Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.206144559G>CCA1041598419NDUFS1c.872+333C>G (n.872+333C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144567A>GCA539058071NDUFS1c.872+325T>C (n.872+325T>C)
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c.113+325T>C (n.113+325T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144574_206144575delinsTGCA2496487201NDUFS1c.872+317_872+318delinsCA (n.872+317_872+318delinsCA)
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2g.206144577delCA2496487202NDUFS1c.872+317del (n.872+317del)
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 dbSNP
2g.206144576G>ACA539058072NDUFS1c.872+316C>T (n.872+316C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.206144576G=CA2496487204NDUFS1c.872+316C= (n.872+316C=)
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2g.206144577G>ACA1041598426NDUFS1c.872+315C>T (n.872+315C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144577G=CA2496487207NDUFS1c.872+315C= (n.872+315C=)
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2g.206144577_206144578delinsGACA2496487206NDUFS1c.872+314_872+315delinsTC (n.872+314_872+315delinsTC)
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2g.206144578delCA763755727NDUFS1c.872+314del (n.872+314del)
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 dbSNP
2g.206144578A>GCA2753997150NDUFS1c.872+314T>C (n.872+314T>C)
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2g.206144579T>CCA763755729NDUFS1c.872+313A>G (n.872+313A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144579T=CA2496487209NDUFS1c.872+313A= (n.872+313A=)
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2g.206144582C>ACA1041598432NDUFS1c.872+310G>T (n.872+310G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144582C=CA2496487211NDUFS1c.872+310G= (n.872+310G=)
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2g.206144585G=CA2496487213NDUFS1c.872+307C= (n.872+307C=)
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2g.206144585G>TCA2496487214NDUFS1c.872+307C>A (n.872+307C>A)
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c.113+307C>A (n.113+307C>A)
 dbSNP
2g.206144590A=CA2496487215NDUFS1c.872+302T= (n.872+302T=)
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2g.206144590A>TCA2496487216NDUFS1c.872+302T>A (n.872+302T>A)
c.701+302T>A (n.701+302T>A)
c.539+302T>A (n.539+302T>A)
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c.113+302T>A (n.113+302T>A)
 dbSNP
2g.206144591G>CCA2753997151NDUFS1c.872+301C>G (n.872+301C>G)
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2g.206144592T>CCA2496487219NDUFS1c.872+300A>G (n.872+300A>G)
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c.113+300A>G (n.113+300A>G)
 dbSNP
2g.206144592T=CA2496487218NDUFS1c.872+300A= (n.872+300A=)
c.701+300A= (n.701+300A=)
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c.914+300A= (n.914+300A=)
c.524+300A= (n.524+300A=)
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2g.206144595C=CA2496487220NDUFS1c.872+297G= (n.872+297G=)
c.701+297G= (n.701+297G=)
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c.764+297G= (n.764+297G=)
c.914+297G= (n.914+297G=)
c.524+297G= (n.524+297G=)
c.113+297G= (n.113+297G=)
2g.206144595C>GCA2528130548NDUFS1c.872+297G>C (n.872+297G>C)
