Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.206144641G>ACA2539045645NDUFS1c.872+251C>T (n.872+251C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144646G>ACA2701469643NDUFS1c.872+246C>T (n.872+246C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.206144647A>CCA1041598445NDUFS1c.872+245T>G (n.872+245T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144647A>GCA1041598447NDUFS1c.872+245T>C (n.872+245T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144648delCA2496487241NDUFS1c.872+245del (n.872+245del)
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 dbSNP
2g.206144648A=CA2496487243NDUFS1c.872+244T= (n.872+244T=)
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2g.206144648A>CCA2496487244NDUFS1c.872+244T>G (n.872+244T>G)
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 dbSNP
2g.206144648A>GCA763755753NDUFS1c.872+244T>C (n.872+244T>C)
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 dbSNP
2g.206144650G>ACA539058073NDUFS1c.872+242C>T (n.872+242C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144650G>CCA763755755NDUFS1c.872+242C>G (n.872+242C>G)
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 dbSNP
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2g.206144652A=CA2496487246NDUFS1c.872+240T= (n.872+240T=)
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2g.206144652A>GCA763755757NDUFS1c.872+240T>C (n.872+240T>C)
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c.113+240T>C (n.113+240T>C)
 dbSNP
2g.206144655A=CA2496487247NDUFS1c.872+237T= (n.872+237T=)
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2g.206144655A>CCA1041598457NDUFS1c.872+237T>G (n.872+237T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144656A>TCA1041598458NDUFS1c.872+236T>A (n.872+236T>A)
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c.539+236T>A (n.539+236T>A)
c.764+236T>A (n.764+236T>A)
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c.524+236T>A (n.524+236T>A)
c.113+236T>A (n.113+236T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144659T>ACA2496487251NDUFS1c.872+233A>T (n.872+233A>T)
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c.113+233A>T (n.113+233A>T)
 dbSNP
2g.206144659T=CA2496487250NDUFS1c.872+233A= (n.872+233A=)
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2g.206144662T>CCA63664883NDUFS1c.872+230A>G (n.872+230A>G)
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c.113+230A>G (n.113+230A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144662T=CA2496487252NDUFS1c.872+230A= (n.872+230A=)
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2g.206144663T>CCA1041598463NDUFS1c.872+229A>G (n.872+229A>G)
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c.113+229A>G (n.113+229A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144663T=CA2496487254NDUFS1c.872+229A= (n.872+229A=)
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2g.206144664G>ACA763755764NDUFS1c.872+228C>T (n.872+228C>T)
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c.764+228C>T (n.764+228C>T)
c.914+228C>T (n.914+228C>T)
c.524+228C>T (n.524+228C>T)
c.113+228C>T (n.113+228C>T)
 dbSNP
2g.206144664G>CCA763755765NDUFS1c.872+228C>G (n.872+228C>G)
c.701+228C>G (n.701+228C>G)
c.539+228C>G (n.539+228C>G)
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c.914+228C>G (n.914+228C>G)
c.524+228C>G (n.524+228C>G)
c.113+228C>G (n.113+228C>G)
 dbSNP
2g.206144664G=CA2496487257NDUFS1c.872+228C= (n.872+228C=)
c.701+228C= (n.701+228C=)
c.539+228C= (n.539+228C=)
c.764+228C= (n.764+228C=)
c.914+228C= (n.914+228C=)
c.524+228C= (n.524+228C=)
c.113+228C= (n.113+228C=)
2g.206144673delCA2837646632NDUFS1c.872+220del (n.872+220del)
c.701+220del (n.701+220del)
c.539+220del (n.539+220del)
c.764+220del (n.764+220del)
c.914+220del (n.914+220del)
c.524+220del (n.524+220del)
c.113+220del (n.113+220del)
2g.206144675T>CCA2496487260NDUFS1c.872+217A>G (n.872+217A>G)
c.701+217A>G (n.701+217A>G)
c.539+217A>G (n.539+217A>G)
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c.914+217A>G (n.914+217A>G)
c.524+217A>G (n.524+217A>G)
c.113+217A>G (n.113+217A>G)
 dbSNP
2g.206144675T=CA2496487259NDUFS1c.872+217A= (n.872+217A=)
c.701+217A= (n.701+217A=)
c.539+217A= (n.539+217A=)
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c.914+217A= (n.914+217A=)
c.524+217A= (n.524+217A=)
c.113+217A= (n.113+217A=)
2g.206144683_206144684delinsGACA2496487262NDUFS1c.872+208_872+209delinsTC (n.872+208_872+209delinsTC)
c.701+208_701+209delinsTC (n.701+208_701+209delinsTC)
c.539+208_539+209delinsTC (n.539+208_539+209delinsTC)
c.764+208_764+209delinsTC (n.764+208_764+209delinsTC)
c.914+208_914+209delinsTC (n.914+208_914+209delinsTC)
c.524+208_524+209delinsTC (n.524+208_524+209delinsTC)
c.113+208_113+209delinsTC (n.113+208_113+209delinsTC)
2g.206144689delCA763755766NDUFS1c.872+208del (n.872+208del)
c.701+208del (n.701+208del)
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c.113+208del (n.113+208del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144685A=CA2496487264NDUFS1c.872+207T= (n.872+207T=)
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c.524+207T= (n.524+207T=)
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2g.206144685A>CCA2496487265NDUFS1c.872+207T>G (n.872+207T>G)
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 dbSNP
2g.206144687A=CA2496487266NDUFS1c.872+205T= (n.872+205T=)
c.701+205T= (n.701+205T=)
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2g.206144687A>GCA2496487267NDUFS1c.872+205T>C (n.872+205T>C)
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 dbSNP
2g.206144693C>TCA2553446965NDUFS1c.872+199G>A (n.872+199G>A)
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2g.206144699C>ACA763755768NDUFS1c.872+193G>T (n.872+193G>T)
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 dbSNP
2g.206144699C=CA2496487270NDUFS1c.872+193G= (n.872+193G=)
c.701+193G= (n.701+193G=)
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2g.206144699C>TCA2496487271NDUFS1c.872+193G>A (n.872+193G>A)
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 dbSNP
2g.206144704T>ACA763755772NDUFS1c.872+188A>T (n.872+188A>T)
c.701+188A>T (n.701+188A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144704T=CA2496487273NDUFS1c.872+188A= (n.872+188A=)
c.701+188A= (n.701+188A=)
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c.914+188A= (n.914+188A=)
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2g.206144706A=CA2496487274NDUFS1c.872+186T= (n.872+186T=)
c.701+186T= (n.701+186T=)
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c.113+186T= (n.113+186T=)
2g.206144706A>TCA2496487275NDUFS1c.872+186T>A (n.872+186T>A)
c.701+186T>A (n.701+186T>A)
c.539+186T>A (n.539+186T>A)
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c.113+186T>A (n.113+186T>A)
 dbSNP
2g.206144710delCA2546330554NDUFS1c.872+182del (n.872+182del)
c.701+182del (n.701+182del)
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2g.206144713T>ACA2551373622NDUFS1c.872+179A>T (n.872+179A>T)
c.701+179A>T (n.701+179A>T)
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c.524+179A>T (n.524+179A>T)
c.113+179A>T (n.113+179A>T)
2g.206144713T>CCA539058074NDUFS1c.872+179A>G (n.872+179A>G)
c.701+179A>G (n.701+179A>G)
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c.113+179A>G (n.113+179A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144713T=CA2496487277NDUFS1c.872+179A= (n.872+179A=)
c.701+179A= (n.701+179A=)
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2g.206144715T>CCA63664884NDUFS1c.872+177A>G (n.872+177A>G)
c.701+177A>G (n.701+177A>G)
c.539+177A>G (n.539+177A>G)
c.764+177A>G (n.764+177A>G)
c.914+177A>G (n.914+177A>G)
c.524+177A>G (n.524+177A>G)
c.113+177A>G (n.113+177A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144715T=CA2496487279NDUFS1c.872+177A= (n.872+177A=)
c.701+177A= (n.701+177A=)
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2g.206144716_206144720delCA2525821949NDUFS1c.872+172_872+176del (n.872+172_872+176del)
c.701+172_701+176del (n.701+172_701+176del)
c.539+172_539+176del (n.539+172_539+176del)
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c.113+172_113+176del (n.113+172_113+176del)
2g.206144716_206144717insTAGTATTTGTATTGGGATTGACA2607285700NDUFS1c.872+175_872+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.872+175_872+176insTCAATCCCAATACAAATACTA)
c.701+175_701+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.701+175_701+176insTCAATCCCAATACAAATACTA)
c.539+175_539+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.539+175_539+176insTCAATCCCAATACAAATACTA)
c.764+175_764+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.764+175_764+176insTCAATCCCAATACAAATACTA)
c.914+175_914+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.914+175_914+176insTCAATCCCAATACAAATACTA)
c.524+175_524+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.524+175_524+176insTCAATCCCAATACAAATACTA)
c.113+175_113+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.113+175_113+176insTCAATCCCAATACAAATACTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144717_206144718insCAATACAAGTATTTGTATCA2607285701NDUFS1c.872+174_872+175insATACAAATACTTGTATTG (n.872+174_872+175insATACAAATACTTGTATTG)
c.701+174_701+175insATACAAATACTTGTATTG (n.701+174_701+175insATACAAATACTTGTATTG)
c.539+174_539+175insATACAAATACTTGTATTG (n.539+174_539+175insATACAAATACTTGTATTG)
c.764+174_764+175insATACAAATACTTGTATTG (n.764+174_764+175insATACAAATACTTGTATTG)
c.914+174_914+175insATACAAATACTTGTATTG (n.914+174_914+175insATACAAATACTTGTATTG)
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c.113+174_113+175insATACAAATACTTGTATTG (n.113+174_113+175insATACAAATACTTGTATTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144719G=CA2496487282NDUFS1c.872+173C= (n.872+173C=)
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2g.206144719G>TCA763755773NDUFS1c.872+173C>A (n.872+173C>A)
c.701+173C>A (n.701+173C>A)
c.539+173C>A (n.539+173C>A)
c.764+173C>A (n.764+173C>A)
c.914+173C>A (n.914+173C>A)
c.524+173C>A (n.524+173C>A)
c.113+173C>A (n.113+173C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144724dupCA2524944187NDUFS1c.872+169dup (n.872+169dup)
c.701+169dup (n.701+169dup)
c.539+169dup (n.539+169dup)
c.764+169dup (n.764+169dup)
c.914+169dup (n.914+169dup)
c.524+169dup (n.524+169dup)
c.113+169dup (n.113+169dup)
2g.206144727C=CA2496487283NDUFS1c.872+165G= (n.872+165G=)
c.701+165G= (n.701+165G=)
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c.113+165G= (n.113+165G=)
2g.206144727C>TCA763755776NDUFS1c.872+165G>A (n.872+165G>A)
c.701+165G>A (n.701+165G>A)
c.539+165G>A (n.539+165G>A)
c.764+165G>A (n.764+165G>A)
c.914+165G>A (n.914+165G>A)
c.524+165G>A (n.524+165G>A)
c.113+165G>A (n.113+165G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144728C>TCA2556354014NDUFS1c.872+164G>A (n.872+164G>A)
c.701+164G>A (n.701+164G>A)
c.539+164G>A (n.539+164G>A)
c.764+164G>A (n.764+164G>A)
c.914+164G>A (n.914+164G>A)
c.524+164G>A (n.524+164G>A)
c.113+164G>A (n.113+164G>A)
2g.206144729T>GCA763755778NDUFS1c.872+163A>C (n.872+163A>C)
c.701+163A>C (n.701+163A>C)
c.539+163A>C (n.539+163A>C)
c.764+163A>C (n.764+163A>C)
c.914+163A>C (n.914+163A>C)
c.524+163A>C (n.524+163A>C)
c.113+163A>C (n.113+163A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144729T=CA2496487285NDUFS1c.872+163A= (n.872+163A=)
c.701+163A= (n.701+163A=)
c.539+163A= (n.539+163A=)
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c.914+163A= (n.914+163A=)
c.524+163A= (n.524+163A=)
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2g.206144730A=CA2496487286NDUFS1c.872+162T= (n.872+162T=)
c.701+162T= (n.701+162T=)
c.539+162T= (n.539+162T=)
c.764+162T= (n.764+162T=)
c.914+162T= (n.914+162T=)
c.524+162T= (n.524+162T=)
c.113+162T= (n.113+162T=)
2g.206144730A>TCA2496487287NDUFS1c.872+162T>A (n.872+162T>A)
c.701+162T>A (n.701+162T>A)
c.539+162T>A (n.539+162T>A)
c.764+162T>A (n.764+162T>A)
c.914+162T>A (n.914+162T>A)
c.524+162T>A (n.524+162T>A)
c.113+162T>A (n.113+162T>A)
 dbSNP
2g.206144731G>ACA539058075NDUFS1c.872+161C>T (n.872+161C>T)
c.701+161C>T (n.701+161C>T)
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c.764+161C>T (n.764+161C>T)
c.914+161C>T (n.914+161C>T)
c.524+161C>T (n.524+161C>T)
c.113+161C>T (n.113+161C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144731G=CA2496487289NDUFS1c.872+161C= (n.872+161C=)
c.701+161C= (n.701+161C=)
c.539+161C= (n.539+161C=)
c.764+161C= (n.764+161C=)
c.914+161C= (n.914+161C=)
c.524+161C= (n.524+161C=)
c.113+161C= (n.113+161C=)
2g.206144732G=CA2496487290NDUFS1c.872+160C= (n.872+160C=)
c.701+160C= (n.701+160C=)
c.539+160C= (n.539+160C=)
c.764+160C= (n.764+160C=)
c.914+160C= (n.914+160C=)
c.524+160C= (n.524+160C=)
c.113+160C= (n.113+160C=)
2g.206144732G>TCA63664885NDUFS1c.872+160C>A (n.872+160C>A)
c.701+160C>A (n.701+160C>A)
c.539+160C>A (n.539+160C>A)
c.764+160C>A (n.764+160C>A)
c.914+160C>A (n.914+160C>A)
c.524+160C>A (n.524+160C>A)
c.113+160C>A (n.113+160C>A)
 dbSNP
2g.206144734C>ACA2701469651NDUFS1c.872+158G>T (n.872+158G>T)
c.701+158G>T (n.701+158G>T)
c.539+158G>T (n.539+158G>T)
c.764+158G>T (n.764+158G>T)
c.914+158G>T (n.914+158G>T)
c.524+158G>T (n.524+158G>T)
c.113+158G>T (n.113+158G>T)
 dbSNP
2g.206144736A=CA2496487292NDUFS1c.872+156T= (n.872+156T=)
c.701+156T= (n.701+156T=)
c.539+156T= (n.539+156T=)
c.764+156T= (n.764+156T=)
c.914+156T= (n.914+156T=)
c.524+156T= (n.524+156T=)
c.113+156T= (n.113+156T=)
2g.206144736A>GCA63664897NDUFS1c.872+156T>C (n.872+156T>C)
c.701+156T>C (n.701+156T>C)
c.539+156T>C (n.539+156T>C)
c.764+156T>C (n.764+156T>C)
c.914+156T>C (n.914+156T>C)
c.524+156T>C (n.524+156T>C)
c.113+156T>C (n.113+156T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144740A=CA2496487293NDUFS1c.872+152T= (n.872+152T=)
c.701+152T= (n.701+152T=)
c.539+152T= (n.539+152T=)
c.764+152T= (n.764+152T=)
c.914+152T= (n.914+152T=)
c.524+152T= (n.524+152T=)
c.113+152T= (n.113+152T=)
2g.206144740A>CCA763755783NDUFS1c.872+152T>G (n.872+152T>G)
c.701+152T>G (n.701+152T>G)
c.539+152T>G (n.539+152T>G)
c.764+152T>G (n.764+152T>G)
c.914+152T>G (n.914+152T>G)
c.524+152T>G (n.524+152T>G)
c.113+152T>G (n.113+152T>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched