Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.206145050_206145138delCA2070672NDUFS1c.738-112_738-24del (n.738-112_738-24del)
c.567-112_567-24del (n.567-112_567-24del)
c.405-112_405-24del (n.405-112_405-24del)
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c.780-112_780-24del (n.780-112_780-24del)
c.390-112_390-24del (n.390-112_390-24del)
c.-53-81_-46del
 ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145096_206145101delCA2753997204NDUFS1c.738-75_738-70del (n.738-75_738-70del)
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c.-53-44_-53-39del (n.-53-44_-53-39del)
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c.-53-40_-53-39insTTTTTTTTTT (n.-53-40_-53-39insTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
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c.-53-40dup (n.-53-40dup)
 gnomAD v4
2g.206145099_206145102dupCA763756227NDUFS1c.738-74_738-71dup (n.738-74_738-71dup)
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c.-53-43_-53-40dup (n.-53-43_-53-40dup)
 dbSNP
2g.206145102delCA63665212NDUFS1c.738-71del (n.738-71del)
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c.-53-40del (n.-53-40del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145101A=CA2496487451NDUFS1c.738-75T= (n.738-75T=)
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2g.206145101A>CCA2496487452NDUFS1c.738-75T>G (n.738-75T>G)
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c.-53-44T>G (n.-53-44T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145101A>TCA2496487453NDUFS1c.738-75T>A (n.738-75T>A)
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 dbSNP
2g.206145102A=CA2496487455NDUFS1c.738-76T= (n.738-76T=)
c.567-76T= (n.567-76T=)
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c.-53-45T= (n.-53-45T=)
2g.206145102A>TCA63665215NDUFS1c.738-76T>A (n.738-76T>A)
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c.-53-45T>A (n.-53-45T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.206145102_206145107delinsATTTTTCA2496487454NDUFS1c.738-81_738-76delinsAAAAAT (n.738-81_738-76delinsAAAAAT)
c.567-81_567-76delinsAAAAAT (n.567-81_567-76delinsAAAAAT)
c.405-81_405-76delinsAAAAAT (n.405-81_405-76delinsAAAAAT)
c.630-81_630-76delinsAAAAAT (n.630-81_630-76delinsAAAAAT)
c.780-81_780-76delinsAAAAAT (n.780-81_780-76delinsAAAAAT)
c.390-81_390-76delinsAAAAAT (n.390-81_390-76delinsAAAAAT)
c.-53-50_-53-45delinsAAAAAT (n.-53-50_-53-45delinsAAAAAT)
2g.206145103T>ACA63665218NDUFS1c.738-77A>T (n.738-77A>T)
c.567-77A>T (n.567-77A>T)
c.405-77A>T (n.405-77A>T)
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c.390-77A>T (n.390-77A>T)
c.-53-46A>T (n.-53-46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145103T>CCA2577222192NDUFS1c.738-77A>G (n.738-77A>G)
c.567-77A>G (n.567-77A>G)
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c.390-77A>G (n.390-77A>G)
c.-53-46A>G (n.-53-46A>G)
2g.206145103T>GCA2662804079NDUFS1c.738-77A>C (n.738-77A>C)
c.567-77A>C (n.567-77A>C)
c.405-77A>C (n.405-77A>C)
c.630-77A>C (n.630-77A>C)
c.780-77A>C (n.780-77A>C)
c.390-77A>C (n.390-77A>C)
c.-53-46A>C (n.-53-46A>C)
 gnomAD v4
2g.206145103T=CA2496487457NDUFS1c.738-77A= (n.738-77A=)
c.567-77A= (n.567-77A=)
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c.-53-46A= (n.-53-46A=)
2g.206145110dupCA63665219NDUFS1c.738-77dup (n.738-77dup)
c.567-77dup (n.567-77dup)
c.405-77dup (n.405-77dup)
c.630-77dup (n.630-77dup)
c.780-77dup (n.780-77dup)
c.390-77dup (n.390-77dup)
c.-53-46dup (n.-53-46dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145110delCA2496487456NDUFS1c.738-77del (n.738-77del)
c.567-77del (n.567-77del)
c.405-77del (n.405-77del)
c.630-77del (n.630-77del)
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c.390-77del (n.390-77del)
c.-53-46del (n.-53-46del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145107_206145110delCA2753997210NDUFS1c.738-80_738-77del (n.738-80_738-77del)
c.567-80_567-77del (n.567-80_567-77del)
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c.390-80_390-77del (n.390-80_390-77del)
c.-53-49_-53-46del (n.-53-49_-53-46del)
2g.206145106_206145110delCA763756234NDUFS1c.738-81_738-77del (n.738-81_738-77del)
c.567-81_567-77del (n.567-81_567-77del)
c.405-81_405-77del (n.405-81_405-77del)
c.630-81_630-77del (n.630-81_630-77del)
c.780-81_780-77del (n.780-81_780-77del)
c.390-81_390-77del (n.390-81_390-77del)
c.-53-50_-53-46del (n.-53-50_-53-46del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145107T=CA2496487458NDUFS1c.738-81A= (n.738-81A=)
c.567-81A= (n.567-81A=)
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c.-53-50A= (n.-53-50A=)
2g.206145107_206145108insAAAACA1041598563NDUFS1c.738-82_738-81insTTTT (n.738-82_738-81insTTTT)
c.567-82_567-81insTTTT (n.567-82_567-81insTTTT)
c.405-82_405-81insTTTT (n.405-82_405-81insTTTT)
c.630-82_630-81insTTTT (n.630-82_630-81insTTTT)
c.780-82_780-81insTTTT (n.780-82_780-81insTTTT)
c.390-82_390-81insTTTT (n.390-82_390-81insTTTT)
c.-53-51_-53-50insTTTT (n.-53-51_-53-50insTTTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145107_206145108insAAAATGTGGTGAGAGGATAGTTTGAGCCCAGGAGTTCTAGGCTGCAGCA2753997213NDUFS1c.738-82_738-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.738-82_738-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.567-82_567-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.567-82_567-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.405-82_405-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.405-82_405-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.630-82_630-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.630-82_630-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.780-82_780-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.780-82_780-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.390-82_390-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.390-82_390-81insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.-53-51_-53-50insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.-53-51_-53-50insCTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
2g.206145107_206145108insAAAATGTGGTGAGAGGATAGTTTGAGCCCAGGAGTTCTAGGCTGCAGTGAATTATGATCATGCCACTGCA2753997214NDUFS1c.738-82_738-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.738-82_738-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.567-82_567-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.567-82_567-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.405-82_405-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.405-82_405-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.630-82_630-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.630-82_630-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.780-82_780-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.780-82_780-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.390-82_390-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.390-82_390-81insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
c.-53-51_-53-50insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT (n.-53-51_-53-50insCAGTGGCATGATCATAATTCACTGCAGCCTAGAACTCCTGGGCTCAAACTATCCTCTCACCACATTTT)
2g.206145108_206145109insAGCA2753997216NDUFS1c.738-83_738-82insCT (n.738-83_738-82insCT)
c.567-83_567-82insCT (n.567-83_567-82insCT)
c.405-83_405-82insCT (n.405-83_405-82insCT)
c.630-83_630-82insCT (n.630-83_630-82insCT)
c.780-83_780-82insCT (n.780-83_780-82insCT)
c.390-83_390-82insCT (n.390-83_390-82insCT)
c.-53-52_-53-51insCT (n.-53-52_-53-51insCT)
2g.206145109T>CCA2662804081NDUFS1c.738-83A>G (n.738-83A>G)
c.567-83A>G (n.567-83A>G)
c.405-83A>G (n.405-83A>G)
c.630-83A>G (n.630-83A>G)
c.780-83A>G (n.780-83A>G)
c.390-83A>G (n.390-83A>G)
c.-53-52A>G (n.-53-52A>G)
 gnomAD v4
2g.206145109T>GCA2662804083NDUFS1c.738-83A>C (n.738-83A>C)
c.567-83A>C (n.567-83A>C)
c.405-83A>C (n.405-83A>C)
c.630-83A>C (n.630-83A>C)
c.780-83A>C (n.780-83A>C)
c.390-83A>C (n.390-83A>C)
c.-53-52A>C (n.-53-52A>C)
 gnomAD v4
2g.206145110T>ACA2662804087NDUFS1c.738-84A>T (n.738-84A>T)
c.567-84A>T (n.567-84A>T)
c.405-84A>T (n.405-84A>T)
c.630-84A>T (n.630-84A>T)
c.780-84A>T (n.780-84A>T)
c.390-84A>T (n.390-84A>T)
c.-53-53A>T (n.-53-53A>T)
 gnomAD v4
2g.206145110T>CCA63665220NDUFS1c.738-84A>G (n.738-84A>G)
c.567-84A>G (n.567-84A>G)
c.405-84A>G (n.405-84A>G)
c.630-84A>G (n.630-84A>G)
c.780-84A>G (n.780-84A>G)
c.390-84A>G (n.390-84A>G)
c.-53-53A>G (n.-53-53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145110T=CA2496487459NDUFS1c.738-84A= (n.738-84A=)
c.567-84A= (n.567-84A=)
c.405-84A= (n.405-84A=)
c.630-84A= (n.630-84A=)
c.780-84A= (n.780-84A=)
c.390-84A= (n.390-84A=)
c.-53-53A= (n.-53-53A=)
2g.206145111A>GCA2662804088NDUFS1c.738-85T>C (n.738-85T>C)
c.567-85T>C (n.567-85T>C)
c.405-85T>C (n.405-85T>C)
c.630-85T>C (n.630-85T>C)
c.780-85T>C (n.780-85T>C)
c.390-85T>C (n.390-85T>C)
c.-53-54T>C (n.-53-54T>C)
 gnomAD v4
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c.-53-55_-53-54insCT (n.-53-55_-53-54insCT)
2g.206145112C>ACA2662804089NDUFS1c.738-86G>T (n.738-86G>T)
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 gnomAD v4
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2g.206145117_206145120delCA2662804091NDUFS1c.738-90_738-87del (n.738-90_738-87del)
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c.-53-59_-53-56del (n.-53-59_-53-56del)
 gnomAD v4
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2g.206145114A>CCA763756240NDUFS1c.738-88T>G (n.738-88T>G)
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2g.206145116T>ACA2577222193NDUFS1c.738-90A>T (n.738-90A>T)
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 gnomAD v4
2g.206145117_206145118insCCA2753997220NDUFS1c.738-92_738-91insG (n.738-92_738-91insG)
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c.-53-61_-53-60insG (n.-53-61_-53-60insG)
2g.206145118A>CCA2577222194NDUFS1c.738-92T>G (n.738-92T>G)
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 gnomAD v4
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c.780-93_780-92insCT (n.780-93_780-92insCT)
c.390-93_390-92insCT (n.390-93_390-92insCT)
c.-53-62_-53-61insCT (n.-53-62_-53-61insCT)
2g.206145119T>ACA2753997221NDUFS1c.738-93A>T (n.738-93A>T)
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c.-53-62A>T (n.-53-62A>T)
2g.206145119T>GCA2662804093NDUFS1c.738-93A>C (n.738-93A>C)
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c.-53-62A>C (n.-53-62A>C)
 gnomAD v4
2g.206145120T>ACA2577222195NDUFS1c.738-94A>T (n.738-94A>T)
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 gnomAD v4
2g.206145120T>CCA2577222196NDUFS1c.738-94A>G (n.738-94A>G)
c.567-94A>G (n.567-94A>G)
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c.-53-63A>G (n.-53-63A>G)
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c.-53-64_-53-63insTCT (n.-53-64_-53-63insTCT)
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 gnomAD v4
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2g.206145122C>ACA2662804097NDUFS1c.738-96G>T (n.738-96G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.206145123C>ACA2662804098NDUFS1c.738-97G>T (n.738-97G>T)
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 gnomAD v4
2g.206145123C>TCA2662804099NDUFS1c.738-97G>A (n.738-97G>A)
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 gnomAD v4
2g.206145124T>ACA2753997229NDUFS1c.738-98A>T (n.738-98A>T)
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c.-53-67A>G (n.-53-67A>G)
 gnomAD v4
2g.206145124_206145129delCA2753997227NDUFS1c.738-103_738-98del (n.738-103_738-98del)
c.567-103_567-98del (n.567-103_567-98del)
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c.-53-72_-53-67del (n.-53-72_-53-67del)
2g.206145124_206145133delCA2753997228NDUFS1c.738-107_738-98del (n.738-107_738-98del)
c.567-107_567-98del (n.567-107_567-98del)
c.405-107_405-98del (n.405-107_405-98del)
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c.780-107_780-98del (n.780-107_780-98del)
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c.-53-76_-53-67del (n.-53-76_-53-67del)
2g.206145124_206145125insACA2753997230NDUFS1c.738-99_738-98insT (n.738-99_738-98insT)
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c.-53-68_-53-67insT (n.-53-68_-53-67insT)
2g.206145125T>ACA2753997232NDUFS1c.738-99A>T (n.738-99A>T)
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2g.206145125T>GCA2753997233NDUFS1c.738-99A>C (n.738-99A>C)
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c.-53-68A>C (n.-53-68A>C)
2g.206145127_206145133delCA2753997231NDUFS1c.738-105_738-99del (n.738-105_738-99del)
c.567-105_567-99del (n.567-105_567-99del)
c.405-105_405-99del (n.405-105_405-99del)
c.630-105_630-99del (n.630-105_630-99del)
c.780-105_780-99del (n.780-105_780-99del)
c.390-105_390-99del (n.390-105_390-99del)
c.-53-74_-53-68del (n.-53-74_-53-68del)
2g.206145126T>GCA2753997235NDUFS1c.738-100A>C (n.738-100A>C)
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c.-53-69A>C (n.-53-69A>C)
2g.206145127_206145128delCA2753997234NDUFS1c.738-101_738-100del (n.738-101_738-100del)
c.567-101_567-100del (n.567-101_567-100del)
c.405-101_405-100del (n.405-101_405-100del)
c.630-101_630-100del (n.630-101_630-100del)
c.780-101_780-100del (n.780-101_780-100del)
c.390-101_390-100del (n.390-101_390-100del)
c.-53-70_-53-69del (n.-53-70_-53-69del)
2g.206145126_206145127insAGACA2753997236NDUFS1c.738-101_738-100insTCT (n.738-101_738-100insTCT)
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c.390-101_390-100insTCT (n.390-101_390-100insTCT)
c.-53-70_-53-69insTCT (n.-53-70_-53-69insTCT)
2g.206145127C>ACA2662804101NDUFS1c.738-101G>T (n.738-101G>T)
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c.630-101G>T (n.630-101G>T)
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c.390-101G>T (n.390-101G>T)
c.-53-70G>T (n.-53-70G>T)
 gnomAD v4
2g.206145127C=CA2496487461NDUFS1c.738-101G= (n.738-101G=)
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2g.206145127C>TCA539058187NDUFS1c.738-101G>A (n.738-101G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206145128T>ACA2753997239NDUFS1c.738-102A>T (n.738-102A>T)
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2g.206145128T>CCA2496487462NDUFS1c.738-102A>G (n.738-102A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-53-76_-53-71del (n.-53-76_-53-71del)
2g.206145129delCA2753997240NDUFS1c.738-103del (n.738-103del)
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c.-53-72del (n.-53-72del)
2g.206145129G>ACA2662804104NDUFS1c.738-103C>T (n.738-103C>T)
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c.780-103C>T (n.780-103C>T)
c.390-103C>T (n.390-103C>T)
c.-53-72C>T (n.-53-72C>T)
 gnomAD v4
2g.206145129G>TCA2662804105NDUFS1c.738-103C>A (n.738-103C>A)
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c.405-103C>A (n.405-103C>A)
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c.780-103C>A (n.780-103C>A)
c.390-103C>A (n.390-103C>A)
c.-53-72C>A (n.-53-72C>A)
 gnomAD v4
2g.206145130_206145131insCCA2753997241NDUFS1c.738-105_738-104insG (n.738-105_738-104insG)
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2g.206145130_206145131insGACCA2753997242NDUFS1c.738-105_738-104insGTC (n.738-105_738-104insGTC)
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2g.206145131A>GCA2753997243NDUFS1c.738-105T>C (n.738-105T>C)
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c.-53-74T>C (n.-53-74T>C)
2g.206145132T>CCA2753997245NDUFS1c.738-106A>G (n.738-106A>G)
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c.-53-75A>G (n.-53-75A>G)
2g.206145133_206145138delCA2753997244NDUFS1c.738-111_738-106del (n.738-111_738-106del)
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2g.206145132_206145133insACCA2753997246NDUFS1c.738-107_738-106insGT (n.738-107_738-106insGT)
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c.-53-76_-53-75insGT (n.-53-76_-53-75insGT)
2g.206145133T>ACA2662804106NDUFS1c.738-107A>T (n.738-107A>T)
c.567-107A>T (n.567-107A>T)
c.405-107A>T (n.405-107A>T)
c.630-107A>T (n.630-107A>T)
c.780-107A>T (n.780-107A>T)
c.390-107A>T (n.390-107A>T)
c.-53-76A>T (n.-53-76A>T)
 gnomAD v4
2g.206145134A>CCA2662804107NDUFS1c.738-108T>G (n.738-108T>G)
c.567-108T>G (n.567-108T>G)
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c.780-108T>G (n.780-108T>G)
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c.-53-77T>G (n.-53-77T>G)
 gnomAD v4
2g.206145134dupCA2753997247NDUFS1c.738-108dup (n.738-108dup)
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c.-53-77dup (n.-53-77dup)
2g.206145134_206145135insAGTCA2753997248NDUFS1c.738-109_738-108insACT (n.738-109_738-108insACT)
c.567-109_567-108insACT (n.567-109_567-108insACT)
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c.390-109_390-108insACT (n.390-109_390-108insACT)
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2g.206145135C>ACA2662804108NDUFS1c.738-109G>T (n.738-109G>T)
c.567-109G>T (n.567-109G>T)
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c.630-109G>T (n.630-109G>T)
c.780-109G>T (n.780-109G>T)
c.390-109G>T (n.390-109G>T)
c.-53-78G>T (n.-53-78G>T)
 gnomAD v4
2g.206145135_206145136insAGACA2753997251NDUFS1c.738-110_738-109insTCT (n.738-110_738-109insTCT)
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c.-53-79_-53-78insTCT (n.-53-79_-53-78insTCT)
2g.206145136T>ACA2753997250NDUFS1c.738-110A>T (n.738-110A>T)
c.567-110A>T (n.567-110A>T)
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c.-53-79A>T (n.-53-79A>T)
2g.206145136T>GCA763756242NDUFS1c.738-110A>C (n.738-110A>C)
c.567-110A>C (n.567-110A>C)
c.405-110A>C (n.405-110A>C)
c.630-110A>C (n.630-110A>C)
c.780-110A>C (n.780-110A>C)
c.390-110A>C (n.390-110A>C)
c.-53-79A>C (n.-53-79A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145136T=CA2496487464NDUFS1c.738-110A= (n.738-110A=)
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c.-53-79A= (n.-53-79A=)
2g.206145136_206145142delCA2753997249NDUFS1c.738-116_738-110del (n.738-116_738-110del)
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c.405-116_405-110del (n.405-116_405-110del)
c.630-116_630-110del (n.630-116_630-110del)
c.780-116_780-110del (n.780-116_780-110del)
c.390-116_390-110del (n.390-116_390-110del)
c.-53-85_-53-79del (n.-53-85_-53-79del)
2g.206145136_206145137insACACA2753997252NDUFS1c.738-111_738-110insTGT (n.738-111_738-110insTGT)
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c.405-111_405-110insTGT (n.405-111_405-110insTGT)
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c.780-111_780-110insTGT (n.780-111_780-110insTGT)
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c.-53-80_-53-79insTGT (n.-53-80_-53-79insTGT)
2g.206145137_206145138insACCA2753997253NDUFS1c.738-112_738-111insGT (n.738-112_738-111insGT)
c.567-112_567-111insGT (n.567-112_567-111insGT)
c.405-112_405-111insGT (n.405-112_405-111insGT)
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c.780-112_780-111insGT (n.780-112_780-111insGT)
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c.-53-81_-53-80insCGT (n.-53-81_-53-80insCGT)
2g.206145138T>ACA2662804110NDUFS1c.738-112A>T (n.738-112A>T)
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c.-53-81A>T (n.-53-81A>T)
 gnomAD v4
2g.206145138T>CCA2662804112NDUFS1c.738-112A>G (n.738-112A>G)
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c.-53-81A>G (n.-53-81A>G)
 gnomAD v4
2g.206145138T=CA2496487465NDUFS1c.738-112A= (n.738-112A=)
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c.-53-81A= (n.-53-81A=)
2g.206145139A=CA2496487466NDUFS1c.738-113T= (n.738-113T=)
c.567-113T= (n.567-113T=)
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c.-53-82T= (n.-53-82T=)
2g.206145139A>GCA2662804114NDUFS1c.738-113T>C (n.738-113T>C)
c.567-113T>C (n.567-113T>C)
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c.-53-82T>C (n.-53-82T>C)
 gnomAD v4
2g.206145139A>TCA539058188NDUFS1c.738-113T>A (n.738-113T>A)
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c.-53-82T>A (n.-53-82T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145144dupCA1041598576NDUFS1c.738-113dup (n.738-113dup)
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c.390-113dup (n.390-113dup)
c.-53-82dup (n.-53-82dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145140A>GCA2753997256NDUFS1c.738-114T>C (n.738-114T>C)
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c.390-114T>C (n.390-114T>C)
c.-53-83T>C (n.-53-83T>C)
2g.206145144A>GCA2753997257NDUFS1c.738-118T>C (n.738-118T>C)
c.567-118T>C (n.567-118T>C)
c.405-118T>C (n.405-118T>C)
c.630-118T>C (n.630-118T>C)
c.780-118T>C (n.780-118T>C)
c.390-118T>C (n.390-118T>C)
c.-53-87T>C (n.-53-87T>C)
2g.206145145T>CCA2662804116NDUFS1c.738-119A>G (n.738-119A>G)
c.567-119A>G (n.567-119A>G)
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c.-53-88A>G (n.-53-88A>G)
 gnomAD v4
2g.206145146G>ACA2496487468NDUFS1c.738-120C>T (n.738-120C>T)
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c.390-120C>T (n.390-120C>T)
c.-53-89C>T (n.-53-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145146G=CA2496487467NDUFS1c.738-120C= (n.738-120C=)
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c.-53-89C= (n.-53-89C=)
2g.206145147A>CCA2753997258NDUFS1c.738-121T>G (n.738-121T>G)
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c.390-121T>G (n.390-121T>G)
c.-53-90T>G (n.-53-90T>G)
2g.206145147A>GCA2662804119NDUFS1c.738-121T>C (n.738-121T>C)
c.567-121T>C (n.567-121T>C)
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c.390-121T>C (n.390-121T>C)
c.-53-90T>C (n.-53-90T>C)
 gnomAD v4
2g.206145148_206145149delCA2753997259NDUFS1c.738-123_738-122del (n.738-123_738-122del)
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c.390-123_390-122del (n.390-123_390-122del)
c.-53-92_-53-91del (n.-53-92_-53-91del)
2g.206145148_206145149insACGCA2753997261NDUFS1c.738-123_738-122insCGT (n.738-123_738-122insCGT)
c.567-123_567-122insCGT (n.567-123_567-122insCGT)
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c.-53-92_-53-91insCGT (n.-53-92_-53-91insCGT)
2g.206145149delCA2753997260NDUFS1c.738-123del (n.738-123del)
c.567-123del (n.567-123del)
c.405-123del (n.405-123del)
c.630-123del (n.630-123del)
c.780-123del (n.780-123del)
c.390-123del (n.390-123del)
c.-53-92del (n.-53-92del)
2g.206145149G>ACA2662804120NDUFS1c.738-123C>T (n.738-123C>T)
c.567-123C>T (n.567-123C>T)
c.405-123C>T (n.405-123C>T)
c.630-123C>T (n.630-123C>T)
c.780-123C>T (n.780-123C>T)
c.390-123C>T (n.390-123C>T)
c.-53-92C>T (n.-53-92C>T)
 gnomAD v4
2g.206145149G>CCA2496487470NDUFS1c.738-123C>G (n.738-123C>G)
c.567-123C>G (n.567-123C>G)
c.405-123C>G (n.405-123C>G)
c.630-123C>G (n.630-123C>G)
c.780-123C>G (n.780-123C>G)
c.390-123C>G (n.390-123C>G)
c.-53-92C>G (n.-53-92C>G)
 dbSNP
2g.206145149G=CA2496487469NDUFS1c.738-123C= (n.738-123C=)
c.567-123C= (n.567-123C=)
c.405-123C= (n.405-123C=)
c.630-123C= (n.630-123C=)
c.780-123C= (n.780-123C=)
c.390-123C= (n.390-123C=)
c.-53-92C= (n.-53-92C=)
2g.206145149G>TCA2662804121NDUFS1c.738-123C>A (n.738-123C>A)
c.567-123C>A (n.567-123C>A)
c.405-123C>A (n.405-123C>A)
c.630-123C>A (n.630-123C>A)
c.780-123C>A (n.780-123C>A)
c.390-123C>A (n.390-123C>A)
c.-53-92C>A (n.-53-92C>A)
 gnomAD v4
2g.206145149_206145150insACCA2753997262NDUFS1c.738-124_738-123insGT (n.738-124_738-123insGT)
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c.630-124_630-123insGT (n.630-124_630-123insGT)
c.780-124_780-123insGT (n.780-124_780-123insGT)
c.390-124_390-123insGT (n.390-124_390-123insGT)
c.-53-93_-53-92insGT (n.-53-93_-53-92insGT)
2g.206145150C>ACA2662804122NDUFS1c.738-124G>T (n.738-124G>T)
c.567-124G>T (n.567-124G>T)
c.405-124G>T (n.405-124G>T)
c.630-124G>T (n.630-124G>T)
c.780-124G>T (n.780-124G>T)
c.390-124G>T (n.390-124G>T)
c.-53-93G>T (n.-53-93G>T)
 gnomAD v4
2g.206145150C>TCA2662804123NDUFS1c.738-124G>A (n.738-124G>A)
c.567-124G>A (n.567-124G>A)
c.405-124G>A (n.405-124G>A)
c.630-124G>A (n.630-124G>A)
c.780-124G>A (n.780-124G>A)
c.390-124G>A (n.390-124G>A)
c.-53-93G>A (n.-53-93G>A)
 gnomAD v4
2g.206145150_206145152delCA2753997263NDUFS1c.738-126_738-124del (n.738-126_738-124del)
c.567-126_567-124del (n.567-126_567-124del)
c.405-126_405-124del (n.405-126_405-124del)
c.630-126_630-124del (n.630-126_630-124del)
c.780-126_780-124del (n.780-126_780-124del)
c.390-126_390-124del (n.390-126_390-124del)
c.-53-95_-53-93del (n.-53-95_-53-93del)
2g.206145150_206145151insACA2753997264NDUFS1c.738-125_738-124insT (n.738-125_738-124insT)
c.567-125_567-124insT (n.567-125_567-124insT)
c.405-125_405-124insT (n.405-125_405-124insT)
c.630-125_630-124insT (n.630-125_630-124insT)
c.780-125_780-124insT (n.780-125_780-124insT)
c.390-125_390-124insT (n.390-125_390-124insT)
c.-53-94_-53-93insT (n.-53-94_-53-93insT)
2g.206145151T>ACA647642764NDUFS1c.738-125A>T (n.738-125A>T)
c.567-125A>T (n.567-125A>T)
c.405-125A>T (n.405-125A>T)
c.630-125A>T (n.630-125A>T)
c.780-125A>T (n.780-125A>T)
c.390-125A>T (n.390-125A>T)
c.-53-94A>T (n.-53-94A>T)
 COSMIC
2g.206145151T>CCA2753997266NDUFS1c.738-125A>G (n.738-125A>G)
c.567-125A>G (n.567-125A>G)
c.405-125A>G (n.405-125A>G)
c.630-125A>G (n.630-125A>G)
c.780-125A>G (n.780-125A>G)
c.390-125A>G (n.390-125A>G)
c.-53-94A>G (n.-53-94A>G)
2g.206145151T>GCA539058189NDUFS1c.738-125A>C (n.738-125A>C)
c.567-125A>C (n.567-125A>C)
c.405-125A>C (n.405-125A>C)
c.630-125A>C (n.630-125A>C)
c.780-125A>C (n.780-125A>C)
c.390-125A>C (n.390-125A>C)
c.-53-94A>C (n.-53-94A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145151T=CA2496487471NDUFS1c.738-125A= (n.738-125A=)
c.567-125A= (n.567-125A=)
c.405-125A= (n.405-125A=)
c.630-125A= (n.630-125A=)
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c.-53-94A= (n.-53-94A=)
2g.206145151_206145152delCA2753997265NDUFS1c.738-126_738-125del (n.738-126_738-125del)
c.567-126_567-125del (n.567-126_567-125del)
c.405-126_405-125del (n.405-126_405-125del)
c.630-126_630-125del (n.630-126_630-125del)
c.780-126_780-125del (n.780-126_780-125del)
c.390-126_390-125del (n.390-126_390-125del)
c.-53-95_-53-94del (n.-53-95_-53-94del)
2g.206145152delCA2662804126NDUFS1c.738-125del (n.738-125del)
c.567-125del (n.567-125del)
c.405-125del (n.405-125del)
c.630-125del (n.630-125del)
c.780-125del (n.780-125del)
c.390-125del (n.390-125del)
c.-53-94del (n.-53-94del)
 gnomAD v4
2g.206145152T>CCA2662804130NDUFS1c.738-126A>G (n.738-126A>G)
c.567-126A>G (n.567-126A>G)
c.405-126A>G (n.405-126A>G)
c.630-126A>G (n.630-126A>G)
c.780-126A>G (n.780-126A>G)
c.390-126A>G (n.390-126A>G)
c.-53-95A>G (n.-53-95A>G)
 gnomAD v4
2g.206145153A>GCA2662804132NDUFS1c.738-127T>C (n.738-127T>C)
c.567-127T>C (n.567-127T>C)
c.405-127T>C (n.405-127T>C)
c.630-127T>C (n.630-127T>C)
c.780-127T>C (n.780-127T>C)
c.390-127T>C (n.390-127T>C)
c.-53-96T>C (n.-53-96T>C)
 gnomAD v4
2g.206145154G>ACA2662804133NDUFS1c.738-128C>T (n.738-128C>T)
c.567-128C>T (n.567-128C>T)
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c.630-128C>T (n.630-128C>T)
c.780-128C>T (n.780-128C>T)
c.390-128C>T (n.390-128C>T)
c.-53-97C>T (n.-53-97C>T)
 gnomAD v4
2g.206145154G>CCA2753997268NDUFS1c.738-128C>G (n.738-128C>G)
c.567-128C>G (n.567-128C>G)
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c.390-128C>G (n.390-128C>G)
c.-53-97C>G (n.-53-97C>G)
2g.206145156_206145158delCA2753997267NDUFS1c.738-130_738-128del (n.738-130_738-128del)
c.567-130_567-128del (n.567-130_567-128del)
c.405-130_405-128del (n.405-130_405-128del)
c.630-130_630-128del (n.630-130_630-128del)
c.780-130_780-128del (n.780-130_780-128del)
c.390-130_390-128del (n.390-130_390-128del)
c.-53-99_-53-97del (n.-53-99_-53-97del)
2g.206145156G>CCA2662804134NDUFS1c.738-130C>G (n.738-130C>G)
c.567-130C>G (n.567-130C>G)
c.405-130C>G (n.405-130C>G)
c.630-130C>G (n.630-130C>G)
c.780-130C>G (n.780-130C>G)
c.390-130C>G (n.390-130C>G)
c.-53-99C>G (n.-53-99C>G)
 gnomAD v4
2g.206145156G>TCA2662804135NDUFS1c.738-130C>A (n.738-130C>A)
c.567-130C>A (n.567-130C>A)
c.405-130C>A (n.405-130C>A)
c.630-130C>A (n.630-130C>A)
c.780-130C>A (n.780-130C>A)
c.390-130C>A (n.390-130C>A)
c.-53-99C>A (n.-53-99C>A)
 gnomAD v4
2g.206145157G>ACA2662804136NDUFS1c.738-131C>T (n.738-131C>T)
c.567-131C>T (n.567-131C>T)
c.405-131C>T (n.405-131C>T)
c.630-131C>T (n.630-131C>T)
c.780-131C>T (n.780-131C>T)
c.390-131C>T (n.390-131C>T)
c.-53-100C>T (n.-53-100C>T)
 gnomAD v4
2g.206145157G>TCA2662804137NDUFS1c.738-131C>A (n.738-131C>A)
c.567-131C>A (n.567-131C>A)
c.405-131C>A (n.405-131C>A)
c.630-131C>A (n.630-131C>A)
c.780-131C>A (n.780-131C>A)
c.390-131C>A (n.390-131C>A)
c.-53-100C>A (n.-53-100C>A)
 gnomAD v4
2g.206145157_206145158delCA2753997269NDUFS1c.738-132_738-131del (n.738-132_738-131del)
c.567-132_567-131del (n.567-132_567-131del)
c.405-132_405-131del (n.405-132_405-131del)
c.630-132_630-131del (n.630-132_630-131del)
c.780-132_780-131del (n.780-132_780-131del)
c.390-132_390-131del (n.390-132_390-131del)
c.-53-101_-53-100del (n.-53-101_-53-100del)
2g.206145158A>TCA2662804138NDUFS1c.738-132T>A (n.738-132T>A)
c.567-132T>A (n.567-132T>A)
c.405-132T>A (n.405-132T>A)
c.630-132T>A (n.630-132T>A)
c.780-132T>A (n.780-132T>A)
c.390-132T>A (n.390-132T>A)
c.-53-101T>A (n.-53-101T>A)
 gnomAD v4
2g.206145158_206145159insGCA2753997270NDUFS1c.738-133_738-132insC (n.738-133_738-132insC)
c.567-133_567-132insC (n.567-133_567-132insC)
c.405-133_405-132insC (n.405-133_405-132insC)
c.630-133_630-132insC (n.630-133_630-132insC)
c.780-133_780-132insC (n.780-133_780-132insC)
c.390-133_390-132insC (n.390-133_390-132insC)
c.-53-102_-53-101insC (n.-53-102_-53-101insC)
2g.206145158_206145159insGTCCA2753997271NDUFS1c.738-133_738-132insGAC (n.738-133_738-132insGAC)
c.567-133_567-132insGAC (n.567-133_567-132insGAC)
c.405-133_405-132insGAC (n.405-133_405-132insGAC)
c.630-133_630-132insGAC (n.630-133_630-132insGAC)
c.780-133_780-132insGAC (n.780-133_780-132insGAC)
c.390-133_390-132insGAC (n.390-133_390-132insGAC)
c.-53-102_-53-101insGAC (n.-53-102_-53-101insGAC)
2g.206145159A>TCA2662804139NDUFS1c.738-133T>A (n.738-133T>A)
c.567-133T>A (n.567-133T>A)
c.405-133T>A (n.405-133T>A)
c.630-133T>A (n.630-133T>A)
c.780-133T>A (n.780-133T>A)
c.390-133T>A (n.390-133T>A)
c.-53-102T>A (n.-53-102T>A)
 gnomAD v4
2g.206145160C>ACA2662804140NDUFS1c.738-134G>T (n.738-134G>T)
c.567-134G>T (n.567-134G>T)
c.405-134G>T (n.405-134G>T)
c.630-134G>T (n.630-134G>T)
c.780-134G>T (n.780-134G>T)
c.390-134G>T (n.390-134G>T)
c.-53-103G>T (n.-53-103G>T)
 gnomAD v4
2g.206145160C=CA2496487472NDUFS1c.738-134G= (n.738-134G=)
c.567-134G= (n.567-134G=)
c.405-134G= (n.405-134G=)
c.630-134G= (n.630-134G=)
c.780-134G= (n.780-134G=)
c.390-134G= (n.390-134G=)
c.-53-103G= (n.-53-103G=)
2g.206145160C>TCA2496487473NDUFS1c.738-134G>A (n.738-134G>A)
c.567-134G>A (n.567-134G>A)
c.405-134G>A (n.405-134G>A)
c.630-134G>A (n.630-134G>A)
c.780-134G>A (n.780-134G>A)
c.390-134G>A (n.390-134G>A)
c.-53-103G>A (n.-53-103G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145161T>ACA2662804141NDUFS1c.738-135A>T (n.738-135A>T)
c.567-135A>T (n.567-135A>T)
c.405-135A>T (n.405-135A>T)
c.630-135A>T (n.630-135A>T)
c.780-135A>T (n.780-135A>T)
c.390-135A>T (n.390-135A>T)
c.-53-104A>T (n.-53-104A>T)
 gnomAD v4
2g.206145161_206145162insAGGCA2753997272NDUFS1c.738-136_738-135insCCT (n.738-136_738-135insCCT)
c.567-136_567-135insCCT (n.567-136_567-135insCCT)
c.405-136_405-135insCCT (n.405-136_405-135insCCT)
c.630-136_630-135insCCT (n.630-136_630-135insCCT)
c.780-136_780-135insCCT (n.780-136_780-135insCCT)
c.390-136_390-135insCCT (n.390-136_390-135insCCT)
c.-53-105_-53-104insCCT (n.-53-105_-53-104insCCT)
2g.206145162G>ACA1041598581NDUFS1c.738-136C>T (n.738-136C>T)
c.567-136C>T (n.567-136C>T)
c.405-136C>T (n.405-136C>T)
c.630-136C>T (n.630-136C>T)
c.780-136C>T (n.780-136C>T)
c.390-136C>T (n.390-136C>T)
c.-53-105C>T (n.-53-105C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145162G=CA2496487474NDUFS1c.738-136C= (n.738-136C=)
c.567-136C= (n.567-136C=)
c.405-136C= (n.405-136C=)
c.630-136C= (n.630-136C=)
c.780-136C= (n.780-136C=)
c.390-136C= (n.390-136C=)
c.-53-105C= (n.-53-105C=)
2g.206145162G>TCA2662804142NDUFS1c.738-136C>A (n.738-136C>A)
c.567-136C>A (n.567-136C>A)
c.405-136C>A (n.405-136C>A)
c.630-136C>A (n.630-136C>A)
c.780-136C>A (n.780-136C>A)
c.390-136C>A (n.390-136C>A)
c.-53-105C>A (n.-53-105C>A)
 gnomAD v4
2g.206145162_206145163insACACA2753997273NDUFS1c.738-137_738-136insTGT (n.738-137_738-136insTGT)
c.567-137_567-136insTGT (n.567-137_567-136insTGT)
c.405-137_405-136insTGT (n.405-137_405-136insTGT)
c.630-137_630-136insTGT (n.630-137_630-136insTGT)
c.780-137_780-136insTGT (n.780-137_780-136insTGT)
c.390-137_390-136insTGT (n.390-137_390-136insTGT)
c.-53-106_-53-105insTGT (n.-53-106_-53-105insTGT)
2g.206145162_206145163insAGTCA2753997275NDUFS1c.738-137_738-136insACT (n.738-137_738-136insACT)
c.567-137_567-136insACT (n.567-137_567-136insACT)
c.405-137_405-136insACT (n.405-137_405-136insACT)
c.630-137_630-136insACT (n.630-137_630-136insACT)
c.780-137_780-136insACT (n.780-137_780-136insACT)
c.390-137_390-136insACT (n.390-137_390-136insACT)
c.-53-106_-53-105insACT (n.-53-106_-53-105insACT)
2g.206145163delCA2753997274NDUFS1c.738-137del (n.738-137del)
c.567-137del (n.567-137del)
c.405-137del (n.405-137del)
c.630-137del (n.630-137del)
c.780-137del (n.780-137del)
c.390-137del (n.390-137del)
c.-53-106del (n.-53-106del)
2g.206145163C>ACA2662804144NDUFS1c.738-137G>T (n.738-137G>T)
c.567-137G>T (n.567-137G>T)
c.405-137G>T (n.405-137G>T)
c.630-137G>T (n.630-137G>T)
c.780-137G>T (n.780-137G>T)
c.390-137G>T (n.390-137G>T)
c.-53-106G>T (n.-53-106G>T)
 gnomAD v4
2g.206145163C>TCA2662804145NDUFS1c.738-137G>A (n.738-137G>A)
c.567-137G>A (n.567-137G>A)
c.405-137G>A (n.405-137G>A)
c.630-137G>A (n.630-137G>A)
c.780-137G>A (n.780-137G>A)
c.390-137G>A (n.390-137G>A)
c.-53-106G>A (n.-53-106G>A)
 gnomAD v4
2g.206145165A=CA2496487475NDUFS1c.738-139T= (n.738-139T=)
c.567-139T= (n.567-139T=)
c.405-139T= (n.405-139T=)
c.630-139T= (n.630-139T=)
c.780-139T= (n.780-139T=)
c.390-139T= (n.390-139T=)
c.-53-108T= (n.-53-108T=)
2g.206145165A>CCA2753997276NDUFS1c.738-139T>G (n.738-139T>G)
c.567-139T>G (n.567-139T>G)
c.405-139T>G (n.405-139T>G)
c.630-139T>G (n.630-139T>G)
c.780-139T>G (n.780-139T>G)
c.390-139T>G (n.390-139T>G)
c.-53-108T>G (n.-53-108T>G)
2g.206145165A>GCA63665228NDUFS1c.738-139T>C (n.738-139T>C)
c.567-139T>C (n.567-139T>C)
c.405-139T>C (n.405-139T>C)
c.630-139T>C (n.630-139T>C)
c.780-139T>C (n.780-139T>C)
c.390-139T>C (n.390-139T>C)
c.-53-108T>C (n.-53-108T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145166T>ACA2662804150NDUFS1c.738-140A>T (n.738-140A>T)
c.567-140A>T (n.567-140A>T)
c.405-140A>T (n.405-140A>T)
c.630-140A>T (n.630-140A>T)
c.780-140A>T (n.780-140A>T)
c.390-140A>T (n.390-140A>T)
c.-53-109A>T (n.-53-109A>T)
 gnomAD v4
2g.206145166T>CCA2662804151NDUFS1c.738-140A>G (n.738-140A>G)
c.567-140A>G (n.567-140A>G)
c.405-140A>G (n.405-140A>G)
c.630-140A>G (n.630-140A>G)
c.780-140A>G (n.780-140A>G)
c.390-140A>G (n.390-140A>G)
c.-53-109A>G (n.-53-109A>G)
 gnomAD v4
2g.206145167T>ACA2662804152NDUFS1c.738-141A>T (n.738-141A>T)
c.567-141A>T (n.567-141A>T)
c.405-141A>T (n.405-141A>T)
c.630-141A>T (n.630-141A>T)
c.780-141A>T (n.780-141A>T)
c.390-141A>T (n.390-141A>T)
c.-53-110A>T (n.-53-110A>T)
 gnomAD v4
2g.206145169A>CCA2662804153NDUFS1c.738-143T>G (n.738-143T>G)
c.567-143T>G (n.567-143T>G)
c.405-143T>G (n.405-143T>G)
c.630-143T>G (n.630-143T>G)
c.780-143T>G (n.780-143T>G)
c.390-143T>G (n.390-143T>G)
c.-53-112T>G (n.-53-112T>G)
 gnomAD v4
2g.206145170A>CCA2662804154NDUFS1c.738-144T>G (n.738-144T>G)
c.567-144T>G (n.567-144T>G)
c.405-144T>G (n.405-144T>G)
c.630-144T>G (n.630-144T>G)
c.780-144T>G (n.780-144T>G)
c.390-144T>G (n.390-144T>G)
c.-53-113T>G (n.-53-113T>G)
 gnomAD v4
2g.206145171T>ACA2662804155NDUFS1c.738-145A>T (n.738-145A>T)
c.567-145A>T (n.567-145A>T)
c.405-145A>T (n.405-145A>T)
c.630-145A>T (n.630-145A>T)
c.780-145A>T (n.780-145A>T)
c.390-145A>T (n.390-145A>T)
c.-53-114A>T (n.-53-114A>T)
 gnomAD v4
2g.206145171T>CCA763756256NDUFS1c.738-145A>G (n.738-145A>G)
c.567-145A>G (n.567-145A>G)
c.405-145A>G (n.405-145A>G)
c.630-145A>G (n.630-145A>G)
c.780-145A>G (n.780-145A>G)
c.390-145A>G (n.390-145A>G)
c.-53-114A>G (n.-53-114A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145171T>GCA2496487477NDUFS1c.738-145A>C (n.738-145A>C)
c.567-145A>C (n.567-145A>C)
c.405-145A>C (n.405-145A>C)
c.630-145A>C (n.630-145A>C)
c.780-145A>C (n.780-145A>C)
c.390-145A>C (n.390-145A>C)
c.-53-114A>C (n.-53-114A>C)
 dbSNP
2g.206145171T=CA2496487476NDUFS1c.738-145A= (n.738-145A=)
c.567-145A= (n.567-145A=)
c.405-145A= (n.405-145A=)
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c.390-145A= (n.390-145A=)
c.-53-114A= (n.-53-114A=)
2g.206145173_206145186delCA2753997277NDUFS1c.738-160_738-147del (n.738-160_738-147del)
c.567-160_567-147del (n.567-160_567-147del)
c.405-160_405-147del (n.405-160_405-147del)
c.630-160_630-147del (n.630-160_630-147del)
c.780-160_780-147del (n.780-160_780-147del)
c.390-160_390-147del (n.390-160_390-147del)
c.-53-129_-53-116del (n.-53-129_-53-116del)
2g.206145175A=CA2496487478NDUFS1c.738-149T= (n.738-149T=)
c.567-149T= (n.567-149T=)
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c.780-149T= (n.780-149T=)
c.390-149T= (n.390-149T=)
c.-53-118T= (n.-53-118T=)
2g.206145175A>GCA763756257NDUFS1c.738-149T>C (n.738-149T>C)
c.567-149T>C (n.567-149T>C)
c.405-149T>C (n.405-149T>C)
c.630-149T>C (n.630-149T>C)
c.780-149T>C (n.780-149T>C)
c.390-149T>C (n.390-149T>C)
c.-53-118T>C (n.-53-118T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145175_206145176insAGTCA2753997279NDUFS1c.738-150_738-149insACT (n.738-150_738-149insACT)
c.567-150_567-149insACT (n.567-150_567-149insACT)
c.405-150_405-149insACT (n.405-150_405-149insACT)
c.630-150_630-149insACT (n.630-150_630-149insACT)
c.780-150_780-149insACT (n.780-150_780-149insACT)
c.390-150_390-149insACT (n.390-150_390-149insACT)
c.-53-119_-53-118insACT (n.-53-119_-53-118insACT)
2g.206145176G>ACA2662804157NDUFS1c.738-150C>T (n.738-150C>T)
c.567-150C>T (n.567-150C>T)
c.405-150C>T (n.405-150C>T)
c.630-150C>T (n.630-150C>T)
c.780-150C>T (n.780-150C>T)
c.390-150C>T (n.390-150C>T)
c.-53-119C>T (n.-53-119C>T)
 gnomAD v4
2g.206145176G>CCA2753997278NDUFS1c.738-150C>G (n.738-150C>G)
c.567-150C>G (n.567-150C>G)
c.405-150C>G (n.405-150C>G)
c.630-150C>G (n.630-150C>G)
c.780-150C>G (n.780-150C>G)
c.390-150C>G (n.390-150C>G)
c.-53-119C>G (n.-53-119C>G)
2g.206145176G=CA2496487479NDUFS1c.738-150C= (n.738-150C=)
c.567-150C= (n.567-150C=)
c.405-150C= (n.405-150C=)
c.630-150C= (n.630-150C=)
c.780-150C= (n.780-150C=)
c.390-150C= (n.390-150C=)
c.-53-119C= (n.-53-119C=)
2g.206145176G>TCA2496487480NDUFS1c.738-150C>A (n.738-150C>A)
c.567-150C>A (n.567-150C>A)
c.405-150C>A (n.405-150C>A)
c.630-150C>A (n.630-150C>A)
c.780-150C>A (n.780-150C>A)
c.390-150C>A (n.390-150C>A)
c.-53-119C>A (n.-53-119C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206145178A>CCA2662804158NDUFS1c.738-152T>G (n.738-152T>G)
c.567-152T>G (n.567-152T>G)
c.405-152T>G (n.405-152T>G)
c.630-152T>G (n.630-152T>G)
c.780-152T>G (n.780-152T>G)
c.390-152T>G (n.390-152T>G)
c.-53-121T>G (n.-53-121T>G)
 gnomAD v4
2g.206145178A>TCA2662804159NDUFS1c.738-152T>A (n.738-152T>A)
c.567-152T>A (n.567-152T>A)
c.405-152T>A (n.405-152T>A)
c.630-152T>A (n.630-152T>A)
c.780-152T>A (n.780-152T>A)
c.390-152T>A (n.390-152T>A)
c.-53-121T>A (n.-53-121T>A)
 gnomAD v4
2g.206145178_206145179delinsACCA2496487481NDUFS1c.738-153_738-152delinsGT (n.738-153_738-152delinsGT)
c.567-153_567-152delinsGT (n.567-153_567-152delinsGT)
c.405-153_405-152delinsGT (n.405-153_405-152delinsGT)
c.630-153_630-152delinsGT (n.630-153_630-152delinsGT)
c.780-153_780-152delinsGT (n.780-153_780-152delinsGT)
c.390-153_390-152delinsGT (n.390-153_390-152delinsGT)
c.-53-122_-53-121delinsGT (n.-53-122_-53-121delinsGT)
2g.206145179C>ACA2496487483NDUFS1c.738-153G>T (n.738-153G>T)
c.567-153G>T (n.567-153G>T)
c.405-153G>T (n.405-153G>T)
c.630-153G>T (n.630-153G>T)
c.780-153G>T (n.780-153G>T)
c.390-153G>T (n.390-153G>T)
c.-53-122G>T (n.-53-122G>T)
 dbSNP
2g.206145179C=CA2496487482NDUFS1c.738-153G= (n.738-153G=)
c.567-153G= (n.567-153G=)
c.405-153G= (n.405-153G=)
c.630-153G= (n.630-153G=)
c.780-153G= (n.780-153G=)
c.390-153G= (n.390-153G=)
c.-53-122G= (n.-53-122G=)
2g.206145179C>TCA63665240NDUFS1c.738-153G>A (n.738-153G>A)
c.567-153G>A (n.567-153G>A)
c.405-153G>A (n.405-153G>A)
c.630-153G>A (n.630-153G>A)
c.780-153G>A (n.780-153G>A)
c.390-153G>A (n.390-153G>A)
c.-53-122G>A (n.-53-122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145184dupCA2662804163NDUFS1c.738-153dup (n.738-153dup)
c.567-153dup (n.567-153dup)
c.405-153dup (n.405-153dup)
c.630-153dup (n.630-153dup)
c.780-153dup (n.780-153dup)
c.390-153dup (n.390-153dup)
c.-53-122dup (n.-53-122dup)
 gnomAD v4
2g.206145184delCA763756263NDUFS1c.738-153del (n.738-153del)
c.567-153del (n.567-153del)
c.405-153del (n.405-153del)
c.630-153del (n.630-153del)
c.780-153del (n.780-153del)
c.390-153del (n.390-153del)
c.-53-122del (n.-53-122del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145180C>ACA2753997280NDUFS1c.738-154G>T (n.738-154G>T)
c.567-154G>T (n.567-154G>T)
c.405-154G>T (n.405-154G>T)
c.630-154G>T (n.630-154G>T)
c.780-154G>T (n.780-154G>T)
c.390-154G>T (n.390-154G>T)
c.-53-123G>T (n.-53-123G>T)
2g.206145180C=CA2496487484NDUFS1c.738-154G= (n.738-154G=)
c.567-154G= (n.567-154G=)
c.405-154G= (n.405-154G=)
c.630-154G= (n.630-154G=)
c.780-154G= (n.780-154G=)
c.390-154G= (n.390-154G=)
c.-53-123G= (n.-53-123G=)
2g.206145180C>TCA763756264NDUFS1c.738-154G>A (n.738-154G>A)
c.567-154G>A (n.567-154G>A)
c.405-154G>A (n.405-154G>A)
c.630-154G>A (n.630-154G>A)
c.780-154G>A (n.780-154G>A)
c.390-154G>A (n.390-154G>A)
c.-53-123G>A (n.-53-123G>A)
 dbSNP
2g.206145182C>ACA2753997281NDUFS1c.738-156G>T (n.738-156G>T)
c.567-156G>T (n.567-156G>T)
c.405-156G>T (n.405-156G>T)
c.630-156G>T (n.630-156G>T)
c.780-156G>T (n.780-156G>T)
c.390-156G>T (n.390-156G>T)
c.-53-125G>T (n.-53-125G>T)
2g.206145182_206145183insAGTCA2753997282NDUFS1c.738-157_738-156insACT (n.738-157_738-156insACT)
c.567-157_567-156insACT (n.567-157_567-156insACT)
c.405-157_405-156insACT (n.405-157_405-156insACT)
c.630-157_630-156insACT (n.630-157_630-156insACT)
c.780-157_780-156insACT (n.780-157_780-156insACT)
c.390-157_390-156insACT (n.390-157_390-156insACT)
c.-53-126_-53-125insACT (n.-53-126_-53-125insACT)
2g.206145183C=CA2496487485NDUFS1c.738-157G= (n.738-157G=)
c.567-157G= (n.567-157G=)
c.405-157G= (n.405-157G=)
c.630-157G= (n.630-157G=)
c.780-157G= (n.780-157G=)
c.390-157G= (n.390-157G=)
c.-53-126G= (n.-53-126G=)
2g.206145183C>TCA15158977NDUFS1c.738-157G>A (n.738-157G>A)
c.567-157G>A (n.567-157G>A)
c.405-157G>A (n.405-157G>A)
c.630-157G>A (n.630-157G>A)
c.780-157G>A (n.780-157G>A)
c.390-157G>A (n.390-157G>A)
c.-53-126G>A (n.-53-126G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145183_206145184insAGTCA2753997283NDUFS1c.738-158_738-157insACT (n.738-158_738-157insACT)
c.567-158_567-157insACT (n.567-158_567-157insACT)
c.405-158_405-157insACT (n.405-158_405-157insACT)
c.630-158_630-157insACT (n.630-158_630-157insACT)
c.780-158_780-157insACT (n.780-158_780-157insACT)
c.390-158_390-157insACT (n.390-158_390-157insACT)
c.-53-127_-53-126insACT (n.-53-127_-53-126insACT)
2g.206145185A=CA2496487486NDUFS1c.738-159T= (n.738-159T=)
c.567-159T= (n.567-159T=)
c.405-159T= (n.405-159T=)
c.630-159T= (n.630-159T=)
c.780-159T= (n.780-159T=)
c.390-159T= (n.390-159T=)
c.-53-128T= (n.-53-128T=)
2g.206145185A>GCA2496487487NDUFS1c.738-159T>C (n.738-159T>C)
c.567-159T>C (n.567-159T>C)
c.405-159T>C (n.405-159T>C)
c.630-159T>C (n.630-159T>C)
c.780-159T>C (n.780-159T>C)
c.390-159T>C (n.390-159T>C)
c.-53-128T>C (n.-53-128T>C)
 dbSNP
2g.206145186C>ACA2496487489NDUFS1c.738-160G>T (n.738-160G>T)
c.567-160G>T (n.567-160G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-53-131dup (n.-53-131dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145190_206145196dupCA539058191NDUFS1c.738-168_738-162dup (n.738-168_738-162dup)
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 gnomAD v2
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.206145196T>CCA63665270NDUFS1c.738-170A>G (n.738-170A>G)
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c.-53-139A>G (n.-53-139A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145196T=CA2496487495NDUFS1c.738-170A= (n.738-170A=)
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2g.206145197G=CA2496487497NDUFS1c.738-171C= (n.738-171C=)
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2g.206145197G>TCA763756283NDUFS1c.738-171C>A (n.738-171C>A)
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c.-53-140C>A (n.-53-140C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145197_206145198delinsGCCA2496487496NDUFS1c.738-172_738-171delinsGC (n.738-172_738-171delinsGC)
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c.-53-141_-53-140delinsGC (n.-53-141_-53-140delinsGC)
2g.206145197_206145200delCA1041598605NDUFS1c.738-174_738-171del (n.738-174_738-171del)
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c.-53-143_-53-140del (n.-53-143_-53-140del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145198_206145204delCA1041598609NDUFS1c.738-177_738-171del (n.738-177_738-171del)
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c.-53-146_-53-140del (n.-53-146_-53-140del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145197_206145205delCA539058192NDUFS1c.738-179_738-171del (n.738-179_738-171del)
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c.-53-148_-53-140del (n.-53-148_-53-140del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145198_206145205delCA1041598614NDUFS1c.738-178_738-171del (n.738-178_738-171del)
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c.-53-147_-53-140del (n.-53-147_-53-140del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145198C=CA2496487498NDUFS1c.738-172G= (n.738-172G=)
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2g.206145198C>TCA1041598623NDUFS1c.738-172G>A (n.738-172G>A)
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c.630-172G>A (n.630-172G>A)
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c.390-172G>A (n.390-172G>A)
c.-53-141G>A (n.-53-141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145200delCA63665273NDUFS1c.738-172del (n.738-172del)
c.567-172del (n.567-172del)
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c.-53-141del (n.-53-141del)
 dbSNP
2g.206145198_206145199insACGCA2753997284NDUFS1c.738-173_738-172insCGT (n.738-173_738-172insCGT)
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c.-53-142_-53-141insCGT (n.-53-142_-53-141insCGT)
2g.206145199C>TCA1041598640NDUFS1c.738-173G>A (n.738-173G>A)
c.567-173G>A (n.567-173G>A)
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c.-53-142G>A (n.-53-142G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206145200C>ACA2701367691NDUFS1c.738-174G>T (n.738-174G>T)
c.567-174G>T (n.567-174G>T)
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c.630-174G>T (n.630-174G>T)
c.780-174G>T (n.780-174G>T)
c.390-174G>T (n.390-174G>T)
c.-53-143G>T (n.-53-143G>T)
 dbSNP
2g.206145200C=CA2496487499NDUFS1c.738-174G= (n.738-174G=)
c.567-174G= (n.567-174G=)
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c.-53-143G= (n.-53-143G=)
2g.206145200C>TCA2496487500NDUFS1c.738-174G>A (n.738-174G>A)
c.567-174G>A (n.567-174G>A)
c.405-174G>A (n.405-174G>A)
c.630-174G>A (n.630-174G>A)
c.780-174G>A (n.780-174G>A)
c.390-174G>A (n.390-174G>A)
c.-53-143G>A (n.-53-143G>A)
 dbSNP
2g.206145201_206145202insTTTTCA1041598643NDUFS1c.738-175_738-174insAAAA (n.738-175_738-174insAAAA)
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c.405-175_405-174insAAAA (n.405-175_405-174insAAAA)
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c.390-175_390-174insAAAA (n.390-175_390-174insAAAA)
c.-53-144_-53-143insAAAA (n.-53-144_-53-143insAAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched