Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144704T=CA2496487273NDUFS1c.872+188A= (n.872+188A=)
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2g.206144706A=CA2496487274NDUFS1c.872+186T= (n.872+186T=)
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2g.206144706A>TCA2496487275NDUFS1c.872+186T>A (n.872+186T>A)
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 dbSNP
2g.206144710delCA2546330554NDUFS1c.872+182del (n.872+182del)
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2g.206144713T>ACA2551373622NDUFS1c.872+179A>T (n.872+179A>T)
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2g.206144713T>CCA539058074NDUFS1c.872+179A>G (n.872+179A>G)
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c.113+179A>G (n.113+179A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144713T=CA2496487277NDUFS1c.872+179A= (n.872+179A=)
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c.113+179A= (n.113+179A=)
2g.206144715T>CCA63664884NDUFS1c.872+177A>G (n.872+177A>G)
c.701+177A>G (n.701+177A>G)
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c.113+177A>G (n.113+177A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144715T=CA2496487279NDUFS1c.872+177A= (n.872+177A=)
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2g.206144716_206144717insTAGTATTTGTATTGGGATTGACA2607285700NDUFS1c.872+175_872+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.872+175_872+176insTCAATCCCAATACAAATACTA)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144717_206144718insCAATACAAGTATTTGTATCA2607285701NDUFS1c.872+174_872+175insATACAAATACTTGTATTG (n.872+174_872+175insATACAAATACTTGTATTG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144730A=CA2496487286NDUFS1c.872+162T= (n.872+162T=)
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2g.206144730A>TCA2496487287NDUFS1c.872+162T>A (n.872+162T>A)
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 dbSNP
2g.206144731G>ACA539058075NDUFS1c.872+161C>T (n.872+161C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144732G>TCA63664885NDUFS1c.872+160C>A (n.872+160C>A)
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 dbSNP
2g.206144734C>ACA2701469651NDUFS1c.872+158G>T (n.872+158G>T)
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 dbSNP
2g.206144736A=CA2496487292NDUFS1c.872+156T= (n.872+156T=)
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2g.206144736A>GCA63664897NDUFS1c.872+156T>C (n.872+156T>C)
c.701+156T>C (n.701+156T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144740A=CA2496487293NDUFS1c.872+152T= (n.872+152T=)
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2g.206144740A>CCA763755783NDUFS1c.872+152T>G (n.872+152T>G)
c.701+152T>G (n.701+152T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.206144742G>ACA2662803758NDUFS1c.872+150C>T (n.872+150C>T)
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 gnomAD v4
2g.206144742G>TCA2662803757NDUFS1c.872+150C>A (n.872+150C>A)
c.701+150C>A (n.701+150C>A)
c.539+150C>A (n.539+150C>A)
c.764+150C>A (n.764+150C>A)
c.914+150C>A (n.914+150C>A)
c.524+150C>A (n.524+150C>A)
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 gnomAD v4
2g.206144743T>CCA2496487296NDUFS1c.872+149A>G (n.872+149A>G)
c.701+149A>G (n.701+149A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.206144743T=CA2496487295NDUFS1c.872+149A= (n.872+149A=)
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c.914+149A= (n.914+149A=)
c.524+149A= (n.524+149A=)
c.113+149A= (n.113+149A=)
2g.206144744C>ACA763755785NDUFS1c.872+148G>T (n.872+148G>T)
c.701+148G>T (n.701+148G>T)
c.539+148G>T (n.539+148G>T)
c.764+148G>T (n.764+148G>T)
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c.113+148G>T (n.113+148G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144744C=CA2496487297NDUFS1c.872+148G= (n.872+148G=)
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2g.206144745A>TCA2662803759NDUFS1c.872+147T>A (n.872+147T>A)
c.701+147T>A (n.701+147T>A)
c.539+147T>A (n.539+147T>A)
c.764+147T>A (n.764+147T>A)
c.914+147T>A (n.914+147T>A)
c.524+147T>A (n.524+147T>A)
c.113+147T>A (n.113+147T>A)
 gnomAD v4
2g.206144746G>CCA2662803760NDUFS1c.872+146C>G (n.872+146C>G)
c.701+146C>G (n.701+146C>G)
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c.113+146C>G (n.113+146C>G)
 gnomAD v4
2g.206144746G=CA2496487299NDUFS1c.872+146C= (n.872+146C=)
c.701+146C= (n.701+146C=)
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c.524+146C= (n.524+146C=)
c.113+146C= (n.113+146C=)
2g.206144746G>TCA2496487300NDUFS1c.872+146C>A (n.872+146C>A)
c.701+146C>A (n.701+146C>A)
c.539+146C>A (n.539+146C>A)
c.764+146C>A (n.764+146C>A)
c.914+146C>A (n.914+146C>A)
c.524+146C>A (n.524+146C>A)
c.113+146C>A (n.113+146C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206144747T>CCA2662803761NDUFS1c.872+145A>G (n.872+145A>G)
c.701+145A>G (n.701+145A>G)
c.539+145A>G (n.539+145A>G)
c.764+145A>G (n.764+145A>G)
c.914+145A>G (n.914+145A>G)
c.524+145A>G (n.524+145A>G)
c.113+145A>G (n.113+145A>G)
 gnomAD v4
2g.206144747T>GCA1041598478NDUFS1c.872+145A>C (n.872+145A>C)
c.701+145A>C (n.701+145A>C)
c.539+145A>C (n.539+145A>C)
c.764+145A>C (n.764+145A>C)
c.914+145A>C (n.914+145A>C)
c.524+145A>C (n.524+145A>C)
c.113+145A>C (n.113+145A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144747T=CA2496487301NDUFS1c.872+145A= (n.872+145A=)
c.701+145A= (n.701+145A=)
c.539+145A= (n.539+145A=)
c.764+145A= (n.764+145A=)
c.914+145A= (n.914+145A=)
c.524+145A= (n.524+145A=)
c.113+145A= (n.113+145A=)
2g.206144750T>ACA2496487303NDUFS1c.872+142A>T (n.872+142A>T)
c.701+142A>T (n.701+142A>T)
c.539+142A>T (n.539+142A>T)
c.764+142A>T (n.764+142A>T)
c.914+142A>T (n.914+142A>T)
c.524+142A>T (n.524+142A>T)
c.113+142A>T (n.113+142A>T)
 dbSNP
2g.206144750T>CCA2662803763NDUFS1c.872+142A>G (n.872+142A>G)
c.701+142A>G (n.701+142A>G)
c.539+142A>G (n.539+142A>G)
c.764+142A>G (n.764+142A>G)
c.914+142A>G (n.914+142A>G)
c.524+142A>G (n.524+142A>G)
c.113+142A>G (n.113+142A>G)
 gnomAD v4
2g.206144750T>GCA2662803765NDUFS1c.872+142A>C (n.872+142A>C)
c.701+142A>C (n.701+142A>C)
c.539+142A>C (n.539+142A>C)
c.764+142A>C (n.764+142A>C)
c.914+142A>C (n.914+142A>C)
c.524+142A>C (n.524+142A>C)
c.113+142A>C (n.113+142A>C)
 gnomAD v4
2g.206144750T=CA2496487302NDUFS1c.872+142A= (n.872+142A=)
c.701+142A= (n.701+142A=)
c.539+142A= (n.539+142A=)
c.764+142A= (n.764+142A=)
c.914+142A= (n.914+142A=)
c.524+142A= (n.524+142A=)
c.113+142A= (n.113+142A=)
2g.206144751A>TCA2662803767NDUFS1c.872+141T>A (n.872+141T>A)
c.701+141T>A (n.701+141T>A)
c.539+141T>A (n.539+141T>A)
c.764+141T>A (n.764+141T>A)
c.914+141T>A (n.914+141T>A)
c.524+141T>A (n.524+141T>A)
c.113+141T>A (n.113+141T>A)
 gnomAD v4
2g.206144753_206144757delCA2662803766NDUFS1c.872+137_872+141del (n.872+137_872+141del)
c.701+137_701+141del (n.701+137_701+141del)
c.539+137_539+141del (n.539+137_539+141del)
c.764+137_764+141del (n.764+137_764+141del)
c.914+137_914+141del (n.914+137_914+141del)
c.524+137_524+141del (n.524+137_524+141del)
c.113+137_113+141del (n.113+137_113+141del)
 gnomAD v4
2g.206144752T>ACA2662803769NDUFS1c.872+140A>T (n.872+140A>T)
c.701+140A>T (n.701+140A>T)
c.539+140A>T (n.539+140A>T)
c.764+140A>T (n.764+140A>T)
c.914+140A>T (n.914+140A>T)
c.524+140A>T (n.524+140A>T)
c.113+140A>T (n.113+140A>T)
 gnomAD v4
2g.206144752T>GCA539058076NDUFS1c.872+140A>C (n.872+140A>C)
c.701+140A>C (n.701+140A>C)
c.539+140A>C (n.539+140A>C)
c.764+140A>C (n.764+140A>C)
c.914+140A>C (n.914+140A>C)
c.524+140A>C (n.524+140A>C)
c.113+140A>C (n.113+140A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144752T=CA2496487304NDUFS1c.872+140A= (n.872+140A=)
c.701+140A= (n.701+140A=)
c.539+140A= (n.539+140A=)
c.764+140A= (n.764+140A=)
c.914+140A= (n.914+140A=)
c.524+140A= (n.524+140A=)
c.113+140A= (n.113+140A=)
2g.206144753C>ACA2662803773NDUFS1c.872+139G>T (n.872+139G>T)
c.701+139G>T (n.701+139G>T)
c.539+139G>T (n.539+139G>T)
c.764+139G>T (n.764+139G>T)
c.914+139G>T (n.914+139G>T)
c.524+139G>T (n.524+139G>T)
c.113+139G>T (n.113+139G>T)
 gnomAD v4
2g.206144755C>ACA2662803774NDUFS1c.872+137G>T (n.872+137G>T)
c.701+137G>T (n.701+137G>T)
c.539+137G>T (n.539+137G>T)
c.764+137G>T (n.764+137G>T)
c.914+137G>T (n.914+137G>T)
c.524+137G>T (n.524+137G>T)
c.113+137G>T (n.113+137G>T)
 gnomAD v4
2g.206144755C>TCA2662803775NDUFS1c.872+137G>A (n.872+137G>A)
c.701+137G>A (n.701+137G>A)
c.539+137G>A (n.539+137G>A)
c.764+137G>A (n.764+137G>A)
c.914+137G>A (n.914+137G>A)
c.524+137G>A (n.524+137G>A)
c.113+137G>A (n.113+137G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched