Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206144804T>A | CA63664936 | NDUFS1 | c.872+88A>T (n.872+88A>T) c.701+88A>T (n.701+88A>T) c.539+88A>T (n.539+88A>T) c.764+88A>T (n.764+88A>T) c.914+88A>T (n.914+88A>T) c.524+88A>T (n.524+88A>T) c.113+88A>T (n.113+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144804T>C | CA2577222157 | NDUFS1 | c.872+88A>G (n.872+88A>G) c.701+88A>G (n.701+88A>G) c.539+88A>G (n.539+88A>G) c.764+88A>G (n.764+88A>G) c.914+88A>G (n.914+88A>G) c.524+88A>G (n.524+88A>G) c.113+88A>G (n.113+88A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144804T>G | CA2662803828 | NDUFS1 | c.872+88A>C (n.872+88A>C) c.701+88A>C (n.701+88A>C) c.539+88A>C (n.539+88A>C) c.764+88A>C (n.764+88A>C) c.914+88A>C (n.914+88A>C) c.524+88A>C (n.524+88A>C) c.113+88A>C (n.113+88A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206144804T= | CA2496487324 | NDUFS1 | c.872+88A= (n.872+88A=) c.701+88A= (n.701+88A=) c.539+88A= (n.539+88A=) c.764+88A= (n.764+88A=) c.914+88A= (n.914+88A=) c.524+88A= (n.524+88A=) c.113+88A= (n.113+88A=) | |
2 | g.206144805G>T | CA2662803830 | NDUFS1 | c.872+87C>A (n.872+87C>A) c.701+87C>A (n.701+87C>A) c.539+87C>A (n.539+87C>A) c.764+87C>A (n.764+87C>A) c.914+87C>A (n.914+87C>A) c.524+87C>A (n.524+87C>A) c.113+87C>A (n.113+87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206144806C>T | CA2662803831 | NDUFS1 | c.872+86G>A (n.872+86G>A) c.701+86G>A (n.701+86G>A) c.539+86G>A (n.539+86G>A) c.764+86G>A (n.764+86G>A) c.914+86G>A (n.914+86G>A) c.524+86G>A (n.524+86G>A) c.113+86G>A (n.113+86G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206144808A>G | CA2662803832 | NDUFS1 | c.872+84T>C (n.872+84T>C) c.701+84T>C (n.701+84T>C) c.539+84T>C (n.539+84T>C) c.764+84T>C (n.764+84T>C) c.914+84T>C (n.914+84T>C) c.524+84T>C (n.524+84T>C) c.113+84T>C (n.113+84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206144811A>G | CA2662803833 | NDUFS1 | c.872+81T>C (n.872+81T>C) c.701+81T>C (n.701+81T>C) c.539+81T>C (n.539+81T>C) c.764+81T>C (n.764+81T>C) c.914+81T>C (n.914+81T>C) c.524+81T>C (n.524+81T>C) c.113+81T>C (n.113+81T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206144812T>C | CA2662803834 | NDUFS1 | c.872+80A>G (n.872+80A>G) c.701+80A>G (n.701+80A>G) c.539+80A>G (n.539+80A>G) c.764+80A>G (n.764+80A>G) c.914+80A>G (n.914+80A>G) c.524+80A>G (n.524+80A>G) c.113+80A>G (n.113+80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144814A= | CA2496487325 | NDUFS1 | c.872+78T= (n.872+78T=) c.701+78T= (n.701+78T=) c.539+78T= (n.539+78T=) c.764+78T= (n.764+78T=) c.914+78T= (n.914+78T=) c.524+78T= (n.524+78T=) c.113+78T= (n.113+78T=) | |
2 | g.206144814A>G | CA63664944 | NDUFS1 | c.872+78T>C (n.872+78T>C) c.701+78T>C (n.701+78T>C) c.539+78T>C (n.539+78T>C) c.764+78T>C (n.764+78T>C) c.914+78T>C (n.914+78T>C) c.524+78T>C (n.524+78T>C) c.113+78T>C (n.113+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144814A>T | CA2662803837 | NDUFS1 | c.872+78T>A (n.872+78T>A) c.701+78T>A (n.701+78T>A) c.539+78T>A (n.539+78T>A) c.764+78T>A (n.764+78T>A) c.914+78T>A (n.914+78T>A) c.524+78T>A (n.524+78T>A) c.113+78T>A (n.113+78T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206144815A= | CA2496487326 | NDUFS1 | c.872+77T= (n.872+77T=) c.701+77T= (n.701+77T=) c.539+77T= (n.539+77T=) c.764+77T= (n.764+77T=) c.914+77T= (n.914+77T=) c.524+77T= (n.524+77T=) c.113+77T= (n.113+77T=) | |
2 | g.206144815A>C | CA763755797 | NDUFS1 | c.872+77T>G (n.872+77T>G) c.701+77T>G (n.701+77T>G) c.539+77T>G (n.539+77T>G) c.764+77T>G (n.764+77T>G) c.914+77T>G (n.914+77T>G) c.524+77T>G (n.524+77T>G) c.113+77T>G (n.113+77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144817G>A | CA63664953 | NDUFS1 | c.872+75C>T (n.872+75C>T) c.701+75C>T (n.701+75C>T) c.539+75C>T (n.539+75C>T) c.764+75C>T (n.764+75C>T) c.914+75C>T (n.914+75C>T) c.524+75C>T (n.524+75C>T) c.113+75C>T (n.113+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144817G= | CA2496487327 | NDUFS1 | c.872+75C= (n.872+75C=) c.701+75C= (n.701+75C=) c.539+75C= (n.539+75C=) c.764+75C= (n.764+75C=) c.914+75C= (n.914+75C=) c.524+75C= (n.524+75C=) c.113+75C= (n.113+75C=) | |
2 | g.206144818A= | CA2496487328 | NDUFS1 | c.872+74T= (n.872+74T=) c.701+74T= (n.701+74T=) c.539+74T= (n.539+74T=) c.764+74T= (n.764+74T=) c.914+74T= (n.914+74T=) c.524+74T= (n.524+74T=) c.113+74T= (n.113+74T=) | |
2 | g.206144818A>G | CA763755801 | NDUFS1 | c.872+74T>C (n.872+74T>C) c.701+74T>C (n.701+74T>C) c.539+74T>C (n.539+74T>C) c.764+74T>C (n.764+74T>C) c.914+74T>C (n.914+74T>C) c.524+74T>C (n.524+74T>C) c.113+74T>C (n.113+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206144819T>C | CA2662803842 | NDUFS1 | c.872+73A>G (n.872+73A>G) c.701+73A>G (n.701+73A>G) c.539+73A>G (n.539+73A>G) c.764+73A>G (n.764+73A>G) c.914+73A>G (n.914+73A>G) c.524+73A>G (n.524+73A>G) c.113+73A>G (n.113+73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144823T>G | CA539058080 | NDUFS1 | c.872+69A>C (n.872+69A>C) c.701+69A>C (n.701+69A>C) c.539+69A>C (n.539+69A>C) c.764+69A>C (n.764+69A>C) c.914+69A>C (n.914+69A>C) c.524+69A>C (n.524+69A>C) c.113+69A>C (n.113+69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144823T= | CA2496487329 | NDUFS1 | c.872+69A= (n.872+69A=) c.701+69A= (n.701+69A=) c.539+69A= (n.539+69A=) c.764+69A= (n.764+69A=) c.914+69A= (n.914+69A=) c.524+69A= (n.524+69A=) c.113+69A= (n.113+69A=) | |
2 | g.206144824C>A | CA2662803843 | NDUFS1 | c.872+68G>T (n.872+68G>T) c.701+68G>T (n.701+68G>T) c.539+68G>T (n.539+68G>T) c.764+68G>T (n.764+68G>T) c.914+68G>T (n.914+68G>T) c.524+68G>T (n.524+68G>T) c.113+68G>T (n.113+68G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206144824_206144825delinsCT | CA2496487330 | NDUFS1 | c.872+67_872+68delinsAG (n.872+67_872+68delinsAG) c.701+67_701+68delinsAG (n.701+67_701+68delinsAG) c.539+67_539+68delinsAG (n.539+67_539+68delinsAG) c.764+67_764+68delinsAG (n.764+67_764+68delinsAG) c.914+67_914+68delinsAG (n.914+67_914+68delinsAG) c.524+67_524+68delinsAG (n.524+67_524+68delinsAG) c.113+67_113+68delinsAG (n.113+67_113+68delinsAG) | |
2 | g.206144826del | CA2496487331 | NDUFS1 | c.872+67del (n.872+67del) c.701+67del (n.701+67del) c.539+67del (n.539+67del) c.764+67del (n.764+67del) c.914+67del (n.914+67del) c.524+67del (n.524+67del) c.113+67del (n.113+67del) | dbSNP |
2 | g.206144827C>G | CA2662803844 | NDUFS1 | c.872+65G>C (n.872+65G>C) c.701+65G>C (n.701+65G>C) c.539+65G>C (n.539+65G>C) c.764+65G>C (n.764+65G>C) c.914+65G>C (n.914+65G>C) c.524+65G>C (n.524+65G>C) c.113+65G>C (n.113+65G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206144829A= | CA2496487332 | NDUFS1 | c.872+63T= (n.872+63T=) c.701+63T= (n.701+63T=) c.539+63T= (n.539+63T=) c.764+63T= (n.764+63T=) c.914+63T= (n.914+63T=) c.524+63T= (n.524+63T=) c.113+63T= (n.113+63T=) | |
2 | g.206144829A>T | CA763755810 | NDUFS1 | c.872+63T>A (n.872+63T>A) c.701+63T>A (n.701+63T>A) c.539+63T>A (n.539+63T>A) c.764+63T>A (n.764+63T>A) c.914+63T>A (n.914+63T>A) c.524+63T>A (n.524+63T>A) c.113+63T>A (n.113+63T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144829_206144833delinsAAATT | CA2496487333 | NDUFS1 | c.872+59_872+63delinsAATTT (n.872+59_872+63delinsAATTT) c.701+59_701+63delinsAATTT (n.701+59_701+63delinsAATTT) c.539+59_539+63delinsAATTT (n.539+59_539+63delinsAATTT) c.764+59_764+63delinsAATTT (n.764+59_764+63delinsAATTT) c.914+59_914+63delinsAATTT (n.914+59_914+63delinsAATTT) c.524+59_524+63delinsAATTT (n.524+59_524+63delinsAATTT) c.113+59_113+63delinsAATTT (n.113+59_113+63delinsAATTT) | |
2 | g.206144831_206144834del | CA916760036 | NDUFS1 | c.872+59_872+62del (n.872+59_872+62del) c.701+59_701+62del (n.701+59_701+62del) c.539+59_539+62del (n.539+59_539+62del) c.764+59_764+62del (n.764+59_764+62del) c.914+59_914+62del (n.914+59_914+62del) c.524+59_524+62del (n.524+59_524+62del) c.113+59_113+62del (n.113+59_113+62del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206144831A= | CA2496487334 | NDUFS1 | c.872+61T= (n.872+61T=) c.701+61T= (n.701+61T=) c.539+61T= (n.539+61T=) c.764+61T= (n.764+61T=) c.914+61T= (n.914+61T=) c.524+61T= (n.524+61T=) c.113+61T= (n.113+61T=) | |
2 | g.206144831A>C | CA63664958 | NDUFS1 | c.872+61T>G (n.872+61T>G) c.701+61T>G (n.701+61T>G) c.539+61T>G (n.539+61T>G) c.764+61T>G (n.764+61T>G) c.914+61T>G (n.914+61T>G) c.524+61T>G (n.524+61T>G) c.113+61T>G (n.113+61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206144831A>G | CA763755816 | NDUFS1 | c.872+61T>C (n.872+61T>C) c.701+61T>C (n.701+61T>C) c.539+61T>C (n.539+61T>C) c.764+61T>C (n.764+61T>C) c.914+61T>C (n.914+61T>C) c.524+61T>C (n.524+61T>C) c.113+61T>C (n.113+61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144831A>T | CA2577222158 | NDUFS1 | c.872+61T>A (n.872+61T>A) c.701+61T>A (n.701+61T>A) c.539+61T>A (n.539+61T>A) c.764+61T>A (n.764+61T>A) c.914+61T>A (n.914+61T>A) c.524+61T>A (n.524+61T>A) c.113+61T>A (n.113+61T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206144832T>C | CA63664972 | NDUFS1 | c.872+60A>G (n.872+60A>G) c.701+60A>G (n.701+60A>G) c.539+60A>G (n.539+60A>G) c.764+60A>G (n.764+60A>G) c.914+60A>G (n.914+60A>G) c.524+60A>G (n.524+60A>G) c.113+60A>G (n.113+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144832T>G | CA2496487336 | NDUFS1 | c.872+60A>C (n.872+60A>C) c.701+60A>C (n.701+60A>C) c.539+60A>C (n.539+60A>C) c.764+60A>C (n.764+60A>C) c.914+60A>C (n.914+60A>C) c.524+60A>C (n.524+60A>C) c.113+60A>C (n.113+60A>C) | dbSNP |
2 | g.206144832T= | CA2496487335 | NDUFS1 | c.872+60A= (n.872+60A=) c.701+60A= (n.701+60A=) c.539+60A= (n.539+60A=) c.764+60A= (n.764+60A=) c.914+60A= (n.914+60A=) c.524+60A= (n.524+60A=) c.113+60A= (n.113+60A=) | |
2 | g.206144833T>C | CA2662803852 | NDUFS1 | c.872+59A>G (n.872+59A>G) c.701+59A>G (n.701+59A>G) c.539+59A>G (n.539+59A>G) c.764+59A>G (n.764+59A>G) c.914+59A>G (n.914+59A>G) c.524+59A>G (n.524+59A>G) c.113+59A>G (n.113+59A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144833T>G | CA2496487338 | NDUFS1 | c.872+59A>C (n.872+59A>C) c.701+59A>C (n.701+59A>C) c.539+59A>C (n.539+59A>C) c.764+59A>C (n.764+59A>C) c.914+59A>C (n.914+59A>C) c.524+59A>C (n.524+59A>C) c.113+59A>C (n.113+59A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206144833T= | CA2496487337 | NDUFS1 | c.872+59A= (n.872+59A=) c.701+59A= (n.701+59A=) c.539+59A= (n.539+59A=) c.764+59A= (n.764+59A=) c.914+59A= (n.914+59A=) c.524+59A= (n.524+59A=) c.113+59A= (n.113+59A=) | |
2 | g.206144835T>C | CA2662803853 | NDUFS1 | c.872+57A>G (n.872+57A>G) c.701+57A>G (n.701+57A>G) c.539+57A>G (n.539+57A>G) c.764+57A>G (n.764+57A>G) c.914+57A>G (n.914+57A>G) c.524+57A>G (n.524+57A>G) c.113+57A>G (n.113+57A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144835T>G | CA2496487340 | NDUFS1 | c.872+57A>C (n.872+57A>C) c.701+57A>C (n.701+57A>C) c.539+57A>C (n.539+57A>C) c.764+57A>C (n.764+57A>C) c.914+57A>C (n.914+57A>C) c.524+57A>C (n.524+57A>C) c.113+57A>C (n.113+57A>C) | dbSNP |
2 | g.206144835T= | CA2496487339 | NDUFS1 | c.872+57A= (n.872+57A=) c.701+57A= (n.701+57A=) c.539+57A= (n.539+57A=) c.764+57A= (n.764+57A=) c.914+57A= (n.914+57A=) c.524+57A= (n.524+57A=) c.113+57A= (n.113+57A=) | |
2 | g.206144836T>G | CA2662803854 | NDUFS1 | c.872+56A>C (n.872+56A>C) c.701+56A>C (n.701+56A>C) c.539+56A>C (n.539+56A>C) c.764+56A>C (n.764+56A>C) c.914+56A>C (n.914+56A>C) c.524+56A>C (n.524+56A>C) c.113+56A>C (n.113+56A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206144837A= | CA2496487341 | NDUFS1 | c.872+55T= (n.872+55T=) c.701+55T= (n.701+55T=) c.539+55T= (n.539+55T=) c.764+55T= (n.764+55T=) c.914+55T= (n.914+55T=) c.524+55T= (n.524+55T=) c.113+55T= (n.113+55T=) | |
2 | g.206144837A>C | CA63664979 | NDUFS1 | c.872+55T>G (n.872+55T>G) c.701+55T>G (n.701+55T>G) c.539+55T>G (n.539+55T>G) c.764+55T>G (n.764+55T>G) c.914+55T>G (n.914+55T>G) c.524+55T>G (n.524+55T>G) c.113+55T>G (n.113+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144838T>A | CA2662803855 | NDUFS1 | c.872+54A>T (n.872+54A>T) c.701+54A>T (n.701+54A>T) c.539+54A>T (n.539+54A>T) c.764+54A>T (n.764+54A>T) c.914+54A>T (n.914+54A>T) c.524+54A>T (n.524+54A>T) c.113+54A>T (n.113+54A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206144838T>C | CA63664982 | NDUFS1 | c.872+54A>G (n.872+54A>G) c.701+54A>G (n.701+54A>G) c.539+54A>G (n.539+54A>G) c.764+54A>G (n.764+54A>G) c.914+54A>G (n.914+54A>G) c.524+54A>G (n.524+54A>G) c.113+54A>G (n.113+54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144838T= | CA2496487342 | NDUFS1 | c.872+54A= (n.872+54A=) c.701+54A= (n.701+54A=) c.539+54A= (n.539+54A=) c.764+54A= (n.764+54A=) c.914+54A= (n.914+54A=) c.524+54A= (n.524+54A=) c.113+54A= (n.113+54A=) | |
2 | g.206144839A>C | CA2662803856 | NDUFS1 | c.872+53T>G (n.872+53T>G) c.701+53T>G (n.701+53T>G) c.539+53T>G (n.539+53T>G) c.764+53T>G (n.764+53T>G) c.914+53T>G (n.914+53T>G) c.524+53T>G (n.524+53T>G) c.113+53T>G (n.113+53T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144843T>C | CA2753997161 | NDUFS1 | c.872+49A>G (n.872+49A>G) c.701+49A>G (n.701+49A>G) c.539+49A>G (n.539+49A>G) c.764+49A>G (n.764+49A>G) c.914+49A>G (n.914+49A>G) c.524+49A>G (n.524+49A>G) c.113+49A>G (n.113+49A>G) | |
2 | g.206144844T>C | CA2701469736 | NDUFS1 | c.872+48A>G (n.872+48A>G) c.701+48A>G (n.701+48A>G) c.539+48A>G (n.539+48A>G) c.764+48A>G (n.764+48A>G) c.914+48A>G (n.914+48A>G) c.524+48A>G (n.524+48A>G) c.113+48A>G (n.113+48A>G) | dbSNP |
2 | g.206144844T>G | CA2662803857 | NDUFS1 | c.872+48A>C (n.872+48A>C) c.701+48A>C (n.701+48A>C) c.539+48A>C (n.539+48A>C) c.764+48A>C (n.764+48A>C) c.914+48A>C (n.914+48A>C) c.524+48A>C (n.524+48A>C) c.113+48A>C (n.113+48A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206144846C>T | CA2662803858 | NDUFS1 | c.872+46G>A (n.872+46G>A) c.701+46G>A (n.701+46G>A) c.539+46G>A (n.539+46G>A) c.764+46G>A (n.764+46G>A) c.914+46G>A (n.914+46G>A) c.524+46G>A (n.524+46G>A) c.113+46G>A (n.113+46G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206144847C>T | CA2662803859 | NDUFS1 | c.872+45G>A (n.872+45G>A) c.701+45G>A (n.701+45G>A) c.539+45G>A (n.539+45G>A) c.764+45G>A (n.764+45G>A) c.914+45G>A (n.914+45G>A) c.524+45G>A (n.524+45G>A) c.113+45G>A (n.113+45G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206144848T>C | CA2662803860 | NDUFS1 | c.872+44A>G (n.872+44A>G) c.701+44A>G (n.701+44A>G) c.539+44A>G (n.539+44A>G) c.764+44A>G (n.764+44A>G) c.914+44A>G (n.914+44A>G) c.524+44A>G (n.524+44A>G) c.113+44A>G (n.113+44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144849_206144853delinsTTAAA | CA2496487343 | NDUFS1 | c.872+39_872+43delinsTTTAA (n.872+39_872+43delinsTTTAA) c.701+39_701+43delinsTTTAA (n.701+39_701+43delinsTTTAA) c.539+39_539+43delinsTTTAA (n.539+39_539+43delinsTTTAA) c.764+39_764+43delinsTTTAA (n.764+39_764+43delinsTTTAA) c.914+39_914+43delinsTTTAA (n.914+39_914+43delinsTTTAA) c.524+39_524+43delinsTTTAA (n.524+39_524+43delinsTTTAA) c.113+39_113+43delinsTTTAA (n.113+39_113+43delinsTTTAA) | |
2 | g.206144854_206144857del | CA539058081 | NDUFS1 | c.872+39_872+42del (n.872+39_872+42del) c.701+39_701+42del (n.701+39_701+42del) c.539+39_539+42del (n.539+39_539+42del) c.764+39_764+42del (n.764+39_764+42del) c.914+39_914+42del (n.914+39_914+42del) c.524+39_524+42del (n.524+39_524+42del) c.113+39_113+42del (n.113+39_113+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206144855A= | CA2496487344 | NDUFS1 | c.872+37T= (n.872+37T=) c.701+37T= (n.701+37T=) c.539+37T= (n.539+37T=) c.764+37T= (n.764+37T=) c.914+37T= (n.914+37T=) c.524+37T= (n.524+37T=) c.113+37T= (n.113+37T=) | |
2 | g.206144855A>C | CA2662803862 | NDUFS1 | c.872+37T>G (n.872+37T>G) c.701+37T>G (n.701+37T>G) c.539+37T>G (n.539+37T>G) c.764+37T>G (n.764+37T>G) c.914+37T>G (n.914+37T>G) c.524+37T>G (n.524+37T>G) c.113+37T>G (n.113+37T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144855A>G | CA539058082 | NDUFS1 | c.872+37T>C (n.872+37T>C) c.701+37T>C (n.701+37T>C) c.539+37T>C (n.539+37T>C) c.764+37T>C (n.764+37T>C) c.914+37T>C (n.914+37T>C) c.524+37T>C (n.524+37T>C) c.113+37T>C (n.113+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206144856A>C | CA2662803863 | NDUFS1 | c.872+36T>G (n.872+36T>G) c.701+36T>G (n.701+36T>G) c.539+36T>G (n.539+36T>G) c.764+36T>G (n.764+36T>G) c.914+36T>G (n.914+36T>G) c.524+36T>G (n.524+36T>G) c.113+36T>G (n.113+36T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144858C>G | CA2577222161 | NDUFS1 | c.872+34G>C (n.872+34G>C) c.701+34G>C (n.701+34G>C) c.539+34G>C (n.539+34G>C) c.764+34G>C (n.764+34G>C) c.914+34G>C (n.914+34G>C) c.524+34G>C (n.524+34G>C) c.113+34G>C (n.113+34G>C) | |
2 | g.206144858_206144860delinsCTG | CA2496487345 | NDUFS1 | c.872+32_872+34delinsCAG (n.872+32_872+34delinsCAG) c.701+32_701+34delinsCAG (n.701+32_701+34delinsCAG) c.539+32_539+34delinsCAG (n.539+32_539+34delinsCAG) c.764+32_764+34delinsCAG (n.764+32_764+34delinsCAG) c.914+32_914+34delinsCAG (n.914+32_914+34delinsCAG) c.524+32_524+34delinsCAG (n.524+32_524+34delinsCAG) c.113+32_113+34delinsCAG (n.113+32_113+34delinsCAG) | |
2 | g.206144859T>C | CA2070641 | NDUFS1 | c.872+33A>G (n.872+33A>G) c.701+33A>G (n.701+33A>G) c.539+33A>G (n.539+33A>G) c.764+33A>G (n.764+33A>G) c.914+33A>G (n.914+33A>G) c.524+33A>G (n.524+33A>G) c.113+33A>G (n.113+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206144859T= | CA2496487346 | NDUFS1 | c.872+33A= (n.872+33A=) c.701+33A= (n.701+33A=) c.539+33A= (n.539+33A=) c.764+33A= (n.764+33A=) c.914+33A= (n.914+33A=) c.524+33A= (n.524+33A=) c.113+33A= (n.113+33A=) | |
2 | g.206144860_206144861del | CA2070640 | NDUFS1 | c.872+32_872+33del (n.872+32_872+33del) c.701+32_701+33del (n.701+32_701+33del) c.539+32_539+33del (n.539+32_539+33del) c.764+32_764+33del (n.764+32_764+33del) c.914+32_914+33del (n.914+32_914+33del) c.524+32_524+33del (n.524+32_524+33del) c.113+32_113+33del (n.113+32_113+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144862A= | CA2496487347 | NDUFS1 | c.872+30T= (n.872+30T=) c.701+30T= (n.701+30T=) c.539+30T= (n.539+30T=) c.764+30T= (n.764+30T=) c.914+30T= (n.914+30T=) c.524+30T= (n.524+30T=) c.113+30T= (n.113+30T=) | |
2 | g.206144862A>C | CA539058083 | NDUFS1 | c.872+30T>G (n.872+30T>G) c.701+30T>G (n.701+30T>G) c.539+30T>G (n.539+30T>G) c.764+30T>G (n.764+30T>G) c.914+30T>G (n.914+30T>G) c.524+30T>G (n.524+30T>G) c.113+30T>G (n.113+30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206144863A>G | CA2662803868 | NDUFS1 | c.872+29T>C (n.872+29T>C) c.701+29T>C (n.701+29T>C) c.539+29T>C (n.539+29T>C) c.764+29T>C (n.764+29T>C) c.914+29T>C (n.914+29T>C) c.524+29T>C (n.524+29T>C) c.113+29T>C (n.113+29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206144867_206144871del | CA2662803869 | NDUFS1 | c.872+24_872+28del (n.872+24_872+28del) c.701+24_701+28del (n.701+24_701+28del) c.539+24_539+28del (n.539+24_539+28del) c.764+24_764+28del (n.764+24_764+28del) c.914+24_914+28del (n.914+24_914+28del) c.524+24_524+28del (n.524+24_524+28del) c.113+24_113+28del (n.113+24_113+28del) | gnomAD v4 |
2 | g.206144865A>G | CA2662803870 | NDUFS1 | c.872+27T>C (n.872+27T>C) c.701+27T>C (n.701+27T>C) c.539+27T>C (n.539+27T>C) c.764+27T>C (n.764+27T>C) c.914+27T>C (n.914+27T>C) c.524+27T>C (n.524+27T>C) c.113+27T>C (n.113+27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.206144866G>C | CA2662803871 | NDUFS1 | c.872+26C>G (n.872+26C>G) c.701+26C>G (n.701+26C>G) c.539+26C>G (n.539+26C>G) c.764+26C>G (n.764+26C>G) c.914+26C>G (n.914+26C>G) c.524+26C>G (n.524+26C>G) c.113+26C>G (n.113+26C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.206144868T>C | CA2496487349 | NDUFS1 | c.872+24A>G (n.872+24A>G) c.701+24A>G (n.701+24A>G) c.539+24A>G (n.539+24A>G) c.764+24A>G (n.764+24A>G) c.914+24A>G (n.914+24A>G) c.524+24A>G (n.524+24A>G) c.113+24A>G (n.113+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206144868T>G | CA2496487350 | NDUFS1 | c.872+24A>C (n.872+24A>C) c.701+24A>C (n.701+24A>C) c.539+24A>C (n.539+24A>C) c.764+24A>C (n.764+24A>C) c.914+24A>C (n.914+24A>C) c.524+24A>C (n.524+24A>C) c.113+24A>C (n.113+24A>C) | dbSNP |
2 | g.206144868T= | CA2496487348 | NDUFS1 | c.872+24A= (n.872+24A=) c.701+24A= (n.701+24A=) c.539+24A= (n.539+24A=) c.764+24A= (n.764+24A=) c.914+24A= (n.914+24A=) c.524+24A= (n.524+24A=) c.113+24A= (n.113+24A=) | |
2 | g.206144869A>T | CA2662803872 | NDUFS1 | c.872+23T>A (n.872+23T>A) c.701+23T>A (n.701+23T>A) c.539+23T>A (n.539+23T>A) c.764+23T>A (n.764+23T>A) c.914+23T>A (n.914+23T>A) c.524+23T>A (n.524+23T>A) c.113+23T>A (n.113+23T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.206144871G>A | CA2577222162 | NDUFS1 | c.872+21C>T (n.872+21C>T) c.701+21C>T (n.701+21C>T) c.539+21C>T (n.539+21C>T) c.764+21C>T (n.764+21C>T) c.914+21C>T (n.914+21C>T) c.524+21C>T (n.524+21C>T) c.113+21C>T (n.113+21C>T) | |
2 | g.206144871G>C | CA2753997162 | NDUFS1 | c.872+21C>G (n.872+21C>G) c.701+21C>G (n.701+21C>G) c.539+21C>G (n.539+21C>G) c.764+21C>G (n.764+21C>G) c.914+21C>G (n.914+21C>G) c.524+21C>G (n.524+21C>G) c.113+21C>G (n.113+21C>G) | |
2 | g.206144875_206144876insTTTTATAATAATTTTG | CA2554780692 | NDUFS1 | c.872+16_872+17insCAAAATTATTATAAAA (n.872+16_872+17insCAAAATTATTATAAAA) c.701+16_701+17insCAAAATTATTATAAAA (n.701+16_701+17insCAAAATTATTATAAAA) c.539+16_539+17insCAAAATTATTATAAAA (n.539+16_539+17insCAAAATTATTATAAAA) c.764+16_764+17insCAAAATTATTATAAAA (n.764+16_764+17insCAAAATTATTATAAAA) c.914+16_914+17insCAAAATTATTATAAAA (n.914+16_914+17insCAAAATTATTATAAAA) c.524+16_524+17insCAAAATTATTATAAAA (n.524+16_524+17insCAAAATTATTATAAAA) c.113+16_113+17insCAAAATTATTATAAAA (n.113+16_113+17insCAAAATTATTATAAAA) | |
2 | g.206144877C= | CA2496487351 | NDUFS1 | c.872+15G= (n.872+15G=) c.701+15G= (n.701+15G=) c.539+15G= (n.539+15G=) c.764+15G= (n.764+15G=) c.914+15G= (n.914+15G=) c.524+15G= (n.524+15G=) c.113+15G= (n.113+15G=) | |
2 | g.206144877C>T | CA539058084 | NDUFS1 | c.872+15G>A (n.872+15G>A) c.701+15G>A (n.701+15G>A) c.539+15G>A (n.539+15G>A) c.764+15G>A (n.764+15G>A) c.914+15G>A (n.914+15G>A) c.524+15G>A (n.524+15G>A) c.113+15G>A (n.113+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206144879A>G | CA2577222166 | NDUFS1 | c.872+13T>C (n.872+13T>C) c.701+13T>C (n.701+13T>C) c.539+13T>C (n.539+13T>C) c.764+13T>C (n.764+13T>C) c.914+13T>C (n.914+13T>C) c.524+13T>C (n.524+13T>C) c.113+13T>C (n.113+13T>C) | |
2 | g.206144882_206144883del | CA2577222165 | NDUFS1 | c.872+12_872+13del (n.872+12_872+13del) c.701+12_701+13del (n.701+12_701+13del) c.539+12_539+13del (n.539+12_539+13del) c.764+12_764+13del (n.764+12_764+13del) c.914+12_914+13del (n.914+12_914+13del) c.524+12_524+13del (n.524+12_524+13del) c.113+12_113+13del (n.113+12_113+13del) | |
2 | g.206144880T>C | CA2070642 | NDUFS1 | c.872+12A>G (n.872+12A>G) c.701+12A>G (n.701+12A>G) c.539+12A>G (n.539+12A>G) c.764+12A>G (n.764+12A>G) c.914+12A>G (n.914+12A>G) c.524+12A>G (n.524+12A>G) c.113+12A>G (n.113+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206144880T>G | CA2740362030 | NDUFS1 | c.872+12A>C (n.872+12A>C) c.701+12A>C (n.701+12A>C) c.539+12A>C (n.539+12A>C) c.764+12A>C (n.764+12A>C) c.914+12A>C (n.914+12A>C) c.524+12A>C (n.524+12A>C) c.113+12A>C (n.113+12A>C) | |
2 | g.206144880T= | CA2496487352 | NDUFS1 | c.872+12A= (n.872+12A=) c.701+12A= (n.701+12A=) c.539+12A= (n.539+12A=) c.764+12A= (n.764+12A=) c.914+12A= (n.914+12A=) c.524+12A= (n.524+12A=) c.113+12A= (n.113+12A=) | |
2 | g.206144881A= | CA2496487353 | NDUFS1 | c.872+11T= (n.872+11T=) c.701+11T= (n.701+11T=) c.539+11T= (n.539+11T=) c.764+11T= (n.764+11T=) c.914+11T= (n.914+11T=) c.524+11T= (n.524+11T=) c.113+11T= (n.113+11T=) | |
2 | g.206144881A>G | CA2496487354 | NDUFS1 | c.872+11T>C (n.872+11T>C) c.701+11T>C (n.701+11T>C) c.539+11T>C (n.539+11T>C) c.764+11T>C (n.764+11T>C) c.914+11T>C (n.914+11T>C) c.524+11T>C (n.524+11T>C) c.113+11T>C (n.113+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.206144882T>A | CA2070643 | NDUFS1 | c.872+10A>T (n.872+10A>T) c.701+10A>T (n.701+10A>T) c.539+10A>T (n.539+10A>T) c.764+10A>T (n.764+10A>T) c.914+10A>T (n.914+10A>T) c.524+10A>T (n.524+10A>T) c.113+10A>T (n.113+10A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144882T>C | CA763755849 | NDUFS1 | c.872+10A>G (n.872+10A>G) c.701+10A>G (n.701+10A>G) c.539+10A>G (n.539+10A>G) c.764+10A>G (n.764+10A>G) c.914+10A>G (n.914+10A>G) c.524+10A>G (n.524+10A>G) c.113+10A>G (n.113+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144882T= | CA2496487355 | NDUFS1 | c.872+10A= (n.872+10A=) c.701+10A= (n.701+10A=) c.539+10A= (n.539+10A=) c.764+10A= (n.764+10A=) c.914+10A= (n.914+10A=) c.524+10A= (n.524+10A=) c.113+10A= (n.113+10A=) | |
2 | g.206144884G>A | CA2662803877 | NDUFS1 | c.872+8C>T (n.872+8C>T) c.701+8C>T (n.701+8C>T) c.539+8C>T (n.539+8C>T) c.764+8C>T (n.764+8C>T) c.914+8C>T (n.914+8C>T) c.524+8C>T (n.524+8C>T) c.113+8C>T (n.113+8C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.206144885C= | CA2496487356 | NDUFS1 | c.872+7G= (n.872+7G=) c.701+7G= (n.701+7G=) c.539+7G= (n.539+7G=) c.764+7G= (n.764+7G=) c.914+7G= (n.914+7G=) c.524+7G= (n.524+7G=) c.113+7G= (n.113+7G=) | |
2 | g.206144885C>T | CA63664997 | NDUFS1 | c.872+7G>A (n.872+7G>A) c.701+7G>A (n.701+7G>A) c.539+7G>A (n.539+7G>A) c.764+7G>A (n.764+7G>A) c.914+7G>A (n.914+7G>A) c.524+7G>A (n.524+7G>A) c.113+7G>A (n.113+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144886A= | CA2496487357 | NDUFS1 | c.872+6T= (n.872+6T=) c.701+6T= (n.701+6T=) c.539+6T= (n.539+6T=) c.764+6T= (n.764+6T=) c.914+6T= (n.914+6T=) c.524+6T= (n.524+6T=) c.113+6T= (n.113+6T=) | |
2 | g.206144886A>G | CA539058085 | NDUFS1 | c.872+6T>C (n.872+6T>C) c.701+6T>C (n.701+6T>C) c.539+6T>C (n.539+6T>C) c.764+6T>C (n.764+6T>C) c.914+6T>C (n.914+6T>C) c.524+6T>C (n.524+6T>C) c.113+6T>C (n.113+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144887T>C | CA2070644 | NDUFS1 | c.872+5A>G (n.872+5A>G) c.701+5A>G (n.701+5A>G) c.539+5A>G (n.539+5A>G) c.764+5A>G (n.764+5A>G) c.914+5A>G (n.914+5A>G) c.524+5A>G (n.524+5A>G) c.113+5A>G (n.113+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144887T= | CA2496487358 | NDUFS1 | c.872+5A= (n.872+5A=) c.701+5A= (n.701+5A=) c.539+5A= (n.539+5A=) c.764+5A= (n.764+5A=) c.914+5A= (n.914+5A=) c.524+5A= (n.524+5A=) c.113+5A= (n.113+5A=) | |
2 | g.206144889T>C | CA763755860 | NDUFS1 | c.872+3A>G (n.872+3A>G) c.701+3A>G (n.701+3A>G) c.539+3A>G (n.539+3A>G) c.764+3A>G (n.764+3A>G) c.914+3A>G (n.914+3A>G) c.524+3A>G (n.524+3A>G) c.113+3A>G (n.113+3A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144889T= | CA2496487359 | NDUFS1 | c.872+3A= (n.872+3A=) c.701+3A= (n.701+3A=) c.539+3A= (n.539+3A=) c.764+3A= (n.764+3A=) c.914+3A= (n.914+3A=) c.524+3A= (n.524+3A=) c.113+3A= (n.113+3A=) | |
2 | g.206144890A>C | CA350056200 | NDUFS1 | c.872+2T>G (n.872+2T>G) c.701+2T>G (n.701+2T>G) c.539+2T>G (n.539+2T>G) c.764+2T>G (n.764+2T>G) c.914+2T>G (n.914+2T>G) c.524+2T>G (n.524+2T>G) c.113+2T>G (n.113+2T>G) | |
2 | g.206144890A>G | CA350056208 | NDUFS1 | c.872+2T>C (n.872+2T>C) c.701+2T>C (n.701+2T>C) c.539+2T>C (n.539+2T>C) c.764+2T>C (n.764+2T>C) c.914+2T>C (n.914+2T>C) c.524+2T>C (n.524+2T>C) c.113+2T>C (n.113+2T>C) | |
2 | g.206144890A>T | CA350056211 | NDUFS1 | c.872+2T>A (n.872+2T>A) c.701+2T>A (n.701+2T>A) c.539+2T>A (n.539+2T>A) c.764+2T>A (n.764+2T>A) c.914+2T>A (n.914+2T>A) c.524+2T>A (n.524+2T>A) c.113+2T>A (n.113+2T>A) | |
2 | g.206144891C>A | CA350056215 | NDUFS1 | c.872+1G>T (n.872+1G>T) c.701+1G>T (n.701+1G>T) c.539+1G>T (n.539+1G>T) c.764+1G>T (n.764+1G>T) c.914+1G>T (n.914+1G>T) c.524+1G>T (n.524+1G>T) c.113+1G>T (n.113+1G>T) | |
2 | g.206144891C>G | CA350056222 | NDUFS1 | c.872+1G>C (n.872+1G>C) c.701+1G>C (n.701+1G>C) c.539+1G>C (n.539+1G>C) c.764+1G>C (n.764+1G>C) c.914+1G>C (n.914+1G>C) c.524+1G>C (n.524+1G>C) c.113+1G>C (n.113+1G>C) | |
2 | g.206144891C>T | CA350056224 | NDUFS1 | c.872+1G>A (n.872+1G>A) c.701+1G>A (n.701+1G>A) c.539+1G>A (n.539+1G>A) c.764+1G>A (n.764+1G>A) c.914+1G>A (n.914+1G>A) c.524+1G>A (n.524+1G>A) c.113+1G>A (n.113+1G>A) | |
2 | g.206144892C>A | CA350056229 | NDUFS1 | c.872G>T (p.Arg291Ile) c.701G>T (p.Arg234Ile) c.539G>T (p.Arg180Ile) c.764G>T (p.Arg255Ile) c.914G>T (p.Arg305Ile) c.524G>T (p.Arg175Ile) c.113G>T (p.Arg38Ile) | |
2 | g.206144892C>G | CA350056237 | NDUFS1 | c.872G>C (p.Arg291Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) c.764G>C (p.Arg255Thr) c.914G>C (p.Arg305Thr) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.113G>C (p.Arg38Thr) | gnomAD v4 |
2 | g.206144892C>T | CA350056240 | NDUFS1 | c.872G>A (p.Arg291Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) c.764G>A (p.Arg255Lys) c.914G>A (p.Arg305Lys) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.113G>A (p.Arg38Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.206144893T>A | CA350056248 | NDUFS1 | c.871A>T (p.Arg291Ter) c.700A>T (p.Arg234Ter) c.538A>T (p.Arg180Ter) c.763A>T (p.Arg255Ter) c.913A>T (p.Arg305Ter) c.523A>T (p.Arg175Ter) c.112A>T (p.Arg38Ter) | dbSNP |
2 | g.206144893T>C | CA350056246 | NDUFS1 | c.871A>G (p.Arg291Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) c.763A>G (p.Arg255Gly) c.913A>G (p.Arg305Gly) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.112A>G (p.Arg38Gly) | |
2 | g.206144893T>G | CA430951444 | NDUFS1 | c.871A>C (p.Arg291=) c.700A>C (p.Arg234=) c.538A>C (p.Arg180=) c.763A>C (p.Arg255=) c.913A>C (p.Arg305=) c.523A>C (p.Arg175=) c.112A>C (p.Arg38=) | |
2 | g.206144894G>A | CA430951447 | NDUFS1 | c.870C>T (p.Thr290=) c.699C>T (p.Thr233=) c.537C>T (p.Thr179=) c.762C>T (p.Thr254=) c.912C>T (p.Thr304=) c.522C>T (p.Thr174=) c.111C>T (p.Thr37=) | |
2 | g.206144894G>C | CA430951450 | NDUFS1 | c.870C>G (p.Thr290=) c.699C>G (p.Thr233=) c.537C>G (p.Thr179=) c.762C>G (p.Thr254=) c.912C>G (p.Thr304=) c.522C>G (p.Thr174=) c.111C>G (p.Thr37=) | |
2 | g.206144894G= | CA2496487360 | NDUFS1 | c.870C= (p.Thr290=) c.699C= (p.Thr233=) c.537C= (p.Thr179=) c.762C= (p.Thr254=) c.912C= (p.Thr304=) c.522C= (p.Thr174=) c.111C= (p.Thr37=) | |
2 | g.206144894G>T | CA2070645 | NDUFS1 | c.870C>A (p.Thr290=) c.699C>A (p.Thr233=) c.537C>A (p.Thr179=) c.762C>A (p.Thr254=) c.912C>A (p.Thr304=) c.522C>A (p.Thr174=) c.111C>A (p.Thr37=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.206144895G>A | CA350056252 | NDUFS1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.536C>T (p.Thr179Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.206144895G>C | CA350056254 | NDUFS1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.536C>G (p.Thr179Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) | |
2 | g.206144895G>T | CA350056256 | NDUFS1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.536C>A (p.Thr179Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) | |
2 | g.206144896T>A | CA350056260 | NDUFS1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.535A>T (p.Thr179Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) | |
2 | g.206144896T>C | CA350056263 | NDUFS1 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.535A>G (p.Thr179Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) | |
2 | g.206144896T>G | CA350056269 | NDUFS1 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.535A>C (p.Thr179Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) | |
2 | g.206144899dup | CA2662803880 | NDUFS1 | c.868dup (p.Thr290AsnfsTer6) c.697dup (p.Thr233AsnfsTer6) c.535dup (p.Thr179AsnfsTer6) c.760dup (p.Thr254AsnfsTer6) c.910dup (p.Thr304AsnfsTer6) c.520dup (p.Thr174AsnfsTer6) c.109dup (p.Thr37AsnfsTer6) | gnomAD v4 |
2 | g.206144899del | CA2577222169 | NDUFS1 | c.868del (p.Thr290ProfsTer8) c.697del (p.Thr233ProfsTer8) c.535del (p.Thr179ProfsTer8) c.760del (p.Thr254ProfsTer8) c.910del (p.Thr304ProfsTer8) c.520del (p.Thr174ProfsTer8) c.109del (p.Thr37ProfsTer8) | |
2 | g.206144897T>A | CA350056272 | NDUFS1 | c.867A>T (p.Lys289Asn) c.696A>T (p.Lys232Asn) c.534A>T (p.Lys178Asn) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.909A>T (p.Lys303Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) | |
2 | g.206144897T>C | CA430951453 | NDUFS1 | c.867A>G (p.Lys289=) c.696A>G (p.Lys232=) c.534A>G (p.Lys178=) c.759A>G (p.Lys253=) c.909A>G (p.Lys303=) c.519A>G (p.Lys173=) c.108A>G (p.Lys36=) | gnomAD v4 |
2 | g.206144897T>G | CA350056279 | NDUFS1 | c.867A>C (p.Lys289Asn) c.696A>C (p.Lys232Asn) c.534A>C (p.Lys178Asn) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.909A>C (p.Lys303Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) | |
2 | g.206144898T>A | CA350056289 | NDUFS1 | c.866A>T (p.Lys289Ile) c.695A>T (p.Lys232Ile) c.533A>T (p.Lys178Ile) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.908A>T (p.Lys303Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) | |
2 | g.206144898T>C | CA350056294 | NDUFS1 | c.866A>G (p.Lys289Arg) c.695A>G (p.Lys232Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) | |
2 | g.206144898T>G | CA350056307 | NDUFS1 | c.866A>C (p.Lys289Thr) c.695A>C (p.Lys232Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) | |
2 | g.206144899T>A | CA350056866 | NDUFS1 | c.865A>T (p.Lys289Ter) c.694A>T (p.Lys232Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) | |
2 | g.206144899T>C | CA350056871 | NDUFS1 | c.865A>G (p.Lys289Glu) c.694A>G (p.Lys232Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) | |
2 | g.206144899T>G | CA350056877 | NDUFS1 | c.865A>C (p.Lys289Gln) c.694A>C (p.Lys232Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) | |
2 | g.206144900A= | CA2496487361 | NDUFS1 | c.864T= (p.Asp288=) c.693T= (p.Asp231=) c.531T= (p.Asp177=) c.756T= (p.Asp252=) c.906T= (p.Asp302=) c.516T= (p.Asp172=) c.105T= (p.Asp35=) | |
2 | g.206144900A>C | CA350056881 | NDUFS1 | c.864T>G (p.Asp288Glu) c.693T>G (p.Asp231Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu) c.906T>G (p.Asp302Glu) c.516T>G (p.Asp172Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) | dbSNP |
2 | g.206144900A>G | CA430952383 | NDUFS1 | c.864T>C (p.Asp288=) c.693T>C (p.Asp231=) c.531T>C (p.Asp177=) c.756T>C (p.Asp252=) c.906T>C (p.Asp302=) c.516T>C (p.Asp172=) c.105T>C (p.Asp35=) | |
2 | g.206144900A>T | CA350056883 | NDUFS1 | c.864T>A (p.Asp288Glu) c.693T>A (p.Asp231Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu) c.906T>A (p.Asp302Glu) c.516T>A (p.Asp172Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) | |
2 | g.206144901T>A | CA350056887 | NDUFS1 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.692A>T (p.Asp231Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.755A>T (p.Asp252Val) c.905A>T (p.Asp302Val) c.515A>T (p.Asp172Val) c.104A>T (p.Asp35Val) | |
2 | g.206144901T>C | CA350056895 | NDUFS1 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) c.905A>G (p.Asp302Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) | |
2 | g.206144901T>G | CA350056898 | NDUFS1 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) c.905A>C (p.Asp302Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) | |
2 | g.206144902C>A | CA350056900 | NDUFS1 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) c.904G>T (p.Asp302Tyr) c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) | |
2 | g.206144902C= | CA2496487362 | NDUFS1 | c.862G= (p.Asp288=) c.691G= (p.Asp231=) c.529G= (p.Asp177=) c.754G= (p.Asp252=) c.904G= (p.Asp302=) c.514G= (p.Asp172=) c.103G= (p.Asp35=) | |
2 | g.206144902C>G | CA350056903 | NDUFS1 | c.862G>C (p.Asp288His) c.691G>C (p.Asp231His) c.529G>C (p.Asp177His) c.754G>C (p.Asp252His) c.904G>C (p.Asp302His) c.514G>C (p.Asp172His) c.103G>C (p.Asp35His) | dbSNP |
2 | g.206144902C>T | CA350056906 | NDUFS1 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) c.904G>A (p.Asp302Asn) c.514G>A (p.Asp172Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) | COSMIC COSMIC |