Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.206121949A=	CA2496476341	NDUFS1	c.2236T= (n.2236T=)
2	g.206121949A>G	CA763786629	NDUFS1	c.2236T>C (n.2236T>C)	dbSNP
2	g.206121952T>A	CA2662802033	NDUFS1	c.2233A>T (n.2233A>T)	gnomAD v4
2	g.206121954A>G	CA2662802034	NDUFS1	c.2231T>C (n.2231T>C)	gnomAD v4
2	g.206121955G>A	CA2496476343	NDUFS1	c.2230C>T (n.2230C>T)	dbSNP
2	g.206121955G>C	CA539388300	NDUFS1	c.2230C>G (n.2230C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121955G=	CA2496476342	NDUFS1	c.2230C= (n.2230C=)
2	g.206121956C>T	CA2753996545	NDUFS1	c.2229G>A (n.2229G>A)
2	g.206121958C=	CA2496476344	NDUFS1	c.2227G= (n.2227G=)
2	g.206121958C>T	CA63644528	NDUFS1	c.2227G>A (n.2227G>A)	dbSNP
2	g.206121959A=	CA2496476345	NDUFS1	c.2226T= (n.2226T=)
2	g.206121959A>G	CA63644533	NDUFS1	c.2226T>C (n.2226T>C)	dbSNP
2	g.206121960G>A	CA63644535	NDUFS1	c.2225C>T (n.2225C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121960G>C	CA63644547	NDUFS1	c.2225C>G (n.2225C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121960G=	CA2496476346	NDUFS1	c.2225C= (n.2225C=)
2	g.206121960G>T	CA2662802039	NDUFS1	c.2225C>A (n.2225C>A)	gnomAD v4
2	g.206121961T>A	CA763786635	NDUFS1	c.2224A>T (n.2224A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121961T=	CA2496476347	NDUFS1	c.2224A= (n.2224A=)
2	g.206121962G>A	CA63644552	NDUFS1	c.2223C>T (n.2223C>T)	dbSNP
2	g.206121962G=	CA2496476348	NDUFS1	c.2223C= (n.2223C=)
2	g.206121963C>A	CA2662802042	NDUFS1	c.2222G>T (n.2222G>T)	gnomAD v4
2	g.206121965A=	CA2496476349	NDUFS1	c.2220T= (n.2220T=)
2	g.206121965A>G	CA1041604034	NDUFS1	c.2220T>C (n.2220T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121966del	CA2662802046	NDUFS1	c.2220del (n.2220del)	gnomAD v4
2	g.206121966A>G	CA2753996546	NDUFS1	c.2219T>C (n.2219T>C)
2	g.206121967G>C	CA2569533971	NDUFS1	c.2218C>G (n.2218C>G)
2	g.206121969G>C	CA2496476351	NDUFS1	c.2216C>G (n.2216C>G)	dbSNP
2	g.206121969G=	CA2496476350	NDUFS1	c.2216C= (n.2216C=)
2	g.206121970G>A	CA2753996547	NDUFS1	c.2215C>T (n.2215C>T)
2	g.206121970G=	CA2496476352	NDUFS1	c.2215C= (n.2215C=)
2	g.206121971_206121972insTT	CA763786637	NDUFS1	c.2214_2215insAA (n.2214_2215insAA)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121973A>G	CA2662802051	NDUFS1	c.2212T>C (n.2212T>C)	gnomAD v4
2	g.206121974G>A	CA1041604046	NDUFS1	c.2211C>T (n.2211C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121974G=	CA2496476353	NDUFS1	c.2211C= (n.2211C=)
2	g.206121975A>G	CA2662802054	NDUFS1	c.2210T>C (n.2210T>C)	gnomAD v4
2	g.206121976G>T	CA2662802056	NDUFS1	c.2209C>A (n.2209C>A)	gnomAD v4
2	g.206121978T>C	CA539388301	NDUFS1	c.2207A>G (n.2207A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121978T>G	CA539388302	NDUFS1	c.2207A>C (n.2207A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121978T=	CA2496476354	NDUFS1	c.2207A= (n.2207A=)
2	g.206121979G>A	CA2496476356	NDUFS1	c.2206C>T (n.2206C>T)	dbSNP
2	g.206121979G=	CA2496476355	NDUFS1	c.2206C= (n.2206C=)
2	g.206121980G>C	CA63644557	NDUFS1	c.2205C>G (n.2205C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121980G=	CA2496476357	NDUFS1	c.2205C= (n.2205C=)
2	g.206121981G>A	CA763786643	NDUFS1	c.2204C>T (n.2204C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121981G=	CA2496476358	NDUFS1	c.2204C= (n.2204C=)
2	g.206121983A>G	CA2662802058	NDUFS1	c.2202T>C (n.2202T>C)	gnomAD v4
2	g.206121986T>G	CA2753996548	NDUFS1	c.2199A>C (n.2199A>C)
2	g.206121987T>C	CA539388303	NDUFS1	c.2198A>G (n.2198A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121987T=	CA2496476359	NDUFS1	c.2198A= (n.2198A=)
2	g.206121988G>C	CA763786656	NDUFS1	c.2197C>G (n.2197C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206121988G=	CA2496476360	NDUFS1	c.2197C= (n.2197C=)
2	g.206121988dup	CA2662802060	NDUFS1	c.2197dup (n.2197dup)	gnomAD v4
2	g.206121991T>A	CA2753996549	NDUFS1	c.2194A>T (n.2194A>T)
2	g.206121993_206122017del	CA2522368305	NDUFS1	c.2169_2193del (n.2169_2193del)
2	g.206121997T>C	CA2662802063	NDUFS1	c.2188A>G (n.2188A>G)	gnomAD v4
2	g.206122000A=	CA2496476361	NDUFS1	c.2185T= (n.2185T=)
2	g.206122000A>C	CA63644567	NDUFS1	c.2185T>G (n.2185T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122002C>T	CA2607285492	NDUFS1	c.2183G>A (n.2183G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122004_206122005delinsCT	CA2496476362	NDUFS1	c.2180_2181delinsAG (n.2180_2181delinsAG)
2	g.206122008del	CA1041604050	NDUFS1	c.2180del (n.2180del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122007T>C	CA763786660	NDUFS1	c.2178A>G (n.2178A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122007T=	CA2496476363	NDUFS1	c.2178A= (n.2178A=)
2	g.206122008T>G	CA63644574	NDUFS1	c.2177A>C (n.2177A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122008T=	CA2496476364	NDUFS1	c.2177A= (n.2177A=)
2	g.206122010G=	CA2496476365	NDUFS1	c.2175C= (n.2175C=)
2	g.206122010G>T	CA2662802068	NDUFS1	c.2175C>A (n.2175C>A)	gnomAD v4
2	g.206122011C>A	CA2662802071	NDUFS1	c.2174G>T (n.2174G>T)	gnomAD v4
2	g.206122011C=	CA2496476366	NDUFS1	c.2174G= (n.2174G=)
2	g.206122011C>G	CA2496476367	NDUFS1	c.2174G>C (n.2174G>C)	dbSNP
2	g.206122011C>T	CA2662802069	NDUFS1	c.2174G>A (n.2174G>A)	gnomAD v4
2	g.206122011dup	CA763786665	NDUFS1	c.2174dup (n.2174dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122014G=	CA2496476368	NDUFS1	c.2171C= (n.2171C=)
2	g.206122014G>T	CA539388304	NDUFS1	c.2171C>A (n.2171C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122018T>G	CA1041604054	NDUFS1	c.2167A>C (n.2167A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122018T=	CA2496476369	NDUFS1	c.2167A= (n.2167A=)
2	g.206122023C=	CA2496476370	NDUFS1	c.2162G= (n.2162G=)
2	g.206122023C>T	CA2496476371	NDUFS1	c.2162G>A (n.2162G>A)	dbSNP
2	g.206122030A>G	CA2662802076	NDUFS1	c.2155T>C (n.2155T>C)	gnomAD v4
2	g.206122036C>A	CA763786667	NDUFS1	c.2149G>T (n.2149G>T)	dbSNP
2	g.206122036C=	CA2496476372	NDUFS1	c.2149G= (n.2149G=)
2	g.206122036C>T	CA2753996550	NDUFS1	c.2149G>A (n.2149G>A)
2	g.206122037T>C	CA2662802078	NDUFS1	c.2148A>G (n.2148A>G)	gnomAD v4
2	g.206122038G>A	CA63644590	NDUFS1	c.2147C>T (n.2147C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.206122038G=	CA2496476373	NDUFS1	c.2147C= (n.2147C=)
2	g.206122039G>A	CA2496476375	NDUFS1	c.2146C>T (n.2146C>T)	dbSNP
2	g.206122039G=	CA2496476374	NDUFS1	c.2146C= (n.2146C=)
2	g.206122040G>C	CA2496476377	NDUFS1	c.2145C>G (n.2145C>G)	dbSNP
2	g.206122040G=	CA2496476376	NDUFS1	c.2145C= (n.2145C=)
2	g.206122041C>A	CA2551446736	NDUFS1	c.2144G>T (n.2144G>T)	gnomAD v4
2	g.206122043T>A	CA63644598	NDUFS1	c.2142A>T (n.2142A>T)	dbSNP
2	g.206122043T=	CA2496476378	NDUFS1	c.2142A= (n.2142A=)
2	g.206122046del	CA2753996551	NDUFS1	c.2142del (n.2142del)
2	g.206122049G>A	CA2496476380	NDUFS1	c.2136C>T (n.2136C>T)	dbSNP
2	g.206122049G=	CA2496476379	NDUFS1	c.2136C= (n.2136C=)
2	g.206122049G>T	CA2662802083	NDUFS1	c.2136C>A (n.2136C>A)	gnomAD v4

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