| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.206144724dup | CA2524944187 | NDUFS1 | c.872+169dup (n.872+169dup) c.701+169dup (n.701+169dup) c.539+169dup (n.539+169dup) c.764+169dup (n.764+169dup) c.914+169dup (n.914+169dup) c.524+169dup (n.524+169dup) c.113+169dup (n.113+169dup) | |
| 2 | g.206144727C= | CA2496487283 | NDUFS1 | c.872+165G= (n.872+165G=) c.701+165G= (n.701+165G=) c.539+165G= (n.539+165G=) c.764+165G= (n.764+165G=) c.914+165G= (n.914+165G=) c.524+165G= (n.524+165G=) c.113+165G= (n.113+165G=) | |
| 2 | g.206144727C>T | CA763755776 | NDUFS1 | c.872+165G>A (n.872+165G>A) c.701+165G>A (n.701+165G>A) c.539+165G>A (n.539+165G>A) c.764+165G>A (n.764+165G>A) c.914+165G>A (n.914+165G>A) c.524+165G>A (n.524+165G>A) c.113+165G>A (n.113+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144728C>T | CA2556354014 | NDUFS1 | c.872+164G>A (n.872+164G>A) c.701+164G>A (n.701+164G>A) c.539+164G>A (n.539+164G>A) c.764+164G>A (n.764+164G>A) c.914+164G>A (n.914+164G>A) c.524+164G>A (n.524+164G>A) c.113+164G>A (n.113+164G>A) | |
| 2 | g.206144729T>G | CA763755778 | NDUFS1 | c.872+163A>C (n.872+163A>C) c.701+163A>C (n.701+163A>C) c.539+163A>C (n.539+163A>C) c.764+163A>C (n.764+163A>C) c.914+163A>C (n.914+163A>C) c.524+163A>C (n.524+163A>C) c.113+163A>C (n.113+163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144729T= | CA2496487285 | NDUFS1 | c.872+163A= (n.872+163A=) c.701+163A= (n.701+163A=) c.539+163A= (n.539+163A=) c.764+163A= (n.764+163A=) c.914+163A= (n.914+163A=) c.524+163A= (n.524+163A=) c.113+163A= (n.113+163A=) | |
| 2 | g.206144730A= | CA2496487286 | NDUFS1 | c.872+162T= (n.872+162T=) c.701+162T= (n.701+162T=) c.539+162T= (n.539+162T=) c.764+162T= (n.764+162T=) c.914+162T= (n.914+162T=) c.524+162T= (n.524+162T=) c.113+162T= (n.113+162T=) | |
| 2 | g.206144730A>T | CA2496487287 | NDUFS1 | c.872+162T>A (n.872+162T>A) c.701+162T>A (n.701+162T>A) c.539+162T>A (n.539+162T>A) c.764+162T>A (n.764+162T>A) c.914+162T>A (n.914+162T>A) c.524+162T>A (n.524+162T>A) c.113+162T>A (n.113+162T>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144731G>A | CA539058075 | NDUFS1 | c.872+161C>T (n.872+161C>T) c.701+161C>T (n.701+161C>T) c.539+161C>T (n.539+161C>T) c.764+161C>T (n.764+161C>T) c.914+161C>T (n.914+161C>T) c.524+161C>T (n.524+161C>T) c.113+161C>T (n.113+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144731G= | CA2496487289 | NDUFS1 | c.872+161C= (n.872+161C=) c.701+161C= (n.701+161C=) c.539+161C= (n.539+161C=) c.764+161C= (n.764+161C=) c.914+161C= (n.914+161C=) c.524+161C= (n.524+161C=) c.113+161C= (n.113+161C=) | |
| 2 | g.206144732G= | CA2496487290 | NDUFS1 | c.872+160C= (n.872+160C=) c.701+160C= (n.701+160C=) c.539+160C= (n.539+160C=) c.764+160C= (n.764+160C=) c.914+160C= (n.914+160C=) c.524+160C= (n.524+160C=) c.113+160C= (n.113+160C=) | |
| 2 | g.206144732G>T | CA63664885 | NDUFS1 | c.872+160C>A (n.872+160C>A) c.701+160C>A (n.701+160C>A) c.539+160C>A (n.539+160C>A) c.764+160C>A (n.764+160C>A) c.914+160C>A (n.914+160C>A) c.524+160C>A (n.524+160C>A) c.113+160C>A (n.113+160C>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144734C>A | CA2701469651 | NDUFS1 | c.872+158G>T (n.872+158G>T) c.701+158G>T (n.701+158G>T) c.539+158G>T (n.539+158G>T) c.764+158G>T (n.764+158G>T) c.914+158G>T (n.914+158G>T) c.524+158G>T (n.524+158G>T) c.113+158G>T (n.113+158G>T) | dbSNP |
| 2 | g.206144736A= | CA2496487292 | NDUFS1 | c.872+156T= (n.872+156T=) c.701+156T= (n.701+156T=) c.539+156T= (n.539+156T=) c.764+156T= (n.764+156T=) c.914+156T= (n.914+156T=) c.524+156T= (n.524+156T=) c.113+156T= (n.113+156T=) | |
| 2 | g.206144736A>G | CA63664897 | NDUFS1 | c.872+156T>C (n.872+156T>C) c.701+156T>C (n.701+156T>C) c.539+156T>C (n.539+156T>C) c.764+156T>C (n.764+156T>C) c.914+156T>C (n.914+156T>C) c.524+156T>C (n.524+156T>C) c.113+156T>C (n.113+156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144740A= | CA2496487293 | NDUFS1 | c.872+152T= (n.872+152T=) c.701+152T= (n.701+152T=) c.539+152T= (n.539+152T=) c.764+152T= (n.764+152T=) c.914+152T= (n.914+152T=) c.524+152T= (n.524+152T=) c.113+152T= (n.113+152T=) | |
| 2 | g.206144740A>C | CA763755783 | NDUFS1 | c.872+152T>G (n.872+152T>G) c.701+152T>G (n.701+152T>G) c.539+152T>G (n.539+152T>G) c.764+152T>G (n.764+152T>G) c.914+152T>G (n.914+152T>G) c.524+152T>G (n.524+152T>G) c.113+152T>G (n.113+152T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144742G>A | CA2662803758 | NDUFS1 | c.872+150C>T (n.872+150C>T) c.701+150C>T (n.701+150C>T) c.539+150C>T (n.539+150C>T) c.764+150C>T (n.764+150C>T) c.914+150C>T (n.914+150C>T) c.524+150C>T (n.524+150C>T) c.113+150C>T (n.113+150C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144742G>T | CA2662803757 | NDUFS1 | c.872+150C>A (n.872+150C>A) c.701+150C>A (n.701+150C>A) c.539+150C>A (n.539+150C>A) c.764+150C>A (n.764+150C>A) c.914+150C>A (n.914+150C>A) c.524+150C>A (n.524+150C>A) c.113+150C>A (n.113+150C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144743T>C | CA2496487296 | NDUFS1 | c.872+149A>G (n.872+149A>G) c.701+149A>G (n.701+149A>G) c.539+149A>G (n.539+149A>G) c.764+149A>G (n.764+149A>G) c.914+149A>G (n.914+149A>G) c.524+149A>G (n.524+149A>G) c.113+149A>G (n.113+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144743T= | CA2496487295 | NDUFS1 | c.872+149A= (n.872+149A=) c.701+149A= (n.701+149A=) c.539+149A= (n.539+149A=) c.764+149A= (n.764+149A=) c.914+149A= (n.914+149A=) c.524+149A= (n.524+149A=) c.113+149A= (n.113+149A=) | |
| 2 | g.206144744C>A | CA763755785 | NDUFS1 | c.872+148G>T (n.872+148G>T) c.701+148G>T (n.701+148G>T) c.539+148G>T (n.539+148G>T) c.764+148G>T (n.764+148G>T) c.914+148G>T (n.914+148G>T) c.524+148G>T (n.524+148G>T) c.113+148G>T (n.113+148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144744C= | CA2496487297 | NDUFS1 | c.872+148G= (n.872+148G=) c.701+148G= (n.701+148G=) c.539+148G= (n.539+148G=) c.764+148G= (n.764+148G=) c.914+148G= (n.914+148G=) c.524+148G= (n.524+148G=) c.113+148G= (n.113+148G=) | |
| 2 | g.206144745A>T | CA2662803759 | NDUFS1 | c.872+147T>A (n.872+147T>A) c.701+147T>A (n.701+147T>A) c.539+147T>A (n.539+147T>A) c.764+147T>A (n.764+147T>A) c.914+147T>A (n.914+147T>A) c.524+147T>A (n.524+147T>A) c.113+147T>A (n.113+147T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144746G>C | CA2662803760 | NDUFS1 | c.872+146C>G (n.872+146C>G) c.701+146C>G (n.701+146C>G) c.539+146C>G (n.539+146C>G) c.764+146C>G (n.764+146C>G) c.914+146C>G (n.914+146C>G) c.524+146C>G (n.524+146C>G) c.113+146C>G (n.113+146C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144746G= | CA2496487299 | NDUFS1 | c.872+146C= (n.872+146C=) c.701+146C= (n.701+146C=) c.539+146C= (n.539+146C=) c.764+146C= (n.764+146C=) c.914+146C= (n.914+146C=) c.524+146C= (n.524+146C=) c.113+146C= (n.113+146C=) | |
| 2 | g.206144746G>T | CA2496487300 | NDUFS1 | c.872+146C>A (n.872+146C>A) c.701+146C>A (n.701+146C>A) c.539+146C>A (n.539+146C>A) c.764+146C>A (n.764+146C>A) c.914+146C>A (n.914+146C>A) c.524+146C>A (n.524+146C>A) c.113+146C>A (n.113+146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144747T>C | CA2662803761 | NDUFS1 | c.872+145A>G (n.872+145A>G) c.701+145A>G (n.701+145A>G) c.539+145A>G (n.539+145A>G) c.764+145A>G (n.764+145A>G) c.914+145A>G (n.914+145A>G) c.524+145A>G (n.524+145A>G) c.113+145A>G (n.113+145A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144747T>G | CA1041598478 | NDUFS1 | c.872+145A>C (n.872+145A>C) c.701+145A>C (n.701+145A>C) c.539+145A>C (n.539+145A>C) c.764+145A>C (n.764+145A>C) c.914+145A>C (n.914+145A>C) c.524+145A>C (n.524+145A>C) c.113+145A>C (n.113+145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144747T= | CA2496487301 | NDUFS1 | c.872+145A= (n.872+145A=) c.701+145A= (n.701+145A=) c.539+145A= (n.539+145A=) c.764+145A= (n.764+145A=) c.914+145A= (n.914+145A=) c.524+145A= (n.524+145A=) c.113+145A= (n.113+145A=) | |
| 2 | g.206144750T>A | CA2496487303 | NDUFS1 | c.872+142A>T (n.872+142A>T) c.701+142A>T (n.701+142A>T) c.539+142A>T (n.539+142A>T) c.764+142A>T (n.764+142A>T) c.914+142A>T (n.914+142A>T) c.524+142A>T (n.524+142A>T) c.113+142A>T (n.113+142A>T) | dbSNP |
| 2 | g.206144750T>C | CA2662803763 | NDUFS1 | c.872+142A>G (n.872+142A>G) c.701+142A>G (n.701+142A>G) c.539+142A>G (n.539+142A>G) c.764+142A>G (n.764+142A>G) c.914+142A>G (n.914+142A>G) c.524+142A>G (n.524+142A>G) c.113+142A>G (n.113+142A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144750T>G | CA2662803765 | NDUFS1 | c.872+142A>C (n.872+142A>C) c.701+142A>C (n.701+142A>C) c.539+142A>C (n.539+142A>C) c.764+142A>C (n.764+142A>C) c.914+142A>C (n.914+142A>C) c.524+142A>C (n.524+142A>C) c.113+142A>C (n.113+142A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144750T= | CA2496487302 | NDUFS1 | c.872+142A= (n.872+142A=) c.701+142A= (n.701+142A=) c.539+142A= (n.539+142A=) c.764+142A= (n.764+142A=) c.914+142A= (n.914+142A=) c.524+142A= (n.524+142A=) c.113+142A= (n.113+142A=) | |
| 2 | g.206144751A>T | CA2662803767 | NDUFS1 | c.872+141T>A (n.872+141T>A) c.701+141T>A (n.701+141T>A) c.539+141T>A (n.539+141T>A) c.764+141T>A (n.764+141T>A) c.914+141T>A (n.914+141T>A) c.524+141T>A (n.524+141T>A) c.113+141T>A (n.113+141T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144753_206144757del | CA2662803766 | NDUFS1 | c.872+137_872+141del (n.872+137_872+141del) c.701+137_701+141del (n.701+137_701+141del) c.539+137_539+141del (n.539+137_539+141del) c.764+137_764+141del (n.764+137_764+141del) c.914+137_914+141del (n.914+137_914+141del) c.524+137_524+141del (n.524+137_524+141del) c.113+137_113+141del (n.113+137_113+141del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144752T>A | CA2662803769 | NDUFS1 | c.872+140A>T (n.872+140A>T) c.701+140A>T (n.701+140A>T) c.539+140A>T (n.539+140A>T) c.764+140A>T (n.764+140A>T) c.914+140A>T (n.914+140A>T) c.524+140A>T (n.524+140A>T) c.113+140A>T (n.113+140A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144752T>G | CA539058076 | NDUFS1 | c.872+140A>C (n.872+140A>C) c.701+140A>C (n.701+140A>C) c.539+140A>C (n.539+140A>C) c.764+140A>C (n.764+140A>C) c.914+140A>C (n.914+140A>C) c.524+140A>C (n.524+140A>C) c.113+140A>C (n.113+140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144752T= | CA2496487304 | NDUFS1 | c.872+140A= (n.872+140A=) c.701+140A= (n.701+140A=) c.539+140A= (n.539+140A=) c.764+140A= (n.764+140A=) c.914+140A= (n.914+140A=) c.524+140A= (n.524+140A=) c.113+140A= (n.113+140A=) | |
| 2 | g.206144753C>A | CA2662803773 | NDUFS1 | c.872+139G>T (n.872+139G>T) c.701+139G>T (n.701+139G>T) c.539+139G>T (n.539+139G>T) c.764+139G>T (n.764+139G>T) c.914+139G>T (n.914+139G>T) c.524+139G>T (n.524+139G>T) c.113+139G>T (n.113+139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144755C>A | CA2662803774 | NDUFS1 | c.872+137G>T (n.872+137G>T) c.701+137G>T (n.701+137G>T) c.539+137G>T (n.539+137G>T) c.764+137G>T (n.764+137G>T) c.914+137G>T (n.914+137G>T) c.524+137G>T (n.524+137G>T) c.113+137G>T (n.113+137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144755C>T | CA2662803775 | NDUFS1 | c.872+137G>A (n.872+137G>A) c.701+137G>A (n.701+137G>A) c.539+137G>A (n.539+137G>A) c.764+137G>A (n.764+137G>A) c.914+137G>A (n.914+137G>A) c.524+137G>A (n.524+137G>A) c.113+137G>A (n.113+137G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144759A>G | CA2662803776 | NDUFS1 | c.872+133T>C (n.872+133T>C) c.701+133T>C (n.701+133T>C) c.539+133T>C (n.539+133T>C) c.764+133T>C (n.764+133T>C) c.914+133T>C (n.914+133T>C) c.524+133T>C (n.524+133T>C) c.113+133T>C (n.113+133T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144760T>C | CA1041598480 | NDUFS1 | c.872+132A>G (n.872+132A>G) c.701+132A>G (n.701+132A>G) c.539+132A>G (n.539+132A>G) c.764+132A>G (n.764+132A>G) c.914+132A>G (n.914+132A>G) c.524+132A>G (n.524+132A>G) c.113+132A>G (n.113+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144760T= | CA2496487305 | NDUFS1 | c.872+132A= (n.872+132A=) c.701+132A= (n.701+132A=) c.539+132A= (n.539+132A=) c.764+132A= (n.764+132A=) c.914+132A= (n.914+132A=) c.524+132A= (n.524+132A=) c.113+132A= (n.113+132A=) | |
| 2 | g.206144761A= | CA2496487306 | NDUFS1 | c.872+131T= (n.872+131T=) c.701+131T= (n.701+131T=) c.539+131T= (n.539+131T=) c.764+131T= (n.764+131T=) c.914+131T= (n.914+131T=) c.524+131T= (n.524+131T=) c.113+131T= (n.113+131T=) | |
| 2 | g.206144761A>G | CA539058077 | NDUFS1 | c.872+131T>C (n.872+131T>C) c.701+131T>C (n.701+131T>C) c.539+131T>C (n.539+131T>C) c.764+131T>C (n.764+131T>C) c.914+131T>C (n.914+131T>C) c.524+131T>C (n.524+131T>C) c.113+131T>C (n.113+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144762T>C | CA2753997158 | NDUFS1 | c.872+130A>G (n.872+130A>G) c.701+130A>G (n.701+130A>G) c.539+130A>G (n.539+130A>G) c.764+130A>G (n.764+130A>G) c.914+130A>G (n.914+130A>G) c.524+130A>G (n.524+130A>G) c.113+130A>G (n.113+130A>G) | |
| 2 | g.206144764del | CA2662803777 | NDUFS1 | c.872+129del (n.872+129del) c.701+129del (n.701+129del) c.539+129del (n.539+129del) c.764+129del (n.764+129del) c.914+129del (n.914+129del) c.524+129del (n.524+129del) c.113+129del (n.113+129del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144764A>T | CA2662803778 | NDUFS1 | c.872+128T>A (n.872+128T>A) c.701+128T>A (n.701+128T>A) c.539+128T>A (n.539+128T>A) c.764+128T>A (n.764+128T>A) c.914+128T>A (n.914+128T>A) c.524+128T>A (n.524+128T>A) c.113+128T>A (n.113+128T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144765G>A | CA539058078 | NDUFS1 | c.872+127C>T (n.872+127C>T) c.701+127C>T (n.701+127C>T) c.539+127C>T (n.539+127C>T) c.764+127C>T (n.764+127C>T) c.914+127C>T (n.914+127C>T) c.524+127C>T (n.524+127C>T) c.113+127C>T (n.113+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144765G= | CA2496487307 | NDUFS1 | c.872+127C= (n.872+127C=) c.701+127C= (n.701+127C=) c.539+127C= (n.539+127C=) c.764+127C= (n.764+127C=) c.914+127C= (n.914+127C=) c.524+127C= (n.524+127C=) c.113+127C= (n.113+127C=) | |
| 2 | g.206144766C>A | CA2662803798 | NDUFS1 | c.872+126G>T (n.872+126G>T) c.701+126G>T (n.701+126G>T) c.539+126G>T (n.539+126G>T) c.764+126G>T (n.764+126G>T) c.914+126G>T (n.914+126G>T) c.524+126G>T (n.524+126G>T) c.113+126G>T (n.113+126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144766C>G | CA2662803799 | NDUFS1 | c.872+126G>C (n.872+126G>C) c.701+126G>C (n.701+126G>C) c.539+126G>C (n.539+126G>C) c.764+126G>C (n.764+126G>C) c.914+126G>C (n.914+126G>C) c.524+126G>C (n.524+126G>C) c.113+126G>C (n.113+126G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144766C>T | CA2662803800 | NDUFS1 | c.872+126G>A (n.872+126G>A) c.701+126G>A (n.701+126G>A) c.539+126G>A (n.539+126G>A) c.764+126G>A (n.764+126G>A) c.914+126G>A (n.914+126G>A) c.524+126G>A (n.524+126G>A) c.113+126G>A (n.113+126G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144767A= | CA2496487308 | NDUFS1 | c.872+125T= (n.872+125T=) c.701+125T= (n.701+125T=) c.539+125T= (n.539+125T=) c.764+125T= (n.764+125T=) c.914+125T= (n.914+125T=) c.524+125T= (n.524+125T=) c.113+125T= (n.113+125T=) | |
| 2 | g.206144767A>G | CA763755792 | NDUFS1 | c.872+125T>C (n.872+125T>C) c.701+125T>C (n.701+125T>C) c.539+125T>C (n.539+125T>C) c.764+125T>C (n.764+125T>C) c.914+125T>C (n.914+125T>C) c.524+125T>C (n.524+125T>C) c.113+125T>C (n.113+125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144769C= | CA2496487309 | NDUFS1 | c.872+123G= (n.872+123G=) c.701+123G= (n.701+123G=) c.539+123G= (n.539+123G=) c.764+123G= (n.764+123G=) c.914+123G= (n.914+123G=) c.524+123G= (n.524+123G=) c.113+123G= (n.113+123G=) | |
| 2 | g.206144769C>G | CA2662803801 | NDUFS1 | c.872+123G>C (n.872+123G>C) c.701+123G>C (n.701+123G>C) c.539+123G>C (n.539+123G>C) c.764+123G>C (n.764+123G>C) c.914+123G>C (n.914+123G>C) c.524+123G>C (n.524+123G>C) c.113+123G>C (n.113+123G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144769C>T | CA63664909 | NDUFS1 | c.872+123G>A (n.872+123G>A) c.701+123G>A (n.701+123G>A) c.539+123G>A (n.539+123G>A) c.764+123G>A (n.764+123G>A) c.914+123G>A (n.914+123G>A) c.524+123G>A (n.524+123G>A) c.113+123G>A (n.113+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144770T>A | CA2662803803 | NDUFS1 | c.872+122A>T (n.872+122A>T) c.701+122A>T (n.701+122A>T) c.539+122A>T (n.539+122A>T) c.764+122A>T (n.764+122A>T) c.914+122A>T (n.914+122A>T) c.524+122A>T (n.524+122A>T) c.113+122A>T (n.113+122A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144771C>A | CA2662803805 | NDUFS1 | c.872+121G>T (n.872+121G>T) c.701+121G>T (n.701+121G>T) c.539+121G>T (n.539+121G>T) c.764+121G>T (n.764+121G>T) c.914+121G>T (n.914+121G>T) c.524+121G>T (n.524+121G>T) c.113+121G>T (n.113+121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144773G>C | CA2662803806 | NDUFS1 | c.872+119C>G (n.872+119C>G) c.701+119C>G (n.701+119C>G) c.539+119C>G (n.539+119C>G) c.764+119C>G (n.764+119C>G) c.914+119C>G (n.914+119C>G) c.524+119C>G (n.524+119C>G) c.113+119C>G (n.113+119C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144773G= | CA2496487310 | NDUFS1 | c.872+119C= (n.872+119C=) c.701+119C= (n.701+119C=) c.539+119C= (n.539+119C=) c.764+119C= (n.764+119C=) c.914+119C= (n.914+119C=) c.524+119C= (n.524+119C=) c.113+119C= (n.113+119C=) | |
| 2 | g.206144773G>T | CA2496487311 | NDUFS1 | c.872+119C>A (n.872+119C>A) c.701+119C>A (n.701+119C>A) c.539+119C>A (n.539+119C>A) c.764+119C>A (n.764+119C>A) c.914+119C>A (n.914+119C>A) c.524+119C>A (n.524+119C>A) c.113+119C>A (n.113+119C>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144774A= | CA2496487313 | NDUFS1 | c.872+118T= (n.872+118T=) c.701+118T= (n.701+118T=) c.539+118T= (n.539+118T=) c.764+118T= (n.764+118T=) c.914+118T= (n.914+118T=) c.524+118T= (n.524+118T=) c.113+118T= (n.113+118T=) | |
| 2 | g.206144774A>G | CA2496487312 | NDUFS1 | c.872+118T>C (n.872+118T>C) c.701+118T>C (n.701+118T>C) c.539+118T>C (n.539+118T>C) c.764+118T>C (n.764+118T>C) c.914+118T>C (n.914+118T>C) c.524+118T>C (n.524+118T>C) c.113+118T>C (n.113+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144775T>A | CA2662803809 | NDUFS1 | c.872+117A>T (n.872+117A>T) c.701+117A>T (n.701+117A>T) c.539+117A>T (n.539+117A>T) c.764+117A>T (n.764+117A>T) c.914+117A>T (n.914+117A>T) c.524+117A>T (n.524+117A>T) c.113+117A>T (n.113+117A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144775T>C | CA2662803807 | NDUFS1 | c.872+117A>G (n.872+117A>G) c.701+117A>G (n.701+117A>G) c.539+117A>G (n.539+117A>G) c.764+117A>G (n.764+117A>G) c.914+117A>G (n.914+117A>G) c.524+117A>G (n.524+117A>G) c.113+117A>G (n.113+117A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144777C>A | CA2662803810 | NDUFS1 | c.872+115G>T (n.872+115G>T) c.701+115G>T (n.701+115G>T) c.539+115G>T (n.539+115G>T) c.764+115G>T (n.764+115G>T) c.914+115G>T (n.914+115G>T) c.524+115G>T (n.524+115G>T) c.113+115G>T (n.113+115G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144777C= | CA2496487314 | NDUFS1 | c.872+115G= (n.872+115G=) c.701+115G= (n.701+115G=) c.539+115G= (n.539+115G=) c.764+115G= (n.764+115G=) c.914+115G= (n.914+115G=) c.524+115G= (n.524+115G=) c.113+115G= (n.113+115G=) | |
| 2 | g.206144777C>G | CA63664915 | NDUFS1 | c.872+115G>C (n.872+115G>C) c.701+115G>C (n.701+115G>C) c.539+115G>C (n.539+115G>C) c.764+115G>C (n.764+115G>C) c.914+115G>C (n.914+115G>C) c.524+115G>C (n.524+115G>C) c.113+115G>C (n.113+115G>C) | dbSNP |
| 2 | g.206144778C>A | CA2662803811 | NDUFS1 | c.872+114G>T (n.872+114G>T) c.701+114G>T (n.701+114G>T) c.539+114G>T (n.539+114G>T) c.764+114G>T (n.764+114G>T) c.914+114G>T (n.914+114G>T) c.524+114G>T (n.524+114G>T) c.113+114G>T (n.113+114G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144778C= | CA2496487315 | NDUFS1 | c.872+114G= (n.872+114G=) c.701+114G= (n.701+114G=) c.539+114G= (n.539+114G=) c.764+114G= (n.764+114G=) c.914+114G= (n.914+114G=) c.524+114G= (n.524+114G=) c.113+114G= (n.113+114G=) | |
| 2 | g.206144778C>T | CA2496487316 | NDUFS1 | c.872+114G>A (n.872+114G>A) c.701+114G>A (n.701+114G>A) c.539+114G>A (n.539+114G>A) c.764+114G>A (n.764+114G>A) c.914+114G>A (n.914+114G>A) c.524+114G>A (n.524+114G>A) c.113+114G>A (n.113+114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144779A= | CA2496487317 | NDUFS1 | c.872+113T= (n.872+113T=) c.701+113T= (n.701+113T=) c.539+113T= (n.539+113T=) c.764+113T= (n.764+113T=) c.914+113T= (n.914+113T=) c.524+113T= (n.524+113T=) c.113+113T= (n.113+113T=) | |
| 2 | g.206144779A>G | CA2662803812 | NDUFS1 | c.872+113T>C (n.872+113T>C) c.701+113T>C (n.701+113T>C) c.539+113T>C (n.539+113T>C) c.764+113T>C (n.764+113T>C) c.914+113T>C (n.914+113T>C) c.524+113T>C (n.524+113T>C) c.113+113T>C (n.113+113T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144779A>T | CA763755794 | NDUFS1 | c.872+113T>A (n.872+113T>A) c.701+113T>A (n.701+113T>A) c.539+113T>A (n.539+113T>A) c.764+113T>A (n.764+113T>A) c.914+113T>A (n.914+113T>A) c.524+113T>A (n.524+113T>A) c.113+113T>A (n.113+113T>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144780G>T | CA2662803813 | NDUFS1 | c.872+112C>A (n.872+112C>A) c.701+112C>A (n.701+112C>A) c.539+112C>A (n.539+112C>A) c.764+112C>A (n.764+112C>A) c.914+112C>A (n.914+112C>A) c.524+112C>A (n.524+112C>A) c.113+112C>A (n.113+112C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144781T>C | CA2662803815 | NDUFS1 | c.872+111A>G (n.872+111A>G) c.701+111A>G (n.701+111A>G) c.539+111A>G (n.539+111A>G) c.764+111A>G (n.764+111A>G) c.914+111A>G (n.914+111A>G) c.524+111A>G (n.524+111A>G) c.113+111A>G (n.113+111A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144782A>G | CA2662803816 | NDUFS1 | c.872+110T>C (n.872+110T>C) c.701+110T>C (n.701+110T>C) c.539+110T>C (n.539+110T>C) c.764+110T>C (n.764+110T>C) c.914+110T>C (n.914+110T>C) c.524+110T>C (n.524+110T>C) c.113+110T>C (n.113+110T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144782A>T | CA2662803817 | NDUFS1 | c.872+110T>A (n.872+110T>A) c.701+110T>A (n.701+110T>A) c.539+110T>A (n.539+110T>A) c.764+110T>A (n.764+110T>A) c.914+110T>A (n.914+110T>A) c.524+110T>A (n.524+110T>A) c.113+110T>A (n.113+110T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144783G>C | CA63664926 | NDUFS1 | c.872+109C>G (n.872+109C>G) c.701+109C>G (n.701+109C>G) c.539+109C>G (n.539+109C>G) c.764+109C>G (n.764+109C>G) c.914+109C>G (n.914+109C>G) c.524+109C>G (n.524+109C>G) c.113+109C>G (n.113+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144783G= | CA2496487318 | NDUFS1 | c.872+109C= (n.872+109C=) c.701+109C= (n.701+109C=) c.539+109C= (n.539+109C=) c.764+109C= (n.764+109C=) c.914+109C= (n.914+109C=) c.524+109C= (n.524+109C=) c.113+109C= (n.113+109C=) | |
| 2 | g.206144783G>T | CA2496487319 | NDUFS1 | c.872+109C>A (n.872+109C>A) c.701+109C>A (n.701+109C>A) c.539+109C>A (n.539+109C>A) c.764+109C>A (n.764+109C>A) c.914+109C>A (n.914+109C>A) c.524+109C>A (n.524+109C>A) c.113+109C>A (n.113+109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144788T>C | CA2662803821 | NDUFS1 | c.872+104A>G (n.872+104A>G) c.701+104A>G (n.701+104A>G) c.539+104A>G (n.539+104A>G) c.764+104A>G (n.764+104A>G) c.914+104A>G (n.914+104A>G) c.524+104A>G (n.524+104A>G) c.113+104A>G (n.113+104A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144789A>G | CA2753997159 | NDUFS1 | c.872+103T>C (n.872+103T>C) c.701+103T>C (n.701+103T>C) c.539+103T>C (n.539+103T>C) c.764+103T>C (n.764+103T>C) c.914+103T>C (n.914+103T>C) c.524+103T>C (n.524+103T>C) c.113+103T>C (n.113+103T>C) | |
| 2 | g.206144790T>G | CA2662803823 | NDUFS1 | c.872+102A>C (n.872+102A>C) c.701+102A>C (n.701+102A>C) c.539+102A>C (n.539+102A>C) c.764+102A>C (n.764+102A>C) c.914+102A>C (n.914+102A>C) c.524+102A>C (n.524+102A>C) c.113+102A>C (n.113+102A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144790_206144794delinsTTCAG | CA2496487320 | NDUFS1 | c.872+98_872+102delinsCTGAA (n.872+98_872+102delinsCTGAA) c.701+98_701+102delinsCTGAA (n.701+98_701+102delinsCTGAA) c.539+98_539+102delinsCTGAA (n.539+98_539+102delinsCTGAA) c.764+98_764+102delinsCTGAA (n.764+98_764+102delinsCTGAA) c.914+98_914+102delinsCTGAA (n.914+98_914+102delinsCTGAA) c.524+98_524+102delinsCTGAA (n.524+98_524+102delinsCTGAA) c.113+98_113+102delinsCTGAA (n.113+98_113+102delinsCTGAA) | |
| 2 | g.206144792_206144795del | CA539058079 | NDUFS1 | c.872+98_872+101del (n.872+98_872+101del) c.701+98_701+101del (n.701+98_701+101del) c.539+98_539+101del (n.539+98_539+101del) c.764+98_764+101del (n.764+98_764+101del) c.914+98_914+101del (n.914+98_914+101del) c.524+98_524+101del (n.524+98_524+101del) c.113+98_113+101del (n.113+98_113+101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144792C>T | CA2577222155 | NDUFS1 | c.872+100G>A (n.872+100G>A) c.701+100G>A (n.701+100G>A) c.539+100G>A (n.539+100G>A) c.764+100G>A (n.764+100G>A) c.914+100G>A (n.914+100G>A) c.524+100G>A (n.524+100G>A) c.113+100G>A (n.113+100G>A) | |
| 2 | g.206144794G>A | CA63664928 | NDUFS1 | c.872+98C>T (n.872+98C>T) c.701+98C>T (n.701+98C>T) c.539+98C>T (n.539+98C>T) c.764+98C>T (n.764+98C>T) c.914+98C>T (n.914+98C>T) c.524+98C>T (n.524+98C>T) c.113+98C>T (n.113+98C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144794G= | CA2496487321 | NDUFS1 | c.872+98C= (n.872+98C=) c.701+98C= (n.701+98C=) c.539+98C= (n.539+98C=) c.764+98C= (n.764+98C=) c.914+98C= (n.914+98C=) c.524+98C= (n.524+98C=) c.113+98C= (n.113+98C=) | |
| 2 | g.206144794G>T | CA2662803825 | NDUFS1 | c.872+98C>A (n.872+98C>A) c.701+98C>A (n.701+98C>A) c.539+98C>A (n.539+98C>A) c.764+98C>A (n.764+98C>A) c.914+98C>A (n.914+98C>A) c.524+98C>A (n.524+98C>A) c.113+98C>A (n.113+98C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144795T>C | CA2577222156 | NDUFS1 | c.872+97A>G (n.872+97A>G) c.701+97A>G (n.701+97A>G) c.539+97A>G (n.539+97A>G) c.764+97A>G (n.764+97A>G) c.914+97A>G (n.914+97A>G) c.524+97A>G (n.524+97A>G) c.113+97A>G (n.113+97A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144797_206144798insAAGAATAAAGATGAGAGAGCATGGAGTCCAGCCTGGAAGAGGAAGTGAGGCGAAATGACACTGCATGGTTGTTGGTCCTAAGCAAGGATTTCCCCTCCAAGCC | CA2522370652 | NDUFS1 | c.872+94_872+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.872+94_872+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT) c.701+94_701+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.701+94_701+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT) c.539+94_539+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.539+94_539+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT) c.764+94_764+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.764+94_764+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT) c.914+94_914+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.914+94_914+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT) c.524+94_524+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.524+94_524+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT) c.113+94_113+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT (n.113+94_113+95insGGCTTGGAGGGGAAATCCTTGCTTAGGACCAACAACCATGCAGTGTCATTTCGCCTCACTTCCTCTTCCAGGCTGGACTCCATGCTCTCTCATCTTTATTCTT) | |
| 2 | g.206144799T>C | CA2496487323 | NDUFS1 | c.872+93A>G (n.872+93A>G) c.701+93A>G (n.701+93A>G) c.539+93A>G (n.539+93A>G) c.764+93A>G (n.764+93A>G) c.914+93A>G (n.914+93A>G) c.524+93A>G (n.524+93A>G) c.113+93A>G (n.113+93A>G) | dbSNP |
| 2 | g.206144799T= | CA2496487322 | NDUFS1 | c.872+93A= (n.872+93A=) c.701+93A= (n.701+93A=) c.539+93A= (n.539+93A=) c.764+93A= (n.764+93A=) c.914+93A= (n.914+93A=) c.524+93A= (n.524+93A=) c.113+93A= (n.113+93A=) | |
| 2 | g.206144800A>C | CA2662803826 | NDUFS1 | c.872+92T>G (n.872+92T>G) c.701+92T>G (n.701+92T>G) c.539+92T>G (n.539+92T>G) c.764+92T>G (n.764+92T>G) c.914+92T>G (n.914+92T>G) c.524+92T>G (n.524+92T>G) c.113+92T>G (n.113+92T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144800A>T | CA2662803827 | NDUFS1 | c.872+92T>A (n.872+92T>A) c.701+92T>A (n.701+92T>A) c.539+92T>A (n.539+92T>A) c.764+92T>A (n.764+92T>A) c.914+92T>A (n.914+92T>A) c.524+92T>A (n.524+92T>A) c.113+92T>A (n.113+92T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144804T>A | CA63664936 | NDUFS1 | c.872+88A>T (n.872+88A>T) c.701+88A>T (n.701+88A>T) c.539+88A>T (n.539+88A>T) c.764+88A>T (n.764+88A>T) c.914+88A>T (n.914+88A>T) c.524+88A>T (n.524+88A>T) c.113+88A>T (n.113+88A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144804T>C | CA2577222157 | NDUFS1 | c.872+88A>G (n.872+88A>G) c.701+88A>G (n.701+88A>G) c.539+88A>G (n.539+88A>G) c.764+88A>G (n.764+88A>G) c.914+88A>G (n.914+88A>G) c.524+88A>G (n.524+88A>G) c.113+88A>G (n.113+88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144804T>G | CA2662803828 | NDUFS1 | c.872+88A>C (n.872+88A>C) c.701+88A>C (n.701+88A>C) c.539+88A>C (n.539+88A>C) c.764+88A>C (n.764+88A>C) c.914+88A>C (n.914+88A>C) c.524+88A>C (n.524+88A>C) c.113+88A>C (n.113+88A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144804T= | CA2496487324 | NDUFS1 | c.872+88A= (n.872+88A=) c.701+88A= (n.701+88A=) c.539+88A= (n.539+88A=) c.764+88A= (n.764+88A=) c.914+88A= (n.914+88A=) c.524+88A= (n.524+88A=) c.113+88A= (n.113+88A=) | |
| 2 | g.206144805G>T | CA2662803830 | NDUFS1 | c.872+87C>A (n.872+87C>A) c.701+87C>A (n.701+87C>A) c.539+87C>A (n.539+87C>A) c.764+87C>A (n.764+87C>A) c.914+87C>A (n.914+87C>A) c.524+87C>A (n.524+87C>A) c.113+87C>A (n.113+87C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144806C>T | CA2662803831 | NDUFS1 | c.872+86G>A (n.872+86G>A) c.701+86G>A (n.701+86G>A) c.539+86G>A (n.539+86G>A) c.764+86G>A (n.764+86G>A) c.914+86G>A (n.914+86G>A) c.524+86G>A (n.524+86G>A) c.113+86G>A (n.113+86G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144808A>G | CA2662803832 | NDUFS1 | c.872+84T>C (n.872+84T>C) c.701+84T>C (n.701+84T>C) c.539+84T>C (n.539+84T>C) c.764+84T>C (n.764+84T>C) c.914+84T>C (n.914+84T>C) c.524+84T>C (n.524+84T>C) c.113+84T>C (n.113+84T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144811A>G | CA2662803833 | NDUFS1 | c.872+81T>C (n.872+81T>C) c.701+81T>C (n.701+81T>C) c.539+81T>C (n.539+81T>C) c.764+81T>C (n.764+81T>C) c.914+81T>C (n.914+81T>C) c.524+81T>C (n.524+81T>C) c.113+81T>C (n.113+81T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144812T>C | CA2662803834 | NDUFS1 | c.872+80A>G (n.872+80A>G) c.701+80A>G (n.701+80A>G) c.539+80A>G (n.539+80A>G) c.764+80A>G (n.764+80A>G) c.914+80A>G (n.914+80A>G) c.524+80A>G (n.524+80A>G) c.113+80A>G (n.113+80A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144814A= | CA2496487325 | NDUFS1 | c.872+78T= (n.872+78T=) c.701+78T= (n.701+78T=) c.539+78T= (n.539+78T=) c.764+78T= (n.764+78T=) c.914+78T= (n.914+78T=) c.524+78T= (n.524+78T=) c.113+78T= (n.113+78T=) | |
| 2 | g.206144814A>G | CA63664944 | NDUFS1 | c.872+78T>C (n.872+78T>C) c.701+78T>C (n.701+78T>C) c.539+78T>C (n.539+78T>C) c.764+78T>C (n.764+78T>C) c.914+78T>C (n.914+78T>C) c.524+78T>C (n.524+78T>C) c.113+78T>C (n.113+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144814A>T | CA2662803837 | NDUFS1 | c.872+78T>A (n.872+78T>A) c.701+78T>A (n.701+78T>A) c.539+78T>A (n.539+78T>A) c.764+78T>A (n.764+78T>A) c.914+78T>A (n.914+78T>A) c.524+78T>A (n.524+78T>A) c.113+78T>A (n.113+78T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144815A= | CA2496487326 | NDUFS1 | c.872+77T= (n.872+77T=) c.701+77T= (n.701+77T=) c.539+77T= (n.539+77T=) c.764+77T= (n.764+77T=) c.914+77T= (n.914+77T=) c.524+77T= (n.524+77T=) c.113+77T= (n.113+77T=) | |
| 2 | g.206144815A>C | CA763755797 | NDUFS1 | c.872+77T>G (n.872+77T>G) c.701+77T>G (n.701+77T>G) c.539+77T>G (n.539+77T>G) c.764+77T>G (n.764+77T>G) c.914+77T>G (n.914+77T>G) c.524+77T>G (n.524+77T>G) c.113+77T>G (n.113+77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144817G>A | CA63664953 | NDUFS1 | c.872+75C>T (n.872+75C>T) c.701+75C>T (n.701+75C>T) c.539+75C>T (n.539+75C>T) c.764+75C>T (n.764+75C>T) c.914+75C>T (n.914+75C>T) c.524+75C>T (n.524+75C>T) c.113+75C>T (n.113+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144817G= | CA2496487327 | NDUFS1 | c.872+75C= (n.872+75C=) c.701+75C= (n.701+75C=) c.539+75C= (n.539+75C=) c.764+75C= (n.764+75C=) c.914+75C= (n.914+75C=) c.524+75C= (n.524+75C=) c.113+75C= (n.113+75C=) | |
| 2 | g.206144818A= | CA2496487328 | NDUFS1 | c.872+74T= (n.872+74T=) c.701+74T= (n.701+74T=) c.539+74T= (n.539+74T=) c.764+74T= (n.764+74T=) c.914+74T= (n.914+74T=) c.524+74T= (n.524+74T=) c.113+74T= (n.113+74T=) | |
| 2 | g.206144818A>G | CA763755801 | NDUFS1 | c.872+74T>C (n.872+74T>C) c.701+74T>C (n.701+74T>C) c.539+74T>C (n.539+74T>C) c.764+74T>C (n.764+74T>C) c.914+74T>C (n.914+74T>C) c.524+74T>C (n.524+74T>C) c.113+74T>C (n.113+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144819T>C | CA2662803842 | NDUFS1 | c.872+73A>G (n.872+73A>G) c.701+73A>G (n.701+73A>G) c.539+73A>G (n.539+73A>G) c.764+73A>G (n.764+73A>G) c.914+73A>G (n.914+73A>G) c.524+73A>G (n.524+73A>G) c.113+73A>G (n.113+73A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144823T>G | CA539058080 | NDUFS1 | c.872+69A>C (n.872+69A>C) c.701+69A>C (n.701+69A>C) c.539+69A>C (n.539+69A>C) c.764+69A>C (n.764+69A>C) c.914+69A>C (n.914+69A>C) c.524+69A>C (n.524+69A>C) c.113+69A>C (n.113+69A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144823T= | CA2496487329 | NDUFS1 | c.872+69A= (n.872+69A=) c.701+69A= (n.701+69A=) c.539+69A= (n.539+69A=) c.764+69A= (n.764+69A=) c.914+69A= (n.914+69A=) c.524+69A= (n.524+69A=) c.113+69A= (n.113+69A=) | |
| 2 | g.206144824C>A | CA2662803843 | NDUFS1 | c.872+68G>T (n.872+68G>T) c.701+68G>T (n.701+68G>T) c.539+68G>T (n.539+68G>T) c.764+68G>T (n.764+68G>T) c.914+68G>T (n.914+68G>T) c.524+68G>T (n.524+68G>T) c.113+68G>T (n.113+68G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144824_206144825delinsCT | CA2496487330 | NDUFS1 | c.872+67_872+68delinsAG (n.872+67_872+68delinsAG) c.701+67_701+68delinsAG (n.701+67_701+68delinsAG) c.539+67_539+68delinsAG (n.539+67_539+68delinsAG) c.764+67_764+68delinsAG (n.764+67_764+68delinsAG) c.914+67_914+68delinsAG (n.914+67_914+68delinsAG) c.524+67_524+68delinsAG (n.524+67_524+68delinsAG) c.113+67_113+68delinsAG (n.113+67_113+68delinsAG) |