Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.206127699A>G	CA2662800613	NDUFS1	c.1884+98T>C (n.1884+98T>C) c.1713+98T>C (n.1713+98T>C) c.1551+98T>C (n.1551+98T>C) c.1776+98T>C (n.1776+98T>C) c.1926+98T>C (n.1926+98T>C) c.1536+98T>C (n.1536+98T>C) n.454T>C c.1125+98T>C (n.1125+98T>C)	gnomAD v4
2	g.206127700G>T	CA2577221883	NDUFS1	c.1884+97C>A (n.1884+97C>A) c.1713+97C>A (n.1713+97C>A) c.1551+97C>A (n.1551+97C>A) c.1776+97C>A (n.1776+97C>A) c.1926+97C>A (n.1926+97C>A) c.1536+97C>A (n.1536+97C>A) n.453C>A c.1125+97C>A (n.1125+97C>A)	gnomAD v4
2	g.206127702C=	CA2496479028	NDUFS1	c.1884+95G= (n.1884+95G=) c.1713+95G= (n.1713+95G=) c.1551+95G= (n.1551+95G=) c.1776+95G= (n.1776+95G=) c.1926+95G= (n.1926+95G=) c.1536+95G= (n.1536+95G=) n.451G= c.1125+95G= (n.1125+95G=)
2	g.206127702C>G	CA2662800614	NDUFS1	c.1884+95G>C (n.1884+95G>C) c.1713+95G>C (n.1713+95G>C) c.1551+95G>C (n.1551+95G>C) c.1776+95G>C (n.1776+95G>C) c.1926+95G>C (n.1926+95G>C) c.1536+95G>C (n.1536+95G>C) n.451G>C c.1125+95G>C (n.1125+95G>C)	gnomAD v4
2	g.206127702C>T	CA2496479029	NDUFS1	c.1884+95G>A (n.1884+95G>A) c.1713+95G>A (n.1713+95G>A) c.1551+95G>A (n.1551+95G>A) c.1776+95G>A (n.1776+95G>A) c.1926+95G>A (n.1926+95G>A) c.1536+95G>A (n.1536+95G>A) n.451G>A c.1125+95G>A (n.1125+95G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127704G>T	CA2662800618	NDUFS1	c.1884+93C>A (n.1884+93C>A) c.1713+93C>A (n.1713+93C>A) c.1551+93C>A (n.1551+93C>A) c.1776+93C>A (n.1776+93C>A) c.1926+93C>A (n.1926+93C>A) c.1536+93C>A (n.1536+93C>A) n.449C>A c.1125+93C>A (n.1125+93C>A)	gnomAD v4
2	g.206127705del	CA2662800617	NDUFS1	c.1884+93del (n.1884+93del) c.1713+93del (n.1713+93del) c.1551+93del (n.1551+93del) c.1776+93del (n.1776+93del) c.1926+93del (n.1926+93del) c.1536+93del (n.1536+93del) n.449del c.1125+93del (n.1125+93del)	gnomAD v4
2	g.206127705G>A	CA2577221884	NDUFS1	c.1884+92C>T (n.1884+92C>T) c.1713+92C>T (n.1713+92C>T) c.1551+92C>T (n.1551+92C>T) c.1776+92C>T (n.1776+92C>T) c.1926+92C>T (n.1926+92C>T) c.1536+92C>T (n.1536+92C>T) n.448C>T c.1125+92C>T (n.1125+92C>T)	gnomAD v4
2	g.206127705G>C	CA2662800622	NDUFS1	c.1884+92C>G (n.1884+92C>G) c.1713+92C>G (n.1713+92C>G) c.1551+92C>G (n.1551+92C>G) c.1776+92C>G (n.1776+92C>G) c.1926+92C>G (n.1926+92C>G) c.1536+92C>G (n.1536+92C>G) n.448C>G c.1125+92C>G (n.1125+92C>G)	gnomAD v4
2	g.206127705G>T	CA2577221885	NDUFS1	c.1884+92C>A (n.1884+92C>A) c.1713+92C>A (n.1713+92C>A) c.1551+92C>A (n.1551+92C>A) c.1776+92C>A (n.1776+92C>A) c.1926+92C>A (n.1926+92C>A) c.1536+92C>A (n.1536+92C>A) n.448C>A c.1125+92C>A (n.1125+92C>A)	gnomAD v4
2	g.206127706C>A	CA539388272	NDUFS1	c.1884+91G>T (n.1884+91G>T) c.1713+91G>T (n.1713+91G>T) c.1551+91G>T (n.1551+91G>T) c.1776+91G>T (n.1776+91G>T) c.1926+91G>T (n.1926+91G>T) c.1536+91G>T (n.1536+91G>T) n.447G>T c.1125+91G>T (n.1125+91G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127706C=	CA2496479030	NDUFS1	c.1884+91G= (n.1884+91G=) c.1713+91G= (n.1713+91G=) c.1551+91G= (n.1551+91G=) c.1776+91G= (n.1776+91G=) c.1926+91G= (n.1926+91G=) c.1536+91G= (n.1536+91G=) n.447G= c.1125+91G= (n.1125+91G=)
2	g.206127706C>T	CA2577221886	NDUFS1	c.1884+91G>A (n.1884+91G>A) c.1713+91G>A (n.1713+91G>A) c.1551+91G>A (n.1551+91G>A) c.1776+91G>A (n.1776+91G>A) c.1926+91G>A (n.1926+91G>A) c.1536+91G>A (n.1536+91G>A) n.447G>A c.1125+91G>A (n.1125+91G>A)
2	g.206127709C>A	CA2525807677	NDUFS1	c.1884+88G>T (n.1884+88G>T) c.1713+88G>T (n.1713+88G>T) c.1551+88G>T (n.1551+88G>T) c.1776+88G>T (n.1776+88G>T) c.1926+88G>T (n.1926+88G>T) c.1536+88G>T (n.1536+88G>T) n.444G>T c.1125+88G>T (n.1125+88G>T)
2	g.206127709C=	CA2496479031	NDUFS1	c.1884+88G= (n.1884+88G=) c.1713+88G= (n.1713+88G=) c.1551+88G= (n.1551+88G=) c.1776+88G= (n.1776+88G=) c.1926+88G= (n.1926+88G=) c.1536+88G= (n.1536+88G=) n.444G= c.1125+88G= (n.1125+88G=)
2	g.206127709C>G	CA1041608608	NDUFS1	c.1884+88G>C (n.1884+88G>C) c.1713+88G>C (n.1713+88G>C) c.1551+88G>C (n.1551+88G>C) c.1776+88G>C (n.1776+88G>C) c.1926+88G>C (n.1926+88G>C) c.1536+88G>C (n.1536+88G>C) n.444G>C c.1125+88G>C (n.1125+88G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127709C>T	CA2662800625	NDUFS1	c.1884+88G>A (n.1884+88G>A) c.1713+88G>A (n.1713+88G>A) c.1551+88G>A (n.1551+88G>A) c.1776+88G>A (n.1776+88G>A) c.1926+88G>A (n.1926+88G>A) c.1536+88G>A (n.1536+88G>A) n.444G>A c.1125+88G>A (n.1125+88G>A)	gnomAD v4
2	g.206127713C>T	CA2662800626	NDUFS1	c.1884+84G>A (n.1884+84G>A) c.1713+84G>A (n.1713+84G>A) c.1551+84G>A (n.1551+84G>A) c.1776+84G>A (n.1776+84G>A) c.1926+84G>A (n.1926+84G>A) c.1536+84G>A (n.1536+84G>A) n.440G>A c.1125+84G>A (n.1125+84G>A)	gnomAD v4
2	g.206127716G>A	CA2577221887	NDUFS1	c.1884+81C>T (n.1884+81C>T) c.1713+81C>T (n.1713+81C>T) c.1551+81C>T (n.1551+81C>T) c.1776+81C>T (n.1776+81C>T) c.1926+81C>T (n.1926+81C>T) c.1536+81C>T (n.1536+81C>T) n.437C>T c.1125+81C>T (n.1125+81C>T)	gnomAD v4
2	g.206127716G>C	CA2496479033	NDUFS1	c.1884+81C>G (n.1884+81C>G) c.1713+81C>G (n.1713+81C>G) c.1551+81C>G (n.1551+81C>G) c.1776+81C>G (n.1776+81C>G) c.1926+81C>G (n.1926+81C>G) c.1536+81C>G (n.1536+81C>G) n.437C>G c.1125+81C>G (n.1125+81C>G)	dbSNP
2	g.206127716G=	CA2496479032	NDUFS1	c.1884+81C= (n.1884+81C=) c.1713+81C= (n.1713+81C=) c.1551+81C= (n.1551+81C=) c.1776+81C= (n.1776+81C=) c.1926+81C= (n.1926+81C=) c.1536+81C= (n.1536+81C=) n.437C= c.1125+81C= (n.1125+81C=)
2	g.206127716G>T	CA2577221888	NDUFS1	c.1884+81C>A (n.1884+81C>A) c.1713+81C>A (n.1713+81C>A) c.1551+81C>A (n.1551+81C>A) c.1776+81C>A (n.1776+81C>A) c.1926+81C>A (n.1926+81C>A) c.1536+81C>A (n.1536+81C>A) n.437C>A c.1125+81C>A (n.1125+81C>A)	gnomAD v4
2	g.206127717_206127720delinsACTT	CA2496479034	NDUFS1	c.1884+77_1884+80delinsAAGT (n.1884+77_1884+80delinsAAGT) c.1713+77_1713+80delinsAAGT (n.1713+77_1713+80delinsAAGT) c.1551+77_1551+80delinsAAGT (n.1551+77_1551+80delinsAAGT) c.1776+77_1776+80delinsAAGT (n.1776+77_1776+80delinsAAGT) c.1926+77_1926+80delinsAAGT (n.1926+77_1926+80delinsAAGT) c.1536+77_1536+80delinsAAGT (n.1536+77_1536+80delinsAAGT) n.433_436delinsAAGT c.1125+77_1125+80delinsAAGT (n.1125+77_1125+80delinsAAGT)
2	g.206127718_206127720del	CA763789687	NDUFS1	c.1884+77_1884+79del (n.1884+77_1884+79del) c.1713+77_1713+79del (n.1713+77_1713+79del) c.1551+77_1551+79del (n.1551+77_1551+79del) c.1776+77_1776+79del (n.1776+77_1776+79del) c.1926+77_1926+79del (n.1926+77_1926+79del) c.1536+77_1536+79del (n.1536+77_1536+79del) n.433_435del c.1125+77_1125+79del (n.1125+77_1125+79del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127720T>C	CA539388273	NDUFS1	c.1884+77A>G (n.1884+77A>G) c.1713+77A>G (n.1713+77A>G) c.1551+77A>G (n.1551+77A>G) c.1776+77A>G (n.1776+77A>G) c.1926+77A>G (n.1926+77A>G) c.1536+77A>G (n.1536+77A>G) n.433A>G c.1125+77A>G (n.1125+77A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127720T=	CA2496479035	NDUFS1	c.1884+77A= (n.1884+77A=) c.1713+77A= (n.1713+77A=) c.1551+77A= (n.1551+77A=) c.1776+77A= (n.1776+77A=) c.1926+77A= (n.1926+77A=) c.1536+77A= (n.1536+77A=) n.433A= c.1125+77A= (n.1125+77A=)
2	g.206127721T>G	CA2662800632	NDUFS1	c.1884+76A>C (n.1884+76A>C) c.1713+76A>C (n.1713+76A>C) c.1551+76A>C (n.1551+76A>C) c.1776+76A>C (n.1776+76A>C) c.1926+76A>C (n.1926+76A>C) c.1536+76A>C (n.1536+76A>C) n.432A>C c.1125+76A>C (n.1125+76A>C)	gnomAD v4
2	g.206127722G>A	CA2496479037	NDUFS1	c.1884+75C>T (n.1884+75C>T) c.1713+75C>T (n.1713+75C>T) c.1551+75C>T (n.1551+75C>T) c.1776+75C>T (n.1776+75C>T) c.1926+75C>T (n.1926+75C>T) c.1536+75C>T (n.1536+75C>T) n.431C>T c.1125+75C>T (n.1125+75C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127722G>C	CA2496479038	NDUFS1	c.1884+75C>G (n.1884+75C>G) c.1713+75C>G (n.1713+75C>G) c.1551+75C>G (n.1551+75C>G) c.1776+75C>G (n.1776+75C>G) c.1926+75C>G (n.1926+75C>G) c.1536+75C>G (n.1536+75C>G) n.431C>G c.1125+75C>G (n.1125+75C>G)	dbSNP
2	g.206127722G=	CA2496479036	NDUFS1	c.1884+75C= (n.1884+75C=) c.1713+75C= (n.1713+75C=) c.1551+75C= (n.1551+75C=) c.1776+75C= (n.1776+75C=) c.1926+75C= (n.1926+75C=) c.1536+75C= (n.1536+75C=) n.431C= c.1125+75C= (n.1125+75C=)
2	g.206127722G>T	CA2577221889	NDUFS1	c.1884+75C>A (n.1884+75C>A) c.1713+75C>A (n.1713+75C>A) c.1551+75C>A (n.1551+75C>A) c.1776+75C>A (n.1776+75C>A) c.1926+75C>A (n.1926+75C>A) c.1536+75C>A (n.1536+75C>A) n.431C>A c.1125+75C>A (n.1125+75C>A)	gnomAD v4
2	g.206127724A>G	CA2701471816	NDUFS1	c.1884+73T>C (n.1884+73T>C) c.1713+73T>C (n.1713+73T>C) c.1551+73T>C (n.1551+73T>C) c.1776+73T>C (n.1776+73T>C) c.1926+73T>C (n.1926+73T>C) c.1536+73T>C (n.1536+73T>C) n.429T>C c.1125+73T>C (n.1125+73T>C)	dbSNP
2	g.206127726A=	CA2496479039	NDUFS1	c.1884+71T= (n.1884+71T=) c.1713+71T= (n.1713+71T=) c.1551+71T= (n.1551+71T=) c.1776+71T= (n.1776+71T=) c.1926+71T= (n.1926+71T=) c.1536+71T= (n.1536+71T=) n.427T= c.1125+71T= (n.1125+71T=)
2	g.206127726A>G	CA763789690	NDUFS1	c.1884+71T>C (n.1884+71T>C) c.1713+71T>C (n.1713+71T>C) c.1551+71T>C (n.1551+71T>C) c.1776+71T>C (n.1776+71T>C) c.1926+71T>C (n.1926+71T>C) c.1536+71T>C (n.1536+71T>C) n.427T>C c.1125+71T>C (n.1125+71T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127729A=	CA2496479040	NDUFS1	c.1884+68T= (n.1884+68T=) c.1713+68T= (n.1713+68T=) c.1551+68T= (n.1551+68T=) c.1776+68T= (n.1776+68T=) c.1926+68T= (n.1926+68T=) c.1536+68T= (n.1536+68T=) n.424T= c.1125+68T= (n.1125+68T=)
2	g.206127729A>G	CA2577221890	NDUFS1	c.1884+68T>C (n.1884+68T>C) c.1713+68T>C (n.1713+68T>C) c.1551+68T>C (n.1551+68T>C) c.1776+68T>C (n.1776+68T>C) c.1926+68T>C (n.1926+68T>C) c.1536+68T>C (n.1536+68T>C) n.424T>C c.1125+68T>C (n.1125+68T>C)
2	g.206127729A>T	CA539388275	NDUFS1	c.1884+68T>A (n.1884+68T>A) c.1713+68T>A (n.1713+68T>A) c.1551+68T>A (n.1551+68T>A) c.1776+68T>A (n.1776+68T>A) c.1926+68T>A (n.1926+68T>A) c.1536+68T>A (n.1536+68T>A) n.424T>A c.1125+68T>A (n.1125+68T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127730T>C	CA2577221891	NDUFS1	c.1884+67A>G (n.1884+67A>G) c.1713+67A>G (n.1713+67A>G) c.1551+67A>G (n.1551+67A>G) c.1776+67A>G (n.1776+67A>G) c.1926+67A>G (n.1926+67A>G) c.1536+67A>G (n.1536+67A>G) n.423A>G c.1125+67A>G (n.1125+67A>G)	gnomAD v4
2	g.206127730_206127732delinsTTC	CA2496479041	NDUFS1	c.1884+65_1884+67delinsGAA (n.1884+65_1884+67delinsGAA) c.1713+65_1713+67delinsGAA (n.1713+65_1713+67delinsGAA) c.1551+65_1551+67delinsGAA (n.1551+65_1551+67delinsGAA) c.1776+65_1776+67delinsGAA (n.1776+65_1776+67delinsGAA) c.1926+65_1926+67delinsGAA (n.1926+65_1926+67delinsGAA) c.1536+65_1536+67delinsGAA (n.1536+65_1536+67delinsGAA) n.421_423delinsGAA c.1125+65_1125+67delinsGAA (n.1125+65_1125+67delinsGAA)
2	g.206127731T>C	CA2662800640	NDUFS1	c.1884+66A>G (n.1884+66A>G) c.1713+66A>G (n.1713+66A>G) c.1551+66A>G (n.1551+66A>G) c.1776+66A>G (n.1776+66A>G) c.1926+66A>G (n.1926+66A>G) c.1536+66A>G (n.1536+66A>G) n.422A>G c.1125+66A>G (n.1125+66A>G)	gnomAD v4
2	g.206127732_206127733del	CA539388277	NDUFS1	c.1884+65_1884+66del (n.1884+65_1884+66del) c.1713+65_1713+66del (n.1713+65_1713+66del) c.1551+65_1551+66del (n.1551+65_1551+66del) c.1776+65_1776+66del (n.1776+65_1776+66del) c.1926+65_1926+66del (n.1926+65_1926+66del) c.1536+65_1536+66del (n.1536+65_1536+66del) n.421_422del c.1125+65_1125+66del (n.1125+65_1125+66del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127732C=	CA2496479042	NDUFS1	c.1884+65G= (n.1884+65G=) c.1713+65G= (n.1713+65G=) c.1551+65G= (n.1551+65G=) c.1776+65G= (n.1776+65G=) c.1926+65G= (n.1926+65G=) c.1536+65G= (n.1536+65G=) n.421G= c.1125+65G= (n.1125+65G=)
2	g.206127732C>G	CA2496479043	NDUFS1	c.1884+65G>C (n.1884+65G>C) c.1713+65G>C (n.1713+65G>C) c.1551+65G>C (n.1551+65G>C) c.1776+65G>C (n.1776+65G>C) c.1926+65G>C (n.1926+65G>C) c.1536+65G>C (n.1536+65G>C) n.421G>C c.1125+65G>C (n.1125+65G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127732C>T	CA2496479044	NDUFS1	c.1884+65G>A (n.1884+65G>A) c.1713+65G>A (n.1713+65G>A) c.1551+65G>A (n.1551+65G>A) c.1776+65G>A (n.1776+65G>A) c.1926+65G>A (n.1926+65G>A) c.1536+65G>A (n.1536+65G>A) n.421G>A c.1125+65G>A (n.1125+65G>A)	dbSNP
2	g.206127733T>C	CA2662800642	NDUFS1	c.1884+64A>G (n.1884+64A>G) c.1713+64A>G (n.1713+64A>G) c.1551+64A>G (n.1551+64A>G) c.1776+64A>G (n.1776+64A>G) c.1926+64A>G (n.1926+64A>G) c.1536+64A>G (n.1536+64A>G) n.420A>G c.1125+64A>G (n.1125+64A>G)	gnomAD v4
2	g.206127736C=	CA2496479046	NDUFS1	c.1884+61G= (n.1884+61G=) c.1713+61G= (n.1713+61G=) c.1551+61G= (n.1551+61G=) c.1776+61G= (n.1776+61G=) c.1926+61G= (n.1926+61G=) c.1536+61G= (n.1536+61G=) n.417G= c.1125+61G= (n.1125+61G=)
2	g.206127736C>T	CA763789693	NDUFS1	c.1884+61G>A (n.1884+61G>A) c.1713+61G>A (n.1713+61G>A) c.1551+61G>A (n.1551+61G>A) c.1776+61G>A (n.1776+61G>A) c.1926+61G>A (n.1926+61G>A) c.1536+61G>A (n.1536+61G>A) n.417G>A c.1125+61G>A (n.1125+61G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127736_206127737delinsCA	CA2496479045	NDUFS1	c.1884+60_1884+61delinsTG (n.1884+60_1884+61delinsTG) c.1713+60_1713+61delinsTG (n.1713+60_1713+61delinsTG) c.1551+60_1551+61delinsTG (n.1551+60_1551+61delinsTG) c.1776+60_1776+61delinsTG (n.1776+60_1776+61delinsTG) c.1926+60_1926+61delinsTG (n.1926+60_1926+61delinsTG) c.1536+60_1536+61delinsTG (n.1536+60_1536+61delinsTG) n.416_417delinsTG c.1125+60_1125+61delinsTG (n.1125+60_1125+61delinsTG)
2	g.206127737del	CA2496479047	NDUFS1	c.1884+60del (n.1884+60del) c.1713+60del (n.1713+60del) c.1551+60del (n.1551+60del) c.1776+60del (n.1776+60del) c.1926+60del (n.1926+60del) c.1536+60del (n.1536+60del) n.416del c.1125+60del (n.1125+60del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127737A>G	CA2662800644	NDUFS1	c.1884+60T>C (n.1884+60T>C) c.1713+60T>C (n.1713+60T>C) c.1551+60T>C (n.1551+60T>C) c.1776+60T>C (n.1776+60T>C) c.1926+60T>C (n.1926+60T>C) c.1536+60T>C (n.1536+60T>C) n.416T>C c.1125+60T>C (n.1125+60T>C)	gnomAD v4
2	g.206127738G>A	CA539388278	NDUFS1	c.1884+59C>T (n.1884+59C>T) c.1713+59C>T (n.1713+59C>T) c.1551+59C>T (n.1551+59C>T) c.1776+59C>T (n.1776+59C>T) c.1926+59C>T (n.1926+59C>T) c.1536+59C>T (n.1536+59C>T) n.415C>T c.1125+59C>T (n.1125+59C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127738G=	CA2496479048	NDUFS1	c.1884+59C= (n.1884+59C=) c.1713+59C= (n.1713+59C=) c.1551+59C= (n.1551+59C=) c.1776+59C= (n.1776+59C=) c.1926+59C= (n.1926+59C=) c.1536+59C= (n.1536+59C=) n.415C= c.1125+59C= (n.1125+59C=)
2	g.206127739G>A	CA2662800645	NDUFS1	c.1884+58C>T (n.1884+58C>T) c.1713+58C>T (n.1713+58C>T) c.1551+58C>T (n.1551+58C>T) c.1776+58C>T (n.1776+58C>T) c.1926+58C>T (n.1926+58C>T) c.1536+58C>T (n.1536+58C>T) n.414C>T c.1125+58C>T (n.1125+58C>T)	gnomAD v4
2	g.206127739G>C	CA2662800646	NDUFS1	c.1884+58C>G (n.1884+58C>G) c.1713+58C>G (n.1713+58C>G) c.1551+58C>G (n.1551+58C>G) c.1776+58C>G (n.1776+58C>G) c.1926+58C>G (n.1926+58C>G) c.1536+58C>G (n.1536+58C>G) n.414C>G c.1125+58C>G (n.1125+58C>G)	gnomAD v4
2	g.206127740C>G	CA2662800647	NDUFS1	c.1884+57G>C (n.1884+57G>C) c.1713+57G>C (n.1713+57G>C) c.1551+57G>C (n.1551+57G>C) c.1776+57G>C (n.1776+57G>C) c.1926+57G>C (n.1926+57G>C) c.1536+57G>C (n.1536+57G>C) n.413G>C c.1125+57G>C (n.1125+57G>C)	gnomAD v4
2	g.206127740C>T	CA2662800648	NDUFS1	c.1884+57G>A (n.1884+57G>A) c.1713+57G>A (n.1713+57G>A) c.1551+57G>A (n.1551+57G>A) c.1776+57G>A (n.1776+57G>A) c.1926+57G>A (n.1926+57G>A) c.1536+57G>A (n.1536+57G>A) n.413G>A c.1125+57G>A (n.1125+57G>A)	gnomAD v4
2	g.206127741T>C	CA2496479051	NDUFS1	c.1884+56A>G (n.1884+56A>G) c.1713+56A>G (n.1713+56A>G) c.1551+56A>G (n.1551+56A>G) c.1776+56A>G (n.1776+56A>G) c.1926+56A>G (n.1926+56A>G) c.1536+56A>G (n.1536+56A>G) n.412A>G c.1125+56A>G (n.1125+56A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127741T=	CA2496479050	NDUFS1	c.1884+56A= (n.1884+56A=) c.1713+56A= (n.1713+56A=) c.1551+56A= (n.1551+56A=) c.1776+56A= (n.1776+56A=) c.1926+56A= (n.1926+56A=) c.1536+56A= (n.1536+56A=) n.412A= c.1125+56A= (n.1125+56A=)
2	g.206127741_206127742delinsTA	CA2496479049	NDUFS1	c.1884+55_1884+56delinsTA (n.1884+55_1884+56delinsTA) c.1713+55_1713+56delinsTA (n.1713+55_1713+56delinsTA) c.1551+55_1551+56delinsTA (n.1551+55_1551+56delinsTA) c.1776+55_1776+56delinsTA (n.1776+55_1776+56delinsTA) c.1926+55_1926+56delinsTA (n.1926+55_1926+56delinsTA) c.1536+55_1536+56delinsTA (n.1536+55_1536+56delinsTA) n.411_412delinsTA c.1125+55_1125+56delinsTA (n.1125+55_1125+56delinsTA)
2	g.206127742A=	CA2496479052	NDUFS1	c.1884+55T= (n.1884+55T=) c.1713+55T= (n.1713+55T=) c.1551+55T= (n.1551+55T=) c.1776+55T= (n.1776+55T=) c.1926+55T= (n.1926+55T=) c.1536+55T= (n.1536+55T=) n.411T= c.1125+55T= (n.1125+55T=)
2	g.206127742A>G	CA63648598	NDUFS1	c.1884+55T>C (n.1884+55T>C) c.1713+55T>C (n.1713+55T>C) c.1551+55T>C (n.1551+55T>C) c.1776+55T>C (n.1776+55T>C) c.1926+55T>C (n.1926+55T>C) c.1536+55T>C (n.1536+55T>C) n.411T>C c.1125+55T>C (n.1125+55T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127745del	CA763789695	NDUFS1	c.1884+55del (n.1884+55del) c.1713+55del (n.1713+55del) c.1551+55del (n.1551+55del) c.1776+55del (n.1776+55del) c.1926+55del (n.1926+55del) c.1536+55del (n.1536+55del) n.411del c.1125+55del (n.1125+55del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127748T>A	CA2070332	NDUFS1	c.1884+49A>T (n.1884+49A>T) c.1713+49A>T (n.1713+49A>T) c.1551+49A>T (n.1551+49A>T) c.1776+49A>T (n.1776+49A>T) c.1926+49A>T (n.1926+49A>T) c.1536+49A>T (n.1536+49A>T) n.405A>T c.1125+49A>T (n.1125+49A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127748T>C	CA2662800655	NDUFS1	c.1884+49A>G (n.1884+49A>G) c.1713+49A>G (n.1713+49A>G) c.1551+49A>G (n.1551+49A>G) c.1776+49A>G (n.1776+49A>G) c.1926+49A>G (n.1926+49A>G) c.1536+49A>G (n.1536+49A>G) n.405A>G c.1125+49A>G (n.1125+49A>G)	gnomAD v4
2	g.206127748T=	CA2496479053	NDUFS1	c.1884+49A= (n.1884+49A=) c.1713+49A= (n.1713+49A=) c.1551+49A= (n.1551+49A=) c.1776+49A= (n.1776+49A=) c.1926+49A= (n.1926+49A=) c.1536+49A= (n.1536+49A=) n.405A= c.1125+49A= (n.1125+49A=)
2	g.206127749C>A	CA539388259	NDUFS1	c.1884+48G>T (n.1884+48G>T) c.1713+48G>T (n.1713+48G>T) c.1551+48G>T (n.1551+48G>T) c.1776+48G>T (n.1776+48G>T) c.1926+48G>T (n.1926+48G>T) c.1536+48G>T (n.1536+48G>T) n.404G>T c.1125+48G>T (n.1125+48G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127749C=	CA2496479054	NDUFS1	c.1884+48G= (n.1884+48G=) c.1713+48G= (n.1713+48G=) c.1551+48G= (n.1551+48G=) c.1776+48G= (n.1776+48G=) c.1926+48G= (n.1926+48G=) c.1536+48G= (n.1536+48G=) n.404G= c.1125+48G= (n.1125+48G=)
2	g.206127749C>T	CA2577221892	NDUFS1	c.1884+48G>A (n.1884+48G>A) c.1713+48G>A (n.1713+48G>A) c.1551+48G>A (n.1551+48G>A) c.1776+48G>A (n.1776+48G>A) c.1926+48G>A (n.1926+48G>A) c.1536+48G>A (n.1536+48G>A) n.404G>A c.1125+48G>A (n.1125+48G>A)
2	g.206127750A=	CA2496479055	NDUFS1	c.1884+47T= (n.1884+47T=) c.1713+47T= (n.1713+47T=) c.1551+47T= (n.1551+47T=) c.1776+47T= (n.1776+47T=) c.1926+47T= (n.1926+47T=) c.1536+47T= (n.1536+47T=) n.403T= c.1125+47T= (n.1125+47T=)
2	g.206127750A>C	CA2070333	NDUFS1	c.1884+47T>G (n.1884+47T>G) c.1713+47T>G (n.1713+47T>G) c.1551+47T>G (n.1551+47T>G) c.1776+47T>G (n.1776+47T>G) c.1926+47T>G (n.1926+47T>G) c.1536+47T>G (n.1536+47T>G) n.403T>G c.1125+47T>G (n.1125+47T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127751A>T	CA2662800657	NDUFS1	c.1884+46T>A (n.1884+46T>A) c.1713+46T>A (n.1713+46T>A) c.1551+46T>A (n.1551+46T>A) c.1776+46T>A (n.1776+46T>A) c.1926+46T>A (n.1926+46T>A) c.1536+46T>A (n.1536+46T>A) n.402T>A c.1125+46T>A (n.1125+46T>A)	gnomAD v4
2	g.206127754A>T	CA2753990700	NDUFS1	c.1884+43T>A (n.1884+43T>A) c.1713+43T>A (n.1713+43T>A) c.1551+43T>A (n.1551+43T>A) c.1776+43T>A (n.1776+43T>A) c.1926+43T>A (n.1926+43T>A) c.1536+43T>A (n.1536+43T>A) n.399T>A c.1125+43T>A (n.1125+43T>A)
2	g.206127755T>C	CA763789703	NDUFS1	c.1884+42A>G (n.1884+42A>G) c.1713+42A>G (n.1713+42A>G) c.1551+42A>G (n.1551+42A>G) c.1776+42A>G (n.1776+42A>G) c.1926+42A>G (n.1926+42A>G) c.1536+42A>G (n.1536+42A>G) n.398A>G c.1125+42A>G (n.1125+42A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127755T=	CA2496479056	NDUFS1	c.1884+42A= (n.1884+42A=) c.1713+42A= (n.1713+42A=) c.1551+42A= (n.1551+42A=) c.1776+42A= (n.1776+42A=) c.1926+42A= (n.1926+42A=) c.1536+42A= (n.1536+42A=) n.398A= c.1125+42A= (n.1125+42A=)
2	g.206127756G>A	CA2577221893	NDUFS1	c.1884+41C>T (n.1884+41C>T) c.1713+41C>T (n.1713+41C>T) c.1551+41C>T (n.1551+41C>T) c.1776+41C>T (n.1776+41C>T) c.1926+41C>T (n.1926+41C>T) c.1536+41C>T (n.1536+41C>T) n.397C>T c.1125+41C>T (n.1125+41C>T)	gnomAD v4
2	g.206127756G>T	CA2662800673	NDUFS1	c.1884+41C>A (n.1884+41C>A) c.1713+41C>A (n.1713+41C>A) c.1551+41C>A (n.1551+41C>A) c.1776+41C>A (n.1776+41C>A) c.1926+41C>A (n.1926+41C>A) c.1536+41C>A (n.1536+41C>A) n.397C>A c.1125+41C>A (n.1125+41C>A)	gnomAD v4
2	g.206127757C>A	CA2753990701	NDUFS1	c.1884+40G>T (n.1884+40G>T) c.1713+40G>T (n.1713+40G>T) c.1551+40G>T (n.1551+40G>T) c.1776+40G>T (n.1776+40G>T) c.1926+40G>T (n.1926+40G>T) c.1536+40G>T (n.1536+40G>T) n.396G>T c.1125+40G>T (n.1125+40G>T)
2	g.206127757C=	CA2496479057	NDUFS1	c.1884+40G= (n.1884+40G=) c.1713+40G= (n.1713+40G=) c.1551+40G= (n.1551+40G=) c.1776+40G= (n.1776+40G=) c.1926+40G= (n.1926+40G=) c.1536+40G= (n.1536+40G=) n.396G= c.1125+40G= (n.1125+40G=)
2	g.206127757C>G	CA539388262	NDUFS1	c.1884+40G>C (n.1884+40G>C) c.1713+40G>C (n.1713+40G>C) c.1551+40G>C (n.1551+40G>C) c.1776+40G>C (n.1776+40G>C) c.1926+40G>C (n.1926+40G>C) c.1536+40G>C (n.1536+40G>C) n.396G>C c.1125+40G>C (n.1125+40G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127757C>T	CA539388263	NDUFS1	c.1884+40G>A (n.1884+40G>A) c.1713+40G>A (n.1713+40G>A) c.1551+40G>A (n.1551+40G>A) c.1776+40G>A (n.1776+40G>A) c.1926+40G>A (n.1926+40G>A) c.1536+40G>A (n.1536+40G>A) n.396G>A c.1125+40G>A (n.1125+40G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127758C>A	CA2662800679	NDUFS1	c.1884+39G>T (n.1884+39G>T) c.1713+39G>T (n.1713+39G>T) c.1551+39G>T (n.1551+39G>T) c.1776+39G>T (n.1776+39G>T) c.1926+39G>T (n.1926+39G>T) c.1536+39G>T (n.1536+39G>T) n.395G>T c.1125+39G>T (n.1125+39G>T)	gnomAD v4
2	g.206127758C=	CA2496479058	NDUFS1	c.1884+39G= (n.1884+39G=) c.1713+39G= (n.1713+39G=) c.1551+39G= (n.1551+39G=) c.1776+39G= (n.1776+39G=) c.1926+39G= (n.1926+39G=) c.1536+39G= (n.1536+39G=) n.395G= c.1125+39G= (n.1125+39G=)
2	g.206127758C>T	CA2070334	NDUFS1	c.1884+39G>A (n.1884+39G>A) c.1713+39G>A (n.1713+39G>A) c.1551+39G>A (n.1551+39G>A) c.1776+39G>A (n.1776+39G>A) c.1926+39G>A (n.1926+39G>A) c.1536+39G>A (n.1536+39G>A) n.395G>A c.1125+39G>A (n.1125+39G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127761del	CA2577221894	NDUFS1	c.1884+38del (n.1884+38del) c.1713+38del (n.1713+38del) c.1551+38del (n.1551+38del) c.1776+38del (n.1776+38del) c.1926+38del (n.1926+38del) c.1536+38del (n.1536+38del) n.394del c.1125+38del (n.1125+38del)
2	g.206127759_206127762delinsTTTA	CA2496479059	NDUFS1	c.1884+35_1884+38delinsTAAA (n.1884+35_1884+38delinsTAAA) c.1713+35_1713+38delinsTAAA (n.1713+35_1713+38delinsTAAA) c.1551+35_1551+38delinsTAAA (n.1551+35_1551+38delinsTAAA) c.1776+35_1776+38delinsTAAA (n.1776+35_1776+38delinsTAAA) c.1926+35_1926+38delinsTAAA (n.1926+35_1926+38delinsTAAA) c.1536+35_1536+38delinsTAAA (n.1536+35_1536+38delinsTAAA) n.391_394delinsTAAA c.1125+35_1125+38delinsTAAA (n.1125+35_1125+38delinsTAAA)
2	g.206127760T>C	CA2662800685	NDUFS1	c.1884+37A>G (n.1884+37A>G) c.1713+37A>G (n.1713+37A>G) c.1551+37A>G (n.1551+37A>G) c.1776+37A>G (n.1776+37A>G) c.1926+37A>G (n.1926+37A>G) c.1536+37A>G (n.1536+37A>G) n.393A>G c.1125+37A>G (n.1125+37A>G)	gnomAD v4
2	g.206127760_206127762del	CA539388265	NDUFS1	c.1884+35_1884+37del (n.1884+35_1884+37del) c.1713+35_1713+37del (n.1713+35_1713+37del) c.1551+35_1551+37del (n.1551+35_1551+37del) c.1776+35_1776+37del (n.1776+35_1776+37del) c.1926+35_1926+37del (n.1926+35_1926+37del) c.1536+35_1536+37del (n.1536+35_1536+37del) n.391_393del c.1125+35_1125+37del (n.1125+35_1125+37del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127761T>C	CA2662800686	NDUFS1	c.1884+36A>G (n.1884+36A>G) c.1713+36A>G (n.1713+36A>G) c.1551+36A>G (n.1551+36A>G) c.1776+36A>G (n.1776+36A>G) c.1926+36A>G (n.1926+36A>G) c.1536+36A>G (n.1536+36A>G) n.392A>G c.1125+36A>G (n.1125+36A>G)	gnomAD v4
2	g.206127763_206127764delinsGT	CA2496479060	NDUFS1	c.1884+33_1884+34delinsAC (n.1884+33_1884+34delinsAC) c.1713+33_1713+34delinsAC (n.1713+33_1713+34delinsAC) c.1551+33_1551+34delinsAC (n.1551+33_1551+34delinsAC) c.1776+33_1776+34delinsAC (n.1776+33_1776+34delinsAC) c.1926+33_1926+34delinsAC (n.1926+33_1926+34delinsAC) c.1536+33_1536+34delinsAC (n.1536+33_1536+34delinsAC) n.389_390delinsAC c.1125+33_1125+34delinsAC (n.1125+33_1125+34delinsAC)
2	g.206127764del	CA539388266	NDUFS1	c.1884+33del (n.1884+33del) c.1713+33del (n.1713+33del) c.1551+33del (n.1551+33del) c.1776+33del (n.1776+33del) c.1926+33del (n.1926+33del) c.1536+33del (n.1536+33del) n.389del c.1125+33del (n.1125+33del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127764T>C	CA2496479062	NDUFS1	c.1884+33A>G (n.1884+33A>G) c.1713+33A>G (n.1713+33A>G) c.1551+33A>G (n.1551+33A>G) c.1776+33A>G (n.1776+33A>G) c.1926+33A>G (n.1926+33A>G) c.1536+33A>G (n.1536+33A>G) n.389A>G c.1125+33A>G (n.1125+33A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.206127764T>G	CA2662800690	NDUFS1	c.1884+33A>C (n.1884+33A>C) c.1713+33A>C (n.1713+33A>C) c.1551+33A>C (n.1551+33A>C) c.1776+33A>C (n.1776+33A>C) c.1926+33A>C (n.1926+33A>C) c.1536+33A>C (n.1536+33A>C) n.389A>C c.1125+33A>C (n.1125+33A>C)	gnomAD v4
2	g.206127764T=	CA2496479061	NDUFS1	c.1884+33A= (n.1884+33A=) c.1713+33A= (n.1713+33A=) c.1551+33A= (n.1551+33A=) c.1776+33A= (n.1776+33A=) c.1926+33A= (n.1926+33A=) c.1536+33A= (n.1536+33A=) n.389A= c.1125+33A= (n.1125+33A=)
2	g.206127765A=	CA2496479063	NDUFS1	c.1884+32T= (n.1884+32T=) c.1713+32T= (n.1713+32T=) c.1551+32T= (n.1551+32T=) c.1776+32T= (n.1776+32T=) c.1926+32T= (n.1926+32T=) c.1536+32T= (n.1536+32T=) n.388T= c.1125+32T= (n.1125+32T=)
2	g.206127765A>T	CA539388267	NDUFS1	c.1884+32T>A (n.1884+32T>A) c.1713+32T>A (n.1713+32T>A) c.1551+32T>A (n.1551+32T>A) c.1776+32T>A (n.1776+32T>A) c.1926+32T>A (n.1926+32T>A) c.1536+32T>A (n.1536+32T>A) n.388T>A c.1125+32T>A (n.1125+32T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127766G>T	CA2662800695	NDUFS1	c.1884+31C>A (n.1884+31C>A) c.1713+31C>A (n.1713+31C>A) c.1551+31C>A (n.1551+31C>A) c.1776+31C>A (n.1776+31C>A) c.1926+31C>A (n.1926+31C>A) c.1536+31C>A (n.1536+31C>A) n.387C>A c.1125+31C>A (n.1125+31C>A)	gnomAD v4
2	g.206127766_206127768delinsGCA	CA2496479064	NDUFS1	c.1884+29_1884+31delinsTGC (n.1884+29_1884+31delinsTGC) c.1713+29_1713+31delinsTGC (n.1713+29_1713+31delinsTGC) c.1551+29_1551+31delinsTGC (n.1551+29_1551+31delinsTGC) c.1776+29_1776+31delinsTGC (n.1776+29_1776+31delinsTGC) c.1926+29_1926+31delinsTGC (n.1926+29_1926+31delinsTGC) c.1536+29_1536+31delinsTGC (n.1536+29_1536+31delinsTGC) n.385_387delinsTGC c.1125+29_1125+31delinsTGC (n.1125+29_1125+31delinsTGC)
2	g.206127767C=	CA2496479066	NDUFS1	c.1884+30G= (n.1884+30G=) c.1713+30G= (n.1713+30G=) c.1551+30G= (n.1551+30G=) c.1776+30G= (n.1776+30G=) c.1926+30G= (n.1926+30G=) c.1536+30G= (n.1536+30G=) n.386G= c.1125+30G= (n.1125+30G=)
2	g.206127767C>G	CA2496479065	NDUFS1	c.1884+30G>C (n.1884+30G>C) c.1713+30G>C (n.1713+30G>C) c.1551+30G>C (n.1551+30G>C) c.1776+30G>C (n.1776+30G>C) c.1926+30G>C (n.1926+30G>C) c.1536+30G>C (n.1536+30G>C) n.386G>C c.1125+30G>C (n.1125+30G>C)	dbSNP
2	g.206127767_206127768del	CA539388268	NDUFS1	c.1884+29_1884+30del (n.1884+29_1884+30del) c.1713+29_1713+30del (n.1713+29_1713+30del) c.1551+29_1551+30del (n.1551+29_1551+30del) c.1776+29_1776+30del (n.1776+29_1776+30del) c.1926+29_1926+30del (n.1926+29_1926+30del) c.1536+29_1536+30del (n.1536+29_1536+30del) n.385_386del c.1125+29_1125+30del (n.1125+29_1125+30del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127770C>A	CA763789712	NDUFS1	c.1884+27G>T (n.1884+27G>T) c.1713+27G>T (n.1713+27G>T) c.1551+27G>T (n.1551+27G>T) c.1776+27G>T (n.1776+27G>T) c.1926+27G>T (n.1926+27G>T) c.1536+27G>T (n.1536+27G>T) n.383G>T c.1125+27G>T (n.1125+27G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127770C=	CA2496479067	NDUFS1	c.1884+27G= (n.1884+27G=) c.1713+27G= (n.1713+27G=) c.1551+27G= (n.1551+27G=) c.1776+27G= (n.1776+27G=) c.1926+27G= (n.1926+27G=) c.1536+27G= (n.1536+27G=) n.383G= c.1125+27G= (n.1125+27G=)
2	g.206127776G>A	CA539388269	NDUFS1	c.1884+21C>T (n.1884+21C>T) c.1713+21C>T (n.1713+21C>T) c.1551+21C>T (n.1551+21C>T) c.1776+21C>T (n.1776+21C>T) c.1926+21C>T (n.1926+21C>T) c.1536+21C>T (n.1536+21C>T) n.377C>T c.1125+21C>T (n.1125+21C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127776G=	CA2496479068	NDUFS1	c.1884+21C= (n.1884+21C=) c.1713+21C= (n.1713+21C=) c.1551+21C= (n.1551+21C=) c.1776+21C= (n.1776+21C=) c.1926+21C= (n.1926+21C=) c.1536+21C= (n.1536+21C=) n.377C= c.1125+21C= (n.1125+21C=)
2	g.206127776G>T	CA2070335	NDUFS1	c.1884+21C>A (n.1884+21C>A) c.1713+21C>A (n.1713+21C>A) c.1551+21C>A (n.1551+21C>A) c.1776+21C>A (n.1776+21C>A) c.1926+21C>A (n.1926+21C>A) c.1536+21C>A (n.1536+21C>A) n.377C>A c.1125+21C>A (n.1125+21C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127779dup	CA539388270	NDUFS1	c.1884+20dup (n.1884+20dup) c.1713+20dup (n.1713+20dup) c.1551+20dup (n.1551+20dup) c.1776+20dup (n.1776+20dup) c.1926+20dup (n.1926+20dup) c.1536+20dup (n.1536+20dup) n.376dup c.1125+20dup (n.1125+20dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127780T>C	CA539388271	NDUFS1	c.1884+17A>G (n.1884+17A>G) c.1713+17A>G (n.1713+17A>G) c.1551+17A>G (n.1551+17A>G) c.1776+17A>G (n.1776+17A>G) c.1926+17A>G (n.1926+17A>G) c.1536+17A>G (n.1536+17A>G) n.373A>G c.1125+17A>G (n.1125+17A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127780T=	CA2496479069	NDUFS1	c.1884+17A= (n.1884+17A=) c.1713+17A= (n.1713+17A=) c.1551+17A= (n.1551+17A=) c.1776+17A= (n.1776+17A=) c.1926+17A= (n.1926+17A=) c.1536+17A= (n.1536+17A=) n.373A= c.1125+17A= (n.1125+17A=)
2	g.206127781G>T	CA2662800704	NDUFS1	c.1884+16C>A (n.1884+16C>A) c.1713+16C>A (n.1713+16C>A) c.1551+16C>A (n.1551+16C>A) c.1776+16C>A (n.1776+16C>A) c.1926+16C>A (n.1926+16C>A) c.1536+16C>A (n.1536+16C>A) n.372C>A c.1125+16C>A (n.1125+16C>A)	gnomAD v4
2	g.206127783C>A	CA2662800706	NDUFS1	c.1884+14G>T (n.1884+14G>T) c.1713+14G>T (n.1713+14G>T) c.1551+14G>T (n.1551+14G>T) c.1776+14G>T (n.1776+14G>T) c.1926+14G>T (n.1926+14G>T) c.1536+14G>T (n.1536+14G>T) n.370G>T c.1125+14G>T (n.1125+14G>T)	gnomAD v4
2	g.206127783C>T	CA2753990703	NDUFS1	c.1884+14G>A (n.1884+14G>A) c.1713+14G>A (n.1713+14G>A) c.1551+14G>A (n.1551+14G>A) c.1776+14G>A (n.1776+14G>A) c.1926+14G>A (n.1926+14G>A) c.1536+14G>A (n.1536+14G>A) n.370G>A c.1125+14G>A (n.1125+14G>A)
2	g.206127784T>G	CA2662800708	NDUFS1	c.1884+13A>C (n.1884+13A>C) c.1713+13A>C (n.1713+13A>C) c.1551+13A>C (n.1551+13A>C) c.1776+13A>C (n.1776+13A>C) c.1926+13A>C (n.1926+13A>C) c.1536+13A>C (n.1536+13A>C) n.369A>C c.1125+13A>C (n.1125+13A>C)	gnomAD v4
2	g.206127787_206127788del	CA2753990704	NDUFS1	c.1884+10_1884+11del (n.1884+10_1884+11del) c.1713+10_1713+11del (n.1713+10_1713+11del) c.1551+10_1551+11del (n.1551+10_1551+11del) c.1776+10_1776+11del (n.1776+10_1776+11del) c.1926+10_1926+11del (n.1926+10_1926+11del) c.1536+10_1536+11del (n.1536+10_1536+11del) n.366_367del c.1125+10_1125+11del (n.1125+10_1125+11del)
2	g.206127787G=	CA2496479070	NDUFS1	c.1884+10C= (n.1884+10C=) c.1713+10C= (n.1713+10C=) c.1551+10C= (n.1551+10C=) c.1776+10C= (n.1776+10C=) c.1926+10C= (n.1926+10C=) c.1536+10C= (n.1536+10C=) n.366C= c.1125+10C= (n.1125+10C=)
2	g.206127787G>T	CA2070336	NDUFS1	c.1884+10C>A (n.1884+10C>A) c.1713+10C>A (n.1713+10C>A) c.1551+10C>A (n.1551+10C>A) c.1776+10C>A (n.1776+10C>A) c.1926+10C>A (n.1926+10C>A) c.1536+10C>A (n.1536+10C>A) n.366C>A c.1125+10C>A (n.1125+10C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127792dup	CA2577221895	NDUFS1	c.1884+6dup (n.1884+6dup) c.1713+6dup (n.1713+6dup) c.1551+6dup (n.1551+6dup) c.1776+6dup (n.1776+6dup) c.1926+6dup (n.1926+6dup) c.1536+6dup (n.1536+6dup) n.362dup c.1125+6dup (n.1125+6dup)	gnomAD v4
2	g.206127792T>A	CA539388274	NDUFS1	c.1884+5A>T (n.1884+5A>T) c.1713+5A>T (n.1713+5A>T) c.1551+5A>T (n.1551+5A>T) c.1776+5A>T (n.1776+5A>T) c.1926+5A>T (n.1926+5A>T) c.1536+5A>T (n.1536+5A>T) n.361A>T c.1125+5A>T (n.1125+5A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127792T=	CA2496479071	NDUFS1	c.1884+5A= (n.1884+5A=) c.1713+5A= (n.1713+5A=) c.1551+5A= (n.1551+5A=) c.1776+5A= (n.1776+5A=) c.1926+5A= (n.1926+5A=) c.1536+5A= (n.1536+5A=) n.361A= c.1125+5A= (n.1125+5A=)
2	g.206127794T>C	CA539388276	NDUFS1	c.1884+3A>G (n.1884+3A>G) c.1713+3A>G (n.1713+3A>G) c.1551+3A>G (n.1551+3A>G) c.1776+3A>G (n.1776+3A>G) c.1926+3A>G (n.1926+3A>G) c.1536+3A>G (n.1536+3A>G) n.359A>G c.1125+3A>G (n.1125+3A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127794T=	CA2496479072	NDUFS1	c.1884+3A= (n.1884+3A=) c.1713+3A= (n.1713+3A=) c.1551+3A= (n.1551+3A=) c.1776+3A= (n.1776+3A=) c.1926+3A= (n.1926+3A=) c.1536+3A= (n.1536+3A=) n.359A= c.1125+3A= (n.1125+3A=)
2	g.206127795A=	CA2496479073	NDUFS1	c.1884+2T= (n.1884+2T=) c.1713+2T= (n.1713+2T=) c.1551+2T= (n.1551+2T=) c.1776+2T= (n.1776+2T=) c.1926+2T= (n.1926+2T=) c.1536+2T= (n.1536+2T=) n.358T= c.1125+2T= (n.1125+2T=)
2	g.206127795A>C	CA350042676	NDUFS1	c.1884+2T>G (n.1884+2T>G) c.1713+2T>G (n.1713+2T>G) c.1551+2T>G (n.1551+2T>G) c.1776+2T>G (n.1776+2T>G) c.1926+2T>G (n.1926+2T>G) c.1536+2T>G (n.1536+2T>G) n.358T>G c.1125+2T>G (n.1125+2T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127795A>G	CA350042681	NDUFS1	c.1884+2T>C (n.1884+2T>C) c.1713+2T>C (n.1713+2T>C) c.1551+2T>C (n.1551+2T>C) c.1776+2T>C (n.1776+2T>C) c.1926+2T>C (n.1926+2T>C) c.1536+2T>C (n.1536+2T>C) n.358T>C c.1125+2T>C (n.1125+2T>C)
2	g.206127795A>T	CA350042684	NDUFS1	c.1884+2T>A (n.1884+2T>A) c.1713+2T>A (n.1713+2T>A) c.1551+2T>A (n.1551+2T>A) c.1776+2T>A (n.1776+2T>A) c.1926+2T>A (n.1926+2T>A) c.1536+2T>A (n.1536+2T>A) n.358T>A c.1125+2T>A (n.1125+2T>A)
2	g.206127796C>A	CA350042703	NDUFS1	c.1884+1G>T (n.1884+1G>T) c.1713+1G>T (n.1713+1G>T) c.1551+1G>T (n.1551+1G>T) c.1776+1G>T (n.1776+1G>T) c.1926+1G>T (n.1926+1G>T) c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) n.357G>T c.1125+1G>T (n.1125+1G>T)
2	g.206127796C>G	CA350042698	NDUFS1	c.1884+1G>C (n.1884+1G>C) c.1713+1G>C (n.1713+1G>C) c.1551+1G>C (n.1551+1G>C) c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) c.1926+1G>C (n.1926+1G>C) c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) n.357G>C c.1125+1G>C (n.1125+1G>C)
2	g.206127796C>T	CA350042695	NDUFS1	c.1884+1G>A (n.1884+1G>A) c.1713+1G>A (n.1713+1G>A) c.1551+1G>A (n.1551+1G>A) c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) c.1926+1G>A (n.1926+1G>A) c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) n.357G>A c.1125+1G>A (n.1125+1G>A)	gnomAD v4
2	g.206127797C>A	CA350042706	NDUFS1	c.1884G>T (p.Glu628Asp) c.1713G>T (p.Glu571Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1776G>T (p.Glu592Asp) c.1926G>T (p.Glu642Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.356G>T c.1125G>T (p.Glu375Asp)
2	g.206127797C=	CA2496479074	NDUFS1	c.1884G= (p.Glu628=) c.1713G= (p.Glu571=) c.1551G= (p.Glu517=) c.1776G= (p.Glu592=) c.1926G= (p.Glu642=) c.1536G= (p.Glu512=) n.356G= c.1125G= (p.Glu375=)
2	g.206127797C>G	CA350042707	NDUFS1	c.1884G>C (p.Glu628Asp) c.1713G>C (p.Glu571Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1776G>C (p.Glu592Asp) c.1926G>C (p.Glu642Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.356G>C c.1125G>C (p.Glu375Asp)
2	g.206127797C>T	CA2070337	NDUFS1	c.1884G>A (p.Glu628=) c.1713G>A (p.Glu571=) c.1551G>A (p.Glu517=) c.1776G>A (p.Glu592=) c.1926G>A (p.Glu642=) c.1536G>A (p.Glu512=) n.356G>A c.1125G>A (p.Glu375=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.206127798T>A	CA350042708	NDUFS1	c.1883A>T (p.Glu628Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.355A>T c.1124A>T (p.Glu375Val)
2	g.206127798T>C	CA350042709	NDUFS1	c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.355A>G c.1124A>G (p.Glu375Gly)
2	g.206127798T>G	CA350042710	NDUFS1	c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.355A>C c.1124A>C (p.Glu375Ala)
2	g.206127799C>A	CA350042713	NDUFS1	c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.354G>T c.1123G>T (p.Glu375Ter)
2	g.206127799C=	CA2496479075	NDUFS1	c.1882G= (p.Glu628=) c.1711G= (p.Glu571=) c.1549G= (p.Glu517=) c.1774G= (p.Glu592=) c.1924G= (p.Glu642=) c.1534G= (p.Glu512=) n.354G= c.1123G= (p.Glu375=)
2	g.206127799C>G	CA350042721	NDUFS1	c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.354G>C c.1123G>C (p.Glu375Gln)
2	g.206127799C>T	CA350042725	NDUFS1	c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.354G>A c.1123G>A (p.Glu375Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206127799_206127801delinsCAG	CA2496479076	NDUFS1	c.1880_1882delinsCTG (p.Ser627=) c.1709_1711delinsCTG (p.Ser570=) c.1547_1549delinsCTG (p.Ser516=) c.1772_1774delinsCTG (p.Ser591=) c.1922_1924delinsCTG (p.Ser641=) c.1532_1534delinsCTG (p.Ser511=) n.352_354delinsCTG c.1121_1123delinsCTG (p.Ser374=)

Number of alleles fetched