| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.206127620_206127624del | CA2662800415 | NDUFS1 | c.1884+173_1884+177del (n.1884+173_1884+177del) c.1713+173_1713+177del (n.1713+173_1713+177del) c.1551+173_1551+177del (n.1551+173_1551+177del) c.1776+173_1776+177del (n.1776+173_1776+177del) c.1926+173_1926+177del (n.1926+173_1926+177del) c.1536+173_1536+177del (n.1536+173_1536+177del) n.529_533del c.1125+173_1125+177del (n.1125+173_1125+177del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127623_206127624del | CA2662800412 | NDUFS1 | c.1884+176_1884+177del (n.1884+176_1884+177del) c.1713+176_1713+177del (n.1713+176_1713+177del) c.1551+176_1551+177del (n.1551+176_1551+177del) c.1776+176_1776+177del (n.1776+176_1776+177del) c.1926+176_1926+177del (n.1926+176_1926+177del) c.1536+176_1536+177del (n.1536+176_1536+177del) n.532_533del c.1125+176_1125+177del (n.1125+176_1125+177del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127621A>C | CA2662800424 | NDUFS1 | c.1884+176T>G (n.1884+176T>G) c.1713+176T>G (n.1713+176T>G) c.1551+176T>G (n.1551+176T>G) c.1776+176T>G (n.1776+176T>G) c.1926+176T>G (n.1926+176T>G) c.1536+176T>G (n.1536+176T>G) n.532T>G c.1125+176T>G (n.1125+176T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127621A>T | CA2662800425 | NDUFS1 | c.1884+176T>A (n.1884+176T>A) c.1713+176T>A (n.1713+176T>A) c.1551+176T>A (n.1551+176T>A) c.1776+176T>A (n.1776+176T>A) c.1926+176T>A (n.1926+176T>A) c.1536+176T>A (n.1536+176T>A) n.532T>A c.1125+176T>A (n.1125+176T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127621_206127623del | CA2662800423 | NDUFS1 | c.1884+174_1884+176del (n.1884+174_1884+176del) c.1713+174_1713+176del (n.1713+174_1713+176del) c.1551+174_1551+176del (n.1551+174_1551+176del) c.1776+174_1776+176del (n.1776+174_1776+176del) c.1926+174_1926+176del (n.1926+174_1926+176del) c.1536+174_1536+176del (n.1536+174_1536+176del) n.530_532del c.1125+174_1125+176del (n.1125+174_1125+176del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127622G>A | CA2662800426 | NDUFS1 | c.1884+175C>T (n.1884+175C>T) c.1713+175C>T (n.1713+175C>T) c.1551+175C>T (n.1551+175C>T) c.1776+175C>T (n.1776+175C>T) c.1926+175C>T (n.1926+175C>T) c.1536+175C>T (n.1536+175C>T) n.531C>T c.1125+175C>T (n.1125+175C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127622G>C | CA2662800427 | NDUFS1 | c.1884+175C>G (n.1884+175C>G) c.1713+175C>G (n.1713+175C>G) c.1551+175C>G (n.1551+175C>G) c.1776+175C>G (n.1776+175C>G) c.1926+175C>G (n.1926+175C>G) c.1536+175C>G (n.1536+175C>G) n.531C>G c.1125+175C>G (n.1125+175C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127622G>T | CA2662800428 | NDUFS1 | c.1884+175C>A (n.1884+175C>A) c.1713+175C>A (n.1713+175C>A) c.1551+175C>A (n.1551+175C>A) c.1776+175C>A (n.1776+175C>A) c.1926+175C>A (n.1926+175C>A) c.1536+175C>A (n.1536+175C>A) n.531C>A c.1125+175C>A (n.1125+175C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127622_206127623insCA | CA2662800429 | NDUFS1 | c.1884+174_1884+175insTG (n.1884+174_1884+175insTG) c.1713+174_1713+175insTG (n.1713+174_1713+175insTG) c.1551+174_1551+175insTG (n.1551+174_1551+175insTG) c.1776+174_1776+175insTG (n.1776+174_1776+175insTG) c.1926+174_1926+175insTG (n.1926+174_1926+175insTG) c.1536+174_1536+175insTG (n.1536+174_1536+175insTG) n.530_531insTG c.1125+174_1125+175insTG (n.1125+174_1125+175insTG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127623A= | CA2496478994 | NDUFS1 | c.1884+174T= (n.1884+174T=) c.1713+174T= (n.1713+174T=) c.1551+174T= (n.1551+174T=) c.1776+174T= (n.1776+174T=) c.1926+174T= (n.1926+174T=) c.1536+174T= (n.1536+174T=) n.530T= c.1125+174T= (n.1125+174T=) | |
| 2 | g.206127623A>C | CA63648510 | NDUFS1 | c.1884+174T>G (n.1884+174T>G) c.1713+174T>G (n.1713+174T>G) c.1551+174T>G (n.1551+174T>G) c.1776+174T>G (n.1776+174T>G) c.1926+174T>G (n.1926+174T>G) c.1536+174T>G (n.1536+174T>G) n.530T>G c.1125+174T>G (n.1125+174T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127623A>G | CA2662800431 | NDUFS1 | c.1884+174T>C (n.1884+174T>C) c.1713+174T>C (n.1713+174T>C) c.1551+174T>C (n.1551+174T>C) c.1776+174T>C (n.1776+174T>C) c.1926+174T>C (n.1926+174T>C) c.1536+174T>C (n.1536+174T>C) n.530T>C c.1125+174T>C (n.1125+174T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127623A>T | CA2662800430 | NDUFS1 | c.1884+174T>A (n.1884+174T>A) c.1713+174T>A (n.1713+174T>A) c.1551+174T>A (n.1551+174T>A) c.1776+174T>A (n.1776+174T>A) c.1926+174T>A (n.1926+174T>A) c.1536+174T>A (n.1536+174T>A) n.530T>A c.1125+174T>A (n.1125+174T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127624G>A | CA2662800433 | NDUFS1 | c.1884+173C>T (n.1884+173C>T) c.1713+173C>T (n.1713+173C>T) c.1551+173C>T (n.1551+173C>T) c.1776+173C>T (n.1776+173C>T) c.1926+173C>T (n.1926+173C>T) c.1536+173C>T (n.1536+173C>T) n.529C>T c.1125+173C>T (n.1125+173C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127624G>C | CA2662800432 | NDUFS1 | c.1884+173C>G (n.1884+173C>G) c.1713+173C>G (n.1713+173C>G) c.1551+173C>G (n.1551+173C>G) c.1776+173C>G (n.1776+173C>G) c.1926+173C>G (n.1926+173C>G) c.1536+173C>G (n.1536+173C>G) n.529C>G c.1125+173C>G (n.1125+173C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127624G>T | CA2662800434 | NDUFS1 | c.1884+173C>A (n.1884+173C>A) c.1713+173C>A (n.1713+173C>A) c.1551+173C>A (n.1551+173C>A) c.1776+173C>A (n.1776+173C>A) c.1926+173C>A (n.1926+173C>A) c.1536+173C>A (n.1536+173C>A) n.529C>A c.1125+173C>A (n.1125+173C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127625C>A | CA2662800436 | NDUFS1 | c.1884+172G>T (n.1884+172G>T) c.1713+172G>T (n.1713+172G>T) c.1551+172G>T (n.1551+172G>T) c.1776+172G>T (n.1776+172G>T) c.1926+172G>T (n.1926+172G>T) c.1536+172G>T (n.1536+172G>T) n.528G>T c.1125+172G>T (n.1125+172G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127625C>T | CA2662800438 | NDUFS1 | c.1884+172G>A (n.1884+172G>A) c.1713+172G>A (n.1713+172G>A) c.1551+172G>A (n.1551+172G>A) c.1776+172G>A (n.1776+172G>A) c.1926+172G>A (n.1926+172G>A) c.1536+172G>A (n.1536+172G>A) n.528G>A c.1125+172G>A (n.1125+172G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127626T>A | CA2662800439 | NDUFS1 | c.1884+171A>T (n.1884+171A>T) c.1713+171A>T (n.1713+171A>T) c.1551+171A>T (n.1551+171A>T) c.1776+171A>T (n.1776+171A>T) c.1926+171A>T (n.1926+171A>T) c.1536+171A>T (n.1536+171A>T) n.527A>T c.1125+171A>T (n.1125+171A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127626T>C | CA2662800440 | NDUFS1 | c.1884+171A>G (n.1884+171A>G) c.1713+171A>G (n.1713+171A>G) c.1551+171A>G (n.1551+171A>G) c.1776+171A>G (n.1776+171A>G) c.1926+171A>G (n.1926+171A>G) c.1536+171A>G (n.1536+171A>G) n.527A>G c.1125+171A>G (n.1125+171A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127627C>A | CA2662800444 | NDUFS1 | c.1884+170G>T (n.1884+170G>T) c.1713+170G>T (n.1713+170G>T) c.1551+170G>T (n.1551+170G>T) c.1776+170G>T (n.1776+170G>T) c.1926+170G>T (n.1926+170G>T) c.1536+170G>T (n.1536+170G>T) n.526G>T c.1125+170G>T (n.1125+170G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127627C>G | CA2662800445 | NDUFS1 | c.1884+170G>C (n.1884+170G>C) c.1713+170G>C (n.1713+170G>C) c.1551+170G>C (n.1551+170G>C) c.1776+170G>C (n.1776+170G>C) c.1926+170G>C (n.1926+170G>C) c.1536+170G>C (n.1536+170G>C) n.526G>C c.1125+170G>C (n.1125+170G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127627C>T | CA2662800446 | NDUFS1 | c.1884+170G>A (n.1884+170G>A) c.1713+170G>A (n.1713+170G>A) c.1551+170G>A (n.1551+170G>A) c.1776+170G>A (n.1776+170G>A) c.1926+170G>A (n.1926+170G>A) c.1536+170G>A (n.1536+170G>A) n.526G>A c.1125+170G>A (n.1125+170G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127628_206127629del | CA2662800443 | NDUFS1 | c.1884+169_1884+170del (n.1884+169_1884+170del) c.1713+169_1713+170del (n.1713+169_1713+170del) c.1551+169_1551+170del (n.1551+169_1551+170del) c.1776+169_1776+170del (n.1776+169_1776+170del) c.1926+169_1926+170del (n.1926+169_1926+170del) c.1536+169_1536+170del (n.1536+169_1536+170del) n.525_526del c.1125+169_1125+170del (n.1125+169_1125+170del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127628A>C | CA2662800448 | NDUFS1 | c.1884+169T>G (n.1884+169T>G) c.1713+169T>G (n.1713+169T>G) c.1551+169T>G (n.1551+169T>G) c.1776+169T>G (n.1776+169T>G) c.1926+169T>G (n.1926+169T>G) c.1536+169T>G (n.1536+169T>G) n.525T>G c.1125+169T>G (n.1125+169T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127628A>G | CA2662800449 | NDUFS1 | c.1884+169T>C (n.1884+169T>C) c.1713+169T>C (n.1713+169T>C) c.1551+169T>C (n.1551+169T>C) c.1776+169T>C (n.1776+169T>C) c.1926+169T>C (n.1926+169T>C) c.1536+169T>C (n.1536+169T>C) n.525T>C c.1125+169T>C (n.1125+169T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127628A>T | CA2662800451 | NDUFS1 | c.1884+169T>A (n.1884+169T>A) c.1713+169T>A (n.1713+169T>A) c.1551+169T>A (n.1551+169T>A) c.1776+169T>A (n.1776+169T>A) c.1926+169T>A (n.1926+169T>A) c.1536+169T>A (n.1536+169T>A) n.525T>A c.1125+169T>A (n.1125+169T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127629C>A | CA2662800457 | NDUFS1 | c.1884+168G>T (n.1884+168G>T) c.1713+168G>T (n.1713+168G>T) c.1551+168G>T (n.1551+168G>T) c.1776+168G>T (n.1776+168G>T) c.1926+168G>T (n.1926+168G>T) c.1536+168G>T (n.1536+168G>T) n.524G>T c.1125+168G>T (n.1125+168G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127629C>G | CA2662800456 | NDUFS1 | c.1884+168G>C (n.1884+168G>C) c.1713+168G>C (n.1713+168G>C) c.1551+168G>C (n.1551+168G>C) c.1776+168G>C (n.1776+168G>C) c.1926+168G>C (n.1926+168G>C) c.1536+168G>C (n.1536+168G>C) n.524G>C c.1125+168G>C (n.1125+168G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127629C>T | CA2511723043 | NDUFS1 | c.1884+168G>A (n.1884+168G>A) c.1713+168G>A (n.1713+168G>A) c.1551+168G>A (n.1551+168G>A) c.1776+168G>A (n.1776+168G>A) c.1926+168G>A (n.1926+168G>A) c.1536+168G>A (n.1536+168G>A) n.524G>A c.1125+168G>A (n.1125+168G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127630T>A | CA2662800459 | NDUFS1 | c.1884+167A>T (n.1884+167A>T) c.1713+167A>T (n.1713+167A>T) c.1551+167A>T (n.1551+167A>T) c.1776+167A>T (n.1776+167A>T) c.1926+167A>T (n.1926+167A>T) c.1536+167A>T (n.1536+167A>T) n.523A>T c.1125+167A>T (n.1125+167A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127630T>C | CA2496478996 | NDUFS1 | c.1884+167A>G (n.1884+167A>G) c.1713+167A>G (n.1713+167A>G) c.1551+167A>G (n.1551+167A>G) c.1776+167A>G (n.1776+167A>G) c.1926+167A>G (n.1926+167A>G) c.1536+167A>G (n.1536+167A>G) n.523A>G c.1125+167A>G (n.1125+167A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127630T= | CA2496478995 | NDUFS1 | c.1884+167A= (n.1884+167A=) c.1713+167A= (n.1713+167A=) c.1551+167A= (n.1551+167A=) c.1776+167A= (n.1776+167A=) c.1926+167A= (n.1926+167A=) c.1536+167A= (n.1536+167A=) n.523A= c.1125+167A= (n.1125+167A=) | |
| 2 | g.206127631G>A | CA2662800462 | NDUFS1 | c.1884+166C>T (n.1884+166C>T) c.1713+166C>T (n.1713+166C>T) c.1551+166C>T (n.1551+166C>T) c.1776+166C>T (n.1776+166C>T) c.1926+166C>T (n.1926+166C>T) c.1536+166C>T (n.1536+166C>T) n.522C>T c.1125+166C>T (n.1125+166C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127631G>C | CA63648513 | NDUFS1 | c.1884+166C>G (n.1884+166C>G) c.1713+166C>G (n.1713+166C>G) c.1551+166C>G (n.1551+166C>G) c.1776+166C>G (n.1776+166C>G) c.1926+166C>G (n.1926+166C>G) c.1536+166C>G (n.1536+166C>G) n.522C>G c.1125+166C>G (n.1125+166C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127631G= | CA2496478997 | NDUFS1 | c.1884+166C= (n.1884+166C=) c.1713+166C= (n.1713+166C=) c.1551+166C= (n.1551+166C=) c.1776+166C= (n.1776+166C=) c.1926+166C= (n.1926+166C=) c.1536+166C= (n.1536+166C=) n.522C= c.1125+166C= (n.1125+166C=) | |
| 2 | g.206127631G>T | CA2662800464 | NDUFS1 | c.1884+166C>A (n.1884+166C>A) c.1713+166C>A (n.1713+166C>A) c.1551+166C>A (n.1551+166C>A) c.1776+166C>A (n.1776+166C>A) c.1926+166C>A (n.1926+166C>A) c.1536+166C>A (n.1536+166C>A) n.522C>A c.1125+166C>A (n.1125+166C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127632T>A | CA2662800465 | NDUFS1 | c.1884+165A>T (n.1884+165A>T) c.1713+165A>T (n.1713+165A>T) c.1551+165A>T (n.1551+165A>T) c.1776+165A>T (n.1776+165A>T) c.1926+165A>T (n.1926+165A>T) c.1536+165A>T (n.1536+165A>T) n.521A>T c.1125+165A>T (n.1125+165A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127632T>C | CA763789658 | NDUFS1 | c.1884+165A>G (n.1884+165A>G) c.1713+165A>G (n.1713+165A>G) c.1551+165A>G (n.1551+165A>G) c.1776+165A>G (n.1776+165A>G) c.1926+165A>G (n.1926+165A>G) c.1536+165A>G (n.1536+165A>G) n.521A>G c.1125+165A>G (n.1125+165A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127632T>G | CA2662800467 | NDUFS1 | c.1884+165A>C (n.1884+165A>C) c.1713+165A>C (n.1713+165A>C) c.1551+165A>C (n.1551+165A>C) c.1776+165A>C (n.1776+165A>C) c.1926+165A>C (n.1926+165A>C) c.1536+165A>C (n.1536+165A>C) n.521A>C c.1125+165A>C (n.1125+165A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127632T= | CA2496478998 | NDUFS1 | c.1884+165A= (n.1884+165A=) c.1713+165A= (n.1713+165A=) c.1551+165A= (n.1551+165A=) c.1776+165A= (n.1776+165A=) c.1926+165A= (n.1926+165A=) c.1536+165A= (n.1536+165A=) n.521A= c.1125+165A= (n.1125+165A=) | |
| 2 | g.206127633A= | CA2496478999 | NDUFS1 | c.1884+164T= (n.1884+164T=) c.1713+164T= (n.1713+164T=) c.1551+164T= (n.1551+164T=) c.1776+164T= (n.1776+164T=) c.1926+164T= (n.1926+164T=) c.1536+164T= (n.1536+164T=) n.520T= c.1125+164T= (n.1125+164T=) | |
| 2 | g.206127633A>C | CA2662800471 | NDUFS1 | c.1884+164T>G (n.1884+164T>G) c.1713+164T>G (n.1713+164T>G) c.1551+164T>G (n.1551+164T>G) c.1776+164T>G (n.1776+164T>G) c.1926+164T>G (n.1926+164T>G) c.1536+164T>G (n.1536+164T>G) n.520T>G c.1125+164T>G (n.1125+164T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127633A>G | CA63648520 | NDUFS1 | c.1884+164T>C (n.1884+164T>C) c.1713+164T>C (n.1713+164T>C) c.1551+164T>C (n.1551+164T>C) c.1776+164T>C (n.1776+164T>C) c.1926+164T>C (n.1926+164T>C) c.1536+164T>C (n.1536+164T>C) n.520T>C c.1125+164T>C (n.1125+164T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127633A>T | CA2662800474 | NDUFS1 | c.1884+164T>A (n.1884+164T>A) c.1713+164T>A (n.1713+164T>A) c.1551+164T>A (n.1551+164T>A) c.1776+164T>A (n.1776+164T>A) c.1926+164T>A (n.1926+164T>A) c.1536+164T>A (n.1536+164T>A) n.520T>A c.1125+164T>A (n.1125+164T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127634del | CA2662800470 | NDUFS1 | c.1884+164del (n.1884+164del) c.1713+164del (n.1713+164del) c.1551+164del (n.1551+164del) c.1776+164del (n.1776+164del) c.1926+164del (n.1926+164del) c.1536+164del (n.1536+164del) n.520del c.1125+164del (n.1125+164del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127633_206127634insTAC | CA2753990695 | NDUFS1 | c.1884+163_1884+164insGTA (n.1884+163_1884+164insGTA) c.1713+163_1713+164insGTA (n.1713+163_1713+164insGTA) c.1551+163_1551+164insGTA (n.1551+163_1551+164insGTA) c.1776+163_1776+164insGTA (n.1776+163_1776+164insGTA) c.1926+163_1926+164insGTA (n.1926+163_1926+164insGTA) c.1536+163_1536+164insGTA (n.1536+163_1536+164insGTA) n.519_520insGTA c.1125+163_1125+164insGTA (n.1125+163_1125+164insGTA) | |
| 2 | g.206127634A>T | CA2662800477 | NDUFS1 | c.1884+163T>A (n.1884+163T>A) c.1713+163T>A (n.1713+163T>A) c.1551+163T>A (n.1551+163T>A) c.1776+163T>A (n.1776+163T>A) c.1926+163T>A (n.1926+163T>A) c.1536+163T>A (n.1536+163T>A) n.519T>A c.1125+163T>A (n.1125+163T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127634_206127635insGCTCTG | CA2662800480 | NDUFS1 | c.1884+162_1884+163insCAGAGC (n.1884+162_1884+163insCAGAGC) c.1713+162_1713+163insCAGAGC (n.1713+162_1713+163insCAGAGC) c.1551+162_1551+163insCAGAGC (n.1551+162_1551+163insCAGAGC) c.1776+162_1776+163insCAGAGC (n.1776+162_1776+163insCAGAGC) c.1926+162_1926+163insCAGAGC (n.1926+162_1926+163insCAGAGC) c.1536+162_1536+163insCAGAGC (n.1536+162_1536+163insCAGAGC) n.518_519insCAGAGC c.1125+162_1125+163insCAGAGC (n.1125+162_1125+163insCAGAGC) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127635C>A | CA539388258 | NDUFS1 | c.1884+162G>T (n.1884+162G>T) c.1713+162G>T (n.1713+162G>T) c.1551+162G>T (n.1551+162G>T) c.1776+162G>T (n.1776+162G>T) c.1926+162G>T (n.1926+162G>T) c.1536+162G>T (n.1536+162G>T) n.518G>T c.1125+162G>T (n.1125+162G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127635C= | CA2496479000 | NDUFS1 | c.1884+162G= (n.1884+162G=) c.1713+162G= (n.1713+162G=) c.1551+162G= (n.1551+162G=) c.1776+162G= (n.1776+162G=) c.1926+162G= (n.1926+162G=) c.1536+162G= (n.1536+162G=) n.518G= c.1125+162G= (n.1125+162G=) | |
| 2 | g.206127635C>G | CA2662800479 | NDUFS1 | c.1884+162G>C (n.1884+162G>C) c.1713+162G>C (n.1713+162G>C) c.1551+162G>C (n.1551+162G>C) c.1776+162G>C (n.1776+162G>C) c.1926+162G>C (n.1926+162G>C) c.1536+162G>C (n.1536+162G>C) n.518G>C c.1125+162G>C (n.1125+162G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127636C>A | CA2662800483 | NDUFS1 | c.1884+161G>T (n.1884+161G>T) c.1713+161G>T (n.1713+161G>T) c.1551+161G>T (n.1551+161G>T) c.1776+161G>T (n.1776+161G>T) c.1926+161G>T (n.1926+161G>T) c.1536+161G>T (n.1536+161G>T) n.517G>T c.1125+161G>T (n.1125+161G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127636C>T | CA2607285588 | NDUFS1 | c.1884+161G>A (n.1884+161G>A) c.1713+161G>A (n.1713+161G>A) c.1551+161G>A (n.1551+161G>A) c.1776+161G>A (n.1776+161G>A) c.1926+161G>A (n.1926+161G>A) c.1536+161G>A (n.1536+161G>A) n.517G>A c.1125+161G>A (n.1125+161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127637T>A | CA2662800484 | NDUFS1 | c.1884+160A>T (n.1884+160A>T) c.1713+160A>T (n.1713+160A>T) c.1551+160A>T (n.1551+160A>T) c.1776+160A>T (n.1776+160A>T) c.1926+160A>T (n.1926+160A>T) c.1536+160A>T (n.1536+160A>T) n.516A>T c.1125+160A>T (n.1125+160A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127637T>C | CA2662800485 | NDUFS1 | c.1884+160A>G (n.1884+160A>G) c.1713+160A>G (n.1713+160A>G) c.1551+160A>G (n.1551+160A>G) c.1776+160A>G (n.1776+160A>G) c.1926+160A>G (n.1926+160A>G) c.1536+160A>G (n.1536+160A>G) n.516A>G c.1125+160A>G (n.1125+160A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127637T>G | CA2662800486 | NDUFS1 | c.1884+160A>C (n.1884+160A>C) c.1713+160A>C (n.1713+160A>C) c.1551+160A>C (n.1551+160A>C) c.1776+160A>C (n.1776+160A>C) c.1926+160A>C (n.1926+160A>C) c.1536+160A>C (n.1536+160A>C) n.516A>C c.1125+160A>C (n.1125+160A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127637_206127638insCC | CA2662800489 | NDUFS1 | c.1884+159_1884+160insGG (n.1884+159_1884+160insGG) c.1713+159_1713+160insGG (n.1713+159_1713+160insGG) c.1551+159_1551+160insGG (n.1551+159_1551+160insGG) c.1776+159_1776+160insGG (n.1776+159_1776+160insGG) c.1926+159_1926+160insGG (n.1926+159_1926+160insGG) c.1536+159_1536+160insGG (n.1536+159_1536+160insGG) n.515_516insGG c.1125+159_1125+160insGG (n.1125+159_1125+160insGG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127637_206127638insCCTGGG | CA2662800490 | NDUFS1 | c.1884+159_1884+160insCCCAGG (n.1884+159_1884+160insCCCAGG) c.1713+159_1713+160insCCCAGG (n.1713+159_1713+160insCCCAGG) c.1551+159_1551+160insCCCAGG (n.1551+159_1551+160insCCCAGG) c.1776+159_1776+160insCCCAGG (n.1776+159_1776+160insCCCAGG) c.1926+159_1926+160insCCCAGG (n.1926+159_1926+160insCCCAGG) c.1536+159_1536+160insCCCAGG (n.1536+159_1536+160insCCCAGG) n.515_516insCCCAGG c.1125+159_1125+160insCCCAGG (n.1125+159_1125+160insCCCAGG) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127638T>C | CA2496479002 | NDUFS1 | c.1884+159A>G (n.1884+159A>G) c.1713+159A>G (n.1713+159A>G) c.1551+159A>G (n.1551+159A>G) c.1776+159A>G (n.1776+159A>G) c.1926+159A>G (n.1926+159A>G) c.1536+159A>G (n.1536+159A>G) n.515A>G c.1125+159A>G (n.1125+159A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127638T>G | CA2662800493 | NDUFS1 | c.1884+159A>C (n.1884+159A>C) c.1713+159A>C (n.1713+159A>C) c.1551+159A>C (n.1551+159A>C) c.1776+159A>C (n.1776+159A>C) c.1926+159A>C (n.1926+159A>C) c.1536+159A>C (n.1536+159A>C) n.515A>C c.1125+159A>C (n.1125+159A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127638T= | CA2496479001 | NDUFS1 | c.1884+159A= (n.1884+159A=) c.1713+159A= (n.1713+159A=) c.1551+159A= (n.1551+159A=) c.1776+159A= (n.1776+159A=) c.1926+159A= (n.1926+159A=) c.1536+159A= (n.1536+159A=) n.515A= c.1125+159A= (n.1125+159A=) | |
| 2 | g.206127639G>A | CA2662800494 | NDUFS1 | c.1884+158C>T (n.1884+158C>T) c.1713+158C>T (n.1713+158C>T) c.1551+158C>T (n.1551+158C>T) c.1776+158C>T (n.1776+158C>T) c.1926+158C>T (n.1926+158C>T) c.1536+158C>T (n.1536+158C>T) n.514C>T c.1125+158C>T (n.1125+158C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127639G>T | CA2662800496 | NDUFS1 | c.1884+158C>A (n.1884+158C>A) c.1713+158C>A (n.1713+158C>A) c.1551+158C>A (n.1551+158C>A) c.1776+158C>A (n.1776+158C>A) c.1926+158C>A (n.1926+158C>A) c.1536+158C>A (n.1536+158C>A) n.514C>A c.1125+158C>A (n.1125+158C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127640A>C | CA2662800499 | NDUFS1 | c.1884+157T>G (n.1884+157T>G) c.1713+157T>G (n.1713+157T>G) c.1551+157T>G (n.1551+157T>G) c.1776+157T>G (n.1776+157T>G) c.1926+157T>G (n.1926+157T>G) c.1536+157T>G (n.1536+157T>G) n.513T>G c.1125+157T>G (n.1125+157T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127640A>G | CA2662800500 | NDUFS1 | c.1884+157T>C (n.1884+157T>C) c.1713+157T>C (n.1713+157T>C) c.1551+157T>C (n.1551+157T>C) c.1776+157T>C (n.1776+157T>C) c.1926+157T>C (n.1926+157T>C) c.1536+157T>C (n.1536+157T>C) n.513T>C c.1125+157T>C (n.1125+157T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127640A>T | CA2662800502 | NDUFS1 | c.1884+157T>A (n.1884+157T>A) c.1713+157T>A (n.1713+157T>A) c.1551+157T>A (n.1551+157T>A) c.1776+157T>A (n.1776+157T>A) c.1926+157T>A (n.1926+157T>A) c.1536+157T>A (n.1536+157T>A) n.513T>A c.1125+157T>A (n.1125+157T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127641A>C | CA2662800503 | NDUFS1 | c.1884+156T>G (n.1884+156T>G) c.1713+156T>G (n.1713+156T>G) c.1551+156T>G (n.1551+156T>G) c.1776+156T>G (n.1776+156T>G) c.1926+156T>G (n.1926+156T>G) c.1536+156T>G (n.1536+156T>G) n.512T>G c.1125+156T>G (n.1125+156T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127641A>G | CA2662800505 | NDUFS1 | c.1884+156T>C (n.1884+156T>C) c.1713+156T>C (n.1713+156T>C) c.1551+156T>C (n.1551+156T>C) c.1776+156T>C (n.1776+156T>C) c.1926+156T>C (n.1926+156T>C) c.1536+156T>C (n.1536+156T>C) n.512T>C c.1125+156T>C (n.1125+156T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127641_206127643del | CA2753990696 | NDUFS1 | c.1884+154_1884+156del (n.1884+154_1884+156del) c.1713+154_1713+156del (n.1713+154_1713+156del) c.1551+154_1551+156del (n.1551+154_1551+156del) c.1776+154_1776+156del (n.1776+154_1776+156del) c.1926+154_1926+156del (n.1926+154_1926+156del) c.1536+154_1536+156del (n.1536+154_1536+156del) n.510_512del c.1125+154_1125+156del (n.1125+154_1125+156del) | |
| 2 | g.206127642T>A | CA63648522 | NDUFS1 | c.1884+155A>T (n.1884+155A>T) c.1713+155A>T (n.1713+155A>T) c.1551+155A>T (n.1551+155A>T) c.1776+155A>T (n.1776+155A>T) c.1926+155A>T (n.1926+155A>T) c.1536+155A>T (n.1536+155A>T) n.511A>T c.1125+155A>T (n.1125+155A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127642T>C | CA2662800509 | NDUFS1 | c.1884+155A>G (n.1884+155A>G) c.1713+155A>G (n.1713+155A>G) c.1551+155A>G (n.1551+155A>G) c.1776+155A>G (n.1776+155A>G) c.1926+155A>G (n.1926+155A>G) c.1536+155A>G (n.1536+155A>G) n.511A>G c.1125+155A>G (n.1125+155A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127642T= | CA2496479003 | NDUFS1 | c.1884+155A= (n.1884+155A=) c.1713+155A= (n.1713+155A=) c.1551+155A= (n.1551+155A=) c.1776+155A= (n.1776+155A=) c.1926+155A= (n.1926+155A=) c.1536+155A= (n.1536+155A=) n.511A= c.1125+155A= (n.1125+155A=) | |
| 2 | g.206127643T>A | CA2662800512 | NDUFS1 | c.1884+154A>T (n.1884+154A>T) c.1713+154A>T (n.1713+154A>T) c.1551+154A>T (n.1551+154A>T) c.1776+154A>T (n.1776+154A>T) c.1926+154A>T (n.1926+154A>T) c.1536+154A>T (n.1536+154A>T) n.510A>T c.1125+154A>T (n.1125+154A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127644C>A | CA2662800514 | NDUFS1 | c.1884+153G>T (n.1884+153G>T) c.1713+153G>T (n.1713+153G>T) c.1551+153G>T (n.1551+153G>T) c.1776+153G>T (n.1776+153G>T) c.1926+153G>T (n.1926+153G>T) c.1536+153G>T (n.1536+153G>T) n.509G>T c.1125+153G>T (n.1125+153G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127644C= | CA2496479004 | NDUFS1 | c.1884+153G= (n.1884+153G=) c.1713+153G= (n.1713+153G=) c.1551+153G= (n.1551+153G=) c.1776+153G= (n.1776+153G=) c.1926+153G= (n.1926+153G=) c.1536+153G= (n.1536+153G=) n.509G= c.1125+153G= (n.1125+153G=) | |
| 2 | g.206127644C>T | CA763789662 | NDUFS1 | c.1884+153G>A (n.1884+153G>A) c.1713+153G>A (n.1713+153G>A) c.1551+153G>A (n.1551+153G>A) c.1776+153G>A (n.1776+153G>A) c.1926+153G>A (n.1926+153G>A) c.1536+153G>A (n.1536+153G>A) n.509G>A c.1125+153G>A (n.1125+153G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127645C>A | CA2662800518 | NDUFS1 | c.1884+152G>T (n.1884+152G>T) c.1713+152G>T (n.1713+152G>T) c.1551+152G>T (n.1551+152G>T) c.1776+152G>T (n.1776+152G>T) c.1926+152G>T (n.1926+152G>T) c.1536+152G>T (n.1536+152G>T) n.508G>T c.1125+152G>T (n.1125+152G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127646T>C | CA2662800520 | NDUFS1 | c.1884+151A>G (n.1884+151A>G) c.1713+151A>G (n.1713+151A>G) c.1551+151A>G (n.1551+151A>G) c.1776+151A>G (n.1776+151A>G) c.1926+151A>G (n.1926+151A>G) c.1536+151A>G (n.1536+151A>G) n.507A>G c.1125+151A>G (n.1125+151A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127647G>A | CA11263109 | NDUFS1 | c.1884+150C>T (n.1884+150C>T) c.1713+150C>T (n.1713+150C>T) c.1551+150C>T (n.1551+150C>T) c.1776+150C>T (n.1776+150C>T) c.1926+150C>T (n.1926+150C>T) c.1536+150C>T (n.1536+150C>T) n.506C>T c.1125+150C>T (n.1125+150C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127647G= | CA2496479005 | NDUFS1 | c.1884+150C= (n.1884+150C=) c.1713+150C= (n.1713+150C=) c.1551+150C= (n.1551+150C=) c.1776+150C= (n.1776+150C=) c.1926+150C= (n.1926+150C=) c.1536+150C= (n.1536+150C=) n.506C= c.1125+150C= (n.1125+150C=) | |
| 2 | g.206127647G>T | CA2662800527 | NDUFS1 | c.1884+150C>A (n.1884+150C>A) c.1713+150C>A (n.1713+150C>A) c.1551+150C>A (n.1551+150C>A) c.1776+150C>A (n.1776+150C>A) c.1926+150C>A (n.1926+150C>A) c.1536+150C>A (n.1536+150C>A) n.506C>A c.1125+150C>A (n.1125+150C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127647_206127662delinsGTTTCTGAATACATGT | CA2496479006 | NDUFS1 | c.1884+135_1884+150delinsACATGTATTCAGAAAC (n.1884+135_1884+150delinsACATGTATTCAGAAAC) c.1713+135_1713+150delinsACATGTATTCAGAAAC (n.1713+135_1713+150delinsACATGTATTCAGAAAC) c.1551+135_1551+150delinsACATGTATTCAGAAAC (n.1551+135_1551+150delinsACATGTATTCAGAAAC) c.1776+135_1776+150delinsACATGTATTCAGAAAC (n.1776+135_1776+150delinsACATGTATTCAGAAAC) c.1926+135_1926+150delinsACATGTATTCAGAAAC (n.1926+135_1926+150delinsACATGTATTCAGAAAC) c.1536+135_1536+150delinsACATGTATTCAGAAAC (n.1536+135_1536+150delinsACATGTATTCAGAAAC) n.491_506delinsACATGTATTCAGAAAC c.1125+135_1125+150delinsACATGTATTCAGAAAC (n.1125+135_1125+150delinsACATGTATTCAGAAAC) | |
| 2 | g.206127648T>A | CA2662800533 | NDUFS1 | c.1884+149A>T (n.1884+149A>T) c.1713+149A>T (n.1713+149A>T) c.1551+149A>T (n.1551+149A>T) c.1776+149A>T (n.1776+149A>T) c.1926+149A>T (n.1926+149A>T) c.1536+149A>T (n.1536+149A>T) n.505A>T c.1125+149A>T (n.1125+149A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127648_206127650del | CA2662800531 | NDUFS1 | c.1884+147_1884+149del (n.1884+147_1884+149del) c.1713+147_1713+149del (n.1713+147_1713+149del) c.1551+147_1551+149del (n.1551+147_1551+149del) c.1776+147_1776+149del (n.1776+147_1776+149del) c.1926+147_1926+149del (n.1926+147_1926+149del) c.1536+147_1536+149del (n.1536+147_1536+149del) n.503_505del c.1125+147_1125+149del (n.1125+147_1125+149del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127653_206127667del | CA539388260 | NDUFS1 | c.1884+135_1884+149del (n.1884+135_1884+149del) c.1713+135_1713+149del (n.1713+135_1713+149del) c.1551+135_1551+149del (n.1551+135_1551+149del) c.1776+135_1776+149del (n.1776+135_1776+149del) c.1926+135_1926+149del (n.1926+135_1926+149del) c.1536+135_1536+149del (n.1536+135_1536+149del) n.491_505del c.1125+135_1125+149del (n.1125+135_1125+149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127649T>C | CA2662800534 | NDUFS1 | c.1884+148A>G (n.1884+148A>G) c.1713+148A>G (n.1713+148A>G) c.1551+148A>G (n.1551+148A>G) c.1776+148A>G (n.1776+148A>G) c.1926+148A>G (n.1926+148A>G) c.1536+148A>G (n.1536+148A>G) n.504A>G c.1125+148A>G (n.1125+148A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127651C>A | CA2662800536 | NDUFS1 | c.1884+146G>T (n.1884+146G>T) c.1713+146G>T (n.1713+146G>T) c.1551+146G>T (n.1551+146G>T) c.1776+146G>T (n.1776+146G>T) c.1926+146G>T (n.1926+146G>T) c.1536+146G>T (n.1536+146G>T) n.502G>T c.1125+146G>T (n.1125+146G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127652T>C | CA2662800537 | NDUFS1 | c.1884+145A>G (n.1884+145A>G) c.1713+145A>G (n.1713+145A>G) c.1551+145A>G (n.1551+145A>G) c.1776+145A>G (n.1776+145A>G) c.1926+145A>G (n.1926+145A>G) c.1536+145A>G (n.1536+145A>G) n.501A>G c.1125+145A>G (n.1125+145A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127653G>T | CA2662800539 | NDUFS1 | c.1884+144C>A (n.1884+144C>A) c.1713+144C>A (n.1713+144C>A) c.1551+144C>A (n.1551+144C>A) c.1776+144C>A (n.1776+144C>A) c.1926+144C>A (n.1926+144C>A) c.1536+144C>A (n.1536+144C>A) n.500C>A c.1125+144C>A (n.1125+144C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127654A>T | CA2662800541 | NDUFS1 | c.1884+143T>A (n.1884+143T>A) c.1713+143T>A (n.1713+143T>A) c.1551+143T>A (n.1551+143T>A) c.1776+143T>A (n.1776+143T>A) c.1926+143T>A (n.1926+143T>A) c.1536+143T>A (n.1536+143T>A) n.499T>A c.1125+143T>A (n.1125+143T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127655A>C | CA2662800543 | NDUFS1 | c.1884+142T>G (n.1884+142T>G) c.1713+142T>G (n.1713+142T>G) c.1551+142T>G (n.1551+142T>G) c.1776+142T>G (n.1776+142T>G) c.1926+142T>G (n.1926+142T>G) c.1536+142T>G (n.1536+142T>G) n.498T>G c.1125+142T>G (n.1125+142T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127655A>G | CA2662800545 | NDUFS1 | c.1884+142T>C (n.1884+142T>C) c.1713+142T>C (n.1713+142T>C) c.1551+142T>C (n.1551+142T>C) c.1776+142T>C (n.1776+142T>C) c.1926+142T>C (n.1926+142T>C) c.1536+142T>C (n.1536+142T>C) n.498T>C c.1125+142T>C (n.1125+142T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127656T>A | CA2701471212 | NDUFS1 | c.1884+141A>T (n.1884+141A>T) c.1713+141A>T (n.1713+141A>T) c.1551+141A>T (n.1551+141A>T) c.1776+141A>T (n.1776+141A>T) c.1926+141A>T (n.1926+141A>T) c.1536+141A>T (n.1536+141A>T) n.497A>T c.1125+141A>T (n.1125+141A>T) | dbSNP |
| 2 | g.206127656T>C | CA2662800548 | NDUFS1 | c.1884+141A>G (n.1884+141A>G) c.1713+141A>G (n.1713+141A>G) c.1551+141A>G (n.1551+141A>G) c.1776+141A>G (n.1776+141A>G) c.1926+141A>G (n.1926+141A>G) c.1536+141A>G (n.1536+141A>G) n.497A>G c.1125+141A>G (n.1125+141A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127656T>G | CA2662800550 | NDUFS1 | c.1884+141A>C (n.1884+141A>C) c.1713+141A>C (n.1713+141A>C) c.1551+141A>C (n.1551+141A>C) c.1776+141A>C (n.1776+141A>C) c.1926+141A>C (n.1926+141A>C) c.1536+141A>C (n.1536+141A>C) n.497A>C c.1125+141A>C (n.1125+141A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127657A>T | CA2662800554 | NDUFS1 | c.1884+140T>A (n.1884+140T>A) c.1713+140T>A (n.1713+140T>A) c.1551+140T>A (n.1551+140T>A) c.1776+140T>A (n.1776+140T>A) c.1926+140T>A (n.1926+140T>A) c.1536+140T>A (n.1536+140T>A) n.496T>A c.1125+140T>A (n.1125+140T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127658C>A | CA63648527 | NDUFS1 | c.1884+139G>T (n.1884+139G>T) c.1713+139G>T (n.1713+139G>T) c.1551+139G>T (n.1551+139G>T) c.1776+139G>T (n.1776+139G>T) c.1926+139G>T (n.1926+139G>T) c.1536+139G>T (n.1536+139G>T) n.495G>T c.1125+139G>T (n.1125+139G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127658C= | CA2496479007 | NDUFS1 | c.1884+139G= (n.1884+139G=) c.1713+139G= (n.1713+139G=) c.1551+139G= (n.1551+139G=) c.1776+139G= (n.1776+139G=) c.1926+139G= (n.1926+139G=) c.1536+139G= (n.1536+139G=) n.495G= c.1125+139G= (n.1125+139G=) | |
| 2 | g.206127658C>T | CA763789668 | NDUFS1 | c.1884+139G>A (n.1884+139G>A) c.1713+139G>A (n.1713+139G>A) c.1551+139G>A (n.1551+139G>A) c.1776+139G>A (n.1776+139G>A) c.1926+139G>A (n.1926+139G>A) c.1536+139G>A (n.1536+139G>A) n.495G>A c.1125+139G>A (n.1125+139G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127659A= | CA2496479008 | NDUFS1 | c.1884+138T= (n.1884+138T=) c.1713+138T= (n.1713+138T=) c.1551+138T= (n.1551+138T=) c.1776+138T= (n.1776+138T=) c.1926+138T= (n.1926+138T=) c.1536+138T= (n.1536+138T=) n.494T= c.1125+138T= (n.1125+138T=) | |
| 2 | g.206127659A>C | CA2662800558 | NDUFS1 | c.1884+138T>G (n.1884+138T>G) c.1713+138T>G (n.1713+138T>G) c.1551+138T>G (n.1551+138T>G) c.1776+138T>G (n.1776+138T>G) c.1926+138T>G (n.1926+138T>G) c.1536+138T>G (n.1536+138T>G) n.494T>G c.1125+138T>G (n.1125+138T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127659A>G | CA2496479009 | NDUFS1 | c.1884+138T>C (n.1884+138T>C) c.1713+138T>C (n.1713+138T>C) c.1551+138T>C (n.1551+138T>C) c.1776+138T>C (n.1776+138T>C) c.1926+138T>C (n.1926+138T>C) c.1536+138T>C (n.1536+138T>C) n.494T>C c.1125+138T>C (n.1125+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127659A>T | CA2662800559 | NDUFS1 | c.1884+138T>A (n.1884+138T>A) c.1713+138T>A (n.1713+138T>A) c.1551+138T>A (n.1551+138T>A) c.1776+138T>A (n.1776+138T>A) c.1926+138T>A (n.1926+138T>A) c.1536+138T>A (n.1536+138T>A) n.494T>A c.1125+138T>A (n.1125+138T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127660T>C | CA539388261 | NDUFS1 | c.1884+137A>G (n.1884+137A>G) c.1713+137A>G (n.1713+137A>G) c.1551+137A>G (n.1551+137A>G) c.1776+137A>G (n.1776+137A>G) c.1926+137A>G (n.1926+137A>G) c.1536+137A>G (n.1536+137A>G) n.493A>G c.1125+137A>G (n.1125+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127660T>G | CA63648536 | NDUFS1 | c.1884+137A>C (n.1884+137A>C) c.1713+137A>C (n.1713+137A>C) c.1551+137A>C (n.1551+137A>C) c.1776+137A>C (n.1776+137A>C) c.1926+137A>C (n.1926+137A>C) c.1536+137A>C (n.1536+137A>C) n.493A>C c.1125+137A>C (n.1125+137A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127660T= | CA2496479010 | NDUFS1 | c.1884+137A= (n.1884+137A=) c.1713+137A= (n.1713+137A=) c.1551+137A= (n.1551+137A=) c.1776+137A= (n.1776+137A=) c.1926+137A= (n.1926+137A=) c.1536+137A= (n.1536+137A=) n.493A= c.1125+137A= (n.1125+137A=) | |
| 2 | g.206127661G>C | CA2662800564 | NDUFS1 | c.1884+136C>G (n.1884+136C>G) c.1713+136C>G (n.1713+136C>G) c.1551+136C>G (n.1551+136C>G) c.1776+136C>G (n.1776+136C>G) c.1926+136C>G (n.1926+136C>G) c.1536+136C>G (n.1536+136C>G) n.492C>G c.1125+136C>G (n.1125+136C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127661G>T | CA2662800562 | NDUFS1 | c.1884+136C>A (n.1884+136C>A) c.1713+136C>A (n.1713+136C>A) c.1551+136C>A (n.1551+136C>A) c.1776+136C>A (n.1776+136C>A) c.1926+136C>A (n.1926+136C>A) c.1536+136C>A (n.1536+136C>A) n.492C>A c.1125+136C>A (n.1125+136C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127662T>C | CA2496479012 | NDUFS1 | c.1884+135A>G (n.1884+135A>G) c.1713+135A>G (n.1713+135A>G) c.1551+135A>G (n.1551+135A>G) c.1776+135A>G (n.1776+135A>G) c.1926+135A>G (n.1926+135A>G) c.1536+135A>G (n.1536+135A>G) n.491A>G c.1125+135A>G (n.1125+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127662T= | CA2496479011 | NDUFS1 | c.1884+135A= (n.1884+135A=) c.1713+135A= (n.1713+135A=) c.1551+135A= (n.1551+135A=) c.1776+135A= (n.1776+135A=) c.1926+135A= (n.1926+135A=) c.1536+135A= (n.1536+135A=) n.491A= c.1125+135A= (n.1125+135A=) | |
| 2 | g.206127663T>G | CA2662800567 | NDUFS1 | c.1884+134A>C (n.1884+134A>C) c.1713+134A>C (n.1713+134A>C) c.1551+134A>C (n.1551+134A>C) c.1776+134A>C (n.1776+134A>C) c.1926+134A>C (n.1926+134A>C) c.1536+134A>C (n.1536+134A>C) n.490A>C c.1125+134A>C (n.1125+134A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127664T>C | CA2662800569 | NDUFS1 | c.1884+133A>G (n.1884+133A>G) c.1713+133A>G (n.1713+133A>G) c.1551+133A>G (n.1551+133A>G) c.1776+133A>G (n.1776+133A>G) c.1926+133A>G (n.1926+133A>G) c.1536+133A>G (n.1536+133A>G) n.489A>G c.1125+133A>G (n.1125+133A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127664T>G | CA2662800570 | NDUFS1 | c.1884+133A>C (n.1884+133A>C) c.1713+133A>C (n.1713+133A>C) c.1551+133A>C (n.1551+133A>C) c.1776+133A>C (n.1776+133A>C) c.1926+133A>C (n.1926+133A>C) c.1536+133A>C (n.1536+133A>C) n.489A>C c.1125+133A>C (n.1125+133A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127665T>A | CA2662800571 | NDUFS1 | c.1884+132A>T (n.1884+132A>T) c.1713+132A>T (n.1713+132A>T) c.1551+132A>T (n.1551+132A>T) c.1776+132A>T (n.1776+132A>T) c.1926+132A>T (n.1926+132A>T) c.1536+132A>T (n.1536+132A>T) n.488A>T c.1125+132A>T (n.1125+132A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127665T>C | CA63648552 | NDUFS1 | c.1884+132A>G (n.1884+132A>G) c.1713+132A>G (n.1713+132A>G) c.1551+132A>G (n.1551+132A>G) c.1776+132A>G (n.1776+132A>G) c.1926+132A>G (n.1926+132A>G) c.1536+132A>G (n.1536+132A>G) n.488A>G c.1125+132A>G (n.1125+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127665T= | CA2496479013 | NDUFS1 | c.1884+132A= (n.1884+132A=) c.1713+132A= (n.1713+132A=) c.1551+132A= (n.1551+132A=) c.1776+132A= (n.1776+132A=) c.1926+132A= (n.1926+132A=) c.1536+132A= (n.1536+132A=) n.488A= c.1125+132A= (n.1125+132A=) | |
| 2 | g.206127666C>A | CA2662800572 | NDUFS1 | c.1884+131G>T (n.1884+131G>T) c.1713+131G>T (n.1713+131G>T) c.1551+131G>T (n.1551+131G>T) c.1776+131G>T (n.1776+131G>T) c.1926+131G>T (n.1926+131G>T) c.1536+131G>T (n.1536+131G>T) n.487G>T c.1125+131G>T (n.1125+131G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127666C= | CA2496479014 | NDUFS1 | c.1884+131G= (n.1884+131G=) c.1713+131G= (n.1713+131G=) c.1551+131G= (n.1551+131G=) c.1776+131G= (n.1776+131G=) c.1926+131G= (n.1926+131G=) c.1536+131G= (n.1536+131G=) n.487G= c.1125+131G= (n.1125+131G=) | |
| 2 | g.206127666C>G | CA539388264 | NDUFS1 | c.1884+131G>C (n.1884+131G>C) c.1713+131G>C (n.1713+131G>C) c.1551+131G>C (n.1551+131G>C) c.1776+131G>C (n.1776+131G>C) c.1926+131G>C (n.1926+131G>C) c.1536+131G>C (n.1536+131G>C) n.487G>C c.1125+131G>C (n.1125+131G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127666C>T | CA2662800574 | NDUFS1 | c.1884+131G>A (n.1884+131G>A) c.1713+131G>A (n.1713+131G>A) c.1551+131G>A (n.1551+131G>A) c.1776+131G>A (n.1776+131G>A) c.1926+131G>A (n.1926+131G>A) c.1536+131G>A (n.1536+131G>A) n.487G>A c.1125+131G>A (n.1125+131G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127667T>C | CA2662800577 | NDUFS1 | c.1884+130A>G (n.1884+130A>G) c.1713+130A>G (n.1713+130A>G) c.1551+130A>G (n.1551+130A>G) c.1776+130A>G (n.1776+130A>G) c.1926+130A>G (n.1926+130A>G) c.1536+130A>G (n.1536+130A>G) n.486A>G c.1125+130A>G (n.1125+130A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127668A>G | CA2662800579 | NDUFS1 | c.1884+129T>C (n.1884+129T>C) c.1713+129T>C (n.1713+129T>C) c.1551+129T>C (n.1551+129T>C) c.1776+129T>C (n.1776+129T>C) c.1926+129T>C (n.1926+129T>C) c.1536+129T>C (n.1536+129T>C) n.485T>C c.1125+129T>C (n.1125+129T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127668A>T | CA2662800580 | NDUFS1 | c.1884+129T>A (n.1884+129T>A) c.1713+129T>A (n.1713+129T>A) c.1551+129T>A (n.1551+129T>A) c.1776+129T>A (n.1776+129T>A) c.1926+129T>A (n.1926+129T>A) c.1536+129T>A (n.1536+129T>A) n.485T>A c.1125+129T>A (n.1125+129T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127669T>A | CA63648560 | NDUFS1 | c.1884+128A>T (n.1884+128A>T) c.1713+128A>T (n.1713+128A>T) c.1551+128A>T (n.1551+128A>T) c.1776+128A>T (n.1776+128A>T) c.1926+128A>T (n.1926+128A>T) c.1536+128A>T (n.1536+128A>T) n.484A>T c.1125+128A>T (n.1125+128A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127669T>C | CA63648564 | NDUFS1 | c.1884+128A>G (n.1884+128A>G) c.1713+128A>G (n.1713+128A>G) c.1551+128A>G (n.1551+128A>G) c.1776+128A>G (n.1776+128A>G) c.1926+128A>G (n.1926+128A>G) c.1536+128A>G (n.1536+128A>G) n.484A>G c.1125+128A>G (n.1125+128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127669T>G | CA2662800581 | NDUFS1 | c.1884+128A>C (n.1884+128A>C) c.1713+128A>C (n.1713+128A>C) c.1551+128A>C (n.1551+128A>C) c.1776+128A>C (n.1776+128A>C) c.1926+128A>C (n.1926+128A>C) c.1536+128A>C (n.1536+128A>C) n.484A>C c.1125+128A>C (n.1125+128A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127669T= | CA2496479015 | NDUFS1 | c.1884+128A= (n.1884+128A=) c.1713+128A= (n.1713+128A=) c.1551+128A= (n.1551+128A=) c.1776+128A= (n.1776+128A=) c.1926+128A= (n.1926+128A=) c.1536+128A= (n.1536+128A=) n.484A= c.1125+128A= (n.1125+128A=) | |
| 2 | g.206127670A= | CA2496479016 | NDUFS1 | c.1884+127T= (n.1884+127T=) c.1713+127T= (n.1713+127T=) c.1551+127T= (n.1551+127T=) c.1776+127T= (n.1776+127T=) c.1926+127T= (n.1926+127T=) c.1536+127T= (n.1536+127T=) n.483T= c.1125+127T= (n.1125+127T=) | |
| 2 | g.206127670A>G | CA63648568 | NDUFS1 | c.1884+127T>C (n.1884+127T>C) c.1713+127T>C (n.1713+127T>C) c.1551+127T>C (n.1551+127T>C) c.1776+127T>C (n.1776+127T>C) c.1926+127T>C (n.1926+127T>C) c.1536+127T>C (n.1536+127T>C) n.483T>C c.1125+127T>C (n.1125+127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127670A>T | CA2662800582 | NDUFS1 | c.1884+127T>A (n.1884+127T>A) c.1713+127T>A (n.1713+127T>A) c.1551+127T>A (n.1551+127T>A) c.1776+127T>A (n.1776+127T>A) c.1926+127T>A (n.1926+127T>A) c.1536+127T>A (n.1536+127T>A) n.483T>A c.1125+127T>A (n.1125+127T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127671G>T | CA2662800583 | NDUFS1 | c.1884+126C>A (n.1884+126C>A) c.1713+126C>A (n.1713+126C>A) c.1551+126C>A (n.1551+126C>A) c.1776+126C>A (n.1776+126C>A) c.1926+126C>A (n.1926+126C>A) c.1536+126C>A (n.1536+126C>A) n.482C>A c.1125+126C>A (n.1125+126C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127672A>T | CA2662800585 | NDUFS1 | c.1884+125T>A (n.1884+125T>A) c.1713+125T>A (n.1713+125T>A) c.1551+125T>A (n.1551+125T>A) c.1776+125T>A (n.1776+125T>A) c.1926+125T>A (n.1926+125T>A) c.1536+125T>A (n.1536+125T>A) n.481T>A c.1125+125T>A (n.1125+125T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127673A>T | CA2662800586 | NDUFS1 | c.1884+124T>A (n.1884+124T>A) c.1713+124T>A (n.1713+124T>A) c.1551+124T>A (n.1551+124T>A) c.1776+124T>A (n.1776+124T>A) c.1926+124T>A (n.1926+124T>A) c.1536+124T>A (n.1536+124T>A) n.480T>A c.1125+124T>A (n.1125+124T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127677A>T | CA2662800587 | NDUFS1 | c.1884+120T>A (n.1884+120T>A) c.1713+120T>A (n.1713+120T>A) c.1551+120T>A (n.1551+120T>A) c.1776+120T>A (n.1776+120T>A) c.1926+120T>A (n.1926+120T>A) c.1536+120T>A (n.1536+120T>A) n.476T>A c.1125+120T>A (n.1125+120T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127678T>C | CA63648573 | NDUFS1 | c.1884+119A>G (n.1884+119A>G) c.1713+119A>G (n.1713+119A>G) c.1551+119A>G (n.1551+119A>G) c.1776+119A>G (n.1776+119A>G) c.1926+119A>G (n.1926+119A>G) c.1536+119A>G (n.1536+119A>G) n.475A>G c.1125+119A>G (n.1125+119A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127678T= | CA2496479017 | NDUFS1 | c.1884+119A= (n.1884+119A=) c.1713+119A= (n.1713+119A=) c.1551+119A= (n.1551+119A=) c.1776+119A= (n.1776+119A=) c.1926+119A= (n.1926+119A=) c.1536+119A= (n.1536+119A=) n.475A= c.1125+119A= (n.1125+119A=) | |
| 2 | g.206127679T>C | CA2662800592 | NDUFS1 | c.1884+118A>G (n.1884+118A>G) c.1713+118A>G (n.1713+118A>G) c.1551+118A>G (n.1551+118A>G) c.1776+118A>G (n.1776+118A>G) c.1926+118A>G (n.1926+118A>G) c.1536+118A>G (n.1536+118A>G) n.474A>G c.1125+118A>G (n.1125+118A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127680C>A | CA2662800595 | NDUFS1 | c.1884+117G>T (n.1884+117G>T) c.1713+117G>T (n.1713+117G>T) c.1551+117G>T (n.1551+117G>T) c.1776+117G>T (n.1776+117G>T) c.1926+117G>T (n.1926+117G>T) c.1536+117G>T (n.1536+117G>T) n.473G>T c.1125+117G>T (n.1125+117G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127680C= | CA2496479018 | NDUFS1 | c.1884+117G= (n.1884+117G=) c.1713+117G= (n.1713+117G=) c.1551+117G= (n.1551+117G=) c.1776+117G= (n.1776+117G=) c.1926+117G= (n.1926+117G=) c.1536+117G= (n.1536+117G=) n.473G= c.1125+117G= (n.1125+117G=) | |
| 2 | g.206127680C>G | CA2662800597 | NDUFS1 | c.1884+117G>C (n.1884+117G>C) c.1713+117G>C (n.1713+117G>C) c.1551+117G>C (n.1551+117G>C) c.1776+117G>C (n.1776+117G>C) c.1926+117G>C (n.1926+117G>C) c.1536+117G>C (n.1536+117G>C) n.473G>C c.1125+117G>C (n.1125+117G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127680C>T | CA2496479019 | NDUFS1 | c.1884+117G>A (n.1884+117G>A) c.1713+117G>A (n.1713+117G>A) c.1551+117G>A (n.1551+117G>A) c.1776+117G>A (n.1776+117G>A) c.1926+117G>A (n.1926+117G>A) c.1536+117G>A (n.1536+117G>A) n.473G>A c.1125+117G>A (n.1125+117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127681A= | CA2496479020 | NDUFS1 | c.1884+116T= (n.1884+116T=) c.1713+116T= (n.1713+116T=) c.1551+116T= (n.1551+116T=) c.1776+116T= (n.1776+116T=) c.1926+116T= (n.1926+116T=) c.1536+116T= (n.1536+116T=) n.472T= c.1125+116T= (n.1125+116T=) | |
| 2 | g.206127681A>G | CA63648576 | NDUFS1 | c.1884+116T>C (n.1884+116T>C) c.1713+116T>C (n.1713+116T>C) c.1551+116T>C (n.1551+116T>C) c.1776+116T>C (n.1776+116T>C) c.1926+116T>C (n.1926+116T>C) c.1536+116T>C (n.1536+116T>C) n.472T>C c.1125+116T>C (n.1125+116T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127681A>T | CA2662800600 | NDUFS1 | c.1884+116T>A (n.1884+116T>A) c.1713+116T>A (n.1713+116T>A) c.1551+116T>A (n.1551+116T>A) c.1776+116T>A (n.1776+116T>A) c.1926+116T>A (n.1926+116T>A) c.1536+116T>A (n.1536+116T>A) n.472T>A c.1125+116T>A (n.1125+116T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127682A>G | CA2662800601 | NDUFS1 | c.1884+115T>C (n.1884+115T>C) c.1713+115T>C (n.1713+115T>C) c.1551+115T>C (n.1551+115T>C) c.1776+115T>C (n.1776+115T>C) c.1926+115T>C (n.1926+115T>C) c.1536+115T>C (n.1536+115T>C) n.471T>C c.1125+115T>C (n.1125+115T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127683A= | CA2496479021 | NDUFS1 | c.1884+114T= (n.1884+114T=) c.1713+114T= (n.1713+114T=) c.1551+114T= (n.1551+114T=) c.1776+114T= (n.1776+114T=) c.1926+114T= (n.1926+114T=) c.1536+114T= (n.1536+114T=) n.470T= c.1125+114T= (n.1125+114T=) | |
| 2 | g.206127683A>C | CA2662800602 | NDUFS1 | c.1884+114T>G (n.1884+114T>G) c.1713+114T>G (n.1713+114T>G) c.1551+114T>G (n.1551+114T>G) c.1776+114T>G (n.1776+114T>G) c.1926+114T>G (n.1926+114T>G) c.1536+114T>G (n.1536+114T>G) n.470T>G c.1125+114T>G (n.1125+114T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127683A>G | CA63648581 | NDUFS1 | c.1884+114T>C (n.1884+114T>C) c.1713+114T>C (n.1713+114T>C) c.1551+114T>C (n.1551+114T>C) c.1776+114T>C (n.1776+114T>C) c.1926+114T>C (n.1926+114T>C) c.1536+114T>C (n.1536+114T>C) n.470T>C c.1125+114T>C (n.1125+114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127684T>G | CA2662800603 | NDUFS1 | c.1884+113A>C (n.1884+113A>C) c.1713+113A>C (n.1713+113A>C) c.1551+113A>C (n.1551+113A>C) c.1776+113A>C (n.1776+113A>C) c.1926+113A>C (n.1926+113A>C) c.1536+113A>C (n.1536+113A>C) n.469A>C c.1125+113A>C (n.1125+113A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127685C>A | CA2662800605 | NDUFS1 | c.1884+112G>T (n.1884+112G>T) c.1713+112G>T (n.1713+112G>T) c.1551+112G>T (n.1551+112G>T) c.1776+112G>T (n.1776+112G>T) c.1926+112G>T (n.1926+112G>T) c.1536+112G>T (n.1536+112G>T) n.468G>T c.1125+112G>T (n.1125+112G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127685C>T | CA2662800606 | NDUFS1 | c.1884+112G>A (n.1884+112G>A) c.1713+112G>A (n.1713+112G>A) c.1551+112G>A (n.1551+112G>A) c.1776+112G>A (n.1776+112G>A) c.1926+112G>A (n.1926+112G>A) c.1536+112G>A (n.1536+112G>A) n.468G>A c.1125+112G>A (n.1125+112G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127686A>T | CA2662800607 | NDUFS1 | c.1884+111T>A (n.1884+111T>A) c.1713+111T>A (n.1713+111T>A) c.1551+111T>A (n.1551+111T>A) c.1776+111T>A (n.1776+111T>A) c.1926+111T>A (n.1926+111T>A) c.1536+111T>A (n.1536+111T>A) n.467T>A c.1125+111T>A (n.1125+111T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127688C>G | CA2753990698 | NDUFS1 | c.1884+109G>C (n.1884+109G>C) c.1713+109G>C (n.1713+109G>C) c.1551+109G>C (n.1551+109G>C) c.1776+109G>C (n.1776+109G>C) c.1926+109G>C (n.1926+109G>C) c.1536+109G>C (n.1536+109G>C) n.465G>C c.1125+109G>C (n.1125+109G>C) | |
| 2 | g.206127688C>T | CA2662800608 | NDUFS1 | c.1884+109G>A (n.1884+109G>A) c.1713+109G>A (n.1713+109G>A) c.1551+109G>A (n.1551+109G>A) c.1776+109G>A (n.1776+109G>A) c.1926+109G>A (n.1926+109G>A) c.1536+109G>A (n.1536+109G>A) n.465G>A c.1125+109G>A (n.1125+109G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127689T>C | CA2496479023 | NDUFS1 | c.1884+108A>G (n.1884+108A>G) c.1713+108A>G (n.1713+108A>G) c.1551+108A>G (n.1551+108A>G) c.1776+108A>G (n.1776+108A>G) c.1926+108A>G (n.1926+108A>G) c.1536+108A>G (n.1536+108A>G) n.464A>G c.1125+108A>G (n.1125+108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127689T= | CA2496479022 | NDUFS1 | c.1884+108A= (n.1884+108A=) c.1713+108A= (n.1713+108A=) c.1551+108A= (n.1551+108A=) c.1776+108A= (n.1776+108A=) c.1926+108A= (n.1926+108A=) c.1536+108A= (n.1536+108A=) n.464A= c.1125+108A= (n.1125+108A=) | |
| 2 | g.206127690C>A | CA2662800609 | NDUFS1 | c.1884+107G>T (n.1884+107G>T) c.1713+107G>T (n.1713+107G>T) c.1551+107G>T (n.1551+107G>T) c.1776+107G>T (n.1776+107G>T) c.1926+107G>T (n.1926+107G>T) c.1536+107G>T (n.1536+107G>T) n.463G>T c.1125+107G>T (n.1125+107G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127690C= | CA2496479024 | NDUFS1 | c.1884+107G= (n.1884+107G=) c.1713+107G= (n.1713+107G=) c.1551+107G= (n.1551+107G=) c.1776+107G= (n.1776+107G=) c.1926+107G= (n.1926+107G=) c.1536+107G= (n.1536+107G=) n.463G= c.1125+107G= (n.1125+107G=) | |
| 2 | g.206127690C>T | CA63648586 | NDUFS1 | c.1884+107G>A (n.1884+107G>A) c.1713+107G>A (n.1713+107G>A) c.1551+107G>A (n.1551+107G>A) c.1776+107G>A (n.1776+107G>A) c.1926+107G>A (n.1926+107G>A) c.1536+107G>A (n.1536+107G>A) n.463G>A c.1125+107G>A (n.1125+107G>A) | dbSNP |
| 2 | g.206127692G>A | CA2496479026 | NDUFS1 | c.1884+105C>T (n.1884+105C>T) c.1713+105C>T (n.1713+105C>T) c.1551+105C>T (n.1551+105C>T) c.1776+105C>T (n.1776+105C>T) c.1926+105C>T (n.1926+105C>T) c.1536+105C>T (n.1536+105C>T) n.461C>T c.1125+105C>T (n.1125+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127692G= | CA2496479025 | NDUFS1 | c.1884+105C= (n.1884+105C=) c.1713+105C= (n.1713+105C=) c.1551+105C= (n.1551+105C=) c.1776+105C= (n.1776+105C=) c.1926+105C= (n.1926+105C=) c.1536+105C= (n.1536+105C=) n.461C= c.1125+105C= (n.1125+105C=) | |
| 2 | g.206127692G>T | CA2662800610 | NDUFS1 | c.1884+105C>A (n.1884+105C>A) c.1713+105C>A (n.1713+105C>A) c.1551+105C>A (n.1551+105C>A) c.1776+105C>A (n.1776+105C>A) c.1926+105C>A (n.1926+105C>A) c.1536+105C>A (n.1536+105C>A) n.461C>A c.1125+105C>A (n.1125+105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127693C>A | CA2662800611 | NDUFS1 | c.1884+104G>T (n.1884+104G>T) c.1713+104G>T (n.1713+104G>T) c.1551+104G>T (n.1551+104G>T) c.1776+104G>T (n.1776+104G>T) c.1926+104G>T (n.1926+104G>T) c.1536+104G>T (n.1536+104G>T) n.460G>T c.1125+104G>T (n.1125+104G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127695T>C | CA763789684 | NDUFS1 | c.1884+102A>G (n.1884+102A>G) c.1713+102A>G (n.1713+102A>G) c.1551+102A>G (n.1551+102A>G) c.1776+102A>G (n.1776+102A>G) c.1926+102A>G (n.1926+102A>G) c.1536+102A>G (n.1536+102A>G) n.458A>G c.1125+102A>G (n.1125+102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127695T= | CA2496479027 | NDUFS1 | c.1884+102A= (n.1884+102A=) c.1713+102A= (n.1713+102A=) c.1551+102A= (n.1551+102A=) c.1776+102A= (n.1776+102A=) c.1926+102A= (n.1926+102A=) c.1536+102A= (n.1536+102A=) n.458A= c.1125+102A= (n.1125+102A=) | |
| 2 | g.206127699A>G | CA2662800613 | NDUFS1 | c.1884+98T>C (n.1884+98T>C) c.1713+98T>C (n.1713+98T>C) c.1551+98T>C (n.1551+98T>C) c.1776+98T>C (n.1776+98T>C) c.1926+98T>C (n.1926+98T>C) c.1536+98T>C (n.1536+98T>C) n.454T>C c.1125+98T>C (n.1125+98T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127700G>T | CA2577221883 | NDUFS1 | c.1884+97C>A (n.1884+97C>A) c.1713+97C>A (n.1713+97C>A) c.1551+97C>A (n.1551+97C>A) c.1776+97C>A (n.1776+97C>A) c.1926+97C>A (n.1926+97C>A) c.1536+97C>A (n.1536+97C>A) n.453C>A c.1125+97C>A (n.1125+97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127702C= | CA2496479028 | NDUFS1 | c.1884+95G= (n.1884+95G=) c.1713+95G= (n.1713+95G=) c.1551+95G= (n.1551+95G=) c.1776+95G= (n.1776+95G=) c.1926+95G= (n.1926+95G=) c.1536+95G= (n.1536+95G=) n.451G= c.1125+95G= (n.1125+95G=) | |
| 2 | g.206127702C>G | CA2662800614 | NDUFS1 | c.1884+95G>C (n.1884+95G>C) c.1713+95G>C (n.1713+95G>C) c.1551+95G>C (n.1551+95G>C) c.1776+95G>C (n.1776+95G>C) c.1926+95G>C (n.1926+95G>C) c.1536+95G>C (n.1536+95G>C) n.451G>C c.1125+95G>C (n.1125+95G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127702C>T | CA2496479029 | NDUFS1 | c.1884+95G>A (n.1884+95G>A) c.1713+95G>A (n.1713+95G>A) c.1551+95G>A (n.1551+95G>A) c.1776+95G>A (n.1776+95G>A) c.1926+95G>A (n.1926+95G>A) c.1536+95G>A (n.1536+95G>A) n.451G>A c.1125+95G>A (n.1125+95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.206127704G>T | CA2662800618 | NDUFS1 | c.1884+93C>A (n.1884+93C>A) c.1713+93C>A (n.1713+93C>A) c.1551+93C>A (n.1551+93C>A) c.1776+93C>A (n.1776+93C>A) c.1926+93C>A (n.1926+93C>A) c.1536+93C>A (n.1536+93C>A) n.449C>A c.1125+93C>A (n.1125+93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127705del | CA2662800617 | NDUFS1 | c.1884+93del (n.1884+93del) c.1713+93del (n.1713+93del) c.1551+93del (n.1551+93del) c.1776+93del (n.1776+93del) c.1926+93del (n.1926+93del) c.1536+93del (n.1536+93del) n.449del c.1125+93del (n.1125+93del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127705G>A | CA2577221884 | NDUFS1 | c.1884+92C>T (n.1884+92C>T) c.1713+92C>T (n.1713+92C>T) c.1551+92C>T (n.1551+92C>T) c.1776+92C>T (n.1776+92C>T) c.1926+92C>T (n.1926+92C>T) c.1536+92C>T (n.1536+92C>T) n.448C>T c.1125+92C>T (n.1125+92C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127705G>C | CA2662800622 | NDUFS1 | c.1884+92C>G (n.1884+92C>G) c.1713+92C>G (n.1713+92C>G) c.1551+92C>G (n.1551+92C>G) c.1776+92C>G (n.1776+92C>G) c.1926+92C>G (n.1926+92C>G) c.1536+92C>G (n.1536+92C>G) n.448C>G c.1125+92C>G (n.1125+92C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127705G>T | CA2577221885 | NDUFS1 | c.1884+92C>A (n.1884+92C>A) c.1713+92C>A (n.1713+92C>A) c.1551+92C>A (n.1551+92C>A) c.1776+92C>A (n.1776+92C>A) c.1926+92C>A (n.1926+92C>A) c.1536+92C>A (n.1536+92C>A) n.448C>A c.1125+92C>A (n.1125+92C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127706C>A | CA539388272 | NDUFS1 | c.1884+91G>T (n.1884+91G>T) c.1713+91G>T (n.1713+91G>T) c.1551+91G>T (n.1551+91G>T) c.1776+91G>T (n.1776+91G>T) c.1926+91G>T (n.1926+91G>T) c.1536+91G>T (n.1536+91G>T) n.447G>T c.1125+91G>T (n.1125+91G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127706C= | CA2496479030 | NDUFS1 | c.1884+91G= (n.1884+91G=) c.1713+91G= (n.1713+91G=) c.1551+91G= (n.1551+91G=) c.1776+91G= (n.1776+91G=) c.1926+91G= (n.1926+91G=) c.1536+91G= (n.1536+91G=) n.447G= c.1125+91G= (n.1125+91G=) | |
| 2 | g.206127706C>T | CA2577221886 | NDUFS1 | c.1884+91G>A (n.1884+91G>A) c.1713+91G>A (n.1713+91G>A) c.1551+91G>A (n.1551+91G>A) c.1776+91G>A (n.1776+91G>A) c.1926+91G>A (n.1926+91G>A) c.1536+91G>A (n.1536+91G>A) n.447G>A c.1125+91G>A (n.1125+91G>A) | |
| 2 | g.206127709C>A | CA2525807677 | NDUFS1 | c.1884+88G>T (n.1884+88G>T) c.1713+88G>T (n.1713+88G>T) c.1551+88G>T (n.1551+88G>T) c.1776+88G>T (n.1776+88G>T) c.1926+88G>T (n.1926+88G>T) c.1536+88G>T (n.1536+88G>T) n.444G>T c.1125+88G>T (n.1125+88G>T) | |
| 2 | g.206127709C= | CA2496479031 | NDUFS1 | c.1884+88G= (n.1884+88G=) c.1713+88G= (n.1713+88G=) c.1551+88G= (n.1551+88G=) c.1776+88G= (n.1776+88G=) c.1926+88G= (n.1926+88G=) c.1536+88G= (n.1536+88G=) n.444G= c.1125+88G= (n.1125+88G=) | |
| 2 | g.206127709C>G | CA1041608608 | NDUFS1 | c.1884+88G>C (n.1884+88G>C) c.1713+88G>C (n.1713+88G>C) c.1551+88G>C (n.1551+88G>C) c.1776+88G>C (n.1776+88G>C) c.1926+88G>C (n.1926+88G>C) c.1536+88G>C (n.1536+88G>C) n.444G>C c.1125+88G>C (n.1125+88G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127709C>T | CA2662800625 | NDUFS1 | c.1884+88G>A (n.1884+88G>A) c.1713+88G>A (n.1713+88G>A) c.1551+88G>A (n.1551+88G>A) c.1776+88G>A (n.1776+88G>A) c.1926+88G>A (n.1926+88G>A) c.1536+88G>A (n.1536+88G>A) n.444G>A c.1125+88G>A (n.1125+88G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127713C>T | CA2662800626 | NDUFS1 | c.1884+84G>A (n.1884+84G>A) c.1713+84G>A (n.1713+84G>A) c.1551+84G>A (n.1551+84G>A) c.1776+84G>A (n.1776+84G>A) c.1926+84G>A (n.1926+84G>A) c.1536+84G>A (n.1536+84G>A) n.440G>A c.1125+84G>A (n.1125+84G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127716G>A | CA2577221887 | NDUFS1 | c.1884+81C>T (n.1884+81C>T) c.1713+81C>T (n.1713+81C>T) c.1551+81C>T (n.1551+81C>T) c.1776+81C>T (n.1776+81C>T) c.1926+81C>T (n.1926+81C>T) c.1536+81C>T (n.1536+81C>T) n.437C>T c.1125+81C>T (n.1125+81C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127716G>C | CA2496479033 | NDUFS1 | c.1884+81C>G (n.1884+81C>G) c.1713+81C>G (n.1713+81C>G) c.1551+81C>G (n.1551+81C>G) c.1776+81C>G (n.1776+81C>G) c.1926+81C>G (n.1926+81C>G) c.1536+81C>G (n.1536+81C>G) n.437C>G c.1125+81C>G (n.1125+81C>G) | dbSNP |
| 2 | g.206127716G= | CA2496479032 | NDUFS1 | c.1884+81C= (n.1884+81C=) c.1713+81C= (n.1713+81C=) c.1551+81C= (n.1551+81C=) c.1776+81C= (n.1776+81C=) c.1926+81C= (n.1926+81C=) c.1536+81C= (n.1536+81C=) n.437C= c.1125+81C= (n.1125+81C=) | |
| 2 | g.206127716G>T | CA2577221888 | NDUFS1 | c.1884+81C>A (n.1884+81C>A) c.1713+81C>A (n.1713+81C>A) c.1551+81C>A (n.1551+81C>A) c.1776+81C>A (n.1776+81C>A) c.1926+81C>A (n.1926+81C>A) c.1536+81C>A (n.1536+81C>A) n.437C>A c.1125+81C>A (n.1125+81C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.206127717_206127720delinsACTT | CA2496479034 | NDUFS1 | c.1884+77_1884+80delinsAAGT (n.1884+77_1884+80delinsAAGT) c.1713+77_1713+80delinsAAGT (n.1713+77_1713+80delinsAAGT) c.1551+77_1551+80delinsAAGT (n.1551+77_1551+80delinsAAGT) c.1776+77_1776+80delinsAAGT (n.1776+77_1776+80delinsAAGT) c.1926+77_1926+80delinsAAGT (n.1926+77_1926+80delinsAAGT) c.1536+77_1536+80delinsAAGT (n.1536+77_1536+80delinsAAGT) n.433_436delinsAAGT c.1125+77_1125+80delinsAAGT (n.1125+77_1125+80delinsAAGT) | |
| 2 | g.206127718_206127720del | CA763789687 | NDUFS1 | c.1884+77_1884+79del (n.1884+77_1884+79del) c.1713+77_1713+79del (n.1713+77_1713+79del) c.1551+77_1551+79del (n.1551+77_1551+79del) c.1776+77_1776+79del (n.1776+77_1776+79del) c.1926+77_1926+79del (n.1926+77_1926+79del) c.1536+77_1536+79del (n.1536+77_1536+79del) n.433_435del c.1125+77_1125+79del (n.1125+77_1125+79del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127720T>C | CA539388273 | NDUFS1 | c.1884+77A>G (n.1884+77A>G) c.1713+77A>G (n.1713+77A>G) c.1551+77A>G (n.1551+77A>G) c.1776+77A>G (n.1776+77A>G) c.1926+77A>G (n.1926+77A>G) c.1536+77A>G (n.1536+77A>G) n.433A>G c.1125+77A>G (n.1125+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.206127720T= | CA2496479035 | NDUFS1 | c.1884+77A= (n.1884+77A=) c.1713+77A= (n.1713+77A=) c.1551+77A= (n.1551+77A=) c.1776+77A= (n.1776+77A=) c.1926+77A= (n.1926+77A=) c.1536+77A= (n.1536+77A=) n.433A= c.1125+77A= (n.1125+77A=) | |
| 2 | g.206127721T>G | CA2662800632 | NDUFS1 | c.1884+76A>C (n.1884+76A>C) c.1713+76A>C (n.1713+76A>C) c.1551+76A>C (n.1551+76A>C) c.1776+76A>C (n.1776+76A>C) c.1926+76A>C (n.1926+76A>C) c.1536+76A>C (n.1536+76A>C) n.432A>C c.1125+76A>C (n.1125+76A>C) | gnomAD v4 |