c.701+297G>C (n.701+297G>C)
c.539+297G>C (n.539+297G>C)
c.764+297G>C (n.764+297G>C)
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c.524+297G>C (n.524+297G>C)
c.113+297G>C (n.113+297G>C)
2g.206144595C>TCA63664806NDUFS1c.872+297G>A (n.872+297G>A)
c.701+297G>A (n.701+297G>A)
c.539+297G>A (n.539+297G>A)
c.764+297G>A (n.764+297G>A)
c.914+297G>A (n.914+297G>A)
c.524+297G>A (n.524+297G>A)
c.113+297G>A (n.113+297G>A)
 dbSNP
2g.206144598C>ACA63664820NDUFS1c.872+294G>T (n.872+294G>T)
c.701+294G>T (n.701+294G>T)
c.539+294G>T (n.539+294G>T)
c.764+294G>T (n.764+294G>T)
c.914+294G>T (n.914+294G>T)
c.524+294G>T (n.524+294G>T)
c.113+294G>T (n.113+294G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144598C=CA2496487222NDUFS1c.872+294G= (n.872+294G=)
c.701+294G= (n.701+294G=)
c.539+294G= (n.539+294G=)
c.764+294G= (n.764+294G=)
c.914+294G= (n.914+294G=)
c.524+294G= (n.524+294G=)
c.113+294G= (n.113+294G=)
2g.206144598C>TCA2701330642NDUFS1c.872+294G>A (n.872+294G>A)
c.701+294G>A (n.701+294G>A)
c.539+294G>A (n.539+294G>A)
c.764+294G>A (n.764+294G>A)
c.914+294G>A (n.914+294G>A)
c.524+294G>A (n.524+294G>A)
c.113+294G>A (n.113+294G>A)
 dbSNP
2g.206144599G>ACA63664839NDUFS1c.872+293C>T (n.872+293C>T)
c.701+293C>T (n.701+293C>T)
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c.113+293C>T (n.113+293C>T)
 dbSNP
2g.206144599G=CA2496487224NDUFS1c.872+293C= (n.872+293C=)
c.701+293C= (n.701+293C=)
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c.764+293C= (n.764+293C=)
c.914+293C= (n.914+293C=)
c.524+293C= (n.524+293C=)
c.113+293C= (n.113+293C=)
2g.206144601C>TCA2753997152NDUFS1c.872+291G>A (n.872+291G>A)
c.701+291G>A (n.701+291G>A)
c.539+291G>A (n.539+291G>A)
c.764+291G>A (n.764+291G>A)
c.914+291G>A (n.914+291G>A)
c.524+291G>A (n.524+291G>A)
c.113+291G>A (n.113+291G>A)
2g.206144605C=CA2496487225NDUFS1c.872+287G= (n.872+287G=)
c.701+287G= (n.701+287G=)
c.539+287G= (n.539+287G=)
c.764+287G= (n.764+287G=)
c.914+287G= (n.914+287G=)
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c.113+287G= (n.113+287G=)
2g.206144605C>TCA763755740NDUFS1c.872+287G>A (n.872+287G>A)
c.701+287G>A (n.701+287G>A)
c.539+287G>A (n.539+287G>A)
c.764+287G>A (n.764+287G>A)
c.914+287G>A (n.914+287G>A)
c.524+287G>A (n.524+287G>A)
c.113+287G>A (n.113+287G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144606C>TCA2607285699NDUFS1c.872+286G>A (n.872+286G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144607T>CCA2496487227NDUFS1c.872+285A>G (n.872+285A>G)
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 dbSNP
2g.206144607T=CA2496487226NDUFS1c.872+285A= (n.872+285A=)
c.701+285A= (n.701+285A=)
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2g.206144617T>CCA2496487229NDUFS1c.872+275A>G (n.872+275A>G)
c.701+275A>G (n.701+275A>G)
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 dbSNP
2g.206144617T=CA2496487228NDUFS1c.872+275A= (n.872+275A=)
c.701+275A= (n.701+275A=)
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c.113+275A= (n.113+275A=)
2g.206144621T>CCA2554283947NDUFS1c.872+271A>G (n.872+271A>G)
c.701+271A>G (n.701+271A>G)
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c.113+271A>G (n.113+271A>G)
2g.206144622A=CA2496487231NDUFS1c.872+270T= (n.872+270T=)
c.701+270T= (n.701+270T=)
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2g.206144622A>GCA2496487230NDUFS1c.872+270T>C (n.872+270T>C)
c.701+270T>C (n.701+270T>C)
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c.113+270T>C (n.113+270T>C)
 dbSNP
2g.206144624T>CCA63664848NDUFS1c.872+268A>G (n.872+268A>G)
c.701+268A>G (n.701+268A>G)
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c.113+268A>G (n.113+268A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144624T=CA2496487232NDUFS1c.872+268A= (n.872+268A=)
c.701+268A= (n.701+268A=)
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2g.206144627A=CA2496487233NDUFS1c.872+265T= (n.872+265T=)
c.701+265T= (n.701+265T=)
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c.113+265T= (n.113+265T=)
2g.206144627A>GCA1041598435NDUFS1c.872+265T>C (n.872+265T>C)
c.701+265T>C (n.701+265T>C)
c.539+265T>C (n.539+265T>C)
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c.914+265T>C (n.914+265T>C)
c.524+265T>C (n.524+265T>C)
c.113+265T>C (n.113+265T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144628C>ACA763755747NDUFS1c.872+264G>T (n.872+264G>T)
c.701+264G>T (n.701+264G>T)
c.539+264G>T (n.539+264G>T)
c.764+264G>T (n.764+264G>T)
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c.524+264G>T (n.524+264G>T)
c.113+264G>T (n.113+264G>T)
 dbSNP
2g.206144628C=CA2496487234NDUFS1c.872+264G= (n.872+264G=)
c.701+264G= (n.701+264G=)
c.539+264G= (n.539+264G=)
c.764+264G= (n.764+264G=)
c.914+264G= (n.914+264G=)
c.524+264G= (n.524+264G=)
c.113+264G= (n.113+264G=)
2g.206144634G>ACA63664849NDUFS1c.872+258C>T (n.872+258C>T)
c.701+258C>T (n.701+258C>T)
c.539+258C>T (n.539+258C>T)
c.764+258C>T (n.764+258C>T)
c.914+258C>T (n.914+258C>T)
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c.113+258C>T (n.113+258C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144634G=CA2496487236NDUFS1c.872+258C= (n.872+258C=)
c.701+258C= (n.701+258C=)
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c.113+258C= (n.113+258C=)
2g.206144634G>TCA2496487235NDUFS1c.872+258C>A (n.872+258C>A)
c.701+258C>A (n.701+258C>A)
c.539+258C>A (n.539+258C>A)
c.764+258C>A (n.764+258C>A)
c.914+258C>A (n.914+258C>A)
c.524+258C>A (n.524+258C>A)
c.113+258C>A (n.113+258C>A)
 dbSNP
2g.206144637A=CA2496487237NDUFS1c.872+255T= (n.872+255T=)
c.701+255T= (n.701+255T=)
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c.914+255T= (n.914+255T=)
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2g.206144637A>CCA63664854NDUFS1c.872+255T>G (n.872+255T>G)
c.701+255T>G (n.701+255T>G)
c.539+255T>G (n.539+255T>G)
c.764+255T>G (n.764+255T>G)
c.914+255T>G (n.914+255T>G)
c.524+255T>G (n.524+255T>G)
c.113+255T>G (n.113+255T>G)
 dbSNP
2g.206144637A>GCA63664858NDUFS1c.872+255T>C (n.872+255T>C)
c.701+255T>C (n.701+255T>C)
c.539+255T>C (n.539+255T>C)
c.764+255T>C (n.764+255T>C)
c.914+255T>C (n.914+255T>C)
c.524+255T>C (n.524+255T>C)
c.113+255T>C (n.113+255T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144640A=CA2496487238NDUFS1c.872+252T= (n.872+252T=)
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c.524+252T= (n.524+252T=)
c.113+252T= (n.113+252T=)
2g.206144640A>CCA63664867NDUFS1c.872+252T>G (n.872+252T>G)
c.701+252T>G (n.701+252T>G)
c.539+252T>G (n.539+252T>G)
c.764+252T>G (n.764+252T>G)
c.914+252T>G (n.914+252T>G)
c.524+252T>G (n.524+252T>G)
c.113+252T>G (n.113+252T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144641G>ACA2539045645NDUFS1c.872+251C>T (n.872+251C>T)
c.701+251C>T (n.701+251C>T)
c.539+251C>T (n.539+251C>T)
c.764+251C>T (n.764+251C>T)
c.914+251C>T (n.914+251C>T)
c.524+251C>T (n.524+251C>T)
c.113+251C>T (n.113+251C>T)
2g.206144642T>CCA63664873NDUFS1c.872+250A>G (n.872+250A>G)
c.701+250A>G (n.701+250A>G)
c.539+250A>G (n.539+250A>G)
c.764+250A>G (n.764+250A>G)
c.914+250A>G (n.914+250A>G)
c.524+250A>G (n.524+250A>G)
c.113+250A>G (n.113+250A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144642T>GCA1041598444NDUFS1c.872+250A>C (n.872+250A>C)
c.701+250A>C (n.701+250A>C)
c.539+250A>C (n.539+250A>C)
c.764+250A>C (n.764+250A>C)
c.914+250A>C (n.914+250A>C)
c.524+250A>C (n.524+250A>C)
c.113+250A>C (n.113+250A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144642T=CA2496487239NDUFS1c.872+250A= (n.872+250A=)
c.701+250A= (n.701+250A=)
c.539+250A= (n.539+250A=)
c.764+250A= (n.764+250A=)
c.914+250A= (n.914+250A=)
c.524+250A= (n.524+250A=)
c.113+250A= (n.113+250A=)
2g.206144646G>ACA2701469643NDUFS1c.872+246C>T (n.872+246C>T)
c.701+246C>T (n.701+246C>T)
c.539+246C>T (n.539+246C>T)
c.764+246C>T (n.764+246C>T)
c.914+246C>T (n.914+246C>T)
c.524+246C>T (n.524+246C>T)
c.113+246C>T (n.113+246C>T)
 dbSNP
2g.206144646G>TCA2701469650NDUFS1c.872+246C>A (n.872+246C>A)
c.701+246C>A (n.701+246C>A)
c.539+246C>A (n.539+246C>A)
c.764+246C>A (n.764+246C>A)
c.914+246C>A (n.914+246C>A)
c.524+246C>A (n.524+246C>A)
c.113+246C>A (n.113+246C>A)
 dbSNP
2g.206144646_206144647delinsGACA2496487240NDUFS1c.872+245_872+246delinsTC (n.872+245_872+246delinsTC)
c.701+245_701+246delinsTC (n.701+245_701+246delinsTC)
c.539+245_539+246delinsTC (n.539+245_539+246delinsTC)
c.764+245_764+246delinsTC (n.764+245_764+246delinsTC)
c.914+245_914+246delinsTC (n.914+245_914+246delinsTC)
c.524+245_524+246delinsTC (n.524+245_524+246delinsTC)
c.113+245_113+246delinsTC (n.113+245_113+246delinsTC)
2g.206144647A=CA2496487242NDUFS1c.872+245T= (n.872+245T=)
c.701+245T= (n.701+245T=)
c.539+245T= (n.539+245T=)
c.764+245T= (n.764+245T=)
c.914+245T= (n.914+245T=)
c.524+245T= (n.524+245T=)
c.113+245T= (n.113+245T=)
2g.206144647A>CCA1041598445NDUFS1c.872+245T>G (n.872+245T>G)
c.701+245T>G (n.701+245T>G)
c.539+245T>G (n.539+245T>G)
c.764+245T>G (n.764+245T>G)
c.914+245T>G (n.914+245T>G)
c.524+245T>G (n.524+245T>G)
c.113+245T>G (n.113+245T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144647A>GCA1041598447NDUFS1c.872+245T>C (n.872+245T>C)
c.701+245T>C (n.701+245T>C)
c.539+245T>C (n.539+245T>C)
c.764+245T>C (n.764+245T>C)
c.914+245T>C (n.914+245T>C)
c.524+245T>C (n.524+245T>C)
c.113+245T>C (n.113+245T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144648delCA2496487241NDUFS1c.872+245del (n.872+245del)
c.701+245del (n.701+245del)
c.539+245del (n.539+245del)
c.764+245del (n.764+245del)
c.914+245del (n.914+245del)
c.524+245del (n.524+245del)
c.113+245del (n.113+245del)
 dbSNP
2g.206144648A=CA2496487243NDUFS1c.872+244T= (n.872+244T=)
c.701+244T= (n.701+244T=)
c.539+244T= (n.539+244T=)
c.764+244T= (n.764+244T=)
c.914+244T= (n.914+244T=)
c.524+244T= (n.524+244T=)
c.113+244T= (n.113+244T=)
2g.206144648A>CCA2496487244NDUFS1c.872+244T>G (n.872+244T>G)
c.701+244T>G (n.701+244T>G)
c.539+244T>G (n.539+244T>G)
c.764+244T>G (n.764+244T>G)
c.914+244T>G (n.914+244T>G)
c.524+244T>G (n.524+244T>G)
c.113+244T>G (n.113+244T>G)
 dbSNP
2g.206144648A>GCA763755753NDUFS1c.872+244T>C (n.872+244T>C)
c.701+244T>C (n.701+244T>C)
c.539+244T>C (n.539+244T>C)
c.764+244T>C (n.764+244T>C)
c.914+244T>C (n.914+244T>C)
c.524+244T>C (n.524+244T>C)
c.113+244T>C (n.113+244T>C)
 dbSNP
2g.206144650G>ACA539058073NDUFS1c.872+242C>T (n.872+242C>T)
c.701+242C>T (n.701+242C>T)
c.539+242C>T (n.539+242C>T)
c.764+242C>T (n.764+242C>T)
c.914+242C>T (n.914+242C>T)
c.524+242C>T (n.524+242C>T)
c.113+242C>T (n.113+242C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144650G>CCA763755755NDUFS1c.872+242C>G (n.872+242C>G)
c.701+242C>G (n.701+242C>G)
c.539+242C>G (n.539+242C>G)
c.764+242C>G (n.764+242C>G)
c.914+242C>G (n.914+242C>G)
c.524+242C>G (n.524+242C>G)
c.113+242C>G (n.113+242C>G)
 dbSNP
2g.206144650G=CA2496487245NDUFS1c.872+242C= (n.872+242C=)
c.701+242C= (n.701+242C=)
c.539+242C= (n.539+242C=)
c.764+242C= (n.764+242C=)
c.914+242C= (n.914+242C=)
c.524+242C= (n.524+242C=)
c.113+242C= (n.113+242C=)
2g.206144652A=CA2496487246NDUFS1c.872+240T= (n.872+240T=)
c.701+240T= (n.701+240T=)
c.539+240T= (n.539+240T=)
c.764+240T= (n.764+240T=)
c.914+240T= (n.914+240T=)
c.524+240T= (n.524+240T=)
c.113+240T= (n.113+240T=)
2g.206144652A>GCA763755757NDUFS1c.872+240T>C (n.872+240T>C)
c.701+240T>C (n.701+240T>C)
c.539+240T>C (n.539+240T>C)
c.764+240T>C (n.764+240T>C)
c.914+240T>C (n.914+240T>C)
c.524+240T>C (n.524+240T>C)
c.113+240T>C (n.113+240T>C)
 dbSNP
2g.206144655A=CA2496487247NDUFS1c.872+237T= (n.872+237T=)
c.701+237T= (n.701+237T=)
c.539+237T= (n.539+237T=)
c.764+237T= (n.764+237T=)
c.914+237T= (n.914+237T=)
c.524+237T= (n.524+237T=)
c.113+237T= (n.113+237T=)
2g.206144655A>CCA1041598457NDUFS1c.872+237T>G (n.872+237T>G)
c.701+237T>G (n.701+237T>G)
c.539+237T>G (n.539+237T>G)
c.764+237T>G (n.764+237T>G)
c.914+237T>G (n.914+237T>G)
c.524+237T>G (n.524+237T>G)
c.113+237T>G (n.113+237T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144656A=CA2496487249NDUFS1c.872+236T= (n.872+236T=)
c.701+236T= (n.701+236T=)
c.539+236T= (n.539+236T=)
c.764+236T= (n.764+236T=)
c.914+236T= (n.914+236T=)
c.524+236T= (n.524+236T=)
c.113+236T= (n.113+236T=)
2g.206144656A>TCA1041598458NDUFS1c.872+236T>A (n.872+236T>A)
c.701+236T>A (n.701+236T>A)
c.539+236T>A (n.539+236T>A)
c.764+236T>A (n.764+236T>A)
c.914+236T>A (n.914+236T>A)
c.524+236T>A (n.524+236T>A)
c.113+236T>A (n.113+236T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144658C>ACA2740362029NDUFS1c.872+234G>T (n.872+234G>T)
c.701+234G>T (n.701+234G>T)
c.539+234G>T (n.539+234G>T)
c.764+234G>T (n.764+234G>T)
c.914+234G>T (n.914+234G>T)
c.524+234G>T (n.524+234G>T)
c.113+234G>T (n.113+234G>T)
2g.206144659T>ACA2496487251NDUFS1c.872+233A>T (n.872+233A>T)
c.701+233A>T (n.701+233A>T)
c.539+233A>T (n.539+233A>T)
c.764+233A>T (n.764+233A>T)
c.914+233A>T (n.914+233A>T)
c.524+233A>T (n.524+233A>T)
c.113+233A>T (n.113+233A>T)
 dbSNP
2g.206144659T=CA2496487250NDUFS1c.872+233A= (n.872+233A=)
c.701+233A= (n.701+233A=)
c.539+233A= (n.539+233A=)
c.764+233A= (n.764+233A=)
c.914+233A= (n.914+233A=)
c.524+233A= (n.524+233A=)
c.113+233A= (n.113+233A=)

Number of alleles fetched