111insCGT (n.738-112_738-111insCGT) c.567-112_567-111insCGT (n.567-112_567-111insCGT) c.405-112_405-111insCGT (n.405-112_405-111insCGT) c.630-112_630-111insCGT (n.630-112_630-111insCGT) c.780-112_780-111insCGT (n.780-112_780-111insCGT) c.390-112_390-111insCGT (n.390-112_390-111insCGT) c.-53-81_-53-80insCGT (n.-53-81_-53-80insCGT) | |
2 | g.206145138T>A | CA2662804110 | NDUFS1 | c.738-112A>T (n.738-112A>T) c.567-112A>T (n.567-112A>T) c.405-112A>T (n.405-112A>T) c.630-112A>T (n.630-112A>T) c.780-112A>T (n.780-112A>T) c.390-112A>T (n.390-112A>T) c.-53-81A>T (n.-53-81A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145138T>C | CA2662804112 | NDUFS1 | c.738-112A>G (n.738-112A>G) c.567-112A>G (n.567-112A>G) c.405-112A>G (n.405-112A>G) c.630-112A>G (n.630-112A>G) c.780-112A>G (n.780-112A>G) c.390-112A>G (n.390-112A>G) c.-53-81A>G (n.-53-81A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145138T= | CA2496487465 | NDUFS1 | c.738-112A= (n.738-112A=) c.567-112A= (n.567-112A=) c.405-112A= (n.405-112A=) c.630-112A= (n.630-112A=) c.780-112A= (n.780-112A=) c.390-112A= (n.390-112A=) c.-53-81A= (n.-53-81A=) | |
2 | g.206145139A= | CA2496487466 | NDUFS1 | c.738-113T= (n.738-113T=) c.567-113T= (n.567-113T=) c.405-113T= (n.405-113T=) c.630-113T= (n.630-113T=) c.780-113T= (n.780-113T=) c.390-113T= (n.390-113T=) c.-53-82T= (n.-53-82T=) | |
2 | g.206145139A>G | CA2662804114 | NDUFS1 | c.738-113T>C (n.738-113T>C) c.567-113T>C (n.567-113T>C) c.405-113T>C (n.405-113T>C) c.630-113T>C (n.630-113T>C) c.780-113T>C (n.780-113T>C) c.390-113T>C (n.390-113T>C) c.-53-82T>C (n.-53-82T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145139A>T | CA539058188 | NDUFS1 | c.738-113T>A (n.738-113T>A) c.567-113T>A (n.567-113T>A) c.405-113T>A (n.405-113T>A) c.630-113T>A (n.630-113T>A) c.780-113T>A (n.780-113T>A) c.390-113T>A (n.390-113T>A) c.-53-82T>A (n.-53-82T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145144dup | CA1041598576 | NDUFS1 | c.738-113dup (n.738-113dup) c.567-113dup (n.567-113dup) c.405-113dup (n.405-113dup) c.630-113dup (n.630-113dup) c.780-113dup (n.780-113dup) c.390-113dup (n.390-113dup) c.-53-82dup (n.-53-82dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145140A>G | CA2753997256 | NDUFS1 | c.738-114T>C (n.738-114T>C) c.567-114T>C (n.567-114T>C) c.405-114T>C (n.405-114T>C) c.630-114T>C (n.630-114T>C) c.780-114T>C (n.780-114T>C) c.390-114T>C (n.390-114T>C) c.-53-83T>C (n.-53-83T>C) | |
2 | g.206145144A>G | CA2753997257 | NDUFS1 | c.738-118T>C (n.738-118T>C) c.567-118T>C (n.567-118T>C) c.405-118T>C (n.405-118T>C) c.630-118T>C (n.630-118T>C) c.780-118T>C (n.780-118T>C) c.390-118T>C (n.390-118T>C) c.-53-87T>C (n.-53-87T>C) | |
2 | g.206145145T>C | CA2662804116 | NDUFS1 | c.738-119A>G (n.738-119A>G) c.567-119A>G (n.567-119A>G) c.405-119A>G (n.405-119A>G) c.630-119A>G (n.630-119A>G) c.780-119A>G (n.780-119A>G) c.390-119A>G (n.390-119A>G) c.-53-88A>G (n.-53-88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145146G>A | CA2496487468 | NDUFS1 | c.738-120C>T (n.738-120C>T) c.567-120C>T (n.567-120C>T) c.405-120C>T (n.405-120C>T) c.630-120C>T (n.630-120C>T) c.780-120C>T (n.780-120C>T) c.390-120C>T (n.390-120C>T) c.-53-89C>T (n.-53-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145146G= | CA2496487467 | NDUFS1 | c.738-120C= (n.738-120C=) c.567-120C= (n.567-120C=) c.405-120C= (n.405-120C=) c.630-120C= (n.630-120C=) c.780-120C= (n.780-120C=) c.390-120C= (n.390-120C=) c.-53-89C= (n.-53-89C=) | |
2 | g.206145147A>C | CA2753997258 | NDUFS1 | c.738-121T>G (n.738-121T>G) c.567-121T>G (n.567-121T>G) c.405-121T>G (n.405-121T>G) c.630-121T>G (n.630-121T>G) c.780-121T>G (n.780-121T>G) c.390-121T>G (n.390-121T>G) c.-53-90T>G (n.-53-90T>G) | |
2 | g.206145147A>G | CA2662804119 | NDUFS1 | c.738-121T>C (n.738-121T>C) c.567-121T>C (n.567-121T>C) c.405-121T>C (n.405-121T>C) c.630-121T>C (n.630-121T>C) c.780-121T>C (n.780-121T>C) c.390-121T>C (n.390-121T>C) c.-53-90T>C (n.-53-90T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145148_206145149del | CA2753997259 | NDUFS1 | c.738-123_738-122del (n.738-123_738-122del) c.567-123_567-122del (n.567-123_567-122del) c.405-123_405-122del (n.405-123_405-122del) c.630-123_630-122del (n.630-123_630-122del) c.780-123_780-122del (n.780-123_780-122del) c.390-123_390-122del (n.390-123_390-122del) c.-53-92_-53-91del (n.-53-92_-53-91del) | |
2 | g.206145148_206145149insACG | CA2753997261 | NDUFS1 | c.738-123_738-122insCGT (n.738-123_738-122insCGT) c.567-123_567-122insCGT (n.567-123_567-122insCGT) c.405-123_405-122insCGT (n.405-123_405-122insCGT) c.630-123_630-122insCGT (n.630-123_630-122insCGT) c.780-123_780-122insCGT (n.780-123_780-122insCGT) c.390-123_390-122insCGT (n.390-123_390-122insCGT) c.-53-92_-53-91insCGT (n.-53-92_-53-91insCGT) | |
2 | g.206145149del | CA2753997260 | NDUFS1 | c.738-123del (n.738-123del) c.567-123del (n.567-123del) c.405-123del (n.405-123del) c.630-123del (n.630-123del) c.780-123del (n.780-123del) c.390-123del (n.390-123del) c.-53-92del (n.-53-92del) | |
2 | g.206145149G>A | CA2662804120 | NDUFS1 | c.738-123C>T (n.738-123C>T) c.567-123C>T (n.567-123C>T) c.405-123C>T (n.405-123C>T) c.630-123C>T (n.630-123C>T) c.780-123C>T (n.780-123C>T) c.390-123C>T (n.390-123C>T) c.-53-92C>T (n.-53-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145149G>C | CA2496487470 | NDUFS1 | c.738-123C>G (n.738-123C>G) c.567-123C>G (n.567-123C>G) c.405-123C>G (n.405-123C>G) c.630-123C>G (n.630-123C>G) c.780-123C>G (n.780-123C>G) c.390-123C>G (n.390-123C>G) c.-53-92C>G (n.-53-92C>G) | dbSNP |
2 | g.206145149G= | CA2496487469 | NDUFS1 | c.738-123C= (n.738-123C=) c.567-123C= (n.567-123C=) c.405-123C= (n.405-123C=) c.630-123C= (n.630-123C=) c.780-123C= (n.780-123C=) c.390-123C= (n.390-123C=) c.-53-92C= (n.-53-92C=) | |
2 | g.206145149G>T | CA2662804121 | NDUFS1 | c.738-123C>A (n.738-123C>A) c.567-123C>A (n.567-123C>A) c.405-123C>A (n.405-123C>A) c.630-123C>A (n.630-123C>A) c.780-123C>A (n.780-123C>A) c.390-123C>A (n.390-123C>A) c.-53-92C>A (n.-53-92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145149_206145150insAC | CA2753997262 | NDUFS1 | c.738-124_738-123insGT (n.738-124_738-123insGT) c.567-124_567-123insGT (n.567-124_567-123insGT) c.405-124_405-123insGT (n.405-124_405-123insGT) c.630-124_630-123insGT (n.630-124_630-123insGT) c.780-124_780-123insGT (n.780-124_780-123insGT) c.390-124_390-123insGT (n.390-124_390-123insGT) c.-53-93_-53-92insGT (n.-53-93_-53-92insGT) | |
2 | g.206145150C>A | CA2662804122 | NDUFS1 | c.738-124G>T (n.738-124G>T) c.567-124G>T (n.567-124G>T) c.405-124G>T (n.405-124G>T) c.630-124G>T (n.630-124G>T) c.780-124G>T (n.780-124G>T) c.390-124G>T (n.390-124G>T) c.-53-93G>T (n.-53-93G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145150C>T | CA2662804123 | NDUFS1 | c.738-124G>A (n.738-124G>A) c.567-124G>A (n.567-124G>A) c.405-124G>A (n.405-124G>A) c.630-124G>A (n.630-124G>A) c.780-124G>A (n.780-124G>A) c.390-124G>A (n.390-124G>A) c.-53-93G>A (n.-53-93G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145150_206145152del | CA2753997263 | NDUFS1 | c.738-126_738-124del (n.738-126_738-124del) c.567-126_567-124del (n.567-126_567-124del) c.405-126_405-124del (n.405-126_405-124del) c.630-126_630-124del (n.630-126_630-124del) c.780-126_780-124del (n.780-126_780-124del) c.390-126_390-124del (n.390-126_390-124del) c.-53-95_-53-93del (n.-53-95_-53-93del) | |
2 | g.206145150_206145151insA | CA2753997264 | NDUFS1 | c.738-125_738-124insT (n.738-125_738-124insT) c.567-125_567-124insT (n.567-125_567-124insT) c.405-125_405-124insT (n.405-125_405-124insT) c.630-125_630-124insT (n.630-125_630-124insT) c.780-125_780-124insT (n.780-125_780-124insT) c.390-125_390-124insT (n.390-125_390-124insT) c.-53-94_-53-93insT (n.-53-94_-53-93insT) | |
2 | g.206145151T>A | CA647642764 | NDUFS1 | c.738-125A>T (n.738-125A>T) c.567-125A>T (n.567-125A>T) c.405-125A>T (n.405-125A>T) c.630-125A>T (n.630-125A>T) c.780-125A>T (n.780-125A>T) c.390-125A>T (n.390-125A>T) c.-53-94A>T (n.-53-94A>T) | COSMIC |
2 | g.206145151T>C | CA2753997266 | NDUFS1 | c.738-125A>G (n.738-125A>G) c.567-125A>G (n.567-125A>G) c.405-125A>G (n.405-125A>G) c.630-125A>G (n.630-125A>G) c.780-125A>G (n.780-125A>G) c.390-125A>G (n.390-125A>G) c.-53-94A>G (n.-53-94A>G) | |
2 | g.206145151T>G | CA539058189 | NDUFS1 | c.738-125A>C (n.738-125A>C) c.567-125A>C (n.567-125A>C) c.405-125A>C (n.405-125A>C) c.630-125A>C (n.630-125A>C) c.780-125A>C (n.780-125A>C) c.390-125A>C (n.390-125A>C) c.-53-94A>C (n.-53-94A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145151T= | CA2496487471 | NDUFS1 | c.738-125A= (n.738-125A=) c.567-125A= (n.567-125A=) c.405-125A= (n.405-125A=) c.630-125A= (n.630-125A=) c.780-125A= (n.780-125A=) c.390-125A= (n.390-125A=) c.-53-94A= (n.-53-94A=) | |
2 | g.206145151_206145152del | CA2753997265 | NDUFS1 | c.738-126_738-125del (n.738-126_738-125del) c.567-126_567-125del (n.567-126_567-125del) c.405-126_405-125del (n.405-126_405-125del) c.630-126_630-125del (n.630-126_630-125del) c.780-126_780-125del (n.780-126_780-125del) c.390-126_390-125del (n.390-126_390-125del) c.-53-95_-53-94del (n.-53-95_-53-94del) | |
2 | g.206145152del | CA2662804126 | NDUFS1 | c.738-125del (n.738-125del) c.567-125del (n.567-125del) c.405-125del (n.405-125del) c.630-125del (n.630-125del) c.780-125del (n.780-125del) c.390-125del (n.390-125del) c.-53-94del (n.-53-94del) | gnomAD v4 |
2 | g.206145152T>C | CA2662804130 | NDUFS1 | c.738-126A>G (n.738-126A>G) c.567-126A>G (n.567-126A>G) c.405-126A>G (n.405-126A>G) c.630-126A>G (n.630-126A>G) c.780-126A>G (n.780-126A>G) c.390-126A>G (n.390-126A>G) c.-53-95A>G (n.-53-95A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145153A>G | CA2662804132 | NDUFS1 | c.738-127T>C (n.738-127T>C) c.567-127T>C (n.567-127T>C) c.405-127T>C (n.405-127T>C) c.630-127T>C (n.630-127T>C) c.780-127T>C (n.780-127T>C) c.390-127T>C (n.390-127T>C) c.-53-96T>C (n.-53-96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206145154G>A | CA2662804133 | NDUFS1 | c.738-128C>T (n.738-128C>T) c.567-128C>T (n.567-128C>T) c.405-128C>T (n.405-128C>T) c.630-128C>T (n.630-128C>T) c.780-128C>T (n.780-128C>T) c.390-128C>T (n.390-128C>T) c.-53-97C>T (n.-53-97C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145154G>C | CA2753997268 | NDUFS1 | c.738-128C>G (n.738-128C>G) c.567-128C>G (n.567-128C>G) c.405-128C>G (n.405-128C>G) c.630-128C>G (n.630-128C>G) c.780-128C>G (n.780-128C>G) c.390-128C>G (n.390-128C>G) c.-53-97C>G (n.-53-97C>G) | |
2 | g.206145156_206145158del | CA2753997267 | NDUFS1 | c.738-130_738-128del (n.738-130_738-128del) c.567-130_567-128del (n.567-130_567-128del) c.405-130_405-128del (n.405-130_405-128del) c.630-130_630-128del (n.630-130_630-128del) c.780-130_780-128del (n.780-130_780-128del) c.390-130_390-128del (n.390-130_390-128del) c.-53-99_-53-97del (n.-53-99_-53-97del) | |
2 | g.206145156G>C | CA2662804134 | NDUFS1 | c.738-130C>G (n.738-130C>G) c.567-130C>G (n.567-130C>G) c.405-130C>G (n.405-130C>G) c.630-130C>G (n.630-130C>G) c.780-130C>G (n.780-130C>G) c.390-130C>G (n.390-130C>G) c.-53-99C>G (n.-53-99C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145156G>T | CA2662804135 | NDUFS1 | c.738-130C>A (n.738-130C>A) c.567-130C>A (n.567-130C>A) c.405-130C>A (n.405-130C>A) c.630-130C>A (n.630-130C>A) c.780-130C>A (n.780-130C>A) c.390-130C>A (n.390-130C>A) c.-53-99C>A (n.-53-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145157G>A | CA2662804136 | NDUFS1 | c.738-131C>T (n.738-131C>T) c.567-131C>T (n.567-131C>T) c.405-131C>T (n.405-131C>T) c.630-131C>T (n.630-131C>T) c.780-131C>T (n.780-131C>T) c.390-131C>T (n.390-131C>T) c.-53-100C>T (n.-53-100C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145157G>T | CA2662804137 | NDUFS1 | c.738-131C>A (n.738-131C>A) c.567-131C>A (n.567-131C>A) c.405-131C>A (n.405-131C>A) c.630-131C>A (n.630-131C>A) c.780-131C>A (n.780-131C>A) c.390-131C>A (n.390-131C>A) c.-53-100C>A (n.-53-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145157_206145158del | CA2753997269 | NDUFS1 | c.738-132_738-131del (n.738-132_738-131del) c.567-132_567-131del (n.567-132_567-131del) c.405-132_405-131del (n.405-132_405-131del) c.630-132_630-131del (n.630-132_630-131del) c.780-132_780-131del (n.780-132_780-131del) c.390-132_390-131del (n.390-132_390-131del) c.-53-101_-53-100del (n.-53-101_-53-100del) | |
2 | g.206145158A>T | CA2662804138 | NDUFS1 | c.738-132T>A (n.738-132T>A) c.567-132T>A (n.567-132T>A) c.405-132T>A (n.405-132T>A) c.630-132T>A (n.630-132T>A) c.780-132T>A (n.780-132T>A) c.390-132T>A (n.390-132T>A) c.-53-101T>A (n.-53-101T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145158_206145159insG | CA2753997270 | NDUFS1 | c.738-133_738-132insC (n.738-133_738-132insC) c.567-133_567-132insC (n.567-133_567-132insC) c.405-133_405-132insC (n.405-133_405-132insC) c.630-133_630-132insC (n.630-133_630-132insC) c.780-133_780-132insC (n.780-133_780-132insC) c.390-133_390-132insC (n.390-133_390-132insC) c.-53-102_-53-101insC (n.-53-102_-53-101insC) | |
2 | g.206145158_206145159insGTC | CA2753997271 | NDUFS1 | c.738-133_738-132insGAC (n.738-133_738-132insGAC) c.567-133_567-132insGAC (n.567-133_567-132insGAC) c.405-133_405-132insGAC (n.405-133_405-132insGAC) c.630-133_630-132insGAC (n.630-133_630-132insGAC) c.780-133_780-132insGAC (n.780-133_780-132insGAC) c.390-133_390-132insGAC (n.390-133_390-132insGAC) c.-53-102_-53-101insGAC (n.-53-102_-53-101insGAC) | |
2 | g.206145159A>T | CA2662804139 | NDUFS1 | c.738-133T>A (n.738-133T>A) c.567-133T>A (n.567-133T>A) c.405-133T>A (n.405-133T>A) c.630-133T>A (n.630-133T>A) c.780-133T>A (n.780-133T>A) c.390-133T>A (n.390-133T>A) c.-53-102T>A (n.-53-102T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145160C>A | CA2662804140 | NDUFS1 | c.738-134G>T (n.738-134G>T) c.567-134G>T (n.567-134G>T) c.405-134G>T (n.405-134G>T) c.630-134G>T (n.630-134G>T) c.780-134G>T (n.780-134G>T) c.390-134G>T (n.390-134G>T) c.-53-103G>T (n.-53-103G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145160C= | CA2496487472 | NDUFS1 | c.738-134G= (n.738-134G=) c.567-134G= (n.567-134G=) c.405-134G= (n.405-134G=) c.630-134G= (n.630-134G=) c.780-134G= (n.780-134G=) c.390-134G= (n.390-134G=) c.-53-103G= (n.-53-103G=) | |
2 | g.206145160C>T | CA2496487473 | NDUFS1 | c.738-134G>A (n.738-134G>A) c.567-134G>A (n.567-134G>A) c.405-134G>A (n.405-134G>A) c.630-134G>A (n.630-134G>A) c.780-134G>A (n.780-134G>A) c.390-134G>A (n.390-134G>A) c.-53-103G>A (n.-53-103G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145161T>A | CA2662804141 | NDUFS1 | c.738-135A>T (n.738-135A>T) c.567-135A>T (n.567-135A>T) c.405-135A>T (n.405-135A>T) c.630-135A>T (n.630-135A>T) c.780-135A>T (n.780-135A>T) c.390-135A>T (n.390-135A>T) c.-53-104A>T (n.-53-104A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145161_206145162insAGG | CA2753997272 | NDUFS1 | c.738-136_738-135insCCT (n.738-136_738-135insCCT) c.567-136_567-135insCCT (n.567-136_567-135insCCT) c.405-136_405-135insCCT (n.405-136_405-135insCCT) c.630-136_630-135insCCT (n.630-136_630-135insCCT) c.780-136_780-135insCCT (n.780-136_780-135insCCT) c.390-136_390-135insCCT (n.390-136_390-135insCCT) c.-53-105_-53-104insCCT (n.-53-105_-53-104insCCT) | |
2 | g.206145162G>A | CA1041598581 | NDUFS1 | c.738-136C>T (n.738-136C>T) c.567-136C>T (n.567-136C>T) c.405-136C>T (n.405-136C>T) c.630-136C>T (n.630-136C>T) c.780-136C>T (n.780-136C>T) c.390-136C>T (n.390-136C>T) c.-53-105C>T (n.-53-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145162G= | CA2496487474 | NDUFS1 | c.738-136C= (n.738-136C=) c.567-136C= (n.567-136C=) c.405-136C= (n.405-136C=) c.630-136C= (n.630-136C=) c.780-136C= (n.780-136C=) c.390-136C= (n.390-136C=) c.-53-105C= (n.-53-105C=) | |
2 | g.206145162G>T | CA2662804142 | NDUFS1 | c.738-136C>A (n.738-136C>A) c.567-136C>A (n.567-136C>A) c.405-136C>A (n.405-136C>A) c.630-136C>A (n.630-136C>A) c.780-136C>A (n.780-136C>A) c.390-136C>A (n.390-136C>A) c.-53-105C>A (n.-53-105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145162_206145163insACA | CA2753997273 | NDUFS1 | c.738-137_738-136insTGT (n.738-137_738-136insTGT) c.567-137_567-136insTGT (n.567-137_567-136insTGT) c.405-137_405-136insTGT (n.405-137_405-136insTGT) c.630-137_630-136insTGT (n.630-137_630-136insTGT) c.780-137_780-136insTGT (n.780-137_780-136insTGT) c.390-137_390-136insTGT (n.390-137_390-136insTGT) c.-53-106_-53-105insTGT (n.-53-106_-53-105insTGT) | |
2 | g.206145162_206145163insAGT | CA2753997275 | NDUFS1 | c.738-137_738-136insACT (n.738-137_738-136insACT) c.567-137_567-136insACT (n.567-137_567-136insACT) c.405-137_405-136insACT (n.405-137_405-136insACT) c.630-137_630-136insACT (n.630-137_630-136insACT) c.780-137_780-136insACT (n.780-137_780-136insACT) c.390-137_390-136insACT (n.390-137_390-136insACT) c.-53-106_-53-105insACT (n.-53-106_-53-105insACT) | |
2 | g.206145163del | CA2753997274 | NDUFS1 | c.738-137del (n.738-137del) c.567-137del (n.567-137del) c.405-137del (n.405-137del) c.630-137del (n.630-137del) c.780-137del (n.780-137del) c.390-137del (n.390-137del) c.-53-106del (n.-53-106del) | |
2 | g.206145163C>A | CA2662804144 | NDUFS1 | c.738-137G>T (n.738-137G>T) c.567-137G>T (n.567-137G>T) c.405-137G>T (n.405-137G>T) c.630-137G>T (n.630-137G>T) c.780-137G>T (n.780-137G>T) c.390-137G>T (n.390-137G>T) c.-53-106G>T (n.-53-106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145163C>T | CA2662804145 | NDUFS1 | c.738-137G>A (n.738-137G>A) c.567-137G>A (n.567-137G>A) c.405-137G>A (n.405-137G>A) c.630-137G>A (n.630-137G>A) c.780-137G>A (n.780-137G>A) c.390-137G>A (n.390-137G>A) c.-53-106G>A (n.-53-106G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145165A= | CA2496487475 | NDUFS1 | c.738-139T= (n.738-139T=) c.567-139T= (n.567-139T=) c.405-139T= (n.405-139T=) c.630-139T= (n.630-139T=) c.780-139T= (n.780-139T=) c.390-139T= (n.390-139T=) c.-53-108T= (n.-53-108T=) | |
2 | g.206145165A>C | CA2753997276 | NDUFS1 | c.738-139T>G (n.738-139T>G) c.567-139T>G (n.567-139T>G) c.405-139T>G (n.405-139T>G) c.630-139T>G (n.630-139T>G) c.780-139T>G (n.780-139T>G) c.390-139T>G (n.390-139T>G) c.-53-108T>G (n.-53-108T>G) | |
2 | g.206145165A>G | CA63665228 | NDUFS1 | c.738-139T>C (n.738-139T>C) c.567-139T>C (n.567-139T>C) c.405-139T>C (n.405-139T>C) c.630-139T>C (n.630-139T>C) c.780-139T>C (n.780-139T>C) c.390-139T>C (n.390-139T>C) c.-53-108T>C (n.-53-108T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145166T>A | CA2662804150 | NDUFS1 | c.738-140A>T (n.738-140A>T) c.567-140A>T (n.567-140A>T) c.405-140A>T (n.405-140A>T) c.630-140A>T (n.630-140A>T) c.780-140A>T (n.780-140A>T) c.390-140A>T (n.390-140A>T) c.-53-109A>T (n.-53-109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145166T>C | CA2662804151 | NDUFS1 | c.738-140A>G (n.738-140A>G) c.567-140A>G (n.567-140A>G) c.405-140A>G (n.405-140A>G) c.630-140A>G (n.630-140A>G) c.780-140A>G (n.780-140A>G) c.390-140A>G (n.390-140A>G) c.-53-109A>G (n.-53-109A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145167T>A | CA2662804152 | NDUFS1 | c.738-141A>T (n.738-141A>T) c.567-141A>T (n.567-141A>T) c.405-141A>T (n.405-141A>T) c.630-141A>T (n.630-141A>T) c.780-141A>T (n.780-141A>T) c.390-141A>T (n.390-141A>T) c.-53-110A>T (n.-53-110A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145169A>C | CA2662804153 | NDUFS1 | c.738-143T>G (n.738-143T>G) c.567-143T>G (n.567-143T>G) c.405-143T>G (n.405-143T>G) c.630-143T>G (n.630-143T>G) c.780-143T>G (n.780-143T>G) c.390-143T>G (n.390-143T>G) c.-53-112T>G (n.-53-112T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145170A>C | CA2662804154 | NDUFS1 | c.738-144T>G (n.738-144T>G) c.567-144T>G (n.567-144T>G) c.405-144T>G (n.405-144T>G) c.630-144T>G (n.630-144T>G) c.780-144T>G (n.780-144T>G) c.390-144T>G (n.390-144T>G) c.-53-113T>G (n.-53-113T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145171T>A | CA2662804155 | NDUFS1 | c.738-145A>T (n.738-145A>T) c.567-145A>T (n.567-145A>T) c.405-145A>T (n.405-145A>T) c.630-145A>T (n.630-145A>T) c.780-145A>T (n.780-145A>T) c.390-145A>T (n.390-145A>T) c.-53-114A>T (n.-53-114A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145171T>C | CA763756256 | NDUFS1 | c.738-145A>G (n.738-145A>G) c.567-145A>G (n.567-145A>G) c.405-145A>G (n.405-145A>G) c.630-145A>G (n.630-145A>G) c.780-145A>G (n.780-145A>G) c.390-145A>G (n.390-145A>G) c.-53-114A>G (n.-53-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145171T>G | CA2496487477 | NDUFS1 | c.738-145A>C (n.738-145A>C) c.567-145A>C (n.567-145A>C) c.405-145A>C (n.405-145A>C) c.630-145A>C (n.630-145A>C) c.780-145A>C (n.780-145A>C) c.390-145A>C (n.390-145A>C) c.-53-114A>C (n.-53-114A>C) | dbSNP |
2 | g.206145171T= | CA2496487476 | NDUFS1 | c.738-145A= (n.738-145A=) c.567-145A= (n.567-145A=) c.405-145A= (n.405-145A=) c.630-145A= (n.630-145A=) c.780-145A= (n.780-145A=) c.390-145A= (n.390-145A=) c.-53-114A= (n.-53-114A=) | |
2 | g.206145173_206145186del | CA2753997277 | NDUFS1 | c.738-160_738-147del (n.738-160_738-147del) c.567-160_567-147del (n.567-160_567-147del) c.405-160_405-147del (n.405-160_405-147del) c.630-160_630-147del (n.630-160_630-147del) c.780-160_780-147del (n.780-160_780-147del) c.390-160_390-147del (n.390-160_390-147del) c.-53-129_-53-116del (n.-53-129_-53-116del) | |
2 | g.206145175A= | CA2496487478 | NDUFS1 | c.738-149T= (n.738-149T=) c.567-149T= (n.567-149T=) c.405-149T= (n.405-149T=) c.630-149T= (n.630-149T=) c.780-149T= (n.780-149T=) c.390-149T= (n.390-149T=) c.-53-118T= (n.-53-118T=) | |
2 | g.206145175A>G | CA763756257 | NDUFS1 | c.738-149T>C (n.738-149T>C) c.567-149T>C (n.567-149T>C) c.405-149T>C (n.405-149T>C) c.630-149T>C (n.630-149T>C) c.780-149T>C (n.780-149T>C) c.390-149T>C (n.390-149T>C) c.-53-118T>C (n.-53-118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145175_206145176insAGT | CA2753997279 | NDUFS1 | c.738-150_738-149insACT (n.738-150_738-149insACT) c.567-150_567-149insACT (n.567-150_567-149insACT) c.405-150_405-149insACT (n.405-150_405-149insACT) c.630-150_630-149insACT (n.630-150_630-149insACT) c.780-150_780-149insACT (n.780-150_780-149insACT) c.390-150_390-149insACT (n.390-150_390-149insACT) c.-53-119_-53-118insACT (n.-53-119_-53-118insACT) | |
2 | g.206145176G>A | CA2662804157 | NDUFS1 | c.738-150C>T (n.738-150C>T) c.567-150C>T (n.567-150C>T) c.405-150C>T (n.405-150C>T) c.630-150C>T (n.630-150C>T) c.780-150C>T (n.780-150C>T) c.390-150C>T (n.390-150C>T) c.-53-119C>T (n.-53-119C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206145176G>C | CA2753997278 | NDUFS1 | c.738-150C>G (n.738-150C>G) c.567-150C>G (n.567-150C>G) c.405-150C>G (n.405-150C>G) c.630-150C>G (n.630-150C>G) c.780-150C>G (n.780-150C>G) c.390-150C>G (n.390-150C>G) c.-53-119C>G (n.-53-119C>G) | |
2 | g.206145176G= | CA2496487479 | NDUFS1 | c.738-150C= (n.738-150C=) c.567-150C= (n.567-150C=) c.405-150C= (n.405-150C=) c.630-150C= (n.630-150C=) c.780-150C= (n.780-150C=) c.390-150C= (n.390-150C=) c.-53-119C= (n.-53-119C=) | |
2 | g.206145176G>T | CA2496487480 | NDUFS1 | c.738-150C>A (n.738-150C>A) c.567-150C>A (n.567-150C>A) c.405-150C>A (n.405-150C>A) c.630-150C>A (n.630-150C>A) c.780-150C>A (n.780-150C>A) c.390-150C>A (n.390-150C>A) c.-53-119C>A (n.-53-119C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206145178A>C | CA2662804158 | NDUFS1 | c.738-152T>G (n.738-152T>G) c.567-152T>G (n.567-152T>G) c.405-152T>G (n.405-152T>G) c.630-152T>G (n.630-152T>G) c.780-152T>G (n.780-152T>G) c.390-152T>G (n.390-152T>G) c.-53-121T>G (n.-53-121T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206145178A>T | CA2662804159 | NDUFS1 | c.738-152T>A (n.738-152T>A) c.567-152T>A (n.567-152T>A) c.405-152T>A (n.405-152T>A) c.630-152T>A (n.630-152T>A) c.780-152T>A (n.780-152T>A) c.390-152T>A (n.390-152T>A) c.-53-121T>A (n.-53-121T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206145178_206145179delinsAC | CA2496487481 | NDUFS1 | c.738-153_738-152delinsGT (n.738-153_738-152delinsGT) c.567-153_567-152delinsGT (n.567-153_567-152delinsGT) c.405-153_405-152delinsGT (n.405-153_405-152delinsGT) c.630-153_630-152delinsGT (n.630-153_630-152delinsGT) c.780-153_780-152delinsGT (n.780-153_780-152delinsGT) c.390-153_390-152delinsGT (n.390-153_390-152delinsGT) c.-53-122_-53-121delinsGT (n.-53-122_-53-121delinsGT) | |
2 | g.206145179C>A | CA2496487483 | NDUFS1 | c.738-153G>T (n.738-153G>T) c.567-153G>T (n.567-153G>T) c.405-153G>T (n.405-153G>T) c.630-153G>T (n.630-153G>T) c.780-153G>T (n.780-153G>T) c.390-153G>T (n.390-153G>T) c.-53-122G>T (n.-53-122G>T) | dbSNP |
2 | g.206145179C= | CA2496487482 | NDUFS1 | c.738-153G= (n.738-153G=) c.567-153G= (n.567-153G=) c.405-153G= (n.405-153G=) c.630-153G= (n.630-153G=) c.780-153G= (n.780-153G=) c.390-153G= (n.390-153G=) c.-53-122G= (n.-53-122G=) | |
2 | g.206145179C>T | CA63665240 | NDUFS1 | c.738-153G>A (n.738-153G>A) c.567-153G>A (n.567-153G>A) c.405-153G>A (n.405-153G>A) c.630-153G>A (n.630-153G>A) c.780-153G>A (n.780-153G>A) c.390-153G>A (n.390-153G>A) c.-53-122G>A (n.-53-122G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145184dup | CA2662804163 | NDUFS1 | c.738-153dup (n.738-153dup) c.567-153dup (n.567-153dup) c.405-153dup (n.405-153dup) c.630-153dup (n.630-153dup) c.780-153dup (n.780-153dup) c.390-153dup (n.390-153dup) c.-53-122dup (n.-53-122dup) | gnomAD v4 |
2 | g.206145184del | CA763756263 | NDUFS1 | c.738-153del (n.738-153del) c.567-153del (n.567-153del) c.405-153del (n.405-153del) c.630-153del (n.630-153del) c.780-153del (n.780-153del) c.390-153del (n.390-153del) c.-53-122del (n.-53-122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145180C>A | CA2753997280 | NDUFS1 | c.738-154G>T (n.738-154G>T) c.567-154G>T (n.567-154G>T) c.405-154G>T (n.405-154G>T) c.630-154G>T (n.630-154G>T) c.780-154G>T (n.780-154G>T) c.390-154G>T (n.390-154G>T) c.-53-123G>T (n.-53-123G>T) | |
2 | g.206145180C= | CA2496487484 | NDUFS1 | c.738-154G= (n.738-154G=) c.567-154G= (n.567-154G=) c.405-154G= (n.405-154G=) c.630-154G= (n.630-154G=) c.780-154G= (n.780-154G=) c.390-154G= (n.390-154G=) c.-53-123G= (n.-53-123G=) | |
2 | g.206145180C>T | CA763756264 | NDUFS1 | c.738-154G>A (n.738-154G>A) c.567-154G>A (n.567-154G>A) c.405-154G>A (n.405-154G>A) c.630-154G>A (n.630-154G>A) c.780-154G>A (n.780-154G>A) c.390-154G>A (n.390-154G>A) c.-53-123G>A (n.-53-123G>A) | dbSNP |
2 | g.206145182C>A | CA2753997281 | NDUFS1 | c.738-156G>T (n.738-156G>T) c.567-156G>T (n.567-156G>T) c.405-156G>T (n.405-156G>T) c.630-156G>T (n.630-156G>T) c.780-156G>T (n.780-156G>T) c.390-156G>T (n.390-156G>T) c.-53-125G>T (n.-53-125G>T) | |
2 | g.206145182_206145183insAGT | CA2753997282 | NDUFS1 | c.738-157_738-156insACT (n.738-157_738-156insACT) c.567-157_567-156insACT (n.567-157_567-156insACT) c.405-157_405-156insACT (n.405-157_405-156insACT) c.630-157_630-156insACT (n.630-157_630-156insACT) c.780-157_780-156insACT (n.780-157_780-156insACT) c.390-157_390-156insACT (n.390-157_390-156insACT) c.-53-126_-53-125insACT (n.-53-126_-53-125insACT) | |
2 | g.206145183C= | CA2496487485 | NDUFS1 | c.738-157G= (n.738-157G=) c.567-157G= (n.567-157G=) c.405-157G= (n.405-157G=) c.630-157G= (n.630-157G=) c.780-157G= (n.780-157G=) c.390-157G= (n.390-157G=) c.-53-126G= (n.-53-126G=) | |
2 | g.206145183C>T | CA15158977 | NDUFS1 | c.738-157G>A (n.738-157G>A) c.567-157G>A (n.567-157G>A) c.405-157G>A (n.405-157G>A) c.630-157G>A (n.630-157G>A) c.780-157G>A (n.780-157G>A) c.390-157G>A (n.390-157G>A) c.-53-126G>A (n.-53-126G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145183_206145184insAGT | CA2753997283 | NDUFS1 | c.738-158_738-157insACT (n.738-158_738-157insACT) c.567-158_567-157insACT (n.567-158_567-157insACT) c.405-158_405-157insACT (n.405-158_405-157insACT) c.630-158_630-157insACT (n.630-158_630-157insACT) c.780-158_780-157insACT (n.780-158_780-157insACT) c.390-158_390-157insACT (n.390-158_390-157insACT) c.-53-127_-53-126insACT (n.-53-127_-53-126insACT) | |
2 | g.206145185A= | CA2496487486 | NDUFS1 | c.738-159T= (n.738-159T=) c.567-159T= (n.567-159T=) c.405-159T= (n.405-159T=) c.630-159T= (n.630-159T=) c.780-159T= (n.780-159T=) c.390-159T= (n.390-159T=) c.-53-128T= (n.-53-128T=) | |
2 | g.206145185A>G | CA2496487487 | NDUFS1 | c.738-159T>C (n.738-159T>C) c.567-159T>C (n.567-159T>C) c.405-159T>C (n.405-159T>C) c.630-159T>C (n.630-159T>C) c.780-159T>C (n.780-159T>C) c.390-159T>C (n.390-159T>C) c.-53-128T>C (n.-53-128T>C) | dbSNP |
2 | g.206145186C>A | CA2496487489 | NDUFS1 | c.738-160G>T (n.738-160G>T) c.567-160G>T (n.567-160G>T) c.405-160G>T (n.405-160G>T) c.630-160G>T (n.630-160G>T) c.780-160G>T (n.780-160G>T) c.390-160G>T (n.390-160G>T) c.-53-129G>T (n.-53-129G>T) | dbSNP |
2 | g.206145186C= | CA2496487488 | NDUFS1 | c.738-160G= (n.738-160G=) c.567-160G= (n.567-160G=) c.405-160G= (n.405-160G=) c.630-160G= (n.630-160G=) c.780-160G= (n.780-160G=) c.390-160G= (n.390-160G=) c.-53-129G= (n.-53-129G=) | |
2 | g.206145186C>G | CA63665267 | NDUFS1 | c.738-160G>C (n.738-160G>C) c.567-160G>C (n.567-160G>C) c.405-160G>C (n.405-160G>C) c.630-160G>C (n.630-160G>C) c.780-160G>C (n.780-160G>C) c.390-160G>C (n.390-160G>C) c.-53-129G>C (n.-53-129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145187C= | CA2496487490 | NDUFS1 | c.738-161G= (n.738-161G=) c.567-161G= (n.567-161G=) c.405-161G= (n.405-161G=) c.630-161G= (n.630-161G=) c.780-161G= (n.780-161G=) c.390-161G= (n.390-161G=) c.-53-130G= (n.-53-130G=) | |
2 | g.206145187C>G | CA763756269 | NDUFS1 | c.738-161G>C (n.738-161G>C) c.567-161G>C (n.567-161G>C) c.405-161G>C (n.405-161G>C) c.630-161G>C (n.630-161G>C) c.780-161G>C (n.780-161G>C) c.390-161G>C (n.390-161G>C) c.-53-130G>C (n.-53-130G>C) | dbSNP |
2 | g.206145187_206145188delinsCT | CA2496487491 | NDUFS1 | c.738-162_738-161delinsAG (n.738-162_738-161delinsAG) c.567-162_567-161delinsAG (n.567-162_567-161delinsAG) c.405-162_405-161delinsAG (n.405-162_405-161delinsAG) c.630-162_630-161delinsAG (n.630-162_630-161delinsAG) c.780-162_780-161delinsAG (n.780-162_780-161delinsAG) c.390-162_390-161delinsAG (n.390-162_390-161delinsAG) c.-53-131_-53-130delinsAG (n.-53-131_-53-130delinsAG) | |
2 | g.206145187_206145188insA | CA2607285702 | NDUFS1 | c.738-162_738-161insT (n.738-162_738-161insT) c.567-162_567-161insT (n.567-162_567-161insT) c.405-162_405-161insT (n.405-162_405-161insT) c.630-162_630-161insT (n.630-162_630-161insT) c.780-162_780-161insT (n.780-162_780-161insT) c.390-162_390-161insT (n.390-162_390-161insT) c.-53-131_-53-130insT (n.-53-131_-53-130insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145188T>A | CA2496487493 | NDUFS1 | c.738-162A>T (n.738-162A>T) c.567-162A>T (n.567-162A>T) c.405-162A>T (n.405-162A>T) c.630-162A>T (n.630-162A>T) c.780-162A>T (n.780-162A>T) c.390-162A>T (n.390-162A>T) c.-53-131A>T (n.-53-131A>T) | dbSNP |
2 | g.206145188T= | CA2496487492 | NDUFS1 | c.738-162A= (n.738-162A=) c.567-162A= (n.567-162A=) c.405-162A= (n.405-162A=) c.630-162A= (n.630-162A=) c.780-162A= (n.780-162A=) c.390-162A= (n.390-162A=) c.-53-131A= (n.-53-131A=) | |
2 | g.206145196dup | CA539058190 | NDUFS1 | c.738-162dup (n.738-162dup) c.567-162dup (n.567-162dup) c.405-162dup (n.405-162dup) c.630-162dup (n.630-162dup) c.780-162dup (n.780-162dup) c.390-162dup (n.390-162dup) c.-53-131dup (n.-53-131dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145190_206145196dup | CA539058191 | NDUFS1 | c.738-168_738-162dup (n.738-168_738-162dup) c.567-168_567-162dup (n.567-168_567-162dup) c.405-168_405-162dup (n.405-168_405-162dup) c.630-168_630-162dup (n.630-168_630-162dup) c.780-168_780-162dup (n.780-168_780-162dup) c.390-168_390-162dup (n.390-168_390-162dup) c.-53-137_-53-131dup (n.-53-137_-53-131dup) | gnomAD v2 |
2 | g.206145196del | CA1041598593 | NDUFS1 | c.738-162del (n.738-162del) c.567-162del (n.567-162del) c.405-162del (n.405-162del) c.630-162del (n.630-162del) c.780-162del (n.780-162del) c.390-162del (n.390-162del) c.-53-131del (n.-53-131del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145193T>C | CA763756273 | NDUFS1 | c.738-167A>G (n.738-167A>G) c.567-167A>G (n.567-167A>G) c.405-167A>G (n.405-167A>G) c.630-167A>G (n.630-167A>G) c.780-167A>G (n.780-167A>G) c.390-167A>G (n.390-167A>G) c.-53-136A>G (n.-53-136A>G) | dbSNP |
2 | g.206145193T= | CA2496487494 | NDUFS1 | c.738-167A= (n.738-167A=) c.567-167A= (n.567-167A=) c.405-167A= (n.405-167A=) c.630-167A= (n.630-167A=) c.780-167A= (n.780-167A=) c.390-167A= (n.390-167A=) c.-53-136A= (n.-53-136A=) | |
2 | g.206145196T>C | CA63665270 | NDUFS1 | c.738-170A>G (n.738-170A>G) c.567-170A>G (n.567-170A>G) c.405-170A>G (n.405-170A>G) c.630-170A>G (n.630-170A>G) c.780-170A>G (n.780-170A>G) c.390-170A>G (n.390-170A>G) c.-53-139A>G (n.-53-139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145196T= | CA2496487495 | NDUFS1 | c.738-170A= (n.738-170A=) c.567-170A= (n.567-170A=) c.405-170A= (n.405-170A=) c.630-170A= (n.630-170A=) c.780-170A= (n.780-170A=) c.390-170A= (n.390-170A=) c.-53-139A= (n.-53-139A=) | |
2 | g.206145197G= | CA2496487497 | NDUFS1 | c.738-171C= (n.738-171C=) c.567-171C= (n.567-171C=) c.405-171C= (n.405-171C=) c.630-171C= (n.630-171C=) c.780-171C= (n.780-171C=) c.390-171C= (n.390-171C=) c.-53-140C= (n.-53-140C=) | |
2 | g.206145197G>T | CA763756283 | NDUFS1 | c.738-171C>A (n.738-171C>A) c.567-171C>A (n.567-171C>A) c.405-171C>A (n.405-171C>A) c.630-171C>A (n.630-171C>A) c.780-171C>A (n.780-171C>A) c.390-171C>A (n.390-171C>A) c.-53-140C>A (n.-53-140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145197_206145198delinsGC | CA2496487496 | NDUFS1 | c.738-172_738-171delinsGC (n.738-172_738-171delinsGC) c.567-172_567-171delinsGC (n.567-172_567-171delinsGC) c.405-172_405-171delinsGC (n.405-172_405-171delinsGC) c.630-172_630-171delinsGC (n.630-172_630-171delinsGC) c.780-172_780-171delinsGC (n.780-172_780-171delinsGC) c.390-172_390-171delinsGC (n.390-172_390-171delinsGC) c.-53-141_-53-140delinsGC (n.-53-141_-53-140delinsGC) | |
2 | g.206145197_206145200del | CA1041598605 | NDUFS1 | c.738-174_738-171del (n.738-174_738-171del) c.567-174_567-171del (n.567-174_567-171del) c.405-174_405-171del (n.405-174_405-171del) c.630-174_630-171del (n.630-174_630-171del) c.780-174_780-171del (n.780-174_780-171del) c.390-174_390-171del (n.390-174_390-171del) c.-53-143_-53-140del (n.-53-143_-53-140del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145198_206145204del | CA1041598609 | NDUFS1 | c.738-177_738-171del (n.738-177_738-171del) c.567-177_567-171del (n.567-177_567-171del) c.405-177_405-171del (n.405-177_405-171del) c.630-177_630-171del (n.630-177_630-171del) c.780-177_780-171del (n.780-177_780-171del) c.390-177_390-171del (n.390-177_390-171del) c.-53-146_-53-140del (n.-53-146_-53-140del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145197_206145205del | CA539058192 | NDUFS1 | c.738-179_738-171del (n.738-179_738-171del) c.567-179_567-171del (n.567-179_567-171del) c.405-179_405-171del (n.405-179_405-171del) c.630-179_630-171del (n.630-179_630-171del) c.780-179_780-171del (n.780-179_780-171del) c.390-179_390-171del (n.390-179_390-171del) c.-53-148_-53-140del (n.-53-148_-53-140del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145198_206145205del | CA1041598614 | NDUFS1 | c.738-178_738-171del (n.738-178_738-171del) c.567-178_567-171del (n.567-178_567-171del) c.405-178_405-171del (n.405-178_405-171del) c.630-178_630-171del (n.630-178_630-171del) c.780-178_780-171del (n.780-178_780-171del) c.390-178_390-171del (n.390-178_390-171del) c.-53-147_-53-140del (n.-53-147_-53-140del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145198C= | CA2496487498 | NDUFS1 | c.738-172G= (n.738-172G=) c.567-172G= (n.567-172G=) c.405-172G= (n.405-172G=) c.630-172G= (n.630-172G=) c.780-172G= (n.780-172G=) c.390-172G= (n.390-172G=) c.-53-141G= (n.-53-141G=) | |
2 | g.206145198C>T | CA1041598623 | NDUFS1 | c.738-172G>A (n.738-172G>A) c.567-172G>A (n.567-172G>A) c.405-172G>A (n.405-172G>A) c.630-172G>A (n.630-172G>A) c.780-172G>A (n.780-172G>A) c.390-172G>A (n.390-172G>A) c.-53-141G>A (n.-53-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145200del | CA63665273 | NDUFS1 | c.738-172del (n.738-172del) c.567-172del (n.567-172del) c.405-172del (n.405-172del) c.630-172del (n.630-172del) c.780-172del (n.780-172del) c.390-172del (n.390-172del) c.-53-141del (n.-53-141del) | dbSNP |
2 | g.206145198_206145199insACG | CA2753997284 | NDUFS1 | c.738-173_738-172insCGT (n.738-173_738-172insCGT) c.567-173_567-172insCGT (n.567-173_567-172insCGT) c.405-173_405-172insCGT (n.405-173_405-172insCGT) c.630-173_630-172insCGT (n.630-173_630-172insCGT) c.780-173_780-172insCGT (n.780-173_780-172insCGT) c.390-173_390-172insCGT (n.390-173_390-172insCGT) c.-53-142_-53-141insCGT (n.-53-142_-53-141insCGT) | |
2 | g.206145199C>T | CA1041598640 | NDUFS1 | c.738-173G>A (n.738-173G>A) c.567-173G>A (n.567-173G>A) c.405-173G>A (n.405-173G>A) c.630-173G>A (n.630-173G>A) c.780-173G>A (n.780-173G>A) c.390-173G>A (n.390-173G>A) c.-53-142G>A (n.-53-142G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145200C>A | CA2701367691 | NDUFS1 | c.738-174G>T (n.738-174G>T) c.567-174G>T (n.567-174G>T) c.405-174G>T (n.405-174G>T) c.630-174G>T (n.630-174G>T) c.780-174G>T (n.780-174G>T) c.390-174G>T (n.390-174G>T) c.-53-143G>T (n.-53-143G>T) | dbSNP |
2 | g.206145200C= | CA2496487499 | NDUFS1 | c.738-174G= (n.738-174G=) c.567-174G= (n.567-174G=) c.405-174G= (n.405-174G=) c.630-174G= (n.630-174G=) c.780-174G= (n.780-174G=) c.390-174G= (n.390-174G=) c.-53-143G= (n.-53-143G=) | |
2 | g.206145200C>T | CA2496487500 | NDUFS1 | c.738-174G>A (n.738-174G>A) c.567-174G>A (n.567-174G>A) c.405-174G>A (n.405-174G>A) c.630-174G>A (n.630-174G>A) c.780-174G>A (n.780-174G>A) c.390-174G>A (n.390-174G>A) c.-53-143G>A (n.-53-143G>A) | dbSNP |
2 | g.206145201_206145202insTTTT | CA1041598643 | NDUFS1 | c.738-175_738-174insAAAA (n.738-175_738-174insAAAA) c.567-175_567-174insAAAA (n.567-175_567-174insAAAA) c.405-175_405-174insAAAA (n.405-175_405-174insAAAA) c.630-175_630-174insAAAA (n.630-175_630-174insAAAA) c.780-175_780-174insAAAA (n.780-175_780-174insAAAA) c.390-175_390-174insAAAA (n.390-175_390-174insAAAA) c.-53-144_-53-143insAAAA (n.-53-144_-53-143insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145202G= | CA2496487501 | NDUFS1 | c.738-176C= (n.738-176C=) c.567-176C= (n.567-176C=) c.405-176C= (n.405-176C=) c.630-176C= (n.630-176C=) c.780-176C= (n.780-176C=) c.390-176C= (n.390-176C=) c.-53-145C= (n.-53-145C=) | |
2 | g.206145202G>T | CA1041598647 | NDUFS1 | c.738-176C>A (n.738-176C>A) c.567-176C>A (n.567-176C>A) c.405-176C>A (n.405-176C>A) c.630-176C>A (n.630-176C>A) c.780-176C>A (n.780-176C>A) c.390-176C>A (n.390-176C>A) c.-53-145C>A (n.-53-145C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145203G>T | CA1041598663 | NDUFS1 | c.738-177C>A (n.738-177C>A) c.567-177C>A (n.567-177C>A) c.405-177C>A (n.405-177C>A) c.630-177C>A (n.630-177C>A) c.780-177C>A (n.780-177C>A) c.390-177C>A (n.390-177C>A) c.-53-146C>A (n.-53-146C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145203_206145204insTTTTTTT | CA1041598679 | NDUFS1 | c.738-178_738-177insAAAAAAA (n.738-178_738-177insAAAAAAA) c.567-178_567-177insAAAAAAA (n.567-178_567-177insAAAAAAA) c.405-178_405-177insAAAAAAA (n.405-178_405-177insAAAAAAA) c.630-178_630-177insAAAAAAA (n.630-178_630-177insAAAAAAA) c.780-178_780-177insAAAAAAA (n.780-178_780-177insAAAAAAA) c.390-178_390-177insAAAAAAA (n.390-178_390-177insAAAAAAA) c.-53-147_-53-146insAAAAAAA (n.-53-147_-53-146insAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145204G= | CA2496487502 | NDUFS1 | c.738-178C= (n.738-178C=) c.567-178C= (n.567-178C=) c.405-178C= (n.405-178C=) c.630-178C= (n.630-178C=) c.780-178C= (n.780-178C=) c.390-178C= (n.390-178C=) c.-53-147C= (n.-53-147C=) | |
2 | g.206145204G>T | CA539058193 | NDUFS1 | c.738-178C>A (n.738-178C>A) c.567-178C>A (n.567-178C>A) c.405-178C>A (n.405-178C>A) c.630-178C>A (n.630-178C>A) c.780-178C>A (n.780-178C>A) c.390-178C>A (n.390-178C>A) c.-53-147C>A (n.-53-147C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145204_206145205insTTTTTTTT | CA1041598693 | NDUFS1 | c.738-179_738-178insAAAAAAAA (n.738-179_738-178insAAAAAAAA) c.567-179_567-178insAAAAAAAA (n.567-179_567-178insAAAAAAAA) c.405-179_405-178insAAAAAAAA (n.405-179_405-178insAAAAAAAA) c.630-179_630-178insAAAAAAAA (n.630-179_630-178insAAAAAAAA) c.780-179_780-178insAAAAAAAA (n.780-179_780-178insAAAAAAAA) c.390-179_390-178insAAAAAAAA (n.390-179_390-178insAAAAAAAA) c.-53-148_-53-147insAAAAAAAA (n.-53-148_-53-147insAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145205G= | CA2496487504 | NDUFS1 | c.738-179C= (n.738-179C=) c.567-179C= (n.567-179C=) c.405-179C= (n.405-179C=) c.630-179C= (n.630-179C=) c.780-179C= (n.780-179C=) c.390-179C= (n.390-179C=) c.-53-148C= (n.-53-148C=) | |
2 | g.206145205G>T | CA2496487503 | NDUFS1 | c.738-179C>A (n.738-179C>A) c.567-179C>A (n.567-179C>A) c.405-179C>A (n.405-179C>A) c.630-179C>A (n.630-179C>A) c.780-179C>A (n.780-179C>A) c.390-179C>A (n.390-179C>A) c.-53-148C>A (n.-53-148C>A) | dbSNP |
2 | g.206145206T>A | CA2753997285 | NDUFS1 | c.738-180A>T (n.738-180A>T) c.567-180A>T (n.567-180A>T) c.405-180A>T (n.405-180A>T) c.630-180A>T (n.630-180A>T) c.780-180A>T (n.780-180A>T) c.390-180A>T (n.390-180A>T) c.-53-149A>T (n.-53-149A>T) | |
2 | g.206145206T>G | CA763756288 | NDUFS1 | c.738-180A>C (n.738-180A>C) c.567-180A>C (n.567-180A>C) c.405-180A>C (n.405-180A>C) c.630-180A>C (n.630-180A>C) c.780-180A>C (n.780-180A>C) c.390-180A>C (n.390-180A>C) c.-53-149A>C (n.-53-149A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145206T= | CA2496487505 | NDUFS1 | c.738-180A= (n.738-180A=) c.567-180A= (n.567-180A=) c.405-180A= (n.405-180A=) c.630-180A= (n.630-180A=) c.780-180A= (n.780-180A=) c.390-180A= (n.390-180A=) c.-53-149A= (n.-53-149A=) | |
2 | g.206145206_206145207insTTTTTTTTT | CA539058194 | NDUFS1 | c.738-180_738-179insAAAAAAAAA (n.738-180_738-179insAAAAAAAAA) c.567-180_567-179insAAAAAAAAA (n.567-180_567-179insAAAAAAAAA) c.405-180_405-179insAAAAAAAAA (n.405-180_405-179insAAAAAAAAA) c.630-180_630-179insAAAAAAAAA (n.630-180_630-179insAAAAAAAAA) c.780-180_780-179insAAAAAAAAA (n.780-180_780-179insAAAAAAAAA) c.390-180_390-179insAAAAAAAAA (n.390-180_390-179insAAAAAAAAA) c.-53-149_-53-148insAAAAAAAAA (n.-53-149_-53-148insAAAAAAAAA) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206145207C>G | CA2753997286 | NDUFS1 | c.738-181G>C (n.738-181G>C) c.567-181G>C (n.567-181G>C) c.405-181G>C (n.405-181G>C) c.630-181G>C (n.630-181G>C) c.780-181G>C (n.780-181G>C) c.390-181G>C (n.390-181G>C) c.-53-150G>C (n.-53-150G>C) |