Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144627A>GCA1041598435NDUFS1c.872+265T>C (n.872+265T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144628C>ACA763755747NDUFS1c.872+264G>T (n.872+264G>T)
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 dbSNP
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2g.206144634G>ACA63664849NDUFS1c.872+258C>T (n.872+258C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.206144637A>CCA63664854NDUFS1c.872+255T>G (n.872+255T>G)
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 dbSNP
2g.206144637A>GCA63664858NDUFS1c.872+255T>C (n.872+255T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144640A>CCA63664867NDUFS1c.872+252T>G (n.872+252T>G)
c.701+252T>G (n.701+252T>G)
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c.764+252T>G (n.764+252T>G)
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c.113+252T>G (n.113+252T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144641G>ACA2539045645NDUFS1c.872+251C>T (n.872+251C>T)
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2g.206144642T>CCA63664873NDUFS1c.872+250A>G (n.872+250A>G)
c.701+250A>G (n.701+250A>G)
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c.113+250A>G (n.113+250A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144642T>GCA1041598444NDUFS1c.872+250A>C (n.872+250A>C)
c.701+250A>C (n.701+250A>C)
c.539+250A>C (n.539+250A>C)
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c.113+250A>C (n.113+250A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144642T=CA2496487239NDUFS1c.872+250A= (n.872+250A=)
c.701+250A= (n.701+250A=)
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2g.206144646G>ACA2701469643NDUFS1c.872+246C>T (n.872+246C>T)
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c.914+246C>T (n.914+246C>T)
c.524+246C>T (n.524+246C>T)
c.113+246C>T (n.113+246C>T)
 dbSNP
2g.206144646G>TCA2701469650NDUFS1c.872+246C>A (n.872+246C>A)
c.701+246C>A (n.701+246C>A)
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c.113+246C>A (n.113+246C>A)
 dbSNP
2g.206144646_206144647delinsGACA2496487240NDUFS1c.872+245_872+246delinsTC (n.872+245_872+246delinsTC)
c.701+245_701+246delinsTC (n.701+245_701+246delinsTC)
c.539+245_539+246delinsTC (n.539+245_539+246delinsTC)
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c.113+245_113+246delinsTC (n.113+245_113+246delinsTC)
2g.206144647A=CA2496487242NDUFS1c.872+245T= (n.872+245T=)
c.701+245T= (n.701+245T=)
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c.764+245T= (n.764+245T=)
c.914+245T= (n.914+245T=)
c.524+245T= (n.524+245T=)
c.113+245T= (n.113+245T=)
2g.206144647A>CCA1041598445NDUFS1c.872+245T>G (n.872+245T>G)
c.701+245T>G (n.701+245T>G)
c.539+245T>G (n.539+245T>G)
c.764+245T>G (n.764+245T>G)
c.914+245T>G (n.914+245T>G)
c.524+245T>G (n.524+245T>G)
c.113+245T>G (n.113+245T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144647A>GCA1041598447NDUFS1c.872+245T>C (n.872+245T>C)
c.701+245T>C (n.701+245T>C)
c.539+245T>C (n.539+245T>C)
c.764+245T>C (n.764+245T>C)
c.914+245T>C (n.914+245T>C)
c.524+245T>C (n.524+245T>C)
c.113+245T>C (n.113+245T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144648delCA2496487241NDUFS1c.872+245del (n.872+245del)
c.701+245del (n.701+245del)
c.539+245del (n.539+245del)
c.764+245del (n.764+245del)
c.914+245del (n.914+245del)
c.524+245del (n.524+245del)
c.113+245del (n.113+245del)
 dbSNP
2g.206144648A=CA2496487243NDUFS1c.872+244T= (n.872+244T=)
c.701+244T= (n.701+244T=)
c.539+244T= (n.539+244T=)
c.764+244T= (n.764+244T=)
c.914+244T= (n.914+244T=)
c.524+244T= (n.524+244T=)
c.113+244T= (n.113+244T=)
2g.206144648A>CCA2496487244NDUFS1c.872+244T>G (n.872+244T>G)
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 dbSNP
2g.206144648A>GCA763755753NDUFS1c.872+244T>C (n.872+244T>C)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.206144655A>CCA1041598457NDUFS1c.872+237T>G (n.872+237T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144656A=CA2496487249NDUFS1c.872+236T= (n.872+236T=)
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2g.206144656A>TCA1041598458NDUFS1c.872+236T>A (n.872+236T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144658C>ACA2740362029NDUFS1c.872+234G>T (n.872+234G>T)
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2g.206144659T>ACA2496487251NDUFS1c.872+233A>T (n.872+233A>T)
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 dbSNP
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2g.206144662T>CCA63664883NDUFS1c.872+230A>G (n.872+230A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144664G>ACA763755764NDUFS1c.872+228C>T (n.872+228C>T)
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 dbSNP
2g.206144664G>CCA763755765NDUFS1c.872+228C>G (n.872+228C>G)
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 dbSNP
2g.206144664G=CA2496487257NDUFS1c.872+228C= (n.872+228C=)
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2g.206144675T>CCA2496487260NDUFS1c.872+217A>G (n.872+217A>G)
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 dbSNP
2g.206144675T=CA2496487259NDUFS1c.872+217A= (n.872+217A=)
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2g.206144683_206144684delinsGACA2496487262NDUFS1c.872+208_872+209delinsTC (n.872+208_872+209delinsTC)
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2g.206144689delCA763755766NDUFS1c.872+208del (n.872+208del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144685A=CA2496487264NDUFS1c.872+207T= (n.872+207T=)
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2g.206144685A>CCA2496487265NDUFS1c.872+207T>G (n.872+207T>G)
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 dbSNP
2g.206144687A=CA2496487266NDUFS1c.872+205T= (n.872+205T=)
c.701+205T= (n.701+205T=)
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2g.206144687A>GCA2496487267NDUFS1c.872+205T>C (n.872+205T>C)
c.701+205T>C (n.701+205T>C)
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 dbSNP
2g.206144693C>TCA2553446965NDUFS1c.872+199G>A (n.872+199G>A)
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2g.206144699C>ACA763755768NDUFS1c.872+193G>T (n.872+193G>T)
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c.539+193G>T (n.539+193G>T)
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c.524+193G>T (n.524+193G>T)
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 dbSNP
2g.206144699C=CA2496487270NDUFS1c.872+193G= (n.872+193G=)
c.701+193G= (n.701+193G=)
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2g.206144699C>TCA2496487271NDUFS1c.872+193G>A (n.872+193G>A)
c.701+193G>A (n.701+193G>A)
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c.764+193G>A (n.764+193G>A)
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c.524+193G>A (n.524+193G>A)
c.113+193G>A (n.113+193G>A)
 dbSNP
2g.206144704T>ACA763755772NDUFS1c.872+188A>T (n.872+188A>T)
c.701+188A>T (n.701+188A>T)
c.539+188A>T (n.539+188A>T)
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c.524+188A>T (n.524+188A>T)
c.113+188A>T (n.113+188A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144704T=CA2496487273NDUFS1c.872+188A= (n.872+188A=)
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c.113+188A= (n.113+188A=)

Number of alleles fetched