Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1926+81C= (n.1926+81C=)
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n.437C=
c.1125+81C= (n.1125+81C=)
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n.437C>A
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 gnomAD v4
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n.433_435del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127720T=CA2496479035NDUFS1c.1884+77A= (n.1884+77A=)
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c.1776+77A= (n.1776+77A=)
c.1926+77A= (n.1926+77A=)
c.1536+77A= (n.1536+77A=)
n.433A=
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2g.206127721T>GCA2662800632NDUFS1c.1884+76A>C (n.1884+76A>C)
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n.432A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
2g.206127722G=CA2496479036NDUFS1c.1884+75C= (n.1884+75C=)
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n.431C=
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2g.206127722G>TCA2577221889NDUFS1c.1884+75C>A (n.1884+75C>A)
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 gnomAD v4
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n.429T>C
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 dbSNP
2g.206127726A=CA2496479039NDUFS1c.1884+71T= (n.1884+71T=)
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n.427T=
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2g.206127726A>GCA763789690NDUFS1c.1884+71T>C (n.1884+71T>C)
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n.427T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.424T>C
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2g.206127729A>TCA539388275NDUFS1c.1884+68T>A (n.1884+68T>A)
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c.1776+68T>A (n.1776+68T>A)
c.1926+68T>A (n.1926+68T>A)
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n.424T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127730T>CCA2577221891NDUFS1c.1884+67A>G (n.1884+67A>G)
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 gnomAD v4
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n.421_423delinsGAA
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2g.206127731T>CCA2662800640NDUFS1c.1884+66A>G (n.1884+66A>G)
c.1713+66A>G (n.1713+66A>G)
c.1551+66A>G (n.1551+66A>G)
c.1776+66A>G (n.1776+66A>G)
c.1926+66A>G (n.1926+66A>G)
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n.422A>G
c.1125+66A>G (n.1125+66A>G)
 gnomAD v4
2g.206127732_206127733delCA539388277NDUFS1c.1884+65_1884+66del (n.1884+65_1884+66del)
c.1713+65_1713+66del (n.1713+65_1713+66del)
c.1551+65_1551+66del (n.1551+65_1551+66del)
c.1776+65_1776+66del (n.1776+65_1776+66del)
c.1926+65_1926+66del (n.1926+65_1926+66del)
c.1536+65_1536+66del (n.1536+65_1536+66del)
n.421_422del
c.1125+65_1125+66del (n.1125+65_1125+66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127732C=CA2496479042NDUFS1c.1884+65G= (n.1884+65G=)
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n.421G=
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2g.206127732C>GCA2496479043NDUFS1c.1884+65G>C (n.1884+65G>C)
c.1713+65G>C (n.1713+65G>C)
c.1551+65G>C (n.1551+65G>C)
c.1776+65G>C (n.1776+65G>C)
c.1926+65G>C (n.1926+65G>C)
c.1536+65G>C (n.1536+65G>C)
n.421G>C
c.1125+65G>C (n.1125+65G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206127732C>TCA2496479044NDUFS1c.1884+65G>A (n.1884+65G>A)
c.1713+65G>A (n.1713+65G>A)
c.1551+65G>A (n.1551+65G>A)
c.1776+65G>A (n.1776+65G>A)
c.1926+65G>A (n.1926+65G>A)
c.1536+65G>A (n.1536+65G>A)
n.421G>A
c.1125+65G>A (n.1125+65G>A)
 dbSNP
2g.206127733T>CCA2662800642NDUFS1c.1884+64A>G (n.1884+64A>G)
c.1713+64A>G (n.1713+64A>G)
c.1551+64A>G (n.1551+64A>G)
c.1776+64A>G (n.1776+64A>G)
c.1926+64A>G (n.1926+64A>G)
c.1536+64A>G (n.1536+64A>G)
n.420A>G
c.1125+64A>G (n.1125+64A>G)
 gnomAD v4
2g.206127736C=CA2496479046NDUFS1c.1884+61G= (n.1884+61G=)
c.1713+61G= (n.1713+61G=)
c.1551+61G= (n.1551+61G=)
c.1776+61G= (n.1776+61G=)
c.1926+61G= (n.1926+61G=)
c.1536+61G= (n.1536+61G=)
n.417G=
c.1125+61G= (n.1125+61G=)
2g.206127736C>TCA763789693NDUFS1c.1884+61G>A (n.1884+61G>A)
c.1713+61G>A (n.1713+61G>A)
c.1551+61G>A (n.1551+61G>A)
c.1776+61G>A (n.1776+61G>A)
c.1926+61G>A (n.1926+61G>A)
c.1536+61G>A (n.1536+61G>A)
n.417G>A
c.1125+61G>A (n.1125+61G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127736_206127737delinsCACA2496479045NDUFS1c.1884+60_1884+61delinsTG (n.1884+60_1884+61delinsTG)
c.1713+60_1713+61delinsTG (n.1713+60_1713+61delinsTG)
c.1551+60_1551+61delinsTG (n.1551+60_1551+61delinsTG)
c.1776+60_1776+61delinsTG (n.1776+60_1776+61delinsTG)
c.1926+60_1926+61delinsTG (n.1926+60_1926+61delinsTG)
c.1536+60_1536+61delinsTG (n.1536+60_1536+61delinsTG)
n.416_417delinsTG
c.1125+60_1125+61delinsTG (n.1125+60_1125+61delinsTG)
2g.206127737delCA2496479047NDUFS1c.1884+60del (n.1884+60del)
c.1713+60del (n.1713+60del)
c.1551+60del (n.1551+60del)
c.1776+60del (n.1776+60del)
c.1926+60del (n.1926+60del)
c.1536+60del (n.1536+60del)
n.416del
c.1125+60del (n.1125+60del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127737A>GCA2662800644NDUFS1c.1884+60T>C (n.1884+60T>C)
c.1713+60T>C (n.1713+60T>C)
c.1551+60T>C (n.1551+60T>C)
c.1776+60T>C (n.1776+60T>C)
c.1926+60T>C (n.1926+60T>C)
c.1536+60T>C (n.1536+60T>C)
n.416T>C
c.1125+60T>C (n.1125+60T>C)
 gnomAD v4
2g.206127738G>ACA539388278NDUFS1c.1884+59C>T (n.1884+59C>T)
c.1713+59C>T (n.1713+59C>T)
c.1551+59C>T (n.1551+59C>T)
c.1776+59C>T (n.1776+59C>T)
c.1926+59C>T (n.1926+59C>T)
c.1536+59C>T (n.1536+59C>T)
n.415C>T
c.1125+59C>T (n.1125+59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127738G=CA2496479048NDUFS1c.1884+59C= (n.1884+59C=)
c.1713+59C= (n.1713+59C=)
c.1551+59C= (n.1551+59C=)
c.1776+59C= (n.1776+59C=)
c.1926+59C= (n.1926+59C=)
c.1536+59C= (n.1536+59C=)
n.415C=
c.1125+59C= (n.1125+59C=)
2g.206127739G>ACA2662800645NDUFS1c.1884+58C>T (n.1884+58C>T)
c.1713+58C>T (n.1713+58C>T)
c.1551+58C>T (n.1551+58C>T)
c.1776+58C>T (n.1776+58C>T)
c.1926+58C>T (n.1926+58C>T)
c.1536+58C>T (n.1536+58C>T)
n.414C>T
c.1125+58C>T (n.1125+58C>T)
 gnomAD v4
2g.206127739G>CCA2662800646NDUFS1c.1884+58C>G (n.1884+58C>G)
c.1713+58C>G (n.1713+58C>G)
c.1551+58C>G (n.1551+58C>G)
c.1776+58C>G (n.1776+58C>G)
c.1926+58C>G (n.1926+58C>G)
c.1536+58C>G (n.1536+58C>G)
n.414C>G
c.1125+58C>G (n.1125+58C>G)
 gnomAD v4
2g.206127740C>GCA2662800647NDUFS1c.1884+57G>C (n.1884+57G>C)
c.1713+57G>C (n.1713+57G>C)
c.1551+57G>C (n.1551+57G>C)
c.1776+57G>C (n.1776+57G>C)
c.1926+57G>C (n.1926+57G>C)
c.1536+57G>C (n.1536+57G>C)
n.413G>C
c.1125+57G>C (n.1125+57G>C)
 gnomAD v4
2g.206127740C>TCA2662800648NDUFS1c.1884+57G>A (n.1884+57G>A)
c.1713+57G>A (n.1713+57G>A)
c.1551+57G>A (n.1551+57G>A)
c.1776+57G>A (n.1776+57G>A)
c.1926+57G>A (n.1926+57G>A)
c.1536+57G>A (n.1536+57G>A)
n.413G>A
c.1125+57G>A (n.1125+57G>A)
 gnomAD v4
2g.206127741T>CCA2496479051NDUFS1c.1884+56A>G (n.1884+56A>G)
c.1713+56A>G (n.1713+56A>G)
c.1551+56A>G (n.1551+56A>G)
c.1776+56A>G (n.1776+56A>G)
c.1926+56A>G (n.1926+56A>G)
c.1536+56A>G (n.1536+56A>G)
n.412A>G
c.1125+56A>G (n.1125+56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206127741T=CA2496479050NDUFS1c.1884+56A= (n.1884+56A=)
c.1713+56A= (n.1713+56A=)
c.1551+56A= (n.1551+56A=)
c.1776+56A= (n.1776+56A=)
c.1926+56A= (n.1926+56A=)
c.1536+56A= (n.1536+56A=)
n.412A=
c.1125+56A= (n.1125+56A=)
2g.206127741_206127742delinsTACA2496479049NDUFS1c.1884+55_1884+56delinsTA (n.1884+55_1884+56delinsTA)
c.1713+55_1713+56delinsTA (n.1713+55_1713+56delinsTA)
c.1551+55_1551+56delinsTA (n.1551+55_1551+56delinsTA)
c.1776+55_1776+56delinsTA (n.1776+55_1776+56delinsTA)
c.1926+55_1926+56delinsTA (n.1926+55_1926+56delinsTA)
c.1536+55_1536+56delinsTA (n.1536+55_1536+56delinsTA)
n.411_412delinsTA
c.1125+55_1125+56delinsTA (n.1125+55_1125+56delinsTA)
2g.206127742A=CA2496479052NDUFS1c.1884+55T= (n.1884+55T=)
c.1713+55T= (n.1713+55T=)
c.1551+55T= (n.1551+55T=)
c.1776+55T= (n.1776+55T=)
c.1926+55T= (n.1926+55T=)
c.1536+55T= (n.1536+55T=)
n.411T=
c.1125+55T= (n.1125+55T=)
2g.206127742A>GCA63648598NDUFS1c.1884+55T>C (n.1884+55T>C)
c.1713+55T>C (n.1713+55T>C)
c.1551+55T>C (n.1551+55T>C)
c.1776+55T>C (n.1776+55T>C)
c.1926+55T>C (n.1926+55T>C)
c.1536+55T>C (n.1536+55T>C)
n.411T>C
c.1125+55T>C (n.1125+55T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127745delCA763789695NDUFS1c.1884+55del (n.1884+55del)
c.1713+55del (n.1713+55del)
c.1551+55del (n.1551+55del)
c.1776+55del (n.1776+55del)
c.1926+55del (n.1926+55del)
c.1536+55del (n.1536+55del)
n.411del
c.1125+55del (n.1125+55del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206127748T>ACA2070332NDUFS1c.1884+49A>T (n.1884+49A>T)
c.1713+49A>T (n.1713+49A>T)
c.1551+49A>T (n.1551+49A>T)
c.1776+49A>T (n.1776+49A>T)
c.1926+49A>T (n.1926+49A>T)
c.1536+49A>T (n.1536+49A>T)
n.405A>T
c.1125+49A>T (n.1125+49A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127748T>CCA2662800655NDUFS1c.1884+49A>G (n.1884+49A>G)
c.1713+49A>G (n.1713+49A>G)
c.1551+49A>G (n.1551+49A>G)
c.1776+49A>G (n.1776+49A>G)
c.1926+49A>G (n.1926+49A>G)
c.1536+49A>G (n.1536+49A>G)
n.405A>G
c.1125+49A>G (n.1125+49A>G)
 gnomAD v4
2g.206127748T=CA2496479053NDUFS1c.1884+49A= (n.1884+49A=)
c.1713+49A= (n.1713+49A=)
c.1551+49A= (n.1551+49A=)
c.1776+49A= (n.1776+49A=)
c.1926+49A= (n.1926+49A=)
c.1536+49A= (n.1536+49A=)
n.405A=
c.1125+49A= (n.1125+49A=)
2g.206127749C>ACA539388259NDUFS1c.1884+48G>T (n.1884+48G>T)
c.1713+48G>T (n.1713+48G>T)
c.1551+48G>T (n.1551+48G>T)
c.1776+48G>T (n.1776+48G>T)
c.1926+48G>T (n.1926+48G>T)
c.1536+48G>T (n.1536+48G>T)
n.404G>T
c.1125+48G>T (n.1125+48G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127749C=CA2496479054NDUFS1c.1884+48G= (n.1884+48G=)
c.1713+48G= (n.1713+48G=)
c.1551+48G= (n.1551+48G=)
c.1776+48G= (n.1776+48G=)
c.1926+48G= (n.1926+48G=)
c.1536+48G= (n.1536+48G=)
n.404G=
c.1125+48G= (n.1125+48G=)
2g.206127749C>TCA2577221892NDUFS1c.1884+48G>A (n.1884+48G>A)
c.1713+48G>A (n.1713+48G>A)
c.1551+48G>A (n.1551+48G>A)
c.1776+48G>A (n.1776+48G>A)
c.1926+48G>A (n.1926+48G>A)
c.1536+48G>A (n.1536+48G>A)
n.404G>A
c.1125+48G>A (n.1125+48G>A)
2g.206127750A=CA2496479055NDUFS1c.1884+47T= (n.1884+47T=)
c.1713+47T= (n.1713+47T=)
c.1551+47T= (n.1551+47T=)
c.1776+47T= (n.1776+47T=)
c.1926+47T= (n.1926+47T=)
c.1536+47T= (n.1536+47T=)
n.403T=
c.1125+47T= (n.1125+47T=)
2g.206127750A>CCA2070333NDUFS1c.1884+47T>G (n.1884+47T>G)
c.1713+47T>G (n.1713+47T>G)
c.1551+47T>G (n.1551+47T>G)
c.1776+47T>G (n.1776+47T>G)
c.1926+47T>G (n.1926+47T>G)
c.1536+47T>G (n.1536+47T>G)
n.403T>G
c.1125+47T>G (n.1125+47T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127751A>TCA2662800657NDUFS1c.1884+46T>A (n.1884+46T>A)
c.1713+46T>A (n.1713+46T>A)
c.1551+46T>A (n.1551+46T>A)
c.1776+46T>A (n.1776+46T>A)
c.1926+46T>A (n.1926+46T>A)
c.1536+46T>A (n.1536+46T>A)
n.402T>A
c.1125+46T>A (n.1125+46T>A)
 gnomAD v4
2g.206127754A>TCA2753990700NDUFS1c.1884+43T>A (n.1884+43T>A)
c.1713+43T>A (n.1713+43T>A)
c.1551+43T>A (n.1551+43T>A)
c.1776+43T>A (n.1776+43T>A)
c.1926+43T>A (n.1926+43T>A)
c.1536+43T>A (n.1536+43T>A)
n.399T>A
c.1125+43T>A (n.1125+43T>A)
2g.206127755T>CCA763789703NDUFS1c.1884+42A>G (n.1884+42A>G)
c.1713+42A>G (n.1713+42A>G)
c.1551+42A>G (n.1551+42A>G)
c.1776+42A>G (n.1776+42A>G)
c.1926+42A>G (n.1926+42A>G)
c.1536+42A>G (n.1536+42A>G)
n.398A>G
c.1125+42A>G (n.1125+42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206127755T=CA2496479056NDUFS1c.1884+42A= (n.1884+42A=)
c.1713+42A= (n.1713+42A=)
c.1551+42A= (n.1551+42A=)
c.1776+42A= (n.1776+42A=)
c.1926+42A= (n.1926+42A=)
c.1536+42A= (n.1536+42A=)
n.398A=
c.1125+42A= (n.1125+42A=)
2g.206127756G>ACA2577221893NDUFS1c.1884+41C>T (n.1884+41C>T)
c.1713+41C>T (n.1713+41C>T)
c.1551+41C>T (n.1551+41C>T)
c.1776+41C>T (n.1776+41C>T)
c.1926+41C>T (n.1926+41C>T)
c.1536+41C>T (n.1536+41C>T)
n.397C>T
c.1125+41C>T (n.1125+41C>T)
 gnomAD v4
2g.206127756G>TCA2662800673NDUFS1c.1884+41C>A (n.1884+41C>A)
c.1713+41C>A (n.1713+41C>A)
c.1551+41C>A (n.1551+41C>A)
c.1776+41C>A (n.1776+41C>A)
c.1926+41C>A (n.1926+41C>A)
c.1536+41C>A (n.1536+41C>A)
n.397C>A
c.1125+41C>A (n.1125+41C>A)
 gnomAD v4
2g.206127757C>ACA2753990701NDUFS1c.1884+40G>T (n.1884+40G>T)
c.1713+40G>T (n.1713+40G>T)
c.1551+40G>T (n.1551+40G>T)
c.1776+40G>T (n.1776+40G>T)
c.1926+40G>T (n.1926+40G>T)
c.1536+40G>T (n.1536+40G>T)
n.396G>T
c.1125+40G>T (n.1125+40G>T)
2g.206127757C=CA2496479057NDUFS1c.1884+40G= (n.1884+40G=)
c.1713+40G= (n.1713+40G=)
c.1551+40G= (n.1551+40G=)
c.1776+40G= (n.1776+40G=)
c.1926+40G= (n.1926+40G=)
c.1536+40G= (n.1536+40G=)
n.396G=
c.1125+40G= (n.1125+40G=)
2g.206127757C>GCA539388262NDUFS1c.1884+40G>C (n.1884+40G>C)
c.1713+40G>C (n.1713+40G>C)
c.1551+40G>C (n.1551+40G>C)
c.1776+40G>C (n.1776+40G>C)
c.1926+40G>C (n.1926+40G>C)
c.1536+40G>C (n.1536+40G>C)
n.396G>C
c.1125+40G>C (n.1125+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127757C>TCA539388263NDUFS1c.1884+40G>A (n.1884+40G>A)
c.1713+40G>A (n.1713+40G>A)
c.1551+40G>A (n.1551+40G>A)
c.1776+40G>A (n.1776+40G>A)
c.1926+40G>A (n.1926+40G>A)
c.1536+40G>A (n.1536+40G>A)
n.396G>A
c.1125+40G>A (n.1125+40G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127758C>ACA2662800679NDUFS1c.1884+39G>T (n.1884+39G>T)
c.1713+39G>T (n.1713+39G>T)
c.1551+39G>T (n.1551+39G>T)
c.1776+39G>T (n.1776+39G>T)
c.1926+39G>T (n.1926+39G>T)
c.1536+39G>T (n.1536+39G>T)
n.395G>T
c.1125+39G>T (n.1125+39G>T)
 gnomAD v4
2g.206127758C=CA2496479058NDUFS1c.1884+39G= (n.1884+39G=)
c.1713+39G= (n.1713+39G=)
c.1551+39G= (n.1551+39G=)
c.1776+39G= (n.1776+39G=)
c.1926+39G= (n.1926+39G=)
c.1536+39G= (n.1536+39G=)
n.395G=
c.1125+39G= (n.1125+39G=)
2g.206127758C>TCA2070334NDUFS1c.1884+39G>A (n.1884+39G>A)
c.1713+39G>A (n.1713+39G>A)
c.1551+39G>A (n.1551+39G>A)
c.1776+39G>A (n.1776+39G>A)
c.1926+39G>A (n.1926+39G>A)
c.1536+39G>A (n.1536+39G>A)
n.395G>A
c.1125+39G>A (n.1125+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127761delCA2577221894NDUFS1c.1884+38del (n.1884+38del)
c.1713+38del (n.1713+38del)
c.1551+38del (n.1551+38del)
c.1776+38del (n.1776+38del)
c.1926+38del (n.1926+38del)
c.1536+38del (n.1536+38del)
n.394del
c.1125+38del (n.1125+38del)
2g.206127759_206127762delinsTTTACA2496479059NDUFS1c.1884+35_1884+38delinsTAAA (n.1884+35_1884+38delinsTAAA)
c.1713+35_1713+38delinsTAAA (n.1713+35_1713+38delinsTAAA)
c.1551+35_1551+38delinsTAAA (n.1551+35_1551+38delinsTAAA)
c.1776+35_1776+38delinsTAAA (n.1776+35_1776+38delinsTAAA)
c.1926+35_1926+38delinsTAAA (n.1926+35_1926+38delinsTAAA)
c.1536+35_1536+38delinsTAAA (n.1536+35_1536+38delinsTAAA)
n.391_394delinsTAAA
c.1125+35_1125+38delinsTAAA (n.1125+35_1125+38delinsTAAA)
2g.206127760T>CCA2662800685NDUFS1c.1884+37A>G (n.1884+37A>G)
c.1713+37A>G (n.1713+37A>G)
c.1551+37A>G (n.1551+37A>G)
c.1776+37A>G (n.1776+37A>G)
c.1926+37A>G (n.1926+37A>G)
c.1536+37A>G (n.1536+37A>G)
n.393A>G
c.1125+37A>G (n.1125+37A>G)
 gnomAD v4
2g.206127760_206127762delCA539388265NDUFS1c.1884+35_1884+37del (n.1884+35_1884+37del)
c.1713+35_1713+37del (n.1713+35_1713+37del)
c.1551+35_1551+37del (n.1551+35_1551+37del)
c.1776+35_1776+37del (n.1776+35_1776+37del)
c.1926+35_1926+37del (n.1926+35_1926+37del)
c.1536+35_1536+37del (n.1536+35_1536+37del)
n.391_393del
c.1125+35_1125+37del (n.1125+35_1125+37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127761T>CCA2662800686NDUFS1c.1884+36A>G (n.1884+36A>G)
c.1713+36A>G (n.1713+36A>G)
c.1551+36A>G (n.1551+36A>G)
c.1776+36A>G (n.1776+36A>G)
c.1926+36A>G (n.1926+36A>G)
c.1536+36A>G (n.1536+36A>G)
n.392A>G
c.1125+36A>G (n.1125+36A>G)
 gnomAD v4
2g.206127763_206127764delinsGTCA2496479060NDUFS1c.1884+33_1884+34delinsAC (n.1884+33_1884+34delinsAC)
c.1713+33_1713+34delinsAC (n.1713+33_1713+34delinsAC)
c.1551+33_1551+34delinsAC (n.1551+33_1551+34delinsAC)
c.1776+33_1776+34delinsAC (n.1776+33_1776+34delinsAC)
c.1926+33_1926+34delinsAC (n.1926+33_1926+34delinsAC)
c.1536+33_1536+34delinsAC (n.1536+33_1536+34delinsAC)
n.389_390delinsAC
c.1125+33_1125+34delinsAC (n.1125+33_1125+34delinsAC)
2g.206127764delCA539388266NDUFS1c.1884+33del (n.1884+33del)
c.1713+33del (n.1713+33del)
c.1551+33del (n.1551+33del)
c.1776+33del (n.1776+33del)
c.1926+33del (n.1926+33del)
c.1536+33del (n.1536+33del)
n.389del
c.1125+33del (n.1125+33del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127764T>CCA2496479062NDUFS1c.1884+33A>G (n.1884+33A>G)
c.1713+33A>G (n.1713+33A>G)
c.1551+33A>G (n.1551+33A>G)
c.1776+33A>G (n.1776+33A>G)
c.1926+33A>G (n.1926+33A>G)
c.1536+33A>G (n.1536+33A>G)
n.389A>G
c.1125+33A>G (n.1125+33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206127764T>GCA2662800690NDUFS1c.1884+33A>C (n.1884+33A>C)
c.1713+33A>C (n.1713+33A>C)
c.1551+33A>C (n.1551+33A>C)
c.1776+33A>C (n.1776+33A>C)
c.1926+33A>C (n.1926+33A>C)
c.1536+33A>C (n.1536+33A>C)
n.389A>C
c.1125+33A>C (n.1125+33A>C)
 gnomAD v4
2g.206127764T=CA2496479061NDUFS1c.1884+33A= (n.1884+33A=)
c.1713+33A= (n.1713+33A=)
c.1551+33A= (n.1551+33A=)
c.1776+33A= (n.1776+33A=)
c.1926+33A= (n.1926+33A=)
c.1536+33A= (n.1536+33A=)
n.389A=
c.1125+33A= (n.1125+33A=)
2g.206127765A=CA2496479063NDUFS1c.1884+32T= (n.1884+32T=)
c.1713+32T= (n.1713+32T=)
c.1551+32T= (n.1551+32T=)
c.1776+32T= (n.1776+32T=)
c.1926+32T= (n.1926+32T=)
c.1536+32T= (n.1536+32T=)
n.388T=
c.1125+32T= (n.1125+32T=)
2g.206127765A>TCA539388267NDUFS1c.1884+32T>A (n.1884+32T>A)
c.1713+32T>A (n.1713+32T>A)
c.1551+32T>A (n.1551+32T>A)
c.1776+32T>A (n.1776+32T>A)
c.1926+32T>A (n.1926+32T>A)
c.1536+32T>A (n.1536+32T>A)
n.388T>A
c.1125+32T>A (n.1125+32T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127766G>TCA2662800695NDUFS1c.1884+31C>A (n.1884+31C>A)
c.1713+31C>A (n.1713+31C>A)
c.1551+31C>A (n.1551+31C>A)
c.1776+31C>A (n.1776+31C>A)
c.1926+31C>A (n.1926+31C>A)
c.1536+31C>A (n.1536+31C>A)
n.387C>A
c.1125+31C>A (n.1125+31C>A)
 gnomAD v4
2g.206127766_206127768delinsGCACA2496479064NDUFS1c.1884+29_1884+31delinsTGC (n.1884+29_1884+31delinsTGC)
c.1713+29_1713+31delinsTGC (n.1713+29_1713+31delinsTGC)
c.1551+29_1551+31delinsTGC (n.1551+29_1551+31delinsTGC)
c.1776+29_1776+31delinsTGC (n.1776+29_1776+31delinsTGC)
c.1926+29_1926+31delinsTGC (n.1926+29_1926+31delinsTGC)
c.1536+29_1536+31delinsTGC (n.1536+29_1536+31delinsTGC)
n.385_387delinsTGC
c.1125+29_1125+31delinsTGC (n.1125+29_1125+31delinsTGC)
2g.206127767C=CA2496479066NDUFS1c.1884+30G= (n.1884+30G=)
c.1713+30G= (n.1713+30G=)
c.1551+30G= (n.1551+30G=)
c.1776+30G= (n.1776+30G=)
c.1926+30G= (n.1926+30G=)
c.1536+30G= (n.1536+30G=)
n.386G=
c.1125+30G= (n.1125+30G=)
2g.206127767C>GCA2496479065NDUFS1c.1884+30G>C (n.1884+30G>C)
c.1713+30G>C (n.1713+30G>C)
c.1551+30G>C (n.1551+30G>C)
c.1776+30G>C (n.1776+30G>C)
c.1926+30G>C (n.1926+30G>C)
c.1536+30G>C (n.1536+30G>C)
n.386G>C
c.1125+30G>C (n.1125+30G>C)
 dbSNP
2g.206127767_206127768delCA539388268NDUFS1c.1884+29_1884+30del (n.1884+29_1884+30del)
c.1713+29_1713+30del (n.1713+29_1713+30del)
c.1551+29_1551+30del (n.1551+29_1551+30del)
c.1776+29_1776+30del (n.1776+29_1776+30del)
c.1926+29_1926+30del (n.1926+29_1926+30del)
c.1536+29_1536+30del (n.1536+29_1536+30del)
n.385_386del
c.1125+29_1125+30del (n.1125+29_1125+30del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127770C>ACA763789712NDUFS1c.1884+27G>T (n.1884+27G>T)
c.1713+27G>T (n.1713+27G>T)
c.1551+27G>T (n.1551+27G>T)
c.1776+27G>T (n.1776+27G>T)
c.1926+27G>T (n.1926+27G>T)
c.1536+27G>T (n.1536+27G>T)
n.383G>T
c.1125+27G>T (n.1125+27G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127770C=CA2496479067NDUFS1c.1884+27G= (n.1884+27G=)
c.1713+27G= (n.1713+27G=)
c.1551+27G= (n.1551+27G=)
c.1776+27G= (n.1776+27G=)
c.1926+27G= (n.1926+27G=)
c.1536+27G= (n.1536+27G=)
n.383G=
c.1125+27G= (n.1125+27G=)
2g.206127776G>ACA539388269NDUFS1c.1884+21C>T (n.1884+21C>T)
c.1713+21C>T (n.1713+21C>T)
c.1551+21C>T (n.1551+21C>T)
c.1776+21C>T (n.1776+21C>T)
c.1926+21C>T (n.1926+21C>T)
c.1536+21C>T (n.1536+21C>T)
n.377C>T
c.1125+21C>T (n.1125+21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127776G=CA2496479068NDUFS1c.1884+21C= (n.1884+21C=)
c.1713+21C= (n.1713+21C=)
c.1551+21C= (n.1551+21C=)
c.1776+21C= (n.1776+21C=)
c.1926+21C= (n.1926+21C=)
c.1536+21C= (n.1536+21C=)
n.377C=
c.1125+21C= (n.1125+21C=)
2g.206127776G>TCA2070335NDUFS1c.1884+21C>A (n.1884+21C>A)
c.1713+21C>A (n.1713+21C>A)
c.1551+21C>A (n.1551+21C>A)
c.1776+21C>A (n.1776+21C>A)
c.1926+21C>A (n.1926+21C>A)
c.1536+21C>A (n.1536+21C>A)
n.377C>A
c.1125+21C>A (n.1125+21C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127779dupCA539388270NDUFS1c.1884+20dup (n.1884+20dup)
c.1713+20dup (n.1713+20dup)
c.1551+20dup (n.1551+20dup)
c.1776+20dup (n.1776+20dup)
c.1926+20dup (n.1926+20dup)
c.1536+20dup (n.1536+20dup)
n.376dup
c.1125+20dup (n.1125+20dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127780T>CCA539388271NDUFS1c.1884+17A>G (n.1884+17A>G)
c.1713+17A>G (n.1713+17A>G)
c.1551+17A>G (n.1551+17A>G)
c.1776+17A>G (n.1776+17A>G)
c.1926+17A>G (n.1926+17A>G)
c.1536+17A>G (n.1536+17A>G)
n.373A>G
c.1125+17A>G (n.1125+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127780T=CA2496479069NDUFS1c.1884+17A= (n.1884+17A=)
c.1713+17A= (n.1713+17A=)
c.1551+17A= (n.1551+17A=)
c.1776+17A= (n.1776+17A=)
c.1926+17A= (n.1926+17A=)
c.1536+17A= (n.1536+17A=)
n.373A=
c.1125+17A= (n.1125+17A=)
2g.206127781G>TCA2662800704NDUFS1c.1884+16C>A (n.1884+16C>A)
c.1713+16C>A (n.1713+16C>A)
c.1551+16C>A (n.1551+16C>A)
c.1776+16C>A (n.1776+16C>A)
c.1926+16C>A (n.1926+16C>A)
c.1536+16C>A (n.1536+16C>A)
n.372C>A
c.1125+16C>A (n.1125+16C>A)
 gnomAD v4
2g.206127783C>ACA2662800706NDUFS1c.1884+14G>T (n.1884+14G>T)
c.1713+14G>T (n.1713+14G>T)
c.1551+14G>T (n.1551+14G>T)
c.1776+14G>T (n.1776+14G>T)
c.1926+14G>T (n.1926+14G>T)
c.1536+14G>T (n.1536+14G>T)
n.370G>T
c.1125+14G>T (n.1125+14G>T)
 gnomAD v4
2g.206127783C>TCA2753990703NDUFS1c.1884+14G>A (n.1884+14G>A)
c.1713+14G>A (n.1713+14G>A)
c.1551+14G>A (n.1551+14G>A)
c.1776+14G>A (n.1776+14G>A)
c.1926+14G>A (n.1926+14G>A)
c.1536+14G>A (n.1536+14G>A)
n.370G>A
c.1125+14G>A (n.1125+14G>A)
2g.206127784T>GCA2662800708NDUFS1c.1884+13A>C (n.1884+13A>C)
c.1713+13A>C (n.1713+13A>C)
c.1551+13A>C (n.1551+13A>C)
c.1776+13A>C (n.1776+13A>C)
c.1926+13A>C (n.1926+13A>C)
c.1536+13A>C (n.1536+13A>C)
n.369A>C
c.1125+13A>C (n.1125+13A>C)
 gnomAD v4
2g.206127787_206127788delCA2753990704NDUFS1c.1884+10_1884+11del (n.1884+10_1884+11del)
c.1713+10_1713+11del (n.1713+10_1713+11del)
c.1551+10_1551+11del (n.1551+10_1551+11del)
c.1776+10_1776+11del (n.1776+10_1776+11del)
c.1926+10_1926+11del (n.1926+10_1926+11del)
c.1536+10_1536+11del (n.1536+10_1536+11del)
n.366_367del
c.1125+10_1125+11del (n.1125+10_1125+11del)
2g.206127787G=CA2496479070NDUFS1c.1884+10C= (n.1884+10C=)
c.1713+10C= (n.1713+10C=)
c.1551+10C= (n.1551+10C=)
c.1776+10C= (n.1776+10C=)
c.1926+10C= (n.1926+10C=)
c.1536+10C= (n.1536+10C=)
n.366C=
c.1125+10C= (n.1125+10C=)
2g.206127787G>TCA2070336NDUFS1c.1884+10C>A (n.1884+10C>A)
c.1713+10C>A (n.1713+10C>A)
c.1551+10C>A (n.1551+10C>A)
c.1776+10C>A (n.1776+10C>A)
c.1926+10C>A (n.1926+10C>A)
c.1536+10C>A (n.1536+10C>A)
n.366C>A
c.1125+10C>A (n.1125+10C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127792dupCA2577221895NDUFS1c.1884+6dup (n.1884+6dup)
c.1713+6dup (n.1713+6dup)
c.1551+6dup (n.1551+6dup)
c.1776+6dup (n.1776+6dup)
c.1926+6dup (n.1926+6dup)
c.1536+6dup (n.1536+6dup)
n.362dup
c.1125+6dup (n.1125+6dup)
 gnomAD v4
2g.206127792T>ACA539388274NDUFS1c.1884+5A>T (n.1884+5A>T)
c.1713+5A>T (n.1713+5A>T)
c.1551+5A>T (n.1551+5A>T)
c.1776+5A>T (n.1776+5A>T)
c.1926+5A>T (n.1926+5A>T)
c.1536+5A>T (n.1536+5A>T)
n.361A>T
c.1125+5A>T (n.1125+5A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127792T=CA2496479071NDUFS1c.1884+5A= (n.1884+5A=)
c.1713+5A= (n.1713+5A=)
c.1551+5A= (n.1551+5A=)
c.1776+5A= (n.1776+5A=)
c.1926+5A= (n.1926+5A=)
c.1536+5A= (n.1536+5A=)
n.361A=
c.1125+5A= (n.1125+5A=)
2g.206127794T>CCA539388276NDUFS1c.1884+3A>G (n.1884+3A>G)
c.1713+3A>G (n.1713+3A>G)
c.1551+3A>G (n.1551+3A>G)
c.1776+3A>G (n.1776+3A>G)
c.1926+3A>G (n.1926+3A>G)
c.1536+3A>G (n.1536+3A>G)
n.359A>G
c.1125+3A>G (n.1125+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127794T=CA2496479072NDUFS1c.1884+3A= (n.1884+3A=)
c.1713+3A= (n.1713+3A=)
c.1551+3A= (n.1551+3A=)
c.1776+3A= (n.1776+3A=)
c.1926+3A= (n.1926+3A=)
c.1536+3A= (n.1536+3A=)
n.359A=
c.1125+3A= (n.1125+3A=)
2g.206127795A=CA2496479073NDUFS1c.1884+2T= (n.1884+2T=)
c.1713+2T= (n.1713+2T=)
c.1551+2T= (n.1551+2T=)
c.1776+2T= (n.1776+2T=)
c.1926+2T= (n.1926+2T=)
c.1536+2T= (n.1536+2T=)
n.358T=
c.1125+2T= (n.1125+2T=)
2g.206127795A>CCA350042676NDUFS1c.1884+2T>G (n.1884+2T>G)
c.1713+2T>G (n.1713+2T>G)
c.1551+2T>G (n.1551+2T>G)
c.1776+2T>G (n.1776+2T>G)
c.1926+2T>G (n.1926+2T>G)
c.1536+2T>G (n.1536+2T>G)
n.358T>G
c.1125+2T>G (n.1125+2T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127795A>GCA350042681NDUFS1c.1884+2T>C (n.1884+2T>C)
c.1713+2T>C (n.1713+2T>C)
c.1551+2T>C (n.1551+2T>C)
c.1776+2T>C (n.1776+2T>C)
c.1926+2T>C (n.1926+2T>C)
c.1536+2T>C (n.1536+2T>C)
n.358T>C
c.1125+2T>C (n.1125+2T>C)
2g.206127795A>TCA350042684NDUFS1c.1884+2T>A (n.1884+2T>A)
c.1713+2T>A (n.1713+2T>A)
c.1551+2T>A (n.1551+2T>A)
c.1776+2T>A (n.1776+2T>A)
c.1926+2T>A (n.1926+2T>A)
c.1536+2T>A (n.1536+2T>A)
n.358T>A
c.1125+2T>A (n.1125+2T>A)
2g.206127796C>ACA350042703NDUFS1c.1884+1G>T (n.1884+1G>T)
c.1713+1G>T (n.1713+1G>T)
c.1551+1G>T (n.1551+1G>T)
c.1776+1G>T (n.1776+1G>T)
c.1926+1G>T (n.1926+1G>T)
c.1536+1G>T (n.1536+1G>T)
n.357G>T
c.1125+1G>T (n.1125+1G>T)
2g.206127796C>GCA350042698NDUFS1c.1884+1G>C (n.1884+1G>C)
c.1713+1G>C (n.1713+1G>C)
c.1551+1G>C (n.1551+1G>C)
c.1776+1G>C (n.1776+1G>C)
c.1926+1G>C (n.1926+1G>C)
c.1536+1G>C (n.1536+1G>C)
n.357G>C
c.1125+1G>C (n.1125+1G>C)
2g.206127796C>TCA350042695NDUFS1c.1884+1G>A (n.1884+1G>A)
c.1713+1G>A (n.1713+1G>A)
c.1551+1G>A (n.1551+1G>A)
c.1776+1G>A (n.1776+1G>A)
c.1926+1G>A (n.1926+1G>A)
c.1536+1G>A (n.1536+1G>A)
n.357G>A
c.1125+1G>A (n.1125+1G>A)
 gnomAD v4
2g.206127797C>ACA350042706NDUFS1c.1884G>T (p.Glu628Asp)
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
n.356G>T
c.1125G>T (p.Glu375Asp)
2g.206127797C=CA2496479074NDUFS1c.1884G= (p.Glu628=)
c.1713G= (p.Glu571=)
c.1551G= (p.Glu517=)
c.1776G= (p.Glu592=)
c.1926G= (p.Glu642=)
c.1536G= (p.Glu512=)
n.356G=
c.1125G= (p.Glu375=)
2g.206127797C>GCA350042707NDUFS1c.1884G>C (p.Glu628Asp)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
n.356G>C
c.1125G>C (p.Glu375Asp)
2g.206127797C>TCA2070337NDUFS1c.1884G>A (p.Glu628=)
c.1713G>A (p.Glu571=)
c.1551G>A (p.Glu517=)
c.1776G>A (p.Glu592=)
c.1926G>A (p.Glu642=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
n.356G>A
c.1125G>A (p.Glu375=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127798T>ACA350042708NDUFS1c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.1925A>T (p.Glu642Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.355A>T
c.1124A>T (p.Glu375Val)
2g.206127798T>CCA350042709NDUFS1c.1883A>G (p.Glu628Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.355A>G
c.1124A>G (p.Glu375Gly)
2g.206127798T>GCA350042710NDUFS1c.1883A>C (p.Glu628Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.355A>C
c.1124A>C (p.Glu375Ala)
2g.206127799C>ACA350042713NDUFS1c.1882G>T (p.Glu628Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.354G>T
c.1123G>T (p.Glu375Ter)
2g.206127799C=CA2496479075NDUFS1c.1882G= (p.Glu628=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.1774G= (p.Glu592=)
c.1924G= (p.Glu642=)
c.1534G= (p.Glu512=)
n.354G=
c.1123G= (p.Glu375=)
2g.206127799C>GCA350042721NDUFS1c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.354G>C
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
2g.206127799C>TCA350042725NDUFS1c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.354G>A
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127799_206127801delinsCAGCA2496479076NDUFS1c.1880_1882delinsCTG (p.Ser627=)
c.1709_1711delinsCTG (p.Ser570=)
c.1547_1549delinsCTG (p.Ser516=)
c.1772_1774delinsCTG (p.Ser591=)
c.1922_1924delinsCTG (p.Ser641=)
c.1532_1534delinsCTG (p.Ser511=)
n.352_354delinsCTG
c.1121_1123delinsCTG (p.Ser374=)
2g.206127800A>CCA430942843NDUFS1c.1881T>G (p.Ser627=)
c.1710T>G (p.Ser570=)
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.1773T>G (p.Ser591=)
c.1923T>G (p.Ser641=)
c.1533T>G (p.Ser511=)
n.353T>G
c.1122T>G (p.Ser374=)
2g.206127800A>GCA430942845NDUFS1c.1881T>C (p.Ser627=)
c.1710T>C (p.Ser570=)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1923T>C (p.Ser641=)
c.1533T>C (p.Ser511=)
n.353T>C
c.1122T>C (p.Ser374=)
 ClinVar
2g.206127800A>TCA430942847NDUFS1c.1881T>A (p.Ser627=)
c.1710T>A (p.Ser570=)
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.1773T>A (p.Ser591=)
c.1923T>A (p.Ser641=)
c.1533T>A (p.Ser511=)
n.353T>A
c.1122T>A (p.Ser374=)
2g.206127804_206127805delCA539388279NDUFS1c.1880_1881del (p.Ser627Ter)
c.1709_1710del (p.Ser570Ter)
c.1547_1548del (p.Ser516Ter)
c.1772_1773del (p.Ser591Ter)
c.1922_1923del (p.Ser641Ter)
c.1532_1533del (p.Ser511Ter)
n.352_353del
c.1121_1122del (p.Ser374Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127801G>ACA350042729NDUFS1c.1880C>T (p.Ser627Phe)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.1922C>T (p.Ser641Phe)
c.1532C>T (p.Ser511Phe)
n.352C>T
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
2g.206127801G>CCA350042732NDUFS1c.1880C>G (p.Ser627Cys)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.1922C>G (p.Ser641Cys)
c.1532C>G (p.Ser511Cys)
n.352C>G
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
2g.206127801G=CA2496479077NDUFS1c.1880C= (p.Ser627=)
c.1709C= (p.Ser570=)
c.1547C= (p.Ser516=)
c.1772C= (p.Ser591=)
c.1922C= (p.Ser641=)
c.1532C= (p.Ser511=)
n.352C=
c.1121C= (p.Ser374=)
2g.206127801G>TCA350042735NDUFS1c.1880C>A (p.Ser627Tyr)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1922C>A (p.Ser641Tyr)
c.1532C>A (p.Ser511Tyr)
n.352C>A
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127802A>CCA350042746NDUFS1c.1879T>G (p.Ser627Ala)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.1921T>G (p.Ser641Ala)
c.1531T>G (p.Ser511Ala)
n.351T>G
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
2g.206127802A>GCA350042741NDUFS1c.1879T>C (p.Ser627Pro)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.1921T>C (p.Ser641Pro)
c.1531T>C (p.Ser511Pro)
n.351T>C
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
2g.206127802A>TCA350042738NDUFS1c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.1921T>A (p.Ser641Thr)
c.1531T>A (p.Ser511Thr)
n.351T>A
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
2g.206127803G>ACA430942857NDUFS1c.1878C>T (p.Leu626=)
c.1707C>T (p.Leu569=)
c.1545C>T (p.Leu515=)
c.1770C>T (p.Leu590=)
c.1920C>T (p.Leu640=)
c.1530C>T (p.Leu510=)
n.350C>T
c.1119C>T (p.Leu373=)
 gnomAD v4
2g.206127803G>CCA430942860NDUFS1c.1878C>G (p.Leu626=)
c.1707C>G (p.Leu569=)
c.1545C>G (p.Leu515=)
c.1770C>G (p.Leu590=)
c.1920C>G (p.Leu640=)
c.1530C>G (p.Leu510=)
n.350C>G
c.1119C>G (p.Leu373=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206127803G=CA2496479078NDUFS1c.1878C= (p.Leu626=)
c.1707C= (p.Leu569=)
c.1545C= (p.Leu515=)
c.1770C= (p.Leu590=)
c.1920C= (p.Leu640=)
c.1530C= (p.Leu510=)
n.350C=
c.1119C= (p.Leu373=)
2g.206127803G>TCA430942859NDUFS1c.1878C>A (p.Leu626=)
c.1707C>A (p.Leu569=)
c.1545C>A (p.Leu515=)
c.1770C>A (p.Leu590=)
c.1920C>A (p.Leu640=)
c.1530C>A (p.Leu510=)
n.350C>A
c.1119C>A (p.Leu373=)
2g.206127804A>CCA350042750NDUFS1c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.349T>G
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
2g.206127804A>GCA350042753NDUFS1c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.349T>C
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
2g.206127804A>TCA350042765NDUFS1c.1877T>A (p.Leu626His)
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.1919T>A (p.Leu640His)
c.1529T>A (p.Leu510His)
n.349T>A
c.1118T>A (p.Leu373His)
2g.206127805G>ACA350042770NDUFS1c.1876C>T (p.Leu626Phe)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
n.348C>T
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
2g.206127805G>CCA350042776NDUFS1c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
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c.1117C>G (p.Leu373Val)
2g.206127805G=CA2496479079NDUFS1c.1876C= (p.Leu626=)
c.1705C= (p.Leu569=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.1918C= (p.Leu640=)
c.1528C= (p.Leu510=)
n.348C=
c.1117C= (p.Leu373=)
2g.206127805G>TCA350042778NDUFS1c.1876C>A (p.Leu626Ile)
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c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1918C>A (p.Leu640Ile)
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n.348C>A
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.347A>T
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2g.206127806T>CCA430942870NDUFS1c.1875A>G (p.Ala625=)
c.1704A>G (p.Ala568=)
c.1542A>G (p.Ala514=)
c.1767A>G (p.Ala589=)
c.1917A>G (p.Ala639=)
c.1527A>G (p.Ala509=)
n.347A>G
c.1116A>G (p.Ala372=)
 COSMIC
2g.206127806T>GCA2070338NDUFS1c.1875A>C (p.Ala625=)
c.1704A>C (p.Ala568=)
c.1542A>C (p.Ala514=)
c.1767A>C (p.Ala589=)
c.1917A>C (p.Ala639=)
c.1527A>C (p.Ala509=)
n.347A>C
c.1116A>C (p.Ala372=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.206127806T=CA2496479080NDUFS1c.1875A= (p.Ala625=)
c.1704A= (p.Ala568=)
c.1542A= (p.Ala514=)
c.1767A= (p.Ala589=)
c.1917A= (p.Ala639=)
c.1527A= (p.Ala509=)
n.347A=
c.1116A= (p.Ala372=)
2g.206127807G>ACA350042784NDUFS1c.1874C>T (p.Ala625Val)
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n.346C>T
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 gnomAD v4
2g.206127807G>CCA350042787NDUFS1c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1703C>G (p.Ala568Gly)
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
n.346C>G
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
 gnomAD v4
2g.206127807G>TCA350042797NDUFS1c.1874C>A (p.Ala625Glu)
c.1703C>A (p.Ala568Glu)
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.1916C>A (p.Ala639Glu)
c.1526C>A (p.Ala509Glu)
n.346C>A
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
2g.206127808C>ACA350042812NDUFS1c.1873G>T (p.Ala625Ser)
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2g.206127808C>GCA350042814NDUFS1c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1702G>C (p.Ala568Pro)
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c.1525G>C (p.Ala509Pro)
n.345G>C
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
2g.206127808C>TCA350042819NDUFS1c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1702G>A (p.Ala568Thr)
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c.1525G>A (p.Ala509Thr)
n.345G>A
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
2g.206127809T>ACA350042824NDUFS1c.1872A>T (p.Arg624Ser)
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
c.1539A>T (p.Arg513Ser)
c.1764A>T (p.Arg588Ser)
c.1914A>T (p.Arg638Ser)
c.1524A>T (p.Arg508Ser)
n.344A>T
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
2g.206127809T>CCA430942881NDUFS1c.1872A>G (p.Arg624=)
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.1539A>G (p.Arg513=)
c.1764A>G (p.Arg588=)
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c.1524A>G (p.Arg508=)
n.344A>G
c.1113A>G (p.Arg371=)
 gnomAD v4
2g.206127809T>GCA350042821NDUFS1c.1872A>C (p.Arg624Ser)
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
c.1539A>C (p.Arg513Ser)
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c.1524A>C (p.Arg508Ser)
n.344A>C
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
2g.206127810C>ACA350042829NDUFS1c.1871G>T (p.Arg624Ile)
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
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2g.206127810C=CA2496479081NDUFS1c.1871G= (p.Arg624=)
c.1700G= (p.Arg567=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.1763G= (p.Arg588=)
c.1913G= (p.Arg638=)
c.1523G= (p.Arg508=)
n.343G=
c.1112G= (p.Arg371=)
2g.206127810C>GCA350042831NDUFS1c.1871G>C (p.Arg624Thr)
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.1763G>C (p.Arg588Thr)
c.1913G>C (p.Arg638Thr)
c.1523G>C (p.Arg508Thr)
n.343G>C
c.1112G>C (p.Arg371Thr)
 dbSNP
2g.206127810C>TCA350042833NDUFS1c.1871G>A (p.Arg624Lys)
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.1763G>A (p.Arg588Lys)
c.1913G>A (p.Arg638Lys)
c.1523G>A (p.Arg508Lys)
n.343G>A
c.1112G>A (p.Arg371Lys)
 gnomAD v4
2g.206127811T>ACA350042834NDUFS1c.1870A>T (p.Arg624Ter)
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
c.1537A>T (p.Arg513Ter)
c.1762A>T (p.Arg588Ter)
c.1912A>T (p.Arg638Ter)
c.1522A>T (p.Arg508Ter)
n.342A>T
c.1111A>T (p.Arg371Ter)
2g.206127811T>CCA350042837NDUFS1c.1870A>G (p.Arg624Gly)
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.1762A>G (p.Arg588Gly)
c.1912A>G (p.Arg638Gly)
c.1522A>G (p.Arg508Gly)
n.342A>G
c.1111A>G (p.Arg371Gly)
2g.206127811T>GCA430942888NDUFS1c.1870A>C (p.Arg624=)
c.1699A>C (p.Arg567=)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.1762A>C (p.Arg588=)
c.1912A>C (p.Arg638=)
c.1522A>C (p.Arg508=)
n.342A>C
c.1111A>C (p.Arg371=)
2g.206127812_206127814delCA2662800740NDUFS1c.1868_1870del (p.Ile623del)
c.1697_1699del (p.Ile566del)
c.1535_1537del (p.Ile512del)
c.1760_1762del (p.Ile587del)
c.1910_1912del (p.Ile637del)
c.1520_1522del (p.Ile507del)
n.340_342del
c.1109_1111del (p.Ile370del)
 gnomAD v4
2g.206127812T>ACA430942893NDUFS1c.1869A>T (p.Ile623=)
c.1698A>T (p.Ile566=)
c.1536A>T (p.Ile512=)
c.1761A>T (p.Ile587=)
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c.1521A>T (p.Ile507=)
n.341A>T
c.1110A>T (p.Ile370=)
2g.206127812T>CCA350042839NDUFS1c.1869A>G (p.Ile623Met)
c.1698A>G (p.Ile566Met)
c.1536A>G (p.Ile512Met)
c.1761A>G (p.Ile587Met)
c.1911A>G (p.Ile637Met)
c.1521A>G (p.Ile507Met)
n.341A>G
c.1110A>G (p.Ile370Met)
2g.206127812T>GCA430942891NDUFS1c.1869A>C (p.Ile623=)
c.1698A>C (p.Ile566=)
c.1536A>C (p.Ile512=)
c.1761A>C (p.Ile587=)
c.1911A>C (p.Ile637=)
c.1521A>C (p.Ile507=)
n.341A>C
c.1110A>C (p.Ile370=)
2g.206127813A=CA2496479082NDUFS1c.1868T= (p.Ile623=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.1535T= (p.Ile512=)
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c.1520T= (p.Ile507=)
n.340T=
c.1109T= (p.Ile370=)
2g.206127813A>CCA2070339NDUFS1c.1868T>G (p.Ile623Arg)
c.1697T>G (p.Ile566Arg)
c.1535T>G (p.Ile512Arg)
c.1760T>G (p.Ile587Arg)
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c.1520T>G (p.Ile507Arg)
n.340T>G
c.1109T>G (p.Ile370Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.206127813A>GCA350042844NDUFS1c.1868T>C (p.Ile623Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.1520T>C (p.Ile507Thr)
n.340T>C
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
 gnomAD v4
2g.206127813A>TCA322081NDUFS1c.1868T>A (p.Ile623Lys)
c.1697T>A (p.Ile566Lys)
c.1535T>A (p.Ile512Lys)
c.1760T>A (p.Ile587Lys)
c.1910T>A (p.Ile637Lys)
c.1520T>A (p.Ile507Lys)
n.340T>A
c.1109T>A (p.Ile370Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.206127814T>ACA350042848NDUFS1c.1867A>T (p.Ile623Leu)
c.1696A>T (p.Ile566Leu)
c.1534A>T (p.Ile512Leu)
c.1759A>T (p.Ile587Leu)
c.1909A>T (p.Ile637Leu)
c.1519A>T (p.Ile507Leu)
n.339A>T
c.1108A>T (p.Ile370Leu)
2g.206127814T>CCA350042850NDUFS1c.1867A>G (p.Ile623Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.1519A>G (p.Ile507Val)
n.339A>G
c.1108A>G (p.Ile370Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.206127814T>GCA350042852NDUFS1c.1867A>C (p.Ile623Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.1519A>C (p.Ile507Leu)
n.339A>C
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
 gnomAD v4
2g.206127814T=CA2496479083NDUFS1c.1867A= (p.Ile623=)
c.1696A= (p.Ile566=)
c.1534A= (p.Ile512=)
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1909A= (p.Ile637=)
c.1519A= (p.Ile507=)
n.339A=
c.1108A= (p.Ile370=)
2g.206127814dupCA2662800741NDUFS1c.1867dup (p.Ile623AsnfsTer6)
c.1696dup (p.Ile566AsnfsTer6)
c.1534dup (p.Ile512AsnfsTer6)
c.1759dup (p.Ile587AsnfsTer6)
c.1909dup (p.Ile637AsnfsTer6)
c.1519dup (p.Ile507AsnfsTer6)
n.339dup
c.1108dup (p.Ile370AsnfsTer6)
 gnomAD v4
2g.206127815A=CA2496479084NDUFS1c.1866T= (p.Ile622=)
c.1695T= (p.Ile565=)
c.1533T= (p.Ile511=)
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c.1908T= (p.Ile636=)
c.1518T= (p.Ile506=)
n.338T=
c.1107T= (p.Ile369=)
2g.206127815A>CCA63648633NDUFS1c.1866T>G (p.Ile622Met)
c.1695T>G (p.Ile565Met)
c.1533T>G (p.Ile511Met)
c.1758T>G (p.Ile586Met)
c.1908T>G (p.Ile636Met)
c.1518T>G (p.Ile506Met)
n.338T>G
c.1107T>G (p.Ile369Met)
 dbSNP
2g.206127815A>GCA430942903NDUFS1c.1866T>C (p.Ile622=)
c.1695T>C (p.Ile565=)
c.1533T>C (p.Ile511=)
c.1758T>C (p.Ile586=)
c.1908T>C (p.Ile636=)
c.1518T>C (p.Ile506=)
n.338T>C
c.1107T>C (p.Ile369=)
 gnomAD v4
2g.206127815A>TCA430942904NDUFS1c.1866T>A (p.Ile622=)
c.1695T>A (p.Ile565=)
c.1533T>A (p.Ile511=)
c.1758T>A (p.Ile586=)
c.1908T>A (p.Ile636=)
c.1518T>A (p.Ile506=)
n.338T>A
c.1107T>A (p.Ile369=)
2g.206127816A>CCA350042855NDUFS1c.1865T>G (p.Ile622Ser)
c.1694T>G (p.Ile565Ser)
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.337T>G
c.1106T>G (p.Ile369Ser)
2g.206127816A>GCA350042857NDUFS1c.1865T>C (p.Ile622Thr)
c.1694T>C (p.Ile565Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.337T>C
c.1106T>C (p.Ile369Thr)
2g.206127816A>TCA350042856NDUFS1c.1865T>A (p.Ile622Asn)
c.1694T>A (p.Ile565Asn)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1907T>A (p.Ile636Asn)
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n.337T>A
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