Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206144637A= | CA2496487237 | NDUFS1 | c.872+255T= (n.872+255T=) c.701+255T= (n.701+255T=) c.539+255T= (n.539+255T=) c.764+255T= (n.764+255T=) c.914+255T= (n.914+255T=) c.524+255T= (n.524+255T=) c.113+255T= (n.113+255T=) | |
2 | g.206144637A>C | CA63664854 | NDUFS1 | c.872+255T>G (n.872+255T>G) c.701+255T>G (n.701+255T>G) c.539+255T>G (n.539+255T>G) c.764+255T>G (n.764+255T>G) c.914+255T>G (n.914+255T>G) c.524+255T>G (n.524+255T>G) c.113+255T>G (n.113+255T>G) | dbSNP |
2 | g.206144637A>G | CA63664858 | NDUFS1 | c.872+255T>C (n.872+255T>C) c.701+255T>C (n.701+255T>C) c.539+255T>C (n.539+255T>C) c.764+255T>C (n.764+255T>C) c.914+255T>C (n.914+255T>C) c.524+255T>C (n.524+255T>C) c.113+255T>C (n.113+255T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144640A= | CA2496487238 | NDUFS1 | c.872+252T= (n.872+252T=) c.701+252T= (n.701+252T=) c.539+252T= (n.539+252T=) c.764+252T= (n.764+252T=) c.914+252T= (n.914+252T=) c.524+252T= (n.524+252T=) c.113+252T= (n.113+252T=) | |
2 | g.206144640A>C | CA63664867 | NDUFS1 | c.872+252T>G (n.872+252T>G) c.701+252T>G (n.701+252T>G) c.539+252T>G (n.539+252T>G) c.764+252T>G (n.764+252T>G) c.914+252T>G (n.914+252T>G) c.524+252T>G (n.524+252T>G) c.113+252T>G (n.113+252T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144641G>A | CA2539045645 | NDUFS1 | c.872+251C>T (n.872+251C>T) c.701+251C>T (n.701+251C>T) c.539+251C>T (n.539+251C>T) c.764+251C>T (n.764+251C>T) c.914+251C>T (n.914+251C>T) c.524+251C>T (n.524+251C>T) c.113+251C>T (n.113+251C>T) | |
2 | g.206144642T>C | CA63664873 | NDUFS1 | c.872+250A>G (n.872+250A>G) c.701+250A>G (n.701+250A>G) c.539+250A>G (n.539+250A>G) c.764+250A>G (n.764+250A>G) c.914+250A>G (n.914+250A>G) c.524+250A>G (n.524+250A>G) c.113+250A>G (n.113+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144642T>G | CA1041598444 | NDUFS1 | c.872+250A>C (n.872+250A>C) c.701+250A>C (n.701+250A>C) c.539+250A>C (n.539+250A>C) c.764+250A>C (n.764+250A>C) c.914+250A>C (n.914+250A>C) c.524+250A>C (n.524+250A>C) c.113+250A>C (n.113+250A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144642T= | CA2496487239 | NDUFS1 | c.872+250A= (n.872+250A=) c.701+250A= (n.701+250A=) c.539+250A= (n.539+250A=) c.764+250A= (n.764+250A=) c.914+250A= (n.914+250A=) c.524+250A= (n.524+250A=) c.113+250A= (n.113+250A=) | |
2 | g.206144646G>A | CA2701469643 | NDUFS1 | c.872+246C>T (n.872+246C>T) c.701+246C>T (n.701+246C>T) c.539+246C>T (n.539+246C>T) c.764+246C>T (n.764+246C>T) c.914+246C>T (n.914+246C>T) c.524+246C>T (n.524+246C>T) c.113+246C>T (n.113+246C>T) | dbSNP |
2 | g.206144646G>T | CA2701469650 | NDUFS1 | c.872+246C>A (n.872+246C>A) c.701+246C>A (n.701+246C>A) c.539+246C>A (n.539+246C>A) c.764+246C>A (n.764+246C>A) c.914+246C>A (n.914+246C>A) c.524+246C>A (n.524+246C>A) c.113+246C>A (n.113+246C>A) | dbSNP |
2 | g.206144646_206144647delinsGA | CA2496487240 | NDUFS1 | c.872+245_872+246delinsTC (n.872+245_872+246delinsTC) c.701+245_701+246delinsTC (n.701+245_701+246delinsTC) c.539+245_539+246delinsTC (n.539+245_539+246delinsTC) c.764+245_764+246delinsTC (n.764+245_764+246delinsTC) c.914+245_914+246delinsTC (n.914+245_914+246delinsTC) c.524+245_524+246delinsTC (n.524+245_524+246delinsTC) c.113+245_113+246delinsTC (n.113+245_113+246delinsTC) | |
2 | g.206144647A= | CA2496487242 | NDUFS1 | c.872+245T= (n.872+245T=) c.701+245T= (n.701+245T=) c.539+245T= (n.539+245T=) c.764+245T= (n.764+245T=) c.914+245T= (n.914+245T=) c.524+245T= (n.524+245T=) c.113+245T= (n.113+245T=) | |
2 | g.206144647A>C | CA1041598445 | NDUFS1 | c.872+245T>G (n.872+245T>G) c.701+245T>G (n.701+245T>G) c.539+245T>G (n.539+245T>G) c.764+245T>G (n.764+245T>G) c.914+245T>G (n.914+245T>G) c.524+245T>G (n.524+245T>G) c.113+245T>G (n.113+245T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144647A>G | CA1041598447 | NDUFS1 | c.872+245T>C (n.872+245T>C) c.701+245T>C (n.701+245T>C) c.539+245T>C (n.539+245T>C) c.764+245T>C (n.764+245T>C) c.914+245T>C (n.914+245T>C) c.524+245T>C (n.524+245T>C) c.113+245T>C (n.113+245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144648del | CA2496487241 | NDUFS1 | c.872+245del (n.872+245del) c.701+245del (n.701+245del) c.539+245del (n.539+245del) c.764+245del (n.764+245del) c.914+245del (n.914+245del) c.524+245del (n.524+245del) c.113+245del (n.113+245del) | dbSNP |
2 | g.206144648A= | CA2496487243 | NDUFS1 | c.872+244T= (n.872+244T=) c.701+244T= (n.701+244T=) c.539+244T= (n.539+244T=) c.764+244T= (n.764+244T=) c.914+244T= (n.914+244T=) c.524+244T= (n.524+244T=) c.113+244T= (n.113+244T=) | |
2 | g.206144648A>C | CA2496487244 | NDUFS1 | c.872+244T>G (n.872+244T>G) c.701+244T>G (n.701+244T>G) c.539+244T>G (n.539+244T>G) c.764+244T>G (n.764+244T>G) c.914+244T>G (n.914+244T>G) c.524+244T>G (n.524+244T>G) c.113+244T>G (n.113+244T>G) | dbSNP |
2 | g.206144648A>G | CA763755753 | NDUFS1 | c.872+244T>C (n.872+244T>C) c.701+244T>C (n.701+244T>C) c.539+244T>C (n.539+244T>C) c.764+244T>C (n.764+244T>C) c.914+244T>C (n.914+244T>C) c.524+244T>C (n.524+244T>C) c.113+244T>C (n.113+244T>C) | dbSNP |
2 | g.206144650G>A | CA539058073 | NDUFS1 | c.872+242C>T (n.872+242C>T) c.701+242C>T (n.701+242C>T) c.539+242C>T (n.539+242C>T) c.764+242C>T (n.764+242C>T) c.914+242C>T (n.914+242C>T) c.524+242C>T (n.524+242C>T) c.113+242C>T (n.113+242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144650G>C | CA763755755 | NDUFS1 | c.872+242C>G (n.872+242C>G) c.701+242C>G (n.701+242C>G) c.539+242C>G (n.539+242C>G) c.764+242C>G (n.764+242C>G) c.914+242C>G (n.914+242C>G) c.524+242C>G (n.524+242C>G) c.113+242C>G (n.113+242C>G) | dbSNP |
2 | g.206144650G= | CA2496487245 | NDUFS1 | c.872+242C= (n.872+242C=) c.701+242C= (n.701+242C=) c.539+242C= (n.539+242C=) c.764+242C= (n.764+242C=) c.914+242C= (n.914+242C=) c.524+242C= (n.524+242C=) c.113+242C= (n.113+242C=) | |
2 | g.206144652A= | CA2496487246 | NDUFS1 | c.872+240T= (n.872+240T=) c.701+240T= (n.701+240T=) c.539+240T= (n.539+240T=) c.764+240T= (n.764+240T=) c.914+240T= (n.914+240T=) c.524+240T= (n.524+240T=) c.113+240T= (n.113+240T=) | |
2 | g.206144652A>G | CA763755757 | NDUFS1 | c.872+240T>C (n.872+240T>C) c.701+240T>C (n.701+240T>C) c.539+240T>C (n.539+240T>C) c.764+240T>C (n.764+240T>C) c.914+240T>C (n.914+240T>C) c.524+240T>C (n.524+240T>C) c.113+240T>C (n.113+240T>C) | dbSNP |
2 | g.206144655A= | CA2496487247 | NDUFS1 | c.872+237T= (n.872+237T=) c.701+237T= (n.701+237T=) c.539+237T= (n.539+237T=) c.764+237T= (n.764+237T=) c.914+237T= (n.914+237T=) c.524+237T= (n.524+237T=) c.113+237T= (n.113+237T=) | |
2 | g.206144655A>C | CA1041598457 | NDUFS1 | c.872+237T>G (n.872+237T>G) c.701+237T>G (n.701+237T>G) c.539+237T>G (n.539+237T>G) c.764+237T>G (n.764+237T>G) c.914+237T>G (n.914+237T>G) c.524+237T>G (n.524+237T>G) c.113+237T>G (n.113+237T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144656A= | CA2496487249 | NDUFS1 | c.872+236T= (n.872+236T=) c.701+236T= (n.701+236T=) c.539+236T= (n.539+236T=) c.764+236T= (n.764+236T=) c.914+236T= (n.914+236T=) c.524+236T= (n.524+236T=) c.113+236T= (n.113+236T=) | |
2 | g.206144656A>T | CA1041598458 | NDUFS1 | c.872+236T>A (n.872+236T>A) c.701+236T>A (n.701+236T>A) c.539+236T>A (n.539+236T>A) c.764+236T>A (n.764+236T>A) c.914+236T>A (n.914+236T>A) c.524+236T>A (n.524+236T>A) c.113+236T>A (n.113+236T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144658C>A | CA2740362029 | NDUFS1 | c.872+234G>T (n.872+234G>T) c.701+234G>T (n.701+234G>T) c.539+234G>T (n.539+234G>T) c.764+234G>T (n.764+234G>T) c.914+234G>T (n.914+234G>T) c.524+234G>T (n.524+234G>T) c.113+234G>T (n.113+234G>T) | |
2 | g.206144659T>A | CA2496487251 | NDUFS1 | c.872+233A>T (n.872+233A>T) c.701+233A>T (n.701+233A>T) c.539+233A>T (n.539+233A>T) c.764+233A>T (n.764+233A>T) c.914+233A>T (n.914+233A>T) c.524+233A>T (n.524+233A>T) c.113+233A>T (n.113+233A>T) | dbSNP |
2 | g.206144659T= | CA2496487250 | NDUFS1 | c.872+233A= (n.872+233A=) c.701+233A= (n.701+233A=) c.539+233A= (n.539+233A=) c.764+233A= (n.764+233A=) c.914+233A= (n.914+233A=) c.524+233A= (n.524+233A=) c.113+233A= (n.113+233A=) | |
2 | g.206144662T>C | CA63664883 | NDUFS1 | c.872+230A>G (n.872+230A>G) c.701+230A>G (n.701+230A>G) c.539+230A>G (n.539+230A>G) c.764+230A>G (n.764+230A>G) c.914+230A>G (n.914+230A>G) c.524+230A>G (n.524+230A>G) c.113+230A>G (n.113+230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144662T= | CA2496487252 | NDUFS1 | c.872+230A= (n.872+230A=) c.701+230A= (n.701+230A=) c.539+230A= (n.539+230A=) c.764+230A= (n.764+230A=) c.914+230A= (n.914+230A=) c.524+230A= (n.524+230A=) c.113+230A= (n.113+230A=) | |
2 | g.206144663T>C | CA1041598463 | NDUFS1 | c.872+229A>G (n.872+229A>G) c.701+229A>G (n.701+229A>G) c.539+229A>G (n.539+229A>G) c.764+229A>G (n.764+229A>G) c.914+229A>G (n.914+229A>G) c.524+229A>G (n.524+229A>G) c.113+229A>G (n.113+229A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144663T= | CA2496487254 | NDUFS1 | c.872+229A= (n.872+229A=) c.701+229A= (n.701+229A=) c.539+229A= (n.539+229A=) c.764+229A= (n.764+229A=) c.914+229A= (n.914+229A=) c.524+229A= (n.524+229A=) c.113+229A= (n.113+229A=) | |
2 | g.206144664G>A | CA763755764 | NDUFS1 | c.872+228C>T (n.872+228C>T) c.701+228C>T (n.701+228C>T) c.539+228C>T (n.539+228C>T) c.764+228C>T (n.764+228C>T) c.914+228C>T (n.914+228C>T) c.524+228C>T (n.524+228C>T) c.113+228C>T (n.113+228C>T) | dbSNP |
2 | g.206144664G>C | CA763755765 | NDUFS1 | c.872+228C>G (n.872+228C>G) c.701+228C>G (n.701+228C>G) c.539+228C>G (n.539+228C>G) c.764+228C>G (n.764+228C>G) c.914+228C>G (n.914+228C>G) c.524+228C>G (n.524+228C>G) c.113+228C>G (n.113+228C>G) | dbSNP |
2 | g.206144664G= | CA2496487257 | NDUFS1 | c.872+228C= (n.872+228C=) c.701+228C= (n.701+228C=) c.539+228C= (n.539+228C=) c.764+228C= (n.764+228C=) c.914+228C= (n.914+228C=) c.524+228C= (n.524+228C=) c.113+228C= (n.113+228C=) | |
2 | g.206144673del | CA2837646632 | NDUFS1 | c.872+220del (n.872+220del) c.701+220del (n.701+220del) c.539+220del (n.539+220del) c.764+220del (n.764+220del) c.914+220del (n.914+220del) c.524+220del (n.524+220del) c.113+220del (n.113+220del) | |
2 | g.206144675T>C | CA2496487260 | NDUFS1 | c.872+217A>G (n.872+217A>G) c.701+217A>G (n.701+217A>G) c.539+217A>G (n.539+217A>G) c.764+217A>G (n.764+217A>G) c.914+217A>G (n.914+217A>G) c.524+217A>G (n.524+217A>G) c.113+217A>G (n.113+217A>G) | dbSNP |
2 | g.206144675T= | CA2496487259 | NDUFS1 | c.872+217A= (n.872+217A=) c.701+217A= (n.701+217A=) c.539+217A= (n.539+217A=) c.764+217A= (n.764+217A=) c.914+217A= (n.914+217A=) c.524+217A= (n.524+217A=) c.113+217A= (n.113+217A=) | |
2 | g.206144683_206144684delinsGA | CA2496487262 | NDUFS1 | c.872+208_872+209delinsTC (n.872+208_872+209delinsTC) c.701+208_701+209delinsTC (n.701+208_701+209delinsTC) c.539+208_539+209delinsTC (n.539+208_539+209delinsTC) c.764+208_764+209delinsTC (n.764+208_764+209delinsTC) c.914+208_914+209delinsTC (n.914+208_914+209delinsTC) c.524+208_524+209delinsTC (n.524+208_524+209delinsTC) c.113+208_113+209delinsTC (n.113+208_113+209delinsTC) | |
2 | g.206144689del | CA763755766 | NDUFS1 | c.872+208del (n.872+208del) c.701+208del (n.701+208del) c.539+208del (n.539+208del) c.764+208del (n.764+208del) c.914+208del (n.914+208del) c.524+208del (n.524+208del) c.113+208del (n.113+208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144685A= | CA2496487264 | NDUFS1 | c.872+207T= (n.872+207T=) c.701+207T= (n.701+207T=) c.539+207T= (n.539+207T=) c.764+207T= (n.764+207T=) c.914+207T= (n.914+207T=) c.524+207T= (n.524+207T=) c.113+207T= (n.113+207T=) | |
2 | g.206144685A>C | CA2496487265 | NDUFS1 | c.872+207T>G (n.872+207T>G) c.701+207T>G (n.701+207T>G) c.539+207T>G (n.539+207T>G) c.764+207T>G (n.764+207T>G) c.914+207T>G (n.914+207T>G) c.524+207T>G (n.524+207T>G) c.113+207T>G (n.113+207T>G) | dbSNP |
2 | g.206144687A= | CA2496487266 | NDUFS1 | c.872+205T= (n.872+205T=) c.701+205T= (n.701+205T=) c.539+205T= (n.539+205T=) c.764+205T= (n.764+205T=) c.914+205T= (n.914+205T=) c.524+205T= (n.524+205T=) c.113+205T= (n.113+205T=) | |
2 | g.206144687A>G | CA2496487267 | NDUFS1 | c.872+205T>C (n.872+205T>C) c.701+205T>C (n.701+205T>C) c.539+205T>C (n.539+205T>C) c.764+205T>C (n.764+205T>C) c.914+205T>C (n.914+205T>C) c.524+205T>C (n.524+205T>C) c.113+205T>C (n.113+205T>C) | dbSNP |
2 | g.206144693C>T | CA2553446965 | NDUFS1 | c.872+199G>A (n.872+199G>A) c.701+199G>A (n.701+199G>A) c.539+199G>A (n.539+199G>A) c.764+199G>A (n.764+199G>A) c.914+199G>A (n.914+199G>A) c.524+199G>A (n.524+199G>A) c.113+199G>A (n.113+199G>A) | |
2 | g.206144699C>A | CA763755768 | NDUFS1 | c.872+193G>T (n.872+193G>T) c.701+193G>T (n.701+193G>T) c.539+193G>T (n.539+193G>T) c.764+193G>T (n.764+193G>T) c.914+193G>T (n.914+193G>T) c.524+193G>T (n.524+193G>T) c.113+193G>T (n.113+193G>T) | dbSNP |
2 | g.206144699C= | CA2496487270 | NDUFS1 | c.872+193G= (n.872+193G=) c.701+193G= (n.701+193G=) c.539+193G= (n.539+193G=) c.764+193G= (n.764+193G=) c.914+193G= (n.914+193G=) c.524+193G= (n.524+193G=) c.113+193G= (n.113+193G=) | |
2 | g.206144699C>T | CA2496487271 | NDUFS1 | c.872+193G>A (n.872+193G>A) c.701+193G>A (n.701+193G>A) c.539+193G>A (n.539+193G>A) c.764+193G>A (n.764+193G>A) c.914+193G>A (n.914+193G>A) c.524+193G>A (n.524+193G>A) c.113+193G>A (n.113+193G>A) | dbSNP |
2 | g.206144704T>A | CA763755772 | NDUFS1 | c.872+188A>T (n.872+188A>T) c.701+188A>T (n.701+188A>T) c.539+188A>T (n.539+188A>T) c.764+188A>T (n.764+188A>T) c.914+188A>T (n.914+188A>T) c.524+188A>T (n.524+188A>T) c.113+188A>T (n.113+188A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144704T= | CA2496487273 | NDUFS1 | c.872+188A= (n.872+188A=) c.701+188A= (n.701+188A=) c.539+188A= (n.539+188A=) c.764+188A= (n.764+188A=) c.914+188A= (n.914+188A=) c.524+188A= (n.524+188A=) c.113+188A= (n.113+188A=) | |
2 | g.206144706A= | CA2496487274 | NDUFS1 | c.872+186T= (n.872+186T=) c.701+186T= (n.701+186T=) c.539+186T= (n.539+186T=) c.764+186T= (n.764+186T=) c.914+186T= (n.914+186T=) c.524+186T= (n.524+186T=) c.113+186T= (n.113+186T=) | |
2 | g.206144706A>T | CA2496487275 | NDUFS1 | c.872+186T>A (n.872+186T>A) c.701+186T>A (n.701+186T>A) c.539+186T>A (n.539+186T>A) c.764+186T>A (n.764+186T>A) c.914+186T>A (n.914+186T>A) c.524+186T>A (n.524+186T>A) c.113+186T>A (n.113+186T>A) | dbSNP |
2 | g.206144710del | CA2546330554 | NDUFS1 | c.872+182del (n.872+182del) c.701+182del (n.701+182del) c.539+182del (n.539+182del) c.764+182del (n.764+182del) c.914+182del (n.914+182del) c.524+182del (n.524+182del) c.113+182del (n.113+182del) | |
2 | g.206144713T>A | CA2551373622 | NDUFS1 | c.872+179A>T (n.872+179A>T) c.701+179A>T (n.701+179A>T) c.539+179A>T (n.539+179A>T) c.764+179A>T (n.764+179A>T) c.914+179A>T (n.914+179A>T) c.524+179A>T (n.524+179A>T) c.113+179A>T (n.113+179A>T) | |
2 | g.206144713T>C | CA539058074 | NDUFS1 | c.872+179A>G (n.872+179A>G) c.701+179A>G (n.701+179A>G) c.539+179A>G (n.539+179A>G) c.764+179A>G (n.764+179A>G) c.914+179A>G (n.914+179A>G) c.524+179A>G (n.524+179A>G) c.113+179A>G (n.113+179A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144713T= | CA2496487277 | NDUFS1 | c.872+179A= (n.872+179A=) c.701+179A= (n.701+179A=) c.539+179A= (n.539+179A=) c.764+179A= (n.764+179A=) c.914+179A= (n.914+179A=) c.524+179A= (n.524+179A=) c.113+179A= (n.113+179A=) | |
2 | g.206144715T>C | CA63664884 | NDUFS1 | c.872+177A>G (n.872+177A>G) c.701+177A>G (n.701+177A>G) c.539+177A>G (n.539+177A>G) c.764+177A>G (n.764+177A>G) c.914+177A>G (n.914+177A>G) c.524+177A>G (n.524+177A>G) c.113+177A>G (n.113+177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144715T= | CA2496487279 | NDUFS1 | c.872+177A= (n.872+177A=) c.701+177A= (n.701+177A=) c.539+177A= (n.539+177A=) c.764+177A= (n.764+177A=) c.914+177A= (n.914+177A=) c.524+177A= (n.524+177A=) c.113+177A= (n.113+177A=) | |
2 | g.206144716_206144720del | CA2525821949 | NDUFS1 | c.872+172_872+176del (n.872+172_872+176del) c.701+172_701+176del (n.701+172_701+176del) c.539+172_539+176del (n.539+172_539+176del) c.764+172_764+176del (n.764+172_764+176del) c.914+172_914+176del (n.914+172_914+176del) c.524+172_524+176del (n.524+172_524+176del) c.113+172_113+176del (n.113+172_113+176del) | |
2 | g.206144716_206144717insTAGTATTTGTATTGGGATTGA | CA2607285700 | NDUFS1 | c.872+175_872+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.872+175_872+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.701+175_701+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.701+175_701+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.539+175_539+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.539+175_539+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.764+175_764+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.764+175_764+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.914+175_914+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.914+175_914+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.524+175_524+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.524+175_524+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) c.113+175_113+176insTCAATCCCAATACAAATACTA (n.113+175_113+176insTCAATCCCAATACAAATACTA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144717_206144718insCAATACAAGTATTTGTAT | CA2607285701 | NDUFS1 | c.872+174_872+175insATACAAATACTTGTATTG (n.872+174_872+175insATACAAATACTTGTATTG) c.701+174_701+175insATACAAATACTTGTATTG (n.701+174_701+175insATACAAATACTTGTATTG) c.539+174_539+175insATACAAATACTTGTATTG (n.539+174_539+175insATACAAATACTTGTATTG) c.764+174_764+175insATACAAATACTTGTATTG (n.764+174_764+175insATACAAATACTTGTATTG) c.914+174_914+175insATACAAATACTTGTATTG (n.914+174_914+175insATACAAATACTTGTATTG) c.524+174_524+175insATACAAATACTTGTATTG (n.524+174_524+175insATACAAATACTTGTATTG) c.113+174_113+175insATACAAATACTTGTATTG (n.113+174_113+175insATACAAATACTTGTATTG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144719G= | CA2496487282 | NDUFS1 | c.872+173C= (n.872+173C=) c.701+173C= (n.701+173C=) c.539+173C= (n.539+173C=) c.764+173C= (n.764+173C=) c.914+173C= (n.914+173C=) c.524+173C= (n.524+173C=) c.113+173C= (n.113+173C=) | |
2 | g.206144719G>T | CA763755773 | NDUFS1 | c.872+173C>A (n.872+173C>A) c.701+173C>A (n.701+173C>A) c.539+173C>A (n.539+173C>A) c.764+173C>A (n.764+173C>A) c.914+173C>A (n.914+173C>A) c.524+173C>A (n.524+173C>A) c.113+173C>A (n.113+173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144724dup | CA2524944187 | NDUFS1 | c.872+169dup (n.872+169dup) c.701+169dup (n.701+169dup) c.539+169dup (n.539+169dup) c.764+169dup (n.764+169dup) c.914+169dup (n.914+169dup) c.524+169dup (n.524+169dup) c.113+169dup (n.113+169dup) | |
2 | g.206144727C= | CA2496487283 | NDUFS1 | c.872+165G= (n.872+165G=) c.701+165G= (n.701+165G=) c.539+165G= (n.539+165G=) c.764+165G= (n.764+165G=) c.914+165G= (n.914+165G=) c.524+165G= (n.524+165G=) c.113+165G= (n.113+165G=) | |
2 | g.206144727C>T | CA763755776 | NDUFS1 | c.872+165G>A (n.872+165G>A) c.701+165G>A (n.701+165G>A) c.539+165G>A (n.539+165G>A) c.764+165G>A (n.764+165G>A) c.914+165G>A (n.914+165G>A) c.524+165G>A (n.524+165G>A) c.113+165G>A (n.113+165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144728C>T | CA2556354014 | NDUFS1 | c.872+164G>A (n.872+164G>A) c.701+164G>A (n.701+164G>A) c.539+164G>A (n.539+164G>A) c.764+164G>A (n.764+164G>A) c.914+164G>A (n.914+164G>A) c.524+164G>A (n.524+164G>A) c.113+164G>A (n.113+164G>A) | |
2 | g.206144729T>G | CA763755778 | NDUFS1 | c.872+163A>C (n.872+163A>C) c.701+163A>C (n.701+163A>C) c.539+163A>C (n.539+163A>C) c.764+163A>C (n.764+163A>C) c.914+163A>C (n.914+163A>C) c.524+163A>C (n.524+163A>C) c.113+163A>C (n.113+163A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144729T= | CA2496487285 | NDUFS1 | c.872+163A= (n.872+163A=) c.701+163A= (n.701+163A=) c.539+163A= (n.539+163A=) c.764+163A= (n.764+163A=) c.914+163A= (n.914+163A=) c.524+163A= (n.524+163A=) c.113+163A= (n.113+163A=) | |
2 | g.206144730A= | CA2496487286 | NDUFS1 | c.872+162T= (n.872+162T=) c.701+162T= (n.701+162T=) c.539+162T= (n.539+162T=) c.764+162T= (n.764+162T=) c.914+162T= (n.914+162T=) c.524+162T= (n.524+162T=) c.113+162T= (n.113+162T=) | |
2 | g.206144730A>T | CA2496487287 | NDUFS1 | c.872+162T>A (n.872+162T>A) c.701+162T>A (n.701+162T>A) c.539+162T>A (n.539+162T>A) c.764+162T>A (n.764+162T>A) c.914+162T>A (n.914+162T>A) c.524+162T>A (n.524+162T>A) c.113+162T>A (n.113+162T>A) | dbSNP |
2 | g.206144731G>A | CA539058075 | NDUFS1 | c.872+161C>T (n.872+161C>T) c.701+161C>T (n.701+161C>T) c.539+161C>T (n.539+161C>T) c.764+161C>T (n.764+161C>T) c.914+161C>T (n.914+161C>T) c.524+161C>T (n.524+161C>T) c.113+161C>T (n.113+161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144731G= | CA2496487289 | NDUFS1 | c.872+161C= (n.872+161C=) c.701+161C= (n.701+161C=) c.539+161C= (n.539+161C=) c.764+161C= (n.764+161C=) c.914+161C= (n.914+161C=) c.524+161C= (n.524+161C=) c.113+161C= (n.113+161C=) | |
2 | g.206144732G= | CA2496487290 | NDUFS1 | c.872+160C= (n.872+160C=) c.701+160C= (n.701+160C=) c.539+160C= (n.539+160C=) c.764+160C= (n.764+160C=) c.914+160C= (n.914+160C=) c.524+160C= (n.524+160C=) c.113+160C= (n.113+160C=) | |
2 | g.206144732G>T | CA63664885 | NDUFS1 | c.872+160C>A (n.872+160C>A) c.701+160C>A (n.701+160C>A) c.539+160C>A (n.539+160C>A) c.764+160C>A (n.764+160C>A) c.914+160C>A (n.914+160C>A) c.524+160C>A (n.524+160C>A) c.113+160C>A (n.113+160C>A) | dbSNP |
2 | g.206144734C>A | CA2701469651 | NDUFS1 | c.872+158G>T (n.872+158G>T) c.701+158G>T (n.701+158G>T) c.539+158G>T (n.539+158G>T) c.764+158G>T (n.764+158G>T) c.914+158G>T (n.914+158G>T) c.524+158G>T (n.524+158G>T) c.113+158G>T (n.113+158G>T) | dbSNP |
2 | g.206144736A= | CA2496487292 | NDUFS1 | c.872+156T= (n.872+156T=) c.701+156T= (n.701+156T=) c.539+156T= (n.539+156T=) c.764+156T= (n.764+156T=) c.914+156T= (n.914+156T=) c.524+156T= (n.524+156T=) c.113+156T= (n.113+156T=) | |
2 | g.206144736A>G | CA63664897 | NDUFS1 | c.872+156T>C (n.872+156T>C) c.701+156T>C (n.701+156T>C) c.539+156T>C (n.539+156T>C) c.764+156T>C (n.764+156T>C) c.914+156T>C (n.914+156T>C) c.524+156T>C (n.524+156T>C) c.113+156T>C (n.113+156T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |