Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.206144505T>C | CA1041598398 | NDUFS1 | c.873-373A>G (n.873-373A>G) c.702-373A>G (n.702-373A>G) c.540-373A>G (n.540-373A>G) c.765-373A>G (n.765-373A>G) c.915-373A>G (n.915-373A>G) c.525-373A>G (n.525-373A>G) c.114-373A>G (n.114-373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144505T= | CA2496487158 | NDUFS1 | c.873-373A= (n.873-373A=) c.702-373A= (n.702-373A=) c.540-373A= (n.540-373A=) c.765-373A= (n.765-373A=) c.915-373A= (n.915-373A=) c.525-373A= (n.525-373A=) c.114-373A= (n.114-373A=) | |
2 | g.206144506A= | CA2496487159 | NDUFS1 | c.873-374T= (n.873-374T=) c.702-374T= (n.702-374T=) c.540-374T= (n.540-374T=) c.765-374T= (n.765-374T=) c.915-374T= (n.915-374T=) c.525-374T= (n.525-374T=) c.114-374T= (n.114-374T=) | |
2 | g.206144506A>G | CA63664794 | NDUFS1 | c.873-374T>C (n.873-374T>C) c.702-374T>C (n.702-374T>C) c.540-374T>C (n.540-374T>C) c.765-374T>C (n.765-374T>C) c.915-374T>C (n.915-374T>C) c.525-374T>C (n.525-374T>C) c.114-374T>C (n.114-374T>C) | dbSNP |
2 | g.206144507T>C | CA430951363 | NDUFS1 | c.873-375A>G (n.873-375A>G) c.702-375A>G (n.702-375A>G) c.540-375A>G (n.540-375A>G) c.765-375A>G (n.765-375A>G) c.915-375A>G (n.915-375A>G) c.525-375A>G (n.525-375A>G) c.114-375A>G (n.114-375A>G) | dbSNP |
2 | g.206144507T= | CA2496487160 | NDUFS1 | c.873-375A= (n.873-375A=) c.702-375A= (n.702-375A=) c.540-375A= (n.540-375A=) c.765-375A= (n.765-375A=) c.915-375A= (n.915-375A=) c.525-375A= (n.525-375A=) c.114-375A= (n.114-375A=) | |
2 | g.206144509T>C | CA763755684 | NDUFS1 | c.873-377A>G (n.873-377A>G) c.702-377A>G (n.702-377A>G) c.540-377A>G (n.540-377A>G) c.765-377A>G (n.765-377A>G) c.915-377A>G (n.915-377A>G) c.525-377A>G (n.525-377A>G) c.114-377A>G (n.114-377A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144509T= | CA2496487162 | NDUFS1 | c.873-377A= (n.873-377A=) c.702-377A= (n.702-377A=) c.540-377A= (n.540-377A=) c.765-377A= (n.765-377A=) c.915-377A= (n.915-377A=) c.525-377A= (n.525-377A=) c.114-377A= (n.114-377A=) | |
2 | g.206144513G>A | CA2496487164 | NDUFS1 | c.872+379C>T (n.872+379C>T) c.701+379C>T (n.701+379C>T) c.539+379C>T (n.539+379C>T) c.764+379C>T (n.764+379C>T) c.914+379C>T (n.914+379C>T) c.524+379C>T (n.524+379C>T) c.113+379C>T (n.113+379C>T) | dbSNP |
2 | g.206144513G= | CA2496487163 | NDUFS1 | c.872+379C= (n.872+379C=) c.701+379C= (n.701+379C=) c.539+379C= (n.539+379C=) c.764+379C= (n.764+379C=) c.914+379C= (n.914+379C=) c.524+379C= (n.524+379C=) c.113+379C= (n.113+379C=) | |
2 | g.206144518C= | CA2496487165 | NDUFS1 | c.872+374G= (n.872+374G=) c.701+374G= (n.701+374G=) c.539+374G= (n.539+374G=) c.764+374G= (n.764+374G=) c.914+374G= (n.914+374G=) c.524+374G= (n.524+374G=) c.113+374G= (n.113+374G=) | |
2 | g.206144518C>G | CA763755692 | NDUFS1 | c.872+374G>C (n.872+374G>C) c.701+374G>C (n.701+374G>C) c.539+374G>C (n.539+374G>C) c.764+374G>C (n.764+374G>C) c.914+374G>C (n.914+374G>C) c.524+374G>C (n.524+374G>C) c.113+374G>C (n.113+374G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144518C>T | CA2496487167 | NDUFS1 | c.872+374G>A (n.872+374G>A) c.701+374G>A (n.701+374G>A) c.539+374G>A (n.539+374G>A) c.764+374G>A (n.764+374G>A) c.914+374G>A (n.914+374G>A) c.524+374G>A (n.524+374G>A) c.113+374G>A (n.113+374G>A) | dbSNP |
2 | g.206144520C= | CA2496487168 | NDUFS1 | c.872+372G= (n.872+372G=) c.701+372G= (n.701+372G=) c.539+372G= (n.539+372G=) c.764+372G= (n.764+372G=) c.914+372G= (n.914+372G=) c.524+372G= (n.524+372G=) c.113+372G= (n.113+372G=) | |
2 | g.206144520C>T | CA63664795 | NDUFS1 | c.872+372G>A (n.872+372G>A) c.701+372G>A (n.701+372G>A) c.539+372G>A (n.539+372G>A) c.764+372G>A (n.764+372G>A) c.914+372G>A (n.914+372G>A) c.524+372G>A (n.524+372G>A) c.113+372G>A (n.113+372G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144525A= | CA2496487169 | NDUFS1 | c.872+367T= (n.872+367T=) c.701+367T= (n.701+367T=) c.539+367T= (n.539+367T=) c.764+367T= (n.764+367T=) c.914+367T= (n.914+367T=) c.524+367T= (n.524+367T=) c.113+367T= (n.113+367T=) | |
2 | g.206144525A>G | CA2496487170 | NDUFS1 | c.872+367T>C (n.872+367T>C) c.701+367T>C (n.701+367T>C) c.539+367T>C (n.539+367T>C) c.764+367T>C (n.764+367T>C) c.914+367T>C (n.914+367T>C) c.524+367T>C (n.524+367T>C) c.113+367T>C (n.113+367T>C) | dbSNP |
2 | g.206144528C= | CA2496487172 | NDUFS1 | c.872+364G= (n.872+364G=) c.701+364G= (n.701+364G=) c.539+364G= (n.539+364G=) c.764+364G= (n.764+364G=) c.914+364G= (n.914+364G=) c.524+364G= (n.524+364G=) c.113+364G= (n.113+364G=) | |
2 | g.206144528C>T | CA350056168 | NDUFS1 | c.872+364G>A (n.872+364G>A) c.701+364G>A (n.701+364G>A) c.539+364G>A (n.539+364G>A) c.764+364G>A (n.764+364G>A) c.914+364G>A (n.914+364G>A) c.524+364G>A (n.524+364G>A) c.113+364G>A (n.113+364G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144529A= | CA2496487174 | NDUFS1 | c.872+363T= (n.872+363T=) c.701+363T= (n.701+363T=) c.539+363T= (n.539+363T=) c.764+363T= (n.764+363T=) c.914+363T= (n.914+363T=) c.524+363T= (n.524+363T=) c.113+363T= (n.113+363T=) | |
2 | g.206144529A>G | CA63664796 | NDUFS1 | c.872+363T>C (n.872+363T>C) c.701+363T>C (n.701+363T>C) c.539+363T>C (n.539+363T>C) c.764+363T>C (n.764+363T>C) c.914+363T>C (n.914+363T>C) c.524+363T>C (n.524+363T>C) c.113+363T>C (n.113+363T>C) | dbSNP |
2 | g.206144530G>A | CA763755699 | NDUFS1 | c.872+362C>T (n.872+362C>T) c.701+362C>T (n.701+362C>T) c.539+362C>T (n.539+362C>T) c.764+362C>T (n.764+362C>T) c.914+362C>T (n.914+362C>T) c.524+362C>T (n.524+362C>T) c.113+362C>T (n.113+362C>T) | dbSNP |
2 | g.206144530G= | CA2496487175 | NDUFS1 | c.872+362C= (n.872+362C=) c.701+362C= (n.701+362C=) c.539+362C= (n.539+362C=) c.764+362C= (n.764+362C=) c.914+362C= (n.914+362C=) c.524+362C= (n.524+362C=) c.113+362C= (n.113+362C=) | |
2 | g.206144534C= | CA2496487177 | NDUFS1 | c.872+358G= (n.872+358G=) c.701+358G= (n.701+358G=) c.539+358G= (n.539+358G=) c.764+358G= (n.764+358G=) c.914+358G= (n.914+358G=) c.524+358G= (n.524+358G=) c.113+358G= (n.113+358G=) | |
2 | g.206144534C>G | CA1041598405 | NDUFS1 | c.872+358G>C (n.872+358G>C) c.701+358G>C (n.701+358G>C) c.539+358G>C (n.539+358G>C) c.764+358G>C (n.764+358G>C) c.914+358G>C (n.914+358G>C) c.524+358G>C (n.524+358G>C) c.113+358G>C (n.113+358G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144536T>G | CA763755706 | NDUFS1 | c.872+356A>C (n.872+356A>C) c.701+356A>C (n.701+356A>C) c.539+356A>C (n.539+356A>C) c.764+356A>C (n.764+356A>C) c.914+356A>C (n.914+356A>C) c.524+356A>C (n.524+356A>C) c.113+356A>C (n.113+356A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144536T= | CA2496487178 | NDUFS1 | c.872+356A= (n.872+356A=) c.701+356A= (n.701+356A=) c.539+356A= (n.539+356A=) c.764+356A= (n.764+356A=) c.914+356A= (n.914+356A=) c.524+356A= (n.524+356A=) c.113+356A= (n.113+356A=) | |
2 | g.206144538T>A | CA63664797 | NDUFS1 | c.872+354A>T (n.872+354A>T) c.701+354A>T (n.701+354A>T) c.539+354A>T (n.539+354A>T) c.764+354A>T (n.764+354A>T) c.914+354A>T (n.914+354A>T) c.524+354A>T (n.524+354A>T) c.113+354A>T (n.113+354A>T) | dbSNP |
2 | g.206144538T= | CA2496487180 | NDUFS1 | c.872+354A= (n.872+354A=) c.701+354A= (n.701+354A=) c.539+354A= (n.539+354A=) c.764+354A= (n.764+354A=) c.914+354A= (n.914+354A=) c.524+354A= (n.524+354A=) c.113+354A= (n.113+354A=) | |
2 | g.206144542A= | CA2496487182 | NDUFS1 | c.872+350T= (n.872+350T=) c.701+350T= (n.701+350T=) c.539+350T= (n.539+350T=) c.764+350T= (n.764+350T=) c.914+350T= (n.914+350T=) c.524+350T= (n.524+350T=) c.113+350T= (n.113+350T=) | |
2 | g.206144542A>G | CA763755711 | NDUFS1 | c.872+350T>C (n.872+350T>C) c.701+350T>C (n.701+350T>C) c.539+350T>C (n.539+350T>C) c.764+350T>C (n.764+350T>C) c.914+350T>C (n.914+350T>C) c.524+350T>C (n.524+350T>C) c.113+350T>C (n.113+350T>C) | dbSNP |
2 | g.206144544C>T | CA2753997141 | NDUFS1 | c.872+348G>A (n.872+348G>A) c.701+348G>A (n.701+348G>A) c.539+348G>A (n.539+348G>A) c.764+348G>A (n.764+348G>A) c.914+348G>A (n.914+348G>A) c.524+348G>A (n.524+348G>A) c.113+348G>A (n.113+348G>A) | |
2 | g.206144545A= | CA2496487183 | NDUFS1 | c.872+347T= (n.872+347T=) c.701+347T= (n.701+347T=) c.539+347T= (n.539+347T=) c.764+347T= (n.764+347T=) c.914+347T= (n.914+347T=) c.524+347T= (n.524+347T=) c.113+347T= (n.113+347T=) | |
2 | g.206144545A>C | CA763755713 | NDUFS1 | c.872+347T>G (n.872+347T>G) c.701+347T>G (n.701+347T>G) c.539+347T>G (n.539+347T>G) c.764+347T>G (n.764+347T>G) c.914+347T>G (n.914+347T>G) c.524+347T>G (n.524+347T>G) c.113+347T>G (n.113+347T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144545A>G | CA2753997143 | NDUFS1 | c.872+347T>C (n.872+347T>C) c.701+347T>C (n.701+347T>C) c.539+347T>C (n.539+347T>C) c.764+347T>C (n.764+347T>C) c.914+347T>C (n.914+347T>C) c.524+347T>C (n.524+347T>C) c.113+347T>C (n.113+347T>C) | |
2 | g.206144548C= | CA2496487185 | NDUFS1 | c.872+344G= (n.872+344G=) c.701+344G= (n.701+344G=) c.539+344G= (n.539+344G=) c.764+344G= (n.764+344G=) c.914+344G= (n.914+344G=) c.524+344G= (n.524+344G=) c.113+344G= (n.113+344G=) | |
2 | g.206144548C>T | CA2496487184 | NDUFS1 | c.872+344G>A (n.872+344G>A) c.701+344G>A (n.701+344G>A) c.539+344G>A (n.539+344G>A) c.764+344G>A (n.764+344G>A) c.914+344G>A (n.914+344G>A) c.524+344G>A (n.524+344G>A) c.113+344G>A (n.113+344G>A) | dbSNP |
2 | g.206144549A>C | CA2753997145 | NDUFS1 | c.872+343T>G (n.872+343T>G) c.701+343T>G (n.701+343T>G) c.539+343T>G (n.539+343T>G) c.764+343T>G (n.764+343T>G) c.914+343T>G (n.914+343T>G) c.524+343T>G (n.524+343T>G) c.113+343T>G (n.113+343T>G) | |
2 | g.206144552C>T | CA2753997146 | NDUFS1 | c.872+340G>A (n.872+340G>A) c.701+340G>A (n.701+340G>A) c.539+340G>A (n.539+340G>A) c.764+340G>A (n.764+340G>A) c.914+340G>A (n.914+340G>A) c.524+340G>A (n.524+340G>A) c.113+340G>A (n.113+340G>A) | |
2 | g.206144553C>T | CA2753997147 | NDUFS1 | c.872+339G>A (n.872+339G>A) c.701+339G>A (n.701+339G>A) c.539+339G>A (n.539+339G>A) c.764+339G>A (n.764+339G>A) c.914+339G>A (n.914+339G>A) c.524+339G>A (n.524+339G>A) c.113+339G>A (n.113+339G>A) | |
2 | g.206144556C= | CA2496487186 | NDUFS1 | c.872+336G= (n.872+336G=) c.701+336G= (n.701+336G=) c.539+336G= (n.539+336G=) c.764+336G= (n.764+336G=) c.914+336G= (n.914+336G=) c.524+336G= (n.524+336G=) c.113+336G= (n.113+336G=) | |
2 | g.206144556C>T | CA539058070 | NDUFS1 | c.872+336G>A (n.872+336G>A) c.701+336G>A (n.701+336G>A) c.539+336G>A (n.539+336G>A) c.764+336G>A (n.764+336G>A) c.914+336G>A (n.914+336G>A) c.524+336G>A (n.524+336G>A) c.113+336G>A (n.113+336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144558C= | CA2496487187 | NDUFS1 | c.872+334G= (n.872+334G=) c.701+334G= (n.701+334G=) c.539+334G= (n.539+334G=) c.764+334G= (n.764+334G=) c.914+334G= (n.914+334G=) c.524+334G= (n.524+334G=) c.113+334G= (n.113+334G=) | |
2 | g.206144558C>T | CA2496487188 | NDUFS1 | c.872+334G>A (n.872+334G>A) c.701+334G>A (n.701+334G>A) c.539+334G>A (n.539+334G>A) c.764+334G>A (n.764+334G>A) c.914+334G>A (n.914+334G>A) c.524+334G>A (n.524+334G>A) c.113+334G>A (n.113+334G>A) | dbSNP |
2 | g.206144559G>C | CA1041598419 | NDUFS1 | c.872+333C>G (n.872+333C>G) c.701+333C>G (n.701+333C>G) c.539+333C>G (n.539+333C>G) c.764+333C>G (n.764+333C>G) c.914+333C>G (n.914+333C>G) c.524+333C>G (n.524+333C>G) c.113+333C>G (n.113+333C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144559G= | CA2496487189 | NDUFS1 | c.872+333C= (n.872+333C=) c.701+333C= (n.701+333C=) c.539+333C= (n.539+333C=) c.764+333C= (n.764+333C=) c.914+333C= (n.914+333C=) c.524+333C= (n.524+333C=) c.113+333C= (n.113+333C=) | |
2 | g.206144561C>A | CA63664799 | NDUFS1 | c.872+331G>T (n.872+331G>T) c.701+331G>T (n.701+331G>T) c.539+331G>T (n.539+331G>T) c.764+331G>T (n.764+331G>T) c.914+331G>T (n.914+331G>T) c.524+331G>T (n.524+331G>T) c.113+331G>T (n.113+331G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144561C= | CA2496487191 | NDUFS1 | c.872+331G= (n.872+331G=) c.701+331G= (n.701+331G=) c.539+331G= (n.539+331G=) c.764+331G= (n.764+331G=) c.914+331G= (n.914+331G=) c.524+331G= (n.524+331G=) c.113+331G= (n.113+331G=) | |
2 | g.206144563T>A | CA2552038028 | NDUFS1 | c.872+329A>T (n.872+329A>T) c.701+329A>T (n.701+329A>T) c.539+329A>T (n.539+329A>T) c.764+329A>T (n.764+329A>T) c.914+329A>T (n.914+329A>T) c.524+329A>T (n.524+329A>T) c.113+329A>T (n.113+329A>T) | |
2 | g.206144564T>C | CA63664800 | NDUFS1 | c.872+328A>G (n.872+328A>G) c.701+328A>G (n.701+328A>G) c.539+328A>G (n.539+328A>G) c.764+328A>G (n.764+328A>G) c.914+328A>G (n.914+328A>G) c.524+328A>G (n.524+328A>G) c.113+328A>G (n.113+328A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144564T= | CA2496487193 | NDUFS1 | c.872+328A= (n.872+328A=) c.701+328A= (n.701+328A=) c.539+328A= (n.539+328A=) c.764+328A= (n.764+328A=) c.914+328A= (n.914+328A=) c.524+328A= (n.524+328A=) c.113+328A= (n.113+328A=) | |
2 | g.206144566C>T | CA2753997148 | NDUFS1 | c.872+326G>A (n.872+326G>A) c.701+326G>A (n.701+326G>A) c.539+326G>A (n.539+326G>A) c.764+326G>A (n.764+326G>A) c.914+326G>A (n.914+326G>A) c.524+326G>A (n.524+326G>A) c.113+326G>A (n.113+326G>A) | |
2 | g.206144567A= | CA2496487199 | NDUFS1 | c.872+325T= (n.872+325T=) c.701+325T= (n.701+325T=) c.539+325T= (n.539+325T=) c.764+325T= (n.764+325T=) c.914+325T= (n.914+325T=) c.524+325T= (n.524+325T=) c.113+325T= (n.113+325T=) | |
2 | g.206144567A>G | CA539058071 | NDUFS1 | c.872+325T>C (n.872+325T>C) c.701+325T>C (n.701+325T>C) c.539+325T>C (n.539+325T>C) c.764+325T>C (n.764+325T>C) c.914+325T>C (n.914+325T>C) c.524+325T>C (n.524+325T>C) c.113+325T>C (n.113+325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144574_206144575delinsTG | CA2496487201 | NDUFS1 | c.872+317_872+318delinsCA (n.872+317_872+318delinsCA) c.701+317_701+318delinsCA (n.701+317_701+318delinsCA) c.539+317_539+318delinsCA (n.539+317_539+318delinsCA) c.764+317_764+318delinsCA (n.764+317_764+318delinsCA) c.914+317_914+318delinsCA (n.914+317_914+318delinsCA) c.524+317_524+318delinsCA (n.524+317_524+318delinsCA) c.113+317_113+318delinsCA (n.113+317_113+318delinsCA) | |
2 | g.206144577del | CA2496487202 | NDUFS1 | c.872+317del (n.872+317del) c.701+317del (n.701+317del) c.539+317del (n.539+317del) c.764+317del (n.764+317del) c.914+317del (n.914+317del) c.524+317del (n.524+317del) c.113+317del (n.113+317del) | dbSNP |
2 | g.206144576G>A | CA539058072 | NDUFS1 | c.872+316C>T (n.872+316C>T) c.701+316C>T (n.701+316C>T) c.539+316C>T (n.539+316C>T) c.764+316C>T (n.764+316C>T) c.914+316C>T (n.914+316C>T) c.524+316C>T (n.524+316C>T) c.113+316C>T (n.113+316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.206144576G= | CA2496487204 | NDUFS1 | c.872+316C= (n.872+316C=) c.701+316C= (n.701+316C=) c.539+316C= (n.539+316C=) c.764+316C= (n.764+316C=) c.914+316C= (n.914+316C=) c.524+316C= (n.524+316C=) c.113+316C= (n.113+316C=) | |
2 | g.206144577G>A | CA1041598426 | NDUFS1 | c.872+315C>T (n.872+315C>T) c.701+315C>T (n.701+315C>T) c.539+315C>T (n.539+315C>T) c.764+315C>T (n.764+315C>T) c.914+315C>T (n.914+315C>T) c.524+315C>T (n.524+315C>T) c.113+315C>T (n.113+315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144577G= | CA2496487207 | NDUFS1 | c.872+315C= (n.872+315C=) c.701+315C= (n.701+315C=) c.539+315C= (n.539+315C=) c.764+315C= (n.764+315C=) c.914+315C= (n.914+315C=) c.524+315C= (n.524+315C=) c.113+315C= (n.113+315C=) | |
2 | g.206144577_206144578delinsGA | CA2496487206 | NDUFS1 | c.872+314_872+315delinsTC (n.872+314_872+315delinsTC) c.701+314_701+315delinsTC (n.701+314_701+315delinsTC) c.539+314_539+315delinsTC (n.539+314_539+315delinsTC) c.764+314_764+315delinsTC (n.764+314_764+315delinsTC) c.914+314_914+315delinsTC (n.914+314_914+315delinsTC) c.524+314_524+315delinsTC (n.524+314_524+315delinsTC) c.113+314_113+315delinsTC (n.113+314_113+315delinsTC) | |
2 | g.206144578del | CA763755727 | NDUFS1 | c.872+314del (n.872+314del) c.701+314del (n.701+314del) c.539+314del (n.539+314del) c.764+314del (n.764+314del) c.914+314del (n.914+314del) c.524+314del (n.524+314del) c.113+314del (n.113+314del) | dbSNP |
2 | g.206144578A>G | CA2753997150 | NDUFS1 | c.872+314T>C (n.872+314T>C) c.701+314T>C (n.701+314T>C) c.539+314T>C (n.539+314T>C) c.764+314T>C (n.764+314T>C) c.914+314T>C (n.914+314T>C) c.524+314T>C (n.524+314T>C) c.113+314T>C (n.113+314T>C) | |
2 | g.206144579T>C | CA763755729 | NDUFS1 | c.872+313A>G (n.872+313A>G) c.701+313A>G (n.701+313A>G) c.539+313A>G (n.539+313A>G) c.764+313A>G (n.764+313A>G) c.914+313A>G (n.914+313A>G) c.524+313A>G (n.524+313A>G) c.113+313A>G (n.113+313A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144579T= | CA2496487209 | NDUFS1 | c.872+313A= (n.872+313A=) c.701+313A= (n.701+313A=) c.539+313A= (n.539+313A=) c.764+313A= (n.764+313A=) c.914+313A= (n.914+313A=) c.524+313A= (n.524+313A=) c.113+313A= (n.113+313A=) | |
2 | g.206144582C>A | CA1041598432 | NDUFS1 | c.872+310G>T (n.872+310G>T) c.701+310G>T (n.701+310G>T) c.539+310G>T (n.539+310G>T) c.764+310G>T (n.764+310G>T) c.914+310G>T (n.914+310G>T) c.524+310G>T (n.524+310G>T) c.113+310G>T (n.113+310G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144582C= | CA2496487211 | NDUFS1 | c.872+310G= (n.872+310G=) c.701+310G= (n.701+310G=) c.539+310G= (n.539+310G=) c.764+310G= (n.764+310G=) c.914+310G= (n.914+310G=) c.524+310G= (n.524+310G=) c.113+310G= (n.113+310G=) | |
2 | g.206144585G= | CA2496487213 | NDUFS1 | c.872+307C= (n.872+307C=) c.701+307C= (n.701+307C=) c.539+307C= (n.539+307C=) c.764+307C= (n.764+307C=) c.914+307C= (n.914+307C=) c.524+307C= (n.524+307C=) c.113+307C= (n.113+307C=) | |
2 | g.206144585G>T | CA2496487214 | NDUFS1 | c.872+307C>A (n.872+307C>A) c.701+307C>A (n.701+307C>A) c.539+307C>A (n.539+307C>A) c.764+307C>A (n.764+307C>A) c.914+307C>A (n.914+307C>A) c.524+307C>A (n.524+307C>A) c.113+307C>A (n.113+307C>A) | dbSNP |
2 | g.206144590A= | CA2496487215 | NDUFS1 | c.872+302T= (n.872+302T=) c.701+302T= (n.701+302T=) c.539+302T= (n.539+302T=) c.764+302T= (n.764+302T=) c.914+302T= (n.914+302T=) c.524+302T= (n.524+302T=) c.113+302T= (n.113+302T=) | |
2 | g.206144590A>T | CA2496487216 | NDUFS1 | c.872+302T>A (n.872+302T>A) c.701+302T>A (n.701+302T>A) c.539+302T>A (n.539+302T>A) c.764+302T>A (n.764+302T>A) c.914+302T>A (n.914+302T>A) c.524+302T>A (n.524+302T>A) c.113+302T>A (n.113+302T>A) | dbSNP |
2 | g.206144591G>C | CA2753997151 | NDUFS1 | c.872+301C>G (n.872+301C>G) c.701+301C>G (n.701+301C>G) c.539+301C>G (n.539+301C>G) c.764+301C>G (n.764+301C>G) c.914+301C>G (n.914+301C>G) c.524+301C>G (n.524+301C>G) c.113+301C>G (n.113+301C>G) | |
2 | g.206144592T>C | CA2496487219 | NDUFS1 | c.872+300A>G (n.872+300A>G) c.701+300A>G (n.701+300A>G) c.539+300A>G (n.539+300A>G) c.764+300A>G (n.764+300A>G) c.914+300A>G (n.914+300A>G) c.524+300A>G (n.524+300A>G) c.113+300A>G (n.113+300A>G) | dbSNP |
2 | g.206144592T= | CA2496487218 | NDUFS1 | c.872+300A= (n.872+300A=) c.701+300A= (n.701+300A=) c.539+300A= (n.539+300A=) c.764+300A= (n.764+300A=) c.914+300A= (n.914+300A=) c.524+300A= (n.524+300A=) c.113+300A= (n.113+300A=) | |
2 | g.206144595C= | CA2496487220 | NDUFS1 | c.872+297G= (n.872+297G=) c.701+297G= (n.701+297G=) c.539+297G= (n.539+297G=) c.764+297G= (n.764+297G=) c.914+297G= (n.914+297G=) c.524+297G= (n.524+297G=) c.113+297G= (n.113+297G=) | |
2 | g.206144595C>G | CA2528130548 | NDUFS1 | c.872+297G>C (n.872+297G>C) c.701+297G>C (n.701+297G>C) c.539+297G>C (n.539+297G>C) c.764+297G>C (n.764+297G>C) c.914+297G>C (n.914+297G>C) c.524+297G>C (n.524+297G>C) c.113+297G>C (n.113+297G>C) | |
2 | g.206144595C>T | CA63664806 | NDUFS1 | c.872+297G>A (n.872+297G>A) c.701+297G>A (n.701+297G>A) c.539+297G>A (n.539+297G>A) c.764+297G>A (n.764+297G>A) c.914+297G>A (n.914+297G>A) c.524+297G>A (n.524+297G>A) c.113+297G>A (n.113+297G>A) | dbSNP |
2 | g.206144598C>A | CA63664820 | NDUFS1 | c.872+294G>T (n.872+294G>T) c.701+294G>T (n.701+294G>T) c.539+294G>T (n.539+294G>T) c.764+294G>T (n.764+294G>T) c.914+294G>T (n.914+294G>T) c.524+294G>T (n.524+294G>T) c.113+294G>T (n.113+294G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.206144598C= | CA2496487222 | NDUFS1 | c.872+294G= (n.872+294G=) c.701+294G= (n.701+294G=) c.539+294G= (n.539+294G=) c.764+294G= (n.764+294G=) c.914+294G= (n.914+294G=) c.524+294G= (n.524+294G=) c.113+294G= (n.113+294G=) | |
2 | g.206144598C>T | CA2701330642 | NDUFS1 | c.872+294G>A (n.872+294G>A) c.701+294G>A (n.701+294G>A) c.539+294G>A (n.539+294G>A) c.764+294G>A (n.764+294G>A) c.914+294G>A (n.914+294G>A) c.524+294G>A (n.524+294G>A) c.113+294G>A (n.113+294G>A) | dbSNP |
2 | g.206144599G>A | CA63664839 | NDUFS1 | c.872+293C>T (n.872+293C>T) c.701+293C>T (n.701+293C>T) c.539+293C>T (n.539+293C>T) c.764+293C>T (n.764+293C>T) c.914+293C>T (n.914+293C>T) c.524+293C>T (n.524+293C>T) c.113+293C>T (n.113+293C>T) | dbSNP |
2 | g.206144599G= | CA2496487224 | NDUFS1 | c.872+293C= (n.872+293C=) c.701+293C= (n.701+293C=) c.539+293C= (n.539+293C=) c.764+293C= (n.764+293C=) c.914+293C= (n.914+293C=) c.524+293C= (n.524+293C=) c.113+293C= (n.113+293C=) | |
2 | g.206144601C>T | CA2753997152 | NDUFS1 | c.872+291G>A (n.872+291G>A) c.701+291G>A (n.701+291G>A) c.539+291G>A (n.539+291G>A) c.764+291G>A (n.764+291G>A) c.914+291G>A (n.914+291G>A) c.524+291G>A (n.524+291G>A) c.113+291G>A (n.113+291G>A) | |
2 | g.206144605C= | CA2496487225 | NDUFS1 | c.872+287G= (n.872+287G=) c.701+287G= (n.701+287G=) c.539+287G= (n.539+287G=) c.764+287G= (n.764+287G=) c.914+287G= (n.914+287G=) c.524+287G= (n.524+287G=) c.113+287G= (n.113+287G=) | |
2 | g.206144605C>T | CA763755740 | NDUFS1 | c.872+287G>A (n.872+287G>A) c.701+287G>A (n.701+287G>A) c.539+287G>A (n.539+287G>A) c.764+287G>A (n.764+287G>A) c.914+287G>A (n.914+287G>A) c.524+287G>A (n.524+287G>A) c.113+287G>A (n.113+287G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |