Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.20589265C>A | CA2741808395 | EIF1AY | c.338-219C>A (n.338-219C>A) c.287-219C>A (n.287-219C>A) n.2548C>A n.260-219C>A | |
Y | g.20589265C>T | CA2589321088 | EIF1AY | c.338-219C>T (n.338-219C>T) c.287-219C>T (n.287-219C>T) n.2548C>T n.260-219C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20589266T>G | CA2741808396 | EIF1AY | c.338-218T>G (n.338-218T>G) c.287-218T>G (n.287-218T>G) n.2549T>G n.260-218T>G | |
Y | g.20589268T>G | CA2766255616 | EIF1AY | c.338-216T>G (n.338-216T>G) c.287-216T>G (n.287-216T>G) n.2551T>G n.260-216T>G | |
Y | g.20589270T>C | CA2741808397 | EIF1AY | c.338-214T>C (n.338-214T>C) c.287-214T>C (n.287-214T>C) n.2553T>C n.260-214T>C | |
Y | g.20589273C= | CA2471044005 | EIF1AY | c.338-211C= (n.338-211C=) c.287-211C= (n.287-211C=) n.2556C= n.260-211C= | |
Y | g.20589273C>T | CA337491893 | EIF1AY | c.338-211C>T (n.338-211C>T) c.287-211C>T (n.287-211C>T) n.2556C>T n.260-211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20589275G>T | CA2844500094 | EIF1AY | c.338-209G>T (n.338-209G>T) c.287-209G>T (n.287-209G>T) n.2558G>T n.260-209G>T | |
Y | g.20589277C>G | CA2766255617 | EIF1AY | c.338-207C>G (n.338-207C>G) c.287-207C>G (n.287-207C>G) n.2560C>G n.260-207C>G | |
Y | g.20589282C= | CA2471044006 | EIF1AY | c.338-202C= (n.338-202C=) c.287-202C= (n.287-202C=) n.2565C= n.260-202C= | |
Y | g.20589282C>G | CA2766255618 | EIF1AY | c.338-202C>G (n.338-202C>G) c.287-202C>G (n.287-202C>G) n.2565C>G n.260-202C>G | |
Y | g.20589282C>T | CA923824905 | EIF1AY | c.338-202C>T (n.338-202C>T) c.287-202C>T (n.287-202C>T) n.2565C>T n.260-202C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20589283C>A | CA2471044008 | EIF1AY | c.338-201C>A (n.338-201C>A) c.287-201C>A (n.287-201C>A) n.2566C>A n.260-201C>A | dbSNP |
Y | g.20589283C= | CA2471044007 | EIF1AY | c.338-201C= (n.338-201C=) c.287-201C= (n.287-201C=) n.2566C= n.260-201C= | |
Y | g.20589285C>T | CA2766255619 | EIF1AY | c.338-199C>T (n.338-199C>T) c.287-199C>T (n.287-199C>T) n.2568C>T n.260-199C>T | |
Y | g.20589287G>A | CA2766255620 | EIF1AY | c.338-197G>A (n.338-197G>A) c.287-197G>A (n.287-197G>A) n.2570G>A n.260-197G>A | |
Y | g.20589289A>G | CA2766255621 | EIF1AY | c.338-195A>G (n.338-195A>G) c.287-195A>G (n.287-195A>G) n.2572A>G n.260-195A>G | |
Y | g.20589292del | CA2766255622 | EIF1AY | c.338-192del (n.338-192del) c.287-192del (n.287-192del) n.2575del n.260-192del | |
Y | g.20589291C>A | CA2844500099 | EIF1AY | c.338-193C>A (n.338-193C>A) c.287-193C>A (n.287-193C>A) n.2574C>A n.260-193C>A | |
Y | g.20589291C>T | CA2502361964 | EIF1AY | c.338-193C>T (n.338-193C>T) c.287-193C>T (n.287-193C>T) n.2574C>T n.260-193C>T | |
Y | g.20589292C>A | CA2844500102 | EIF1AY | c.338-192C>A (n.338-192C>A) c.287-192C>A (n.287-192C>A) n.2575C>A n.260-192C>A | |
Y | g.20589292C>G | CA2766255623 | EIF1AY | c.338-192C>G (n.338-192C>G) c.287-192C>G (n.287-192C>G) n.2575C>G n.260-192C>G | |
Y | g.20589296G>T | CA2766255624 | EIF1AY | c.338-188G>T (n.338-188G>T) c.287-188G>T (n.287-188G>T) n.2579G>T n.260-188G>T | |
Y | g.20589302A>G | CA2766255625 | EIF1AY | c.338-182A>G (n.338-182A>G) c.287-182A>G (n.287-182A>G) n.2585A>G n.260-182A>G | |
Y | g.20589312G>T | CA2766255626 | EIF1AY | c.338-172G>T (n.338-172G>T) c.287-172G>T (n.287-172G>T) n.2595G>T n.260-172G>T | |
Y | g.20589314C>T | CA2844500103 | EIF1AY | c.338-170C>T (n.338-170C>T) c.287-170C>T (n.287-170C>T) n.2597C>T n.260-170C>T | |
Y | g.20589318del | CA2766255627 | EIF1AY | c.338-166del (n.338-166del) c.287-166del (n.287-166del) n.2601del n.260-166del | |
Y | g.20589319T>C | CA2766255628 | EIF1AY | c.338-165T>C (n.338-165T>C) c.287-165T>C (n.287-165T>C) n.2602T>C n.260-165T>C | |
Y | g.20589323T>C | CA2766255629 | EIF1AY | c.338-161T>C (n.338-161T>C) c.287-161T>C (n.287-161T>C) n.2606T>C n.260-161T>C | |
Y | g.20589329A>T | CA2766255630 | EIF1AY | c.338-155A>T (n.338-155A>T) c.287-155A>T (n.287-155A>T) n.2612A>T n.260-155A>T | |
Y | g.20589335dup | CA2766255631 | EIF1AY | c.338-149dup (n.338-149dup) c.287-149dup (n.287-149dup) n.2618dup n.260-149dup | |
Y | g.20589342_20589349del | CA2766255632 | EIF1AY | c.338-142_338-135del (n.338-142_338-135del) c.287-142_287-135del (n.287-142_287-135del) n.2625_2632del n.260-142_260-135del | |
Y | g.20589334T>G | CA2766255633 | EIF1AY | c.338-150T>G (n.338-150T>G) c.287-150T>G (n.287-150T>G) n.2617T>G n.260-150T>G | |
Y | g.20589335T>A | CA923824906 | EIF1AY | c.338-149T>A (n.338-149T>A) c.287-149T>A (n.287-149T>A) n.2618T>A n.260-149T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20589335T= | CA2471044009 | EIF1AY | c.338-149T= (n.338-149T=) c.287-149T= (n.287-149T=) n.2618T= n.260-149T= | |
Y | g.20589336A>T | CA923824919 | EIF1AY | c.338-148A>T (n.338-148A>T) c.287-148A>T (n.287-148A>T) n.2619A>T n.260-148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20589343dup | CA2766255634 | EIF1AY | c.338-141dup (n.338-141dup) c.287-141dup (n.287-141dup) n.2626dup n.260-141dup | |
Y | g.20589340T>C | CA2766255635 | EIF1AY | c.338-144T>C (n.338-144T>C) c.287-144T>C (n.287-144T>C) n.2623T>C n.260-144T>C | |
Y | g.20589342T>A | CA2523219899 | EIF1AY | c.338-142T>A (n.338-142T>A) c.287-142T>A (n.287-142T>A) n.2625T>A n.260-142T>A | |
Y | g.20589342T>G | CA337491894 | EIF1AY | c.338-142T>G (n.338-142T>G) c.287-142T>G (n.287-142T>G) n.2625T>G n.260-142T>G | dbSNP |
Y | g.20589342T= | CA2471044010 | EIF1AY | c.338-142T= (n.338-142T=) c.287-142T= (n.287-142T=) n.2625T= n.260-142T= | |
Y | g.20589343T>C | CA2553022020 | EIF1AY | c.338-141T>C (n.338-141T>C) c.287-141T>C (n.287-141T>C) n.2626T>C n.260-141T>C | |
Y | g.20589345T>C | CA2766255636 | EIF1AY | c.338-139T>C (n.338-139T>C) c.287-139T>C (n.287-139T>C) n.2628T>C n.260-139T>C | |
Y | g.20589351_20589357del | CA2558257206 | EIF1AY | c.338-133_338-127del (n.338-133_338-127del) c.287-133_287-127del (n.287-133_287-127del) n.2634_2640del n.260-133_260-127del | |
Y | g.20589352T>C | CA2766255637 | EIF1AY | c.338-132T>C (n.338-132T>C) c.287-132T>C (n.287-132T>C) n.2635T>C n.260-132T>C | |
Y | g.20589358C>A | CA2766255638 | EIF1AY | c.338-126C>A (n.338-126C>A) c.287-126C>A (n.287-126C>A) n.2641C>A n.260-126C>A | |
Y | g.20589361G>C | CA2766255639 | EIF1AY | c.338-123G>C (n.338-123G>C) c.287-123G>C (n.287-123G>C) n.2644G>C n.260-123G>C |