Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.206127926T>A	CA430943428	NDUFS1	c.1755A>T (p.Pro585=) c.1584A>T (p.Pro528=) c.1422A>T (p.Pro474=) c.1647A>T (p.Pro549=) c.1797A>T (p.Pro599=) c.1407A>T (p.Pro469=) n.227A>T c.996A>T (p.Pro332=)
2	g.206127926T>C	CA430943427	NDUFS1	c.1755A>G (p.Pro585=) c.1584A>G (p.Pro528=) c.1422A>G (p.Pro474=) c.1647A>G (p.Pro549=) c.1797A>G (p.Pro599=) c.1407A>G (p.Pro469=) n.227A>G c.996A>G (p.Pro332=)
2	g.206127926T>G	CA430943425	NDUFS1	c.1755A>C (p.Pro585=) c.1584A>C (p.Pro528=) c.1422A>C (p.Pro474=) c.1647A>C (p.Pro549=) c.1797A>C (p.Pro599=) c.1407A>C (p.Pro469=) n.227A>C c.996A>C (p.Pro332=)
2	g.206127927G>A	CA350043637	NDUFS1	c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.226C>T c.995C>T (p.Pro332Leu)
2	g.206127927G>C	CA350043635	NDUFS1	c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.226C>G c.995C>G (p.Pro332Arg)
2	g.206127927G>T	CA350043643	NDUFS1	c.1754C>A (p.Pro585Gln) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1421C>A (p.Pro474Gln) c.1646C>A (p.Pro549Gln) c.1796C>A (p.Pro599Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.226C>A c.995C>A (p.Pro332Gln)
2	g.206127928G>A	CA350043645	NDUFS1	c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.225C>T c.994C>T (p.Pro332Ser)
2	g.206127928G>C	CA350043647	NDUFS1	c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.225C>G c.994C>G (p.Pro332Ala)
2	g.206127928G>T	CA350043646	NDUFS1	c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.225C>A c.994C>A (p.Pro332Thr)
2	g.206127929G>A	CA2070355	NDUFS1	c.1752C>T (p.Leu584=) c.1581C>T (p.Leu527=) c.1419C>T (p.Leu473=) c.1644C>T (p.Leu548=) c.1794C>T (p.Leu598=) c.1404C>T (p.Leu468=) n.224C>T c.993C>T (p.Leu331=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127929G>C	CA430943436	NDUFS1	c.1752C>G (p.Leu584=) c.1581C>G (p.Leu527=) c.1419C>G (p.Leu473=) c.1644C>G (p.Leu548=) c.1794C>G (p.Leu598=) c.1404C>G (p.Leu468=) n.224C>G c.993C>G (p.Leu331=)	gnomAD v4
2	g.206127929G=	CA2496479132	NDUFS1	c.1752C= (p.Leu584=) c.1581C= (p.Leu527=) c.1419C= (p.Leu473=) c.1644C= (p.Leu548=) c.1794C= (p.Leu598=) c.1404C= (p.Leu468=) n.224C= c.993C= (p.Leu331=)
2	g.206127929G>T	CA430943433	NDUFS1	c.1752C>A (p.Leu584=) c.1581C>A (p.Leu527=) c.1419C>A (p.Leu473=) c.1644C>A (p.Leu548=) c.1794C>A (p.Leu598=) c.1404C>A (p.Leu468=) n.224C>A c.993C>A (p.Leu331=)
2	g.206127930A>C	CA350043651	NDUFS1	c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1643T>G (p.Leu548Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.223T>G c.992T>G (p.Leu331Arg)
2	g.206127930A>G	CA350043650	NDUFS1	c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1643T>C (p.Leu548Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.223T>C c.992T>C (p.Leu331Pro)
2	g.206127930A>T	CA350043652	NDUFS1	c.1751T>A (p.Leu584His) c.1580T>A (p.Leu527His) c.1418T>A (p.Leu473His) c.1643T>A (p.Leu548His) c.1793T>A (p.Leu598His) c.1403T>A (p.Leu468His) n.223T>A c.992T>A (p.Leu331His)
2	g.206127931G>A	CA350043658	NDUFS1	c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1579C>T (p.Leu527Phe) c.1417C>T (p.Leu473Phe) c.1642C>T (p.Leu548Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1402C>T (p.Leu468Phe) n.222C>T c.991C>T (p.Leu331Phe)
2	g.206127931G>C	CA350043666	NDUFS1	c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1642C>G (p.Leu548Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) n.222C>G c.991C>G (p.Leu331Val)
2	g.206127931G>T	CA350043661	NDUFS1	c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1417C>A (p.Leu473Ile) c.1642C>A (p.Leu548Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1402C>A (p.Leu468Ile) n.222C>A c.991C>A (p.Leu331Ile)
2	g.206127932A>C	CA350043669	NDUFS1	c.1749T>G (p.Ile583Met) c.1578T>G (p.Ile526Met) c.1416T>G (p.Ile472Met) c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) n.221T>G c.990T>G (p.Ile330Met)
2	g.206127932A>G	CA430943446	NDUFS1	c.1749T>C (p.Ile583=) c.1578T>C (p.Ile526=) c.1416T>C (p.Ile472=) c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1401T>C (p.Ile467=) n.221T>C c.990T>C (p.Ile330=)	gnomAD v4
2	g.206127932A>T	CA430943448	NDUFS1	c.1749T>A (p.Ile583=) c.1578T>A (p.Ile526=) c.1416T>A (p.Ile472=) c.1641T>A (p.Ile547=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1401T>A (p.Ile467=) n.221T>A c.990T>A (p.Ile330=)
2	g.206127933A=	CA2496479133	NDUFS1	c.1748T= (p.Ile583=) c.1577T= (p.Ile526=) c.1415T= (p.Ile472=) c.1640T= (p.Ile547=) c.1790T= (p.Ile597=) c.1400T= (p.Ile467=) n.220T= c.989T= (p.Ile330=)
2	g.206127933A>C	CA350043683	NDUFS1	c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.220T>G c.989T>G (p.Ile330Ser)
2	g.206127933A>G	CA2070356	NDUFS1	c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.220T>C c.989T>C (p.Ile330Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2	g.206127933A>T	CA350043687	NDUFS1	c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.220T>A c.989T>A (p.Ile330Asn)
2	g.206127934T>A	CA350043690	NDUFS1	c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.219A>T c.988A>T (p.Ile330Phe)
2	g.206127934T>C	CA350043692	NDUFS1	c.1747A>G (p.Ile583Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.219A>G c.988A>G (p.Ile330Val)
2	g.206127934T>G	CA350043695	NDUFS1	c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.219A>C c.988A>C (p.Ile330Leu)
2	g.206127935A>C	CA430943458	NDUFS1	c.1746T>G (p.Val582=) c.1575T>G (p.Val525=) c.1413T>G (p.Val471=) c.1638T>G (p.Val546=) c.1788T>G (p.Val596=) c.1398T>G (p.Val466=) n.218T>G c.987T>G (p.Val329=)
2	g.206127935A>G	CA430943461	NDUFS1	c.1746T>C (p.Val582=) c.1575T>C (p.Val525=) c.1413T>C (p.Val471=) c.1638T>C (p.Val546=) c.1788T>C (p.Val596=) c.1398T>C (p.Val466=) n.218T>C c.987T>C (p.Val329=)
2	g.206127935A>T	CA430943462	NDUFS1	c.1746T>A (p.Val582=) c.1575T>A (p.Val525=) c.1413T>A (p.Val471=) c.1638T>A (p.Val546=) c.1788T>A (p.Val596=) c.1398T>A (p.Val466=) n.218T>A c.987T>A (p.Val329=)
2	g.206127936A>C	CA350043699	NDUFS1	c.1745T>G (p.Val582Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1412T>G (p.Val471Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1397T>G (p.Val466Gly) n.217T>G c.986T>G (p.Val329Gly)
2	g.206127936A>G	CA350043702	NDUFS1	c.1745T>C (p.Val582Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1412T>C (p.Val471Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1397T>C (p.Val466Ala) n.217T>C c.986T>C (p.Val329Ala)
2	g.206127936A>T	CA350043703	NDUFS1	c.1745T>A (p.Val582Asp) c.1574T>A (p.Val525Asp) c.1412T>A (p.Val471Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1787T>A (p.Val596Asp) c.1397T>A (p.Val466Asp) n.217T>A c.986T>A (p.Val329Asp)
2	g.206127937C>A	CA350043704	NDUFS1	c.1744G>T (p.Val582Phe) c.1573G>T (p.Val525Phe) c.1411G>T (p.Val471Phe) c.1636G>T (p.Val546Phe) c.1786G>T (p.Val596Phe) c.1396G>T (p.Val466Phe) n.216G>T c.985G>T (p.Val329Phe)
2	g.206127937C>G	CA350043706	NDUFS1	c.1744G>C (p.Val582Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1396G>C (p.Val466Leu) n.216G>C c.985G>C (p.Val329Leu)
2	g.206127937C>T	CA350043709	NDUFS1	c.1744G>A (p.Val582Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.1411G>A (p.Val471Ile) c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1786G>A (p.Val596Ile) c.1396G>A (p.Val466Ile) n.216G>A c.985G>A (p.Val329Ile)
2	g.206127938A=	CA2496479134	NDUFS1	c.1743T= (p.Asp581=) c.1572T= (p.Asp524=) c.1410T= (p.Asp470=) c.1635T= (p.Asp545=) c.1785T= (p.Asp595=) c.1395T= (p.Asp465=) n.215T= c.984T= (p.Asp328=)
2	g.206127938A>C	CA350043711	NDUFS1	c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.1572T>G (p.Asp524Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.1635T>G (p.Asp545Glu) c.1785T>G (p.Asp595Glu) c.1395T>G (p.Asp465Glu) n.215T>G c.984T>G (p.Asp328Glu)
2	g.206127938A>G	CA430943475	NDUFS1	c.1743T>C (p.Asp581=) c.1572T>C (p.Asp524=) c.1410T>C (p.Asp470=) c.1635T>C (p.Asp545=) c.1785T>C (p.Asp595=) c.1395T>C (p.Asp465=) n.215T>C c.984T>C (p.Asp328=)	ClinVar gnomAD v4
2	g.206127938A>T	CA350043713	NDUFS1	c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.1572T>A (p.Asp524Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.1635T>A (p.Asp545Glu) c.1785T>A (p.Asp595Glu) c.1395T>A (p.Asp465Glu) n.215T>A c.984T>A (p.Asp328Glu)	dbSNP
2	g.206127939T>A	CA350043724	NDUFS1	c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1571A>T (p.Asp524Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.1784A>T (p.Asp595Val) c.1394A>T (p.Asp465Val) n.214A>T c.983A>T (p.Asp328Val)	gnomAD v4
2	g.206127939T>C	CA350043720	NDUFS1	c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.1784A>G (p.Asp595Gly) c.1394A>G (p.Asp465Gly) n.214A>G c.983A>G (p.Asp328Gly)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127939T>G	CA350043717	NDUFS1	c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.1784A>C (p.Asp595Ala) c.1394A>C (p.Asp465Ala) n.214A>C c.983A>C (p.Asp328Ala)
2	g.206127939T=	CA2496479135	NDUFS1	c.1742A= (p.Asp581=) c.1571A= (p.Asp524=) c.1409A= (p.Asp470=) c.1634A= (p.Asp545=) c.1784A= (p.Asp595=) c.1394A= (p.Asp465=) n.214A= c.983A= (p.Asp328=)
2	g.206127940C>A	CA350043727	NDUFS1	c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.1783G>T (p.Asp595Tyr) c.1393G>T (p.Asp465Tyr) n.213G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr)
2	g.206127940C>G	CA350043728	NDUFS1	c.1741G>C (p.Asp581His) c.1570G>C (p.Asp524His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.1633G>C (p.Asp545His) c.1783G>C (p.Asp595His) c.1393G>C (p.Asp465His) n.213G>C c.982G>C (p.Asp328His)
2	g.206127940C>T	CA350043731	NDUFS1	c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.1783G>A (p.Asp595Asn) c.1393G>A (p.Asp465Asn) n.213G>A c.982G>A (p.Asp328Asn)
2	g.206127941A=	CA2496479136	NDUFS1	c.1740T= (p.Ala580=) c.1569T= (p.Ala523=) c.1407T= (p.Ala469=) c.1632T= (p.Ala544=) c.1782T= (p.Ala594=) c.1392T= (p.Ala464=) n.212T= c.981T= (p.Ala327=)
2	g.206127941A>C	CA430943488	NDUFS1	c.1740T>G (p.Ala580=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.1407T>G (p.Ala469=) c.1632T>G (p.Ala544=) c.1782T>G (p.Ala594=) c.1392T>G (p.Ala464=) n.212T>G c.981T>G (p.Ala327=)
2	g.206127941A>G	CA2070357	NDUFS1	c.1740T>C (p.Ala580=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.1407T>C (p.Ala469=) c.1632T>C (p.Ala544=) c.1782T>C (p.Ala594=) c.1392T>C (p.Ala464=) n.212T>C c.981T>C (p.Ala327=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127941A>T	CA430943489	NDUFS1	c.1740T>A (p.Ala580=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.1407T>A (p.Ala469=) c.1632T>A (p.Ala544=) c.1782T>A (p.Ala594=) c.1392T>A (p.Ala464=) n.212T>A c.981T>A (p.Ala327=)
2	g.206127942G>A	CA350043739	NDUFS1	c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1406C>T (p.Ala469Val) c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1391C>T (p.Ala464Val) n.211C>T c.980C>T (p.Ala327Val)	dbSNP
2	g.206127942G>C	CA350043741	NDUFS1	c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1391C>G (p.Ala464Gly) n.211C>G c.980C>G (p.Ala327Gly)
2	g.206127942G=	CA2496479137	NDUFS1	c.1739C= (p.Ala580=) c.1568C= (p.Ala523=) c.1406C= (p.Ala469=) c.1631C= (p.Ala544=) c.1781C= (p.Ala594=) c.1391C= (p.Ala464=) n.211C= c.980C= (p.Ala327=)
2	g.206127942G>T	CA350043743	NDUFS1	c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.1631C>A (p.Ala544Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1391C>A (p.Ala464Asp) n.211C>A c.980C>A (p.Ala327Asp)
2	g.206127943C>A	CA350043745	NDUFS1	c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1390G>T (p.Ala464Ser) n.210G>T c.979G>T (p.Ala327Ser)	COSMIC
2	g.206127943C>G	CA350043749	NDUFS1	c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1390G>C (p.Ala464Pro) n.210G>C c.979G>C (p.Ala327Pro)
2	g.206127943C>T	CA350043751	NDUFS1	c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1390G>A (p.Ala464Thr) n.210G>A c.979G>A (p.Ala327Thr)
2	g.206127944T>A	CA430943495	NDUFS1	c.1737A>T (p.Ile579=) c.1566A>T (p.Ile522=) c.1404A>T (p.Ile468=) c.1629A>T (p.Ile543=) c.1779A>T (p.Ile593=) c.1389A>T (p.Ile463=) n.209A>T c.978A>T (p.Ile326=)
2	g.206127944T>C	CA350043753	NDUFS1	c.1737A>G (p.Ile579Met) c.1566A>G (p.Ile522Met) c.1404A>G (p.Ile468Met) c.1629A>G (p.Ile543Met) c.1779A>G (p.Ile593Met) c.1389A>G (p.Ile463Met) n.209A>G c.978A>G (p.Ile326Met)
2	g.206127944T>G	CA430943494	NDUFS1	c.1737A>C (p.Ile579=) c.1566A>C (p.Ile522=) c.1404A>C (p.Ile468=) c.1629A>C (p.Ile543=) c.1779A>C (p.Ile593=) c.1389A>C (p.Ile463=) n.209A>C c.978A>C (p.Ile326=)
2	g.206127945A>C	CA350043757	NDUFS1	c.1736T>G (p.Ile579Arg) c.1565T>G (p.Ile522Arg) c.1403T>G (p.Ile468Arg) c.1628T>G (p.Ile543Arg) c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.1388T>G (p.Ile463Arg) n.208T>G c.977T>G (p.Ile326Arg)
2	g.206127945A>G	CA350043756	NDUFS1	c.1736T>C (p.Ile579Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1403T>C (p.Ile468Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) n.208T>C c.977T>C (p.Ile326Thr)
2	g.206127945A>T	CA350043755	NDUFS1	c.1736T>A (p.Ile579Lys) c.1565T>A (p.Ile522Lys) c.1403T>A (p.Ile468Lys) c.1628T>A (p.Ile543Lys) c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.1388T>A (p.Ile463Lys) n.208T>A c.977T>A (p.Ile326Lys)
2	g.206127946T>A	CA350043758	NDUFS1	c.1735A>T (p.Ile579Leu) c.1564A>T (p.Ile522Leu) c.1402A>T (p.Ile468Leu) c.1627A>T (p.Ile543Leu) c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.1387A>T (p.Ile463Leu) n.207A>T c.976A>T (p.Ile326Leu)
2	g.206127946T>C	CA2070358	NDUFS1	c.1735A>G (p.Ile579Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1402A>G (p.Ile468Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) n.207A>G c.976A>G (p.Ile326Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127946T>G	CA350043759	NDUFS1	c.1735A>C (p.Ile579Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1402A>C (p.Ile468Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) n.207A>C c.976A>C (p.Ile326Leu)
2	g.206127946T=	CA2496479138	NDUFS1	c.1735A= (p.Ile579=) c.1564A= (p.Ile522=) c.1402A= (p.Ile468=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1777A= (p.Ile593=) c.1387A= (p.Ile463=) n.207A= c.976A= (p.Ile326=)
2	g.206127947G>A	CA430943505	NDUFS1	c.1734C>T (p.Pro578=) c.1563C>T (p.Pro521=) c.1401C>T (p.Pro467=) c.1626C>T (p.Pro542=) c.1776C>T (p.Pro592=) c.1386C>T (p.Pro462=) n.206C>T c.975C>T (p.Pro325=)
2	g.206127947G>C	CA430943509	NDUFS1	c.1734C>G (p.Pro578=) c.1563C>G (p.Pro521=) c.1401C>G (p.Pro467=) c.1626C>G (p.Pro542=) c.1776C>G (p.Pro592=) c.1386C>G (p.Pro462=) n.206C>G c.975C>G (p.Pro325=)
2	g.206127947G>T	CA430943507	NDUFS1	c.1734C>A (p.Pro578=) c.1563C>A (p.Pro521=) c.1401C>A (p.Pro467=) c.1626C>A (p.Pro542=) c.1776C>A (p.Pro592=) c.1386C>A (p.Pro462=) n.206C>A c.975C>A (p.Pro325=)
2	g.206127948_206127949del	CA2753990707	NDUFS1	c.1733_1734del (p.Pro578HisfsTer3) c.1562_1563del (p.Pro521HisfsTer3) c.1400_1401del (p.Pro467HisfsTer3) c.1625_1626del (p.Pro542HisfsTer3) c.1775_1776del (p.Pro592HisfsTer3) c.1385_1386del (p.Pro462HisfsTer3) n.205_206del c.974_975del (p.Pro325HisfsTer3)
2	g.206127948G>A	CA350043762	NDUFS1	c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1562C>T (p.Pro521Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.205C>T c.974C>T (p.Pro325Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127948G>C	CA350043768	NDUFS1	c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1562C>G (p.Pro521Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.205C>G c.974C>G (p.Pro325Arg)
2	g.206127948G=	CA2496479139	NDUFS1	c.1733C= (p.Pro578=) c.1562C= (p.Pro521=) c.1400C= (p.Pro467=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1775C= (p.Pro592=) c.1385C= (p.Pro462=) n.205C= c.974C= (p.Pro325=)
2	g.206127948G>T	CA350043771	NDUFS1	c.1733C>A (p.Pro578His) c.1562C>A (p.Pro521His) c.1400C>A (p.Pro467His) c.1625C>A (p.Pro542His) c.1775C>A (p.Pro592His) c.1385C>A (p.Pro462His) n.205C>A c.974C>A (p.Pro325His)
2	g.206127949G>A	CA350043772	NDUFS1	c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1561C>T (p.Pro521Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.204C>T c.973C>T (p.Pro325Ser)
2	g.206127949G>C	CA350043774	NDUFS1	c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1561C>G (p.Pro521Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.204C>G c.973C>G (p.Pro325Ala)
2	g.206127949G>T	CA350043776	NDUFS1	c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1561C>A (p.Pro521Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.204C>A c.973C>A (p.Pro325Thr)
2	g.206127950A=	CA2496479140	NDUFS1	c.1731T= (p.Ala577=) c.1560T= (p.Ala520=) c.1398T= (p.Ala466=) c.1623T= (p.Ala541=) c.1773T= (p.Ala591=) c.1383T= (p.Ala461=) n.203T= c.972T= (p.Ala324=)
2	g.206127950A>C	CA430943517	NDUFS1	c.1731T>G (p.Ala577=) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1398T>G (p.Ala466=) c.1623T>G (p.Ala541=) c.1773T>G (p.Ala591=) c.1383T>G (p.Ala461=) n.203T>G c.972T>G (p.Ala324=)
2	g.206127950A>G	CA430943519	NDUFS1	c.1731T>C (p.Ala577=) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1398T>C (p.Ala466=) c.1623T>C (p.Ala541=) c.1773T>C (p.Ala591=) c.1383T>C (p.Ala461=) n.203T>C c.972T>C (p.Ala324=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127950A>T	CA430943521	NDUFS1	c.1731T>A (p.Ala577=) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1398T>A (p.Ala466=) c.1623T>A (p.Ala541=) c.1773T>A (p.Ala591=) c.1383T>A (p.Ala461=) n.203T>A c.972T>A (p.Ala324=)
2	g.206127951G>A	CA350043778	NDUFS1	c.1730C>T (p.Ala577Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1382C>T (p.Ala461Val) n.202C>T c.971C>T (p.Ala324Val)	dbSNP
2	g.206127951G>C	CA350043780	NDUFS1	c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1382C>G (p.Ala461Gly) n.202C>G c.971C>G (p.Ala324Gly)
2	g.206127951G=	CA2496479141	NDUFS1	c.1730C= (p.Ala577=) c.1559C= (p.Ala520=) c.1397C= (p.Ala466=) c.1622C= (p.Ala541=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1382C= (p.Ala461=) n.202C= c.971C= (p.Ala324=)
2	g.206127951G>T	CA350043782	NDUFS1	c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1382C>A (p.Ala461Asp) n.202C>A c.971C>A (p.Ala324Asp)	ClinVar dbSNP
2	g.206127951_206127954del	CA2753990708	NDUFS1	c.1727_1730del (p.Gly576ValfsTer3) c.1556_1559del (p.Gly519ValfsTer3) c.1394_1397del (p.Gly465ValfsTer3) c.1619_1622del (p.Gly540ValfsTer3) c.1769_1772del (p.Gly590ValfsTer3) c.1379_1382del (p.Gly460ValfsTer3) n.199_202del c.968_971del (p.Gly323ValfsTer3)
2	g.206127952C>A	CA350043787	NDUFS1	c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1381G>T (p.Ala461Ser) n.201G>T c.970G>T (p.Ala324Ser)
2	g.206127952C>G	CA350043785	NDUFS1	c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1381G>C (p.Ala461Pro) n.201G>C c.970G>C (p.Ala324Pro)	gnomAD v4
2	g.206127952C>T	CA350043786	NDUFS1	c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1381G>A (p.Ala461Thr) n.201G>A c.970G>A (p.Ala324Thr)
2	g.206127953C>A	CA430943532	NDUFS1	c.1728G>T (p.Gly576=) c.1557G>T (p.Gly519=) c.1395G>T (p.Gly465=) c.1620G>T (p.Gly540=) c.1770G>T (p.Gly590=) c.1380G>T (p.Gly460=) n.200G>T c.969G>T (p.Gly323=)
2	g.206127953C=	CA2496479142	NDUFS1	c.1728G= (p.Gly576=) c.1557G= (p.Gly519=) c.1395G= (p.Gly465=) c.1620G= (p.Gly540=) c.1770G= (p.Gly590=) c.1380G= (p.Gly460=) n.200G= c.969G= (p.Gly323=)
2	g.206127953C>G	CA2070359	NDUFS1	c.1728G>C (p.Gly576=) c.1557G>C (p.Gly519=) c.1395G>C (p.Gly465=) c.1620G>C (p.Gly540=) c.1770G>C (p.Gly590=) c.1380G>C (p.Gly460=) n.200G>C c.969G>C (p.Gly323=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127953C>T	CA2070360	NDUFS1	c.1728G>A (p.Gly576=) c.1557G>A (p.Gly519=) c.1395G>A (p.Gly465=) c.1620G>A (p.Gly540=) c.1770G>A (p.Gly590=) c.1380G>A (p.Gly460=) n.200G>A c.969G>A (p.Gly323=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127954C>A	CA350043788	NDUFS1	c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1769G>T (p.Gly590Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) n.199G>T c.968G>T (p.Gly323Val)
2	g.206127954C=	CA2496479143	NDUFS1	c.1727G= (p.Gly576=) c.1556G= (p.Gly519=) c.1394G= (p.Gly465=) c.1619G= (p.Gly540=) c.1769G= (p.Gly590=) c.1379G= (p.Gly460=) n.199G= c.968G= (p.Gly323=)
2	g.206127954C>G	CA350043789	NDUFS1	c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) n.199G>C c.968G>C (p.Gly323Ala)
2	g.206127954C>T	CA323085	NDUFS1	c.1727G>A (p.Gly576Glu) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1769G>A (p.Gly590Glu) c.1379G>A (p.Gly460Glu) n.199G>A c.968G>A (p.Gly323Glu)	ClinVar dbSNP
2	g.206127955C>A	CA350043794	NDUFS1	c.1726G>T (p.Gly576Trp) c.1555G>T (p.Gly519Trp) c.1393G>T (p.Gly465Trp) c.1618G>T (p.Gly540Trp) c.1768G>T (p.Gly590Trp) c.1378G>T (p.Gly460Trp) n.198G>T c.967G>T (p.Gly323Trp)
2	g.206127955C>G	CA350043796	NDUFS1	c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) n.198G>C c.967G>C (p.Gly323Arg)
2	g.206127955C>T	CA350043801	NDUFS1	c.1726G>A (p.Gly576Arg) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1768G>A (p.Gly590Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) n.198G>A c.967G>A (p.Gly323Arg)
2	g.206127956A>C	CA430943548	NDUFS1	c.1725T>G (p.Val575=) c.1554T>G (p.Val518=) c.1392T>G (p.Val464=) c.1617T>G (p.Val539=) c.1767T>G (p.Val589=) c.1377T>G (p.Val459=) n.197T>G c.966T>G (p.Val322=)
2	g.206127956A>G	CA430943546	NDUFS1	c.1725T>C (p.Val575=) c.1554T>C (p.Val518=) c.1392T>C (p.Val464=) c.1617T>C (p.Val539=) c.1767T>C (p.Val589=) c.1377T>C (p.Val459=) n.197T>C c.966T>C (p.Val322=)	gnomAD v4
2	g.206127956A>T	CA430943544	NDUFS1	c.1725T>A (p.Val575=) c.1554T>A (p.Val518=) c.1392T>A (p.Val464=) c.1617T>A (p.Val539=) c.1767T>A (p.Val589=) c.1377T>A (p.Val459=) n.197T>A c.966T>A (p.Val322=)
2	g.206127957A>C	CA350043805	NDUFS1	c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1553T>G (p.Val518Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.196T>G c.965T>G (p.Val322Gly)
2	g.206127957A>G	CA350043807	NDUFS1	c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.196T>C c.965T>C (p.Val322Ala)	gnomAD v4
2	g.206127957A>T	CA350043808	NDUFS1	c.1724T>A (p.Val575Asp) c.1553T>A (p.Val518Asp) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1376T>A (p.Val459Asp) n.196T>A c.965T>A (p.Val322Asp)
2	g.206127958C>A	CA350043812	NDUFS1	c.1723G>T (p.Val575Phe) c.1552G>T (p.Val518Phe) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1375G>T (p.Val459Phe) n.195G>T c.964G>T (p.Val322Phe)
2	g.206127958C=	CA2496479144	NDUFS1	c.1723G= (p.Val575=) c.1552G= (p.Val518=) c.1390G= (p.Val464=) c.1615G= (p.Val539=) c.1765G= (p.Val589=) c.1375G= (p.Val459=) n.195G= c.964G= (p.Val322=)
2	g.206127958C>G	CA350043813	NDUFS1	c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.195G>C c.964G>C (p.Val322Leu)
2	g.206127958C>T	CA2070361	NDUFS1	c.1723G>A (p.Val575Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1375G>A (p.Val459Ile) n.195G>A c.964G>A (p.Val322Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.206127959A>C	CA350043817	NDUFS1	c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) n.194T>G c.963T>G (p.Asp321Glu)
2	g.206127959A>G	CA430943560	NDUFS1	c.1722T>C (p.Asp574=) c.1551T>C (p.Asp517=) c.1389T>C (p.Asp463=) c.1614T>C (p.Asp538=) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1374T>C (p.Asp458=) n.194T>C c.963T>C (p.Asp321=)
2	g.206127959A>T	CA350043814	NDUFS1	c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) n.194T>A c.963T>A (p.Asp321Glu)	COSMIC
2	g.206127960T>A	CA350043820	NDUFS1	c.1721A>T (p.Asp574Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) n.193A>T c.962A>T (p.Asp321Val)	gnomAD v4
2	g.206127960T>C	CA350043821	NDUFS1	c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.193A>G c.962A>G (p.Asp321Gly)
2	g.206127960T>G	CA350043825	NDUFS1	c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.193A>C c.962A>C (p.Asp321Ala)
2	g.206127961C>A	CA350043828	NDUFS1	c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.192G>T c.961G>T (p.Asp321Tyr)
2	g.206127961C=	CA2496479145	NDUFS1	c.1720G= (p.Asp574=) c.1549G= (p.Asp517=) c.1387G= (p.Asp463=) c.1612G= (p.Asp538=) c.1762G= (p.Asp588=) c.1372G= (p.Asp458=) n.192G= c.961G= (p.Asp321=)
2	g.206127961C>G	CA350043831	NDUFS1	c.1720G>C (p.Asp574His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1372G>C (p.Asp458His) n.192G>C c.961G>C (p.Asp321His)
2	g.206127961C>T	CA63648769	NDUFS1	c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) n.192G>A c.961G>A (p.Asp321Asn)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127962A>C	CA430943573	NDUFS1	c.1719T>G (p.Gly573=) c.1548T>G (p.Gly516=) c.1386T>G (p.Gly462=) c.1611T>G (p.Gly537=) c.1761T>G (p.Gly587=) c.1371T>G (p.Gly457=) n.191T>G c.960T>G (p.Gly320=)	gnomAD v4
2	g.206127962A>G	CA430943575	NDUFS1	c.1719T>C (p.Gly573=) c.1548T>C (p.Gly516=) c.1386T>C (p.Gly462=) c.1611T>C (p.Gly537=) c.1761T>C (p.Gly587=) c.1371T>C (p.Gly457=) n.191T>C c.960T>C (p.Gly320=)
2	g.206127962A>T	CA430943577	NDUFS1	c.1719T>A (p.Gly573=) c.1548T>A (p.Gly516=) c.1386T>A (p.Gly462=) c.1611T>A (p.Gly537=) c.1761T>A (p.Gly587=) c.1371T>A (p.Gly457=) n.191T>A c.960T>A (p.Gly320=)
2	g.206127963C>A	CA2070362	NDUFS1	c.1718G>T (p.Gly573Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1610G>T (p.Gly537Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) n.190G>T c.959G>T (p.Gly320Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127963C=	CA2496479146	NDUFS1	c.1718G= (p.Gly573=) c.1547G= (p.Gly516=) c.1385G= (p.Gly462=) c.1610G= (p.Gly537=) c.1760G= (p.Gly587=) c.1370G= (p.Gly457=) n.190G= c.959G= (p.Gly320=)
2	g.206127963C>G	CA350043837	NDUFS1	c.1718G>C (p.Gly573Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1610G>C (p.Gly537Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) n.190G>C c.959G>C (p.Gly320Ala)
2	g.206127963C>T	CA350043839	NDUFS1	c.1718G>A (p.Gly573Asp) c.1547G>A (p.Gly516Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.1610G>A (p.Gly537Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) n.190G>A c.959G>A (p.Gly320Asp)
2	g.206127964C>A	CA350043845	NDUFS1	c.1717G>T (p.Gly573Cys) c.1546G>T (p.Gly516Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.1609G>T (p.Gly537Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) n.189G>T c.958G>T (p.Gly320Cys)
2	g.206127964C=	CA2496479147	NDUFS1	c.1717G= (p.Gly573=) c.1546G= (p.Gly516=) c.1384G= (p.Gly462=) c.1609G= (p.Gly537=) c.1759G= (p.Gly587=) c.1369G= (p.Gly457=) n.189G= c.958G= (p.Gly320=)
2	g.206127964C>G	CA350043848	NDUFS1	c.1717G>C (p.Gly573Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1609G>C (p.Gly537Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) n.189G>C c.958G>C (p.Gly320Arg)
2	g.206127964C>T	CA350043851	NDUFS1	c.1717G>A (p.Gly573Ser) c.1546G>A (p.Gly516Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.1609G>A (p.Gly537Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) n.189G>A c.958G>A (p.Gly320Ser)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127965A=	CA2496479148	NDUFS1	c.1716T= (p.His572=) c.1545T= (p.His515=) c.1383T= (p.His461=) c.1608T= (p.His536=) c.1758T= (p.His586=) c.1368T= (p.His456=) n.188T= c.957T= (p.His319=)
2	g.206127965A>C	CA350043855	NDUFS1	c.1716T>G (p.His572Gln) c.1545T>G (p.His515Gln) c.1383T>G (p.His461Gln) c.1608T>G (p.His536Gln) c.1758T>G (p.His586Gln) c.1368T>G (p.His456Gln) n.188T>G c.957T>G (p.His319Gln)
2	g.206127965A>G	CA430943588	NDUFS1	c.1716T>C (p.His572=) c.1545T>C (p.His515=) c.1383T>C (p.His461=) c.1608T>C (p.His536=) c.1758T>C (p.His586=) c.1368T>C (p.His456=) n.188T>C c.957T>C (p.His319=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127965A>T	CA350043857	NDUFS1	c.1716T>A (p.His572Gln) c.1545T>A (p.His515Gln) c.1383T>A (p.His461Gln) c.1608T>A (p.His536Gln) c.1758T>A (p.His586Gln) c.1368T>A (p.His456Gln) n.188T>A c.957T>A (p.His319Gln)
2	g.206127966T>A	CA350043863	NDUFS1	c.1715A>T (p.His572Leu) c.1544A>T (p.His515Leu) c.1382A>T (p.His461Leu) c.1607A>T (p.His536Leu) c.1757A>T (p.His586Leu) c.1367A>T (p.His456Leu) n.187A>T c.956A>T (p.His319Leu)
2	g.206127966T>C	CA350043865	NDUFS1	c.1715A>G (p.His572Arg) c.1544A>G (p.His515Arg) c.1382A>G (p.His461Arg) c.1607A>G (p.His536Arg) c.1757A>G (p.His586Arg) c.1367A>G (p.His456Arg) n.187A>G c.956A>G (p.His319Arg)
2	g.206127966T>G	CA350043867	NDUFS1	c.1715A>C (p.His572Pro) c.1544A>C (p.His515Pro) c.1382A>C (p.His461Pro) c.1607A>C (p.His536Pro) c.1757A>C (p.His586Pro) c.1367A>C (p.His456Pro) n.187A>C c.956A>C (p.His319Pro)
2	g.206127966_206127967insACA	CA2753990709	NDUFS1	c.1714_1715insTGT (p.His572delinsLeuTyr) c.1543_1544insTGT (p.His515delinsLeuTyr) c.1381_1382insTGT (p.His461delinsLeuTyr) c.1606_1607insTGT (p.His536delinsLeuTyr) c.1756_1757insTGT (p.His586delinsLeuTyr) c.1366_1367insTGT (p.His456delinsLeuTyr) n.186_187insTGT c.955_956insTGT (p.His319delinsLeuTyr)
2	g.206127967G>A	CA350043870	NDUFS1	c.1714C>T (p.His572Tyr) c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1381C>T (p.His461Tyr) c.1606C>T (p.His536Tyr) c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1366C>T (p.His456Tyr) n.186C>T c.955C>T (p.His319Tyr)
2	g.206127967G>C	CA350043872	NDUFS1	c.1714C>G (p.His572Asp) c.1543C>G (p.His515Asp) c.1381C>G (p.His461Asp) c.1606C>G (p.His536Asp) c.1756C>G (p.His586Asp) c.1366C>G (p.His456Asp) n.186C>G c.955C>G (p.His319Asp)
2	g.206127967G>T	CA350043875	NDUFS1	c.1714C>A (p.His572Asn) c.1543C>A (p.His515Asn) c.1381C>A (p.His461Asn) c.1606C>A (p.His536Asn) c.1756C>A (p.His586Asn) c.1366C>A (p.His456Asn) n.186C>A c.955C>A (p.His319Asn)
2	g.206127968A>C	CA350043879	NDUFS1	c.1713T>G (p.His571Gln) c.1542T>G (p.His514Gln) c.1380T>G (p.His460Gln) c.1605T>G (p.His535Gln) c.1755T>G (p.His585Gln) c.1365T>G (p.His455Gln) n.185T>G c.954T>G (p.His318Gln)
2	g.206127968A>G	CA430943607	NDUFS1	c.1713T>C (p.His571=) c.1542T>C (p.His514=) c.1380T>C (p.His460=) c.1605T>C (p.His535=) c.1755T>C (p.His585=) c.1365T>C (p.His455=) n.185T>C c.954T>C (p.His318=)
2	g.206127968A>T	CA350043884	NDUFS1	c.1713T>A (p.His571Gln) c.1542T>A (p.His514Gln) c.1380T>A (p.His460Gln) c.1605T>A (p.His535Gln) c.1755T>A (p.His585Gln) c.1365T>A (p.His455Gln) n.185T>A c.954T>A (p.His318Gln)
2	g.206127969T>A	CA350043887	NDUFS1	c.1712A>T (p.His571Leu) c.1541A>T (p.His514Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) c.1604A>T (p.His535Leu) c.1754A>T (p.His585Leu) c.1364A>T (p.His455Leu) n.184A>T c.953A>T (p.His318Leu)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127969T>C	CA350043889	NDUFS1	c.1712A>G (p.His571Arg) c.1541A>G (p.His514Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) c.1604A>G (p.His535Arg) c.1754A>G (p.His585Arg) c.1364A>G (p.His455Arg) n.184A>G c.953A>G (p.His318Arg)
2	g.206127969T>G	CA350043892	NDUFS1	c.1712A>C (p.His571Pro) c.1541A>C (p.His514Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) c.1604A>C (p.His535Pro) c.1754A>C (p.His585Pro) c.1364A>C (p.His455Pro) n.184A>C c.953A>C (p.His318Pro)
2	g.206127969T=	CA2496479149	NDUFS1	c.1712A= (p.His571=) c.1541A= (p.His514=) c.1379A= (p.His460=) c.1604A= (p.His535=) c.1754A= (p.His585=) c.1364A= (p.His455=) n.184A= c.953A= (p.His318=)
2	g.206127970G>A	CA350043900	NDUFS1	c.1711C>T (p.His571Tyr) c.1540C>T (p.His514Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) c.1603C>T (p.His535Tyr) c.1753C>T (p.His585Tyr) c.1363C>T (p.His455Tyr) n.183C>T c.952C>T (p.His318Tyr)
2	g.206127970G>C	CA350043902	NDUFS1	c.1711C>G (p.His571Asp) c.1540C>G (p.His514Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) c.1603C>G (p.His535Asp) c.1753C>G (p.His585Asp) c.1363C>G (p.His455Asp) n.183C>G c.952C>G (p.His318Asp)
2	g.206127970G>T	CA350043896	NDUFS1	c.1711C>A (p.His571Asn) c.1540C>A (p.His514Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) c.1603C>A (p.His535Asn) c.1753C>A (p.His585Asn) c.1363C>A (p.His455Asn) n.183C>A c.952C>A (p.His318Asn)
2	g.206127971T>A	CA430943619	NDUFS1	c.1710A>T (p.Gly570=) c.1539A>T (p.Gly513=) c.1377A>T (p.Gly459=) c.1602A>T (p.Gly534=) c.1752A>T (p.Gly584=) c.1362A>T (p.Gly454=) n.182A>T c.951A>T (p.Gly317=)	gnomAD v4
2	g.206127971T>C	CA430943621	NDUFS1	c.1710A>G (p.Gly570=) c.1539A>G (p.Gly513=) c.1377A>G (p.Gly459=) c.1602A>G (p.Gly534=) c.1752A>G (p.Gly584=) c.1362A>G (p.Gly454=) n.182A>G c.951A>G (p.Gly317=)
2	g.206127971T>G	CA430943625	NDUFS1	c.1710A>C (p.Gly570=) c.1539A>C (p.Gly513=) c.1377A>C (p.Gly459=) c.1602A>C (p.Gly534=) c.1752A>C (p.Gly584=) c.1362A>C (p.Gly454=) n.182A>C c.951A>C (p.Gly317=)
2	g.206127972C>A	CA350043905	NDUFS1	c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1376G>T (p.Gly459Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1361G>T (p.Gly454Val) n.181G>T c.950G>T (p.Gly317Val)
2	g.206127972C=	CA2496479150	NDUFS1	c.1709G= (p.Gly570=) c.1538G= (p.Gly513=) c.1376G= (p.Gly459=) c.1601G= (p.Gly534=) c.1751G= (p.Gly584=) c.1361G= (p.Gly454=) n.181G= c.950G= (p.Gly317=)
2	g.206127972C>G	CA63648774	NDUFS1	c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1361G>C (p.Gly454Ala) n.181G>C c.950G>C (p.Gly317Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127972C>T	CA350043907	NDUFS1	c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1538G>A (p.Gly513Glu) c.1376G>A (p.Gly459Glu) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1361G>A (p.Gly454Glu) n.181G>A c.950G>A (p.Gly317Glu)
2	g.206127973C>A	CA350043911	NDUFS1	c.1709-1G>T (n.1709-1G>T) c.1538-1G>T (n.1538-1G>T) c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1601-1G>T (n.1601-1G>T) c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) c.1361-1G>T (n.1361-1G>T) n.181-1G>T c.950-1G>T (n.950-1G>T)
2	g.206127973C=	CA2496479151	NDUFS1	c.1709-1G= (n.1709-1G=) c.1538-1G= (n.1538-1G=) c.1376-1G= (n.1376-1G=) c.1601-1G= (n.1601-1G=) c.1751-1G= (n.1751-1G=) c.1361-1G= (n.1361-1G=) n.181-1G= c.950-1G= (n.950-1G=)
2	g.206127973C>G	CA350043913	NDUFS1	c.1709-1G>C (n.1709-1G>C) c.1538-1G>C (n.1538-1G>C) c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.1601-1G>C (n.1601-1G>C) c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) c.1361-1G>C (n.1361-1G>C) n.181-1G>C c.950-1G>C (n.950-1G>C)
2	g.206127973C>T	CA323701	NDUFS1	c.1709-1G>A (n.1709-1G>A) c.1538-1G>A (n.1538-1G>A) c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.1601-1G>A (n.1601-1G>A) c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) c.1361-1G>A (n.1361-1G>A) n.181-1G>A c.950-1G>A (n.950-1G>A)	dbSNP
2	g.206127974T>A	CA350043917	NDUFS1	c.1709-2A>T (n.1709-2A>T) c.1538-2A>T (n.1538-2A>T) c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.1601-2A>T (n.1601-2A>T) c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) c.1361-2A>T (n.1361-2A>T) n.181-2A>T c.950-2A>T (n.950-2A>T)
2	g.206127974T>C	CA350043921	NDUFS1	c.1709-2A>G (n.1709-2A>G) c.1538-2A>G (n.1538-2A>G) c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1601-2A>G (n.1601-2A>G) c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) c.1361-2A>G (n.1361-2A>G) n.181-2A>G c.950-2A>G (n.950-2A>G)
2	g.206127974T>G	CA350043928	NDUFS1	c.1709-2A>C (n.1709-2A>C) c.1538-2A>C (n.1538-2A>C) c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1601-2A>C (n.1601-2A>C) c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) c.1361-2A>C (n.1361-2A>C) n.181-2A>C c.950-2A>C (n.950-2A>C)
2	g.206127975G>A	CA539388283	NDUFS1	c.1709-3C>T (n.1709-3C>T) c.1538-3C>T (n.1538-3C>T) c.1376-3C>T (n.1376-3C>T) c.1601-3C>T (n.1601-3C>T) c.1751-3C>T (n.1751-3C>T) c.1361-3C>T (n.1361-3C>T) n.181-3C>T c.950-3C>T (n.950-3C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127975G=	CA2496479152	NDUFS1	c.1709-3C= (n.1709-3C=) c.1538-3C= (n.1538-3C=) c.1376-3C= (n.1376-3C=) c.1601-3C= (n.1601-3C=) c.1751-3C= (n.1751-3C=) c.1361-3C= (n.1361-3C=) n.181-3C= c.950-3C= (n.950-3C=)
2	g.206127975G>T	CA2662801065	NDUFS1	c.1709-3C>A (n.1709-3C>A) c.1538-3C>A (n.1538-3C>A) c.1376-3C>A (n.1376-3C>A) c.1601-3C>A (n.1601-3C>A) c.1751-3C>A (n.1751-3C>A) c.1361-3C>A (n.1361-3C>A) n.181-3C>A c.950-3C>A (n.950-3C>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127975_206127980del	CA2753990710	NDUFS1	c.1709-8_1709-3del (n.1709-8_1709-3del) c.1538-8_1538-3del (n.1538-8_1538-3del) c.1376-8_1376-3del (n.1376-8_1376-3del) c.1601-8_1601-3del (n.1601-8_1601-3del) c.1751-8_1751-3del (n.1751-8_1751-3del) c.1361-8_1361-3del (n.1361-8_1361-3del) n.181-8_181-3del c.950-8_950-3del (n.950-8_950-3del)
2	g.206127976C=	CA2496479153	NDUFS1	c.1709-4G= (n.1709-4G=) c.1538-4G= (n.1538-4G=) c.1376-4G= (n.1376-4G=) c.1601-4G= (n.1601-4G=) c.1751-4G= (n.1751-4G=) c.1361-4G= (n.1361-4G=) n.181-4G= c.950-4G= (n.950-4G=)
2	g.206127976C>G	CA2662801070	NDUFS1	c.1709-4G>C (n.1709-4G>C) c.1538-4G>C (n.1538-4G>C) c.1376-4G>C (n.1376-4G>C) c.1601-4G>C (n.1601-4G>C) c.1751-4G>C (n.1751-4G>C) c.1361-4G>C (n.1361-4G>C) n.181-4G>C c.950-4G>C (n.950-4G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127976C>T	CA539388284	NDUFS1	c.1709-4G>A (n.1709-4G>A) c.1538-4G>A (n.1538-4G>A) c.1376-4G>A (n.1376-4G>A) c.1601-4G>A (n.1601-4G>A) c.1751-4G>A (n.1751-4G>A) c.1361-4G>A (n.1361-4G>A) n.181-4G>A c.950-4G>A (n.950-4G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127977A=	CA2496479154	NDUFS1	c.1709-5T= (n.1709-5T=) c.1538-5T= (n.1538-5T=) c.1376-5T= (n.1376-5T=) c.1601-5T= (n.1601-5T=) c.1751-5T= (n.1751-5T=) c.1361-5T= (n.1361-5T=) n.181-5T= c.950-5T= (n.950-5T=)
2	g.206127977A>G	CA2496479155	NDUFS1	c.1709-5T>C (n.1709-5T>C) c.1538-5T>C (n.1538-5T>C) c.1376-5T>C (n.1376-5T>C) c.1601-5T>C (n.1601-5T>C) c.1751-5T>C (n.1751-5T>C) c.1361-5T>C (n.1361-5T>C) n.181-5T>C c.950-5T>C (n.950-5T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.206127978C>G	CA2577221896	NDUFS1	c.1709-6G>C (n.1709-6G>C) c.1538-6G>C (n.1538-6G>C) c.1376-6G>C (n.1376-6G>C) c.1601-6G>C (n.1601-6G>C) c.1751-6G>C (n.1751-6G>C) c.1361-6G>C (n.1361-6G>C) n.181-6G>C c.950-6G>C (n.950-6G>C)	gnomAD v4
2	g.206127978C>T	CA2662801073	NDUFS1	c.1709-6G>A (n.1709-6G>A) c.1538-6G>A (n.1538-6G>A) c.1376-6G>A (n.1376-6G>A) c.1601-6G>A (n.1601-6G>A) c.1751-6G>A (n.1751-6G>A) c.1361-6G>A (n.1361-6G>A) n.181-6G>A c.950-6G>A (n.950-6G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127979A>G	CA2662801075	NDUFS1	c.1709-7T>C (n.1709-7T>C) c.1538-7T>C (n.1538-7T>C) c.1376-7T>C (n.1376-7T>C) c.1601-7T>C (n.1601-7T>C) c.1751-7T>C (n.1751-7T>C) c.1361-7T>C (n.1361-7T>C) n.181-7T>C c.950-7T>C (n.950-7T>C)	gnomAD v4
2	g.206127981_206127982insTAAT	CA2662801079	NDUFS1	c.1709-10_1709-9insATTA (n.1709-10_1709-9insATTA) c.1538-10_1538-9insATTA (n.1538-10_1538-9insATTA) c.1376-10_1376-9insATTA (n.1376-10_1376-9insATTA) c.1601-10_1601-9insATTA (n.1601-10_1601-9insATTA) c.1751-10_1751-9insATTA (n.1751-10_1751-9insATTA) c.1361-10_1361-9insATTA (n.1361-10_1361-9insATTA) n.181-10_181-9insATTA c.950-10_950-9insATTA (n.950-10_950-9insATTA)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127982G>A	CA2070363	NDUFS1	c.1709-10C>T (n.1709-10C>T) c.1538-10C>T (n.1538-10C>T) c.1376-10C>T (n.1376-10C>T) c.1601-10C>T (n.1601-10C>T) c.1751-10C>T (n.1751-10C>T) c.1361-10C>T (n.1361-10C>T) n.181-10C>T c.950-10C>T (n.950-10C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.206127982G>C	CA2496479157	NDUFS1	c.1709-10C>G (n.1709-10C>G) c.1538-10C>G (n.1538-10C>G) c.1376-10C>G (n.1376-10C>G) c.1601-10C>G (n.1601-10C>G) c.1751-10C>G (n.1751-10C>G) c.1361-10C>G (n.1361-10C>G) n.181-10C>G c.950-10C>G (n.950-10C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127982G=	CA2496479156	NDUFS1	c.1709-10C= (n.1709-10C=) c.1538-10C= (n.1538-10C=) c.1376-10C= (n.1376-10C=) c.1601-10C= (n.1601-10C=) c.1751-10C= (n.1751-10C=) c.1361-10C= (n.1361-10C=) n.181-10C= c.950-10C= (n.950-10C=)
2	g.206127983A>T	CA2577221897	NDUFS1	c.1709-11T>A (n.1709-11T>A) c.1538-11T>A (n.1538-11T>A) c.1376-11T>A (n.1376-11T>A) c.1601-11T>A (n.1601-11T>A) c.1751-11T>A (n.1751-11T>A) c.1361-11T>A (n.1361-11T>A) n.181-11T>A c.950-11T>A (n.950-11T>A)
2	g.206127983_206127984insAACAATCCTT	CA2662801081	NDUFS1	c.1709-12_1709-11insAAGGATTGTT (n.1709-12_1709-11insAAGGATTGTT) c.1538-12_1538-11insAAGGATTGTT (n.1538-12_1538-11insAAGGATTGTT) c.1376-12_1376-11insAAGGATTGTT (n.1376-12_1376-11insAAGGATTGTT) c.1601-12_1601-11insAAGGATTGTT (n.1601-12_1601-11insAAGGATTGTT) c.1751-12_1751-11insAAGGATTGTT (n.1751-12_1751-11insAAGGATTGTT) c.1361-12_1361-11insAAGGATTGTT (n.1361-12_1361-11insAAGGATTGTT) n.181-12_181-11insAAGGATTGTT c.950-12_950-11insAAGGATTGTT (n.950-12_950-11insAAGGATTGTT)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127984T>C	CA63648783	NDUFS1	c.1709-12A>G (n.1709-12A>G) c.1538-12A>G (n.1538-12A>G) c.1376-12A>G (n.1376-12A>G) c.1601-12A>G (n.1601-12A>G) c.1751-12A>G (n.1751-12A>G) c.1361-12A>G (n.1361-12A>G) n.181-12A>G c.950-12A>G (n.950-12A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127984T=	CA2496479158	NDUFS1	c.1709-12A= (n.1709-12A=) c.1538-12A= (n.1538-12A=) c.1376-12A= (n.1376-12A=) c.1601-12A= (n.1601-12A=) c.1751-12A= (n.1751-12A=) c.1361-12A= (n.1361-12A=) n.181-12A= c.950-12A= (n.950-12A=)
2	g.206127986G>A	CA2496479160	NDUFS1	c.1709-14C>T (n.1709-14C>T) c.1538-14C>T (n.1538-14C>T) c.1376-14C>T (n.1376-14C>T) c.1601-14C>T (n.1601-14C>T) c.1751-14C>T (n.1751-14C>T) c.1361-14C>T (n.1361-14C>T) n.181-14C>T c.950-14C>T (n.950-14C>T)	dbSNP
2	g.206127986G=	CA2496479159	NDUFS1	c.1709-14C= (n.1709-14C=) c.1538-14C= (n.1538-14C=) c.1376-14C= (n.1376-14C=) c.1601-14C= (n.1601-14C=) c.1751-14C= (n.1751-14C=) c.1361-14C= (n.1361-14C=) n.181-14C= c.950-14C= (n.950-14C=)
2	g.206127987A=	CA2496479161	NDUFS1	c.1709-15T= (n.1709-15T=) c.1538-15T= (n.1538-15T=) c.1376-15T= (n.1376-15T=) c.1601-15T= (n.1601-15T=) c.1751-15T= (n.1751-15T=) c.1361-15T= (n.1361-15T=) n.181-15T= c.950-15T= (n.950-15T=)
2	g.206127987A>C	CA2070364	NDUFS1	c.1709-15T>G (n.1709-15T>G) c.1538-15T>G (n.1538-15T>G) c.1376-15T>G (n.1376-15T>G) c.1601-15T>G (n.1601-15T>G) c.1751-15T>G (n.1751-15T>G) c.1361-15T>G (n.1361-15T>G) n.181-15T>G c.950-15T>G (n.950-15T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127987A>G	CA2662801084	NDUFS1	c.1709-15T>C (n.1709-15T>C) c.1538-15T>C (n.1538-15T>C) c.1376-15T>C (n.1376-15T>C) c.1601-15T>C (n.1601-15T>C) c.1751-15T>C (n.1751-15T>C) c.1361-15T>C (n.1361-15T>C) n.181-15T>C c.950-15T>C (n.950-15T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127990del	CA2577221898	NDUFS1	c.1709-15del (n.1709-15del) c.1538-15del (n.1538-15del) c.1376-15del (n.1376-15del) c.1601-15del (n.1601-15del) c.1751-15del (n.1751-15del) c.1361-15del (n.1361-15del) n.181-15del c.950-15del (n.950-15del)
2	g.206127990A>G	CA2662801085	NDUFS1	c.1709-18T>C (n.1709-18T>C) c.1538-18T>C (n.1538-18T>C) c.1376-18T>C (n.1376-18T>C) c.1601-18T>C (n.1601-18T>C) c.1751-18T>C (n.1751-18T>C) c.1361-18T>C (n.1361-18T>C) n.181-18T>C c.950-18T>C (n.950-18T>C)	gnomAD v4
2	g.206127991T>C	CA2496479163	NDUFS1	c.1709-19A>G (n.1709-19A>G) c.1538-19A>G (n.1538-19A>G) c.1376-19A>G (n.1376-19A>G) c.1601-19A>G (n.1601-19A>G) c.1751-19A>G (n.1751-19A>G) c.1361-19A>G (n.1361-19A>G) n.181-19A>G c.950-19A>G (n.950-19A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127991T=	CA2496479162	NDUFS1	c.1709-19A= (n.1709-19A=) c.1538-19A= (n.1538-19A=) c.1376-19A= (n.1376-19A=) c.1601-19A= (n.1601-19A=) c.1751-19A= (n.1751-19A=) c.1361-19A= (n.1361-19A=) n.181-19A= c.950-19A= (n.950-19A=)
2	g.206127991_206127992insACA	CA2753990711	NDUFS1	c.1709-20_1709-19insTGT (n.1709-20_1709-19insTGT) c.1538-20_1538-19insTGT (n.1538-20_1538-19insTGT) c.1376-20_1376-19insTGT (n.1376-20_1376-19insTGT) c.1601-20_1601-19insTGT (n.1601-20_1601-19insTGT) c.1751-20_1751-19insTGT (n.1751-20_1751-19insTGT) c.1361-20_1361-19insTGT (n.1361-20_1361-19insTGT) n.181-20_181-19insTGT c.950-20_950-19insTGT (n.950-20_950-19insTGT)
2	g.206127992G>C	CA2496479165	NDUFS1	c.1709-20C>G (n.1709-20C>G) c.1538-20C>G (n.1538-20C>G) c.1376-20C>G (n.1376-20C>G) c.1601-20C>G (n.1601-20C>G) c.1751-20C>G (n.1751-20C>G) c.1361-20C>G (n.1361-20C>G) n.181-20C>G c.950-20C>G (n.950-20C>G)	dbSNP
2	g.206127992G=	CA2496479164	NDUFS1	c.1709-20C= (n.1709-20C=) c.1538-20C= (n.1538-20C=) c.1376-20C= (n.1376-20C=) c.1601-20C= (n.1601-20C=) c.1751-20C= (n.1751-20C=) c.1361-20C= (n.1361-20C=) n.181-20C= c.950-20C= (n.950-20C=)
2	g.206127993G>A	CA2662801088	NDUFS1	c.1709-21C>T (n.1709-21C>T) c.1538-21C>T (n.1538-21C>T) c.1376-21C>T (n.1376-21C>T) c.1601-21C>T (n.1601-21C>T) c.1751-21C>T (n.1751-21C>T) c.1361-21C>T (n.1361-21C>T) n.181-21C>T c.950-21C>T (n.950-21C>T)	gnomAD v4
2	g.206127993_206127994del	CA2753990712	NDUFS1	c.1709-22_1709-21del (n.1709-22_1709-21del) c.1538-22_1538-21del (n.1538-22_1538-21del) c.1376-22_1376-21del (n.1376-22_1376-21del) c.1601-22_1601-21del (n.1601-22_1601-21del) c.1751-22_1751-21del (n.1751-22_1751-21del) c.1361-22_1361-21del (n.1361-22_1361-21del) n.181-22_181-21del c.950-22_950-21del (n.950-22_950-21del)
2	g.206127994T>C	CA2662801090	NDUFS1	c.1709-22A>G (n.1709-22A>G) c.1538-22A>G (n.1538-22A>G) c.1376-22A>G (n.1376-22A>G) c.1601-22A>G (n.1601-22A>G) c.1751-22A>G (n.1751-22A>G) c.1361-22A>G (n.1361-22A>G) n.181-22A>G c.950-22A>G (n.950-22A>G)	gnomAD v4
2	g.206127994T>G	CA2753990713	NDUFS1	c.1709-22A>C (n.1709-22A>C) c.1538-22A>C (n.1538-22A>C) c.1376-22A>C (n.1376-22A>C) c.1601-22A>C (n.1601-22A>C) c.1751-22A>C (n.1751-22A>C) c.1361-22A>C (n.1361-22A>C) n.181-22A>C c.950-22A>C (n.950-22A>C)
2	g.206127995A=	CA2496479166	NDUFS1	c.1709-23T= (n.1709-23T=) c.1538-23T= (n.1538-23T=) c.1376-23T= (n.1376-23T=) c.1601-23T= (n.1601-23T=) c.1751-23T= (n.1751-23T=) c.1361-23T= (n.1361-23T=) n.181-23T= c.950-23T= (n.950-23T=)
2	g.206127995A>T	CA2070365	NDUFS1	c.1709-23T>A (n.1709-23T>A) c.1538-23T>A (n.1538-23T>A) c.1376-23T>A (n.1376-23T>A) c.1601-23T>A (n.1601-23T>A) c.1751-23T>A (n.1751-23T>A) c.1361-23T>A (n.1361-23T>A) n.181-23T>A c.950-23T>A (n.950-23T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127997del	CA2662801093	NDUFS1	c.1709-23del (n.1709-23del) c.1538-23del (n.1538-23del) c.1376-23del (n.1376-23del) c.1601-23del (n.1601-23del) c.1751-23del (n.1751-23del) c.1361-23del (n.1361-23del) n.181-23del c.950-23del (n.950-23del)	gnomAD v4
2	g.206127996A>C	CA2753990714	NDUFS1	c.1709-24T>G (n.1709-24T>G) c.1538-24T>G (n.1538-24T>G) c.1376-24T>G (n.1376-24T>G) c.1601-24T>G (n.1601-24T>G) c.1751-24T>G (n.1751-24T>G) c.1361-24T>G (n.1361-24T>G) n.181-24T>G c.950-24T>G (n.950-24T>G)
2	g.206127998C=	CA2496479167	NDUFS1	c.1709-26G= (n.1709-26G=) c.1538-26G= (n.1538-26G=) c.1376-26G= (n.1376-26G=) c.1601-26G= (n.1601-26G=) c.1751-26G= (n.1751-26G=) c.1361-26G= (n.1361-26G=) n.181-26G= c.950-26G= (n.950-26G=)
2	g.206127998C>T	CA2070366	NDUFS1	c.1709-26G>A (n.1709-26G>A) c.1538-26G>A (n.1538-26G>A) c.1376-26G>A (n.1376-26G>A) c.1601-26G>A (n.1601-26G>A) c.1751-26G>A (n.1751-26G>A) c.1361-26G>A (n.1361-26G>A) n.181-26G>A c.950-26G>A (n.950-26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127998_206127999del	CA2753990715	NDUFS1	c.1709-27_1709-26del (n.1709-27_1709-26del) c.1538-27_1538-26del (n.1538-27_1538-26del) c.1376-27_1376-26del (n.1376-27_1376-26del) c.1601-27_1601-26del (n.1601-27_1601-26del) c.1751-27_1751-26del (n.1751-27_1751-26del) c.1361-27_1361-26del (n.1361-27_1361-26del) n.181-27_181-26del c.950-27_950-26del (n.950-27_950-26del)
2	g.206127998_206127999insACT	CA2753990716	NDUFS1	c.1709-27_1709-26insAGT (n.1709-27_1709-26insAGT) c.1538-27_1538-26insAGT (n.1538-27_1538-26insAGT) c.1376-27_1376-26insAGT (n.1376-27_1376-26insAGT) c.1601-27_1601-26insAGT (n.1601-27_1601-26insAGT) c.1751-27_1751-26insAGT (n.1751-27_1751-26insAGT) c.1361-27_1361-26insAGT (n.1361-27_1361-26insAGT) n.181-27_181-26insAGT c.950-27_950-26insAGT (n.950-27_950-26insAGT)
2	g.206127999_206128000del	CA2753990717	NDUFS1	c.1709-28_1709-27del (n.1709-28_1709-27del) c.1538-28_1538-27del (n.1538-28_1538-27del) c.1376-28_1376-27del (n.1376-28_1376-27del) c.1601-28_1601-27del (n.1601-28_1601-27del) c.1751-28_1751-27del (n.1751-28_1751-27del) c.1361-28_1361-27del (n.1361-28_1361-27del) n.181-28_181-27del c.950-28_950-27del (n.950-28_950-27del)
2	g.206128000_206128001insGT	CA2753990718	NDUFS1	c.1709-29_1709-28insAC (n.1709-29_1709-28insAC) c.1538-29_1538-28insAC (n.1538-29_1538-28insAC) c.1376-29_1376-28insAC (n.1376-29_1376-28insAC) c.1601-29_1601-28insAC (n.1601-29_1601-28insAC) c.1751-29_1751-28insAC (n.1751-29_1751-28insAC) c.1361-29_1361-28insAC (n.1361-29_1361-28insAC) n.181-29_181-28insAC c.950-29_950-28insAC (n.950-29_950-28insAC)
2	g.206128000_206128001insGTC	CA2753990719	NDUFS1	c.1709-29_1709-28insGAC (n.1709-29_1709-28insGAC) c.1538-29_1538-28insGAC (n.1538-29_1538-28insGAC) c.1376-29_1376-28insGAC (n.1376-29_1376-28insGAC) c.1601-29_1601-28insGAC (n.1601-29_1601-28insGAC) c.1751-29_1751-28insGAC (n.1751-29_1751-28insGAC) c.1361-29_1361-28insGAC (n.1361-29_1361-28insGAC) n.181-29_181-28insGAC c.950-29_950-28insGAC (n.950-29_950-28insGAC)
2	g.206128002A=	CA2496479168	NDUFS1	c.1709-30T= (n.1709-30T=) c.1538-30T= (n.1538-30T=) c.1376-30T= (n.1376-30T=) c.1601-30T= (n.1601-30T=) c.1751-30T= (n.1751-30T=) c.1361-30T= (n.1361-30T=) n.181-30T= c.950-30T= (n.950-30T=)
2	g.206128002A>C	CA2753990720	NDUFS1	c.1709-30T>G (n.1709-30T>G) c.1538-30T>G (n.1538-30T>G) c.1376-30T>G (n.1376-30T>G) c.1601-30T>G (n.1601-30T>G) c.1751-30T>G (n.1751-30T>G) c.1361-30T>G (n.1361-30T>G) n.181-30T>G c.950-30T>G (n.950-30T>G)
2	g.206128002A>T	CA63648794	NDUFS1	c.1709-30T>A (n.1709-30T>A) c.1538-30T>A (n.1538-30T>A) c.1376-30T>A (n.1376-30T>A) c.1601-30T>A (n.1601-30T>A) c.1751-30T>A (n.1751-30T>A) c.1361-30T>A (n.1361-30T>A) n.181-30T>A c.950-30T>A (n.950-30T>A)	dbSNP
2	g.206128002_206128003insCACACCCAACAC	CA2753990723	NDUFS1	c.1709-31_1709-30insGTGTTGGGTGTG (n.1709-31_1709-30insGTGTTGGGTGTG) c.1538-31_1538-30insGTGTTGGGTGTG (n.1538-31_1538-30insGTGTTGGGTGTG) c.1376-31_1376-30insGTGTTGGGTGTG (n.1376-31_1376-30insGTGTTGGGTGTG) c.1601-31_1601-30insGTGTTGGGTGTG (n.1601-31_1601-30insGTGTTGGGTGTG) c.1751-31_1751-30insGTGTTGGGTGTG (n.1751-31_1751-30insGTGTTGGGTGTG) c.1361-31_1361-30insGTGTTGGGTGTG (n.1361-31_1361-30insGTGTTGGGTGTG) n.181-31_181-30insGTGTTGGGTGTG c.950-31_950-30insGTGTTGGGTGTG (n.950-31_950-30insGTGTTGGGTGTG)
2	g.206128003A=	CA2496479169	NDUFS1	c.1709-31T= (n.1709-31T=) c.1538-31T= (n.1538-31T=) c.1376-31T= (n.1376-31T=) c.1601-31T= (n.1601-31T=) c.1751-31T= (n.1751-31T=) c.1361-31T= (n.1361-31T=) n.181-31T= c.950-31T= (n.950-31T=)
2	g.206128003A>G	CA763790002	NDUFS1	c.1709-31T>C (n.1709-31T>C) c.1538-31T>C (n.1538-31T>C) c.1376-31T>C (n.1376-31T>C) c.1601-31T>C (n.1601-31T>C) c.1751-31T>C (n.1751-31T>C) c.1361-31T>C (n.1361-31T>C) n.181-31T>C c.950-31T>C (n.950-31T>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206128003_206128004insCCCAAACACACCCAACACA	CA2753990722	NDUFS1	c.1709-31_1709-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1709-31_1709-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1538-31_1538-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1538-31_1538-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1376-31_1376-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1376-31_1376-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1601-31_1601-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1601-31_1601-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1751-31_1751-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1751-31_1751-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) c.1361-31_1361-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.1361-31_1361-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) n.181-31_181-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT c.950-31_950-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.950-31_950-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT)
2	g.206128003_206128004insAACCAAACACACCCAACACA	CA2753990721	NDUFS1	c.1709-31_1709-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1709-31_1709-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.1538-31_1538-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1538-31_1538-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.1376-31_1376-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1376-31_1376-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.1601-31_1601-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1601-31_1601-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.1751-31_1751-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1751-31_1751-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) c.1361-31_1361-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.1361-31_1361-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT) n.181-31_181-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT c.950-31_950-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT (n.950-31_950-30insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTT)
2	g.206128005_206128010del	CA2753990724	NDUFS1	c.1709-37_1709-32del (n.1709-37_1709-32del) c.1538-37_1538-32del (n.1538-37_1538-32del) c.1376-37_1376-32del (n.1376-37_1376-32del) c.1601-37_1601-32del (n.1601-37_1601-32del) c.1751-37_1751-32del (n.1751-37_1751-32del) c.1361-37_1361-32del (n.1361-37_1361-32del) n.181-37_181-32del c.950-37_950-32del (n.950-37_950-32del)
2	g.206128005T>C	CA2662801098	NDUFS1	c.1709-33A>G (n.1709-33A>G) c.1538-33A>G (n.1538-33A>G) c.1376-33A>G (n.1376-33A>G) c.1601-33A>G (n.1601-33A>G) c.1751-33A>G (n.1751-33A>G) c.1361-33A>G (n.1361-33A>G) n.181-33A>G c.950-33A>G (n.950-33A>G)	gnomAD v4
2	g.206128005_206128012del	CA2753990725	NDUFS1	c.1709-40_1709-33del (n.1709-40_1709-33del) c.1538-40_1538-33del (n.1538-40_1538-33del) c.1376-40_1376-33del (n.1376-40_1376-33del) c.1601-40_1601-33del (n.1601-40_1601-33del) c.1751-40_1751-33del (n.1751-40_1751-33del) c.1361-40_1361-33del (n.1361-40_1361-33del) n.181-40_181-33del c.950-40_950-33del (n.950-40_950-33del)
2	g.206128009_206128012del	CA2753990726	NDUFS1	c.1709-39_1709-36del (n.1709-39_1709-36del) c.1538-39_1538-36del (n.1538-39_1538-36del) c.1376-39_1376-36del (n.1376-39_1376-36del) c.1601-39_1601-36del (n.1601-39_1601-36del) c.1751-39_1751-36del (n.1751-39_1751-36del) c.1361-39_1361-36del (n.1361-39_1361-36del) n.181-39_181-36del c.950-39_950-36del (n.950-39_950-36del)
2	g.206128009T>C	CA2662801099	NDUFS1	c.1709-37A>G (n.1709-37A>G) c.1538-37A>G (n.1538-37A>G) c.1376-37A>G (n.1376-37A>G) c.1601-37A>G (n.1601-37A>G) c.1751-37A>G (n.1751-37A>G) c.1361-37A>G (n.1361-37A>G) n.181-37A>G c.950-37A>G (n.950-37A>G)	gnomAD v4
2	g.206128010T>C	CA2070367	NDUFS1	c.1709-38A>G (n.1709-38A>G) c.1538-38A>G (n.1538-38A>G) c.1376-38A>G (n.1376-38A>G) c.1601-38A>G (n.1601-38A>G) c.1751-38A>G (n.1751-38A>G) c.1361-38A>G (n.1361-38A>G) n.181-38A>G c.950-38A>G (n.950-38A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206128010T=	CA2496479170	NDUFS1	c.1709-38A= (n.1709-38A=) c.1538-38A= (n.1538-38A=) c.1376-38A= (n.1376-38A=) c.1601-38A= (n.1601-38A=) c.1751-38A= (n.1751-38A=) c.1361-38A= (n.1361-38A=) n.181-38A= c.950-38A= (n.950-38A=)
2	g.206128011A>G	CA2577221899	NDUFS1	c.1709-39T>C (n.1709-39T>C) c.1538-39T>C (n.1538-39T>C) c.1376-39T>C (n.1376-39T>C) c.1601-39T>C (n.1601-39T>C) c.1751-39T>C (n.1751-39T>C) c.1361-39T>C (n.1361-39T>C) n.181-39T>C c.950-39T>C (n.950-39T>C)	gnomAD v4
2	g.206128013_206128015del	CA2753990727	NDUFS1	c.1709-41_1709-39del (n.1709-41_1709-39del) c.1538-41_1538-39del (n.1538-41_1538-39del) c.1376-41_1376-39del (n.1376-41_1376-39del) c.1601-41_1601-39del (n.1601-41_1601-39del) c.1751-41_1751-39del (n.1751-41_1751-39del) c.1361-41_1361-39del (n.1361-41_1361-39del) n.181-41_181-39del c.950-41_950-39del (n.950-41_950-39del)
2	g.206128012A>C	CA2753990728	NDUFS1	c.1709-40T>G (n.1709-40T>G) c.1538-40T>G (n.1538-40T>G) c.1376-40T>G (n.1376-40T>G) c.1601-40T>G (n.1601-40T>G) c.1751-40T>G (n.1751-40T>G) c.1361-40T>G (n.1361-40T>G) n.181-40T>G c.950-40T>G (n.950-40T>G)
2	g.206128014A>C	CA2753990729	NDUFS1	c.1709-42T>G (n.1709-42T>G) c.1538-42T>G (n.1538-42T>G) c.1376-42T>G (n.1376-42T>G) c.1601-42T>G (n.1601-42T>G) c.1751-42T>G (n.1751-42T>G) c.1361-42T>G (n.1361-42T>G) n.181-42T>G c.950-42T>G (n.950-42T>G)
2	g.206128015A=	CA2496479171	NDUFS1	c.1709-43T= (n.1709-43T=) c.1538-43T= (n.1538-43T=) c.1376-43T= (n.1376-43T=) c.1601-43T= (n.1601-43T=) c.1751-43T= (n.1751-43T=) c.1361-43T= (n.1361-43T=) n.181-43T= c.950-43T= (n.950-43T=)
2	g.206128015A>G	CA2496479172	NDUFS1	c.1709-43T>C (n.1709-43T>C) c.1538-43T>C (n.1538-43T>C) c.1376-43T>C (n.1376-43T>C) c.1601-43T>C (n.1601-43T>C) c.1751-43T>C (n.1751-43T>C) c.1361-43T>C (n.1361-43T>C) n.181-43T>C c.950-43T>C (n.950-43T>C)	dbSNP
2	g.206128016C=	CA2496479173	NDUFS1	c.1709-44G= (n.1709-44G=) c.1538-44G= (n.1538-44G=) c.1376-44G= (n.1376-44G=) c.1601-44G= (n.1601-44G=) c.1751-44G= (n.1751-44G=) c.1361-44G= (n.1361-44G=) n.181-44G= c.950-44G= (n.950-44G=)
2	g.206128016C>G	CA539055468	NDUFS1	c.1709-44G>C (n.1709-44G>C) c.1538-44G>C (n.1538-44G>C) c.1376-44G>C (n.1376-44G>C) c.1601-44G>C (n.1601-44G>C) c.1751-44G>C (n.1751-44G>C) c.1361-44G>C (n.1361-44G>C) n.181-44G>C c.950-44G>C (n.950-44G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206128017T>A	CA2662801107	NDUFS1	c.1709-45A>T (n.1709-45A>T) c.1538-45A>T (n.1538-45A>T) c.1376-45A>T (n.1376-45A>T) c.1601-45A>T (n.1601-45A>T) c.1751-45A>T (n.1751-45A>T) c.1361-45A>T (n.1361-45A>T) n.181-45A>T c.950-45A>T (n.950-45A>T)	gnomAD v4
2	g.206128017T>G	CA2496479175	NDUFS1	c.1709-45A>C (n.1709-45A>C) c.1538-45A>C (n.1538-45A>C) c.1376-45A>C (n.1376-45A>C) c.1601-45A>C (n.1601-45A>C) c.1751-45A>C (n.1751-45A>C) c.1361-45A>C (n.1361-45A>C) n.181-45A>C c.950-45A>C (n.950-45A>C)	dbSNP
2	g.206128017T=	CA2496479174	NDUFS1	c.1709-45A= (n.1709-45A=) c.1538-45A= (n.1538-45A=) c.1376-45A= (n.1376-45A=) c.1601-45A= (n.1601-45A=) c.1751-45A= (n.1751-45A=) c.1361-45A= (n.1361-45A=) n.181-45A= c.950-45A= (n.950-45A=)
2	g.206128017_206128018del	CA2753990730	NDUFS1	c.1709-46_1709-45del (n.1709-46_1709-45del) c.1538-46_1538-45del (n.1538-46_1538-45del) c.1376-46_1376-45del (n.1376-46_1376-45del) c.1601-46_1601-45del (n.1601-46_1601-45del) c.1751-46_1751-45del (n.1751-46_1751-45del) c.1361-46_1361-45del (n.1361-46_1361-45del) n.181-46_181-45del c.950-46_950-45del (n.950-46_950-45del)
2	g.206128018G=	CA2496479176	NDUFS1	c.1709-46C= (n.1709-46C=) c.1538-46C= (n.1538-46C=) c.1376-46C= (n.1376-46C=) c.1601-46C= (n.1601-46C=) c.1751-46C= (n.1751-46C=) c.1361-46C= (n.1361-46C=) n.181-46C= c.950-46C= (n.950-46C=)
2	g.206128018G>T	CA63648815	NDUFS1	c.1709-46C>A (n.1709-46C>A) c.1538-46C>A (n.1538-46C>A) c.1376-46C>A (n.1376-46C>A) c.1601-46C>A (n.1601-46C>A) c.1751-46C>A (n.1751-46C>A) c.1361-46C>A (n.1361-46C>A) n.181-46C>A c.950-46C>A (n.950-46C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206128020T>A	CA2753990733	NDUFS1	c.1709-48A>T (n.1709-48A>T) c.1538-48A>T (n.1538-48A>T) c.1376-48A>T (n.1376-48A>T) c.1601-48A>T (n.1601-48A>T) c.1751-48A>T (n.1751-48A>T) c.1361-48A>T (n.1361-48A>T) n.181-48A>T c.950-48A>T (n.950-48A>T)
2	g.206128020T>C	CA1041608690	NDUFS1	c.1709-48A>G (n.1709-48A>G) c.1538-48A>G (n.1538-48A>G) c.1376-48A>G (n.1376-48A>G) c.1601-48A>G (n.1601-48A>G) c.1751-48A>G (n.1751-48A>G) c.1361-48A>G (n.1361-48A>G) n.181-48A>G c.950-48A>G (n.950-48A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206128020T=	CA2496479177	NDUFS1	c.1709-48A= (n.1709-48A=) c.1538-48A= (n.1538-48A=) c.1376-48A= (n.1376-48A=) c.1601-48A= (n.1601-48A=) c.1751-48A= (n.1751-48A=) c.1361-48A= (n.1361-48A=) n.181-48A= c.950-48A= (n.950-48A=)
2	g.206128021_206128025del	CA2753990731	NDUFS1	c.1709-52_1709-48del (n.1709-52_1709-48del) c.1538-52_1538-48del (n.1538-52_1538-48del) c.1376-52_1376-48del (n.1376-52_1376-48del) c.1601-52_1601-48del (n.1601-52_1601-48del) c.1751-52_1751-48del (n.1751-52_1751-48del) c.1361-52_1361-48del (n.1361-52_1361-48del) n.181-52_181-48del c.950-52_950-48del (n.950-52_950-48del)
2	g.206128021_206128030del	CA2753990732	NDUFS1	c.1709-57_1709-48del (n.1709-57_1709-48del) c.1538-57_1538-48del (n.1538-57_1538-48del) c.1376-57_1376-48del (n.1376-57_1376-48del) c.1601-57_1601-48del (n.1601-57_1601-48del) c.1751-57_1751-48del (n.1751-57_1751-48del) c.1361-57_1361-48del (n.1361-57_1361-48del) n.181-57_181-48del c.950-57_950-48del (n.950-57_950-48del)
2	g.206128021T>A	CA2662801114	NDUFS1	c.1709-49A>T (n.1709-49A>T) c.1538-49A>T (n.1538-49A>T) c.1376-49A>T (n.1376-49A>T) c.1601-49A>T (n.1601-49A>T) c.1751-49A>T (n.1751-49A>T) c.1361-49A>T (n.1361-49A>T) n.181-49A>T c.950-49A>T (n.950-49A>T)	gnomAD v4
2	g.206128022_206128025del	CA2753990734	NDUFS1	c.1709-52_1709-49del (n.1709-52_1709-49del) c.1538-52_1538-49del (n.1538-52_1538-49del) c.1376-52_1376-49del (n.1376-52_1376-49del) c.1601-52_1601-49del (n.1601-52_1601-49del) c.1751-52_1751-49del (n.1751-52_1751-49del) c.1361-52_1361-49del (n.1361-52_1361-49del) n.181-52_181-49del c.950-52_950-49del (n.950-52_950-49del)
2	g.206128022T>A	CA2662801116	NDUFS1	c.1709-50A>T (n.1709-50A>T) c.1538-50A>T (n.1538-50A>T) c.1376-50A>T (n.1376-50A>T) c.1601-50A>T (n.1601-50A>T) c.1751-50A>T (n.1751-50A>T) c.1361-50A>T (n.1361-50A>T) n.181-50A>T c.950-50A>T (n.950-50A>T)	gnomAD v4
2	g.206128023T>C	CA2577221900	NDUFS1	c.1709-51A>G (n.1709-51A>G) c.1538-51A>G (n.1538-51A>G) c.1376-51A>G (n.1376-51A>G) c.1601-51A>G (n.1601-51A>G) c.1751-51A>G (n.1751-51A>G) c.1361-51A>G (n.1361-51A>G) n.181-51A>G c.950-51A>G (n.950-51A>G)	gnomAD v4
2	g.206128024_206128025del	CA2753990735	NDUFS1	c.1709-52_1709-51del (n.1709-52_1709-51del) c.1538-52_1538-51del (n.1538-52_1538-51del) c.1376-52_1376-51del (n.1376-52_1376-51del) c.1601-52_1601-51del (n.1601-52_1601-51del) c.1751-52_1751-51del (n.1751-52_1751-51del) c.1361-52_1361-51del (n.1361-52_1361-51del) n.181-52_181-51del c.950-52_950-51del (n.950-52_950-51del)
2	g.206128024C>G	CA2577221901	NDUFS1	c.1709-52G>C (n.1709-52G>C) c.1538-52G>C (n.1538-52G>C) c.1376-52G>C (n.1376-52G>C) c.1601-52G>C (n.1601-52G>C) c.1751-52G>C (n.1751-52G>C) c.1361-52G>C (n.1361-52G>C) n.181-52G>C c.950-52G>C (n.950-52G>C)
2	g.206128024C>T	CA2662801118	NDUFS1	c.1709-52G>A (n.1709-52G>A) c.1538-52G>A (n.1538-52G>A) c.1376-52G>A (n.1376-52G>A) c.1601-52G>A (n.1601-52G>A) c.1751-52G>A (n.1751-52G>A) c.1361-52G>A (n.1361-52G>A) n.181-52G>A c.950-52G>A (n.950-52G>A)	gnomAD v4
2	g.206128024_206128025insAC	CA2753990736	NDUFS1	c.1709-52_1709-51insTG (n.1709-52_1709-51insTG) c.1538-52_1538-51insTG (n.1538-52_1538-51insTG) c.1376-52_1376-51insTG (n.1376-52_1376-51insTG) c.1601-52_1601-51insTG (n.1601-52_1601-51insTG) c.1751-52_1751-51insTG (n.1751-52_1751-51insTG) c.1361-52_1361-51insTG (n.1361-52_1361-51insTG) n.181-52_181-51insTG c.950-52_950-51insTG (n.950-52_950-51insTG)
2	g.206128025del	CA2753990737	NDUFS1	c.1709-53del (n.1709-53del) c.1538-53del (n.1538-53del) c.1376-53del (n.1376-53del) c.1601-53del (n.1601-53del) c.1751-53del (n.1751-53del) c.1361-53del (n.1361-53del) n.181-53del c.950-53del (n.950-53del)
2	g.206128025T>A	CA2753990739	NDUFS1	c.1709-53A>T (n.1709-53A>T) c.1538-53A>T (n.1538-53A>T) c.1376-53A>T (n.1376-53A>T) c.1601-53A>T (n.1601-53A>T) c.1751-53A>T (n.1751-53A>T) c.1361-53A>T (n.1361-53A>T) n.181-53A>T c.950-53A>T (n.950-53A>T)
2	g.206128025T>C	CA63648820	NDUFS1	c.1709-53A>G (n.1709-53A>G) c.1538-53A>G (n.1538-53A>G) c.1376-53A>G (n.1376-53A>G) c.1601-53A>G (n.1601-53A>G) c.1751-53A>G (n.1751-53A>G) c.1361-53A>G (n.1361-53A>G) n.181-53A>G c.950-53A>G (n.950-53A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206128025T=	CA2496479178	NDUFS1	c.1709-53A= (n.1709-53A=) c.1538-53A= (n.1538-53A=) c.1376-53A= (n.1376-53A=) c.1601-53A= (n.1601-53A=) c.1751-53A= (n.1751-53A=) c.1361-53A= (n.1361-53A=) n.181-53A= c.950-53A= (n.950-53A=)
2	g.206128025_206128036del	CA2753990738	NDUFS1	c.1709-64_1709-53del (n.1709-64_1709-53del) c.1538-64_1538-53del (n.1538-64_1538-53del) c.1376-64_1376-53del (n.1376-64_1376-53del) c.1601-64_1601-53del (n.1601-64_1601-53del) c.1751-64_1751-53del (n.1751-64_1751-53del) c.1361-64_1361-53del (n.1361-64_1361-53del) n.181-64_181-53del c.950-64_950-53del (n.950-64_950-53del)
2	g.206128026A>G	CA2662801122	NDUFS1	c.1709-54T>C (n.1709-54T>C) c.1538-54T>C (n.1538-54T>C) c.1376-54T>C (n.1376-54T>C) c.1601-54T>C (n.1601-54T>C) c.1751-54T>C (n.1751-54T>C) c.1361-54T>C (n.1361-54T>C) n.181-54T>C c.950-54T>C (n.950-54T>C)	gnomAD v4

Number of alleles fetched