| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.206144675T>C | CA2496487260 | NDUFS1 | c.872+217A>G (n.872+217A>G) c.701+217A>G (n.701+217A>G) c.539+217A>G (n.539+217A>G) c.764+217A>G (n.764+217A>G) c.914+217A>G (n.914+217A>G) c.524+217A>G (n.524+217A>G) c.113+217A>G (n.113+217A>G) | dbSNP |
| 2 | g.206144675T= | CA2496487259 | NDUFS1 | c.872+217A= (n.872+217A=) c.701+217A= (n.701+217A=) c.539+217A= (n.539+217A=) c.764+217A= (n.764+217A=) c.914+217A= (n.914+217A=) c.524+217A= (n.524+217A=) c.113+217A= (n.113+217A=) | |
| 2 | g.206144683_206144684delinsGA | CA2496487262 | NDUFS1 | c.872+208_872+209delinsTC (n.872+208_872+209delinsTC) c.701+208_701+209delinsTC (n.701+208_701+209delinsTC) c.539+208_539+209delinsTC (n.539+208_539+209delinsTC) c.764+208_764+209delinsTC (n.764+208_764+209delinsTC) c.914+208_914+209delinsTC (n.914+208_914+209delinsTC) c.524+208_524+209delinsTC (n.524+208_524+209delinsTC) c.113+208_113+209delinsTC (n.113+208_113+209delinsTC) | |
| 2 | g.206144689del | CA763755766 | NDUFS1 | c.872+208del (n.872+208del) c.701+208del (n.701+208del) c.539+208del (n.539+208del) c.764+208del (n.764+208del) c.914+208del (n.914+208del) c.524+208del (n.524+208del) c.113+208del (n.113+208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144685A= | CA2496487264 | NDUFS1 | c.872+207T= (n.872+207T=) c.701+207T= (n.701+207T=) c.539+207T= (n.539+207T=) c.764+207T= (n.764+207T=) c.914+207T= (n.914+207T=) c.524+207T= (n.524+207T=) c.113+207T= (n.113+207T=) | |
| 2 | g.206144685A>C | CA2496487265 | NDUFS1 | c.872+207T>G (n.872+207T>G) c.701+207T>G (n.701+207T>G) c.539+207T>G (n.539+207T>G) c.764+207T>G (n.764+207T>G) c.914+207T>G (n.914+207T>G) c.524+207T>G (n.524+207T>G) c.113+207T>G (n.113+207T>G) | dbSNP |
| 2 | g.206144687A= | CA2496487266 | NDUFS1 | c.872+205T= (n.872+205T=) c.701+205T= (n.701+205T=) c.539+205T= (n.539+205T=) c.764+205T= (n.764+205T=) c.914+205T= (n.914+205T=) c.524+205T= (n.524+205T=) c.113+205T= (n.113+205T=) | |
| 2 | g.206144687A>G | CA2496487267 | NDUFS1 | c.872+205T>C (n.872+205T>C) c.701+205T>C (n.701+205T>C) c.539+205T>C (n.539+205T>C) c.764+205T>C (n.764+205T>C) c.914+205T>C (n.914+205T>C) c.524+205T>C (n.524+205T>C) c.113+205T>C (n.113+205T>C) | dbSNP |
| 2 | g.206144693C>T | CA2553446965 | NDUFS1 | c.872+199G>A (n.872+199G>A) c.701+199G>A (n.701+199G>A) c.539+199G>A (n.539+199G>A) c.764+199G>A (n.764+199G>A) c.914+199G>A (n.914+199G>A) c.524+199G>A (n.524+199G>A) c.113+199G>A (n.113+199G>A) | |
| 2 | g.206144699C>A | CA763755768 | NDUFS1 | c.872+193G>T (n.872+193G>T) c.701+193G>T (n.701+193G>T) c.539+193G>T (n.539+193G>T) c.764+193G>T (n.764+193G>T) c.914+193G>T (n.914+193G>T) c.524+193G>T (n.524+193G>T) c.113+193G>T (n.113+193G>T) | dbSNP |
| 2 | g.206144699C= | CA2496487270 | NDUFS1 | c.872+193G= (n.872+193G=) c.701+193G= (n.701+193G=) c.539+193G= (n.539+193G=) c.764+193G= (n.764+193G=) c.914+193G= (n.914+193G=) c.524+193G= (n.524+193G=) c.113+193G= (n.113+193G=) | |
| 2 | g.206144699C>T | CA2496487271 | NDUFS1 | c.872+193G>A (n.872+193G>A) c.701+193G>A (n.701+193G>A) c.539+193G>A (n.539+193G>A) c.764+193G>A (n.764+193G>A) c.914+193G>A (n.914+193G>A) c.524+193G>A (n.524+193G>A) c.113+193G>A (n.113+193G>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144704T>A | CA763755772 | NDUFS1 | c.872+188A>T (n.872+188A>T) c.701+188A>T (n.701+188A>T) c.539+188A>T (n.539+188A>T) c.764+188A>T (n.764+188A>T) c.914+188A>T (n.914+188A>T) c.524+188A>T (n.524+188A>T) c.113+188A>T (n.113+188A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144704T= | CA2496487273 | NDUFS1 | c.872+188A= (n.872+188A=) c.701+188A= (n.701+188A=) c.539+188A= (n.539+188A=) c.764+188A= (n.764+188A=) c.914+188A= (n.914+188A=) c.524+188A= (n.524+188A=) c.113+188A= (n.113+188A=) | |
| 2 | g.206144706A= | CA2496487274 | NDUFS1 | c.872+186T= (n.872+186T=) c.701+186T= (n.701+186T=) c.539+186T= (n.539+186T=) c.764+186T= (n.764+186T=) c.914+186T= (n.914+186T=) c.524+186T= (n.524+186T=) c.113+186T= (n.113+186T=) | |
| 2 | g.206144706A>T | CA2496487275 | NDUFS1 | c.872+186T>A (n.872+186T>A) c.701+186T>A (n.701+186T>A) c.539+186T>A (n.539+186T>A) c.764+186T>A (n.764+186T>A) c.914+186T>A (n.914+186T>A) c.524+186T>A (n.524+186T>A) c.113+186T>A (n.113+186T>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144710del | CA2546330554 | NDUFS1 | c.872+182del (n.872+182del) c.701+182del (n.701+182del) c.539+182del (n.539+182del) c.764+182del (n.764+182del) c.914+182del (n.914+182del) c.524+182del (n.524+182del) c.113+182del (n.113+182del) | |
| 2 | g.206144713T>A | CA2551373622 | NDUFS1 | c.872+179A>T (n.872+179A>T) c.701+179A>T (n.701+179A>T) c.539+179A>T (n.539+179A>T) c.764+179A>T (n.764+179A>T) c.914+179A>T (n.914+179A>T) c.524+179A>T (n.524+179A>T) c.113+179A>T (n.113+179A>T) | |
| 2 | g.206144713T>C | CA539058074 | NDUFS1 | c.872+179A>G (n.872+179A>G) c.701+179A>G (n.701+179A>G) c.539+179A>G (n.539+179A>G) c.764+179A>G (n.764+179A>G) c.914+179A>G (n.914+179A>G) c.524+179A>G (n.524+179A>G) c.113+179A>G (n.113+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144713T= | CA2496487277 | NDUFS1 | c.872+179A= (n.872+179A=) c.701+179A= (n.701+179A=) c.539+179A= (n.539+179A=) c.764+179A= (n.764+179A=) c.914+179A= (n.914+179A=) c.524+179A= (n.524+179A=) c.113+179A= (n.113+179A=) | |
| 2 | g.206144715T>C | CA63664884 | NDUFS1 | c.872+177A>G (n.872+177A>G) c.701+177A>G (n.701+177A>G) c.539+177A>G (n.539+177A>G) c.764+177A>G (n.764+177A>G) c.914+177A>G (n.914+177A>G) c.524+177A>G (n.524+177A>G) c.113+177A>G (n.113+177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144715T= | CA2496487279 | NDUFS1 | c.872+177A= (n.872+177A=) c.701+177A= (n.701+177A=) c.539+177A= (n.539+177A=) c.764+177A= (n.764+177A=) c.914+177A= (n.914+177A=) c.524+177A= (n.524+177A=) c.113+177A= (n.113+177A=) | |
| 2 | g.206144716_206144720del | CA2525821949 | NDUFS1 | c.872+172_872+176del (n.872+172_872+176del) c.701+172_701+176del (n.701+172_701+176del) c.539+172_539+176del (n.539+172_539+176del) c.764+172_764+176del (n.764+172_764+176del) c.914+172_914+176del (n.914+172_914+176del) c.524+172_524+176del (n.524+172_524+176del) c.113+172_113+176del (n.113+172_113+176del) | |
| 2 | g.206144716_206144717insTAGTATTTGTATTGGGATTGA | CA2607285700 | NDUFS1 | c.872+175_872+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.872+175_872+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.701+175_701+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.701+175_701+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.539+175_539+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.539+175_539+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.764+175_764+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.764+175_764+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.914+175_914+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.914+175_914+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.524+175_524+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.524+175_524+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.113+175_113+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.113+175_113+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144717_206144718insCAATACAAGTATTTGTAT | CA2607285701 | NDUFS1 | c.872+174_872+175insATACAAATACTTGTATTG (n.872+174_872+175insATACAAATACTTGTATTG) c.701+174_701+175insATACAAATACTTGTATTG (n.701+174_701+175insATACAAATACTTGTATTG) c.539+174_539+175insATACAAATACTTGTATTG (n.539+174_539+175insATACAAATACTTGTATTG) c.764+174_764+175insATACAAATACTTGTATTG (n.764+174_764+175insATACAAATACTTGTATTG) c.914+174_914+175insATACAAATACTTGTATTG (n.914+174_914+175insATACAAATACTTGTATTG) c.524+174_524+175insATACAAATACTTGTATTG (n.524+174_524+175insATACAAATACTTGTATTG) c.113+174_113+175insATACAAATACTTGTATTG (n.113+174_113+175insATACAAATACTTGTATTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144719G= | CA2496487282 | NDUFS1 | c.872+173C= (n.872+173C=) c.701+173C= (n.701+173C=) c.539+173C= (n.539+173C=) c.764+173C= (n.764+173C=) c.914+173C= (n.914+173C=) c.524+173C= (n.524+173C=) c.113+173C= (n.113+173C=) | |
| 2 | g.206144719G>T | CA763755773 | NDUFS1 | c.872+173C>A (n.872+173C>A) c.701+173C>A (n.701+173C>A) c.539+173C>A (n.539+173C>A) c.764+173C>A (n.764+173C>A) c.914+173C>A (n.914+173C>A) c.524+173C>A (n.524+173C>A) c.113+173C>A (n.113+173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144724dup | CA2524944187 | NDUFS1 | c.872+169dup (n.872+169dup) c.701+169dup (n.701+169dup) c.539+169dup (n.539+169dup) c.764+169dup (n.764+169dup) c.914+169dup (n.914+169dup) c.524+169dup (n.524+169dup) c.113+169dup (n.113+169dup) | |
| 2 | g.206144727C= | CA2496487283 | NDUFS1 | c.872+165G= (n.872+165G=) c.701+165G= (n.701+165G=) c.539+165G= (n.539+165G=) c.764+165G= (n.764+165G=) c.914+165G= (n.914+165G=) c.524+165G= (n.524+165G=) c.113+165G= (n.113+165G=) | |
| 2 | g.206144727C>T | CA763755776 | NDUFS1 | c.872+165G>A (n.872+165G>A) c.701+165G>A (n.701+165G>A) c.539+165G>A (n.539+165G>A) c.764+165G>A (n.764+165G>A) c.914+165G>A (n.914+165G>A) c.524+165G>A (n.524+165G>A) c.113+165G>A (n.113+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144728C>T | CA2556354014 | NDUFS1 | c.872+164G>A (n.872+164G>A) c.701+164G>A (n.701+164G>A) c.539+164G>A (n.539+164G>A) c.764+164G>A (n.764+164G>A) c.914+164G>A (n.914+164G>A) c.524+164G>A (n.524+164G>A) c.113+164G>A (n.113+164G>A) | |
| 2 | g.206144729T>G | CA763755778 | NDUFS1 | c.872+163A>C (n.872+163A>C) c.701+163A>C (n.701+163A>C) c.539+163A>C (n.539+163A>C) c.764+163A>C (n.764+163A>C) c.914+163A>C (n.914+163A>C) c.524+163A>C (n.524+163A>C) c.113+163A>C (n.113+163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144729T= | CA2496487285 | NDUFS1 | c.872+163A= (n.872+163A=) c.701+163A= (n.701+163A=) c.539+163A= (n.539+163A=) c.764+163A= (n.764+163A=) c.914+163A= (n.914+163A=) c.524+163A= (n.524+163A=) c.113+163A= (n.113+163A=) | |
| 2 | g.206144730A= | CA2496487286 | NDUFS1 | c.872+162T= (n.872+162T=) c.701+162T= (n.701+162T=) c.539+162T= (n.539+162T=) c.764+162T= (n.764+162T=) c.914+162T= (n.914+162T=) c.524+162T= (n.524+162T=) c.113+162T= (n.113+162T=) | |
| 2 | g.206144730A>T | CA2496487287 | NDUFS1 | c.872+162T>A (n.872+162T>A) c.701+162T>A (n.701+162T>A) c.539+162T>A (n.539+162T>A) c.764+162T>A (n.764+162T>A) c.914+162T>A (n.914+162T>A) c.524+162T>A (n.524+162T>A) c.113+162T>A (n.113+162T>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144731G>A | CA539058075 | NDUFS1 | c.872+161C>T (n.872+161C>T) c.701+161C>T (n.701+161C>T) c.539+161C>T (n.539+161C>T) c.764+161C>T (n.764+161C>T) c.914+161C>T (n.914+161C>T) c.524+161C>T (n.524+161C>T) c.113+161C>T (n.113+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144731G= | CA2496487289 | NDUFS1 | c.872+161C= (n.872+161C=) c.701+161C= (n.701+161C=) c.539+161C= (n.539+161C=) c.764+161C= (n.764+161C=) c.914+161C= (n.914+161C=) c.524+161C= (n.524+161C=) c.113+161C= (n.113+161C=) | |
| 2 | g.206144732G= | CA2496487290 | NDUFS1 | c.872+160C= (n.872+160C=) c.701+160C= (n.701+160C=) c.539+160C= (n.539+160C=) c.764+160C= (n.764+160C=) c.914+160C= (n.914+160C=) c.524+160C= (n.524+160C=) c.113+160C= (n.113+160C=) | |
| 2 | g.206144732G>T | CA63664885 | NDUFS1 | c.872+160C>A (n.872+160C>A) c.701+160C>A (n.701+160C>A) c.539+160C>A (n.539+160C>A) c.764+160C>A (n.764+160C>A) c.914+160C>A (n.914+160C>A) c.524+160C>A (n.524+160C>A) c.113+160C>A (n.113+160C>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144734C>A | CA2701469651 | NDUFS1 | c.872+158G>T (n.872+158G>T) c.701+158G>T (n.701+158G>T) c.539+158G>T (n.539+158G>T) c.764+158G>T (n.764+158G>T) c.914+158G>T (n.914+158G>T) c.524+158G>T (n.524+158G>T) c.113+158G>T (n.113+158G>T) | dbSNP |
| 2 | g.206144736A= | CA2496487292 | NDUFS1 | c.872+156T= (n.872+156T=) c.701+156T= (n.701+156T=) c.539+156T= (n.539+156T=) c.764+156T= (n.764+156T=) c.914+156T= (n.914+156T=) c.524+156T= (n.524+156T=) c.113+156T= (n.113+156T=) | |
| 2 | g.206144736A>G | CA63664897 | NDUFS1 | c.872+156T>C (n.872+156T>C) c.701+156T>C (n.701+156T>C) c.539+156T>C (n.539+156T>C) c.764+156T>C (n.764+156T>C) c.914+156T>C (n.914+156T>C) c.524+156T>C (n.524+156T>C) c.113+156T>C (n.113+156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144740A= | CA2496487293 | NDUFS1 | c.872+152T= (n.872+152T=) c.701+152T= (n.701+152T=) c.539+152T= (n.539+152T=) c.764+152T= (n.764+152T=) c.914+152T= (n.914+152T=) c.524+152T= (n.524+152T=) c.113+152T= (n.113+152T=) | |
| 2 | g.206144740A>C | CA763755783 | NDUFS1 | c.872+152T>G (n.872+152T>G) c.701+152T>G (n.701+152T>G) c.539+152T>G (n.539+152T>G) c.764+152T>G (n.764+152T>G) c.914+152T>G (n.914+152T>G) c.524+152T>G (n.524+152T>G) c.113+152T>G (n.113+152T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144742G>A | CA2662803758 | NDUFS1 | c.872+150C>T (n.872+150C>T) c.701+150C>T (n.701+150C>T) c.539+150C>T (n.539+150C>T) c.764+150C>T (n.764+150C>T) c.914+150C>T (n.914+150C>T) c.524+150C>T (n.524+150C>T) c.113+150C>T (n.113+150C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144742G>T | CA2662803757 | NDUFS1 | c.872+150C>A (n.872+150C>A) c.701+150C>A (n.701+150C>A) c.539+150C>A (n.539+150C>A) c.764+150C>A (n.764+150C>A) c.914+150C>A (n.914+150C>A) c.524+150C>A (n.524+150C>A) c.113+150C>A (n.113+150C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144743T>C | CA2496487296 | NDUFS1 | c.872+149A>G (n.872+149A>G) c.701+149A>G (n.701+149A>G) c.539+149A>G (n.539+149A>G) c.764+149A>G (n.764+149A>G) c.914+149A>G (n.914+149A>G) c.524+149A>G (n.524+149A>G) c.113+149A>G (n.113+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144743T= | CA2496487295 | NDUFS1 | c.872+149A= (n.872+149A=) c.701+149A= (n.701+149A=) c.539+149A= (n.539+149A=) c.764+149A= (n.764+149A=) c.914+149A= (n.914+149A=) c.524+149A= (n.524+149A=) c.113+149A= (n.113+149A=) | |
| 2 | g.206144744C>A | CA763755785 | NDUFS1 | c.872+148G>T (n.872+148G>T) c.701+148G>T (n.701+148G>T) c.539+148G>T (n.539+148G>T) c.764+148G>T (n.764+148G>T) c.914+148G>T (n.914+148G>T) c.524+148G>T (n.524+148G>T) c.113+148G>T (n.113+148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144744C= | CA2496487297 | NDUFS1 | c.872+148G= (n.872+148G=) c.701+148G= (n.701+148G=) c.539+148G= (n.539+148G=) c.764+148G= (n.764+148G=) c.914+148G= (n.914+148G=) c.524+148G= (n.524+148G=) c.113+148G= (n.113+148G=) | |
| 2 | g.206144745A>T | CA2662803759 | NDUFS1 | c.872+147T>A (n.872+147T>A) c.701+147T>A (n.701+147T>A) c.539+147T>A (n.539+147T>A) c.764+147T>A (n.764+147T>A) c.914+147T>A (n.914+147T>A) c.524+147T>A (n.524+147T>A) c.113+147T>A (n.113+147T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144746G>C | CA2662803760 | NDUFS1 | c.872+146C>G (n.872+146C>G) c.701+146C>G (n.701+146C>G) c.539+146C>G (n.539+146C>G) c.764+146C>G (n.764+146C>G) c.914+146C>G (n.914+146C>G) c.524+146C>G (n.524+146C>G) c.113+146C>G (n.113+146C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144746G= | CA2496487299 | NDUFS1 | c.872+146C= (n.872+146C=) c.701+146C= (n.701+146C=) c.539+146C= (n.539+146C=) c.764+146C= (n.764+146C=) c.914+146C= (n.914+146C=) c.524+146C= (n.524+146C=) c.113+146C= (n.113+146C=) | |
| 2 | g.206144746G>T | CA2496487300 | NDUFS1 | c.872+146C>A (n.872+146C>A) c.701+146C>A (n.701+146C>A) c.539+146C>A (n.539+146C>A) c.764+146C>A (n.764+146C>A) c.914+146C>A (n.914+146C>A) c.524+146C>A (n.524+146C>A) c.113+146C>A (n.113+146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144747T>C | CA2662803761 | NDUFS1 | c.872+145A>G (n.872+145A>G) c.701+145A>G (n.701+145A>G) c.539+145A>G (n.539+145A>G) c.764+145A>G (n.764+145A>G) c.914+145A>G (n.914+145A>G) c.524+145A>G (n.524+145A>G) c.113+145A>G (n.113+145A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144747T>G | CA1041598478 | NDUFS1 | c.872+145A>C (n.872+145A>C) c.701+145A>C (n.701+145A>C) c.539+145A>C (n.539+145A>C) c.764+145A>C (n.764+145A>C) c.914+145A>C (n.914+145A>C) c.524+145A>C (n.524+145A>C) c.113+145A>C (n.113+145A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144747T= | CA2496487301 | NDUFS1 | c.872+145A= (n.872+145A=) c.701+145A= (n.701+145A=) c.539+145A= (n.539+145A=) c.764+145A= (n.764+145A=) c.914+145A= (n.914+145A=) c.524+145A= (n.524+145A=) c.113+145A= (n.113+145A=) | |
| 2 | g.206144750T>A | CA2496487303 | NDUFS1 | c.872+142A>T (n.872+142A>T) c.701+142A>T (n.701+142A>T) c.539+142A>T (n.539+142A>T) c.764+142A>T (n.764+142A>T) c.914+142A>T (n.914+142A>T) c.524+142A>T (n.524+142A>T) c.113+142A>T (n.113+142A>T) | dbSNP |
| 2 | g.206144750T>C | CA2662803763 | NDUFS1 | c.872+142A>G (n.872+142A>G) c.701+142A>G (n.701+142A>G) c.539+142A>G (n.539+142A>G) c.764+142A>G (n.764+142A>G) c.914+142A>G (n.914+142A>G) c.524+142A>G (n.524+142A>G) c.113+142A>G (n.113+142A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144750T>G | CA2662803765 | NDUFS1 | c.872+142A>C (n.872+142A>C) c.701+142A>C (n.701+142A>C) c.539+142A>C (n.539+142A>C) c.764+142A>C (n.764+142A>C) c.914+142A>C (n.914+142A>C) c.524+142A>C (n.524+142A>C) c.113+142A>C (n.113+142A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144750T= | CA2496487302 | NDUFS1 | c.872+142A= (n.872+142A=) c.701+142A= (n.701+142A=) c.539+142A= (n.539+142A=) c.764+142A= (n.764+142A=) c.914+142A= (n.914+142A=) c.524+142A= (n.524+142A=) c.113+142A= (n.113+142A=) | |
| 2 | g.206144751A>T | CA2662803767 | NDUFS1 | c.872+141T>A (n.872+141T>A) c.701+141T>A (n.701+141T>A) c.539+141T>A (n.539+141T>A) c.764+141T>A (n.764+141T>A) c.914+141T>A (n.914+141T>A) c.524+141T>A (n.524+141T>A) c.113+141T>A (n.113+141T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144753_206144757del | CA2662803766 | NDUFS1 | c.872+137_872+141del (n.872+137_872+141del) c.701+137_701+141del (n.701+137_701+141del) c.539+137_539+141del (n.539+137_539+141del) c.764+137_764+141del (n.764+137_764+141del) c.914+137_914+141del (n.914+137_914+141del) c.524+137_524+141del (n.524+137_524+141del) c.113+137_113+141del (n.113+137_113+141del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144752T>A | CA2662803769 | NDUFS1 | c.872+140A>T (n.872+140A>T) c.701+140A>T (n.701+140A>T) c.539+140A>T (n.539+140A>T) c.764+140A>T (n.764+140A>T) c.914+140A>T (n.914+140A>T) c.524+140A>T (n.524+140A>T) c.113+140A>T (n.113+140A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144752T>G | CA539058076 | NDUFS1 | c.872+140A>C (n.872+140A>C) c.701+140A>C (n.701+140A>C) c.539+140A>C (n.539+140A>C) c.764+140A>C (n.764+140A>C) c.914+140A>C (n.914+140A>C) c.524+140A>C (n.524+140A>C) c.113+140A>C (n.113+140A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144752T= | CA2496487304 | NDUFS1 | c.872+140A= (n.872+140A=) c.701+140A= (n.701+140A=) c.539+140A= (n.539+140A=) c.764+140A= (n.764+140A=) c.914+140A= (n.914+140A=) c.524+140A= (n.524+140A=) c.113+140A= (n.113+140A=) | |
| 2 | g.206144753C>A | CA2662803773 | NDUFS1 | c.872+139G>T (n.872+139G>T) c.701+139G>T (n.701+139G>T) c.539+139G>T (n.539+139G>T) c.764+139G>T (n.764+139G>T) c.914+139G>T (n.914+139G>T) c.524+139G>T (n.524+139G>T) c.113+139G>T (n.113+139G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144755C>A | CA2662803774 | NDUFS1 | c.872+137G>T (n.872+137G>T) c.701+137G>T (n.701+137G>T) c.539+137G>T (n.539+137G>T) c.764+137G>T (n.764+137G>T) c.914+137G>T (n.914+137G>T) c.524+137G>T (n.524+137G>T) c.113+137G>T (n.113+137G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144755C>T | CA2662803775 | NDUFS1 | c.872+137G>A (n.872+137G>A) c.701+137G>A (n.701+137G>A) c.539+137G>A (n.539+137G>A) c.764+137G>A (n.764+137G>A) c.914+137G>A (n.914+137G>A) c.524+137G>A (n.524+137G>A) c.113+137G>A (n.113+137G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144759A>G | CA2662803776 | NDUFS1 | c.872+133T>C (n.872+133T>C) c.701+133T>C (n.701+133T>C) c.539+133T>C (n.539+133T>C) c.764+133T>C (n.764+133T>C) c.914+133T>C (n.914+133T>C) c.524+133T>C (n.524+133T>C) c.113+133T>C (n.113+133T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144760T>C | CA1041598480 | NDUFS1 | c.872+132A>G (n.872+132A>G) c.701+132A>G (n.701+132A>G) c.539+132A>G (n.539+132A>G) c.764+132A>G (n.764+132A>G) c.914+132A>G (n.914+132A>G) c.524+132A>G (n.524+132A>G) c.113+132A>G (n.113+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144760T= | CA2496487305 | NDUFS1 | c.872+132A= (n.872+132A=) c.701+132A= (n.701+132A=) c.539+132A= (n.539+132A=) c.764+132A= (n.764+132A=) c.914+132A= (n.914+132A=) c.524+132A= (n.524+132A=) c.113+132A= (n.113+132A=) | |
| 2 | g.206144761A= | CA2496487306 | NDUFS1 | c.872+131T= (n.872+131T=) c.701+131T= (n.701+131T=) c.539+131T= (n.539+131T=) c.764+131T= (n.764+131T=) c.914+131T= (n.914+131T=) c.524+131T= (n.524+131T=) c.113+131T= (n.113+131T=) | |
| 2 | g.206144761A>G | CA539058077 | NDUFS1 | c.872+131T>C (n.872+131T>C) c.701+131T>C (n.701+131T>C) c.539+131T>C (n.539+131T>C) c.764+131T>C (n.764+131T>C) c.914+131T>C (n.914+131T>C) c.524+131T>C (n.524+131T>C) c.113+131T>C (n.113+131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144762T>C | CA2753997158 | NDUFS1 | c.872+130A>G (n.872+130A>G) c.701+130A>G (n.701+130A>G) c.539+130A>G (n.539+130A>G) c.764+130A>G (n.764+130A>G) c.914+130A>G (n.914+130A>G) c.524+130A>G (n.524+130A>G) c.113+130A>G (n.113+130A>G) | |
| 2 | g.206144764del | CA2662803777 | NDUFS1 | c.872+129del (n.872+129del) c.701+129del (n.701+129del) c.539+129del (n.539+129del) c.764+129del (n.764+129del) c.914+129del (n.914+129del) c.524+129del (n.524+129del) c.113+129del (n.113+129del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144764A>T | CA2662803778 | NDUFS1 | c.872+128T>A (n.872+128T>A) c.701+128T>A (n.701+128T>A) c.539+128T>A (n.539+128T>A) c.764+128T>A (n.764+128T>A) c.914+128T>A (n.914+128T>A) c.524+128T>A (n.524+128T>A) c.113+128T>A (n.113+128T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144765G>A | CA539058078 | NDUFS1 | c.872+127C>T (n.872+127C>T) c.701+127C>T (n.701+127C>T) c.539+127C>T (n.539+127C>T) c.764+127C>T (n.764+127C>T) c.914+127C>T (n.914+127C>T) c.524+127C>T (n.524+127C>T) c.113+127C>T (n.113+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206144765G= | CA2496487307 | NDUFS1 | c.872+127C= (n.872+127C=) c.701+127C= (n.701+127C=) c.539+127C= (n.539+127C=) c.764+127C= (n.764+127C=) c.914+127C= (n.914+127C=) c.524+127C= (n.524+127C=) c.113+127C= (n.113+127C=) | |
| 2 | g.206144766C>A | CA2662803798 | NDUFS1 | c.872+126G>T (n.872+126G>T) c.701+126G>T (n.701+126G>T) c.539+126G>T (n.539+126G>T) c.764+126G>T (n.764+126G>T) c.914+126G>T (n.914+126G>T) c.524+126G>T (n.524+126G>T) c.113+126G>T (n.113+126G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144766C>G | CA2662803799 | NDUFS1 | c.872+126G>C (n.872+126G>C) c.701+126G>C (n.701+126G>C) c.539+126G>C (n.539+126G>C) c.764+126G>C (n.764+126G>C) c.914+126G>C (n.914+126G>C) c.524+126G>C (n.524+126G>C) c.113+126G>C (n.113+126G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144766C>T | CA2662803800 | NDUFS1 | c.872+126G>A (n.872+126G>A) c.701+126G>A (n.701+126G>A) c.539+126G>A (n.539+126G>A) c.764+126G>A (n.764+126G>A) c.914+126G>A (n.914+126G>A) c.524+126G>A (n.524+126G>A) c.113+126G>A (n.113+126G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144767A= | CA2496487308 | NDUFS1 | c.872+125T= (n.872+125T=) c.701+125T= (n.701+125T=) c.539+125T= (n.539+125T=) c.764+125T= (n.764+125T=) c.914+125T= (n.914+125T=) c.524+125T= (n.524+125T=) c.113+125T= (n.113+125T=) | |
| 2 | g.206144767A>G | CA763755792 | NDUFS1 | c.872+125T>C (n.872+125T>C) c.701+125T>C (n.701+125T>C) c.539+125T>C (n.539+125T>C) c.764+125T>C (n.764+125T>C) c.914+125T>C (n.914+125T>C) c.524+125T>C (n.524+125T>C) c.113+125T>C (n.113+125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144769C= | CA2496487309 | NDUFS1 | c.872+123G= (n.872+123G=) c.701+123G= (n.701+123G=) c.539+123G= (n.539+123G=) c.764+123G= (n.764+123G=) c.914+123G= (n.914+123G=) c.524+123G= (n.524+123G=) c.113+123G= (n.113+123G=) | |
| 2 | g.206144769C>G | CA2662803801 | NDUFS1 | c.872+123G>C (n.872+123G>C) c.701+123G>C (n.701+123G>C) c.539+123G>C (n.539+123G>C) c.764+123G>C (n.764+123G>C) c.914+123G>C (n.914+123G>C) c.524+123G>C (n.524+123G>C) c.113+123G>C (n.113+123G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144769C>T | CA63664909 | NDUFS1 | c.872+123G>A (n.872+123G>A) c.701+123G>A (n.701+123G>A) c.539+123G>A (n.539+123G>A) c.764+123G>A (n.764+123G>A) c.914+123G>A (n.914+123G>A) c.524+123G>A (n.524+123G>A) c.113+123G>A (n.113+123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206144770T>A | CA2662803803 | NDUFS1 | c.872+122A>T (n.872+122A>T) c.701+122A>T (n.701+122A>T) c.539+122A>T (n.539+122A>T) c.764+122A>T (n.764+122A>T) c.914+122A>T (n.914+122A>T) c.524+122A>T (n.524+122A>T) c.113+122A>T (n.113+122A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144771C>A | CA2662803805 | NDUFS1 | c.872+121G>T (n.872+121G>T) c.701+121G>T (n.701+121G>T) c.539+121G>T (n.539+121G>T) c.764+121G>T (n.764+121G>T) c.914+121G>T (n.914+121G>T) c.524+121G>T (n.524+121G>T) c.113+121G>T (n.113+121G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144773G>C | CA2662803806 | NDUFS1 | c.872+119C>G (n.872+119C>G) c.701+119C>G (n.701+119C>G) c.539+119C>G (n.539+119C>G) c.764+119C>G (n.764+119C>G) c.914+119C>G (n.914+119C>G) c.524+119C>G (n.524+119C>G) c.113+119C>G (n.113+119C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206144773G= | CA2496487310 | NDUFS1 | c.872+119C= (n.872+119C=) c.701+119C= (n.701+119C=) c.539+119C= (n.539+119C=) c.764+119C= (n.764+119C=) c.914+119C= (n.914+119C=) c.524+119C= (n.524+119C=) c.113+119C= (n.113+119C=) | |
| 2 | g.206144773G>T | CA2496487311 | NDUFS1 | c.872+119C>A (n.872+119C>A) c.701+119C>A (n.701+119C>A) c.539+119C>A (n.539+119C>A) c.764+119C>A (n.764+119C>A) c.914+119C>A (n.914+119C>A) c.524+119C>A (n.524+119C>A) c.113+119C>A (n.113+119C>A) | dbSNP |
| 2 | g.206144774A= | CA2496487313 | NDUFS1 | c.872+118T= (n.872+118T=) c.701+118T= (n.701+118T=) c.539+118T= (n.539+118T=) c.764+118T= (n.764+118T=) c.914+118T= (n.914+118T=) c.524+118T= (n.524+118T=) c.113+118T= (n.113+118T=) | |
| 2 | g.206144774A>G | CA2496487312 | NDUFS1 | c.872+118T>C (n.872+118T>C) c.701+118T>C (n.701+118T>C) c.539+118T>C (n.539+118T>C) c.764+118T>C (n.764+118T>C) c.914+118T>C (n.914+118T>C) c.524+118T>C (n.524+118T>C) c.113+118T>C (n.113+118T>C) | dbSNP gnomAD v4 |