Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206144563T>A | CA2552038028 | NDUFS1 | c.872+329A>T (n.872+329A>T) c.701+329A>T (n.701+329A>T) c.539+329A>T (n.539+329A>T) c.764+329A>T (n.764+329A>T) c.914+329A>T (n.914+329A>T) c.524+329A>T (n.524+329A>T) c.113+329A>T (n.113+329A>T) | |
2 | g.206144564T>C | CA63664800 | NDUFS1 | c.872+328A>G (n.872+328A>G) c.701+328A>G (n.701+328A>G) c.539+328A>G (n.539+328A>G) c.764+328A>G (n.764+328A>G) c.914+328A>G (n.914+328A>G) c.524+328A>G (n.524+328A>G) c.113+328A>G (n.113+328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144564T= | CA2496487193 | NDUFS1 | c.872+328A= (n.872+328A=) c.701+328A= (n.701+328A=) c.539+328A= (n.539+328A=) c.764+328A= (n.764+328A=) c.914+328A= (n.914+328A=) c.524+328A= (n.524+328A=) c.113+328A= (n.113+328A=) | |
2 | g.206144566C>T | CA2753997148 | NDUFS1 | c.872+326G>A (n.872+326G>A) c.701+326G>A (n.701+326G>A) c.539+326G>A (n.539+326G>A) c.764+326G>A (n.764+326G>A) c.914+326G>A (n.914+326G>A) c.524+326G>A (n.524+326G>A) c.113+326G>A (n.113+326G>A) | |
2 | g.206144567A= | CA2496487199 | NDUFS1 | c.872+325T= (n.872+325T=) c.701+325T= (n.701+325T=) c.539+325T= (n.539+325T=) c.764+325T= (n.764+325T=) c.914+325T= (n.914+325T=) c.524+325T= (n.524+325T=) c.113+325T= (n.113+325T=) | |
2 | g.206144567A>G | CA539058071 | NDUFS1 | c.872+325T>C (n.872+325T>C) c.701+325T>C (n.701+325T>C) c.539+325T>C (n.539+325T>C) c.764+325T>C (n.764+325T>C) c.914+325T>C (n.914+325T>C) c.524+325T>C (n.524+325T>C) c.113+325T>C (n.113+325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144574_206144575delinsTG | CA2496487201 | NDUFS1 | c.872+317_872+318delinsCA (n.872+317_872+318delinsCA) c.701+317_701+318delinsCA (n.701+317_701+318delinsCA) c.539+317_539+318delinsCA (n.539+317_539+318delinsCA) c.764+317_764+318delinsCA (n.764+317_764+318delinsCA) c.914+317_914+318delinsCA (n.914+317_914+318delinsCA) c.524+317_524+318delinsCA (n.524+317_524+318delinsCA) c.113+317_113+318delinsCA (n.113+317_113+318delinsCA) | |
2 | g.206144577del | CA2496487202 | NDUFS1 | c.872+317del (n.872+317del) c.701+317del (n.701+317del) c.539+317del (n.539+317del) c.764+317del (n.764+317del) c.914+317del (n.914+317del) c.524+317del (n.524+317del) c.113+317del (n.113+317del) | dbSNP |
2 | g.206144576G>A | CA539058072 | NDUFS1 | c.872+316C>T (n.872+316C>T) c.701+316C>T (n.701+316C>T) c.539+316C>T (n.539+316C>T) c.764+316C>T (n.764+316C>T) c.914+316C>T (n.914+316C>T) c.524+316C>T (n.524+316C>T) c.113+316C>T (n.113+316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.206144576G= | CA2496487204 | NDUFS1 | c.872+316C= (n.872+316C=) c.701+316C= (n.701+316C=) c.539+316C= (n.539+316C=) c.764+316C= (n.764+316C=) c.914+316C= (n.914+316C=) c.524+316C= (n.524+316C=) c.113+316C= (n.113+316C=) | |
2 | g.206144577G>A | CA1041598426 | NDUFS1 | c.872+315C>T (n.872+315C>T) c.701+315C>T (n.701+315C>T) c.539+315C>T (n.539+315C>T) c.764+315C>T (n.764+315C>T) c.914+315C>T (n.914+315C>T) c.524+315C>T (n.524+315C>T) c.113+315C>T (n.113+315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144577G= | CA2496487207 | NDUFS1 | c.872+315C= (n.872+315C=) c.701+315C= (n.701+315C=) c.539+315C= (n.539+315C=) c.764+315C= (n.764+315C=) c.914+315C= (n.914+315C=) c.524+315C= (n.524+315C=) c.113+315C= (n.113+315C=) | |
2 | g.206144577_206144578delinsGA | CA2496487206 | NDUFS1 | c.872+314_872+315delinsTC (n.872+314_872+315delinsTC) c.701+314_701+315delinsTC (n.701+314_701+315delinsTC) c.539+314_539+315delinsTC (n.539+314_539+315delinsTC) c.764+314_764+315delinsTC (n.764+314_764+315delinsTC) c.914+314_914+315delinsTC (n.914+314_914+315delinsTC) c.524+314_524+315delinsTC (n.524+314_524+315delinsTC) c.113+314_113+315delinsTC (n.113+314_113+315delinsTC) | |
2 | g.206144578del | CA763755727 | NDUFS1 | c.872+314del (n.872+314del) c.701+314del (n.701+314del) c.539+314del (n.539+314del) c.764+314del (n.764+314del) c.914+314del (n.914+314del) c.524+314del (n.524+314del) c.113+314del (n.113+314del) | dbSNP |
2 | g.206144578A>G | CA2753997150 | NDUFS1 | c.872+314T>C (n.872+314T>C) c.701+314T>C (n.701+314T>C) c.539+314T>C (n.539+314T>C) c.764+314T>C (n.764+314T>C) c.914+314T>C (n.914+314T>C) c.524+314T>C (n.524+314T>C) c.113+314T>C (n.113+314T>C) | |
2 | g.206144579T>C | CA763755729 | NDUFS1 | c.872+313A>G (n.872+313A>G) c.701+313A>G (n.701+313A>G) c.539+313A>G (n.539+313A>G) c.764+313A>G (n.764+313A>G) c.914+313A>G (n.914+313A>G) c.524+313A>G (n.524+313A>G) c.113+313A>G (n.113+313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144579T= | CA2496487209 | NDUFS1 | c.872+313A= (n.872+313A=) c.701+313A= (n.701+313A=) c.539+313A= (n.539+313A=) c.764+313A= (n.764+313A=) c.914+313A= (n.914+313A=) c.524+313A= (n.524+313A=) c.113+313A= (n.113+313A=) | |
2 | g.206144582C>A | CA1041598432 | NDUFS1 | c.872+310G>T (n.872+310G>T) c.701+310G>T (n.701+310G>T) c.539+310G>T (n.539+310G>T) c.764+310G>T (n.764+310G>T) c.914+310G>T (n.914+310G>T) c.524+310G>T (n.524+310G>T) c.113+310G>T (n.113+310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144582C= | CA2496487211 | NDUFS1 | c.872+310G= (n.872+310G=) c.701+310G= (n.701+310G=) c.539+310G= (n.539+310G=) c.764+310G= (n.764+310G=) c.914+310G= (n.914+310G=) c.524+310G= (n.524+310G=) c.113+310G= (n.113+310G=) | |
2 | g.206144585G= | CA2496487213 | NDUFS1 | c.872+307C= (n.872+307C=) c.701+307C= (n.701+307C=) c.539+307C= (n.539+307C=) c.764+307C= (n.764+307C=) c.914+307C= (n.914+307C=) c.524+307C= (n.524+307C=) c.113+307C= (n.113+307C=) | |
2 | g.206144585G>T | CA2496487214 | NDUFS1 | c.872+307C>A (n.872+307C>A) c.701+307C>A (n.701+307C>A) c.539+307C>A (n.539+307C>A) c.764+307C>A (n.764+307C>A) c.914+307C>A (n.914+307C>A) c.524+307C>A (n.524+307C>A) c.113+307C>A (n.113+307C>A) | dbSNP |
2 | g.206144590A= | CA2496487215 | NDUFS1 | c.872+302T= (n.872+302T=) c.701+302T= (n.701+302T=) c.539+302T= (n.539+302T=) c.764+302T= (n.764+302T=) c.914+302T= (n.914+302T=) c.524+302T= (n.524+302T=) c.113+302T= (n.113+302T=) | |
2 | g.206144590A>T | CA2496487216 | NDUFS1 | c.872+302T>A (n.872+302T>A) c.701+302T>A (n.701+302T>A) c.539+302T>A (n.539+302T>A) c.764+302T>A (n.764+302T>A) c.914+302T>A (n.914+302T>A) c.524+302T>A (n.524+302T>A) c.113+302T>A (n.113+302T>A) | dbSNP |
2 | g.206144591G>C | CA2753997151 | NDUFS1 | c.872+301C>G (n.872+301C>G) c.701+301C>G (n.701+301C>G) c.539+301C>G (n.539+301C>G) c.764+301C>G (n.764+301C>G) c.914+301C>G (n.914+301C>G) c.524+301C>G (n.524+301C>G) c.113+301C>G (n.113+301C>G) | |
2 | g.206144592T>C | CA2496487219 | NDUFS1 | c.872+300A>G (n.872+300A>G) c.701+300A>G (n.701+300A>G) c.539+300A>G (n.539+300A>G) c.764+300A>G (n.764+300A>G) c.914+300A>G (n.914+300A>G) c.524+300A>G (n.524+300A>G) c.113+300A>G (n.113+300A>G) | dbSNP |
2 | g.206144592T= | CA2496487218 | NDUFS1 | c.872+300A= (n.872+300A=) c.701+300A= (n.701+300A=) c.539+300A= (n.539+300A=) c.764+300A= (n.764+300A=) c.914+300A= (n.914+300A=) c.524+300A= (n.524+300A=) c.113+300A= (n.113+300A=) | |
2 | g.206144595C= | CA2496487220 | NDUFS1 | c.872+297G= (n.872+297G=) c.701+297G= (n.701+297G=) c.539+297G= (n.539+297G=) c.764+297G= (n.764+297G=) c.914+297G= (n.914+297G=) c.524+297G= (n.524+297G=) c.113+297G= (n.113+297G=) | |
2 | g.206144595C>G | CA2528130548 | NDUFS1 | c.872+297G>C (n.872+297G>C) c.701+297G>C (n.701+297G>C) c.539+297G>C (n.539+297G>C) c.764+297G>C (n.764+297G>C) c.914+297G>C (n.914+297G>C) c.524+297G>C (n.524+297G>C) c.113+297G>C (n.113+297G>C) | |
2 | g.206144595C>T | CA63664806 | NDUFS1 | c.872+297G>A (n.872+297G>A) c.701+297G>A (n.701+297G>A) c.539+297G>A (n.539+297G>A) c.764+297G>A (n.764+297G>A) c.914+297G>A (n.914+297G>A) c.524+297G>A (n.524+297G>A) c.113+297G>A (n.113+297G>A) | dbSNP |
2 | g.206144598C>A | CA63664820 | NDUFS1 | c.872+294G>T (n.872+294G>T) c.701+294G>T (n.701+294G>T) c.539+294G>T (n.539+294G>T) c.764+294G>T (n.764+294G>T) c.914+294G>T (n.914+294G>T) c.524+294G>T (n.524+294G>T) c.113+294G>T (n.113+294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144598C= | CA2496487222 | NDUFS1 | c.872+294G= (n.872+294G=) c.701+294G= (n.701+294G=) c.539+294G= (n.539+294G=) c.764+294G= (n.764+294G=) c.914+294G= (n.914+294G=) c.524+294G= (n.524+294G=) c.113+294G= (n.113+294G=) | |
2 | g.206144598C>T | CA2701330642 | NDUFS1 | c.872+294G>A (n.872+294G>A) c.701+294G>A (n.701+294G>A) c.539+294G>A (n.539+294G>A) c.764+294G>A (n.764+294G>A) c.914+294G>A (n.914+294G>A) c.524+294G>A (n.524+294G>A) c.113+294G>A (n.113+294G>A) | dbSNP |
2 | g.206144599G>A | CA63664839 | NDUFS1 | c.872+293C>T (n.872+293C>T) c.701+293C>T (n.701+293C>T) c.539+293C>T (n.539+293C>T) c.764+293C>T (n.764+293C>T) c.914+293C>T (n.914+293C>T) c.524+293C>T (n.524+293C>T) c.113+293C>T (n.113+293C>T) | dbSNP |
2 | g.206144599G= | CA2496487224 | NDUFS1 | c.872+293C= (n.872+293C=) c.701+293C= (n.701+293C=) c.539+293C= (n.539+293C=) c.764+293C= (n.764+293C=) c.914+293C= (n.914+293C=) c.524+293C= (n.524+293C=) c.113+293C= (n.113+293C=) | |
2 | g.206144601C>T | CA2753997152 | NDUFS1 | c.872+291G>A (n.872+291G>A) c.701+291G>A (n.701+291G>A) c.539+291G>A (n.539+291G>A) c.764+291G>A (n.764+291G>A) c.914+291G>A (n.914+291G>A) c.524+291G>A (n.524+291G>A) c.113+291G>A (n.113+291G>A) | |
2 | g.206144605C= | CA2496487225 | NDUFS1 | c.872+287G= (n.872+287G=) c.701+287G= (n.701+287G=) c.539+287G= (n.539+287G=) c.764+287G= (n.764+287G=) c.914+287G= (n.914+287G=) c.524+287G= (n.524+287G=) c.113+287G= (n.113+287G=) | |
2 | g.206144605C>T | CA763755740 | NDUFS1 | c.872+287G>A (n.872+287G>A) c.701+287G>A (n.701+287G>A) c.539+287G>A (n.539+287G>A) c.764+287G>A (n.764+287G>A) c.914+287G>A (n.914+287G>A) c.524+287G>A (n.524+287G>A) c.113+287G>A (n.113+287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144606C>T | CA2607285699 | NDUFS1 | c.872+286G>A (n.872+286G>A) c.701+286G>A (n.701+286G>A) c.539+286G>A (n.539+286G>A) c.764+286G>A (n.764+286G>A) c.914+286G>A (n.914+286G>A) c.524+286G>A (n.524+286G>A) c.113+286G>A (n.113+286G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144607T>C | CA2496487227 | NDUFS1 | c.872+285A>G (n.872+285A>G) c.701+285A>G (n.701+285A>G) c.539+285A>G (n.539+285A>G) c.764+285A>G (n.764+285A>G) c.914+285A>G (n.914+285A>G) c.524+285A>G (n.524+285A>G) c.113+285A>G (n.113+285A>G) | dbSNP |
2 | g.206144607T= | CA2496487226 | NDUFS1 | c.872+285A= (n.872+285A=) c.701+285A= (n.701+285A=) c.539+285A= (n.539+285A=) c.764+285A= (n.764+285A=) c.914+285A= (n.914+285A=) c.524+285A= (n.524+285A=) c.113+285A= (n.113+285A=) | |
2 | g.206144617T>C | CA2496487229 | NDUFS1 | c.872+275A>G (n.872+275A>G) c.701+275A>G (n.701+275A>G) c.539+275A>G (n.539+275A>G) c.764+275A>G (n.764+275A>G) c.914+275A>G (n.914+275A>G) c.524+275A>G (n.524+275A>G) c.113+275A>G (n.113+275A>G) | dbSNP |
2 | g.206144617T= | CA2496487228 | NDUFS1 | c.872+275A= (n.872+275A=) c.701+275A= (n.701+275A=) c.539+275A= (n.539+275A=) c.764+275A= (n.764+275A=) c.914+275A= (n.914+275A=) c.524+275A= (n.524+275A=) c.113+275A= (n.113+275A=) | |
2 | g.206144621T>C | CA2554283947 | NDUFS1 | c.872+271A>G (n.872+271A>G) c.701+271A>G (n.701+271A>G) c.539+271A>G (n.539+271A>G) c.764+271A>G (n.764+271A>G) c.914+271A>G (n.914+271A>G) c.524+271A>G (n.524+271A>G) c.113+271A>G (n.113+271A>G) | |
2 | g.206144622A= | CA2496487231 | NDUFS1 | c.872+270T= (n.872+270T=) c.701+270T= (n.701+270T=) c.539+270T= (n.539+270T=) c.764+270T= (n.764+270T=) c.914+270T= (n.914+270T=) c.524+270T= (n.524+270T=) c.113+270T= (n.113+270T=) | |
2 | g.206144622A>G | CA2496487230 | NDUFS1 | c.872+270T>C (n.872+270T>C) c.701+270T>C (n.701+270T>C) c.539+270T>C (n.539+270T>C) c.764+270T>C (n.764+270T>C) c.914+270T>C (n.914+270T>C) c.524+270T>C (n.524+270T>C) c.113+270T>C (n.113+270T>C) | dbSNP |
2 | g.206144624T>C | CA63664848 | NDUFS1 | c.872+268A>G (n.872+268A>G) c.701+268A>G (n.701+268A>G) c.539+268A>G (n.539+268A>G) c.764+268A>G (n.764+268A>G) c.914+268A>G (n.914+268A>G) c.524+268A>G (n.524+268A>G) c.113+268A>G (n.113+268A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144624T= | CA2496487232 | NDUFS1 | c.872+268A= (n.872+268A=) c.701+268A= (n.701+268A=) c.539+268A= (n.539+268A=) c.764+268A= (n.764+268A=) c.914+268A= (n.914+268A=) c.524+268A= (n.524+268A=) c.113+268A= (n.113+268A=) | |
2 | g.206144627A= | CA2496487233 | NDUFS1 | c.872+265T= (n.872+265T=) c.701+265T= (n.701+265T=) c.539+265T= (n.539+265T=) c.764+265T= (n.764+265T=) c.914+265T= (n.914+265T=) c.524+265T= (n.524+265T=) c.113+265T= (n.113+265T=) | |
2 | g.206144627A>G | CA1041598435 | NDUFS1 | c.872+265T>C (n.872+265T>C) c.701+265T>C (n.701+265T>C) c.539+265T>C (n.539+265T>C) c.764+265T>C (n.764+265T>C) c.914+265T>C (n.914+265T>C) c.524+265T>C (n.524+265T>C) c.113+265T>C (n.113+265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144628C>A | CA763755747 | NDUFS1 | c.872+264G>T (n.872+264G>T) c.701+264G>T (n.701+264G>T) c.539+264G>T (n.539+264G>T) c.764+264G>T (n.764+264G>T) c.914+264G>T (n.914+264G>T) c.524+264G>T (n.524+264G>T) c.113+264G>T (n.113+264G>T) | dbSNP |
2 | g.206144628C= | CA2496487234 | NDUFS1 | c.872+264G= (n.872+264G=) c.701+264G= (n.701+264G=) c.539+264G= (n.539+264G=) c.764+264G= (n.764+264G=) c.914+264G= (n.914+264G=) c.524+264G= (n.524+264G=) c.113+264G= (n.113+264G=) | |
2 | g.206144634G>A | CA63664849 | NDUFS1 | c.872+258C>T (n.872+258C>T) c.701+258C>T (n.701+258C>T) c.539+258C>T (n.539+258C>T) c.764+258C>T (n.764+258C>T) c.914+258C>T (n.914+258C>T) c.524+258C>T (n.524+258C>T) c.113+258C>T (n.113+258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144634G= | CA2496487236 | NDUFS1 | c.872+258C= (n.872+258C=) c.701+258C= (n.701+258C=) c.539+258C= (n.539+258C=) c.764+258C= (n.764+258C=) c.914+258C= (n.914+258C=) c.524+258C= (n.524+258C=) c.113+258C= (n.113+258C=) | |
2 | g.206144634G>T | CA2496487235 | NDUFS1 | c.872+258C>A (n.872+258C>A) c.701+258C>A (n.701+258C>A) c.539+258C>A (n.539+258C>A) c.764+258C>A (n.764+258C>A) c.914+258C>A (n.914+258C>A) c.524+258C>A (n.524+258C>A) c.113+258C>A (n.113+258C>A) | dbSNP |
2 | g.206144637A= | CA2496487237 | NDUFS1 | c.872+255T= (n.872+255T=) c.701+255T= (n.701+255T=) c.539+255T= (n.539+255T=) c.764+255T= (n.764+255T=) c.914+255T= (n.914+255T=) c.524+255T= (n.524+255T=) c.113+255T= (n.113+255T=) | |
2 | g.206144637A>C | CA63664854 | NDUFS1 | c.872+255T>G (n.872+255T>G) c.701+255T>G (n.701+255T>G) c.539+255T>G (n.539+255T>G) c.764+255T>G (n.764+255T>G) c.914+255T>G (n.914+255T>G) c.524+255T>G (n.524+255T>G) c.113+255T>G (n.113+255T>G) | dbSNP |
2 | g.206144637A>G | CA63664858 | NDUFS1 | c.872+255T>C (n.872+255T>C) c.701+255T>C (n.701+255T>C) c.539+255T>C (n.539+255T>C) c.764+255T>C (n.764+255T>C) c.914+255T>C (n.914+255T>C) c.524+255T>C (n.524+255T>C) c.113+255T>C (n.113+255T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144640A= | CA2496487238 | NDUFS1 | c.872+252T= (n.872+252T=) c.701+252T= (n.701+252T=) c.539+252T= (n.539+252T=) c.764+252T= (n.764+252T=) c.914+252T= (n.914+252T=) c.524+252T= (n.524+252T=) c.113+252T= (n.113+252T=) | |
2 | g.206144640A>C | CA63664867 | NDUFS1 | c.872+252T>G (n.872+252T>G) c.701+252T>G (n.701+252T>G) c.539+252T>G (n.539+252T>G) c.764+252T>G (n.764+252T>G) c.914+252T>G (n.914+252T>G) c.524+252T>G (n.524+252T>G) c.113+252T>G (n.113+252T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144641G>A | CA2539045645 | NDUFS1 | c.872+251C>T (n.872+251C>T) c.701+251C>T (n.701+251C>T) c.539+251C>T (n.539+251C>T) c.764+251C>T (n.764+251C>T) c.914+251C>T (n.914+251C>T) c.524+251C>T (n.524+251C>T) c.113+251C>T (n.113+251C>T) | |
2 | g.206144642T>C | CA63664873 | NDUFS1 | c.872+250A>G (n.872+250A>G) c.701+250A>G (n.701+250A>G) c.539+250A>G (n.539+250A>G) c.764+250A>G (n.764+250A>G) c.914+250A>G (n.914+250A>G) c.524+250A>G (n.524+250A>G) c.113+250A>G (n.113+250A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144642T>G | CA1041598444 | NDUFS1 | c.872+250A>C (n.872+250A>C) c.701+250A>C (n.701+250A>C) c.539+250A>C (n.539+250A>C) c.764+250A>C (n.764+250A>C) c.914+250A>C (n.914+250A>C) c.524+250A>C (n.524+250A>C) c.113+250A>C (n.113+250A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144642T= | CA2496487239 | NDUFS1 | c.872+250A= (n.872+250A=) c.701+250A= (n.701+250A=) c.539+250A= (n.539+250A=) c.764+250A= (n.764+250A=) c.914+250A= (n.914+250A=) c.524+250A= (n.524+250A=) c.113+250A= (n.113+250A=) | |
2 | g.206144646G>A | CA2701469643 | NDUFS1 | c.872+246C>T (n.872+246C>T) c.701+246C>T (n.701+246C>T) c.539+246C>T (n.539+246C>T) c.764+246C>T (n.764+246C>T) c.914+246C>T (n.914+246C>T) c.524+246C>T (n.524+246C>T) c.113+246C>T (n.113+246C>T) | dbSNP |
2 | g.206144646G>T | CA2701469650 | NDUFS1 | c.872+246C>A (n.872+246C>A) c.701+246C>A (n.701+246C>A) c.539+246C>A (n.539+246C>A) c.764+246C>A (n.764+246C>A) c.914+246C>A (n.914+246C>A) c.524+246C>A (n.524+246C>A) c.113+246C>A (n.113+246C>A) | dbSNP |
2 | g.206144646_206144647delinsGA | CA2496487240 | NDUFS1 | c.872+245_872+246delinsTC (n.872+245_872+246delinsTC) c.701+245_701+246delinsTC (n.701+245_701+246delinsTC) c.539+245_539+246delinsTC (n.539+245_539+246delinsTC) c.764+245_764+246delinsTC (n.764+245_764+246delinsTC) c.914+245_914+246delinsTC (n.914+245_914+246delinsTC) c.524+245_524+246delinsTC (n.524+245_524+246delinsTC) c.113+245_113+246delinsTC (n.113+245_113+246delinsTC) | |
2 | g.206144647A= | CA2496487242 | NDUFS1 | c.872+245T= (n.872+245T=) c.701+245T= (n.701+245T=) c.539+245T= (n.539+245T=) c.764+245T= (n.764+245T=) c.914+245T= (n.914+245T=) c.524+245T= (n.524+245T=) c.113+245T= (n.113+245T=) | |
2 | g.206144647A>C | CA1041598445 | NDUFS1 | c.872+245T>G (n.872+245T>G) c.701+245T>G (n.701+245T>G) c.539+245T>G (n.539+245T>G) c.764+245T>G (n.764+245T>G) c.914+245T>G (n.914+245T>G) c.524+245T>G (n.524+245T>G) c.113+245T>G (n.113+245T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144647A>G | CA1041598447 | NDUFS1 | c.872+245T>C (n.872+245T>C) c.701+245T>C (n.701+245T>C) c.539+245T>C (n.539+245T>C) c.764+245T>C (n.764+245T>C) c.914+245T>C (n.914+245T>C) c.524+245T>C (n.524+245T>C) c.113+245T>C (n.113+245T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144648del | CA2496487241 | NDUFS1 | c.872+245del (n.872+245del) c.701+245del (n.701+245del) c.539+245del (n.539+245del) c.764+245del (n.764+245del) c.914+245del (n.914+245del) c.524+245del (n.524+245del) c.113+245del (n.113+245del) | dbSNP |
2 | g.206144648A= | CA2496487243 | NDUFS1 | c.872+244T= (n.872+244T=) c.701+244T= (n.701+244T=) c.539+244T= (n.539+244T=) c.764+244T= (n.764+244T=) c.914+244T= (n.914+244T=) c.524+244T= (n.524+244T=) c.113+244T= (n.113+244T=) | |
2 | g.206144648A>C | CA2496487244 | NDUFS1 | c.872+244T>G (n.872+244T>G) c.701+244T>G (n.701+244T>G) c.539+244T>G (n.539+244T>G) c.764+244T>G (n.764+244T>G) c.914+244T>G (n.914+244T>G) c.524+244T>G (n.524+244T>G) c.113+244T>G (n.113+244T>G) | dbSNP |
2 | g.206144648A>G | CA763755753 | NDUFS1 | c.872+244T>C (n.872+244T>C) c.701+244T>C (n.701+244T>C) c.539+244T>C (n.539+244T>C) c.764+244T>C (n.764+244T>C) c.914+244T>C (n.914+244T>C) c.524+244T>C (n.524+244T>C) c.113+244T>C (n.113+244T>C) | dbSNP |
2 | g.206144650G>A | CA539058073 | NDUFS1 | c.872+242C>T (n.872+242C>T) c.701+242C>T (n.701+242C>T) c.539+242C>T (n.539+242C>T) c.764+242C>T (n.764+242C>T) c.914+242C>T (n.914+242C>T) c.524+242C>T (n.524+242C>T) c.113+242C>T (n.113+242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144650G>C | CA763755755 | NDUFS1 | c.872+242C>G (n.872+242C>G) c.701+242C>G (n.701+242C>G) c.539+242C>G (n.539+242C>G) c.764+242C>G (n.764+242C>G) c.914+242C>G (n.914+242C>G) c.524+242C>G (n.524+242C>G) c.113+242C>G (n.113+242C>G) | dbSNP |
2 | g.206144650G= | CA2496487245 | NDUFS1 | c.872+242C= (n.872+242C=) c.701+242C= (n.701+242C=) c.539+242C= (n.539+242C=) c.764+242C= (n.764+242C=) c.914+242C= (n.914+242C=) c.524+242C= (n.524+242C=) c.113+242C= (n.113+242C=) | |
2 | g.206144652A= | CA2496487246 | NDUFS1 | c.872+240T= (n.872+240T=) c.701+240T= (n.701+240T=) c.539+240T= (n.539+240T=) c.764+240T= (n.764+240T=) c.914+240T= (n.914+240T=) c.524+240T= (n.524+240T=) c.113+240T= (n.113+240T=) | |
2 | g.206144652A>G | CA763755757 | NDUFS1 | c.872+240T>C (n.872+240T>C) c.701+240T>C (n.701+240T>C) c.539+240T>C (n.539+240T>C) c.764+240T>C (n.764+240T>C) c.914+240T>C (n.914+240T>C) c.524+240T>C (n.524+240T>C) c.113+240T>C (n.113+240T>C) | dbSNP |
2 | g.206144655A= | CA2496487247 | NDUFS1 | c.872+237T= (n.872+237T=) c.701+237T= (n.701+237T=) c.539+237T= (n.539+237T=) c.764+237T= (n.764+237T=) c.914+237T= (n.914+237T=) c.524+237T= (n.524+237T=) c.113+237T= (n.113+237T=) | |
2 | g.206144655A>C | CA1041598457 | NDUFS1 | c.872+237T>G (n.872+237T>G) c.701+237T>G (n.701+237T>G) c.539+237T>G (n.539+237T>G) c.764+237T>G (n.764+237T>G) c.914+237T>G (n.914+237T>G) c.524+237T>G (n.524+237T>G) c.113+237T>G (n.113+237T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144656A= | CA2496487249 | NDUFS1 | c.872+236T= (n.872+236T=) c.701+236T= (n.701+236T=) c.539+236T= (n.539+236T=) c.764+236T= (n.764+236T=) c.914+236T= (n.914+236T=) c.524+236T= (n.524+236T=) c.113+236T= (n.113+236T=) | |
2 | g.206144656A>T | CA1041598458 | NDUFS1 | c.872+236T>A (n.872+236T>A) c.701+236T>A (n.701+236T>A) c.539+236T>A (n.539+236T>A) c.764+236T>A (n.764+236T>A) c.914+236T>A (n.914+236T>A) c.524+236T>A (n.524+236T>A) c.113+236T>A (n.113+236T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144658C>A | CA2740362029 | NDUFS1 | c.872+234G>T (n.872+234G>T) c.701+234G>T (n.701+234G>T) c.539+234G>T (n.539+234G>T) c.764+234G>T (n.764+234G>T) c.914+234G>T (n.914+234G>T) c.524+234G>T (n.524+234G>T) c.113+234G>T (n.113+234G>T) | |
2 | g.206144659T>A | CA2496487251 | NDUFS1 | c.872+233A>T (n.872+233A>T) c.701+233A>T (n.701+233A>T) c.539+233A>T (n.539+233A>T) c.764+233A>T (n.764+233A>T) c.914+233A>T (n.914+233A>T) c.524+233A>T (n.524+233A>T) c.113+233A>T (n.113+233A>T) | dbSNP |
2 | g.206144659T= | CA2496487250 | NDUFS1 | c.872+233A= (n.872+233A=) c.701+233A= (n.701+233A=) c.539+233A= (n.539+233A=) c.764+233A= (n.764+233A=) c.914+233A= (n.914+233A=) c.524+233A= (n.524+233A=) c.113+233A= (n.113+233A=) | |
2 | g.206144662T>C | CA63664883 | NDUFS1 | c.872+230A>G (n.872+230A>G) c.701+230A>G (n.701+230A>G) c.539+230A>G (n.539+230A>G) c.764+230A>G (n.764+230A>G) c.914+230A>G (n.914+230A>G) c.524+230A>G (n.524+230A>G) c.113+230A>G (n.113+230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144662T= | CA2496487252 | NDUFS1 | c.872+230A= (n.872+230A=) c.701+230A= (n.701+230A=) c.539+230A= (n.539+230A=) c.764+230A= (n.764+230A=) c.914+230A= (n.914+230A=) c.524+230A= (n.524+230A=) c.113+230A= (n.113+230A=) |