Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.206144804T>ACA63664936NDUFS1c.872+88A>T (n.872+88A>T)
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c.113+88A>T (n.113+88A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144804T>CCA2577222157NDUFS1c.872+88A>G (n.872+88A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.206144804T=CA2496487324NDUFS1c.872+88A= (n.872+88A=)
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2g.206144805G>TCA2662803830NDUFS1c.872+87C>A (n.872+87C>A)
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 gnomAD v4
2g.206144806C>TCA2662803831NDUFS1c.872+86G>A (n.872+86G>A)
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 gnomAD v4
2g.206144808A>GCA2662803832NDUFS1c.872+84T>C (n.872+84T>C)
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 gnomAD v4
2g.206144811A>GCA2662803833NDUFS1c.872+81T>C (n.872+81T>C)
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 gnomAD v4
2g.206144812T>CCA2662803834NDUFS1c.872+80A>G (n.872+80A>G)
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 gnomAD v4
2g.206144814A=CA2496487325NDUFS1c.872+78T= (n.872+78T=)
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2g.206144814A>GCA63664944NDUFS1c.872+78T>C (n.872+78T>C)
c.701+78T>C (n.701+78T>C)
c.539+78T>C (n.539+78T>C)
c.764+78T>C (n.764+78T>C)
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c.524+78T>C (n.524+78T>C)
c.113+78T>C (n.113+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144814A>TCA2662803837NDUFS1c.872+78T>A (n.872+78T>A)
c.701+78T>A (n.701+78T>A)
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c.524+78T>A (n.524+78T>A)
c.113+78T>A (n.113+78T>A)
 gnomAD v4
2g.206144815A=CA2496487326NDUFS1c.872+77T= (n.872+77T=)
c.701+77T= (n.701+77T=)
c.539+77T= (n.539+77T=)
c.764+77T= (n.764+77T=)
c.914+77T= (n.914+77T=)
c.524+77T= (n.524+77T=)
c.113+77T= (n.113+77T=)
2g.206144815A>CCA763755797NDUFS1c.872+77T>G (n.872+77T>G)
c.701+77T>G (n.701+77T>G)
c.539+77T>G (n.539+77T>G)
c.764+77T>G (n.764+77T>G)
c.914+77T>G (n.914+77T>G)
c.524+77T>G (n.524+77T>G)
c.113+77T>G (n.113+77T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144817G>ACA63664953NDUFS1c.872+75C>T (n.872+75C>T)
c.701+75C>T (n.701+75C>T)
c.539+75C>T (n.539+75C>T)
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c.914+75C>T (n.914+75C>T)
c.524+75C>T (n.524+75C>T)
c.113+75C>T (n.113+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144817G=CA2496487327NDUFS1c.872+75C= (n.872+75C=)
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c.764+75C= (n.764+75C=)
c.914+75C= (n.914+75C=)
c.524+75C= (n.524+75C=)
c.113+75C= (n.113+75C=)
2g.206144818A=CA2496487328NDUFS1c.872+74T= (n.872+74T=)
c.701+74T= (n.701+74T=)
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c.914+74T= (n.914+74T=)
c.524+74T= (n.524+74T=)
c.113+74T= (n.113+74T=)
2g.206144818A>GCA763755801NDUFS1c.872+74T>C (n.872+74T>C)
c.701+74T>C (n.701+74T>C)
c.539+74T>C (n.539+74T>C)
c.764+74T>C (n.764+74T>C)
c.914+74T>C (n.914+74T>C)
c.524+74T>C (n.524+74T>C)
c.113+74T>C (n.113+74T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144819T>CCA2662803842NDUFS1c.872+73A>G (n.872+73A>G)
c.701+73A>G (n.701+73A>G)
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c.524+73A>G (n.524+73A>G)
c.113+73A>G (n.113+73A>G)
 gnomAD v4
2g.206144823T>GCA539058080NDUFS1c.872+69A>C (n.872+69A>C)
c.701+69A>C (n.701+69A>C)
c.539+69A>C (n.539+69A>C)
c.764+69A>C (n.764+69A>C)
c.914+69A>C (n.914+69A>C)
c.524+69A>C (n.524+69A>C)
c.113+69A>C (n.113+69A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144823T=CA2496487329NDUFS1c.872+69A= (n.872+69A=)
c.701+69A= (n.701+69A=)
c.539+69A= (n.539+69A=)
c.764+69A= (n.764+69A=)
c.914+69A= (n.914+69A=)
c.524+69A= (n.524+69A=)
c.113+69A= (n.113+69A=)
2g.206144824C>ACA2662803843NDUFS1c.872+68G>T (n.872+68G>T)
c.701+68G>T (n.701+68G>T)
c.539+68G>T (n.539+68G>T)
c.764+68G>T (n.764+68G>T)
c.914+68G>T (n.914+68G>T)
c.524+68G>T (n.524+68G>T)
c.113+68G>T (n.113+68G>T)
 gnomAD v4
2g.206144824_206144825delinsCTCA2496487330NDUFS1c.872+67_872+68delinsAG (n.872+67_872+68delinsAG)
c.701+67_701+68delinsAG (n.701+67_701+68delinsAG)
c.539+67_539+68delinsAG (n.539+67_539+68delinsAG)
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c.914+67_914+68delinsAG (n.914+67_914+68delinsAG)
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c.113+67_113+68delinsAG (n.113+67_113+68delinsAG)
2g.206144826delCA2496487331NDUFS1c.872+67del (n.872+67del)
c.701+67del (n.701+67del)
c.539+67del (n.539+67del)
c.764+67del (n.764+67del)
c.914+67del (n.914+67del)
c.524+67del (n.524+67del)
c.113+67del (n.113+67del)
 dbSNP
2g.206144827C>GCA2662803844NDUFS1c.872+65G>C (n.872+65G>C)
c.701+65G>C (n.701+65G>C)
c.539+65G>C (n.539+65G>C)
c.764+65G>C (n.764+65G>C)
c.914+65G>C (n.914+65G>C)
c.524+65G>C (n.524+65G>C)
c.113+65G>C (n.113+65G>C)
 gnomAD v4
2g.206144829A=CA2496487332NDUFS1c.872+63T= (n.872+63T=)
c.701+63T= (n.701+63T=)
c.539+63T= (n.539+63T=)
c.764+63T= (n.764+63T=)
c.914+63T= (n.914+63T=)
c.524+63T= (n.524+63T=)
c.113+63T= (n.113+63T=)
2g.206144829A>TCA763755810NDUFS1c.872+63T>A (n.872+63T>A)
c.701+63T>A (n.701+63T>A)
c.539+63T>A (n.539+63T>A)
c.764+63T>A (n.764+63T>A)
c.914+63T>A (n.914+63T>A)
c.524+63T>A (n.524+63T>A)
c.113+63T>A (n.113+63T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144829_206144833delinsAAATTCA2496487333NDUFS1c.872+59_872+63delinsAATTT (n.872+59_872+63delinsAATTT)
c.701+59_701+63delinsAATTT (n.701+59_701+63delinsAATTT)
c.539+59_539+63delinsAATTT (n.539+59_539+63delinsAATTT)
c.764+59_764+63delinsAATTT (n.764+59_764+63delinsAATTT)
c.914+59_914+63delinsAATTT (n.914+59_914+63delinsAATTT)
c.524+59_524+63delinsAATTT (n.524+59_524+63delinsAATTT)
c.113+59_113+63delinsAATTT (n.113+59_113+63delinsAATTT)
2g.206144831_206144834delCA916760036NDUFS1c.872+59_872+62del (n.872+59_872+62del)
c.701+59_701+62del (n.701+59_701+62del)
c.539+59_539+62del (n.539+59_539+62del)
c.764+59_764+62del (n.764+59_764+62del)
c.914+59_914+62del (n.914+59_914+62del)
c.524+59_524+62del (n.524+59_524+62del)
c.113+59_113+62del (n.113+59_113+62del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144831A=CA2496487334NDUFS1c.872+61T= (n.872+61T=)
c.701+61T= (n.701+61T=)
c.539+61T= (n.539+61T=)
c.764+61T= (n.764+61T=)
c.914+61T= (n.914+61T=)
c.524+61T= (n.524+61T=)
c.113+61T= (n.113+61T=)
2g.206144831A>CCA63664958NDUFS1c.872+61T>G (n.872+61T>G)
c.701+61T>G (n.701+61T>G)
c.539+61T>G (n.539+61T>G)
c.764+61T>G (n.764+61T>G)
c.914+61T>G (n.914+61T>G)
c.524+61T>G (n.524+61T>G)
c.113+61T>G (n.113+61T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144831A>GCA763755816NDUFS1c.872+61T>C (n.872+61T>C)
c.701+61T>C (n.701+61T>C)
c.539+61T>C (n.539+61T>C)
c.764+61T>C (n.764+61T>C)
c.914+61T>C (n.914+61T>C)
c.524+61T>C (n.524+61T>C)
c.113+61T>C (n.113+61T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144831A>TCA2577222158NDUFS1c.872+61T>A (n.872+61T>A)
c.701+61T>A (n.701+61T>A)
c.539+61T>A (n.539+61T>A)
c.764+61T>A (n.764+61T>A)
c.914+61T>A (n.914+61T>A)
c.524+61T>A (n.524+61T>A)
c.113+61T>A (n.113+61T>A)
 gnomAD v4
2g.206144832T>CCA63664972NDUFS1c.872+60A>G (n.872+60A>G)
c.701+60A>G (n.701+60A>G)
c.539+60A>G (n.539+60A>G)
c.764+60A>G (n.764+60A>G)
c.914+60A>G (n.914+60A>G)
c.524+60A>G (n.524+60A>G)
c.113+60A>G (n.113+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144832T>GCA2496487336NDUFS1c.872+60A>C (n.872+60A>C)
c.701+60A>C (n.701+60A>C)
c.539+60A>C (n.539+60A>C)
c.764+60A>C (n.764+60A>C)
c.914+60A>C (n.914+60A>C)
c.524+60A>C (n.524+60A>C)
c.113+60A>C (n.113+60A>C)
 dbSNP
2g.206144832T=CA2496487335NDUFS1c.872+60A= (n.872+60A=)
c.701+60A= (n.701+60A=)
c.539+60A= (n.539+60A=)
c.764+60A= (n.764+60A=)
c.914+60A= (n.914+60A=)
c.524+60A= (n.524+60A=)
c.113+60A= (n.113+60A=)
2g.206144833T>CCA2662803852NDUFS1c.872+59A>G (n.872+59A>G)
c.701+59A>G (n.701+59A>G)
c.539+59A>G (n.539+59A>G)
c.764+59A>G (n.764+59A>G)
c.914+59A>G (n.914+59A>G)
c.524+59A>G (n.524+59A>G)
c.113+59A>G (n.113+59A>G)
 gnomAD v4
2g.206144833T>GCA2496487338NDUFS1c.872+59A>C (n.872+59A>C)
c.701+59A>C (n.701+59A>C)
c.539+59A>C (n.539+59A>C)
c.764+59A>C (n.764+59A>C)
c.914+59A>C (n.914+59A>C)
c.524+59A>C (n.524+59A>C)
c.113+59A>C (n.113+59A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144833T=CA2496487337NDUFS1c.872+59A= (n.872+59A=)
c.701+59A= (n.701+59A=)
c.539+59A= (n.539+59A=)
c.764+59A= (n.764+59A=)
c.914+59A= (n.914+59A=)
c.524+59A= (n.524+59A=)
c.113+59A= (n.113+59A=)
2g.206144835T>CCA2662803853NDUFS1c.872+57A>G (n.872+57A>G)
c.701+57A>G (n.701+57A>G)
c.539+57A>G (n.539+57A>G)
c.764+57A>G (n.764+57A>G)
c.914+57A>G (n.914+57A>G)
c.524+57A>G (n.524+57A>G)
c.113+57A>G (n.113+57A>G)
 gnomAD v4
2g.206144835T>GCA2496487340NDUFS1c.872+57A>C (n.872+57A>C)
c.701+57A>C (n.701+57A>C)
c.539+57A>C (n.539+57A>C)
c.764+57A>C (n.764+57A>C)
c.914+57A>C (n.914+57A>C)
c.524+57A>C (n.524+57A>C)
c.113+57A>C (n.113+57A>C)
 dbSNP
2g.206144835T=CA2496487339NDUFS1c.872+57A= (n.872+57A=)
c.701+57A= (n.701+57A=)
c.539+57A= (n.539+57A=)
c.764+57A= (n.764+57A=)
c.914+57A= (n.914+57A=)
c.524+57A= (n.524+57A=)
c.113+57A= (n.113+57A=)
2g.206144836T>GCA2662803854NDUFS1c.872+56A>C (n.872+56A>C)
c.701+56A>C (n.701+56A>C)
c.539+56A>C (n.539+56A>C)
c.764+56A>C (n.764+56A>C)
c.914+56A>C (n.914+56A>C)
c.524+56A>C (n.524+56A>C)
c.113+56A>C (n.113+56A>C)
 gnomAD v4
2g.206144837A=CA2496487341NDUFS1c.872+55T= (n.872+55T=)
c.701+55T= (n.701+55T=)
c.539+55T= (n.539+55T=)
c.764+55T= (n.764+55T=)
c.914+55T= (n.914+55T=)
c.524+55T= (n.524+55T=)
c.113+55T= (n.113+55T=)
2g.206144837A>CCA63664979NDUFS1c.872+55T>G (n.872+55T>G)
c.701+55T>G (n.701+55T>G)
c.539+55T>G (n.539+55T>G)
c.764+55T>G (n.764+55T>G)
c.914+55T>G (n.914+55T>G)
c.524+55T>G (n.524+55T>G)
c.113+55T>G (n.113+55T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144838T>ACA2662803855NDUFS1c.872+54A>T (n.872+54A>T)
c.701+54A>T (n.701+54A>T)
c.539+54A>T (n.539+54A>T)
c.764+54A>T (n.764+54A>T)
c.914+54A>T (n.914+54A>T)
c.524+54A>T (n.524+54A>T)
c.113+54A>T (n.113+54A>T)
 gnomAD v4
2g.206144838T>CCA63664982NDUFS1c.872+54A>G (n.872+54A>G)
c.701+54A>G (n.701+54A>G)
c.539+54A>G (n.539+54A>G)
c.764+54A>G (n.764+54A>G)
c.914+54A>G (n.914+54A>G)
c.524+54A>G (n.524+54A>G)
c.113+54A>G (n.113+54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144838T=CA2496487342NDUFS1c.872+54A= (n.872+54A=)
c.701+54A= (n.701+54A=)
c.539+54A= (n.539+54A=)
c.764+54A= (n.764+54A=)
c.914+54A= (n.914+54A=)
c.524+54A= (n.524+54A=)
c.113+54A= (n.113+54A=)
2g.206144839A>CCA2662803856NDUFS1c.872+53T>G (n.872+53T>G)
c.701+53T>G (n.701+53T>G)
c.539+53T>G (n.539+53T>G)
c.764+53T>G (n.764+53T>G)
c.914+53T>G (n.914+53T>G)
c.524+53T>G (n.524+53T>G)
c.113+53T>G (n.113+53T>G)
 gnomAD v4
2g.206144843T>CCA2753997161NDUFS1c.872+49A>G (n.872+49A>G)
c.701+49A>G (n.701+49A>G)
c.539+49A>G (n.539+49A>G)
c.764+49A>G (n.764+49A>G)
c.914+49A>G (n.914+49A>G)
c.524+49A>G (n.524+49A>G)
c.113+49A>G (n.113+49A>G)
2g.206144844T>CCA2701469736NDUFS1c.872+48A>G (n.872+48A>G)
c.701+48A>G (n.701+48A>G)
c.539+48A>G (n.539+48A>G)
c.764+48A>G (n.764+48A>G)
c.914+48A>G (n.914+48A>G)
c.524+48A>G (n.524+48A>G)
c.113+48A>G (n.113+48A>G)
 dbSNP
2g.206144844T>GCA2662803857NDUFS1c.872+48A>C (n.872+48A>C)
c.701+48A>C (n.701+48A>C)
c.539+48A>C (n.539+48A>C)
c.764+48A>C (n.764+48A>C)
c.914+48A>C (n.914+48A>C)
c.524+48A>C (n.524+48A>C)
c.113+48A>C (n.113+48A>C)
 gnomAD v4
2g.206144846C>TCA2662803858NDUFS1c.872+46G>A (n.872+46G>A)
c.701+46G>A (n.701+46G>A)
c.539+46G>A (n.539+46G>A)
c.764+46G>A (n.764+46G>A)
c.914+46G>A (n.914+46G>A)
c.524+46G>A (n.524+46G>A)
c.113+46G>A (n.113+46G>A)
 gnomAD v4
2g.206144847C>TCA2662803859NDUFS1c.872+45G>A (n.872+45G>A)
c.701+45G>A (n.701+45G>A)
c.539+45G>A (n.539+45G>A)
c.764+45G>A (n.764+45G>A)
c.914+45G>A (n.914+45G>A)
c.524+45G>A (n.524+45G>A)
c.113+45G>A (n.113+45G>A)
 gnomAD v4
2g.206144848T>CCA2662803860NDUFS1c.872+44A>G (n.872+44A>G)
c.701+44A>G (n.701+44A>G)
c.539+44A>G (n.539+44A>G)
c.764+44A>G (n.764+44A>G)
c.914+44A>G (n.914+44A>G)
c.524+44A>G (n.524+44A>G)
c.113+44A>G (n.113+44A>G)
 gnomAD v4
2g.206144849_206144853delinsTTAAACA2496487343NDUFS1c.872+39_872+43delinsTTTAA (n.872+39_872+43delinsTTTAA)
c.701+39_701+43delinsTTTAA (n.701+39_701+43delinsTTTAA)
c.539+39_539+43delinsTTTAA (n.539+39_539+43delinsTTTAA)
c.764+39_764+43delinsTTTAA (n.764+39_764+43delinsTTTAA)
c.914+39_914+43delinsTTTAA (n.914+39_914+43delinsTTTAA)
c.524+39_524+43delinsTTTAA (n.524+39_524+43delinsTTTAA)
c.113+39_113+43delinsTTTAA (n.113+39_113+43delinsTTTAA)
2g.206144854_206144857delCA539058081NDUFS1c.872+39_872+42del (n.872+39_872+42del)
c.701+39_701+42del (n.701+39_701+42del)
c.539+39_539+42del (n.539+39_539+42del)
c.764+39_764+42del (n.764+39_764+42del)
c.914+39_914+42del (n.914+39_914+42del)
c.524+39_524+42del (n.524+39_524+42del)
c.113+39_113+42del (n.113+39_113+42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144855A=CA2496487344NDUFS1c.872+37T= (n.872+37T=)
c.701+37T= (n.701+37T=)
c.539+37T= (n.539+37T=)
c.764+37T= (n.764+37T=)
c.914+37T= (n.914+37T=)
c.524+37T= (n.524+37T=)
c.113+37T= (n.113+37T=)
2g.206144855A>CCA2662803862NDUFS1c.872+37T>G (n.872+37T>G)
c.701+37T>G (n.701+37T>G)
c.539+37T>G (n.539+37T>G)
c.764+37T>G (n.764+37T>G)
c.914+37T>G (n.914+37T>G)
c.524+37T>G (n.524+37T>G)
c.113+37T>G (n.113+37T>G)
 gnomAD v4
2g.206144855A>GCA539058082NDUFS1c.872+37T>C (n.872+37T>C)
c.701+37T>C (n.701+37T>C)
c.539+37T>C (n.539+37T>C)
c.764+37T>C (n.764+37T>C)
c.914+37T>C (n.914+37T>C)
c.524+37T>C (n.524+37T>C)
c.113+37T>C (n.113+37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144856A>CCA2662803863NDUFS1c.872+36T>G (n.872+36T>G)
c.701+36T>G (n.701+36T>G)
c.539+36T>G (n.539+36T>G)
c.764+36T>G (n.764+36T>G)
c.914+36T>G (n.914+36T>G)
c.524+36T>G (n.524+36T>G)
c.113+36T>G (n.113+36T>G)
 gnomAD v4
2g.206144858C>GCA2577222161NDUFS1c.872+34G>C (n.872+34G>C)
c.701+34G>C (n.701+34G>C)
c.539+34G>C (n.539+34G>C)
c.764+34G>C (n.764+34G>C)
c.914+34G>C (n.914+34G>C)
c.524+34G>C (n.524+34G>C)
c.113+34G>C (n.113+34G>C)
2g.206144858_206144860delinsCTGCA2496487345NDUFS1c.872+32_872+34delinsCAG (n.872+32_872+34delinsCAG)
c.701+32_701+34delinsCAG (n.701+32_701+34delinsCAG)
c.539+32_539+34delinsCAG (n.539+32_539+34delinsCAG)
c.764+32_764+34delinsCAG (n.764+32_764+34delinsCAG)
c.914+32_914+34delinsCAG (n.914+32_914+34delinsCAG)
c.524+32_524+34delinsCAG (n.524+32_524+34delinsCAG)
c.113+32_113+34delinsCAG (n.113+32_113+34delinsCAG)
2g.206144859T>CCA2070641NDUFS1c.872+33A>G (n.872+33A>G)
c.701+33A>G (n.701+33A>G)
c.539+33A>G (n.539+33A>G)
c.764+33A>G (n.764+33A>G)
c.914+33A>G (n.914+33A>G)
c.524+33A>G (n.524+33A>G)
c.113+33A>G (n.113+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144859T=CA2496487346NDUFS1c.872+33A= (n.872+33A=)
c.701+33A= (n.701+33A=)
c.539+33A= (n.539+33A=)
c.764+33A= (n.764+33A=)
c.914+33A= (n.914+33A=)
c.524+33A= (n.524+33A=)
c.113+33A= (n.113+33A=)
2g.206144860_206144861delCA2070640NDUFS1c.872+32_872+33del (n.872+32_872+33del)
c.701+32_701+33del (n.701+32_701+33del)
c.539+32_539+33del (n.539+32_539+33del)
c.764+32_764+33del (n.764+32_764+33del)
c.914+32_914+33del (n.914+32_914+33del)
c.524+32_524+33del (n.524+32_524+33del)
c.113+32_113+33del (n.113+32_113+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144862A=CA2496487347NDUFS1c.872+30T= (n.872+30T=)
c.701+30T= (n.701+30T=)
c.539+30T= (n.539+30T=)
c.764+30T= (n.764+30T=)
c.914+30T= (n.914+30T=)
c.524+30T= (n.524+30T=)
c.113+30T= (n.113+30T=)
2g.206144862A>CCA539058083NDUFS1c.872+30T>G (n.872+30T>G)
c.701+30T>G (n.701+30T>G)
c.539+30T>G (n.539+30T>G)
c.764+30T>G (n.764+30T>G)
c.914+30T>G (n.914+30T>G)
c.524+30T>G (n.524+30T>G)
c.113+30T>G (n.113+30T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144863A>GCA2662803868NDUFS1c.872+29T>C (n.872+29T>C)
c.701+29T>C (n.701+29T>C)
c.539+29T>C (n.539+29T>C)
c.764+29T>C (n.764+29T>C)
c.914+29T>C (n.914+29T>C)
c.524+29T>C (n.524+29T>C)
c.113+29T>C (n.113+29T>C)
 gnomAD v4
2g.206144867_206144871delCA2662803869NDUFS1c.872+24_872+28del (n.872+24_872+28del)
c.701+24_701+28del (n.701+24_701+28del)
c.539+24_539+28del (n.539+24_539+28del)
c.764+24_764+28del (n.764+24_764+28del)
c.914+24_914+28del (n.914+24_914+28del)
c.524+24_524+28del (n.524+24_524+28del)
c.113+24_113+28del (n.113+24_113+28del)
 gnomAD v4
2g.206144865A>GCA2662803870NDUFS1c.872+27T>C (n.872+27T>C)
c.701+27T>C (n.701+27T>C)
c.539+27T>C (n.539+27T>C)
c.764+27T>C (n.764+27T>C)
c.914+27T>C (n.914+27T>C)
c.524+27T>C (n.524+27T>C)
c.113+27T>C (n.113+27T>C)
 gnomAD v4
2g.206144866G>CCA2662803871NDUFS1c.872+26C>G (n.872+26C>G)
c.701+26C>G (n.701+26C>G)
c.539+26C>G (n.539+26C>G)
c.764+26C>G (n.764+26C>G)
c.914+26C>G (n.914+26C>G)
c.524+26C>G (n.524+26C>G)
c.113+26C>G (n.113+26C>G)
 gnomAD v4
2g.206144868T>CCA2496487349NDUFS1c.872+24A>G (n.872+24A>G)
c.701+24A>G (n.701+24A>G)
c.539+24A>G (n.539+24A>G)
c.764+24A>G (n.764+24A>G)
c.914+24A>G (n.914+24A>G)
c.524+24A>G (n.524+24A>G)
c.113+24A>G (n.113+24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144868T>GCA2496487350NDUFS1c.872+24A>C (n.872+24A>C)
c.701+24A>C (n.701+24A>C)
c.539+24A>C (n.539+24A>C)
c.764+24A>C (n.764+24A>C)
c.914+24A>C (n.914+24A>C)
c.524+24A>C (n.524+24A>C)
c.113+24A>C (n.113+24A>C)
 dbSNP
2g.206144868T=CA2496487348NDUFS1c.872+24A= (n.872+24A=)
c.701+24A= (n.701+24A=)
c.539+24A= (n.539+24A=)
c.764+24A= (n.764+24A=)
c.914+24A= (n.914+24A=)
c.524+24A= (n.524+24A=)
c.113+24A= (n.113+24A=)
2g.206144869A>TCA2662803872NDUFS1c.872+23T>A (n.872+23T>A)
c.701+23T>A (n.701+23T>A)
c.539+23T>A (n.539+23T>A)
c.764+23T>A (n.764+23T>A)
c.914+23T>A (n.914+23T>A)
c.524+23T>A (n.524+23T>A)
c.113+23T>A (n.113+23T>A)
 gnomAD v4
2g.206144871G>ACA2577222162NDUFS1c.872+21C>T (n.872+21C>T)
c.701+21C>T (n.701+21C>T)
c.539+21C>T (n.539+21C>T)
c.764+21C>T (n.764+21C>T)
c.914+21C>T (n.914+21C>T)
c.524+21C>T (n.524+21C>T)
c.113+21C>T (n.113+21C>T)
2g.206144871G>CCA2753997162NDUFS1c.872+21C>G (n.872+21C>G)
c.701+21C>G (n.701+21C>G)
c.539+21C>G (n.539+21C>G)
c.764+21C>G (n.764+21C>G)
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c.524+21C>G (n.524+21C>G)
c.113+21C>G (n.113+21C>G)
2g.206144875_206144876insTTTTATAATAATTTTGCA2554780692NDUFS1c.872+16_872+17insCAAAATTATTATAAAA (n.872+16_872+17insCAAAATTATTATAAAA)
c.701+16_701+17insCAAAATTATTATAAAA (n.701+16_701+17insCAAAATTATTATAAAA)
c.539+16_539+17insCAAAATTATTATAAAA (n.539+16_539+17insCAAAATTATTATAAAA)
c.764+16_764+17insCAAAATTATTATAAAA (n.764+16_764+17insCAAAATTATTATAAAA)
c.914+16_914+17insCAAAATTATTATAAAA (n.914+16_914+17insCAAAATTATTATAAAA)
c.524+16_524+17insCAAAATTATTATAAAA (n.524+16_524+17insCAAAATTATTATAAAA)
c.113+16_113+17insCAAAATTATTATAAAA (n.113+16_113+17insCAAAATTATTATAAAA)
2g.206144877C=CA2496487351NDUFS1c.872+15G= (n.872+15G=)
c.701+15G= (n.701+15G=)
c.539+15G= (n.539+15G=)
c.764+15G= (n.764+15G=)
c.914+15G= (n.914+15G=)
c.524+15G= (n.524+15G=)
c.113+15G= (n.113+15G=)
2g.206144877C>TCA539058084NDUFS1c.872+15G>A (n.872+15G>A)
c.701+15G>A (n.701+15G>A)
c.539+15G>A (n.539+15G>A)
c.764+15G>A (n.764+15G>A)
c.914+15G>A (n.914+15G>A)
c.524+15G>A (n.524+15G>A)
c.113+15G>A (n.113+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144879A>GCA2577222166NDUFS1c.872+13T>C (n.872+13T>C)
c.701+13T>C (n.701+13T>C)
c.539+13T>C (n.539+13T>C)
c.764+13T>C (n.764+13T>C)
c.914+13T>C (n.914+13T>C)
c.524+13T>C (n.524+13T>C)
c.113+13T>C (n.113+13T>C)
2g.206144882_206144883delCA2577222165NDUFS1c.872+12_872+13del (n.872+12_872+13del)
c.701+12_701+13del (n.701+12_701+13del)
c.539+12_539+13del (n.539+12_539+13del)
c.764+12_764+13del (n.764+12_764+13del)
c.914+12_914+13del (n.914+12_914+13del)
c.524+12_524+13del (n.524+12_524+13del)
c.113+12_113+13del (n.113+12_113+13del)
2g.206144880T>CCA2070642NDUFS1c.872+12A>G (n.872+12A>G)
c.701+12A>G (n.701+12A>G)
c.539+12A>G (n.539+12A>G)
c.764+12A>G (n.764+12A>G)
c.914+12A>G (n.914+12A>G)
c.524+12A>G (n.524+12A>G)
c.113+12A>G (n.113+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144880T>GCA2740362030NDUFS1c.872+12A>C (n.872+12A>C)
c.701+12A>C (n.701+12A>C)
c.539+12A>C (n.539+12A>C)
c.764+12A>C (n.764+12A>C)
c.914+12A>C (n.914+12A>C)
c.524+12A>C (n.524+12A>C)
c.113+12A>C (n.113+12A>C)
2g.206144880T=CA2496487352NDUFS1c.872+12A= (n.872+12A=)
c.701+12A= (n.701+12A=)
c.539+12A= (n.539+12A=)
c.764+12A= (n.764+12A=)
c.914+12A= (n.914+12A=)
c.524+12A= (n.524+12A=)
c.113+12A= (n.113+12A=)
2g.206144881A=CA2496487353NDUFS1c.872+11T= (n.872+11T=)
c.701+11T= (n.701+11T=)
c.539+11T= (n.539+11T=)
c.764+11T= (n.764+11T=)
c.914+11T= (n.914+11T=)
c.524+11T= (n.524+11T=)
c.113+11T= (n.113+11T=)
2g.206144881A>GCA2496487354NDUFS1c.872+11T>C (n.872+11T>C)
c.701+11T>C (n.701+11T>C)
c.539+11T>C (n.539+11T>C)
c.764+11T>C (n.764+11T>C)
c.914+11T>C (n.914+11T>C)
c.524+11T>C (n.524+11T>C)
c.113+11T>C (n.113+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144882T>ACA2070643NDUFS1c.872+10A>T (n.872+10A>T)
c.701+10A>T (n.701+10A>T)
c.539+10A>T (n.539+10A>T)
c.764+10A>T (n.764+10A>T)
c.914+10A>T (n.914+10A>T)
c.524+10A>T (n.524+10A>T)
c.113+10A>T (n.113+10A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144882T>CCA763755849NDUFS1c.872+10A>G (n.872+10A>G)
c.701+10A>G (n.701+10A>G)
c.539+10A>G (n.539+10A>G)
c.764+10A>G (n.764+10A>G)
c.914+10A>G (n.914+10A>G)
c.524+10A>G (n.524+10A>G)
c.113+10A>G (n.113+10A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144882T=CA2496487355NDUFS1c.872+10A= (n.872+10A=)
c.701+10A= (n.701+10A=)
c.539+10A= (n.539+10A=)
c.764+10A= (n.764+10A=)
c.914+10A= (n.914+10A=)
c.524+10A= (n.524+10A=)
c.113+10A= (n.113+10A=)
2g.206144884G>ACA2662803877NDUFS1c.872+8C>T (n.872+8C>T)
c.701+8C>T (n.701+8C>T)
c.539+8C>T (n.539+8C>T)
c.764+8C>T (n.764+8C>T)
c.914+8C>T (n.914+8C>T)
c.524+8C>T (n.524+8C>T)
c.113+8C>T (n.113+8C>T)
 gnomAD v4
2g.206144885C=CA2496487356NDUFS1c.872+7G= (n.872+7G=)
c.701+7G= (n.701+7G=)
c.539+7G= (n.539+7G=)
c.764+7G= (n.764+7G=)
c.914+7G= (n.914+7G=)
c.524+7G= (n.524+7G=)
c.113+7G= (n.113+7G=)
2g.206144885C>TCA63664997NDUFS1c.872+7G>A (n.872+7G>A)
c.701+7G>A (n.701+7G>A)
c.539+7G>A (n.539+7G>A)
c.764+7G>A (n.764+7G>A)
c.914+7G>A (n.914+7G>A)
c.524+7G>A (n.524+7G>A)
c.113+7G>A (n.113+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144886A=CA2496487357NDUFS1c.872+6T= (n.872+6T=)
c.701+6T= (n.701+6T=)
c.539+6T= (n.539+6T=)
c.764+6T= (n.764+6T=)
c.914+6T= (n.914+6T=)
c.524+6T= (n.524+6T=)
c.113+6T= (n.113+6T=)
2g.206144886A>GCA539058085NDUFS1c.872+6T>C (n.872+6T>C)
c.701+6T>C (n.701+6T>C)
c.539+6T>C (n.539+6T>C)
c.764+6T>C (n.764+6T>C)
c.914+6T>C (n.914+6T>C)
c.524+6T>C (n.524+6T>C)
c.113+6T>C (n.113+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144887T>CCA2070644NDUFS1c.872+5A>G (n.872+5A>G)
c.701+5A>G (n.701+5A>G)
c.539+5A>G (n.539+5A>G)
c.764+5A>G (n.764+5A>G)
c.914+5A>G (n.914+5A>G)
c.524+5A>G (n.524+5A>G)
c.113+5A>G (n.113+5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144887T=CA2496487358NDUFS1c.872+5A= (n.872+5A=)
c.701+5A= (n.701+5A=)
c.539+5A= (n.539+5A=)
c.764+5A= (n.764+5A=)
c.914+5A= (n.914+5A=)
c.524+5A= (n.524+5A=)
c.113+5A= (n.113+5A=)
2g.206144889T>CCA763755860NDUFS1c.872+3A>G (n.872+3A>G)
c.701+3A>G (n.701+3A>G)
c.539+3A>G (n.539+3A>G)
c.764+3A>G (n.764+3A>G)
c.914+3A>G (n.914+3A>G)
c.524+3A>G (n.524+3A>G)
c.113+3A>G (n.113+3A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144889T=CA2496487359NDUFS1c.872+3A= (n.872+3A=)
c.701+3A= (n.701+3A=)
c.539+3A= (n.539+3A=)
c.764+3A= (n.764+3A=)
c.914+3A= (n.914+3A=)
c.524+3A= (n.524+3A=)
c.113+3A= (n.113+3A=)
2g.206144890A>CCA350056200NDUFS1c.872+2T>G (n.872+2T>G)
c.701+2T>G (n.701+2T>G)
c.539+2T>G (n.539+2T>G)
c.764+2T>G (n.764+2T>G)
c.914+2T>G (n.914+2T>G)
c.524+2T>G (n.524+2T>G)
c.113+2T>G (n.113+2T>G)
2g.206144890A>GCA350056208NDUFS1c.872+2T>C (n.872+2T>C)
c.701+2T>C (n.701+2T>C)
c.539+2T>C (n.539+2T>C)
c.764+2T>C (n.764+2T>C)
c.914+2T>C (n.914+2T>C)
c.524+2T>C (n.524+2T>C)
c.113+2T>C (n.113+2T>C)
2g.206144890A>TCA350056211NDUFS1c.872+2T>A (n.872+2T>A)
c.701+2T>A (n.701+2T>A)
c.539+2T>A (n.539+2T>A)
c.764+2T>A (n.764+2T>A)
c.914+2T>A (n.914+2T>A)
c.524+2T>A (n.524+2T>A)
c.113+2T>A (n.113+2T>A)
2g.206144891C>ACA350056215NDUFS1c.872+1G>T (n.872+1G>T)
c.701+1G>T (n.701+1G>T)
c.539+1G>T (n.539+1G>T)
c.764+1G>T (n.764+1G>T)
c.914+1G>T (n.914+1G>T)
c.524+1G>T (n.524+1G>T)
c.113+1G>T (n.113+1G>T)
2g.206144891C>GCA350056222NDUFS1c.872+1G>C (n.872+1G>C)
c.701+1G>C (n.701+1G>C)
c.539+1G>C (n.539+1G>C)
c.764+1G>C (n.764+1G>C)
c.914+1G>C (n.914+1G>C)
c.524+1G>C (n.524+1G>C)
c.113+1G>C (n.113+1G>C)
2g.206144891C>TCA350056224NDUFS1c.872+1G>A (n.872+1G>A)
c.701+1G>A (n.701+1G>A)
c.539+1G>A (n.539+1G>A)
c.764+1G>A (n.764+1G>A)
c.914+1G>A (n.914+1G>A)
c.524+1G>A (n.524+1G>A)
c.113+1G>A (n.113+1G>A)
2g.206144892C>ACA350056229NDUFS1c.872G>T (p.Arg291Ile)
c.701G>T (p.Arg234Ile)
c.539G>T (p.Arg180Ile)
c.764G>T (p.Arg255Ile)
c.914G>T (p.Arg305Ile)
c.524G>T (p.Arg175Ile)
c.113G>T (p.Arg38Ile)
2g.206144892C>GCA350056237NDUFS1c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.701G>C (p.Arg234Thr)
c.539G>C (p.Arg180Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
 gnomAD v4
2g.206144892C>TCA350056240NDUFS1c.872G>A (p.Arg291Lys)
c.701G>A (p.Arg234Lys)
c.539G>A (p.Arg180Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
 gnomAD v4
2g.206144893T>ACA350056248NDUFS1c.871A>T (p.Arg291Ter)
c.700A>T (p.Arg234Ter)
c.538A>T (p.Arg180Ter)
c.763A>T (p.Arg255Ter)
c.913A>T (p.Arg305Ter)
c.523A>T (p.Arg175Ter)
c.112A>T (p.Arg38Ter)
 dbSNP
2g.206144893T>CCA350056246NDUFS1c.871A>G (p.Arg291Gly)
c.700A>G (p.Arg234Gly)
c.538A>G (p.Arg180Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
2g.206144893T>GCA430951444NDUFS1c.871A>C (p.Arg291=)
c.700A>C (p.Arg234=)
c.538A>C (p.Arg180=)
c.763A>C (p.Arg255=)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.523A>C (p.Arg175=)
c.112A>C (p.Arg38=)
2g.206144894G>ACA430951447NDUFS1c.870C>T (p.Thr290=)
c.699C>T (p.Thr233=)
c.537C>T (p.Thr179=)
c.762C>T (p.Thr254=)
c.912C>T (p.Thr304=)
c.522C>T (p.Thr174=)
c.111C>T (p.Thr37=)
2g.206144894G>CCA430951450NDUFS1c.870C>G (p.Thr290=)
c.699C>G (p.Thr233=)
c.537C>G (p.Thr179=)
c.762C>G (p.Thr254=)
c.912C>G (p.Thr304=)
c.522C>G (p.Thr174=)
c.111C>G (p.Thr37=)
2g.206144894G=CA2496487360NDUFS1c.870C= (p.Thr290=)
c.699C= (p.Thr233=)
c.537C= (p.Thr179=)
c.762C= (p.Thr254=)
c.912C= (p.Thr304=)
c.522C= (p.Thr174=)
c.111C= (p.Thr37=)
2g.206144894G>TCA2070645NDUFS1c.870C>A (p.Thr290=)
c.699C>A (p.Thr233=)
c.537C>A (p.Thr179=)
c.762C>A (p.Thr254=)
c.912C>A (p.Thr304=)
c.522C>A (p.Thr174=)
c.111C>A (p.Thr37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206144895G>ACA350056252NDUFS1c.869C>T (p.Thr290Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.521C>T (p.Thr174Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
 gnomAD v4
2g.206144895G>CCA350056254NDUFS1c.869C>G (p.Thr290Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.521C>G (p.Thr174Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
2g.206144895G>TCA350056256NDUFS1c.869C>A (p.Thr290Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
2g.206144896T>ACA350056260NDUFS1c.868A>T (p.Thr290Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.520A>T (p.Thr174Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
2g.206144896T>CCA350056263NDUFS1c.868A>G (p.Thr290Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.520A>G (p.Thr174Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
2g.206144896T>GCA350056269NDUFS1c.868A>C (p.Thr290Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.520A>C (p.Thr174Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
2g.206144899dupCA2662803880NDUFS1c.868dup (p.Thr290AsnfsTer6)
c.697dup (p.Thr233AsnfsTer6)
c.535dup (p.Thr179AsnfsTer6)
c.760dup (p.Thr254AsnfsTer6)
c.910dup (p.Thr304AsnfsTer6)
c.520dup (p.Thr174AsnfsTer6)
c.109dup (p.Thr37AsnfsTer6)
 gnomAD v4
2g.206144899delCA2577222169NDUFS1c.868del (p.Thr290ProfsTer8)
c.697del (p.Thr233ProfsTer8)
c.535del (p.Thr179ProfsTer8)
c.760del (p.Thr254ProfsTer8)
c.910del (p.Thr304ProfsTer8)
c.520del (p.Thr174ProfsTer8)
c.109del (p.Thr37ProfsTer8)
2g.206144897T>ACA350056272NDUFS1c.867A>T (p.Lys289Asn)
c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
c.759A>T (p.Lys253Asn)
c.909A>T (p.Lys303Asn)
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.108A>T (p.Lys36Asn)
2g.206144897T>CCA430951453NDUFS1c.867A>G (p.Lys289=)
c.696A>G (p.Lys232=)
c.534A>G (p.Lys178=)
c.759A>G (p.Lys253=)
c.909A>G (p.Lys303=)
c.519A>G (p.Lys173=)
c.108A>G (p.Lys36=)
 gnomAD v4
2g.206144897T>GCA350056279NDUFS1c.867A>C (p.Lys289Asn)
c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
c.759A>C (p.Lys253Asn)
c.909A>C (p.Lys303Asn)
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.108A>C (p.Lys36Asn)
2g.206144898T>ACA350056289NDUFS1c.866A>T (p.Lys289Ile)
c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
c.758A>T (p.Lys253Ile)
c.908A>T (p.Lys303Ile)
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.107A>T (p.Lys36Ile)
2g.206144898T>CCA350056294NDUFS1c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.107A>G (p.Lys36Arg)
2g.206144898T>GCA350056307NDUFS1c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.107A>C (p.Lys36Thr)
2g.206144899T>ACA350056866NDUFS1c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.106A>T (p.Lys36Ter)
2g.206144899T>CCA350056871NDUFS1c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.106A>G (p.Lys36Glu)
2g.206144899T>GCA350056877NDUFS1c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.106A>C (p.Lys36Gln)
2g.206144900A=CA2496487361NDUFS1c.864T= (p.Asp288=)
c.693T= (p.Asp231=)
c.531T= (p.Asp177=)
c.756T= (p.Asp252=)
c.906T= (p.Asp302=)
c.516T= (p.Asp172=)
c.105T= (p.Asp35=)
2g.206144900A>CCA350056881NDUFS1c.864T>G (p.Asp288Glu)
c.693T>G (p.Asp231Glu)
c.531T>G (p.Asp177Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
c.906T>G (p.Asp302Glu)
c.516T>G (p.Asp172Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
 dbSNP
2g.206144900A>GCA430952383NDUFS1c.864T>C (p.Asp288=)
c.693T>C (p.Asp231=)
c.531T>C (p.Asp177=)
c.756T>C (p.Asp252=)
c.906T>C (p.Asp302=)
c.516T>C (p.Asp172=)
c.105T>C (p.Asp35=)
2g.206144900A>TCA350056883NDUFS1c.864T>A (p.Asp288Glu)
c.693T>A (p.Asp231Glu)
c.531T>A (p.Asp177Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
c.906T>A (p.Asp302Glu)
c.516T>A (p.Asp172Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
2g.206144901T>ACA350056887NDUFS1c.863A>T (p.Asp288Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
2g.206144901T>CCA350056895NDUFS1c.863A>G (p.Asp288Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
2g.206144901T>GCA350056898NDUFS1c.863A>C (p.Asp288Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
2g.206144902C>ACA350056900NDUFS1c.862G>T (p.Asp288Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
c.754G>T (p.Asp252Tyr)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
2g.206144902C=CA2496487362NDUFS1c.862G= (p.Asp288=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.529G= (p.Asp177=)
c.754G= (p.Asp252=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.514G= (p.Asp172=)
c.103G= (p.Asp35=)
2g.206144902C>GCA350056903NDUFS1c.862G>C (p.Asp288His)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.529G>C (p.Asp177His)
c.754G>C (p.Asp252His)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.514G>C (p.Asp172His)
c.103G>C (p.Asp35His)
 dbSNP
2g.206144902C>TCA350056906NDUFS1c.862G>A (p.Asp288Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
c.754G>A (p.Asp252Asn)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
 COSMIC COSMIC
2g.206144903A>CCA430952411NDUFS1c.861T>G (p.Ser287=)
c.690T>G (p.Ser230=)
c.528T>G (p.Ser176=)
c.753T>G (p.Ser251=)
c.903T>G (p.Ser301=)
c.513T>G (p.Ser171=)
c.102T>G (p.Ser34=)
2g.206144903A>GCA430952413NDUFS1c.861T>C (p.Ser287=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.528T>C (p.Ser176=)
c.753T>C (p.Ser251=)
c.903T>C (p.Ser301=)
c.513T>C (p.Ser171=)
c.102T>C (p.Ser34=)
2g.206144903A>TCA430952416NDUFS1c.861T>A (p.Ser287=)
c.690T>A (p.Ser230=)
c.528T>A (p.Ser176=)
c.753T>A (p.Ser251=)
c.903T>A (p.Ser301=)
c.513T>A (p.Ser171=)
c.102T>A (p.Ser34=)
2g.206144904G>ACA350056912NDUFS1c.860C>T (p.Ser287Phe)
c.689C>T (p.Ser230Phe)
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
c.101C>T (p.Ser34Phe)
2g.206144904G>CCA325322NDUFS1c.860C>G (p.Ser287Cys)
c.689C>G (p.Ser230Cys)
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.512C>G (p.Ser171Cys)
c.101C>G (p.Ser34Cys)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144904G=CA2496487363NDUFS1c.860C= (p.Ser287=)
c.689C= (p.Ser230=)
c.527C= (p.Ser176=)
c.752C= (p.Ser251=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.512C= (p.Ser171=)
c.101C= (p.Ser34=)
2g.206144904G>TCA350056918NDUFS1c.860C>A (p.Ser287Tyr)
c.689C>A (p.Ser230Tyr)
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.512C>A (p.Ser171Tyr)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)

Number of alleles fetched