Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144561C>ACA63664799NDUFS1c.872+331G>T (n.872+331G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144563T>ACA2552038028NDUFS1c.872+329A>T (n.872+329A>T)
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2g.206144564T>CCA63664800NDUFS1c.872+328A>G (n.872+328A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144564T=CA2496487193NDUFS1c.872+328A= (n.872+328A=)
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2g.206144566C>TCA2753997148NDUFS1c.872+326G>A (n.872+326G>A)
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c.524+326G>A (n.524+326G>A)
c.113+326G>A (n.113+326G>A)
2g.206144567A=CA2496487199NDUFS1c.872+325T= (n.872+325T=)
c.701+325T= (n.701+325T=)
c.539+325T= (n.539+325T=)
c.764+325T= (n.764+325T=)
c.914+325T= (n.914+325T=)
c.524+325T= (n.524+325T=)
c.113+325T= (n.113+325T=)
2g.206144567A>GCA539058071NDUFS1c.872+325T>C (n.872+325T>C)
c.701+325T>C (n.701+325T>C)
c.539+325T>C (n.539+325T>C)
c.764+325T>C (n.764+325T>C)
c.914+325T>C (n.914+325T>C)
c.524+325T>C (n.524+325T>C)
c.113+325T>C (n.113+325T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144574_206144575delinsTGCA2496487201NDUFS1c.872+317_872+318delinsCA (n.872+317_872+318delinsCA)
c.701+317_701+318delinsCA (n.701+317_701+318delinsCA)
c.539+317_539+318delinsCA (n.539+317_539+318delinsCA)
c.764+317_764+318delinsCA (n.764+317_764+318delinsCA)
c.914+317_914+318delinsCA (n.914+317_914+318delinsCA)
c.524+317_524+318delinsCA (n.524+317_524+318delinsCA)
c.113+317_113+318delinsCA (n.113+317_113+318delinsCA)
2g.206144577delCA2496487202NDUFS1c.872+317del (n.872+317del)
c.701+317del (n.701+317del)
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 dbSNP
2g.206144576G>ACA539058072NDUFS1c.872+316C>T (n.872+316C>T)
c.701+316C>T (n.701+316C>T)
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c.113+316C>T (n.113+316C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.206144576G=CA2496487204NDUFS1c.872+316C= (n.872+316C=)
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2g.206144577G>ACA1041598426NDUFS1c.872+315C>T (n.872+315C>T)
c.701+315C>T (n.701+315C>T)
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c.113+315C>T (n.113+315C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144577G=CA2496487207NDUFS1c.872+315C= (n.872+315C=)
c.701+315C= (n.701+315C=)
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2g.206144577_206144578delinsGACA2496487206NDUFS1c.872+314_872+315delinsTC (n.872+314_872+315delinsTC)
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2g.206144578delCA763755727NDUFS1c.872+314del (n.872+314del)
c.701+314del (n.701+314del)
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c.113+314del (n.113+314del)
 dbSNP
2g.206144578A>GCA2753997150NDUFS1c.872+314T>C (n.872+314T>C)
c.701+314T>C (n.701+314T>C)
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c.524+314T>C (n.524+314T>C)
c.113+314T>C (n.113+314T>C)
2g.206144579T>CCA763755729NDUFS1c.872+313A>G (n.872+313A>G)
c.701+313A>G (n.701+313A>G)
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c.113+313A>G (n.113+313A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144579T=CA2496487209NDUFS1c.872+313A= (n.872+313A=)
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2g.206144582C>ACA1041598432NDUFS1c.872+310G>T (n.872+310G>T)
c.701+310G>T (n.701+310G>T)
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c.764+310G>T (n.764+310G>T)
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c.113+310G>T (n.113+310G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144582C=CA2496487211NDUFS1c.872+310G= (n.872+310G=)
c.701+310G= (n.701+310G=)
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2g.206144585G=CA2496487213NDUFS1c.872+307C= (n.872+307C=)
c.701+307C= (n.701+307C=)
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2g.206144585G>TCA2496487214NDUFS1c.872+307C>A (n.872+307C>A)
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c.524+307C>A (n.524+307C>A)
c.113+307C>A (n.113+307C>A)
 dbSNP
2g.206144590A=CA2496487215NDUFS1c.872+302T= (n.872+302T=)
c.701+302T= (n.701+302T=)
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2g.206144590A>TCA2496487216NDUFS1c.872+302T>A (n.872+302T>A)
c.701+302T>A (n.701+302T>A)
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c.524+302T>A (n.524+302T>A)
c.113+302T>A (n.113+302T>A)
 dbSNP
2g.206144591G>CCA2753997151NDUFS1c.872+301C>G (n.872+301C>G)
c.701+301C>G (n.701+301C>G)
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c.113+301C>G (n.113+301C>G)
2g.206144592T>CCA2496487219NDUFS1c.872+300A>G (n.872+300A>G)
c.701+300A>G (n.701+300A>G)
c.539+300A>G (n.539+300A>G)
c.764+300A>G (n.764+300A>G)
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 dbSNP
2g.206144592T=CA2496487218NDUFS1c.872+300A= (n.872+300A=)
c.701+300A= (n.701+300A=)
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2g.206144595C=CA2496487220NDUFS1c.872+297G= (n.872+297G=)
c.701+297G= (n.701+297G=)
c.539+297G= (n.539+297G=)
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2g.206144595C>GCA2528130548NDUFS1c.872+297G>C (n.872+297G>C)
c.701+297G>C (n.701+297G>C)
c.539+297G>C (n.539+297G>C)
c.764+297G>C (n.764+297G>C)
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c.524+297G>C (n.524+297G>C)
c.113+297G>C (n.113+297G>C)
2g.206144595C>TCA63664806NDUFS1c.872+297G>A (n.872+297G>A)
c.701+297G>A (n.701+297G>A)
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c.914+297G>A (n.914+297G>A)
c.524+297G>A (n.524+297G>A)
c.113+297G>A (n.113+297G>A)
 dbSNP
2g.206144598C>ACA63664820NDUFS1c.872+294G>T (n.872+294G>T)
c.701+294G>T (n.701+294G>T)
c.539+294G>T (n.539+294G>T)
c.764+294G>T (n.764+294G>T)
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c.113+294G>T (n.113+294G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144598C=CA2496487222NDUFS1c.872+294G= (n.872+294G=)
c.701+294G= (n.701+294G=)
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c.113+294G= (n.113+294G=)
2g.206144598C>TCA2701330642NDUFS1c.872+294G>A (n.872+294G>A)
c.701+294G>A (n.701+294G>A)
c.539+294G>A (n.539+294G>A)
c.764+294G>A (n.764+294G>A)
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c.524+294G>A (n.524+294G>A)
c.113+294G>A (n.113+294G>A)
 dbSNP
2g.206144599G>ACA63664839NDUFS1c.872+293C>T (n.872+293C>T)
c.701+293C>T (n.701+293C>T)
c.539+293C>T (n.539+293C>T)
c.764+293C>T (n.764+293C>T)
c.914+293C>T (n.914+293C>T)
c.524+293C>T (n.524+293C>T)
c.113+293C>T (n.113+293C>T)
 dbSNP
2g.206144599G=CA2496487224NDUFS1c.872+293C= (n.872+293C=)
c.701+293C= (n.701+293C=)
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c.764+293C= (n.764+293C=)
c.914+293C= (n.914+293C=)
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2g.206144601C>TCA2753997152NDUFS1c.872+291G>A (n.872+291G>A)
c.701+291G>A (n.701+291G>A)
c.539+291G>A (n.539+291G>A)
c.764+291G>A (n.764+291G>A)
c.914+291G>A (n.914+291G>A)
c.524+291G>A (n.524+291G>A)
c.113+291G>A (n.113+291G>A)
2g.206144605C=CA2496487225NDUFS1c.872+287G= (n.872+287G=)
c.701+287G= (n.701+287G=)
c.539+287G= (n.539+287G=)
c.764+287G= (n.764+287G=)
c.914+287G= (n.914+287G=)
c.524+287G= (n.524+287G=)
c.113+287G= (n.113+287G=)
2g.206144605C>TCA763755740NDUFS1c.872+287G>A (n.872+287G>A)
c.701+287G>A (n.701+287G>A)
c.539+287G>A (n.539+287G>A)
c.764+287G>A (n.764+287G>A)
c.914+287G>A (n.914+287G>A)
c.524+287G>A (n.524+287G>A)
c.113+287G>A (n.113+287G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144606C>TCA2607285699NDUFS1c.872+286G>A (n.872+286G>A)
c.701+286G>A (n.701+286G>A)
c.539+286G>A (n.539+286G>A)
c.764+286G>A (n.764+286G>A)
c.914+286G>A (n.914+286G>A)
c.524+286G>A (n.524+286G>A)
c.113+286G>A (n.113+286G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144607T>CCA2496487227NDUFS1c.872+285A>G (n.872+285A>G)
c.701+285A>G (n.701+285A>G)
c.539+285A>G (n.539+285A>G)
c.764+285A>G (n.764+285A>G)
c.914+285A>G (n.914+285A>G)
c.524+285A>G (n.524+285A>G)
c.113+285A>G (n.113+285A>G)
 dbSNP
2g.206144607T=CA2496487226NDUFS1c.872+285A= (n.872+285A=)
c.701+285A= (n.701+285A=)
c.539+285A= (n.539+285A=)
c.764+285A= (n.764+285A=)
c.914+285A= (n.914+285A=)
c.524+285A= (n.524+285A=)
c.113+285A= (n.113+285A=)
2g.206144617T>CCA2496487229NDUFS1c.872+275A>G (n.872+275A>G)
c.701+275A>G (n.701+275A>G)
c.539+275A>G (n.539+275A>G)
c.764+275A>G (n.764+275A>G)
c.914+275A>G (n.914+275A>G)
c.524+275A>G (n.524+275A>G)
c.113+275A>G (n.113+275A>G)
 dbSNP
2g.206144617T=CA2496487228NDUFS1c.872+275A= (n.872+275A=)
c.701+275A= (n.701+275A=)
c.539+275A= (n.539+275A=)
c.764+275A= (n.764+275A=)
c.914+275A= (n.914+275A=)
c.524+275A= (n.524+275A=)
c.113+275A= (n.113+275A=)
2g.206144621T>CCA2554283947NDUFS1c.872+271A>G (n.872+271A>G)
c.701+271A>G (n.701+271A>G)
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c.113+271A>G (n.113+271A>G)
2g.206144622A=CA2496487231NDUFS1c.872+270T= (n.872+270T=)
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2g.206144622A>GCA2496487230NDUFS1c.872+270T>C (n.872+270T>C)
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 dbSNP
2g.206144624T>CCA63664848NDUFS1c.872+268A>G (n.872+268A>G)
c.701+268A>G (n.701+268A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144624T=CA2496487232NDUFS1c.872+268A= (n.872+268A=)
c.701+268A= (n.701+268A=)
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c.914+268A= (n.914+268A=)
c.524+268A= (n.524+268A=)
c.113+268A= (n.113+268A=)

Number of alleles fetched