Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.206144549A>CCA2753997145NDUFS1c.872+343T>G (n.872+343T>G)
c.701+343T>G (n.701+343T>G)
c.539+343T>G (n.539+343T>G)
c.764+343T>G (n.764+343T>G)
c.914+343T>G (n.914+343T>G)
c.524+343T>G (n.524+343T>G)
c.113+343T>G (n.113+343T>G)
2g.206144552C>TCA2753997146NDUFS1c.872+340G>A (n.872+340G>A)
c.701+340G>A (n.701+340G>A)
c.539+340G>A (n.539+340G>A)
c.764+340G>A (n.764+340G>A)
c.914+340G>A (n.914+340G>A)
c.524+340G>A (n.524+340G>A)
c.113+340G>A (n.113+340G>A)
2g.206144553C>TCA2753997147NDUFS1c.872+339G>A (n.872+339G>A)
c.701+339G>A (n.701+339G>A)
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c.524+339G>A (n.524+339G>A)
c.113+339G>A (n.113+339G>A)
2g.206144556C=CA2496487186NDUFS1c.872+336G= (n.872+336G=)
c.701+336G= (n.701+336G=)
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2g.206144556C>TCA539058070NDUFS1c.872+336G>A (n.872+336G>A)
c.701+336G>A (n.701+336G>A)
c.539+336G>A (n.539+336G>A)
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c.113+336G>A (n.113+336G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144558C=CA2496487187NDUFS1c.872+334G= (n.872+334G=)
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2g.206144558C>TCA2496487188NDUFS1c.872+334G>A (n.872+334G>A)
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c.539+334G>A (n.539+334G>A)
c.764+334G>A (n.764+334G>A)
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c.524+334G>A (n.524+334G>A)
c.113+334G>A (n.113+334G>A)
 dbSNP
2g.206144559G>CCA1041598419NDUFS1c.872+333C>G (n.872+333C>G)
c.701+333C>G (n.701+333C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144559G=CA2496487189NDUFS1c.872+333C= (n.872+333C=)
c.701+333C= (n.701+333C=)
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2g.206144561C>ACA63664799NDUFS1c.872+331G>T (n.872+331G>T)
c.701+331G>T (n.701+331G>T)
c.539+331G>T (n.539+331G>T)
c.764+331G>T (n.764+331G>T)
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c.524+331G>T (n.524+331G>T)
c.113+331G>T (n.113+331G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144561C=CA2496487191NDUFS1c.872+331G= (n.872+331G=)
c.701+331G= (n.701+331G=)
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2g.206144563T>ACA2552038028NDUFS1c.872+329A>T (n.872+329A>T)
c.701+329A>T (n.701+329A>T)
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c.113+329A>T (n.113+329A>T)
2g.206144564T>CCA63664800NDUFS1c.872+328A>G (n.872+328A>G)
c.701+328A>G (n.701+328A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144564T=CA2496487193NDUFS1c.872+328A= (n.872+328A=)
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2g.206144566C>TCA2753997148NDUFS1c.872+326G>A (n.872+326G>A)
c.701+326G>A (n.701+326G>A)
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c.524+326G>A (n.524+326G>A)
c.113+326G>A (n.113+326G>A)
2g.206144567A=CA2496487199NDUFS1c.872+325T= (n.872+325T=)
c.701+325T= (n.701+325T=)
c.539+325T= (n.539+325T=)
c.764+325T= (n.764+325T=)
c.914+325T= (n.914+325T=)
c.524+325T= (n.524+325T=)
c.113+325T= (n.113+325T=)
2g.206144567A>GCA539058071NDUFS1c.872+325T>C (n.872+325T>C)
c.701+325T>C (n.701+325T>C)
c.539+325T>C (n.539+325T>C)
c.764+325T>C (n.764+325T>C)
c.914+325T>C (n.914+325T>C)
c.524+325T>C (n.524+325T>C)
c.113+325T>C (n.113+325T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144574_206144575delinsTGCA2496487201NDUFS1c.872+317_872+318delinsCA (n.872+317_872+318delinsCA)
c.701+317_701+318delinsCA (n.701+317_701+318delinsCA)
c.539+317_539+318delinsCA (n.539+317_539+318delinsCA)
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c.113+317_113+318delinsCA (n.113+317_113+318delinsCA)
2g.206144577delCA2496487202NDUFS1c.872+317del (n.872+317del)
c.701+317del (n.701+317del)
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c.764+317del (n.764+317del)
c.914+317del (n.914+317del)
c.524+317del (n.524+317del)
c.113+317del (n.113+317del)
 dbSNP
2g.206144576G>ACA539058072NDUFS1c.872+316C>T (n.872+316C>T)
c.701+316C>T (n.701+316C>T)
c.539+316C>T (n.539+316C>T)
c.764+316C>T (n.764+316C>T)
c.914+316C>T (n.914+316C>T)
c.524+316C>T (n.524+316C>T)
c.113+316C>T (n.113+316C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.206144576G=CA2496487204NDUFS1c.872+316C= (n.872+316C=)
c.701+316C= (n.701+316C=)
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c.764+316C= (n.764+316C=)
c.914+316C= (n.914+316C=)
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2g.206144577G>ACA1041598426NDUFS1c.872+315C>T (n.872+315C>T)
c.701+315C>T (n.701+315C>T)
c.539+315C>T (n.539+315C>T)
c.764+315C>T (n.764+315C>T)
c.914+315C>T (n.914+315C>T)
c.524+315C>T (n.524+315C>T)
c.113+315C>T (n.113+315C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144577G=CA2496487207NDUFS1c.872+315C= (n.872+315C=)
c.701+315C= (n.701+315C=)
c.539+315C= (n.539+315C=)
c.764+315C= (n.764+315C=)
c.914+315C= (n.914+315C=)
c.524+315C= (n.524+315C=)
c.113+315C= (n.113+315C=)
2g.206144577_206144578delinsGACA2496487206NDUFS1c.872+314_872+315delinsTC (n.872+314_872+315delinsTC)
c.701+314_701+315delinsTC (n.701+314_701+315delinsTC)
c.539+314_539+315delinsTC (n.539+314_539+315delinsTC)
c.764+314_764+315delinsTC (n.764+314_764+315delinsTC)
c.914+314_914+315delinsTC (n.914+314_914+315delinsTC)
c.524+314_524+315delinsTC (n.524+314_524+315delinsTC)
c.113+314_113+315delinsTC (n.113+314_113+315delinsTC)
2g.206144578delCA763755727NDUFS1c.872+314del (n.872+314del)
c.701+314del (n.701+314del)
c.539+314del (n.539+314del)
c.764+314del (n.764+314del)
c.914+314del (n.914+314del)
c.524+314del (n.524+314del)
c.113+314del (n.113+314del)
 dbSNP
2g.206144578A>GCA2753997150NDUFS1c.872+314T>C (n.872+314T>C)
c.701+314T>C (n.701+314T>C)
c.539+314T>C (n.539+314T>C)
c.764+314T>C (n.764+314T>C)
c.914+314T>C (n.914+314T>C)
c.524+314T>C (n.524+314T>C)
c.113+314T>C (n.113+314T>C)
2g.206144579T>CCA763755729NDUFS1c.872+313A>G (n.872+313A>G)
c.701+313A>G (n.701+313A>G)
c.539+313A>G (n.539+313A>G)
c.764+313A>G (n.764+313A>G)
c.914+313A>G (n.914+313A>G)
c.524+313A>G (n.524+313A>G)
c.113+313A>G (n.113+313A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144579T=CA2496487209NDUFS1c.872+313A= (n.872+313A=)
c.701+313A= (n.701+313A=)
c.539+313A= (n.539+313A=)
c.764+313A= (n.764+313A=)
c.914+313A= (n.914+313A=)
c.524+313A= (n.524+313A=)
c.113+313A= (n.113+313A=)
2g.206144582C>ACA1041598432NDUFS1c.872+310G>T (n.872+310G>T)
c.701+310G>T (n.701+310G>T)
c.539+310G>T (n.539+310G>T)
c.764+310G>T (n.764+310G>T)
c.914+310G>T (n.914+310G>T)
c.524+310G>T (n.524+310G>T)
c.113+310G>T (n.113+310G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206144582C=CA2496487211NDUFS1c.872+310G= (n.872+310G=)
c.701+310G= (n.701+310G=)
c.539+310G= (n.539+310G=)
c.764+310G= (n.764+310G=)
c.914+310G= (n.914+310G=)
c.524+310G= (n.524+310G=)
c.113+310G= (n.113+310G=)
2g.206144585G=CA2496487213NDUFS1c.872+307C= (n.872+307C=)
c.701+307C= (n.701+307C=)
c.539+307C= (n.539+307C=)
c.764+307C= (n.764+307C=)
c.914+307C= (n.914+307C=)
c.524+307C= (n.524+307C=)
c.113+307C= (n.113+307C=)
2g.206144585G>TCA2496487214NDUFS1c.872+307C>A (n.872+307C>A)
c.701+307C>A (n.701+307C>A)
c.539+307C>A (n.539+307C>A)
c.764+307C>A (n.764+307C>A)
c.914+307C>A (n.914+307C>A)
c.524+307C>A (n.524+307C>A)
c.113+307C>A (n.113+307C>A)
 dbSNP
2g.206144590A=CA2496487215NDUFS1c.872+302T= (n.872+302T=)
c.701+302T= (n.701+302T=)
c.539+302T= (n.539+302T=)
c.764+302T= (n.764+302T=)
c.914+302T= (n.914+302T=)
c.524+302T= (n.524+302T=)
c.113+302T= (n.113+302T=)
2g.206144590A>TCA2496487216NDUFS1c.872+302T>A (n.872+302T>A)
c.701+302T>A (n.701+302T>A)
c.539+302T>A (n.539+302T>A)
c.764+302T>A (n.764+302T>A)
c.914+302T>A (n.914+302T>A)
c.524+302T>A (n.524+302T>A)
c.113+302T>A (n.113+302T>A)
 dbSNP
2g.206144591G>CCA2753997151NDUFS1c.872+301C>G (n.872+301C>G)
c.701+301C>G (n.701+301C>G)
c.539+301C>G (n.539+301C>G)
c.764+301C>G (n.764+301C>G)
c.914+301C>G (n.914+301C>G)
c.524+301C>G (n.524+301C>G)
c.113+301C>G (n.113+301C>G)
2g.206144592T>CCA2496487219NDUFS1c.872+300A>G (n.872+300A>G)
c.701+300A>G (n.701+300A>G)
c.539+300A>G (n.539+300A>G)
c.764+300A>G (n.764+300A>G)
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 dbSNP
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c.113+300A= (n.113+300A=)
2g.206144595C=CA2496487220NDUFS1c.872+297G= (n.872+297G=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.206144598C>TCA2701330642NDUFS1c.872+294G>A (n.872+294G>A)
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c.113+294G>A (n.113+294G>A)
 dbSNP
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 dbSNP
2g.206144599G=CA2496487224NDUFS1c.872+293C= (n.872+293C=)
c.701+293C= (n.701+293C=)
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2g.206144601C>TCA2753997152NDUFS1c.872+291G>A (n.872+291G>A)
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2g.206144605C=CA2496487225NDUFS1c.872+287G= (n.872+287G=)
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2g.206144605C>TCA763755740NDUFS1c.872+287G>A (n.872+287G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched