| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20588957_20588959del | CA923824671 | EIF1AY | c.338-527_338-525del (n.338-527_338-525del) c.287-527_287-525del (n.287-527_287-525del) n.2240_2242del n.260-527_260-525del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20588956T>C | CA923824700 | EIF1AY | c.338-528T>C (n.338-528T>C) c.287-528T>C (n.287-528T>C) n.2239T>C n.260-528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20588956T= | CA2471043992 | EIF1AY | c.338-528T= (n.338-528T=) c.287-528T= (n.287-528T=) n.2239T= n.260-528T= | |
| Y | g.20588974T= | CA2471043993 | EIF1AY | c.338-510T= (n.338-510T=) c.287-510T= (n.287-510T=) n.2257T= n.260-510T= | |
| Y | g.20588976_20588978dup | CA923824709 | EIF1AY | c.338-508_338-506dup (n.338-508_338-506dup) c.287-508_287-506dup (n.287-508_287-506dup) n.2259_2261dup n.260-508_260-506dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20588993A>T | CA2502670827 | EIF1AY | c.338-491A>T (n.338-491A>T) c.287-491A>T (n.287-491A>T) n.2276A>T n.260-491A>T | |
| Y | g.20588996T>C | CA2527397895 | EIF1AY | c.338-488T>C (n.338-488T>C) c.287-488T>C (n.287-488T>C) n.2279T>C n.260-488T>C | |
| Y | g.20588996T>G | CA923824711 | EIF1AY | c.338-488T>G (n.338-488T>G) c.287-488T>G (n.287-488T>G) n.2279T>G n.260-488T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20588997G>C | CA2766255577 | EIF1AY | c.338-487G>C (n.338-487G>C) c.287-487G>C (n.287-487G>C) n.2280G>C n.260-487G>C | |
| Y | g.20589002C>A | CA2766255578 | EIF1AY | c.338-482C>A (n.338-482C>A) c.287-482C>A (n.287-482C>A) n.2285C>A n.260-482C>A | |
| Y | g.20589007G>T | CA2766255579 | EIF1AY | c.338-477G>T (n.338-477G>T) c.287-477G>T (n.287-477G>T) n.2290G>T n.260-477G>T | |
| Y | g.20589009T>C | CA2766255580 | EIF1AY | c.338-475T>C (n.338-475T>C) c.287-475T>C (n.287-475T>C) n.2292T>C n.260-475T>C | |
| Y | g.20589012A>C | CA923824736 | EIF1AY | c.338-472A>C (n.338-472A>C) c.287-472A>C (n.287-472A>C) n.2295A>C n.260-472A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20589028T>A | CA2766255581 | EIF1AY | c.338-456T>A (n.338-456T>A) c.287-456T>A (n.287-456T>A) n.2311T>A n.260-456T>A | |
| Y | g.20589029A= | CA2471043994 | EIF1AY | c.338-455A= (n.338-455A=) c.287-455A= (n.287-455A=) n.2312A= n.260-455A= | |
| Y | g.20589029A>G | CA923824775 | EIF1AY | c.338-455A>G (n.338-455A>G) c.287-455A>G (n.287-455A>G) n.2312A>G n.260-455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20589033G>C | CA2536975564 | EIF1AY | c.338-451G>C (n.338-451G>C) c.287-451G>C (n.287-451G>C) n.2316G>C n.260-451G>C | |
| Y | g.20589043G>A | CA2557575960 | EIF1AY | c.338-441G>A (n.338-441G>A) c.287-441G>A (n.287-441G>A) n.2326G>A n.260-441G>A | |
| Y | g.20589043G>C | CA2766255582 | EIF1AY | c.338-441G>C (n.338-441G>C) c.287-441G>C (n.287-441G>C) n.2326G>C n.260-441G>C | |
| Y | g.20589043G>T | CA2766255583 | EIF1AY | c.338-441G>T (n.338-441G>T) c.287-441G>T (n.287-441G>T) n.2326G>T n.260-441G>T | |
| Y | g.20589044G>A | CA2766255584 | EIF1AY | c.338-440G>A (n.338-440G>A) c.287-440G>A (n.287-440G>A) n.2327G>A n.260-440G>A | |
| Y | g.20589044G>T | CA2766255585 | EIF1AY | c.338-440G>T (n.338-440G>T) c.287-440G>T (n.287-440G>T) n.2327G>T n.260-440G>T | |
| Y | g.20589045C>G | CA923824781 | EIF1AY | c.338-439C>G (n.338-439C>G) c.287-439C>G (n.287-439C>G) n.2328C>G n.260-439C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20589047A>C | CA2766255586 | EIF1AY | c.338-437A>C (n.338-437A>C) c.287-437A>C (n.287-437A>C) n.2330A>C n.260-437A>C |